Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.89217143_89217148dupCA829430552GABRR1c.122+53_122+58dup (n.122+53_122+58dup)
c.-239+4127_-239+4132dup (n.-239+4127_-239+4132dup)
n.61+53_61+58dup
c.-242+53_-242+58dup (n.-242+53_-242+58dup)
c.-242+4127_-242+4132dup (n.-242+4127_-242+4132dup)
c.-239+53_-239+58dup (n.-239+53_-239+58dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217145delCA2578689788GABRR1c.122+57del (n.122+57del)
c.-239+4131del (n.-239+4131del)
n.61+57del
c.-242+57del (n.-242+57del)
c.-242+4131del (n.-242+4131del)
c.-239+57del (n.-239+57del)
6g.89217145A>CCA2578689789GABRR1c.122+56T>G (n.122+56T>G)
c.-239+4130T>G (n.-239+4130T>G)
n.61+56T>G
c.-242+56T>G (n.-242+56T>G)
c.-242+4130T>G (n.-242+4130T>G)
c.-239+56T>G (n.-239+56T>G)
 gnomAD v4
6g.89217146G>ACA2679655339GABRR1c.122+55C>T (n.122+55C>T)
c.-239+4129C>T (n.-239+4129C>T)
n.61+55C>T
c.-242+55C>T (n.-242+55C>T)
c.-242+4129C>T (n.-242+4129C>T)
c.-239+55C>T (n.-239+55C>T)
 gnomAD v4
6g.89217146G>TCA2679655337GABRR1c.122+55C>A (n.122+55C>A)
c.-239+4129C>A (n.-239+4129C>A)
n.61+55C>A
c.-242+55C>A (n.-242+55C>A)
c.-242+4129C>A (n.-242+4129C>A)
c.-239+55C>A (n.-239+55C>A)
 gnomAD v4
6g.89217147C>TCA2578689790GABRR1c.122+54G>A (n.122+54G>A)
c.-239+4128G>A (n.-239+4128G>A)
n.61+54G>A
c.-242+54G>A (n.-242+54G>A)
c.-242+4128G>A (n.-242+4128G>A)
c.-239+54G>A (n.-239+54G>A)
 gnomAD v4
6g.89217151C>ACA2679655340GABRR1c.122+50G>T (n.122+50G>T)
c.-239+4124G>T (n.-239+4124G>T)
n.61+50G>T
c.-242+50G>T (n.-242+50G>T)
c.-242+4124G>T (n.-242+4124G>T)
c.-239+50G>T (n.-239+50G>T)
 gnomAD v4
6g.89217151C>TCA2679655341GABRR1c.122+50G>A (n.122+50G>A)
c.-239+4124G>A (n.-239+4124G>A)
n.61+50G>A
c.-242+50G>A (n.-242+50G>A)
c.-242+4124G>A (n.-242+4124G>A)
c.-239+50G>A (n.-239+50G>A)
 gnomAD v4
6g.89217154T>CCA2509414722GABRR1c.122+47A>G (n.122+47A>G)
c.-239+4121A>G (n.-239+4121A>G)
n.61+47A>G
c.-242+47A>G (n.-242+47A>G)
c.-242+4121A>G (n.-242+4121A>G)
c.-239+47A>G (n.-239+47A>G)
 gnomAD v4
6g.89217155delCA2679655343GABRR1c.122+46del (n.122+46del)
c.-239+4120del (n.-239+4120del)
n.61+46del
c.-242+46del (n.-242+46del)
c.-242+4120del (n.-242+4120del)
c.-239+46del (n.-239+46del)
 gnomAD v4
6g.89217156T>CCA2679655345GABRR1c.122+45A>G (n.122+45A>G)
c.-239+4119A>G (n.-239+4119A>G)
n.61+45A>G
c.-242+45A>G (n.-242+45A>G)
c.-242+4119A>G (n.-242+4119A>G)
c.-239+45A>G (n.-239+45A>G)
 gnomAD v4
6g.89217158C=CA1645343988GABRR1c.122+43G= (n.122+43G=)
c.-239+4117G= (n.-239+4117G=)
n.61+43G=
c.-242+43G= (n.-242+43G=)
c.-242+4117G= (n.-242+4117G=)
c.-239+43G= (n.-239+43G=)
6g.89217158C>TCA3919983GABRR1c.122+43G>A (n.122+43G>A)
c.-239+4117G>A (n.-239+4117G>A)
n.61+43G>A
c.-242+43G>A (n.-242+43G>A)
c.-242+4117G>A (n.-242+4117G>A)
c.-239+43G>A (n.-239+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217160T>CCA2712636511GABRR1c.122+41A>G (n.122+41A>G)
c.-239+4115A>G (n.-239+4115A>G)
n.61+41A>G
c.-242+41A>G (n.-242+41A>G)
c.-242+4115A>G (n.-242+4115A>G)
c.-239+41A>G (n.-239+41A>G)
 dbSNP
6g.89217161C>ACA3919984GABRR1c.122+40G>T (n.122+40G>T)
c.-239+4114G>T (n.-239+4114G>T)
n.61+40G>T
c.-242+40G>T (n.-242+40G>T)
c.-242+4114G>T (n.-242+4114G>T)
c.-239+40G>T (n.-239+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.89217161C=CA1645343989GABRR1c.122+40G= (n.122+40G=)
c.-239+4114G= (n.-239+4114G=)
n.61+40G=
c.-242+40G= (n.-242+40G=)
c.-242+4114G= (n.-242+4114G=)
c.-239+40G= (n.-239+40G=)
6g.89217161C>TCA2679655347GABRR1c.122+40G>A (n.122+40G>A)
c.-239+4114G>A (n.-239+4114G>A)
n.61+40G>A
c.-242+40G>A (n.-242+40G>A)
c.-242+4114G>A (n.-242+4114G>A)
c.-239+40G>A (n.-239+40G>A)
 gnomAD v4
6g.89217162C>ACA2679655350GABRR1c.122+39G>T (n.122+39G>T)
c.-239+4113G>T (n.-239+4113G>T)
n.61+39G>T
c.-242+39G>T (n.-242+39G>T)
c.-242+4113G>T (n.-242+4113G>T)
c.-239+39G>T (n.-239+39G>T)
 gnomAD v4
6g.89217162C>TCA2679655351GABRR1c.122+39G>A (n.122+39G>A)
c.-239+4113G>A (n.-239+4113G>A)
n.61+39G>A
c.-242+39G>A (n.-242+39G>A)
c.-242+4113G>A (n.-242+4113G>A)
c.-239+39G>A (n.-239+39G>A)
 gnomAD v4
6g.89217163T>ACA829430555GABRR1c.122+38A>T (n.122+38A>T)
c.-239+4112A>T (n.-239+4112A>T)
n.61+38A>T
c.-242+38A>T (n.-242+38A>T)
c.-242+4112A>T (n.-242+4112A>T)
c.-239+38A>T (n.-239+38A>T)
 dbSNP
6g.89217163T>CCA2772089767GABRR1c.122+38A>G (n.122+38A>G)
c.-239+4112A>G (n.-239+4112A>G)
n.61+38A>G
c.-242+38A>G (n.-242+38A>G)
c.-242+4112A>G (n.-242+4112A>G)
c.-239+38A>G (n.-239+38A>G)
6g.89217163T=CA1645343990GABRR1c.122+38A= (n.122+38A=)
c.-239+4112A= (n.-239+4112A=)
n.61+38A=
c.-242+38A= (n.-242+38A=)
c.-242+4112A= (n.-242+4112A=)
c.-239+38A= (n.-239+38A=)
6g.89217164C=CA1645343991GABRR1c.122+37G= (n.122+37G=)
c.-239+4111G= (n.-239+4111G=)
n.61+37G=
c.-242+37G= (n.-242+37G=)
c.-242+4111G= (n.-242+4111G=)
c.-239+37G= (n.-239+37G=)
6g.89217164C>TCA3919985GABRR1c.122+37G>A (n.122+37G>A)
c.-239+4111G>A (n.-239+4111G>A)
n.61+37G>A
c.-242+37G>A (n.-242+37G>A)
c.-242+4111G>A (n.-242+4111G>A)
c.-239+37G>A (n.-239+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217165T>GCA3919986GABRR1c.122+36A>C (n.122+36A>C)
c.-239+4110A>C (n.-239+4110A>C)
n.61+36A>C
c.-242+36A>C (n.-242+36A>C)
c.-242+4110A>C (n.-242+4110A>C)
c.-239+36A>C (n.-239+36A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217165T=CA1645343992GABRR1c.122+36A= (n.122+36A=)
c.-239+4110A= (n.-239+4110A=)
n.61+36A=
c.-242+36A= (n.-242+36A=)
c.-242+4110A= (n.-242+4110A=)
c.-239+36A= (n.-239+36A=)
6g.89217166T>CCA1645343994GABRR1c.122+35A>G (n.122+35A>G)
c.-239+4109A>G (n.-239+4109A>G)
n.61+35A>G
c.-242+35A>G (n.-242+35A>G)
c.-242+4109A>G (n.-242+4109A>G)
c.-239+35A>G (n.-239+35A>G)
 dbSNP
6g.89217166T=CA1645343993GABRR1c.122+35A= (n.122+35A=)
c.-239+4109A= (n.-239+4109A=)
n.61+35A=
c.-242+35A= (n.-242+35A=)
c.-242+4109A= (n.-242+4109A=)
c.-239+35A= (n.-239+35A=)
6g.89217168T>CCA1645343996GABRR1c.122+33A>G (n.122+33A>G)
c.-239+4107A>G (n.-239+4107A>G)
n.61+33A>G
c.-242+33A>G (n.-242+33A>G)
c.-242+4107A>G (n.-242+4107A>G)
c.-239+33A>G (n.-239+33A>G)
 dbSNP
6g.89217168T=CA1645343995GABRR1c.122+33A= (n.122+33A=)
c.-239+4107A= (n.-239+4107A=)
n.61+33A=
c.-242+33A= (n.-242+33A=)
c.-242+4107A= (n.-242+4107A=)
c.-239+33A= (n.-239+33A=)
6g.89217169C=CA1645343997GABRR1c.122+32G= (n.122+32G=)
c.-239+4106G= (n.-239+4106G=)
n.61+32G=
c.-242+32G= (n.-242+32G=)
c.-242+4106G= (n.-242+4106G=)
c.-239+32G= (n.-239+32G=)
6g.89217169C>GCA2679655356GABRR1c.122+32G>C (n.122+32G>C)
c.-239+4106G>C (n.-239+4106G>C)
n.61+32G>C
c.-242+32G>C (n.-242+32G>C)
c.-242+4106G>C (n.-242+4106G>C)
c.-239+32G>C (n.-239+32G>C)
 gnomAD v4
6g.89217169C>TCA142904828GABRR1c.122+32G>A (n.122+32G>A)
c.-239+4106G>A (n.-239+4106G>A)
n.61+32G>A
c.-242+32G>A (n.-242+32G>A)
c.-242+4106G>A (n.-242+4106G>A)
c.-239+32G>A (n.-239+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.89217172A>CCA2578689791GABRR1c.122+29T>G (n.122+29T>G)
c.-239+4103T>G (n.-239+4103T>G)
n.61+29T>G
c.-242+29T>G (n.-242+29T>G)
c.-242+4103T>G (n.-242+4103T>G)
c.-239+29T>G (n.-239+29T>G)
 gnomAD v4
6g.89217176C>ACA3919987GABRR1c.122+25G>T (n.122+25G>T)
c.-239+4099G>T (n.-239+4099G>T)
n.61+25G>T
c.-242+25G>T (n.-242+25G>T)
c.-242+4099G>T (n.-242+4099G>T)
c.-239+25G>T (n.-239+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217176C=CA1645343998GABRR1c.122+25G= (n.122+25G=)
c.-239+4099G= (n.-239+4099G=)
n.61+25G=
c.-242+25G= (n.-242+25G=)
c.-242+4099G= (n.-242+4099G=)
c.-239+25G= (n.-239+25G=)
6g.89217176C>GCA2679655361GABRR1c.122+25G>C (n.122+25G>C)
c.-239+4099G>C (n.-239+4099G>C)
n.61+25G>C
c.-242+25G>C (n.-242+25G>C)
c.-242+4099G>C (n.-242+4099G>C)
c.-239+25G>C (n.-239+25G>C)
 gnomAD v4
6g.89217177C=CA1645343999GABRR1c.122+24G= (n.122+24G=)
c.-239+4098G= (n.-239+4098G=)
n.61+24G=
c.-242+24G= (n.-242+24G=)
c.-242+4098G= (n.-242+4098G=)
c.-239+24G= (n.-239+24G=)
6g.89217177C>TCA3919988GABRR1c.122+24G>A (n.122+24G>A)
c.-239+4098G>A (n.-239+4098G>A)
n.61+24G>A
c.-242+24G>A (n.-242+24G>A)
c.-242+4098G>A (n.-242+4098G>A)
c.-239+24G>A (n.-239+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217179C>ACA568712008GABRR1c.122+22G>T (n.122+22G>T)
c.-239+4096G>T (n.-239+4096G>T)
n.61+22G>T
c.-242+22G>T (n.-242+22G>T)
c.-242+4096G>T (n.-242+4096G>T)
c.-239+22G>T (n.-239+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217179C=CA1645344000GABRR1c.122+22G= (n.122+22G=)
c.-239+4096G= (n.-239+4096G=)
n.61+22G=
c.-242+22G= (n.-242+22G=)
c.-242+4096G= (n.-242+4096G=)
c.-239+22G= (n.-239+22G=)
6g.89217179C>TCA142904843GABRR1c.122+22G>A (n.122+22G>A)
c.-239+4096G>A (n.-239+4096G>A)
n.61+22G>A
c.-242+22G>A (n.-242+22G>A)
c.-242+4096G>A (n.-242+4096G>A)
c.-239+22G>A (n.-239+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.89217180T>ACA568712009GABRR1c.122+21A>T (n.122+21A>T)
c.-239+4095A>T (n.-239+4095A>T)
n.61+21A>T
c.-242+21A>T (n.-242+21A>T)
c.-242+4095A>T (n.-242+4095A>T)
c.-239+21A>T (n.-239+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.89217180T>CCA1645344002GABRR1c.122+21A>G (n.122+21A>G)
c.-239+4095A>G (n.-239+4095A>G)
n.61+21A>G
c.-242+21A>G (n.-242+21A>G)
c.-242+4095A>G (n.-242+4095A>G)
c.-239+21A>G (n.-239+21A>G)
 dbSNP
6g.89217180T=CA1645344001GABRR1c.122+21A= (n.122+21A=)
c.-239+4095A= (n.-239+4095A=)
n.61+21A=
c.-242+21A= (n.-242+21A=)
c.-242+4095A= (n.-242+4095A=)
c.-239+21A= (n.-239+21A=)
6g.89217181A=CA1645344003GABRR1c.122+20T= (n.122+20T=)
c.-239+4094T= (n.-239+4094T=)
n.61+20T=
c.-242+20T= (n.-242+20T=)
c.-242+4094T= (n.-242+4094T=)
c.-239+20T= (n.-239+20T=)
6g.89217181A>CCA3919989GABRR1c.122+20T>G (n.122+20T>G)
c.-239+4094T>G (n.-239+4094T>G)
n.61+20T>G
c.-242+20T>G (n.-242+20T>G)
c.-242+4094T>G (n.-242+4094T>G)
c.-239+20T>G (n.-239+20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217181A>GCA568712010GABRR1c.122+20T>C (n.122+20T>C)
c.-239+4094T>C (n.-239+4094T>C)
n.61+20T>C
c.-242+20T>C (n.-242+20T>C)
c.-242+4094T>C (n.-242+4094T>C)
c.-239+20T>C (n.-239+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217183C>ACA2542657260GABRR1c.122+18G>T (n.122+18G>T)
c.-239+4092G>T (n.-239+4092G>T)
n.61+18G>T
c.-242+18G>T (n.-242+18G>T)
c.-242+4092G>T (n.-242+4092G>T)
c.-239+18G>T (n.-239+18G>T)
6g.89217183C=CA1645344004GABRR1c.122+18G= (n.122+18G=)
c.-239+4092G= (n.-239+4092G=)
n.61+18G=
c.-242+18G= (n.-242+18G=)
c.-242+4092G= (n.-242+4092G=)
c.-239+18G= (n.-239+18G=)
6g.89217183C>GCA829430573GABRR1c.122+18G>C (n.122+18G>C)
c.-239+4092G>C (n.-239+4092G>C)
n.61+18G>C
c.-242+18G>C (n.-242+18G>C)
c.-242+4092G>C (n.-242+4092G>C)
c.-239+18G>C (n.-239+18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217184C=CA1645344005GABRR1c.122+17G= (n.122+17G=)
c.-239+4091G= (n.-239+4091G=)
n.61+17G=
c.-242+17G= (n.-242+17G=)
c.-242+4091G= (n.-242+4091G=)
c.-239+17G= (n.-239+17G=)
6g.89217184C>TCA1091623029GABRR1c.122+17G>A (n.122+17G>A)
c.-239+4091G>A (n.-239+4091G>A)
n.61+17G>A
c.-242+17G>A (n.-242+17G>A)
c.-242+4091G>A (n.-242+4091G>A)
c.-239+17G>A (n.-239+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217185C=CA1645344006GABRR1c.122+16G= (n.122+16G=)
c.-239+4090G= (n.-239+4090G=)
n.61+16G=
c.-242+16G= (n.-242+16G=)
c.-242+4090G= (n.-242+4090G=)
c.-239+16G= (n.-239+16G=)
6g.89217185C>GCA1645344007GABRR1c.122+16G>C (n.122+16G>C)
c.-239+4090G>C (n.-239+4090G>C)
n.61+16G>C
c.-242+16G>C (n.-242+16G>C)
c.-242+4090G>C (n.-242+4090G>C)
c.-239+16G>C (n.-239+16G>C)
 dbSNP
6g.89217185C>TCA2679655371GABRR1c.122+16G>A (n.122+16G>A)
c.-239+4090G>A (n.-239+4090G>A)
n.61+16G>A
c.-242+16G>A (n.-242+16G>A)
c.-242+4090G>A (n.-242+4090G>A)
c.-239+16G>A (n.-239+16G>A)
 gnomAD v4
6g.89217186_89217188delinsTAACA1645344008GABRR1c.122+13_122+15delinsTTA (n.122+13_122+15delinsTTA)
c.-239+4087_-239+4089delinsTTA (n.-239+4087_-239+4089delinsTTA)
n.61+13_61+15delinsTTA
c.-242+13_-242+15delinsTTA (n.-242+13_-242+15delinsTTA)
c.-242+4087_-242+4089delinsTTA (n.-242+4087_-242+4089delinsTTA)
c.-239+13_-239+15delinsTTA (n.-239+13_-239+15delinsTTA)
6g.89217188_89217189delCA3919990GABRR1c.122+13_122+14del (n.122+13_122+14del)
c.-239+4087_-239+4088del (n.-239+4087_-239+4088del)
n.61+13_61+14del
c.-242+13_-242+14del (n.-242+13_-242+14del)
c.-242+4087_-242+4088del (n.-242+4087_-242+4088del)
c.-239+13_-239+14del (n.-239+13_-239+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217190T>ACA2679655375GABRR1c.122+11A>T (n.122+11A>T)
c.-239+4085A>T (n.-239+4085A>T)
n.61+11A>T
c.-242+11A>T (n.-242+11A>T)
c.-242+4085A>T (n.-242+4085A>T)
c.-239+11A>T (n.-239+11A>T)
 gnomAD v4
6g.89217190T>CCA3919991GABRR1c.122+11A>G (n.122+11A>G)
c.-239+4085A>G (n.-239+4085A>G)
n.61+11A>G
c.-242+11A>G (n.-242+11A>G)
c.-242+4085A>G (n.-242+4085A>G)
c.-239+11A>G (n.-239+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217190T=CA1645344009GABRR1c.122+11A= (n.122+11A=)
c.-239+4085A= (n.-239+4085A=)
n.61+11A=
c.-242+11A= (n.-242+11A=)
c.-242+4085A= (n.-242+4085A=)
c.-239+11A= (n.-239+11A=)
6g.89217195A=CA1645344010GABRR1c.122+6T= (n.122+6T=)
c.-239+4080T= (n.-239+4080T=)
n.61+6T=
c.-242+6T= (n.-242+6T=)
c.-242+4080T= (n.-242+4080T=)
c.-239+6T= (n.-239+6T=)
6g.89217195A>GCA829430581GABRR1c.122+6T>C (n.122+6T>C)
c.-239+4080T>C (n.-239+4080T>C)
n.61+6T>C
c.-242+6T>C (n.-242+6T>C)
c.-242+4080T>C (n.-242+4080T>C)
c.-239+6T>C (n.-239+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217197T>CCA2578689792GABRR1c.122+4A>G (n.122+4A>G)
c.-239+4078A>G (n.-239+4078A>G)
n.61+4A>G
c.-242+4A>G (n.-242+4A>G)
c.-242+4078A>G (n.-242+4078A>G)
c.-239+4A>G (n.-239+4A>G)
6g.89217198C=CA1645344011GABRR1c.122+3G= (n.122+3G=)
c.-239+4077G= (n.-239+4077G=)
n.61+3G=
c.-242+3G= (n.-242+3G=)
c.-242+4077G= (n.-242+4077G=)
c.-239+3G= (n.-239+3G=)
6g.89217198C>TCA3919992GABRR1c.122+3G>A (n.122+3G>A)
c.-239+4077G>A (n.-239+4077G>A)
n.61+3G>A
c.-242+3G>A (n.-242+3G>A)
c.-242+4077G>A (n.-242+4077G>A)
c.-239+3G>A (n.-239+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217199A=CA1645344012GABRR1c.122+2T= (n.122+2T=)
c.-239+4076T= (n.-239+4076T=)
n.61+2T=
c.-242+2T= (n.-242+2T=)
c.-242+4076T= (n.-242+4076T=)
c.-239+2T= (n.-239+2T=)
6g.89217199A>CCA364951748GABRR1c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.-239+4076T>G (n.-239+4076T>G)
n.61+2T>G
c.-242+2T>G (n.-242+2T>G)
c.-242+4076T>G (n.-242+4076T>G)
c.-239+2T>G (n.-239+2T>G)
6g.89217199A>GCA364951749GABRR1c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.-239+4076T>C (n.-239+4076T>C)
n.61+2T>C
c.-242+2T>C (n.-242+2T>C)
c.-242+4076T>C (n.-242+4076T>C)
c.-239+2T>C (n.-239+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217199A>TCA364951750GABRR1c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.-239+4076T>A (n.-239+4076T>A)
n.61+2T>A
c.-242+2T>A (n.-242+2T>A)
c.-242+4076T>A (n.-242+4076T>A)
c.-239+2T>A (n.-239+2T>A)
6g.89217200C>ACA364951753GABRR1c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.-239+4075G>T (n.-239+4075G>T)
n.61+1G>T
c.-242+1G>T (n.-242+1G>T)
c.-242+4075G>T (n.-242+4075G>T)
c.-239+1G>T (n.-239+1G>T)
6g.89217200C>GCA364951752GABRR1c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.-239+4075G>C (n.-239+4075G>C)
n.61+1G>C
c.-242+1G>C (n.-242+1G>C)
c.-242+4075G>C (n.-242+4075G>C)
c.-239+1G>C (n.-239+1G>C)
6g.89217200C>TCA364951751GABRR1c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.-239+4075G>A (n.-239+4075G>A)
n.61+1G>A
c.-242+1G>A (n.-242+1G>A)
c.-242+4075G>A (n.-242+4075G>A)
c.-239+1G>A (n.-239+1G>A)
6g.89217201C>ACA364951754GABRR1c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-239+4074G>T (n.-239+4074G>T)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.61G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-242+4074G>T (n.-242+4074G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
6g.89217201C>GCA364951755GABRR1c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-239+4074G>C (n.-239+4074G>C)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.61G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-242+4074G>C (n.-242+4074G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
6g.89217201C>TCA364951756GABRR1c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-239+4074G>A (n.-239+4074G>A)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.61G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-242+4074G>A (n.-242+4074G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
6g.89217202T>ACA364951757GABRR1c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-239+4073A>T (n.-239+4073A>T)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.60A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-242+4073A>T (n.-242+4073A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
6g.89217202T>CCA3919993GABRR1c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-239+4073A>G (n.-239+4073A>G)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.60A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-242+4073A>G (n.-242+4073A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217202T>GCA364951758GABRR1c.121A>C (p.Arg41=)
c.-239+4073A>C (n.-239+4073A>C)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.60A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-242+4073A>C (n.-242+4073A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
6g.89217202T=CA1645344013GABRR1c.121A= (p.Arg41=)
c.-239+4073A= (n.-239+4073A=)
c.121A= (p.Ser41=)
n.60A=
c.-243A= (n.-243A=)
c.-242+4073A= (n.-242+4073A=)
c.-240A= (n.-240A=)
6g.89217203G>ACA451165917GABRR1c.120C>T (p.Gly40=)
c.-239+4072C>T (n.-239+4072C>T)
n.59C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-242+4072C>T (n.-242+4072C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
6g.89217203G>CCA451165915GABRR1c.120C>G (p.Gly40=)
c.-239+4072C>G (n.-239+4072C>G)
n.59C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-242+4072C>G (n.-242+4072C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
6g.89217203G>TCA451165916GABRR1c.120C>A (p.Gly40=)
c.-239+4072C>A (n.-239+4072C>A)
n.59C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-242+4072C>A (n.-242+4072C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
6g.89217204C>ACA364951761GABRR1c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-239+4071G>T (n.-239+4071G>T)
n.58G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-242+4071G>T (n.-242+4071G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
6g.89217204C>GCA364951759GABRR1c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-239+4071G>C (n.-239+4071G>C)
n.58G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-242+4071G>C (n.-242+4071G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
6g.89217204C>TCA364951760GABRR1c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-239+4071G>A (n.-239+4071G>A)
n.58G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-242+4071G>A (n.-242+4071G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
6g.89217205C>ACA364951762GABRR1c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-239+4070G>T (n.-239+4070G>T)
n.57G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-242+4070G>T (n.-242+4070G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
6g.89217205C>GCA364951763GABRR1c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-239+4070G>C (n.-239+4070G>C)
n.57G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-242+4070G>C (n.-242+4070G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
6g.89217205C>TCA364951764GABRR1c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-239+4070G>A (n.-239+4070G>A)
n.57G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-242+4070G>A (n.-242+4070G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
6g.89217206T>ACA364951765GABRR1c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.-239+4069A>T (n.-239+4069A>T)
n.56A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-242+4069A>T (n.-242+4069A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
6g.89217206T>CCA451165918GABRR1c.117A>G (p.Lys39=)
c.-239+4069A>G (n.-239+4069A>G)
n.56A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-242+4069A>G (n.-242+4069A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
6g.89217206T>GCA364951766GABRR1c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.-239+4069A>C (n.-239+4069A>C)
n.56A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-242+4069A>C (n.-242+4069A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
6g.89217207T>ACA364951767GABRR1c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-239+4068A>T (n.-239+4068A>T)
n.55A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-242+4068A>T (n.-242+4068A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
6g.89217207T>CCA364951768GABRR1c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-239+4068A>G (n.-239+4068A>G)
n.55A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-242+4068A>G (n.-242+4068A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
6g.89217207T>GCA364951769GABRR1c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-239+4068A>C (n.-239+4068A>C)
n.55A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-242+4068A>C (n.-242+4068A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
6g.89217208T>ACA3919994GABRR1c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-239+4067A>T (n.-239+4067A>T)
n.54A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-242+4067A>T (n.-242+4067A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217208T>CCA364951770GABRR1c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-239+4067A>G (n.-239+4067A>G)
n.54A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-242+4067A>G (n.-242+4067A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
6g.89217208T>GCA364951771GABRR1c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-239+4067A>C (n.-239+4067A>C)
n.54A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-242+4067A>C (n.-242+4067A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
6g.89217208T=CA1645344014GABRR1c.115A= (p.Lys39=)
c.-239+4067A= (n.-239+4067A=)
n.54A=
c.-249A= (n.-249A=)
c.-242+4067A= (n.-242+4067A=)
c.-246A= (n.-246A=)
6g.89217209C>ACA364951772GABRR1c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-239+4066G>T (n.-239+4066G>T)
n.53G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-242+4066G>T (n.-242+4066G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
6g.89217209C=CA1645344015GABRR1c.114G= (p.Lys38=)
c.-239+4066G= (n.-239+4066G=)
n.53G=
c.-250G= (n.-250G=)
c.-242+4066G= (n.-242+4066G=)
c.-247G= (n.-247G=)
6g.89217209C>GCA364951773GABRR1c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-239+4066G>C (n.-239+4066G>C)
n.53G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-242+4066G>C (n.-242+4066G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217209C>TCA451165919GABRR1c.114G>A (p.Lys38=)
c.-239+4066G>A (n.-239+4066G>A)
n.53G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-242+4066G>A (n.-242+4066G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
6g.89217210T>ACA364951776GABRR1c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-239+4065A>T (n.-239+4065A>T)
n.52A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.-242+4065A>T (n.-242+4065A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
6g.89217210T>CCA364951774GABRR1c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-239+4065A>G (n.-239+4065A>G)
n.52A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-242+4065A>G (n.-242+4065A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
6g.89217210T>GCA364951775GABRR1c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-239+4065A>C (n.-239+4065A>C)
n.52A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-242+4065A>C (n.-242+4065A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
6g.89217211T>ACA364951777GABRR1c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-239+4064A>T (n.-239+4064A>T)
n.51A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-242+4064A>T (n.-242+4064A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
6g.89217211T>CCA364951778GABRR1c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-239+4064A>G (n.-239+4064A>G)
n.51A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-242+4064A>G (n.-242+4064A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
6g.89217211T>GCA364951779GABRR1c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-239+4064A>C (n.-239+4064A>C)
n.51A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-242+4064A>C (n.-242+4064A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
6g.89217212A=CA1645344016GABRR1c.111T= (p.Ser37=)
c.-239+4063T= (n.-239+4063T=)
n.50T=
c.-253T= (n.-253T=)
c.-242+4063T= (n.-242+4063T=)
c.-250T= (n.-250T=)
6g.89217212A>CCA451165921GABRR1c.111T>G (p.Ser37=)
c.-239+4063T>G (n.-239+4063T>G)
n.50T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-242+4063T>G (n.-242+4063T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
6g.89217212A>GCA451165922GABRR1c.111T>C (p.Ser37=)
c.-239+4063T>C (n.-239+4063T>C)
n.50T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-242+4063T>C (n.-242+4063T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217212A>TCA451165923GABRR1c.111T>A (p.Ser37=)
c.-239+4063T>A (n.-239+4063T>A)
n.50T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-242+4063T>A (n.-242+4063T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
6g.89217213G>ACA364951780GABRR1c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-239+4062C>T (n.-239+4062C>T)
n.49C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-242+4062C>T (n.-242+4062C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
6g.89217213G>CCA364951781GABRR1c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-239+4062C>G (n.-239+4062C>G)
n.49C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-242+4062C>G (n.-242+4062C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
6g.89217213G>TCA364951782GABRR1c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-239+4062C>A (n.-239+4062C>A)
n.49C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-242+4062C>A (n.-242+4062C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
6g.89217214A>CCA364951785GABRR1c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-239+4061T>G (n.-239+4061T>G)
n.48T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-242+4061T>G (n.-242+4061T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.89217214A>GCA364951784GABRR1c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-239+4061T>C (n.-239+4061T>C)
n.48T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-242+4061T>C (n.-242+4061T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
6g.89217214A>TCA364951783GABRR1c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-239+4061T>A (n.-239+4061T>A)
n.48T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-242+4061T>A (n.-242+4061T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
6g.89217215C>ACA364951786GABRR1c.108G>T (p.Met36Ile)
c.-239+4060G>T (n.-239+4060G>T)
n.47G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-242+4060G>T (n.-242+4060G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
6g.89217215C>GCA364951787GABRR1c.108G>C (p.Met36Ile)
c.-239+4060G>C (n.-239+4060G>C)
n.47G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-242+4060G>C (n.-242+4060G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
6g.89217215C>TCA364951788GABRR1c.108G>A (p.Met36Ile)
c.-239+4060G>A (n.-239+4060G>A)
n.47G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-242+4060G>A (n.-242+4060G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 gnomAD v4
6g.89217216A>CCA364951789GABRR1c.107T>G (p.Met36Arg)
c.-239+4059T>G (n.-239+4059T>G)
n.46T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-242+4059T>G (n.-242+4059T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
6g.89217216A>GCA364951790GABRR1c.107T>C (p.Met36Thr)
c.-239+4059T>C (n.-239+4059T>C)
n.46T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-242+4059T>C (n.-242+4059T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
 gnomAD v4
6g.89217216A>TCA364951791GABRR1c.107T>A (p.Met36Lys)
c.-239+4059T>A (n.-239+4059T>A)
n.46T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-242+4059T>A (n.-242+4059T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
6g.89217217delCA2679655392GABRR1c.106del (p.Met36CysfsTer26)
c.-239+4058del (n.-239+4058del)
c.106del (p.Met36CysfsTer9)
c.106del (p.Met36CysfsTer?)
n.45del
c.-258del (n.-258del)
c.-242+4058del (n.-242+4058del)
c.106del (p.Met36CysfsTer27)
c.-255del (n.-255del)
 gnomAD v4
6g.89217217T>ACA364951792GABRR1c.106A>T (p.Met36Leu)
c.-239+4058A>T (n.-239+4058A>T)
n.45A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-242+4058A>T (n.-242+4058A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217217T>CCA364951794GABRR1c.106A>G (p.Met36Val)
c.-239+4058A>G (n.-239+4058A>G)
n.45A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-242+4058A>G (n.-242+4058A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 gnomAD v4
6g.89217217T>GCA364951793GABRR1c.106A>C (p.Met36Leu)
c.-239+4058A>C (n.-239+4058A>C)
n.45A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-242+4058A>C (n.-242+4058A>C)
c.-255A>C (n.-255A>C)
6g.89217217T=CA1645344017GABRR1c.106A= (p.Met36=)
c.-239+4058A= (n.-239+4058A=)
n.45A=
c.-258A= (n.-258A=)
c.-242+4058A= (n.-242+4058A=)
c.-255A= (n.-255A=)
6g.89217218C>ACA364951795GABRR1c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-239+4057G>T (n.-239+4057G>T)
n.44G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-242+4057G>T (n.-242+4057G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
 COSMIC
6g.89217218C>GCA364951796GABRR1c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-239+4057G>C (n.-239+4057G>C)
n.44G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-242+4057G>C (n.-242+4057G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
6g.89217218C>TCA451165925GABRR1c.105G>A (p.Glu35=)
c.-239+4057G>A (n.-239+4057G>A)
n.44G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-242+4057G>A (n.-242+4057G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
 gnomAD v4
6g.89217219T>ACA364951797GABRR1c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-239+4056A>T (n.-239+4056A>T)
n.43A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-242+4056A>T (n.-242+4056A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217219T>CCA364951798GABRR1c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-239+4056A>G (n.-239+4056A>G)
n.43A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-242+4056A>G (n.-242+4056A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
6g.89217219T>GCA364951799GABRR1c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-239+4056A>C (n.-239+4056A>C)
n.43A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-242+4056A>C (n.-242+4056A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
6g.89217219T=CA1645344018GABRR1c.104A= (p.Glu35=)
c.-239+4056A= (n.-239+4056A=)
n.43A=
c.-260A= (n.-260A=)
c.-242+4056A= (n.-242+4056A=)
c.-257A= (n.-257A=)
6g.89217220delCA2679655396GABRR1c.103del (p.Glu35ArgfsTer27)
c.-239+4055del (n.-239+4055del)
c.103del (p.Glu35ArgfsTer10)
c.103del (p.Glu35ArgfsTer?)
n.42del
c.-261del (n.-261del)
c.-242+4055del (n.-242+4055del)
c.103del (p.Glu35ArgfsTer28)
c.-258del (n.-258del)
 gnomAD v4
6g.89217220C>ACA364951800GABRR1c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-239+4055G>T (n.-239+4055G>T)
n.42G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-242+4055G>T (n.-242+4055G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
6g.89217220C=CA1645344019GABRR1c.103G= (p.Glu35=)
c.-239+4055G= (n.-239+4055G=)
n.42G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-242+4055G= (n.-242+4055G=)
c.-258G= (n.-258G=)
6g.89217220C>GCA364951801GABRR1c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-239+4055G>C (n.-239+4055G>C)
n.42G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-242+4055G>C (n.-242+4055G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
6g.89217220C>TCA3919995GABRR1c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-239+4055G>A (n.-239+4055G>A)
n.42G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-242+4055G>A (n.-242+4055G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.89217221G>ACA3919996GABRR1c.102C>T (p.His34=)
c.-239+4054C>T (n.-239+4054C>T)
n.41C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-242+4054C>T (n.-242+4054C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217221G>CCA364951802GABRR1c.102C>G (p.His34Gln)
c.-239+4054C>G (n.-239+4054C>G)
n.41C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-242+4054C>G (n.-242+4054C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
6g.89217221G=CA1645344020GABRR1c.102C= (p.His34=)
c.-239+4054C= (n.-239+4054C=)
n.41C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.-242+4054C= (n.-242+4054C=)
c.-259C= (n.-259C=)
6g.89217221G>TCA364951803GABRR1c.102C>A (p.His34Gln)
c.-239+4054C>A (n.-239+4054C>A)
n.41C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-242+4054C>A (n.-242+4054C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
6g.89217222T>ACA364951806GABRR1c.101A>T (p.His34Leu)
c.-239+4053A>T (n.-239+4053A>T)
n.40A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-242+4053A>T (n.-242+4053A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
6g.89217222T>CCA364951804GABRR1c.101A>G (p.His34Arg)
c.-239+4053A>G (n.-239+4053A>G)
n.40A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-242+4053A>G (n.-242+4053A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
6g.89217222T>GCA364951805GABRR1c.101A>C (p.His34Pro)
c.-239+4053A>C (n.-239+4053A>C)
n.40A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-242+4053A>C (n.-242+4053A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
6g.89217223G>ACA3919997GABRR1c.100C>T (p.His34Tyr)
c.-239+4052C>T (n.-239+4052C>T)
n.39C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-242+4052C>T (n.-242+4052C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217223G>CCA364951808GABRR1c.100C>G (p.His34Asp)
c.-239+4052C>G (n.-239+4052C>G)
n.39C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-242+4052C>G (n.-242+4052C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
6g.89217223G=CA1645344021GABRR1c.100C= (p.His34=)
c.-239+4052C= (n.-239+4052C=)
n.39C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-242+4052C= (n.-242+4052C=)
c.-261C= (n.-261C=)
6g.89217223G>TCA364951807GABRR1c.100C>A (p.His34Asn)
c.-239+4052C>A (n.-239+4052C>A)
n.39C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-242+4052C>A (n.-242+4052C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
6g.89217224G>ACA3919998GABRR1c.99C>T (p.Val33=)
c.-239+4051C>T (n.-239+4051C>T)
n.38C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-242+4051C>T (n.-242+4051C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217224G>CCA451165927GABRR1c.99C>G (p.Val33=)
c.-239+4051C>G (n.-239+4051C>G)
n.38C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-242+4051C>G (n.-242+4051C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
6g.89217224G=CA1645344022GABRR1c.99C= (p.Val33=)
c.-239+4051C= (n.-239+4051C=)
n.38C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.-242+4051C= (n.-242+4051C=)
c.-262C= (n.-262C=)
6g.89217224G>TCA451165926GABRR1c.99C>A (p.Val33=)
c.-239+4051C>A (n.-239+4051C>A)
n.38C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-242+4051C>A (n.-242+4051C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
6g.89217225A>CCA364951809GABRR1c.98T>G (p.Val33Gly)
