OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89206897_89214258del | CA645509196 | ClinVar | ||
| 15 | g.89210799G>A | CA393728919 | RLBP1 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.102-35C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210799G>C | CA393728920 | RLBP1 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.102-35C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) | |
| 15 | g.89210799G= | CA2194508473 | RLBP1 | c.695C= (p.Pro232=) c.102-35C= c.*273C= (n.*273C=) c.620C= (p.Pro207=) c.722C= (p.Pro241=) | |
| 15 | g.89210799G>T | CA393728921 | RLBP1 | c.695C>A (p.Pro232Gln) c.102-35C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210801del | CA2575831846 | RLBP1 | c.695del (p.Pro232GlnfsTer27) c.102-35del c.*273del (n.*273del) c.620del (p.Pro207GlnfsTer27) c.722del (p.Pro241GlnfsTer27) | |
| 15 | g.89210800G>A | CA393728922 | RLBP1 | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.102-36C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210800G>C | CA393728923 | RLBP1 | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.102-36C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) | |
| 15 | g.89210800G>T | CA393728924 | RLBP1 | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.102-36C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210801G>A | CA492075572 | RLBP1 | c.693C>T (p.Phe231=) c.102-37C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.618C>T (p.Phe206=) c.720C>T (p.Phe240=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210801G>C | CA393728925 | RLBP1 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.102-37C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
| 15 | g.89210801G= | CA2194508483 | RLBP1 | c.693C= (p.Phe231=) c.102-37C= c.*271C= (n.*271C=) c.618C= (p.Phe206=) c.720C= (p.Phe240=) | |
| 15 | g.89210801G>T | CA393728926 | RLBP1 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.102-37C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.720C>A (p.Phe240Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210802A>C | CA393728927 | RLBP1 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.102-38T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
| 15 | g.89210802A>G | CA393728929 | RLBP1 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.102-38T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
| 15 | g.89210802A>T | CA393728928 | RLBP1 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.102-38T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
| 15 | g.89210803A>C | CA393728930 | RLBP1 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.102-39T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.718T>G (p.Phe240Val) | |
| 15 | g.89210803A>G | CA393728932 | RLBP1 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.102-39T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210803A>T | CA393728931 | RLBP1 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.102-39T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
| 15 | g.89210804G>A | CA492075579 | RLBP1 | c.690C>T (p.Ser230=) c.102-40C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.615C>T (p.Ser205=) c.717C>T (p.Ser239=) | |
| 15 | g.89210804G>C | CA492075580 | RLBP1 | c.690C>G (p.Ser230=) c.102-40C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.615C>G (p.Ser205=) c.717C>G (p.Ser239=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210804G>T | CA492075581 | RLBP1 | c.690C>A (p.Ser230=) c.102-40C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.615C>A (p.Ser205=) c.717C>A (p.Ser239=) | COSMIC |
| 15 | g.89210805G>A | CA393728933 | RLBP1 | c.689C>T (p.Ser230Phe) c.102-41C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210805G>C | CA393728935 | RLBP1 | c.689C>G (p.Ser230Cys) c.102-41C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) | |
| 15 | g.89210805G>T | CA393728934 | RLBP1 | c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.102-41C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) | |
| 15 | g.89210806A= | CA2194508491 | RLBP1 | c.688T= (p.Ser230=) c.102-42T= c.*266T= (n.*266T=) c.613T= (p.Ser205=) c.715T= (p.Ser239=) | |
| 15 | g.89210806A>C | CA393728936 | RLBP1 | c.688T>G (p.Ser230Ala) c.102-42T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210806A>G | CA393728938 | RLBP1 | c.688T>C (p.Ser230Pro) c.102-42T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) | |
| 15 | g.89210806A>T | CA393728937 | RLBP1 | c.688T>A (p.Ser230Thr) c.102-42T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) | ClinVar |
| 15 | g.89210807A= | CA2194508494 | RLBP1 | c.687T= (p.Asp229=) c.102-43T= c.*265T= (n.*265T=) c.612T= (p.Asp204=) c.714T= (p.Asp238=) | |
| 15 | g.89210807A>C | CA393728939 | RLBP1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.102-43T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) | |
| 15 | g.89210807A>G | CA492075595 | RLBP1 | c.687T>C (p.Asp229=) c.102-43T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.612T>C (p.Asp204=) c.714T>C (p.Asp238=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210807A>T | CA393728940 | RLBP1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.102-43T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) | |
| 15 | g.89210808T>A | CA393728941 | RLBP1 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.102-44A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) c.713A>T (p.Asp238Val) | |
| 15 | g.89210808T>C | CA393728942 | RLBP1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.102-44A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) | |
| 15 | g.89210808T>G | CA393728943 | RLBP1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.102-44A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) | |
| 15 | g.89210809C>A | CA393728944 | RLBP1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.102-45G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210809C= | CA2194508497 | RLBP1 | c.685G= (p.Asp229=) c.102-45G= c.*263G= (n.*263G=) c.610G= (p.Asp204=) c.712G= (p.Asp238=) | |
| 15 | g.89210809C>G | CA393728945 | RLBP1 | c.685G>C (p.Asp229His) c.102-45G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.712G>C (p.Asp238His) | |
| 15 | g.89210809C>T | CA393728946 | RLBP1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.102-45G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89210810C>A | CA393728947 | RLBP1 | c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.102-46G>T c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.712-1G>T (n.712-1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210810C>G | CA393728948 | RLBP1 | c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.102-46G>C c.*263-1G>C (n.*263-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.712-1G>C (n.712-1G>C) | |
| 15 | g.89210810C>T | CA393728949 | RLBP1 | c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.102-46G>A c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.712-1G>A (n.712-1G>A) | |
| 15 | g.89210811T>A | CA393728952 | RLBP1 | c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.102-47A>T c.*263-2A>T (n.*263-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.712-2A>T (n.712-2A>T) | |
| 15 | g.89210811T>C | CA393728950 | RLBP1 | c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.102-47A>G c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.712-2A>G (n.712-2A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89210811T>G | CA393728951 | RLBP1 | c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.102-47A>C c.*263-2A>C (n.*263-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.712-2A>C (n.712-2A>C) | |
| 15 | g.89210811T= | CA2194508506 | RLBP1 | c.685-2A= (n.685-2A=) c.102-47A= c.*263-2A= (n.*263-2A=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.712-2A= (n.712-2A=) | |
| 15 | g.89210813_89210817del | CA2805163635 | RLBP1 | c.685-6_685-2del (n.685-6_685-2del) c.102-51_102-47del c.*263-6_*263-2del (n.*263-6_*263-2del) c.610-6_610-2del (n.610-6_610-2del) c.712-6_712-2del (n.712-6_712-2del) | |
| 15 | g.89210812G>A | CA2630242096 | RLBP1 | c.685-3C>T (n.685-3C>T) c.102-48C>T c.*263-3C>T (n.*263-3C>T) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.712-3C>T (n.712-3C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210812G>T | CA2630242097 | RLBP1 | c.685-3C>A (n.685-3C>A) c.102-48C>A c.*263-3C>A (n.*263-3C>A) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.712-3C>A (n.712-3C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210813C>A | CA2630242098 | RLBP1 | c.685-4G>T (n.685-4G>T) c.102-49G>T c.*263-4G>T (n.*263-4G>T) c.610-4G>T (n.610-4G>T) c.712-4G>T (n.712-4G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210813C= | CA2194508511 | RLBP1 | c.685-4G= (n.685-4G=) c.102-49G= c.*263-4G= (n.*263-4G=) c.610-4G= (n.610-4G=) c.712-4G= (n.712-4G=) | |
| 15 | g.89210813C>T | CA7722210 | RLBP1 | c.685-4G>A (n.685-4G>A) c.102-49G>A c.*263-4G>A (n.*263-4G>A) c.610-4G>A (n.610-4G>A) c.712-4G>A (n.712-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210814G>A | CA619510522 | RLBP1 | c.685-5C>T (n.685-5C>T) c.102-50C>T c.*263-5C>T (n.*263-5C>T) c.610-5C>T (n.610-5C>T) c.712-5C>T (n.712-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210814G= | CA2194508515 | RLBP1 | c.685-5C= (n.685-5C=) c.102-50C= c.*263-5C= (n.*263-5C=) c.610-5C= (n.610-5C=) c.712-5C= (n.712-5C=) | |
| 15 | g.89210814G>T | CA2630242101 | RLBP1 | c.685-5C>A (n.685-5C>A) c.102-50C>A c.*263-5C>A (n.*263-5C>A) c.610-5C>A (n.610-5C>A) c.712-5C>A (n.712-5C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210815G>A | CA972585620 | RLBP1 | c.685-6C>T (n.685-6C>T) c.102-51C>T c.*263-6C>T (n.*263-6C>T) c.610-6C>T (n.610-6C>T) c.712-6C>T (n.712-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210815G= | CA2194508520 | RLBP1 | c.685-6C= (n.685-6C=) c.102-51C= c.*263-6C= (n.*263-6C=) c.610-6C= (n.610-6C=) c.712-6C= (n.712-6C=) | |
| 15 | g.89210815G>T | CA2516719751 | RLBP1 | c.685-6C>A (n.685-6C>A) c.102-51C>A c.*263-6C>A (n.*263-6C>A) c.610-6C>A (n.610-6C>A) c.712-6C>A (n.712-6C>A) | |
| 15 | g.89210817G>A | CA7722211 | RLBP1 | c.685-8C>T (n.685-8C>T) c.102-53C>T c.*263-8C>T (n.*263-8C>T) c.610-8C>T (n.610-8C>T) c.712-8C>T (n.712-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210817G= | CA2194508524 | RLBP1 | c.685-8C= (n.685-8C=) c.102-53C= c.*263-8C= (n.*263-8C=) c.610-8C= (n.610-8C=) c.712-8C= (n.712-8C=) | |
| 15 | g.89210817G>T | CA2630242111 | RLBP1 | c.685-8C>A (n.685-8C>A) c.102-53C>A c.*263-8C>A (n.*263-8C>A) c.610-8C>A (n.610-8C>A) c.712-8C>A (n.712-8C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210818A>G | CA2630242112 | RLBP1 | c.685-9T>C (n.685-9T>C) c.102-54T>C c.*263-9T>C (n.*263-9T>C) c.610-9T>C (n.610-9T>C) c.712-9T>C (n.712-9T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210819C>A | CA2630242115 | RLBP1 | c.685-10G>T (n.685-10G>T) c.102-55G>T c.*263-10G>T (n.*263-10G>T) c.610-10G>T (n.610-10G>T) c.712-10G>T (n.712-10G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210819C= | CA2194508529 | RLBP1 | c.685-10G= (n.685-10G=) c.102-55G= c.*263-10G= (n.*263-10G=) c.610-10G= (n.610-10G=) c.712-10G= (n.712-10G=) | |
| 15 | g.89210819C>T | CA2630242116 | RLBP1 | c.685-10G>A (n.685-10G>A) c.102-55G>A c.*263-10G>A (n.*263-10G>A) c.610-10G>A (n.610-10G>A) c.712-10G>A (n.712-10G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210819_89210821delinsCAG | CA2194508530 | RLBP1 | c.685-12_685-10delinsCTG (n.685-12_685-10delinsCTG) c.102-57_102-55delinsCTG c.*263-12_*263-10delinsCTG (n.*263-12_*263-10delinsCTG) c.610-12_610-10delinsCTG (n.610-12_610-10delinsCTG) c.712-12_712-10delinsCTG (n.712-12_712-10delinsCTG) | |
| 15 | g.89210820A= | CA2194508533 | RLBP1 | c.685-11T= (n.685-11T=) c.102-56T= c.*263-11T= (n.*263-11T=) c.610-11T= (n.610-11T=) c.712-11T= (n.712-11T=) | |
