OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178357_89178574del | CA2739270732 | TYR | c.404_621del (p.Phe135SerfsTer5) n.465_682del n.2718-65037_2718-64820del n.2733-65037_2733-64820del | ClinVar |
| 11 | g.89178511_89178532del | CA2615470510 | TYR | c.558_579del (p.Asp186GlufsTer?) n.619_640del n.2718-64998_2718-64977del n.2733-64998_2733-64977del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178530G>A | CA382034747 | TYR | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.638G>A n.2718-64997C>T n.2733-64997C>T | COSMIC |
| 11 | g.89178530G>C | CA382034758 | TYR | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.638G>C n.2718-64997C>G n.2733-64997C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178530G= | CA1989920783 | TYR | c.577G= (p.Glu193=) n.638G= n.2718-64997C= n.2733-64997C= | |
| 11 | g.89178530G>T | CA382034759 | TYR | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.638G>T n.2718-64997C>A n.2733-64997C>A | |
| 11 | g.89178530_89178531delinsGA | CA1989920780 | TYR | c.577_578delinsGA (p.Glu193=) n.638_639delinsGA n.2718-64998_2718-64997delinsTC n.2733-64998_2733-64997delinsTC | |
| 11 | g.89178531A= | CA1989920789 | TYR | c.578A= (p.Glu193=) n.639A= n.2718-64998T= n.2733-64998T= | |
| 11 | g.89178531A>C | CA6221145 | TYR | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.639A>C n.2718-64998T>G n.2733-64998T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89178531A>G | CA382034769 | TYR | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.639A>G n.2718-64998T>C n.2733-64998T>C | |
| 11 | g.89178531A>T | CA382034766 | TYR | c.578A>T (p.Glu193Val) n.639A>T n.2718-64998T>A n.2733-64998T>A | |
| 11 | g.89178533del | CA277301 | TYR | c.580del (p.Ile194SerfsTer?) n.641del n.2718-64998del n.2733-64998del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178532A>C | CA382034772 | TYR | c.579A>C (p.Glu193Asp) n.640A>C n.2718-64999T>G n.2733-64999T>G | |
| 11 | g.89178532A>G | CA476157644 | TYR | c.579A>G (p.Glu193=) n.640A>G n.2718-64999T>C n.2733-64999T>C | |
| 11 | g.89178532A>T | CA382034774 | TYR | c.579A>T (p.Glu193Asp) n.640A>T n.2718-64999T>A n.2733-64999T>A | |
| 11 | g.89178533A= | CA1989920793 | TYR | c.580A= (p.Ile194=) n.641A= n.2718-65000T= n.2733-65000T= | |
| 11 | g.89178533A>C | CA382034777 | TYR | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.641A>C n.2718-65000T>G n.2733-65000T>G | |
| 11 | g.89178533A>G | CA382034780 | TYR | c.580A>G (p.Ile194Val) n.641A>G n.2718-65000T>C n.2733-65000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178533A>T | CA382034782 | TYR | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.641A>T n.2718-65000T>A n.2733-65000T>A | |
| 11 | g.89178534T>A | CA382034784 | TYR | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.642T>A n.2718-65001A>T n.2733-65001A>T | |
| 11 | g.89178534T>C | CA382034786 | TYR | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.642T>C n.2718-65001A>G n.2733-65001A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178534T>G | CA382034788 | TYR | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.642T>G n.2718-65001A>C n.2733-65001A>C | |
| 11 | g.89178535C>A | CA476157645 | TYR | c.582C>A (p.Ile194=) n.643C>A n.2718-65002G>T n.2733-65002G>T | |
| 11 | g.89178535C= | CA1989920796 | TYR | c.582C= (p.Ile194=) n.643C= n.2718-65002G= n.2733-65002G= | |
| 11 | g.89178535C>G | CA382034790 | TYR | c.582C>G (p.Ile194Met) n.643C>G n.2718-65002G>C n.2733-65002G>C | |
| 11 | g.89178535C>T | CA476157646 | TYR | c.582C>T (p.Ile194=) n.643C>T n.2718-65002G>A n.2733-65002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178536T>A | CA382034793 | TYR | c.583T>A (p.Trp195Arg) n.644T>A n.2718-65003A>T n.2733-65003A>T | |
| 11 | g.89178536T>C | CA382034798 | TYR | c.583T>C (p.Trp195Arg) n.644T>C n.2718-65003A>G n.2733-65003A>G | |
| 11 | g.89178536T>G | CA382034795 | TYR | c.583T>G (p.Trp195Gly) n.644T>G n.2718-65003A>C n.2733-65003A>C | |
| 11 | g.89178537G>A | CA382034801 | TYR | c.584G>A (p.Trp195Ter) n.645G>A n.2718-65004C>T n.2733-65004C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178537G>C | CA382034802 | TYR | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.645G>C n.2718-65004C>G n.2733-65004C>G | |
| 11 | g.89178537G>T | CA382034804 | TYR | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.645G>T n.2718-65004C>A n.2733-65004C>A | |
| 11 | g.89178537_89178538delinsTT | CA645570111 | TYR | c.584_585delinsTT (p.Trp195Phe) n.645_646delinsTT n.2718-65005_2718-65004delinsAA n.2733-65005_2733-65004delinsAA | COSMIC |
| 11 | g.89178538G>A | CA6221146 | TYR | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.646G>A n.2718-65005C>T n.2733-65005C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.89178538G>C | CA382034807 | TYR | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.646G>C n.2718-65005C>G n.2733-65005C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178538G= | CA1989920797 | TYR | c.585G= (p.Trp195=) n.646G= n.2718-65005C= n.2733-65005C= | |
| 11 | g.89178538G>T | CA382034810 | TYR | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.646G>T n.2718-65005C>A n.2733-65005C>A | |
| 11 | g.89178542_89178543del | CA2615470511 | TYR | c.589_590del (p.Asp197HisfsTer2) n.650_651del n.2718-65006_2718-65005del n.2733-65006_2733-65005del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178539A= | CA1989920802 | TYR | c.586A= (p.Arg196=) n.647A= n.2718-65006T= n.2733-65006T= | |
| 11 | g.89178539A>C | CA476157647 | TYR | c.586A>C (p.Arg196=) n.647A>C n.2718-65006T>G n.2733-65006T>G | ClinVar |
| 11 | g.89178539A>G | CA382034813 | TYR | c.586A>G (p.Arg196Gly) n.647A>G n.2718-65006T>C n.2733-65006T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178539A>T | CA382034815 | TYR | c.586A>T (p.Arg196Ter) n.647A>T n.2718-65006T>A n.2733-65006T>A | |
| 11 | g.89178540G>A | CA382034820 | TYR | c.587G>A (p.Arg196Lys) n.648G>A n.2718-65007C>T n.2733-65007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178540G>C | CA382034822 | TYR | c.587G>C (p.Arg196Thr) n.648G>C n.2718-65007C>G n.2733-65007C>G | |
| 11 | g.89178540G= | CA1989920803 | TYR | c.587G= (p.Arg196=) n.648G= n.2718-65007C= n.2733-65007C= | |
| 11 | g.89178540G>T | CA382034818 | TYR | c.587G>T (p.Arg196Ile) n.648G>T n.2718-65007C>A n.2733-65007C>A | |
| 11 | g.89178541A= | CA1989920804 | TYR | c.588A= (p.Arg196=) n.649A= n.2718-65008T= n.2733-65008T= | |
| 11 | g.89178541A>C | CA382034825 | TYR | c.588A>C (p.Arg196Ser) n.649A>C n.2718-65008T>G n.2733-65008T>G | |
| 11 | g.89178541A>G | CA476157648 | TYR | c.588A>G (p.Arg196=) n.649A>G n.2718-65008T>C n.2733-65008T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178541A>T | CA382034826 | TYR | c.588A>T (p.Arg196Ser) n.649A>T n.2718-65008T>A n.2733-65008T>A | |
| 11 | g.89178542G>A | CA382034828 | TYR | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.650G>A n.2718-65009C>T n.2733-65009C>T | |
| 11 | g.89178542G>C | CA382034832 | TYR | c.589G>C (p.Asp197His) n.650G>C n.2718-65009C>G n.2733-65009C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178542G= | CA1989920808 | TYR | c.589G= (p.Asp197=) n.650G= n.2718-65009C= n.2733-65009C= | |
| 11 | g.89178542G>T | CA382034830 | TYR | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.650G>T n.2718-65009C>A n.2733-65009C>A | COSMIC |
| 11 | g.89178543A>C | CA382034836 | TYR | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.651A>C n.2718-65010T>G n.2733-65010T>G | |
| 11 | g.89178543A>G | CA382034839 | TYR | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.651A>G n.2718-65010T>C n.2733-65010T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178543A>T | CA382034841 | TYR | c.590A>T (p.Asp197Val) n.651A>T n.2718-65010T>A n.2733-65010T>A | |
| 11 | g.89178544C>A | CA382034844 | TYR | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.652C>A n.2718-65011G>T n.2733-65011G>T | |
| 11 | g.89178544C= | CA1989920811 | TYR | c.591C= (p.Asp197=) n.652C= n.2718-65011G= n.2733-65011G= | |
| 11 | g.89178544C>G | CA382034846 | TYR | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.652C>G n.2718-65011G>C n.2733-65011G>C | |
| 11 | g.89178544C>T | CA6221147 | TYR | c.591C>T (p.Asp197=) n.652C>T n.2718-65011G>A n.2733-65011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178545A>C | CA382034851 | TYR | c.592A>C (p.Ile198Leu) n.653A>C n.2718-65012T>G n.2733-65012T>G | |
| 11 | g.89178545A>G | CA382034853 | TYR | c.592A>G (p.Ile198Val) n.653A>G n.2718-65012T>C n.2733-65012T>C | |
| 11 | g.89178545A>T | CA382034855 | TYR | c.592A>T (p.Ile198Phe) n.653A>T n.2718-65012T>A n.2733-65012T>A | |
| 11 | g.89178546T>A | CA382034858 | TYR | c.593T>A (p.Ile198Asn) n.654T>A n.2718-65013A>T n.2733-65013A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178546T>C | CA6221148 | TYR | c.593T>C (p.Ile198Thr) n.654T>C n.2718-65013A>G n.2733-65013A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178546T>G | CA382034862 | TYR | c.593T>G (p.Ile198Ser) n.654T>G n.2718-65013A>C n.2733-65013A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178546T= | CA1989920820 | TYR | c.593T= (p.Ile198=) n.654T= n.2718-65013A= n.2733-65013A= | |
| 11 | g.89178547T>A | CA476157649 | TYR | c.594T>A (p.Ile198=) n.655T>A n.2718-65014A>T n.2733-65014A>T | |
| 11 | g.89178547T>C | CA476157650 | TYR | c.594T>C (p.Ile198=) n.655T>C n.2718-65014A>G n.2733-65014A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178547T>G | CA382034865 | TYR | c.594T>G (p.Ile198Met) n.655T>G n.2718-65014A>C n.2733-65014A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178548G>A | CA382034875 | TYR | c.595G>A (p.Asp199Asn) n.656G>A n.2718-65015C>T n.2733-65015C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178548G>C | CA382034872 | TYR | c.595G>C (p.Asp199His) n.656G>C n.2718-65015C>G n.2733-65015C>G | |
| 11 | g.89178548G= | CA1989920827 | TYR | c.595G= (p.Asp199=) n.656G= n.2718-65015C= n.2733-65015C= | |
| 11 | g.89178548G>T | CA382034869 | TYR | c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.656G>T n.2718-65015C>A n.2733-65015C>A | |
| 11 | g.89178548_89178549del | CA2503415957 | TYR | c.595_596del (p.Asp199PhefsTer4) n.656_657del n.2718-65016_2718-65015del n.2733-65016_2733-65015del | |
| 11 | g.89178549A= | CA1989920830 | TYR | c.596A= (p.Asp199=) n.657A= n.2718-65016T= n.2733-65016T= | |
| 11 | g.89178549A>C | CA382034879 | TYR | c.596A>C (p.Asp199Ala) n.657A>C n.2718-65016T>G n.2733-65016T>G | |
| 11 | g.89178549A>G | CA382034881 | TYR | c.596A>G (p.Asp199Gly) n.657A>G n.2718-65016T>C n.2733-65016T>C | |
| 11 | g.89178549A>T | CA6221149 | TYR | c.596A>T (p.Asp199Val) n.657A>T n.2718-65016T>A n.2733-65016T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178550T>A | CA382034884 | TYR | c.597T>A (p.Asp199Glu) n.658T>A n.2718-65017A>T n.2733-65017A>T | |
| 11 | g.89178550T>C | CA476157651 | TYR | c.597T>C (p.Asp199=) n.658T>C n.2718-65017A>G n.2733-65017A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178550T>G | CA382034886 | TYR | c.597T>G (p.Asp199Glu) n.658T>G n.2718-65017A>C n.2733-65017A>C | |
| 11 | g.89178553del | CA2501409960 | TYR | c.600del (p.Phe200LeufsTer26) n.661del n.2718-65017del n.2733-65017del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178551T>A | CA382034889 | TYR | c.598T>A (p.Phe200Ile) n.659T>A n.2718-65018A>T n.2733-65018A>T | |
| 11 | g.89178551T>C | CA382034891 | TYR | c.598T>C (p.Phe200Leu) n.659T>C n.2718-65018A>G n.2733-65018A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178551T>G | CA382034893 | TYR | c.598T>G (p.Phe200Val) n.659T>G n.2718-65018A>C n.2733-65018A>C | |
| 11 | g.89178552_89178553insCATT | CA2565613555 | TYR | c.599_600insCATT (p.Ala201IlefsTer4) n.660_661insCATT n.2718-65018_2718-65017insTGAA n.2733-65018_2733-65017insTGAA | |
| 11 | g.89178552T>A | CA382034896 | TYR | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.660T>A n.2718-65019A>T n.2733-65019A>T | |
| 11 | g.89178552T>C | CA382034898 | TYR | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.660T>C n.2718-65019A>G n.2733-65019A>G | |
| 11 | g.89178552T>G | CA382034899 | TYR | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.660T>G n.2718-65019A>C n.2733-65019A>C | |
| 11 | g.89178553T>A | CA382034902 | TYR | c.600T>A (p.Phe200Leu) n.661T>A n.2718-65020A>T n.2733-65020A>T | |
| 11 | g.89178553T>C | CA476157652 | TYR | c.600T>C (p.Phe200=) n.661T>C n.2718-65020A>G n.2733-65020A>G | |
| 11 | g.89178553T>G | CA382034903 | TYR | c.600T>G (p.Phe200Leu) n.661T>G n.2718-65020A>C n.2733-65020A>C | |
| 11 | g.89178554del | CA2695215163 | TYR | c.601del (p.Ala201ProfsTer25) n.662del n.2718-65021del n.2733-65021del | |
| 11 | g.89178554G>A | CA382034908 | TYR | c.601G>A (p.Ala201Thr) n.662G>A n.2718-65021C>T n.2733-65021C>T | |
| 11 | g.89178554G>C | CA382034911 | TYR | c.601G>C (p.Ala201Pro) n.662G>C n.2718-65021C>G n.2733-65021C>G | |
| 11 | g.89178554G>T | CA382034906 | TYR | c.601G>T (p.Ala201Ser) n.662G>T n.2718-65021C>A n.2733-65021C>A | |
| 11 | g.89178555C>A | CA382034913 | TYR | c.602C>A (p.Ala201Asp) n.663C>A n.2718-65022G>T n.2733-65022G>T | |
| 11 | g.89178555C= | CA1989920834 | TYR | c.602C= (p.Ala201=) n.663C= n.2718-65022G= n.2733-65022G= | |
| 11 | g.89178555C>G | CA382034916 | TYR | c.602C>G (p.Ala201Gly) n.663C>G n.2718-65022G>C n.2733-65022G>C | |
| 11 | g.89178555C>T | CA6221150 | TYR | c.602C>T (p.Ala201Val) n.663C>T n.2718-65022G>A n.2733-65022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178556C>A | CA476157655 | TYR | c.603C>A (p.Ala201=) n.664C>A n.2718-65023G>T n.2733-65023G>T | |
| 11 | g.89178556C= | CA1989920838 | TYR | c.603C= (p.Ala201=) n.664C= n.2718-65023G= n.2733-65023G= | |
| 11 | g.89178556C>G | CA476157654 | TYR | c.603C>G (p.Ala201=) n.664C>G n.2718-65023G>C n.2733-65023G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178556C>T | CA476157653 | TYR | c.603C>T (p.Ala201=) n.664C>T n.2718-65023G>A n.2733-65023G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178557C>A | CA382034920 | TYR | c.604C>A (p.His202Asn) n.665C>A n.2718-65024G>T n.2733-65024G>T | |
| 11 | g.89178557C= | CA1989920853 | TYR | c.604C= (p.His202=) n.665C= n.2718-65024G= n.2733-65024G= | |
| 11 | g.89178557C>G | CA6221151 | TYR | c.604C>G (p.His202Asp) n.665C>G n.2718-65024G>C n.2733-65024G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178557C>T | CA382034923 | TYR | c.604C>T (p.His202Tyr) n.665C>T n.2718-65024G>A n.2733-65024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178558A= | CA1989920861 | TYR | c.605A= (p.His202=) n.666A= n.2718-65025T= n.2733-65025T= | |
| 11 | g.89178558A>C | CA382034925 | TYR | c.605A>C (p.His202Pro) n.666A>C n.2718-65025T>G n.2733-65025T>G | |
| 11 | g.89178558A>G | CA382034927 | TYR | c.605A>G (p.His202Arg) n.666A>G n.2718-65025T>C n.2733-65025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178558A>T | CA382034929 | TYR | c.605A>T (p.His202Leu) n.666A>T n.2718-65025T>A n.2733-65025T>A | |
| 11 | g.89178559T>A | CA382034932 | TYR | c.606T>A (p.His202Gln) n.667T>A n.2718-65026A>T n.2733-65026A>T | |
| 11 | g.89178559T>C | CA476157656 | TYR | c.606T>C (p.His202=) n.667T>C n.2718-65026A>G n.2733-65026A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178559T>G | CA6221152 | TYR | c.606T>G (p.His202Gln) n.667T>G n.2718-65026A>C n.2733-65026A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178559T= | CA1989920867 | TYR | c.606T= (p.His202=) n.667T= n.2718-65026A= n.2733-65026A= | |
| 11 | g.89178560G>A | CA382034940 | TYR | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.668G>A n.2718-65027C>T n.2733-65027C>T | |
| 11 | g.89178560G>C | CA382034938 | TYR | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.668G>C n.2718-65027C>G n.2733-65027C>G | |
| 11 | g.89178560G= | CA1989920869 | TYR | c.607G= (p.Glu203=) n.668G= n.2718-65027C= n.2733-65027C= | |
| 11 | g.89178560G>T | CA6221153 | TYR | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.668G>T n.2718-65027C>A n.2733-65027C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178561A= | CA1989920875 | TYR | c.608A= (p.Glu203=) n.669A= n.2718-65028T= n.2733-65028T= | |
| 11 | g.89178561A>C | CA382034944 | TYR | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.669A>C n.2718-65028T>G n.2733-65028T>G | |
| 11 | g.89178561A>G | CA382034945 | TYR | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.669A>G n.2718-65028T>C n.2733-65028T>C | |
| 11 | g.89178561A>T | CA382034948 | TYR | c.608A>T (p.Glu203Val) n.669A>T n.2718-65028T>A n.2733-65028T>A | dbSNP |
| 11 | g.89178562A>C | CA382034951 | TYR | c.609A>C (p.Glu203Asp) n.670A>C n.2718-65029T>G n.2733-65029T>G | |
| 11 | g.89178562A>G | CA476157657 | TYR | c.609A>G (p.Glu203=) n.670A>G n.2718-65029T>C n.2733-65029T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178562A>T | CA382034953 | TYR | c.609A>T (p.Glu203Asp) n.670A>T n.2718-65029T>A n.2733-65029T>A | |
| 11 | g.89178563G>A | CA382034955 | TYR | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.671G>A n.2718-65030C>T n.2733-65030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178563G>C | CA382034957 | TYR | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.671G>C n.2718-65030C>G n.2733-65030C>G | |
| 11 | g.89178563G= | CA1989920883 | TYR | c.610G= (p.Ala204=) n.671G= n.2718-65030C= n.2733-65030C= | |
| 11 | g.89178563G>T | CA382034959 | TYR | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.671G>T n.2718-65030C>A n.2733-65030C>A | |
| 11 | g.89178564C>A | CA382034961 | TYR | c.611C>A (p.Ala204Glu) n.672C>A n.2718-65031G>T n.2733-65031G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178564C>G | CA382034962 | TYR | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.672C>G n.2718-65031G>C n.2733-65031G>C | |
| 11 | g.89178564C>T | CA382034964 | TYR | c.611C>T (p.Ala204Val) n.672C>T n.2718-65031G>A n.2733-65031G>A | |
| 11 | g.89178565A>C | CA476157658 | TYR | c.612A>C (p.Ala204=) n.673A>C n.2718-65032T>G n.2733-65032T>G | |
| 11 | g.89178565A>G | CA476157659 | TYR | c.612A>G (p.Ala204=) n.673A>G n.2718-65032T>C n.2733-65032T>C | |
| 11 | g.89178565A>T | CA476157660 | TYR | c.612A>T (p.Ala204=) n.673A>T n.2718-65032T>A n.2733-65032T>A | |
| 11 | g.89178566C>A | CA227573 | TYR | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.674C>A n.2718-65033G>T n.2733-65033G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178566C= | CA1989920896 | TYR | c.613C= (p.Pro205=) n.674C= n.2718-65033G= n.2733-65033G= | |
| 11 | g.89178566C>G | CA382034970 | TYR | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.674C>G n.2718-65033G>C n.2733-65033G>C | |
| 11 | g.89178566C>T | CA382034967 | TYR | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.674C>T n.2718-65033G>A n.2733-65033G>A | |
| 11 | g.89178567C>A | CA382034974 | TYR | c.614C>A (p.Pro205Gln) n.675C>A n.2718-65034G>T n.2733-65034G>T | |
| 11 | g.89178567C>G | CA382034976 | TYR | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.675C>G n.2718-65034G>C n.2733-65034G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178567C>T | CA382034979 | TYR | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.675C>T n.2718-65034G>A n.2733-65034G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178568A= | CA1989920902 | TYR | c.615A= (p.Pro205=) n.676A= n.2718-65035T= n.2733-65035T= | |
| 11 | g.89178568A>C | CA476157661 | TYR | c.615A>C (p.Pro205=) n.676A>C n.2718-65035T>G n.2733-65035T>G | |
| 11 | g.89178568A>G | CA6221154 | TYR | c.615A>G (p.Pro205=) n.676A>G n.2718-65035T>C n.2733-65035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178568A>T | CA476157662 | TYR | c.615A>T (p.Pro205=) n.676A>T n.2718-65035T>A n.2733-65035T>A | |
| 11 | g.89178569G>A | CA227574 | TYR | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.677G>A n.2718-65036C>T n.2733-65036C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178569G>C | CA382034984 | TYR | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.677G>C n.2718-65036C>G n.2733-65036C>G | |
| 11 | g.89178569G= | CA1989920905 | TYR | c.616G= (p.Ala206=) n.677G= n.2718-65036C= n.2733-65036C= | |
| 11 | g.89178569G>T | CA382034985 | TYR | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.677G>T n.2718-65036C>A n.2733-65036C>A | |
| 11 | g.89178570C>A | CA382034986 | TYR | c.617C>A (p.Ala206Asp) n.678C>A n.2718-65037G>T n.2733-65037G>T | |
| 11 | g.89178570C>G | CA382034987 | TYR | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.678C>G n.2718-65037G>C n.2733-65037G>C | |
| 11 | g.89178570C>T | CA382034988 | TYR | c.617C>T (p.Ala206Val) n.678C>T n.2718-65037G>A n.2733-65037G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178571T>A | CA476157665 | TYR | c.618T>A (p.Ala206=) n.679T>A n.2718-65038A>T n.2733-65038A>T | |
| 11 | g.89178571T>C | CA476157664 | TYR | c.618T>C (p.Ala206=) n.679T>C n.2718-65038A>G n.2733-65038A>G | |
| 11 | g.89178571T>G | CA476157663 | TYR | c.618T>G (p.Ala206=) n.679T>G n.2718-65038A>C n.2733-65038A>C | |
| 11 | g.89178571_89178579delinsTTTTCTGCC | CA1989920907 | TYR | c.618_626delinsTTTTCTGCC (p.Ala206=) n.679_687delinsTTTTCTGCC n.2718-65046_2718-65038delinsGGCAGAAAA n.2733-65046_2733-65038delinsGGCAGAAAA | |
| 11 | g.89178572T>A | CA382034989 | TYR | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.680T>A n.2718-65039A>T n.2733-65039A>T | |
| 11 | g.89178572T>C | CA382034990 | TYR | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.680T>C n.2718-65039A>G n.2733-65039A>G | |
| 11 | g.89178572T>G | CA382034991 | TYR | c.619T>G (p.Phe207Val) n.680T>G n.2718-65039A>C n.2733-65039A>C | |
| 11 | g.89178574_89178581del | CA1989920909 | TYR | c.621_628del (p.Phe207LeufsTer3) n.682_689del n.2718-65046_2718-65039del n.2733-65046_2733-65039del | dbSNP |
| 11 | g.89178573T>A | CA382034994 | TYR | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.681T>A n.2718-65040A>T n.2733-65040A>T | |
| 11 | g.89178573T>C | CA382034993 | TYR | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.681T>C n.2718-65040A>G n.2733-65040A>G | |
| 11 | g.89178573T>G | CA382034992 | TYR | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.681T>G n.2718-65040A>C n.2733-65040A>C | ClinVar |
| 11 | g.89178574T>A | CA382034995 | TYR | c.621T>A (p.Phe207Leu) n.682T>A n.2718-65041A>T n.2733-65041A>T | |
| 11 | g.89178574T>C | CA476157667 | TYR | c.621T>C (p.Phe207=) n.682T>C n.2718-65041A>G n.2733-65041A>G | COSMIC |
| 11 | g.89178574T>G | CA382034996 | TYR | c.621T>G (p.Phe207Leu) n.682T>G n.2718-65041A>C n.2733-65041A>C | |
| 11 | g.89178575C>A | CA382034997 | TYR | c.622C>A (p.Leu208Met) n.683C>A n.2718-65042G>T n.2733-65042G>T | |
| 11 | g.89178575C>G | CA382034998 | TYR | c.622C>G (p.Leu208Val) n.683C>G n.2718-65042G>C n.2733-65042G>C | |
| 11 | g.89178575C>T | CA476157668 | TYR | c.622C>T (p.Leu208=) n.683C>T n.2718-65042G>A n.2733-65042G>A | |
| 11 | g.89178576T>A | CA382034999 | TYR | c.623T>A (p.Leu208Gln) n.684T>A n.2718-65043A>T n.2733-65043A>T | |
| 11 | g.89178576T>C | CA382035000 | TYR | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.684T>C n.2718-65043A>G n.2733-65043A>G | |
| 11 | g.89178576T>G | CA382035001 | TYR | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.684T>G n.2718-65043A>C n.2733-65043A>C | |
| 11 | g.89178577G>A | CA476157669 | TYR | c.624G>A (p.Leu208=) n.685G>A n.2718-65044C>T n.2733-65044C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178577G>C | CA476157671 | TYR | c.624G>C (p.Leu208=) n.685G>C n.2718-65044C>G n.2733-65044C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178577G= | CA1989920910 | TYR | c.624G= (p.Leu208=) n.685G= n.2718-65044C= n.2733-65044C= | |
| 11 | g.89178577G>T | CA476157670 | TYR | c.624G>T (p.Leu208=) n.685G>T n.2718-65044C>A n.2733-65044C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178578C>A | CA382035002 | TYR | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.686C>A n.2718-65045G>T n.2733-65045G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178578C>G | CA382035003 | TYR | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.686C>G n.2718-65045G>C n.2733-65045G>C | |
| 11 | g.89178578C>T | CA382035004 | TYR | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.686C>T n.2718-65045G>A n.2733-65045G>A | |
| 11 | g.89178579C>A | CA382035005 | TYR | c.626C>A (p.Pro209His) n.687C>A n.2718-65046G>T n.2733-65046G>T | |
| 11 | g.89178579C= | CA1989920913 | TYR | c.626C= (p.Pro209=) n.687C= n.2718-65046G= n.2733-65046G= | |
| 11 | g.89178579C>G | CA382035006 | TYR | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.687C>G n.2718-65046G>C n.2733-65046G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178579C>T | CA6221155 | TYR | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.687C>T n.2718-65046G>A n.2733-65046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178580T>A | CA476157672 | TYR | c.627T>A (p.Pro209=) n.688T>A n.2718-65047A>T n.2733-65047A>T | |
| 11 | g.89178580T>C | CA6221156 | TYR | c.627T>C (p.Pro209=) n.688T>C n.2718-65047A>G n.2733-65047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178580T>G | CA476157673 | TYR | c.627T>G (p.Pro209=) n.688T>G n.2718-65047A>C n.2733-65047A>C | |
| 11 | g.89178580T= | CA1989920918 | TYR | c.627T= (p.Pro209=) n.688T= n.2718-65047A= n.2733-65047A= | |
| 11 | g.89178581T>A | CA382035008 | TYR | c.628T>A (p.Trp210Arg) n.689T>A n.2718-65048A>T n.2733-65048A>T | |
| 11 | g.89178581T>C | CA382035009 | TYR | c.628T>C (p.Trp210Arg) n.689T>C n.2718-65048A>G n.2733-65048A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178581T>G | CA382035007 | TYR | c.628T>G (p.Trp210Gly) n.689T>G n.2718-65048A>C n.2733-65048A>C | |
| 11 | g.89178582G>A | CA382035010 | TYR | c.629G>A (p.Trp210Ter) n.690G>A n.2718-65049C>T n.2733-65049C>T | |
| 11 | g.89178582G>C | CA382035011 | TYR | c.629G>C (p.Trp210Ser) n.690G>C n.2718-65049C>G n.2733-65049C>G | |
| 11 | g.89178582G>T | CA382035012 | TYR | c.629G>T (p.Trp210Leu) n.690G>T n.2718-65049C>A n.2733-65049C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G>A | CA6221158 | TYR | c.630G>A (p.Trp210Ter) n.691G>A n.2718-65050C>T n.2733-65050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G>C | CA6221157 | TYR | c.630G>C (p.Trp210Cys) n.691G>C n.2718-65050C>G n.2733-65050C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G= | CA1989920926 | TYR | c.630G= (p.Trp210=) n.691G= n.2718-65050C= n.2733-65050C= | |
| 11 | g.89178583G>T | CA382035013 | TYR | c.630G>T (p.Trp210Cys) n.691G>T n.2718-65050C>A n.2733-65050C>A | |
| 11 | g.89178584C>A | CA382035014 | TYR | c.631C>A (p.His211Asn) n.692C>A n.2718-65051G>T n.2733-65051G>T | |
| 11 | g.89178584C>G | CA382035015 | TYR | c.631C>G (p.His211Asp) n.692C>G n.2718-65051G>C n.2733-65051G>C | |
| 11 | g.89178584C>T | CA382035016 | TYR | c.631C>T (p.His211Tyr) n.692C>T n.2718-65051G>A n.2733-65051G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178584_89178586delinsCAT | CA1989920931 | TYR | c.631_633delinsCAT (p.His211=) n.692_694delinsCAT n.2718-65053_2718-65051delinsATG n.2733-65053_2733-65051delinsATG | |
| 11 | g.89178585A= | CA1989920932 | TYR | c.632A= (p.His211=) n.693A= n.2718-65052T= n.2733-65052T= | |
| 11 | g.89178585A>C | CA382035017 | TYR | c.632A>C (p.His211Pro) n.693A>C n.2718-65052T>G n.2733-65052T>G | |
| 11 | g.89178585A>G | CA6221159 | TYR | c.632A>G (p.His211Arg) n.693A>G n.2718-65052T>C n.2733-65052T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89178585A>T | CA382035018 | TYR | c.632A>T (p.His211Leu) n.693A>T n.2718-65052T>A n.2733-65052T>A | |
| 11 | g.89178586_89178587del | CA601191361 | TYR | c.633_634del (p.His211GlnfsTer18) n.694_695del n.2718-65053_2718-65052del n.2733-65053_2733-65052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178586T>A | CA382035020 | TYR | c.633T>A (p.His211Gln) n.694T>A n.2718-65053A>T n.2733-65053A>T | |
| 11 | g.89178586T>C | CA476157675 | TYR | c.633T>C (p.His211=) n.694T>C n.2718-65053A>G n.2733-65053A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178586T>G | CA382035019 | TYR | c.633T>G (p.His211Gln) n.694T>G n.2718-65053A>C n.2733-65053A>C | |
| 11 | g.89178587A>C | CA476157676 | TYR | c.634A>C (p.Arg212=) n.695A>C n.2718-65054T>G n.2733-65054T>G | |
| 11 | g.89178587A>G | CA382035021 | TYR | c.634A>G (p.Arg212Gly) n.695A>G n.2718-65054T>C n.2733-65054T>C | |
| 11 | g.89178587A>T | CA382035022 | TYR | c.634A>T (p.Arg212Ter) n.695A>T n.2718-65054T>A n.2733-65054T>A | |
| 11 | g.89178588G>A | CA6221160 | TYR | c.635G>A (p.Arg212Lys) n.696G>A n.2718-65055C>T n.2733-65055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178588G>C | CA382035023 | TYR | c.635G>C (p.Arg212Thr) n.696G>C n.2718-65055C>G n.2733-65055C>G | |
| 11 | g.89178588G= | CA1989920938 | TYR | c.635G= (p.Arg212=) n.696G= n.2718-65055C= n.2733-65055C= | |
| 11 | g.89178588G>T | CA382035024 | TYR | c.635G>T (p.Arg212Ile) n.696G>T n.2718-65055C>A n.2733-65055C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178589A= | CA1989920951 | TYR | c.636A= (p.Arg212=) n.697A= n.2718-65056T= n.2733-65056T= | |
| 11 | g.89178589A>C | CA382035025 | TYR | c.636A>C (p.Arg212Ser) n.697A>C n.2718-65056T>G n.2733-65056T>G | |
| 11 | g.89178589A>G | CA476157677 | TYR | c.636A>G (p.Arg212=) n.697A>G n.2718-65056T>C n.2733-65056T>C | |
| 11 | g.89178589A>T | CA382035026 | TYR | c.636A>T (p.Arg212Ser) n.697A>T n.2718-65056T>A n.2733-65056T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178590C>A | CA382035027 | TYR | c.637C>A (p.Leu213Ile) n.698C>A n.2718-65057G>T n.2733-65057G>T | |
| 11 | g.89178590C>G | CA382035028 | TYR | c.637C>G (p.Leu213Val) n.698C>G n.2718-65057G>C n.2733-65057G>C | |
| 11 | g.89178590C>T | CA382035029 | TYR | c.637C>T (p.Leu213Phe) n.698C>T n.2718-65057G>A n.2733-65057G>A | |
| 11 | g.89178591T>A | CA382035030 | TYR | c.638T>A (p.Leu213His) n.699T>A n.2718-65058A>T n.2733-65058A>T | |
| 11 | g.89178591T>C | CA382035031 | TYR | c.638T>C (p.Leu213Pro) n.699T>C n.2718-65058A>G n.2733-65058A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178591T>G | CA382035032 | TYR | c.638T>G (p.Leu213Arg) n.699T>G n.2718-65058A>C n.2733-65058A>C | |
| 11 | g.89178595_89178597del | CA2615470518 | TYR | c.642_644del (p.Phe214del) n.703_705del n.2718-65060_2718-65058del n.2733-65060_2733-65058del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178592C>A | CA476157680 | TYR | c.639C>A (p.Leu213=) n.700C>A n.2718-65059G>T n.2733-65059G>T | |
| 11 | g.89178592C>G | CA476157679 | TYR | c.639C>G (p.Leu213=) n.700C>G n.2718-65059G>C n.2733-65059G>C | |
| 11 | g.89178592C>T | CA476157678 | TYR | c.639C>T (p.Leu213=) n.700C>T n.2718-65059G>A n.2733-65059G>A | |
| 11 | g.89178593T>A | CA382035034 | TYR | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.701T>A n.2718-65060A>T n.2733-65060A>T | |
| 11 | g.89178593T>C | CA6221161 | TYR | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.701T>C n.2718-65060A>G n.2733-65060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178593T>G | CA382035033 | TYR | c.640T>G (p.Phe214Val) n.701T>G n.2718-65060A>C n.2733-65060A>C | |
| 11 | g.89178593T= | CA1989920954 | TYR | c.640T= (p.Phe214=) n.701T= n.2718-65060A= n.2733-65060A= | |
| 11 | g.89178594T>A | CA382035036 | TYR | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.702T>A n.2718-65061A>T n.2733-65061A>T | |
| 11 | g.89178594T>C | CA382035035 | TYR | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.702T>C n.2718-65061A>G n.2733-65061A>G | |
| 11 | g.89178594T>G | CA382035037 | TYR | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.702T>G n.2718-65061A>C n.2733-65061A>C | |
| 11 | g.89178595del | CA2615470521 | TYR | c.642del (p.Leu215CysfsTer11) n.703del n.2718-65062del n.2733-65062del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178595C>A | CA382035038 | TYR | c.642C>A (p.Phe214Leu) n.703C>A n.2718-65062G>T n.2733-65062G>T | |
| 11 | g.89178595C>G | CA382035039 | TYR | c.642C>G (p.Phe214Leu) n.703C>G n.2718-65062G>C n.2733-65062G>C | |
| 11 | g.89178595C>T | CA476157681 | TYR | c.642C>T (p.Phe214=) n.703C>T n.2718-65062G>A n.2733-65062G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178596T>A | CA382035040 | TYR | c.643T>A (p.Leu215Met) n.704T>A n.2718-65063A>T n.2733-65063A>T | |
| 11 | g.89178596T>C | CA476157682 | TYR | c.643T>C (p.Leu215=) n.704T>C n.2718-65063A>G n.2733-65063A>G | |
| 11 | g.89178596T>G | CA382035041 | TYR | c.643T>G (p.Leu215Val) n.704T>G n.2718-65063A>C n.2733-65063A>C | |
| 11 | g.89178597T>A | CA382035042 | TYR | c.644T>A (p.Leu215Ter) n.705T>A n.2718-65064A>T n.2733-65064A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178597T>C | CA382035043 | TYR | c.644T>C (p.Leu215Ser) n.705T>C n.2718-65064A>G n.2733-65064A>G | |
| 11 | g.89178597T>G | CA382035044 | TYR | c.644T>G (p.Leu215Trp) n.705T>G n.2718-65064A>C n.2733-65064A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178597T= | CA1989920963 | TYR | c.644T= (p.Leu215=) n.705T= n.2718-65064A= n.2733-65064A= | |
| 11 | g.89178598G>A | CA476157683 | TYR | c.645G>A (p.Leu215=) n.706G>A n.2718-65065C>T n.2733-65065C>T | ClinVar |
| 11 | g.89178598G>C | CA382035045 | TYR | c.645G>C (p.Leu215Phe) n.706G>C n.2718-65065C>G n.2733-65065C>G | |
| 11 | g.89178598G= | CA1989920968 | TYR | c.645G= (p.Leu215=) n.706G= n.2718-65065C= n.2733-65065C= | |
| 11 | g.89178598G>T | CA6221162 | TYR | c.645G>T (p.Leu215Phe) n.706G>T n.2718-65065C>A n.2733-65065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178599T>A | CA227576 | TYR | c.646T>A (p.Leu216Met) n.707T>A n.2718-65066A>T n.2733-65066A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178599T>C | CA6221163 | TYR | c.646T>C (p.Leu216=) n.707T>C n.2718-65066A>G n.2733-65066A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178599T>G | CA382035046 | TYR | c.646T>G (p.Leu216Val) n.707T>G n.2718-65066A>C n.2733-65066A>C | |
| 11 | g.89178599T= | CA1989920975 | TYR | c.646T= (p.Leu216=) n.707T= n.2718-65066A= n.2733-65066A= | |
| 11 | g.89178600T>A | CA382035049 | TYR | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.708T>A n.2718-65067A>T n.2733-65067A>T | |
| 11 | g.89178600T>C | CA382035047 | TYR | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.708T>C n.2718-65067A>G n.2733-65067A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178600T>G | CA382035048 | TYR | c.647T>G (p.Leu216Trp) n.708T>G n.2718-65067A>C n.2733-65067A>C | |
| 11 | g.89178601G>A | CA476157684 | TYR | c.648G>A (p.Leu216=) n.709G>A n.2718-65068C>T n.2733-65068C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178601G>C | CA382035050 | TYR | c.648G>C (p.Leu216Phe) n.709G>C n.2718-65068C>G n.2733-65068C>G | |
| 11 | g.89178601G>T | CA382035051 | TYR | c.648G>T (p.Leu216Phe) n.709G>T n.2718-65068C>A n.2733-65068C>A | |
| 11 | g.89178601_89178602delinsGC | CA1989920981 | TYR | c.648_649delinsGC (p.Leu216=) n.709_710delinsGC n.2718-65069_2718-65068delinsGC n.2733-65069_2733-65068delinsGC | |
| 11 | g.89178602del | CA227579 | TYR | c.649del (p.Arg217GlyfsTer9) n.710del n.2718-65069del n.2733-65069del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C>A | CA476158899 | TYR | c.649C>A (p.Arg217=) n.710C>A n.2718-65069G>T n.2733-65069G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C= | CA1989920997 | TYR | c.649C= (p.Arg217=) n.710C= n.2718-65069G= n.2733-65069G= | |
| 11 | g.89178602C>G | CA227577 | TYR | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.710C>G n.2718-65069G>C n.2733-65069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C>T | CA227578 | TYR | c.649C>T (p.Arg217Trp) n.710C>T n.2718-65069G>A n.2733-65069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178602_89178603delinsTC | CA2695215165 | TYR | c.649_650delinsTC (p.Arg217Ser) n.710_711delinsTC n.2718-65070_2718-65069delinsGA n.2733-65070_2733-65069delinsGA | |
| 11 | g.89178603G>A | CA227580 | TYR | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.711G>A n.2718-65070C>T n.2733-65070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G>C | CA382035052 | TYR | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.711G>C n.2718-65070C>G n.2733-65070C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G= | CA1989921011 | TYR | c.650G= (p.Arg217=) n.711G= n.2718-65070C= n.2733-65070C= | |
| 11 | g.89178603G>T | CA6221164 | TYR | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.711G>T n.2718-65070C>A n.2733-65070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G>A | CA6221165 | TYR | c.651G>A (p.Arg217=) n.712G>A n.2718-65071C>T n.2733-65071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G>C | CA476158903 | TYR | c.651G>C (p.Arg217=) n.712G>C n.2718-65071C>G n.2733-65071C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178604G= | CA1989921022 | TYR | c.651G= (p.Arg217=) n.712G= n.2718-65071C= n.2733-65071C= | |
| 11 | g.89178604G>T | CA476158902 | TYR | c.651G>T (p.Arg217=) n.712G>T n.2718-65071C>A n.2733-65071C>A | |
| 11 | g.89178605T>A | CA382035053 | TYR | c.652T>A (p.Trp218Arg) n.713T>A n.2718-65072A>T n.2733-65072A>T | |
| 11 | g.89178605T>C | CA382035054 | TYR | c.652T>C (p.Trp218Arg) n.713T>C n.2718-65072A>G n.2733-65072A>G | |
| 11 | g.89178605T>G | CA382035055 | TYR | c.652T>G (p.Trp218Gly) n.713T>G n.2718-65072A>C n.2733-65072A>C | |
| 11 | g.89178606G>A | CA382035058 | TYR | c.653G>A (p.Trp218Ter) n.714G>A n.2718-65073C>T n.2733-65073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178606G>C | CA382035057 | TYR | c.653G>C (p.Trp218Ser) n.714G>C n.2718-65073C>G n.2733-65073C>G | |
| 11 | g.89178606G= | CA1989921029 | TYR | c.653G= (p.Trp218=) n.714G= n.2718-65073C= n.2733-65073C= | |
| 11 | g.89178606G>T | CA382035056 | TYR | c.653G>T (p.Trp218Leu) n.714G>T n.2718-65073C>A n.2733-65073C>A | |
| 11 | g.89178607G>A | CA382035061 | TYR | c.654G>A (p.Trp218Ter) n.715G>A n.2718-65074C>T n.2733-65074C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178607G>C | CA382035059 | TYR | c.654G>C (p.Trp218Cys) n.715G>C n.2718-65074C>G n.2733-65074C>G | |
| 11 | g.89178607G>T | CA382035060 | TYR | c.654G>T (p.Trp218Cys) n.715G>T n.2718-65074C>A n.2733-65074C>A | |
| 11 | g.89178608G>A | CA382035062 | TYR | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.716G>A n.2718-65075C>T n.2733-65075C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178608G>C | CA6221166 | TYR | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.716G>C n.2718-65075C>G n.2733-65075C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.89178608G= | CA1989921035 | TYR | c.655G= (p.Glu219=) n.716G= n.2718-65075C= n.2733-65075C= | |
| 11 | g.89178608G>T | CA382035063 | TYR | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.716G>T n.2718-65075C>A n.2733-65075C>A | |
| 11 | g.89178609A>C | CA382035064 | TYR | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.717A>C n.2718-65076T>G n.2733-65076T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178609A>G | CA382035065 | TYR | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.717A>G n.2718-65076T>C n.2733-65076T>C | |
| 11 | g.89178609A>T | CA382035066 | TYR | c.656A>T (p.Glu219Val) n.717A>T n.2718-65076T>A n.2733-65076T>A | |
| 11 | g.89178610A>C | CA382035067 | TYR | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.718A>C n.2718-65077T>G n.2733-65077T>G | |
| 11 | g.89178610A>G | CA476158910 | TYR | c.657A>G (p.Glu219=) n.718A>G n.2718-65077T>C n.2733-65077T>C | |
| 11 | g.89178610A>T | CA382035068 | TYR | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.718A>T n.2718-65077T>A n.2733-65077T>A | |
| 11 | g.89178611C>A | CA382035069 | TYR | c.658C>A (p.Gln220Lys) n.719C>A n.2718-65078G>T n.2733-65078G>T | |
| 11 | g.89178611C= | CA1989921048 | TYR | c.658C= (p.Gln220=) n.719C= n.2718-65078G= n.2733-65078G= | |
| 11 | g.89178611C>G | CA382035070 | TYR | c.658C>G (p.Gln220Glu) n.719C>G n.2718-65078G>C n.2733-65078G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178611C>T | CA276934 | TYR | c.658C>T (p.Gln220Ter) n.719C>T n.2718-65078G>A n.2733-65078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178612A>C | CA382035073 | TYR | c.659A>C (p.Gln220Pro) n.720A>C n.2718-65079T>G n.2733-65079T>G | |
| 11 | g.89178612A>G | CA382035071 | TYR | c.659A>G (p.Gln220Arg) n.720A>G n.2718-65079T>C n.2733-65079T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178612A>T | CA382035072 | TYR | c.659A>T (p.Gln220Leu) n.720A>T n.2718-65079T>A n.2733-65079T>A | |
| 11 | g.89178613A= | CA1989921052 | TYR | c.660A= (p.Gln220=) n.721A= n.2718-65080T= n.2733-65080T= | |
| 11 | g.89178613A>C | CA382035074 | TYR | c.660A>C (p.Gln220His) n.721A>C n.2718-65080T>G n.2733-65080T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178613A>G | CA476158915 | TYR | c.660A>G (p.Gln220=) n.721A>G n.2718-65080T>C n.2733-65080T>C | |
| 11 | g.89178613A>T | CA382035075 | TYR | c.660A>T (p.Gln220His) n.721A>T n.2718-65080T>A n.2733-65080T>A | |
| 11 | g.89178614G>A | CA277201 | TYR | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.722G>A n.2718-65081C>T n.2733-65081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178614G>C | CA382035076 | TYR | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.722G>C n.2718-65081C>G n.2733-65081C>G | |
| 11 | g.89178614G= | CA1989921059 | TYR | c.661G= (p.Glu221=) n.722G= n.2718-65081C= n.2733-65081C= | |
| 11 | g.89178614G>T | CA382035077 | TYR | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.722G>T n.2718-65081C>A n.2733-65081C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178615A>C | CA382035078 | TYR | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.723A>C n.2718-65082T>G n.2733-65082T>G | |
| 11 | g.89178615A>G | CA382035079 | TYR | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.723A>G n.2718-65082T>C n.2733-65082T>C | |
| 11 | g.89178615A>T | CA382035080 | TYR | c.662A>T (p.Glu221Val) n.723A>T n.2718-65082T>A n.2733-65082T>A | |
| 11 | g.89178616A>C | CA382035081 | TYR | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.724A>C n.2718-65083T>G n.2733-65083T>G | |
| 11 | g.89178616A>G | CA476158918 | TYR | c.663A>G (p.Glu221=) n.724A>G n.2718-65083T>C n.2733-65083T>C | |
| 11 | g.89178616A>T | CA382035082 | TYR | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.724A>T n.2718-65083T>A n.2733-65083T>A | |
| 11 | g.89178617A>C | CA382035083 | TYR | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.725A>C n.2718-65084T>G n.2733-65084T>G | |
| 11 | g.89178617A>G | CA382035084 | TYR | c.664A>G (p.Ile222Val) n.725A>G n.2718-65084T>C n.2733-65084T>C | |
| 11 | g.89178617A>T | CA382035085 | TYR | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.725A>T n.2718-65084T>A n.2733-65084T>A | |
| 11 | g.89178618T>A | CA382035087 | TYR | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.726T>A n.2718-65085A>T n.2733-65085A>T | |
| 11 | g.89178618T>C | CA6221167 | TYR | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.726T>C n.2718-65085A>G n.2733-65085A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178618T>G | CA382035086 | TYR | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.726T>G n.2718-65085A>C n.2733-65085A>C | |
| 11 | g.89178618T= | CA1989921068 | TYR | c.665T= (p.Ile222=) n.726T= n.2718-65085A= n.2733-65085A= | |
| 11 | g.89178619C>A | CA476158919 | TYR | c.666C>A (p.Ile222=) n.727C>A n.2718-65086G>T n.2733-65086G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178619C>G | CA382035088 | TYR | c.666C>G (p.Ile222Met) n.727C>G n.2718-65086G>C n.2733-65086G>C | |
| 11 | g.89178619C>T | CA476158922 | TYR | c.666C>T (p.Ile222=) n.727C>T n.2718-65086G>A n.2733-65086G>A | |
| 11 | g.89178620C>A | CA382035089 | TYR | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.728C>A n.2718-65087G>T n.2733-65087G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178620C>G | CA382035090 | TYR | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.728C>G n.2718-65087G>C n.2733-65087G>C | |
| 11 | g.89178620C>T | CA382035091 | TYR | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.728C>T n.2718-65087G>A n.2733-65087G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178621A= | CA1989921076 | TYR | c.668A= (p.Gln223=) n.729A= n.2718-65088T= n.2733-65088T= | |
| 11 | g.89178621A>C | CA382035092 | TYR | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.729A>C n.2718-65088T>G n.2733-65088T>G | |
| 11 | g.89178621A>G | CA226290682 | TYR | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.729A>G n.2718-65088T>C n.2733-65088T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178621A>T | CA382035093 | TYR | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.729A>T n.2718-65088T>A n.2733-65088T>A | |
| 11 | g.89178622G>A | CA476158924 | TYR | c.669G>A (p.Gln223=) n.730G>A n.2718-65089C>T n.2733-65089C>T | |
| 11 | g.89178622G>C | CA382035094 | TYR | c.669G>C (p.Gln223His) n.730G>C n.2718-65089C>G n.2733-65089C>G | |
| 11 | g.89178622G>T | CA382035095 | TYR | c.669G>T (p.Gln223His) n.730G>T n.2718-65089C>A n.2733-65089C>A | |
| 11 | g.89178623A>C | CA382035096 | TYR | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.731A>C n.2718-65090T>G n.2733-65090T>G | |
| 11 | g.89178623A>G | CA382035097 | TYR | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.731A>G n.2718-65090T>C n.2733-65090T>C | |
| 11 | g.89178623A>T | CA382035098 | TYR | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.731A>T n.2718-65090T>A n.2733-65090T>A | |
| 11 | g.89178624A>C | CA382035099 | TYR | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.732A>C n.2718-65091T>G n.2733-65091T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178624A>G | CA382035100 | TYR | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.732A>G n.2718-65091T>C n.2733-65091T>C | |
| 11 | g.89178624A>T | CA382035101 | TYR | c.671A>T (p.Lys224Met) n.732A>T n.2718-65091T>A n.2733-65091T>A | |
| 11 | g.89178625G>A | CA476158927 | TYR | c.672G>A (p.Lys224=) n.733G>A n.2718-65092C>T n.2733-65092C>T | dbSNP |
| 11 | g.89178625G>C | CA382035102 | TYR | c.672G>C (p.Lys224Asn) n.733G>C n.2718-65092C>G n.2733-65092C>G | |
| 11 | g.89178625G= | CA1989921080 | TYR | c.672G= (p.Lys224=) n.733G= n.2718-65092C= n.2733-65092C= | |
| 11 | g.89178625G>T | CA382035103 | TYR | c.672G>T (p.Lys224Asn) n.733G>T n.2718-65092C>A n.2733-65092C>A | |
| 11 | g.89178626C>A | CA382035104 | TYR | c.673C>A (p.Leu225Met) n.734C>A n.2718-65093G>T n.2733-65093G>T | |
| 11 | g.89178626C>G | CA382035105 | TYR | c.673C>G (p.Leu225Val) n.734C>G n.2718-65093G>C n.2733-65093G>C | |
| 11 | g.89178626C>T | CA476158928 | TYR | c.673C>T (p.Leu225=) n.734C>T n.2718-65093G>A n.2733-65093G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178627T>A | CA382035106 | TYR | c.674T>A (p.Leu225Gln) n.735T>A n.2718-65094A>T n.2733-65094A>T | |
| 11 | g.89178627T>C | CA382035107 | TYR | c.674T>C (p.Leu225Pro) n.735T>C n.2718-65094A>G n.2733-65094A>G | |
| 11 | g.89178627T>G | CA382035108 | TYR | c.674T>G (p.Leu225Arg) n.735T>G n.2718-65094A>C n.2733-65094A>C | |
| 11 | g.89178628G>A | CA476158932 | TYR | c.675G>A (p.Leu225=) n.736G>A n.2718-65095C>T n.2733-65095C>T | |
| 11 | g.89178628G>C | CA476158933 | TYR | c.675G>C (p.Leu225=) n.736G>C n.2718-65095C>G n.2733-65095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178628G= | CA1989921088 | TYR | c.675G= (p.Leu225=) n.736G= n.2718-65095C= n.2733-65095C= | |
| 11 | g.89178628G>T | CA476158934 | TYR | c.675G>T (p.Leu225=) n.736G>T n.2718-65095C>A n.2733-65095C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178629A>C | CA382035109 | TYR | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.737A>C n.2718-65096T>G n.2733-65096T>G | |
| 11 | g.89178629A>G | CA382035110 | TYR | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.737A>G n.2718-65096T>C n.2733-65096T>C | |
| 11 | g.89178629A>T | CA382035111 | TYR | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.737A>T n.2718-65096T>A n.2733-65096T>A | |
| 11 | g.89178630C>A | CA382035112 | TYR | c.677C>A (p.Thr226Lys) n.738C>A n.2718-65097G>T n.2733-65097G>T | |
| 11 | g.89178630C>G | CA382035113 | TYR | c.677C>G (p.Thr226Arg) n.738C>G n.2718-65097G>C n.2733-65097G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178630C>T | CA382035114 | TYR | c.677C>T (p.Thr226Ile) n.738C>T n.2718-65097G>A n.2733-65097G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178630_89178633delinsCAGG | CA1989921098 | TYR | c.677_680delinsCAGG (p.Thr226=) n.738_741delinsCAGG n.2718-65100_2718-65097delinsCCTG n.2733-65100_2733-65097delinsCCTG |