c.-239+4050T>G (n.-239+4050T>G)
n.37T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-242+4050T>G (n.-242+4050T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
6g.89217225A>GCA364951810GABRR1c.98T>C (p.Val33Ala)
c.-239+4050T>C (n.-239+4050T>C)
n.37T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-242+4050T>C (n.-242+4050T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
 gnomAD v4
6g.89217225A>TCA364951811GABRR1c.98T>A (p.Val33Asp)
c.-239+4050T>A (n.-239+4050T>A)
n.37T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-242+4050T>A (n.-242+4050T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
6g.89217226C>ACA364951812GABRR1c.97G>T (p.Val33Phe)
c.-239+4049G>T (n.-239+4049G>T)
n.36G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-242+4049G>T (n.-242+4049G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
 dbSNP
6g.89217226C=CA1645344023GABRR1c.97G= (p.Val33=)
c.-239+4049G= (n.-239+4049G=)
n.36G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.-242+4049G= (n.-242+4049G=)
c.-264G= (n.-264G=)
6g.89217226C>GCA364951813GABRR1c.97G>C (p.Val33Leu)
c.-239+4049G>C (n.-239+4049G>C)
n.36G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-242+4049G>C (n.-242+4049G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
6g.89217226C>TCA364951814GABRR1c.97G>A (p.Val33Ile)
c.-239+4049G>A (n.-239+4049G>A)
n.36G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-242+4049G>A (n.-242+4049G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
6g.89217227T>ACA364951815GABRR1c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.-239+4048A>T (n.-239+4048A>T)
n.35A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-242+4048A>T (n.-242+4048A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
6g.89217227T>CCA451165928GABRR1c.96A>G (p.Glu32=)
c.-239+4048A>G (n.-239+4048A>G)
n.35A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-242+4048A>G (n.-242+4048A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
6g.89217227T>GCA364951816GABRR1c.96A>C (p.Glu32Asp)
c.-239+4048A>C (n.-239+4048A>C)
n.35A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-242+4048A>C (n.-242+4048A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
6g.89217228T>ACA364951817GABRR1c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-239+4047A>T (n.-239+4047A>T)
n.34A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-242+4047A>T (n.-242+4047A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
6g.89217228T>CCA364951818GABRR1c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-239+4047A>G (n.-239+4047A>G)
n.34A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-242+4047A>G (n.-242+4047A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217228T>GCA364951819GABRR1c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-239+4047A>C (n.-239+4047A>C)
n.34A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-242+4047A>C (n.-242+4047A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
6g.89217228T=CA1645344024GABRR1c.95A= (p.Glu32=)
c.-239+4047A= (n.-239+4047A=)
n.34A=
c.-269A= (n.-269A=)
c.-242+4047A= (n.-242+4047A=)
c.-266A= (n.-266A=)
6g.89217229C>ACA364951822GABRR1c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-239+4046G>T (n.-239+4046G>T)
n.33G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-242+4046G>T (n.-242+4046G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
6g.89217229C>GCA364951821GABRR1c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-239+4046G>C (n.-239+4046G>C)
n.33G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-242+4046G>C (n.-242+4046G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
6g.89217229C>TCA364951820GABRR1c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-239+4046G>A (n.-239+4046G>A)
n.33G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-242+4046G>A (n.-242+4046G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
6g.89217230T>ACA364951823GABRR1c.93A>T (p.Arg31Ser)
c.-239+4045A>T (n.-239+4045A>T)
n.32A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-242+4045A>T (n.-242+4045A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
6g.89217230T>CCA451165930GABRR1c.93A>G (p.Arg31=)
c.-239+4045A>G (n.-239+4045A>G)
n.32A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-242+4045A>G (n.-242+4045A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
6g.89217230T>GCA364951824GABRR1c.93A>C (p.Arg31Ser)
c.-239+4045A>C (n.-239+4045A>C)
n.32A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-242+4045A>C (n.-242+4045A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
6g.89217231C>ACA364951825GABRR1c.92G>T (p.Arg31Ile)
c.-239+4044G>T (n.-239+4044G>T)
n.31G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-242+4044G>T (n.-242+4044G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
6g.89217231C=CA1645344025GABRR1c.92G= (p.Arg31=)
c.-239+4044G= (n.-239+4044G=)
n.31G=
c.-272G= (n.-272G=)
c.-242+4044G= (n.-242+4044G=)
c.-269G= (n.-269G=)
6g.89217231C>GCA364951826GABRR1c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-239+4044G>C (n.-239+4044G>C)
n.31G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-242+4044G>C (n.-242+4044G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
6g.89217231C>TCA3919999GABRR1c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-239+4044G>A (n.-239+4044G>A)
n.31G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-242+4044G>A (n.-242+4044G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217232T>ACA364951827GABRR1c.91A>T (p.Arg31Ter)
c.-239+4043A>T (n.-239+4043A>T)
n.30A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-242+4043A>T (n.-242+4043A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
6g.89217232T>CCA364951828GABRR1c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-239+4043A>G (n.-239+4043A>G)
n.30A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-242+4043A>G (n.-242+4043A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
6g.89217232T>GCA451165931GABRR1c.91A>C (p.Arg31=)
c.-239+4043A>C (n.-239+4043A>C)
n.30A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-242+4043A>C (n.-242+4043A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
6g.89217233T>ACA451165932GABRR1c.90A>T (p.Gly30=)
c.-239+4042A>T (n.-239+4042A>T)
n.29A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-242+4042A>T (n.-242+4042A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
6g.89217233T>CCA451165933GABRR1c.90A>G (p.Gly30=)
c.-239+4042A>G (n.-239+4042A>G)
n.29A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-242+4042A>G (n.-242+4042A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217233T>GCA451165934GABRR1c.90A>C (p.Gly30=)
c.-239+4042A>C (n.-239+4042A>C)
n.29A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-242+4042A>C (n.-242+4042A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
6g.89217233T=CA1645344026GABRR1c.90A= (p.Gly30=)
c.-239+4042A= (n.-239+4042A=)
n.29A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-242+4042A= (n.-242+4042A=)
c.-271A= (n.-271A=)
6g.89217233_89217234insTCCA1645344027GABRR1c.89_90insGA (p.Arg31LysfsTer?)
c.-239+4041_-239+4042insGA (n.-239+4041_-239+4042insGA)
c.89_90insGA (p.Arg31LysfsTer15)
n.28_29insGA
c.-275_-274insGA (n.-275_-274insGA)
c.-242+4041_-242+4042insGA (n.-242+4041_-242+4042insGA)
c.-272_-271insGA (n.-272_-271insGA)
 dbSNP
6g.89217234C>ACA364951829GABRR1c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-239+4041G>T (n.-239+4041G>T)
n.28G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-242+4041G>T (n.-242+4041G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
6g.89217234C=CA1645344028GABRR1c.89G= (p.Gly30=)
c.-239+4041G= (n.-239+4041G=)
n.28G=
c.-275G= (n.-275G=)
c.-242+4041G= (n.-242+4041G=)
c.-272G= (n.-272G=)
6g.89217234C>GCA364951830GABRR1c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-239+4041G>C (n.-239+4041G>C)
n.28G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-242+4041G>C (n.-242+4041G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
6g.89217234C>TCA364951831GABRR1c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-239+4041G>A (n.-239+4041G>A)
n.28G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-242+4041G>A (n.-242+4041G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.89217235C>ACA364951832GABRR1c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.-239+4040G>T (n.-239+4040G>T)
n.27G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-242+4040G>T (n.-242+4040G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
6g.89217235C=CA1645344029GABRR1c.88G= (p.Gly30=)
c.-239+4040G= (n.-239+4040G=)
n.27G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-242+4040G= (n.-242+4040G=)
c.-273G= (n.-273G=)
6g.89217235C>GCA364951833GABRR1c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-239+4040G>C (n.-239+4040G>C)
n.27G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-242+4040G>C (n.-242+4040G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
6g.89217235C>TCA3920000GABRR1c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-239+4040G>A (n.-239+4040G>A)
n.27G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-242+4040G>A (n.-242+4040G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217236G>ACA3920001GABRR1c.87C>T (p.Pro29=)
c.-239+4039C>T (n.-239+4039C>T)
n.26C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-242+4039C>T (n.-242+4039C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217236G>CCA451165935GABRR1c.87C>G (p.Pro29=)
c.-239+4039C>G (n.-239+4039C>G)
n.26C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-242+4039C>G (n.-242+4039C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217236G=CA1645344030GABRR1c.87C= (p.Pro29=)
c.-239+4039C= (n.-239+4039C=)
n.26C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.-242+4039C= (n.-242+4039C=)
c.-274C= (n.-274C=)
6g.89217236G>TCA451165936GABRR1c.87C>A (p.Pro29=)
c.-239+4039C>A (n.-239+4039C>A)
n.26C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-242+4039C>A (n.-242+4039C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
6g.89217237G>ACA142904923GABRR1c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-239+4038C>T (n.-239+4038C>T)
n.25C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-242+4038C>T (n.-242+4038C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.89217237G>CCA364951834GABRR1c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-239+4038C>G (n.-239+4038C>G)
n.25C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-242+4038C>G (n.-242+4038C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
6g.89217237G=CA1645344031GABRR1c.86C= (p.Pro29=)
c.-239+4038C= (n.-239+4038C=)
n.25C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.-242+4038C= (n.-242+4038C=)
c.-275C= (n.-275C=)
6g.89217237G>TCA364951835GABRR1c.86C>A (p.Pro29His)
c.-239+4038C>A (n.-239+4038C>A)
n.25C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-242+4038C>A (n.-242+4038C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
6g.89217238G>ACA364951836GABRR1c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-239+4037C>T (n.-239+4037C>T)
n.24C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-242+4037C>T (n.-242+4037C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
6g.89217238G>CCA364951837GABRR1c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-239+4037C>G (n.-239+4037C>G)
n.24C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-242+4037C>G (n.-242+4037C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
6g.89217238G=CA1645344032GABRR1c.85C= (p.Pro29=)
c.-239+4037C= (n.-239+4037C=)
n.24C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-242+4037C= (n.-242+4037C=)
c.-276C= (n.-276C=)
6g.89217238G>TCA3920002GABRR1c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-239+4037C>A (n.-239+4037C>A)
n.24C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-242+4037C>A (n.-242+4037C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217239C>ACA3920003GABRR1c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-239+4036G>T (n.-239+4036G>T)
n.23G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-242+4036G>T (n.-242+4036G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217239C=CA1645344033GABRR1c.84G= (p.Trp28=)
c.-239+4036G= (n.-239+4036G=)
n.23G=
c.-280G= (n.-280G=)
c.-242+4036G= (n.-242+4036G=)
c.-277G= (n.-277G=)
6g.89217239C>GCA142904960GABRR1c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-239+4036G>C (n.-239+4036G>C)
n.23G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-242+4036G>C (n.-242+4036G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217239C>TCA364951838GABRR1c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.-239+4036G>A (n.-239+4036G>A)
n.23G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-242+4036G>A (n.-242+4036G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
 gnomAD v4
6g.89217240C>ACA364951839GABRR1c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-239+4035G>T (n.-239+4035G>T)
n.22G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-242+4035G>T (n.-242+4035G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
6g.89217240C>GCA364951840GABRR1c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-239+4035G>C (n.-239+4035G>C)
n.22G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-242+4035G>C (n.-242+4035G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
6g.89217240C>TCA364951841GABRR1c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.-239+4035G>A (n.-239+4035G>A)
n.22G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-242+4035G>A (n.-242+4035G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
6g.89217241A>CCA364951842GABRR1c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.-239+4034T>G (n.-239+4034T>G)
n.21T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-242+4034T>G (n.-242+4034T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
6g.89217241A>GCA364951843GABRR1c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.-239+4034T>C (n.-239+4034T>C)
n.21T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-242+4034T>C (n.-242+4034T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
6g.89217241A>TCA364951844GABRR1c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.-239+4034T>A (n.-239+4034T>A)
n.21T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-242+4034T>A (n.-242+4034T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
6g.89217242G>ACA451165937GABRR1c.81C>T (p.His27=)
c.-239+4033C>T (n.-239+4033C>T)
n.20C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-242+4033C>T (n.-242+4033C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
 dbSNP
6g.89217242G>CCA364951845GABRR1c.81C>G (p.His27Gln)
c.-239+4033C>G (n.-239+4033C>G)
n.20C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-242+4033C>G (n.-242+4033C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
6g.89217242G=CA1645344034GABRR1c.81C= (p.His27=)
c.-239+4033C= (n.-239+4033C=)
n.20C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-242+4033C= (n.-242+4033C=)
c.-280C= (n.-280C=)
6g.89217242G>TCA364951846GABRR1c.81C>A (p.His27Gln)
c.-239+4033C>A (n.-239+4033C>A)
n.20C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-242+4033C>A (n.-242+4033C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
6g.89217243T>ACA364951847GABRR1c.80A>T (p.His27Leu)
c.-239+4032A>T (n.-239+4032A>T)
n.19A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-242+4032A>T (n.-242+4032A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
6g.89217243T>CCA3920004GABRR1c.80A>G (p.His27Arg)
c.-239+4032A>G (n.-239+4032A>G)
n.19A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-242+4032A>G (n.-242+4032A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217243T>GCA364951848GABRR1c.80A>C (p.His27Pro)
c.-239+4032A>C (n.-239+4032A>C)
n.19A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-242+4032A>C (n.-242+4032A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
6g.89217243T=CA1645344035GABRR1c.80A= (p.His27=)
c.-239+4032A= (n.-239+4032A=)
n.19A=
c.-284A= (n.-284A=)
c.-242+4032A= (n.-242+4032A=)
c.-281A= (n.-281A=)

Number of alleles fetched