Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89191219_89191220insTACTGTCTGTAGCCGATTGCA2615483442TYRc.837_838insTACTGTCTGTAGCCGATTG (p.Glu280TyrfsTer4)
n.898_899insTACTGTCTGTAGCCGATTG
n.2718-77671_2718-77670insGTACAATCGGCTACAGACA
n.2733-77671_2733-77670insGTACAATCGGCTACAGACA
gnomAD v4
11g.89191214C>ACA476158869TYRc.832C>A (p.Arg278=)
n.893C>A
n.2718-77681G>T
n.2733-77681G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89191214C=CA1989937918TYRc.832C= (p.Arg278=)
n.893C=
n.2718-77681G=
n.2733-77681G=
11g.89191214C>GCA382035700TYRc.832C>G (p.Arg278Gly)
n.893C>G
n.2718-77681G>C
n.2733-77681G>C
gnomAD v4
11g.89191214C>TCA227592TYRc.832C>T (p.Arg278Ter)
n.893C>T
n.2718-77681G>A
n.2733-77681G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191215G>ACA6221231TYRc.833G>A (p.Arg278Gln)
n.894G>A
n.2718-77682C>T
n.2733-77682C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191215G>CCA382035701TYRc.833G>C (p.Arg278Pro)
n.894G>C
n.2718-77682C>G
n.2733-77682C>G
COSMIC
11g.89191215G=CA1989937925TYRc.833G= (p.Arg278=)
n.894G=
n.2718-77682C=
n.2733-77682C=
11g.89191215G>TCA382035702TYRc.833G>T (p.Arg278Leu)
n.894G>T
n.2718-77682C>A
n.2733-77682C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.89191216A=CA1989937932TYRc.834A= (p.Arg278=)
n.895A=
n.2718-77683T=
n.2733-77683T=
11g.89191216A>CCA226295564TYRc.834A>C (p.Arg278=)
n.895A>C
n.2718-77683T>G
n.2733-77683T>G
dbSNP
11g.89191216A>GCA476158873TYRc.834A>G (p.Arg278=)
n.895A>G
n.2718-77683T>C
n.2733-77683T>C
11g.89191216A>TCA226295566TYRc.834A>T (p.Arg278=)
n.895A>T
n.2718-77683T>A
n.2733-77683T>A
dbSNP COSMIC
11g.89191217T>ACA382035703TYRc.835T>A (p.Leu279Met)
n.896T>A
n.2718-77684A>T
n.2733-77684A>T
11g.89191217T>CCA6221232TYRc.835T>C (p.Leu279=)
n.896T>C
n.2718-77684A>G
n.2733-77684A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191217T>GCA6221233TYRc.835T>G (p.Leu279Val)
n.896T>G
n.2718-77684A>C
n.2733-77684A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191217T=CA1989937936TYRc.835T= (p.Leu279=)
n.896T=
n.2718-77684A=
n.2733-77684A=
11g.89191218T>ACA382035704TYRc.836T>A (p.Leu279Ter)
n.897T>A
n.2718-77685A>T
n.2733-77685A>T
11g.89191218T>CCA382035705TYRc.836T>C (p.Leu279Ser)
n.897T>C
n.2718-77685A>G
n.2733-77685A>G
11g.89191218T>GCA382035706TYRc.836T>G (p.Leu279Trp)
n.897T>G
n.2718-77685A>C
n.2733-77685A>C
11g.89191219G>ACA476158875TYRc.837G>A (p.Leu279=)
n.898G>A
n.2718-77686C>T
n.2733-77686C>T
gnomAD v4
11g.89191219G>CCA382035707TYRc.837G>C (p.Leu279Phe)
n.898G>C
n.2718-77686C>G
n.2733-77686C>G
11g.89191219G>TCA382035708TYRc.837G>T (p.Leu279Phe)
n.898G>T
n.2718-77686C>A
n.2733-77686C>A
11g.89191220G>ACA382035709TYRc.838G>A (p.Glu280Lys)
n.899G>A
n.2718-77687C>T
n.2733-77687C>T
11g.89191220G>CCA382035710TYRc.838G>C (p.Glu280Gln)
n.899G>C
n.2718-77687C>G
n.2733-77687C>G
11g.89191220G=CA1989937940TYRc.838G= (p.Glu280=)
n.899G=
n.2718-77687C=
n.2733-77687C=
11g.89191220G>TCA382035711TYRc.838G>T (p.Glu280Ter)
n.899G>T
n.2718-77687C>A
n.2733-77687C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89191221A>CCA382035712TYRc.839A>C (p.Glu280Ala)
n.900A>C
n.2718-77688T>G
n.2733-77688T>G
11g.89191221A>GCA382035713TYRc.839A>G (p.Glu280Gly)
n.900A>G
n.2718-77688T>C
n.2733-77688T>C
11g.89191221A>TCA382035714TYRc.839A>T (p.Glu280Val)
n.900A>T
n.2718-77688T>A
n.2733-77688T>A
11g.89191221_89191222delinsAGCA1989937942TYRc.839_840delinsAG (p.Glu280=)
n.900_901delinsAG
n.2718-77689_2718-77688delinsCT
n.2733-77689_2733-77688delinsCT
11g.89191222G>ACA6221234TYRc.840G>A (p.Glu280=)
n.901G>A
n.2718-77689C>T
n.2733-77689C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191222G>CCA382035716TYRc.840G>C (p.Glu280Asp)
n.901G>C
n.2718-77689C>G
n.2733-77689C>G
11g.89191222G=CA1989937948TYRc.840G= (p.Glu280=)
n.901G=
n.2718-77689C=
n.2733-77689C=
11g.89191222G>TCA382035715TYRc.840G>T (p.Glu280Asp)
n.901G>T
n.2718-77689C>A
n.2733-77689C>A
11g.89191223delCA227594TYRc.841del (p.Glu281SerfsTer?)
n.902del
n.2718-77689del
n.2733-77689del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89191223G>ACA6221235TYRc.841G>A (p.Glu281Lys)
n.902G>A
n.2718-77690C>T
n.2733-77690C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191223G>CCA382035717TYRc.841G>C (p.Glu281Gln)
n.902G>C
n.2718-77690C>G
n.2733-77690C>G
dbSNP
11g.89191223G=CA1989937957TYRc.841G= (p.Glu281=)
n.902G=
n.2718-77690C=
n.2733-77690C=
11g.89191223G>TCA6221236TYRc.841G>T (p.Glu281Ter)
n.902G>T
n.2718-77690C>A
n.2733-77690C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191224delCA2695215147TYRc.842del (p.Glu281GlyfsTer?)
n.903del
n.2718-77691del
n.2733-77691del
11g.89191224A=CA1989937967TYRc.842A= (p.Glu281=)
n.903A=
n.2718-77691T=
n.2733-77691T=
11g.89191224A>CCA6221238TYRc.842A>C (p.Glu281Ala)
n.903A>C
n.2718-77691T>G
n.2733-77691T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191224A>GCA6221237TYRc.842A>G (p.Glu281Gly)
n.903A>G
n.2718-77691T>C
n.2733-77691T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191224A>TCA382035718TYRc.842A>T (p.Glu281Val)
n.903A>T
n.2718-77691T>A
n.2733-77691T>A
11g.89191225G>ACA476158879TYRc.843G>A (p.Glu281=)
n.904G>A
n.2718-77692C>T
n.2733-77692C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.89191225G>CCA382035719TYRc.843G>C (p.Glu281Asp)
n.904G>C
n.2718-77692C>G
n.2733-77692C>G
11g.89191225G>TCA382035720TYRc.843G>T (p.Glu281Asp)
n.904G>T
n.2718-77692C>A
n.2733-77692C>A
11g.89191226T>ACA382035721TYRc.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.905T>A
n.2718-77693A>T
n.2733-77693A>T
11g.89191226T>CCA382035723TYRc.844T>C (p.Tyr282His)
n.905T>C
n.2718-77693A>G
n.2733-77693A>G
ClinVar dbSNP
11g.89191226T>GCA382035722TYRc.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.905T>G
n.2718-77693A>C
n.2733-77693A>C
11g.89191227A=CA1989937970TYRc.845A= (p.Tyr282=)
n.906A=
n.2718-77694T=
n.2733-77694T=
11g.89191227A>CCA382035724TYRc.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.906A>C
n.2718-77694T>G
n.2733-77694T>G
11g.89191227A>GCA226295586TYRc.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.906A>G
n.2718-77694T>C
n.2733-77694T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191227A>TCA382035725TYRc.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.906A>T
n.2718-77694T>A
n.2733-77694T>A
11g.89191228C>ACA382035726TYRc.846C>A (p.Tyr282Ter)
n.907C>A
n.2718-77695G>T
n.2733-77695G>T
11g.89191228C>GCA382035727TYRc.846C>G (p.Tyr282Ter)
n.907C>G
n.2718-77695G>C
n.2733-77695G>C
11g.89191228C>TCA476158883TYRc.846C>T (p.Tyr282=)
n.907C>T
n.2718-77695G>A
n.2733-77695G>A
11g.89191229A=CA1989937977TYRc.847A= (p.Asn283=)
n.908A=
n.2718-77696T=
n.2733-77696T=
11g.89191229A>CCA382035728TYRc.847A>C (p.Asn283His)
n.908A>C
n.2718-77696T>G
n.2733-77696T>G
11g.89191229A>GCA382035730TYRc.847A>G (p.Asn283Asp)
n.908A>G
n.2718-77696T>C
n.2733-77696T>C
dbSNP
11g.89191229A>TCA382035729TYRc.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.908A>T
n.2718-77696T>A
n.2733-77696T>A
11g.89191230A=CA1989937979TYRc.848A= (p.Asn283=)
n.909A=
n.2718-77697T=
n.2733-77697T=
11g.89191230A>CCA382035731TYRc.848A>C (p.Asn283Thr)
n.909A>C
n.2718-77697T>G
n.2733-77697T>G
11g.89191230A>GCA382035732TYRc.848A>G (p.Asn283Ser)
n.909A>G
n.2718-77697T>C
n.2733-77697T>C
11g.89191230A>TCA226295589TYRc.848A>T (p.Asn283Ile)
n.909A>T
n.2718-77697T>A
n.2733-77697T>A
dbSNP
11g.89191231C>ACA382035733TYRc.849C>A (p.Asn283Lys)
n.910C>A
n.2718-77698G>T
n.2733-77698G>T
11g.89191231C=CA1989937982TYRc.849C= (p.Asn283=)
n.910C=
n.2718-77698G=
n.2733-77698G=
11g.89191231C>GCA382035734TYRc.849C>G (p.Asn283Lys)
n.910C>G
n.2718-77698G>C
n.2733-77698G>C
11g.89191231C>TCA476158885TYRc.849C>T (p.Asn283=)
n.910C>T
n.2718-77698G>A
n.2733-77698G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191232A>CCA382035735TYRc.850A>C (p.Ser284Arg)
n.911A>C
n.2718-77699T>G
n.2733-77699T>G
11g.89191232A>GCA382035736TYRc.850A>G (p.Ser284Gly)
n.911A>G
n.2718-77699T>C
n.2733-77699T>C
11g.89191232A>TCA382035737TYRc.850A>T (p.Ser284Cys)
n.911A>T
n.2718-77699T>A
n.2733-77699T>A
11g.89191233G>ACA382035738TYRc.851G>A (p.Ser284Asn)
n.912G>A
n.2718-77700C>T
n.2733-77700C>T
11g.89191233G>CCA382035739TYRc.851G>C (p.Ser284Thr)
n.912G>C
n.2718-77700C>G
n.2733-77700C>G
gnomAD v4
11g.89191233G>TCA382035740TYRc.851G>T (p.Ser284Ile)
n.912G>T
n.2718-77700C>A
n.2733-77700C>A
gnomAD v4
11g.89191234C>ACA382035741TYRc.852C>A (p.Ser284Arg)
n.913C>A
n.2718-77701G>T
n.2733-77701G>T
11g.89191234C>GCA382035742TYRc.852C>G (p.Ser284Arg)
n.913C>G
n.2718-77701G>C
n.2733-77701G>C
11g.89191234C>TCA476158888TYRc.852C>T (p.Ser284=)
n.913C>T
n.2718-77701G>A
n.2733-77701G>A
11g.89191235C>ACA382035743TYRc.853C>A (p.His285Asn)
n.914C>A
n.2718-77702G>T
n.2733-77702G>T
11g.89191235C=CA1989937983TYRc.853C= (p.His285=)
n.914C=
n.2718-77702G=
n.2733-77702G=
11g.89191235C>GCA382035745TYRc.853C>G (p.His285Asp)
n.914C>G
n.2718-77702G>C
n.2733-77702G>C
11g.89191235C>TCA382035744TYRc.853C>T (p.His285Tyr)
n.914C>T
n.2718-77702G>A
n.2733-77702G>A
dbSNP
11g.89191236A>CCA382035746TYRc.854A>C (p.His285Pro)
n.915A>C
n.2718-77703T>G
n.2733-77703T>G
11g.89191236A>GCA382035748TYRc.854A>G (p.His285Arg)
n.915A>G
n.2718-77703T>C
n.2733-77703T>C
11g.89191236A>TCA382035747TYRc.854A>T (p.His285Leu)
n.915A>T
n.2718-77703T>A
n.2733-77703T>A
11g.89191237T>ACA382035749TYRc.855T>A (p.His285Gln)
n.916T>A
n.2718-77704A>T
n.2733-77704A>T
ClinVar dbSNP
11g.89191237T>CCA476158890TYRc.855T>C (p.His285=)
n.916T>C
n.2718-77704A>G
n.2733-77704A>G
11g.89191237T>GCA382035750TYRc.855T>G (p.His285Gln)
n.916T>G
n.2718-77704A>C
n.2733-77704A>C
11g.89191238C>ACA382035751TYRc.856C>A (p.Gln286Lys)
n.917C>A
n.2718-77705G>T
n.2733-77705G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191238C=CA1989937986TYRc.856C= (p.Gln286=)
n.917C=
n.2718-77705G=
n.2733-77705G=
11g.89191238C>GCA382035752TYRc.856C>G (p.Gln286Glu)
n.917C>G
n.2718-77705G>C
n.2733-77705G>C
11g.89191238C>TCA382035753TYRc.856C>T (p.Gln286Ter)
n.917C>T
n.2718-77705G>A
n.2733-77705G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191239A=CA1989937989TYRc.857A= (p.Gln286=)
n.918A=
n.2718-77706T=
n.2733-77706T=
11g.89191239A>CCA382035754TYRc.857A>C (p.Gln286Pro)
n.918A>C
n.2718-77706T>G
n.2733-77706T>G
11g.89191239A>GCA382035755TYRc.857A>G (p.Gln286Arg)
n.918A>G
n.2718-77706T>C
n.2733-77706T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191239A>TCA382035756TYRc.857A>T (p.Gln286Leu)
n.918A>T
n.2718-77706T>A
n.2733-77706T>A
11g.89191240delCA2574945761TYRc.858del (p.Gln286HisfsTer?)
n.919del
n.2718-77707del
n.2733-77707del
11g.89191240G>ACA6221239TYRc.858G>A (p.Gln286=)
n.919G>A
n.2718-77707C>T
n.2733-77707C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191240G>CCA382035757TYRc.858G>C (p.Gln286His)
n.919G>C
n.2718-77707C>G
n.2733-77707C>G
11g.89191240G=CA1989937993TYRc.858G= (p.Gln286=)
n.919G=
n.2718-77707C=
n.2733-77707C=
11g.89191240G>TCA382035758TYRc.858G>T (p.Gln286His)
n.919G>T
n.2718-77707C>A
n.2733-77707C>A
11g.89191241T>ACA382035761TYRc.859T>A (p.Ser287Thr)
n.920T>A
n.2718-77708A>T
n.2733-77708A>T
11g.89191241T>CCA382035759TYRc.859T>C (p.Ser287Pro)
n.920T>C
n.2718-77708A>G
n.2733-77708A>G
11g.89191241T>GCA382035760TYRc.859T>G (p.Ser287Ala)
n.920T>G
n.2718-77708A>C
n.2733-77708A>C
COSMIC
11g.89191241dupCA2499221355TYRc.859dup (p.Ser287PhefsTer14)
n.920dup
n.2718-77708dup
n.2733-77708dup
ClinVar dbSNP
11g.89191242C>ACA382035762TYRc.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.921C>A
n.2718-77709G>T
n.2733-77709G>T
11g.89191242C>GCA382035763TYRc.860C>G (p.Ser287Cys)
n.921C>G
n.2718-77709G>C
n.2733-77709G>C
11g.89191242C>TCA382035764TYRc.860C>T (p.Ser287Phe)
n.921C>T
n.2718-77709G>A
n.2733-77709G>A
11g.89191243T>ACA476158893TYRc.861T>A (p.Ser287=)
n.922T>A
n.2718-77710A>T
n.2733-77710A>T
11g.89191243T>CCA476158894TYRc.861T>C (p.Ser287=)
n.922T>C
n.2718-77710A>G
n.2733-77710A>G
11g.89191243T>GCA476158895TYRc.861T>G (p.Ser287=)
n.922T>G
n.2718-77710A>C
n.2733-77710A>C
11g.89191245delCA2695215148TYRc.863del (p.Leu288TyrfsTer?)
n.924del
n.2718-77710del
n.2733-77710del
11g.89191244_89191245delCA2573147813TYRc.862_863del (p.Leu288MetfsTer12)
n.923_924del
n.2718-77711_2718-77710del
n.2733-77711_2733-77710del
ClinVar dbSNP
11g.89191244T>ACA382035765TYRc.862T>A (p.Leu288Ile)
n.923T>A
n.2718-77711A>T
n.2733-77711A>T
11g.89191244T>CCA476158897TYRc.862T>C (p.Leu288=)
n.923T>C
n.2718-77711A>G
n.2733-77711A>G
11g.89191244T>GCA382035766TYRc.862T>G (p.Leu288Val)
n.923T>G
n.2718-77711A>C
n.2733-77711A>C
11g.89191245T>ACA382035767TYRc.863T>A (p.Leu288Ter)
n.924T>A
n.2718-77712A>T
n.2733-77712A>T
11g.89191245T>CCA382035768TYRc.863T>C (p.Leu288Ser)
n.924T>C
n.2718-77712A>G
n.2733-77712A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191245T>GCA382035769TYRc.863T>G (p.Leu288Ter)
n.924T>G
n.2718-77712A>C
n.2733-77712A>C
11g.89191245T=CA1989937995TYRc.863T= (p.Leu288=)
n.924T=
n.2718-77712A=
n.2733-77712A=
11g.89191246A=CA1989937999TYRc.864A= (p.Leu288=)
n.925A=
n.2718-77713T=
n.2733-77713T=
11g.89191246A>CCA6221241TYRc.864A>C (p.Leu288Phe)
n.925A>C
n.2718-77713T>G
n.2733-77713T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.89191246A>GCA476158898TYRc.864A>G (p.Leu288=)
n.925A>G
n.2718-77713T>C
n.2733-77713T>C
11g.89191246A>TCA6221240TYRc.864A>T (p.Leu288Phe)
n.925A>T
n.2718-77713T>A
n.2733-77713T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191247T>ACA382035771TYRc.865T>A (p.Cys289Ser)
n.926T>A
n.2718-77714A>T
n.2733-77714A>T
11g.89191247T>CCA382035772TYRc.865T>C (p.Cys289Arg)
n.926T>C
n.2718-77714A>G
n.2733-77714A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191247T>GCA382035770TYRc.865T>G (p.Cys289Gly)
n.926T>G
n.2718-77714A>C
n.2733-77714A>C
11g.89191247T=CA1989938002TYRc.865T= (p.Cys289=)
n.926T=
n.2718-77714A=
n.2733-77714A=
11g.89191248G>ACA382035773TYRc.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.927G>A
n.2718-77715C>T
n.2733-77715C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191248G>CCA382035774TYRc.866G>C (p.Cys289Ser)
n.927G>C
n.2718-77715C>G
n.2733-77715C>G
11g.89191248G=CA1989938004TYRc.866G= (p.Cys289=)
n.927G=
n.2718-77715C=
n.2733-77715C=
11g.89191248G>TCA382035775TYRc.866G>T (p.Cys289Phe)
n.927G>T
n.2718-77715C>A
n.2733-77715C>A
11g.89191249C>ACA382035776TYRc.867C>A (p.Cys289Ter)
n.928C>A
n.2718-77716G>T
n.2733-77716G>T
dbSNP
11g.89191249C=CA1989938007TYRc.867C= (p.Cys289=)
n.928C=
n.2718-77716G=
n.2733-77716G=
11g.89191249C>GCA382035777TYRc.867C>G (p.Cys289Trp)
n.928C>G
n.2718-77716G>C
n.2733-77716G>C
11g.89191249C>TCA476158900TYRc.867C>T (p.Cys289=)
n.928C>T
n.2718-77716G>A
n.2733-77716G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89191250A>CCA382035778TYRc.868A>C (p.Asn290His)
n.929A>C
n.2718-77717T>G
n.2733-77717T>G
11g.89191250A>GCA382035779TYRc.868A>G (p.Asn290Asp)
n.929A>G
n.2718-77717T>C
n.2733-77717T>C
gnomAD v4
11g.89191250A>TCA382035780TYRc.868A>T (p.Asn290Tyr)
n.929A>T
n.2718-77717T>A
n.2733-77717T>A
11g.89191251A=CA1989938012TYRc.869A= (p.Asn290=)
n.930A=
n.2718-77718T=
n.2733-77718T=
11g.89191251A>CCA382035781TYRc.869A>C (p.Asn290Thr)
n.930A>C
n.2718-77718T>G
n.2733-77718T>G
11g.89191251A>GCA382035782TYRc.869A>G (p.Asn290Ser)
n.930A>G
n.2718-77718T>C
n.2733-77718T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191251A>TCA382035783TYRc.869A>T (p.Asn290Ile)
n.930A>T
n.2718-77718T>A
n.2733-77718T>A
11g.89191252T>ACA382035784TYRc.870T>A (p.Asn290Lys)
n.931T>A
n.2718-77719A>T
n.2733-77719A>T
11g.89191252T>CCA476158905TYRc.870T>C (p.Asn290=)
n.931T>C
n.2718-77719A>G
n.2733-77719A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.89191252T>GCA382035785TYRc.870T>G (p.Asn290Lys)
n.931T>G
n.2718-77719A>C
n.2733-77719A>C
11g.89191252T=CA1989938014TYRc.870T= (p.Asn290=)
n.931T=
n.2718-77719A=
n.2733-77719A=
11g.89191253G>ACA382035788TYRc.871G>A (p.Gly291Arg)
n.932G>A
n.2718-77720C>T
n.2733-77720C>T
11g.89191253G>CCA382035787TYRc.871G>C (p.Gly291Arg)
n.932G>C
n.2718-77720C>G
n.2733-77720C>G
11g.89191253G>TCA382035786TYRc.871G>T (p.Gly291Ter)
n.932G>T
n.2718-77720C>A
n.2733-77720C>A
11g.89191254G>ACA382035789TYRc.872G>A (p.Gly291Glu)
n.933G>A
n.2718-77721C>T
n.2733-77721C>T
11g.89191254G>CCA382035790TYRc.872G>C (p.Gly291Ala)
n.933G>C
n.2718-77721C>G
n.2733-77721C>G
11g.89191254G>TCA382035791TYRc.872G>T (p.Gly291Val)
n.933G>T
n.2718-77721C>A
n.2733-77721C>A
11g.89191255A>CCA476158906TYRc.873A>C (p.Gly291=)
n.934A>C
n.2718-77722T>G
n.2733-77722T>G
11g.89191255A>GCA476158907TYRc.873A>G (p.Gly291=)
n.934A>G
n.2718-77722T>C
n.2733-77722T>C
11g.89191255A>TCA476158908TYRc.873A>T (p.Gly291=)
n.934A>T
n.2718-77722T>A
n.2733-77722T>A
11g.89191256A=CA1989938016TYRc.874A= (p.Thr292=)
n.935A=
n.2718-77723T=
n.2733-77723T=
11g.89191256A>CCA382035792TYRc.874A>C (p.Thr292Pro)
n.935A>C
n.2718-77723T>G
n.2733-77723T>G
11g.89191256A>GCA6221242TYRc.874A>G (p.Thr292Ala)
n.935A>G
n.2718-77723T>C
n.2733-77723T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191256A>TCA382035793TYRc.874A>T (p.Thr292Ser)
n.935A>T
n.2718-77723T>A
n.2733-77723T>A
11g.89191257C>ACA6221243TYRc.875C>A (p.Thr292Lys)
n.936C>A
n.2718-77724G>T
n.2733-77724G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191257C=CA1989938020TYRc.875C= (p.Thr292=)
n.936C=
n.2718-77724G=
n.2733-77724G=
11g.89191257C>GCA382035794TYRc.875C>G (p.Thr292Arg)
n.936C>G
n.2718-77724G>C
n.2733-77724G>C
dbSNP
11g.89191257C>TCA227595TYRc.875C>T (p.Thr292Met)
n.936C>T
n.2718-77724G>A
n.2733-77724G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191258G>ACA6221244TYRc.876G>A (p.Thr292=)
n.937G>A
n.2718-77725C>T
n.2733-77725C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191258G>CCA476158913TYRc.876G>C (p.Thr292=)
n.937G>C
n.2718-77725C>G
n.2733-77725C>G
11g.89191258G=CA1989938026TYRc.876G= (p.Thr292=)
n.937G=
n.2718-77725C=
n.2733-77725C=
11g.89191258G>TCA476158914TYRc.876G>T (p.Thr292=)
n.937G>T
n.2718-77725C>A
n.2733-77725C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89191259C>ACA382035795TYRc.877C>A (p.Pro293Thr)
n.938C>A
n.2718-77726G>T
n.2733-77726G>T
ClinVar
11g.89191259C=CA1989938032TYRc.877C= (p.Pro293=)
n.938C=
n.2718-77726G=
n.2733-77726G=
11g.89191259C>GCA382035796TYRc.877C>G (p.Pro293Ala)
n.938C>G
n.2718-77726G>C
n.2733-77726G>C
11g.89191259C>TCA382035797TYRc.877C>T (p.Pro293Ser)
n.938C>T
n.2718-77726G>A
n.2733-77726G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191260C>ACA382035799TYRc.878C>A (p.Pro293His)
n.939C>A
n.2718-77727G>T
n.2733-77727G>T
11g.89191260C>GCA382035800TYRc.878C>G (p.Pro293Arg)
n.939C>G
n.2718-77727G>C
n.2733-77727G>C
11g.89191260C>TCA382035798TYRc.878C>T (p.Pro293Leu)
n.939C>T
n.2718-77727G>A
n.2733-77727G>A
COSMIC
11g.89191261C>ACA476158916TYRc.879C>A (p.Pro293=)
n.940C>A
n.2718-77728G>T
n.2733-77728G>T
11g.89191261C=CA1989938037TYRc.879C= (p.Pro293=)
n.940C=
n.2718-77728G=
n.2733-77728G=
11g.89191261C>GCA6221245TYRc.879C>G (p.Pro293=)
n.940C>G
n.2718-77728G>C
n.2733-77728G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191261C>TCA6221246TYRc.879C>T (p.Pro293=)
n.940C>T
n.2718-77728G>A
n.2733-77728G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191262G>ACA6221247TYRc.880G>A (p.Glu294Lys)
n.941G>A
n.2718-77729C>T
n.2733-77729C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191262G>CCA382035801TYRc.880G>C (p.Glu294Gln)
n.941G>C
n.2718-77729C>G
n.2733-77729C>G
11g.89191262G=CA1989938041TYRc.880G= (p.Glu294=)
n.941G=
n.2718-77729C=
n.2733-77729C=
11g.89191262G>TCA382035802TYRc.880G>T (p.Glu294Ter)
n.941G>T
n.2718-77729C>A
n.2733-77729C>A
11g.89191263_89191264delCA2724825735TYRc.881_882del (p.Glu294GlyfsTer6)
n.942_943del
n.2718-77730_2718-77729del
n.2733-77730_2733-77729del
dbSNP
11g.89191263A=CA1989938045TYRc.881A= (p.Glu294=)
n.942A=
n.2718-77730T=
n.2733-77730T=
11g.89191263A>CCA382035803TYRc.881A>C (p.Glu294Ala)
n.942A>C
n.2718-77730T>G
n.2733-77730T>G
11g.89191263A>GCA382035804TYRc.881A>G (p.Glu294Gly)
n.942A>G
n.2718-77730T>C
n.2733-77730T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.89191263A>TCA382035805TYRc.881A>T (p.Glu294Val)
n.942A>T
n.2718-77730T>A
n.2733-77730T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.89191264G>ACA476158921TYRc.882G>A (p.Glu294=)
n.943G>A
n.2718-77731C>T
n.2733-77731C>T
gnomAD v4
11g.89191264G>CCA382035806TYRc.882G>C (p.Glu294Asp)
n.943G>C
n.2718-77731C>G
n.2733-77731C>G
11g.89191264G>TCA382035807TYRc.882G>T (p.Glu294Asp)
n.943G>T
n.2718-77731C>A
n.2733-77731C>A
gnomAD v4
11g.89191265G>ACA6221248TYRc.883G>A (p.Gly295Arg)
n.944G>A
n.2718-77732C>T
n.2733-77732C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191265G>CCA382035808TYRc.883G>C (p.Gly295Arg)
n.944G>C
n.2718-77732C>G
n.2733-77732C>G
11g.89191265G=CA1989938047TYRc.883G= (p.Gly295=)
n.944G=
n.2718-77732C=
n.2733-77732C=
11g.89191265G>TCA382035809TYRc.883G>T (p.Gly295Ter)
n.944G>T
n.2718-77732C>A
n.2733-77732C>A
dbSNP
11g.89191266G>ACA382035810TYRc.884G>A (p.Gly295Glu)
n.945G>A
n.2718-77733C>T
n.2733-77733C>T
COSMIC
11g.89191266G>CCA382035811TYRc.884G>C (p.Gly295Ala)
n.945G>C
n.2718-77733C>G
n.2733-77733C>G
11g.89191266G>TCA382035812TYRc.884G>T (p.Gly295Val)
n.945G>T
n.2718-77733C>A
n.2733-77733C>A
11g.89191267A=CA1989938050TYRc.885A= (p.Gly295=)
n.946A=
n.2718-77734T=
n.2733-77734T=
11g.89191267A>CCA476158925TYRc.885A>C (p.Gly295=)
n.946A>C
n.2718-77734T>G
n.2733-77734T>G
11g.89191267A>GCA6221249TYRc.885A>G (p.Gly295=)
n.946A>G
n.2718-77734T>C
n.2733-77734T>C
dbSNP ExAC
11g.89191267A>TCA476158926TYRc.885A>T (p.Gly295=)
n.946A>T
n.2718-77734T>A
n.2733-77734T>A
gnomAD v4
11g.89191268C>ACA382035813TYRc.886C>A (p.Pro296Thr)
n.947C>A
n.2718-77735G>T
n.2733-77735G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191268C=CA1989938052TYRc.886C= (p.Pro296=)
n.947C=
n.2718-77735G=
n.2733-77735G=
11g.89191268C>GCA382035814TYRc.886C>G (p.Pro296Ala)
n.947C>G
n.2718-77735G>C
n.2733-77735G>C
11g.89191268C>TCA6221250TYRc.886C>T (p.Pro296Ser)
n.947C>T
n.2718-77735G>A
n.2733-77735G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191269C>ACA6221251TYRc.887C>A (p.Pro296His)
n.948C>A
n.2718-77736G>T
n.2733-77736G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191269C=CA1989938057TYRc.887C= (p.Pro296=)
n.948C=
n.2718-77736G=
n.2733-77736G=
11g.89191269C>GCA382035815TYRc.887C>G (p.Pro296Arg)
n.948C>G
n.2718-77736G>C
n.2733-77736G>C
gnomAD v4
11g.89191269C>TCA382035816TYRc.887C>T (p.Pro296Leu)
n.948C>T
n.2718-77736G>A
n.2733-77736G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191270T>ACA476158935TYRc.888T>A (p.Pro296=)
n.949T>A
n.2718-77737A>T
n.2733-77737A>T
11g.89191270T>CCA6221252TYRc.888T>C (p.Pro296=)
n.949T>C
n.2718-77737A>G
n.2733-77737A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191270T>GCA476158931TYRc.888T>G (p.Pro296=)
n.949T>G
n.2718-77737A>C
n.2733-77737A>C
11g.89191270T=CA1989938060TYRc.888T= (p.Pro296=)
n.949T=
n.2718-77737A=
n.2733-77737A=
11g.89191272dupCA2573147814TYRc.890dup (p.Leu297PhefsTer4)
n.951dup
n.2718-77737dup
n.2733-77737dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89191271T>ACA382035817TYRc.889T>A (p.Leu297Ile)
n.950T>A
n.2718-77738A>T
n.2733-77738A>T
11g.89191271T>CCA476158936TYRc.889T>C (p.Leu297=)
n.950T>C
n.2718-77738A>G
n.2733-77738A>G
11g.89191271T>GCA382035818TYRc.889T>G (p.Leu297Val)
n.950T>G
n.2718-77738A>C
n.2733-77738A>C
11g.89191272T>ACA382035819TYRc.890T>A (p.Leu297Ter)
n.951T>A
n.2718-77739A>T
n.2733-77739A>T
11g.89191272T>CCA382035820TYRc.890T>C (p.Leu297Ser)
n.951T>C
n.2718-77739A>G
n.2733-77739A>G
11g.89191272T>GCA382035821TYRc.890T>G (p.Leu297Ter)
n.951T>G
n.2718-77739A>C
n.2733-77739A>C
11g.89191273A=CA1989938064TYRc.891A= (p.Leu297=)
n.952A=
n.2718-77740T=
n.2733-77740T=
11g.89191273A>CCA382035823TYRc.891A>C (p.Leu297Phe)
n.952A>C
n.2718-77740T>G
n.2733-77740T>G
11g.89191273A>GCA227597TYRc.891A>G (p.Leu297=)
n.952A>G
n.2718-77740T>C
n.2733-77740T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191273A>TCA382035822TYRc.891A>T (p.Leu297Phe)
n.952A>T
n.2718-77740T>A
n.2733-77740T>A
ClinVar
11g.89191274C>ACA476158943TYRc.892C>A (p.Arg298=)
n.953C>A
n.2718-77741G>T
n.2733-77741G>T
dbSNP
11g.89191274C=CA1989938066TYRc.892C= (p.Arg298=)
n.953C=
n.2718-77741G=
n.2733-77741G=
11g.89191274C>GCA382035824TYRc.892C>G (p.Arg298Gly)
n.953C>G
n.2718-77741G>C
n.2733-77741G>C
11g.89191274C>TCA6221253TYRc.892C>T (p.Arg298Trp)
n.953C>T
n.2718-77741G>A
n.2733-77741G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191275G>ACA6221254TYRc.893G>A (p.Arg298Gln)
n.954G>A
n.2718-77742C>T
n.2733-77742C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191275G>CCA6221255TYRc.893G>C (p.Arg298Pro)
n.954G>C
n.2718-77742C>G
n.2733-77742C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191275G=CA1989938070TYRc.893G= (p.Arg298=)
n.954G=
n.2718-77742C=
n.2733-77742C=
11g.89191275G>TCA382035825TYRc.893G>T (p.Arg298Leu)
n.954G>T
n.2718-77742C>A
n.2733-77742C>A
dbSNP
11g.89191276G>ACA476158955TYRc.894G>A (p.Arg298=)
n.955G>A
n.2718-77743C>T
n.2733-77743C>T
dbSNP
11g.89191276G>CCA476158956TYRc.894G>C (p.Arg298=)
n.955G>C
n.2718-77743C>G
n.2733-77743C>G
11g.89191276G>TCA476158958TYRc.894G>T (p.Arg298=)
n.955G>T
n.2718-77743C>A
n.2733-77743C>A
11g.89191277C>ACA227599TYRc.895C>A (p.Arg299Ser)
n.956C>A
n.2718-77744G>T
n.2733-77744G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191277C=CA1989938076TYRc.895C= (p.Arg299=)
n.956C=
n.2718-77744G=
n.2733-77744G=
11g.89191277C>GCA382035826TYRc.895C>G (p.Arg299Gly)
n.956C>G
n.2718-77744G>C
n.2733-77744G>C
11g.89191277C>TCA6221256TYRc.895C>T (p.Arg299Cys)
n.956C>T
n.2718-77744G>A
n.2733-77744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191278G>ACA227600TYRc.896G>A (p.Arg299His)
n.957G>A
n.2718-77745C>T
n.2733-77745C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191278G>CCA382035827TYRc.896G>C (p.Arg299Pro)
n.957G>C
n.2718-77745C>G
n.2733-77745C>G
11g.89191278G=CA1989938080TYRc.896G= (p.Arg299=)
n.957G=
n.2718-77745C=
n.2733-77745C=
11g.89191278G>TCA382035828TYRc.896G>T (p.Arg299Leu)
n.957G>T
n.2718-77745C>A
n.2733-77745C>A
11g.89191279T>ACA476158962TYRc.897T>A (p.Arg299=)
n.958T>A
n.2718-77746A>T
n.2733-77746A>T
11g.89191279T>CCA6221257TYRc.897T>C (p.Arg299=)
n.958T>C
n.2718-77746A>G
n.2733-77746A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191279T>GCA476158963TYRc.897T>G (p.Arg299=)
n.958T>G
n.2718-77746A>C
n.2733-77746A>C
11g.89191279T=CA1989938085TYRc.897T= (p.Arg299=)
n.958T=
n.2718-77746A=
n.2733-77746A=
11g.89191280A>CCA382035830TYRc.898A>C (p.Asn300His)
n.959A>C
n.2718-77747T>G
n.2733-77747T>G
11g.89191280A>GCA382035831TYRc.898A>G (p.Asn300Asp)
n.959A>G
n.2718-77747T>C
n.2733-77747T>C
11g.89191280A>TCA382035829TYRc.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.959A>T
n.2718-77747T>A
n.2733-77747T>A
11g.89191281A>CCA382035832TYRc.899A>C (p.Asn300Thr)
n.960A>C
n.2718-77748T>G
n.2733-77748T>G
11g.89191281A>GCA382035833TYRc.899A>G (p.Asn300Ser)
n.960A>G
n.2718-77748T>C
n.2733-77748T>C
11g.89191281A>TCA382035834TYRc.899A>T (p.Asn300Ile)
n.960A>T
n.2718-77748T>A
n.2733-77748T>A
11g.89191282T>ACA382035835TYRc.900T>A (p.Asn300Lys)
n.961T>A
n.2718-77749A>T
n.2733-77749A>T
11g.89191282T>CCA476158964TYRc.900T>C (p.Asn300=)
n.961T>C
n.2718-77749A>G
n.2733-77749A>G
11g.89191282T>GCA382035836TYRc.900T>G (p.Asn300Lys)
n.961T>G
n.2718-77749A>C
n.2733-77749A>C
11g.89191283C>ACA382035839TYRc.901C>A (p.Pro301Thr)
n.962C>A
n.2718-77750G>T
n.2733-77750G>T
11g.89191283C>GCA382035838TYRc.901C>G (p.Pro301Ala)
n.962C>G
n.2718-77750G>C
n.2733-77750G>C
11g.89191283C>TCA382035837TYRc.901C>T (p.Pro301Ser)
n.962C>T
n.2718-77750G>A
n.2733-77750G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.89191284C>ACA382035840TYRc.902C>A (p.Pro301His)
n.963C>A
n.2718-77751G>T
n.2733-77751G>T
11g.89191284C=CA1989938090TYRc.902C= (p.Pro301=)
n.963C=
n.2718-77751G=
n.2733-77751G=
11g.89191284C>GCA382035841TYRc.902C>G (p.Pro301Arg)
n.963C>G
n.2718-77751G>C
n.2733-77751G>C
gnomAD v4
11g.89191284C>TCA275917TYRc.902C>T (p.Pro301Leu)
n.963C>T
n.2718-77751G>A
n.2733-77751G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.89191285T>ACA476158967TYRc.903T>A (p.Pro301=)
n.964T>A
n.2718-77752A>T
n.2733-77752A>T
11g.89191285T>CCA476158968TYRc.903T>C (p.Pro301=)
n.964T>C
n.2718-77752A>G
n.2733-77752A>G
ClinVar
11g.89191285T>GCA476158970TYRc.903T>G (p.Pro301=)
n.964T>G
n.2718-77752A>C
n.2733-77752A>C
11g.89191286G>ACA382035842TYRc.904G>A (p.Gly302Arg)
n.965G>A
n.2718-77753C>T
n.2733-77753C>T
COSMIC
11g.89191286G>CCA382035843TYRc.904G>C (p.Gly302Arg)
n.965G>C
n.2718-77753C>G
n.2733-77753C>G
11g.89191286G=CA1989938094TYRc.904G= (p.Gly302=)
n.965G=
n.2718-77753C=
n.2733-77753C=
11g.89191286G>TCA382035844TYRc.904G>T (p.Gly302Ter)
n.965G>T
n.2718-77753C>A
n.2733-77753C>A
dbSNP
11g.89191286_89191290delinsAGAAGCA2695215151TYRc.904_908delinsAGAAG (p.Gly302_Asn303delinsArgSer)
n.965_969delinsAGAAG
n.2718-77757_2718-77753delinsCTTCT
n.2733-77757_2733-77753delinsCTTCT
11g.89191287G>ACA382035847TYRc.905G>A (p.Gly302Glu)
n.966G>A
n.2718-77754C>T
n.2733-77754C>T
11g.89191287G>CCA382035846TYRc.905G>C (p.Gly302Ala)
n.966G>C
n.2718-77754C>G
n.2733-77754C>G
11g.89191287G>TCA382035845TYRc.905G>T (p.Gly302Val)
n.966G>T
n.2718-77754C>A
n.2733-77754C>A
11g.89191287_89191288delinsGACA1989938097TYRc.905_906delinsGA (p.Gly302=)
n.966_967delinsGA
n.2718-77755_2718-77754delinsTC
n.2733-77755_2733-77754delinsTC
11g.89191288A>CCA476158973TYRc.906A>C (p.Gly302=)
n.967A>C
n.2718-77755T>G
n.2733-77755T>G
11g.89191288A>GCA476158974TYRc.906A>G (p.Gly302=)
n.967A>G
n.2718-77755T>C
n.2733-77755T>C
gnomAD v4
11g.89191288A>TCA476158975TYRc.906A>T (p.Gly302=)
n.967A>T
n.2718-77755T>A
n.2733-77755T>A
11g.89191290delCA601191362TYRc.908del (p.Asn303ThrfsTer16)
n.969del
n.2718-77755del
n.2733-77755del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191289A=CA1989938103TYRc.907A= (p.Asn303=)
n.968A=
n.2718-77756T=
n.2733-77756T=
11g.89191289A>CCA382035848TYRc.907A>C (p.Asn303His)
n.968A>C
n.2718-77756T>G
n.2733-77756T>G
11g.89191289A>GCA382035850TYRc.907A>G (p.Asn303Asp)
n.968A>G
n.2718-77756T>C
n.2733-77756T>C
11g.89191289A>TCA382035849TYRc.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.968A>T
n.2718-77756T>A
n.2733-77756T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89191290A>CCA382035851TYRc.908A>C (p.Asn303Thr)
n.969A>C
n.2718-77757T>G
n.2733-77757T>G
11g.89191290A>GCA382035852TYRc.908A>G (p.Asn303Ser)
n.969A>G
n.2718-77757T>C
n.2733-77757T>C
gnomAD v4
11g.89191290A>TCA382035853TYRc.908A>T (p.Asn303Ile)
n.969A>T
n.2718-77757T>A
n.2733-77757T>A
11g.89191291C>ACA382035854TYRc.909C>A (p.Asn303Lys)
n.970C>A
n.2718-77758G>T
n.2733-77758G>T
11g.89191291C>GCA382035855TYRc.909C>G (p.Asn303Lys)
n.970C>G
n.2718-77758G>C
n.2733-77758G>C
11g.89191291C>TCA476158982TYRc.909C>T (p.Asn303=)
n.970C>T
n.2718-77758G>A
n.2733-77758G>A
dbSNP
11g.89191292C>ACA382035857TYRc.910C>A (p.His304Asn)
n.971C>A
n.2718-77759G>T
n.2733-77759G>T
11g.89191292C=CA1989938107TYRc.910C= (p.His304=)
n.971C=
n.2718-77759G=
n.2733-77759G=
11g.89191292C>GCA382035856TYRc.910C>G (p.His304Asp)
n.971C>G
n.2718-77759G>C
n.2733-77759G>C
gnomAD v4
11g.89191292C>TCA6221258TYRc.910C>T (p.His304Tyr)
n.971C>T
n.2718-77759G>A
n.2733-77759G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191292_89191296delinsCATGACA1989938106TYRc.910_914delinsCATGA (p.His304=)
n.971_975delinsCATGA
n.2718-77763_2718-77759delinsTCATG
n.2733-77763_2733-77759delinsTCATG
11g.89191293A>CCA382035858TYRc.911A>C (p.His304Pro)
n.972A>C
n.2718-77760T>G
n.2733-77760T>G
11g.89191293A>GCA382035859TYRc.911A>G (p.His304Arg)
n.972A>G
n.2718-77760T>C
n.2733-77760T>C
gnomAD v4
11g.89191293A>TCA382035860TYRc.911A>T (p.His304Leu)
n.972A>T
n.2718-77760T>A
n.2733-77760T>A
11g.89191293_89191296delCA6221259TYRc.911_914del (p.His304ProfsTer14)
n.972_975del
n.2718-77763_2718-77760del
n.2733-77763_2733-77760del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191294T>ACA382035861TYRc.912T>A (p.His304Gln)
n.973T>A
n.2718-77761A>T
n.2733-77761A>T
11g.89191294T>CCA476158992TYRc.912T>C (p.His304=)
n.973T>C
n.2718-77761A>G
n.2733-77761A>G
gnomAD v4
11g.89191294T>GCA382035862TYRc.912T>G (p.His304Gln)
n.973T>G
n.2718-77761A>C
n.2733-77761A>C
gnomAD v4
11g.89191295G>ACA6221260TYRc.913G>A (p.Asp305Asn)
n.974G>A
n.2718-77762C>T
n.2733-77762C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191295G>CCA382035864TYRc.913G>C (p.Asp305His)
n.974G>C
n.2718-77762C>G
n.2733-77762C>G
dbSNP
11g.89191295G=CA1989938113TYRc.913G= (p.Asp305=)
n.974G=
n.2718-77762C=
n.2733-77762C=
11g.89191295G>TCA382035863TYRc.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.974G>T
n.2718-77762C>A
n.2733-77762C>A
11g.89191296A>CCA382035865TYRc.914A>C (p.Asp305Ala)
n.975A>C
n.2718-77763T>G
n.2733-77763T>G
11g.89191296A>GCA382035866TYRc.914A>G (p.Asp305Gly)
n.975A>G
n.2718-77763T>C
n.2733-77763T>C
11g.89191296A>TCA382035867TYRc.914A>T (p.Asp305Val)
n.975A>T
n.2718-77763T>A
n.2733-77763T>A
11g.89191297_89191298delCA2615483443TYRc.915_916del (p.Asp305GlufsTer12)
n.976_977del
n.2718-77764_2718-77763del
n.2733-77764_2733-77763del
gnomAD v4
11g.89191297C>ACA6221261TYRc.915C>A (p.Asp305Glu)
n.976C>A
n.2718-77764G>T
n.2733-77764G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191297C=CA1989938119TYRc.915C= (p.Asp305=)
n.976C=
n.2718-77764G=
n.2733-77764G=
11g.89191297C>GCA382035868TYRc.915C>G (p.Asp305Glu)
n.976C>G
n.2718-77764G>C
n.2733-77764G>C
11g.89191297C>TCA476159003TYRc.915C>T (p.Asp305=)
n.976C>T
n.2718-77764G>A
n.2733-77764G>A
11g.89191298A=CA1989938122TYRc.916A= (p.Lys306=)
n.977A=
n.2718-77765T=
n.2733-77765T=
11g.89191298A>CCA382035869TYRc.916A>C (p.Lys306Gln)
n.977A>C
n.2718-77765T>G
n.2733-77765T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191298A>GCA382035870TYRc.916A>G (p.Lys306Glu)
n.977A>G
n.2718-77765T>C
n.2733-77765T>C
11g.89191298A>TCA382035871TYRc.916A>T (p.Lys306Ter)
n.977A>T
n.2718-77765T>A
n.2733-77765T>A
11g.89191299A>CCA382035872TYRc.917A>C (p.Lys306Thr)
n.978A>C
n.2718-77766T>G
n.2733-77766T>G
11g.89191299A>GCA382035873TYRc.917A>G (p.Lys306Arg)
n.978A>G
n.2718-77766T>C
n.2733-77766T>C
11g.89191299A>TCA382035874TYRc.917A>T (p.Lys306Ile)
n.978A>T
n.2718-77766T>A
n.2733-77766T>A
11g.89191300A>CCA382035875TYRc.918A>C (p.Lys306Asn)
n.979A>C
n.2718-77767T>G
n.2733-77767T>G
11g.89191300A>GCA476159017TYRc.918A>G (p.Lys306=)
n.979A>G
n.2718-77767T>C
n.2733-77767T>C
11g.89191300A>TCA382035876TYRc.918A>T (p.Lys306Asn)
n.979A>T
n.2718-77767T>A
n.2733-77767T>A
11g.89191301T>ACA382035877TYRc.919T>A (p.Ser307Thr)
n.980T>A
n.2718-77768A>T
n.2733-77768A>T
dbSNP
11g.89191301T>CCA382035878TYRc.919T>C (p.Ser307Pro)
n.980T>C
n.2718-77768A>G
n.2733-77768A>G
11g.89191301T>GCA382035879TYRc.919T>G (p.Ser307Ala)
n.980T>G
n.2718-77768A>C
n.2733-77768A>C
11g.89191302C>ACA382035880TYRc.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.981C>A
n.2718-77769G>T
n.2733-77769G>T
dbSNP
11g.89191302C=CA1989938125TYRc.920C= (p.Ser307=)
n.981C=
n.2718-77769G=
n.2733-77769G=
11g.89191302C>GCA382035881TYRc.920C>G (p.Ser307Cys)
n.981C>G
n.2718-77769G>C
n.2733-77769G>C
11g.89191302C>TCA382035882TYRc.920C>T (p.Ser307Phe)
n.981C>T
n.2718-77769G>A
n.2733-77769G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191303C>ACA476159028TYRc.921C>A (p.Ser307=)
n.982C>A
n.2718-77770G>T
n.2733-77770G>T
11g.89191303C=CA1989938127TYRc.921C= (p.Ser307=)
n.982C=
n.2718-77770G=
n.2733-77770G=
11g.89191303C>GCA476159032TYRc.921C>G (p.Ser307=)
n.982C>G
n.2718-77770G>C
n.2733-77770G>C
11g.89191303C>TCA476159030TYRc.921C>T (p.Ser307=)
n.982C>T
n.2718-77770G>A
n.2733-77770G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191304A>CCA476159034TYRc.922A>C (p.Arg308=)
n.983A>C
n.2718-77771T>G
n.2733-77771T>G
11g.89191304A>GCA382035883TYRc.922A>G (p.Arg308Gly)
n.983A>G
n.2718-77771T>C
n.2733-77771T>C
11g.89191304A>TCA382035884TYRc.922A>T (p.Arg308Ter)
n.983A>T
n.2718-77771T>A
n.2733-77771T>A
COSMIC
11g.89191305G>ACA382035885TYRc.923G>A (p.Arg308Lys)
n.984G>A
n.2718-77772C>T
n.2733-77772C>T
gnomAD v4
11g.89191305G>CCA226295649TYRc.923G>C (p.Arg308Thr)
n.984G>C
n.2718-77772C>G
n.2733-77772C>G
dbSNP
11g.89191305G=CA1989938130TYRc.923G= (p.Arg308=)
n.984G=
n.2718-77772C=
n.2733-77772C=
11g.89191305G>TCA6221262TYRc.923G>T (p.Arg308Ile)
n.984G>T
n.2718-77772C>A
n.2733-77772C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.89191306A=CA1989938133TYRc.924A= (p.Arg308=)
n.985A=
n.2718-77773T=
n.2733-77773T=
11g.89191306A>CCA382035886TYRc.924A>C (p.Arg308Ser)
n.985A>C
n.2718-77773T>G
n.2733-77773T>G
11g.89191306A>GCA476159046TYRc.924A>G (p.Arg308=)
n.985A>G
n.2718-77773T>C
n.2733-77773T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191306A>TCA226295653TYRc.924A>T (p.Arg308Ser)
n.985A>T
n.2718-77773T>A
n.2733-77773T>A
dbSNP
11g.89191307A=CA1989938135TYRc.925A= (p.Thr309=)
n.986A=
n.2718-77774T=
n.2733-77774T=
11g.89191307A>CCA382035889TYRc.925A>C (p.Thr309Pro)
n.986A>C
n.2718-77774T>G
n.2733-77774T>G
dbSNP
11g.89191307A>GCA382035887TYRc.925A>G (p.Thr309Ala)
n.986A>G
n.2718-77774T>C
n.2733-77774T>C
11g.89191307A>TCA382035888TYRc.925A>T (p.Thr309Ser)
n.986A>T
n.2718-77774T>A
n.2733-77774T>A
11g.89191308C>ACA382035890TYRc.926C>A (p.Thr309Asn)
n.987C>A
n.2718-77775G>T
n.2733-77775G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191308C=CA1989938139TYRc.926C= (p.Thr309=)
n.987C=
n.2718-77775G=
n.2733-77775G=
11g.89191308C>GCA382035891TYRc.926C>G (p.Thr309Ser)
n.987C>G
n.2718-77775G>C
n.2733-77775G>C
11g.89191308C>TCA6221263TYRc.926C>T (p.Thr309Ile)
n.987C>T
n.2718-77775G>A
n.2733-77775G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191311dupCA227601TYRc.929dup (p.Arg311LysfsTer7)
n.990dup
n.2718-77775dup
n.2733-77775dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89191309C>ACA476159067TYRc.927C>A (p.Thr309=)
n.988C>A
n.2718-77776G>T
n.2733-77776G>T
11g.89191309C>GCA476159063TYRc.927C>G (p.Thr309=)
n.988C>G
n.2718-77776G>C
n.2733-77776G>C
11g.89191309C>TCA476159060TYRc.927C>T (p.Thr309=)
n.988C>T
n.2718-77776G>A
n.2733-77776G>A
11g.89191310C>ACA382035892TYRc.928C>A (p.Pro310Thr)
n.989C>A
n.2718-77777G>T
n.2733-77777G>T
11g.89191310C=CA1989938145TYRc.928C= (p.Pro310=)
n.989C=
n.2718-77777G=
n.2733-77777G=
11g.89191310C>GCA6221264TYRc.928C>G (p.Pro310Ala)
n.989C>G
n.2718-77777G>C
n.2733-77777G>C
dbSNP ExAC COSMIC
11g.89191310C>TCA382035893TYRc.928C>T (p.Pro310Ser)
n.989C>T
n.2718-77777G>A
n.2733-77777G>A
11g.89191311C>ACA382035894TYRc.929C>A (p.Pro310Gln)
n.990C>A
n.2718-77778G>T
n.2733-77778G>T
11g.89191311C=CA1989938148TYRc.929C= (p.Pro310=)
n.990C=
n.2718-77778G=
n.2733-77778G=
11g.89191311C>GCA382035895TYRc.929C>G (p.Pro310Arg)
n.990C>G
n.2718-77778G>C
n.2733-77778G>C
11g.89191311C>TCA226295664TYRc.929C>T (p.Pro310Leu)
n.990C>T
n.2718-77778G>A
n.2733-77778G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89191312A=CA1989938152TYRc.930A= (p.Pro310=)
n.991A=
n.2718-77779T=
n.2733-77779T=
11g.89191312A>CCA6221266TYRc.930A>C (p.Pro310=)
n.991A>C
n.2718-77779T>G
n.2733-77779T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191312A>GCA6221265TYRc.930A>G (p.Pro310=)
n.991A>G
n.2718-77779T>C
n.2733-77779T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191312A>TCA476159079TYRc.930A>T (p.Pro310=)
n.991A>T
n.2718-77779T>A
n.2733-77779T>A
11g.89191312_89191313insGCA2695215153TYRc.930_931insG (p.Arg311GlufsTer7)
n.991_992insG
n.2718-77780_2718-77779insC
n.2733-77780_2733-77779insC
11g.89191313A=CA1989938156TYRc.931A= (p.Arg311=)
n.992A=
n.2718-77780T=
n.2733-77780T=
11g.89191313A>CCA6221267TYRc.931A>C (p.Arg311=)
n.992A>C
n.2718-77780T>G
n.2733-77780T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89191313A>GCA382035897TYRc.931A>G (p.Arg311Gly)
n.992A>G
n.2718-77780T>C
n.2733-77780T>C
11g.89191313A>TCA382035896TYRc.931A>T (p.Arg311Trp)
n.992A>T
n.2718-77780T>A
n.2733-77780T>A
COSMIC
11g.89191314G>ACA382035898TYRc.932G>A (p.Arg311Lys)
n.993G>A
n.2718-77781C>T
n.2733-77781C>T
dbSNP
11g.89191314G>CCA382035900TYRc.932G>C (p.Arg311Thr)
n.993G>C
n.2718-77781C>G
n.2733-77781C>G
11g.89191314G>TCA382035899TYRc.932G>T (p.Arg311Met)
n.993G>T
n.2718-77781C>A
n.2733-77781C>A
11g.89191315delCA2615483444TYRc.933del (p.Arg311SerfsTer8)
n.994del
n.2718-77781del
n.2733-77781del
gnomAD v4

Number of alleles fetched