Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178082_89178097dupCA918936450TYRc.129_144dup (p.Leu49GlufsTer33)
n.190_205dup
n.2718-64561_2718-64546dup
n.2733-64561_2733-64546dup
dbSNP
11g.89178082G>ACA6221049TYRc.129G>A (p.Arg43=)
n.190G>A
n.2718-64549C>T
n.2733-64549C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178082G>CCA382033533TYRc.129G>C (p.Arg43Ser)
n.190G>C
n.2718-64549C>G
n.2733-64549C>G
11g.89178082G=CA1989919252TYRc.129G= (p.Arg43=)
n.190G=
n.2718-64549C=
n.2733-64549C=
11g.89178082G>TCA382033534TYRc.129G>T (p.Arg43Ser)
n.190G>T
n.2718-64549C>A
n.2733-64549C>A
dbSNP
11g.89178083A>CCA382033535TYRc.130A>C (p.Ser44Arg)
n.191A>C
n.2718-64550T>G
n.2733-64550T>G
11g.89178083A>GCA382033537TYRc.130A>G (p.Ser44Gly)
n.191A>G
n.2718-64550T>C
n.2733-64550T>C
dbSNP
11g.89178083A>TCA382033536TYRc.130A>T (p.Ser44Cys)
n.191A>T
n.2718-64550T>A
n.2733-64550T>A
11g.89178084G>ACA226290099TYRc.131G>A (p.Ser44Asn)
n.192G>A
n.2718-64551C>T
n.2733-64551C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.89178084G>CCA382033538TYRc.131G>C (p.Ser44Thr)
n.192G>C
n.2718-64551C>G
n.2733-64551C>G
11g.89178084G=CA1989919255TYRc.131G= (p.Ser44=)
n.192G=
n.2718-64551C=
n.2733-64551C=
11g.89178084G>TCA382033539TYRc.131G>T (p.Ser44Ile)
n.192G>T
n.2718-64551C>A
n.2733-64551C>A
11g.89178085T>ACA6221050TYRc.132T>A (p.Ser44Arg)
n.193T>A
n.2718-64552A>T
n.2733-64552A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178085T>CCA476157097TYRc.132T>C (p.Ser44=)
n.193T>C
n.2718-64552A>G
n.2733-64552A>G
gnomAD v4
11g.89178085T>GCA382033540TYRc.132T>G (p.Ser44Arg)
n.193T>G
n.2718-64552A>C
n.2733-64552A>C
dbSNP
11g.89178085T=CA1989919257TYRc.132T= (p.Ser44=)
n.193T=
n.2718-64552A=
n.2733-64552A=
11g.89178086C>ACA226290105TYRc.133C>A (p.Pro45Thr)
n.194C>A
n.2718-64553G>T
n.2733-64553G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178086C=CA1989919266TYRc.133C= (p.Pro45=)
n.194C=
n.2718-64553G=
n.2733-64553G=
11g.89178086C>GCA382033542TYRc.133C>G (p.Pro45Ala)
n.194C>G
n.2718-64553G>C
n.2733-64553G>C
11g.89178086C>TCA382033541TYRc.133C>T (p.Pro45Ser)
n.194C>T
n.2718-64553G>A
n.2733-64553G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.89178088dupCA2615470497TYRc.135dup (p.Cys46LeufsTer?)
n.196dup
n.2718-64553dup
n.2733-64553dup
ClinVar gnomAD v4
11g.89178087C>ACA382033543TYRc.134C>A (p.Pro45His)
n.195C>A
n.2718-64554G>T
n.2733-64554G>T
gnomAD v4
11g.89178087C=CA1989919269TYRc.134C= (p.Pro45=)
n.195C=
n.2718-64554G=
n.2733-64554G=
11g.89178087C>GCA382033544TYRc.134C>G (p.Pro45Arg)
n.195C>G
n.2718-64554G>C
n.2733-64554G>C
11g.89178087C>TCA6221051TYRc.134C>T (p.Pro45Leu)
n.195C>T
n.2718-64554G>A
n.2733-64554G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178088C>ACA476157098TYRc.135C>A (p.Pro45=)
n.196C>A
n.2718-64555G>T
n.2733-64555G>T
11g.89178088C>GCA476157099TYRc.135C>G (p.Pro45=)
n.196C>G
n.2718-64555G>C
n.2733-64555G>C
11g.89178088C>TCA476157100TYRc.135C>T (p.Pro45=)
n.196C>T
n.2718-64555G>A
n.2733-64555G>A
11g.89178089T>ACA382033545TYRc.136T>A (p.Cys46Ser)
n.197T>A
n.2718-64556A>T
n.2733-64556A>T
11g.89178089T>CCA382033546TYRc.136T>C (p.Cys46Arg)
n.197T>C
n.2718-64556A>G
n.2733-64556A>G
gnomAD v4
11g.89178089T>GCA382033547TYRc.136T>G (p.Cys46Gly)
n.197T>G
n.2718-64556A>C
n.2733-64556A>C
11g.89178090G>ACA382033548TYRc.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.198G>A
n.2718-64557C>T
n.2733-64557C>T
11g.89178090G>CCA382033550TYRc.137G>C (p.Cys46Ser)
n.198G>C
n.2718-64557C>G
n.2733-64557C>G
11g.89178090G>TCA382033549TYRc.137G>T (p.Cys46Phe)
n.198G>T
n.2718-64557C>A
n.2733-64557C>A
gnomAD v4
11g.89178091T>ACA382033551TYRc.138T>A (p.Cys46Ter)
n.199T>A
n.2718-64558A>T
n.2733-64558A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178091T>CCA476157101TYRc.138T>C (p.Cys46=)
n.199T>C
n.2718-64558A>G
n.2733-64558A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.89178091T>GCA382033552TYRc.138T>G (p.Cys46Trp)
n.199T>G
n.2718-64558A>C
n.2733-64558A>C
11g.89178091T=CA1989919276TYRc.138T= (p.Cys46=)
n.199T=
n.2718-64558A=
n.2733-64558A=
11g.89178092G>ACA052930TYRc.139G>A (p.Gly47Ser)
n.200G>A
n.2718-64559C>T
n.2733-64559C>T
ClinVar dbSNP
11g.89178092G>CCA382033553TYRc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.200G>C
n.2718-64559C>G
n.2733-64559C>G
11g.89178092G=CA1989919288TYRc.139G= (p.Gly47=)
n.200G=
n.2718-64559C=
n.2733-64559C=
11g.89178092G>TCA382033554TYRc.139G>T (p.Gly47Cys)
n.200G>T
n.2718-64559C>A
n.2733-64559C>A
11g.89178093G>ACA227531TYRc.140G>A (p.Gly47Asp)
n.201G>A
n.2718-64560C>T
n.2733-64560C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178093G>CCA382033555TYRc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.201G>C
n.2718-64560C>G
n.2733-64560C>G
11g.89178093G=CA1989919300TYRc.140G= (p.Gly47=)
n.201G=
n.2718-64560C=
n.2733-64560C=
11g.89178093G>TCA382033556TYRc.140G>T (p.Gly47Val)
n.201G>T
n.2718-64560C>A
n.2733-64560C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89178094C>ACA476157102TYRc.141C>A (p.Gly47=)
