UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89191286_89191290delinsAGAAG | CA2695215151 | TYR | c.904_908delinsAGAAG (p.Gly302_Asn303delinsArgSer) n.965_969delinsAGAAG n.2718-77757_2718-77753delinsCTTCT n.2733-77757_2733-77753delinsCTTCT | |
| 11 | g.89191290del | CA601191362 | TYR | c.908del (p.Asn303ThrfsTer16) n.969del n.2718-77755del n.2733-77755del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191290A>C | CA382035851 | TYR | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.969A>C n.2718-77757T>G n.2733-77757T>G | |
| 11 | g.89191290A>G | CA382035852 | TYR | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.969A>G n.2718-77757T>C n.2733-77757T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191290A>T | CA382035853 | TYR | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.969A>T n.2718-77757T>A n.2733-77757T>A | |
| 11 | g.89191291C>A | CA382035854 | TYR | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.970C>A n.2718-77758G>T n.2733-77758G>T | |
| 11 | g.89191291C>G | CA382035855 | TYR | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.970C>G n.2718-77758G>C n.2733-77758G>C | |
| 11 | g.89191291C>T | CA476158982 | TYR | c.909C>T (p.Asn303=) n.970C>T n.2718-77758G>A n.2733-77758G>A | dbSNP |
| 11 | g.89191292C>A | CA382035857 | TYR | c.910C>A (p.His304Asn) n.971C>A n.2718-77759G>T n.2733-77759G>T | |
| 11 | g.89191292C= | CA1989938107 | TYR | c.910C= (p.His304=) n.971C= n.2718-77759G= n.2733-77759G= | |
| 11 | g.89191292C>G | CA382035856 | TYR | c.910C>G (p.His304Asp) n.971C>G n.2718-77759G>C n.2733-77759G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191292C>T | CA6221258 | TYR | c.910C>T (p.His304Tyr) n.971C>T n.2718-77759G>A n.2733-77759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191292_89191296delinsCATGA | CA1989938106 | TYR | c.910_914delinsCATGA (p.His304=) n.971_975delinsCATGA n.2718-77763_2718-77759delinsTCATG n.2733-77763_2733-77759delinsTCATG | |
| 11 | g.89191293A>C | CA382035858 | TYR | c.911A>C (p.His304Pro) n.972A>C n.2718-77760T>G n.2733-77760T>G | |
| 11 | g.89191293A>G | CA382035859 | TYR | c.911A>G (p.His304Arg) n.972A>G n.2718-77760T>C n.2733-77760T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191293A>T | CA382035860 | TYR | c.911A>T (p.His304Leu) n.972A>T n.2718-77760T>A n.2733-77760T>A | |
| 11 | g.89191293_89191296del | CA6221259 | TYR | c.911_914del (p.His304ProfsTer14) n.972_975del n.2718-77763_2718-77760del n.2733-77763_2733-77760del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191294T>A | CA382035861 | TYR | c.912T>A (p.His304Gln) n.973T>A n.2718-77761A>T n.2733-77761A>T | |
| 11 | g.89191294T>C | CA476158992 | TYR | c.912T>C (p.His304=) n.973T>C n.2718-77761A>G n.2733-77761A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191294T>G | CA382035862 | TYR | c.912T>G (p.His304Gln) n.973T>G n.2718-77761A>C n.2733-77761A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191295G>A | CA6221260 | TYR | c.913G>A (p.Asp305Asn) n.974G>A n.2718-77762C>T n.2733-77762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191295G>C | CA382035864 | TYR | c.913G>C (p.Asp305His) n.974G>C n.2718-77762C>G n.2733-77762C>G | dbSNP |
| 11 | g.89191295G= | CA1989938113 | TYR | c.913G= (p.Asp305=) n.974G= n.2718-77762C= n.2733-77762C= | |
| 11 | g.89191295G>T | CA382035863 | TYR | c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.974G>T n.2718-77762C>A n.2733-77762C>A | |
| 11 | g.89191296A>C | CA382035865 | TYR | c.914A>C (p.Asp305Ala) n.975A>C n.2718-77763T>G n.2733-77763T>G | |
| 11 | g.89191296A>G | CA382035866 | TYR | c.914A>G (p.Asp305Gly) n.975A>G n.2718-77763T>C n.2733-77763T>C | |
| 11 | g.89191296A>T | CA382035867 | TYR | c.914A>T (p.Asp305Val) n.975A>T n.2718-77763T>A n.2733-77763T>A | |
| 11 | g.89191297_89191298del | CA2615483443 | TYR | c.915_916del (p.Asp305GlufsTer12) n.976_977del n.2718-77764_2718-77763del n.2733-77764_2733-77763del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191297C>A | CA6221261 | TYR | c.915C>A (p.Asp305Glu) n.976C>A n.2718-77764G>T n.2733-77764G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191297C= | CA1989938119 | TYR | c.915C= (p.Asp305=) n.976C= n.2718-77764G= n.2733-77764G= | |
| 11 | g.89191297C>G | CA382035868 | TYR | c.915C>G (p.Asp305Glu) n.976C>G n.2718-77764G>C n.2733-77764G>C | |
| 11 | g.89191297C>T | CA476159003 | TYR | c.915C>T (p.Asp305=) n.976C>T n.2718-77764G>A n.2733-77764G>A | |
| 11 | g.89191298A= | CA1989938122 | TYR | c.916A= (p.Lys306=) n.977A= n.2718-77765T= n.2733-77765T= | |
| 11 | g.89191298A>C | CA382035869 | TYR | c.916A>C (p.Lys306Gln) n.977A>C n.2718-77765T>G n.2733-77765T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89191298A>G | CA382035870 | TYR | c.916A>G (p.Lys306Glu) n.977A>G n.2718-77765T>C n.2733-77765T>C | |
| 11 | g.89191298A>T | CA382035871 | TYR | c.916A>T (p.Lys306Ter) n.977A>T n.2718-77765T>A n.2733-77765T>A | |
| 11 | g.89191299A>C | CA382035872 | TYR | c.917A>C (p.Lys306Thr) n.978A>C n.2718-77766T>G n.2733-77766T>G | |
| 11 | g.89191299A>G | CA382035873 | TYR | c.917A>G (p.Lys306Arg) n.978A>G n.2718-77766T>C n.2733-77766T>C | |
| 11 | g.89191299A>T | CA382035874 | TYR | c.917A>T (p.Lys306Ile) n.978A>T n.2718-77766T>A n.2733-77766T>A | |
| 11 | g.89191300A>C | CA382035875 | TYR | c.918A>C (p.Lys306Asn) n.979A>C n.2718-77767T>G n.2733-77767T>G | |
| 11 | g.89191300A>G | CA476159017 | TYR | c.918A>G (p.Lys306=) n.979A>G n.2718-77767T>C n.2733-77767T>C | |
| 11 | g.89191300A>T | CA382035876 | TYR | c.918A>T (p.Lys306Asn) n.979A>T n.2718-77767T>A n.2733-77767T>A | |
| 11 | g.89191301T>A | CA382035877 | TYR | c.919T>A (p.Ser307Thr) n.980T>A n.2718-77768A>T n.2733-77768A>T | dbSNP |
| 11 | g.89191301T>C | CA382035878 | TYR | c.919T>C (p.Ser307Pro) n.980T>C n.2718-77768A>G n.2733-77768A>G | |
| 11 | g.89191301T>G | CA382035879 | TYR | c.919T>G (p.Ser307Ala) n.980T>G n.2718-77768A>C n.2733-77768A>C | |
| 11 | g.89191302C>A | CA382035880 | TYR | c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.981C>A n.2718-77769G>T n.2733-77769G>T | dbSNP |
| 11 | g.89191302C= | CA1989938125 | TYR | c.920C= (p.Ser307=) n.981C= n.2718-77769G= n.2733-77769G= | |
| 11 | g.89191302C>G | CA382035881 | TYR | c.920C>G (p.Ser307Cys) n.981C>G n.2718-77769G>C n.2733-77769G>C | |
| 11 | g.89191302C>T | CA382035882 | TYR | c.920C>T (p.Ser307Phe) n.981C>T n.2718-77769G>A n.2733-77769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191303C>A | CA476159028 | TYR | c.921C>A (p.Ser307=) n.982C>A n.2718-77770G>T n.2733-77770G>T | |
| 11 | g.89191303C= | CA1989938127 | TYR | c.921C= (p.Ser307=) n.982C= n.2718-77770G= n.2733-77770G= | |
| 11 | g.89191303C>G | CA476159032 | TYR | c.921C>G (p.Ser307=) n.982C>G n.2718-77770G>C n.2733-77770G>C | |
| 11 | g.89191303C>T | CA476159030 | TYR | c.921C>T (p.Ser307=) n.982C>T n.2718-77770G>A n.2733-77770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191304A>C | CA476159034 | TYR | c.922A>C (p.Arg308=) n.983A>C n.2718-77771T>G n.2733-77771T>G | |
| 11 | g.89191304A>G | CA382035883 | TYR | c.922A>G (p.Arg308Gly) n.983A>G n.2718-77771T>C n.2733-77771T>C | |
| 11 | g.89191304A>T | CA382035884 | TYR | c.922A>T (p.Arg308Ter) n.983A>T n.2718-77771T>A n.2733-77771T>A | COSMIC |
| 11 | g.89191305G>A | CA382035885 | TYR | c.923G>A (p.Arg308Lys) n.984G>A n.2718-77772C>T n.2733-77772C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191305G>C | CA226295649 | TYR | c.923G>C (p.Arg308Thr) n.984G>C n.2718-77772C>G n.2733-77772C>G | dbSNP |
| 11 | g.89191305G= | CA1989938130 | TYR | c.923G= (p.Arg308=) n.984G= n.2718-77772C= n.2733-77772C= | |
| 11 | g.89191305G>T | CA6221262 | TYR | c.923G>T (p.Arg308Ile) n.984G>T n.2718-77772C>A n.2733-77772C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89191306A= | CA1989938133 | TYR | c.924A= (p.Arg308=) n.985A= n.2718-77773T= n.2733-77773T= | |
| 11 | g.89191306A>C | CA382035886 | TYR | c.924A>C (p.Arg308Ser) n.985A>C n.2718-77773T>G n.2733-77773T>G | |
| 11 | g.89191306A>G | CA476159046 | TYR | c.924A>G (p.Arg308=) n.985A>G n.2718-77773T>C n.2733-77773T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191306A>T | CA226295653 | TYR | c.924A>T (p.Arg308Ser) n.985A>T n.2718-77773T>A n.2733-77773T>A | dbSNP |
| 11 | g.89191307A= | CA1989938135 | TYR | c.925A= (p.Thr309=) n.986A= n.2718-77774T= n.2733-77774T= | |
| 11 | g.89191307A>C | CA382035889 | TYR | c.925A>C (p.Thr309Pro) n.986A>C n.2718-77774T>G n.2733-77774T>G | dbSNP |
| 11 | g.89191307A>G | CA382035887 | TYR | c.925A>G (p.Thr309Ala) n.986A>G n.2718-77774T>C n.2733-77774T>C | |
| 11 | g.89191307A>T | CA382035888 | TYR | c.925A>T (p.Thr309Ser) n.986A>T n.2718-77774T>A n.2733-77774T>A | |
| 11 | g.89191308C>A | CA382035890 | TYR | c.926C>A (p.Thr309Asn) n.987C>A n.2718-77775G>T n.2733-77775G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191308C= | CA1989938139 | TYR | c.926C= (p.Thr309=) n.987C= n.2718-77775G= n.2733-77775G= | |
| 11 | g.89191308C>G | CA382035891 | TYR | c.926C>G (p.Thr309Ser) n.987C>G n.2718-77775G>C n.2733-77775G>C | |
| 11 | g.89191308C>T | CA6221263 | TYR | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.987C>T n.2718-77775G>A n.2733-77775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191311dup | CA227601 | TYR | c.929dup (p.Arg311LysfsTer7) n.990dup n.2718-77775dup n.2733-77775dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191309C>A | CA476159067 | TYR | c.927C>A (p.Thr309=) n.988C>A n.2718-77776G>T n.2733-77776G>T | |
| 11 | g.89191309C>G | CA476159063 | TYR | c.927C>G (p.Thr309=) n.988C>G n.2718-77776G>C n.2733-77776G>C | |
| 11 | g.89191309C>T | CA476159060 | TYR | c.927C>T (p.Thr309=) n.988C>T n.2718-77776G>A n.2733-77776G>A | |
| 11 | g.89191310C>A | CA382035892 | TYR | c.928C>A (p.Pro310Thr) n.989C>A n.2718-77777G>T n.2733-77777G>T | |
| 11 | g.89191310C= | CA1989938145 | TYR | c.928C= (p.Pro310=) n.989C= n.2718-77777G= n.2733-77777G= | |
| 11 | g.89191310C>G | CA6221264 | TYR | c.928C>G (p.Pro310Ala) n.989C>G n.2718-77777G>C n.2733-77777G>C | dbSNP ExAC COSMIC |
| 11 | g.89191310C>T | CA382035893 | TYR | c.928C>T (p.Pro310Ser) n.989C>T n.2718-77777G>A n.2733-77777G>A | |
| 11 | g.89191311C>A | CA382035894 | TYR | c.929C>A (p.Pro310Gln) n.990C>A n.2718-77778G>T n.2733-77778G>T | |
| 11 | g.89191311C= | CA1989938148 | TYR | c.929C= (p.Pro310=) n.990C= n.2718-77778G= n.2733-77778G= | |
| 11 | g.89191311C>G | CA382035895 | TYR | c.929C>G (p.Pro310Arg) n.990C>G n.2718-77778G>C n.2733-77778G>C | |
| 11 | g.89191311C>T | CA226295664 | TYR | c.929C>T (p.Pro310Leu) n.990C>T n.2718-77778G>A n.2733-77778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89191312A= | CA1989938152 | TYR | c.930A= (p.Pro310=) n.991A= n.2718-77779T= n.2733-77779T= | |
| 11 | g.89191312A>C | CA6221266 | TYR | c.930A>C (p.Pro310=) n.991A>C n.2718-77779T>G n.2733-77779T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191312A>G | CA6221265 | TYR | c.930A>G (p.Pro310=) n.991A>G n.2718-77779T>C n.2733-77779T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191312A>T | CA476159079 | TYR | c.930A>T (p.Pro310=) n.991A>T n.2718-77779T>A n.2733-77779T>A | |
| 11 | g.89191312_89191313insG | CA2695215153 | TYR | c.930_931insG (p.Arg311GlufsTer7) n.991_992insG n.2718-77780_2718-77779insC n.2733-77780_2733-77779insC | |
| 11 | g.89191313A= | CA1989938156 | TYR | c.931A= (p.Arg311=) n.992A= n.2718-77780T= n.2733-77780T= | |
| 11 | g.89191313A>C | CA6221267 | TYR | c.931A>C (p.Arg311=) n.992A>C n.2718-77780T>G n.2733-77780T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191313A>G | CA382035897 | TYR | c.931A>G (p.Arg311Gly) n.992A>G n.2718-77780T>C n.2733-77780T>C | |
| 11 | g.89191313A>T | CA382035896 | TYR | c.931A>T (p.Arg311Trp) n.992A>T n.2718-77780T>A n.2733-77780T>A | COSMIC |
| 11 | g.89191314G>A | CA382035898 | TYR | c.932G>A (p.Arg311Lys) n.993G>A n.2718-77781C>T n.2733-77781C>T | dbSNP |
| 11 | g.89191314G>C | CA382035900 | TYR | c.932G>C (p.Arg311Thr) n.993G>C n.2718-77781C>G n.2733-77781C>G | |
| 11 | g.89191314G>T | CA382035899 | TYR | c.932G>T (p.Arg311Met) n.993G>T n.2718-77781C>A n.2733-77781C>A | |
| 11 | g.89191315del | CA2615483444 | TYR | c.933del (p.Arg311SerfsTer8) n.994del n.2718-77781del n.2733-77781del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191315G>A | CA476159090 | TYR | c.933G>A (p.Arg311=) n.994G>A n.2718-77782C>T n.2733-77782C>T | |
| 11 | g.89191315G>C | CA382035901 | TYR | c.933G>C (p.Arg311Ser) n.994G>C n.2718-77782C>G n.2733-77782C>G | dbSNP |
| 11 | g.89191315G= | CA1989938158 | TYR | c.933G= (p.Arg311=) n.994G= n.2718-77782C= n.2733-77782C= | |
| 11 | g.89191315G>T | CA382035902 | TYR | c.933G>T (p.Arg311Ser) n.994G>T n.2718-77782C>A n.2733-77782C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89191316C>A | CA382035903 | TYR | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.995C>A n.2718-77783G>T n.2733-77783G>T | |
| 11 | g.89191316C= | CA1989938168 | TYR | c.934C= (p.Leu312=) n.995C= n.2718-77783G= n.2733-77783G= | |
| 11 | g.89191316C>G | CA227602 | TYR | c.934C>G (p.Leu312Val) n.995C>G n.2718-77783G>C n.2733-77783G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89191316C>T | CA6221268 | TYR | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.995C>T n.2718-77783G>A n.2733-77783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191317T>A | CA382035904 | TYR | c.935T>A (p.Leu312His) n.996T>A n.2718-77784A>T n.2733-77784A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191317T>C | CA382035905 | TYR | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.996T>C n.2718-77784A>G n.2733-77784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191317T>G | CA382035906 | TYR | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.996T>G n.2718-77784A>C n.2733-77784A>C | |
| 11 | g.89191317T= | CA1989938174 | TYR | c.935T= (p.Leu312=) n.996T= n.2718-77784A= n.2733-77784A= | |
| 11 | g.89191319_89191326del | CA2695215154 | TYR | c.937_944del (p.Pro313SerfsTer2) n.998_1005del n.2718-77791_2718-77784del n.2733-77791_2733-77784del | |
| 11 | g.89191318C>A | CA476159103 | TYR | c.936C>A (p.Leu312=) n.997C>A n.2718-77785G>T n.2733-77785G>T | |
| 11 | g.89191318C>G | CA476159105 | TYR | c.936C>G (p.Leu312=) n.997C>G n.2718-77785G>C n.2733-77785G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191318C>T | CA476159107 | TYR | c.936C>T (p.Leu312=) n.997C>T n.2718-77785G>A n.2733-77785G>A | |
| 11 | g.89191320_89191321dup | CA226295678 | TYR | c.938_939dup (p.Ser314ProfsTer6) n.999_1000dup n.2718-77786_2718-77785dup n.2733-77786_2733-77785dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191319_89191321dup | CA2695215155 | TYR | c.937_939dup (p.Pro313_Ser314insPro) n.998_1000dup n.2718-77787_2718-77785dup n.2733-77787_2733-77785dup | |
| 11 | g.89191319C>A | CA382035907 | TYR | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.998C>A n.2718-77786G>T n.2733-77786G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191319C>G | CA382035908 | TYR | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.998C>G n.2718-77786G>C n.2733-77786G>C | dbSNP |
| 11 | g.89191319C>T | CA382035909 | TYR | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.998C>T n.2718-77786G>A n.2733-77786G>A | |
| 11 | g.89191320C>A | CA382035911 | TYR | c.938C>A (p.Pro313His) n.999C>A n.2718-77787G>T n.2733-77787G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89191320C= | CA1989938185 | TYR | c.938C= (p.Pro313=) n.999C= n.2718-77787G= n.2733-77787G= | |
| 11 | g.89191320C>G | CA227604 | TYR | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.999C>G n.2718-77787G>C n.2733-77787G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89191320C>T | CA382035910 | TYR | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.999C>T n.2718-77787G>A n.2733-77787G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191321_89191329del | CA2615483445 | TYR | c.939_947del (p.Ser314_Ala316del) n.1000_1008del n.2718-77795_2718-77787del n.2733-77795_2733-77787del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191321C>A | CA476159114 | TYR | c.939C>A (p.Pro313=) n.1000C>A n.2718-77788G>T n.2733-77788G>T | |
| 11 | g.89191321C>G | CA476159115 | TYR | c.939C>G (p.Pro313=) n.1000C>G n.2718-77788G>C n.2733-77788G>C | |
| 11 | g.89191321C>T | CA476159121 | TYR | c.939C>T (p.Pro313=) n.1000C>T n.2718-77788G>A n.2733-77788G>A | |
| 11 | g.89191322T>A | CA382035912 | TYR | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1001T>A n.2718-77789A>T n.2733-77789A>T | dbSNP |
| 11 | g.89191322T>C | CA382035913 | TYR | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1001T>C n.2718-77789A>G n.2733-77789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191322T>G | CA382035914 | TYR | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1001T>G n.2718-77789A>C n.2733-77789A>C | |
| 11 | g.89191322T= | CA1989938192 | TYR | c.940T= (p.Ser314=) n.1001T= n.2718-77789A= n.2733-77789A= | |
| 11 | g.89191322_89191328delinsTCTTCAG | CA1989938193 | TYR | c.940_946delinsTCTTCAG (p.Ser314=) n.1001_1007delinsTCTTCAG n.2718-77795_2718-77789delinsCTGAAGA n.2733-77795_2733-77789delinsCTGAAGA | |
| 11 | g.89191323C>A | CA382035915 | TYR | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1002C>A n.2718-77790G>T n.2733-77790G>T | |
| 11 | g.89191323C>G | CA382035916 | TYR | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1002C>G n.2718-77790G>C n.2733-77790G>C | |
| 11 | g.89191323C>T | CA382035917 | TYR | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1002C>T n.2718-77790G>A n.2733-77790G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191323dup | CA1989938197 | TYR | c.941dup (p.Ser315PhefsTer3) n.1002dup n.2718-77790dup n.2733-77790dup | dbSNP |
| 11 | g.89191325_89191330del | CA913190305 | TYR | c.943_948del (p.Ser315_Ala316del) n.1004_1009del n.2718-77795_2718-77790del n.2733-77795_2733-77790del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89191324T>A | CA476159133 | TYR | c.942T>A (p.Ser314=) n.1003T>A n.2718-77791A>T n.2733-77791A>T | |
| 11 | g.89191324T>C | CA476159134 | TYR | c.942T>C (p.Ser314=) n.1003T>C n.2718-77791A>G n.2733-77791A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191324T>G | CA476159130 | TYR | c.942T>G (p.Ser314=) n.1003T>G n.2718-77791A>C n.2733-77791A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191324T= | CA1989938200 | TYR | c.942T= (p.Ser314=) n.1003T= n.2718-77791A= n.2733-77791A= | |
| 11 | g.89191325T>A | CA382035918 | TYR | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1004T>A n.2718-77792A>T n.2733-77792A>T | |
| 11 | g.89191325T>C | CA382035920 | TYR | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1004T>C n.2718-77792A>G n.2733-77792A>G | |
| 11 | g.89191325T>G | CA382035919 | TYR | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1004T>G n.2718-77792A>C n.2733-77792A>C | |
| 11 | g.89191326C>A | CA382035921 | TYR | c.944C>A (p.Ser315Ter) n.1005C>A n.2718-77793G>T n.2733-77793G>T | dbSNP |
| 11 | g.89191326C>G | CA382035922 | TYR | c.944C>G (p.Ser315Ter) n.1005C>G n.2718-77793G>C n.2733-77793G>C | |
| 11 | g.89191326C>T | CA382035923 | TYR | c.944C>T (p.Ser315Leu) n.1005C>T n.2718-77793G>A n.2733-77793G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89191327A>C | CA476159137 | TYR | c.945A>C (p.Ser315=) n.1006A>C n.2718-77794T>G n.2733-77794T>G | |
| 11 | g.89191327A>G | CA476159139 | TYR | c.945A>G (p.Ser315=) n.1006A>G n.2718-77794T>C n.2733-77794T>C | |
| 11 | g.89191327A>T | CA476159143 | TYR | c.945A>T (p.Ser315=) n.1006A>T n.2718-77794T>A n.2733-77794T>A | |
| 11 | g.89191328G>A | CA6221269 | TYR | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1007G>A n.2718-77795C>T n.2733-77795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191328G>C | CA382035924 | TYR | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1007G>C n.2718-77795C>G n.2733-77795C>G | |
| 11 | g.89191328G= | CA1989938204 | TYR | c.946G= (p.Ala316=) n.1007G= n.2718-77795C= n.2733-77795C= | |
| 11 | g.89191328G>T | CA382035925 | TYR | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1007G>T n.2718-77795C>A n.2733-77795C>A | |
| 11 | g.89191329C>A | CA382035926 | TYR | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1008C>A n.2718-77796G>T n.2733-77796G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89191329C>G | CA382035927 | TYR | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1008C>G n.2718-77796G>C n.2733-77796G>C | |
| 11 | g.89191329C>T | CA382035928 | TYR | c.947C>T (p.Ala316Val) n.1008C>T n.2718-77796G>A n.2733-77796G>A | COSMIC |
| 11 | g.89191330T>A | CA476159151 | TYR | c.948T>A (p.Ala316=) n.1009T>A n.2718-77797A>T n.2733-77797A>T | |
| 11 | g.89191330T>C | CA476159154 | TYR | c.948T>C (p.Ala316=) n.1009T>C n.2718-77797A>G n.2733-77797A>G | |
| 11 | g.89191330T>G | CA476159152 | TYR | c.948T>G (p.Ala316=) n.1009T>G n.2718-77797A>C n.2733-77797A>C | |
| 11 | g.89191331G>A | CA382035929 | TYR | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1010G>A n.2718-77798C>T n.2733-77798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191331G>C | CA382035930 | TYR | c.949G>C (p.Asp317His) n.1010G>C n.2718-77798C>G n.2733-77798C>G | |
| 11 | g.89191331G= | CA1989938207 | TYR | c.949G= (p.Asp317=) n.1010G= n.2718-77798C= n.2733-77798C= | |
| 11 | g.89191331G>T | CA382035931 | TYR | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1010G>T n.2718-77798C>A n.2733-77798C>A | |
| 11 | g.89191332A= | CA1989938210 | TYR | c.950A= (p.Asp317=) n.1011A= n.2718-77799T= n.2733-77799T= | |
| 11 | g.89191332A>C | CA382035932 | TYR | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1011A>C n.2718-77799T>G n.2733-77799T>G | COSMIC |
| 11 | g.89191332A>G | CA382035933 | TYR | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1011A>G n.2718-77799T>C n.2733-77799T>C | ClinVar |
| 11 | g.89191332A>T | CA6221270 | TYR | c.950A>T (p.Asp317Val) n.1011A>T n.2718-77799T>A n.2733-77799T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191333T>A | CA382035934 | TYR | c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1012T>A n.2718-77800A>T n.2733-77800A>T | |
| 11 | g.89191333T>C | CA476159156 | TYR | c.951T>C (p.Asp317=) n.1012T>C n.2718-77800A>G n.2733-77800A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191333T>G | CA382035935 | TYR | c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1012T>G n.2718-77800A>C n.2733-77800A>C | |
| 11 | g.89191334G>A | CA382035936 | TYR | c.952G>A (p.Val318Ile) n.1013G>A n.2718-77801C>T n.2733-77801C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191334G>C | CA382035937 | TYR | c.952G>C (p.Val318Leu) n.1013G>C n.2718-77801C>G n.2733-77801C>G | |
| 11 | g.89191334G>T | CA382035938 | TYR | c.952G>T (p.Val318Leu) n.1013G>T n.2718-77801C>A n.2733-77801C>A | |
| 11 | g.89191335T>A | CA382035939 | TYR | c.953T>A (p.Val318Glu) n.1014T>A n.2718-77802A>T n.2733-77802A>T | |
| 11 | g.89191335T>C | CA382035940 | TYR | c.953T>C (p.Val318Ala) n.1014T>C n.2718-77802A>G n.2733-77802A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191335T>G | CA382035941 | TYR | c.953T>G (p.Val318Gly) n.1014T>G n.2718-77802A>C n.2733-77802A>C | |
| 11 | g.89191336A= | CA1989938213 | TYR | c.954A= (p.Val318=) n.1015A= n.2718-77803T= n.2733-77803T= | |
| 11 | g.89191336A>C | CA476159165 | TYR | c.954A>C (p.Val318=) n.1015A>C n.2718-77803T>G n.2733-77803T>G | |
| 11 | g.89191336A>G | CA476159166 | TYR | c.954A>G (p.Val318=) n.1015A>G n.2718-77803T>C n.2733-77803T>C | |
| 11 | g.89191336A>T | CA476159169 | TYR | c.954A>T (p.Val318=) n.1015A>T n.2718-77803T>A n.2733-77803T>A | dbSNP |
| 11 | g.89191337G>A | CA382035942 | TYR | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1016G>A n.2718-77804C>T n.2733-77804C>T | |
| 11 | g.89191337G>C | CA382035943 | TYR | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1016G>C n.2718-77804C>G n.2733-77804C>G | |
| 11 | g.89191337G>T | CA382035944 | TYR | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1016G>T n.2718-77804C>A n.2733-77804C>A | COSMIC |
| 11 | g.89191338A>C | CA382035945 | TYR | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1017A>C n.2718-77805T>G n.2733-77805T>G | |
| 11 | g.89191338A>G | CA382035946 | TYR | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1017A>G n.2718-77805T>C n.2733-77805T>C | |
| 11 | g.89191338A>T | CA382035947 | TYR | c.956A>T (p.Glu319Val) n.1017A>T n.2718-77805T>A n.2733-77805T>A | |
| 11 | g.89191339A>C | CA382035948 | TYR | c.957A>C (p.Glu319Asp) n.1018A>C n.2718-77806T>G n.2733-77806T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191339A>G | CA476159180 | TYR | c.957A>G (p.Glu319=) n.1018A>G n.2718-77806T>C n.2733-77806T>C | |
| 11 | g.89191339A>T | CA382035949 | TYR | c.957A>T (p.Glu319Asp) n.1018A>T n.2718-77806T>A n.2733-77806T>A | |
| 11 | g.89191340T>A | CA382035950 | TYR | c.958T>A (p.Phe320Ile) n.1019T>A n.2718-77807A>T n.2733-77807A>T | |
| 11 | g.89191340T>C | CA382035951 | TYR | c.958T>C (p.Phe320Leu) n.1019T>C n.2718-77807A>G n.2733-77807A>G | |
| 11 | g.89191340T>G | CA382035952 | TYR | c.958T>G (p.Phe320Val) n.1019T>G n.2718-77807A>C n.2733-77807A>C | COSMIC |
| 11 | g.89191341T>A | CA382035953 | TYR | c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.1020T>A n.2718-77808A>T n.2733-77808A>T | |
| 11 | g.89191341T>C | CA382035954 | TYR | c.959T>C (p.Phe320Ser) n.1020T>C n.2718-77808A>G n.2733-77808A>G | |
| 11 | g.89191341T>G | CA382035955 | TYR | c.959T>G (p.Phe320Cys) n.1020T>G n.2718-77808A>C n.2733-77808A>C | COSMIC |
| 11 | g.89191342T>A | CA382035956 | TYR | c.960T>A (p.Phe320Leu) n.1021T>A n.2718-77809A>T n.2733-77809A>T | |
| 11 | g.89191342T>C | CA476159194 | TYR | c.960T>C (p.Phe320=) n.1021T>C n.2718-77809A>G n.2733-77809A>G | |
| 11 | g.89191342T>G | CA382035957 | TYR | c.960T>G (p.Phe320Leu) n.1021T>G n.2718-77809A>C n.2733-77809A>C | |
| 11 | g.89191343T>A | CA382035958 | TYR | c.961T>A (p.Cys321Ser) n.1022T>A n.2718-77810A>T n.2733-77810A>T | |
| 11 | g.89191343T>C | CA226295687 | TYR | c.961T>C (p.Cys321Arg) n.1022T>C n.2718-77810A>G n.2733-77810A>G | dbSNP |
| 11 | g.89191343T>G | CA382035959 | TYR | c.961T>G (p.Cys321Gly) n.1022T>G n.2718-77810A>C n.2733-77810A>C | |
| 11 | g.89191343T= | CA1989938215 | TYR | c.961T= (p.Cys321=) n.1022T= n.2718-77810A= n.2733-77810A= | |
| 11 | g.89191344G>A | CA382035962 | TYR | c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.1023G>A n.2718-77811C>T n.2733-77811C>T | COSMIC |
| 11 | g.89191344G>C | CA382035960 | TYR | c.962G>C (p.Cys321Ser) n.1023G>C n.2718-77811C>G n.2733-77811C>G | |
| 11 | g.89191344G>T | CA382035961 | TYR | c.962G>T (p.Cys321Phe) n.1023G>T n.2718-77811C>A n.2733-77811C>A | |
| 11 | g.89191344_89191356delinsGCCTGAGTTTGAC | CA1989938217 | TYR | c.962_974delinsGCCTGAGTTTGAC (p.Cys321=) n.1023_1035delinsGCCTGAGTTTGAC n.2718-77823_2718-77811delinsGTCAAACTCAGGC n.2733-77823_2733-77811delinsGTCAAACTCAGGC | |
| 11 | g.89191345C>A | CA382035963 | TYR | c.963C>A (p.Cys321Ter) n.1024C>A n.2718-77812G>T n.2733-77812G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89191345C>G | CA382035964 | TYR | c.963C>G (p.Cys321Trp) n.1024C>G n.2718-77812G>C n.2733-77812G>C | |
| 11 | g.89191345C>T | CA476159206 | TYR | c.963C>T (p.Cys321=) n.1024C>T n.2718-77812G>A n.2733-77812G>A | dbSNP |
| 11 | g.89191347_89191358del | CA1989938219 | TYR | c.965_976del (p.Leu322_Thr325del) n.1026_1037del n.2718-77823_2718-77812del n.2733-77823_2733-77812del | dbSNP |
| 11 | g.89191346C>A | CA382035965 | TYR | c.964C>A (p.Leu322Met) n.1025C>A n.2718-77813G>T n.2733-77813G>T | dbSNP |
| 11 | g.89191346C= | CA1989938222 | TYR | c.964C= (p.Leu322=) n.1025C= n.2718-77813G= n.2733-77813G= | |
| 11 | g.89191346C>G | CA382035966 | TYR | c.964C>G (p.Leu322Val) n.1025C>G n.2718-77813G>C n.2733-77813G>C | |
| 11 | g.89191346C>T | CA476159210 | TYR | c.964C>T (p.Leu322=) n.1025C>T n.2718-77813G>A n.2733-77813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191347T>A | CA382035967 | TYR | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1026T>A n.2718-77814A>T n.2733-77814A>T | |
| 11 | g.89191347T>C | CA6221271 | TYR | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1026T>C n.2718-77814A>G n.2733-77814A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89191347T>G | CA382035968 | TYR | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1026T>G n.2718-77814A>C n.2733-77814A>C | |
| 11 | g.89191347T= | CA1989938224 | TYR | c.965T= (p.Leu322=) n.1026T= n.2718-77814A= n.2733-77814A= | |
| 11 | g.89191348G>A | CA476159216 | TYR | c.966G>A (p.Leu322=) n.1027G>A n.2718-77815C>T n.2733-77815C>T | |
| 11 | g.89191348G>C | CA476159217 | TYR | c.966G>C (p.Leu322=) n.1027G>C n.2718-77815C>G n.2733-77815C>G | |
| 11 | g.89191348G>T | CA476159218 | TYR | c.966G>T (p.Leu322=) n.1027G>T n.2718-77815C>A n.2733-77815C>A | |
| 11 | g.89191349A= | CA1989938226 | TYR | c.967A= (p.Ser323=) n.1028A= n.2718-77816T= n.2733-77816T= | |
| 11 | g.89191349A>C | CA382035969 | TYR | c.967A>C (p.Ser323Arg) n.1028A>C n.2718-77816T>G n.2733-77816T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191349A>G | CA382035970 | TYR | c.967A>G (p.Ser323Gly) n.1028A>G n.2718-77816T>C n.2733-77816T>C | |
| 11 | g.89191349A>T | CA382035971 | TYR | c.967A>T (p.Ser323Cys) n.1028A>T n.2718-77816T>A n.2733-77816T>A | |
| 11 | g.89191350G>A | CA382035972 | TYR | c.968G>A (p.Ser323Asn) n.1029G>A n.2718-77817C>T n.2733-77817C>T | |
| 11 | g.89191350G>C | CA382035973 | TYR | c.968G>C (p.Ser323Thr) n.1029G>C n.2718-77817C>G n.2733-77817C>G | |
| 11 | g.89191350G>T | CA382035974 | TYR | c.968G>T (p.Ser323Ile) n.1029G>T n.2718-77817C>A n.2733-77817C>A | |
| 11 | g.89191351T>A | CA382035976 | TYR | c.969T>A (p.Ser323Arg) n.1030T>A n.2718-77818A>T n.2733-77818A>T | |
| 11 | g.89191351T>C | CA6221272 | TYR | c.969T>C (p.Ser323=) n.1030T>C n.2718-77818A>G n.2733-77818A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191351T>G | CA382035975 | TYR | c.969T>G (p.Ser323Arg) n.1030T>G n.2718-77818A>C n.2733-77818A>C | |
| 11 | g.89191351T= | CA1989938230 | TYR | c.969T= (p.Ser323=) n.1030T= n.2718-77818A= n.2733-77818A= | |
| 11 | g.89191352T>A | CA382035977 | TYR | c.970T>A (p.Leu324Met) n.1031T>A n.2718-77819A>T n.2733-77819A>T | |
| 11 | g.89191352T>C | CA476159243 | TYR | c.970T>C (p.Leu324=) n.1031T>C n.2718-77819A>G n.2733-77819A>G | |
| 11 | g.89191352T>G | CA382035978 | TYR | c.970T>G (p.Leu324Val) n.1031T>G n.2718-77819A>C n.2733-77819A>C | |
| 11 | g.89191353T>A | CA382035979 | TYR | c.971T>A (p.Leu324Ter) n.1032T>A n.2718-77820A>T n.2733-77820A>T | |
| 11 | g.89191353T>C | CA382035980 | TYR | c.971T>C (p.Leu324Ser) n.1032T>C n.2718-77820A>G n.2733-77820A>G | COSMIC |
| 11 | g.89191353T>G | CA382035981 | TYR | c.971T>G (p.Leu324Trp) n.1032T>G n.2718-77820A>C n.2733-77820A>C | |
| 11 | g.89191354G>A | CA476159251 | TYR | c.972G>A (p.Leu324=) n.1033G>A n.2718-77821C>T n.2733-77821C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89191354G>C | CA382035982 | TYR | c.972G>C (p.Leu324Phe) n.1033G>C n.2718-77821C>G n.2733-77821C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191354G>T | CA382035983 | TYR | c.972G>T (p.Leu324Phe) n.1033G>T n.2718-77821C>A n.2733-77821C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89191355A= | CA1989938237 | TYR | c.973A= (p.Thr325=) n.1034A= n.2718-77822T= n.2733-77822T= | |
| 11 | g.89191355A>C | CA382035984 | TYR | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1034A>C n.2718-77822T>G n.2733-77822T>G | |
| 11 | g.89191355A>G | CA227606 | TYR | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1034A>G n.2718-77822T>C n.2733-77822T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89191355A>T | CA382035985 | TYR | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1034A>T n.2718-77822T>A n.2733-77822T>A | |
| 11 | g.89191356C>A | CA382035986 | TYR | c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1035C>A n.2718-77823G>T n.2733-77823G>T | |
| 11 | g.89191356C= | CA1989938241 | TYR | c.974C= (p.Thr325=) n.1035C= n.2718-77823G= n.2733-77823G= | |
| 11 | g.89191356C>G | CA382035987 | TYR | c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1035C>G n.2718-77823G>C n.2733-77823G>C | |
| 11 | g.89191356C>T | CA6221273 | TYR | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1035C>T n.2718-77823G>A n.2733-77823G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191357C>A | CA476159264 | TYR | c.975C>A (p.Thr325=) n.1036C>A n.2718-77824G>T n.2733-77824G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191357C>G | CA476159267 | TYR | c.975C>G (p.Thr325=) n.1036C>G n.2718-77824G>C n.2733-77824G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191357C>T | CA476159269 | TYR | c.975C>T (p.Thr325=) n.1036C>T n.2718-77824G>A n.2733-77824G>A | dbSNP |
| 11 | g.89191358C>A | CA382035989 | TYR | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1037C>A n.2718-77825G>T n.2733-77825G>T | |
| 11 | g.89191358C= | CA1989938244 | TYR | c.976C= (p.Gln326=) n.1037C= n.2718-77825G= n.2733-77825G= | |
| 11 | g.89191358C>G | CA382035988 | TYR | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1037C>G n.2718-77825G>C n.2733-77825G>C | |
| 11 | g.89191358C>T | CA6221274 | TYR | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1037C>T n.2718-77825G>A n.2733-77825G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191359A>C | CA382035990 | TYR | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1038A>C n.2718-77826T>G n.2733-77826T>G | |
| 11 | g.89191359A>G | CA382035991 | TYR | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1038A>G n.2718-77826T>C n.2733-77826T>C | |
| 11 | g.89191359A>T | CA382035992 | TYR | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1038A>T n.2718-77826T>A n.2733-77826T>A | |
| 11 | g.89191360del | CA2695215159 | TYR | c.978del (p.Gln326HisfsTer29) n.1039del n.2718-77826del n.2733-77826del | |
| 11 | g.89191360A= | CA1989938249 | TYR | c.978A= (p.Gln326=) n.1039A= n.2718-77827T= n.2733-77827T= | |
| 11 | g.89191360A>C | CA382035993 | TYR | c.978A>C (p.Gln326His) n.1039A>C n.2718-77827T>G n.2733-77827T>G | COSMIC |
| 11 | g.89191360A>G | CA476159278 | TYR | c.978A>G (p.Gln326=) n.1039A>G n.2718-77827T>C n.2733-77827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191360A>T | CA382035994 | TYR | c.978A>T (p.Gln326His) n.1039A>T n.2718-77827T>A n.2733-77827T>A | |
| 11 | g.89191361T>A | CA382035997 | TYR | c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.1040T>A n.2718-77828A>T n.2733-77828A>T | |
| 11 | g.89191361T>C | CA382035996 | TYR | c.979T>C (p.Tyr327His) n.1040T>C n.2718-77828A>G n.2733-77828A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191361T>G | CA382035995 | TYR | c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.1040T>G n.2718-77828A>C n.2733-77828A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191362A= | CA1989938258 | TYR | c.980A= (p.Tyr327=) n.1041A= n.2718-77829T= n.2733-77829T= | |
| 11 | g.89191362A>C | CA382035998 | TYR | c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.1041A>C n.2718-77829T>G n.2733-77829T>G | |
| 11 | g.89191362A>G | CA226295700 | TYR | c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.1041A>G n.2718-77829T>C n.2733-77829T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89191362A>T | CA382035999 | TYR | c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.1041A>T n.2718-77829T>A n.2733-77829T>A | |
| 11 | g.89191363T>A | CA382036000 | TYR | c.981T>A (p.Tyr327Ter) n.1042T>A n.2718-77830A>T n.2733-77830A>T | |
| 11 | g.89191363T>C | CA6221275 | TYR | c.981T>C (p.Tyr327=) n.1042T>C n.2718-77830A>G n.2733-77830A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191363T>G | CA382036001 | TYR | c.981T>G (p.Tyr327Ter) n.1042T>G n.2718-77830A>C n.2733-77830A>C | |
| 11 | g.89191363T= | CA1989938261 | TYR | c.981T= (p.Tyr327=) n.1042T= n.2718-77830A= n.2733-77830A= | |
| 11 | g.89191364G>A | CA277151 | TYR | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1043G>A n.2718-77831C>T n.2733-77831C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89191364G>C | CA227607 | TYR | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1043G>C n.2718-77831C>G n.2733-77831C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191364G= | CA1989938267 | TYR | c.982G= (p.Glu328=) n.1043G= n.2718-77831C= n.2733-77831C= | |
| 11 | g.89191364G>T | CA382036002 | TYR | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1043G>T n.2718-77831C>A n.2733-77831C>A | |
| 11 | g.89191365A= | CA1989938276 | TYR | c.983A= (p.Glu328=) n.1044A= n.2718-77832T= n.2733-77832T= | |
| 11 | g.89191365A>C | CA382036003 | TYR | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1044A>C n.2718-77832T>G n.2733-77832T>G | |
| 11 | g.89191365A>G | CA382036004 | TYR | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1044A>G n.2718-77832T>C n.2733-77832T>C | |
| 11 | g.89191365A>T | CA6221276 | TYR | c.983A>T (p.Glu328Val) n.1044A>T n.2718-77832T>A n.2733-77832T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191366A= | CA1989938279 | TYR | c.984A= (p.Glu328=) n.1045A= n.2718-77833T= n.2733-77833T= | |
| 11 | g.89191366A>C | CA382036005 | TYR | c.984A>C (p.Glu328Asp) n.1045A>C n.2718-77833T>G n.2733-77833T>G | |
| 11 | g.89191366A>G | CA476159308 | TYR | c.984A>G (p.Glu328=) n.1045A>G n.2718-77833T>C n.2733-77833T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191366A>T | CA382036006 | TYR | c.984A>T (p.Glu328Asp) n.1045A>T n.2718-77833T>A n.2733-77833T>A | |
| 11 | g.89191367T>A | CA382036007 | TYR | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1046T>A n.2718-77834A>T n.2733-77834A>T | |
| 11 | g.89191367T>C | CA382036008 | TYR | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1046T>C n.2718-77834A>G n.2733-77834A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191367T>G | CA382036009 | TYR | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1046T>G n.2718-77834A>C n.2733-77834A>C | |
| 11 | g.89191368_89191369del | CA2615483446 | TYR | c.986_987del (p.Ser329TrpfsTer5) n.1047_1048del n.2718-77835_2718-77834del n.2733-77835_2733-77834del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191368C>A | CA382036010 | TYR | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1047C>A n.2718-77835G>T n.2733-77835G>T | |
| 11 | g.89191368C>G | CA382036011 | TYR | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1047C>G n.2718-77835G>C n.2733-77835G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191368C>T | CA382036012 | TYR | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1047C>T n.2718-77835G>A n.2733-77835G>A | COSMIC |
| 11 | g.89191369T>A | CA476159314 | TYR | c.987T>A (p.Ser329=) n.1048T>A n.2718-77836A>T n.2733-77836A>T | |
| 11 | g.89191369T>C | CA476159315 | TYR | c.987T>C (p.Ser329=) n.1048T>C n.2718-77836A>G n.2733-77836A>G | dbSNP |
| 11 | g.89191369T>G | CA476159316 | TYR | c.987T>G (p.Ser329=) n.1048T>G n.2718-77836A>C n.2733-77836A>C | |
| 11 | g.89191369T= | CA1989938282 | TYR | c.987T= (p.Ser329=) n.1048T= n.2718-77836A= n.2733-77836A= | |
| 11 | g.89191370G>A | CA382036013 | TYR | c.988G>A (p.Gly330Ser) n.1049G>A n.2718-77837C>T n.2733-77837C>T | dbSNP |
| 11 | g.89191370G>C | CA6221277 | TYR | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1049G>C n.2718-77837C>G n.2733-77837C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191370G= | CA1989938286 | TYR | c.988G= (p.Gly330=) n.1049G= n.2718-77837C= n.2733-77837C= | |
| 11 | g.89191370G>T | CA382036014 | TYR | c.988G>T (p.Gly330Cys) n.1049G>T n.2718-77837C>A n.2733-77837C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191371G>A | CA382036015 | TYR | c.989G>A (p.Gly330Asp) n.1050G>A n.2718-77838C>T n.2733-77838C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191371G>C | CA382036017 | TYR | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1050G>C n.2718-77838C>G n.2733-77838C>G | |
| 11 | g.89191371G= | CA1989938288 | TYR | c.989G= (p.Gly330=) n.1050G= n.2718-77838C= n.2733-77838C= | |
| 11 | g.89191371G>T | CA382036016 | TYR | c.989G>T (p.Gly330Val) n.1050G>T n.2718-77838C>A n.2733-77838C>A | |
| 11 | g.89191372T>A | CA476159320 | TYR | c.990T>A (p.Gly330=) n.1051T>A n.2718-77839A>T n.2733-77839A>T | |
| 11 | g.89191372T>C | CA476159321 | TYR | c.990T>C (p.Gly330=) n.1051T>C n.2718-77839A>G n.2733-77839A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191372T>G | CA476159322 | TYR | c.990T>G (p.Gly330=) n.1051T>G n.2718-77839A>C n.2733-77839A>C | dbSNP |
| 11 | g.89191372T= | CA1989938291 | TYR | c.990T= (p.Gly330=) n.1051T= n.2718-77839A= n.2733-77839A= | |
| 11 | g.89191373T>A | CA382036018 | TYR | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1052T>A n.2718-77840A>T n.2733-77840A>T | |
| 11 | g.89191373T>C | CA382036020 | TYR | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1052T>C n.2718-77840A>G n.2733-77840A>G | |
| 11 | g.89191373T>G | CA382036019 | TYR | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1052T>G n.2718-77840A>C n.2733-77840A>C | |
| 11 | g.89191374C>A | CA382036021 | TYR | c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1053C>A n.2718-77841G>T n.2733-77841G>T | dbSNP |
| 11 | g.89191374C= | CA1989938295 | TYR | c.992C= (p.Ser331=) n.1053C= n.2718-77841G= n.2733-77841G= | |
| 11 | g.89191374C>G | CA6221278 | TYR | c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1053C>G n.2718-77841G>C n.2733-77841G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191374C>T | CA382036022 | TYR | c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1053C>T n.2718-77841G>A n.2733-77841G>A | |
| 11 | g.89191375C>A | CA476159324 | TYR | c.993C>A (p.Ser331=) n.1054C>A n.2718-77842G>T n.2733-77842G>T | |
| 11 | g.89191375C>G | CA476159326 | TYR | c.993C>G (p.Ser331=) n.1054C>G n.2718-77842G>C n.2733-77842G>C | dbSNP |
| 11 | g.89191375C>T | CA476159327 | TYR | c.993C>T (p.Ser331=) n.1054C>T n.2718-77842G>A n.2733-77842G>A | |
| 11 | g.89191376A= | CA1989938299 | TYR | c.994A= (p.Met332=) n.1055A= n.2718-77843T= n.2733-77843T= | |
| 11 | g.89191376A>C | CA382036023 | TYR | c.994A>C (p.Met332Leu) n.1055A>C n.2718-77843T>G n.2733-77843T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191376A>G | CA6221279 | TYR | c.994A>G (p.Met332Val) n.1055A>G n.2718-77843T>C n.2733-77843T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191376A>T | CA382036024 | TYR | c.994A>T (p.Met332Leu) n.1055A>T n.2718-77843T>A n.2733-77843T>A | dbSNP |
| 11 | g.89191377T>A | CA382036025 | TYR | c.995T>A (p.Met332Lys) n.1056T>A n.2718-77844A>T n.2733-77844A>T | |
| 11 | g.89191377T>C | CA226295721 | TYR | c.995T>C (p.Met332Thr) n.1056T>C n.2718-77844A>G n.2733-77844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191377T>G | CA382036026 | TYR | c.995T>G (p.Met332Arg) n.1056T>G n.2718-77844A>C n.2733-77844A>C | |
| 11 | g.89191377T= | CA1989938303 | TYR | c.995T= (p.Met332=) n.1056T= n.2718-77844A= n.2733-77844A= | |
| 11 | g.89191378G>A | CA382036027 | TYR | c.996G>A (p.Met332Ile) n.1057G>A n.2718-77845C>T n.2733-77845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191378G>C | CA382036028 | TYR | c.996G>C (p.Met332Ile) n.1057G>C n.2718-77845C>G n.2733-77845C>G | |
| 11 | g.89191378G>T | CA382036029 | TYR | c.996G>T (p.Met332Ile) n.1057G>T n.2718-77845C>A n.2733-77845C>A | |
| 11 | g.89191379G>A | CA226295724 | TYR | c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1058G>A n.2718-77846C>T n.2733-77846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191379G>C | CA382036031 | TYR | c.997G>C (p.Asp333His) n.1058G>C n.2718-77846C>G n.2733-77846C>G | |
| 11 | g.89191379G= | CA1989938306 | TYR | c.997G= (p.Asp333=) n.1058G= n.2718-77846C= n.2733-77846C= | |
| 11 | g.89191379G>T | CA382036030 | TYR | c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1058G>T n.2718-77846C>A n.2733-77846C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89191380A= | CA1989938310 | TYR | c.998A= (p.Asp333=) n.1059A= n.2718-77847T= n.2733-77847T= | |
| 11 | g.89191380A>C | CA382036032 | TYR | c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1059A>C n.2718-77847T>G n.2733-77847T>G | |
| 11 | g.89191380A>G | CA382036033 | TYR | c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1059A>G n.2718-77847T>C n.2733-77847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191380A>T | CA382036034 | TYR | c.998A>T (p.Asp333Val) n.1059A>T n.2718-77847T>A n.2733-77847T>A | |
| 11 | g.89191381T>A | CA382036035 | TYR | c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1060T>A n.2718-77848A>T n.2733-77848A>T | |
| 11 | g.89191381T>C | CA6221280 | TYR | c.999T>C (p.Asp333=) n.1060T>C n.2718-77848A>G n.2733-77848A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191381T>G | CA382036036 | TYR | c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1060T>G n.2718-77848A>C n.2733-77848A>C | |
| 11 | g.89191381T= | CA1989938316 | TYR | c.999T= (p.Asp333=) n.1060T= n.2718-77848A= n.2733-77848A= | |
| 11 | g.89191381_89191382delinsTA | CA1989938314 | TYR | c.999_1000delinsTA (p.Asp333=) n.1060_1061delinsTA n.2718-77849_2718-77848delinsTA n.2733-77849_2733-77848delinsTA | |
| 11 | g.89191382A>C | CA382036037 | TYR | c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1061A>C n.2718-77849T>G n.2733-77849T>G | |
| 11 | g.89191382A>G | CA382036038 | TYR | c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1061A>G n.2718-77849T>C n.2733-77849T>C | |
| 11 | g.89191382A>T | CA382036039 | TYR | c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1061A>T n.2718-77849T>A n.2733-77849T>A | |
| 11 | g.89191384del | CA940616801 | TYR | c.1002del (p.Ala335LeufsTer20) n.1063del n.2718-77849del n.2733-77849del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191383A>C | CA382036042 | TYR | c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1062A>C n.2718-77850T>G n.2733-77850T>G | |
| 11 | g.89191383A>G | CA382036041 | TYR | c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1062A>G n.2718-77850T>C n.2733-77850T>C | |
| 11 | g.89191383A>T | CA382036040 | TYR | c.1001A>T (p.Lys334Ile) n.1062A>T n.2718-77850T>A n.2733-77850T>A | |
| 11 | g.89191384A= | CA1989938321 | TYR | c.1002A= (p.Lys334=) n.1063A= n.2718-77851T= n.2733-77851T= | |
| 11 | g.89191384A>C | CA382036043 | TYR | c.1002A>C (p.Lys334Asn) n.1063A>C n.2718-77851T>G n.2733-77851T>G | |
| 11 | g.89191384A>G | CA6221281 | TYR | c.1002A>G (p.Lys334=) n.1063A>G n.2718-77851T>C n.2733-77851T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191384A>T | CA382036044 | TYR | c.1002A>T (p.Lys334Asn) n.1063A>T n.2718-77851T>A n.2733-77851T>A | |
| 11 | g.89191385G>A | CA382036045 | TYR | c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1064G>A n.2718-77852C>T n.2733-77852C>T | dbSNP |
| 11 | g.89191385G>C | CA382036046 | TYR | c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1064G>C n.2718-77852C>G n.2733-77852C>G | dbSNP |
| 11 | g.89191385G= | CA1989938324 | TYR | c.1003G= (p.Ala335=) n.1064G= n.2718-77852C= n.2733-77852C= | |
| 11 | g.89191385G>T | CA382036047 | TYR | c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1064G>T n.2718-77852C>A n.2733-77852C>A | dbSNP |
| 11 | g.89191386C>A | CA382036048 | TYR | c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1065C>A n.2718-77853G>T n.2733-77853G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191386C= | CA1989938328 | TYR | c.1004C= (p.Ala335=) n.1065C= n.2718-77853G= n.2733-77853G= | |
| 11 | g.89191386C>G | CA382036049 | TYR | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1065C>G n.2718-77853G>C n.2733-77853G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191386C>T | CA382036050 | TYR | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1065C>T n.2718-77853G>A n.2733-77853G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191387T>A | CA476159338 | TYR | c.1005T>A (p.Ala335=) n.1066T>A n.2718-77854A>T n.2733-77854A>T | |
| 11 | g.89191387T>C | CA476159337 | TYR | c.1005T>C (p.Ala335=) n.1066T>C n.2718-77854A>G n.2733-77854A>G | |
| 11 | g.89191387T>G | CA476159339 | TYR | c.1005T>G (p.Ala335=) n.1066T>G n.2718-77854A>C n.2733-77854A>C | |
| 11 | g.89191388G>A | CA382036051 | TYR | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1067G>A n.2718-77855C>T n.2733-77855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191388G>C | CA382036052 | TYR | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1067G>C n.2718-77855C>G n.2733-77855C>G | |
| 11 | g.89191388G= | CA1989938333 | TYR | c.1006G= (p.Ala336=) n.1067G= n.2718-77855C= n.2733-77855C= | |
| 11 | g.89191388G>T | CA382036053 | TYR | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1067G>T n.2718-77855C>A n.2733-77855C>A | |
| 11 | g.89191389C>A | CA382036056 | TYR | c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.1068C>A n.2718-77856G>T n.2733-77856G>T | |
| 11 | g.89191389C= | CA1989938338 | TYR | c.1007C= (p.Ala336=) n.1068C= n.2718-77856G= n.2733-77856G= | |
| 11 | g.89191389C>G | CA382036054 | TYR | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1068C>G n.2718-77856G>C n.2733-77856G>C | |
| 11 | g.89191389C>T | CA382036055 | TYR | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1068C>T n.2718-77856G>A n.2733-77856G>A | dbSNP |
| 11 | g.89191390C>A | CA476159340 | TYR | c.1008C>A (p.Ala336=) n.1069C>A n.2718-77857G>T n.2733-77857G>T | |
| 11 | g.89191390C>G | CA476159341 | TYR | c.1008C>G (p.Ala336=) n.1069C>G n.2718-77857G>C n.2733-77857G>C | |
| 11 | g.89191390C>T | CA476159342 | TYR | c.1008C>T (p.Ala336=) n.1069C>T n.2718-77857G>A n.2733-77857G>A |