UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178770C>A | CA382035655 | TYR | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.878C>A n.2718-65237G>T n.2733-65237G>T | |
| 11 | g.89178770C>G | CA382035656 | TYR | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.878C>G n.2718-65237G>C n.2733-65237G>C | |
| 11 | g.89178770C>T | CA382035657 | TYR | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.878C>T n.2718-65237G>A n.2733-65237G>A | |
| 11 | g.89178771A= | CA1989921561 | TYR | c.818A= (p.Gln273=) n.879A= n.2718-65238T= n.2733-65238T= | |
| 11 | g.89178771A>C | CA382035659 | TYR | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.879A>C n.2718-65238T>G n.2733-65238T>G | |
| 11 | g.89178771A>G | CA382035660 | TYR | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.879A>G n.2718-65238T>C n.2733-65238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178771A>T | CA382035658 | TYR | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.879A>T n.2718-65238T>A n.2733-65238T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178771_89178773delinsTTT | CA2580085021 | TYR | c.818_819+1delinsTTT n.879_880+1delinsTTT n.2718-65240_2718-65238delinsAAA n.2733-65240_2733-65238delinsAAA | ClinVar |
| 11 | g.89178772G>A | CA476159335 | TYR | c.819G>A (p.Gln273=) n.880G>A n.2718-65239C>T n.2733-65239C>T | dbSNP |
| 11 | g.89178772G>C | CA382035661 | TYR | c.819G>C (p.Gln273His) n.880G>C n.2718-65239C>G n.2733-65239C>G | |
| 11 | g.89178772G= | CA1989921566 | TYR | c.819G= (p.Gln273=) n.880G= n.2718-65239C= n.2733-65239C= | |
| 11 | g.89178772G>T | CA6221198 | TYR | c.819G>T (p.Gln273His) n.880G>T n.2718-65239C>A n.2733-65239C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178773G>A | CA6221199 | TYR | c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.880+1G>A n.2718-65240C>T n.2733-65240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178773G>C | CA382035662 | TYR | c.819+1G>C (n.819+1G>C) n.880+1G>C n.2718-65240C>G n.2733-65240C>G | |
| 11 | g.89178773G= | CA1989921573 | TYR | c.819+1G= (n.819+1G=) n.880+1G= n.2718-65240C= n.2733-65240C= | |
| 11 | g.89178773G>T | CA382035663 | TYR | c.819+1G>T (n.819+1G>T) n.880+1G>T n.2718-65240C>A n.2733-65240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178774T>A | CA382035664 | TYR | c.819+2T>A (n.819+2T>A) n.880+2T>A n.2718-65241A>T n.2733-65241A>T | |
| 11 | g.89178774T>C | CA382035665 | TYR | c.819+2T>C (n.819+2T>C) n.880+2T>C n.2718-65241A>G n.2733-65241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178774T>G | CA382035666 | TYR | c.819+2T>G (n.819+2T>G) n.880+2T>G n.2718-65241A>C n.2733-65241A>C | dbSNP |
| 11 | g.89178774T= | CA1989921579 | TYR | c.819+2T= (n.819+2T=) n.880+2T= n.2718-65241A= n.2733-65241A= | |
| 11 | g.89178775_89178776insTATGCCA | CA2695215175 | TYR | c.819+3_819+4insTATGCCA (n.819+3_819+4insTATGCCA) n.880+3_880+4insTATGCCA n.2718-65242_2718-65241insGGCATAT n.2733-65242_2733-65241insGGCATAT | |
| 11 | g.89178776A= | CA1989921586 | TYR | c.819+4A= (n.819+4A=) n.880+4A= n.2718-65243T= n.2733-65243T= | |
| 11 | g.89178776A>C | CA6221200 | TYR | c.819+4A>C (n.819+4A>C) n.880+4A>C n.2718-65243T>G n.2733-65243T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178777G>A | CA2615470648 | TYR | c.819+5G>A (n.819+5G>A) n.880+5G>A n.2718-65244C>T n.2733-65244C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178777G>C | CA2615470649 | TYR | c.819+5G>C (n.819+5G>C) n.880+5G>C n.2718-65244C>G n.2733-65244C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178779T>C | CA6221201 | TYR | c.819+7T>C (n.819+7T>C) n.880+7T>C n.2718-65246A>G n.2733-65246A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178779T>G | CA681559737 | TYR | c.819+7T>G (n.819+7T>G) n.880+7T>G n.2718-65246A>C n.2733-65246A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178779T= | CA1989921591 | TYR | c.819+7T= (n.819+7T=) n.880+7T= n.2718-65246A= n.2733-65246A= | |
| 11 | g.89178780A= | CA1989921595 | TYR | c.819+8A= (n.819+8A=) n.880+8A= n.2718-65247T= n.2733-65247T= | |
| 11 | g.89178780A>G | CA6221202 | TYR | c.819+8A>G (n.819+8A>G) n.880+8A>G n.2718-65247T>C n.2733-65247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178780A>T | CA645577032 | TYR | c.819+8A>T (n.819+8A>T) n.880+8A>T n.2718-65247T>A n.2733-65247T>A | COSMIC |
| 11 | g.89178781T>C | CA601191356 | TYR | c.819+9T>C (n.819+9T>C) n.880+9T>C n.2718-65248A>G n.2733-65248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178781T>G | CA2615470650 | TYR | c.819+9T>G (n.819+9T>G) n.880+9T>G n.2718-65248A>C n.2733-65248A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178781T= | CA1989921598 | TYR | c.819+9T= (n.819+9T=) n.880+9T= n.2718-65248A= n.2733-65248A= | |
| 11 | g.89178782_89178791delinsGCTAGATATA | CA1989921603 | TYR | c.819+10_819+19delinsGCTAGATATA (n.819+10_819+19delinsGCTAGATATA) n.880+10_880+19delinsGCTAGATATA n.2718-65258_2718-65249delinsTATATCTAGC n.2733-65258_2733-65249delinsTATATCTAGC | |
| 11 | g.89178783C= | CA1989921608 | TYR | c.819+11C= (n.819+11C=) n.880+11C= n.2718-65250G= n.2733-65250G= | |
| 11 | g.89178783C>T | CA1989921609 | TYR | c.819+11C>T (n.819+11C>T) n.880+11C>T n.2718-65250G>A n.2733-65250G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178784_89178792del | CA6221203 | TYR | c.819+12_819+20del (n.819+12_819+20del) n.880+12_880+20del n.2718-65258_2718-65250del n.2733-65258_2733-65250del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178784T>C | CA1989921615 | TYR | c.819+12T>C (n.819+12T>C) n.880+12T>C n.2718-65251A>G n.2733-65251A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178784T= | CA1989921614 | TYR | c.819+12T= (n.819+12T=) n.880+12T= n.2718-65251A= n.2733-65251A= | |
| 11 | g.89178785A>G | CA2615470651 | TYR | c.819+13A>G (n.819+13A>G) n.880+13A>G n.2718-65252T>C n.2733-65252T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178786G>C | CA2615470652 | TYR | c.819+14G>C (n.819+14G>C) n.880+14G>C n.2718-65253C>G n.2733-65253C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178787A= | CA1989921618 | TYR | c.819+15A= (n.819+15A=) n.880+15A= n.2718-65254T= n.2733-65254T= | |
| 11 | g.89178787A>C | CA1989921619 | TYR | c.819+15A>C (n.819+15A>C) n.880+15A>C n.2718-65254T>G n.2733-65254T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178788T>C | CA2615470653 | TYR | c.819+16T>C (n.819+16T>C) n.880+16T>C n.2718-65255A>G n.2733-65255A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178788T>G | CA2574945776 | TYR | c.819+16T>G (n.819+16T>G) n.880+16T>G n.2718-65255A>C n.2733-65255A>C | |
| 11 | g.89178789A= | CA1989921622 | TYR | c.819+17A= (n.819+17A=) n.880+17A= n.2718-65256T= n.2733-65256T= | |
| 11 | g.89178789A>G | CA1989921626 | TYR | c.819+17A>G (n.819+17A>G) n.880+17A>G n.2718-65256T>C n.2733-65256T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178790T>C | CA601191357 | TYR | c.819+18T>C (n.819+18T>C) n.880+18T>C n.2718-65257A>G n.2733-65257A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178790T>G | CA1989921628 | TYR | c.819+18T>G (n.819+18T>G) n.880+18T>G n.2718-65257A>C n.2733-65257A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178790T= | CA1989921630 | TYR | c.819+18T= (n.819+18T=) n.880+18T= n.2718-65257A= n.2733-65257A= | |
| 11 | g.89178791A= | CA1989921634 | TYR | c.819+19A= (n.819+19A=) n.880+19A= n.2718-65258T= n.2733-65258T= | |
| 11 | g.89178791A>G | CA681559746 | TYR | c.819+19A>G (n.819+19A>G) n.880+19A>G n.2718-65258T>C n.2733-65258T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178792C>A | CA226290866 | TYR | c.819+20C>A (n.819+20C>A) n.880+20C>A n.2718-65259G>T n.2733-65259G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178792C= | CA1989921640 | TYR | c.819+20C= (n.819+20C=) n.880+20C= n.2718-65259G= n.2733-65259G= | |
| 11 | g.89178792C>T | CA6221204 | TYR | c.819+20C>T (n.819+20C>T) n.880+20C>T n.2718-65259G>A n.2733-65259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178792_89178793insACA | CA2793087685 | TYR | c.819+20_819+21insACA (n.819+20_819+21insACA) n.880+20_880+21insACA n.2718-65260_2718-65259insTGT n.2733-65260_2733-65259insTGT | |
| 11 | g.89178793G>A | CA226290876 | TYR | c.819+21G>A (n.819+21G>A) n.880+21G>A n.2718-65260C>T n.2733-65260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178793G= | CA1989921646 | TYR | c.819+21G= (n.819+21G=) n.880+21G= n.2718-65260C= n.2733-65260C= | |
| 11 | g.89178793G>T | CA2574945777 | TYR | c.819+21G>T (n.819+21G>T) n.880+21G>T n.2718-65260C>A n.2733-65260C>A | |
| 11 | g.89178794A= | CA1989921649 | TYR | c.819+22A= (n.819+22A=) n.880+22A= n.2718-65261T= n.2733-65261T= | |
| 11 | g.89178794A>G | CA681559751 | TYR | c.819+22A>G (n.819+22A>G) n.880+22A>G n.2718-65261T>C n.2733-65261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178795T>C | CA601191358 | TYR | c.819+23T>C (n.819+23T>C) n.880+23T>C n.2718-65262A>G n.2733-65262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178795T= | CA1989921654 | TYR | c.819+23T= (n.819+23T=) n.880+23T= n.2718-65262A= n.2733-65262A= | |
| 11 | g.89178797T>C | CA1989921659 | TYR | c.819+25T>C (n.819+25T>C) n.880+25T>C n.2718-65264A>G n.2733-65264A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178797T= | CA1989921657 | TYR | c.819+25T= (n.819+25T=) n.880+25T= n.2718-65264A= n.2733-65264A= | |
| 11 | g.89178798C= | CA1989921663 | TYR | c.819+26C= (n.819+26C=) n.880+26C= n.2718-65265G= n.2733-65265G= | |
| 11 | g.89178798C>T | CA6221205 | TYR | c.819+26C>T (n.819+26C>T) n.880+26C>T n.2718-65265G>A n.2733-65265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178799A>C | CA2615470654 | TYR | c.819+27A>C (n.819+27A>C) n.880+27A>C n.2718-65266T>G n.2733-65266T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178800G>C | CA6221206 | TYR | c.819+28G>C (n.819+28G>C) n.880+28G>C n.2718-65267C>G n.2733-65267C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178800G= | CA1989921666 | TYR | c.819+28G= (n.819+28G=) n.880+28G= n.2718-65267C= n.2733-65267C= | |
| 11 | g.89178801A= | CA1989921675 | TYR | c.819+29A= (n.819+29A=) n.880+29A= n.2718-65268T= n.2733-65268T= | |
| 11 | g.89178801A>G | CA681559760 | TYR | c.819+29A>G (n.819+29A>G) n.880+29A>G n.2718-65268T>C n.2733-65268T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178802G>A | CA6221207 | TYR | c.819+30G>A (n.819+30G>A) n.880+30G>A n.2718-65269C>T n.2733-65269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178802G= | CA1989921678 | TYR | c.819+30G= (n.819+30G=) n.880+30G= n.2718-65269C= n.2733-65269C= | |
| 11 | g.89178803T>C | CA1989921686 | TYR | c.819+31T>C (n.819+31T>C) n.880+31T>C n.2718-65270A>G n.2733-65270A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178803T>G | CA2615470655 | TYR | c.819+31T>G (n.819+31T>G) n.880+31T>G n.2718-65270A>C n.2733-65270A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178803T= | CA1989921684 | TYR | c.819+31T= (n.819+31T=) n.880+31T= n.2718-65270A= n.2733-65270A= | |
| 11 | g.89178804A>T | CA2615470656 | TYR | c.819+32A>T (n.819+32A>T) n.880+32A>T n.2718-65271T>A n.2733-65271T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178805G>C | CA2615470657 | TYR | c.819+33G>C (n.819+33G>C) n.880+33G>C n.2718-65272C>G n.2733-65272C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178805G= | CA1989921691 | TYR | c.819+33G= (n.819+33G=) n.880+33G= n.2718-65272C= n.2733-65272C= | |
| 11 | g.89178805G>T | CA6221208 | TYR | c.819+33G>T (n.819+33G>T) n.880+33G>T n.2718-65272C>A n.2733-65272C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178806G>A | CA601191359 | TYR | c.819+34G>A (n.819+34G>A) n.880+34G>A n.2718-65273C>T n.2733-65273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178806G= | CA1989921697 | TYR | c.819+34G= (n.819+34G=) n.880+34G= n.2718-65273C= n.2733-65273C= | |
| 11 | g.89178806_89178811del | CA2793087686 | TYR | c.819+34_819+39del (n.819+34_819+39del) n.880+34_880+39del n.2718-65278_2718-65273del n.2733-65278_2733-65273del | |
| 11 | g.89178807G>C | CA2574945778 | TYR | c.819+35G>C (n.819+35G>C) n.880+35G>C n.2718-65274C>G n.2733-65274C>G | |
| 11 | g.89178808_89178809insAGTT | CA2793087687 | TYR | c.819+36_819+37insAGTT (n.819+36_819+37insAGTT) n.880+36_880+37insAGTT n.2718-65276_2718-65275insAACT n.2733-65276_2733-65275insAACT | |
| 11 | g.89178809G>A | CA6221209 | TYR | c.819+37G>A (n.819+37G>A) n.880+37G>A n.2718-65276C>T n.2733-65276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178809G= | CA1989921700 | TYR | c.819+37G= (n.819+37G=) n.880+37G= n.2718-65276C= n.2733-65276C= | |
| 11 | g.89178810del | CA2793087689 | TYR | c.819+38del (n.819+38del) n.880+38del n.2718-65276del n.2733-65276del | |
| 11 | g.89178809_89178813del | CA2793087690 | TYR | c.819+37_819+41del (n.819+37_819+41del) n.880+37_880+41del n.2718-65280_2718-65276del n.2733-65280_2733-65276del | |
| 11 | g.89178809_89178823del | CA2793087688 | TYR | c.819+37_819+51del (n.819+37_819+51del) n.880+37_880+51del n.2718-65290_2718-65276del n.2733-65290_2733-65276del | |
| 11 | g.89178809_89178810insACA | CA2793087691 | TYR | c.819+37_819+38insACA (n.819+37_819+38insACA) n.880+37_880+38insACA n.2718-65277_2718-65276insTGT n.2733-65277_2733-65276insTGT | |
| 11 | g.89178810G>C | CA2574945779 | TYR | c.819+38G>C (n.819+38G>C) n.880+38G>C n.2718-65277C>G n.2733-65277C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178810G>T | CA2615470658 | TYR | c.819+38G>T (n.819+38G>T) n.880+38G>T n.2718-65277C>A n.2733-65277C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178811A>C | CA2574945780 | TYR | c.819+39A>C (n.819+39A>C) n.880+39A>C n.2718-65278T>G n.2733-65278T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178811_89178812insG | CA2793087692 | TYR | c.819+39_819+40insG (n.819+39_819+40insG) n.880+39_880+40insG n.2718-65279_2718-65278insC n.2733-65279_2733-65278insC | |
| 11 | g.89178812A>G | CA2574945781 | TYR | c.819+40A>G (n.819+40A>G) n.880+40A>G n.2718-65279T>C n.2733-65279T>C | |
| 11 | g.89178813C= | CA1989921705 | TYR | c.819+41C= (n.819+41C=) n.880+41C= n.2718-65280G= n.2733-65280G= | |
| 11 | g.89178813C>G | CA2793087693 | TYR | c.819+41C>G (n.819+41C>G) n.880+41C>G n.2718-65280G>C n.2733-65280G>C | |
| 11 | g.89178813C>T | CA6221210 | TYR | c.819+41C>T (n.819+41C>T) n.880+41C>T n.2718-65280G>A n.2733-65280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178814C>A | CA2793087694 | TYR | c.819+42C>A (n.819+42C>A) n.880+42C>A n.2718-65281G>T n.2733-65281G>T | |
| 11 | g.89178815T>A | CA2793087696 | TYR | c.819+43T>A (n.819+43T>A) n.880+43T>A n.2718-65282A>T n.2733-65282A>T | |
| 11 | g.89178815T>C | CA2793087697 | TYR | c.819+43T>C (n.819+43T>C) n.880+43T>C n.2718-65282A>G n.2733-65282A>G | |
| 11 | g.89178815_89178817del | CA2793087695 | TYR | c.819+43_819+45del (n.819+43_819+45del) n.880+43_880+45del n.2718-65284_2718-65282del n.2733-65284_2733-65282del | |
| 11 | g.89178816_89178820delinsTAACA | CA1989921710 | TYR | c.819+44_819+48delinsTAACA (n.819+44_819+48delinsTAACA) n.880+44_880+48delinsTAACA n.2718-65287_2718-65283delinsTGTTA n.2733-65287_2733-65283delinsTGTTA | |
| 11 | g.89178817A>C | CA2574945782 | TYR | c.819+45A>C (n.819+45A>C) n.880+45A>C n.2718-65284T>G n.2733-65284T>G | |
| 11 | g.89178818_89178821del | CA1989921713 | TYR | c.819+46_819+49del (n.819+46_819+49del) n.880+46_880+49del n.2718-65287_2718-65284del n.2733-65287_2733-65284del | dbSNP |
| 11 | g.89178819C>T | CA2574945783 | TYR | c.819+47C>T (n.819+47C>T) n.880+47C>T n.2718-65286G>A n.2733-65286G>A | |
| 11 | g.89178820A>C | CA2615470659 | TYR | c.819+48A>C (n.819+48A>C) n.880+48A>C n.2718-65287T>G n.2733-65287T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178821A= | CA1989921718 | TYR | c.819+49A= (n.819+49A=) n.880+49A= n.2718-65288T= n.2733-65288T= | |
| 11 | g.89178821A>G | CA1989921720 | TYR | c.819+49A>G (n.819+49A>G) n.880+49A>G n.2718-65288T>C n.2733-65288T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178821A>T | CA2793087698 | TYR | c.819+49A>T (n.819+49A>T) n.880+49A>T n.2718-65288T>A n.2733-65288T>A | |
| 11 | g.89178823C>T | CA2615470660 | TYR | c.819+51C>T (n.819+51C>T) n.880+51C>T n.2718-65290G>A n.2733-65290G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178825C>A | CA2574945784 | TYR | c.819+53C>A (n.819+53C>A) n.880+53C>A n.2718-65292G>T n.2733-65292G>T | |
| 11 | g.89178829_89178831del | CA2793087699 | TYR | c.819+57_819+59del (n.819+57_819+59del) n.880+57_880+59del n.2718-65294_2718-65292del n.2733-65294_2733-65292del | |
| 11 | g.89178825_89178826insA | CA2793087700 | TYR | c.819+53_819+54insA (n.819+53_819+54insA) n.880+53_880+54insA n.2718-65293_2718-65292insT n.2733-65293_2733-65292insT | |
| 11 | g.89178825_89178826insACA | CA2793087701 | TYR | c.819+53_819+54insACA (n.819+53_819+54insACA) n.880+53_880+54insACA n.2718-65293_2718-65292insTGT n.2733-65293_2733-65292insTGT | |
| 11 | g.89178826T>C | CA2793087702 | TYR | c.819+54T>C (n.819+54T>C) n.880+54T>C n.2718-65293A>G n.2733-65293A>G | |
| 11 | g.89178827T>C | CA654092454 | TYR | c.819+55T>C (n.819+55T>C) n.880+55T>C n.2718-65294A>G n.2733-65294A>G | COSMIC |
| 11 | g.89178827_89178828insACAA | CA2793087704 | TYR | c.819+55_819+56insACAA (n.819+55_819+56insACAA) n.880+55_880+56insACAA n.2718-65295_2718-65294insTTGT n.2733-65295_2733-65294insTTGT | |
| 11 | g.89178828C>A | CA2600773203 | TYR | c.819+56C>A (n.819+56C>A) n.880+56C>A n.2718-65295G>T n.2733-65295G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178828_89178829insAC | CA2793087703 | TYR | c.819+56_819+57insAC (n.819+56_819+57insAC) n.880+56_880+57insAC n.2718-65295_2718-65294insTG n.2733-65295_2733-65294insTG | |
| 11 | g.89178829T>C | CA2615470661 | TYR | c.819+57T>C (n.819+57T>C) n.880+57T>C n.2718-65296A>G n.2733-65296A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178830T>A | CA2793087705 | TYR | c.819+58T>A (n.819+58T>A) n.880+58T>A n.2718-65297A>T n.2733-65297A>T | |
| 11 | g.89178831del | CA2793087706 | TYR | c.819+59del (n.819+59del) n.880+59del n.2718-65298del n.2733-65298del | |
| 11 | g.89178831C>A | CA2615470662 | TYR | c.819+59C>A (n.819+59C>A) n.880+59C>A n.2718-65298G>T n.2733-65298G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178831C>T | CA2615470663 | TYR | c.819+59C>T (n.819+59C>T) n.880+59C>T n.2718-65298G>A n.2733-65298G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178834del | CA2793087707 | TYR | c.819+62del (n.819+62del) n.880+62del n.2718-65300del n.2733-65300del | |
| 11 | g.89178834G>A | CA226290904 | TYR | c.819+62G>A (n.819+62G>A) n.880+62G>A n.2718-65301C>T n.2733-65301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178834G= | CA1989921721 | TYR | c.819+62G= (n.819+62G=) n.880+62G= n.2718-65301C= n.2733-65301C= | |
| 11 | g.89178834G>T | CA2615470664 | TYR | c.819+62G>T (n.819+62G>T) n.880+62G>T n.2718-65301C>A n.2733-65301C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178834_89178844del | CA2793087708 | TYR | c.819+62_819+72del (n.819+62_819+72del) n.880+62_880+72del n.2718-65311_2718-65301del n.2733-65311_2733-65301del | |
| 11 | g.89178834_89178835insAC | CA2793087709 | TYR | c.819+62_819+63insAC (n.819+62_819+63insAC) n.880+62_880+63insAC n.2718-65302_2718-65301insGT n.2733-65302_2733-65301insGT | |
| 11 | g.89178834_89178835insAGA | CA2793087711 | TYR | c.819+62_819+63insAGA (n.819+62_819+63insAGA) n.880+62_880+63insAGA n.2718-65302_2718-65301insTCT n.2733-65302_2733-65301insTCT | |
| 11 | g.89178834_89178835insACTC | CA2793087710 | TYR | c.819+62_819+63insACTC (n.819+62_819+63insACTC) n.880+62_880+63insACTC n.2718-65302_2718-65301insGAGT n.2733-65302_2733-65301insGAGT | |
| 11 | g.89178835C>A | CA2615470665 | TYR | c.819+63C>A (n.819+63C>A) n.880+63C>A n.2718-65302G>T n.2733-65302G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178835C= | CA1989921723 | TYR | c.819+63C= (n.819+63C=) n.880+63C= n.2718-65302G= n.2733-65302G= | |
| 11 | g.89178835C>G | CA1989921724 | TYR | c.819+63C>G (n.819+63C>G) n.880+63C>G n.2718-65302G>C n.2733-65302G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178835C>T | CA2574945785 | TYR | c.819+63C>T (n.819+63C>T) n.880+63C>T n.2718-65302G>A n.2733-65302G>A | |
| 11 | g.89178836_89178837delinsAG | CA1989921727 | TYR | c.819+64_819+65delinsAG (n.819+64_819+65delinsAG) n.880+64_880+65delinsAG n.2718-65304_2718-65303delinsCT n.2733-65304_2733-65303delinsCT | |
| 11 | g.89178837G>T | CA2615470666 | TYR | c.819+65G>T (n.819+65G>T) n.880+65G>T n.2718-65304C>A n.2733-65304C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178839del | CA940637731 | TYR | c.819+67del (n.819+67del) n.880+67del n.2718-65304del n.2733-65304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178838G>A | CA2793087712 | TYR | c.819+66G>A (n.819+66G>A) n.880+66G>A n.2718-65305C>T n.2733-65305C>T | |
| 11 | g.89178838G>C | CA2615470667 | TYR | c.819+66G>C (n.819+66G>C) n.880+66G>C n.2718-65305C>G n.2733-65305C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178838G>T | CA2574945786 | TYR | c.819+66G>T (n.819+66G>T) n.880+66G>T n.2718-65305C>A n.2733-65305C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178839G>A | CA226290908 | TYR | c.819+67G>A (n.819+67G>A) n.880+67G>A n.2718-65306C>T n.2733-65306C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.89178841A>G | CA2574945787 | TYR | c.819+69A>G (n.819+69A>G) n.880+69A>G n.2718-65308T>C n.2733-65308T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.89178842T>C | CA2563864096 | TYR | c.819+70T>C (n.819+70T>C) n.880+70T>C n.2718-65309A>G n.2733-65309A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178842T>G | CA2615470668 | TYR | c.819+70T>G (n.819+70T>G) n.880+70T>G n.2718-65309A>C n.2733-65309A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178843A>G | CA2615470669 | TYR | c.819+71A>G (n.819+71A>G) n.880+71A>G n.2718-65310T>C n.2733-65310T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.89178844A>C | CA2574945788 | TYR | c.819+72A>C (n.819+72A>C) n.880+72A>C n.2718-65311T>G n.2733-65311T>G | |
| 11 | g.89178845A= | CA1989921732 | TYR | c.819+73A= (n.819+73A=) n.880+73A= n.2718-65312T= n.2733-65312T= | |
| 11 | g.89178845A>G | CA1989921733 | TYR | c.819+73A>G (n.819+73A>G) n.880+73A>G n.2718-65312T>C n.2733-65312T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178846_89178857del | CA2793087717 | TYR | c.819+74_819+85del (n.819+74_819+85del) n.880+74_880+85del n.2718-65323_2718-65312del n.2733-65323_2733-65312del | |
| 11 | g.89178851_89178980del | CA2793087718 | TYR | c.819+79_819+208del (n.819+79_819+208del) n.880+79_880+208del n.2718-65441_2718-65312del n.2733-65441_2733-65312del | |
| 11 | g.89178846C= | CA1989921736 | TYR | c.819+74C= (n.819+74C=) n.880+74C= n.2718-65313G= n.2733-65313G= | |
| 11 | g.89178846C>T | CA1989921734 | TYR | c.819+74C>T (n.819+74C>T) n.880+74C>T n.2718-65313G>A n.2733-65313G>A | dbSNP |
| 11 | g.89178847T>G | CA2724826231 | TYR | c.819+75T>G (n.819+75T>G) n.880+75T>G n.2718-65314A>C n.2733-65314A>C | dbSNP |
| 11 | g.89178848T>A | CA2615470673 | TYR | c.819+76T>A (n.819+76T>A) n.880+76T>A n.2718-65315A>T n.2733-65315A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178850_89178851del | CA2793087719 | TYR | c.819+78_819+79del (n.819+78_819+79del) n.880+78_880+79del n.2718-65316_2718-65315del n.2733-65316_2733-65315del | |
| 11 | g.89178849_89178855del | CA2615470672 | TYR | c.819+77_819+83del (n.819+77_819+83del) n.880+77_880+83del n.2718-65321_2718-65315del n.2733-65321_2733-65315del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178851C>A | CA2574945789 | TYR | c.819+79C>A (n.819+79C>A) n.880+79C>A n.2718-65318G>T n.2733-65318G>T | |
| 11 | g.89178851C= | CA1989921740 | TYR | c.819+79C= (n.819+79C=) n.880+79C= n.2718-65318G= n.2733-65318G= | |
| 11 | g.89178851C>T | CA1989921741 | TYR | c.819+79C>T (n.819+79C>T) n.880+79C>T n.2718-65318G>A n.2733-65318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178852del | CA2615470674 | TYR | c.819+80del (n.819+80del) n.880+80del n.2718-65319del n.2733-65319del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178852A>C | CA2574945790 | TYR | c.819+80A>C (n.819+80A>C) n.880+80A>C n.2718-65319T>G n.2733-65319T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178852A>G | CA2615470675 | TYR | c.819+80A>G (n.819+80A>G) n.880+80A>G n.2718-65319T>C n.2733-65319T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178852_89178853insAGAG | CA2793087721 | TYR | c.819+80_819+81insAGAG (n.819+80_819+81insAGAG) n.880+80_880+81insAGAG n.2718-65320_2718-65319insCTCT n.2733-65320_2733-65319insCTCT | |
| 11 | g.89178853C>A | CA1989921743 | TYR | c.819+81C>A (n.819+81C>A) n.880+81C>A n.2718-65320G>T n.2733-65320G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.89178853C>G | CA1989921744 | TYR | c.819+81C>G (n.819+81C>G) n.880+81C>G n.2718-65320G>C n.2733-65320G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178853C>T | CA2615470676 | TYR | c.819+81C>T (n.819+81C>T) n.880+81C>T n.2718-65320G>A n.2733-65320G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178853_89178855del | CA2793087722 | TYR | c.819+81_819+83del (n.819+81_819+83del) n.880+81_880+83del n.2718-65322_2718-65320del n.2733-65322_2733-65320del | |
| 11 | g.89178854C>A | CA2793087724 | TYR | c.819+82C>A (n.819+82C>A) n.880+82C>A n.2718-65321G>T n.2733-65321G>T | |
| 11 | g.89178854C>G | CA2793087725 | TYR | c.819+82C>G (n.819+82C>G) n.880+82C>G n.2718-65321G>C n.2733-65321G>C | |
| 11 | g.89178855T>A | CA2793087727 | TYR | c.819+83T>A (n.819+83T>A) n.880+83T>A n.2718-65322A>T n.2733-65322A>T | |
| 11 | g.89178855T>C | CA2615470677 | TYR | c.819+83T>C (n.819+83T>C) n.880+83T>C n.2718-65322A>G n.2733-65322A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178856G>A | CA2574945791 | TYR | c.819+84G>A (n.819+84G>A) n.880+84G>A n.2718-65323C>T n.2733-65323C>T | |
| 11 | g.89178856G>C | CA2615470678 | TYR | c.819+84G>C (n.819+84G>C) n.880+84G>C n.2718-65323C>G n.2733-65323C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178856_89178857del | CA2793087729 | TYR | c.819+84_819+85del (n.819+84_819+85del) n.880+84_880+85del n.2718-65324_2718-65323del n.2733-65324_2733-65323del | |
| 11 | g.89178856_89178859del | CA2793087730 | TYR | c.819+84_819+87del (n.819+84_819+87del) n.880+84_880+87del n.2718-65326_2718-65323del n.2733-65326_2733-65323del | |
| 11 | g.89178857A>G | CA2615470679 | TYR | c.819+85A>G (n.819+85A>G) n.880+85A>G n.2718-65324T>C n.2733-65324T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178858_89178859insAGAG | CA2793087731 | TYR | c.819+86_819+87insAGAG (n.819+86_819+87insAGAG) n.880+86_880+87insAGAG n.2718-65326_2718-65325insCTCT n.2733-65326_2733-65325insCTCT | |
| 11 | g.89178859C>A | CA2574945792 | TYR | c.819+87C>A (n.819+87C>A) n.880+87C>A n.2718-65326G>T n.2733-65326G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178859C= | CA1989921745 | TYR | c.819+87C= (n.819+87C=) n.880+87C= n.2718-65326G= n.2733-65326G= | |
| 11 | g.89178859C>T | CA1989921746 | TYR | c.819+87C>T (n.819+87C>T) n.880+87C>T n.2718-65326G>A n.2733-65326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178860A= | CA1989921748 | TYR | c.819+88A= (n.819+88A=) n.880+88A= n.2718-65327T= n.2733-65327T= | |
| 11 | g.89178860A>G | CA1989921749 | TYR | c.819+88A>G (n.819+88A>G) n.880+88A>G n.2718-65327T>C n.2733-65327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178861C>A | CA2574945793 | TYR | c.819+89C>A (n.819+89C>A) n.880+89C>A n.2718-65328G>T n.2733-65328G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178861C= | CA1989921750 | TYR | c.819+89C= (n.819+89C=) n.880+89C= n.2718-65328G= n.2733-65328G= | |
| 11 | g.89178861C>G | CA2793087732 | TYR | c.819+89C>G (n.819+89C>G) n.880+89C>G n.2718-65328G>C n.2733-65328G>C | |
| 11 | g.89178861C>T | CA600765730 | TYR | c.819+89C>T (n.819+89C>T) n.880+89C>T n.2718-65328G>A n.2733-65328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178862T>A | CA2615470680 | TYR | c.819+90T>A (n.819+90T>A) n.880+90T>A n.2718-65329A>T n.2733-65329A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178863C>A | CA2574945794 | TYR | c.819+91C>A (n.819+91C>A) n.880+91C>A n.2718-65330G>T n.2733-65330G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178863C= | CA1989921752 | TYR | c.819+91C= (n.819+91C=) n.880+91C= n.2718-65330G= n.2733-65330G= | |
| 11 | g.89178863C>G | CA1989921753 | TYR | c.819+91C>G (n.819+91C>G) n.880+91C>G n.2718-65330G>C n.2733-65330G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178863C>T | CA600765731 | TYR | c.819+91C>T (n.819+91C>T) n.880+91C>T n.2718-65330G>A n.2733-65330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178864A>C | CA2615470681 | TYR | c.819+92A>C (n.819+92A>C) n.880+92A>C n.2718-65331T>G n.2733-65331T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178865T>C | CA2574945795 | TYR | c.819+93T>C (n.819+93T>C) n.880+93T>C n.2718-65332A>G n.2733-65332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178866T>A | CA2793087733 | TYR | c.819+94T>A (n.819+94T>A) n.880+94T>A n.2718-65333A>T n.2733-65333A>T | |
| 11 | g.89178866T>G | CA2615470682 | TYR | c.819+94T>G (n.819+94T>G) n.880+94T>G n.2718-65333A>C n.2733-65333A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178867del | CA2574945796 | TYR | c.819+95del (n.819+95del) n.880+95del n.2718-65334del n.2733-65334del | |
| 11 | g.89178867G>A | CA2615470685 | TYR | c.819+95G>A (n.819+95G>A) n.880+95G>A n.2718-65334C>T n.2733-65334C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178867G>C | CA2615470684 | TYR | c.819+95G>C (n.819+95G>C) n.880+95G>C n.2718-65334C>G n.2733-65334C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178867G>T | CA2615470683 | TYR | c.819+95G>T (n.819+95G>T) n.880+95G>T n.2718-65334C>A n.2733-65334C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178868del | CA2793087735 | TYR | c.819+96del (n.819+96del) n.880+96del n.2718-65335del n.2733-65335del | |
| 11 | g.89178868C>A | CA1989921755 | TYR | c.819+96C>A (n.819+96C>A) n.880+96C>A n.2718-65335G>T n.2733-65335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178868C= | CA1989921757 | TYR | c.819+96C= (n.819+96C=) n.880+96C= n.2718-65335G= n.2733-65335G= | |
| 11 | g.89178868C>T | CA2574945797 | TYR | c.819+96C>T (n.819+96C>T) n.880+96C>T n.2718-65335G>A n.2733-65335G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178868_89178869delinsCA | CA1989921754 | TYR | c.819+96_819+97delinsCA (n.819+96_819+97delinsCA) n.880+96_880+97delinsCA n.2718-65336_2718-65335delinsTG n.2733-65336_2733-65335delinsTG | |
| 11 | g.89178868_89178884del | CA2793087734 | TYR | c.819+96_819+112del (n.819+96_819+112del) n.880+96_880+112del n.2718-65351_2718-65335del n.2733-65351_2733-65335del | |
| 11 | g.89178868_89178869insT | CA2793087736 | TYR | c.819+96_819+97insT (n.819+96_819+97insT) n.880+96_880+97insT n.2718-65336_2718-65335insA n.2733-65336_2733-65335insA | |
| 11 | g.89178869del | CA940637735 | TYR | c.819+97del (n.819+97del) n.880+97del n.2718-65336del n.2733-65336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178869A>G | CA2574945798 | TYR | c.819+97A>G (n.819+97A>G) n.880+97A>G n.2718-65336T>C n.2733-65336T>C | |
| 11 | g.89178869A>T | CA2793087737 | TYR | c.819+97A>T (n.819+97A>T) n.880+97A>T n.2718-65336T>A n.2733-65336T>A | |
| 11 | g.89178869_89178870insCAG | CA2793087738 | TYR | c.819+97_819+98insCAG (n.819+97_819+98insCAG) n.880+97_880+98insCAG n.2718-65337_2718-65336insCTG n.2733-65337_2733-65336insCTG | |
| 11 | g.89178870G>A | CA226290911 | TYR | c.819+98G>A (n.819+98G>A) n.880+98G>A n.2718-65337C>T n.2733-65337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178870G>C | CA2793087739 | TYR | c.819+98G>C (n.819+98G>C) n.880+98G>C n.2718-65337C>G n.2733-65337C>G | |
| 11 | g.89178870G= | CA1989921761 | TYR | c.819+98G= (n.819+98G=) n.880+98G= n.2718-65337C= n.2733-65337C= | |
| 11 | g.89178870G>T | CA2615470687 | TYR | c.819+98G>T (n.819+98G>T) n.880+98G>T n.2718-65337C>A n.2733-65337C>A | gnomAD v4 |