UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89154205T>A | CA397150997 | ACSF3 | c.1729T>A (p.Ter577Arg) c.1939T>A (p.Ter647Arg) c.934T>A (p.Ter312Arg) n.6639T>A n.855T>A n.469T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.2163T>A n.2170T>A n.2167T>A n.1924T>A n.2207T>A n.1961T>A c.-3376T>A (n.-3376T>A) n.1976T>A n.2166T>A n.2120T>A n.2164T>A n.1918T>A | |
| 16 | g.89154205T>C | CA397150998 | ACSF3 | c.1729T>C (p.Ter577Arg) c.1939T>C (p.Ter647Arg) c.934T>C (p.Ter312Arg) n.6639T>C n.855T>C n.469T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.2163T>C n.2170T>C n.2167T>C n.1924T>C n.2207T>C n.1961T>C c.-3376T>C (n.-3376T>C) n.1976T>C n.2166T>C n.2120T>C n.2164T>C n.1918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154205T>G | CA397150996 | ACSF3 | c.1729T>G (p.Ter577Gly) c.1939T>G (p.Ter647Gly) c.934T>G (p.Ter312Gly) n.6639T>G n.855T>G n.469T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.2163T>G n.2170T>G n.2167T>G n.1924T>G n.2207T>G n.1961T>G c.-3376T>G (n.-3376T>G) n.1976T>G n.2166T>G n.2120T>G n.2164T>G n.1918T>G | |
| 16 | g.89154206G>A | CA497148520 | ACSF3 | c.1730G>A (p.Ter577=) c.1940G>A (p.Ter647=) c.935G>A (p.Ter312=) n.6640G>A n.856G>A n.470G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.2164G>A n.2171G>A n.2168G>A n.1925G>A n.2208G>A n.1962G>A c.-3375G>A (n.-3375G>A) n.1977G>A n.2167G>A n.2121G>A n.2165G>A n.1919G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89154206G>C | CA397150999 | ACSF3 | c.1730G>C (p.Ter577Ser) c.1940G>C (p.Ter647Ser) c.935G>C (p.Ter312Ser) n.6640G>C n.856G>C n.470G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.2164G>C n.2171G>C n.2168G>C n.1925G>C n.2208G>C n.1962G>C c.-3375G>C (n.-3375G>C) n.1977G>C n.2167G>C n.2121G>C n.2165G>C n.1919G>C | |
| 16 | g.89154206G>T | CA397151001 | ACSF3 | c.1730G>T (p.Ter577Leu) c.1940G>T (p.Ter647Leu) c.935G>T (p.Ter312Leu) n.6640G>T n.856G>T n.470G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.2164G>T n.2171G>T n.2168G>T n.1925G>T n.2208G>T n.1962G>T c.-3375G>T (n.-3375G>T) n.1977G>T n.2167G>T n.2121G>T n.2165G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154207A>C | CA397151003 | ACSF3 | c.1731A>C (p.Ter577Cys) c.1941A>C (p.Ter647Cys) c.936A>C (p.Ter312Cys) n.6641A>C n.857A>C n.471A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.2165A>C n.2172A>C n.2169A>C n.1926A>C n.2209A>C n.1963A>C c.-3374A>C (n.-3374A>C) n.1978A>C n.2168A>C n.2122A>C n.2166A>C n.1920A>C | |
| 16 | g.89154207A>G | CA397151004 | ACSF3 | c.1731A>G (p.Ter577Trp) c.1941A>G (p.Ter647Trp) c.936A>G (p.Ter312Trp) n.6641A>G n.857A>G n.471A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.2165A>G n.2172A>G n.2169A>G n.1926A>G n.2209A>G n.1963A>G c.-3374A>G (n.-3374A>G) n.1978A>G n.2168A>G n.2122A>G n.2166A>G n.1920A>G | |
| 16 | g.89154207A>T | CA397151008 | ACSF3 | c.1731A>T (p.Ter577Cys) c.1941A>T (p.Ter647Cys) c.936A>T (p.Ter312Cys) n.6641A>T n.857A>T n.471A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.2165A>T n.2172A>T n.2169A>T n.1926A>T n.2209A>T n.1963A>T c.-3374A>T (n.-3374A>T) n.1978A>T n.2168A>T n.2122A>T n.2166A>T n.1920A>T | |
| 16 | g.89154208C>T | CA2634920823 | ACSF3 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.6642C>T n.858C>T n.472C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.2166C>T n.2173C>T n.2170C>T n.1927C>T n.2210C>T n.1964C>T c.-3373C>T (n.-3373C>T) n.1979C>T n.2169C>T n.2123C>T n.2167C>T n.1921C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154209C>T | CA2634920824 | ACSF3 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.6643C>T n.859C>T n.473C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2167C>T n.2174C>T n.2171C>T n.1928C>T n.2211C>T n.1965C>T c.-3372C>T (n.-3372C>T) n.1980C>T n.2170C>T n.2124C>T n.2168C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154210C>A | CA2634920825 | ACSF3 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.6644C>A n.860C>A n.474C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.2168C>A n.2175C>A n.2172C>A n.1929C>A n.2212C>A n.1966C>A c.-3371C>A (n.-3371C>A) n.1981C>A n.2171C>A n.2125C>A n.2169C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154210C= | CA2241520549 | ACSF3 | c.*3C= (n.*3C=) n.6644C= n.860C= n.474C= c.*478C= (n.*478C=) n.2168C= n.2175C= n.2172C= n.1929C= n.2212C= n.1966C= c.-3371C= (n.-3371C=) n.1981C= n.2171C= n.2125C= n.2169C= n.1923C= | |
| 16 | g.89154210C>G | CA624226937 | ACSF3 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.6644C>G n.860C>G n.474C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.2168C>G n.2175C>G n.2172C>G n.1929C>G n.2212C>G n.1966C>G c.-3371C>G (n.-3371C>G) n.1981C>G n.2171C>G n.2125C>G n.2169C>G n.1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154210C>T | CA8238385 | ACSF3 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.6644C>T n.860C>T n.474C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.2168C>T n.2175C>T n.2172C>T n.1929C>T n.2212C>T n.1966C>T c.-3371C>T (n.-3371C>T) n.1981C>T n.2171C>T n.2125C>T n.2169C>T n.1923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154211_89154213del | CA2808083869 | ACSF3 | c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.6645_6647del n.861_863del n.475_477del c.*479_*481del (n.*479_*481del) n.2169_2171del n.2176_2178del n.2173_2175del n.1930_1932del n.2213_2215del n.1967_1969del c.-3370_-3368del (n.-3370_-3368del) n.1982_1984del n.2172_2174del n.2126_2128del n.2170_2172del n.1924_1926del | |
| 16 | g.89154211G>A | CA8238386 | ACSF3 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.6645G>A n.861G>A n.475G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.2169G>A n.2176G>A n.2173G>A n.1930G>A n.2213G>A n.1967G>A c.-3370G>A (n.-3370G>A) n.1982G>A n.2172G>A n.2126G>A n.2170G>A n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89154211G>C | CA2634920831 | ACSF3 | c.*4G>C (n.*4G>C) n.6645G>C n.861G>C n.475G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.2169G>C n.2176G>C n.2173G>C n.1930G>C n.2213G>C n.1967G>C c.-3370G>C (n.-3370G>C) n.1982G>C n.2172G>C n.2126G>C n.2170G>C n.1924G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154211G= | CA2241520550 | ACSF3 | c.*4G= (n.*4G=) n.6645G= n.861G= n.475G= c.*479G= (n.*479G=) n.2169G= n.2176G= n.2173G= n.1930G= n.2213G= n.1967G= c.-3370G= (n.-3370G=) n.1982G= n.2172G= n.2126G= n.2170G= n.1924G= | |
| 16 | g.89154212G>A | CA2634920835 | ACSF3 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.6646G>A n.862G>A n.476G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.2170G>A n.2177G>A n.2174G>A n.1931G>A n.2214G>A n.1968G>A c.-3369G>A (n.-3369G>A) n.1983G>A n.2173G>A n.2127G>A n.2171G>A n.1925G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154213C>A | CA2634920839 | ACSF3 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.6647C>A n.863C>A n.477C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.2171C>A n.2178C>A n.2175C>A n.1932C>A n.2215C>A n.1969C>A c.-3368C>A (n.-3368C>A) n.1984C>A n.2174C>A n.2128C>A n.2172C>A n.1926C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154213C= | CA2241520551 | ACSF3 | c.*6C= (n.*6C=) n.6647C= n.863C= n.477C= c.*481C= (n.*481C=) n.2171C= n.2178C= n.2175C= n.1932C= n.2215C= n.1969C= c.-3368C= (n.-3368C=) n.1984C= n.2174C= n.2128C= n.2172C= n.1926C= | |
| 16 | g.89154213C>G | CA2634920837 | ACSF3 | c.*6C>G (n.*6C>G) n.6647C>G n.863C>G n.477C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.2171C>G n.2178C>G n.2175C>G n.1932C>G n.2215C>G n.1969C>G c.-3368C>G (n.-3368C>G) n.1984C>G n.2174C>G n.2128C>G n.2172C>G n.1926C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154213C>T | CA624226938 | ACSF3 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.6647C>T n.863C>T n.477C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.2171C>T n.2178C>T n.2175C>T n.1932C>T n.2215C>T n.1969C>T c.-3368C>T (n.-3368C>T) n.1984C>T n.2174C>T n.2128C>T n.2172C>T n.1926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154214A= | CA2241520552 | ACSF3 | c.*7A= (n.*7A=) n.6648A= n.864A= n.478A= c.*482A= (n.*482A=) n.2172A= n.2179A= n.2176A= n.1933A= n.2216A= n.1970A= c.-3367A= (n.-3367A=) n.1985A= n.2175A= n.2129A= n.2173A= n.1927A= | |
| 16 | g.89154214A>C | CA8238387 | ACSF3 | c.*7A>C (n.*7A>C) n.6648A>C n.864A>C n.478A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.2172A>C n.2179A>C n.2176A>C n.1933A>C n.2216A>C n.1970A>C c.-3367A>C (n.-3367A>C) n.1985A>C n.2175A>C n.2129A>C n.2173A>C n.1927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154214A>G | CA2634920840 | ACSF3 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.6648A>G n.864A>G n.478A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.2172A>G n.2179A>G n.2176A>G n.1933A>G n.2216A>G n.1970A>G c.-3367A>G (n.-3367A>G) n.1985A>G n.2175A>G n.2129A>G n.2173A>G n.1927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154215G>C | CA624226940 | ACSF3 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.6649G>C n.865G>C n.479G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.2173G>C n.2180G>C n.2177G>C n.1934G>C n.2217G>C n.1971G>C c.-3366G>C (n.-3366G>C) n.1986G>C n.2176G>C n.2130G>C n.2174G>C n.1928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154215G= | CA2241520553 | ACSF3 | c.*8G= (n.*8G=) n.6649G= n.865G= n.479G= c.*483G= (n.*483G=) n.2173G= n.2180G= n.2177G= n.1934G= n.2217G= n.1971G= c.-3366G= (n.-3366G=) n.1986G= n.2176G= n.2130G= n.2174G= n.1928G= | |
| 16 | g.89154215G>T | CA2634920841 | ACSF3 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.6649G>T n.865G>T n.479G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.2173G>T n.2180G>T n.2177G>T n.1934G>T n.2217G>T n.1971G>T c.-3366G>T (n.-3366G>T) n.1986G>T n.2176G>T n.2130G>T n.2174G>T n.1928G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154216A>T | CA2634920842 | ACSF3 | c.*9A>T (n.*9A>T) n.6650A>T n.866A>T n.480A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.2174A>T n.2181A>T n.2178A>T n.1935A>T n.2218A>T n.1972A>T c.-3365A>T (n.-3365A>T) n.1987A>T n.2177A>T n.2131A>T n.2175A>T n.1929A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154217C= | CA2241520554 | ACSF3 | c.*10C= (n.*10C=) n.6651C= n.867C= n.481C= c.*485C= (n.*485C=) n.2175C= n.2182C= n.2179C= n.1936C= n.2219C= n.1973C= c.-3364C= (n.-3364C=) n.1988C= n.2178C= n.2132C= n.2176C= n.1930C= | |
| 16 | g.89154217C>T | CA8238388 | ACSF3 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.6651C>T n.867C>T n.481C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2175C>T n.2182C>T n.2179C>T n.1936C>T n.2219C>T n.1973C>T c.-3364C>T (n.-3364C>T) n.1988C>T n.2178C>T n.2132C>T n.2176C>T n.1930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154219_89154226delinsGGGACTGC | CA2241520555 | ACSF3 | c.*12_*19delinsGGGACTGC (n.*12_*19delinsGGGACTGC) n.6653_6660delinsGGGACTGC n.869_876delinsGGGACTGC n.483_490delinsGGGACTGC c.*487_*494delinsGGGACTGC (n.*487_*494delinsGGGACTGC) n.2177_2184delinsGGGACTGC n.2184_2191delinsGGGACTGC n.2181_2188delinsGGGACTGC n.1938_1945delinsGGGACTGC n.2221_2228delinsGGGACTGC n.1975_1982delinsGGGACTGC c.-3362_-3355delinsGGGACTGC (n.-3362_-3355delinsGGGACTGC) n.1990_1997delinsGGGACTGC n.2180_2187delinsGGGACTGC n.2134_2141delinsGGGACTGC n.2178_2185delinsGGGACTGC n.1932_1939delinsGGGACTGC | |
| 16 | g.89154220G>A | CA624226946 | ACSF3 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.6654G>A n.870G>A n.484G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.2178G>A n.2185G>A n.2182G>A n.1939G>A n.2222G>A n.1976G>A c.-3361G>A (n.-3361G>A) n.1991G>A n.2181G>A n.2135G>A n.2179G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89154220G= | CA2241520556 | ACSF3 | c.*13G= (n.*13G=) n.6654G= n.870G= n.484G= c.*488G= (n.*488G=) n.2178G= n.2185G= n.2182G= n.1939G= n.2222G= n.1976G= c.-3361G= (n.-3361G=) n.1991G= n.2181G= n.2135G= n.2179G= n.1933G= | |
| 16 | g.89154222_89154228del | CA8238389 | ACSF3 | c.*15_*21del (n.*15_*21del) n.6656_6662del n.872_878del n.486_492del c.*490_*496del (n.*490_*496del) n.2180_2186del n.2187_2193del n.2184_2190del n.1941_1947del n.2224_2230del n.1978_1984del c.-3359_-3353del (n.-3359_-3353del) n.1993_1999del n.2183_2189del n.2137_2143del n.2181_2187del n.1935_1941del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154221G>A | CA8238390 | ACSF3 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.6655G>A n.871G>A n.485G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.2179G>A n.2186G>A n.2183G>A n.1940G>A n.2223G>A n.1977G>A c.-3360G>A (n.-3360G>A) n.1992G>A n.2182G>A n.2136G>A n.2180G>A n.1934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154221G= | CA2241520557 | ACSF3 | c.*14G= (n.*14G=) n.6655G= n.871G= n.485G= c.*489G= (n.*489G=) n.2179G= n.2186G= n.2183G= n.1940G= n.2223G= n.1977G= c.-3360G= (n.-3360G=) n.1992G= n.2182G= n.2136G= n.2180G= n.1934G= | |
| 16 | g.89154222A>G | CA624226953 | ACSF3 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.6656A>G n.872A>G n.486A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.2180A>G n.2187A>G n.2184A>G n.1941A>G n.2224A>G n.1978A>G c.-3359A>G (n.-3359A>G) n.1993A>G n.2183A>G n.2137A>G n.2181A>G n.1935A>G | gnomAD v2 |
| 16 | g.89154222_89154225delinsACTG | CA2241520558 | ACSF3 | c.*15_*18delinsACTG (n.*15_*18delinsACTG) n.6656_6659delinsACTG n.872_875delinsACTG n.486_489delinsACTG c.*490_*493delinsACTG (n.*490_*493delinsACTG) n.2180_2183delinsACTG n.2187_2190delinsACTG n.2184_2187delinsACTG n.1941_1944delinsACTG n.2224_2227delinsACTG n.1978_1981delinsACTG c.-3359_-3356delinsACTG (n.-3359_-3356delinsACTG) n.1993_1996delinsACTG n.2183_2186delinsACTG n.2137_2140delinsACTG n.2181_2184delinsACTG n.1935_1938delinsACTG | |
| 16 | g.89154223C= | CA2241520559 | ACSF3 | c.*16C= (n.*16C=) n.6657C= n.873C= n.487C= c.*491C= (n.*491C=) n.2181C= n.2188C= n.2185C= n.1942C= n.2225C= n.1979C= c.-3358C= (n.-3358C=) n.1994C= n.2184C= n.2138C= n.2182C= n.1936C= | |
| 16 | g.89154223C>T | CA624226954 | ACSF3 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.6657C>T n.873C>T n.487C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.2181C>T n.2188C>T n.2185C>T n.1942C>T n.2225C>T n.1979C>T c.-3358C>T (n.-3358C>T) n.1994C>T n.2184C>T n.2138C>T n.2182C>T n.1936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154224_89154226del | CA624226955 | ACSF3 | c.*17_*19del (n.*17_*19del) n.6658_6660del n.874_876del n.488_490del c.*492_*494del (n.*492_*494del) n.2182_2184del n.2189_2191del n.2186_2188del n.1943_1945del n.2226_2228del n.1980_1982del c.-3357_-3355del (n.-3357_-3355del) n.1995_1997del n.2185_2187del n.2139_2141del n.2183_2185del n.1937_1939del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154224T>C | CA8238391 | ACSF3 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.6658T>C n.874T>C n.488T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.2182T>C n.2189T>C n.2186T>C n.1943T>C n.2226T>C n.1980T>C c.-3357T>C (n.-3357T>C) n.1995T>C n.2185T>C n.2139T>C n.2183T>C n.1937T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154224T= | CA2241520560 | ACSF3 | c.*17T= (n.*17T=) n.6658T= n.874T= n.488T= c.*492T= (n.*492T=) n.2182T= n.2189T= n.2186T= n.1943T= n.2226T= n.1980T= c.-3357T= (n.-3357T=) n.1995T= n.2185T= n.2139T= n.2183T= n.1937T= | |
| 16 | g.89154226C>A | CA2241520562 | ACSF3 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.6660C>A n.876C>A n.490C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2184C>A n.2191C>A n.2188C>A n.1945C>A n.2228C>A n.1982C>A c.-3355C>A (n.-3355C>A) n.1997C>A n.2187C>A n.2141C>A n.2185C>A n.1939C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154226C= | CA2241520561 | ACSF3 | c.*19C= (n.*19C=) n.6660C= n.876C= n.490C= c.*494C= (n.*494C=) n.2184C= n.2191C= n.2188C= n.1945C= n.2228C= n.1982C= c.-3355C= (n.-3355C=) n.1997C= n.2187C= n.2141C= n.2185C= n.1939C= | |
| 16 | g.89154226C>T | CA8238392 | ACSF3 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.6660C>T n.876C>T n.490C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.2184C>T n.2191C>T n.2188C>T n.1945C>T n.2228C>T n.1982C>T c.-3355C>T (n.-3355C>T) n.1997C>T n.2187C>T n.2141C>T n.2185C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154227G>A | CA8238393 | ACSF3 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.6661G>A n.877G>A n.491G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.2185G>A n.2192G>A n.2189G>A n.1946G>A n.2229G>A n.1983G>A c.-3354G>A (n.-3354G>A) n.1998G>A n.2188G>A n.2142G>A n.2186G>A n.1940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154227G= | CA2241520564 | ACSF3 | c.*20G= (n.*20G=) n.6661G= n.877G= n.491G= c.*495G= (n.*495G=) n.2185G= n.2192G= n.2189G= n.1946G= n.2229G= n.1983G= c.-3354G= (n.-3354G=) n.1998G= n.2188G= n.2142G= n.2186G= n.1940G= | |
| 16 | g.89154227G>T | CA624226961 | ACSF3 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.6661G>T n.877G>T n.491G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.2185G>T n.2192G>T n.2189G>T n.1946G>T n.2229G>T n.1983G>T c.-3354G>T (n.-3354G>T) n.1998G>T n.2188G>T n.2142G>T n.2186G>T n.1940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154229dup | CA2241520563 | ACSF3 | c.*22dup (n.*22dup) n.6663dup n.879dup n.493dup c.*497dup (n.*497dup) n.2187dup n.2194dup n.2191dup n.1948dup n.2231dup n.1985dup c.-3352dup (n.-3352dup) n.2000dup n.2190dup n.2144dup n.2188dup n.1942dup | dbSNP |
| 16 | g.89154228G>A | CA2241520566 | ACSF3 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.6662G>A n.878G>A n.492G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.2186G>A n.2193G>A n.2190G>A n.1947G>A n.2230G>A n.1984G>A c.-3353G>A (n.-3353G>A) n.1999G>A n.2189G>A n.2143G>A n.2187G>A n.1941G>A | dbSNP |
| 16 | g.89154228G= | CA2241520565 | ACSF3 | c.*21G= (n.*21G=) n.6662G= n.878G= n.492G= c.*496G= (n.*496G=) n.2186G= n.2193G= n.2190G= n.1947G= n.2230G= n.1984G= c.-3353G= (n.-3353G=) n.1999G= n.2189G= n.2143G= n.2187G= n.1941G= | |
| 16 | g.89154228G>T | CA624226964 | ACSF3 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.6662G>T n.878G>T n.492G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.2186G>T n.2193G>T n.2190G>T n.1947G>T n.2230G>T n.1984G>T c.-3353G>T (n.-3353G>T) n.1999G>T n.2189G>T n.2143G>T n.2187G>T n.1941G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154229G>A | CA8238394 | ACSF3 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.6663G>A n.879G>A n.493G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.2187G>A n.2194G>A n.2191G>A n.1948G>A n.2231G>A n.1985G>A c.-3352G>A (n.-3352G>A) n.2000G>A n.2190G>A n.2144G>A n.2188G>A n.1942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154229G>C | CA2241520568 | ACSF3 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.6663G>C n.879G>C n.493G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.2187G>C n.2194G>C n.2191G>C n.1948G>C n.2231G>C n.1985G>C c.-3352G>C (n.-3352G>C) n.2000G>C n.2190G>C n.2144G>C n.2188G>C n.1942G>C | dbSNP |