| 15 | g.89210820A>G | CA972585622 | RLBP1 | c.685-11T>C (n.685-11T>C) c.102-56T>C c.*263-11T>C (n.*263-11T>C) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.712-11T>C (n.712-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210820dup | CA2194508538 | RLBP1 | c.685-11dup (n.685-11dup) c.102-56dup c.*263-11dup (n.*263-11dup) c.610-11dup (n.610-11dup) c.712-11dup (n.712-11dup) | dbSNP |
| 15 | g.89210825_89210826del | CA2194508535 | RLBP1 | c.685-12_685-11del (n.685-12_685-11del) c.102-57_102-56del c.*263-12_*263-11del (n.*263-12_*263-11del) c.610-12_610-11del (n.610-12_610-11del) c.712-12_712-11del (n.712-12_712-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210823_89210826del | CA2630242117 | RLBP1 | c.685-14_685-11del (n.685-14_685-11del) c.102-59_102-56del c.*263-14_*263-11del (n.*263-14_*263-11del) c.610-14_610-11del (n.610-14_610-11del) c.712-14_712-11del (n.712-14_712-11del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210821G>A | CA2194508544 | RLBP1 | c.685-12C>T (n.685-12C>T) c.102-57C>T c.*263-12C>T (n.*263-12C>T) c.610-12C>T (n.610-12C>T) c.712-12C>T (n.712-12C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89210821G= | CA2194508541 | RLBP1 | c.685-12C= (n.685-12C=) c.102-57C= c.*263-12C= (n.*263-12C=) c.610-12C= (n.610-12C=) c.712-12C= (n.712-12C=) | |
| 15 | g.89210821G>T | CA2630242119 | RLBP1 | c.685-12C>A (n.685-12C>A) c.102-57C>A c.*263-12C>A (n.*263-12C>A) c.610-12C>A (n.610-12C>A) c.712-12C>A (n.712-12C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210822A>G | CA2630242121 | RLBP1 | c.685-13T>C (n.685-13T>C) c.102-58T>C c.*263-13T>C (n.*263-13T>C) c.610-13T>C (n.610-13T>C) c.712-13T>C (n.712-13T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210823G>A | CA2630242122 | RLBP1 | c.685-14C>T (n.685-14C>T) c.102-59C>T c.*263-14C>T (n.*263-14C>T) c.610-14C>T (n.610-14C>T) c.712-14C>T (n.712-14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210823G>T | CA2630242123 | RLBP1 | c.685-14C>A (n.685-14C>A) c.102-59C>A c.*263-14C>A (n.*263-14C>A) c.610-14C>A (n.610-14C>A) c.712-14C>A (n.712-14C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210823_89210824delinsGA | CA2194508548 | RLBP1 | c.685-15_685-14delinsTC (n.685-15_685-14delinsTC) c.102-60_102-59delinsTC c.*263-15_*263-14delinsTC (n.*263-15_*263-14delinsTC) c.610-15_610-14delinsTC (n.610-15_610-14delinsTC) c.712-15_712-14delinsTC (n.712-15_712-14delinsTC) | |
| 15 | g.89210824del | CA7722212 | RLBP1 | c.685-15del (n.685-15del) c.102-60del c.*263-15del (n.*263-15del) c.610-15del (n.610-15del) c.712-15del (n.712-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210824A>T | CA2630242125 | RLBP1 | c.685-15T>A (n.685-15T>A) c.102-60T>A c.*263-15T>A (n.*263-15T>A) c.610-15T>A (n.610-15T>A) c.712-15T>A (n.712-15T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210825_89210828del | CA2630242124 | RLBP1 | c.685-18_685-15del (n.685-18_685-15del) c.102-63_102-60del c.*263-18_*263-15del (n.*263-18_*263-15del) c.610-18_610-15del (n.610-18_610-15del) c.712-18_712-15del (n.712-18_712-15del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210825G>A | CA7722213 | RLBP1 | c.685-16C>T (n.685-16C>T) c.102-61C>T c.*263-16C>T (n.*263-16C>T) c.610-16C>T (n.610-16C>T) c.712-16C>T (n.712-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210825G= | CA2194508550 | RLBP1 | c.685-16C= (n.685-16C=) c.102-61C= c.*263-16C= (n.*263-16C=) c.610-16C= (n.610-16C=) c.712-16C= (n.712-16C=) | |
| 15 | g.89210825G>T | CA2630242127 | RLBP1 | c.685-16C>A (n.685-16C>A) c.102-61C>A c.*263-16C>A (n.*263-16C>A) c.610-16C>A (n.610-16C>A) c.712-16C>A (n.712-16C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210826A>G | CA2630242128 | RLBP1 | c.685-17T>C (n.685-17T>C) c.102-62T>C c.*263-17T>C (n.*263-17T>C) c.610-17T>C (n.610-17T>C) c.712-17T>C (n.712-17T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210826A>T | CA2575831847 | RLBP1 | c.685-17T>A (n.685-17T>A) c.102-62T>A c.*263-17T>A (n.*263-17T>A) c.610-17T>A (n.610-17T>A) c.712-17T>A (n.712-17T>A) | |
| 15 | g.89210827T>C | CA2194508559 | RLBP1 | c.685-18A>G (n.685-18A>G) c.102-63A>G c.*263-18A>G (n.*263-18A>G) c.610-18A>G (n.610-18A>G) c.712-18A>G (n.712-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210827T= | CA2194508555 | RLBP1 | c.685-18A= (n.685-18A=) c.102-63A= c.*263-18A= (n.*263-18A=) c.610-18A= (n.610-18A=) c.712-18A= (n.712-18A=) | |
| 15 | g.89210828A= | CA2194508563 | RLBP1 | c.685-19T= (n.685-19T=) c.102-64T= c.*263-19T= (n.*263-19T=) c.610-19T= (n.610-19T=) c.712-19T= (n.712-19T=) | |
| 15 | g.89210828A>C | CA2194508568 | RLBP1 | c.685-19T>G (n.685-19T>G) c.102-64T>G c.*263-19T>G (n.*263-19T>G) c.610-19T>G (n.610-19T>G) c.712-19T>G (n.712-19T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89210828A>G | CA2630242132 | RLBP1 | c.685-19T>C (n.685-19T>C) c.102-64T>C c.*263-19T>C (n.*263-19T>C) c.610-19T>C (n.610-19T>C) c.712-19T>C (n.712-19T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210828A>T | CA2575831848 | RLBP1 | c.685-19T>A (n.685-19T>A) c.102-64T>A c.*263-19T>A (n.*263-19T>A) c.610-19T>A (n.610-19T>A) c.712-19T>A (n.712-19T>A) | ClinVar |
| 15 | g.89210829C>A | CA2194508573 | RLBP1 | c.685-20G>T (n.685-20G>T) c.102-65G>T c.*263-20G>T (n.*263-20G>T) c.610-20G>T (n.610-20G>T) c.712-20G>T (n.712-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210829C= | CA2194508572 | RLBP1 | c.685-20G= (n.685-20G=) c.102-65G= c.*263-20G= (n.*263-20G=) c.610-20G= (n.610-20G=) c.712-20G= (n.712-20G=) | |
| 15 | g.89210829C>T | CA2538670047 | RLBP1 | c.685-20G>A (n.685-20G>A) c.102-65G>A c.*263-20G>A (n.*263-20G>A) c.610-20G>A (n.610-20G>A) c.712-20G>A (n.712-20G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210832dup | CA2580090147 | RLBP1 | c.685-20dup (n.685-20dup) c.102-65dup c.*263-20dup (n.*263-20dup) c.610-20dup (n.610-20dup) c.712-20dup (n.712-20dup) | ClinVar |
| 15 | g.89210830C>A | CA2575831849 | RLBP1 | c.685-21G>T (n.685-21G>T) c.102-66G>T c.*263-21G>T (n.*263-21G>T) c.610-21G>T (n.610-21G>T) c.712-21G>T (n.712-21G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210830C= | CA2194508575 | RLBP1 | c.685-21G= (n.685-21G=) c.102-66G= c.*263-21G= (n.*263-21G=) c.610-21G= (n.610-21G=) c.712-21G= (n.712-21G=) | |
| 15 | g.89210830C>G | CA972585624 | RLBP1 | c.685-21G>C (n.685-21G>C) c.102-66G>C c.*263-21G>C (n.*263-21G>C) c.610-21G>C (n.610-21G>C) c.712-21G>C (n.712-21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210830C>T | CA2548139467 | RLBP1 | c.685-21G>A (n.685-21G>A) c.102-66G>A c.*263-21G>A (n.*263-21G>A) c.610-21G>A (n.610-21G>A) c.712-21G>A (n.712-21G>A) | |
| 15 | g.89210831C>A | CA2630242143 | RLBP1 | c.685-22G>T (n.685-22G>T) c.102-67G>T c.*263-22G>T (n.*263-22G>T) c.610-22G>T (n.610-22G>T) c.712-22G>T (n.712-22G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210831C= | CA2194508579 | RLBP1 | c.685-22G= (n.685-22G=) c.102-67G= c.*263-22G= (n.*263-22G=) c.610-22G= (n.610-22G=) c.712-22G= (n.712-22G=) | |
| 15 | g.89210831C>T | CA619510523 | RLBP1 | c.685-22G>A (n.685-22G>A) c.102-67G>A c.*263-22G>A (n.*263-22G>A) c.610-22G>A (n.610-22G>A) c.712-22G>A (n.712-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210832C>A | CA2630242146 | RLBP1 | c.685-23G>T (n.685-23G>T) c.102-68G>T c.*263-23G>T (n.*263-23G>T) c.610-23G>T (n.610-23G>T) c.712-23G>T (n.712-23G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210832C= | CA2194508584 | RLBP1 | c.685-23G= (n.685-23G=) c.102-68G= c.*263-23G= (n.*263-23G=) c.610-23G= (n.610-23G=) c.712-23G= (n.712-23G=) | |
| 15 | g.89210832C>T | CA7722214 | RLBP1 | c.685-23G>A (n.685-23G>A) c.102-68G>A c.*263-23G>A (n.*263-23G>A) c.610-23G>A (n.610-23G>A) c.712-23G>A (n.712-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210832_89210834del | CA2805163636 | RLBP1 | c.685-25_685-23del (n.685-25_685-23del) c.102-70_102-68del c.*263-25_*263-23del (n.*263-25_*263-23del) c.610-25_610-23del (n.610-25_610-23del) c.712-25_712-23del (n.712-25_712-23del) | |
| 15 | g.89210832_89210833insA | CA2805163637 | RLBP1 | c.685-24_685-23insT (n.685-24_685-23insT) c.102-69_102-68insT c.*263-24_*263-23insT (n.*263-24_*263-23insT) c.610-24_610-23insT (n.610-24_610-23insT) c.712-24_712-23insT (n.712-24_712-23insT) | |
| 15 | g.89210832_89210833insACAG | CA2805163638 | RLBP1 | c.685-24_685-23insCTGT (n.685-24_685-23insCTGT) c.102-69_102-68insCTGT c.*263-24_*263-23insCTGT (n.*263-24_*263-23insCTGT) c.610-24_610-23insCTGT (n.610-24_610-23insCTGT) c.712-24_712-23insCTGT (n.712-24_712-23insCTGT) | |
| 15 | g.89210833G>A | CA7722215 | RLBP1 | c.685-24C>T (n.685-24C>T) c.102-69C>T c.*263-24C>T (n.*263-24C>T) c.610-24C>T (n.610-24C>T) c.712-24C>T (n.712-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210833G>C | CA2194508593 | RLBP1 | c.685-24C>G (n.685-24C>G) c.102-69C>G c.*263-24C>G (n.*263-24C>G) c.610-24C>G (n.610-24C>G) c.712-24C>G (n.712-24C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89210833G= | CA2194508589 | RLBP1 | c.685-24C= (n.685-24C=) c.102-69C= c.*263-24C= (n.*263-24C=) c.610-24C= (n.610-24C=) c.712-24C= (n.712-24C=) | |
| 15 | g.89210833G>T | CA716898754 | RLBP1 | c.685-24C>A (n.685-24C>A) c.102-69C>A c.*263-24C>A (n.*263-24C>A) c.610-24C>A (n.610-24C>A) c.712-24C>A (n.712-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210833_89210834insAGA | CA2805163639 | RLBP1 | c.685-25_685-24insTCT (n.685-25_685-24insTCT) c.102-70_102-69insTCT c.*263-25_*263-24insTCT (n.*263-25_*263-24insTCT) c.610-25_610-24insTCT (n.610-25_610-24insTCT) c.712-25_712-24insTCT (n.712-25_712-24insTCT) | |
| 15 | g.89210834T>A | CA2805163640 | RLBP1 | c.685-25A>T (n.685-25A>T) c.102-70A>T c.*263-25A>T (n.*263-25A>T) c.610-25A>T (n.610-25A>T) c.712-25A>T (n.712-25A>T) | |
| 15 | g.89210834T>C | CA2630242151 | RLBP1 | c.685-25A>G (n.685-25A>G) c.102-70A>G c.*263-25A>G (n.*263-25A>G) c.610-25A>G (n.610-25A>G) c.712-25A>G (n.712-25A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210835dup | CA2630242152 | RLBP1 | c.685-25dup (n.685-25dup) c.102-70dup c.*263-25dup (n.*263-25dup) c.610-25dup (n.610-25dup) c.712-25dup (n.712-25dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210835T= | CA2194508596 | RLBP1 | c.685-26A= (n.685-26A=) c.102-71A= c.*263-26A= (n.*263-26A=) c.610-26A= (n.610-26A=) c.712-26A= (n.712-26A=) | |
| 15 | g.89210836C>A | CA2630242154 | RLBP1 | c.685-27G>T (n.685-27G>T) c.102-72G>T c.*263-27G>T (n.*263-27G>T) c.610-27G>T (n.610-27G>T) c.712-27G>T (n.712-27G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210836C>T | CA2575831850 | RLBP1 | c.685-27G>A (n.685-27G>A) c.102-72G>A c.*263-27G>A (n.*263-27G>A) c.610-27G>A (n.610-27G>A) c.712-27G>A (n.712-27G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210839del | CA2630242153 | RLBP1 | c.685-27del (n.685-27del) c.102-72del c.*263-27del (n.*263-27del) c.610-27del (n.610-27del) c.712-27del (n.712-27del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210841_89210848dup | CA619510524 | RLBP1 | c.685-34_685-27dup (n.685-34_685-27dup) c.102-79_102-72dup c.*263-34_*263-27dup (n.*263-34_*263-27dup) c.610-34_610-27dup (n.610-34_610-27dup) c.712-34_712-27dup (n.712-34_712-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210837C>A | CA2630242158 | RLBP1 | c.685-28G>T (n.685-28G>T) c.102-73G>T c.*263-28G>T (n.*263-28G>T) c.610-28G>T (n.610-28G>T) c.712-28G>T (n.712-28G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210837C= | CA2194508600 | RLBP1 | c.685-28G= (n.685-28G=) c.102-73G= c.*263-28G= (n.*263-28G=) c.610-28G= (n.610-28G=) c.712-28G= (n.712-28G=) | |
| 15 | g.89210837C>T | CA619510525 | RLBP1 | c.685-28G>A (n.685-28G>A) c.102-73G>A c.*263-28G>A (n.*263-28G>A) c.610-28G>A (n.610-28G>A) c.712-28G>A (n.712-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210838C>A | CA2630242161 | RLBP1 | c.685-29G>T (n.685-29G>T) c.102-74G>T c.*263-29G>T (n.*263-29G>T) c.610-29G>T (n.610-29G>T) c.712-29G>T (n.712-29G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210838C>G | CA2630242164 | RLBP1 | c.685-29G>C (n.685-29G>C) c.102-74G>C c.*263-29G>C (n.*263-29G>C) c.610-29G>C (n.610-29G>C) c.712-29G>C (n.712-29G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210838C>T | CA2630242162 | RLBP1 | c.685-29G>A (n.685-29G>A) c.102-74G>A c.*263-29G>A (n.*263-29G>A) c.610-29G>A (n.610-29G>A) c.712-29G>A (n.712-29G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210839C>A | CA2630242165 | RLBP1 | c.685-30G>T (n.685-30G>T) c.102-75G>T c.*263-30G>T (n.*263-30G>T) c.610-30G>T (n.610-30G>T) c.712-30G>T (n.712-30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210841T>A | CA619510526 | RLBP1 | c.685-32A>T (n.685-32A>T) c.102-77A>T c.*263-32A>T (n.*263-32A>T) c.610-32A>T (n.610-32A>T) c.712-32A>T (n.712-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210841T>C | CA2630242166 | RLBP1 | c.685-32A>G (n.685-32A>G) c.102-77A>G c.*263-32A>G (n.*263-32A>G) c.610-32A>G (n.610-32A>G) c.712-32A>G (n.712-32A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210841T= | CA2194508602 | RLBP1 | c.685-32A= (n.685-32A=) c.102-77A= c.*263-32A= (n.*263-32A=) c.610-32A= (n.610-32A=) c.712-32A= (n.712-32A=) | |
| 15 | g.89210842G>A | CA2731523128 | RLBP1 | c.685-33C>T (n.685-33C>T) c.102-78C>T c.*263-33C>T (n.*263-33C>T) c.610-33C>T (n.610-33C>T) c.712-33C>T (n.712-33C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89210842G>T | CA2630242167 | RLBP1 | c.685-33C>A (n.685-33C>A) c.102-78C>A c.*263-33C>A (n.*263-33C>A) c.610-33C>A (n.610-33C>A) c.712-33C>A (n.712-33C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210843G>A | CA619510527 | RLBP1 | c.685-34C>T (n.685-34C>T) c.102-79C>T c.*263-34C>T (n.*263-34C>T) c.610-34C>T (n.610-34C>T) c.712-34C>T (n.712-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210843G= | CA2194508605 | RLBP1 | c.685-34C= (n.685-34C=) c.102-79C= c.*263-34C= (n.*263-34C=) c.610-34C= (n.610-34C=) c.712-34C= (n.712-34C=) | |
| 15 | g.89210843G>T | CA2630242171 | RLBP1 | c.685-34C>A (n.685-34C>A) c.102-79C>A c.*263-34C>A (n.*263-34C>A) c.610-34C>A (n.610-34C>A) c.712-34C>A (n.712-34C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210844C>T | CA2630242175 | RLBP1 | c.685-35G>A (n.685-35G>A) c.102-80G>A c.*263-35G>A (n.*263-35G>A) c.610-35G>A (n.610-35G>A) c.712-35G>A (n.712-35G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210847del | CA2630242173 | RLBP1 | c.685-35del (n.685-35del) c.102-80del c.*263-35del (n.*263-35del) c.610-35del (n.610-35del) c.712-35del (n.712-35del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210845C>G | CA2630242176 | RLBP1 | c.685-36G>C (n.685-36G>C) c.102-81G>C c.*263-36G>C (n.*263-36G>C) c.610-36G>C (n.610-36G>C) c.712-36G>C (n.712-36G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210846C>A | CA2630242177 | RLBP1 | c.685-37G>T (n.685-37G>T) c.102-82G>T c.*263-37G>T (n.*263-37G>T) c.610-37G>T (n.610-37G>T) c.712-37G>T (n.712-37G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210847C>A | CA2630242179 | RLBP1 | c.685-38G>T (n.685-38G>T) c.102-83G>T c.*263-38G>T (n.*263-38G>T) c.610-38G>T (n.610-38G>T) c.712-38G>T (n.712-38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210848_89210849insAG | CA2805163641 | RLBP1 | c.685-40_685-39insCT (n.685-40_685-39insCT) c.102-85_102-84insCT c.*263-40_*263-39insCT (n.*263-40_*263-39insCT) c.610-40_610-39insCT (n.610-40_610-39insCT) c.712-40_712-39insCT (n.712-40_712-39insCT) | |
| 15 | g.89210849G>T | CA2630242180 | RLBP1 | c.685-40C>A (n.685-40C>A) c.102-85C>A c.*263-40C>A (n.*263-40C>A) c.610-40C>A (n.610-40C>A) c.712-40C>A (n.712-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210850T>C | CA2194508616 | RLBP1 | c.685-41A>G (n.685-41A>G) c.102-86A>G c.*263-41A>G (n.*263-41A>G) c.610-41A>G (n.610-41A>G) c.712-41A>G (n.712-41A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89210850T= | CA2194508614 | RLBP1 | c.685-41A= (n.685-41A=) c.102-86A= c.*263-41A= (n.*263-41A=) c.610-41A= (n.610-41A=) c.712-41A= (n.712-41A=) | |
| 15 | g.89210851G>A | CA274532083 | RLBP1 | c.685-42C>T (n.685-42C>T) c.102-87C>T c.*263-42C>T (n.*263-42C>T) c.610-42C>T (n.610-42C>T) c.712-42C>T (n.712-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210851G= | CA2194508621 | RLBP1 | c.685-42C= (n.685-42C=) c.102-87C= c.*263-42C= (n.*263-42C=) c.610-42C= (n.610-42C=) c.712-42C= (n.712-42C=) | |
| 15 | g.89210851G>T | CA2500678931 | RLBP1 | c.685-42C>A (n.685-42C>A) c.102-87C>A c.*263-42C>A (n.*263-42C>A) c.610-42C>A (n.610-42C>A) c.712-42C>A (n.712-42C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210852A= | CA2194508627 | RLBP1 | c.685-43T= (n.685-43T=) c.102-88T= c.*263-43T= (n.*263-43T=) c.610-43T= (n.610-43T=) c.712-43T= (n.712-43T=) | |
| 15 | g.89210852A>C | CA2194508629 | RLBP1 | c.685-43T>G (n.685-43T>G) c.102-88T>G c.*263-43T>G (n.*263-43T>G) c.610-43T>G (n.610-43T>G) c.712-43T>G (n.712-43T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89210852A>G | CA716898778 | RLBP1 | c.685-43T>C (n.685-43T>C) c.102-88T>C c.*263-43T>C (n.*263-43T>C) c.610-43T>C (n.610-43T>C) c.712-43T>C (n.712-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210853C>A | CA2630242184 | RLBP1 | c.685-44G>T (n.685-44G>T) c.102-89G>T c.*263-44G>T (n.*263-44G>T) c.610-44G>T (n.610-44G>T) c.712-44G>T (n.712-44G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210853C= | CA2194508634 | RLBP1 | c.685-44G= (n.685-44G=) c.102-89G= c.*263-44G= (n.*263-44G=) c.610-44G= (n.610-44G=) c.712-44G= (n.712-44G=) | |
| 15 | g.89210853C>T | CA2194508636 | RLBP1 | c.685-44G>A (n.685-44G>A) c.102-89G>A c.*263-44G>A (n.*263-44G>A) c.610-44G>A (n.610-44G>A) c.712-44G>A (n.712-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210854del | CA2805163642 | RLBP1 | c.685-44del (n.685-44del) c.102-89del c.*263-44del (n.*263-44del) c.610-44del (n.610-44del) c.712-44del (n.712-44del) | |
| 15 | g.89210854C= | CA2194508639 | RLBP1 | c.685-45G= (n.685-45G=) c.102-90G= c.*263-45G= (n.*263-45G=) c.610-45G= (n.610-45G=) c.712-45G= (n.712-45G=) | |
| 15 | g.89210854C>T | CA7722216 | RLBP1 | c.685-45G>A (n.685-45G>A) c.102-90G>A c.*263-45G>A (n.*263-45G>A) c.610-45G>A (n.610-45G>A) c.712-45G>A (n.712-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210855T>A | CA2805163643 | RLBP1 | c.685-46A>T (n.685-46A>T) c.102-91A>T c.*263-46A>T (n.*263-46A>T) c.610-46A>T (n.610-46A>T) c.712-46A>T (n.712-46A>T) | |
| 15 | g.89210856C>T | CA2630242191 | RLBP1 | c.685-47G>A (n.685-47G>A) c.102-92G>A c.*263-47G>A (n.*263-47G>A) c.610-47G>A (n.610-47G>A) c.712-47G>A (n.712-47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210857A>C | CA2630242192 | RLBP1 | c.685-48T>G (n.685-48T>G) c.102-93T>G c.*263-48T>G (n.*263-48T>G) c.610-48T>G (n.610-48T>G) c.712-48T>G (n.712-48T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210858G>A | CA2630242193 | RLBP1 | c.685-49C>T (n.685-49C>T) c.102-94C>T c.*263-49C>T (n.*263-49C>T) c.610-49C>T (n.610-49C>T) c.712-49C>T (n.712-49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210860G>A | CA2630242194 | RLBP1 | c.685-51C>T (n.685-51C>T) c.102-96C>T c.*263-51C>T (n.*263-51C>T) c.610-51C>T (n.610-51C>T) c.712-51C>T (n.712-51C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210860G>T | CA2630242195 | RLBP1 | c.685-51C>A (n.685-51C>A) c.102-96C>A c.*263-51C>A (n.*263-51C>A) c.610-51C>A (n.610-51C>A) c.712-51C>A (n.712-51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210861G>A | CA2630242196 | RLBP1 | c.685-52C>T (n.685-52C>T) c.102-97C>T c.*263-52C>T (n.*263-52C>T) c.610-52C>T (n.610-52C>T) c.712-52C>T (n.712-52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210861G>T | CA2630242197 | RLBP1 | c.685-52C>A (n.685-52C>A) c.102-97C>A c.*263-52C>A (n.*263-52C>A) c.610-52C>A (n.610-52C>A) c.712-52C>A (n.712-52C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210862C>A | CA2630242198 | RLBP1 | c.685-53G>T (n.685-53G>T) c.102-98G>T c.*263-53G>T (n.*263-53G>T) c.610-53G>T (n.610-53G>T) c.712-53G>T (n.712-53G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210862C>T | CA2630242200 | RLBP1 | c.685-53G>A (n.685-53G>A) c.102-98G>A c.*263-53G>A (n.*263-53G>A) c.610-53G>A (n.610-53G>A) c.712-53G>A (n.712-53G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210864C>T | CA2575831851 | RLBP1 | c.685-55G>A (n.685-55G>A) c.102-100G>A c.*263-55G>A (n.*263-55G>A) c.610-55G>A (n.610-55G>A) c.712-55G>A (n.712-55G>A) | |
| 15 | g.89210866dup | CA2630242201 | RLBP1 | c.685-55dup (n.685-55dup) c.102-100dup c.*263-55dup (n.*263-55dup) c.610-55dup (n.610-55dup) c.712-55dup (n.712-55dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210866del | CA2630242202 | RLBP1 | c.685-55del (n.685-55del) c.102-100del c.*263-55del (n.*263-55del) c.610-55del (n.610-55del) c.712-55del (n.712-55del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210865C>A | CA2575831852 | RLBP1 | c.685-56G>T (n.685-56G>T) c.102-101G>T c.*263-56G>T (n.*263-56G>T) c.610-56G>T (n.610-56G>T) c.712-56G>T (n.712-56G>T) | |
| 15 | g.89210865C= | CA2194508641 | RLBP1 | c.685-56G= (n.685-56G=) c.102-101G= c.*263-56G= (n.*263-56G=) c.610-56G= (n.610-56G=) c.712-56G= (n.712-56G=) | |
| 15 | g.89210865C>T | CA619510528 | RLBP1 | c.685-56G>A (n.685-56G>A) c.102-101G>A c.*263-56G>A (n.*263-56G>A) c.610-56G>A (n.610-56G>A) c.712-56G>A (n.712-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210866C>A | CA2630242207 | RLBP1 | c.685-57G>T (n.685-57G>T) c.102-102G>T c.*263-57G>T (n.*263-57G>T) c.610-57G>T (n.610-57G>T) c.712-57G>T (n.712-57G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210866C>G | CA2630242205 | RLBP1 | c.685-57G>C (n.685-57G>C) c.102-102G>C c.*263-57G>C (n.*263-57G>C) c.610-57G>C (n.610-57G>C) c.712-57G>C (n.712-57G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210868C= | CA2194508643 | RLBP1 | c.685-59G= (n.685-59G=) c.102-104G= c.*263-59G= (n.*263-59G=) c.610-59G= (n.610-59G=) c.712-59G= (n.712-59G=) | |
| 15 | g.89210868C>G | CA2630242211 | RLBP1 | c.685-59G>C (n.685-59G>C) c.102-104G>C c.*263-59G>C (n.*263-59G>C) c.610-59G>C (n.610-59G>C) c.712-59G>C (n.712-59G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210868C>T | CA2194508645 | RLBP1 | c.685-59G>A (n.685-59G>A) c.102-104G>A c.*263-59G>A (n.*263-59G>A) c.610-59G>A (n.610-59G>A) c.712-59G>A (n.712-59G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89210869T>C | CA2630242212 | RLBP1 | c.685-60A>G (n.685-60A>G) c.102-105A>G c.*263-60A>G (n.*263-60A>G) c.610-60A>G (n.610-60A>G) c.712-60A>G (n.712-60A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210870C>A | CA2630242213 | RLBP1 | c.685-61G>T (n.685-61G>T) c.102-106G>T c.*263-61G>T (n.*263-61G>T) c.610-61G>T (n.610-61G>T) c.712-61G>T (n.712-61G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210870C>T | CA2630242214 | RLBP1 | c.685-61G>A (n.685-61G>A) c.102-106G>A c.*263-61G>A (n.*263-61G>A) c.610-61G>A (n.610-61G>A) c.712-61G>A (n.712-61G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210871A>C | CA2630242215 | RLBP1 | c.685-62T>G (n.685-62T>G) c.102-107T>G c.*263-62T>G (n.*263-62T>G) c.610-62T>G (n.610-62T>G) c.712-62T>G (n.712-62T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210871A>T | CA2805163644 | RLBP1 | c.685-62T>A (n.685-62T>A) c.102-107T>A c.*263-62T>A (n.*263-62T>A) c.610-62T>A (n.610-62T>A) c.712-62T>A (n.712-62T>A) | |
| 15 | g.89210872T>G | CA2630242216 | RLBP1 | c.685-63A>C (n.685-63A>C) c.102-108A>C c.*263-63A>C (n.*263-63A>C) c.610-63A>C (n.610-63A>C) c.712-63A>C (n.712-63A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210882_89211051del | CA2805163645 | RLBP1 | c.685-233_685-64del (n.685-233_685-64del) c.102-278_102-109del c.*263-233_*263-64del (n.*263-233_*263-64del) c.610-233_610-64del (n.610-233_610-64del) c.712-233_712-64del (n.712-233_712-64del) | |
