UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178602_89178603delinsTC | CA2695215165 | TYR | c.649_650delinsTC (p.Arg217Ser) n.710_711delinsTC n.2718-65070_2718-65069delinsGA n.2733-65070_2733-65069delinsGA | |
| 11 | g.89178603G>A | CA227580 | TYR | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.711G>A n.2718-65070C>T n.2733-65070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G>C | CA382035052 | TYR | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.711G>C n.2718-65070C>G n.2733-65070C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G= | CA1989921011 | TYR | c.650G= (p.Arg217=) n.711G= n.2718-65070C= n.2733-65070C= | |
| 11 | g.89178603G>T | CA6221164 | TYR | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.711G>T n.2718-65070C>A n.2733-65070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G>A | CA6221165 | TYR | c.651G>A (p.Arg217=) n.712G>A n.2718-65071C>T n.2733-65071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G>C | CA476158903 | TYR | c.651G>C (p.Arg217=) n.712G>C n.2718-65071C>G n.2733-65071C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G= | CA1989921022 | TYR | c.651G= (p.Arg217=) n.712G= n.2718-65071C= n.2733-65071C= | |
| 11 | g.89178604G>T | CA476158902 | TYR | c.651G>T (p.Arg217=) n.712G>T n.2718-65071C>A n.2733-65071C>A | |
| 11 | g.89178605T>A | CA382035053 | TYR | c.652T>A (p.Trp218Arg) n.713T>A n.2718-65072A>T n.2733-65072A>T | |
| 11 | g.89178605T>C | CA382035054 | TYR | c.652T>C (p.Trp218Arg) n.713T>C n.2718-65072A>G n.2733-65072A>G | |
| 11 | g.89178605T>G | CA382035055 | TYR | c.652T>G (p.Trp218Gly) n.713T>G n.2718-65072A>C n.2733-65072A>C | |
| 11 | g.89178606G>A | CA382035058 | TYR | c.653G>A (p.Trp218Ter) n.714G>A n.2718-65073C>T n.2733-65073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178606G>C | CA382035057 | TYR | c.653G>C (p.Trp218Ser) n.714G>C n.2718-65073C>G n.2733-65073C>G | |
| 11 | g.89178606G= | CA1989921029 | TYR | c.653G= (p.Trp218=) n.714G= n.2718-65073C= n.2733-65073C= | |
| 11 | g.89178606G>T | CA382035056 | TYR | c.653G>T (p.Trp218Leu) n.714G>T n.2718-65073C>A n.2733-65073C>A | |
| 11 | g.89178607G>A | CA382035061 | TYR | c.654G>A (p.Trp218Ter) n.715G>A n.2718-65074C>T n.2733-65074C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178607G>C | CA382035059 | TYR | c.654G>C (p.Trp218Cys) n.715G>C n.2718-65074C>G n.2733-65074C>G | |
| 11 | g.89178607G>T | CA382035060 | TYR | c.654G>T (p.Trp218Cys) n.715G>T n.2718-65074C>A n.2733-65074C>A | |
| 11 | g.89178608G>A | CA382035062 | TYR | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.716G>A n.2718-65075C>T n.2733-65075C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178608G>C | CA6221166 | TYR | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.716G>C n.2718-65075C>G n.2733-65075C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.89178608G= | CA1989921035 | TYR | c.655G= (p.Glu219=) n.716G= n.2718-65075C= n.2733-65075C= | |
| 11 | g.89178608G>T | CA382035063 | TYR | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.716G>T n.2718-65075C>A n.2733-65075C>A | |
| 11 | g.89178609A>C | CA382035064 | TYR | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.717A>C n.2718-65076T>G n.2733-65076T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178609A>G | CA382035065 | TYR | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.717A>G n.2718-65076T>C n.2733-65076T>C | |
| 11 | g.89178609A>T | CA382035066 | TYR | c.656A>T (p.Glu219Val) n.717A>T n.2718-65076T>A n.2733-65076T>A | |
| 11 | g.89178610A>C | CA382035067 | TYR | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.718A>C n.2718-65077T>G n.2733-65077T>G | |
| 11 | g.89178610A>G | CA476158910 | TYR | c.657A>G (p.Glu219=) n.718A>G n.2718-65077T>C n.2733-65077T>C | |
| 11 | g.89178610A>T | CA382035068 | TYR | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.718A>T n.2718-65077T>A n.2733-65077T>A | |
| 11 | g.89178611C>A | CA382035069 | TYR | c.658C>A (p.Gln220Lys) n.719C>A n.2718-65078G>T n.2733-65078G>T | |
| 11 | g.89178611C= | CA1989921048 | TYR | c.658C= (p.Gln220=) n.719C= n.2718-65078G= n.2733-65078G= | |
| 11 | g.89178611C>G | CA382035070 | TYR | c.658C>G (p.Gln220Glu) n.719C>G n.2718-65078G>C n.2733-65078G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178611C>T | CA276934 | TYR | c.658C>T (p.Gln220Ter) n.719C>T n.2718-65078G>A n.2733-65078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178612A>C | CA382035073 | TYR | c.659A>C (p.Gln220Pro) n.720A>C n.2718-65079T>G n.2733-65079T>G | |
| 11 | g.89178612A>G | CA382035071 | TYR | c.659A>G (p.Gln220Arg) n.720A>G n.2718-65079T>C n.2733-65079T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178612A>T | CA382035072 | TYR | c.659A>T (p.Gln220Leu) n.720A>T n.2718-65079T>A n.2733-65079T>A | |
| 11 | g.89178613A= | CA1989921052 | TYR | c.660A= (p.Gln220=) n.721A= n.2718-65080T= n.2733-65080T= | |
| 11 | g.89178613A>C | CA382035074 | TYR | c.660A>C (p.Gln220His) n.721A>C n.2718-65080T>G n.2733-65080T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178613A>G | CA476158915 | TYR | c.660A>G (p.Gln220=) n.721A>G n.2718-65080T>C n.2733-65080T>C | |
| 11 | g.89178613A>T | CA382035075 | TYR | c.660A>T (p.Gln220His) n.721A>T n.2718-65080T>A n.2733-65080T>A | |
| 11 | g.89178614G>A | CA277201 | TYR | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.722G>A n.2718-65081C>T n.2733-65081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178614G>C | CA382035076 | TYR | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.722G>C n.2718-65081C>G n.2733-65081C>G | |
| 11 | g.89178614G= | CA1989921059 | TYR | c.661G= (p.Glu221=) n.722G= n.2718-65081C= n.2733-65081C= | |
| 11 | g.89178614G>T | CA382035077 | TYR | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.722G>T n.2718-65081C>A n.2733-65081C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178615A>C | CA382035078 | TYR | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.723A>C n.2718-65082T>G n.2733-65082T>G | |
| 11 | g.89178615A>G | CA382035079 | TYR | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.723A>G n.2718-65082T>C n.2733-65082T>C | |
| 11 | g.89178615A>T | CA382035080 | TYR | c.662A>T (p.Glu221Val) n.723A>T n.2718-65082T>A n.2733-65082T>A | |
| 11 | g.89178616A>C | CA382035081 | TYR | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.724A>C n.2718-65083T>G n.2733-65083T>G | |
| 11 | g.89178616A>G | CA476158918 | TYR | c.663A>G (p.Glu221=) n.724A>G n.2718-65083T>C n.2733-65083T>C | |
| 11 | g.89178616A>T | CA382035082 | TYR | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.724A>T n.2718-65083T>A n.2733-65083T>A | |
| 11 | g.89178617A>C | CA382035083 | TYR | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.725A>C n.2718-65084T>G n.2733-65084T>G | |
| 11 | g.89178617A>G | CA382035084 | TYR | c.664A>G (p.Ile222Val) n.725A>G n.2718-65084T>C n.2733-65084T>C | |
| 11 | g.89178617A>T | CA382035085 | TYR | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.725A>T n.2718-65084T>A n.2733-65084T>A | |
| 11 | g.89178618T>A | CA382035087 | TYR | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.726T>A n.2718-65085A>T n.2733-65085A>T | |
| 11 | g.89178618T>C | CA6221167 | TYR | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.726T>C n.2718-65085A>G n.2733-65085A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178618T>G | CA382035086 | TYR | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.726T>G n.2718-65085A>C n.2733-65085A>C | |
| 11 | g.89178618T= | CA1989921068 | TYR | c.665T= (p.Ile222=) n.726T= n.2718-65085A= n.2733-65085A= | |
| 11 | g.89178619C>A | CA476158919 | TYR | c.666C>A (p.Ile222=) n.727C>A n.2718-65086G>T n.2733-65086G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178619C>G | CA382035088 | TYR | c.666C>G (p.Ile222Met) n.727C>G n.2718-65086G>C n.2733-65086G>C | |
| 11 | g.89178619C>T | CA476158922 | TYR | c.666C>T (p.Ile222=) n.727C>T n.2718-65086G>A n.2733-65086G>A | |
| 11 | g.89178620C>A | CA382035089 | TYR | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.728C>A n.2718-65087G>T n.2733-65087G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178620C>G | CA382035090 | TYR | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.728C>G n.2718-65087G>C n.2733-65087G>C | |
| 11 | g.89178620C>T | CA382035091 | TYR | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.728C>T n.2718-65087G>A n.2733-65087G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178621A= | CA1989921076 | TYR | c.668A= (p.Gln223=) n.729A= n.2718-65088T= n.2733-65088T= | |
| 11 | g.89178621A>C | CA382035092 | TYR | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.729A>C n.2718-65088T>G n.2733-65088T>G | |
| 11 | g.89178621A>G | CA226290682 | TYR | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.729A>G n.2718-65088T>C n.2733-65088T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178621A>T | CA382035093 | TYR | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.729A>T n.2718-65088T>A n.2733-65088T>A | |
| 11 | g.89178622G>A | CA476158924 | TYR | c.669G>A (p.Gln223=) n.730G>A n.2718-65089C>T n.2733-65089C>T | |
| 11 | g.89178622G>C | CA382035094 | TYR | c.669G>C (p.Gln223His) n.730G>C n.2718-65089C>G n.2733-65089C>G | |
| 11 | g.89178622G>T | CA382035095 | TYR | c.669G>T (p.Gln223His) n.730G>T n.2718-65089C>A n.2733-65089C>A | |
| 11 | g.89178623A>C | CA382035096 | TYR | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.731A>C n.2718-65090T>G n.2733-65090T>G | |
| 11 | g.89178623A>G | CA382035097 | TYR | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.731A>G n.2718-65090T>C n.2733-65090T>C | |
| 11 | g.89178623A>T | CA382035098 | TYR | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.731A>T n.2718-65090T>A n.2733-65090T>A | |
| 11 | g.89178624A>C | CA382035099 | TYR | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.732A>C n.2718-65091T>G n.2733-65091T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178624A>G | CA382035100 | TYR | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.732A>G n.2718-65091T>C n.2733-65091T>C | |
| 11 | g.89178624A>T | CA382035101 | TYR | c.671A>T (p.Lys224Met) n.732A>T n.2718-65091T>A n.2733-65091T>A | |
| 11 | g.89178625G>A | CA476158927 | TYR | c.672G>A (p.Lys224=) n.733G>A n.2718-65092C>T n.2733-65092C>T | dbSNP |
| 11 | g.89178625G>C | CA382035102 | TYR | c.672G>C (p.Lys224Asn) n.733G>C n.2718-65092C>G n.2733-65092C>G | |
| 11 | g.89178625G= | CA1989921080 | TYR | c.672G= (p.Lys224=) n.733G= n.2718-65092C= n.2733-65092C= | |
| 11 | g.89178625G>T | CA382035103 | TYR | c.672G>T (p.Lys224Asn) n.733G>T n.2718-65092C>A n.2733-65092C>A | |
| 11 | g.89178626C>A | CA382035104 | TYR | c.673C>A (p.Leu225Met) n.734C>A n.2718-65093G>T n.2733-65093G>T | |
| 11 | g.89178626C>G | CA382035105 | TYR | c.673C>G (p.Leu225Val) n.734C>G n.2718-65093G>C n.2733-65093G>C | |
| 11 | g.89178626C>T | CA476158928 | TYR | c.673C>T (p.Leu225=) n.734C>T n.2718-65093G>A n.2733-65093G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178627T>A | CA382035106 | TYR | c.674T>A (p.Leu225Gln) n.735T>A n.2718-65094A>T n.2733-65094A>T | |
| 11 | g.89178627T>C | CA382035107 | TYR | c.674T>C (p.Leu225Pro) n.735T>C n.2718-65094A>G n.2733-65094A>G | |
| 11 | g.89178627T>G | CA382035108 | TYR | c.674T>G (p.Leu225Arg) n.735T>G n.2718-65094A>C n.2733-65094A>C | |
| 11 | g.89178628G>A | CA476158932 | TYR | c.675G>A (p.Leu225=) n.736G>A n.2718-65095C>T n.2733-65095C>T | |
| 11 | g.89178628G>C | CA476158933 | TYR | c.675G>C (p.Leu225=) n.736G>C n.2718-65095C>G n.2733-65095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178628G= | CA1989921088 | TYR | c.675G= (p.Leu225=) n.736G= n.2718-65095C= n.2733-65095C= | |
| 11 | g.89178628G>T | CA476158934 | TYR | c.675G>T (p.Leu225=) n.736G>T n.2718-65095C>A n.2733-65095C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178629A>C | CA382035109 | TYR | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.737A>C n.2718-65096T>G n.2733-65096T>G | |
| 11 | g.89178629A>G | CA382035110 | TYR | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.737A>G n.2718-65096T>C n.2733-65096T>C | |
| 11 | g.89178629A>T | CA382035111 | TYR | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.737A>T n.2718-65096T>A n.2733-65096T>A | |
| 11 | g.89178630C>A | CA382035112 | TYR | c.677C>A (p.Thr226Lys) n.738C>A n.2718-65097G>T n.2733-65097G>T | |
| 11 | g.89178630C>G | CA382035113 | TYR | c.677C>G (p.Thr226Arg) n.738C>G n.2718-65097G>C n.2733-65097G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178630C>T | CA382035114 | TYR | c.677C>T (p.Thr226Ile) n.738C>T n.2718-65097G>A n.2733-65097G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178630_89178633delinsCAGG | CA1989921098 | TYR | c.677_680delinsCAGG (p.Thr226=) n.738_741delinsCAGG n.2718-65100_2718-65097delinsCCTG n.2733-65100_2733-65097delinsCCTG | |
| 11 | g.89178631A= | CA1989921112 | TYR | c.678A= (p.Thr226=) n.739A= n.2718-65098T= n.2733-65098T= | |
| 11 | g.89178631A>C | CA476158940 | TYR | c.678A>C (p.Thr226=) n.739A>C n.2718-65098T>G n.2733-65098T>G | |
| 11 | g.89178631A>G | CA6221168 | TYR | c.678A>G (p.Thr226=) n.739A>G n.2718-65098T>C n.2733-65098T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178631A>T | CA476158941 | TYR | c.678A>T (p.Thr226=) n.739A>T n.2718-65098T>A n.2733-65098T>A | |
| 11 | g.89178633_89178635del | CA227581 | TYR | c.680_682del (p.Gly227del) n.741_743del n.2718-65100_2718-65098del n.2733-65100_2733-65098del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178632G>A | CA382035115 | TYR | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.740G>A n.2718-65099C>T n.2733-65099C>T | |
| 11 | g.89178632G>C | CA382035117 | TYR | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.740G>C n.2718-65099C>G n.2733-65099C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178632G>T | CA382035116 | TYR | c.679G>T (p.Gly227Ter) n.740G>T n.2718-65099C>A n.2733-65099C>A | |
| 11 | g.89178633G>A | CA6221169 | TYR | c.680G>A (p.Gly227Glu) n.741G>A n.2718-65100C>T n.2733-65100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178633G>C | CA382035118 | TYR | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.741G>C n.2718-65100C>G n.2733-65100C>G | |
| 11 | g.89178633G= | CA1989921121 | TYR | c.680G= (p.Gly227=) n.741G= n.2718-65100C= n.2733-65100C= | |
| 11 | g.89178633G>T | CA382035119 | TYR | c.680G>T (p.Gly227Val) n.741G>T n.2718-65100C>A n.2733-65100C>A | |
| 11 | g.89178634A>C | CA476158945 | TYR | c.681A>C (p.Gly227=) n.742A>C n.2718-65101T>G n.2733-65101T>G | |
| 11 | g.89178634A>G | CA476158947 | TYR | c.681A>G (p.Gly227=) n.742A>G n.2718-65101T>C n.2733-65101T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178634A>T | CA476158949 | TYR | c.681A>T (p.Gly227=) n.742A>T n.2718-65101T>A n.2733-65101T>A | |
| 11 | g.89178635G>A | CA226290694 | TYR | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.743G>A n.2718-65102C>T n.2733-65102C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178635G>C | CA382035120 | TYR | c.682G>C (p.Asp228His) n.743G>C n.2718-65102C>G n.2733-65102C>G | |
| 11 | g.89178635G= | CA1989921127 | TYR | c.682G= (p.Asp228=) n.743G= n.2718-65102C= n.2733-65102C= | |
| 11 | g.89178635G>T | CA382035121 | TYR | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.743G>T n.2718-65102C>A n.2733-65102C>A | |
| 11 | g.89178636A>C | CA382035122 | TYR | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.744A>C n.2718-65103T>G n.2733-65103T>G | |
| 11 | g.89178636A>G | CA382035123 | TYR | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.744A>G n.2718-65103T>C n.2733-65103T>C | |
| 11 | g.89178636A>T | CA382035124 | TYR | c.683A>T (p.Asp228Val) n.744A>T n.2718-65103T>A n.2733-65103T>A | |
| 11 | g.89178637T>A | CA382035125 | TYR | c.684T>A (p.Asp228Glu) n.745T>A n.2718-65104A>T n.2733-65104A>T | |
| 11 | g.89178637T>C | CA476158957 | TYR | c.684T>C (p.Asp228=) n.745T>C n.2718-65104A>G n.2733-65104A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178637T>G | CA382035126 | TYR | c.684T>G (p.Asp228Glu) n.745T>G n.2718-65104A>C n.2733-65104A>C | |
| 11 | g.89178638G>A | CA382035129 | TYR | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.746G>A n.2718-65105C>T n.2733-65105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178638G>C | CA382035128 | TYR | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.746G>C n.2718-65105C>G n.2733-65105C>G | |
| 11 | g.89178638G>T | CA382035127 | TYR | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.746G>T n.2718-65105C>A n.2733-65105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178639A>C | CA382035130 | TYR | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.747A>C n.2718-65106T>G n.2733-65106T>G | |
| 11 | g.89178639A>G | CA382035131 | TYR | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.747A>G n.2718-65106T>C n.2733-65106T>C | |
| 11 | g.89178639A>T | CA382035132 | TYR | c.686A>T (p.Glu229Val) n.747A>T n.2718-65106T>A n.2733-65106T>A | |
| 11 | g.89178640A= | CA1989921131 | TYR | c.687A= (p.Glu229=) n.748A= n.2718-65107T= n.2733-65107T= | |
| 11 | g.89178640A>C | CA382035133 | TYR | c.687A>C (p.Glu229Asp) n.748A>C n.2718-65107T>G n.2733-65107T>G | |
| 11 | g.89178640A>G | CA476158960 | TYR | c.687A>G (p.Glu229=) n.748A>G n.2718-65107T>C n.2733-65107T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178640A>T | CA382035134 | TYR | c.687A>T (p.Glu229Asp) n.748A>T n.2718-65107T>A n.2733-65107T>A | |
| 11 | g.89178641A>C | CA382035135 | TYR | c.688A>C (p.Asn230His) n.749A>C n.2718-65108T>G n.2733-65108T>G | |
| 11 | g.89178641A>G | CA382035136 | TYR | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.749A>G n.2718-65108T>C n.2733-65108T>C | |
| 11 | g.89178641A>T | CA382035137 | TYR | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.749A>T n.2718-65108T>A n.2733-65108T>A | |
| 11 | g.89178642A>C | CA382035138 | TYR | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.750A>C n.2718-65109T>G n.2733-65109T>G | |
| 11 | g.89178642A>G | CA382035139 | TYR | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.750A>G n.2718-65109T>C n.2733-65109T>C | |
| 11 | g.89178642A>T | CA382035140 | TYR | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.750A>T n.2718-65109T>A n.2733-65109T>A | |
| 11 | g.89178643C>A | CA6221170 | TYR | c.690C>A (p.Asn230Lys) n.751C>A n.2718-65110G>T n.2733-65110G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178643C= | CA1989921132 | TYR | c.690C= (p.Asn230=) n.751C= n.2718-65110G= n.2733-65110G= | |
| 11 | g.89178643C>G | CA382035141 | TYR | c.690C>G (p.Asn230Lys) n.751C>G n.2718-65110G>C n.2733-65110G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178643C>T | CA226290701 | TYR | c.690C>T (p.Asn230=) n.751C>T n.2718-65110G>A n.2733-65110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178644T>A | CA382035143 | TYR | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.752T>A n.2718-65111A>T n.2733-65111A>T | |
| 11 | g.89178644T>C | CA382035144 | TYR | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.752T>C n.2718-65111A>G n.2733-65111A>G | |
| 11 | g.89178644T>G | CA382035142 | TYR | c.691T>G (p.Phe231Val) n.752T>G n.2718-65111A>C n.2733-65111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178644T= | CA1989921133 | TYR | c.691T= (p.Phe231=) n.752T= n.2718-65111A= n.2733-65111A= | |
| 11 | g.89178645T>A | CA382035145 | TYR | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.753T>A n.2718-65112A>T n.2733-65112A>T | |
| 11 | g.89178645T>C | CA382035147 | TYR | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.753T>C n.2718-65112A>G n.2733-65112A>G | |
| 11 | g.89178645T>G | CA382035146 | TYR | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.753T>G n.2718-65112A>C n.2733-65112A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178645_89178646delinsTC | CA1989921134 | TYR | c.692_693delinsTC (p.Phe231=) n.753_754delinsTC n.2718-65113_2718-65112delinsGA n.2733-65113_2733-65112delinsGA | |
| 11 | g.89178646del | CA6221171 | TYR | c.693del (p.Phe231LeufsTer?) n.754del n.2718-65113del n.2733-65113del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178646C>A | CA382035148 | TYR | c.693C>A (p.Phe231Leu) n.754C>A n.2718-65113G>T n.2733-65113G>T | |
| 11 | g.89178646C>G | CA382035149 | TYR | c.693C>G (p.Phe231Leu) n.754C>G n.2718-65113G>C n.2733-65113G>C | |
| 11 | g.89178646C>T | CA476158965 | TYR | c.693C>T (p.Phe231=) n.754C>T n.2718-65113G>A n.2733-65113G>A | |
| 11 | g.89178647A>C | CA382035150 | TYR | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.755A>C n.2718-65114T>G n.2733-65114T>G | |
| 11 | g.89178647A>G | CA382035152 | TYR | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.755A>G n.2718-65114T>C n.2733-65114T>C | |
| 11 | g.89178647A>T | CA382035151 | TYR | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.755A>T n.2718-65114T>A n.2733-65114T>A | |
| 11 | g.89178648C>A | CA382035153 | TYR | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.756C>A n.2718-65115G>T n.2733-65115G>T | |
| 11 | g.89178648C>G | CA382035154 | TYR | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.756C>G n.2718-65115G>C n.2733-65115G>C | |
| 11 | g.89178648C>T | CA382035155 | TYR | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.756C>T n.2718-65115G>A n.2733-65115G>A | COSMIC |
| 11 | g.89178648_89178649delinsCT | CA1989921141 | TYR | c.695_696delinsCT (p.Thr232=) n.756_757delinsCT n.2718-65116_2718-65115delinsAG n.2733-65116_2733-65115delinsAG | |
| 11 | g.89178649del | CA681559363 | TYR | c.696del (p.Ile233PhefsTer?) n.757del n.2718-65116del n.2733-65116del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178649T>A | CA476158966 | TYR | c.696T>A (p.Thr232=) n.757T>A n.2718-65116A>T n.2733-65116A>T | |
| 11 | g.89178649T>C | CA226290706 | TYR | c.696T>C (p.Thr232=) n.757T>C n.2718-65116A>G n.2733-65116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178649T>G | CA476158969 | TYR | c.696T>G (p.Thr232=) n.757T>G n.2718-65116A>C n.2733-65116A>C | |
| 11 | g.89178649T= | CA1989921149 | TYR | c.696T= (p.Thr232=) n.757T= n.2718-65116A= n.2733-65116A= | |
| 11 | g.89178650A>C | CA382035156 | TYR | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.758A>C n.2718-65117T>G n.2733-65117T>G | |
| 11 | g.89178650A>G | CA382035157 | TYR | c.697A>G (p.Ile233Val) n.758A>G n.2718-65117T>C n.2733-65117T>C | |
| 11 | g.89178650A>T | CA382035158 | TYR | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.758A>T n.2718-65117T>A n.2733-65117T>A | |
| 11 | g.89178651T>A | CA382035159 | TYR | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.759T>A n.2718-65118A>T n.2733-65118A>T | |
| 11 | g.89178651T>C | CA382035160 | TYR | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.759T>C n.2718-65118A>G n.2733-65118A>G | |
| 11 | g.89178651T>G | CA382035161 | TYR | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.759T>G n.2718-65118A>C n.2733-65118A>C | |
| 11 | g.89178652T>A | CA476158971 | TYR | c.699T>A (p.Ile233=) n.760T>A n.2718-65119A>T n.2733-65119A>T | |
| 11 | g.89178652T>C | CA476158972 | TYR | c.699T>C (p.Ile233=) n.760T>C n.2718-65119A>G n.2733-65119A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178652T>G | CA382035162 | TYR | c.699T>G (p.Ile233Met) n.760T>G n.2718-65119A>C n.2733-65119A>C | |
| 11 | g.89178652T= | CA1989921154 | TYR | c.699T= (p.Ile233=) n.760T= n.2718-65119A= n.2733-65119A= | |
| 11 | g.89178653C>A | CA226290710 | TYR | c.700C>A (p.Pro234Thr) n.761C>A n.2718-65120G>T n.2733-65120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178653C= | CA1989921157 | TYR | c.700C= (p.Pro234=) n.761C= n.2718-65120G= n.2733-65120G= | |
| 11 | g.89178653C>G | CA382035163 | TYR | c.700C>G (p.Pro234Ala) n.761C>G n.2718-65120G>C n.2733-65120G>C | |
| 11 | g.89178653C>T | CA382035164 | TYR | c.700C>T (p.Pro234Ser) n.761C>T n.2718-65120G>A n.2733-65120G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89178654C>A | CA382035165 | TYR | c.701C>A (p.Pro234Gln) n.762C>A n.2718-65121G>T n.2733-65121G>T | |
| 11 | g.89178654C>G | CA382035167 | TYR | c.701C>G (p.Pro234Arg) n.762C>G n.2718-65121G>C n.2733-65121G>C | |
| 11 | g.89178654C>T | CA382035166 | TYR | c.701C>T (p.Pro234Leu) n.762C>T n.2718-65121G>A n.2733-65121G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178655A>C | CA476158976 | TYR | c.702A>C (p.Pro234=) n.763A>C n.2718-65122T>G n.2733-65122T>G | |
| 11 | g.89178655A>G | CA476158977 | TYR | c.702A>G (p.Pro234=) n.763A>G n.2718-65122T>C n.2733-65122T>C | |
| 11 | g.89178655A>T | CA476158979 | TYR | c.702A>T (p.Pro234=) n.763A>T n.2718-65122T>A n.2733-65122T>A | |
| 11 | g.89178656T>A | CA382035168 | TYR | c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.764T>A n.2718-65123A>T n.2733-65123A>T | |
| 11 | g.89178656T>C | CA382035169 | TYR | c.703T>C (p.Tyr235His) n.764T>C n.2718-65123A>G n.2733-65123A>G | |
| 11 | g.89178656T>G | CA382035170 | TYR | c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.764T>G n.2718-65123A>C n.2733-65123A>C | |
| 11 | g.89178656dup | CA2615470594 | TYR | c.703dup (p.Tyr235LeufsTer11) n.764dup n.2718-65123dup n.2733-65123dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178657A>C | CA382035171 | TYR | c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.765A>C n.2718-65124T>G n.2733-65124T>G | |
| 11 | g.89178657A>G | CA382035172 | TYR | c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.765A>G n.2718-65124T>C n.2733-65124T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178657A>T | CA382035173 | TYR | c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.765A>T n.2718-65124T>A n.2733-65124T>A | |
| 11 | g.89178658T>A | CA382035174 | TYR | c.705T>A (p.Tyr235Ter) n.766T>A n.2718-65125A>T n.2733-65125A>T | |
| 11 | g.89178658T>C | CA6221172 | TYR | c.705T>C (p.Tyr235=) n.766T>C n.2718-65125A>G n.2733-65125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178658T>G | CA382035175 | TYR | c.705T>G (p.Tyr235Ter) n.766T>G n.2718-65125A>C n.2733-65125A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178658T= | CA1989921166 | TYR | c.705T= (p.Tyr235=) n.766T= n.2718-65125A= n.2733-65125A= | |
| 11 | g.89178659T>A | CA382035178 | TYR | c.706T>A (p.Trp236Arg) n.767T>A n.2718-65126A>T n.2733-65126A>T | |
| 11 | g.89178659T>C | CA382035177 | TYR | c.706T>C (p.Trp236Arg) n.767T>C n.2718-65126A>G n.2733-65126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178659T>G | CA382035176 | TYR | c.706T>G (p.Trp236Gly) n.767T>G n.2718-65126A>C n.2733-65126A>C | |
| 11 | g.89178660G>A | CA227583 | TYR | c.707G>A (p.Trp236Ter) n.768G>A n.2718-65127C>T n.2733-65127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178660G>C | CA227585 | TYR | c.707G>C (p.Trp236Ser) n.768G>C n.2718-65127C>G n.2733-65127C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178660G= | CA1989921181 | TYR | c.707G= (p.Trp236=) n.768G= n.2718-65127C= n.2733-65127C= | |
| 11 | g.89178660G>T | CA382035179 | TYR | c.707G>T (p.Trp236Leu) n.768G>T n.2718-65127C>A n.2733-65127C>A | |
| 11 | g.89178660_89178661insAG | CA2695215170 | TYR | c.707_708insAG (p.Trp236Ter) n.768_769insAG n.2718-65127_2718-65126insTC n.2733-65127_2733-65126insTC | |
| 11 | g.89178661G>A | CA382035180 | TYR | c.708G>A (p.Trp236Ter) n.769G>A n.2718-65128C>T n.2733-65128C>T | |
| 11 | g.89178661G>C | CA6221173 | TYR | c.708G>C (p.Trp236Cys) n.769G>C n.2718-65128C>G n.2733-65128C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178661G= | CA1989921190 | TYR | c.708G= (p.Trp236=) n.769G= n.2718-65128C= n.2733-65128C= | |
| 11 | g.89178661G>T | CA382035181 | TYR | c.708G>T (p.Trp236Cys) n.769G>T n.2718-65128C>A n.2733-65128C>A | |
| 11 | g.89178662G>A | CA382035182 | TYR | c.709G>A (p.Asp237Asn) n.770G>A n.2718-65129C>T n.2733-65129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178662G>C | CA382035183 | TYR | c.709G>C (p.Asp237His) n.770G>C n.2718-65129C>G n.2733-65129C>G | |
| 11 | g.89178662G= | CA1989921197 | TYR | c.709G= (p.Asp237=) n.770G= n.2718-65129C= n.2733-65129C= | |
| 11 | g.89178662G>T | CA382035184 | TYR | c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.770G>T n.2718-65129C>A n.2733-65129C>A | |
| 11 | g.89178663del | CA2695215171 | TYR | c.710del (p.Asp237AlafsTer?) n.771del n.2718-65130del n.2733-65130del | |
| 11 | g.89178663A>C | CA382035185 | TYR | c.710A>C (p.Asp237Ala) n.771A>C n.2718-65130T>G n.2733-65130T>G | |
| 11 | g.89178663A>G | CA382035186 | TYR | c.710A>G (p.Asp237Gly) n.771A>G n.2718-65130T>C n.2733-65130T>C | |
| 11 | g.89178663A>T | CA382035187 | TYR | c.710A>T (p.Asp237Val) n.771A>T n.2718-65130T>A n.2733-65130T>A | |
| 11 | g.89178664C>A | CA382035189 | TYR | c.711C>A (p.Asp237Glu) n.772C>A n.2718-65131G>T n.2733-65131G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178664C= | CA1989921201 | TYR | c.711C= (p.Asp237=) n.772C= n.2718-65131G= n.2733-65131G= | |
| 11 | g.89178664C>G | CA382035188 | TYR | c.711C>G (p.Asp237Glu) n.772C>G n.2718-65131G>C n.2733-65131G>C | |
| 11 | g.89178664C>T | CA476159001 | TYR | c.711C>T (p.Asp237=) n.772C>T n.2718-65131G>A n.2733-65131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178665T>A | CA382035190 | TYR | c.712T>A (p.Trp238Arg) n.773T>A n.2718-65132A>T n.2733-65132A>T | |
| 11 | g.89178665T>C | CA382035191 | TYR | c.712T>C (p.Trp238Arg) n.773T>C n.2718-65132A>G n.2733-65132A>G | |
| 11 | g.89178665T>G | CA382035192 | TYR | c.712T>G (p.Trp238Gly) n.773T>G n.2718-65132A>C n.2733-65132A>C | |
| 11 | g.89178666G>A | CA382035193 | TYR | c.713G>A (p.Trp238Ter) n.774G>A n.2718-65133C>T n.2733-65133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178666G>C | CA382035194 | TYR | c.713G>C (p.Trp238Ser) n.774G>C n.2718-65133C>G n.2733-65133C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178666G= | CA1989921206 | TYR | c.713G= (p.Trp238=) n.774G= n.2718-65133C= n.2733-65133C= | |
| 11 | g.89178666G>T | CA382035195 | TYR | c.713G>T (p.Trp238Leu) n.774G>T n.2718-65133C>A n.2733-65133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178667G>A | CA382035196 | TYR | c.714G>A (p.Trp238Ter) n.775G>A n.2718-65134C>T n.2733-65134C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178667G>C | CA382035197 | TYR | c.714G>C (p.Trp238Cys) n.775G>C n.2718-65134C>G n.2733-65134C>G | |
| 11 | g.89178667G= | CA1989921212 | TYR | c.714G= (p.Trp238=) n.775G= n.2718-65134C= n.2733-65134C= | |
| 11 | g.89178667G>T | CA382035198 | TYR | c.714G>T (p.Trp238Cys) n.775G>T n.2718-65134C>A n.2733-65134C>A | |
| 11 | g.89178668C>A | CA6221175 | TYR | c.715C>A (p.Arg239=) n.776C>A n.2718-65135G>T n.2733-65135G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178668C= | CA1989921219 | TYR | c.715C= (p.Arg239=) n.776C= n.2718-65135G= n.2733-65135G= | |
| 11 | g.89178668C>G | CA382035199 | TYR | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.776C>G n.2718-65135G>C n.2733-65135G>C | |
| 11 | g.89178668C>T | CA6221174 | TYR | c.715C>T (p.Arg239Trp) n.776C>T n.2718-65135G>A n.2733-65135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178669G>A | CA6221176 | TYR | c.716G>A (p.Arg239Gln) n.777G>A n.2718-65136C>T n.2733-65136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178669G>C | CA382035201 | TYR | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.777G>C n.2718-65136C>G n.2733-65136C>G | |
| 11 | g.89178669G= | CA1989921224 | TYR | c.716G= (p.Arg239=) n.777G= n.2718-65136C= n.2733-65136C= | |
| 11 | g.89178669G>T | CA382035200 | TYR | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.777G>T n.2718-65136C>A n.2733-65136C>A | |
| 11 | g.89178670G>A | CA476159021 | TYR | c.717G>A (p.Arg239=) n.778G>A n.2718-65137C>T n.2733-65137C>T | |
| 11 | g.89178670G>C | CA476159023 | TYR | c.717G>C (p.Arg239=) n.778G>C n.2718-65137C>G n.2733-65137C>G | |
| 11 | g.89178670G>T | CA476159025 | TYR | c.717G>T (p.Arg239=) n.778G>T n.2718-65137C>A n.2733-65137C>A | |
| 11 | g.89178671G>A | CA382035202 | TYR | c.718G>A (p.Asp240Asn) n.779G>A n.2718-65138C>T n.2733-65138C>T | |
| 11 | g.89178671G>C | CA382035204 | TYR | c.718G>C (p.Asp240His) n.779G>C n.2718-65138C>G n.2733-65138C>G | |
| 11 | g.89178671G>T | CA382035203 | TYR | c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.779G>T n.2718-65138C>A n.2733-65138C>A | COSMIC |
| 11 | g.89178672A= | CA1989921232 | TYR | c.719A= (p.Asp240=) n.780A= n.2718-65139T= n.2733-65139T= | |
| 11 | g.89178672A>C | CA382035205 | TYR | c.719A>C (p.Asp240Ala) n.780A>C n.2718-65139T>G n.2733-65139T>G | |
| 11 | g.89178672A>G | CA6221177 | TYR | c.719A>G (p.Asp240Gly) n.780A>G n.2718-65139T>C n.2733-65139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178672A>T | CA382035206 | TYR | c.719A>T (p.Asp240Val) n.780A>T n.2718-65139T>A n.2733-65139T>A | |
| 11 | g.89178673T>A | CA382035207 | TYR | c.720T>A (p.Asp240Glu) n.781T>A n.2718-65140A>T n.2733-65140A>T | |
| 11 | g.89178673T>C | CA476159036 | TYR | c.720T>C (p.Asp240=) n.781T>C n.2718-65140A>G n.2733-65140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178673T>G | CA382035208 | TYR | c.720T>G (p.Asp240Glu) n.781T>G n.2718-65140A>C n.2733-65140A>C | |
| 11 | g.89178673T= | CA1989921235 | TYR | c.720T= (p.Asp240=) n.781T= n.2718-65140A= n.2733-65140A= | |
| 11 | g.89178674G>A | CA6221178 | TYR | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.782G>A n.2718-65141C>T n.2733-65141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178674G>C | CA382035209 | TYR | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.782G>C n.2718-65141C>G n.2733-65141C>G | |
| 11 | g.89178674G= | CA1989921239 | TYR | c.721G= (p.Ala241=) n.782G= n.2718-65141C= n.2733-65141C= | |
| 11 | g.89178674G>T | CA382035210 | TYR | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.782G>T n.2718-65141C>A n.2733-65141C>A | |
| 11 | g.89178675C>A | CA382035211 | TYR | c.722C>A (p.Ala241Glu) n.783C>A n.2718-65142G>T n.2733-65142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178675C= | CA1989921244 | TYR | c.722C= (p.Ala241=) n.783C= n.2718-65142G= n.2733-65142G= | |
| 11 | g.89178675C>G | CA382035212 | TYR | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.783C>G n.2718-65142G>C n.2733-65142G>C | |
| 11 | g.89178675C>T | CA382035213 | TYR | c.722C>T (p.Ala241Val) n.783C>T n.2718-65142G>A n.2733-65142G>A | |
| 11 | g.89178676A>C | CA476159049 | TYR | c.723A>C (p.Ala241=) n.784A>C n.2718-65143T>G n.2733-65143T>G | |
| 11 | g.89178676A>G | CA476159047 | TYR | c.723A>G (p.Ala241=) n.784A>G n.2718-65143T>C n.2733-65143T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178676A>T | CA476159045 | TYR | c.723A>T (p.Ala241=) n.784A>T n.2718-65143T>A n.2733-65143T>A | |
| 11 | g.89178677G>A | CA382035216 | TYR | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.785G>A n.2718-65144C>T n.2733-65144C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178677G>C | CA382035214 | TYR | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.785G>C n.2718-65144C>G n.2733-65144C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178677G= | CA1989921249 | TYR | c.724G= (p.Glu242=) n.785G= n.2718-65144C= n.2733-65144C= | |
| 11 | g.89178677G>T | CA382035215 | TYR | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.785G>T n.2718-65144C>A n.2733-65144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178677_89178678insTCCC | CA6221179 | TYR | c.724_725insTCCC (p.Glu242ValfsTer5) n.785_786insTCCC n.2718-65145_2718-65144insGGGA n.2733-65145_2733-65144insGGGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178678A>C | CA382035217 | TYR | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.786A>C n.2718-65145T>G n.2733-65145T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178678A>G | CA382035218 | TYR | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.786A>G n.2718-65145T>C n.2733-65145T>C | |
| 11 | g.89178678A>T | CA382035219 | TYR | c.725A>T (p.Glu242Val) n.786A>T n.2718-65145T>A n.2733-65145T>A | |
| 11 | g.89178681del | CA2615470625 | TYR | c.728del (p.Lys243SerfsTer?) n.789del n.2718-65145del n.2733-65145del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178679A= | CA1989921256 | TYR | c.726A= (p.Glu242=) n.787A= n.2718-65146T= n.2733-65146T= | |
| 11 | g.89178679A>C | CA382035220 | TYR | c.726A>C (p.Glu242Asp) n.787A>C n.2718-65146T>G n.2733-65146T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178679A>G | CA6221180 | TYR | c.726A>G (p.Glu242=) n.787A>G n.2718-65146T>C n.2733-65146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178679A>T | CA382035221 | TYR | c.726A>T (p.Glu242Asp) n.787A>T n.2718-65146T>A n.2733-65146T>A | |
| 11 | g.89178680A= | CA1989921260 | TYR | c.727A= (p.Lys243=) n.788A= n.2718-65147T= n.2733-65147T= | |
| 11 | g.89178680A>C | CA382035222 | TYR | c.727A>C (p.Lys243Gln) n.788A>C n.2718-65147T>G n.2733-65147T>G | |
| 11 | g.89178680A>G | CA382035223 | TYR | c.727A>G (p.Lys243Glu) n.788A>G n.2718-65147T>C n.2733-65147T>C | |
| 11 | g.89178680A>T | CA382035224 | TYR | c.727A>T (p.Lys243Ter) n.788A>T n.2718-65147T>A n.2733-65147T>A | |
| 11 | g.89178680_89178681insTG | CA6221181 | TYR | c.727_728insTG (p.Lys243MetfsTer?) n.788_789insTG n.2718-65148_2718-65147insCA n.2733-65148_2733-65147insCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178681A>C | CA382035227 | TYR | c.728A>C (p.Lys243Thr) n.789A>C n.2718-65148T>G n.2733-65148T>G | |
| 11 | g.89178681A>G | CA382035226 | TYR | c.728A>G (p.Lys243Arg) n.789A>G n.2718-65148T>C n.2733-65148T>C | |
| 11 | g.89178681A>T | CA382035225 | TYR | c.728A>T (p.Lys243Met) n.789A>T n.2718-65148T>A n.2733-65148T>A | |
| 11 | g.89178681_89178683delinsAGT | CA1989921266 | TYR | c.728_730delinsAGT (p.Lys243=) n.789_791delinsAGT n.2718-65150_2718-65148delinsACT n.2733-65150_2733-65148delinsACT | |
| 11 | g.89178682G>A | CA6221182 | TYR | c.729G>A (p.Lys243=) n.790G>A n.2718-65149C>T n.2733-65149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178682G>C | CA382035228 | TYR | c.729G>C (p.Lys243Asn) n.790G>C n.2718-65149C>G n.2733-65149C>G | |
| 11 | g.89178682G= | CA1989921282 | TYR | c.729G= (p.Lys243=) n.790G= n.2718-65149C= n.2733-65149C= | |
| 11 | g.89178682G>T | CA382035229 | TYR | c.729G>T (p.Lys243Asn) n.790G>T n.2718-65149C>A n.2733-65149C>A | |
| 11 | g.89178685_89178686del | CA227586 | TYR | c.732_733del (p.Cys244Ter) n.793_794del n.2718-65150_2718-65149del n.2733-65150_2733-65149del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178683T>A | CA382035230 | TYR | c.730T>A (p.Cys244Ser) n.791T>A n.2718-65150A>T n.2733-65150A>T | |
| 11 | g.89178683T>C | CA382035231 | TYR | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.791T>C n.2718-65150A>G n.2733-65150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178683T>G | CA382035232 | TYR | c.730T>G (p.Cys244Gly) n.791T>G n.2718-65150A>C n.2733-65150A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178683T= | CA1989921291 | TYR | c.730T= (p.Cys244=) n.791T= n.2718-65150A= n.2733-65150A= | |
| 11 | g.89178683_89178684insACATGGGAG | CA6221183 | TYR | c.730_731insACATGGGAG (p.Cys244delinsTyrMetGlyGly) n.791_792insACATGGGAG n.2718-65151_2718-65150insCTCCCATGT n.2733-65151_2733-65150insCTCCCATGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178684G>A | CA382035233 | TYR | c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.792G>A n.2718-65151C>T n.2733-65151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178684G>C | CA6221184 | TYR | c.731G>C (p.Cys244Ser) n.792G>C n.2718-65151C>G n.2733-65151C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178684G= | CA1989921302 | TYR | c.731G= (p.Cys244=) n.792G= n.2718-65151C= n.2733-65151C= | |
| 11 | g.89178684G>T | CA382035234 | TYR | c.731G>T (p.Cys244Phe) n.792G>T n.2718-65151C>A n.2733-65151C>A | |
| 11 | g.89178685T>A | CA382035235 | TYR | c.732T>A (p.Cys244Ter) n.793T>A n.2718-65152A>T n.2733-65152A>T | |
| 11 | g.89178685T>C | CA476159097 | TYR | c.732T>C (p.Cys244=) n.793T>C n.2718-65152A>G n.2733-65152A>G | |
| 11 | g.89178685T>G | CA382035236 | TYR | c.732T>G (p.Cys244Trp) n.793T>G n.2718-65152A>C n.2733-65152A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178685T= | CA1989921307 | TYR | c.732T= (p.Cys244=) n.793T= n.2718-65152A= n.2733-65152A= | |
| 11 | g.89178685_89178686insACAGCACA | CA6221185 | TYR | c.732_733insACAGCACA (p.Asp245ThrfsTer?) n.793_794insACAGCACA n.2718-65153_2718-65152insTGTGCTGT n.2733-65153_2733-65152insTGTGCTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178686G>A | CA382035237 | TYR | c.733G>A (p.Asp245Asn) n.794G>A n.2718-65153C>T n.2733-65153C>T | |
| 11 | g.89178686G>C | CA382035239 | TYR | c.733G>C (p.Asp245His) n.794G>C n.2718-65153C>G n.2733-65153C>G | |
| 11 | g.89178686G>T | CA382035238 | TYR | c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.794G>T n.2718-65153C>A n.2733-65153C>A | |
| 11 | g.89178687A= | CA1989921318 | TYR | c.734A= (p.Asp245=) n.795A= n.2718-65154T= n.2733-65154T= | |
| 11 | g.89178687A>C | CA382035240 | TYR | c.734A>C (p.Asp245Ala) n.795A>C n.2718-65154T>G n.2733-65154T>G | |
| 11 | g.89178687A>G | CA382035241 | TYR | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.795A>G n.2718-65154T>C n.2733-65154T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178687A>T | CA382035242 | TYR | c.734A>T (p.Asp245Val) n.795A>T n.2718-65154T>A n.2733-65154T>A | |
| 11 | g.89178687_89178688insTGAGTACAGATGAGTACT | CA6221186 | TYR | c.734_735insTGAGTACAGATGAGTACT (p.Asp246GlufsTer4) n.795_796insTGAGTACAGATGAGTACT n.2718-65155_2718-65154insAGTACTCATCTGTACTCA n.2733-65155_2733-65154insAGTACTCATCTGTACTCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178688C>A | CA382035243 | TYR | c.735C>A (p.Asp245Glu) n.796C>A n.2718-65155G>T n.2733-65155G>T | |
| 11 | g.89178688C>G | CA382035244 | TYR | c.735C>G (p.Asp245Glu) n.796C>G n.2718-65155G>C n.2733-65155G>C | |
| 11 | g.89178688C>T | CA476159111 | TYR | c.735C>T (p.Asp245=) n.796C>T n.2718-65155G>A n.2733-65155G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178689A>C | CA382035245 | TYR | c.736A>C (p.Ile246Leu) n.797A>C n.2718-65156T>G n.2733-65156T>G | |
| 11 | g.89178689A>G | CA382035246 | TYR | c.736A>G (p.Ile246Val) n.797A>G n.2718-65156T>C n.2733-65156T>C | |
| 11 | g.89178689A>T | CA382035247 | TYR | c.736A>T (p.Ile246Phe) n.797A>T n.2718-65156T>A n.2733-65156T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178690T>A | CA382035250 | TYR | c.737T>A (p.Ile246Asn) n.798T>A n.2718-65157A>T n.2733-65157A>T | |
| 11 | g.89178690T>C | CA382035249 | TYR | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.798T>C n.2718-65157A>G n.2733-65157A>G | |
| 11 | g.89178690T>G | CA382035248 | TYR | c.737T>G (p.Ile246Ser) n.798T>G n.2718-65157A>C n.2733-65157A>C | |
| 11 | g.89178691T>A | CA476159122 | TYR | c.738T>A (p.Ile246=) n.799T>A n.2718-65158A>T n.2733-65158A>T | |
| 11 | g.89178691T>C | CA476159118 | TYR | c.738T>C (p.Ile246=) n.799T>C n.2718-65158A>G n.2733-65158A>G | |
| 11 | g.89178691T>G | CA382035251 | TYR | c.738T>G (p.Ile246Met) n.799T>G n.2718-65158A>C n.2733-65158A>C | |
| 11 | g.89178692T>A | CA382035252 | TYR | c.739T>A (p.Cys247Ser) n.800T>A n.2718-65159A>T n.2733-65159A>T | |
| 11 | g.89178692T>C | CA270638 | TYR | c.739T>C (p.Cys247Arg) n.800T>C n.2718-65159A>G n.2733-65159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178692T>G | CA382035253 | TYR | c.739T>G (p.Cys247Gly) n.800T>G n.2718-65159A>C n.2733-65159A>C | |
| 11 | g.89178692T= | CA1989921333 | TYR | c.739T= (p.Cys247=) n.800T= n.2718-65159A= n.2733-65159A= | |
| 11 | g.89178693G>A | CA382035254 | TYR | c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.801G>A n.2718-65160C>T n.2733-65160C>T | |
| 11 | g.89178693G>C | CA382035255 | TYR | c.740G>C (p.Cys247Ser) n.801G>C n.2718-65160C>G n.2733-65160C>G | |
| 11 | g.89178693G>T | CA382035256 | TYR | c.740G>T (p.Cys247Phe) n.801G>T n.2718-65160C>A n.2733-65160C>A | |
| 11 | g.89178694C>A | CA382035260 | TYR | c.741C>A (p.Cys247Ter) n.802C>A n.2718-65161G>T n.2733-65161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178694C= | CA1989921341 | TYR | c.741C= (p.Cys247=) n.802C= n.2718-65161G= n.2733-65161G= | |
| 11 | g.89178694C>G | CA382035258 | TYR | c.741C>G (p.Cys247Trp) n.802C>G n.2718-65161G>C n.2733-65161G>C | |
| 11 | g.89178694C>T | CA476159132 | TYR | c.741C>T (p.Cys247=) n.802C>T n.2718-65161G>A n.2733-65161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178695A>C | CA382035263 | TYR | c.742A>C (p.Thr248Pro) n.803A>C n.2718-65162T>G n.2733-65162T>G | COSMIC |
| 11 | g.89178695A>G | CA382035265 | TYR | c.742A>G (p.Thr248Ala) n.803A>G n.2718-65162T>C n.2733-65162T>C | |
| 11 | g.89178695A>T | CA382035268 | TYR | c.742A>T (p.Thr248Ser) n.803A>T n.2718-65162T>A n.2733-65162T>A | |
| 11 | g.89178696C>A | CA382035270 | TYR | c.743C>A (p.Thr248Lys) n.804C>A n.2718-65163G>T n.2733-65163G>T | |
| 11 | g.89178696C>G | CA382035272 | TYR | c.743C>G (p.Thr248Arg) n.804C>G n.2718-65163G>C n.2733-65163G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178696C>T | CA382035275 | TYR | c.743C>T (p.Thr248Ile) n.804C>T n.2718-65163G>A n.2733-65163G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178697A>C | CA476159140 | TYR | c.744A>C (p.Thr248=) n.805A>C n.2718-65164T>G n.2733-65164T>G | |
| 11 | g.89178697A>G | CA476159144 | TYR | c.744A>G (p.Thr248=) n.805A>G n.2718-65164T>C n.2733-65164T>C | |
| 11 | g.89178697A>T | CA476159141 | TYR | c.744A>T (p.Thr248=) n.805A>T n.2718-65164T>A n.2733-65164T>A | |
| 11 | g.89178698G>A | CA382035283 | TYR | c.745G>A (p.Asp249Asn) n.806G>A n.2718-65165C>T n.2733-65165C>T | |
| 11 | g.89178698G>C | CA382035278 | TYR | c.745G>C (p.Asp249His) n.806G>C n.2718-65165C>G n.2733-65165C>G | ClinVar |
| 11 | g.89178698G= | CA1989921345 | TYR | c.745G= (p.Asp249=) n.806G= n.2718-65165C= n.2733-65165C= | |
| 11 | g.89178698G>T | CA382035281 | TYR | c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.806G>T n.2718-65165C>A n.2733-65165C>A | dbSNP |
| 11 | g.89178699A>C | CA382035285 | TYR | c.746A>C (p.Asp249Ala) n.807A>C n.2718-65166T>G n.2733-65166T>G | |
| 11 | g.89178699A>G | CA382035287 | TYR | c.746A>G (p.Asp249Gly) n.807A>G n.2718-65166T>C n.2733-65166T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178699A>T | CA382035290 | TYR | c.746A>T (p.Asp249Val) n.807A>T n.2718-65166T>A n.2733-65166T>A | |
| 11 | g.89178700T>A | CA382035293 | TYR | c.747T>A (p.Asp249Glu) n.808T>A n.2718-65167A>T n.2733-65167A>T | |
| 11 | g.89178700T>C | CA476159149 | TYR | c.747T>C (p.Asp249=) n.808T>C n.2718-65167A>G n.2733-65167A>G | |
| 11 | g.89178700T>G | CA382035295 | TYR | c.747T>G (p.Asp249Glu) n.808T>G n.2718-65167A>C n.2733-65167A>C | |
| 11 | g.89178701G>A | CA382035297 | TYR | c.748G>A (p.Glu250Lys) n.809G>A n.2718-65168C>T n.2733-65168C>T | |
| 11 | g.89178701G>C | CA382035298 | TYR | c.748G>C (p.Glu250Gln) n.809G>C n.2718-65168C>G n.2733-65168C>G | |
| 11 | g.89178701G>T | CA382035300 | TYR | c.748G>T (p.Glu250Ter) n.809G>T n.2718-65168C>A n.2733-65168C>A | |
| 11 | g.89178702A>C | CA382035303 | TYR | c.749A>C (p.Glu250Ala) n.810A>C n.2718-65169T>G n.2733-65169T>G | |
| 11 | g.89178702A>G | CA382035305 | TYR | c.749A>G (p.Glu250Gly) n.810A>G n.2718-65169T>C n.2733-65169T>C | |
| 11 | g.89178702A>T | CA382035307 | TYR | c.749A>T (p.Glu250Val) n.810A>T n.2718-65169T>A n.2733-65169T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178703G>A | CA476159155 | TYR | c.750G>A (p.Glu250=) n.811G>A n.2718-65170C>T n.2733-65170C>T | |
| 11 | g.89178703G>C | CA382035309 | TYR | c.750G>C (p.Glu250Asp) n.811G>C n.2718-65170C>G n.2733-65170C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178703G= | CA1989921352 | TYR | c.750G= (p.Glu250=) n.811G= n.2718-65170C= n.2733-65170C= | |
| 11 | g.89178703G>T | CA382035311 | TYR | c.750G>T (p.Glu250Asp) n.811G>T n.2718-65170C>A n.2733-65170C>A |