n.202C>A
n.2718-64561G>T
n.2733-64561G>T
11g.89178094C>GCA476157103TYRc.141C>G (p.Gly47=)
n.202C>G
n.2718-64561G>C
n.2733-64561G>C
11g.89178094C>TCA476157104TYRc.141C>T (p.Gly47=)
n.202C>T
n.2718-64561G>A
n.2733-64561G>A
11g.89178095C>ACA382033557TYRc.142C>A (p.Gln48Lys)
n.203C>A
n.2718-64562G>T
n.2733-64562G>T
11g.89178095C=CA1989919304TYRc.142C= (p.Gln48=)
n.203C=
n.2718-64562G=
n.2733-64562G=
11g.89178095C>GCA382033558TYRc.142C>G (p.Gln48Glu)
n.203C>G
n.2718-64562G>C
n.2733-64562G>C
11g.89178095C>TCA382033559TYRc.142C>T (p.Gln48Ter)
n.203C>T
n.2718-64562G>A
n.2733-64562G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178096A>CCA382033560TYRc.143A>C (p.Gln48Pro)
n.204A>C
n.2718-64563T>G
n.2733-64563T>G
11g.89178096A>GCA382033562TYRc.143A>G (p.Gln48Arg)
n.204A>G
n.2718-64563T>C
n.2733-64563T>C
11g.89178096A>TCA382033561TYRc.143A>T (p.Gln48Leu)
n.204A>T
n.2718-64563T>A
n.2733-64563T>A
11g.89178097G>ACA476157105TYRc.144G>A (p.Gln48=)
n.205G>A
n.2718-64564C>T
n.2733-64564C>T
11g.89178097G>CCA382033563TYRc.144G>C (p.Gln48His)
n.205G>C
n.2718-64564C>G
n.2733-64564C>G
11g.89178097G=CA1989919306TYRc.144G= (p.Gln48=)
n.205G=
n.2718-64564C=
n.2733-64564C=
11g.89178097G>TCA226290116TYRc.144G>T (p.Gln48His)
n.205G>T
n.2718-64564C>A
n.2733-64564C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89178098C>ACA382033564TYRc.145C>A (p.Leu49Ile)
n.206C>A
n.2718-64565G>T
n.2733-64565G>T
11g.89178098C>GCA382033565TYRc.145C>G (p.Leu49Val)
n.206C>G
n.2718-64565G>C
n.2733-64565G>C
11g.89178098C>TCA382033566TYRc.145C>T (p.Leu49Phe)
n.206C>T
n.2718-64565G>A
n.2733-64565G>A
COSMIC
11g.89178099T>ACA382033567TYRc.146T>A (p.Leu49His)
n.207T>A
n.2718-64566A>T
n.2733-64566A>T
11g.89178099T>CCA382033568TYRc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.207T>C
n.2718-64566A>G
n.2733-64566A>G
11g.89178099T>GCA382033569TYRc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.207T>G
n.2718-64566A>C
n.2733-64566A>C
11g.89178101delCA2697548860TYRc.148del (p.Ser50GlnfsTer?)
n.209del
n.2718-64566del
n.2733-64566del
ClinVar
11g.89178100T>ACA476157106TYRc.147T>A (p.Leu49=)
n.208T>A
n.2718-64567A>T
n.2733-64567A>T
11g.89178100T>CCA476157107TYRc.147T>C (p.Leu49=)
n.208T>C
n.2718-64567A>G
n.2733-64567A>G
11g.89178100T>GCA476157108TYRc.147T>G (p.Leu49=)
n.208T>G
n.2718-64567A>C
n.2733-64567A>C
11g.89178101T>ACA382033570TYRc.148T>A (p.Ser50Thr)
n.209T>A
n.2718-64568A>T
n.2733-64568A>T
11g.89178101T>CCA382033571TYRc.148T>C (p.Ser50Pro)
n.209T>C
n.2718-64568A>G
n.2733-64568A>G
11g.89178101T>GCA382033572TYRc.148T>G (p.Ser50Ala)
n.209T>G
n.2718-64568A>C
n.2733-64568A>C
11g.89178102C>ACA382033573TYRc.149C>A (p.Ser50Ter)
n.210C>A
n.2718-64569G>T
n.2733-64569G>T
11g.89178102C=CA1989919311TYRc.149C= (p.Ser50=)
n.210C=
n.2718-64569G=
n.2733-64569G=
11g.89178102C>GCA227533TYRc.149C>G (p.Ser50Ter)
n.210C>G
n.2718-64569G>C
n.2733-64569G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178102C>TCA382033574TYRc.149C>T (p.Ser50Leu)
n.210C>T
n.2718-64569G>A
n.2733-64569G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178103A=CA1989919317TYRc.150A= (p.Ser50=)
n.211A=
n.2718-64570T=
n.2733-64570T=
11g.89178103A>CCA476157109TYRc.150A>C (p.Ser50=)
n.211A>C
n.2718-64570T>G
n.2733-64570T>G
11g.89178103A>GCA476157110TYRc.150A>G (p.Ser50=)
n.211A>G
n.2718-64570T>C
n.2733-64570T>C
dbSNP
11g.89178103A>TCA476157111TYRc.150A>T (p.Ser50=)
n.211A>T
n.2718-64570T>A
n.2733-64570T>A
11g.89178104G>ACA382033575TYRc.151G>A (p.Gly51Ser)
n.212G>A
n.2718-64571C>T
n.2733-64571C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178104G>CCA382033577TYRc.151G>C (p.Gly51Arg)
n.212G>C
n.2718-64571C>G
n.2733-64571C>G
11g.89178104G>TCA382033576TYRc.151G>T (p.Gly51Cys)
n.212G>T
n.2718-64571C>A
n.2733-64571C>A
11g.89178105G>ACA382033578TYRc.152G>A (p.Gly51Asp)
n.213G>A
n.2718-64572C>T
n.2733-64572C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178105G>CCA382033579TYRc.152G>C (p.Gly51Ala)
n.213G>C
n.2718-64572C>G
n.2733-64572C>G
11g.89178105G>TCA382033580TYRc.152G>T (p.Gly51Val)
n.213G>T
n.2718-64572C>A
n.2733-64572C>A
11g.89178106C>ACA476157112TYRc.153C>A (p.Gly51=)
n.214C>A
n.2718-64573G>T
n.2733-64573G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178106C=CA1989919326TYRc.153C= (p.Gly51=)
n.214C=
n.2718-64573G=
n.2733-64573G=
11g.89178106C>GCA476157113TYRc.153C>G (p.Gly51=)
n.214C>G
n.2718-64573G>C
n.2733-64573G>C
11g.89178106C>TCA476157114TYRc.153C>T (p.Gly51=)
n.214C>T
n.2718-64573G>A
n.2733-64573G>A
11g.89178107A>CCA476157115TYRc.154A>C (p.Arg52=)
n.215A>C
n.2718-64574T>G
n.2733-64574T>G
gnomAD v4
11g.89178107A>GCA382033581TYRc.154A>G (p.Arg52Gly)
n.215A>G
n.2718-64574T>C
n.2733-64574T>C
11g.89178107A>TCA382033582TYRc.154A>T (p.Arg52Ter)
n.215A>T
n.2718-64574T>A
n.2733-64574T>A
11g.89178107_89178108delinsAGCA1989919334TYRc.154_155delinsAG (p.Arg52=)
n.215_216delinsAG
n.2718-64575_2718-64574delinsCT
n.2733-64575_2733-64574delinsCT
11g.89178108delCA601191347TYRc.155del (p.Arg52LysfsTer?)