| 15 | g.89210874C>A | CA2630242217 | RLBP1 | c.685-65G>T (n.685-65G>T) c.102-110G>T c.*263-65G>T (n.*263-65G>T) c.610-65G>T (n.610-65G>T) c.712-65G>T (n.712-65G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210874_89210875insACA | CA2805163646 | RLBP1 | c.685-66_685-65insTGT (n.685-66_685-65insTGT) c.102-111_102-110insTGT c.*263-66_*263-65insTGT (n.*263-66_*263-65insTGT) c.610-66_610-65insTGT (n.610-66_610-65insTGT) c.712-66_712-65insTGT (n.712-66_712-65insTGT) | |
| 15 | g.89210875C>T | CA2630242218 | RLBP1 | c.685-66G>A (n.685-66G>A) c.102-111G>A c.*263-66G>A (n.*263-66G>A) c.610-66G>A (n.610-66G>A) c.712-66G>A (n.712-66G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210876C>A | CA2630242219 | RLBP1 | c.685-67G>T (n.685-67G>T) c.102-112G>T c.*263-67G>T (n.*263-67G>T) c.610-67G>T (n.610-67G>T) c.712-67G>T (n.712-67G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210876_89210877insACA | CA2805163647 | RLBP1 | c.685-68_685-67insTGT (n.685-68_685-67insTGT) c.102-113_102-112insTGT c.*263-68_*263-67insTGT (n.*263-68_*263-67insTGT) c.610-68_610-67insTGT (n.610-68_610-67insTGT) c.712-68_712-67insTGT (n.712-68_712-67insTGT) | |
| 15 | g.89210878G>A | CA2630242220 | RLBP1 | c.685-69C>T (n.685-69C>T) c.102-114C>T c.*263-69C>T (n.*263-69C>T) c.610-69C>T (n.610-69C>T) c.712-69C>T (n.712-69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210878G>T | CA2630242221 | RLBP1 | c.685-69C>A (n.685-69C>A) c.102-114C>A c.*263-69C>A (n.*263-69C>A) c.610-69C>A (n.610-69C>A) c.712-69C>A (n.712-69C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210878_89210879insA | CA2805163649 | RLBP1 | c.685-70_685-69insT (n.685-70_685-69insT) c.102-115_102-114insT c.*263-70_*263-69insT (n.*263-70_*263-69insT) c.610-70_610-69insT (n.610-70_610-69insT) c.712-70_712-69insT (n.712-70_712-69insT) | |
| 15 | g.89210879C>A | CA2630242223 | RLBP1 | c.685-70G>T (n.685-70G>T) c.102-115G>T c.*263-70G>T (n.*263-70G>T) c.610-70G>T (n.610-70G>T) c.712-70G>T (n.712-70G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210879C= | CA2194508647 | RLBP1 | c.685-70G= (n.685-70G=) c.102-115G= c.*263-70G= (n.*263-70G=) c.610-70G= (n.610-70G=) c.712-70G= (n.712-70G=) | |
| 15 | g.89210879C>G | CA2194508651 | RLBP1 | c.685-70G>C (n.685-70G>C) c.102-115G>C c.*263-70G>C (n.*263-70G>C) c.610-70G>C (n.610-70G>C) c.712-70G>C (n.712-70G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89210879C>T | CA2575831853 | RLBP1 | c.685-70G>A (n.685-70G>A) c.102-115G>A c.*263-70G>A (n.*263-70G>A) c.610-70G>A (n.610-70G>A) c.712-70G>A (n.712-70G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210879_89210897del | CA2805163648 | RLBP1 | c.685-88_685-70del (n.685-88_685-70del) c.102-133_102-115del c.*263-88_*263-70del (n.*263-88_*263-70del) c.610-88_610-70del (n.610-88_610-70del) c.712-88_712-70del (n.712-88_712-70del) | |
| 15 | g.89210880T>A | CA2805163650 | RLBP1 | c.685-71A>T (n.685-71A>T) c.102-116A>T c.*263-71A>T (n.*263-71A>T) c.610-71A>T (n.610-71A>T) c.712-71A>T (n.712-71A>T) | |
| 15 | g.89210880T>C | CA2630242226 | RLBP1 | c.685-71A>G (n.685-71A>G) c.102-116A>G c.*263-71A>G (n.*263-71A>G) c.610-71A>G (n.610-71A>G) c.712-71A>G (n.712-71A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210881G>A | CA2630242229 | RLBP1 | c.685-72C>T (n.685-72C>T) c.102-117C>T c.*263-72C>T (n.*263-72C>T) c.610-72C>T (n.610-72C>T) c.712-72C>T (n.712-72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210881G>T | CA2575831854 | RLBP1 | c.685-72C>A (n.685-72C>A) c.102-117C>A c.*263-72C>A (n.*263-72C>A) c.610-72C>A (n.610-72C>A) c.712-72C>A (n.712-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210882C>A | CA2575831855 | RLBP1 | c.685-73G>T (n.685-73G>T) c.102-118G>T c.*263-73G>T (n.*263-73G>T) c.610-73G>T (n.610-73G>T) c.712-73G>T (n.712-73G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210882C= | CA2194508652 | RLBP1 | c.685-73G= (n.685-73G=) c.102-118G= c.*263-73G= (n.*263-73G=) c.610-73G= (n.610-73G=) c.712-73G= (n.712-73G=) | |
| 15 | g.89210882C>T | CA2194508653 | RLBP1 | c.685-73G>A (n.685-73G>A) c.102-118G>A c.*263-73G>A (n.*263-73G>A) c.610-73G>A (n.610-73G>A) c.712-73G>A (n.712-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210883C>A | CA2630242232 | RLBP1 | c.685-74G>T (n.685-74G>T) c.102-119G>T c.*263-74G>T (n.*263-74G>T) c.610-74G>T (n.610-74G>T) c.712-74G>T (n.712-74G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210883C= | CA2194508654 | RLBP1 | c.685-74G= (n.685-74G=) c.102-119G= c.*263-74G= (n.*263-74G=) c.610-74G= (n.610-74G=) c.712-74G= (n.712-74G=) | |
| 15 | g.89210883C>G | CA2194508655 | RLBP1 | c.685-74G>C (n.685-74G>C) c.102-119G>C c.*263-74G>C (n.*263-74G>C) c.610-74G>C (n.610-74G>C) c.712-74G>C (n.712-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210884T>A | CA2575831856 | RLBP1 | c.685-75A>T (n.685-75A>T) c.102-120A>T c.*263-75A>T (n.*263-75A>T) c.610-75A>T (n.610-75A>T) c.712-75A>T (n.712-75A>T) | |
| 15 | g.89210884T>C | CA2630242235 | RLBP1 | c.685-75A>G (n.685-75A>G) c.102-120A>G c.*263-75A>G (n.*263-75A>G) c.610-75A>G (n.610-75A>G) c.712-75A>G (n.712-75A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210885C>A | CA2630242236 | RLBP1 | c.685-76G>T (n.685-76G>T) c.102-121G>T c.*263-76G>T (n.*263-76G>T) c.610-76G>T (n.610-76G>T) c.712-76G>T (n.712-76G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210886T>A | CA2805163651 | RLBP1 | c.685-77A>T (n.685-77A>T) c.102-122A>T c.*263-77A>T (n.*263-77A>T) c.610-77A>T (n.610-77A>T) c.712-77A>T (n.712-77A>T) | |
| 15 | g.89210886T>G | CA274532087 | RLBP1 | c.685-77A>C (n.685-77A>C) c.102-122A>C c.*263-77A>C (n.*263-77A>C) c.610-77A>C (n.610-77A>C) c.712-77A>C (n.712-77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210886T= | CA2194508657 | RLBP1 | c.685-77A= (n.685-77A=) c.102-122A= c.*263-77A= (n.*263-77A=) c.610-77A= (n.610-77A=) c.712-77A= (n.712-77A=) | |
| 15 | g.89210887C>A | CA716898786 | RLBP1 | c.685-78G>T (n.685-78G>T) c.102-123G>T c.*263-78G>T (n.*263-78G>T) c.610-78G>T (n.610-78G>T) c.712-78G>T (n.712-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210887C= | CA2194508662 | RLBP1 | c.685-78G= (n.685-78G=) c.102-123G= c.*263-78G= (n.*263-78G=) c.610-78G= (n.610-78G=) c.712-78G= (n.712-78G=) | |
| 15 | g.89210888C>A | CA2630242239 | RLBP1 | c.685-79G>T (n.685-79G>T) c.102-124G>T c.*263-79G>T (n.*263-79G>T) c.610-79G>T (n.610-79G>T) c.712-79G>T (n.712-79G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210888C= | CA2194508665 | RLBP1 | c.685-79G= (n.685-79G=) c.102-124G= c.*263-79G= (n.*263-79G=) c.610-79G= (n.610-79G=) c.712-79G= (n.712-79G=) | |
| 15 | g.89210888C>G | CA2731266209 | RLBP1 | c.685-79G>C (n.685-79G>C) c.102-124G>C c.*263-79G>C (n.*263-79G>C) c.610-79G>C (n.610-79G>C) c.712-79G>C (n.712-79G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89210888C>T | CA716898789 | RLBP1 | c.685-79G>A (n.685-79G>A) c.102-124G>A c.*263-79G>A (n.*263-79G>A) c.610-79G>A (n.610-79G>A) c.712-79G>A (n.712-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89210890C>A | CA2630242242 | RLBP1 | c.685-81G>T (n.685-81G>T) c.102-126G>T c.*263-81G>T (n.*263-81G>T) c.610-81G>T (n.610-81G>T) c.712-81G>T (n.712-81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210891A>C | CA2630242243 | RLBP1 | c.685-82T>G (n.685-82T>G) c.102-127T>G c.*263-82T>G (n.*263-82T>G) c.610-82T>G (n.610-82T>G) c.712-82T>G (n.712-82T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210891A>G | CA2630242245 | RLBP1 | c.685-82T>C (n.685-82T>C) c.102-127T>C c.*263-82T>C (n.*263-82T>C) c.610-82T>C (n.610-82T>C) c.712-82T>C (n.712-82T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210892T>A | CA2630242246 | RLBP1 | c.685-83A>T (n.685-83A>T) c.102-128A>T c.*263-83A>T (n.*263-83A>T) c.610-83A>T (n.610-83A>T) c.712-83A>T (n.712-83A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210892T>G | CA2741451268 | RLBP1 | c.685-83A>C (n.685-83A>C) c.102-128A>C c.*263-83A>C (n.*263-83A>C) c.610-83A>C (n.610-83A>C) c.712-83A>C (n.712-83A>C) | |
| 15 | g.89210892_89210893del | CA2805163652 | RLBP1 | c.685-84_685-83del (n.685-84_685-83del) c.102-129_102-128del c.*263-84_*263-83del (n.*263-84_*263-83del) c.610-84_610-83del (n.610-84_610-83del) c.712-84_712-83del (n.712-84_712-83del) | |
| 15 | g.89210893G>A | CA2575831857 | RLBP1 | c.685-84C>T (n.685-84C>T) c.102-129C>T c.*263-84C>T (n.*263-84C>T) c.610-84C>T (n.610-84C>T) c.712-84C>T (n.712-84C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210893G>T | CA2575831858 | RLBP1 | c.685-84C>A (n.685-84C>A) c.102-129C>A c.*263-84C>A (n.*263-84C>A) c.610-84C>A (n.610-84C>A) c.712-84C>A (n.712-84C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210893_89210895del | CA2805163653 | RLBP1 | c.685-86_685-84del (n.685-86_685-84del) c.102-131_102-129del c.*263-86_*263-84del (n.*263-86_*263-84del) c.610-86_610-84del (n.610-86_610-84del) c.712-86_712-84del (n.712-86_712-84del) | |
| 15 | g.89210894G>A | CA2630242248 | RLBP1 | c.685-85C>T (n.685-85C>T) c.102-130C>T c.*263-85C>T (n.*263-85C>T) c.610-85C>T (n.610-85C>T) c.712-85C>T (n.712-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210894G>T | CA2630242247 | RLBP1 | c.685-85C>A (n.685-85C>A) c.102-130C>A c.*263-85C>A (n.*263-85C>A) c.610-85C>A (n.610-85C>A) c.712-85C>A (n.712-85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210894_89210895insTT | CA2805163654 | RLBP1 | c.685-86_685-85insAA (n.685-86_685-85insAA) c.102-131_102-130insAA c.*263-86_*263-85insAA (n.*263-86_*263-85insAA) c.610-86_610-85insAA (n.610-86_610-85insAA) c.712-86_712-85insAA (n.712-86_712-85insAA) | |
| 15 | g.89210895C>A | CA2630242251 | RLBP1 | c.685-86G>T (n.685-86G>T) c.102-131G>T c.*263-86G>T (n.*263-86G>T) c.610-86G>T (n.610-86G>T) c.712-86G>T (n.712-86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210895C>T | CA2630242249 | RLBP1 | c.685-86G>A (n.685-86G>A) c.102-131G>A c.*263-86G>A (n.*263-86G>A) c.610-86G>A (n.610-86G>A) c.712-86G>A (n.712-86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210896A>G | CA2805163656 | RLBP1 | c.685-87T>C (n.685-87T>C) c.102-132T>C c.*263-87T>C (n.*263-87T>C) c.610-87T>C (n.610-87T>C) c.712-87T>C (n.712-87T>C) | |
| 15 | g.89210897_89210898del | CA2805163655 | RLBP1 | c.685-88_685-87del (n.685-88_685-87del) c.102-133_102-132del c.*263-88_*263-87del (n.*263-88_*263-87del) c.610-88_610-87del (n.610-88_610-87del) c.712-88_712-87del (n.712-88_712-87del) | |
| 15 | g.89210897del | CA2805163657 | RLBP1 | c.685-88del (n.685-88del) c.102-133del c.*263-88del (n.*263-88del) c.610-88del (n.610-88del) c.712-88del (n.712-88del) | |
| 15 | g.89210897T>A | CA2575831859 | RLBP1 | c.685-88A>T (n.685-88A>T) c.102-133A>T c.*263-88A>T (n.*263-88A>T) c.610-88A>T (n.610-88A>T) c.712-88A>T (n.712-88A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210897T>C | CA972585631 | RLBP1 | c.685-88A>G (n.685-88A>G) c.102-133A>G c.*263-88A>G (n.*263-88A>G) c.610-88A>G (n.610-88A>G) c.712-88A>G (n.712-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89210897T>G | CA2805163658 | RLBP1 | c.685-88A>C (n.685-88A>C) c.102-133A>C c.*263-88A>C (n.*263-88A>C) c.610-88A>C (n.610-88A>C) c.712-88A>C (n.712-88A>C) | |
| 15 | g.89210897T= | CA2194508678 | RLBP1 | c.685-88A= (n.685-88A=) c.102-133A= c.*263-88A= (n.*263-88A=) c.610-88A= (n.610-88A=) c.712-88A= (n.712-88A=) | |
| 15 | g.89210898A>G | CA2630242255 | RLBP1 | c.685-89T>C (n.685-89T>C) c.102-134T>C c.*263-89T>C (n.*263-89T>C) c.610-89T>C (n.610-89T>C) c.712-89T>C (n.712-89T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89210899G>T | CA2630242257 | RLBP1 | c.685-90C>A (n.685-90C>A) c.102-135C>A c.*263-90C>A (n.*263-90C>A) c.610-90C>A (n.610-90C>A) c.712-90C>A (n.712-90C>A) | gnomAD v4 |