| 16 | g.89154229G= | CA2241520567 | ACSF3 | c.*22G= (n.*22G=) n.6663G= n.879G= n.493G= c.*497G= (n.*497G=) n.2187G= n.2194G= n.2191G= n.1948G= n.2231G= n.1985G= c.-3352G= (n.-3352G=) n.2000G= n.2190G= n.2144G= n.2188G= n.1942G= | |
| 16 | g.89154231C>A | CA2634920875 | ACSF3 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.6665C>A n.881C>A n.495C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.2189C>A n.2196C>A n.2193C>A n.1950C>A n.2233C>A n.1987C>A c.-3350C>A (n.-3350C>A) n.2002C>A n.2192C>A n.2146C>A n.2190C>A n.1944C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154231C>T | CA2808083870 | ACSF3 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.6665C>T n.881C>T n.495C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.2189C>T n.2196C>T n.2193C>T n.1950C>T n.2233C>T n.1987C>T c.-3350C>T (n.-3350C>T) n.2002C>T n.2192C>T n.2146C>T n.2190C>T n.1944C>T | |
| 16 | g.89154232T>C | CA2241520570 | ACSF3 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.6666T>C n.882T>C n.496T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.2190T>C n.2197T>C n.2194T>C n.1951T>C n.2234T>C n.1988T>C c.-3349T>C (n.-3349T>C) n.2003T>C n.2193T>C n.2147T>C n.2191T>C n.1945T>C | dbSNP |
| 16 | g.89154232T= | CA2241520569 | ACSF3 | c.*25T= (n.*25T=) n.6666T= n.882T= n.496T= c.*500T= (n.*500T=) n.2190T= n.2197T= n.2194T= n.1951T= n.2234T= n.1988T= c.-3349T= (n.-3349T=) n.2003T= n.2193T= n.2147T= n.2191T= n.1945T= | |
| 16 | g.89154233G>C | CA725671325 | ACSF3 | c.*26G>C (n.*26G>C) n.6667G>C n.883G>C n.497G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.2191G>C n.2198G>C n.2195G>C n.1952G>C n.2235G>C n.1989G>C c.-3348G>C (n.-3348G>C) n.2004G>C n.2194G>C n.2148G>C n.2192G>C n.1946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154233G= | CA2241520571 | ACSF3 | c.*26G= (n.*26G=) n.6667G= n.883G= n.497G= c.*501G= (n.*501G=) n.2191G= n.2198G= n.2195G= n.1952G= n.2235G= n.1989G= c.-3348G= (n.-3348G=) n.2004G= n.2194G= n.2148G= n.2192G= n.1946G= | |
| 16 | g.89154233G>T | CA2634920877 | ACSF3 | c.*26G>T (n.*26G>T) n.6667G>T n.883G>T n.497G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.2191G>T n.2198G>T n.2195G>T n.1952G>T n.2235G>T n.1989G>T c.-3348G>T (n.-3348G>T) n.2004G>T n.2194G>T n.2148G>T n.2192G>T n.1946G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154234G>A | CA2241520573 | ACSF3 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.6668G>A n.884G>A n.498G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.2192G>A n.2199G>A n.2196G>A n.1953G>A n.2236G>A n.1990G>A c.-3347G>A (n.-3347G>A) n.2005G>A n.2195G>A n.2149G>A n.2193G>A n.1947G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154234G>C | CA2634920880 | ACSF3 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.6668G>C n.884G>C n.498G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.2192G>C n.2199G>C n.2196G>C n.1953G>C n.2236G>C n.1990G>C c.-3347G>C (n.-3347G>C) n.2005G>C n.2195G>C n.2149G>C n.2193G>C n.1947G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154234G>T | CA624226966 | ACSF3 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.6668G>T n.884G>T n.498G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.2192G>T n.2199G>T n.2196G>T n.1953G>T n.2236G>T n.1990G>T c.-3347G>T (n.-3347G>T) n.2005G>T n.2195G>T n.2149G>T n.2193G>T n.1947G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154239del | CA2576118726 | ACSF3 | c.*32del (n.*32del) n.6673del n.889del n.503del c.*507del (n.*507del) n.2197del n.2204del n.2201del n.1958del n.2241del n.1995del c.-3342del (n.-3342del) n.2010del n.2200del n.2154del n.2198del n.1952del | |
| 16 | g.89154237_89154241del | CA2634920884 | ACSF3 | c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.6671_6675del n.887_891del n.501_505del c.*505_*509del (n.*505_*509del) n.2195_2199del n.2202_2206del n.2199_2203del n.1956_1960del n.2239_2243del n.1993_1997del c.-3344_-3340del (n.-3344_-3340del) n.2008_2012del n.2198_2202del n.2152_2156del n.2196_2200del n.1950_1954del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154237G>A | CA624226968 | ACSF3 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.6671G>A n.887G>A n.501G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.2195G>A n.2202G>A n.2199G>A n.1956G>A n.2239G>A n.1993G>A c.-3344G>A (n.-3344G>A) n.2008G>A n.2198G>A n.2152G>A n.2196G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154237G>T | CA2634920888 | ACSF3 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.6671G>T n.887G>T n.501G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.2195G>T n.2202G>T n.2199G>T n.1956G>T n.2239G>T n.1993G>T c.-3344G>T (n.-3344G>T) n.2008G>T n.2198G>T n.2152G>T n.2196G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154238G>A | CA2241520576 | ACSF3 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.6672G>A n.888G>A n.502G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.2196G>A n.2203G>A n.2200G>A n.1957G>A n.2240G>A n.1994G>A c.-3343G>A (n.-3343G>A) n.2009G>A n.2199G>A n.2153G>A n.2197G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154238G= | CA2241520575 | ACSF3 | c.*31G= (n.*31G=) n.6672G= n.888G= n.502G= c.*506G= (n.*506G=) n.2196G= n.2203G= n.2200G= n.1957G= n.2240G= n.1994G= c.-3343G= (n.-3343G=) n.2009G= n.2199G= n.2153G= n.2197G= n.1951G= | |
| 16 | g.89154238G>T | CA2634920891 | ACSF3 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.6672G>T n.888G>T n.502G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.2196G>T n.2203G>T n.2200G>T n.1957G>T n.2240G>T n.1994G>T c.-3343G>T (n.-3343G>T) n.2009G>T n.2199G>T n.2153G>T n.2197G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154239G>A | CA2576118727 | ACSF3 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.6673G>A n.889G>A n.503G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.2197G>A n.2204G>A n.2201G>A n.1958G>A n.2241G>A n.1995G>A c.-3342G>A (n.-3342G>A) n.2010G>A n.2200G>A n.2154G>A n.2198G>A n.1952G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154239G>T | CA2634920892 | ACSF3 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.6673G>T n.889G>T n.503G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.2197G>T n.2204G>T n.2201G>T n.1958G>T n.2241G>T n.1995G>T c.-3342G>T (n.-3342G>T) n.2010G>T n.2200G>T n.2154G>T n.2198G>T n.1952G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154241G>A | CA2576118728 | ACSF3 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.6675G>A n.891G>A n.505G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.2199G>A n.2206G>A n.2203G>A n.1960G>A n.2243G>A n.1997G>A c.-3340G>A (n.-3340G>A) n.2012G>A n.2202G>A n.2156G>A n.2200G>A n.1954G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154241G>C | CA8238395 | ACSF3 | c.*34G>C (n.*34G>C) n.6675G>C n.891G>C n.505G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.2199G>C n.2206G>C n.2203G>C n.1960G>C n.2243G>C n.1997G>C c.-3340G>C (n.-3340G>C) n.2012G>C n.2202G>C n.2156G>C n.2200G>C n.1954G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154241G= | CA2241520577 | ACSF3 | c.*34G= (n.*34G=) n.6675G= n.891G= n.505G= c.*509G= (n.*509G=) n.2199G= n.2206G= n.2203G= n.1960G= n.2243G= n.1997G= c.-3340G= (n.-3340G=) n.2012G= n.2202G= n.2156G= n.2200G= n.1954G= | |
| 16 | g.89154241G>T | CA2634920895 | ACSF3 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.6675G>T n.891G>T n.505G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.2199G>T n.2206G>T n.2203G>T n.1960G>T n.2243G>T n.1997G>T c.-3340G>T (n.-3340G>T) n.2012G>T n.2202G>T n.2156G>T n.2200G>T n.1954G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154242C>A | CA2634920898 | ACSF3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.6676C>A n.892C>A n.506C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.2200C>A n.2207C>A n.2204C>A n.1961C>A n.2244C>A n.1998C>A c.-3339C>A (n.-3339C>A) n.2013C>A n.2203C>A n.2157C>A n.2201C>A n.1955C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154242C= | CA2241520578 | ACSF3 | c.*35C= (n.*35C=) n.6676C= n.892C= n.506C= c.*510C= (n.*510C=) n.2200C= n.2207C= n.2204C= n.1961C= n.2244C= n.1998C= c.-3339C= (n.-3339C=) n.2013C= n.2203C= n.2157C= n.2201C= n.1955C= | |
| 16 | g.89154242C>G | CA624226971 | ACSF3 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.6676C>G n.892C>G n.506C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.2200C>G n.2207C>G n.2204C>G n.1961C>G n.2244C>G n.1998C>G c.-3339C>G (n.-3339C>G) n.2013C>G n.2203C>G n.2157C>G n.2201C>G n.1955C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154242_89154243insTCCCC | CA2634920896 | ACSF3 | c.*35_*36insTCCCC (n.*35_*36insTCCCC) n.6676_6677insTCCCC n.892_893insTCCCC n.506_507insTCCCC c.*510_*511insTCCCC (n.*510_*511insTCCCC) n.2200_2201insTCCCC n.2207_2208insTCCCC n.2204_2205insTCCCC n.1961_1962insTCCCC n.2244_2245insTCCCC n.1998_1999insTCCCC c.-3339_-3338insTCCCC (n.-3339_-3338insTCCCC) n.2013_2014insTCCCC n.2203_2204insTCCCC n.2157_2158insTCCCC n.2201_2202insTCCCC n.1955_1956insTCCCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154244G>A | CA2634920903 | ACSF3 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.6678G>A n.894G>A n.508G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.2202G>A n.2209G>A n.2206G>A n.1963G>A n.2246G>A n.2000G>A c.-3337G>A (n.-3337G>A) n.2015G>A n.2205G>A n.2159G>A n.2203G>A n.1957G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154244G>C | CA2634920904 | ACSF3 | c.*37G>C (n.*37G>C) n.6678G>C n.894G>C n.508G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.2202G>C n.2209G>C n.2206G>C n.1963G>C n.2246G>C n.2000G>C c.-3337G>C (n.-3337G>C) n.2015G>C n.2205G>C n.2159G>C n.2203G>C n.1957G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154244G>T | CA2634920906 | ACSF3 | c.*37G>T (n.*37G>T) n.6678G>T n.894G>T n.508G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.2202G>T n.2209G>T n.2206G>T n.1963G>T n.2246G>T n.2000G>T c.-3337G>T (n.-3337G>T) n.2015G>T n.2205G>T n.2159G>T n.2203G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154245C>A | CA2576118729 | ACSF3 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.6679C>A n.895C>A n.509C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.2203C>A n.2210C>A n.2207C>A n.1964C>A n.2247C>A n.2001C>A c.-3336C>A (n.-3336C>A) n.2016C>A n.2206C>A n.2160C>A n.2204C>A n.1958C>A | |
| 16 | g.89154245C>T | CA2634920907 | ACSF3 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.6679C>T n.895C>T n.509C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.2203C>T n.2210C>T n.2207C>T n.1964C>T n.2247C>T n.2001C>T c.-3336C>T (n.-3336C>T) n.2016C>T n.2206C>T n.2160C>T n.2204C>T n.1958C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154246A>C | CA2634920908 | ACSF3 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.6680A>C n.896A>C n.510A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.2204A>C n.2211A>C n.2208A>C n.1965A>C n.2248A>C n.2002A>C c.-3335A>C (n.-3335A>C) n.2017A>C n.2207A>C n.2161A>C n.2205A>C n.1959A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154247G>A | CA8238396 | ACSF3 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.6681G>A n.897G>A n.511G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.2205G>A n.2212G>A n.2209G>A n.1966G>A n.2249G>A n.2003G>A c.-3334G>A (n.-3334G>A) n.2018G>A n.2208G>A n.2162G>A n.2206G>A n.1960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154247G= | CA2241520579 | ACSF3 | c.*40G= (n.*40G=) n.6681G= n.897G= n.511G= c.*515G= (n.*515G=) n.2205G= n.2212G= n.2209G= n.1966G= n.2249G= n.2003G= c.-3334G= (n.-3334G=) n.2018G= n.2208G= n.2162G= n.2206G= n.1960G= | |
| 16 | g.89154249C>A | CA2634920914 | ACSF3 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.6683C>A n.899C>A n.513C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.2207C>A n.2214C>A n.2211C>A n.1968C>A n.2251C>A n.2005C>A c.-3332C>A (n.-3332C>A) n.2020C>A n.2210C>A n.2164C>A n.2208C>A n.1962C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154249C= | CA2241520580 | ACSF3 | c.*42C= (n.*42C=) n.6683C= n.899C= n.513C= c.*517C= (n.*517C=) n.2207C= n.2214C= n.2211C= n.1968C= n.2251C= n.2005C= c.-3332C= (n.-3332C=) n.2020C= n.2210C= n.2164C= n.2208C= n.1962C= | |
| 16 | g.89154249C>T | CA8238397 | ACSF3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.6683C>T n.899C>T n.513C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.2207C>T n.2214C>T n.2211C>T n.1968C>T n.2251C>T n.2005C>T c.-3332C>T (n.-3332C>T) n.2020C>T n.2210C>T n.2164C>T n.2208C>T n.1962C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154250G>A | CA8238398 | ACSF3 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.6684G>A n.900G>A n.514G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.2208G>A n.2215G>A n.2212G>A n.1969G>A n.2252G>A n.2006G>A c.-3331G>A (n.-3331G>A) n.2021G>A n.2211G>A n.2165G>A n.2209G>A n.1963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154250G= | CA2241520581 | ACSF3 | c.*43G= (n.*43G=) n.6684G= n.900G= n.514G= c.*518G= (n.*518G=) n.2208G= n.2215G= n.2212G= n.1969G= n.2252G= n.2006G= c.-3331G= (n.-3331G=) n.2021G= n.2211G= n.2165G= n.2209G= n.1963G= | |
| 16 | g.89154250G>T | CA2241520582 | ACSF3 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.6684G>T n.900G>T n.514G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.2208G>T n.2215G>T n.2212G>T n.1969G>T n.2252G>T n.2006G>T c.-3331G>T (n.-3331G>T) n.2021G>T n.2211G>T n.2165G>T n.2209G>T n.1963G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154251T>C | CA2634920920 | ACSF3 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.6685T>C n.901T>C n.515T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.2209T>C n.2216T>C n.2213T>C n.1970T>C n.2253T>C n.2007T>C c.-3330T>C (n.-3330T>C) n.2022T>C n.2212T>C n.2166T>C n.2210T>C n.1964T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154252C>A | CA2576118730 | ACSF3 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.6686C>A n.902C>A n.516C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.2210C>A n.2217C>A n.2214C>A n.1971C>A n.2254C>A n.2008C>A c.-3329C>A (n.-3329C>A) n.2023C>A n.2213C>A n.2167C>A n.2211C>A n.1965C>A | |
| 16 | g.89154252C>T | CA2634920927 | ACSF3 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.6686C>T n.902C>T n.516C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.2210C>T n.2217C>T n.2214C>T n.1971C>T n.2254C>T n.2008C>T c.-3329C>T (n.-3329C>T) n.2023C>T n.2213C>T n.2167C>T n.2211C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154255dup | CA2634920924 | ACSF3 | c.*48dup (n.*48dup) n.6689dup n.905dup n.519dup c.*523dup (n.*523dup) n.2213dup n.2220dup n.2217dup n.1974dup n.2257dup n.2011dup c.-3326dup (n.-3326dup) n.2026dup n.2216dup n.2170dup n.2214dup n.1968dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154253C>A | CA2634920928 | ACSF3 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.6687C>A n.903C>A n.517C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.2211C>A n.2218C>A n.2215C>A n.1972C>A n.2255C>A n.2009C>A c.-3328C>A (n.-3328C>A) n.2024C>A n.2214C>A n.2168C>A n.2212C>A n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154253C= | CA2241520583 | ACSF3 | c.*46C= (n.*46C=) n.6687C= n.903C= n.517C= c.*521C= (n.*521C=) n.2211C= n.2218C= n.2215C= n.1972C= n.2255C= n.2009C= c.-3328C= (n.-3328C=) n.2024C= n.2214C= n.2168C= n.2212C= n.1966C= | |
| 16 | g.89154253C>G | CA624226974 | ACSF3 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.6687C>G n.903C>G n.517C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.2211C>G n.2218C>G n.2215C>G n.1972C>G n.2255C>G n.2009C>G c.-3328C>G (n.-3328C>G) n.2024C>G n.2214C>G n.2168C>G n.2212C>G n.1966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154253C>T | CA624226975 | ACSF3 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.6687C>T n.903C>T n.517C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.2211C>T n.2218C>T n.2215C>T n.1972C>T n.2255C>T n.2009C>T c.-3328C>T (n.-3328C>T) n.2024C>T n.2214C>T n.2168C>T n.2212C>T n.1966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154254C>A | CA2576118731 | ACSF3 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.6688C>A n.904C>A n.518C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.2212C>A n.2219C>A n.2216C>A n.1973C>A n.2256C>A n.2010C>A c.-3327C>A (n.-3327C>A) n.2025C>A n.2215C>A n.2169C>A n.2213C>A n.1967C>A | |
| 16 | g.89154254C= | CA2241520584 | ACSF3 | c.*47C= (n.*47C=) n.6688C= n.904C= n.518C= c.*522C= (n.*522C=) n.2212C= n.2219C= n.2216C= n.1973C= n.2256C= n.2010C= c.-3327C= (n.-3327C=) n.2025C= n.2215C= n.2169C= n.2213C= n.1967C= | |
| 16 | g.89154254C>G | CA2634920931 | ACSF3 | c.*47C>G (n.*47C>G) n.6688C>G n.904C>G n.518C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.2212C>G n.2219C>G n.2216C>G n.1973C>G n.2256C>G n.2010C>G c.-3327C>G (n.-3327C>G) n.2025C>G n.2215C>G n.2169C>G n.2213C>G n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154254C>T | CA8238399 | ACSF3 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.6688C>T n.904C>T n.518C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.2212C>T n.2219C>T n.2216C>T n.1973C>T n.2256C>T n.2010C>T c.-3327C>T (n.-3327C>T) n.2025C>T n.2215C>T n.2169C>T n.2213C>T n.1967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154255C>A | CA2634920935 | ACSF3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.6689C>A n.905C>A n.519C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.2213C>A n.2220C>A n.2217C>A n.1974C>A n.2257C>A n.2011C>A c.-3326C>A (n.-3326C>A) n.2026C>A n.2216C>A n.2170C>A n.2214C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154255C>T | CA2634920934 | ACSF3 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.6689C>T n.905C>T n.519C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.2213C>T n.2220C>T n.2217C>T n.1974C>T n.2257C>T n.2011C>T c.-3326C>T (n.-3326C>T) n.2026C>T n.2216C>T n.2170C>T n.2214C>T n.1968C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154256T>A | CA8238400 | ACSF3 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.6690T>A n.906T>A n.520T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.2214T>A n.2221T>A n.2218T>A n.1975T>A n.2258T>A n.2012T>A c.-3325T>A (n.-3325T>A) n.2027T>A n.2217T>A n.2171T>A n.2215T>A n.1969T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154256T= | CA2241520585 | ACSF3 | c.*49T= (n.*49T=) n.6690T= n.906T= n.520T= c.*524T= (n.*524T=) n.2214T= n.2221T= n.2218T= n.1975T= n.2258T= n.2012T= c.-3325T= (n.-3325T=) n.2027T= n.2217T= n.2171T= n.2215T= n.1969T= | |
| 16 | g.89154257T>A | CA2241520587 | ACSF3 | c.*50T>A (n.*50T>A) n.6691T>A n.907T>A n.521T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.2215T>A n.2222T>A n.2219T>A n.1976T>A n.2259T>A n.2013T>A c.-3324T>A (n.-3324T>A) n.2028T>A n.2218T>A n.2172T>A n.2216T>A n.1970T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154257T>C | CA2634920938 | ACSF3 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.6691T>C n.907T>C n.521T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.2215T>C n.2222T>C n.2219T>C n.1976T>C n.2259T>C n.2013T>C c.-3324T>C (n.-3324T>C) n.2028T>C n.2218T>C n.2172T>C n.2216T>C n.1970T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154257T= | CA2241520586 | ACSF3 | c.*50T= (n.*50T=) n.6691T= n.907T= n.521T= c.*525T= (n.*525T=) n.2215T= n.2222T= n.2219T= n.1976T= n.2259T= n.2013T= c.-3324T= (n.-3324T=) n.2028T= n.2218T= n.2172T= n.2216T= n.1970T= | |
| 16 | g.89154258C>A | CA2634920940 | ACSF3 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.6692C>A n.908C>A n.522C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.2216C>A n.2223C>A n.2220C>A n.1977C>A n.2260C>A n.2014C>A c.-3323C>A (n.-3323C>A) n.2029C>A n.2219C>A n.2173C>A n.2217C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154258C>T | CA2634920941 | ACSF3 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.6692C>T n.908C>T n.522C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.2216C>T n.2223C>T n.2220C>T n.1977C>T n.2260C>T n.2014C>T c.-3323C>T (n.-3323C>T) n.2029C>T n.2219C>T n.2173C>T n.2217C>T n.1971C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154259A= | CA2241520588 | ACSF3 | c.*52A= (n.*52A=) n.6693A= n.909A= n.523A= c.*527A= (n.*527A=) n.2217A= n.2224A= n.2221A= n.1978A= n.2261A= n.2015A= c.-3322A= (n.-3322A=) n.2030A= n.2220A= n.2174A= n.2218A= n.1972A= | |
| 16 | g.89154259A>G | CA980399337 | ACSF3 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.6693A>G n.909A>G n.523A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.2217A>G n.2224A>G n.2221A>G n.1978A>G n.2261A>G n.2015A>G c.-3322A>G (n.-3322A>G) n.2030A>G n.2220A>G n.2174A>G n.2218A>G n.1972A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154260C>A | CA2634920943 | ACSF3 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.6694C>A n.910C>A n.524C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.2218C>A n.2225C>A n.2222C>A n.1979C>A n.2262C>A n.2016C>A c.-3321C>A (n.-3321C>A) n.2031C>A n.2221C>A n.2175C>A n.2219C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154260C= | CA2241520589 | ACSF3 | c.*53C= (n.*53C=) n.6694C= n.910C= n.524C= c.*528C= (n.*528C=) n.2218C= n.2225C= n.2222C= n.1979C= n.2262C= n.2016C= c.-3321C= (n.-3321C=) n.2031C= n.2221C= n.2175C= n.2219C= n.1973C= | |
| 16 | g.89154260C>T | CA497148521 | ACSF3 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.6694C>T n.910C>T n.524C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.2218C>T n.2225C>T n.2222C>T n.1979C>T n.2262C>T n.2016C>T c.-3321C>T (n.-3321C>T) n.2031C>T n.2221C>T n.2175C>T n.2219C>T n.1973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154262C>A | CA2576118732 | ACSF3 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.6696C>A n.912C>A n.526C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.2220C>A n.2227C>A n.2224C>A n.1981C>A n.2264C>A n.2018C>A c.-3319C>A (n.-3319C>A) n.2033C>A n.2223C>A n.2177C>A n.2221C>A n.1975C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154262C>T | CA2634920945 | ACSF3 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.6696C>T n.912C>T n.526C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.2220C>T n.2227C>T n.2224C>T n.1981C>T n.2264C>T n.2018C>T c.-3319C>T (n.-3319C>T) n.2033C>T n.2223C>T n.2177C>T n.2221C>T n.1975C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154263C>A | CA624226978 | ACSF3 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.6697C>A n.913C>A n.527C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.2221C>A n.2228C>A n.2225C>A n.1982C>A n.2265C>A n.2019C>A c.-3318C>A (n.-3318C>A) n.2034C>A n.2224C>A n.2178C>A n.2222C>A n.1976C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154263C= | CA2241520590 | ACSF3 | c.*56C= (n.*56C=) n.6697C= n.913C= n.527C= c.*531C= (n.*531C=) n.2221C= n.2228C= n.2225C= n.1982C= n.2265C= n.2019C= c.-3318C= (n.-3318C=) n.2034C= n.2224C= n.2178C= n.2222C= n.1976C= | |
| 16 | g.89154263C>T | CA624226980 | ACSF3 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.6697C>T n.913C>T n.527C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.2221C>T n.2228C>T n.2225C>T n.1982C>T n.2265C>T n.2019C>T c.-3318C>T (n.-3318C>T) n.2034C>T n.2224C>T n.2178C>T n.2222C>T n.1976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154264G>A | CA8238401 | ACSF3 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.6698G>A n.914G>A n.528G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.2222G>A n.2229G>A n.2226G>A n.1983G>A n.2266G>A n.2020G>A c.-3317G>A (n.-3317G>A) n.2035G>A n.2225G>A n.2179G>A n.2223G>A n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154264G>C | CA624226984 | ACSF3 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.6698G>C n.914G>C n.528G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.2222G>C n.2229G>C n.2226G>C n.1983G>C n.2266G>C n.2020G>C c.-3317G>C (n.-3317G>C) n.2035G>C n.2225G>C n.2179G>C n.2223G>C n.1977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154264G= | CA2241520591 | ACSF3 | c.*57G= (n.*57G=) n.6698G= n.914G= n.528G= c.*532G= (n.*532G=) n.2222G= n.2229G= n.2226G= n.1983G= n.2266G= n.2020G= c.-3317G= (n.-3317G=) n.2035G= n.2225G= n.2179G= n.2223G= n.1977G= | |
| 16 | g.89154264G>T | CA2634920955 | ACSF3 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.6698G>T n.914G>T n.528G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.2222G>T n.2229G>T n.2226G>T n.1983G>T n.2266G>T n.2020G>T c.-3317G>T (n.-3317G>T) n.2035G>T n.2225G>T n.2179G>T n.2223G>T n.1977G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154265A>G | CA2634920958 | ACSF3 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.6699A>G n.915A>G n.529A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.2223A>G n.2230A>G n.2227A>G n.1984A>G n.2267A>G n.2021A>G c.-3316A>G (n.-3316A>G) n.2036A>G n.2226A>G n.2180A>G n.2224A>G n.1978A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154266G>A | CA725671382 | ACSF3 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.6700G>A n.916G>A n.530G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2224G>A n.2231G>A n.2228G>A n.1985G>A n.2268G>A n.2022G>A c.-3315G>A (n.-3315G>A) n.2037G>A n.2227G>A n.2181G>A n.2225G>A n.1979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154266G= | CA2241520592 | ACSF3 | c.*59G= (n.*59G=) n.6700G= n.916G= n.530G= c.*534G= (n.*534G=) n.2224G= n.2231G= n.2228G= n.1985G= n.2268G= n.2022G= c.-3315G= (n.-3315G=) n.2037G= n.2227G= n.2181G= n.2225G= n.1979G= | |
| 16 | g.89154266G>T | CA624226986 | ACSF3 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.6700G>T n.916G>T n.530G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.2224G>T n.2231G>T n.2228G>T n.1985G>T n.2268G>T n.2022G>T c.-3315G>T (n.-3315G>T) n.2037G>T n.2227G>T n.2181G>T n.2225G>T n.1979G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154267A>G | CA2634920967 | ACSF3 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.6701A>G n.917A>G n.531A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2225A>G n.2232A>G n.2229A>G n.1986A>G n.2269A>G n.2023A>G c.-3314A>G (n.-3314A>G) n.2038A>G n.2228A>G n.2182A>G n.2226A>G n.1980A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154269C>A | CA2634920968 | ACSF3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.6703C>A n.919C>A n.533C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.2227C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1988C>A n.2271C>A n.2025C>A c.-3312C>A (n.-3312C>A) n.2040C>A n.2230C>A n.2184C>A n.2228C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154269C>G | CA2634920969 | ACSF3 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.6703C>G n.919C>G n.533C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.2227C>G n.2234C>G n.2231C>G n.1988C>G n.2271C>G n.2025C>G c.-3312C>G (n.-3312C>G) n.2040C>G n.2230C>G n.2184C>G n.2228C>G n.1982C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270C>A | CA2576118733 | ACSF3 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.6704C>A n.920C>A n.534C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.2228C>A n.2235C>A n.2232C>A n.1989C>A n.2272C>A n.2026C>A c.-3311C>A (n.-3311C>A) n.2041C>A n.2231C>A n.2185C>A n.2229C>A n.1983C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270C= | CA2241520593 | ACSF3 | c.*63C= (n.*63C=) n.6704C= n.920C= n.534C= c.*538C= (n.*538C=) n.2228C= n.2235C= n.2232C= n.1989C= n.2272C= n.2026C= c.-3311C= (n.-3311C=) n.2041C= n.2231C= n.2185C= n.2229C= n.1983C= | |
| 16 | g.89154270C>G | CA8238403 | ACSF3 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.6704C>G n.920C>G n.534C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.2228C>G n.2235C>G n.2232C>G n.1989C>G n.2272C>G n.2026C>G c.-3311C>G (n.-3311C>G) n.2041C>G n.2231C>G n.2185C>G n.2229C>G n.1983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270C>T | CA8238402 | ACSF3 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.6704C>T n.920C>T n.534C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.2228C>T n.2235C>T n.2232C>T n.1989C>T n.2272C>T n.2026C>T c.-3311C>T (n.-3311C>T) n.2041C>T n.2231C>T n.2185C>T n.2229C>T n.1983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270_89154274delinsCACGG | CA2241520594 | ACSF3 | c.*63_*67delinsCACGG (n.*63_*67delinsCACGG) n.6704_6708delinsCACGG n.920_924delinsCACGG n.534_538delinsCACGG c.*538_*542delinsCACGG (n.*538_*542delinsCACGG) n.2228_2232delinsCACGG n.2235_2239delinsCACGG n.2232_2236delinsCACGG n.1989_1993delinsCACGG n.2272_2276delinsCACGG n.2026_2030delinsCACGG c.-3311_-3307delinsCACGG (n.-3311_-3307delinsCACGG) n.2041_2045delinsCACGG n.2231_2235delinsCACGG n.2185_2189delinsCACGG n.2229_2233delinsCACGG n.1983_1987delinsCACGG | |
| 16 | g.89154271A= | CA2241520596 | ACSF3 | c.*64A= (n.*64A=) n.6705A= n.921A= n.535A= c.*539A= (n.*539A=) n.2229A= n.2236A= n.2233A= n.1990A= n.2273A= n.2027A= c.-3310A= (n.-3310A=) n.2042A= n.2232A= n.2186A= n.2230A= n.1984A= | |
| 16 | g.89154271A>G | CA8238404 | ACSF3 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.6705A>G n.921A>G n.535A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.2229A>G n.2236A>G n.2233A>G n.1990A>G n.2273A>G n.2027A>G c.-3310A>G (n.-3310A>G) n.2042A>G n.2232A>G n.2186A>G n.2230A>G n.1984A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154271_89154274del | CA2241520595 | ACSF3 | c.*64_*67del (n.*64_*67del) n.6705_6708del n.921_924del n.535_538del c.*539_*542del (n.*539_*542del) n.2229_2232del n.2236_2239del n.2233_2236del n.1990_1993del n.2273_2276del n.2027_2030del c.-3310_-3307del (n.-3310_-3307del) n.2042_2045del n.2232_2235del n.2186_2189del n.2230_2233del n.1984_1987del | dbSNP |
| 16 | g.89154272C>A | CA2634920974 | ACSF3 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.6706C>A n.922C>A n.536C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.2230C>A n.2237C>A n.2234C>A n.1991C>A n.2274C>A n.2028C>A c.-3309C>A (n.-3309C>A) n.2043C>A n.2233C>A n.2187C>A n.2231C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154272C= | CA2241520597 | ACSF3 | c.*65C= (n.*65C=) n.6706C= n.922C= n.536C= c.*540C= (n.*540C=) n.2230C= n.2237C= n.2234C= n.1991C= n.2274C= n.2028C= c.-3309C= (n.-3309C=) n.2043C= n.2233C= n.2187C= n.2231C= n.1985C= | |
| 16 | g.89154272C>G | CA2241520598 | ACSF3 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.6706C>G n.922C>G n.536C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.2230C>G n.2237C>G n.2234C>G n.1991C>G n.2274C>G n.2028C>G c.-3309C>G (n.-3309C>G) n.2043C>G n.2233C>G n.2187C>G n.2231C>G n.1985C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154272C>T | CA2241520599 | ACSF3 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.6706C>T n.922C>T n.536C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.2230C>T n.2237C>T n.2234C>T n.1991C>T n.2274C>T n.2028C>T c.-3309C>T (n.-3309C>T) n.2043C>T n.2233C>T n.2187C>T n.2231C>T n.1985C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154273G>A | CA8238406 | ACSF3 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.6707G>A n.923G>A n.537G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.2231G>A n.2238G>A n.2235G>A n.1992G>A n.2275G>A n.2029G>A c.-3308G>A (n.-3308G>A) n.2044G>A n.2234G>A n.2188G>A n.2232G>A n.1986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154273G>C | CA2808083871 | ACSF3 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.6707G>C n.923G>C n.537G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.2231G>C n.2238G>C n.2235G>C n.1992G>C n.2275G>C n.2029G>C c.-3308G>C (n.-3308G>C) n.2044G>C n.2234G>C n.2188G>C n.2232G>C n.1986G>C | |
| 16 | g.89154273G= | CA2241520600 | ACSF3 | c.*66G= (n.*66G=) n.6707G= n.923G= n.537G= c.*541G= (n.*541G=) n.2231G= n.2238G= n.2235G= n.1992G= n.2275G= n.2029G= c.-3308G= (n.-3308G=) n.2044G= n.2234G= n.2188G= n.2232G= n.1986G= | |
| 16 | g.89154273G>T | CA8238405 | ACSF3 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.6707G>T n.923G>T n.537G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.2231G>T n.2238G>T n.2235G>T n.1992G>T n.2275G>T n.2029G>T c.-3308G>T (n.-3308G>T) n.2044G>T n.2234G>T n.2188G>T n.2232G>T n.1986G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154277del | CA2576118734 | ACSF3 | c.*70del (n.*70del) n.6711del n.927del n.541del c.*545del (n.*545del) n.2235del n.2242del n.2239del n.1996del n.2279del n.2033del c.-3304del (n.-3304del) n.2048del n.2238del n.2192del n.2236del n.1990del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154274G>A | CA624226992 | ACSF3 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.6708G>A n.924G>A n.538G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2232G>A n.2239G>A n.2236G>A n.1993G>A n.2276G>A n.2030G>A c.-3307G>A (n.-3307G>A) n.2045G>A n.2235G>A n.2189G>A n.2233G>A n.1987G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154274G= | CA2241520601 | ACSF3 | c.*67G= (n.*67G=) n.6708G= n.924G= n.538G= c.*542G= (n.*542G=) n.2232G= n.2239G= n.2236G= n.1993G= n.2276G= n.2030G= c.-3307G= (n.-3307G=) n.2045G= n.2235G= n.2189G= n.2233G= n.1987G= | |
| 16 | g.89154274G>T | CA624226994 | ACSF3 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.6708G>T n.924G>T n.538G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2232G>T n.2239G>T n.2236G>T n.1993G>T n.2276G>T n.2030G>T c.-3307G>T (n.-3307G>T) n.2045G>T n.2235G>T n.2189G>T n.2233G>T n.1987G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154275G>A | CA286500352 | ACSF3 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.6709G>A n.925G>A n.539G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.2233G>A n.2240G>A n.2237G>A n.1994G>A n.2277G>A n.2031G>A c.-3306G>A (n.-3306G>A) n.2046G>A n.2236G>A n.2190G>A n.2234G>A n.1988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154275G= | CA2241520602 | ACSF3 | c.*68G= (n.*68G=) n.6709G= n.925G= n.539G= c.*543G= (n.*543G=) n.2233G= n.2240G= n.2237G= n.1994G= n.2277G= n.2031G= c.-3306G= (n.-3306G=) n.2046G= n.2236G= n.2190G= n.2234G= n.1988G= | |
| 16 | g.89154275G>T | CA2634920998 | ACSF3 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.6709G>T n.925G>T n.539G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.2233G>T n.2240G>T n.2237G>T n.1994G>T n.2277G>T n.2031G>T c.-3306G>T (n.-3306G>T) n.2046G>T n.2236G>T n.2190G>T n.2234G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154276G>A | CA624227000 | ACSF3 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.6710G>A n.926G>A n.540G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.2234G>A n.2241G>A n.2238G>A n.1995G>A n.2278G>A n.2032G>A c.-3305G>A (n.-3305G>A) n.2047G>A n.2237G>A n.2191G>A n.2235G>A n.1989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154276G= | CA2241520603 | ACSF3 | c.*69G= (n.*69G=) n.6710G= n.926G= n.540G= c.*544G= (n.*544G=) n.2234G= n.2241G= n.2238G= n.1995G= n.2278G= n.2032G= c.-3305G= (n.-3305G=) n.2047G= n.2237G= n.2191G= n.2235G= n.1989G= | |
| 16 | g.89154276G>T | CA2634921003 | ACSF3 | c.*69G>T (n.*69G>T) n.6710G>T n.926G>T n.540G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.2234G>T n.2241G>T n.2238G>T n.1995G>T n.2278G>T n.2032G>T c.-3305G>T (n.-3305G>T) n.2047G>T n.2237G>T n.2191G>T n.2235G>T n.1989G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154277G>A | CA2634921007 | ACSF3 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.6711G>A n.927G>A n.541G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.2235G>A n.2242G>A n.2239G>A n.1996G>A n.2279G>A n.2033G>A c.-3304G>A (n.-3304G>A) n.2048G>A n.2238G>A n.2192G>A n.2236G>A n.1990G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154277G>C | CA2634921008 | ACSF3 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.6711G>C n.927G>C n.541G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.2235G>C n.2242G>C n.2239G>C n.1996G>C n.2279G>C n.2033G>C c.-3304G>C (n.-3304G>C) n.2048G>C n.2238G>C n.2192G>C n.2236G>C n.1990G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154277G= | CA2241520604 | ACSF3 | c.*70G= (n.*70G=) n.6711G= n.927G= n.541G= c.*545G= (n.*545G=) n.2235G= n.2242G= n.2239G= n.1996G= n.2279G= n.2033G= c.-3304G= (n.-3304G=) n.2048G= n.2238G= n.2192G= n.2236G= n.1990G= | |
| 16 | g.89154277G>T | CA624227001 | ACSF3 | c.*70G>T (n.*70G>T) n.6711G>T n.927G>T n.541G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.2235G>T n.2242G>T n.2239G>T n.1996G>T n.2279G>T n.2033G>T c.-3304G>T (n.-3304G>T) n.2048G>T n.2238G>T n.2192G>T n.2236G>T n.1990G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154278C>A | CA2576118735 | ACSF3 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.6712C>A n.928C>A n.542C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.2236C>A n.2243C>A n.2240C>A n.1997C>A n.2280C>A n.2034C>A c.-3303C>A (n.-3303C>A) n.2049C>A n.2239C>A n.2193C>A n.2237C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154278C= | CA2241520605 | ACSF3 | c.*71C= (n.*71C=) n.6712C= n.928C= n.542C= c.*546C= (n.*546C=) n.2236C= n.2243C= n.2240C= n.1997C= n.2280C= n.2034C= c.-3303C= (n.-3303C=) n.2049C= n.2239C= n.2193C= n.2237C= n.1991C= | |
| 16 | g.89154278C>G | CA8238407 | ACSF3 | c.*71C>G (n.*71C>G) n.6712C>G n.928C>G n.542C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.2236C>G n.2243C>G n.2240C>G n.1997C>G n.2280C>G n.2034C>G c.-3303C>G (n.-3303C>G) n.2049C>G n.2239C>G n.2193C>G n.2237C>G n.1991C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154278C>T | CA2634921011 | ACSF3 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.6712C>T n.928C>T n.542C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.2236C>T n.2243C>T n.2240C>T n.1997C>T n.2280C>T n.2034C>T c.-3303C>T (n.-3303C>T) n.2049C>T n.2239C>T n.2193C>T n.2237C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154279C= | CA2241520606 | ACSF3 | c.*72C= (n.*72C=) n.6713C= n.929C= n.543C= c.*547C= (n.*547C=) n.2237C= n.2244C= n.2241C= n.1998C= n.2281C= n.2035C= c.-3302C= (n.-3302C=) n.2050C= n.2240C= n.2194C= n.2238C= n.1992C= | |
| 16 | g.89154279C>T | CA624227004 | ACSF3 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.6713C>T n.929C>T n.543C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.2237C>T n.2244C>T n.2241C>T n.1998C>T n.2281C>T n.2035C>T c.-3302C>T (n.-3302C>T) n.2050C>T n.2240C>T n.2194C>T n.2238C>T n.1992C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154280C>A | CA2581283301 | ACSF3 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.6714C>A n.930C>A n.544C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.2238C>A n.2245C>A n.2242C>A n.1999C>A n.2282C>A n.2036C>A c.-3301C>A (n.-3301C>A) n.2051C>A n.2241C>A n.2195C>A n.2239C>A n.1993C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154280C= | CA2241520607 | ACSF3 | c.*73C= (n.*73C=) n.6714C= n.930C= n.544C= c.*548C= (n.*548C=) n.2238C= n.2245C= n.2242C= n.1999C= n.2282C= n.2036C= c.-3301C= (n.-3301C=) n.2051C= n.2241C= n.2195C= n.2239C= n.1993C= | |
| 16 | g.89154280C>G | CA2581283302 | ACSF3 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.6714C>G n.930C>G n.544C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.2238C>G n.2245C>G n.2242C>G n.1999C>G n.2282C>G n.2036C>G c.-3301C>G (n.-3301C>G) n.2051C>G n.2241C>G n.2195C>G n.2239C>G n.1993C>G | |
| 16 | g.89154280C>T | CA8238408 | ACSF3 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.6714C>T n.930C>T n.544C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.2238C>T n.2245C>T n.2242C>T n.1999C>T n.2282C>T n.2036C>T c.-3301C>T (n.-3301C>T) n.2051C>T n.2241C>T n.2195C>T n.2239C>T n.1993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154281G>A | CA8238409 | ACSF3 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.6715G>A n.931G>A n.545G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.2239G>A n.2246G>A n.2243G>A n.2000G>A n.2283G>A n.2037G>A c.-3300G>A (n.-3300G>A) n.2052G>A n.2242G>A n.2196G>A n.2240G>A n.1994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154281G>C | CA725671420 | ACSF3 | c.*74G>C (n.*74G>C) n.6715G>C n.931G>C n.545G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.2239G>C n.2246G>C n.2243G>C n.2000G>C n.2283G>C n.2037G>C c.-3300G>C (n.-3300G>C) n.2052G>C n.2242G>C n.2196G>C n.2240G>C n.1994G>C | dbSNP |
| 16 | g.89154281G= | CA2241520608 | ACSF3 | c.*74G= (n.*74G=) n.6715G= n.931G= n.545G= c.*549G= (n.*549G=) n.2239G= n.2246G= n.2243G= n.2000G= n.2283G= n.2037G= c.-3300G= (n.-3300G=) n.2052G= n.2242G= n.2196G= n.2240G= n.1994G= | |
| 16 | g.89154281G>T | CA2634921027 | ACSF3 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.6715G>T n.931G>T n.545G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.2239G>T n.2246G>T n.2243G>T n.2000G>T n.2283G>T n.2037G>T c.-3300G>T (n.-3300G>T) n.2052G>T n.2242G>T n.2196G>T n.2240G>T n.1994G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154282T>A | CA2634921029 | ACSF3 | c.*75T>A (n.*75T>A) n.6716T>A n.932T>A n.546T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.2240T>A n.2247T>A n.2244T>A n.2001T>A n.2284T>A n.2038T>A c.-3299T>A (n.-3299T>A) n.2053T>A n.2243T>A n.2197T>A n.2241T>A n.1995T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154282T>C | CA2634921030 | ACSF3 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.6716T>C n.932T>C n.546T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.2240T>C n.2247T>C n.2244T>C n.2001T>C n.2284T>C n.2038T>C c.-3299T>C (n.-3299T>C) n.2053T>C n.2243T>C n.2197T>C n.2241T>C n.1995T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154283C>A | CA2634921034 | ACSF3 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.6717C>A n.933C>A n.547C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.2241C>A n.2248C>A n.2245C>A n.2002C>A n.2285C>A n.2039C>A c.-3298C>A (n.-3298C>A) n.2054C>A n.2244C>A n.2198C>A n.2242C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154283C= | CA2241520609 | ACSF3 | c.*76C= (n.*76C=) n.6717C= n.933C= n.547C= c.*551C= (n.*551C=) n.2241C= n.2248C= n.2245C= n.2002C= n.2285C= n.2039C= c.-3298C= (n.-3298C=) n.2054C= n.2244C= n.2198C= n.2242C= n.1996C= | |
| 16 | g.89154283C>G | CA656409718 | ACSF3 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.6717C>G n.933C>G n.547C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.2241C>G n.2248C>G n.2245C>G n.2002C>G n.2285C>G n.2039C>G c.-3298C>G (n.-3298C>G) n.2054C>G n.2244C>G n.2198C>G n.2242C>G n.1996C>G | COSMIC |
| 16 | g.89154283C>T | CA8238410 | ACSF3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.6717C>T n.933C>T n.547C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.2241C>T n.2248C>T n.2245C>T n.2002C>T n.2285C>T n.2039C>T c.-3298C>T (n.-3298C>T) n.2054C>T n.2244C>T n.2198C>T n.2242C>T n.1996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154284C>A | CA2576118736 | ACSF3 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.6718C>A n.934C>A n.548C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.2242C>A n.2249C>A n.2246C>A n.2003C>A n.2286C>A n.2040C>A c.-3297C>A (n.-3297C>A) n.2055C>A n.2245C>A n.2199C>A n.2243C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154284C= | CA2241520610 | ACSF3 | c.*77C= (n.*77C=) n.6718C= n.934C= n.548C= c.*552C= (n.*552C=) n.2242C= n.2249C= n.2246C= n.2003C= n.2286C= n.2040C= c.-3297C= (n.-3297C=) n.2055C= n.2245C= n.2199C= n.2243C= n.1997C= | |
| 16 | g.89154284C>G | CA2241520611 | ACSF3 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.6718C>G n.934C>G n.548C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2242C>G n.2249C>G n.2246C>G n.2003C>G n.2286C>G n.2040C>G c.-3297C>G (n.-3297C>G) n.2055C>G n.2245C>G n.2199C>G n.2243C>G n.1997C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154284C>T | CA8238411 | ACSF3 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.6718C>T n.934C>T n.548C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2242C>T n.2249C>T n.2246C>T n.2003C>T n.2286C>T n.2040C>T c.-3297C>T (n.-3297C>T) n.2055C>T n.2245C>T n.2199C>T n.2243C>T n.1997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154287G>A | CA624227013 | ACSF3 | c.*80G>A (n.*80G>A) n.6721G>A n.937G>A n.551G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.2245G>A n.2252G>A n.2249G>A n.2006G>A n.2289G>A n.2043G>A c.-3294G>A (n.-3294G>A) n.2058G>A n.2248G>A n.2202G>A n.2246G>A n.2000G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154287G= | CA2241520612 | ACSF3 | c.*80G= (n.*80G=) n.6721G= n.937G= n.551G= c.*555G= (n.*555G=) n.2245G= n.2252G= n.2249G= n.2006G= n.2289G= n.2043G= c.-3294G= (n.-3294G=) n.2058G= n.2248G= n.2202G= n.2246G= n.2000G= | |
| 16 | g.89154287G>T | CA2634921052 | ACSF3 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.6721G>T n.937G>T n.551G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.2245G>T n.2252G>T n.2249G>T n.2006G>T n.2289G>T n.2043G>T c.-3294G>T (n.-3294G>T) n.2058G>T n.2248G>T n.2202G>T n.2246G>T n.2000G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154289C>A | CA2634921057 | ACSF3 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.6723C>A n.939C>A n.553C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.2247C>A n.2254C>A n.2251C>A n.2008C>A n.2291C>A n.2045C>A c.-3292C>A (n.-3292C>A) n.2060C>A n.2250C>A n.2204C>A n.2248C>A n.2002C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154289C>T | CA2634921059 | ACSF3 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.6723C>T n.939C>T n.553C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.2247C>T n.2254C>T n.2251C>T n.2008C>T n.2291C>T n.2045C>T c.-3292C>T (n.-3292C>T) n.2060C>T n.2250C>T n.2204C>T n.2248C>T n.2002C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154290C>A | CA2634921063 | ACSF3 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.6724C>A n.940C>A n.554C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.2248C>A n.2255C>A n.2252C>A n.2009C>A n.2292C>A n.2046C>A c.-3291C>A (n.-3291C>A) n.2061C>A n.2251C>A n.2205C>A n.2249C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154290C= | CA2241520613 | ACSF3 | c.*83C= (n.*83C=) n.6724C= n.940C= n.554C= c.*558C= (n.*558C=) n.2248C= n.2255C= n.2252C= n.2009C= n.2292C= n.2046C= c.-3291C= (n.-3291C=) n.2061C= n.2251C= n.2205C= n.2249C= n.2003C= | |
| 16 | g.89154290C>G | CA8238412 | ACSF3 | c.*83C>G (n.*83C>G) n.6724C>G n.940C>G n.554C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.2248C>G n.2255C>G n.2252C>G n.2009C>G n.2292C>G n.2046C>G c.-3291C>G (n.-3291C>G) n.2061C>G n.2251C>G n.2205C>G n.2249C>G n.2003C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154290C>T | CA2808083872 | ACSF3 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.6724C>T n.940C>T n.554C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.2248C>T n.2255C>T n.2252C>T n.2009C>T n.2292C>T n.2046C>T c.-3291C>T (n.-3291C>T) n.2061C>T n.2251C>T n.2205C>T n.2249C>T n.2003C>T | |
| 16 | g.89154291T>C | CA8238413 | ACSF3 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.6725T>C n.941T>C n.555T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.2249T>C n.2256T>C n.2253T>C n.2010T>C n.2293T>C n.2047T>C c.-3290T>C (n.-3290T>C) n.2062T>C n.2252T>C n.2206T>C n.2250T>C n.2004T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154291T= | CA2241520614 | ACSF3 | c.*84T= (n.*84T=) n.6725T= n.941T= n.555T= c.*559T= (n.*559T=) n.2249T= n.2256T= n.2253T= n.2010T= n.2293T= n.2047T= c.-3290T= (n.-3290T=) n.2062T= n.2252T= n.2206T= n.2250T= n.2004T= | |
| 16 | g.89154292G>A | CA286500371 | ACSF3 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.6726G>A n.942G>A n.556G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.2250G>A n.2257G>A n.2254G>A n.2011G>A n.2294G>A n.2048G>A c.-3289G>A (n.-3289G>A) n.2063G>A n.2253G>A n.2207G>A n.2251G>A n.2005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154292G>C | CA2634921071 | ACSF3 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.6726G>C n.942G>C n.556G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.2250G>C n.2257G>C n.2254G>C n.2011G>C n.2294G>C n.2048G>C c.-3289G>C (n.-3289G>C) n.2063G>C n.2253G>C n.2207G>C n.2251G>C n.2005G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154292G= | CA2241520615 | ACSF3 | c.*85G= (n.*85G=) n.6726G= n.942G= n.556G= c.*560G= (n.*560G=) n.2250G= n.2257G= n.2254G= n.2011G= n.2294G= n.2048G= c.-3289G= (n.-3289G=) n.2063G= n.2253G= n.2207G= n.2251G= n.2005G= | |
| 16 | g.89154292G>T | CA2634921072 | ACSF3 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.6726G>T n.942G>T n.556G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.2250G>T n.2257G>T n.2254G>T n.2011G>T n.2294G>T n.2048G>T c.-3289G>T (n.-3289G>T) n.2063G>T n.2253G>T n.2207G>T n.2251G>T n.2005G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154293G>A | CA2634921073 | ACSF3 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.6727G>A n.943G>A n.557G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.2251G>A n.2258G>A n.2255G>A n.2012G>A n.2295G>A n.2049G>A c.-3288G>A (n.-3288G>A) n.2064G>A n.2254G>A n.2208G>A n.2252G>A n.2006G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154293G>T | CA2634921074 | ACSF3 | c.*86G>T (n.*86G>T) n.6727G>T n.943G>T n.557G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.2251G>T n.2258G>T n.2255G>T n.2012G>T n.2295G>T n.2049G>T c.-3288G>T (n.-3288G>T) n.2064G>T n.2254G>T n.2208G>T n.2252G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154294C>A | CA2634921076 | ACSF3 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.6728C>A n.944C>A n.558C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.2252C>A n.2259C>A n.2256C>A n.2013C>A n.2296C>A n.2050C>A c.-3287C>A (n.-3287C>A) n.2065C>A n.2255C>A n.2209C>A n.2253C>A n.2007C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154294C= | CA2241520616 | ACSF3 | c.*87C= (n.*87C=) n.6728C= n.944C= n.558C= c.*562C= (n.*562C=) n.2252C= n.2259C= n.2256C= n.2013C= n.2296C= n.2050C= c.-3287C= (n.-3287C=) n.2065C= n.2255C= n.2209C= n.2253C= n.2007C= | |
| 16 | g.89154294C>T | CA624227018 | ACSF3 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.6728C>T n.944C>T n.558C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.2252C>T n.2259C>T n.2256C>T n.2013C>T n.2296C>T n.2050C>T c.-3287C>T (n.-3287C>T) n.2065C>T n.2255C>T n.2209C>T n.2253C>T n.2007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154295del | CA2634921075 | ACSF3 | c.*88del (n.*88del) n.6729del n.945del n.559del c.*563del (n.*563del) n.2253del n.2260del n.2257del n.2014del n.2297del n.2051del c.-3286del (n.-3286del) n.2066del n.2256del n.2210del n.2254del n.2008del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154295C>A | CA2576118737 | ACSF3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.6729C>A n.945C>A n.559C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.2253C>A n.2260C>A n.2257C>A n.2014C>A n.2297C>A n.2051C>A c.-3286C>A (n.-3286C>A) n.2066C>A n.2256C>A n.2210C>A n.2254C>A n.2008C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154295C= | CA2241520617 | ACSF3 | c.*88C= (n.*88C=) n.6729C= n.945C= n.559C= c.*563C= (n.*563C=) n.2253C= n.2260C= n.2257C= n.2014C= n.2297C= n.2051C= c.-3286C= (n.-3286C=) n.2066C= n.2256C= n.2210C= n.2254C= n.2008C= | |
| 16 | g.89154295C>T | CA8238414 | ACSF3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.6729C>T n.945C>T n.559C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.2253C>T n.2260C>T n.2257C>T n.2014C>T n.2297C>T n.2051C>T c.-3286C>T (n.-3286C>T) n.2066C>T n.2256C>T n.2210C>T n.2254C>T n.2008C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154296T>C | CA2634921077 | ACSF3 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.6730T>C n.946T>C n.560T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.2254T>C n.2261T>C n.2258T>C n.2015T>C n.2298T>C n.2052T>C c.-3285T>C (n.-3285T>C) n.2067T>C n.2257T>C n.2211T>C n.2255T>C n.2009T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154297C>A | CA2576118738 | ACSF3 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.6731C>A n.947C>A n.561C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.2255C>A n.2262C>A n.2259C>A n.2016C>A n.2299C>A n.2053C>A c.-3284C>A (n.-3284C>A) n.2068C>A n.2258C>A n.2212C>A n.2256C>A n.2010C>A | |
| 16 | g.89154297C= | CA2241520619 | ACSF3 | c.*90C= (n.*90C=) n.6731C= n.947C= n.561C= c.*565C= (n.*565C=) n.2255C= n.2262C= n.2259C= n.2016C= n.2299C= n.2053C= c.-3284C= (n.-3284C=) n.2068C= n.2258C= n.2212C= n.2256C= n.2010C= | |
| 16 | g.89154297C>T | CA2241520618 | ACSF3 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.6731C>T n.947C>T n.561C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.2255C>T n.2262C>T n.2259C>T n.2016C>T n.2299C>T n.2053C>T c.-3284C>T (n.-3284C>T) n.2068C>T n.2258C>T n.2212C>T n.2256C>T n.2010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154299C>A | CA2576118739 | ACSF3 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.6733C>A n.949C>A n.563C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.2257C>A n.2264C>A n.2261C>A n.2018C>A n.2301C>A n.2055C>A c.-3282C>A (n.-3282C>A) n.2070C>A n.2260C>A n.2214C>A n.2258C>A n.2012C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154299C= | CA2241520620 | ACSF3 | c.*92C= (n.*92C=) n.6733C= n.949C= n.563C= c.*567C= (n.*567C=) n.2257C= n.2264C= n.2261C= n.2018C= n.2301C= n.2055C= c.-3282C= (n.-3282C=) n.2070C= n.2260C= n.2214C= n.2258C= n.2012C= | |
| 16 | g.89154299C>G | CA8238415 | ACSF3 | c.*92C>G (n.*92C>G) n.6733C>G n.949C>G n.563C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.2257C>G n.2264C>G n.2261C>G n.2018C>G n.2301C>G n.2055C>G c.-3282C>G (n.-3282C>G) n.2070C>G n.2260C>G n.2214C>G n.2258C>G n.2012C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154299C>T | CA2576118740 | ACSF3 | c.*92C>T (n.*92C>T) n.6733C>T n.949C>T n.563C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.2257C>T n.2264C>T n.2261C>T n.2018C>T n.2301C>T n.2055C>T c.-3282C>T (n.-3282C>T) n.2070C>T n.2260C>T n.2214C>T n.2258C>T n.2012C>T | |
| 16 | g.89154300T>A | CA2634921078 | ACSF3 | c.*93T>A (n.*93T>A) n.6734T>A n.950T>A n.564T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.2258T>A n.2265T>A n.2262T>A n.2019T>A n.2302T>A n.2056T>A c.-3281T>A (n.-3281T>A) n.2071T>A n.2261T>A n.2215T>A n.2259T>A n.2013T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154301T>A | CA2576118741 | ACSF3 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.6735T>A n.951T>A n.565T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.2259T>A n.2266T>A n.2263T>A n.2020T>A n.2303T>A n.2057T>A c.-3280T>A (n.-3280T>A) n.2072T>A n.2262T>A n.2216T>A n.2260T>A n.2014T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154302A>G | CA2634921079 | ACSF3 | c.*95A>G (n.*95A>G) n.6736A>G n.952A>G n.566A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.2260A>G n.2267A>G n.2264A>G n.2021A>G n.2304A>G n.2058A>G c.-3279A>G (n.-3279A>G) n.2073A>G n.2263A>G n.2217A>G n.2261A>G n.2015A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154303A>C | CA2634921080 | ACSF3 | c.*96A>C (n.*96A>C) n.6737A>C n.953A>C n.567A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.2261A>C n.2268A>C n.2265A>C n.2022A>C n.2305A>C n.2059A>C c.-3278A>C (n.-3278A>C) n.2074A>C n.2264A>C n.2218A>C n.2262A>C n.2016A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154304A= | CA2241520621 | ACSF3 | c.*97A= (n.*97A=) n.6738A= n.954A= n.568A= c.*572A= (n.*572A=) n.2262A= n.2269A= n.2266A= n.2023A= n.2306A= n.2060A= c.-3277A= (n.-3277A=) n.2075A= n.2265A= n.2219A= n.2263A= n.2017A= | |
| 16 | g.89154304A>T | CA8238416 | ACSF3 | c.*97A>T (n.*97A>T) n.6738A>T n.954A>T n.568A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.2262A>T n.2269A>T n.2266A>T n.2023A>T n.2306A>T n.2060A>T c.-3277A>T (n.-3277A>T) n.2075A>T n.2265A>T n.2219A>T n.2263A>T n.2017A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154305C>A | CA2576118742 | ACSF3 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.6739C>A n.955C>A n.569C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.2263C>A n.2270C>A n.2267C>A n.2024C>A n.2307C>A n.2061C>A c.-3276C>A (n.-3276C>A) n.2076C>A n.2266C>A n.2220C>A n.2264C>A n.2018C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154305C>T | CA2576118743 | ACSF3 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.6739C>T n.955C>T n.569C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.2263C>T n.2270C>T n.2267C>T n.2024C>T n.2307C>T n.2061C>T c.-3276C>T (n.-3276C>T) n.2076C>T n.2266C>T n.2220C>T n.2264C>T n.2018C>T |