n.216del
n.2718-64575del
n.2733-64575del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178108G>ACA382033583TYRc.155G>A (p.Arg52Lys)
n.216G>A
n.2718-64575C>T
n.2733-64575C>T
gnomAD v4
11g.89178108G>CCA382033584TYRc.155G>C (p.Arg52Thr)
n.216G>C
n.2718-64575C>G
n.2733-64575C>G
ClinVar
11g.89178108G=CA1989919338TYRc.155G= (p.Arg52=)
n.216G=
n.2718-64575C=
n.2733-64575C=
11g.89178108G>TCA227536TYRc.155G>T (p.Arg52Ile)
n.216G>T
n.2718-64575C>A
n.2733-64575C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178109A>CCA382033585TYRc.156A>C (p.Arg52Ser)
n.217A>C
n.2718-64576T>G
n.2733-64576T>G
11g.89178109A>GCA476157116TYRc.156A>G (p.Arg52=)
n.217A>G
n.2718-64576T>C
n.2733-64576T>C
11g.89178109A>TCA382033586TYRc.156A>T (p.Arg52Ser)
n.217A>T
n.2718-64576T>A
n.2733-64576T>A
11g.89178110G>ACA382033588TYRc.157G>A (p.Gly53Ser)
n.218G>A
n.2718-64577C>T
n.2733-64577C>T
11g.89178110G>CCA382033589TYRc.157G>C (p.Gly53Arg)
n.218G>C
n.2718-64577C>G
n.2733-64577C>G
ClinVar dbSNP
11g.89178110G=CA1989919343TYRc.157G= (p.Gly53=)
n.218G=
n.2718-64577C=
n.2733-64577C=
11g.89178110G>TCA382033587TYRc.157G>T (p.Gly53Cys)
n.218G>T
n.2718-64577C>A
n.2733-64577C>A
ClinVar dbSNP
11g.89178111G>ACA382033590TYRc.158G>A (p.Gly53Asp)
n.219G>A
n.2718-64578C>T
n.2733-64578C>T
11g.89178111G>CCA382033591TYRc.158G>C (p.Gly53Ala)
n.219G>C
n.2718-64578C>G
n.2733-64578C>G
11g.89178111G>TCA382033592TYRc.158G>T (p.Gly53Val)
n.219G>T
n.2718-64578C>A
n.2733-64578C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.89178112T>ACA476157117TYRc.159T>A (p.Gly53=)
n.220T>A
n.2718-64579A>T
n.2733-64579A>T
11g.89178112T>CCA476157118TYRc.159T>C (p.Gly53=)
n.220T>C
n.2718-64579A>G
n.2733-64579A>G
11g.89178112T>GCA476157119TYRc.159T>G (p.Gly53=)
n.220T>G
n.2718-64579A>C
n.2733-64579A>C
11g.89178113T>ACA382033593TYRc.160T>A (p.Ser54Thr)
n.221T>A
n.2718-64580A>T
n.2733-64580A>T
11g.89178113T>CCA382033594TYRc.160T>C (p.Ser54Pro)
n.221T>C
n.2718-64580A>G
n.2733-64580A>G
gnomAD v4
11g.89178113T>GCA382033595TYRc.160T>G (p.Ser54Ala)
n.221T>G
n.2718-64580A>C
n.2733-64580A>C
11g.89178114C>ACA382033596TYRc.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.222C>A
n.2718-64581G>T
n.2733-64581G>T
11g.89178114C>GCA382033597TYRc.161C>G (p.Ser54Cys)
n.222C>G
n.2718-64581G>C
n.2733-64581G>C
11g.89178114C>TCA382033598TYRc.161C>T (p.Ser54Phe)
n.222C>T
n.2718-64581G>A
n.2733-64581G>A
11g.89178115C>ACA476157120TYRc.162C>A (p.Ser54=)
n.223C>A
n.2718-64582G>T
n.2733-64582G>T
dbSNP gnomAD v2
11g.89178115C=CA1989919348TYRc.162C= (p.Ser54=)
n.223C=
n.2718-64582G=
n.2733-64582G=
11g.89178115C>GCA476157121TYRc.162C>G (p.Ser54=)
n.223C>G
n.2718-64582G>C
n.2733-64582G>C
11g.89178115C>TCA476157122TYRc.162C>T (p.Ser54=)
n.223C>T
n.2718-64582G>A
n.2733-64582G>A
11g.89178116T>ACA382033599TYRc.163T>A (p.Cys55Ser)
n.224T>A
n.2718-64583A>T
n.2733-64583A>T
11g.89178116T>CCA382033600TYRc.163T>C (p.Cys55Arg)
n.224T>C
n.2718-64583A>G
n.2733-64583A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.89178116T>GCA270634TYRc.163T>G (p.Cys55Gly)
n.224T>G
n.2718-64583A>C
n.2733-64583A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178116T=CA1989919352TYRc.163T= (p.Cys55=)
n.224T=
n.2718-64583A=
n.2733-64583A=
11g.89178117G>ACA227538TYRc.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.225G>A
n.2718-64584C>T
n.2733-64584C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178117G>CCA6221052TYRc.164G>C (p.Cys55Ser)
n.225G>C
n.2718-64584C>G
n.2733-64584C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.89178117G=CA1989919366TYRc.164G= (p.Cys55=)
n.225G=
n.2718-64584C=
n.2733-64584C=
11g.89178117G>TCA382033601TYRc.164G>T (p.Cys55Phe)
n.225G>T
n.2718-64584C>A
n.2733-64584C>A
11g.89178118T>ACA382033602TYRc.165T>A (p.Cys55Ter)
n.226T>A
n.2718-64585A>T
n.2733-64585A>T
11g.89178118T>CCA476157123TYRc.165T>C (p.Cys55=)
n.226T>C
n.2718-64585A>G
n.2733-64585A>G
11g.89178118T>GCA382033603TYRc.165T>G (p.Cys55Trp)
n.226T>G
n.2718-64585A>C
n.2733-64585A>C
11g.89178119C>ACA382033604TYRc.166C>A (p.Gln56Lys)
n.227C>A
n.2718-64586G>T
n.2733-64586G>T
11g.89178119C>GCA382033605TYRc.166C>G (p.Gln56Glu)
n.227C>G
n.2718-64586G>C
n.2733-64586G>C
11g.89178119C>TCA382033606TYRc.166C>T (p.Gln56Ter)
n.227C>T
n.2718-64586G>A
n.2733-64586G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178120A=CA1989919383TYRc.167A= (p.Gln56=)
n.228A=
n.2718-64587T=
n.2733-64587T=
11g.89178120A>CCA382033609TYRc.167A>C (p.Gln56Pro)
n.228A>C
n.2718-64587T>G
n.2733-64587T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.89178120A>GCA382033607TYRc.167A>G (p.Gln56Arg)
n.228A>G
n.2718-64587T>C
n.2733-64587T>C
11g.89178120A>TCA382033608TYRc.167A>T (p.Gln56Leu)
n.228A>T
n.2718-64587T>A
n.2733-64587T>A
11g.89178121G>ACA6221053TYRc.168G>A (p.Gln56=)
n.229G>A
n.2718-64588C>T
n.2733-64588C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178121G>CCA382033610TYRc.168G>C (p.Gln56His)
n.229G>C
n.2718-64588C>G
n.2733-64588C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178121G=CA1989919390TYRc.168G= (p.Gln56=)
n.229G=
n.2718-64588C=
n.2733-64588C=
11g.89178121G>TCA226290138TYRc.168G>T (p.Gln56His)
n.229G>T
n.2718-64588C>A
n.2733-64588C>A
dbSNP
11g.89178122A>CCA382033611TYRc.169A>C (p.Asn57His)
n.230A>C
n.2718-64589T>G
n.2733-64589T>G
11g.89178122A>GCA382033612TYRc.169A>G (p.Asn57Asp)
n.230A>G
n.2718-64589T>C
n.2733-64589T>C
11g.89178122A>TCA382033613TYRc.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.230A>T
n.2718-64589T>A
n.2733-64589T>A
11g.89178123A>CCA382033615TYRc.170A>C (p.Asn57Thr)
n.231A>C
n.2718-64590T>G
n.2733-64590T>G
11g.89178123A>GCA382033616TYRc.170A>G (p.Asn57Ser)
n.231A>G
n.2718-64590T>C
n.2733-64590T>C
11g.89178123A>TCA382033614TYRc.170A>T (p.Asn57Ile)
n.231A>T
n.2718-64590T>A
n.2733-64590T>A
11g.89178124T>ACA382033618TYRc.171T>A (p.Asn57Lys)
n.232T>A
n.2718-64591A>T
n.2733-64591A>T
11g.89178124T>CCA476157124TYRc.171T>C (p.Asn57=)
n.232T>C
n.2718-64591A>G
n.2733-64591A>G
11g.89178124T>GCA382033617TYRc.171T>G (p.Asn57Lys)
n.232T>G
n.2718-64591A>C
n.2733-64591A>C
11g.89178125A>CCA382033620TYRc.172A>C (p.Ile58Leu)
n.233A>C
n.2718-64592T>G
n.2733-64592T>G
11g.89178125A>GCA382033619TYRc.172A>G (p.Ile58Val)
n.233A>G
n.2718-64592T>C
n.2733-64592T>C
11g.89178125A>TCA382033621TYRc.172A>T (p.Ile58Phe)
n.233A>T
n.2718-64592T>A
n.2733-64592T>A
11g.89178126T>ACA382033622TYRc.173T>A (p.Ile58Asn)
n.234T>A
n.2718-64593A>T
n.2733-64593A>T
11g.89178126T>CCA382033623TYRc.173T>C (p.Ile58Thr)
n.234T>C
n.2718-64593A>G
n.2733-64593A>G
11g.89178126T>GCA6221054TYRc.173T>G (p.Ile58Ser)
n.234T>G
n.2718-64593A>C
n.2733-64593A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178126T=CA1989919393TYRc.173T= (p.Ile58=)
n.234T=
n.2718-64593A=
n.2733-64593A=
11g.89178127C>ACA226290145TYRc.174C>A (p.Ile58=)
n.235C>A
n.2718-64594G>T
n.2733-64594G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.89178127C=CA1989919398TYRc.174C= (p.Ile58=)
n.235C=
n.2718-64594G=
n.2733-64594G=
11g.89178127C>GCA6221055TYRc.174C>G (p.Ile58Met)
n.235C>G
n.2718-64594G>C
n.2733-64594G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178127C>TCA476157125TYRc.174C>T (p.Ile58=)
n.235C>T
n.2718-64594G>A
n.2733-64594G>A
dbSNP COSMIC
11g.89178128delCA2695215143TYRc.175del (p.Leu59PhefsTer?)
n.236del
n.2718-64594del
n.2733-64594del
11g.89178128C>ACA382033624TYRc.175C>A (p.Leu59Ile)
n.236C>A
n.2718-64595G>T
n.2733-64595G>T
11g.89178128C=CA1989919417TYRc.175C= (p.Leu59=)
n.236C=
n.2718-64595G=
n.2733-64595G=
11g.89178128C>GCA382033625TYRc.175C>G (p.Leu59Val)
n.236C>G
n.2718-64595G>C
n.2733-64595G>C
11g.89178128C>TCA226290151TYRc.175C>T (p.Leu59Phe)
n.236C>T
n.2718-64595G>A
n.2733-64595G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178129T>ACA382033626TYRc.176T>A (p.Leu59His)
n.237T>A
n.2718-64596A>T
n.2733-64596A>T
COSMIC
11g.89178129T>CCA382033627TYRc.176T>C (p.Leu59Pro)
n.237T>C
n.2718-64596A>G
n.2733-64596A>G
dbSNP
11g.89178129T>GCA382033628TYRc.176T>G (p.Leu59Arg)
n.237T>G
n.2718-64596A>C
n.2733-64596A>C
11g.89178129T=CA1989919425TYRc.176T= (p.Leu59=)
n.237T=
n.2718-64596A=
n.2733-64596A=
11g.89178130T>ACA476157126TYRc.177T>A (p.Leu59=)
n.238T>A
n.2718-64597A>T
n.2733-64597A>T
11g.89178130T>CCA476157128TYRc.177T>C (p.Leu59=)
n.238T>C
n.2718-64597A>G
n.2733-64597A>G
11g.89178130T>GCA476157127TYRc.177T>G (p.Leu59=)
n.238T>G
n.2718-64597A>C
n.2733-64597A>C
11g.89178131_89178132delCA2695198943TYRc.178_179del (p.Leu60ValfsTer16)
n.239_240del
n.2718-64598_2718-64597del
n.2733-64598_2733-64597del
ClinVar
11g.89178131C>ACA382033630TYRc.178C>A (p.Leu60Met)
n.239C>A
n.2718-64598G>T
n.2733-64598G>T
11g.89178131C=CA1989919428TYRc.178C= (p.Leu60=)
n.239C=
n.2718-64598G=
n.2733-64598G=
11g.89178131C>GCA382033629TYRc.178C>G (p.Leu60Val)
n.239C>G
n.2718-64598G>C
n.2733-64598G>C
11g.89178131C>TCA6221056TYRc.178C>T (p.Leu60=)
n.239C>T
n.2718-64598G>A
n.2733-64598G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178132T>ACA382033631TYRc.179T>A (p.Leu60Gln)
n.240T>A
n.2718-64599A>T
n.2733-64599A>T
11g.89178132T>CCA382033632TYRc.179T>C (p.Leu60Pro)
n.240T>C
n.2718-64599A>G
n.2733-64599A>G
11g.89178132T>GCA382033633TYRc.179T>G (p.Leu60Arg)
n.240T>G
n.2718-64599A>C
n.2733-64599A>C
11g.89178133G>ACA6221057TYRc.180G>A (p.Leu60=)
n.241G>A
n.2718-64600C>T
n.2733-64600C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178133G>CCA476157129TYRc.180G>C (p.Leu60=)
n.241G>C
n.2718-64600C>G
n.2733-64600C>G
11g.89178133G=CA1989919435TYRc.180G= (p.Leu60=)
n.241G=
n.2718-64600C=
n.2733-64600C=
11g.89178133G>TCA476157130TYRc.180G>T (p.Leu60=)
n.241G>T
n.2718-64600C>A
n.2733-64600C>A
11g.89178134T>ACA382033634TYRc.181T>A (p.Ser61Thr)
n.242T>A
n.2718-64601A>T
n.2733-64601A>T
11g.89178134T>CCA382033635TYRc.181T>C (p.Ser61Pro)
n.242T>C
n.2718-64601A>G
n.2733-64601A>G
11g.89178134T>GCA382033636TYRc.181T>G (p.Ser61Ala)
n.242T>G
n.2718-64601A>C
n.2733-64601A>C
11g.89178135C>ACA382033637TYRc.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.243C>A
n.2718-64602G>T
n.2733-64602G>T
gnomAD v4
11g.89178135C>GCA382033638TYRc.182C>G (p.Ser61Cys)
n.243C>G
n.2718-64602G>C
n.2733-64602G>C
11g.89178135C>TCA382033639TYRc.182C>T (p.Ser61Phe)
n.243C>T
n.2718-64602G>A
n.2733-64602G>A
11g.89178136C>ACA476157131TYRc.183C>A (p.Ser61=)
n.244C>A
n.2718-64603G>T
n.2733-64603G>T
11g.89178136C>GCA476157132TYRc.183C>G (p.Ser61=)
n.244C>G
n.2718-64603G>C
n.2733-64603G>C
11g.89178136C>TCA476157133TYRc.183C>T (p.Ser61=)
n.244C>T
n.2718-64603G>A
n.2733-64603G>A
ClinVar
11g.89178137A>CCA382033640TYRc.184A>C (p.Asn62His)
n.245A>C
n.2718-64604T>G
n.2733-64604T>G
11g.89178137A>GCA382033641TYRc.184A>G (p.Asn62Asp)
n.245A>G
n.2718-64604T>C
n.2733-64604T>C
11g.89178137A>TCA382033642TYRc.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.245A>T
n.2718-64604T>A
n.2733-64604T>A
11g.89178138A=CA1989919440TYRc.185A= (p.Asn62=)
n.246A=
n.2718-64605T=
n.2733-64605T=
11g.89178138A>CCA382033644TYRc.185A>C (p.Asn62Thr)
n.246A>C
n.2718-64605T>G
n.2733-64605T>G
11g.89178138A>GCA6221058TYRc.185A>G (p.Asn62Ser)
n.246A>G
n.2718-64605T>C
n.2733-64605T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178138A>TCA382033643TYRc.185A>T (p.Asn62Ile)
n.246A>T
n.2718-64605T>A
n.2733-64605T>A
11g.89178139T>ACA382033646TYRc.186T>A (p.Asn62Lys)
n.247T>A
n.2718-64606A>T
n.2733-64606A>T
11g.89178139T>CCA476157134TYRc.186T>C (p.Asn62=)
n.247T>C
n.2718-64606A>G
n.2733-64606A>G
gnomAD v4
11g.89178139T>GCA382033645TYRc.186T>G (p.Asn62Lys)
n.247T>G
n.2718-64606A>C
n.2733-64606A>C
11g.89178140G>ACA382033647TYRc.187G>A (p.Ala63Thr)
n.248G>A
n.2718-64607C>T
n.2733-64607C>T
COSMIC
11g.89178140G>CCA382033648TYRc.187G>C (p.Ala63Pro)
n.248G>C
n.2718-64607C>G
n.2733-64607C>G
11g.89178140G>TCA382033649TYRc.187G>T (p.Ala63Ser)
n.248G>T
n.2718-64607C>A
n.2733-64607C>A
gnomAD v4
11g.89178141C>ACA382033650TYRc.188C>A (p.Ala63Glu)
n.249C>A
n.2718-64608G>T
n.2733-64608G>T
11g.89178141C=CA1989919444TYRc.188C= (p.Ala63=)
n.249C=
n.2718-64608G=
n.2733-64608G=
11g.89178141C>GCA382033651TYRc.188C>G (p.Ala63Gly)
n.249C>G
n.2718-64608G>C
n.2733-64608G>C
gnomAD v4
11g.89178141C>TCA6221059TYRc.188C>T (p.Ala63Val)
n.249C>T
n.2718-64608G>A
n.2733-64608G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178142A>CCA476157135TYRc.189A>C (p.Ala63=)
n.250A>C
n.2718-64609T>G
n.2733-64609T>G
11g.89178142A>GCA476157136TYRc.189A>G (p.Ala63=)
n.250A>G
n.2718-64609T>C
n.2733-64609T>C
ClinVar
11g.89178142A>TCA476157137TYRc.189A>T (p.Ala63=)
n.250A>T
n.2718-64609T>A
n.2733-64609T>A
11g.89178143C>ACA382033652TYRc.190C>A (p.Pro64Thr)
n.251C>A
n.2718-64610G>T
n.2733-64610G>T
11g.89178143C>GCA382033653TYRc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.251C>G
n.2718-64610G>C
n.2733-64610G>C
gnomAD v4
11g.89178143C>TCA382033654TYRc.190C>T (p.Pro64Ser)
n.251C>T
n.2718-64610G>A
n.2733-64610G>A
11g.89178144C>ACA6221060TYRc.191C>A (p.Pro64Gln)
n.252C>A
n.2718-64611G>T
n.2733-64611G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178144C=CA1989919486TYRc.191C= (p.Pro64=)
n.252C=
n.2718-64611G=
n.2733-64611G=
11g.89178144C>GCA382033655TYRc.191C>G (p.Pro64Arg)
n.252C>G
n.2718-64611G>C
n.2733-64611G>C
COSMIC
11g.89178144C>TCA10640475TYRc.191C>T (p.Pro64Leu)
n.252C>T
n.2718-64611G>A
n.2733-64611G>A
ClinVar dbSNP
11g.89178145A=CA1989919498TYRc.192A= (p.Pro64=)
n.253A=
n.2718-64612T=
n.2733-64612T=
11g.89178145A>CCA476157138TYRc.192A>C (p.Pro64=)
n.253A>C
n.2718-64612T>G
n.2733-64612T>G
ClinVar dbSNP
11g.89178145A>GCA476157139TYRc.192A>G (p.Pro64=)
n.253A>G
n.2718-64612T>C
n.2733-64612T>C
dbSNP COSMIC
11g.89178145A>TCA476157140TYRc.192A>T (p.Pro64=)
n.253A>T
n.2718-64612T>A
n.2733-64612T>A
11g.89178146C>ACA382033658TYRc.193C>A (p.Leu65Ile)
n.254C>A
n.2718-64613G>T
n.2733-64613G>T
11g.89178146C>GCA382033656TYRc.193C>G (p.Leu65Val)
n.254C>G
n.2718-64613G>C
n.2733-64613G>C
11g.89178146C>TCA382033657TYRc.193C>T (p.Leu65Phe)
n.254C>T
n.2718-64613G>A
n.2733-64613G>A
gnomAD v4
11g.89178147T>ACA382033659TYRc.194T>A (p.Leu65His)
n.255T>A
n.2718-64614A>T
n.2733-64614A>T
11g.89178147T>CCA10639651TYRc.194T>C (p.Leu65Pro)
n.255T>C
n.2718-64614A>G
n.2733-64614A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178147T>GCA382033660TYRc.194T>G (p.Leu65Arg)
n.255T>G
n.2718-64614A>C
n.2733-64614A>C
11g.89178147T=CA1989919502TYRc.194T= (p.Leu65=)
n.255T=
n.2718-64614A=
n.2733-64614A=
11g.89178148T>ACA476157141TYRc.195T>A (p.Leu65=)
n.256T>A
n.2718-64615A>T
n.2733-64615A>T
11g.89178148T>CCA476157142TYRc.195T>C (p.Leu65=)
n.256T>C
n.2718-64615A>G
n.2733-64615A>G
11g.89178148T>GCA476157143TYRc.195T>G (p.Leu65=)
n.256T>G
n.2718-64615A>C
n.2733-64615A>C
11g.89178149G>ACA382033661TYRc.196G>A (p.Gly66Arg)
n.257G>A
n.2718-64616C>T
n.2733-64616C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.89178149G>CCA382033662TYRc.196G>C (p.Gly66Arg)
n.257G>C
n.2718-64616C>G
n.2733-64616C>G
gnomAD v4
11g.89178149G=CA1989919503TYRc.196G= (p.Gly66=)
n.257G=
n.2718-64616C=
n.2733-64616C=
11g.89178149G>TCA382033663TYRc.196G>T (p.Gly66Trp)
n.257G>T
n.2718-64616C>A
n.2733-64616C>A
11g.89178150G>ACA382033664TYRc.197G>A (p.Gly66Glu)
n.258G>A
n.2718-64617C>T
n.2733-64617C>T
COSMIC
11g.89178150G>CCA382033665TYRc.197G>C (p.Gly66Ala)
n.258G>C
n.2718-64617C>G
n.2733-64617C>G
11g.89178150G>TCA382033666TYRc.197G>T (p.Gly66Val)
n.258G>T
n.2718-64617C>A
n.2733-64617C>A
11g.89178151G>ACA226290177TYRc.198G>A (p.Gly66=)
n.259G>A
n.2718-64618C>T
n.2733-64618C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178151G>CCA476157144TYRc.198G>C (p.Gly66=)
n.259G>C
n.2718-64618C>G
n.2733-64618C>G
ClinVar
11g.89178151G=CA1989919505TYRc.198G= (p.Gly66=)
n.259G=
n.2718-64618C=
n.2733-64618C=
11g.89178151G>TCA476157145TYRc.198G>T (p.Gly66=)
n.259G>T
n.2718-64618C>A
n.2733-64618C>A
11g.89178152C>ACA382033667TYRc.199C>A (p.Pro67Thr)
n.260C>A
n.2718-64619G>T
n.2733-64619G>T
11g.89178152C>GCA382033668TYRc.199C>G (p.Pro67Ala)
n.260C>G
n.2718-64619G>C
n.2733-64619G>C
11g.89178152C>TCA382033669TYRc.199C>T (p.Pro67Ser)
n.260C>T
n.2718-64619G>A
n.2733-64619G>A
11g.89178153C>ACA382033671TYRc.200C>A (p.Pro67His)
n.261C>A
n.2718-64620G>T
n.2733-64620G>T
11g.89178153C>GCA382033672TYRc.200C>G (p.Pro67Arg)
n.261C>G
n.2718-64620G>C
n.2733-64620G>C
11g.89178153C>TCA382033670TYRc.200C>T (p.Pro67Leu)
n.261C>T
n.2718-64620G>A
n.2733-64620G>A
gnomAD v4
11g.89178154T>ACA476157146TYRc.201T>A (p.Pro67=)
n.262T>A
n.2718-64621A>T
n.2733-64621A>T
11g.89178154T>CCA476157147TYRc.201T>C (p.Pro67=)
n.262T>C
n.2718-64621A>G
n.2733-64621A>G
11g.89178154T>GCA476157148TYRc.201T>G (p.Pro67=)
n.262T>G
n.2718-64621A>C
n.2733-64621A>C
11g.89178155C>ACA382033674TYRc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.263C>A
n.2718-64622G>T
n.2733-64622G>T
11g.89178155C>GCA382033679TYRc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.263C>G
n.2718-64622G>C
n.2733-64622G>C
dbSNP
11g.89178155C>TCA382033676TYRc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.263C>T
n.2718-64622G>A
n.2733-64622G>A
11g.89178156A>CCA382033682TYRc.203A>C (p.Gln68Pro)
n.264A>C
n.2718-64623T>G
n.2733-64623T>G
11g.89178156A>GCA382033684TYRc.203A>G (p.Gln68Arg)
n.264A>G
n.2718-64623T>C
n.2733-64623T>C
11g.89178156A>TCA382033686TYRc.203A>T (p.Gln68Leu)
n.264A>T
n.2718-64623T>A
n.2733-64623T>A
11g.89178157A>CCA382033687TYRc.204A>C (p.Gln68His)
n.265A>C
n.2718-64624T>G
n.2733-64624T>G
11g.89178157A>GCA476157149TYRc.204A>G (p.Gln68=)
n.265A>G
n.2718-64624T>C
n.2733-64624T>C
11g.89178157A>TCA382033689TYRc.204A>T (p.Gln68His)
n.265A>T
n.2718-64624T>A
n.2733-64624T>A
11g.89178158T>ACA382033692TYRc.205T>A (p.Phe69Ile)
n.266T>A
n.2718-64625A>T
n.2733-64625A>T
11g.89178158T>CCA6221061TYRc.205T>C (p.Phe69Leu)
n.266T>C
n.2718-64625A>G
n.2733-64625A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178158T>GCA382033696TYRc.205T>G (p.Phe69Val)
n.266T>G
n.2718-64625A>C
n.2733-64625A>C
11g.89178158T=CA1989919508TYRc.205T= (p.Phe69=)
n.266T=
n.2718-64625A=
n.2733-64625A=
11g.89178159T>ACA382033699TYRc.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.267T>A
n.2718-64626A>T
n.2733-64626A>T
11g.89178159T>CCA382033701TYRc.206T>C (p.Phe69Ser)
n.267T>C
n.2718-64626A>G
n.2733-64626A>G
11g.89178159T>GCA382033703TYRc.206T>G (p.Phe69Cys)
n.267T>G
n.2718-64626A>C
n.2733-64626A>C
11g.89178160T>ACA382033708TYRc.207T>A (p.Phe69Leu)
n.268T>A
n.2718-64627A>T
n.2733-64627A>T
11g.89178160T>CCA476157150TYRc.207T>C (p.Phe69=)
n.268T>C
n.2718-64627A>G
n.2733-64627A>G
11g.89178160T>GCA382033706TYRc.207T>G (p.Phe69Leu)
n.268T>G
n.2718-64627A>C
n.2733-64627A>C
11g.89178161C>ACA382033710TYRc.208C>A (p.Pro70Thr)
n.269C>A
n.2718-64628G>T
n.2733-64628G>T
11g.89178161C=CA1989919512TYRc.208C= (p.Pro70=)
n.269C=
n.2718-64628G=
n.2733-64628G=
11g.89178161C>GCA382033711TYRc.208C>G (p.Pro70Ala)
n.269C>G
n.2718-64628G>C
n.2733-64628G>C
11g.89178161C>TCA226290185TYRc.208C>T (p.Pro70Ser)
n.269C>T
n.2718-64628G>A
n.2733-64628G>A
dbSNP COSMIC
11g.89178162C>ACA382033715TYRc.209C>A (p.Pro70His)
n.270C>A
n.2718-64629G>T
n.2733-64629G>T
11g.89178162C>GCA382033717TYRc.209C>G (p.Pro70Arg)
n.270C>G
n.2718-64629G>C
n.2733-64629G>C
11g.89178162C>TCA382033720TYRc.209C>T (p.Pro70Leu)
n.270C>T
n.2718-64629G>A
n.2733-64629G>A
11g.89178163C>ACA476157151TYRc.210C>A (p.Pro70=)
n.271C>A
n.2718-64630G>T
n.2733-64630G>T
11g.89178163C>GCA476157152TYRc.210C>G (p.Pro70=)
n.271C>G
n.2718-64630G>C
n.2733-64630G>C
11g.89178163C>TCA476157153TYRc.210C>T (p.Pro70=)
n.271C>T
n.2718-64630G>A
n.2733-64630G>A
11g.89178164T>ACA382033723TYRc.211T>A (p.Phe71Ile)
n.272T>A
n.2718-64631A>T
n.2733-64631A>T
11g.89178164T>CCA382033725TYRc.211T>C (p.Phe71Leu)
n.272T>C
n.2718-64631A>G
n.2733-64631A>G
11g.89178164T>GCA382033727TYRc.211T>G (p.Phe71Val)
n.272T>G
n.2718-64631A>C
n.2733-64631A>C
11g.89178165T>ACA382033730TYRc.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.273T>A
n.2718-64632A>T
n.2733-64632A>T
11g.89178165T>CCA382033732TYRc.212T>C (p.Phe71Ser)
n.273T>C
n.2718-64632A>G
n.2733-64632A>G
11g.89178165T>GCA382033735TYRc.212T>G (p.Phe71Cys)
n.273T>G
n.2718-64632A>C
n.2733-64632A>C
11g.89178166C>ACA382033741TYRc.213C>A (p.Phe71Leu)
n.274C>A
n.2718-64633G>T
n.2733-64633G>T
11g.89178166C=CA1989919513TYRc.213C= (p.Phe71=)
n.274C=
n.2718-64633G=
n.2733-64633G=
11g.89178166C>GCA382033739TYRc.213C>G (p.Phe71Leu)
n.274C>G
n.2718-64633G>C
n.2733-64633G>C
11g.89178166C>TCA476157154TYRc.213C>T (p.Phe71=)
n.274C>T
n.2718-64633G>A
n.2733-64633G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178167A>CCA382033744TYRc.214A>C (p.Thr72Pro)
n.275A>C
n.2718-64634T>G
n.2733-64634T>G
11g.89178167A>GCA382033746TYRc.214A>G (p.Thr72Ala)
n.275A>G
n.2718-64634T>C
n.2733-64634T>C
11g.89178167A>TCA382033748TYRc.214A>T (p.Thr72Ser)
n.275A>T
n.2718-64634T>A
n.2733-64634T>A
11g.89178168C>ACA6221062TYRc.215C>A (p.Thr72Lys)
n.276C>A
n.2718-64635G>T
n.2733-64635G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178168C=CA1989919515TYRc.215C= (p.Thr72=)
n.276C=
n.2718-64635G=
n.2733-64635G=
11g.89178168C>GCA382033753TYRc.215C>G (p.Thr72Arg)
n.276C>G
n.2718-64635G>C
n.2733-64635G>C
11g.89178168C>TCA382033755TYRc.215C>T (p.Thr72Ile)
n.276C>T
n.2718-64635G>A
n.2733-64635G>A
11g.89178168_89178169delinsCACA1989919514TYRc.215_216delinsCA (p.Thr72=)
n.276_277delinsCA
n.2718-64636_2718-64635delinsTG
n.2733-64636_2733-64635delinsTG
11g.89178169delCA601191348TYRc.216del (p.Val74TrpfsTer?)
n.277del
n.2718-64636del
n.2733-64636del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178169A>CCA476157155TYRc.216A>C (p.Thr72=)
n.277A>C
n.2718-64636T>G
n.2733-64636T>G
11g.89178169A>GCA476157156TYRc.216A>G (p.Thr72=)
n.277A>G
n.2718-64636T>C
n.2733-64636T>C
11g.89178169A>TCA476157157TYRc.216A>T (p.Thr72=)
n.277A>T
n.2718-64636T>A
n.2733-64636T>A
11g.89178170G>ACA382033758TYRc.217G>A (p.Gly73Arg)
n.278G>A
n.2718-64637C>T
n.2733-64637C>T
11g.89178170G>CCA382033760TYRc.217G>C (p.Gly73Arg)
n.278G>C
n.2718-64637C>G
n.2733-64637C>G
11g.89178170G=CA1989919518TYRc.217G= (p.Gly73=)
n.278G=
n.2718-64637C=
n.2733-64637C=
11g.89178170G>TCA226290193TYRc.217G>T (p.Gly73Trp)
n.278G>T
n.2718-64637C>A
n.2733-64637C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89178171G>ACA382033765TYRc.218G>A (p.Gly73Glu)
n.279G>A
n.2718-64638C>T
n.2733-64638C>T
gnomAD v4
11g.89178171G>CCA382033766TYRc.218G>C (p.Gly73Ala)
n.279G>C
n.2718-64638C>G
n.2733-64638C>G
11g.89178171G>TCA382033768TYRc.218G>T (p.Gly73Val)
n.279G>T
n.2718-64638C>A
n.2733-64638C>A
COSMIC
11g.89178172G>ACA476157158TYRc.219G>A (p.Gly73=)
n.280G>A
n.2718-64639C>T
n.2733-64639C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.89178172G>CCA476157159TYRc.219G>C (p.Gly73=)
n.280G>C
n.2718-64639C>G
n.2733-64639C>G
11g.89178172G=CA1989919521TYRc.219G= (p.Gly73=)
n.280G=
n.2718-64639C=
n.2733-64639C=
11g.89178172G>TCA476157160TYRc.219G>T (p.Gly73=)
n.280G>T
n.2718-64639C>A
n.2733-64639C>A
11g.89178172_89178174delinsGGTCA1989919520TYRc.219_221delinsGGT (p.Gly73=)
n.280_282delinsGGT
n.2718-64641_2718-64639delinsACC
n.2733-64641_2733-64639delinsACC
11g.89178173G>ACA6221064TYRc.220G>A (p.Val74Met)
n.281G>A
n.2718-64640C>T
n.2733-64640C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.89178173G>CCA382033774TYRc.220G>C (p.Val74Leu)
n.281G>C
n.2718-64640C>G
n.2733-64640C>G
11g.89178173G=CA1989919528TYRc.220G= (p.Val74=)
n.281G=
n.2718-64640C=
n.2733-64640C=
11g.89178173G>TCA382033771TYRc.220G>T (p.Val74Leu)
n.281G>T
n.2718-64640C>A
n.2733-64640C>A
11g.89178174_89178175delCA6221063TYRc.221_222del (p.Val74GlyfsTer2)
n.282_283del
n.2718-64641_2718-64640del
n.2733-64641_2733-64640del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178174T>ACA382033778TYRc.221T>A (p.Val74Glu)
n.282T>A
n.2718-64641A>T
n.2733-64641A>T
11g.89178174T>CCA382033780TYRc.221T>C (p.Val74Ala)
n.282T>C
n.2718-64641A>G
n.2733-64641A>G
11g.89178174T>GCA382033782TYRc.221T>G (p.Val74Gly)
n.282T>G
n.2718-64641A>C
n.2733-64641A>C
11g.89178174_89178175delinsTGCA1989919533TYRc.221_222delinsTG (p.Val74=)
n.282_283delinsTG
n.2718-64642_2718-64641delinsCA
n.2733-64642_2733-64641delinsCA
11g.89178175G>ACA476157161TYRc.222G>A (p.Val74=)
n.283G>A
n.2718-64642C>T
n.2733-64642C>T
gnomAD v4
11g.89178175G>CCA476157162TYRc.222G>C (p.Val74=)
n.283G>C
n.2718-64642C>G
n.2733-64642C>G
11g.89178175G>TCA476157163TYRc.222G>T (p.Val74=)
n.283G>T
n.2718-64642C>A
n.2733-64642C>A
11g.89178176delCA227541TYRc.223del (p.Asp75MetfsTer?)
n.284del
n.2718-64642del
n.2733-64642del
ClinVar dbSNP
11g.89178176G>ACA382033787TYRc.223G>A (p.Asp75Asn)
n.284G>A
n.2718-64643C>T
n.2733-64643C>T
11g.89178176G>CCA382033789TYRc.223G>C (p.Asp75His)
n.284G>C
n.2718-64643C>G
n.2733-64643C>G
11g.89178176G=CA1989919538TYRc.223G= (p.Asp75=)
n.284G=
n.2718-64643C=
n.2733-64643C=
11g.89178176G>TCA382033791TYRc.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.284G>T
n.2718-64643C>A
n.2733-64643C>A
ClinVar dbSNP
11g.89178177A>CCA382033792TYRc.224A>C (p.Asp75Ala)
n.285A>C
n.2718-64644T>G
n.2733-64644T>G
11g.89178177A>GCA382033795TYRc.224A>G (p.Asp75Gly)
n.285A>G
n.2718-64644T>C
n.2733-64644T>C
11g.89178177A>TCA382033797TYRc.224A>T (p.Asp75Val)
n.285A>T
n.2718-64644T>A
n.2733-64644T>A
11g.89178178T>ACA382033800TYRc.225T>A (p.Asp75Glu)
n.286T>A
n.2718-64645A>T
n.2733-64645A>T
gnomAD v4
11g.89178178T>CCA476157164TYRc.225T>C (p.Asp75=)
n.286T>C
n.2718-64645A>G
n.2733-64645A>G
gnomAD v4
11g.89178178T>GCA382033801TYRc.225T>G (p.Asp75Glu)
n.286T>G
n.2718-64645A>C
n.2733-64645A>C
11g.89178179G>ACA382033807TYRc.226G>A (p.Asp76Asn)
n.287G>A
n.2718-64646C>T
n.2733-64646C>T
dbSNP
11g.89178179G>CCA382033805TYRc.226G>C (p.Asp76His)
n.287G>C
n.2718-64646C>G
n.2733-64646C>G
11g.89178179G=CA1989919542TYRc.226G= (p.Asp76=)
n.287G=
n.2718-64646C=
n.2733-64646C=
11g.89178179G>TCA382033803TYRc.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.287G>T
n.2718-64646C>A
n.2733-64646C>A
11g.89178180A>CCA382033809TYRc.227A>C (p.Asp76Ala)
n.288A>C
n.2718-64647T>G
n.2733-64647T>G
11g.89178180A>GCA382033813TYRc.227A>G (p.Asp76Gly)
n.288A>G
n.2718-64647T>C
n.2733-64647T>C
11g.89178180A>TCA382033811TYRc.227A>T (p.Asp76Val)
n.288A>T
n.2718-64647T>A
n.2733-64647T>A
11g.89178181C>ACA382033815TYRc.228C>A (p.Asp76Glu)
n.289C>A
n.2718-64648G>T
n.2733-64648G>T
11g.89178181C>GCA382033817TYRc.228C>G (p.Asp76Glu)
n.289C>G
n.2718-64648G>C
n.2733-64648G>C
11g.89178181C>TCA476157165TYRc.228C>T (p.Asp76=)
n.289C>T
n.2718-64648G>A
n.2733-64648G>A
11g.89178182C>ACA476157166TYRc.229C>A (p.Arg77=)
n.290C>A
n.2718-64649G>T
n.2733-64649G>T
dbSNP
11g.89178182C=CA1989919553TYRc.229C= (p.Arg77=)
n.290C=
n.2718-64649G=
n.2733-64649G=
11g.89178182C>GCA382033819TYRc.229C>G (p.Arg77Gly)
n.290C>G
n.2718-64649G>C
n.2733-64649G>C
ClinVar
11g.89178182C>TCA227542TYRc.229C>T (p.Arg77Trp)
n.290C>T
n.2718-64649G>A
n.2733-64649G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched