Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.89217151C>A | CA2679655340 | GABRR1 | c.122+50G>T (n.122+50G>T) c.-239+4124G>T (n.-239+4124G>T) n.61+50G>T c.-242+50G>T (n.-242+50G>T) c.-242+4124G>T (n.-242+4124G>T) c.-239+50G>T (n.-239+50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.89217151C>T | CA2679655341 | GABRR1 | c.122+50G>A (n.122+50G>A) c.-239+4124G>A (n.-239+4124G>A) n.61+50G>A c.-242+50G>A (n.-242+50G>A) c.-242+4124G>A (n.-242+4124G>A) c.-239+50G>A (n.-239+50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217154T>C | CA2509414722 | GABRR1 | c.122+47A>G (n.122+47A>G) c.-239+4121A>G (n.-239+4121A>G) n.61+47A>G c.-242+47A>G (n.-242+47A>G) c.-242+4121A>G (n.-242+4121A>G) c.-239+47A>G (n.-239+47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.89217155del | CA2679655343 | GABRR1 | c.122+46del (n.122+46del) c.-239+4120del (n.-239+4120del) n.61+46del c.-242+46del (n.-242+46del) c.-242+4120del (n.-242+4120del) c.-239+46del (n.-239+46del) | gnomAD v4 |
6 | g.89217156T>C | CA2679655345 | GABRR1 | c.122+45A>G (n.122+45A>G) c.-239+4119A>G (n.-239+4119A>G) n.61+45A>G c.-242+45A>G (n.-242+45A>G) c.-242+4119A>G (n.-242+4119A>G) c.-239+45A>G (n.-239+45A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.89217158C= | CA1645343988 | GABRR1 | c.122+43G= (n.122+43G=) c.-239+4117G= (n.-239+4117G=) n.61+43G= c.-242+43G= (n.-242+43G=) c.-242+4117G= (n.-242+4117G=) c.-239+43G= (n.-239+43G=) | |
6 | g.89217158C>T | CA3919983 | GABRR1 | c.122+43G>A (n.122+43G>A) c.-239+4117G>A (n.-239+4117G>A) n.61+43G>A c.-242+43G>A (n.-242+43G>A) c.-242+4117G>A (n.-242+4117G>A) c.-239+43G>A (n.-239+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217160T>C | CA2712636511 | GABRR1 | c.122+41A>G (n.122+41A>G) c.-239+4115A>G (n.-239+4115A>G) n.61+41A>G c.-242+41A>G (n.-242+41A>G) c.-242+4115A>G (n.-242+4115A>G) c.-239+41A>G (n.-239+41A>G) | dbSNP |
6 | g.89217161C>A | CA3919984 | GABRR1 | c.122+40G>T (n.122+40G>T) c.-239+4114G>T (n.-239+4114G>T) n.61+40G>T c.-242+40G>T (n.-242+40G>T) c.-242+4114G>T (n.-242+4114G>T) c.-239+40G>T (n.-239+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.89217161C= | CA1645343989 | GABRR1 | c.122+40G= (n.122+40G=) c.-239+4114G= (n.-239+4114G=) n.61+40G= c.-242+40G= (n.-242+40G=) c.-242+4114G= (n.-242+4114G=) c.-239+40G= (n.-239+40G=) | |
6 | g.89217161C>T | CA2679655347 | GABRR1 | c.122+40G>A (n.122+40G>A) c.-239+4114G>A (n.-239+4114G>A) n.61+40G>A c.-242+40G>A (n.-242+40G>A) c.-242+4114G>A (n.-242+4114G>A) c.-239+40G>A (n.-239+40G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217162C>A | CA2679655350 | GABRR1 | c.122+39G>T (n.122+39G>T) c.-239+4113G>T (n.-239+4113G>T) n.61+39G>T c.-242+39G>T (n.-242+39G>T) c.-242+4113G>T (n.-242+4113G>T) c.-239+39G>T (n.-239+39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.89217162C>T | CA2679655351 | GABRR1 | c.122+39G>A (n.122+39G>A) c.-239+4113G>A (n.-239+4113G>A) n.61+39G>A c.-242+39G>A (n.-242+39G>A) c.-242+4113G>A (n.-242+4113G>A) c.-239+39G>A (n.-239+39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217163T>A | CA829430555 | GABRR1 | c.122+38A>T (n.122+38A>T) c.-239+4112A>T (n.-239+4112A>T) n.61+38A>T c.-242+38A>T (n.-242+38A>T) c.-242+4112A>T (n.-242+4112A>T) c.-239+38A>T (n.-239+38A>T) | dbSNP |
6 | g.89217163T>C | CA2772089767 | GABRR1 | c.122+38A>G (n.122+38A>G) c.-239+4112A>G (n.-239+4112A>G) n.61+38A>G c.-242+38A>G (n.-242+38A>G) c.-242+4112A>G (n.-242+4112A>G) c.-239+38A>G (n.-239+38A>G) | |
6 | g.89217163T= | CA1645343990 | GABRR1 | c.122+38A= (n.122+38A=) c.-239+4112A= (n.-239+4112A=) n.61+38A= c.-242+38A= (n.-242+38A=) c.-242+4112A= (n.-242+4112A=) c.-239+38A= (n.-239+38A=) | |
6 | g.89217164C= | CA1645343991 | GABRR1 | c.122+37G= (n.122+37G=) c.-239+4111G= (n.-239+4111G=) n.61+37G= c.-242+37G= (n.-242+37G=) c.-242+4111G= (n.-242+4111G=) c.-239+37G= (n.-239+37G=) | |
6 | g.89217164C>T | CA3919985 | GABRR1 | c.122+37G>A (n.122+37G>A) c.-239+4111G>A (n.-239+4111G>A) n.61+37G>A c.-242+37G>A (n.-242+37G>A) c.-242+4111G>A (n.-242+4111G>A) c.-239+37G>A (n.-239+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217165T>G | CA3919986 | GABRR1 | c.122+36A>C (n.122+36A>C) c.-239+4110A>C (n.-239+4110A>C) n.61+36A>C c.-242+36A>C (n.-242+36A>C) c.-242+4110A>C (n.-242+4110A>C) c.-239+36A>C (n.-239+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217165T= | CA1645343992 | GABRR1 | c.122+36A= (n.122+36A=) c.-239+4110A= (n.-239+4110A=) n.61+36A= c.-242+36A= (n.-242+36A=) c.-242+4110A= (n.-242+4110A=) c.-239+36A= (n.-239+36A=) | |
6 | g.89217166T>C | CA1645343994 | GABRR1 | c.122+35A>G (n.122+35A>G) c.-239+4109A>G (n.-239+4109A>G) n.61+35A>G c.-242+35A>G (n.-242+35A>G) c.-242+4109A>G (n.-242+4109A>G) c.-239+35A>G (n.-239+35A>G) | dbSNP |
6 | g.89217166T= | CA1645343993 | GABRR1 | c.122+35A= (n.122+35A=) c.-239+4109A= (n.-239+4109A=) n.61+35A= c.-242+35A= (n.-242+35A=) c.-242+4109A= (n.-242+4109A=) c.-239+35A= (n.-239+35A=) | |
6 | g.89217168T>C | CA1645343996 | GABRR1 | c.122+33A>G (n.122+33A>G) c.-239+4107A>G (n.-239+4107A>G) n.61+33A>G c.-242+33A>G (n.-242+33A>G) c.-242+4107A>G (n.-242+4107A>G) c.-239+33A>G (n.-239+33A>G) | dbSNP |
6 | g.89217168T= | CA1645343995 | GABRR1 | c.122+33A= (n.122+33A=) c.-239+4107A= (n.-239+4107A=) n.61+33A= c.-242+33A= (n.-242+33A=) c.-242+4107A= (n.-242+4107A=) c.-239+33A= (n.-239+33A=) | |
6 | g.89217169C= | CA1645343997 | GABRR1 | c.122+32G= (n.122+32G=) c.-239+4106G= (n.-239+4106G=) n.61+32G= c.-242+32G= (n.-242+32G=) c.-242+4106G= (n.-242+4106G=) c.-239+32G= (n.-239+32G=) | |
6 | g.89217169C>G | CA2679655356 | GABRR1 | c.122+32G>C (n.122+32G>C) c.-239+4106G>C (n.-239+4106G>C) n.61+32G>C c.-242+32G>C (n.-242+32G>C) c.-242+4106G>C (n.-242+4106G>C) c.-239+32G>C (n.-239+32G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.89217169C>T | CA142904828 | GABRR1 | c.122+32G>A (n.122+32G>A) c.-239+4106G>A (n.-239+4106G>A) n.61+32G>A c.-242+32G>A (n.-242+32G>A) c.-242+4106G>A (n.-242+4106G>A) c.-239+32G>A (n.-239+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.89217172A>C | CA2578689791 | GABRR1 | c.122+29T>G (n.122+29T>G) c.-239+4103T>G (n.-239+4103T>G) n.61+29T>G c.-242+29T>G (n.-242+29T>G) c.-242+4103T>G (n.-242+4103T>G) c.-239+29T>G (n.-239+29T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.89217176C>A | CA3919987 | GABRR1 | c.122+25G>T (n.122+25G>T) c.-239+4099G>T (n.-239+4099G>T) n.61+25G>T c.-242+25G>T (n.-242+25G>T) c.-242+4099G>T (n.-242+4099G>T) c.-239+25G>T (n.-239+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217176C= | CA1645343998 | GABRR1 | c.122+25G= (n.122+25G=) c.-239+4099G= (n.-239+4099G=) n.61+25G= c.-242+25G= (n.-242+25G=) c.-242+4099G= (n.-242+4099G=) c.-239+25G= (n.-239+25G=) | |
6 | g.89217176C>G | CA2679655361 | GABRR1 | c.122+25G>C (n.122+25G>C) c.-239+4099G>C (n.-239+4099G>C) n.61+25G>C c.-242+25G>C (n.-242+25G>C) c.-242+4099G>C (n.-242+4099G>C) c.-239+25G>C (n.-239+25G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.89217177C= | CA1645343999 | GABRR1 | c.122+24G= (n.122+24G=) c.-239+4098G= (n.-239+4098G=) n.61+24G= c.-242+24G= (n.-242+24G=) c.-242+4098G= (n.-242+4098G=) c.-239+24G= (n.-239+24G=) | |
6 | g.89217177C>T | CA3919988 | GABRR1 | c.122+24G>A (n.122+24G>A) c.-239+4098G>A (n.-239+4098G>A) n.61+24G>A c.-242+24G>A (n.-242+24G>A) c.-242+4098G>A (n.-242+4098G>A) c.-239+24G>A (n.-239+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217179C>A | CA568712008 | GABRR1 | c.122+22G>T (n.122+22G>T) c.-239+4096G>T (n.-239+4096G>T) n.61+22G>T c.-242+22G>T (n.-242+22G>T) c.-242+4096G>T (n.-242+4096G>T) c.-239+22G>T (n.-239+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217179C= | CA1645344000 | GABRR1 | c.122+22G= (n.122+22G=) c.-239+4096G= (n.-239+4096G=) n.61+22G= c.-242+22G= (n.-242+22G=) c.-242+4096G= (n.-242+4096G=) c.-239+22G= (n.-239+22G=) | |
6 | g.89217179C>T | CA142904843 | GABRR1 | c.122+22G>A (n.122+22G>A) c.-239+4096G>A (n.-239+4096G>A) n.61+22G>A c.-242+22G>A (n.-242+22G>A) c.-242+4096G>A (n.-242+4096G>A) c.-239+22G>A (n.-239+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.89217180T>A | CA568712009 | GABRR1 | c.122+21A>T (n.122+21A>T) c.-239+4095A>T (n.-239+4095A>T) n.61+21A>T c.-242+21A>T (n.-242+21A>T) c.-242+4095A>T (n.-242+4095A>T) c.-239+21A>T (n.-239+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.89217180T>C | CA1645344002 | GABRR1 | c.122+21A>G (n.122+21A>G) c.-239+4095A>G (n.-239+4095A>G) n.61+21A>G c.-242+21A>G (n.-242+21A>G) c.-242+4095A>G (n.-242+4095A>G) c.-239+21A>G (n.-239+21A>G) | dbSNP |
6 | g.89217180T= | CA1645344001 | GABRR1 | c.122+21A= (n.122+21A=) c.-239+4095A= (n.-239+4095A=) n.61+21A= c.-242+21A= (n.-242+21A=) c.-242+4095A= (n.-242+4095A=) c.-239+21A= (n.-239+21A=) | |
6 | g.89217181A= | CA1645344003 | GABRR1 | c.122+20T= (n.122+20T=) c.-239+4094T= (n.-239+4094T=) n.61+20T= c.-242+20T= (n.-242+20T=) c.-242+4094T= (n.-242+4094T=) c.-239+20T= (n.-239+20T=) | |
6 | g.89217181A>C | CA3919989 | GABRR1 | c.122+20T>G (n.122+20T>G) c.-239+4094T>G (n.-239+4094T>G) n.61+20T>G c.-242+20T>G (n.-242+20T>G) c.-242+4094T>G (n.-242+4094T>G) c.-239+20T>G (n.-239+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217181A>G | CA568712010 | GABRR1 | c.122+20T>C (n.122+20T>C) c.-239+4094T>C (n.-239+4094T>C) n.61+20T>C c.-242+20T>C (n.-242+20T>C) c.-242+4094T>C (n.-242+4094T>C) c.-239+20T>C (n.-239+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217183C>A | CA2542657260 | GABRR1 | c.122+18G>T (n.122+18G>T) c.-239+4092G>T (n.-239+4092G>T) n.61+18G>T c.-242+18G>T (n.-242+18G>T) c.-242+4092G>T (n.-242+4092G>T) c.-239+18G>T (n.-239+18G>T) | |
6 | g.89217183C= | CA1645344004 | GABRR1 | c.122+18G= (n.122+18G=) c.-239+4092G= (n.-239+4092G=) n.61+18G= c.-242+18G= (n.-242+18G=) c.-242+4092G= (n.-242+4092G=) c.-239+18G= (n.-239+18G=) | |
6 | g.89217183C>G | CA829430573 | GABRR1 | c.122+18G>C (n.122+18G>C) c.-239+4092G>C (n.-239+4092G>C) n.61+18G>C c.-242+18G>C (n.-242+18G>C) c.-242+4092G>C (n.-242+4092G>C) c.-239+18G>C (n.-239+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217184C= | CA1645344005 | GABRR1 | c.122+17G= (n.122+17G=) c.-239+4091G= (n.-239+4091G=) n.61+17G= c.-242+17G= (n.-242+17G=) c.-242+4091G= (n.-242+4091G=) c.-239+17G= (n.-239+17G=) | |
6 | g.89217184C>T | CA1091623029 | GABRR1 | c.122+17G>A (n.122+17G>A) c.-239+4091G>A (n.-239+4091G>A) n.61+17G>A c.-242+17G>A (n.-242+17G>A) c.-242+4091G>A (n.-242+4091G>A) c.-239+17G>A (n.-239+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217185C= | CA1645344006 | GABRR1 | c.122+16G= (n.122+16G=) c.-239+4090G= (n.-239+4090G=) n.61+16G= c.-242+16G= (n.-242+16G=) c.-242+4090G= (n.-242+4090G=) c.-239+16G= (n.-239+16G=) | |
6 | g.89217185C>G | CA1645344007 | GABRR1 | c.122+16G>C (n.122+16G>C) c.-239+4090G>C (n.-239+4090G>C) n.61+16G>C c.-242+16G>C (n.-242+16G>C) c.-242+4090G>C (n.-242+4090G>C) c.-239+16G>C (n.-239+16G>C) | dbSNP |
6 | g.89217185C>T | CA2679655371 | GABRR1 | c.122+16G>A (n.122+16G>A) c.-239+4090G>A (n.-239+4090G>A) n.61+16G>A c.-242+16G>A (n.-242+16G>A) c.-242+4090G>A (n.-242+4090G>A) c.-239+16G>A (n.-239+16G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217186_89217188delinsTAA | CA1645344008 | GABRR1 | c.122+13_122+15delinsTTA (n.122+13_122+15delinsTTA) c.-239+4087_-239+4089delinsTTA (n.-239+4087_-239+4089delinsTTA) n.61+13_61+15delinsTTA c.-242+13_-242+15delinsTTA (n.-242+13_-242+15delinsTTA) c.-242+4087_-242+4089delinsTTA (n.-242+4087_-242+4089delinsTTA) c.-239+13_-239+15delinsTTA (n.-239+13_-239+15delinsTTA) | |
6 | g.89217188_89217189del | CA3919990 | GABRR1 | c.122+13_122+14del (n.122+13_122+14del) c.-239+4087_-239+4088del (n.-239+4087_-239+4088del) n.61+13_61+14del c.-242+13_-242+14del (n.-242+13_-242+14del) c.-242+4087_-242+4088del (n.-242+4087_-242+4088del) c.-239+13_-239+14del (n.-239+13_-239+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217190T>A | CA2679655375 | GABRR1 | c.122+11A>T (n.122+11A>T) c.-239+4085A>T (n.-239+4085A>T) n.61+11A>T c.-242+11A>T (n.-242+11A>T) c.-242+4085A>T (n.-242+4085A>T) c.-239+11A>T (n.-239+11A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.89217190T>C | CA3919991 | GABRR1 | c.122+11A>G (n.122+11A>G) c.-239+4085A>G (n.-239+4085A>G) n.61+11A>G c.-242+11A>G (n.-242+11A>G) c.-242+4085A>G (n.-242+4085A>G) c.-239+11A>G (n.-239+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217190T= | CA1645344009 | GABRR1 | c.122+11A= (n.122+11A=) c.-239+4085A= (n.-239+4085A=) n.61+11A= c.-242+11A= (n.-242+11A=) c.-242+4085A= (n.-242+4085A=) c.-239+11A= (n.-239+11A=) | |
6 | g.89217195A= | CA1645344010 | GABRR1 | c.122+6T= (n.122+6T=) c.-239+4080T= (n.-239+4080T=) n.61+6T= c.-242+6T= (n.-242+6T=) c.-242+4080T= (n.-242+4080T=) c.-239+6T= (n.-239+6T=) | |
6 | g.89217195A>G | CA829430581 | GABRR1 | c.122+6T>C (n.122+6T>C) c.-239+4080T>C (n.-239+4080T>C) n.61+6T>C c.-242+6T>C (n.-242+6T>C) c.-242+4080T>C (n.-242+4080T>C) c.-239+6T>C (n.-239+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217197T>C | CA2578689792 | GABRR1 | c.122+4A>G (n.122+4A>G) c.-239+4078A>G (n.-239+4078A>G) n.61+4A>G c.-242+4A>G (n.-242+4A>G) c.-242+4078A>G (n.-242+4078A>G) c.-239+4A>G (n.-239+4A>G) | |
6 | g.89217198C= | CA1645344011 | GABRR1 | c.122+3G= (n.122+3G=) c.-239+4077G= (n.-239+4077G=) n.61+3G= c.-242+3G= (n.-242+3G=) c.-242+4077G= (n.-242+4077G=) c.-239+3G= (n.-239+3G=) | |
6 | g.89217198C>T | CA3919992 | GABRR1 | c.122+3G>A (n.122+3G>A) c.-239+4077G>A (n.-239+4077G>A) n.61+3G>A c.-242+3G>A (n.-242+3G>A) c.-242+4077G>A (n.-242+4077G>A) c.-239+3G>A (n.-239+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217199A= | CA1645344012 | GABRR1 | c.122+2T= (n.122+2T=) c.-239+4076T= (n.-239+4076T=) n.61+2T= c.-242+2T= (n.-242+2T=) c.-242+4076T= (n.-242+4076T=) c.-239+2T= (n.-239+2T=) | |
6 | g.89217199A>C | CA364951748 | GABRR1 | c.122+2T>G (n.122+2T>G) c.-239+4076T>G (n.-239+4076T>G) n.61+2T>G c.-242+2T>G (n.-242+2T>G) c.-242+4076T>G (n.-242+4076T>G) c.-239+2T>G (n.-239+2T>G) | |
6 | g.89217199A>G | CA364951749 | GABRR1 | c.122+2T>C (n.122+2T>C) c.-239+4076T>C (n.-239+4076T>C) n.61+2T>C c.-242+2T>C (n.-242+2T>C) c.-242+4076T>C (n.-242+4076T>C) c.-239+2T>C (n.-239+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217199A>T | CA364951750 | GABRR1 | c.122+2T>A (n.122+2T>A) c.-239+4076T>A (n.-239+4076T>A) n.61+2T>A c.-242+2T>A (n.-242+2T>A) c.-242+4076T>A (n.-242+4076T>A) c.-239+2T>A (n.-239+2T>A) | |
6 | g.89217200C>A | CA364951753 | GABRR1 | c.122+1G>T (n.122+1G>T) c.-239+4075G>T (n.-239+4075G>T) n.61+1G>T c.-242+1G>T (n.-242+1G>T) c.-242+4075G>T (n.-242+4075G>T) c.-239+1G>T (n.-239+1G>T) | |
6 | g.89217200C>G | CA364951752 | GABRR1 | c.122+1G>C (n.122+1G>C) c.-239+4075G>C (n.-239+4075G>C) n.61+1G>C c.-242+1G>C (n.-242+1G>C) c.-242+4075G>C (n.-242+4075G>C) c.-239+1G>C (n.-239+1G>C) | |
6 | g.89217200C>T | CA364951751 | GABRR1 | c.122+1G>A (n.122+1G>A) c.-239+4075G>A (n.-239+4075G>A) n.61+1G>A c.-242+1G>A (n.-242+1G>A) c.-242+4075G>A (n.-242+4075G>A) c.-239+1G>A (n.-239+1G>A) | |
6 | g.89217201C>A | CA364951754 | GABRR1 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.-239+4074G>T (n.-239+4074G>T) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) n.61G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-242+4074G>T (n.-242+4074G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) | |
6 | g.89217201C>G | CA364951755 | GABRR1 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-239+4074G>C (n.-239+4074G>C) c.122G>C (p.Ser41Thr) n.61G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.-242+4074G>C (n.-242+4074G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) | |
6 | g.89217201C>T | CA364951756 | GABRR1 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-239+4074G>A (n.-239+4074G>A) c.122G>A (p.Ser41Asn) n.61G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-242+4074G>A (n.-242+4074G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) | |
6 | g.89217202T>A | CA364951757 | GABRR1 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.-239+4073A>T (n.-239+4073A>T) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.121A>T (p.Arg41Ter) n.60A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.-242+4073A>T (n.-242+4073A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
6 | g.89217202T>C | CA3919993 | GABRR1 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-239+4073A>G (n.-239+4073A>G) c.121A>G (p.Ser41Gly) n.60A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.-242+4073A>G (n.-242+4073A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217202T>G | CA364951758 | GABRR1 | c.121A>C (p.Arg41=) c.-239+4073A>C (n.-239+4073A>C) c.121A>C (p.Ser41Arg) n.60A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.-242+4073A>C (n.-242+4073A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) | |
6 | g.89217202T= | CA1645344013 | GABRR1 | c.121A= (p.Arg41=) c.-239+4073A= (n.-239+4073A=) c.121A= (p.Ser41=) n.60A= c.-243A= (n.-243A=) c.-242+4073A= (n.-242+4073A=) c.-240A= (n.-240A=) | |
6 | g.89217203G>A | CA451165917 | GABRR1 | c.120C>T (p.Gly40=) c.-239+4072C>T (n.-239+4072C>T) n.59C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-242+4072C>T (n.-242+4072C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | |
6 | g.89217203G>C | CA451165915 | GABRR1 | c.120C>G (p.Gly40=) c.-239+4072C>G (n.-239+4072C>G) n.59C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-242+4072C>G (n.-242+4072C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
6 | g.89217203G>T | CA451165916 | GABRR1 | c.120C>A (p.Gly40=) c.-239+4072C>A (n.-239+4072C>A) n.59C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-242+4072C>A (n.-242+4072C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | |
6 | g.89217204C>A | CA364951761 | GABRR1 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-239+4071G>T (n.-239+4071G>T) n.58G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.-242+4071G>T (n.-242+4071G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
6 | g.89217204C>G | CA364951759 | GABRR1 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-239+4071G>C (n.-239+4071G>C) n.58G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.-242+4071G>C (n.-242+4071G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
6 | g.89217204C>T | CA364951760 | GABRR1 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-239+4071G>A (n.-239+4071G>A) n.58G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.-242+4071G>A (n.-242+4071G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | |
6 | g.89217205C>A | CA364951762 | GABRR1 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-239+4070G>T (n.-239+4070G>T) n.57G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-242+4070G>T (n.-242+4070G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) | |
6 | g.89217205C>G | CA364951763 | GABRR1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-239+4070G>C (n.-239+4070G>C) n.57G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-242+4070G>C (n.-242+4070G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) | |
6 | g.89217205C>T | CA364951764 | GABRR1 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-239+4070G>A (n.-239+4070G>A) n.57G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-242+4070G>A (n.-242+4070G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) | |
6 | g.89217206T>A | CA364951765 | GABRR1 | c.117A>T (p.Lys39Asn) c.-239+4069A>T (n.-239+4069A>T) n.56A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.-242+4069A>T (n.-242+4069A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
6 | g.89217206T>C | CA451165918 | GABRR1 | c.117A>G (p.Lys39=) c.-239+4069A>G (n.-239+4069A>G) n.56A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.-242+4069A>G (n.-242+4069A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
6 | g.89217206T>G | CA364951766 | GABRR1 | c.117A>C (p.Lys39Asn) c.-239+4069A>C (n.-239+4069A>C) n.56A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.-242+4069A>C (n.-242+4069A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
6 | g.89217207T>A | CA364951767 | GABRR1 | c.116A>T (p.Lys39Ile) c.-239+4068A>T (n.-239+4068A>T) n.55A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.-242+4068A>T (n.-242+4068A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
6 | g.89217207T>C | CA364951768 | GABRR1 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-239+4068A>G (n.-239+4068A>G) n.55A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.-242+4068A>G (n.-242+4068A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | |
6 | g.89217207T>G | CA364951769 | GABRR1 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-239+4068A>C (n.-239+4068A>C) n.55A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.-242+4068A>C (n.-242+4068A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
6 | g.89217208T>A | CA3919994 | GABRR1 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-239+4067A>T (n.-239+4067A>T) n.54A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-242+4067A>T (n.-242+4067A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217208T>C | CA364951770 | GABRR1 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-239+4067A>G (n.-239+4067A>G) n.54A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-242+4067A>G (n.-242+4067A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) | |
6 | g.89217208T>G | CA364951771 | GABRR1 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-239+4067A>C (n.-239+4067A>C) n.54A>C c.-249A>C (n.-249A>C) c.-242+4067A>C (n.-242+4067A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
6 | g.89217208T= | CA1645344014 | GABRR1 | c.115A= (p.Lys39=) c.-239+4067A= (n.-239+4067A=) n.54A= c.-249A= (n.-249A=) c.-242+4067A= (n.-242+4067A=) c.-246A= (n.-246A=) | |
6 | g.89217209C>A | CA364951772 | GABRR1 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-239+4066G>T (n.-239+4066G>T) n.53G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.-242+4066G>T (n.-242+4066G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
6 | g.89217209C= | CA1645344015 | GABRR1 | c.114G= (p.Lys38=) c.-239+4066G= (n.-239+4066G=) n.53G= c.-250G= (n.-250G=) c.-242+4066G= (n.-242+4066G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
6 | g.89217209C>G | CA364951773 | GABRR1 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-239+4066G>C (n.-239+4066G>C) n.53G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.-242+4066G>C (n.-242+4066G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217209C>T | CA451165919 | GABRR1 | c.114G>A (p.Lys38=) c.-239+4066G>A (n.-239+4066G>A) n.53G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.-242+4066G>A (n.-242+4066G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | |
6 | g.89217210T>A | CA364951776 | GABRR1 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.-239+4065A>T (n.-239+4065A>T) n.52A>T c.-251A>T (n.-251A>T) c.-242+4065A>T (n.-242+4065A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
6 | g.89217210T>C | CA364951774 | GABRR1 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-239+4065A>G (n.-239+4065A>G) n.52A>G c.-251A>G (n.-251A>G) c.-242+4065A>G (n.-242+4065A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) | |
6 | g.89217210T>G | CA364951775 | GABRR1 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-239+4065A>C (n.-239+4065A>C) n.52A>C c.-251A>C (n.-251A>C) c.-242+4065A>C (n.-242+4065A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) | |
6 | g.89217211T>A | CA364951777 | GABRR1 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-239+4064A>T (n.-239+4064A>T) n.51A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.-242+4064A>T (n.-242+4064A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
6 | g.89217211T>C | CA364951778 | GABRR1 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-239+4064A>G (n.-239+4064A>G) n.51A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-242+4064A>G (n.-242+4064A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
6 | g.89217211T>G | CA364951779 | GABRR1 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-239+4064A>C (n.-239+4064A>C) n.51A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.-242+4064A>C (n.-242+4064A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
6 | g.89217212A= | CA1645344016 | GABRR1 | c.111T= (p.Ser37=) c.-239+4063T= (n.-239+4063T=) n.50T= c.-253T= (n.-253T=) c.-242+4063T= (n.-242+4063T=) c.-250T= (n.-250T=) | |
6 | g.89217212A>C | CA451165921 | GABRR1 | c.111T>G (p.Ser37=) c.-239+4063T>G (n.-239+4063T>G) n.50T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-242+4063T>G (n.-242+4063T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) | |
6 | g.89217212A>G | CA451165922 | GABRR1 | c.111T>C (p.Ser37=) c.-239+4063T>C (n.-239+4063T>C) n.50T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-242+4063T>C (n.-242+4063T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217212A>T | CA451165923 | GABRR1 | c.111T>A (p.Ser37=) c.-239+4063T>A (n.-239+4063T>A) n.50T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-242+4063T>A (n.-242+4063T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
6 | g.89217213G>A | CA364951780 | GABRR1 | c.110C>T (p.Ser37Phe) c.-239+4062C>T (n.-239+4062C>T) n.49C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-242+4062C>T (n.-242+4062C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | |
6 | g.89217213G>C | CA364951781 | GABRR1 | c.110C>G (p.Ser37Cys) c.-239+4062C>G (n.-239+4062C>G) n.49C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-242+4062C>G (n.-242+4062C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
6 | g.89217213G>T | CA364951782 | GABRR1 | c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.-239+4062C>A (n.-239+4062C>A) n.49C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-242+4062C>A (n.-242+4062C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
6 | g.89217214A>C | CA364951785 | GABRR1 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-239+4061T>G (n.-239+4061T>G) n.48T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-242+4061T>G (n.-242+4061T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.89217214A>G | CA364951784 | GABRR1 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-239+4061T>C (n.-239+4061T>C) n.48T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-242+4061T>C (n.-242+4061T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
6 | g.89217214A>T | CA364951783 | GABRR1 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-239+4061T>A (n.-239+4061T>A) n.48T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-242+4061T>A (n.-242+4061T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
6 | g.89217215C>A | CA364951786 | GABRR1 | c.108G>T (p.Met36Ile) c.-239+4060G>T (n.-239+4060G>T) n.47G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-242+4060G>T (n.-242+4060G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
6 | g.89217215C>G | CA364951787 | GABRR1 | c.108G>C (p.Met36Ile) c.-239+4060G>C (n.-239+4060G>C) n.47G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-242+4060G>C (n.-242+4060G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
6 | g.89217215C>T | CA364951788 | GABRR1 | c.108G>A (p.Met36Ile) c.-239+4060G>A (n.-239+4060G>A) n.47G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-242+4060G>A (n.-242+4060G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217216A>C | CA364951789 | GABRR1 | c.107T>G (p.Met36Arg) c.-239+4059T>G (n.-239+4059T>G) n.46T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-242+4059T>G (n.-242+4059T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) | |
6 | g.89217216A>G | CA364951790 | GABRR1 | c.107T>C (p.Met36Thr) c.-239+4059T>C (n.-239+4059T>C) n.46T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-242+4059T>C (n.-242+4059T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.89217216A>T | CA364951791 | GABRR1 | c.107T>A (p.Met36Lys) c.-239+4059T>A (n.-239+4059T>A) n.46T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-242+4059T>A (n.-242+4059T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) | |
6 | g.89217217del | CA2679655392 | GABRR1 | c.106del (p.Met36CysfsTer26) c.-239+4058del (n.-239+4058del) c.106del (p.Met36CysfsTer9) c.106del (p.Met36CysfsTer?) n.45del c.-258del (n.-258del) c.-242+4058del (n.-242+4058del) c.106del (p.Met36CysfsTer27) c.-255del (n.-255del) | gnomAD v4 |
6 | g.89217217T>A | CA364951792 | GABRR1 | c.106A>T (p.Met36Leu) c.-239+4058A>T (n.-239+4058A>T) n.45A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-242+4058A>T (n.-242+4058A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217217T>C | CA364951794 | GABRR1 | c.106A>G (p.Met36Val) c.-239+4058A>G (n.-239+4058A>G) n.45A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-242+4058A>G (n.-242+4058A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.89217217T>G | CA364951793 | GABRR1 | c.106A>C (p.Met36Leu) c.-239+4058A>C (n.-239+4058A>C) n.45A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-242+4058A>C (n.-242+4058A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
6 | g.89217217T= | CA1645344017 | GABRR1 | c.106A= (p.Met36=) c.-239+4058A= (n.-239+4058A=) n.45A= c.-258A= (n.-258A=) c.-242+4058A= (n.-242+4058A=) c.-255A= (n.-255A=) | |
6 | g.89217218C>A | CA364951795 | GABRR1 | c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-239+4057G>T (n.-239+4057G>T) n.44G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-242+4057G>T (n.-242+4057G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) | COSMIC |
6 | g.89217218C>G | CA364951796 | GABRR1 | c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-239+4057G>C (n.-239+4057G>C) n.44G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-242+4057G>C (n.-242+4057G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) | |
6 | g.89217218C>T | CA451165925 | GABRR1 | c.105G>A (p.Glu35=) c.-239+4057G>A (n.-239+4057G>A) n.44G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-242+4057G>A (n.-242+4057G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217219T>A | CA364951797 | GABRR1 | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-239+4056A>T (n.-239+4056A>T) n.43A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-242+4056A>T (n.-242+4056A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217219T>C | CA364951798 | GABRR1 | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-239+4056A>G (n.-239+4056A>G) n.43A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-242+4056A>G (n.-242+4056A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
6 | g.89217219T>G | CA364951799 | GABRR1 | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-239+4056A>C (n.-239+4056A>C) n.43A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-242+4056A>C (n.-242+4056A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
6 | g.89217219T= | CA1645344018 | GABRR1 | c.104A= (p.Glu35=) c.-239+4056A= (n.-239+4056A=) n.43A= c.-260A= (n.-260A=) c.-242+4056A= (n.-242+4056A=) c.-257A= (n.-257A=) | |
6 | g.89217220del | CA2679655396 | GABRR1 | c.103del (p.Glu35ArgfsTer27) c.-239+4055del (n.-239+4055del) c.103del (p.Glu35ArgfsTer10) c.103del (p.Glu35ArgfsTer?) n.42del c.-261del (n.-261del) c.-242+4055del (n.-242+4055del) c.103del (p.Glu35ArgfsTer28) c.-258del (n.-258del) | gnomAD v4 |
6 | g.89217220C>A | CA364951800 | GABRR1 | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-239+4055G>T (n.-239+4055G>T) n.42G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-242+4055G>T (n.-242+4055G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
6 | g.89217220C= | CA1645344019 | GABRR1 | c.103G= (p.Glu35=) c.-239+4055G= (n.-239+4055G=) n.42G= c.-261G= (n.-261G=) c.-242+4055G= (n.-242+4055G=) c.-258G= (n.-258G=) | |
6 | g.89217220C>G | CA364951801 | GABRR1 | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-239+4055G>C (n.-239+4055G>C) n.42G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.-242+4055G>C (n.-242+4055G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
6 | g.89217220C>T | CA3919995 | GABRR1 | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-239+4055G>A (n.-239+4055G>A) n.42G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-242+4055G>A (n.-242+4055G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.89217221G>A | CA3919996 | GABRR1 | c.102C>T (p.His34=) c.-239+4054C>T (n.-239+4054C>T) n.41C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-242+4054C>T (n.-242+4054C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217221G>C | CA364951802 | GABRR1 | c.102C>G (p.His34Gln) c.-239+4054C>G (n.-239+4054C>G) n.41C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-242+4054C>G (n.-242+4054C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | |
6 | g.89217221G= | CA1645344020 | GABRR1 | c.102C= (p.His34=) c.-239+4054C= (n.-239+4054C=) n.41C= c.-262C= (n.-262C=) c.-242+4054C= (n.-242+4054C=) c.-259C= (n.-259C=) | |
6 | g.89217221G>T | CA364951803 | GABRR1 | c.102C>A (p.His34Gln) c.-239+4054C>A (n.-239+4054C>A) n.41C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-242+4054C>A (n.-242+4054C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | |
6 | g.89217222T>A | CA364951806 | GABRR1 | c.101A>T (p.His34Leu) c.-239+4053A>T (n.-239+4053A>T) n.40A>T c.-263A>T (n.-263A>T) c.-242+4053A>T (n.-242+4053A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
6 | g.89217222T>C | CA364951804 | GABRR1 | c.101A>G (p.His34Arg) c.-239+4053A>G (n.-239+4053A>G) n.40A>G c.-263A>G (n.-263A>G) c.-242+4053A>G (n.-242+4053A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
6 | g.89217222T>G | CA364951805 | GABRR1 | c.101A>C (p.His34Pro) c.-239+4053A>C (n.-239+4053A>C) n.40A>C c.-263A>C (n.-263A>C) c.-242+4053A>C (n.-242+4053A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
6 | g.89217223G>A | CA3919997 | GABRR1 | c.100C>T (p.His34Tyr) c.-239+4052C>T (n.-239+4052C>T) n.39C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-242+4052C>T (n.-242+4052C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217223G>C | CA364951808 | GABRR1 | c.100C>G (p.His34Asp) c.-239+4052C>G (n.-239+4052C>G) n.39C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-242+4052C>G (n.-242+4052C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
6 | g.89217223G= | CA1645344021 | GABRR1 | c.100C= (p.His34=) c.-239+4052C= (n.-239+4052C=) n.39C= c.-264C= (n.-264C=) c.-242+4052C= (n.-242+4052C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
6 | g.89217223G>T | CA364951807 | GABRR1 | c.100C>A (p.His34Asn) c.-239+4052C>A (n.-239+4052C>A) n.39C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-242+4052C>A (n.-242+4052C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | |
6 | g.89217224G>A | CA3919998 | GABRR1 | c.99C>T (p.Val33=) c.-239+4051C>T (n.-239+4051C>T) n.38C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-242+4051C>T (n.-242+4051C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217224G>C | CA451165927 | GABRR1 | c.99C>G (p.Val33=) c.-239+4051C>G (n.-239+4051C>G) n.38C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.-242+4051C>G (n.-242+4051C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
6 | g.89217224G= | CA1645344022 | GABRR1 | c.99C= (p.Val33=) c.-239+4051C= (n.-239+4051C=) n.38C= c.-265C= (n.-265C=) c.-242+4051C= (n.-242+4051C=) c.-262C= (n.-262C=) | |
6 | g.89217224G>T | CA451165926 | GABRR1 | c.99C>A (p.Val33=) c.-239+4051C>A (n.-239+4051C>A) n.38C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-242+4051C>A (n.-242+4051C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | |
6 | g.89217225A>C | CA364951809 | GABRR1 | c.98T>G (p.Val33Gly) c.-239+4050T>G (n.-239+4050T>G) n.37T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-242+4050T>G (n.-242+4050T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
6 | g.89217225A>G | CA364951810 | GABRR1 | c.98T>C (p.Val33Ala) c.-239+4050T>C (n.-239+4050T>C) n.37T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-242+4050T>C (n.-242+4050T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.89217225A>T | CA364951811 | GABRR1 | c.98T>A (p.Val33Asp) c.-239+4050T>A (n.-239+4050T>A) n.37T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-242+4050T>A (n.-242+4050T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
6 | g.89217226C>A | CA364951812 | GABRR1 | c.97G>T (p.Val33Phe) c.-239+4049G>T (n.-239+4049G>T) n.36G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-242+4049G>T (n.-242+4049G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) | dbSNP |
6 | g.89217226C= | CA1645344023 | GABRR1 | c.97G= (p.Val33=) c.-239+4049G= (n.-239+4049G=) n.36G= c.-267G= (n.-267G=) c.-242+4049G= (n.-242+4049G=) c.-264G= (n.-264G=) | |
6 | g.89217226C>G | CA364951813 | GABRR1 | c.97G>C (p.Val33Leu) c.-239+4049G>C (n.-239+4049G>C) n.36G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.-242+4049G>C (n.-242+4049G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
6 | g.89217226C>T | CA364951814 | GABRR1 | c.97G>A (p.Val33Ile) c.-239+4049G>A (n.-239+4049G>A) n.36G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-242+4049G>A (n.-242+4049G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) | |
6 | g.89217227T>A | CA364951815 | GABRR1 | c.96A>T (p.Glu32Asp) c.-239+4048A>T (n.-239+4048A>T) n.35A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-242+4048A>T (n.-242+4048A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
6 | g.89217227T>C | CA451165928 | GABRR1 | c.96A>G (p.Glu32=) c.-239+4048A>G (n.-239+4048A>G) n.35A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.-242+4048A>G (n.-242+4048A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
6 | g.89217227T>G | CA364951816 | GABRR1 | c.96A>C (p.Glu32Asp) c.-239+4048A>C (n.-239+4048A>C) n.35A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.-242+4048A>C (n.-242+4048A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
6 | g.89217228T>A | CA364951817 | GABRR1 | c.95A>T (p.Glu32Val) c.-239+4047A>T (n.-239+4047A>T) n.34A>T c.-269A>T (n.-269A>T) c.-242+4047A>T (n.-242+4047A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) | |
6 | g.89217228T>C | CA364951818 | GABRR1 | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-239+4047A>G (n.-239+4047A>G) n.34A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.-242+4047A>G (n.-242+4047A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217228T>G | CA364951819 | GABRR1 | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-239+4047A>C (n.-239+4047A>C) n.34A>C c.-269A>C (n.-269A>C) c.-242+4047A>C (n.-242+4047A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) | |
6 | g.89217228T= | CA1645344024 | GABRR1 | c.95A= (p.Glu32=) c.-239+4047A= (n.-239+4047A=) n.34A= c.-269A= (n.-269A=) c.-242+4047A= (n.-242+4047A=) c.-266A= (n.-266A=) | |
6 | g.89217229C>A | CA364951822 | GABRR1 | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-239+4046G>T (n.-239+4046G>T) n.33G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.-242+4046G>T (n.-242+4046G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
6 | g.89217229C>G | CA364951821 | GABRR1 | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-239+4046G>C (n.-239+4046G>C) n.33G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.-242+4046G>C (n.-242+4046G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
6 | g.89217229C>T | CA364951820 | GABRR1 | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-239+4046G>A (n.-239+4046G>A) n.33G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.-242+4046G>A (n.-242+4046G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
6 | g.89217230T>A | CA364951823 | GABRR1 | c.93A>T (p.Arg31Ser) c.-239+4045A>T (n.-239+4045A>T) n.32A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.-242+4045A>T (n.-242+4045A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
6 | g.89217230T>C | CA451165930 | GABRR1 | c.93A>G (p.Arg31=) c.-239+4045A>G (n.-239+4045A>G) n.32A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-242+4045A>G (n.-242+4045A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) | |
6 | g.89217230T>G | CA364951824 | GABRR1 | c.93A>C (p.Arg31Ser) c.-239+4045A>C (n.-239+4045A>C) n.32A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.-242+4045A>C (n.-242+4045A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
6 | g.89217231C>A | CA364951825 | GABRR1 | c.92G>T (p.Arg31Ile) c.-239+4044G>T (n.-239+4044G>T) n.31G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-242+4044G>T (n.-242+4044G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | |
6 | g.89217231C= | CA1645344025 | GABRR1 | c.92G= (p.Arg31=) c.-239+4044G= (n.-239+4044G=) n.31G= c.-272G= (n.-272G=) c.-242+4044G= (n.-242+4044G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
6 | g.89217231C>G | CA364951826 | GABRR1 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-239+4044G>C (n.-239+4044G>C) n.31G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.-242+4044G>C (n.-242+4044G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) | |
6 | g.89217231C>T | CA3919999 | GABRR1 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-239+4044G>A (n.-239+4044G>A) n.31G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-242+4044G>A (n.-242+4044G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217232T>A | CA364951827 | GABRR1 | c.91A>T (p.Arg31Ter) c.-239+4043A>T (n.-239+4043A>T) n.30A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-242+4043A>T (n.-242+4043A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) | |
6 | g.89217232T>C | CA364951828 | GABRR1 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-239+4043A>G (n.-239+4043A>G) n.30A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.-242+4043A>G (n.-242+4043A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) | |
6 | g.89217232T>G | CA451165931 | GABRR1 | c.91A>C (p.Arg31=) c.-239+4043A>C (n.-239+4043A>C) n.30A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.-242+4043A>C (n.-242+4043A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) | |
6 | g.89217233T>A | CA451165932 | GABRR1 | c.90A>T (p.Gly30=) c.-239+4042A>T (n.-239+4042A>T) n.29A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.-242+4042A>T (n.-242+4042A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) | |
6 | g.89217233T>C | CA451165933 | GABRR1 | c.90A>G (p.Gly30=) c.-239+4042A>G (n.-239+4042A>G) n.29A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-242+4042A>G (n.-242+4042A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217233T>G | CA451165934 | GABRR1 | c.90A>C (p.Gly30=) c.-239+4042A>C (n.-239+4042A>C) n.29A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.-242+4042A>C (n.-242+4042A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) | |
6 | g.89217233T= | CA1645344026 | GABRR1 | c.90A= (p.Gly30=) c.-239+4042A= (n.-239+4042A=) n.29A= c.-274A= (n.-274A=) c.-242+4042A= (n.-242+4042A=) c.-271A= (n.-271A=) | |
6 | g.89217233_89217234insTC | CA1645344027 | GABRR1 | c.89_90insGA (p.Arg31LysfsTer?) c.-239+4041_-239+4042insGA (n.-239+4041_-239+4042insGA) c.89_90insGA (p.Arg31LysfsTer15) n.28_29insGA c.-275_-274insGA (n.-275_-274insGA) c.-242+4041_-242+4042insGA (n.-242+4041_-242+4042insGA) c.-272_-271insGA (n.-272_-271insGA) | dbSNP |
6 | g.89217234C>A | CA364951829 | GABRR1 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-239+4041G>T (n.-239+4041G>T) n.28G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.-242+4041G>T (n.-242+4041G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) | |
6 | g.89217234C= | CA1645344028 | GABRR1 | c.89G= (p.Gly30=) c.-239+4041G= (n.-239+4041G=) n.28G= c.-275G= (n.-275G=) c.-242+4041G= (n.-242+4041G=) c.-272G= (n.-272G=) | |
6 | g.89217234C>G | CA364951830 | GABRR1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-239+4041G>C (n.-239+4041G>C) n.28G>C c.-275G>C (n.-275G>C) c.-242+4041G>C (n.-242+4041G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) | |
6 | g.89217234C>T | CA364951831 | GABRR1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-239+4041G>A (n.-239+4041G>A) n.28G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.-242+4041G>A (n.-242+4041G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.89217235C>A | CA364951832 | GABRR1 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.-239+4040G>T (n.-239+4040G>T) n.27G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-242+4040G>T (n.-242+4040G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) | |
6 | g.89217235C= | CA1645344029 | GABRR1 | c.88G= (p.Gly30=) c.-239+4040G= (n.-239+4040G=) n.27G= c.-276G= (n.-276G=) c.-242+4040G= (n.-242+4040G=) c.-273G= (n.-273G=) | |
6 | g.89217235C>G | CA364951833 | GABRR1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-239+4040G>C (n.-239+4040G>C) n.27G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-242+4040G>C (n.-242+4040G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) | |
6 | g.89217235C>T | CA3920000 | GABRR1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-239+4040G>A (n.-239+4040G>A) n.27G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-242+4040G>A (n.-242+4040G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217236G>A | CA3920001 | GABRR1 | c.87C>T (p.Pro29=) c.-239+4039C>T (n.-239+4039C>T) n.26C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-242+4039C>T (n.-242+4039C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217236G>C | CA451165935 | GABRR1 | c.87C>G (p.Pro29=) c.-239+4039C>G (n.-239+4039C>G) n.26C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-242+4039C>G (n.-242+4039C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217236G= | CA1645344030 | GABRR1 | c.87C= (p.Pro29=) c.-239+4039C= (n.-239+4039C=) n.26C= c.-277C= (n.-277C=) c.-242+4039C= (n.-242+4039C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
6 | g.89217236G>T | CA451165936 | GABRR1 | c.87C>A (p.Pro29=) c.-239+4039C>A (n.-239+4039C>A) n.26C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-242+4039C>A (n.-242+4039C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
6 | g.89217237G>A | CA142904923 | GABRR1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.-239+4038C>T (n.-239+4038C>T) n.25C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.-242+4038C>T (n.-242+4038C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.89217237G>C | CA364951834 | GABRR1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.-239+4038C>G (n.-239+4038C>G) n.25C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.-242+4038C>G (n.-242+4038C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) | |
6 | g.89217237G= | CA1645344031 | GABRR1 | c.86C= (p.Pro29=) c.-239+4038C= (n.-239+4038C=) n.25C= c.-278C= (n.-278C=) c.-242+4038C= (n.-242+4038C=) c.-275C= (n.-275C=) | |
6 | g.89217237G>T | CA364951835 | GABRR1 | c.86C>A (p.Pro29His) c.-239+4038C>A (n.-239+4038C>A) n.25C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.-242+4038C>A (n.-242+4038C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) | |
6 | g.89217238G>A | CA364951836 | GABRR1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-239+4037C>T (n.-239+4037C>T) n.24C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-242+4037C>T (n.-242+4037C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) | |
6 | g.89217238G>C | CA364951837 | GABRR1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-239+4037C>G (n.-239+4037C>G) n.24C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-242+4037C>G (n.-242+4037C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) | |
6 | g.89217238G= | CA1645344032 | GABRR1 | c.85C= (p.Pro29=) c.-239+4037C= (n.-239+4037C=) n.24C= c.-279C= (n.-279C=) c.-242+4037C= (n.-242+4037C=) c.-276C= (n.-276C=) | |
6 | g.89217238G>T | CA3920002 | GABRR1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-239+4037C>A (n.-239+4037C>A) n.24C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-242+4037C>A (n.-242+4037C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.89217239C>A | CA3920003 | GABRR1 | c.84G>T (p.Trp28Cys) c.-239+4036G>T (n.-239+4036G>T) n.23G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-242+4036G>T (n.-242+4036G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217239C= | CA1645344033 | GABRR1 | c.84G= (p.Trp28=) c.-239+4036G= (n.-239+4036G=) n.23G= c.-280G= (n.-280G=) c.-242+4036G= (n.-242+4036G=) c.-277G= (n.-277G=) | |
6 | g.89217239C>G | CA142904960 | GABRR1 | c.84G>C (p.Trp28Cys) c.-239+4036G>C (n.-239+4036G>C) n.23G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.-242+4036G>C (n.-242+4036G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217239C>T | CA364951838 | GABRR1 | c.84G>A (p.Trp28Ter) c.-239+4036G>A (n.-239+4036G>A) n.23G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-242+4036G>A (n.-242+4036G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217240C>A | CA364951839 | GABRR1 | c.83G>T (p.Trp28Leu) c.-239+4035G>T (n.-239+4035G>T) n.22G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-242+4035G>T (n.-242+4035G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
6 | g.89217240C>G | CA364951840 | GABRR1 | c.83G>C (p.Trp28Ser) c.-239+4035G>C (n.-239+4035G>C) n.22G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-242+4035G>C (n.-242+4035G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
6 | g.89217240C>T | CA364951841 | GABRR1 | c.83G>A (p.Trp28Ter) c.-239+4035G>A (n.-239+4035G>A) n.22G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-242+4035G>A (n.-242+4035G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | |
6 | g.89217241A>C | CA364951842 | GABRR1 | c.82T>G (p.Trp28Gly) c.-239+4034T>G (n.-239+4034T>G) n.21T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-242+4034T>G (n.-242+4034T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) | |
6 | g.89217241A>G | CA364951843 | GABRR1 | c.82T>C (p.Trp28Arg) c.-239+4034T>C (n.-239+4034T>C) n.21T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-242+4034T>C (n.-242+4034T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) | |
6 | g.89217241A>T | CA364951844 | GABRR1 | c.82T>A (p.Trp28Arg) c.-239+4034T>A (n.-239+4034T>A) n.21T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.-242+4034T>A (n.-242+4034T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) | |
6 | g.89217242G>A | CA451165937 | GABRR1 | c.81C>T (p.His27=) c.-239+4033C>T (n.-239+4033C>T) n.20C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-242+4033C>T (n.-242+4033C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | dbSNP |
6 | g.89217242G>C | CA364951845 | GABRR1 | c.81C>G (p.His27Gln) c.-239+4033C>G (n.-239+4033C>G) n.20C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-242+4033C>G (n.-242+4033C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
6 | g.89217242G= | CA1645344034 | GABRR1 | c.81C= (p.His27=) c.-239+4033C= (n.-239+4033C=) n.20C= c.-283C= (n.-283C=) c.-242+4033C= (n.-242+4033C=) c.-280C= (n.-280C=) | |
6 | g.89217242G>T | CA364951846 | GABRR1 | c.81C>A (p.His27Gln) c.-239+4033C>A (n.-239+4033C>A) n.20C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-242+4033C>A (n.-242+4033C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | |
6 | g.89217243T>A | CA364951847 | GABRR1 | c.80A>T (p.His27Leu) c.-239+4032A>T (n.-239+4032A>T) n.19A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.-242+4032A>T (n.-242+4032A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
6 | g.89217243T>C | CA3920004 | GABRR1 | c.80A>G (p.His27Arg) c.-239+4032A>G (n.-239+4032A>G) n.19A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-242+4032A>G (n.-242+4032A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217243T>G | CA364951848 | GABRR1 | c.80A>C (p.His27Pro) c.-239+4032A>C (n.-239+4032A>C) n.19A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.-242+4032A>C (n.-242+4032A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
6 | g.89217243T= | CA1645344035 | GABRR1 | c.80A= (p.His27=) c.-239+4032A= (n.-239+4032A=) n.19A= c.-284A= (n.-284A=) c.-242+4032A= (n.-242+4032A=) c.-281A= (n.-281A=) | |
6 | g.89217244G>A | CA364951849 | GABRR1 | c.79C>T (p.His27Tyr) c.-239+4031C>T (n.-239+4031C>T) n.18C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-242+4031C>T (n.-242+4031C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.89217244G>C | CA364951850 | GABRR1 | c.79C>G (p.His27Asp) c.-239+4031C>G (n.-239+4031C>G) n.18C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-242+4031C>G (n.-242+4031C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) | |
6 | g.89217244G>T | CA364951851 | GABRR1 | c.79C>A (p.His27Asn) c.-239+4031C>A (n.-239+4031C>A) n.18C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-242+4031C>A (n.-242+4031C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217245C>A | CA364951852 | GABRR1 | c.78G>T (p.Met26Ile) c.-239+4030G>T (n.-239+4030G>T) n.17G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-242+4030G>T (n.-242+4030G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) | |
6 | g.89217245C>G | CA364951853 | GABRR1 | c.78G>C (p.Met26Ile) c.-239+4030G>C (n.-239+4030G>C) n.17G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-242+4030G>C (n.-242+4030G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
6 | g.89217245C>T | CA364951854 | GABRR1 | c.78G>A (p.Met26Ile) c.-239+4030G>A (n.-239+4030G>A) n.17G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-242+4030G>A (n.-242+4030G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | |
6 | g.89217246A>C | CA364951855 | GABRR1 | c.77T>G (p.Met26Arg) c.-239+4029T>G (n.-239+4029T>G) n.16T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-242+4029T>G (n.-242+4029T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
6 | g.89217246A>G | CA364951856 | GABRR1 | c.77T>C (p.Met26Thr) c.-239+4029T>C (n.-239+4029T>C) n.16T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-242+4029T>C (n.-242+4029T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) | |
6 | g.89217246A>T | CA364951857 | GABRR1 | c.77T>A (p.Met26Lys) c.-239+4029T>A (n.-239+4029T>A) n.16T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-242+4029T>A (n.-242+4029T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
6 | g.89217247T>A | CA364951858 | GABRR1 | c.76A>T (p.Met26Leu) c.-239+4028A>T (n.-239+4028A>T) n.15A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-242+4028A>T (n.-242+4028A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
6 | g.89217247T>C | CA3920005 | GABRR1 | c.76A>G (p.Met26Val) c.-239+4028A>G (n.-239+4028A>G) n.15A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-242+4028A>G (n.-242+4028A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217247T>G | CA364951859 | GABRR1 | c.76A>C (p.Met26Leu) c.-239+4028A>C (n.-239+4028A>C) n.15A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-242+4028A>C (n.-242+4028A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
6 | g.89217247T= | CA1645344036 | GABRR1 | c.76A= (p.Met26=) c.-239+4028A= (n.-239+4028A=) n.15A= c.-288A= (n.-288A=) c.-242+4028A= (n.-242+4028A=) c.-285A= (n.-285A=) | |
6 | g.89217247_89217248insGGCCCGGAAGAGAAGTCCAC | CA2679655411 | GABRR1 | c.75_76insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (p.Met26ValfsTer?) c.-239+4027_-239+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-239+4027_-239+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) c.75_76insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (p.Met26ValfsTer26) n.14_15insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC c.-289_-288insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-289_-288insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) c.-242+4027_-242+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-242+4027_-242+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) c.-286_-285insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-286_-285insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) | gnomAD v4 |
6 | g.89217248T>A | CA364951860 | GABRR1 | c.75A>T (p.Arg25Ser) c.-239+4027A>T (n.-239+4027A>T) n.14A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-242+4027A>T (n.-242+4027A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
6 | g.89217248T>C | CA451165938 | GABRR1 | c.75A>G (p.Arg25=) c.-239+4027A>G (n.-239+4027A>G) n.14A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-242+4027A>G (n.-242+4027A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) | |
6 | g.89217248T>G | CA364951861 | GABRR1 | c.75A>C (p.Arg25Ser) c.-239+4027A>C (n.-239+4027A>C) n.14A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-242+4027A>C (n.-242+4027A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) | |
6 | g.89217249C>A | CA364951862 | GABRR1 | c.74G>T (p.Arg25Ile) c.-239+4026G>T (n.-239+4026G>T) n.13G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-242+4026G>T (n.-242+4026G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
6 | g.89217249C>G | CA364951863 | GABRR1 | c.74G>C (p.Arg25Thr) c.-239+4026G>C (n.-239+4026G>C) n.13G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-242+4026G>C (n.-242+4026G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.89217249C>T | CA364951864 | GABRR1 | c.74G>A (p.Arg25Lys) c.-239+4026G>A (n.-239+4026G>A) n.13G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-242+4026G>A (n.-242+4026G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.89217250T>A | CA364951865 | GABRR1 | c.73A>T (p.Arg25Ter) c.-239+4025A>T (n.-239+4025A>T) n.12A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.-242+4025A>T (n.-242+4025A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) | COSMIC |
6 | g.89217250T>C | CA364951866 | GABRR1 | c.73A>G (p.Arg25Gly) c.-239+4025A>G (n.-239+4025A>G) n.12A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.-242+4025A>G (n.-242+4025A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89217250T>G | CA451165939 | GABRR1 | c.73A>C (p.Arg25=) c.-239+4025A>C (n.-239+4025A>C) n.12A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.-242+4025A>C (n.-242+4025A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) | |
6 | g.89217250T= | CA1645344037 | GABRR1 | c.73A= (p.Arg25=) c.-239+4025A= (n.-239+4025A=) n.12A= c.-291A= (n.-291A=) c.-242+4025A= (n.-242+4025A=) c.-288A= (n.-288A=) | |
6 | g.89217250dup | CA2679655413 | GABRR1 | c.73dup (p.Arg25LysfsTer14) c.-239+4025dup (n.-239+4025dup) n.12dup c.-291dup (n.-291dup) c.-242+4025dup (n.-242+4025dup) c.-288dup (n.-288dup) | gnomAD v4 |
6 | g.89217251G>A | CA451165940 | GABRR1 | c.72C>T (p.Ser24=) c.-239+4024C>T (n.-239+4024C>T) n.11C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-242+4024C>T (n.-242+4024C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | |
6 | g.89217251G>C | CA364951867 | GABRR1 | c.72C>G (p.Ser24Arg) c.-239+4024C>G (n.-239+4024C>G) n.11C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-242+4024C>G (n.-242+4024C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
6 | g.89217251G>T | CA364951868 | GABRR1 | c.72C>A (p.Ser24Arg) c.-239+4024C>A (n.-239+4024C>A) n.11C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-242+4024C>A (n.-242+4024C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) |