UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178357_89178574del | CA2739270732 | TYR | c.404_621del (p.Phe135SerfsTer5) n.465_682del n.2718-65037_2718-64820del n.2733-65037_2733-64820del | ClinVar |
| 11 | g.89178568A= | CA1989920902 | TYR | c.615A= (p.Pro205=) n.676A= n.2718-65035T= n.2733-65035T= | |
| 11 | g.89178568A>C | CA476157661 | TYR | c.615A>C (p.Pro205=) n.676A>C n.2718-65035T>G n.2733-65035T>G | |
| 11 | g.89178568A>G | CA6221154 | TYR | c.615A>G (p.Pro205=) n.676A>G n.2718-65035T>C n.2733-65035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178568A>T | CA476157662 | TYR | c.615A>T (p.Pro205=) n.676A>T n.2718-65035T>A n.2733-65035T>A | |
| 11 | g.89178569G>A | CA227574 | TYR | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.677G>A n.2718-65036C>T n.2733-65036C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178569G>C | CA382034984 | TYR | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.677G>C n.2718-65036C>G n.2733-65036C>G | |
| 11 | g.89178569G= | CA1989920905 | TYR | c.616G= (p.Ala206=) n.677G= n.2718-65036C= n.2733-65036C= | |
| 11 | g.89178569G>T | CA382034985 | TYR | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.677G>T n.2718-65036C>A n.2733-65036C>A | |
| 11 | g.89178570C>A | CA382034986 | TYR | c.617C>A (p.Ala206Asp) n.678C>A n.2718-65037G>T n.2733-65037G>T | |
| 11 | g.89178570C>G | CA382034987 | TYR | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.678C>G n.2718-65037G>C n.2733-65037G>C | |
| 11 | g.89178570C>T | CA382034988 | TYR | c.617C>T (p.Ala206Val) n.678C>T n.2718-65037G>A n.2733-65037G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178571T>A | CA476157665 | TYR | c.618T>A (p.Ala206=) n.679T>A n.2718-65038A>T n.2733-65038A>T | |
| 11 | g.89178571T>C | CA476157664 | TYR | c.618T>C (p.Ala206=) n.679T>C n.2718-65038A>G n.2733-65038A>G | |
| 11 | g.89178571T>G | CA476157663 | TYR | c.618T>G (p.Ala206=) n.679T>G n.2718-65038A>C n.2733-65038A>C | |
| 11 | g.89178571_89178579delinsTTTTCTGCC | CA1989920907 | TYR | c.618_626delinsTTTTCTGCC (p.Ala206=) n.679_687delinsTTTTCTGCC n.2718-65046_2718-65038delinsGGCAGAAAA n.2733-65046_2733-65038delinsGGCAGAAAA | |
| 11 | g.89178572T>A | CA382034989 | TYR | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.680T>A n.2718-65039A>T n.2733-65039A>T | |
| 11 | g.89178572T>C | CA382034990 | TYR | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.680T>C n.2718-65039A>G n.2733-65039A>G | |
| 11 | g.89178572T>G | CA382034991 | TYR | c.619T>G (p.Phe207Val) n.680T>G n.2718-65039A>C n.2733-65039A>C | |
| 11 | g.89178574_89178581del | CA1989920909 | TYR | c.621_628del (p.Phe207LeufsTer3) n.682_689del n.2718-65046_2718-65039del n.2733-65046_2733-65039del | dbSNP |
| 11 | g.89178573T>A | CA382034994 | TYR | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.681T>A n.2718-65040A>T n.2733-65040A>T | |
| 11 | g.89178573T>C | CA382034993 | TYR | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.681T>C n.2718-65040A>G n.2733-65040A>G | |
| 11 | g.89178573T>G | CA382034992 | TYR | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.681T>G n.2718-65040A>C n.2733-65040A>C | ClinVar |
| 11 | g.89178574T>A | CA382034995 | TYR | c.621T>A (p.Phe207Leu) n.682T>A n.2718-65041A>T n.2733-65041A>T | |
| 11 | g.89178574T>C | CA476157667 | TYR | c.621T>C (p.Phe207=) n.682T>C n.2718-65041A>G n.2733-65041A>G | COSMIC |
| 11 | g.89178574T>G | CA382034996 | TYR | c.621T>G (p.Phe207Leu) n.682T>G n.2718-65041A>C n.2733-65041A>C | |
| 11 | g.89178575C>A | CA382034997 | TYR | c.622C>A (p.Leu208Met) n.683C>A n.2718-65042G>T n.2733-65042G>T | |
| 11 | g.89178575C>G | CA382034998 | TYR | c.622C>G (p.Leu208Val) n.683C>G n.2718-65042G>C n.2733-65042G>C | |
| 11 | g.89178575C>T | CA476157668 | TYR | c.622C>T (p.Leu208=) n.683C>T n.2718-65042G>A n.2733-65042G>A | |
| 11 | g.89178576T>A | CA382034999 | TYR | c.623T>A (p.Leu208Gln) n.684T>A n.2718-65043A>T n.2733-65043A>T | |
| 11 | g.89178576T>C | CA382035000 | TYR | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.684T>C n.2718-65043A>G n.2733-65043A>G | |
| 11 | g.89178576T>G | CA382035001 | TYR | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.684T>G n.2718-65043A>C n.2733-65043A>C | |
| 11 | g.89178577G>A | CA476157669 | TYR | c.624G>A (p.Leu208=) n.685G>A n.2718-65044C>T n.2733-65044C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178577G>C | CA476157671 | TYR | c.624G>C (p.Leu208=) n.685G>C n.2718-65044C>G n.2733-65044C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178577G= | CA1989920910 | TYR | c.624G= (p.Leu208=) n.685G= n.2718-65044C= n.2733-65044C= | |
| 11 | g.89178577G>T | CA476157670 | TYR | c.624G>T (p.Leu208=) n.685G>T n.2718-65044C>A n.2733-65044C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178578C>A | CA382035002 | TYR | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.686C>A n.2718-65045G>T n.2733-65045G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178578C>G | CA382035003 | TYR | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.686C>G n.2718-65045G>C n.2733-65045G>C | |
| 11 | g.89178578C>T | CA382035004 | TYR | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.686C>T n.2718-65045G>A n.2733-65045G>A | |
| 11 | g.89178579C>A | CA382035005 | TYR | c.626C>A (p.Pro209His) n.687C>A n.2718-65046G>T n.2733-65046G>T | |
| 11 | g.89178579C= | CA1989920913 | TYR | c.626C= (p.Pro209=) n.687C= n.2718-65046G= n.2733-65046G= | |
| 11 | g.89178579C>G | CA382035006 | TYR | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.687C>G n.2718-65046G>C n.2733-65046G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178579C>T | CA6221155 | TYR | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.687C>T n.2718-65046G>A n.2733-65046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178580T>A | CA476157672 | TYR | c.627T>A (p.Pro209=) n.688T>A n.2718-65047A>T n.2733-65047A>T | |
| 11 | g.89178580T>C | CA6221156 | TYR | c.627T>C (p.Pro209=) n.688T>C n.2718-65047A>G n.2733-65047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178580T>G | CA476157673 | TYR | c.627T>G (p.Pro209=) n.688T>G n.2718-65047A>C n.2733-65047A>C | |
| 11 | g.89178580T= | CA1989920918 | TYR | c.627T= (p.Pro209=) n.688T= n.2718-65047A= n.2733-65047A= | |
| 11 | g.89178581T>A | CA382035008 | TYR | c.628T>A (p.Trp210Arg) n.689T>A n.2718-65048A>T n.2733-65048A>T | |
| 11 | g.89178581T>C | CA382035009 | TYR | c.628T>C (p.Trp210Arg) n.689T>C n.2718-65048A>G n.2733-65048A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178581T>G | CA382035007 | TYR | c.628T>G (p.Trp210Gly) n.689T>G n.2718-65048A>C n.2733-65048A>C | |
| 11 | g.89178582G>A | CA382035010 | TYR | c.629G>A (p.Trp210Ter) n.690G>A n.2718-65049C>T n.2733-65049C>T | |
| 11 | g.89178582G>C | CA382035011 | TYR | c.629G>C (p.Trp210Ser) n.690G>C n.2718-65049C>G n.2733-65049C>G | |
| 11 | g.89178582G>T | CA382035012 | TYR | c.629G>T (p.Trp210Leu) n.690G>T n.2718-65049C>A n.2733-65049C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G>A | CA6221158 | TYR | c.630G>A (p.Trp210Ter) n.691G>A n.2718-65050C>T n.2733-65050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G>C | CA6221157 | TYR | c.630G>C (p.Trp210Cys) n.691G>C n.2718-65050C>G n.2733-65050C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G= | CA1989920926 | TYR | c.630G= (p.Trp210=) n.691G= n.2718-65050C= n.2733-65050C= | |
| 11 | g.89178583G>T | CA382035013 | TYR | c.630G>T (p.Trp210Cys) n.691G>T n.2718-65050C>A n.2733-65050C>A | |
| 11 | g.89178584C>A | CA382035014 | TYR | c.631C>A (p.His211Asn) n.692C>A n.2718-65051G>T n.2733-65051G>T | |
| 11 | g.89178584C>G | CA382035015 | TYR | c.631C>G (p.His211Asp) n.692C>G n.2718-65051G>C n.2733-65051G>C | |
| 11 | g.89178584C>T | CA382035016 | TYR | c.631C>T (p.His211Tyr) n.692C>T n.2718-65051G>A n.2733-65051G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178584_89178586delinsCAT | CA1989920931 | TYR | c.631_633delinsCAT (p.His211=) n.692_694delinsCAT n.2718-65053_2718-65051delinsATG n.2733-65053_2733-65051delinsATG | |
| 11 | g.89178585A= | CA1989920932 | TYR | c.632A= (p.His211=) n.693A= n.2718-65052T= n.2733-65052T= | |
| 11 | g.89178585A>C | CA382035017 | TYR | c.632A>C (p.His211Pro) n.693A>C n.2718-65052T>G n.2733-65052T>G | |
| 11 | g.89178585A>G | CA6221159 | TYR | c.632A>G (p.His211Arg) n.693A>G n.2718-65052T>C n.2733-65052T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89178585A>T | CA382035018 | TYR | c.632A>T (p.His211Leu) n.693A>T n.2718-65052T>A n.2733-65052T>A | |
| 11 | g.89178586_89178587del | CA601191361 | TYR | c.633_634del (p.His211GlnfsTer18) n.694_695del n.2718-65053_2718-65052del n.2733-65053_2733-65052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178586T>A | CA382035020 | TYR | c.633T>A (p.His211Gln) n.694T>A n.2718-65053A>T n.2733-65053A>T | |
| 11 | g.89178586T>C | CA476157675 | TYR | c.633T>C (p.His211=) n.694T>C n.2718-65053A>G n.2733-65053A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178586T>G | CA382035019 | TYR | c.633T>G (p.His211Gln) n.694T>G n.2718-65053A>C n.2733-65053A>C | |
| 11 | g.89178587A>C | CA476157676 | TYR | c.634A>C (p.Arg212=) n.695A>C n.2718-65054T>G n.2733-65054T>G | |
| 11 | g.89178587A>G | CA382035021 | TYR | c.634A>G (p.Arg212Gly) n.695A>G n.2718-65054T>C n.2733-65054T>C | |
| 11 | g.89178587A>T | CA382035022 | TYR | c.634A>T (p.Arg212Ter) n.695A>T n.2718-65054T>A n.2733-65054T>A | |
| 11 | g.89178588G>A | CA6221160 | TYR | c.635G>A (p.Arg212Lys) n.696G>A n.2718-65055C>T n.2733-65055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178588G>C | CA382035023 | TYR | c.635G>C (p.Arg212Thr) n.696G>C n.2718-65055C>G n.2733-65055C>G | |
| 11 | g.89178588G= | CA1989920938 | TYR | c.635G= (p.Arg212=) n.696G= n.2718-65055C= n.2733-65055C= | |
| 11 | g.89178588G>T | CA382035024 | TYR | c.635G>T (p.Arg212Ile) n.696G>T n.2718-65055C>A n.2733-65055C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178589A= | CA1989920951 | TYR | c.636A= (p.Arg212=) n.697A= n.2718-65056T= n.2733-65056T= | |
| 11 | g.89178589A>C | CA382035025 | TYR | c.636A>C (p.Arg212Ser) n.697A>C n.2718-65056T>G n.2733-65056T>G | |
| 11 | g.89178589A>G | CA476157677 | TYR | c.636A>G (p.Arg212=) n.697A>G n.2718-65056T>C n.2733-65056T>C | |
| 11 | g.89178589A>T | CA382035026 | TYR | c.636A>T (p.Arg212Ser) n.697A>T n.2718-65056T>A n.2733-65056T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178590C>A | CA382035027 | TYR | c.637C>A (p.Leu213Ile) n.698C>A n.2718-65057G>T n.2733-65057G>T | |
| 11 | g.89178590C>G | CA382035028 | TYR | c.637C>G (p.Leu213Val) n.698C>G n.2718-65057G>C n.2733-65057G>C | |
| 11 | g.89178590C>T | CA382035029 | TYR | c.637C>T (p.Leu213Phe) n.698C>T n.2718-65057G>A n.2733-65057G>A | |
| 11 | g.89178591T>A | CA382035030 | TYR | c.638T>A (p.Leu213His) n.699T>A n.2718-65058A>T n.2733-65058A>T | |
| 11 | g.89178591T>C | CA382035031 | TYR | c.638T>C (p.Leu213Pro) n.699T>C n.2718-65058A>G n.2733-65058A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178591T>G | CA382035032 | TYR | c.638T>G (p.Leu213Arg) n.699T>G n.2718-65058A>C n.2733-65058A>C | |
| 11 | g.89178595_89178597del | CA2615470518 | TYR | c.642_644del (p.Phe214del) n.703_705del n.2718-65060_2718-65058del n.2733-65060_2733-65058del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178592C>A | CA476157680 | TYR | c.639C>A (p.Leu213=) n.700C>A n.2718-65059G>T n.2733-65059G>T | |
| 11 | g.89178592C>G | CA476157679 | TYR | c.639C>G (p.Leu213=) n.700C>G n.2718-65059G>C n.2733-65059G>C | |
| 11 | g.89178592C>T | CA476157678 | TYR | c.639C>T (p.Leu213=) n.700C>T n.2718-65059G>A n.2733-65059G>A | |
| 11 | g.89178593T>A | CA382035034 | TYR | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.701T>A n.2718-65060A>T n.2733-65060A>T | |
| 11 | g.89178593T>C | CA6221161 | TYR | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.701T>C n.2718-65060A>G n.2733-65060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178593T>G | CA382035033 | TYR | c.640T>G (p.Phe214Val) n.701T>G n.2718-65060A>C n.2733-65060A>C | |
| 11 | g.89178593T= | CA1989920954 | TYR | c.640T= (p.Phe214=) n.701T= n.2718-65060A= n.2733-65060A= | |
| 11 | g.89178594T>A | CA382035036 | TYR | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.702T>A n.2718-65061A>T n.2733-65061A>T | |
| 11 | g.89178594T>C | CA382035035 | TYR | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.702T>C n.2718-65061A>G n.2733-65061A>G | |
| 11 | g.89178594T>G | CA382035037 | TYR | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.702T>G n.2718-65061A>C n.2733-65061A>C | |
| 11 | g.89178595del | CA2615470521 | TYR | c.642del (p.Leu215CysfsTer11) n.703del n.2718-65062del n.2733-65062del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178595C>A | CA382035038 | TYR | c.642C>A (p.Phe214Leu) n.703C>A n.2718-65062G>T n.2733-65062G>T | |
| 11 | g.89178595C>G | CA382035039 | TYR | c.642C>G (p.Phe214Leu) n.703C>G n.2718-65062G>C n.2733-65062G>C | |
| 11 | g.89178595C>T | CA476157681 | TYR | c.642C>T (p.Phe214=) n.703C>T n.2718-65062G>A n.2733-65062G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178596T>A | CA382035040 | TYR | c.643T>A (p.Leu215Met) n.704T>A n.2718-65063A>T n.2733-65063A>T | |
| 11 | g.89178596T>C | CA476157682 | TYR | c.643T>C (p.Leu215=) n.704T>C n.2718-65063A>G n.2733-65063A>G | |
| 11 | g.89178596T>G | CA382035041 | TYR | c.643T>G (p.Leu215Val) n.704T>G n.2718-65063A>C n.2733-65063A>C | |
| 11 | g.89178597T>A | CA382035042 | TYR | c.644T>A (p.Leu215Ter) n.705T>A n.2718-65064A>T n.2733-65064A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178597T>C | CA382035043 | TYR | c.644T>C (p.Leu215Ser) n.705T>C n.2718-65064A>G n.2733-65064A>G | |
| 11 | g.89178597T>G | CA382035044 | TYR | c.644T>G (p.Leu215Trp) n.705T>G n.2718-65064A>C n.2733-65064A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178597T= | CA1989920963 | TYR | c.644T= (p.Leu215=) n.705T= n.2718-65064A= n.2733-65064A= | |
| 11 | g.89178598G>A | CA476157683 | TYR | c.645G>A (p.Leu215=) n.706G>A n.2718-65065C>T n.2733-65065C>T | ClinVar |
| 11 | g.89178598G>C | CA382035045 | TYR | c.645G>C (p.Leu215Phe) n.706G>C n.2718-65065C>G n.2733-65065C>G | |
| 11 | g.89178598G= | CA1989920968 | TYR | c.645G= (p.Leu215=) n.706G= n.2718-65065C= n.2733-65065C= | |
| 11 | g.89178598G>T | CA6221162 | TYR | c.645G>T (p.Leu215Phe) n.706G>T n.2718-65065C>A n.2733-65065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178599T>A | CA227576 | TYR | c.646T>A (p.Leu216Met) n.707T>A n.2718-65066A>T n.2733-65066A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178599T>C | CA6221163 | TYR | c.646T>C (p.Leu216=) n.707T>C n.2718-65066A>G n.2733-65066A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178599T>G | CA382035046 | TYR | c.646T>G (p.Leu216Val) n.707T>G n.2718-65066A>C n.2733-65066A>C | |
| 11 | g.89178599T= | CA1989920975 | TYR | c.646T= (p.Leu216=) n.707T= n.2718-65066A= n.2733-65066A= | |
| 11 | g.89178600T>A | CA382035049 | TYR | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.708T>A n.2718-65067A>T n.2733-65067A>T | |
| 11 | g.89178600T>C | CA382035047 | TYR | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.708T>C n.2718-65067A>G n.2733-65067A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178600T>G | CA382035048 | TYR | c.647T>G (p.Leu216Trp) n.708T>G n.2718-65067A>C n.2733-65067A>C | |
| 11 | g.89178601G>A | CA476157684 | TYR | c.648G>A (p.Leu216=) n.709G>A n.2718-65068C>T n.2733-65068C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178601G>C | CA382035050 | TYR | c.648G>C (p.Leu216Phe) n.709G>C n.2718-65068C>G n.2733-65068C>G | |
| 11 | g.89178601G>T | CA382035051 | TYR | c.648G>T (p.Leu216Phe) n.709G>T n.2718-65068C>A n.2733-65068C>A | |
| 11 | g.89178601_89178602delinsGC | CA1989920981 | TYR | c.648_649delinsGC (p.Leu216=) n.709_710delinsGC n.2718-65069_2718-65068delinsGC n.2733-65069_2733-65068delinsGC | |
| 11 | g.89178602del | CA227579 | TYR | c.649del (p.Arg217GlyfsTer9) n.710del n.2718-65069del n.2733-65069del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C>A | CA476158899 | TYR | c.649C>A (p.Arg217=) n.710C>A n.2718-65069G>T n.2733-65069G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C= | CA1989920997 | TYR | c.649C= (p.Arg217=) n.710C= n.2718-65069G= n.2733-65069G= | |
| 11 | g.89178602C>G | CA227577 | TYR | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.710C>G n.2718-65069G>C n.2733-65069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C>T | CA227578 | TYR | c.649C>T (p.Arg217Trp) n.710C>T n.2718-65069G>A n.2733-65069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178602_89178603delinsTC | CA2695215165 | TYR | c.649_650delinsTC (p.Arg217Ser) n.710_711delinsTC n.2718-65070_2718-65069delinsGA n.2733-65070_2733-65069delinsGA | |
| 11 | g.89178603G>A | CA227580 | TYR | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.711G>A n.2718-65070C>T n.2733-65070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G>C | CA382035052 | TYR | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.711G>C n.2718-65070C>G n.2733-65070C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G= | CA1989921011 | TYR | c.650G= (p.Arg217=) n.711G= n.2718-65070C= n.2733-65070C= | |
| 11 | g.89178603G>T | CA6221164 | TYR | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.711G>T n.2718-65070C>A n.2733-65070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G>A | CA6221165 | TYR | c.651G>A (p.Arg217=) n.712G>A n.2718-65071C>T n.2733-65071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G>C | CA476158903 | TYR | c.651G>C (p.Arg217=) n.712G>C n.2718-65071C>G n.2733-65071C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G= | CA1989921022 | TYR | c.651G= (p.Arg217=) n.712G= n.2718-65071C= n.2733-65071C= | |
| 11 | g.89178604G>T | CA476158902 | TYR | c.651G>T (p.Arg217=) n.712G>T n.2718-65071C>A n.2733-65071C>A | |
| 11 | g.89178605T>A | CA382035053 | TYR | c.652T>A (p.Trp218Arg) n.713T>A n.2718-65072A>T n.2733-65072A>T | |
| 11 | g.89178605T>C | CA382035054 | TYR | c.652T>C (p.Trp218Arg) n.713T>C n.2718-65072A>G n.2733-65072A>G | |
| 11 | g.89178605T>G | CA382035055 | TYR | c.652T>G (p.Trp218Gly) n.713T>G n.2718-65072A>C n.2733-65072A>C | |
| 11 | g.89178606G>A | CA382035058 | TYR | c.653G>A (p.Trp218Ter) n.714G>A n.2718-65073C>T n.2733-65073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178606G>C | CA382035057 | TYR | c.653G>C (p.Trp218Ser) n.714G>C n.2718-65073C>G n.2733-65073C>G | |
| 11 | g.89178606G= | CA1989921029 | TYR | c.653G= (p.Trp218=) n.714G= n.2718-65073C= n.2733-65073C= | |
| 11 | g.89178606G>T | CA382035056 | TYR | c.653G>T (p.Trp218Leu) n.714G>T n.2718-65073C>A n.2733-65073C>A | |
| 11 | g.89178607G>A | CA382035061 | TYR | c.654G>A (p.Trp218Ter) n.715G>A n.2718-65074C>T n.2733-65074C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178607G>C | CA382035059 | TYR | c.654G>C (p.Trp218Cys) n.715G>C n.2718-65074C>G n.2733-65074C>G | |
| 11 | g.89178607G>T | CA382035060 | TYR | c.654G>T (p.Trp218Cys) n.715G>T n.2718-65074C>A n.2733-65074C>A | |
| 11 | g.89178608G>A | CA382035062 | TYR | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.716G>A n.2718-65075C>T n.2733-65075C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178608G>C | CA6221166 | TYR | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.716G>C n.2718-65075C>G n.2733-65075C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.89178608G= | CA1989921035 | TYR | c.655G= (p.Glu219=) n.716G= n.2718-65075C= n.2733-65075C= | |
| 11 | g.89178608G>T | CA382035063 | TYR | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.716G>T n.2718-65075C>A n.2733-65075C>A | |
| 11 | g.89178609A>C | CA382035064 | TYR | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.717A>C n.2718-65076T>G n.2733-65076T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178609A>G | CA382035065 | TYR | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.717A>G n.2718-65076T>C n.2733-65076T>C | |
| 11 | g.89178609A>T | CA382035066 | TYR | c.656A>T (p.Glu219Val) n.717A>T n.2718-65076T>A n.2733-65076T>A | |
| 11 | g.89178610A>C | CA382035067 | TYR | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.718A>C n.2718-65077T>G n.2733-65077T>G | |
| 11 | g.89178610A>G | CA476158910 | TYR | c.657A>G (p.Glu219=) n.718A>G n.2718-65077T>C n.2733-65077T>C | |
| 11 | g.89178610A>T | CA382035068 | TYR | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.718A>T n.2718-65077T>A n.2733-65077T>A | |
| 11 | g.89178611C>A | CA382035069 | TYR | c.658C>A (p.Gln220Lys) n.719C>A n.2718-65078G>T n.2733-65078G>T | |
| 11 | g.89178611C= | CA1989921048 | TYR | c.658C= (p.Gln220=) n.719C= n.2718-65078G= n.2733-65078G= | |
| 11 | g.89178611C>G | CA382035070 | TYR | c.658C>G (p.Gln220Glu) n.719C>G n.2718-65078G>C n.2733-65078G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178611C>T | CA276934 | TYR | c.658C>T (p.Gln220Ter) n.719C>T n.2718-65078G>A n.2733-65078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178612A>C | CA382035073 | TYR | c.659A>C (p.Gln220Pro) n.720A>C n.2718-65079T>G n.2733-65079T>G | |
| 11 | g.89178612A>G | CA382035071 | TYR | c.659A>G (p.Gln220Arg) n.720A>G n.2718-65079T>C n.2733-65079T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178612A>T | CA382035072 | TYR | c.659A>T (p.Gln220Leu) n.720A>T n.2718-65079T>A n.2733-65079T>A | |
| 11 | g.89178613A= | CA1989921052 | TYR | c.660A= (p.Gln220=) n.721A= n.2718-65080T= n.2733-65080T= | |
| 11 | g.89178613A>C | CA382035074 | TYR | c.660A>C (p.Gln220His) n.721A>C n.2718-65080T>G n.2733-65080T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178613A>G | CA476158915 | TYR | c.660A>G (p.Gln220=) n.721A>G n.2718-65080T>C n.2733-65080T>C | |
| 11 | g.89178613A>T | CA382035075 | TYR | c.660A>T (p.Gln220His) n.721A>T n.2718-65080T>A n.2733-65080T>A | |
| 11 | g.89178614G>A | CA277201 | TYR | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.722G>A n.2718-65081C>T n.2733-65081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178614G>C | CA382035076 | TYR | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.722G>C n.2718-65081C>G n.2733-65081C>G | |
| 11 | g.89178614G= | CA1989921059 | TYR | c.661G= (p.Glu221=) n.722G= n.2718-65081C= n.2733-65081C= | |
| 11 | g.89178614G>T | CA382035077 | TYR | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.722G>T n.2718-65081C>A n.2733-65081C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178615A>C | CA382035078 | TYR | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.723A>C n.2718-65082T>G n.2733-65082T>G | |
| 11 | g.89178615A>G | CA382035079 | TYR | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.723A>G n.2718-65082T>C n.2733-65082T>C | |
| 11 | g.89178615A>T | CA382035080 | TYR | c.662A>T (p.Glu221Val) n.723A>T n.2718-65082T>A n.2733-65082T>A | |
| 11 | g.89178616A>C | CA382035081 | TYR | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.724A>C n.2718-65083T>G n.2733-65083T>G | |
| 11 | g.89178616A>G | CA476158918 | TYR | c.663A>G (p.Glu221=) n.724A>G n.2718-65083T>C n.2733-65083T>C | |
| 11 | g.89178616A>T | CA382035082 | TYR | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.724A>T n.2718-65083T>A n.2733-65083T>A | |
| 11 | g.89178617A>C | CA382035083 | TYR | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.725A>C n.2718-65084T>G n.2733-65084T>G | |
| 11 | g.89178617A>G | CA382035084 | TYR | c.664A>G (p.Ile222Val) n.725A>G n.2718-65084T>C n.2733-65084T>C | |
| 11 | g.89178617A>T | CA382035085 | TYR | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.725A>T n.2718-65084T>A n.2733-65084T>A | |
| 11 | g.89178618T>A | CA382035087 | TYR | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.726T>A n.2718-65085A>T n.2733-65085A>T | |
| 11 | g.89178618T>C | CA6221167 | TYR | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.726T>C n.2718-65085A>G n.2733-65085A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178618T>G | CA382035086 | TYR | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.726T>G n.2718-65085A>C n.2733-65085A>C | |
| 11 | g.89178618T= | CA1989921068 | TYR | c.665T= (p.Ile222=) n.726T= n.2718-65085A= n.2733-65085A= | |
| 11 | g.89178619C>A | CA476158919 | TYR | c.666C>A (p.Ile222=) n.727C>A n.2718-65086G>T n.2733-65086G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178619C>G | CA382035088 | TYR | c.666C>G (p.Ile222Met) n.727C>G n.2718-65086G>C n.2733-65086G>C | |
| 11 | g.89178619C>T | CA476158922 | TYR | c.666C>T (p.Ile222=) n.727C>T n.2718-65086G>A n.2733-65086G>A | |
| 11 | g.89178620C>A | CA382035089 | TYR | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.728C>A n.2718-65087G>T n.2733-65087G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178620C>G | CA382035090 | TYR | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.728C>G n.2718-65087G>C n.2733-65087G>C | |
| 11 | g.89178620C>T | CA382035091 | TYR | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.728C>T n.2718-65087G>A n.2733-65087G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178621A= | CA1989921076 | TYR | c.668A= (p.Gln223=) n.729A= n.2718-65088T= n.2733-65088T= | |
| 11 | g.89178621A>C | CA382035092 | TYR | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.729A>C n.2718-65088T>G n.2733-65088T>G | |
| 11 | g.89178621A>G | CA226290682 | TYR | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.729A>G n.2718-65088T>C n.2733-65088T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178621A>T | CA382035093 | TYR | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.729A>T n.2718-65088T>A n.2733-65088T>A | |
| 11 | g.89178622G>A | CA476158924 | TYR | c.669G>A (p.Gln223=) n.730G>A n.2718-65089C>T n.2733-65089C>T | |
| 11 | g.89178622G>C | CA382035094 | TYR | c.669G>C (p.Gln223His) n.730G>C n.2718-65089C>G n.2733-65089C>G | |
| 11 | g.89178622G>T | CA382035095 | TYR | c.669G>T (p.Gln223His) n.730G>T n.2718-65089C>A n.2733-65089C>A | |
| 11 | g.89178623A>C | CA382035096 | TYR | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.731A>C n.2718-65090T>G n.2733-65090T>G | |
| 11 | g.89178623A>G | CA382035097 | TYR | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.731A>G n.2718-65090T>C n.2733-65090T>C | |
| 11 | g.89178623A>T | CA382035098 | TYR | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.731A>T n.2718-65090T>A n.2733-65090T>A | |
| 11 | g.89178624A>C | CA382035099 | TYR | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.732A>C n.2718-65091T>G n.2733-65091T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178624A>G | CA382035100 | TYR | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.732A>G n.2718-65091T>C n.2733-65091T>C | |
| 11 | g.89178624A>T | CA382035101 | TYR | c.671A>T (p.Lys224Met) n.732A>T n.2718-65091T>A n.2733-65091T>A | |
| 11 | g.89178625G>A | CA476158927 | TYR | c.672G>A (p.Lys224=) n.733G>A n.2718-65092C>T n.2733-65092C>T | dbSNP |
| 11 | g.89178625G>C | CA382035102 | TYR | c.672G>C (p.Lys224Asn) n.733G>C n.2718-65092C>G n.2733-65092C>G | |
| 11 | g.89178625G= | CA1989921080 | TYR | c.672G= (p.Lys224=) n.733G= n.2718-65092C= n.2733-65092C= | |
| 11 | g.89178625G>T | CA382035103 | TYR | c.672G>T (p.Lys224Asn) n.733G>T n.2718-65092C>A n.2733-65092C>A | |
| 11 | g.89178626C>A | CA382035104 | TYR | c.673C>A (p.Leu225Met) n.734C>A n.2718-65093G>T n.2733-65093G>T | |
| 11 | g.89178626C>G | CA382035105 | TYR | c.673C>G (p.Leu225Val) n.734C>G n.2718-65093G>C n.2733-65093G>C | |
| 11 | g.89178626C>T | CA476158928 | TYR | c.673C>T (p.Leu225=) n.734C>T n.2718-65093G>A n.2733-65093G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178627T>A | CA382035106 | TYR | c.674T>A (p.Leu225Gln) n.735T>A n.2718-65094A>T n.2733-65094A>T | |
| 11 | g.89178627T>C | CA382035107 | TYR | c.674T>C (p.Leu225Pro) n.735T>C n.2718-65094A>G n.2733-65094A>G | |
| 11 | g.89178627T>G | CA382035108 | TYR | c.674T>G (p.Leu225Arg) n.735T>G n.2718-65094A>C n.2733-65094A>C | |
| 11 | g.89178628G>A | CA476158932 | TYR | c.675G>A (p.Leu225=) n.736G>A n.2718-65095C>T n.2733-65095C>T | |
| 11 | g.89178628G>C | CA476158933 | TYR | c.675G>C (p.Leu225=) n.736G>C n.2718-65095C>G n.2733-65095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178628G= | CA1989921088 | TYR | c.675G= (p.Leu225=) n.736G= n.2718-65095C= n.2733-65095C= | |
| 11 | g.89178628G>T | CA476158934 | TYR | c.675G>T (p.Leu225=) n.736G>T n.2718-65095C>A n.2733-65095C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178629A>C | CA382035109 | TYR | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.737A>C n.2718-65096T>G n.2733-65096T>G | |
| 11 | g.89178629A>G | CA382035110 | TYR | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.737A>G n.2718-65096T>C n.2733-65096T>C | |
| 11 | g.89178629A>T | CA382035111 | TYR | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.737A>T n.2718-65096T>A n.2733-65096T>A | |
| 11 | g.89178630C>A | CA382035112 | TYR | c.677C>A (p.Thr226Lys) n.738C>A n.2718-65097G>T n.2733-65097G>T | |
| 11 | g.89178630C>G | CA382035113 | TYR | c.677C>G (p.Thr226Arg) n.738C>G n.2718-65097G>C n.2733-65097G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178630C>T | CA382035114 | TYR | c.677C>T (p.Thr226Ile) n.738C>T n.2718-65097G>A n.2733-65097G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178630_89178633delinsCAGG | CA1989921098 | TYR | c.677_680delinsCAGG (p.Thr226=) n.738_741delinsCAGG n.2718-65100_2718-65097delinsCCTG n.2733-65100_2733-65097delinsCCTG | |
| 11 | g.89178631A= | CA1989921112 | TYR | c.678A= (p.Thr226=) n.739A= n.2718-65098T= n.2733-65098T= | |
| 11 | g.89178631A>C | CA476158940 | TYR | c.678A>C (p.Thr226=) n.739A>C n.2718-65098T>G n.2733-65098T>G | |
| 11 | g.89178631A>G | CA6221168 | TYR | c.678A>G (p.Thr226=) n.739A>G n.2718-65098T>C n.2733-65098T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178631A>T | CA476158941 | TYR | c.678A>T (p.Thr226=) n.739A>T n.2718-65098T>A n.2733-65098T>A | |
| 11 | g.89178633_89178635del | CA227581 | TYR | c.680_682del (p.Gly227del) n.741_743del n.2718-65100_2718-65098del n.2733-65100_2733-65098del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178632G>A | CA382035115 | TYR | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.740G>A n.2718-65099C>T n.2733-65099C>T | |
| 11 | g.89178632G>C | CA382035117 | TYR | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.740G>C n.2718-65099C>G n.2733-65099C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178632G>T | CA382035116 | TYR | c.679G>T (p.Gly227Ter) n.740G>T n.2718-65099C>A n.2733-65099C>A | |
| 11 | g.89178633G>A | CA6221169 | TYR | c.680G>A (p.Gly227Glu) n.741G>A n.2718-65100C>T n.2733-65100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178633G>C | CA382035118 | TYR | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.741G>C n.2718-65100C>G n.2733-65100C>G | |
| 11 | g.89178633G= | CA1989921121 | TYR | c.680G= (p.Gly227=) n.741G= n.2718-65100C= n.2733-65100C= | |
| 11 | g.89178633G>T | CA382035119 | TYR | c.680G>T (p.Gly227Val) n.741G>T n.2718-65100C>A n.2733-65100C>A | |
| 11 | g.89178634A>C | CA476158945 | TYR | c.681A>C (p.Gly227=) n.742A>C n.2718-65101T>G n.2733-65101T>G | |
| 11 | g.89178634A>G | CA476158947 | TYR | c.681A>G (p.Gly227=) n.742A>G n.2718-65101T>C n.2733-65101T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178634A>T | CA476158949 | TYR | c.681A>T (p.Gly227=) n.742A>T n.2718-65101T>A n.2733-65101T>A | |
| 11 | g.89178635G>A | CA226290694 | TYR | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.743G>A n.2718-65102C>T n.2733-65102C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178635G>C | CA382035120 | TYR | c.682G>C (p.Asp228His) n.743G>C n.2718-65102C>G n.2733-65102C>G | |
| 11 | g.89178635G= | CA1989921127 | TYR | c.682G= (p.Asp228=) n.743G= n.2718-65102C= n.2733-65102C= | |
| 11 | g.89178635G>T | CA382035121 | TYR | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.743G>T n.2718-65102C>A n.2733-65102C>A | |
| 11 | g.89178636A>C | CA382035122 | TYR | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.744A>C n.2718-65103T>G n.2733-65103T>G | |
| 11 | g.89178636A>G | CA382035123 | TYR | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.744A>G n.2718-65103T>C n.2733-65103T>C | |
| 11 | g.89178636A>T | CA382035124 | TYR | c.683A>T (p.Asp228Val) n.744A>T n.2718-65103T>A n.2733-65103T>A | |
| 11 | g.89178637T>A | CA382035125 | TYR | c.684T>A (p.Asp228Glu) n.745T>A n.2718-65104A>T n.2733-65104A>T | |
| 11 | g.89178637T>C | CA476158957 | TYR | c.684T>C (p.Asp228=) n.745T>C n.2718-65104A>G n.2733-65104A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178637T>G | CA382035126 | TYR | c.684T>G (p.Asp228Glu) n.745T>G n.2718-65104A>C n.2733-65104A>C | |
| 11 | g.89178638G>A | CA382035129 | TYR | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.746G>A n.2718-65105C>T n.2733-65105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178638G>C | CA382035128 | TYR | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.746G>C n.2718-65105C>G n.2733-65105C>G | |
| 11 | g.89178638G>T | CA382035127 | TYR | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.746G>T n.2718-65105C>A n.2733-65105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178639A>C | CA382035130 | TYR | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.747A>C n.2718-65106T>G n.2733-65106T>G | |
| 11 | g.89178639A>G | CA382035131 | TYR | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.747A>G n.2718-65106T>C n.2733-65106T>C | |
| 11 | g.89178639A>T | CA382035132 | TYR | c.686A>T (p.Glu229Val) n.747A>T n.2718-65106T>A n.2733-65106T>A | |
| 11 | g.89178640A= | CA1989921131 | TYR | c.687A= (p.Glu229=) n.748A= n.2718-65107T= n.2733-65107T= | |
| 11 | g.89178640A>C | CA382035133 | TYR | c.687A>C (p.Glu229Asp) n.748A>C n.2718-65107T>G n.2733-65107T>G | |
| 11 | g.89178640A>G | CA476158960 | TYR | c.687A>G (p.Glu229=) n.748A>G n.2718-65107T>C n.2733-65107T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178640A>T | CA382035134 | TYR | c.687A>T (p.Glu229Asp) n.748A>T n.2718-65107T>A n.2733-65107T>A | |
| 11 | g.89178641A>C | CA382035135 | TYR | c.688A>C (p.Asn230His) n.749A>C n.2718-65108T>G n.2733-65108T>G | |
| 11 | g.89178641A>G | CA382035136 | TYR | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.749A>G n.2718-65108T>C n.2733-65108T>C | |
| 11 | g.89178641A>T | CA382035137 | TYR | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.749A>T n.2718-65108T>A n.2733-65108T>A | |
| 11 | g.89178642A>C | CA382035138 | TYR | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.750A>C n.2718-65109T>G n.2733-65109T>G | |
| 11 | g.89178642A>G | CA382035139 | TYR | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.750A>G n.2718-65109T>C n.2733-65109T>C | |
| 11 | g.89178642A>T | CA382035140 | TYR | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.750A>T n.2718-65109T>A n.2733-65109T>A | |
| 11 | g.89178643C>A | CA6221170 | TYR | c.690C>A (p.Asn230Lys) n.751C>A n.2718-65110G>T n.2733-65110G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178643C= | CA1989921132 | TYR | c.690C= (p.Asn230=) n.751C= n.2718-65110G= n.2733-65110G= | |
| 11 | g.89178643C>G | CA382035141 | TYR | c.690C>G (p.Asn230Lys) n.751C>G n.2718-65110G>C n.2733-65110G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178643C>T | CA226290701 | TYR | c.690C>T (p.Asn230=) n.751C>T n.2718-65110G>A n.2733-65110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178644T>A | CA382035143 | TYR | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.752T>A n.2718-65111A>T n.2733-65111A>T | |
| 11 | g.89178644T>C | CA382035144 | TYR | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.752T>C n.2718-65111A>G n.2733-65111A>G | |
| 11 | g.89178644T>G | CA382035142 | TYR | c.691T>G (p.Phe231Val) n.752T>G n.2718-65111A>C n.2733-65111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178644T= | CA1989921133 | TYR | c.691T= (p.Phe231=) n.752T= n.2718-65111A= n.2733-65111A= | |
| 11 | g.89178645T>A | CA382035145 | TYR | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.753T>A n.2718-65112A>T n.2733-65112A>T | |
| 11 | g.89178645T>C | CA382035147 | TYR | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.753T>C n.2718-65112A>G n.2733-65112A>G | |
| 11 | g.89178645T>G | CA382035146 | TYR | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.753T>G n.2718-65112A>C n.2733-65112A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178645_89178646delinsTC | CA1989921134 | TYR | c.692_693delinsTC (p.Phe231=) n.753_754delinsTC n.2718-65113_2718-65112delinsGA n.2733-65113_2733-65112delinsGA | |
| 11 | g.89178646del | CA6221171 | TYR | c.693del (p.Phe231LeufsTer?) n.754del n.2718-65113del n.2733-65113del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178646C>A | CA382035148 | TYR | c.693C>A (p.Phe231Leu) n.754C>A n.2718-65113G>T n.2733-65113G>T | |
| 11 | g.89178646C>G | CA382035149 | TYR | c.693C>G (p.Phe231Leu) n.754C>G n.2718-65113G>C n.2733-65113G>C | |
| 11 | g.89178646C>T | CA476158965 | TYR | c.693C>T (p.Phe231=) n.754C>T n.2718-65113G>A n.2733-65113G>A | |
| 11 | g.89178647A>C | CA382035150 | TYR | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.755A>C n.2718-65114T>G n.2733-65114T>G | |
| 11 | g.89178647A>G | CA382035152 | TYR | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.755A>G n.2718-65114T>C n.2733-65114T>C | |
| 11 | g.89178647A>T | CA382035151 | TYR | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.755A>T n.2718-65114T>A n.2733-65114T>A | |
| 11 | g.89178648C>A | CA382035153 | TYR | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.756C>A n.2718-65115G>T n.2733-65115G>T | |
| 11 | g.89178648C>G | CA382035154 | TYR | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.756C>G n.2718-65115G>C n.2733-65115G>C | |
| 11 | g.89178648C>T | CA382035155 | TYR | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.756C>T n.2718-65115G>A n.2733-65115G>A | COSMIC |
| 11 | g.89178648_89178649delinsCT | CA1989921141 | TYR | c.695_696delinsCT (p.Thr232=) n.756_757delinsCT n.2718-65116_2718-65115delinsAG n.2733-65116_2733-65115delinsAG | |
| 11 | g.89178649del | CA681559363 | TYR | c.696del (p.Ile233PhefsTer?) n.757del n.2718-65116del n.2733-65116del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178649T>A | CA476158966 | TYR | c.696T>A (p.Thr232=) n.757T>A n.2718-65116A>T n.2733-65116A>T | |
| 11 | g.89178649T>C | CA226290706 | TYR | c.696T>C (p.Thr232=) n.757T>C n.2718-65116A>G n.2733-65116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178649T>G | CA476158969 | TYR | c.696T>G (p.Thr232=) n.757T>G n.2718-65116A>C n.2733-65116A>C | |
| 11 | g.89178649T= | CA1989921149 | TYR | c.696T= (p.Thr232=) n.757T= n.2718-65116A= n.2733-65116A= | |
| 11 | g.89178650A>C | CA382035156 | TYR | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.758A>C n.2718-65117T>G n.2733-65117T>G | |
| 11 | g.89178650A>G | CA382035157 | TYR | c.697A>G (p.Ile233Val) n.758A>G n.2718-65117T>C n.2733-65117T>C | |
| 11 | g.89178650A>T | CA382035158 | TYR | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.758A>T n.2718-65117T>A n.2733-65117T>A | |
| 11 | g.89178651T>A | CA382035159 | TYR | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.759T>A n.2718-65118A>T n.2733-65118A>T | |
| 11 | g.89178651T>C | CA382035160 | TYR | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.759T>C n.2718-65118A>G n.2733-65118A>G | |
| 11 | g.89178651T>G | CA382035161 | TYR | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.759T>G n.2718-65118A>C n.2733-65118A>C | |
| 11 | g.89178652T>A | CA476158971 | TYR | c.699T>A (p.Ile233=) n.760T>A n.2718-65119A>T n.2733-65119A>T | |
| 11 | g.89178652T>C | CA476158972 | TYR | c.699T>C (p.Ile233=) n.760T>C n.2718-65119A>G n.2733-65119A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178652T>G | CA382035162 | TYR | c.699T>G (p.Ile233Met) n.760T>G n.2718-65119A>C n.2733-65119A>C | |
| 11 | g.89178652T= | CA1989921154 | TYR | c.699T= (p.Ile233=) n.760T= n.2718-65119A= n.2733-65119A= | |
| 11 | g.89178653C>A | CA226290710 | TYR | c.700C>A (p.Pro234Thr) n.761C>A n.2718-65120G>T n.2733-65120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178653C= | CA1989921157 | TYR | c.700C= (p.Pro234=) n.761C= n.2718-65120G= n.2733-65120G= | |
| 11 | g.89178653C>G | CA382035163 | TYR | c.700C>G (p.Pro234Ala) n.761C>G n.2718-65120G>C n.2733-65120G>C | |
| 11 | g.89178653C>T | CA382035164 | TYR | c.700C>T (p.Pro234Ser) n.761C>T n.2718-65120G>A n.2733-65120G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89178654C>A | CA382035165 | TYR | c.701C>A (p.Pro234Gln) n.762C>A n.2718-65121G>T n.2733-65121G>T | |
| 11 | g.89178654C>G | CA382035167 | TYR | c.701C>G (p.Pro234Arg) n.762C>G n.2718-65121G>C n.2733-65121G>C | |
| 11 | g.89178654C>T | CA382035166 | TYR | c.701C>T (p.Pro234Leu) n.762C>T n.2718-65121G>A n.2733-65121G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178655A>C | CA476158976 | TYR | c.702A>C (p.Pro234=) n.763A>C n.2718-65122T>G n.2733-65122T>G | |
| 11 | g.89178655A>G | CA476158977 | TYR | c.702A>G (p.Pro234=) n.763A>G n.2718-65122T>C n.2733-65122T>C | |
| 11 | g.89178655A>T | CA476158979 | TYR | c.702A>T (p.Pro234=) n.763A>T n.2718-65122T>A n.2733-65122T>A | |
| 11 | g.89178656T>A | CA382035168 | TYR | c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.764T>A n.2718-65123A>T n.2733-65123A>T | |
| 11 | g.89178656T>C | CA382035169 | TYR | c.703T>C (p.Tyr235His) n.764T>C n.2718-65123A>G n.2733-65123A>G | |
| 11 | g.89178656T>G | CA382035170 | TYR | c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.764T>G n.2718-65123A>C n.2733-65123A>C | |
| 11 | g.89178656dup | CA2615470594 | TYR | c.703dup (p.Tyr235LeufsTer11) n.764dup n.2718-65123dup n.2733-65123dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178657A>C | CA382035171 | TYR | c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.765A>C n.2718-65124T>G n.2733-65124T>G | |
| 11 | g.89178657A>G | CA382035172 | TYR | c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.765A>G n.2718-65124T>C n.2733-65124T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178657A>T | CA382035173 | TYR | c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.765A>T n.2718-65124T>A n.2733-65124T>A | |
| 11 | g.89178658T>A | CA382035174 | TYR | c.705T>A (p.Tyr235Ter) n.766T>A n.2718-65125A>T n.2733-65125A>T | |
| 11 | g.89178658T>C | CA6221172 | TYR | c.705T>C (p.Tyr235=) n.766T>C n.2718-65125A>G n.2733-65125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178658T>G | CA382035175 | TYR | c.705T>G (p.Tyr235Ter) n.766T>G n.2718-65125A>C n.2733-65125A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178658T= | CA1989921166 | TYR | c.705T= (p.Tyr235=) n.766T= n.2718-65125A= n.2733-65125A= | |
| 11 | g.89178659T>A | CA382035178 | TYR | c.706T>A (p.Trp236Arg) n.767T>A n.2718-65126A>T n.2733-65126A>T | |
| 11 | g.89178659T>C | CA382035177 | TYR | c.706T>C (p.Trp236Arg) n.767T>C n.2718-65126A>G n.2733-65126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178659T>G | CA382035176 | TYR | c.706T>G (p.Trp236Gly) n.767T>G n.2718-65126A>C n.2733-65126A>C | |
| 11 | g.89178660G>A | CA227583 | TYR | c.707G>A (p.Trp236Ter) n.768G>A n.2718-65127C>T n.2733-65127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178660G>C | CA227585 | TYR | c.707G>C (p.Trp236Ser) n.768G>C n.2718-65127C>G n.2733-65127C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178660G= | CA1989921181 | TYR | c.707G= (p.Trp236=) n.768G= n.2718-65127C= n.2733-65127C= | |
| 11 | g.89178660G>T | CA382035179 | TYR | c.707G>T (p.Trp236Leu) n.768G>T n.2718-65127C>A n.2733-65127C>A | |
| 11 | g.89178660_89178661insAG | CA2695215170 | TYR | c.707_708insAG (p.Trp236Ter) n.768_769insAG n.2718-65127_2718-65126insTC n.2733-65127_2733-65126insTC | |
| 11 | g.89178661G>A | CA382035180 | TYR | c.708G>A (p.Trp236Ter) n.769G>A n.2718-65128C>T n.2733-65128C>T | |
| 11 | g.89178661G>C | CA6221173 | TYR | c.708G>C (p.Trp236Cys) n.769G>C n.2718-65128C>G n.2733-65128C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178661G= | CA1989921190 | TYR | c.708G= (p.Trp236=) n.769G= n.2718-65128C= n.2733-65128C= | |
| 11 | g.89178661G>T | CA382035181 | TYR | c.708G>T (p.Trp236Cys) n.769G>T n.2718-65128C>A n.2733-65128C>A | |
| 11 | g.89178662G>A | CA382035182 | TYR | c.709G>A (p.Asp237Asn) n.770G>A n.2718-65129C>T n.2733-65129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178662G>C | CA382035183 | TYR | c.709G>C (p.Asp237His) n.770G>C n.2718-65129C>G n.2733-65129C>G | |
| 11 | g.89178662G= | CA1989921197 | TYR | c.709G= (p.Asp237=) n.770G= n.2718-65129C= n.2733-65129C= | |
| 11 | g.89178662G>T | CA382035184 | TYR | c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.770G>T n.2718-65129C>A n.2733-65129C>A | |
| 11 | g.89178663del | CA2695215171 | TYR | c.710del (p.Asp237AlafsTer?) n.771del n.2718-65130del n.2733-65130del | |
| 11 | g.89178663A>C | CA382035185 | TYR | c.710A>C (p.Asp237Ala) n.771A>C n.2718-65130T>G n.2733-65130T>G | |
| 11 | g.89178663A>G | CA382035186 | TYR | c.710A>G (p.Asp237Gly) n.771A>G n.2718-65130T>C n.2733-65130T>C | |
| 11 | g.89178663A>T | CA382035187 | TYR | c.710A>T (p.Asp237Val) n.771A>T n.2718-65130T>A n.2733-65130T>A | |
| 11 | g.89178664C>A | CA382035189 | TYR | c.711C>A (p.Asp237Glu) n.772C>A n.2718-65131G>T n.2733-65131G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178664C= | CA1989921201 | TYR | c.711C= (p.Asp237=) n.772C= n.2718-65131G= n.2733-65131G= | |
| 11 | g.89178664C>G | CA382035188 | TYR | c.711C>G (p.Asp237Glu) n.772C>G n.2718-65131G>C n.2733-65131G>C | |
| 11 | g.89178664C>T | CA476159001 | TYR | c.711C>T (p.Asp237=) n.772C>T n.2718-65131G>A n.2733-65131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178665T>A | CA382035190 | TYR | c.712T>A (p.Trp238Arg) n.773T>A n.2718-65132A>T n.2733-65132A>T | |
| 11 | g.89178665T>C | CA382035191 | TYR | c.712T>C (p.Trp238Arg) n.773T>C n.2718-65132A>G n.2733-65132A>G | |
| 11 | g.89178665T>G | CA382035192 | TYR | c.712T>G (p.Trp238Gly) n.773T>G n.2718-65132A>C n.2733-65132A>C | |
| 11 | g.89178666G>A | CA382035193 | TYR | c.713G>A (p.Trp238Ter) n.774G>A n.2718-65133C>T n.2733-65133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178666G>C | CA382035194 | TYR | c.713G>C (p.Trp238Ser) n.774G>C n.2718-65133C>G n.2733-65133C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178666G= | CA1989921206 | TYR | c.713G= (p.Trp238=) n.774G= n.2718-65133C= n.2733-65133C= | |
| 11 | g.89178666G>T | CA382035195 | TYR | c.713G>T (p.Trp238Leu) n.774G>T n.2718-65133C>A n.2733-65133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178667G>A | CA382035196 | TYR | c.714G>A (p.Trp238Ter) n.775G>A n.2718-65134C>T n.2733-65134C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178667G>C | CA382035197 | TYR | c.714G>C (p.Trp238Cys) n.775G>C n.2718-65134C>G n.2733-65134C>G | |
| 11 | g.89178667G= | CA1989921212 | TYR | c.714G= (p.Trp238=) n.775G= n.2718-65134C= n.2733-65134C= | |
| 11 | g.89178667G>T | CA382035198 | TYR | c.714G>T (p.Trp238Cys) n.775G>T n.2718-65134C>A n.2733-65134C>A | |
| 11 | g.89178668C>A | CA6221175 | TYR | c.715C>A (p.Arg239=) n.776C>A n.2718-65135G>T n.2733-65135G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178668C= | CA1989921219 | TYR | c.715C= (p.Arg239=) n.776C= n.2718-65135G= n.2733-65135G= | |
| 11 | g.89178668C>G | CA382035199 | TYR | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.776C>G n.2718-65135G>C n.2733-65135G>C | |
| 11 | g.89178668C>T | CA6221174 | TYR | c.715C>T (p.Arg239Trp) n.776C>T n.2718-65135G>A n.2733-65135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |