UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178357_89178574del | CA2739270732 | TYR | c.404_621del (p.Phe135SerfsTer5) n.465_682del n.2718-65037_2718-64820del n.2733-65037_2733-64820del | ClinVar |
| 11 | g.89178485_89178504del | CA2615470508 | TYR | c.532_551del (p.Trp178AsnfsTer9) n.593_612del n.2718-64967_2718-64948del n.2733-64967_2733-64948del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178502_89178503del | CA2695215160 | TYR | c.549_550del (p.Ser184AsnfsTer9) n.610_611del n.2718-64967_2718-64966del n.2733-64967_2733-64966del | |
| 11 | g.89178503T>A | CA382034649 | TYR | c.550T>A (p.Ser184Thr) n.611T>A n.2718-64970A>T n.2733-64970A>T | |
| 11 | g.89178503T>C | CA382034648 | TYR | c.550T>C (p.Ser184Pro) n.611T>C n.2718-64970A>G n.2733-64970A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178503T>G | CA382034647 | TYR | c.550T>G (p.Ser184Ala) n.611T>G n.2718-64970A>C n.2733-64970A>C | |
| 11 | g.89178503T= | CA1989920693 | TYR | c.550T= (p.Ser184=) n.611T= n.2718-64970A= n.2733-64970A= | |
| 11 | g.89178504C>A | CA382034650 | TYR | c.551C>A (p.Ser184Ter) n.612C>A n.2718-64971G>T n.2733-64971G>T | |
| 11 | g.89178504C= | CA1989920695 | TYR | c.551C= (p.Ser184=) n.612C= n.2718-64971G= n.2733-64971G= | |
| 11 | g.89178504C>G | CA270636 | TYR | c.551C>G (p.Ser184Ter) n.612C>G n.2718-64971G>C n.2733-64971G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178504C>T | CA6221137 | TYR | c.551C>T (p.Ser184Leu) n.612C>T n.2718-64971G>A n.2733-64971G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178505A>C | CA476157626 | TYR | c.552A>C (p.Ser184=) n.613A>C n.2718-64972T>G n.2733-64972T>G | COSMIC |
| 11 | g.89178505A>G | CA476157627 | TYR | c.552A>G (p.Ser184=) n.613A>G n.2718-64972T>C n.2733-64972T>C | |
| 11 | g.89178505A>T | CA476157628 | TYR | c.552A>T (p.Ser184=) n.613A>T n.2718-64972T>A n.2733-64972T>A | |
| 11 | g.89178506A= | CA1989920699 | TYR | c.553A= (p.Met185=) n.614A= n.2718-64973T= n.2733-64973T= | |
| 11 | g.89178506A>C | CA382034651 | TYR | c.553A>C (p.Met185Leu) n.614A>C n.2718-64973T>G n.2733-64973T>G | |
| 11 | g.89178506A>G | CA382034652 | TYR | c.553A>G (p.Met185Val) n.614A>G n.2718-64973T>C n.2733-64973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178506A>T | CA382034653 | TYR | c.553A>T (p.Met185Leu) n.614A>T n.2718-64973T>A n.2733-64973T>A | |
| 11 | g.89178507T>A | CA382034654 | TYR | c.554T>A (p.Met185Lys) n.615T>A n.2718-64974A>T n.2733-64974A>T | |
| 11 | g.89178507T>C | CA382034655 | TYR | c.554T>C (p.Met185Thr) n.615T>C n.2718-64974A>G n.2733-64974A>G | |
| 11 | g.89178507T>G | CA382034656 | TYR | c.554T>G (p.Met185Arg) n.615T>G n.2718-64974A>C n.2733-64974A>C | |
| 11 | g.89178507_89178508delinsTG | CA1989920700 | TYR | c.554_555delinsTG (p.Met185=) n.615_616delinsTG n.2718-64975_2718-64974delinsCA n.2733-64975_2733-64974delinsCA | |
| 11 | g.89178508G>A | CA382034657 | TYR | c.555G>A (p.Met185Ile) n.616G>A n.2718-64975C>T n.2733-64975C>T | |
| 11 | g.89178508G>C | CA382034658 | TYR | c.555G>C (p.Met185Ile) n.616G>C n.2718-64975C>G n.2733-64975C>G | |
| 11 | g.89178508G>T | CA382034659 | TYR | c.555G>T (p.Met185Ile) n.616G>T n.2718-64975C>A n.2733-64975C>A | |
| 11 | g.89178509del | CA6221138 | TYR | c.556del (p.Asp186MetfsTer?) n.617del n.2718-64975del n.2733-64975del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178509G>A | CA382034662 | TYR | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.617G>A n.2718-64976C>T n.2733-64976C>T | |
| 11 | g.89178509G>C | CA382034660 | TYR | c.556G>C (p.Asp186His) n.617G>C n.2718-64976C>G n.2733-64976C>G | |
| 11 | g.89178509G>T | CA382034661 | TYR | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.617G>T n.2718-64976C>A n.2733-64976C>A | |
| 11 | g.89178510A>C | CA382034663 | TYR | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.618A>C n.2718-64977T>G n.2733-64977T>G | |
| 11 | g.89178510A>G | CA382034664 | TYR | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.618A>G n.2718-64977T>C n.2733-64977T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178510A>T | CA382034665 | TYR | c.557A>T (p.Asp186Val) n.618A>T n.2718-64977T>A n.2733-64977T>A | |
| 11 | g.89178511_89178532del | CA2615470510 | TYR | c.558_579del (p.Asp186GlufsTer?) n.619_640del n.2718-64998_2718-64977del n.2733-64998_2733-64977del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178511T>A | CA382034666 | TYR | c.558T>A (p.Asp186Glu) n.619T>A n.2718-64978A>T n.2733-64978A>T | |
| 11 | g.89178511T>C | CA6221139 | TYR | c.558T>C (p.Asp186=) n.619T>C n.2718-64978A>G n.2733-64978A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178511T>G | CA382034667 | TYR | c.558T>G (p.Asp186Glu) n.619T>G n.2718-64978A>C n.2733-64978A>C | |
| 11 | g.89178511T= | CA1989920709 | TYR | c.558T= (p.Asp186=) n.619T= n.2718-64978A= n.2733-64978A= | |
| 11 | g.89178512G>A | CA382034668 | TYR | c.559G>A (p.Ala187Thr) n.620G>A n.2718-64979C>T n.2733-64979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178512G>C | CA382034669 | TYR | c.559G>C (p.Ala187Pro) n.620G>C n.2718-64979C>G n.2733-64979C>G | |
| 11 | g.89178512G= | CA1989920711 | TYR | c.559G= (p.Ala187=) n.620G= n.2718-64979C= n.2733-64979C= | |
| 11 | g.89178512G>T | CA382034670 | TYR | c.559G>T (p.Ala187Ser) n.620G>T n.2718-64979C>A n.2733-64979C>A | |
| 11 | g.89178513C>A | CA382034671 | TYR | c.560C>A (p.Ala187Glu) n.621C>A n.2718-64980G>T n.2733-64980G>T | |
| 11 | g.89178513C>G | CA382034672 | TYR | c.560C>G (p.Ala187Gly) n.621C>G n.2718-64980G>C n.2733-64980G>C | |
| 11 | g.89178513C>T | CA382034673 | TYR | c.560C>T (p.Ala187Val) n.621C>T n.2718-64980G>A n.2733-64980G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178514A= | CA1989920716 | TYR | c.561A= (p.Ala187=) n.622A= n.2718-64981T= n.2733-64981T= | |
| 11 | g.89178514A>C | CA6221140 | TYR | c.561A>C (p.Ala187=) n.622A>C n.2718-64981T>G n.2733-64981T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178514A>G | CA476157630 | TYR | c.561A>G (p.Ala187=) n.622A>G n.2718-64981T>C n.2733-64981T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178514A>T | CA476157631 | TYR | c.561A>T (p.Ala187=) n.622A>T n.2718-64981T>A n.2733-64981T>A | |
| 11 | g.89178515C>A | CA382034676 | TYR | c.562C>A (p.Leu188Met) n.623C>A n.2718-64982G>T n.2733-64982G>T | |
| 11 | g.89178515C= | CA1989920719 | TYR | c.562C= (p.Leu188=) n.623C= n.2718-64982G= n.2733-64982G= | |
| 11 | g.89178515C>G | CA226290553 | TYR | c.562C>G (p.Leu188Val) n.623C>G n.2718-64982G>C n.2733-64982G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178515C>T | CA476157632 | TYR | c.562C>T (p.Leu188=) n.623C>T n.2718-64982G>A n.2733-64982G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178516T>A | CA382034683 | TYR | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.624T>A n.2718-64983A>T n.2733-64983A>T | |
| 11 | g.89178516T>C | CA382034679 | TYR | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.624T>C n.2718-64983A>G n.2733-64983A>G | |
| 11 | g.89178516T>G | CA382034681 | TYR | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.624T>G n.2718-64983A>C n.2733-64983A>C | |
| 11 | g.89178517G>A | CA6221142 | TYR | c.564G>A (p.Leu188=) n.625G>A n.2718-64984C>T n.2733-64984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178517G>C | CA226290562 | TYR | c.564G>C (p.Leu188=) n.625G>C n.2718-64984C>G n.2733-64984C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178517G= | CA1989920720 | TYR | c.564G= (p.Leu188=) n.625G= n.2718-64984C= n.2733-64984C= | |
| 11 | g.89178517G>T | CA6221141 | TYR | c.564G>T (p.Leu188=) n.625G>T n.2718-64984C>A n.2733-64984C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178518C>A | CA382034688 | TYR | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.626C>A n.2718-64985G>T n.2733-64985G>T | |
| 11 | g.89178518C>G | CA382034690 | TYR | c.565C>G (p.Leu189Val) n.626C>G n.2718-64985G>C n.2733-64985G>C | |
| 11 | g.89178518C>T | CA382034692 | TYR | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.626C>T n.2718-64985G>A n.2733-64985G>A | |
| 11 | g.89178519T>A | CA382034696 | TYR | c.566T>A (p.Leu189His) n.627T>A n.2718-64986A>T n.2733-64986A>T | |
| 11 | g.89178519T>C | CA382034698 | TYR | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.627T>C n.2718-64986A>G n.2733-64986A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178519T>G | CA382034700 | TYR | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.627T>G n.2718-64986A>C n.2733-64986A>C | |
| 11 | g.89178519T= | CA1989920722 | TYR | c.566T= (p.Leu189=) n.627T= n.2718-64986A= n.2733-64986A= | |
| 11 | g.89178520T>A | CA476157633 | TYR | c.567T>A (p.Leu189=) n.628T>A n.2718-64987A>T n.2733-64987A>T | |
| 11 | g.89178520T>C | CA476157634 | TYR | c.567T>C (p.Leu189=) n.628T>C n.2718-64987A>G n.2733-64987A>G | |
| 11 | g.89178520T>G | CA476157635 | TYR | c.567T>G (p.Leu189=) n.628T>G n.2718-64987A>C n.2733-64987A>C | |
| 11 | g.89178520_89178521delinsTG | CA1989920725 | TYR | c.567_568delinsTG (p.Leu189=) n.628_629delinsTG n.2718-64988_2718-64987delinsCA n.2733-64988_2733-64987delinsCA | |
| 11 | g.89178520_89178524del | CA2695215161 | TYR | c.567_571del (p.Gly190IlefsTer2) n.628_632del n.2718-64991_2718-64987del n.2733-64991_2733-64987del | |
| 11 | g.89178521G>A | CA382034712 | TYR | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.629G>A n.2718-64988C>T n.2733-64988C>T | COSMIC |
| 11 | g.89178521G>C | CA382034710 | TYR | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.629G>C n.2718-64988C>G n.2733-64988C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178521G= | CA1989920735 | TYR | c.568G= (p.Gly190=) n.629G= n.2718-64988C= n.2733-64988C= | |
| 11 | g.89178521G>T | CA382034704 | TYR | c.568G>T (p.Gly190Trp) n.629G>T n.2718-64988C>A n.2733-64988C>A | |
| 11 | g.89178525dup | CA2695215162 | TYR | c.572dup (p.Ser192IlefsTer2) n.633dup n.2718-64988dup n.2733-64988dup | |
| 11 | g.89178525del | CA227571 | TYR | c.572del (p.Gly191AspfsTer?) n.633del n.2718-64988del n.2733-64988del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178522G>A | CA6221143 | TYR | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.630G>A n.2718-64989C>T n.2733-64989C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178522G>C | CA382034716 | TYR | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.630G>C n.2718-64989C>G n.2733-64989C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89178522G= | CA1989920742 | TYR | c.569G= (p.Gly190=) n.630G= n.2718-64989C= n.2733-64989C= | |
| 11 | g.89178522G>T | CA382034718 | TYR | c.569G>T (p.Gly190Val) n.630G>T n.2718-64989C>A n.2733-64989C>A | |
| 11 | g.89178523G>A | CA476157636 | TYR | c.570G>A (p.Gly190=) n.631G>A n.2718-64990C>T n.2733-64990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178523G>C | CA476157637 | TYR | c.570G>C (p.Gly190=) n.631G>C n.2718-64990C>G n.2733-64990C>G | |
| 11 | g.89178523G= | CA1989920747 | TYR | c.570G= (p.Gly190=) n.631G= n.2718-64990C= n.2733-64990C= | |
| 11 | g.89178523G>T | CA476157638 | TYR | c.570G>T (p.Gly190=) n.631G>T n.2718-64990C>A n.2733-64990C>A | |
| 11 | g.89178524G>A | CA382034721 | TYR | c.571G>A (p.Gly191Arg) n.632G>A n.2718-64991C>T n.2733-64991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178524G>C | CA382034723 | TYR | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.632G>C n.2718-64991C>G n.2733-64991C>G | |
| 11 | g.89178524G= | CA1989920750 | TYR | c.571G= (p.Gly191=) n.632G= n.2718-64991C= n.2733-64991C= | |
| 11 | g.89178524G>T | CA382034725 | TYR | c.571G>T (p.Gly191Ter) n.632G>T n.2718-64991C>A n.2733-64991C>A | ClinVar |
| 11 | g.89178525G>A | CA382034728 | TYR | c.572G>A (p.Gly191Glu) n.633G>A n.2718-64992C>T n.2733-64992C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178525G>C | CA382034729 | TYR | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.633G>C n.2718-64992C>G n.2733-64992C>G | |
| 11 | g.89178525G>T | CA382034731 | TYR | c.572G>T (p.Gly191Val) n.633G>T n.2718-64992C>A n.2733-64992C>A | |
| 11 | g.89178525_89178526delinsGA | CA1989920755 | TYR | c.572_573delinsGA (p.Gly191=) n.633_634delinsGA n.2718-64993_2718-64992delinsTC n.2733-64993_2733-64992delinsTC | |
| 11 | g.89178526del | CA601191360 | TYR | c.573del (p.Ser192LeufsTer?) n.634del n.2718-64993del n.2733-64993del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178526A= | CA1989920765 | TYR | c.573A= (p.Gly191=) n.634A= n.2718-64993T= n.2733-64993T= | |
| 11 | g.89178526A>C | CA476157639 | TYR | c.573A>C (p.Gly191=) n.634A>C n.2718-64993T>G n.2733-64993T>G | |
| 11 | g.89178526A>G | CA6221144 | TYR | c.573A>G (p.Gly191=) n.634A>G n.2718-64993T>C n.2733-64993T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178526A>T | CA476157640 | TYR | c.573A>T (p.Gly191=) n.634A>T n.2718-64993T>A n.2733-64993T>A | |
| 11 | g.89178527T>A | CA382034736 | TYR | c.574T>A (p.Ser192Thr) n.635T>A n.2718-64994A>T n.2733-64994A>T | |
| 11 | g.89178527T>C | CA382034738 | TYR | c.574T>C (p.Ser192Pro) n.635T>C n.2718-64994A>G n.2733-64994A>G | |
| 11 | g.89178527T>G | CA382034735 | TYR | c.574T>G (p.Ser192Ala) n.635T>G n.2718-64994A>C n.2733-64994A>C | |
| 11 | g.89178528C>A | CA116436 | TYR | c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.636C>A n.2718-64995G>T n.2733-64995G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[89178528C>A;89284793G>A] | CA2580573359 | TYR | c.[575C>A;1205G>A] (p.[Ser192Tyr;Arg402Gln]) n.[2456+1241C>T;2718-64995G>T] n.[2457+1241C>T;2733-64995G>T] | ClinVar |
| 11 | g.89178528C= | CA1630855255 | TYR | c.575C= (p.Ser192=) n.636C= n.2718-64995G= n.2733-64995G= | |
| 11 | g.89178528C>G | CA382034743 | TYR | c.575C>G (p.Ser192Cys) n.636C>G n.2718-64995G>C n.2733-64995G>C | |
| 11 | g.89178528C>T | CA382034745 | TYR | c.575C>T (p.Ser192Phe) n.636C>T n.2718-64995G>A n.2733-64995G>A | |
| 11 | g.89178529T>A | CA476157641 | TYR | c.576T>A (p.Ser192=) n.637T>A n.2718-64996A>T n.2733-64996A>T | |
| 11 | g.89178529T>C | CA476157642 | TYR | c.576T>C (p.Ser192=) n.637T>C n.2718-64996A>G n.2733-64996A>G | |
| 11 | g.89178529T>G | CA476157643 | TYR | c.576T>G (p.Ser192=) n.637T>G n.2718-64996A>C n.2733-64996A>C | |
| 11 | g.89178530G>A | CA382034747 | TYR | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.638G>A n.2718-64997C>T n.2733-64997C>T | COSMIC |
| 11 | g.89178530G>C | CA382034758 | TYR | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.638G>C n.2718-64997C>G n.2733-64997C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178530G= | CA1989920783 | TYR | c.577G= (p.Glu193=) n.638G= n.2718-64997C= n.2733-64997C= | |
| 11 | g.89178530G>T | CA382034759 | TYR | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.638G>T n.2718-64997C>A n.2733-64997C>A | |
| 11 | g.89178530_89178531delinsGA | CA1989920780 | TYR | c.577_578delinsGA (p.Glu193=) n.638_639delinsGA n.2718-64998_2718-64997delinsTC n.2733-64998_2733-64997delinsTC | |
| 11 | g.89178531A= | CA1989920789 | TYR | c.578A= (p.Glu193=) n.639A= n.2718-64998T= n.2733-64998T= | |
| 11 | g.89178531A>C | CA6221145 | TYR | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.639A>C n.2718-64998T>G n.2733-64998T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89178531A>G | CA382034769 | TYR | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.639A>G n.2718-64998T>C n.2733-64998T>C | |
| 11 | g.89178531A>T | CA382034766 | TYR | c.578A>T (p.Glu193Val) n.639A>T n.2718-64998T>A n.2733-64998T>A | |
| 11 | g.89178533del | CA277301 | TYR | c.580del (p.Ile194SerfsTer?) n.641del n.2718-64998del n.2733-64998del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178532A>C | CA382034772 | TYR | c.579A>C (p.Glu193Asp) n.640A>C n.2718-64999T>G n.2733-64999T>G | |
| 11 | g.89178532A>G | CA476157644 | TYR | c.579A>G (p.Glu193=) n.640A>G n.2718-64999T>C n.2733-64999T>C | |
| 11 | g.89178532A>T | CA382034774 | TYR | c.579A>T (p.Glu193Asp) n.640A>T n.2718-64999T>A n.2733-64999T>A | |
| 11 | g.89178533A= | CA1989920793 | TYR | c.580A= (p.Ile194=) n.641A= n.2718-65000T= n.2733-65000T= | |
| 11 | g.89178533A>C | CA382034777 | TYR | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.641A>C n.2718-65000T>G n.2733-65000T>G | |
| 11 | g.89178533A>G | CA382034780 | TYR | c.580A>G (p.Ile194Val) n.641A>G n.2718-65000T>C n.2733-65000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178533A>T | CA382034782 | TYR | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.641A>T n.2718-65000T>A n.2733-65000T>A | |
| 11 | g.89178534T>A | CA382034784 | TYR | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.642T>A n.2718-65001A>T n.2733-65001A>T | |
| 11 | g.89178534T>C | CA382034786 | TYR | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.642T>C n.2718-65001A>G n.2733-65001A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178534T>G | CA382034788 | TYR | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.642T>G n.2718-65001A>C n.2733-65001A>C | |
| 11 | g.89178535C>A | CA476157645 | TYR | c.582C>A (p.Ile194=) n.643C>A n.2718-65002G>T n.2733-65002G>T | |
| 11 | g.89178535C= | CA1989920796 | TYR | c.582C= (p.Ile194=) n.643C= n.2718-65002G= n.2733-65002G= | |
| 11 | g.89178535C>G | CA382034790 | TYR | c.582C>G (p.Ile194Met) n.643C>G n.2718-65002G>C n.2733-65002G>C | |
| 11 | g.89178535C>T | CA476157646 | TYR | c.582C>T (p.Ile194=) n.643C>T n.2718-65002G>A n.2733-65002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178536T>A | CA382034793 | TYR | c.583T>A (p.Trp195Arg) n.644T>A n.2718-65003A>T n.2733-65003A>T | |
| 11 | g.89178536T>C | CA382034798 | TYR | c.583T>C (p.Trp195Arg) n.644T>C n.2718-65003A>G n.2733-65003A>G | |
| 11 | g.89178536T>G | CA382034795 | TYR | c.583T>G (p.Trp195Gly) n.644T>G n.2718-65003A>C n.2733-65003A>C | |
| 11 | g.89178537G>A | CA382034801 | TYR | c.584G>A (p.Trp195Ter) n.645G>A n.2718-65004C>T n.2733-65004C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178537G>C | CA382034802 | TYR | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.645G>C n.2718-65004C>G n.2733-65004C>G | |
| 11 | g.89178537G>T | CA382034804 | TYR | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.645G>T n.2718-65004C>A n.2733-65004C>A | |
| 11 | g.89178537_89178538delinsTT | CA645570111 | TYR | c.584_585delinsTT (p.Trp195Phe) n.645_646delinsTT n.2718-65005_2718-65004delinsAA n.2733-65005_2733-65004delinsAA | COSMIC |
| 11 | g.89178538G>A | CA6221146 | TYR | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.646G>A n.2718-65005C>T n.2733-65005C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.89178538G>C | CA382034807 | TYR | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.646G>C n.2718-65005C>G n.2733-65005C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178538G= | CA1989920797 | TYR | c.585G= (p.Trp195=) n.646G= n.2718-65005C= n.2733-65005C= | |
| 11 | g.89178538G>T | CA382034810 | TYR | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.646G>T n.2718-65005C>A n.2733-65005C>A | |
| 11 | g.89178542_89178543del | CA2615470511 | TYR | c.589_590del (p.Asp197HisfsTer2) n.650_651del n.2718-65006_2718-65005del n.2733-65006_2733-65005del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178539A= | CA1989920802 | TYR | c.586A= (p.Arg196=) n.647A= n.2718-65006T= n.2733-65006T= | |
| 11 | g.89178539A>C | CA476157647 | TYR | c.586A>C (p.Arg196=) n.647A>C n.2718-65006T>G n.2733-65006T>G | ClinVar |
| 11 | g.89178539A>G | CA382034813 | TYR | c.586A>G (p.Arg196Gly) n.647A>G n.2718-65006T>C n.2733-65006T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178539A>T | CA382034815 | TYR | c.586A>T (p.Arg196Ter) n.647A>T n.2718-65006T>A n.2733-65006T>A | |
| 11 | g.89178540G>A | CA382034820 | TYR | c.587G>A (p.Arg196Lys) n.648G>A n.2718-65007C>T n.2733-65007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178540G>C | CA382034822 | TYR | c.587G>C (p.Arg196Thr) n.648G>C n.2718-65007C>G n.2733-65007C>G | |
| 11 | g.89178540G= | CA1989920803 | TYR | c.587G= (p.Arg196=) n.648G= n.2718-65007C= n.2733-65007C= | |
| 11 | g.89178540G>T | CA382034818 | TYR | c.587G>T (p.Arg196Ile) n.648G>T n.2718-65007C>A n.2733-65007C>A | |
| 11 | g.89178541A= | CA1989920804 | TYR | c.588A= (p.Arg196=) n.649A= n.2718-65008T= n.2733-65008T= | |
| 11 | g.89178541A>C | CA382034825 | TYR | c.588A>C (p.Arg196Ser) n.649A>C n.2718-65008T>G n.2733-65008T>G | |
| 11 | g.89178541A>G | CA476157648 | TYR | c.588A>G (p.Arg196=) n.649A>G n.2718-65008T>C n.2733-65008T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178541A>T | CA382034826 | TYR | c.588A>T (p.Arg196Ser) n.649A>T n.2718-65008T>A n.2733-65008T>A | |
| 11 | g.89178542G>A | CA382034828 | TYR | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.650G>A n.2718-65009C>T n.2733-65009C>T | |
| 11 | g.89178542G>C | CA382034832 | TYR | c.589G>C (p.Asp197His) n.650G>C n.2718-65009C>G n.2733-65009C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178542G= | CA1989920808 | TYR | c.589G= (p.Asp197=) n.650G= n.2718-65009C= n.2733-65009C= | |
| 11 | g.89178542G>T | CA382034830 | TYR | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.650G>T n.2718-65009C>A n.2733-65009C>A | COSMIC |
| 11 | g.89178543A>C | CA382034836 | TYR | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.651A>C n.2718-65010T>G n.2733-65010T>G | |
| 11 | g.89178543A>G | CA382034839 | TYR | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.651A>G n.2718-65010T>C n.2733-65010T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178543A>T | CA382034841 | TYR | c.590A>T (p.Asp197Val) n.651A>T n.2718-65010T>A n.2733-65010T>A | |
| 11 | g.89178544C>A | CA382034844 | TYR | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.652C>A n.2718-65011G>T n.2733-65011G>T | |
| 11 | g.89178544C= | CA1989920811 | TYR | c.591C= (p.Asp197=) n.652C= n.2718-65011G= n.2733-65011G= | |
| 11 | g.89178544C>G | CA382034846 | TYR | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.652C>G n.2718-65011G>C n.2733-65011G>C | |
| 11 | g.89178544C>T | CA6221147 | TYR | c.591C>T (p.Asp197=) n.652C>T n.2718-65011G>A n.2733-65011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178545A>C | CA382034851 | TYR | c.592A>C (p.Ile198Leu) n.653A>C n.2718-65012T>G n.2733-65012T>G | |
| 11 | g.89178545A>G | CA382034853 | TYR | c.592A>G (p.Ile198Val) n.653A>G n.2718-65012T>C n.2733-65012T>C | |
| 11 | g.89178545A>T | CA382034855 | TYR | c.592A>T (p.Ile198Phe) n.653A>T n.2718-65012T>A n.2733-65012T>A | |
| 11 | g.89178546T>A | CA382034858 | TYR | c.593T>A (p.Ile198Asn) n.654T>A n.2718-65013A>T n.2733-65013A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178546T>C | CA6221148 | TYR | c.593T>C (p.Ile198Thr) n.654T>C n.2718-65013A>G n.2733-65013A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178546T>G | CA382034862 | TYR | c.593T>G (p.Ile198Ser) n.654T>G n.2718-65013A>C n.2733-65013A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178546T= | CA1989920820 | TYR | c.593T= (p.Ile198=) n.654T= n.2718-65013A= n.2733-65013A= | |
| 11 | g.89178547T>A | CA476157649 | TYR | c.594T>A (p.Ile198=) n.655T>A n.2718-65014A>T n.2733-65014A>T | |
| 11 | g.89178547T>C | CA476157650 | TYR | c.594T>C (p.Ile198=) n.655T>C n.2718-65014A>G n.2733-65014A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178547T>G | CA382034865 | TYR | c.594T>G (p.Ile198Met) n.655T>G n.2718-65014A>C n.2733-65014A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178548G>A | CA382034875 | TYR | c.595G>A (p.Asp199Asn) n.656G>A n.2718-65015C>T n.2733-65015C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178548G>C | CA382034872 | TYR | c.595G>C (p.Asp199His) n.656G>C n.2718-65015C>G n.2733-65015C>G | |
| 11 | g.89178548G= | CA1989920827 | TYR | c.595G= (p.Asp199=) n.656G= n.2718-65015C= n.2733-65015C= | |
| 11 | g.89178548G>T | CA382034869 | TYR | c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.656G>T n.2718-65015C>A n.2733-65015C>A | |
| 11 | g.89178548_89178549del | CA2503415957 | TYR | c.595_596del (p.Asp199PhefsTer4) n.656_657del n.2718-65016_2718-65015del n.2733-65016_2733-65015del | |
| 11 | g.89178549A= | CA1989920830 | TYR | c.596A= (p.Asp199=) n.657A= n.2718-65016T= n.2733-65016T= | |
| 11 | g.89178549A>C | CA382034879 | TYR | c.596A>C (p.Asp199Ala) n.657A>C n.2718-65016T>G n.2733-65016T>G | |
| 11 | g.89178549A>G | CA382034881 | TYR | c.596A>G (p.Asp199Gly) n.657A>G n.2718-65016T>C n.2733-65016T>C | |
| 11 | g.89178549A>T | CA6221149 | TYR | c.596A>T (p.Asp199Val) n.657A>T n.2718-65016T>A n.2733-65016T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178550T>A | CA382034884 | TYR | c.597T>A (p.Asp199Glu) n.658T>A n.2718-65017A>T n.2733-65017A>T | |
| 11 | g.89178550T>C | CA476157651 | TYR | c.597T>C (p.Asp199=) n.658T>C n.2718-65017A>G n.2733-65017A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178550T>G | CA382034886 | TYR | c.597T>G (p.Asp199Glu) n.658T>G n.2718-65017A>C n.2733-65017A>C | |
| 11 | g.89178553del | CA2501409960 | TYR | c.600del (p.Phe200LeufsTer26) n.661del n.2718-65017del n.2733-65017del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178551T>A | CA382034889 | TYR | c.598T>A (p.Phe200Ile) n.659T>A n.2718-65018A>T n.2733-65018A>T | |
| 11 | g.89178551T>C | CA382034891 | TYR | c.598T>C (p.Phe200Leu) n.659T>C n.2718-65018A>G n.2733-65018A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178551T>G | CA382034893 | TYR | c.598T>G (p.Phe200Val) n.659T>G n.2718-65018A>C n.2733-65018A>C | |
| 11 | g.89178552_89178553insCATT | CA2565613555 | TYR | c.599_600insCATT (p.Ala201IlefsTer4) n.660_661insCATT n.2718-65018_2718-65017insTGAA n.2733-65018_2733-65017insTGAA | |
| 11 | g.89178552T>A | CA382034896 | TYR | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.660T>A n.2718-65019A>T n.2733-65019A>T | |
| 11 | g.89178552T>C | CA382034898 | TYR | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.660T>C n.2718-65019A>G n.2733-65019A>G | |
| 11 | g.89178552T>G | CA382034899 | TYR | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.660T>G n.2718-65019A>C n.2733-65019A>C | |
| 11 | g.89178553T>A | CA382034902 | TYR | c.600T>A (p.Phe200Leu) n.661T>A n.2718-65020A>T n.2733-65020A>T | |
| 11 | g.89178553T>C | CA476157652 | TYR | c.600T>C (p.Phe200=) n.661T>C n.2718-65020A>G n.2733-65020A>G | |
| 11 | g.89178553T>G | CA382034903 | TYR | c.600T>G (p.Phe200Leu) n.661T>G n.2718-65020A>C n.2733-65020A>C | |
| 11 | g.89178554del | CA2695215163 | TYR | c.601del (p.Ala201ProfsTer25) n.662del n.2718-65021del n.2733-65021del | |
| 11 | g.89178554G>A | CA382034908 | TYR | c.601G>A (p.Ala201Thr) n.662G>A n.2718-65021C>T n.2733-65021C>T | |
| 11 | g.89178554G>C | CA382034911 | TYR | c.601G>C (p.Ala201Pro) n.662G>C n.2718-65021C>G n.2733-65021C>G | |
| 11 | g.89178554G>T | CA382034906 | TYR | c.601G>T (p.Ala201Ser) n.662G>T n.2718-65021C>A n.2733-65021C>A | |
| 11 | g.89178555C>A | CA382034913 | TYR | c.602C>A (p.Ala201Asp) n.663C>A n.2718-65022G>T n.2733-65022G>T | |
| 11 | g.89178555C= | CA1989920834 | TYR | c.602C= (p.Ala201=) n.663C= n.2718-65022G= n.2733-65022G= | |
| 11 | g.89178555C>G | CA382034916 | TYR | c.602C>G (p.Ala201Gly) n.663C>G n.2718-65022G>C n.2733-65022G>C | |
| 11 | g.89178555C>T | CA6221150 | TYR | c.602C>T (p.Ala201Val) n.663C>T n.2718-65022G>A n.2733-65022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178556C>A | CA476157655 | TYR | c.603C>A (p.Ala201=) n.664C>A n.2718-65023G>T n.2733-65023G>T | |
| 11 | g.89178556C= | CA1989920838 | TYR | c.603C= (p.Ala201=) n.664C= n.2718-65023G= n.2733-65023G= | |
| 11 | g.89178556C>G | CA476157654 | TYR | c.603C>G (p.Ala201=) n.664C>G n.2718-65023G>C n.2733-65023G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178556C>T | CA476157653 | TYR | c.603C>T (p.Ala201=) n.664C>T n.2718-65023G>A n.2733-65023G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178557C>A | CA382034920 | TYR | c.604C>A (p.His202Asn) n.665C>A n.2718-65024G>T n.2733-65024G>T | |
| 11 | g.89178557C= | CA1989920853 | TYR | c.604C= (p.His202=) n.665C= n.2718-65024G= n.2733-65024G= | |
| 11 | g.89178557C>G | CA6221151 | TYR | c.604C>G (p.His202Asp) n.665C>G n.2718-65024G>C n.2733-65024G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178557C>T | CA382034923 | TYR | c.604C>T (p.His202Tyr) n.665C>T n.2718-65024G>A n.2733-65024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178558A= | CA1989920861 | TYR | c.605A= (p.His202=) n.666A= n.2718-65025T= n.2733-65025T= | |
| 11 | g.89178558A>C | CA382034925 | TYR | c.605A>C (p.His202Pro) n.666A>C n.2718-65025T>G n.2733-65025T>G | |
| 11 | g.89178558A>G | CA382034927 | TYR | c.605A>G (p.His202Arg) n.666A>G n.2718-65025T>C n.2733-65025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178558A>T | CA382034929 | TYR | c.605A>T (p.His202Leu) n.666A>T n.2718-65025T>A n.2733-65025T>A | |
| 11 | g.89178559T>A | CA382034932 | TYR | c.606T>A (p.His202Gln) n.667T>A n.2718-65026A>T n.2733-65026A>T | |
| 11 | g.89178559T>C | CA476157656 | TYR | c.606T>C (p.His202=) n.667T>C n.2718-65026A>G n.2733-65026A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178559T>G | CA6221152 | TYR | c.606T>G (p.His202Gln) n.667T>G n.2718-65026A>C n.2733-65026A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178559T= | CA1989920867 | TYR | c.606T= (p.His202=) n.667T= n.2718-65026A= n.2733-65026A= | |
| 11 | g.89178560G>A | CA382034940 | TYR | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.668G>A n.2718-65027C>T n.2733-65027C>T | |
| 11 | g.89178560G>C | CA382034938 | TYR | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.668G>C n.2718-65027C>G n.2733-65027C>G | |
| 11 | g.89178560G= | CA1989920869 | TYR | c.607G= (p.Glu203=) n.668G= n.2718-65027C= n.2733-65027C= | |
| 11 | g.89178560G>T | CA6221153 | TYR | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.668G>T n.2718-65027C>A n.2733-65027C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178561A= | CA1989920875 | TYR | c.608A= (p.Glu203=) n.669A= n.2718-65028T= n.2733-65028T= | |
| 11 | g.89178561A>C | CA382034944 | TYR | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.669A>C n.2718-65028T>G n.2733-65028T>G | |
| 11 | g.89178561A>G | CA382034945 | TYR | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.669A>G n.2718-65028T>C n.2733-65028T>C | |
| 11 | g.89178561A>T | CA382034948 | TYR | c.608A>T (p.Glu203Val) n.669A>T n.2718-65028T>A n.2733-65028T>A | dbSNP |
| 11 | g.89178562A>C | CA382034951 | TYR | c.609A>C (p.Glu203Asp) n.670A>C n.2718-65029T>G n.2733-65029T>G | |
| 11 | g.89178562A>G | CA476157657 | TYR | c.609A>G (p.Glu203=) n.670A>G n.2718-65029T>C n.2733-65029T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178562A>T | CA382034953 | TYR | c.609A>T (p.Glu203Asp) n.670A>T n.2718-65029T>A n.2733-65029T>A | |
| 11 | g.89178563G>A | CA382034955 | TYR | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.671G>A n.2718-65030C>T n.2733-65030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178563G>C | CA382034957 | TYR | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.671G>C n.2718-65030C>G n.2733-65030C>G | |
| 11 | g.89178563G= | CA1989920883 | TYR | c.610G= (p.Ala204=) n.671G= n.2718-65030C= n.2733-65030C= | |
| 11 | g.89178563G>T | CA382034959 | TYR | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.671G>T n.2718-65030C>A n.2733-65030C>A | |
| 11 | g.89178564C>A | CA382034961 | TYR | c.611C>A (p.Ala204Glu) n.672C>A n.2718-65031G>T n.2733-65031G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178564C>G | CA382034962 | TYR | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.672C>G n.2718-65031G>C n.2733-65031G>C | |
| 11 | g.89178564C>T | CA382034964 | TYR | c.611C>T (p.Ala204Val) n.672C>T n.2718-65031G>A n.2733-65031G>A | |
| 11 | g.89178565A>C | CA476157658 | TYR | c.612A>C (p.Ala204=) n.673A>C n.2718-65032T>G n.2733-65032T>G | |
| 11 | g.89178565A>G | CA476157659 | TYR | c.612A>G (p.Ala204=) n.673A>G n.2718-65032T>C n.2733-65032T>C | |
| 11 | g.89178565A>T | CA476157660 | TYR | c.612A>T (p.Ala204=) n.673A>T n.2718-65032T>A n.2733-65032T>A | |
| 11 | g.89178566C>A | CA227573 | TYR | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.674C>A n.2718-65033G>T n.2733-65033G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178566C= | CA1989920896 | TYR | c.613C= (p.Pro205=) n.674C= n.2718-65033G= n.2733-65033G= | |
| 11 | g.89178566C>G | CA382034970 | TYR | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.674C>G n.2718-65033G>C n.2733-65033G>C | |
| 11 | g.89178566C>T | CA382034967 | TYR | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.674C>T n.2718-65033G>A n.2733-65033G>A | |
| 11 | g.89178567C>A | CA382034974 | TYR | c.614C>A (p.Pro205Gln) n.675C>A n.2718-65034G>T n.2733-65034G>T | |
| 11 | g.89178567C>G | CA382034976 | TYR | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.675C>G n.2718-65034G>C n.2733-65034G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178567C>T | CA382034979 | TYR | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.675C>T n.2718-65034G>A n.2733-65034G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178568A= | CA1989920902 | TYR | c.615A= (p.Pro205=) n.676A= n.2718-65035T= n.2733-65035T= | |
| 11 | g.89178568A>C | CA476157661 | TYR | c.615A>C (p.Pro205=) n.676A>C n.2718-65035T>G n.2733-65035T>G | |
| 11 | g.89178568A>G | CA6221154 | TYR | c.615A>G (p.Pro205=) n.676A>G n.2718-65035T>C n.2733-65035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178568A>T | CA476157662 | TYR | c.615A>T (p.Pro205=) n.676A>T n.2718-65035T>A n.2733-65035T>A | |
| 11 | g.89178569G>A | CA227574 | TYR | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.677G>A n.2718-65036C>T n.2733-65036C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178569G>C | CA382034984 | TYR | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.677G>C n.2718-65036C>G n.2733-65036C>G | |
| 11 | g.89178569G= | CA1989920905 | TYR | c.616G= (p.Ala206=) n.677G= n.2718-65036C= n.2733-65036C= | |
| 11 | g.89178569G>T | CA382034985 | TYR | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.677G>T n.2718-65036C>A n.2733-65036C>A | |
| 11 | g.89178570C>A | CA382034986 | TYR | c.617C>A (p.Ala206Asp) n.678C>A n.2718-65037G>T n.2733-65037G>T | |
| 11 | g.89178570C>G | CA382034987 | TYR | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.678C>G n.2718-65037G>C n.2733-65037G>C | |
| 11 | g.89178570C>T | CA382034988 | TYR | c.617C>T (p.Ala206Val) n.678C>T n.2718-65037G>A n.2733-65037G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178571T>A | CA476157665 | TYR | c.618T>A (p.Ala206=) n.679T>A n.2718-65038A>T n.2733-65038A>T | |
| 11 | g.89178571T>C | CA476157664 | TYR | c.618T>C (p.Ala206=) n.679T>C n.2718-65038A>G n.2733-65038A>G | |
| 11 | g.89178571T>G | CA476157663 | TYR | c.618T>G (p.Ala206=) n.679T>G n.2718-65038A>C n.2733-65038A>C | |
| 11 | g.89178571_89178579delinsTTTTCTGCC | CA1989920907 | TYR | c.618_626delinsTTTTCTGCC (p.Ala206=) n.679_687delinsTTTTCTGCC n.2718-65046_2718-65038delinsGGCAGAAAA n.2733-65046_2733-65038delinsGGCAGAAAA | |
| 11 | g.89178572T>A | CA382034989 | TYR | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.680T>A n.2718-65039A>T n.2733-65039A>T | |
| 11 | g.89178572T>C | CA382034990 | TYR | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.680T>C n.2718-65039A>G n.2733-65039A>G | |
| 11 | g.89178572T>G | CA382034991 | TYR | c.619T>G (p.Phe207Val) n.680T>G n.2718-65039A>C n.2733-65039A>C | |
| 11 | g.89178574_89178581del | CA1989920909 | TYR | c.621_628del (p.Phe207LeufsTer3) n.682_689del n.2718-65046_2718-65039del n.2733-65046_2733-65039del | dbSNP |
| 11 | g.89178573T>A | CA382034994 | TYR | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.681T>A n.2718-65040A>T n.2733-65040A>T | |
| 11 | g.89178573T>C | CA382034993 | TYR | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.681T>C n.2718-65040A>G n.2733-65040A>G | |
| 11 | g.89178573T>G | CA382034992 | TYR | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.681T>G n.2718-65040A>C n.2733-65040A>C | ClinVar |
| 11 | g.89178574T>A | CA382034995 | TYR | c.621T>A (p.Phe207Leu) n.682T>A n.2718-65041A>T n.2733-65041A>T | |
| 11 | g.89178574T>C | CA476157667 | TYR | c.621T>C (p.Phe207=) n.682T>C n.2718-65041A>G n.2733-65041A>G | COSMIC |
| 11 | g.89178574T>G | CA382034996 | TYR | c.621T>G (p.Phe207Leu) n.682T>G n.2718-65041A>C n.2733-65041A>C | |
| 11 | g.89178575C>A | CA382034997 | TYR | c.622C>A (p.Leu208Met) n.683C>A n.2718-65042G>T n.2733-65042G>T | |
| 11 | g.89178575C>G | CA382034998 | TYR | c.622C>G (p.Leu208Val) n.683C>G n.2718-65042G>C n.2733-65042G>C | |
| 11 | g.89178575C>T | CA476157668 | TYR | c.622C>T (p.Leu208=) n.683C>T n.2718-65042G>A n.2733-65042G>A | |
| 11 | g.89178576T>A | CA382034999 | TYR | c.623T>A (p.Leu208Gln) n.684T>A n.2718-65043A>T n.2733-65043A>T | |
| 11 | g.89178576T>C | CA382035000 | TYR | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.684T>C n.2718-65043A>G n.2733-65043A>G | |
| 11 | g.89178576T>G | CA382035001 | TYR | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.684T>G n.2718-65043A>C n.2733-65043A>C | |
| 11 | g.89178577G>A | CA476157669 | TYR | c.624G>A (p.Leu208=) n.685G>A n.2718-65044C>T n.2733-65044C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178577G>C | CA476157671 | TYR | c.624G>C (p.Leu208=) n.685G>C n.2718-65044C>G n.2733-65044C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178577G= | CA1989920910 | TYR | c.624G= (p.Leu208=) n.685G= n.2718-65044C= n.2733-65044C= | |
| 11 | g.89178577G>T | CA476157670 | TYR | c.624G>T (p.Leu208=) n.685G>T n.2718-65044C>A n.2733-65044C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178578C>A | CA382035002 | TYR | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.686C>A n.2718-65045G>T n.2733-65045G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178578C>G | CA382035003 | TYR | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.686C>G n.2718-65045G>C n.2733-65045G>C | |
| 11 | g.89178578C>T | CA382035004 | TYR | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.686C>T n.2718-65045G>A n.2733-65045G>A | |
| 11 | g.89178579C>A | CA382035005 | TYR | c.626C>A (p.Pro209His) n.687C>A n.2718-65046G>T n.2733-65046G>T | |
| 11 | g.89178579C= | CA1989920913 | TYR | c.626C= (p.Pro209=) n.687C= n.2718-65046G= n.2733-65046G= | |
| 11 | g.89178579C>G | CA382035006 | TYR | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.687C>G n.2718-65046G>C n.2733-65046G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178579C>T | CA6221155 | TYR | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.687C>T n.2718-65046G>A n.2733-65046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178580T>A | CA476157672 | TYR | c.627T>A (p.Pro209=) n.688T>A n.2718-65047A>T n.2733-65047A>T | |
| 11 | g.89178580T>C | CA6221156 | TYR | c.627T>C (p.Pro209=) n.688T>C n.2718-65047A>G n.2733-65047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178580T>G | CA476157673 | TYR | c.627T>G (p.Pro209=) n.688T>G n.2718-65047A>C n.2733-65047A>C | |
| 11 | g.89178580T= | CA1989920918 | TYR | c.627T= (p.Pro209=) n.688T= n.2718-65047A= n.2733-65047A= | |
| 11 | g.89178581T>A | CA382035008 | TYR | c.628T>A (p.Trp210Arg) n.689T>A n.2718-65048A>T n.2733-65048A>T | |
| 11 | g.89178581T>C | CA382035009 | TYR | c.628T>C (p.Trp210Arg) n.689T>C n.2718-65048A>G n.2733-65048A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178581T>G | CA382035007 | TYR | c.628T>G (p.Trp210Gly) n.689T>G n.2718-65048A>C n.2733-65048A>C | |
| 11 | g.89178582G>A | CA382035010 | TYR | c.629G>A (p.Trp210Ter) n.690G>A n.2718-65049C>T n.2733-65049C>T | |
| 11 | g.89178582G>C | CA382035011 | TYR | c.629G>C (p.Trp210Ser) n.690G>C n.2718-65049C>G n.2733-65049C>G | |
| 11 | g.89178582G>T | CA382035012 | TYR | c.629G>T (p.Trp210Leu) n.690G>T n.2718-65049C>A n.2733-65049C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G>A | CA6221158 | TYR | c.630G>A (p.Trp210Ter) n.691G>A n.2718-65050C>T n.2733-65050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G>C | CA6221157 | TYR | c.630G>C (p.Trp210Cys) n.691G>C n.2718-65050C>G n.2733-65050C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178583G= | CA1989920926 | TYR | c.630G= (p.Trp210=) n.691G= n.2718-65050C= n.2733-65050C= | |
| 11 | g.89178583G>T | CA382035013 | TYR | c.630G>T (p.Trp210Cys) n.691G>T n.2718-65050C>A n.2733-65050C>A | |
| 11 | g.89178584C>A | CA382035014 | TYR | c.631C>A (p.His211Asn) n.692C>A n.2718-65051G>T n.2733-65051G>T | |
| 11 | g.89178584C>G | CA382035015 | TYR | c.631C>G (p.His211Asp) n.692C>G n.2718-65051G>C n.2733-65051G>C | |
| 11 | g.89178584C>T | CA382035016 | TYR | c.631C>T (p.His211Tyr) n.692C>T n.2718-65051G>A n.2733-65051G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178584_89178586delinsCAT | CA1989920931 | TYR | c.631_633delinsCAT (p.His211=) n.692_694delinsCAT n.2718-65053_2718-65051delinsATG n.2733-65053_2733-65051delinsATG | |
| 11 | g.89178585A= | CA1989920932 | TYR | c.632A= (p.His211=) n.693A= n.2718-65052T= n.2733-65052T= | |
| 11 | g.89178585A>C | CA382035017 | TYR | c.632A>C (p.His211Pro) n.693A>C n.2718-65052T>G n.2733-65052T>G | |
| 11 | g.89178585A>G | CA6221159 | TYR | c.632A>G (p.His211Arg) n.693A>G n.2718-65052T>C n.2733-65052T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89178585A>T | CA382035018 | TYR | c.632A>T (p.His211Leu) n.693A>T n.2718-65052T>A n.2733-65052T>A | |
| 11 | g.89178586_89178587del | CA601191361 | TYR | c.633_634del (p.His211GlnfsTer18) n.694_695del n.2718-65053_2718-65052del n.2733-65053_2733-65052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178586T>A | CA382035020 | TYR | c.633T>A (p.His211Gln) n.694T>A n.2718-65053A>T n.2733-65053A>T | |
| 11 | g.89178586T>C | CA476157675 | TYR | c.633T>C (p.His211=) n.694T>C n.2718-65053A>G n.2733-65053A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178586T>G | CA382035019 | TYR | c.633T>G (p.His211Gln) n.694T>G n.2718-65053A>C n.2733-65053A>C | |
| 11 | g.89178587A>C | CA476157676 | TYR | c.634A>C (p.Arg212=) n.695A>C n.2718-65054T>G n.2733-65054T>G | |
| 11 | g.89178587A>G | CA382035021 | TYR | c.634A>G (p.Arg212Gly) n.695A>G n.2718-65054T>C n.2733-65054T>C | |
| 11 | g.89178587A>T | CA382035022 | TYR | c.634A>T (p.Arg212Ter) n.695A>T n.2718-65054T>A n.2733-65054T>A | |
| 11 | g.89178588G>A | CA6221160 | TYR | c.635G>A (p.Arg212Lys) n.696G>A n.2718-65055C>T n.2733-65055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178588G>C | CA382035023 | TYR | c.635G>C (p.Arg212Thr) n.696G>C n.2718-65055C>G n.2733-65055C>G | |
| 11 | g.89178588G= | CA1989920938 | TYR | c.635G= (p.Arg212=) n.696G= n.2718-65055C= n.2733-65055C= | |
| 11 | g.89178588G>T | CA382035024 | TYR | c.635G>T (p.Arg212Ile) n.696G>T n.2718-65055C>A n.2733-65055C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178589A= | CA1989920951 | TYR | c.636A= (p.Arg212=) n.697A= n.2718-65056T= n.2733-65056T= | |
| 11 | g.89178589A>C | CA382035025 | TYR | c.636A>C (p.Arg212Ser) n.697A>C n.2718-65056T>G n.2733-65056T>G | |
| 11 | g.89178589A>G | CA476157677 | TYR | c.636A>G (p.Arg212=) n.697A>G n.2718-65056T>C n.2733-65056T>C | |
| 11 | g.89178589A>T | CA382035026 | TYR | c.636A>T (p.Arg212Ser) n.697A>T n.2718-65056T>A n.2733-65056T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178590C>A | CA382035027 | TYR | c.637C>A (p.Leu213Ile) n.698C>A n.2718-65057G>T n.2733-65057G>T | |
| 11 | g.89178590C>G | CA382035028 | TYR | c.637C>G (p.Leu213Val) n.698C>G n.2718-65057G>C n.2733-65057G>C | |
| 11 | g.89178590C>T | CA382035029 | TYR | c.637C>T (p.Leu213Phe) n.698C>T n.2718-65057G>A n.2733-65057G>A | |
| 11 | g.89178591T>A | CA382035030 | TYR | c.638T>A (p.Leu213His) n.699T>A n.2718-65058A>T n.2733-65058A>T | |
| 11 | g.89178591T>C | CA382035031 | TYR | c.638T>C (p.Leu213Pro) n.699T>C n.2718-65058A>G n.2733-65058A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178591T>G | CA382035032 | TYR | c.638T>G (p.Leu213Arg) n.699T>G n.2718-65058A>C n.2733-65058A>C | |
| 11 | g.89178595_89178597del | CA2615470518 | TYR | c.642_644del (p.Phe214del) n.703_705del n.2718-65060_2718-65058del n.2733-65060_2733-65058del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178592C>A | CA476157680 | TYR | c.639C>A (p.Leu213=) n.700C>A n.2718-65059G>T n.2733-65059G>T | |
| 11 | g.89178592C>G | CA476157679 | TYR | c.639C>G (p.Leu213=) n.700C>G n.2718-65059G>C n.2733-65059G>C | |
| 11 | g.89178592C>T | CA476157678 | TYR | c.639C>T (p.Leu213=) n.700C>T n.2718-65059G>A n.2733-65059G>A | |
| 11 | g.89178593T>A | CA382035034 | TYR | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.701T>A n.2718-65060A>T n.2733-65060A>T | |
| 11 | g.89178593T>C | CA6221161 | TYR | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.701T>C n.2718-65060A>G n.2733-65060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178593T>G | CA382035033 | TYR | c.640T>G (p.Phe214Val) n.701T>G n.2718-65060A>C n.2733-65060A>C | |
| 11 | g.89178593T= | CA1989920954 | TYR | c.640T= (p.Phe214=) n.701T= n.2718-65060A= n.2733-65060A= | |
| 11 | g.89178594T>A | CA382035036 | TYR | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.702T>A n.2718-65061A>T n.2733-65061A>T | |
| 11 | g.89178594T>C | CA382035035 | TYR | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.702T>C n.2718-65061A>G n.2733-65061A>G | |
| 11 | g.89178594T>G | CA382035037 | TYR | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.702T>G n.2718-65061A>C n.2733-65061A>C | |
| 11 | g.89178595del | CA2615470521 | TYR | c.642del (p.Leu215CysfsTer11) n.703del n.2718-65062del n.2733-65062del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178595C>A | CA382035038 | TYR | c.642C>A (p.Phe214Leu) n.703C>A n.2718-65062G>T n.2733-65062G>T | |
| 11 | g.89178595C>G | CA382035039 | TYR | c.642C>G (p.Phe214Leu) n.703C>G n.2718-65062G>C n.2733-65062G>C | |
| 11 | g.89178595C>T | CA476157681 | TYR | c.642C>T (p.Phe214=) n.703C>T n.2718-65062G>A n.2733-65062G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178596T>A | CA382035040 | TYR | c.643T>A (p.Leu215Met) n.704T>A n.2718-65063A>T n.2733-65063A>T | |
| 11 | g.89178596T>C | CA476157682 | TYR | c.643T>C (p.Leu215=) n.704T>C n.2718-65063A>G n.2733-65063A>G | |
| 11 | g.89178596T>G | CA382035041 | TYR | c.643T>G (p.Leu215Val) n.704T>G n.2718-65063A>C n.2733-65063A>C | |
| 11 | g.89178597T>A | CA382035042 | TYR | c.644T>A (p.Leu215Ter) n.705T>A n.2718-65064A>T n.2733-65064A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178597T>C | CA382035043 | TYR | c.644T>C (p.Leu215Ser) n.705T>C n.2718-65064A>G n.2733-65064A>G | |
| 11 | g.89178597T>G | CA382035044 | TYR | c.644T>G (p.Leu215Trp) n.705T>G n.2718-65064A>C n.2733-65064A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178597T= | CA1989920963 | TYR | c.644T= (p.Leu215=) n.705T= n.2718-65064A= n.2733-65064A= | |
| 11 | g.89178598G>A | CA476157683 | TYR | c.645G>A (p.Leu215=) n.706G>A n.2718-65065C>T n.2733-65065C>T | ClinVar |
| 11 | g.89178598G>C | CA382035045 | TYR | c.645G>C (p.Leu215Phe) n.706G>C n.2718-65065C>G n.2733-65065C>G | |
| 11 | g.89178598G= | CA1989920968 | TYR | c.645G= (p.Leu215=) n.706G= n.2718-65065C= n.2733-65065C= | |
| 11 | g.89178598G>T | CA6221162 | TYR | c.645G>T (p.Leu215Phe) n.706G>T n.2718-65065C>A n.2733-65065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178599T>A | CA227576 | TYR | c.646T>A (p.Leu216Met) n.707T>A n.2718-65066A>T n.2733-65066A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178599T>C | CA6221163 | TYR | c.646T>C (p.Leu216=) n.707T>C n.2718-65066A>G n.2733-65066A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178599T>G | CA382035046 | TYR | c.646T>G (p.Leu216Val) n.707T>G n.2718-65066A>C n.2733-65066A>C | |
| 11 | g.89178599T= | CA1989920975 | TYR | c.646T= (p.Leu216=) n.707T= n.2718-65066A= n.2733-65066A= | |
| 11 | g.89178600T>A | CA382035049 | TYR | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.708T>A n.2718-65067A>T n.2733-65067A>T | |
| 11 | g.89178600T>C | CA382035047 | TYR | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.708T>C n.2718-65067A>G n.2733-65067A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178600T>G | CA382035048 | TYR | c.647T>G (p.Leu216Trp) n.708T>G n.2718-65067A>C n.2733-65067A>C | |
| 11 | g.89178601G>A | CA476157684 | TYR | c.648G>A (p.Leu216=) n.709G>A n.2718-65068C>T n.2733-65068C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178601G>C | CA382035050 | TYR | c.648G>C (p.Leu216Phe) n.709G>C n.2718-65068C>G n.2733-65068C>G | |
| 11 | g.89178601G>T | CA382035051 | TYR | c.648G>T (p.Leu216Phe) n.709G>T n.2718-65068C>A n.2733-65068C>A | |
| 11 | g.89178601_89178602delinsGC | CA1989920981 | TYR | c.648_649delinsGC (p.Leu216=) n.709_710delinsGC n.2718-65069_2718-65068delinsGC n.2733-65069_2733-65068delinsGC | |
| 11 | g.89178602del | CA227579 | TYR | c.649del (p.Arg217GlyfsTer9) n.710del n.2718-65069del n.2733-65069del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C>A | CA476158899 | TYR | c.649C>A (p.Arg217=) n.710C>A n.2718-65069G>T n.2733-65069G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C= | CA1989920997 | TYR | c.649C= (p.Arg217=) n.710C= n.2718-65069G= n.2733-65069G= | |
| 11 | g.89178602C>G | CA227577 | TYR | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.710C>G n.2718-65069G>C n.2733-65069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178602C>T | CA227578 | TYR | c.649C>T (p.Arg217Trp) n.710C>T n.2718-65069G>A n.2733-65069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178602_89178603delinsTC | CA2695215165 | TYR | c.649_650delinsTC (p.Arg217Ser) n.710_711delinsTC n.2718-65070_2718-65069delinsGA n.2733-65070_2733-65069delinsGA | |
| 11 | g.89178603G>A | CA227580 | TYR | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.711G>A n.2718-65070C>T n.2733-65070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G>C | CA382035052 | TYR | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.711G>C n.2718-65070C>G n.2733-65070C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178603G= | CA1989921011 | TYR | c.650G= (p.Arg217=) n.711G= n.2718-65070C= n.2733-65070C= | |
| 11 | g.89178603G>T | CA6221164 | TYR | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.711G>T n.2718-65070C>A n.2733-65070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |