UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178668C>A | CA6221175 | TYR | c.715C>A (p.Arg239=) n.776C>A n.2718-65135G>T n.2733-65135G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178668C= | CA1989921219 | TYR | c.715C= (p.Arg239=) n.776C= n.2718-65135G= n.2733-65135G= | |
| 11 | g.89178668C>G | CA382035199 | TYR | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.776C>G n.2718-65135G>C n.2733-65135G>C | |
| 11 | g.89178668C>T | CA6221174 | TYR | c.715C>T (p.Arg239Trp) n.776C>T n.2718-65135G>A n.2733-65135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178669G>A | CA6221176 | TYR | c.716G>A (p.Arg239Gln) n.777G>A n.2718-65136C>T n.2733-65136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178669G>C | CA382035201 | TYR | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.777G>C n.2718-65136C>G n.2733-65136C>G | |
| 11 | g.89178669G= | CA1989921224 | TYR | c.716G= (p.Arg239=) n.777G= n.2718-65136C= n.2733-65136C= | |
| 11 | g.89178669G>T | CA382035200 | TYR | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.777G>T n.2718-65136C>A n.2733-65136C>A | |
| 11 | g.89178670G>A | CA476159021 | TYR | c.717G>A (p.Arg239=) n.778G>A n.2718-65137C>T n.2733-65137C>T | |
| 11 | g.89178670G>C | CA476159023 | TYR | c.717G>C (p.Arg239=) n.778G>C n.2718-65137C>G n.2733-65137C>G | |
| 11 | g.89178670G>T | CA476159025 | TYR | c.717G>T (p.Arg239=) n.778G>T n.2718-65137C>A n.2733-65137C>A | |
| 11 | g.89178671G>A | CA382035202 | TYR | c.718G>A (p.Asp240Asn) n.779G>A n.2718-65138C>T n.2733-65138C>T | |
| 11 | g.89178671G>C | CA382035204 | TYR | c.718G>C (p.Asp240His) n.779G>C n.2718-65138C>G n.2733-65138C>G | |
| 11 | g.89178671G>T | CA382035203 | TYR | c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.779G>T n.2718-65138C>A n.2733-65138C>A | COSMIC |
| 11 | g.89178672A= | CA1989921232 | TYR | c.719A= (p.Asp240=) n.780A= n.2718-65139T= n.2733-65139T= | |
| 11 | g.89178672A>C | CA382035205 | TYR | c.719A>C (p.Asp240Ala) n.780A>C n.2718-65139T>G n.2733-65139T>G | |
| 11 | g.89178672A>G | CA6221177 | TYR | c.719A>G (p.Asp240Gly) n.780A>G n.2718-65139T>C n.2733-65139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178672A>T | CA382035206 | TYR | c.719A>T (p.Asp240Val) n.780A>T n.2718-65139T>A n.2733-65139T>A | |
| 11 | g.89178673T>A | CA382035207 | TYR | c.720T>A (p.Asp240Glu) n.781T>A n.2718-65140A>T n.2733-65140A>T | |
| 11 | g.89178673T>C | CA476159036 | TYR | c.720T>C (p.Asp240=) n.781T>C n.2718-65140A>G n.2733-65140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178673T>G | CA382035208 | TYR | c.720T>G (p.Asp240Glu) n.781T>G n.2718-65140A>C n.2733-65140A>C | |
| 11 | g.89178673T= | CA1989921235 | TYR | c.720T= (p.Asp240=) n.781T= n.2718-65140A= n.2733-65140A= | |
| 11 | g.89178674G>A | CA6221178 | TYR | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.782G>A n.2718-65141C>T n.2733-65141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178674G>C | CA382035209 | TYR | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.782G>C n.2718-65141C>G n.2733-65141C>G | |
| 11 | g.89178674G= | CA1989921239 | TYR | c.721G= (p.Ala241=) n.782G= n.2718-65141C= n.2733-65141C= | |
| 11 | g.89178674G>T | CA382035210 | TYR | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.782G>T n.2718-65141C>A n.2733-65141C>A | |
| 11 | g.89178675C>A | CA382035211 | TYR | c.722C>A (p.Ala241Glu) n.783C>A n.2718-65142G>T n.2733-65142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178675C= | CA1989921244 | TYR | c.722C= (p.Ala241=) n.783C= n.2718-65142G= n.2733-65142G= | |
| 11 | g.89178675C>G | CA382035212 | TYR | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.783C>G n.2718-65142G>C n.2733-65142G>C | |
| 11 | g.89178675C>T | CA382035213 | TYR | c.722C>T (p.Ala241Val) n.783C>T n.2718-65142G>A n.2733-65142G>A | |
| 11 | g.89178676A>C | CA476159049 | TYR | c.723A>C (p.Ala241=) n.784A>C n.2718-65143T>G n.2733-65143T>G | |
| 11 | g.89178676A>G | CA476159047 | TYR | c.723A>G (p.Ala241=) n.784A>G n.2718-65143T>C n.2733-65143T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178676A>T | CA476159045 | TYR | c.723A>T (p.Ala241=) n.784A>T n.2718-65143T>A n.2733-65143T>A | |
| 11 | g.89178677G>A | CA382035216 | TYR | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.785G>A n.2718-65144C>T n.2733-65144C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178677G>C | CA382035214 | TYR | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.785G>C n.2718-65144C>G n.2733-65144C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178677G= | CA1989921249 | TYR | c.724G= (p.Glu242=) n.785G= n.2718-65144C= n.2733-65144C= | |
| 11 | g.89178677G>T | CA382035215 | TYR | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.785G>T n.2718-65144C>A n.2733-65144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178677_89178678insTCCC | CA6221179 | TYR | c.724_725insTCCC (p.Glu242ValfsTer5) n.785_786insTCCC n.2718-65145_2718-65144insGGGA n.2733-65145_2733-65144insGGGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178678A>C | CA382035217 | TYR | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.786A>C n.2718-65145T>G n.2733-65145T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178678A>G | CA382035218 | TYR | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.786A>G n.2718-65145T>C n.2733-65145T>C | |
| 11 | g.89178678A>T | CA382035219 | TYR | c.725A>T (p.Glu242Val) n.786A>T n.2718-65145T>A n.2733-65145T>A | |
| 11 | g.89178681del | CA2615470625 | TYR | c.728del (p.Lys243SerfsTer?) n.789del n.2718-65145del n.2733-65145del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178679A= | CA1989921256 | TYR | c.726A= (p.Glu242=) n.787A= n.2718-65146T= n.2733-65146T= | |
| 11 | g.89178679A>C | CA382035220 | TYR | c.726A>C (p.Glu242Asp) n.787A>C n.2718-65146T>G n.2733-65146T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178679A>G | CA6221180 | TYR | c.726A>G (p.Glu242=) n.787A>G n.2718-65146T>C n.2733-65146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178679A>T | CA382035221 | TYR | c.726A>T (p.Glu242Asp) n.787A>T n.2718-65146T>A n.2733-65146T>A | |
| 11 | g.89178680A= | CA1989921260 | TYR | c.727A= (p.Lys243=) n.788A= n.2718-65147T= n.2733-65147T= | |
| 11 | g.89178680A>C | CA382035222 | TYR | c.727A>C (p.Lys243Gln) n.788A>C n.2718-65147T>G n.2733-65147T>G | |
| 11 | g.89178680A>G | CA382035223 | TYR | c.727A>G (p.Lys243Glu) n.788A>G n.2718-65147T>C n.2733-65147T>C | |
| 11 | g.89178680A>T | CA382035224 | TYR | c.727A>T (p.Lys243Ter) n.788A>T n.2718-65147T>A n.2733-65147T>A | |
| 11 | g.89178680_89178681insTG | CA6221181 | TYR | c.727_728insTG (p.Lys243MetfsTer?) n.788_789insTG n.2718-65148_2718-65147insCA n.2733-65148_2733-65147insCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178681A>C | CA382035227 | TYR | c.728A>C (p.Lys243Thr) n.789A>C n.2718-65148T>G n.2733-65148T>G | |
| 11 | g.89178681A>G | CA382035226 | TYR | c.728A>G (p.Lys243Arg) n.789A>G n.2718-65148T>C n.2733-65148T>C | |
| 11 | g.89178681A>T | CA382035225 | TYR | c.728A>T (p.Lys243Met) n.789A>T n.2718-65148T>A n.2733-65148T>A | |
| 11 | g.89178681_89178683delinsAGT | CA1989921266 | TYR | c.728_730delinsAGT (p.Lys243=) n.789_791delinsAGT n.2718-65150_2718-65148delinsACT n.2733-65150_2733-65148delinsACT | |
| 11 | g.89178682G>A | CA6221182 | TYR | c.729G>A (p.Lys243=) n.790G>A n.2718-65149C>T n.2733-65149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178682G>C | CA382035228 | TYR | c.729G>C (p.Lys243Asn) n.790G>C n.2718-65149C>G n.2733-65149C>G | |
| 11 | g.89178682G= | CA1989921282 | TYR | c.729G= (p.Lys243=) n.790G= n.2718-65149C= n.2733-65149C= | |
| 11 | g.89178682G>T | CA382035229 | TYR | c.729G>T (p.Lys243Asn) n.790G>T n.2718-65149C>A n.2733-65149C>A | |
| 11 | g.89178685_89178686del | CA227586 | TYR | c.732_733del (p.Cys244Ter) n.793_794del n.2718-65150_2718-65149del n.2733-65150_2733-65149del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178683T>A | CA382035230 | TYR | c.730T>A (p.Cys244Ser) n.791T>A n.2718-65150A>T n.2733-65150A>T | |
| 11 | g.89178683T>C | CA382035231 | TYR | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.791T>C n.2718-65150A>G n.2733-65150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178683T>G | CA382035232 | TYR | c.730T>G (p.Cys244Gly) n.791T>G n.2718-65150A>C n.2733-65150A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178683T= | CA1989921291 | TYR | c.730T= (p.Cys244=) n.791T= n.2718-65150A= n.2733-65150A= | |
| 11 | g.89178683_89178684insACATGGGAG | CA6221183 | TYR | c.730_731insACATGGGAG (p.Cys244delinsTyrMetGlyGly) n.791_792insACATGGGAG n.2718-65151_2718-65150insCTCCCATGT n.2733-65151_2733-65150insCTCCCATGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178684G>A | CA382035233 | TYR | c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.792G>A n.2718-65151C>T n.2733-65151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178684G>C | CA6221184 | TYR | c.731G>C (p.Cys244Ser) n.792G>C n.2718-65151C>G n.2733-65151C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178684G= | CA1989921302 | TYR | c.731G= (p.Cys244=) n.792G= n.2718-65151C= n.2733-65151C= | |
| 11 | g.89178684G>T | CA382035234 | TYR | c.731G>T (p.Cys244Phe) n.792G>T n.2718-65151C>A n.2733-65151C>A | |
| 11 | g.89178685T>A | CA382035235 | TYR | c.732T>A (p.Cys244Ter) n.793T>A n.2718-65152A>T n.2733-65152A>T | |
| 11 | g.89178685T>C | CA476159097 | TYR | c.732T>C (p.Cys244=) n.793T>C n.2718-65152A>G n.2733-65152A>G | |
| 11 | g.89178685T>G | CA382035236 | TYR | c.732T>G (p.Cys244Trp) n.793T>G n.2718-65152A>C n.2733-65152A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178685T= | CA1989921307 | TYR | c.732T= (p.Cys244=) n.793T= n.2718-65152A= n.2733-65152A= | |
| 11 | g.89178685_89178686insACAGCACA | CA6221185 | TYR | c.732_733insACAGCACA (p.Asp245ThrfsTer?) n.793_794insACAGCACA n.2718-65153_2718-65152insTGTGCTGT n.2733-65153_2733-65152insTGTGCTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178686G>A | CA382035237 | TYR | c.733G>A (p.Asp245Asn) n.794G>A n.2718-65153C>T n.2733-65153C>T | |
| 11 | g.89178686G>C | CA382035239 | TYR | c.733G>C (p.Asp245His) n.794G>C n.2718-65153C>G n.2733-65153C>G | |
| 11 | g.89178686G>T | CA382035238 | TYR | c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.794G>T n.2718-65153C>A n.2733-65153C>A | |
| 11 | g.89178687A= | CA1989921318 | TYR | c.734A= (p.Asp245=) n.795A= n.2718-65154T= n.2733-65154T= | |
| 11 | g.89178687A>C | CA382035240 | TYR | c.734A>C (p.Asp245Ala) n.795A>C n.2718-65154T>G n.2733-65154T>G | |
| 11 | g.89178687A>G | CA382035241 | TYR | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.795A>G n.2718-65154T>C n.2733-65154T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178687A>T | CA382035242 | TYR | c.734A>T (p.Asp245Val) n.795A>T n.2718-65154T>A n.2733-65154T>A | |
| 11 | g.89178687_89178688insTGAGTACAGATGAGTACT | CA6221186 | TYR | c.734_735insTGAGTACAGATGAGTACT (p.Asp246GlufsTer4) n.795_796insTGAGTACAGATGAGTACT n.2718-65155_2718-65154insAGTACTCATCTGTACTCA n.2733-65155_2733-65154insAGTACTCATCTGTACTCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178688C>A | CA382035243 | TYR | c.735C>A (p.Asp245Glu) n.796C>A n.2718-65155G>T n.2733-65155G>T | |
| 11 | g.89178688C>G | CA382035244 | TYR | c.735C>G (p.Asp245Glu) n.796C>G n.2718-65155G>C n.2733-65155G>C | |
| 11 | g.89178688C>T | CA476159111 | TYR | c.735C>T (p.Asp245=) n.796C>T n.2718-65155G>A n.2733-65155G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178689A>C | CA382035245 | TYR | c.736A>C (p.Ile246Leu) n.797A>C n.2718-65156T>G n.2733-65156T>G | |
| 11 | g.89178689A>G | CA382035246 | TYR | c.736A>G (p.Ile246Val) n.797A>G n.2718-65156T>C n.2733-65156T>C | |
| 11 | g.89178689A>T | CA382035247 | TYR | c.736A>T (p.Ile246Phe) n.797A>T n.2718-65156T>A n.2733-65156T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178690T>A | CA382035250 | TYR | c.737T>A (p.Ile246Asn) n.798T>A n.2718-65157A>T n.2733-65157A>T | |
| 11 | g.89178690T>C | CA382035249 | TYR | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.798T>C n.2718-65157A>G n.2733-65157A>G | |
| 11 | g.89178690T>G | CA382035248 | TYR | c.737T>G (p.Ile246Ser) n.798T>G n.2718-65157A>C n.2733-65157A>C | |
| 11 | g.89178691T>A | CA476159122 | TYR | c.738T>A (p.Ile246=) n.799T>A n.2718-65158A>T n.2733-65158A>T | |
| 11 | g.89178691T>C | CA476159118 | TYR | c.738T>C (p.Ile246=) n.799T>C n.2718-65158A>G n.2733-65158A>G | |
| 11 | g.89178691T>G | CA382035251 | TYR | c.738T>G (p.Ile246Met) n.799T>G n.2718-65158A>C n.2733-65158A>C | |
| 11 | g.89178692T>A | CA382035252 | TYR | c.739T>A (p.Cys247Ser) n.800T>A n.2718-65159A>T n.2733-65159A>T | |
| 11 | g.89178692T>C | CA270638 | TYR | c.739T>C (p.Cys247Arg) n.800T>C n.2718-65159A>G n.2733-65159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178692T>G | CA382035253 | TYR | c.739T>G (p.Cys247Gly) n.800T>G n.2718-65159A>C n.2733-65159A>C | |
| 11 | g.89178692T= | CA1989921333 | TYR | c.739T= (p.Cys247=) n.800T= n.2718-65159A= n.2733-65159A= | |
| 11 | g.89178693G>A | CA382035254 | TYR | c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.801G>A n.2718-65160C>T n.2733-65160C>T | |
| 11 | g.89178693G>C | CA382035255 | TYR | c.740G>C (p.Cys247Ser) n.801G>C n.2718-65160C>G n.2733-65160C>G | |
| 11 | g.89178693G>T | CA382035256 | TYR | c.740G>T (p.Cys247Phe) n.801G>T n.2718-65160C>A n.2733-65160C>A | |
| 11 | g.89178694C>A | CA382035260 | TYR | c.741C>A (p.Cys247Ter) n.802C>A n.2718-65161G>T n.2733-65161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178694C= | CA1989921341 | TYR | c.741C= (p.Cys247=) n.802C= n.2718-65161G= n.2733-65161G= | |
| 11 | g.89178694C>G | CA382035258 | TYR | c.741C>G (p.Cys247Trp) n.802C>G n.2718-65161G>C n.2733-65161G>C | |
| 11 | g.89178694C>T | CA476159132 | TYR | c.741C>T (p.Cys247=) n.802C>T n.2718-65161G>A n.2733-65161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178695A>C | CA382035263 | TYR | c.742A>C (p.Thr248Pro) n.803A>C n.2718-65162T>G n.2733-65162T>G | COSMIC |
| 11 | g.89178695A>G | CA382035265 | TYR | c.742A>G (p.Thr248Ala) n.803A>G n.2718-65162T>C n.2733-65162T>C | |
| 11 | g.89178695A>T | CA382035268 | TYR | c.742A>T (p.Thr248Ser) n.803A>T n.2718-65162T>A n.2733-65162T>A | |
| 11 | g.89178696C>A | CA382035270 | TYR | c.743C>A (p.Thr248Lys) n.804C>A n.2718-65163G>T n.2733-65163G>T | |
| 11 | g.89178696C>G | CA382035272 | TYR | c.743C>G (p.Thr248Arg) n.804C>G n.2718-65163G>C n.2733-65163G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178696C>T | CA382035275 | TYR | c.743C>T (p.Thr248Ile) n.804C>T n.2718-65163G>A n.2733-65163G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178697A>C | CA476159140 | TYR | c.744A>C (p.Thr248=) n.805A>C n.2718-65164T>G n.2733-65164T>G | |
| 11 | g.89178697A>G | CA476159144 | TYR | c.744A>G (p.Thr248=) n.805A>G n.2718-65164T>C n.2733-65164T>C | |
| 11 | g.89178697A>T | CA476159141 | TYR | c.744A>T (p.Thr248=) n.805A>T n.2718-65164T>A n.2733-65164T>A | |
| 11 | g.89178698G>A | CA382035283 | TYR | c.745G>A (p.Asp249Asn) n.806G>A n.2718-65165C>T n.2733-65165C>T | |
| 11 | g.89178698G>C | CA382035278 | TYR | c.745G>C (p.Asp249His) n.806G>C n.2718-65165C>G n.2733-65165C>G | ClinVar |
| 11 | g.89178698G= | CA1989921345 | TYR | c.745G= (p.Asp249=) n.806G= n.2718-65165C= n.2733-65165C= | |
| 11 | g.89178698G>T | CA382035281 | TYR | c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.806G>T n.2718-65165C>A n.2733-65165C>A | dbSNP |
| 11 | g.89178699A>C | CA382035285 | TYR | c.746A>C (p.Asp249Ala) n.807A>C n.2718-65166T>G n.2733-65166T>G | |
| 11 | g.89178699A>G | CA382035287 | TYR | c.746A>G (p.Asp249Gly) n.807A>G n.2718-65166T>C n.2733-65166T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178699A>T | CA382035290 | TYR | c.746A>T (p.Asp249Val) n.807A>T n.2718-65166T>A n.2733-65166T>A | |
| 11 | g.89178700T>A | CA382035293 | TYR | c.747T>A (p.Asp249Glu) n.808T>A n.2718-65167A>T n.2733-65167A>T | |
| 11 | g.89178700T>C | CA476159149 | TYR | c.747T>C (p.Asp249=) n.808T>C n.2718-65167A>G n.2733-65167A>G | |
| 11 | g.89178700T>G | CA382035295 | TYR | c.747T>G (p.Asp249Glu) n.808T>G n.2718-65167A>C n.2733-65167A>C | |
| 11 | g.89178701G>A | CA382035297 | TYR | c.748G>A (p.Glu250Lys) n.809G>A n.2718-65168C>T n.2733-65168C>T | |
| 11 | g.89178701G>C | CA382035298 | TYR | c.748G>C (p.Glu250Gln) n.809G>C n.2718-65168C>G n.2733-65168C>G | |
| 11 | g.89178701G>T | CA382035300 | TYR | c.748G>T (p.Glu250Ter) n.809G>T n.2718-65168C>A n.2733-65168C>A | |
| 11 | g.89178702A>C | CA382035303 | TYR | c.749A>C (p.Glu250Ala) n.810A>C n.2718-65169T>G n.2733-65169T>G | |
| 11 | g.89178702A>G | CA382035305 | TYR | c.749A>G (p.Glu250Gly) n.810A>G n.2718-65169T>C n.2733-65169T>C | |
| 11 | g.89178702A>T | CA382035307 | TYR | c.749A>T (p.Glu250Val) n.810A>T n.2718-65169T>A n.2733-65169T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178703G>A | CA476159155 | TYR | c.750G>A (p.Glu250=) n.811G>A n.2718-65170C>T n.2733-65170C>T | |
| 11 | g.89178703G>C | CA382035309 | TYR | c.750G>C (p.Glu250Asp) n.811G>C n.2718-65170C>G n.2733-65170C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178703G= | CA1989921352 | TYR | c.750G= (p.Glu250=) n.811G= n.2718-65170C= n.2733-65170C= | |
| 11 | g.89178703G>T | CA382035311 | TYR | c.750G>T (p.Glu250Asp) n.811G>T n.2718-65170C>A n.2733-65170C>A | |
| 11 | g.89178704T>A | CA382035314 | TYR | c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.812T>A n.2718-65171A>T n.2733-65171A>T | |
| 11 | g.89178704T>C | CA382035317 | TYR | c.751T>C (p.Tyr251His) n.812T>C n.2718-65171A>G n.2733-65171A>G | |
| 11 | g.89178704T>G | CA382035315 | TYR | c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.812T>G n.2718-65171A>C n.2733-65171A>C | |
| 11 | g.89178705A>C | CA382035321 | TYR | c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.813A>C n.2718-65172T>G n.2733-65172T>G | |
| 11 | g.89178705A>G | CA382035322 | TYR | c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.813A>G n.2718-65172T>C n.2733-65172T>C | |
| 11 | g.89178705A>T | CA382035325 | TYR | c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.813A>T n.2718-65172T>A n.2733-65172T>A | |
| 11 | g.89178706C>A | CA382035328 | TYR | c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.814C>A n.2718-65173G>T n.2733-65173G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178706C= | CA1989921361 | TYR | c.753C= (p.Tyr251=) n.814C= n.2718-65173G= n.2733-65173G= | |
| 11 | g.89178706C>G | CA382035330 | TYR | c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.814C>G n.2718-65173G>C n.2733-65173G>C | |
| 11 | g.89178706C>T | CA6221187 | TYR | c.753C>T (p.Tyr251=) n.814C>T n.2718-65173G>A n.2733-65173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178707A= | CA1989921370 | TYR | c.754A= (p.Met252=) n.815A= n.2718-65174T= n.2733-65174T= | |
| 11 | g.89178707A>C | CA382035336 | TYR | c.754A>C (p.Met252Leu) n.815A>C n.2718-65174T>G n.2733-65174T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89178707A>G | CA6221188 | TYR | c.754A>G (p.Met252Val) n.815A>G n.2718-65174T>C n.2733-65174T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178707A>T | CA382035338 | TYR | c.754A>T (p.Met252Leu) n.815A>T n.2718-65174T>A n.2733-65174T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178708T>A | CA382035339 | TYR | c.755T>A (p.Met252Lys) n.816T>A n.2718-65175A>T n.2733-65175A>T | |
| 11 | g.89178708T>C | CA382035340 | TYR | c.755T>C (p.Met252Thr) n.816T>C n.2718-65175A>G n.2733-65175A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178708T>G | CA382035342 | TYR | c.755T>G (p.Met252Arg) n.816T>G n.2718-65175A>C n.2733-65175A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178708T= | CA1989921375 | TYR | c.755T= (p.Met252=) n.816T= n.2718-65175A= n.2733-65175A= | |
| 11 | g.89178709G>A | CA382035346 | TYR | c.756G>A (p.Met252Ile) n.817G>A n.2718-65176C>T n.2733-65176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178709G>C | CA382035349 | TYR | c.756G>C (p.Met252Ile) n.817G>C n.2718-65176C>G n.2733-65176C>G | |
| 11 | g.89178709G= | CA1989921378 | TYR | c.756G= (p.Met252=) n.817G= n.2718-65176C= n.2733-65176C= | |
| 11 | g.89178709G>T | CA382035345 | TYR | c.756G>T (p.Met252Ile) n.817G>T n.2718-65176C>A n.2733-65176C>A | |
| 11 | g.89178711dup | CA2615470642 | TYR | c.758dup (p.Gly254ArgfsTer8) n.819dup n.2718-65176dup n.2733-65176dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178710G>A | CA227587 | TYR | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.818G>A n.2718-65177C>T n.2733-65177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178710G>C | CA382035353 | TYR | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.818G>C n.2718-65177C>G n.2733-65177C>G | |
| 11 | g.89178710G= | CA1989921385 | TYR | c.757G= (p.Gly253=) n.818G= n.2718-65177C= n.2733-65177C= | |
| 11 | g.89178710G>T | CA382035355 | TYR | c.757G>T (p.Gly253Ter) n.818G>T n.2718-65177C>A n.2733-65177C>A | |
| 11 | g.89178711G>A | CA382035358 | TYR | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.819G>A n.2718-65178C>T n.2733-65178C>T | ClinVar |
| 11 | g.89178711G>C | CA382035360 | TYR | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.819G>C n.2718-65178C>G n.2733-65178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178711G= | CA1989921395 | TYR | c.758G= (p.Gly253=) n.819G= n.2718-65178C= n.2733-65178C= | |
| 11 | g.89178711G>T | CA382035362 | TYR | c.758G>T (p.Gly253Val) n.819G>T n.2718-65178C>A n.2733-65178C>A | |
| 11 | g.89178712A= | CA1989921399 | TYR | c.759A= (p.Gly253=) n.820A= n.2718-65179T= n.2733-65179T= | |
| 11 | g.89178712A>C | CA476159177 | TYR | c.759A>C (p.Gly253=) n.820A>C n.2718-65179T>G n.2733-65179T>G | |
| 11 | g.89178712A>G | CA476159179 | TYR | c.759A>G (p.Gly253=) n.820A>G n.2718-65179T>C n.2733-65179T>C | |
| 11 | g.89178712A>T | CA6221189 | TYR | c.759A>T (p.Gly253=) n.820A>T n.2718-65179T>A n.2733-65179T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178713G>A | CA6221190 | TYR | c.760G>A (p.Gly254Ser) n.821G>A n.2718-65180C>T n.2733-65180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178713G>C | CA382035366 | TYR | c.760G>C (p.Gly254Arg) n.821G>C n.2718-65180C>G n.2733-65180C>G | |
| 11 | g.89178713G= | CA1989921401 | TYR | c.760G= (p.Gly254=) n.821G= n.2718-65180C= n.2733-65180C= | |
| 11 | g.89178713G>T | CA382035369 | TYR | c.760G>T (p.Gly254Cys) n.821G>T n.2718-65180C>A n.2733-65180C>A | |
| 11 | g.89178714dup | CA2615470643 | TYR | c.761dup (p.Gln255SerfsTer7) n.822dup n.2718-65180dup n.2733-65180dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178714G>A | CA382035371 | TYR | c.761G>A (p.Gly254Asp) n.822G>A n.2718-65181C>T n.2733-65181C>T | |
| 11 | g.89178714G>C | CA382035373 | TYR | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.822G>C n.2718-65181C>G n.2733-65181C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178714G>T | CA382035374 | TYR | c.761G>T (p.Gly254Val) n.822G>T n.2718-65181C>A n.2733-65181C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178715T>A | CA476159189 | TYR | c.762T>A (p.Gly254=) n.823T>A n.2718-65182A>T n.2733-65182A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178715T>C | CA476159191 | TYR | c.762T>C (p.Gly254=) n.823T>C n.2718-65182A>G n.2733-65182A>G | |
| 11 | g.89178715T>G | CA476159192 | TYR | c.762T>G (p.Gly254=) n.823T>G n.2718-65182A>C n.2733-65182A>C | dbSNP |
| 11 | g.89178715T= | CA1989921405 | TYR | c.762T= (p.Gly254=) n.823T= n.2718-65182A= n.2733-65182A= | |
| 11 | g.89178716C>A | CA382035376 | TYR | c.763C>A (p.Gln255Lys) n.824C>A n.2718-65183G>T n.2733-65183G>T | |
| 11 | g.89178716C>G | CA382035380 | TYR | c.763C>G (p.Gln255Glu) n.824C>G n.2718-65183G>C n.2733-65183G>C | |
| 11 | g.89178716C>T | CA382035378 | TYR | c.763C>T (p.Gln255Ter) n.824C>T n.2718-65183G>A n.2733-65183G>A | |
| 11 | g.89178717A>C | CA382035383 | TYR | c.764A>C (p.Gln255Pro) n.825A>C n.2718-65184T>G n.2733-65184T>G | |
| 11 | g.89178717A>G | CA382035385 | TYR | c.764A>G (p.Gln255Arg) n.825A>G n.2718-65184T>C n.2733-65184T>C | |
| 11 | g.89178717A>T | CA382035384 | TYR | c.764A>T (p.Gln255Leu) n.825A>T n.2718-65184T>A n.2733-65184T>A | |
| 11 | g.89178718G>A | CA476159200 | TYR | c.765G>A (p.Gln255=) n.826G>A n.2718-65185C>T n.2733-65185C>T | |
| 11 | g.89178718G>C | CA382035386 | TYR | c.765G>C (p.Gln255His) n.826G>C n.2718-65185C>G n.2733-65185C>G | |
| 11 | g.89178718G>T | CA382035389 | TYR | c.765G>T (p.Gln255His) n.826G>T n.2718-65185C>A n.2733-65185C>A | |
| 11 | g.89178719C>A | CA382035393 | TYR | c.766C>A (p.His256Asn) n.827C>A n.2718-65186G>T n.2733-65186G>T | |
| 11 | g.89178719C= | CA1989921415 | TYR | c.766C= (p.His256=) n.827C= n.2718-65186G= n.2733-65186G= | |
| 11 | g.89178719C>G | CA382035399 | TYR | c.766C>G (p.His256Asp) n.827C>G n.2718-65186G>C n.2733-65186G>C | |
| 11 | g.89178719C>T | CA227588 | TYR | c.766C>T (p.His256Tyr) n.827C>T n.2718-65186G>A n.2733-65186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178720A= | CA1989921422 | TYR | c.767A= (p.His256=) n.828A= n.2718-65187T= n.2733-65187T= | |
| 11 | g.89178720A>C | CA382035403 | TYR | c.767A>C (p.His256Pro) n.828A>C n.2718-65187T>G n.2733-65187T>G | |
| 11 | g.89178720A>G | CA382035405 | TYR | c.767A>G (p.His256Arg) n.828A>G n.2718-65187T>C n.2733-65187T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89178720A>T | CA382035407 | TYR | c.767A>T (p.His256Leu) n.828A>T n.2718-65187T>A n.2733-65187T>A | |
| 11 | g.89178721C>A | CA382035408 | TYR | c.768C>A (p.His256Gln) n.829C>A n.2718-65188G>T n.2733-65188G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178721C= | CA1989921432 | TYR | c.768C= (p.His256=) n.829C= n.2718-65188G= n.2733-65188G= | |
| 11 | g.89178721C>G | CA382035411 | TYR | c.768C>G (p.His256Gln) n.829C>G n.2718-65188G>C n.2733-65188G>C | |
| 11 | g.89178721C>T | CA476159211 | TYR | c.768C>T (p.His256=) n.829C>T n.2718-65188G>A n.2733-65188G>A | |
| 11 | g.89178722C>A | CA382035415 | TYR | c.769C>A (p.Pro257Thr) n.830C>A n.2718-65189G>T n.2733-65189G>T | |
| 11 | g.89178722C= | CA1989921438 | TYR | c.769C= (p.Pro257=) n.830C= n.2718-65189G= n.2733-65189G= | |
| 11 | g.89178722C>G | CA382035417 | TYR | c.769C>G (p.Pro257Ala) n.830C>G n.2718-65189G>C n.2733-65189G>C | |
| 11 | g.89178722C>T | CA226290812 | TYR | c.769C>T (p.Pro257Ser) n.830C>T n.2718-65189G>A n.2733-65189G>A | dbSNP |
| 11 | g.89178723C>A | CA382035422 | TYR | c.770C>A (p.Pro257His) n.831C>A n.2718-65190G>T n.2733-65190G>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89178723C>G | CA382035426 | TYR | c.770C>G (p.Pro257Arg) n.831C>G n.2718-65190G>C n.2733-65190G>C | |
| 11 | g.89178723C>T | CA382035424 | TYR | c.770C>T (p.Pro257Leu) n.831C>T n.2718-65190G>A n.2733-65190G>A | |
| 11 | g.89178723_89178725delinsCCA | CA1989921442 | TYR | c.770_772delinsCCA (p.Pro257=) n.831_833delinsCCA n.2718-65192_2718-65190delinsTGG n.2733-65192_2733-65190delinsTGG | |
| 11 | g.89178724C>A | CA476159221 | TYR | c.771C>A (p.Pro257=) n.832C>A n.2718-65191G>T n.2733-65191G>T | |
| 11 | g.89178724C= | CA1989921449 | TYR | c.771C= (p.Pro257=) n.832C= n.2718-65191G= n.2733-65191G= | |
| 11 | g.89178724C>G | CA476159222 | TYR | c.771C>G (p.Pro257=) n.832C>G n.2718-65191G>C n.2733-65191G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178724C>T | CA476159223 | TYR | c.771C>T (p.Pro257=) n.832C>T n.2718-65191G>A n.2733-65191G>A | |
| 11 | g.89178726_89178727del | CA601191349 | TYR | c.773_774del (p.Thr258LysfsTer3) n.834_835del n.2718-65192_2718-65191del n.2733-65192_2733-65191del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178725A>C | CA382035429 | TYR | c.772A>C (p.Thr258Pro) n.833A>C n.2718-65192T>G n.2733-65192T>G | |
| 11 | g.89178725A>G | CA382035431 | TYR | c.772A>G (p.Thr258Ala) n.833A>G n.2718-65192T>C n.2733-65192T>C | |
| 11 | g.89178725A>T | CA382035433 | TYR | c.772A>T (p.Thr258Ser) n.833A>T n.2718-65192T>A n.2733-65192T>A | |
| 11 | g.89178726C>A | CA382035435 | TYR | c.773C>A (p.Thr258Lys) n.834C>A n.2718-65193G>T n.2733-65193G>T | |
| 11 | g.89178726C= | CA1989921458 | TYR | c.773C= (p.Thr258=) n.834C= n.2718-65193G= n.2733-65193G= | |
| 11 | g.89178726C>G | CA382035436 | TYR | c.773C>G (p.Thr258Arg) n.834C>G n.2718-65193G>C n.2733-65193G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178726C>T | CA382035437 | TYR | c.773C>T (p.Thr258Ile) n.834C>T n.2718-65193G>A n.2733-65193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178727A>C | CA476159234 | TYR | c.774A>C (p.Thr258=) n.835A>C n.2718-65194T>G n.2733-65194T>G | |
| 11 | g.89178727A>G | CA476159232 | TYR | c.774A>G (p.Thr258=) n.835A>G n.2718-65194T>C n.2733-65194T>C | |
| 11 | g.89178727A>T | CA476159231 | TYR | c.774A>T (p.Thr258=) n.835A>T n.2718-65194T>A n.2733-65194T>A | |
| 11 | g.89178728A>C | CA382035438 | TYR | c.775A>C (p.Asn259His) n.836A>C n.2718-65195T>G n.2733-65195T>G | |
| 11 | g.89178728A>G | CA382035439 | TYR | c.775A>G (p.Asn259Asp) n.836A>G n.2718-65195T>C n.2733-65195T>C | |
| 11 | g.89178728A>T | CA382035441 | TYR | c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.836A>T n.2718-65195T>A n.2733-65195T>A | |
| 11 | g.89178729A>C | CA382035449 | TYR | c.776A>C (p.Asn259Thr) n.837A>C n.2718-65196T>G n.2733-65196T>G | |
| 11 | g.89178729A>G | CA382035447 | TYR | c.776A>G (p.Asn259Ser) n.837A>G n.2718-65196T>C n.2733-65196T>C | |
| 11 | g.89178729A>T | CA382035444 | TYR | c.776A>T (p.Asn259Ile) n.837A>T n.2718-65196T>A n.2733-65196T>A | COSMIC |
| 11 | g.89178730T>A | CA382035451 | TYR | c.777T>A (p.Asn259Lys) n.838T>A n.2718-65197A>T n.2733-65197A>T | |
| 11 | g.89178730T>C | CA476159241 | TYR | c.777T>C (p.Asn259=) n.838T>C n.2718-65197A>G n.2733-65197A>G | |
| 11 | g.89178730T>G | CA382035453 | TYR | c.777T>G (p.Asn259Lys) n.838T>G n.2718-65197A>C n.2733-65197A>C | |
| 11 | g.89178731C>A | CA382035456 | TYR | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.839C>A n.2718-65198G>T n.2733-65198G>T | |
| 11 | g.89178731C>G | CA382035458 | TYR | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.839C>G n.2718-65198G>C n.2733-65198G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178731C>T | CA382035461 | TYR | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.839C>T n.2718-65198G>A n.2733-65198G>A | |
| 11 | g.89178731_89178735delinsCCTAA | CA1989921463 | TYR | c.778_782delinsCCTAA (p.Pro260=) n.839_843delinsCCTAA n.2718-65202_2718-65198delinsTTAGG n.2733-65202_2733-65198delinsTTAGG | |
| 11 | g.89178732C>A | CA382035466 | TYR | c.779C>A (p.Pro260His) n.840C>A n.2718-65199G>T n.2733-65199G>T | |
| 11 | g.89178732C= | CA1989921471 | TYR | c.779C= (p.Pro260=) n.840C= n.2718-65199G= n.2733-65199G= | |
| 11 | g.89178732C>G | CA382035465 | TYR | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.840C>G n.2718-65199G>C n.2733-65199G>C | |
| 11 | g.89178732C>T | CA226290814 | TYR | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.840C>T n.2718-65199G>A n.2733-65199G>A | dbSNP |
| 11 | g.89178734_89178737del | CA601191355 | TYR | c.781_784del (p.Asn261TyrfsTer?) n.842_845del n.2718-65202_2718-65199del n.2733-65202_2733-65199del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178733T>A | CA476159249 | TYR | c.780T>A (p.Pro260=) n.841T>A n.2718-65200A>T n.2733-65200A>T | |
| 11 | g.89178733T>C | CA476159250 | TYR | c.780T>C (p.Pro260=) n.841T>C n.2718-65200A>G n.2733-65200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178733T>G | CA476159253 | TYR | c.780T>G (p.Pro260=) n.841T>G n.2718-65200A>C n.2733-65200A>C | |
| 11 | g.89178733T= | CA1989921475 | TYR | c.780T= (p.Pro260=) n.841T= n.2718-65200A= n.2733-65200A= | |
| 11 | g.89178734A>C | CA382035469 | TYR | c.781A>C (p.Asn261His) n.842A>C n.2718-65201T>G n.2733-65201T>G | |
| 11 | g.89178734A>G | CA382035472 | TYR | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.842A>G n.2718-65201T>C n.2733-65201T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178734A>T | CA382035474 | TYR | c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.842A>T n.2718-65201T>A n.2733-65201T>A | |
| 11 | g.89178735A>C | CA382035477 | TYR | c.782A>C (p.Asn261Thr) n.843A>C n.2718-65202T>G n.2733-65202T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178735A>G | CA382035479 | TYR | c.782A>G (p.Asn261Ser) n.843A>G n.2718-65202T>C n.2733-65202T>C | |
| 11 | g.89178735A>T | CA382035481 | TYR | c.782A>T (p.Asn261Ile) n.843A>T n.2718-65202T>A n.2733-65202T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178736C>A | CA382035482 | TYR | c.783C>A (p.Asn261Lys) n.844C>A n.2718-65203G>T n.2733-65203G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178736C= | CA1989921480 | TYR | c.783C= (p.Asn261=) n.844C= n.2718-65203G= n.2733-65203G= | |
| 11 | g.89178736C>G | CA382035493 | TYR | c.783C>G (p.Asn261Lys) n.844C>G n.2718-65203G>C n.2733-65203G>C | |
| 11 | g.89178736C>T | CA6221191 | TYR | c.783C>T (p.Asn261=) n.844C>T n.2718-65203G>A n.2733-65203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178737T>A | CA382035495 | TYR | c.784T>A (p.Leu262Ile) n.845T>A n.2718-65204A>T n.2733-65204A>T | |
| 11 | g.89178737T>C | CA476159266 | TYR | c.784T>C (p.Leu262=) n.845T>C n.2718-65204A>G n.2733-65204A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178737T>G | CA382035497 | TYR | c.784T>G (p.Leu262Val) n.845T>G n.2718-65204A>C n.2733-65204A>C | COSMIC |
| 11 | g.89178738T>A | CA382035501 | TYR | c.785T>A (p.Leu262Ter) n.846T>A n.2718-65205A>T n.2733-65205A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178738T>C | CA382035504 | TYR | c.785T>C (p.Leu262Ser) n.846T>C n.2718-65205A>G n.2733-65205A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178738T>G | CA382035507 | TYR | c.785T>G (p.Leu262Ter) n.846T>G n.2718-65205A>C n.2733-65205A>C | |
| 11 | g.89178739A>C | CA382035509 | TYR | c.786A>C (p.Leu262Phe) n.847A>C n.2718-65206T>G n.2733-65206T>G | |
| 11 | g.89178739A>G | CA476159271 | TYR | c.786A>G (p.Leu262=) n.847A>G n.2718-65206T>C n.2733-65206T>C | COSMIC |
| 11 | g.89178739A>T | CA382035512 | TYR | c.786A>T (p.Leu262Phe) n.847A>T n.2718-65206T>A n.2733-65206T>A | |
| 11 | g.89178740_89178743del | CA2739270733 | TYR | c.787_790del (p.Leu263AlafsTer?) n.848_851del n.2718-65209_2718-65206del n.2733-65209_2733-65206del | ClinVar |
| 11 | g.89178740C>A | CA226290824 | TYR | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.848C>A n.2718-65207G>T n.2733-65207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178740C= | CA1989921487 | TYR | c.787C= (p.Leu263=) n.848C= n.2718-65207G= n.2733-65207G= | |
| 11 | g.89178740C>G | CA6221192 | TYR | c.787C>G (p.Leu263Val) n.848C>G n.2718-65207G>C n.2733-65207G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178740C>T | CA382035517 | TYR | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.848C>T n.2718-65207G>A n.2733-65207G>A | |
| 11 | g.89178741T>A | CA382035520 | TYR | c.788T>A (p.Leu263His) n.849T>A n.2718-65208A>T n.2733-65208A>T | |
| 11 | g.89178741T>C | CA382035524 | TYR | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.849T>C n.2718-65208A>G n.2733-65208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178741T>G | CA382035521 | TYR | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.849T>G n.2718-65208A>C n.2733-65208A>C | |
| 11 | g.89178741T= | CA1989921491 | TYR | c.788T= (p.Leu263=) n.849T= n.2718-65208A= n.2733-65208A= | |
| 11 | g.89178742C>A | CA476159279 | TYR | c.789C>A (p.Leu263=) n.850C>A n.2718-65209G>T n.2733-65209G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178742C>G | CA476159280 | TYR | c.789C>G (p.Leu263=) n.850C>G n.2718-65209G>C n.2733-65209G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178742C>T | CA476159281 | TYR | c.789C>T (p.Leu263=) n.850C>T n.2718-65209G>A n.2733-65209G>A | |
| 11 | g.89178743A>C | CA382035526 | TYR | c.790A>C (p.Ser264Arg) n.851A>C n.2718-65210T>G n.2733-65210T>G | |
| 11 | g.89178743A>G | CA382035529 | TYR | c.790A>G (p.Ser264Gly) n.851A>G n.2718-65210T>C n.2733-65210T>C | |
| 11 | g.89178743A>T | CA382035527 | TYR | c.790A>T (p.Ser264Cys) n.851A>T n.2718-65210T>A n.2733-65210T>A | |
| 11 | g.89178744G>A | CA382035530 | TYR | c.791G>A (p.Ser264Asn) n.852G>A n.2718-65211C>T n.2733-65211C>T | |
| 11 | g.89178744G>C | CA382035532 | TYR | c.791G>C (p.Ser264Thr) n.852G>C n.2718-65211C>G n.2733-65211C>G | |
| 11 | g.89178744G>T | CA382035531 | TYR | c.791G>T (p.Ser264Ile) n.852G>T n.2718-65211C>A n.2733-65211C>A | |
| 11 | g.89178745C>A | CA382035533 | TYR | c.792C>A (p.Ser264Arg) n.853C>A n.2718-65212G>T n.2733-65212G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178745C= | CA1989921495 | TYR | c.792C= (p.Ser264=) n.853C= n.2718-65212G= n.2733-65212G= | |
| 11 | g.89178745C>G | CA382035535 | TYR | c.792C>G (p.Ser264Arg) n.853C>G n.2718-65212G>C n.2733-65212G>C | |
| 11 | g.89178745C>T | CA476159289 | TYR | c.792C>T (p.Ser264=) n.853C>T n.2718-65212G>A n.2733-65212G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178746C>A | CA382035537 | TYR | c.793C>A (p.Pro265Thr) n.854C>A n.2718-65213G>T n.2733-65213G>T | |
| 11 | g.89178746C= | CA1989921497 | TYR | c.793C= (p.Pro265=) n.854C= n.2718-65213G= n.2733-65213G= | |
| 11 | g.89178746C>G | CA382035542 | TYR | c.793C>G (p.Pro265Ala) n.854C>G n.2718-65213G>C n.2733-65213G>C | |
| 11 | g.89178746C>T | CA382035540 | TYR | c.793C>T (p.Pro265Ser) n.854C>T n.2718-65213G>A n.2733-65213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178747C>A | CA382035545 | TYR | c.794C>A (p.Pro265Gln) n.855C>A n.2718-65214G>T n.2733-65214G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178747C= | CA1989921499 | TYR | c.794C= (p.Pro265=) n.855C= n.2718-65214G= n.2733-65214G= | |
| 11 | g.89178747C>G | CA382035549 | TYR | c.794C>G (p.Pro265Arg) n.855C>G n.2718-65214G>C n.2733-65214G>C | |
| 11 | g.89178747C>T | CA382035546 | TYR | c.794C>T (p.Pro265Leu) n.855C>T n.2718-65214G>A n.2733-65214G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178748A>C | CA476159299 | TYR | c.795A>C (p.Pro265=) n.856A>C n.2718-65215T>G n.2733-65215T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178748A>G | CA476159304 | TYR | c.795A>G (p.Pro265=) n.856A>G n.2718-65215T>C n.2733-65215T>C | |
| 11 | g.89178748A>T | CA476159302 | TYR | c.795A>T (p.Pro265=) n.856A>T n.2718-65215T>A n.2733-65215T>A | |
| 11 | g.89178749G>A | CA6221193 | TYR | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.857G>A n.2718-65216C>T n.2733-65216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178749G>C | CA382035552 | TYR | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.857G>C n.2718-65216C>G n.2733-65216C>G | |
| 11 | g.89178749G= | CA1989921504 | TYR | c.796G= (p.Ala266=) n.857G= n.2718-65216C= n.2733-65216C= | |
| 11 | g.89178749G>T | CA382035554 | TYR | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.857G>T n.2718-65216C>A n.2733-65216C>A | |
| 11 | g.89178750C>A | CA382035555 | TYR | c.797C>A (p.Ala266Glu) n.858C>A n.2718-65217G>T n.2733-65217G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178750C>G | CA382035557 | TYR | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.858C>G n.2718-65217G>C n.2733-65217G>C | |
| 11 | g.89178750C>T | CA382035558 | TYR | c.797C>T (p.Ala266Val) n.858C>T n.2718-65217G>A n.2733-65217G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178753_89178755del | CA2580616402 | TYR | c.800_802del (p.Ser267del) n.861_863del n.2718-65219_2718-65217del n.2733-65219_2733-65217del | ClinVar |
| 11 | g.89178751A= | CA1989921511 | TYR | c.798A= (p.Ala266=) n.859A= n.2718-65218T= n.2733-65218T= | |
| 11 | g.89178751A>C | CA476159311 | TYR | c.798A>C (p.Ala266=) n.859A>C n.2718-65218T>G n.2733-65218T>G | |
| 11 | g.89178751A>G | CA476159312 | TYR | c.798A>G (p.Ala266=) n.859A>G n.2718-65218T>C n.2733-65218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178751A>T | CA476159313 | TYR | c.798A>T (p.Ala266=) n.859A>T n.2718-65218T>A n.2733-65218T>A | |
| 11 | g.89178752T>A | CA382035561 | TYR | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.860T>A n.2718-65219A>T n.2733-65219A>T | COSMIC |
| 11 | g.89178752T>C | CA382035563 | TYR | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.860T>C n.2718-65219A>G n.2733-65219A>G | |
| 11 | g.89178752T>G | CA382035565 | TYR | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.860T>G n.2718-65219A>C n.2733-65219A>C | |
| 11 | g.89178753C>A | CA382035572 | TYR | c.800C>A (p.Ser267Ter) n.861C>A n.2718-65220G>T n.2733-65220G>T | |
| 11 | g.89178753C>G | CA382035570 | TYR | c.800C>G (p.Ser267Ter) n.861C>G n.2718-65220G>C n.2733-65220G>C | |
| 11 | g.89178753C>T | CA382035568 | TYR | c.800C>T (p.Ser267Leu) n.861C>T n.2718-65220G>A n.2733-65220G>A | |
| 11 | g.89178754A= | CA1989921518 | TYR | c.801A= (p.Ser267=) n.862A= n.2718-65221T= n.2733-65221T= | |
| 11 | g.89178754A>C | CA476159317 | TYR | c.801A>C (p.Ser267=) n.862A>C n.2718-65221T>G n.2733-65221T>G | |
| 11 | g.89178754A>G | CA476159318 | TYR | c.801A>G (p.Ser267=) n.862A>G n.2718-65221T>C n.2733-65221T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178754A>T | CA476159319 | TYR | c.801A>T (p.Ser267=) n.862A>T n.2718-65221T>A n.2733-65221T>A | |
| 11 | g.89178754_89178757delinsATTC | CA1989921516 | TYR | c.801_804delinsATTC (p.Ser267=) n.862_865delinsATTC n.2718-65224_2718-65221delinsGAAT n.2733-65224_2733-65221delinsGAAT | |
| 11 | g.89178755T>A | CA382035576 | TYR | c.802T>A (p.Phe268Ile) n.863T>A n.2718-65222A>T n.2733-65222A>T | |
| 11 | g.89178755T>C | CA382035578 | TYR | c.802T>C (p.Phe268Leu) n.863T>C n.2718-65222A>G n.2733-65222A>G | |
| 11 | g.89178755T>G | CA382035580 | TYR | c.802T>G (p.Phe268Val) n.863T>G n.2718-65222A>C n.2733-65222A>C | |
| 11 | g.89178759_89178761del | CA16619416 | TYR | c.806_808del (p.Phe269del) n.867_869del n.2718-65224_2718-65222del n.2733-65224_2733-65222del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178756T>A | CA382035582 | TYR | c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.864T>A n.2718-65223A>T n.2733-65223A>T | |
| 11 | g.89178756T>C | CA382035584 | TYR | c.803T>C (p.Phe268Ser) n.864T>C n.2718-65223A>G n.2733-65223A>G | |
| 11 | g.89178756T>G | CA382035587 | TYR | c.803T>G (p.Phe268Cys) n.864T>G n.2718-65223A>C n.2733-65223A>C | |
| 11 | g.89178757C>A | CA382035591 | TYR | c.804C>A (p.Phe268Leu) n.865C>A n.2718-65224G>T n.2733-65224G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178757C= | CA1989921528 | TYR | c.804C= (p.Phe268=) n.865C= n.2718-65224G= n.2733-65224G= | |
| 11 | g.89178757C>G | CA382035593 | TYR | c.804C>G (p.Phe268Leu) n.865C>G n.2718-65224G>C n.2733-65224G>C | |
| 11 | g.89178757C>T | CA476159323 | TYR | c.804C>T (p.Phe268=) n.865C>T n.2718-65224G>A n.2733-65224G>A | dbSNP |
| 11 | g.89178758T>A | CA382035595 | TYR | c.805T>A (p.Phe269Ile) n.866T>A n.2718-65225A>T n.2733-65225A>T | |
| 11 | g.89178758T>C | CA382035597 | TYR | c.805T>C (p.Phe269Leu) n.866T>C n.2718-65225A>G n.2733-65225A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178758T>G | CA382035600 | TYR | c.805T>G (p.Phe269Val) n.866T>G n.2718-65225A>C n.2733-65225A>C | COSMIC |
| 11 | g.89178759T>A | CA382035605 | TYR | c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.867T>A n.2718-65226A>T n.2733-65226A>T | |
| 11 | g.89178759T>C | CA382035607 | TYR | c.806T>C (p.Phe269Ser) n.867T>C n.2718-65226A>G n.2733-65226A>G | |
| 11 | g.89178759T>G | CA382035602 | TYR | c.806T>G (p.Phe269Cys) n.867T>G n.2718-65226A>C n.2733-65226A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178760C>A | CA382035610 | TYR | c.807C>A (p.Phe269Leu) n.868C>A n.2718-65227G>T n.2733-65227G>T | |
| 11 | g.89178760C>G | CA382035612 | TYR | c.807C>G (p.Phe269Leu) n.868C>G n.2718-65227G>C n.2733-65227G>C | |
| 11 | g.89178760C>T | CA476159325 | TYR | c.807C>T (p.Phe269=) n.868C>T n.2718-65227G>A n.2733-65227G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178761T>A | CA382035615 | TYR | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.869T>A n.2718-65228A>T n.2733-65228A>T | |
| 11 | g.89178761T>C | CA382035618 | TYR | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.869T>C n.2718-65228A>G n.2733-65228A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178761T>G | CA382035621 | TYR | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.869T>G n.2718-65228A>C n.2733-65228A>C | |
| 11 | g.89178761T= | CA1989921532 | TYR | c.808T= (p.Ser270=) n.869T= n.2718-65228A= n.2733-65228A= | |
| 11 | g.89178762C>A | CA382035631 | TYR | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.870C>A n.2718-65229G>T n.2733-65229G>T | |
| 11 | g.89178762C= | CA1989921538 | TYR | c.809C= (p.Ser270=) n.870C= n.2718-65229G= n.2733-65229G= | |
| 11 | g.89178762C>G | CA382035633 | TYR | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.870C>G n.2718-65229G>C n.2733-65229G>C | |
| 11 | g.89178762C>T | CA6221195 | TYR | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.870C>T n.2718-65229G>A n.2733-65229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178763dup | CA6221194 | TYR | c.810dup (p.Ser271LeufsTer7) n.871dup n.2718-65229dup n.2733-65229dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178763C>A | CA476159328 | TYR | c.810C>A (p.Ser270=) n.871C>A n.2718-65230G>T n.2733-65230G>T | |
| 11 | g.89178763C= | CA1989921543 | TYR | c.810C= (p.Ser270=) n.871C= n.2718-65230G= n.2733-65230G= | |
| 11 | g.89178763C>G | CA476159329 | TYR | c.810C>G (p.Ser270=) n.871C>G n.2718-65230G>C n.2733-65230G>C | |
| 11 | g.89178763C>T | CA476159330 | TYR | c.810C>T (p.Ser270=) n.871C>T n.2718-65230G>A n.2733-65230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178764T>A | CA382035637 | TYR | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.872T>A n.2718-65231A>T n.2733-65231A>T | |
| 11 | g.89178764T>C | CA382035640 | TYR | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.872T>C n.2718-65231A>G n.2733-65231A>G | |
| 11 | g.89178764T>G | CA382035642 | TYR | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.872T>G n.2718-65231A>C n.2733-65231A>C | |
| 11 | g.89178765C>A | CA382035647 | TYR | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.873C>A n.2718-65232G>T n.2733-65232G>T | |
| 11 | g.89178765C= | CA1989921545 | TYR | c.812C= (p.Ser271=) n.873C= n.2718-65232G= n.2733-65232G= | |
| 11 | g.89178765C>G | CA382035645 | TYR | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.873C>G n.2718-65232G>C n.2733-65232G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178765C>T | CA6221196 | TYR | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.873C>T n.2718-65232G>A n.2733-65232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178766T>A | CA476159331 | TYR | c.813T>A (p.Ser271=) n.874T>A n.2718-65233A>T n.2733-65233A>T | |
| 11 | g.89178766T>C | CA476159332 | TYR | c.813T>C (p.Ser271=) n.874T>C n.2718-65233A>G n.2733-65233A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178766T>G | CA476159333 | TYR | c.813T>G (p.Ser271=) n.874T>G n.2718-65233A>C n.2733-65233A>C | |
| 11 | g.89178767T>A | CA382035648 | TYR | c.814T>A (p.Trp272Arg) n.875T>A n.2718-65234A>T n.2733-65234A>T | |
| 11 | g.89178767T>C | CA382035649 | TYR | c.814T>C (p.Trp272Arg) n.875T>C n.2718-65234A>G n.2733-65234A>G | |
| 11 | g.89178767T>G | CA382035650 | TYR | c.814T>G (p.Trp272Gly) n.875T>G n.2718-65234A>C n.2733-65234A>C | |
| 11 | g.89178768G>A | CA6221197 | TYR | c.815G>A (p.Trp272Ter) n.876G>A n.2718-65235C>T n.2733-65235C>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.89178768G>C | CA382035651 | TYR | c.815G>C (p.Trp272Ser) n.876G>C n.2718-65235C>G n.2733-65235C>G | |
| 11 | g.89178768G= | CA1989921549 | TYR | c.815G= (p.Trp272=) n.876G= n.2718-65235C= n.2733-65235C= | |
| 11 | g.89178768G>T | CA382035652 | TYR | c.815G>T (p.Trp272Leu) n.876G>T n.2718-65235C>A n.2733-65235C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |