Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89154101_89154102insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGCCA2634929381ACSF3c.1625_1626insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.1835_1836insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.830_831insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.6535_6536insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.751_752insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.365_366insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.*369_*370insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2059_2060insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2066_2067insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2063_2064insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1820_1821insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2103_2104insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1857_1858insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.-3480_-3479insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1872_1873insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2062_2063insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2016_2017insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2060_2061insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1814_1815insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
 gnomAD v4
16g.89154094G>ACA8238352ACSF3c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
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n.2096G>A
n.1850G>A
c.-3487G>A (n.-3487G>A)
n.1865G>A
n.2055G>A
n.2009G>A
n.2053G>A
n.1807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154094G>CCA8238351ACSF3c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.6528G>C
n.744G>C
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c.*362G>C (n.*362G>C)
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n.2096G>C
n.1850G>C
c.-3487G>C (n.-3487G>C)
n.1865G>C
n.2055G>C
n.2009G>C
n.2053G>C
n.1807G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154094G=CA2241520471ACSF3c.1618G= (p.Val540=)
c.1828G= (p.Val610=)
c.823G= (p.Val275=)
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c.823G>T (p.Val275Phe)
n.6528G>T
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n.358G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
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n.2096G>T
n.1850G>T
c.-3487G>T (n.-3487G>T)
n.1865G>T
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n.2009G>T
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n.1807G>T
16g.89154095T>ACA397150383ACSF3c.1619T>A (p.Val540Asp)
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n.2053T>A
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n.2054T>A
n.1808T>A
16g.89154095T>CCA397150385ACSF3c.1619T>C (p.Val540Ala)
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c.824T>C (p.Val275Ala)
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c.-3486T>C (n.-3486T>C)
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n.2056T>C
n.2010T>C
n.2054T>C
n.1808T>C
16g.89154095T>GCA397150386ACSF3c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.6529T>G
n.745T>G
n.359T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.2053T>G
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n.2097T>G
n.1851T>G
c.-3486T>G (n.-3486T>G)
n.1866T>G
n.2056T>G
n.2010T>G
n.2054T>G
n.1808T>G
 dbSNP
16g.89154095T=CA2241520472ACSF3c.1619T= (p.Val540=)
c.1829T= (p.Val610=)
c.824T= (p.Val275=)
n.6529T=
n.745T=
n.359T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.2053T=
n.2060T=
n.2057T=
n.1814T=
n.2097T=
n.1851T=
c.-3486T= (n.-3486T=)
n.1866T=
n.2056T=
n.2010T=
n.2054T=
n.1808T=
16g.89154096C>ACA497148407ACSF3c.1620C>A (p.Val540=)
c.1830C>A (p.Val610=)
c.825C>A (p.Val275=)
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c.*364C>A (n.*364C>A)
n.2054C>A
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n.1815C>A
n.2098C>A
n.1852C>A
c.-3485C>A (n.-3485C>A)
n.1867C>A
n.2057C>A
n.2011C>A
n.2055C>A
n.1809C>A
16g.89154096C=CA2241520473ACSF3c.1620C= (p.Val540=)
c.1830C= (p.Val610=)
c.825C= (p.Val275=)
n.6530C=
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n.1867C=
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n.2011C=
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n.1809C=
16g.89154096C>GCA497148408ACSF3c.1620C>G (p.Val540=)
c.1830C>G (p.Val610=)
c.825C>G (p.Val275=)
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c.*364C>G (n.*364C>G)
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n.2011C>G
n.2055C>G
n.1809C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154096C>TCA497148410ACSF3c.1620C>T (p.Val540=)
c.1830C>T (p.Val610=)
c.825C>T (p.Val275=)
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c.-3485C>T (n.-3485C>T)
n.1867C>T
n.2057C>T
n.2011C>T
n.2055C>T
n.1809C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89154097C>ACA397150388ACSF3c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.6531C>A
n.747C>A
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n.2012C>A
n.2056C>A
n.1810C>A
16g.89154097C=CA2241520474ACSF3c.1621C= (p.Leu541=)
c.1831C= (p.Leu611=)
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c.-3484C= (n.-3484C=)
n.1868C=
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n.2012C=
n.2056C=
n.1810C=
16g.89154097C>GCA397150389ACSF3c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
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n.2099C>G
n.1853C>G
c.-3484C>G (n.-3484C>G)
n.1868C>G
n.2058C>G
n.2012C>G
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n.1810C>G
16g.89154097C>TCA8238353ACSF3c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.6531C>T
n.747C>T
n.361C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.2055C>T
n.2062C>T
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n.1816C>T
n.2099C>T
n.1853C>T
c.-3484C>T (n.-3484C>T)
n.1868C>T
n.2058C>T
n.2012C>T
n.2056C>T
n.1810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154098T>ACA397150393ACSF3c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.6532T>A
n.748T>A
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c.*366T>A (n.*366T>A)
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n.2060T>A
n.1817T>A
n.2100T>A
n.1854T>A
c.-3483T>A (n.-3483T>A)
n.1869T>A
n.2059T>A
n.2013T>A
n.2057T>A
n.1811T>A
16g.89154098T>CCA397150395ACSF3c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.6532T>C
n.748T>C
n.362T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.2056T>C
n.2063T>C
n.2060T>C
n.1817T>C
n.2100T>C
n.1854T>C
c.-3483T>C (n.-3483T>C)
n.1869T>C
n.2059T>C
n.2013T>C
n.2057T>C
n.1811T>C
16g.89154098T>GCA397150397ACSF3c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.6532T>G
n.748T>G
n.362T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.2056T>G
n.2063T>G
n.2060T>G
n.1817T>G
n.2100T>G
n.1854T>G
c.-3483T>G (n.-3483T>G)
n.1869T>G
n.2059T>G
n.2013T>G
n.2057T>G
n.1811T>G
16g.89154099G>ACA497148412ACSF3c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.6533G>A
n.749G>A
n.363G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.2057G>A
n.2064G>A
n.2061G>A
n.1818G>A
n.2101G>A
n.1855G>A
c.-3482G>A (n.-3482G>A)
n.1870G>A
n.2060G>A
n.2014G>A
n.2058G>A
n.1812G>A
16g.89154099G>CCA497148413ACSF3c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.6533G>C
n.749G>C
n.363G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.2057G>C
n.2064G>C
n.2061G>C
n.1818G>C
n.2101G>C
n.1855G>C
c.-3482G>C (n.-3482G>C)
n.1870G>C
n.2060G>C
n.2014G>C
n.2058G>C
n.1812G>C
16g.89154099G=CA2241520475ACSF3c.1623G= (p.Leu541=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.828G= (p.Leu276=)
n.6533G=
n.749G=
n.363G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.2057G=
n.2064G=
n.2061G=
n.1818G=
n.2101G=
n.1855G=
c.-3482G= (n.-3482G=)
n.1870G=
n.2060G=
n.2014G=
n.2058G=
n.1812G=
16g.89154099G>TCA497148415ACSF3c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.6533G>T
n.749G>T
n.363G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.2057G>T
n.2064G>T
n.2061G>T
n.1818G>T
n.2101G>T
n.1855G>T
c.-3482G>T (n.-3482G>T)
n.1870G>T
n.2060G>T
n.2014G>T
n.2058G>T
n.1812G>T
16g.89154099_89154100insCAGATCA8238354ACSF3c.1623_1624insCAGAT (p.Ala542GlnfsTer?)
c.1833_1834insCAGAT (p.Ala612GlnfsTer?)
c.828_829insCAGAT (p.Ala277GlnfsTer?)
n.6533_6534insCAGAT
n.749_750insCAGAT
n.363_364insCAGAT
c.*367_*368insCAGAT (n.*367_*368insCAGAT)
n.2057_2058insCAGAT
n.2064_2065insCAGAT
n.2061_2062insCAGAT
n.1818_1819insCAGAT
n.2101_2102insCAGAT
n.1855_1856insCAGAT
c.-3482_-3481insCAGAT (n.-3482_-3481insCAGAT)
n.1870_1871insCAGAT
n.2060_2061insCAGAT
n.2014_2015insCAGAT
n.2058_2059insCAGAT
n.1812_1813insCAGAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154100G>ACA397150402ACSF3c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.6534G>A
n.750G>A
n.364G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.2058G>A
n.2065G>A
n.2062G>A
n.1819G>A
n.2102G>A
n.1856G>A
c.-3481G>A (n.-3481G>A)
n.1871G>A
n.2061G>A
n.2015G>A
n.2059G>A
n.1813G>A
 gnomAD v4
16g.89154100G>CCA397150404ACSF3c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.6534G>C
n.750G>C
n.364G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.2058G>C
n.2065G>C
n.2062G>C
n.1819G>C
n.2102G>C
n.1856G>C
c.-3481G>C (n.-3481G>C)
n.1871G>C
n.2061G>C
n.2015G>C
n.2059G>C
n.1813G>C
16g.89154100G=CA2241520476ACSF3c.1624G= (p.Ala542=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.6534G=
n.750G=
n.364G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.2058G=
n.2065G=
n.2062G=
n.1819G=
n.2102G=
n.1856G=
c.-3481G= (n.-3481G=)
n.1871G=
n.2061G=
n.2015G=
n.2059G=
n.1813G=
16g.89154100G>TCA397150400ACSF3c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.6534G>T
n.750G>T
n.364G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2058G>T
n.2065G>T
n.2062G>T
n.1819G>T
n.2102G>T
n.1856G>T
c.-3481G>T (n.-3481G>T)
n.1871G>T
n.2061G>T
n.2015G>T
n.2059G>T
n.1813G>T
 dbSNP
16g.89154100_89154107delinsCAGATGCCA2695201142ACSF3c.1624_1631delinsCAGATGC (p.Ala542GlnfsTer?)
c.1834_1841delinsCAGATGC (p.Ala612GlnfsTer?)
c.829_836delinsCAGATGC (p.Ala277GlnfsTer?)
n.6534_6541delinsCAGATGC
n.750_757delinsCAGATGC
n.364_371delinsCAGATGC
c.*368_*375delinsCAGATGC (n.*368_*375delinsCAGATGC)
n.2058_2065delinsCAGATGC
n.2065_2072delinsCAGATGC
n.2062_2069delinsCAGATGC
n.1819_1826delinsCAGATGC
n.2102_2109delinsCAGATGC
n.1856_1863delinsCAGATGC
c.-3481_-3474delinsCAGATGC (n.-3481_-3474delinsCAGATGC)
n.1871_1878delinsCAGATGC
n.2061_2068delinsCAGATGC
n.2015_2022delinsCAGATGC
n.2059_2066delinsCAGATGC
n.1813_1820delinsCAGATGC
 ClinVar
16g.89154101C>ACA8238356ACSF3c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.6535C>A
n.751C>A
n.365C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.2059C>A
n.2066C>A
n.2063C>A
n.1820C>A
n.2103C>A
n.1857C>A
c.-3480C>A (n.-3480C>A)
n.1872C>A
n.2062C>A
n.2016C>A
n.2060C>A
n.1814C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154101C=CA2241520477ACSF3c.1625C= (p.Ala542=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.6535C=
n.751C=
n.365C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.2059C=
n.2066C=
n.2063C=
n.1820C=
n.2103C=
n.1857C=
c.-3480C= (n.-3480C=)
n.1872C=
n.2062C=
n.2016C=
n.2060C=
n.1814C=
16g.89154101C>GCA397150406ACSF3c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.6535C>G
n.751C>G
n.365C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.2059C>G
n.2066C>G
n.2063C>G
n.1820C>G
n.2103C>G
n.1857C>G
c.-3480C>G (n.-3480C>G)
n.1872C>G
n.2062C>G
n.2016C>G
n.2060C>G
n.1814C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154101C>TCA8238357ACSF3c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.6535C>T
n.751C>T
n.365C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.2059C>T
n.2066C>T
n.2063C>T
n.1820C>T
n.2103C>T
n.1857C>T
c.-3480C>T (n.-3480C>T)
n.1872C>T
n.2062C>T
n.2016C>T
n.2060C>T
n.1814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154101_89154107delinsCCCCGTACA2241520478ACSF3c.1625_1631delinsCCCCGTA (p.Ala542=)
c.1835_1841delinsCCCCGTA (p.Ala612=)
c.830_836delinsCCCCGTA (p.Ala277=)
n.6535_6541delinsCCCCGTA
n.751_757delinsCCCCGTA
n.365_371delinsCCCCGTA
c.*369_*375delinsCCCCGTA (n.*369_*375delinsCCCCGTA)
n.2059_2065delinsCCCCGTA
n.2066_2072delinsCCCCGTA
n.2063_2069delinsCCCCGTA
n.1820_1826delinsCCCCGTA
n.2103_2109delinsCCCCGTA
n.1857_1863delinsCCCCGTA
c.-3480_-3474delinsCCCCGTA (n.-3480_-3474delinsCCCCGTA)
n.1872_1878delinsCCCCGTA
n.2062_2068delinsCCCCGTA
n.2016_2022delinsCCCCGTA
n.2060_2066delinsCCCCGTA
n.1814_1820delinsCCCCGTA
16g.89154102C>ACA497148417ACSF3c.1626C>A (p.Ala542=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.831C>A (p.Ala277=)
n.6536C>A
n.752C>A
n.366C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.2060C>A
n.2067C>A
n.2064C>A
n.1821C>A
n.2104C>A
n.1858C>A
c.-3479C>A (n.-3479C>A)
n.1873C>A
n.2063C>A
n.2017C>A
n.2061C>A
n.1815C>A
16g.89154102C>GCA497148418ACSF3c.1626C>G (p.Ala542=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.831C>G (p.Ala277=)
n.6536C>G
n.752C>G
n.366C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.2060C>G
n.2067C>G
n.2064C>G
n.1821C>G
n.2104C>G
n.1858C>G
c.-3479C>G (n.-3479C>G)
n.1873C>G
n.2063C>G
n.2017C>G
n.2061C>G
n.1815C>G
16g.89154102C>TCA497148419ACSF3c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.831C>T (p.Ala277=)
n.6536C>T
n.752C>T
n.366C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.2060C>T
n.2067C>T
n.2064C>T
n.1821C>T
n.2104C>T
n.1858C>T
c.-3479C>T (n.-3479C>T)
n.1873C>T
n.2063C>T
n.2017C>T
n.2061C>T
n.1815C>T
16g.89154103_89154108delCA8238355ACSF3c.1627_1632del (p.Pro543_Tyr544del)
c.1837_1842del (p.Pro613_Tyr614del)
c.832_837del (p.Pro278_Tyr279del)
n.6537_6542del
n.753_758del
n.367_372del
c.*371_*376del (n.*371_*376del)
n.2061_2066del
n.2068_2073del
n.2065_2070del
n.1822_1827del
n.2105_2110del
n.1859_1864del
c.-3478_-3473del (n.-3478_-3473del)
n.1874_1879del
n.2064_2069del
n.2018_2023del
n.2062_2067del
n.1816_1821del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154103C>ACA397150411ACSF3c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.6537C>A
n.753C>A
n.367C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.2061C>A
n.2068C>A
n.2065C>A
n.1822C>A
n.2105C>A
n.1859C>A
c.-3478C>A (n.-3478C>A)
n.1874C>A
n.2064C>A
n.2018C>A
n.2062C>A
n.1816C>A
16g.89154103C=CA2241520479ACSF3c.1627C= (p.Pro543=)
c.1837C= (p.Pro613=)
c.832C= (p.Pro278=)
n.6537C=
n.753C=
n.367C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.2061C=
n.2068C=
n.2065C=
n.1822C=
n.2105C=
n.1859C=
c.-3478C= (n.-3478C=)
n.1874C=
n.2064C=
n.2018C=
n.2062C=
n.1816C=
16g.89154103C>GCA397150414ACSF3c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.6537C>G
n.753C>G
n.367C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.2061C>G
n.2068C>G
n.2065C>G
n.1822C>G
n.2105C>G
n.1859C>G
c.-3478C>G (n.-3478C>G)
n.1874C>G
n.2064C>G
n.2018C>G
n.2062C>G
n.1816C>G
 COSMIC
16g.89154103C>TCA397150416ACSF3c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.6537C>T
n.753C>T
n.367C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.2061C>T
n.2068C>T
n.2065C>T
n.1822C>T
n.2105C>T
n.1859C>T
c.-3478C>T (n.-3478C>T)
n.1874C>T
n.2064C>T
n.2018C>T
n.2062C>T
n.1816C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154104C>ACA397150418ACSF3c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.6538C>A
n.754C>A
n.368C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.2062C>A
n.2069C>A
n.2066C>A
n.1823C>A
n.2106C>A
n.1860C>A
c.-3477C>A (n.-3477C>A)
n.1875C>A
n.2065C>A
n.2019C>A
n.2063C>A
n.1817C>A
16g.89154104C=CA2241520480ACSF3c.1628C= (p.Pro543=)
c.1838C= (p.Pro613=)
c.833C= (p.Pro278=)
n.6538C=
n.754C=
n.368C=
c.*372C= (n.*372C=)
n.2062C=
n.2069C=
n.2066C=
n.1823C=
n.2106C=
n.1860C=
c.-3477C= (n.-3477C=)
n.1875C=
n.2065C=
n.2019C=
n.2063C=
n.1817C=
16g.89154104C>GCA8238359ACSF3c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.6538C>G
n.754C>G
n.368C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.2062C>G
n.2069C>G
n.2066C>G
n.1823C>G
n.2106C>G
n.1860C>G
c.-3477C>G (n.-3477C>G)
n.1875C>G
n.2065C>G
n.2019C>G
n.2063C>G
n.1817C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89154104C>TCA8238358ACSF3c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.6538C>T
n.754C>T
n.368C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.2062C>T
n.2069C>T
n.2066C>T
n.1823C>T
n.2106C>T
n.1860C>T
c.-3477C>T (n.-3477C>T)
n.1875C>T
n.2065C>T
n.2019C>T
n.2063C>T
n.1817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154104_89154105delinsCGCA2241520481ACSF3c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=)
c.1838_1839delinsCG (p.Pro613=)
c.833_834delinsCG (p.Pro278=)
n.6538_6539delinsCG
n.754_755delinsCG
n.368_369delinsCG
c.*372_*373delinsCG (n.*372_*373delinsCG)
n.2062_2063delinsCG
n.2069_2070delinsCG
n.2066_2067delinsCG
n.1823_1824delinsCG
n.2106_2107delinsCG
n.1860_1861delinsCG
c.-3477_-3476delinsCG (n.-3477_-3476delinsCG)
n.1875_1876delinsCG
n.2065_2066delinsCG
n.2019_2020delinsCG
n.2063_2064delinsCG
n.1817_1818delinsCG
16g.89154105G>ACA8238360ACSF3c.1629G>A (p.Pro543=)
c.1839G>A (p.Pro613=)
c.834G>A (p.Pro278=)
n.6539G>A
n.755G>A
n.369G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.2063G>A
n.2070G>A
n.2067G>A
n.1824G>A
n.2107G>A
n.1861G>A
c.-3476G>A (n.-3476G>A)
n.1876G>A
n.2066G>A
n.2020G>A
n.2064G>A
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154105G>CCA497148423ACSF3c.1629G>C (p.Pro543=)
c.1839G>C (p.Pro613=)
c.834G>C (p.Pro278=)
n.6539G>C
n.755G>C
n.369G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.2063G>C
n.2070G>C
n.2067G>C
n.1824G>C
n.2107G>C
n.1861G>C
c.-3476G>C (n.-3476G>C)
n.1876G>C
n.2066G>C
n.2020G>C
n.2064G>C
n.1818G>C
16g.89154105G=CA2241520482ACSF3c.1629G= (p.Pro543=)
c.1839G= (p.Pro613=)
c.834G= (p.Pro278=)
n.6539G=
n.755G=
n.369G=
c.*373G= (n.*373G=)
n.2063G=
n.2070G=
n.2067G=
n.1824G=
n.2107G=
n.1861G=
c.-3476G= (n.-3476G=)
n.1876G=
n.2066G=
n.2020G=
n.2064G=
n.1818G=
16g.89154105G>TCA497148424ACSF3c.1629G>T (p.Pro543=)
c.1839G>T (p.Pro613=)
c.834G>T (p.Pro278=)
n.6539G>T
n.755G>T
n.369G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.2063G>T
n.2070G>T
n.2067G>T
n.1824G>T
n.2107G>T
n.1861G>T
c.-3476G>T (n.-3476G>T)
n.1876G>T
n.2066G>T
n.2020G>T
n.2064G>T
n.1818G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154105delinsACCA1139664883ACSF3c.1629delinsAC (p.Tyr544LeufsTer22)
c.1839delinsAC (p.Tyr614LeufsTer22)
c.834delinsAC (p.Tyr279LeufsTer22)
n.6539delinsAC
n.755delinsAC
n.369delinsAC
c.*373delinsAC (n.*373delinsAC)
n.2063delinsAC
n.2070delinsAC
n.2067delinsAC
n.1824delinsAC
n.2107delinsAC
n.1861delinsAC
c.-3476delinsAC (n.-3476delinsAC)
n.1876delinsAC
n.2066delinsAC
n.2020delinsAC
n.2064delinsAC
n.1818delinsAC
 ClinVar dbSNP
16g.89154106T>ACA397150425ACSF3c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.6540T>A
n.756T>A
n.370T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.2064T>A
n.2071T>A
n.2068T>A
n.1825T>A
n.2108T>A
n.1862T>A
c.-3475T>A (n.-3475T>A)
n.1877T>A
n.2067T>A
n.2021T>A
n.2065T>A
n.1819T>A
16g.89154106T>CCA397150423ACSF3c.1630T>C (p.Tyr544His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
n.6540T>C
n.756T>C
n.370T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.2064T>C
n.2071T>C
n.2068T>C
n.1825T>C
n.2108T>C
n.1862T>C
c.-3475T>C (n.-3475T>C)
n.1877T>C
n.2067T>C
n.2021T>C
n.2065T>C
n.1819T>C
16g.89154106T>GCA8238361ACSF3c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.6540T>G
n.756T>G
n.370T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.2064T>G
n.2071T>G
n.2068T>G
n.1825T>G
n.2108T>G
n.1862T>G
c.-3475T>G (n.-3475T>G)
n.1877T>G
n.2067T>G
n.2021T>G
n.2065T>G
n.1819T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154106T=CA2241520483ACSF3c.1630T= (p.Tyr544=)
c.1840T= (p.Tyr614=)
c.835T= (p.Tyr279=)
n.6540T=
n.756T=
n.370T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.2064T=
n.2071T=
n.2068T=
n.1825T=
n.2108T=
n.1862T=
c.-3475T= (n.-3475T=)
n.1877T=
n.2067T=
n.2021T=
n.2065T=
n.1819T=
16g.89154107A=CA2241520484ACSF3c.1631A= (p.Tyr544=)
c.1841A= (p.Tyr614=)
c.836A= (p.Tyr279=)
n.6541A=
n.757A=
n.371A=
c.*375A= (n.*375A=)
n.2065A=
n.2072A=
n.2069A=
n.1826A=
n.2109A=
n.1863A=
c.-3474A= (n.-3474A=)
n.1878A=
n.2068A=
n.2022A=
n.2066A=
n.1820A=
16g.89154107A>CCA397150426ACSF3c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.6541A>C
n.757A>C
n.371A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2065A>C
n.2072A>C
n.2069A>C
n.1826A>C
n.2109A>C
n.1863A>C
c.-3474A>C (n.-3474A>C)
n.1878A>C
n.2068A>C
n.2022A>C
n.2066A>C
n.1820A>C
 dbSNP
16g.89154107A>GCA8238362ACSF3c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.6541A>G
n.757A>G
n.371A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2065A>G
n.2072A>G
n.2069A>G
n.1826A>G
n.2109A>G
n.1863A>G
c.-3474A>G (n.-3474A>G)
n.1878A>G
n.2068A>G
n.2022A>G
n.2066A>G
n.1820A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154107A>TCA397150428ACSF3c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.6541A>T
n.757A>T
n.371A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2065A>T
n.2072A>T
n.2069A>T
n.1826A>T
n.2109A>T
n.1863A>T
c.-3474A>T (n.-3474A>T)
n.1878A>T
n.2068A>T
n.2022A>T
n.2066A>T
n.1820A>T
16g.89154108_89154122delCA2576118725ACSF3c.1632_1646del (p.Tyr544Ter)
c.1842_1856del (p.Tyr614Ter)
c.837_851del (p.Tyr279Ter)
n.6542_6556del
n.758_772del
n.372_386del
c.*376_*390del (n.*376_*390del)
n.2066_2080del
n.2073_2087del
n.2070_2084del
n.1827_1841del
n.2110_2124del
n.1864_1878del
c.-3473_-3459del (n.-3473_-3459del)
n.1879_1893del
n.2069_2083del
n.2023_2037del
n.2067_2081del
n.1821_1835del
16g.89154108C>ACA397150430ACSF3c.1632C>A (p.Tyr544Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
n.6542C>A
n.758C>A
n.372C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.2066C>A
n.2073C>A
n.2070C>A
n.1827C>A
n.2110C>A
n.1864C>A
c.-3473C>A (n.-3473C>A)
n.1879C>A
n.2069C>A
n.2023C>A
n.2067C>A
n.1821C>A
 ClinVar
16g.89154108C=CA2241520485ACSF3c.1632C= (p.Tyr544=)
c.1842C= (p.Tyr614=)
c.837C= (p.Tyr279=)
n.6542C=
n.758C=
n.372C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.2066C=
n.2073C=
n.2070C=
n.1827C=
n.2110C=
n.1864C=
c.-3473C= (n.-3473C=)
n.1879C=
n.2069C=
n.2023C=
n.2067C=
n.1821C=
16g.89154108C>GCA397150431ACSF3c.1632C>G (p.Tyr544Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
n.6542C>G
n.758C>G
n.372C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.2066C>G
n.2073C>G
n.2070C>G
n.1827C>G
n.2110C>G
n.1864C>G
c.-3473C>G (n.-3473C>G)
n.1879C>G
n.2069C>G
n.2023C>G
n.2067C>G
n.1821C>G
 gnomAD v4
16g.89154108C>TCA8238363ACSF3c.1632C>T (p.Tyr544=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
n.6542C>T
n.758C>T
n.372C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.2066C>T
n.2073C>T
n.2070C>T
n.1827C>T
n.2110C>T
n.1864C>T
c.-3473C>T (n.-3473C>T)
n.1879C>T
n.2069C>T
n.2023C>T
n.2067C>T
n.1821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154109G>ACA286500237ACSF3c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.6543G>A
n.759G>A
n.373G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.2067G>A
n.2074G>A
n.2071G>A
n.1828G>A
n.2111G>A
n.1865G>A
c.-3472G>A (n.-3472G>A)
n.1880G>A
n.2070G>A
n.2024G>A
n.2068G>A
n.1822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154109G>CCA397150434ACSF3c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.6543G>C
n.759G>C
n.373G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.2067G>C
n.2074G>C
n.2071G>C
n.1828G>C
n.2111G>C
n.1865G>C
c.-3472G>C (n.-3472G>C)
n.1880G>C
n.2070G>C
n.2024G>C
n.2068G>C
n.1822G>C
16g.89154109G=CA2241520486ACSF3c.1633G= (p.Ala545=)
c.1843G= (p.Ala615=)
c.838G= (p.Ala280=)
n.6543G=
n.759G=
n.373G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.2067G=
n.2074G=
n.2071G=
n.1828G=
n.2111G=
n.1865G=
c.-3472G= (n.-3472G=)
n.1880G=
n.2070G=
n.2024G=
n.2068G=
n.1822G=
16g.89154109G>TCA397150435ACSF3c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.6543G>T
n.759G>T
n.373G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.2067G>T
n.2074G>T
n.2071G>T
n.1828G>T
n.2111G>T
n.1865G>T
c.-3472G>T (n.-3472G>T)
n.1880G>T
n.2070G>T
n.2024G>T
n.2068G>T
n.1822G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154110C>ACA397150437ACSF3c.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.6544C>A
n.760C>A
n.374C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.2068C>A
n.2075C>A
n.2072C>A
n.1829C>A
n.2112C>A
n.1866C>A
c.-3471C>A (n.-3471C>A)
n.1881C>A
n.2071C>A
n.2025C>A
n.2069C>A
n.1823C>A
 gnomAD v4
16g.89154110C=CA2241520487ACSF3c.1634C= (p.Ala545=)
c.1844C= (p.Ala615=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.6544C=
n.760C=
n.374C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.2068C=
n.2075C=
n.2072C=
n.1829C=
n.2112C=
n.1866C=
c.-3471C= (n.-3471C=)
n.1881C=
n.2071C=
n.2025C=
n.2069C=
n.1823C=
16g.89154110C>GCA397150439ACSF3c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.6544C>G
n.760C>G
n.374C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.2068C>G
n.2075C>G
n.2072C>G
n.1829C>G
n.2112C>G
n.1866C>G
c.-3471C>G (n.-3471C>G)
n.1881C>G
n.2071C>G
n.2025C>G
n.2069C>G
n.1823C>G
16g.89154110C>TCA286500239ACSF3c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.6544C>T
n.760C>T
n.374C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.2068C>T
n.2075C>T
n.2072C>T
n.1829C>T
n.2112C>T
n.1866C>T
c.-3471C>T (n.-3471C>T)
n.1881C>T
n.2071C>T
n.2025C>T
n.2069C>T
n.1823C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154111G>ACA286500243ACSF3c.1635G>A (p.Ala545=)
c.1845G>A (p.Ala615=)
c.840G>A (p.Ala280=)
n.6545G>A
n.761G>A
n.375G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.2069G>A
n.2076G>A
n.2073G>A
n.1830G>A
n.2113G>A
n.1867G>A
c.-3470G>A (n.-3470G>A)
n.1882G>A
n.2072G>A
n.2026G>A
n.2070G>A
n.1824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154111G>CCA497148427ACSF3c.1635G>C (p.Ala545=)
c.1845G>C (p.Ala615=)
c.840G>C (p.Ala280=)
n.6545G>C
n.761G>C
n.375G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.2069G>C
n.2076G>C
n.2073G>C
n.1830G>C
n.2113G>C
n.1867G>C
c.-3470G>C (n.-3470G>C)
n.1882G>C
n.2072G>C
n.2026G>C
n.2070G>C
n.1824G>C
16g.89154111G=CA2241520488ACSF3c.1635G= (p.Ala545=)
c.1845G= (p.Ala615=)
c.840G= (p.Ala280=)
n.6545G=
n.761G=
n.375G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.2069G=
n.2076G=
n.2073G=
n.1830G=
n.2113G=
n.1867G=
c.-3470G= (n.-3470G=)
n.1882G=
n.2072G=
n.2026G=
n.2070G=
n.1824G=
16g.89154111G>TCA497148428ACSF3c.1635G>T (p.Ala545=)
c.1845G>T (p.Ala615=)
c.840G>T (p.Ala280=)
n.6545G>T
n.761G>T
n.375G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2069G>T
n.2076G>T
n.2073G>T
n.1830G>T
n.2113G>T
n.1867G>T
c.-3470G>T (n.-3470G>T)
n.1882G>T
n.2072G>T
n.2026G>T
n.2070G>T
n.1824G>T
16g.89154112G>ACA397150445ACSF3c.1636G>A (p.Val546Met)
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
n.6546G>A
n.762G>A
n.376G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.2070G>A
n.2077G>A
n.2074G>A
n.1831G>A
n.2114G>A
n.1868G>A
c.-3469G>A (n.-3469G>A)
n.1883G>A
n.2073G>A
n.2027G>A
n.2071G>A
n.1825G>A
 gnomAD v4
16g.89154112G>CCA397150447ACSF3c.1636G>C (p.Val546Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.6546G>C
n.762G>C
n.376G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.2070G>C
n.2077G>C
n.2074G>C
n.1831G>C
n.2114G>C
n.1868G>C
c.-3469G>C (n.-3469G>C)
n.1883G>C
n.2073G>C
n.2027G>C
n.2071G>C
n.1825G>C
16g.89154112G>TCA397150443ACSF3c.1636G>T (p.Val546Leu)
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.6546G>T
n.762G>T
n.376G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.2070G>T
n.2077G>T
n.2074G>T
n.1831G>T
n.2114G>T
n.1868G>T
c.-3469G>T (n.-3469G>T)
n.1883G>T
n.2073G>T
n.2027G>T
n.2071G>T
n.1825G>T
 gnomAD v4
16g.89154113T>ACA397150449ACSF3c.1637T>A (p.Val546Glu)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.6547T>A
n.763T>A
n.377T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.2071T>A
n.2078T>A
n.2075T>A
n.1832T>A
n.2115T>A
n.1869T>A
c.-3468T>A (n.-3468T>A)
n.1884T>A
n.2074T>A
n.2028T>A
n.2072T>A
n.1826T>A
16g.89154113T>CCA397150451ACSF3c.1637T>C (p.Val546Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.6547T>C
n.763T>C
n.377T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.2071T>C
n.2078T>C
n.2075T>C
n.1832T>C
n.2115T>C
n.1869T>C
c.-3468T>C (n.-3468T>C)
n.1884T>C
n.2074T>C
n.2028T>C
n.2072T>C
n.1826T>C
16g.89154113T>GCA397150452ACSF3c.1637T>G (p.Val546Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.6547T>G
n.763T>G
n.377T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.2071T>G
n.2078T>G
n.2075T>G
n.1832T>G
n.2115T>G
n.1869T>G
c.-3468T>G (n.-3468T>G)
n.1884T>G
n.2074T>G
n.2028T>G
n.2072T>G
n.1826T>G
16g.89154114G>ACA497148432ACSF3c.1638G>A (p.Val546=)
c.1848G>A (p.Val616=)
c.843G>A (p.Val281=)
n.6548G>A
n.764G>A
n.378G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2072G>A
n.2079G>A
n.2076G>A
n.1833G>A
n.2116G>A
n.1870G>A
c.-3467G>A (n.-3467G>A)
n.1885G>A
n.2075G>A
n.2029G>A
n.2073G>A
n.1827G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154114G>CCA497148433ACSF3c.1638G>C (p.Val546=)
c.1848G>C (p.Val616=)
c.843G>C (p.Val281=)
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n.2116G>C
n.1870G>C
c.-3467G>C (n.-3467G>C)
n.1885G>C
n.2075G>C
n.2029G>C
n.2073G>C
n.1827G>C
16g.89154114G=CA2241520489ACSF3c.1638G= (p.Val546=)
c.1848G= (p.Val616=)
c.843G= (p.Val281=)
n.6548G=
n.764G=
n.378G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.2072G=
n.2079G=
n.2076G=
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n.1870G=
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n.1885G=
n.2075G=
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n.1827G=
16g.89154114G>TCA497148434ACSF3c.1638G>T (p.Val546=)
c.1848G>T (p.Val616=)
c.843G>T (p.Val281=)
n.6548G>T
n.764G>T
n.378G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2072G>T
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n.1833G>T
n.2116G>T
n.1870G>T
c.-3467G>T (n.-3467G>T)
n.1885G>T
n.2075G>T
n.2029G>T
n.2073G>T
n.1827G>T
16g.89154115C>ACA397150454ACSF3c.1639C>A (p.Pro547Thr)
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c.844C>A (p.Pro282Thr)
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c.1849C= (p.Pro617=)
c.844C= (p.Pro282=)
n.6549C=
n.765C=
n.379C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.2073C=
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n.2077C=
n.1834C=
n.2117C=
n.1871C=
c.-3466C= (n.-3466C=)
n.1886C=
n.2076C=
n.2030C=
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n.1828C=
16g.89154115C>GCA397150455ACSF3c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
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n.1828C>G
16g.89154115C>TCA397150457ACSF3c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.6549C>T
n.765C>T
n.379C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.2073C>T
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n.2077C>T
n.1834C>T
n.2117C>T
n.1871C>T
c.-3466C>T (n.-3466C>T)
n.1886C>T
n.2076C>T
n.2030C>T
n.2074C>T
n.1828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154116C>ACA397150459ACSF3c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.845C>A (p.Pro282His)
n.6550C>A
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c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
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16g.89154116C>TCA397150463ACSF3c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
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n.1835C>T
n.2118C>T
n.1872C>T
c.-3465C>T (n.-3465C>T)
n.1887C>T
n.2077C>T
n.2031C>T
n.2075C>T
n.1829C>T
16g.89154117C>ACA497148436ACSF3c.1641C>A (p.Pro547=)
c.1851C>A (p.Pro617=)
c.846C>A (p.Pro282=)
n.6551C>A
n.767C>A
n.381C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.2075C>A
n.2082C>A
n.2079C>A
n.1836C>A
n.2119C>A
n.1873C>A
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n.1888C>A
n.2078C>A
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n.2076C>A
n.1830C>A
16g.89154117C=CA2241520491ACSF3c.1641C= (p.Pro547=)
c.1851C= (p.Pro617=)
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n.2079C=
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n.2032C=
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n.1830C=
16g.89154117C>GCA497148438ACSF3c.1641C>G (p.Pro547=)
c.1851C>G (p.Pro617=)
c.846C>G (p.Pro282=)
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c.*385C>G (n.*385C>G)
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n.2078C>G
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n.2076C>G
n.1830C>G
16g.89154117C>TCA497148437ACSF3c.1641C>T (p.Pro547=)
c.1851C>T (p.Pro617=)
c.846C>T (p.Pro282=)
n.6551C>T
n.767C>T
n.381C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.2075C>T
n.2082C>T
n.2079C>T
n.1836C>T
n.2119C>T
n.1873C>T
c.-3464C>T (n.-3464C>T)
n.1888C>T
n.2078C>T
n.2032C>T
n.2076C>T
n.1830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154118T>ACA397150464ACSF3c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.6552T>A
n.768T>A
n.382T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.2076T>A
n.2083T>A
n.2080T>A
n.1837T>A
n.2120T>A
n.1874T>A
c.-3463T>A (n.-3463T>A)
n.1889T>A
n.2079T>A
n.2033T>A
n.2077T>A
n.1831T>A
16g.89154118T>CCA397150466ACSF3c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.6552T>C
n.768T>C
n.382T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.2076T>C
n.2083T>C
n.2080T>C
n.1837T>C
n.2120T>C
n.1874T>C
c.-3463T>C (n.-3463T>C)
n.1889T>C
n.2079T>C
n.2033T>C
n.2077T>C
n.1831T>C
16g.89154118T>GCA397150468ACSF3c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.6552T>G
n.768T>G
n.382T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.2076T>G
n.2083T>G
n.2080T>G
n.1837T>G
n.2120T>G
n.1874T>G
c.-3463T>G (n.-3463T>G)
n.1889T>G
n.2079T>G
n.2033T>G
n.2077T>G
n.1831T>G
16g.89154119C>ACA397150471ACSF3c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.848C>A (p.Ser283Ter)
n.6553C>A
n.769C>A
n.383C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.2077C>A
n.2084C>A
n.2081C>A
n.1838C>A
n.2121C>A
n.1875C>A
c.-3462C>A (n.-3462C>A)
n.1890C>A
n.2080C>A
n.2034C>A
n.2078C>A
n.1832C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89154119C=CA2241520492ACSF3c.1643C= (p.Ser548=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.6553C=
n.769C=
n.383C=
c.*387C= (n.*387C=)
n.2077C=
n.2084C=
n.2081C=
n.1838C=
n.2121C=
n.1875C=
c.-3462C= (n.-3462C=)
n.1890C=
n.2080C=
n.2034C=
n.2078C=
n.1832C=
16g.89154119C>GCA397150472ACSF3c.1643C>G (p.Ser548Trp)
c.1853C>G (p.Ser618Trp)
c.848C>G (p.Ser283Trp)
n.6553C>G
n.769C>G
n.383C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.2077C>G
n.2084C>G
n.2081C>G
n.1838C>G
n.2121C>G
n.1875C>G
c.-3462C>G (n.-3462C>G)
n.1890C>G
n.2080C>G
n.2034C>G
n.2078C>G
n.1832C>G
 gnomAD v4
16g.89154119C>TCA8238364ACSF3c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.848C>T (p.Ser283Leu)
n.6553C>T
n.769C>T
n.383C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.2077C>T
n.2084C>T
n.2081C>T
n.1838C>T
n.2121C>T
n.1875C>T
c.-3462C>T (n.-3462C>T)
n.1890C>T
n.2080C>T
n.2034C>T
n.2078C>T
n.1832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154120G>ACA8238365ACSF3c.1644G>A (p.Ser548=)
c.1854G>A (p.Ser618=)
c.849G>A (p.Ser283=)
n.6554G>A
n.770G>A
n.384G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.2078G>A
n.2085G>A
n.2082G>A
n.1839G>A
n.2122G>A
n.1876G>A
c.-3461G>A (n.-3461G>A)
n.1891G>A
n.2081G>A
n.2035G>A
n.2079G>A
n.1833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154120G>CCA497148441ACSF3c.1644G>C (p.Ser548=)
c.1854G>C (p.Ser618=)
c.849G>C (p.Ser283=)
n.6554G>C
n.770G>C
n.384G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.2078G>C
n.2085G>C
n.2082G>C
n.1839G>C
n.2122G>C
n.1876G>C
c.-3461G>C (n.-3461G>C)
n.1891G>C
n.2081G>C
n.2035G>C
n.2079G>C
n.1833G>C
16g.89154120G=CA2241520493ACSF3c.1644G= (p.Ser548=)
c.1854G= (p.Ser618=)
c.849G= (p.Ser283=)
n.6554G=
n.770G=
n.384G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.2078G=
n.2085G=
n.2082G=
n.1839G=
n.2122G=
n.1876G=
c.-3461G= (n.-3461G=)
n.1891G=
n.2081G=
n.2035G=
n.2079G=
n.1833G=
16g.89154120G>TCA497148442ACSF3c.1644G>T (p.Ser548=)
c.1854G>T (p.Ser618=)
c.849G>T (p.Ser283=)
n.6554G>T
n.770G>T
n.384G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.2078G>T
n.2085G>T
n.2082G>T
n.1839G>T
n.2122G>T
n.1876G>T
c.-3461G>T (n.-3461G>T)
n.1891G>T
n.2081G>T
n.2035G>T
n.2079G>T
n.1833G>T
16g.89154121G>ACA397150475ACSF3c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.6555G>A
n.771G>A
n.385G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.2079G>A
n.2086G>A
n.2083G>A
n.1840G>A
n.2123G>A
n.1877G>A
c.-3460G>A (n.-3460G>A)
n.1892G>A
n.2082G>A
n.2036G>A
n.2080G>A
n.1834G>A
16g.89154121G>CCA397150477ACSF3c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.6555G>C
n.771G>C
n.385G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.2079G>C
n.2086G>C
n.2083G>C
n.1840G>C
n.2123G>C
n.1877G>C
c.-3460G>C (n.-3460G>C)
n.1892G>C
n.2082G>C
n.2036G>C
n.2080G>C
n.1834G>C
16g.89154121G>TCA397150479ACSF3c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.6555G>T
n.771G>T
n.385G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.2079G>T
n.2086G>T
n.2083G>T
n.1840G>T
n.2123G>T
n.1877G>T
c.-3460G>T (n.-3460G>T)
n.1892G>T
n.2082G>T
n.2036G>T
n.2080G>T
n.1834G>T
 ClinVar
16g.89154122A=CA2241520494ACSF3c.1646A= (p.Glu549=)
c.1856A= (p.Glu619=)
c.851A= (p.Glu284=)
n.6556A=
n.772A=
n.386A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.2080A=
n.2087A=
n.2084A=
n.1841A=
n.2124A=
n.1878A=
c.-3459A= (n.-3459A=)
n.1893A=
n.2083A=
n.2037A=
n.2081A=
n.1835A=
16g.89154122A>CCA397150485ACSF3c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.6556A>C
n.772A>C
n.386A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.2080A>C
n.2087A>C
n.2084A>C
n.1841A>C
n.2124A>C
n.1878A>C
c.-3459A>C (n.-3459A>C)
n.1893A>C
n.2083A>C
n.2037A>C
n.2081A>C
n.1835A>C
16g.89154122A>GCA397150483ACSF3c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.6556A>G
n.772A>G
n.386A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.2080A>G
n.2087A>G
n.2084A>G
n.1841A>G
n.2124A>G
n.1878A>G
c.-3459A>G (n.-3459A>G)
n.1893A>G
n.2083A>G
n.2037A>G
n.2081A>G
n.1835A>G
16g.89154122A>TCA397150481ACSF3c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.6556A>T
n.772A>T
n.386A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.2080A>T
n.2087A>T
n.2084A>T
n.1841A>T
n.2124A>T
n.1878A>T
c.-3459A>T (n.-3459A>T)
n.1893A>T
n.2083A>T
n.2037A>T
n.2081A>T
n.1835A>T
16g.89154123G>ACA497148445ACSF3c.1647G>A (p.Glu549=)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.852G>A (p.Glu284=)
n.6557G>A
n.773G>A
n.387G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.2081G>A
n.2088G>A
n.2085G>A
n.1842G>A
n.2125G>A
n.1879G>A
c.-3458G>A (n.-3458G>A)
n.1894G>A
n.2084G>A
n.2038G>A
n.2082G>A
n.1836G>A
 gnomAD v4
16g.89154123G>CCA397150488ACSF3c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.6557G>C
n.773G>C
n.387G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.2081G>C
n.2088G>C
n.2085G>C
n.1842G>C
n.2125G>C
n.1879G>C
c.-3458G>C (n.-3458G>C)
n.1894G>C
n.2084G>C
n.2038G>C
n.2082G>C
n.1836G>C
16g.89154123G>TCA397150490ACSF3c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.6557G>T
n.773G>T
n.387G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.2081G>T
n.2088G>T
n.2085G>T
n.1842G>T
n.2125G>T
n.1879G>T
c.-3458G>T (n.-3458G>T)
n.1894G>T
n.2084G>T
n.2038G>T
n.2082G>T
n.1836G>T
16g.89154130_89154135dupCA624226855ACSF3c.1654_1659dup (p.Val553_Glu554insLeuVal)
c.1864_1869dup (p.Val623_Glu624insLeuVal)
c.859_864dup (p.Val288_Glu289insLeuVal)
n.6564_6569dup
n.780_785dup
n.394_399dup
c.*398_*403dup (n.*398_*403dup)
n.2088_2093dup
n.2095_2100dup
n.2092_2097dup
n.1849_1854dup
n.2132_2137dup
n.1886_1891dup
c.-3451_-3446dup (n.-3451_-3446dup)
n.1901_1906dup
n.2091_2096dup
n.2045_2050dup
n.2089_2094dup
n.1843_1848dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154130_89154135delCA2634929473ACSF3c.1654_1659del (p.Leu552_Val553del)
c.1864_1869del (p.Leu622_Val623del)
c.859_864del (p.Leu287_Val288del)
n.6564_6569del
n.780_785del
n.394_399del
c.*398_*403del (n.*398_*403del)
n.2088_2093del
n.2095_2100del
n.2092_2097del
n.1849_1854del
n.2132_2137del
n.1886_1891del
c.-3451_-3446del (n.-3451_-3446del)
n.1901_1906del
n.2091_2096del
n.2045_2050del
n.2089_2094del
n.1843_1848del
 gnomAD v4
16g.89154124C>ACA397150492ACSF3c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.6558C>A
n.774C>A
n.388C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.2082C>A
n.2089C>A
n.2086C>A
n.1843C>A
n.2126C>A
n.1880C>A
c.-3457C>A (n.-3457C>A)
n.1895C>A
n.2085C>A
n.2039C>A
n.2083C>A
n.1837C>A
16g.89154124C=CA2241520495ACSF3c.1648C= (p.Leu550=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.6558C=
n.774C=
n.388C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.2082C=
n.2089C=
n.2086C=
n.1843C=
n.2126C=
n.1880C=
c.-3457C= (n.-3457C=)
n.1895C=
n.2085C=
n.2039C=
n.2083C=
n.1837C=
16g.89154124C>GCA397150494ACSF3c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.6558C>G
n.774C>G
n.388C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.2082C>G
n.2089C>G
n.2086C>G
n.1843C>G
n.2126C>G
n.1880C>G
c.-3457C>G (n.-3457C>G)
n.1895C>G
n.2085C>G
n.2039C>G
n.2083C>G
n.1837C>G
 gnomAD v4
16g.89154124C>TCA286500249ACSF3c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.6558C>T
n.774C>T
n.388C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.2082C>T
n.2089C>T
n.2086C>T
n.1843C>T
n.2126C>T
n.1880C>T
c.-3457C>T (n.-3457C>T)
n.1895C>T
n.2085C>T
n.2039C>T
n.2083C>T
n.1837C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154125T>ACA397150496ACSF3c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.6559T>A
n.775T>A
n.389T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2083T>A
n.2090T>A
n.2087T>A
n.1844T>A
n.2127T>A
n.1881T>A
c.-3456T>A (n.-3456T>A)
n.1896T>A
n.2086T>A
n.2040T>A
n.2084T>A
n.1838T>A
16g.89154125T>CCA397150497ACSF3c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.6559T>C
n.775T>C
n.389T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2083T>C
n.2090T>C
n.2087T>C
n.1844T>C
n.2127T>C
n.1881T>C
c.-3456T>C (n.-3456T>C)
n.1896T>C
n.2086T>C
n.2040T>C
n.2084T>C
n.1838T>C
16g.89154125T>GCA397150499ACSF3c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.6559T>G
n.775T>G
n.389T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2083T>G
n.2090T>G
n.2087T>G
n.1844T>G
n.2127T>G
n.1881T>G
c.-3456T>G (n.-3456T>G)
n.1896T>G
n.2086T>G
n.2040T>G
n.2084T>G
n.1838T>G
16g.89154126G>ACA497148446ACSF3c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.6560G>A
n.776G>A
n.390G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.2084G>A
n.2091G>A
n.2088G>A
n.1845G>A
n.2128G>A
n.1882G>A
c.-3455G>A (n.-3455G>A)
n.1897G>A
n.2087G>A
n.2041G>A
n.2085G>A
n.1839G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154126G>CCA497148448ACSF3c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.6560G>C
n.776G>C
n.390G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.2084G>C
n.2091G>C
n.2088G>C
n.1845G>C
n.2128G>C
n.1882G>C
c.-3455G>C (n.-3455G>C)
n.1897G>C
n.2087G>C
n.2041G>C
n.2085G>C
n.1839G>C
16g.89154126G=CA2241520496ACSF3c.1650G= (p.Leu550=)
c.1860G= (p.Leu620=)
c.855G= (p.Leu285=)
n.6560G=
n.776G=
n.390G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.2084G=
n.2091G=
n.2088G=
n.1845G=
n.2128G=
n.1882G=
c.-3455G= (n.-3455G=)
n.1897G=
n.2087G=
n.2041G=
n.2085G=
n.1839G=
16g.89154126G>TCA497148449ACSF3c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.6560G>T
n.776G>T
n.390G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.2084G>T
n.2091G>T
n.2088G>T
n.1845G>T
n.2128G>T
n.1882G>T
c.-3455G>T (n.-3455G>T)
n.1897G>T
n.2087G>T
n.2041G>T
n.2085G>T
n.1839G>T
16g.89154127G>ACA397150501ACSF3c.1651G>A (p.Val551Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
n.6561G>A
n.777G>A
n.391G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.2085G>A
n.2092G>A
n.2089G>A
n.1846G>A
n.2129G>A
n.1883G>A
c.-3454G>A (n.-3454G>A)
n.1898G>A
n.2088G>A
n.2042G>A
n.2086G>A
n.1840G>A
16g.89154127G>CCA397150502ACSF3c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.6561G>C
n.777G>C
n.391G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2085G>C
n.2092G>C
n.2089G>C
n.1846G>C
n.2129G>C
n.1883G>C
c.-3454G>C (n.-3454G>C)
n.1898G>C
n.2088G>C
n.2042G>C
n.2086G>C
n.1840G>C
16g.89154127G=CA2241520497ACSF3c.1651G= (p.Val551=)
c.1861G= (p.Val621=)
c.856G= (p.Val286=)
n.6561G=
n.777G=
n.391G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.2085G=
n.2092G=
n.2089G=
n.1846G=
n.2129G=
n.1883G=
c.-3454G= (n.-3454G=)
n.1898G=
n.2088G=
n.2042G=
n.2086G=
n.1840G=
16g.89154127G>TCA8238366ACSF3c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.6561G>T
n.777G>T
n.391G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.2085G>T
n.2092G>T
n.2089G>T
n.1846G>T
n.2129G>T
n.1883G>T
c.-3454G>T (n.-3454G>T)
n.1898G>T
n.2088G>T
n.2042G>T
n.2086G>T
n.1840G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154128T>ACA397150506ACSF3c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.6562T>A
n.778T>A
n.392T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.2086T>A
n.2093T>A
n.2090T>A
n.1847T>A
n.2130T>A
n.1884T>A
c.-3453T>A (n.-3453T>A)
n.1899T>A
n.2089T>A
n.2043T>A
n.2087T>A
n.1841T>A
16g.89154128T>CCA397150504ACSF3c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.6562T>C
n.778T>C
n.392T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.2086T>C
n.2093T>C
n.2090T>C
n.1847T>C
n.2130T>C
n.1884T>C
c.-3453T>C (n.-3453T>C)
n.1899T>C
n.2089T>C
n.2043T>C
n.2087T>C
n.1841T>C
16g.89154128T>GCA397150505ACSF3c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.6562T>G
n.778T>G
n.392T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.2086T>G
n.2093T>G
n.2090T>G
n.1847T>G
n.2130T>G
n.1884T>G
c.-3453T>G (n.-3453T>G)
n.1899T>G
n.2089T>G
n.2043T>G
n.2087T>G
n.1841T>G
16g.89154129G>ACA286500254ACSF3c.1653G>A (p.Val551=)
c.1863G>A (p.Val621=)
c.858G>A (p.Val286=)
n.6563G>A
n.779G>A
n.393G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.2087G>A
n.2094G>A
n.2091G>A
n.1848G>A
n.2131G>A
n.1885G>A
c.-3452G>A (n.-3452G>A)
n.1900G>A
n.2090G>A
n.2044G>A
n.2088G>A
n.1842G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154129G>CCA497148452ACSF3c.1653G>C (p.Val551=)
c.1863G>C (p.Val621=)
c.858G>C (p.Val286=)
n.6563G>C
n.779G>C
n.393G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
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n.2091G>C
n.1848G>C
n.2131G>C
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n.2088G>C
n.1842G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154129G=CA2241520498ACSF3c.1653G= (p.Val551=)
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n.2090G>T
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n.2088G>T
n.1842G>T
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n.1901C>A
n.2091C>A
n.2045C>A
n.2089C>A
n.1843C>A
16g.89154130C>GCA397150509ACSF3c.1654C>G (p.Leu552Val)
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n.1843C>G
 gnomAD v4
16g.89154130C>TCA497148455ACSF3c.1654C>T (p.Leu552=)
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n.2132C>T
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c.-3451C>T (n.-3451C>T)
n.1901C>T
n.2091C>T
n.2045C>T
n.2089C>T
n.1843C>T
 ClinVar
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n.1850T>A
n.2133T>A
n.1887T>A
c.-3450T>A (n.-3450T>A)
n.1902T>A
n.2092T>A
n.2046T>A
n.2090T>A
n.1844T>A
16g.89154131T>CCA397150513ACSF3c.1655T>C (p.Leu552Pro)
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c.-3450T>C (n.-3450T>C)
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n.2090T>C
n.1844T>C
16g.89154131T>GCA397150514ACSF3c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
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n.2046T>G
n.2090T>G
n.1844T>G
16g.89154132G>ACA286500258ACSF3c.1656G>A (p.Leu552=)
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n.2134G>A
n.1888G>A
c.-3449G>A (n.-3449G>A)
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n.2093G>A
n.2047G>A
n.2091G>A
n.1845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154132G>CCA497148457ACSF3c.1656G>C (p.Leu552=)
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n.1903G>C
n.2093G>C
n.2047G>C
n.2091G>C
n.1845G>C
 ClinVar
16g.89154132G=CA2241520499ACSF3c.1656G= (p.Leu552=)
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16g.89154132G>TCA497148458ACSF3c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1866G>T (p.Leu622=)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.6566G>T
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n.2134G>T
n.1888G>T
c.-3449G>T (n.-3449G>T)
n.1903G>T
n.2093G>T
n.2047G>T
n.2091G>T
n.1845G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89154133G>ACA397150518ACSF3c.1657G>A (p.Val553Met)
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n.2094G>A
n.2048G>A
n.2092G>A
n.1846G>A
 gnomAD v4
16g.89154133G>CCA397150522ACSF3c.1657G>C (p.Val553Leu)
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c.-3448G>C (n.-3448G>C)
n.1904G>C
n.2094G>C
n.2048G>C
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n.1846G>C
16g.89154133G>TCA397150520ACSF3c.1657G>T (p.Val553Leu)
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n.6567G>T
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n.1852G>T
n.2135G>T
n.1889G>T
c.-3448G>T (n.-3448G>T)
n.1904G>T
n.2094G>T
n.2048G>T
n.2092G>T
n.1846G>T
16g.89154134T>ACA397150524ACSF3c.1658T>A (p.Val553Glu)
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c.-3447T>A (n.-3447T>A)
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n.2049T>A
n.2093T>A
n.1847T>A
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n.1853T>C
n.2136T>C
n.1890T>C
c.-3447T>C (n.-3447T>C)
n.1905T>C
n.2095T>C
n.2049T>C
n.2093T>C
n.1847T>C
 gnomAD v4
16g.89154134T>GCA397150528ACSF3c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
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n.1853T>G
n.2136T>G
n.1890T>G
c.-3447T>G (n.-3447T>G)
n.1905T>G
n.2095T>G
n.2049T>G
n.2093T>G
n.1847T>G
16g.89154134_89154137delinsTGGACA2241520500ACSF3c.1658_1661delinsTGGA (p.Val553=)
c.1868_1871delinsTGGA (p.Val623=)
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n.6568_6571delinsTGGA
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n.398_401delinsTGGA
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n.2092_2095delinsTGGA
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n.2096_2099delinsTGGA
n.1853_1856delinsTGGA
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n.1890_1893delinsTGGA
c.-3447_-3444delinsTGGA (n.-3447_-3444delinsTGGA)
n.1905_1908delinsTGGA
n.2095_2098delinsTGGA
n.2049_2052delinsTGGA
n.2093_2096delinsTGGA
n.1847_1850delinsTGGA
16g.89154135G>ACA497148459ACSF3c.1659G>A (p.Val553=)
c.1869G>A (p.Val623=)
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n.6569G>A
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n.1906G>A
n.2096G>A
n.2050G>A
n.2094G>A
n.1848G>A
16g.89154135G>CCA497148460ACSF3c.1659G>C (p.Val553=)
c.1869G>C (p.Val623=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.6569G>C
n.785G>C
n.399G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2093G>C
n.2100G>C
n.2097G>C
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n.2137G>C
n.1891G>C
c.-3446G>C (n.-3446G>C)
n.1906G>C
n.2096G>C
n.2050G>C
n.2094G>C
n.1848G>C
16g.89154135G>TCA497148463ACSF3c.1659G>T (p.Val553=)
c.1869G>T (p.Val623=)
c.864G>T (p.Val288=)
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c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2093G>T
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n.2137G>T
n.1891G>T
c.-3446G>T (n.-3446G>T)
n.1906G>T
n.2096G>T
n.2050G>T
n.2094G>T
n.1848G>T
16g.89154139_89154141delCA8238367ACSF3c.1663_1665del (p.Glu555del)
c.1873_1875del (p.Glu625del)
c.868_870del (p.Glu290del)
n.6573_6575del
n.789_791del
n.403_405del
c.*407_*409del (n.*407_*409del)
n.2097_2099del
n.2104_2106del
n.2101_2103del
n.1858_1860del
n.2141_2143del
n.1895_1897del
c.-3442_-3440del (n.-3442_-3440del)
n.1910_1912del
n.2100_2102del
n.2054_2056del
n.2098_2100del
n.1852_1854del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154136G>ACA397150531ACSF3c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.6570G>A
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c.*404G>A (n.*404G>A)
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n.2138G>A
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n.1907G>A
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n.2095G>A
n.1849G>A
 gnomAD v4
16g.89154136G>CCA397150537ACSF3c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.6570G>C
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c.*404G>C (n.*404G>C)
n.2094G>C
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n.1855G>C
n.2138G>C
n.1892G>C
c.-3445G>C (n.-3445G>C)
n.1907G>C
n.2097G>C
n.2051G>C
n.2095G>C
n.1849G>C
16g.89154136G>TCA397150535ACSF3c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.6570G>T
n.786G>T
n.400G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.2094G>T
n.2101G>T
n.2098G>T
n.1855G>T
n.2138G>T
n.1892G>T
c.-3445G>T (n.-3445G>T)
n.1907G>T
n.2097G>T
n.2051G>T
n.2095G>T
n.1849G>T
 gnomAD v4
16g.89154137A=CA2241520501ACSF3c.1661A= (p.Glu554=)
c.1871A= (p.Glu624=)
c.866A= (p.Glu289=)
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n.401A=
c.*405A= (n.*405A=)
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n.2099A=
n.1856A=
n.2139A=
n.1893A=
c.-3444A= (n.-3444A=)
n.1908A=
n.2098A=
n.2052A=
n.2096A=
n.1850A=
16g.89154137A>CCA397150540ACSF3c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.6571A>C
n.787A>C
n.401A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.2095A>C
n.2102A>C
n.2099A>C
n.1856A>C
n.2139A>C
n.1893A>C
c.-3444A>C (n.-3444A>C)
n.1908A>C
n.2098A>C
n.2052A>C
n.2096A>C
n.1850A>C
16g.89154137A>GCA397150542ACSF3c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
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n.6571A>G
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n.401A>G
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n.1893A>G
c.-3444A>G (n.-3444A>G)
n.1908A>G
n.2098A>G
n.2052A>G
n.2096A>G
n.1850A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89154137A>TCA397150544ACSF3c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.6571A>T
n.787A>T
n.401A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
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n.1856A>T
n.2139A>T
n.1893A>T
c.-3444A>T (n.-3444A>T)
n.1908A>T
n.2098A>T
n.2052A>T
n.2096A>T
n.1850A>T
16g.89154138G>ACA497148465ACSF3c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
c.867G>A (p.Glu289=)
n.6572G>A
n.788G>A
n.402G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
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n.2140G>A
n.1894G>A
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n.2099G>A
n.2053G>A
n.2097G>A
n.1851G>A
16g.89154138G>CCA397150546ACSF3c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.6572G>C
n.788G>C
n.402G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.2096G>C
n.2103G>C
n.2100G>C
n.1857G>C
n.2140G>C
n.1894G>C
c.-3443G>C (n.-3443G>C)
n.1909G>C
n.2099G>C
n.2053G>C
n.2097G>C
n.1851G>C
16g.89154138G>TCA397150548ACSF3c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.6572G>T
n.788G>T
n.402G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.2096G>T
n.2103G>T
n.2100G>T
n.1857G>T
n.2140G>T
n.1894G>T
c.-3443G>T (n.-3443G>T)
n.1909G>T
n.2099G>T
n.2053G>T
n.2097G>T
n.1851G>T
16g.89154139G>ACA397150550ACSF3c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.6573G>A
n.789G>A
n.403G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.2097G>A
n.2104G>A
n.2101G>A
n.1858G>A
n.2141G>A
n.1895G>A
c.-3442G>A (n.-3442G>A)
n.1910G>A
n.2100G>A
n.2054G>A
n.2098G>A
n.1852G>A
 dbSNP
16g.89154139G>CCA397150551ACSF3c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.6573G>C
n.789G>C
n.403G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.2097G>C
n.2104G>C
n.2101G>C
n.1858G>C
n.2141G>C
n.1895G>C
c.-3442G>C (n.-3442G>C)
n.1910G>C
n.2100G>C
n.2054G>C
n.2098G>C
n.1852G>C
 gnomAD v4
16g.89154139G=CA2241520502ACSF3c.1663G= (p.Glu555=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.6573G=
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n.403G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.2097G=
n.2104G=
n.2101G=
n.1858G=
n.2141G=
n.1895G=
c.-3442G= (n.-3442G=)
n.1910G=
n.2100G=
n.2054G=
n.2098G=
n.1852G=
16g.89154139G>TCA397150553ACSF3c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.6573G>T
n.789G>T
n.403G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.2097G>T
n.2104G>T
n.2101G>T
n.1858G>T
n.2141G>T
n.1895G>T
c.-3442G>T (n.-3442G>T)
n.1910G>T
n.2100G>T
n.2054G>T
n.2098G>T
n.1852G>T
 dbSNP
16g.89154140A>CCA397150555ACSF3c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.6574A>C
n.790A>C
n.404A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.2098A>C
n.2105A>C
n.2102A>C
n.1859A>C
n.2142A>C
n.1896A>C
c.-3441A>C (n.-3441A>C)
n.1911A>C
n.2101A>C
n.2055A>C
n.2099A>C
n.1853A>C
16g.89154140A>GCA397150558ACSF3c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.6574A>G
n.790A>G
n.404A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.2098A>G
n.2105A>G
n.2102A>G
n.1859A>G
n.2142A>G
n.1896A>G
c.-3441A>G (n.-3441A>G)
n.1911A>G
n.2101A>G
n.2055A>G
n.2099A>G
n.1853A>G
16g.89154140A>TCA397150560ACSF3c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.6574A>T
n.790A>T
n.404A>T
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n.2102A>T
n.1859A>T
n.2142A>T
n.1896A>T
c.-3441A>T (n.-3441A>T)
n.1911A>T
n.2101A>T
n.2055A>T
n.2099A>T
n.1853A>T
16g.89154141G>ACA497148466ACSF3c.1665G>A (p.Glu555=)
c.1875G>A (p.Glu625=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.6575G>A
n.791G>A
n.405G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.2099G>A
n.2106G>A
n.2103G>A
n.1860G>A
n.2143G>A
n.1897G>A
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n.1912G>A
n.2102G>A
n.2056G>A
n.2100G>A
n.1854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154141G>CCA397150566ACSF3c.1665G>C (p.Glu555Asp)
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n.791G>C
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n.2099G>C
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n.2103G>C
n.1860G>C
n.2143G>C
n.1897G>C
c.-3440G>C (n.-3440G>C)
n.1912G>C
n.2102G>C
n.2056G>C
n.2100G>C
n.1854G>C
16g.89154141G=CA2241520503ACSF3c.1665G= (p.Glu555=)
c.1875G= (p.Glu625=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.6575G=
n.791G=
n.405G=
c.*409G= (n.*409G=)
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n.2103G=
n.1860G=
n.2143G=
n.1897G=
c.-3440G= (n.-3440G=)
n.1912G=
n.2102G=
n.2056G=
n.2100G=
n.1854G=
16g.89154141G>TCA397150562ACSF3c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.6575G>T
n.791G>T
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c.*409G>T (n.*409G>T)
n.2099G>T
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n.1860G>T
n.2143G>T
n.1897G>T
c.-3440G>T (n.-3440G>T)
n.1912G>T
n.2102G>T
n.2056G>T
n.2100G>T
n.1854G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154142A>CCA397150569ACSF3c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.6576A>C
n.792A>C
n.406A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.2100A>C
n.2107A>C
n.2104A>C
n.1861A>C
n.2144A>C
n.1898A>C
c.-3439A>C (n.-3439A>C)
n.1913A>C
n.2103A>C
n.2057A>C
n.2101A>C
n.1855A>C
16g.89154142A>GCA397150572ACSF3c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.6576A>G
n.792A>G
n.406A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.2100A>G
n.2107A>G
n.2104A>G
n.1861A>G
n.2144A>G
n.1898A>G
c.-3439A>G (n.-3439A>G)
n.1913A>G
n.2103A>G
n.2057A>G
n.2101A>G
n.1855A>G
16g.89154142A>TCA397150573ACSF3c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.6576A>T
n.792A>T
n.406A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.2100A>T
n.2107A>T
n.2104A>T
n.1861A>T
n.2144A>T
n.1898A>T
c.-3439A>T (n.-3439A>T)
n.1913A>T
n.2103A>T
n.2057A>T
n.2101A>T
n.1855A>T
16g.89154143T>ACA397150584ACSF3c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.6577T>A
n.793T>A
n.407T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.2101T>A
n.2108T>A
n.2105T>A
n.1862T>A
n.2145T>A
n.1899T>A
c.-3438T>A (n.-3438T>A)
n.1914T>A
n.2104T>A
n.2058T>A
n.2102T>A
n.1856T>A
 gnomAD v4
16g.89154143T>CCA397150587ACSF3c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.6577T>C
n.793T>C
n.407T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.2101T>C
n.2108T>C
n.2105T>C
n.1862T>C
n.2145T>C
n.1899T>C
c.-3438T>C (n.-3438T>C)
n.1914T>C
n.2104T>C
n.2058T>C
n.2102T>C
n.1856T>C
 gnomAD v4
16g.89154143T>GCA397150590ACSF3c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.6577T>G
n.793T>G
n.407T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.2101T>G
n.2108T>G
n.2105T>G
n.1862T>G
n.2145T>G
n.1899T>G
c.-3438T>G (n.-3438T>G)
n.1914T>G
n.2104T>G
n.2058T>G
n.2102T>G
n.1856T>G
16g.89154144C>ACA497148468ACSF3c.1668C>A (p.Ile556=)
c.1878C>A (p.Ile626=)
c.873C>A (p.Ile291=)
n.6578C>A
n.794C>A
n.408C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.2102C>A
n.2109C>A
n.2106C>A
n.1863C>A
n.2146C>A
n.1900C>A
c.-3437C>A (n.-3437C>A)
n.1915C>A
n.2105C>A
n.2059C>A
n.2103C>A
n.1857C>A
16g.89154144C=CA2241520504ACSF3c.1668C= (p.Ile556=)
c.1878C= (p.Ile626=)
c.873C= (p.Ile291=)
n.6578C=
n.794C=
n.408C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.2102C=
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n.1900C=
c.-3437C= (n.-3437C=)
n.1915C=
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n.2059C=
n.2103C=
n.1857C=
16g.89154144C>GCA397150593ACSF3c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
n.6578C>G
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n.408C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.2102C>G
n.2109C>G
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n.2146C>G
n.1900C>G
c.-3437C>G (n.-3437C>G)
n.1915C>G
n.2105C>G
n.2059C>G
n.2103C>G
n.1857C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154144C>TCA497148469ACSF3c.1668C>T (p.Ile556=)
c.1878C>T (p.Ile626=)
c.873C>T (p.Ile291=)
n.6578C>T
n.794C>T
n.408C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.2102C>T
n.2109C>T
n.2106C>T
n.1863C>T
n.2146C>T
n.1900C>T
c.-3437C>T (n.-3437C>T)
n.1915C>T
n.2105C>T
n.2059C>T
n.2103C>T
n.1857C>T
16g.89154145C>ACA397150596ACSF3c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.6579C>A
n.795C>A
n.409C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.2103C>A
n.2110C>A
n.2107C>A
n.1864C>A
n.2147C>A
n.1901C>A
c.-3436C>A (n.-3436C>A)
n.1916C>A
n.2106C>A
n.2060C>A
n.2104C>A
n.1858C>A
16g.89154145C>GCA397150599ACSF3c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.6579C>G
n.795C>G
n.409C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.2103C>G
n.2110C>G
n.2107C>G
n.1864C>G
n.2147C>G
n.1901C>G
c.-3436C>G (n.-3436C>G)
n.1916C>G
n.2106C>G
n.2060C>G
n.2104C>G
n.1858C>G
16g.89154145C>TCA397150602ACSF3c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.6579C>T
n.795C>T
n.409C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.2103C>T
n.2110C>T
n.2107C>T
n.1864C>T
n.2147C>T
n.1901C>T
c.-3436C>T (n.-3436C>T)
n.1916C>T
n.2106C>T
n.2060C>T
n.2104C>T
n.1858C>T
16g.89154146C>ACA397150605ACSF3c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
n.6580C>A
n.796C>A
n.410C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.2104C>A
n.2111C>A
n.2108C>A
n.1865C>A
n.2148C>A
n.1902C>A
c.-3435C>A (n.-3435C>A)
n.1917C>A
n.2107C>A
n.2061C>A
n.2105C>A
n.1859C>A
16g.89154146C=CA2241520505ACSF3c.1670C= (p.Pro557=)
c.1880C= (p.Pro627=)
c.875C= (p.Pro292=)
n.6580C=
n.796C=
n.410C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.2104C=
n.2111C=
n.2108C=
n.1865C=
n.2148C=
n.1902C=
c.-3435C= (n.-3435C=)
n.1917C=
n.2107C=
n.2061C=
n.2105C=
n.1859C=
16g.89154146C>GCA397150608ACSF3c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.6580C>G
n.796C>G
n.410C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.2104C>G
n.2111C>G
n.2108C>G
n.1865C>G
n.2148C>G
n.1902C>G
c.-3435C>G (n.-3435C>G)
n.1917C>G
n.2107C>G
n.2061C>G
n.2105C>G
n.1859C>G
16g.89154146C>TCA8238368ACSF3c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.6580C>T
n.796C>T
n.410C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.2104C>T
n.2111C>T
n.2108C>T
n.1865C>T
n.2148C>T
n.1902C>T
c.-3435C>T (n.-3435C>T)
n.1917C>T
n.2107C>T
n.2061C>T
n.2105C>T
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154147G>ACA8238369ACSF3c.1671G>A (p.Pro557=)
c.1881G>A (p.Pro627=)
c.876G>A (p.Pro292=)
n.6581G>A
n.797G>A
n.411G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.2105G>A
n.2112G>A
n.2109G>A
n.1866G>A
n.2149G>A
n.1903G>A
c.-3434G>A (n.-3434G>A)
n.1918G>A
n.2108G>A
n.2062G>A
n.2106G>A
n.1860G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154147G>CCA497148473ACSF3c.1671G>C (p.Pro557=)
c.1881G>C (p.Pro627=)
c.876G>C (p.Pro292=)
n.6581G>C
n.797G>C
n.411G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.2105G>C
n.2112G>C
n.2109G>C
n.1866G>C
n.2149G>C
n.1903G>C
c.-3434G>C (n.-3434G>C)
n.1918G>C
n.2108G>C
n.2062G>C
n.2106G>C
n.1860G>C
16g.89154147G=CA2241520506ACSF3c.1671G= (p.Pro557=)
c.1881G= (p.Pro627=)
c.876G= (p.Pro292=)
n.6581G=
n.797G=
n.411G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.2105G=
n.2112G=
n.2109G=
n.1866G=
n.2149G=
n.1903G=
c.-3434G= (n.-3434G=)
n.1918G=
n.2108G=
n.2062G=
n.2106G=
n.1860G=
16g.89154147G>TCA497148474ACSF3c.1671G>T (p.Pro557=)
c.1881G>T (p.Pro627=)
c.876G>T (p.Pro292=)
n.6581G>T
n.797G>T
n.411G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.2105G>T
n.2112G>T
n.2109G>T
n.1866G>T
n.2149G>T
n.1903G>T
c.-3434G>T (n.-3434G>T)
n.1918G>T
n.2108G>T
n.2062G>T
n.2106G>T
n.1860G>T
 gnomAD v4
16g.89154148C>ACA497148476ACSF3c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1882C>A (p.Arg628=)
c.877C>A (p.Arg293=)
n.6582C>A
n.798C>A
n.412C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.2106C>A
n.2113C>A
n.2110C>A
n.1867C>A
n.2150C>A
n.1904C>A
c.-3433C>A (n.-3433C>A)
n.1919C>A
n.2109C>A
n.2063C>A
n.2107C>A
n.1861C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.89154148C=CA2241520507ACSF3c.1672C= (p.Arg558=)
c.1882C= (p.Arg628=)
c.877C= (p.Arg293=)
n.6582C=
n.798C=
n.412C=
c.*416C= (n.*416C=)
n.2106C=
n.2113C=
n.2110C=
n.1867C=
n.2150C=
n.1904C=
c.-3433C= (n.-3433C=)
n.1919C=
n.2109C=
n.2063C=
n.2107C=
n.1861C=
16g.89154148C>GCA397150621ACSF3c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
n.6582C>G
n.798C>G
n.412C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.2106C>G
n.2113C>G
n.2110C>G
n.1867C>G
n.2150C>G
n.1904C>G
c.-3433C>G (n.-3433C>G)
n.1919C>G
n.2109C>G
n.2063C>G
n.2107C>G
n.1861C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154148C>TCA129703ACSF3c.1672C>T (p.Arg558Trp)
c.1882C>T (p.Arg628Trp)
c.877C>T (p.Arg293Trp)
n.6582C>T
n.798C>T
n.412C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.2106C>T
n.2113C>T
n.2110C>T
n.1867C>T
n.2150C>T
n.1904C>T
c.-3433C>T (n.-3433C>T)
n.1919C>T
n.2109C>T
n.2063C>T
n.2107C>T
n.1861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154149G>ACA8238370ACSF3c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1883G>A (p.Arg628Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
n.6583G>A
n.799G>A
n.413G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.2107G>A
n.2114G>A
n.2111G>A
n.1868G>A
n.2151G>A
n.1905G>A
c.-3432G>A (n.-3432G>A)
n.1920G>A
n.2110G>A
n.2064G>A
n.2108G>A
n.1862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154149G>CCA8238371ACSF3c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
n.6583G>C
n.799G>C
n.413G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.2107G>C
n.2114G>C
n.2111G>C
n.1868G>C
n.2151G>C
n.1905G>C
c.-3432G>C (n.-3432G>C)
n.1920G>C
n.2110G>C
n.2064G>C
n.2108G>C
n.1862G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154149G=CA2241520508ACSF3c.1673G= (p.Arg558=)
c.1883G= (p.Arg628=)
c.878G= (p.Arg293=)
n.6583G=
n.799G=
n.413G=
c.*417G= (n.*417G=)
n.2107G=
n.2114G=
n.2111G=
n.1868G=
n.2151G=
n.1905G=
c.-3432G= (n.-3432G=)
n.1920G=
n.2110G=
n.2064G=
n.2108G=
n.1862G=
16g.89154149G>TCA397150628ACSF3c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
n.6583G>T
n.799G>T
n.413G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.2107G>T
n.2114G>T
n.2111G>T
n.1868G>T
n.2151G>T
n.1905G>T
c.-3432G>T (n.-3432G>T)
n.1920G>T
n.2110G>T
n.2064G>T
n.2108G>T
n.1862G>T
 dbSNP
16g.89154150G>ACA497148478ACSF3c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1884G>A (p.Arg628=)
c.879G>A (p.Arg293=)
n.6584G>A
n.800G>A
n.414G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.2108G>A
n.2115G>A
n.2112G>A
n.1869G>A
n.2152G>A
n.1906G>A
c.-3431G>A (n.-3431G>A)
n.1921G>A
n.2111G>A
n.2065G>A
n.2109G>A
n.1863G>A
16g.89154150G>CCA497148479ACSF3c.1674G>C (p.Arg558=)
c.1884G>C (p.Arg628=)
c.879G>C (p.Arg293=)
n.6584G>C
n.800G>C
n.414G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.2108G>C
n.2115G>C
n.2112G>C
n.1869G>C
n.2152G>C
n.1906G>C
c.-3431G>C (n.-3431G>C)
n.1921G>C
n.2111G>C
n.2065G>C
n.2109G>C
n.1863G>C
 dbSNP
16g.89154150G=CA2241520509ACSF3c.1674G= (p.Arg558=)
c.1884G= (p.Arg628=)
c.879G= (p.Arg293=)
n.6584G=
n.800G=
n.414G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.2108G=
n.2115G=
n.2112G=
n.1869G=
n.2152G=
n.1906G=
c.-3431G= (n.-3431G=)
n.1921G=
n.2111G=
n.2065G=
n.2109G=
n.1863G=
16g.89154150G>TCA497148480ACSF3c.1674G>T (p.Arg558=)
c.1884G>T (p.Arg628=)
c.879G>T (p.Arg293=)
n.6584G>T
n.800G>T
n.414G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.2108G>T
n.2115G>T
n.2112G>T
n.1869G>T
n.2152G>T
n.1906G>T
c.-3431G>T (n.-3431G>T)
n.1921G>T
n.2111G>T
n.2065G>T
n.2109G>T
n.1863G>T
16g.89154151A=CA2241520510ACSF3c.1675A= (p.Asn559=)
c.1885A= (p.Asn629=)
c.880A= (p.Asn294=)
n.6585A=
n.801A=
n.415A=
c.*419A= (n.*419A=)
n.2109A=
n.2116A=
n.2113A=
n.1870A=
n.2153A=
n.1907A=
c.-3430A= (n.-3430A=)
n.1922A=
n.2112A=
n.2066A=
n.2110A=
n.1864A=
16g.89154151A>CCA397150631ACSF3c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.6585A>C
n.801A>C
n.415A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.2109A>C
n.2116A>C
n.2113A>C
n.1870A>C
n.2153A>C
n.1907A>C
c.-3430A>C (n.-3430A>C)
n.1922A>C
n.2112A>C
n.2066A>C
n.2110A>C
n.1864A>C
16g.89154151A>GCA286500269ACSF3c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.6585A>G
n.801A>G
n.415A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.2109A>G
n.2116A>G
n.2113A>G
n.1870A>G
n.2153A>G
n.1907A>G
c.-3430A>G (n.-3430A>G)
n.1922A>G
n.2112A>G
n.2066A>G
n.2110A>G
n.1864A>G
 dbSNP
16g.89154151A>TCA397150635ACSF3c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.6585A>T
n.801A>T
n.415A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.2109A>T
n.2116A>T
n.2113A>T
n.1870A>T
n.2153A>T
n.1907A>T
c.-3430A>T (n.-3430A>T)
n.1922A>T
n.2112A>T
n.2066A>T
n.2110A>T
n.1864A>T
16g.89154152A>CCA397150645ACSF3c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.6586A>C
n.802A>C
n.416A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2110A>C
n.2117A>C
n.2114A>C
n.1871A>C
n.2154A>C
n.1908A>C
c.-3429A>C (n.-3429A>C)
n.1923A>C
n.2113A>C
n.2067A>C
n.2111A>C
n.1865A>C
16g.89154152A>GCA397150639ACSF3c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.6586A>G
n.802A>G
n.416A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2110A>G
n.2117A>G
n.2114A>G
n.1871A>G
n.2154A>G
n.1908A>G
c.-3429A>G (n.-3429A>G)
n.1923A>G
n.2113A>G
n.2067A>G
n.2111A>G
n.1865A>G
16g.89154152A>TCA397150642ACSF3c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.6586A>T
n.802A>T
n.416A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.2110A>T
n.2117A>T
n.2114A>T
n.1871A>T
n.2154A>T
n.1908A>T
c.-3429A>T (n.-3429A>T)
n.1923A>T
n.2113A>T
n.2067A>T
n.2111A>T
n.1865A>T
16g.89154153C>ACA397150648ACSF3c.1677C>A (p.Asn559Lys)
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
n.6587C>A
n.803C>A
n.417C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.2111C>A
n.2118C>A
n.2115C>A
n.1872C>A
n.2155C>A
n.1909C>A
c.-3428C>A (n.-3428C>A)
n.1924C>A
n.2114C>A
n.2068C>A
n.2112C>A
n.1866C>A
 dbSNP
16g.89154153C=CA2241520511ACSF3c.1677C= (p.Asn559=)
c.1887C= (p.Asn629=)
c.882C= (p.Asn294=)
n.6587C=
n.803C=
n.417C=
c.*421C= (n.*421C=)
n.2111C=
n.2118C=
n.2115C=
n.1872C=
n.2155C=
n.1909C=
c.-3428C= (n.-3428C=)
n.1924C=
n.2114C=
n.2068C=
n.2112C=
n.1866C=
16g.89154153C>GCA397150650ACSF3c.1677C>G (p.Asn559Lys)
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
n.6587C>G
n.803C>G
n.417C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
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n.2115C>G
n.1872C>G
n.2155C>G
n.1909C>G
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n.2114C>G
n.2068C>G
n.2112C>G
n.1866C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154153C>TCA497148483ACSF3c.1677C>T (p.Asn559=)
c.1887C>T (p.Asn629=)
c.882C>T (p.Asn294=)
n.6587C>T
n.803C>T
n.417C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
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n.1872C>T
n.2155C>T
n.1909C>T
c.-3428C>T (n.-3428C>T)
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n.2114C>T
n.2068C>T
n.2112C>T
n.1866C>T
16g.89154154C>ACA397150655ACSF3c.1678C>A (p.Gln560Lys)
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n.1867C>A
 dbSNP
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n.1867C>G
 dbSNP
16g.89154154C>TCA397150661ACSF3c.1678C>T (p.Gln560Ter)
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n.2156C>T
n.1910C>T
c.-3427C>T (n.-3427C>T)
n.1925C>T
n.2115C>T
n.2069C>T
n.2113C>T
n.1867C>T
 gnomAD v4
16g.89154155A=CA2241520513ACSF3c.1679A= (p.Gln560=)
c.1889A= (p.Gln630=)
c.884A= (p.Gln295=)
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n.805A=
n.419A=
c.*423A= (n.*423A=)
n.2113A=
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n.1911A=
c.-3426A= (n.-3426A=)
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n.2116A=
n.2070A=
n.2114A=
n.1868A=
16g.89154155A>CCA397150665ACSF3c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.1889A>C (p.Gln630Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.6589A>C
n.805A>C
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n.2117A>C
n.1874A>C
n.2157A>C
n.1911A>C
c.-3426A>C (n.-3426A>C)
n.1926A>C
n.2116A>C
n.2070A>C
n.2114A>C
n.1868A>C
16g.89154155A>GCA8238372ACSF3c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.1889A>G (p.Gln630Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
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n.805A>G
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n.2117A>G
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n.1926A>G
n.2116A>G
n.2070A>G
n.2114A>G
n.1868A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154155A>TCA397150669ACSF3c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.1889A>T (p.Gln630Leu)
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n.1874A>T
n.2157A>T
n.1911A>T
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n.1926A>T
n.2116A>T
n.2070A>T
n.2114A>T
n.1868A>T
16g.89154156G>ACA497148487ACSF3c.1680G>A (p.Gln560=)
c.1890G>A (p.Gln630=)
c.885G>A (p.Gln295=)
n.6590G>A
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n.2118G>A
n.1875G>A
n.2158G>A
n.1912G>A
c.-3425G>A (n.-3425G>A)
n.1927G>A
n.2117G>A
n.2071G>A
n.2115G>A
n.1869G>A
16g.89154156G>CCA397150673ACSF3c.1680G>C (p.Gln560His)
c.1890G>C (p.Gln630His)
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n.6590G>C
n.806G>C
n.420G>C
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n.2114G>C
n.2121G>C
n.2118G>C
n.1875G>C
n.2158G>C
n.1912G>C
c.-3425G>C (n.-3425G>C)
n.1927G>C
n.2117G>C
n.2071G>C
n.2115G>C
n.1869G>C
 gnomAD v4
16g.89154156G>TCA397150676ACSF3c.1680G>T (p.Gln560His)
c.1890G>T (p.Gln630His)
c.885G>T (p.Gln295His)
n.6590G>T
n.806G>T
n.420G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.2114G>T
n.2121G>T
n.2118G>T
n.1875G>T
n.2158G>T
n.1912G>T
c.-3425G>T (n.-3425G>T)
n.1927G>T
n.2117G>T
n.2071G>T
n.2115G>T
n.1869G>T
16g.89154157A=CA2241520515ACSF3c.1681A= (p.Met561=)
c.1891A= (p.Met631=)
c.886A= (p.Met296=)
n.6591A=
n.807A=
n.421A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.2115A=
n.2122A=
n.2119A=
n.1876A=
n.2159A=
n.1913A=
c.-3424A= (n.-3424A=)
n.1928A=
n.2118A=
n.2072A=
n.2116A=
n.1870A=
16g.89154157A>CCA397150680ACSF3c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.6591A>C
n.807A>C
n.421A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.2115A>C
n.2122A>C
n.2119A>C
n.1876A>C
n.2159A>C
n.1913A>C
c.-3424A>C (n.-3424A>C)
n.1928A>C
n.2118A>C
n.2072A>C
n.2116A>C
n.1870A>C
16g.89154157A>GCA286500274ACSF3c.1681A>G (p.Met561Val)
c.1891A>G (p.Met631Val)
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n.6591A>G
n.807A>G
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n.2115A>G
n.2122A>G
n.2119A>G
n.1876A>G
n.2159A>G
n.1913A>G
c.-3424A>G (n.-3424A>G)
n.1928A>G
n.2118A>G
n.2072A>G
n.2116A>G
n.1870A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154157A>TCA397150682ACSF3c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.6591A>T
n.807A>T
n.421A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.2115A>T
n.2122A>T
n.2119A>T
n.1876A>T
n.2159A>T
n.1913A>T
c.-3424A>T (n.-3424A>T)
n.1928A>T
n.2118A>T
n.2072A>T
n.2116A>T
n.1870A>T
16g.89154157_89154158delinsATCA2241520514ACSF3c.1681_1682delinsAT (p.Met561=)
c.1891_1892delinsAT (p.Met631=)
c.886_887delinsAT (p.Met296=)
n.6591_6592delinsAT
n.807_808delinsAT
n.421_422delinsAT
c.*425_*426delinsAT (n.*425_*426delinsAT)
n.2115_2116delinsAT
n.2122_2123delinsAT
n.2119_2120delinsAT
n.1876_1877delinsAT
n.2159_2160delinsAT
n.1913_1914delinsAT
c.-3424_-3423delinsAT (n.-3424_-3423delinsAT)
n.1928_1929delinsAT
n.2118_2119delinsAT
n.2072_2073delinsAT
n.2116_2117delinsAT
n.1870_1871delinsAT
16g.89154158delCA8238373ACSF3c.1682del (p.Met561ArgfsTer?)
c.1892del (p.Met631ArgfsTer?)
c.887del (p.Met296ArgfsTer?)
n.6592del
n.808del
n.422del
c.*426del (n.*426del)
n.2116del
n.2123del
n.2120del
n.1877del
n.2160del
n.1914del
c.-3423del (n.-3423del)
n.1929del
n.2119del
n.2073del
n.2117del
n.1871del
 dbSNP ExAC
16g.89154158T>ACA397150685ACSF3c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.6592T>A
n.808T>A
n.422T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.2116T>A
n.2123T>A
n.2120T>A
n.1877T>A
n.2160T>A
n.1914T>A
c.-3423T>A (n.-3423T>A)
n.1929T>A
n.2119T>A
n.2073T>A
n.2117T>A
n.1871T>A
16g.89154158T>CCA397150689ACSF3c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.6592T>C
n.808T>C
n.422T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.2116T>C
n.2123T>C
n.2120T>C
n.1877T>C
n.2160T>C
n.1914T>C
c.-3423T>C (n.-3423T>C)
n.1929T>C
n.2119T>C
n.2073T>C
n.2117T>C
n.1871T>C
 dbSNP
16g.89154158T>GCA397150692ACSF3c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.6592T>G
n.808T>G
n.422T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.2116T>G
n.2123T>G
n.2120T>G
n.1877T>G
n.2160T>G
n.1914T>G
c.-3423T>G (n.-3423T>G)
n.1929T>G
n.2119T>G
n.2073T>G
n.2117T>G
n.1871T>G
16g.89154158T=CA2241520516ACSF3c.1682T= (p.Met561=)
c.1892T= (p.Met631=)
c.887T= (p.Met296=)
n.6592T=
n.808T=
n.422T=
c.*426T= (n.*426T=)
n.2116T=
n.2123T=
n.2120T=
n.1877T=
n.2160T=
n.1914T=
c.-3423T= (n.-3423T=)
n.1929T=
n.2119T=
n.2073T=
n.2117T=
n.1871T=
16g.89154159G>ACA397150698ACSF3c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.6593G>A
n.809G>A
n.423G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.2117G>A
n.2124G>A
n.2121G>A
n.1878G>A
n.2161G>A
n.1915G>A
c.-3422G>A (n.-3422G>A)
n.1930G>A
n.2120G>A
n.2074G>A
n.2118G>A
n.1872G>A
16g.89154159G>CCA397150700ACSF3c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.6593G>C
n.809G>C
n.423G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.2117G>C
n.2124G>C
n.2121G>C
n.1878G>C
n.2161G>C
n.1915G>C
c.-3422G>C (n.-3422G>C)
n.1930G>C
n.2120G>C
n.2074G>C
n.2118G>C
n.1872G>C
16g.89154159G=CA2241520517ACSF3c.1683G= (p.Met561=)
c.1893G= (p.Met631=)
c.888G= (p.Met296=)
n.6593G=
n.809G=
n.423G=
c.*427G= (n.*427G=)
n.2117G=
n.2124G=
n.2121G=
n.1878G=
n.2161G=
n.1915G=
c.-3422G= (n.-3422G=)
n.1930G=
n.2120G=
n.2074G=
n.2118G=
n.1872G=
16g.89154159G>TCA8238374ACSF3c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.6593G>T
n.809G>T
n.423G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.2117G>T
n.2124G>T
n.2121G>T
n.1878G>T
n.2161G>T
n.1915G>T
c.-3422G>T (n.-3422G>T)
n.1930G>T
n.2120G>T
n.2074G>T
n.2118G>T
n.1872G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154160G>ACA397150704ACSF3c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.6594G>A
n.810G>A
n.424G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2118G>A
n.2125G>A
n.2122G>A
n.1879G>A
n.2162G>A
n.1916G>A
c.-3421G>A (n.-3421G>A)
n.1931G>A
n.2121G>A
n.2075G>A
n.2119G>A
n.1873G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154160G>CCA397150706ACSF3c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.6594G>C
n.810G>C
n.424G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.2118G>C
n.2125G>C
n.2122G>C
n.1879G>C
n.2162G>C
n.1916G>C
c.-3421G>C (n.-3421G>C)
n.1931G>C
n.2121G>C
n.2075G>C
n.2119G>C
n.1873G>C
16g.89154160G=CA2241520518ACSF3c.1684G= (p.Gly562=)
c.1894G= (p.Gly632=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.6594G=
n.810G=
n.424G=
c.*428G= (n.*428G=)
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n.2122G=
n.1879G=
n.2162G=
n.1916G=
c.-3421G= (n.-3421G=)
n.1931G=
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n.1873G=
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n.6594G>T
n.810G>T
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n.2118G>T
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n.2162G>T
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c.-3421G>T (n.-3421G>T)
n.1931G>T
n.2121G>T
n.2075G>T
n.2119G>T
n.1873G>T
16g.89154161G>ACA397150721ACSF3c.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
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n.6595G>A
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n.1880G>A
n.2163G>A
n.1917G>A
c.-3420G>A (n.-3420G>A)
n.1932G>A
n.2122G>A
n.2076G>A
n.2120G>A
n.1874G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154161G>CCA397150713ACSF3c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.6595G>C
n.811G>C
n.425G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.2119G>C
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n.2123G>C
n.1880G>C
n.2163G>C
n.1917G>C
c.-3420G>C (n.-3420G>C)
n.1932G>C
n.2122G>C
n.2076G>C
n.2120G>C
n.1874G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154161G=CA2241520519ACSF3c.1685G= (p.Gly562=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.890G= (p.Gly297=)
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n.811G=
n.425G=
c.*429G= (n.*429G=)
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n.2123G=
n.1880G=
n.2163G=
n.1917G=
c.-3420G= (n.-3420G=)
n.1932G=
n.2122G=
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n.1874G=
16g.89154161G>TCA397150719ACSF3c.1685G>T (p.Gly562Val)
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c.890G>T (p.Gly297Val)
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n.2163G>T
n.1917G>T
c.-3420G>T (n.-3420G>T)
n.1932G>T
n.2122G>T
n.2076G>T
n.2120G>T
n.1874G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154162C>ACA497148493ACSF3c.1686C>A (p.Gly562=)
c.1896C>A (p.Gly632=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.6596C>A
n.812C>A
n.426C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.2120C>A
n.2127C>A
n.2124C>A
n.1881C>A
n.2164C>A
n.1918C>A
c.-3419C>A (n.-3419C>A)
n.1933C>A
n.2123C>A
n.2077C>A
n.2121C>A
n.1875C>A
16g.89154162C=CA2241520520ACSF3c.1686C= (p.Gly562=)
c.1896C= (p.Gly632=)
c.891C= (p.Gly297=)
n.6596C=
n.812C=
n.426C=
c.*430C= (n.*430C=)
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n.2127C=
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n.1918C=
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n.2123C=
n.2077C=
n.2121C=
n.1875C=
16g.89154162C>GCA497148494ACSF3c.1686C>G (p.Gly562=)
c.1896C>G (p.Gly632=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.6596C>G
n.812C>G
n.426C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.2120C>G
n.2127C>G
n.2124C>G
n.1881C>G
n.2164C>G
n.1918C>G
c.-3419C>G (n.-3419C>G)
n.1933C>G
n.2123C>G
n.2077C>G
n.2121C>G
n.1875C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.89154162C>TCA497148495ACSF3c.1686C>T (p.Gly562=)
c.1896C>T (p.Gly632=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.6596C>T
n.812C>T
n.426C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.2120C>T
n.2127C>T
n.2124C>T
n.1881C>T
n.2164C>T
n.1918C>T
c.-3419C>T (n.-3419C>T)
n.1933C>T
n.2123C>T
n.2077C>T
n.2121C>T
n.1875C>T
16g.89154163A>CCA397150724ACSF3c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.6597A>C
n.813A>C
n.427A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2121A>C
n.2128A>C
n.2125A>C
n.1882A>C
n.2165A>C
n.1919A>C
c.-3418A>C (n.-3418A>C)
n.1934A>C
n.2124A>C
n.2078A>C
n.2122A>C
n.1876A>C
16g.89154163A>GCA397150726ACSF3c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.6597A>G
n.813A>G
n.427A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2121A>G
n.2128A>G
n.2125A>G
n.1882A>G
n.2165A>G
n.1919A>G
c.-3418A>G (n.-3418A>G)
n.1934A>G
n.2124A>G
n.2078A>G
n.2122A>G
n.1876A>G
16g.89154163A>TCA397150727ACSF3c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.6597A>T
n.813A>T
n.427A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2121A>T
n.2128A>T
n.2125A>T
n.1882A>T
n.2165A>T
n.1919A>T
c.-3418A>T (n.-3418A>T)
n.1934A>T
n.2124A>T
n.2078A>T
n.2122A>T
n.1876A>T
16g.89154164A=CA2241520521ACSF3c.1688A= (p.Lys563=)
c.1898A= (p.Lys633=)
c.893A= (p.Lys298=)
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n.814A=
n.428A=
c.*432A= (n.*432A=)
n.2122A=
n.2129A=
n.2126A=
n.1883A=
n.2166A=
n.1920A=
c.-3417A= (n.-3417A=)
n.1935A=
n.2125A=
n.2079A=
n.2123A=
n.1877A=
16g.89154164A>CCA397150730ACSF3c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.6598A>C
n.814A>C
n.428A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.2122A>C
n.2129A>C
n.2126A>C
n.1883A>C
n.2166A>C
n.1920A>C
c.-3417A>C (n.-3417A>C)
n.1935A>C
n.2125A>C
n.2079A>C
n.2123A>C
n.1877A>C
16g.89154164A>GCA397150733ACSF3c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.6598A>G
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n.2126A>G
n.1883A>G
n.2166A>G
n.1920A>G
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n.1935A>G
n.2125A>G
n.2079A>G
n.2123A>G
n.1877A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154164A>TCA397150736ACSF3c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.6598A>T
n.814A>T
n.428A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.2122A>T
n.2129A>T
n.2126A>T
n.1883A>T
n.2166A>T
n.1920A>T
c.-3417A>T (n.-3417A>T)
n.1935A>T
n.2125A>T
n.2079A>T
n.2123A>T
n.1877A>T
16g.89154165G>ACA497148497ACSF3c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1899G>A (p.Lys633=)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.6599G>A
n.815G>A
n.429G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.2123G>A
n.2130G>A
n.2127G>A
n.1884G>A
n.2167G>A
n.1921G>A
c.-3416G>A (n.-3416G>A)
n.1936G>A
n.2126G>A
n.2080G>A
n.2124G>A
n.1878G>A
16g.89154165G>CCA397150739ACSF3c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.6599G>C
n.815G>C
n.429G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.2123G>C
n.2130G>C
n.2127G>C
n.1884G>C
n.2167G>C
n.1921G>C
c.-3416G>C (n.-3416G>C)
n.1936G>C
n.2126G>C
n.2080G>C
n.2124G>C
n.1878G>C
16g.89154165G>TCA397150742ACSF3c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.6599G>T
n.815G>T
n.429G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.2123G>T
n.2130G>T
n.2127G>T
n.1884G>T
n.2167G>T
n.1921G>T
c.-3416G>T (n.-3416G>T)
n.1936G>T
n.2126G>T
n.2080G>T
n.2124G>T
n.1878G>T
16g.89154166A>CCA397150745ACSF3c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.6600A>C
n.816A>C
n.430A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2124A>C
n.2131A>C
n.2128A>C
n.1885A>C
n.2168A>C
n.1922A>C
c.-3415A>C (n.-3415A>C)
n.1937A>C
n.2127A>C
n.2081A>C
n.2125A>C
n.1879A>C
16g.89154166A>GCA397150747ACSF3c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.6600A>G
n.816A>G
n.430A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2124A>G
n.2131A>G
n.2128A>G
n.1885A>G
n.2168A>G
n.1922A>G
c.-3415A>G (n.-3415A>G)
n.1937A>G
n.2127A>G
n.2081A>G
n.2125A>G
n.1879A>G
 gnomAD v4
16g.89154166A>TCA397150749ACSF3c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.6600A>T
n.816A>T
n.430A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2124A>T
n.2131A>T
n.2128A>T
n.1885A>T
n.2168A>T
n.1922A>T
c.-3415A>T (n.-3415A>T)
n.1937A>T
n.2127A>T
n.2081A>T
n.2125A>T
n.1879A>T
16g.89154167T>ACA397150764ACSF3c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.6601T>A
n.817T>A
n.431T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.2125T>A
n.2132T>A
n.2129T>A
n.1886T>A
n.2169T>A
n.1923T>A
c.-3414T>A (n.-3414T>A)
n.1938T>A
n.2128T>A
n.2082T>A
n.2126T>A
n.1880T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154167T>CCA397150758ACSF3c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.6601T>C
n.817T>C
n.431T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.2125T>C
n.2132T>C
n.2129T>C
n.1886T>C
n.2169T>C
n.1923T>C
c.-3414T>C (n.-3414T>C)
n.1938T>C
n.2128T>C
n.2082T>C
n.2126T>C
n.1880T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154167T>GCA397150755ACSF3c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.6601T>G
n.817T>G
n.431T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.2125T>G
n.2132T>G
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n.1886T>G
n.2169T>G
n.1923T>G
c.-3414T>G (n.-3414T>G)
n.1938T>G
n.2128T>G
n.2082T>G
n.2126T>G
n.1880T>G
16g.89154167T=CA2241520522ACSF3c.1691T= (p.Ile564=)
c.1901T= (p.Ile634=)
c.896T= (p.Ile299=)
n.6601T=
n.817T=
n.431T=
c.*435T= (n.*435T=)
n.2125T=
n.2132T=
n.2129T=
n.1886T=
n.2169T=
n.1923T=
c.-3414T= (n.-3414T=)
n.1938T=
n.2128T=
n.2082T=
n.2126T=
n.1880T=
16g.89154168T>ACA497148498ACSF3c.1692T>A (p.Ile564=)
c.1902T>A (p.Ile634=)
c.897T>A (p.Ile299=)
n.6602T>A
n.818T>A
n.432T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.2126T>A
n.2133T>A
n.2130T>A
n.1887T>A
n.2170T>A
n.1924T>A
c.-3413T>A (n.-3413T>A)
n.1939T>A
n.2129T>A
n.2083T>A
n.2127T>A
n.1881T>A
16g.89154168T>CCA497148499ACSF3c.1692T>C (p.Ile564=)
c.1902T>C (p.Ile634=)
c.897T>C (p.Ile299=)
n.6602T>C
n.818T>C
n.432T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.2126T>C
n.2133T>C
n.2130T>C
n.1887T>C
n.2170T>C
n.1924T>C
c.-3413T>C (n.-3413T>C)
n.1939T>C
n.2129T>C
n.2083T>C
n.2127T>C
n.1881T>C
 gnomAD v4
16g.89154168T>GCA397150767ACSF3c.1692T>G (p.Ile564Met)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
n.6602T>G
n.818T>G
n.432T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.2126T>G
n.2133T>G
n.2130T>G
n.1887T>G
n.2170T>G
n.1924T>G
c.-3413T>G (n.-3413T>G)
n.1939T>G
n.2129T>G
n.2083T>G
n.2127T>G
n.1881T>G
16g.89154169G>ACA397150770ACSF3c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.6603G>A
n.819G>A
n.433G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2127G>A
n.2134G>A
n.2131G>A
n.1888G>A
n.2171G>A
n.1925G>A
c.-3412G>A (n.-3412G>A)
n.1940G>A
n.2130G>A
n.2084G>A
n.2128G>A
n.1882G>A
16g.89154169G>CCA397150773ACSF3c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.6603G>C
n.819G>C
n.433G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2127G>C
n.2134G>C
n.2131G>C
n.1888G>C
n.2171G>C
n.1925G>C
c.-3412G>C (n.-3412G>C)
n.1940G>C
n.2130G>C
n.2084G>C
n.2128G>C
n.1882G>C
16g.89154169G>TCA397150776ACSF3c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.6603G>T
n.819G>T
n.433G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2127G>T
n.2134G>T
n.2131G>T
n.1888G>T
n.2171G>T
n.1925G>T
c.-3412G>T (n.-3412G>T)
n.1940G>T
n.2130G>T
n.2084G>T
n.2128G>T
n.1882G>T
16g.89154170A=CA2241520523ACSF3c.1694A= (p.Asp565=)
c.1904A= (p.Asp635=)
c.899A= (p.Asp300=)
n.6604A=
n.820A=
n.434A=
c.*438A= (n.*438A=)
n.2128A=
n.2135A=
n.2132A=
n.1889A=
n.2172A=
n.1926A=
c.-3411A= (n.-3411A=)
n.1941A=
n.2131A=
n.2085A=
n.2129A=
n.1883A=
16g.89154170A>CCA8238375ACSF3c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.6604A>C
n.820A>C
n.434A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.2128A>C
n.2135A>C
n.2132A>C
n.1889A>C
n.2172A>C
n.1926A>C
c.-3411A>C (n.-3411A>C)
n.1941A>C
n.2131A>C
n.2085A>C
n.2129A>C
n.1883A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154170A>GCA397150783ACSF3c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.6604A>G
n.820A>G
n.434A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.2128A>G
n.2135A>G
n.2132A>G
n.1889A>G
n.2172A>G
n.1926A>G
c.-3411A>G (n.-3411A>G)
n.1941A>G
n.2131A>G
n.2085A>G
n.2129A>G
n.1883A>G
16g.89154170A>TCA397150786ACSF3c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.6604A>T
n.820A>T
n.434A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.2128A>T
n.2135A>T
n.2132A>T
n.1889A>T
n.2172A>T
n.1926A>T
c.-3411A>T (n.-3411A>T)
n.1941A>T
n.2131A>T
n.2085A>T
n.2129A>T
n.1883A>T
 gnomAD v4
16g.89154171C>ACA8238376ACSF3c.1695C>A (p.Asp565Glu)
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.6605C>A
n.821C>A
n.435C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.2129C>A
n.2136C>A
n.2133C>A
n.1890C>A
n.2173C>A
n.1927C>A
c.-3410C>A (n.-3410C>A)
n.1942C>A
n.2132C>A
n.2086C>A
n.2130C>A
n.1884C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154171C=CA2241520524ACSF3c.1695C= (p.Asp565=)
c.1905C= (p.Asp635=)
c.900C= (p.Asp300=)
n.6605C=
n.821C=
n.435C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.2129C=
n.2136C=
n.2133C=
n.1890C=
n.2173C=
n.1927C=
c.-3410C= (n.-3410C=)
n.1942C=
n.2132C=
n.2086C=
n.2130C=
n.1884C=
16g.89154171C>GCA397150790ACSF3c.1695C>G (p.Asp565Glu)
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.6605C>G
n.821C>G
n.435C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.2129C>G
n.2136C>G
n.2133C>G
n.1890C>G
n.2173C>G
n.1927C>G
c.-3410C>G (n.-3410C>G)
n.1942C>G
n.2132C>G
n.2086C>G
n.2130C>G
n.1884C>G
16g.89154171C>TCA497148500ACSF3c.1695C>T (p.Asp565=)
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.900C>T (p.Asp300=)
n.6605C>T
n.821C>T
n.435C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.2129C>T
n.2136C>T
n.2133C>T
n.1890C>T
n.2173C>T
n.1927C>T
c.-3410C>T (n.-3410C>T)
n.1942C>T
n.2132C>T
n.2086C>T
n.2130C>T
n.1884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154171_89154174delinsCAAGCA2241520525ACSF3c.1695_1698delinsCAAG (p.Asp565=)
c.1905_1908delinsCAAG (p.Asp635=)
c.900_903delinsCAAG (p.Asp300=)
n.6605_6608delinsCAAG
n.821_824delinsCAAG
n.435_438delinsCAAG
c.*439_*442delinsCAAG (n.*439_*442delinsCAAG)
n.2129_2132delinsCAAG
n.2136_2139delinsCAAG
n.2133_2136delinsCAAG
n.1890_1893delinsCAAG
n.2173_2176delinsCAAG
n.1927_1930delinsCAAG
c.-3410_-3407delinsCAAG (n.-3410_-3407delinsCAAG)
n.1942_1945delinsCAAG
n.2132_2135delinsCAAG
n.2086_2089delinsCAAG
n.2130_2133delinsCAAG
n.1884_1887delinsCAAG
16g.89154172A=CA2241520526ACSF3c.1696A= (p.Lys566=)
c.1906A= (p.Lys636=)
c.901A= (p.Lys301=)
n.6606A=
n.822A=
n.436A=
c.*440A= (n.*440A=)
n.2130A=
n.2137A=
n.2134A=
n.1891A=
n.2174A=
n.1928A=
c.-3409A= (n.-3409A=)
n.1943A=
n.2133A=
n.2087A=
n.2131A=
n.1885A=
16g.89154172A>CCA397150793ACSF3c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.6606A>C
n.822A>C
n.436A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.2130A>C
n.2137A>C
n.2134A>C
n.1891A>C
n.2174A>C
n.1928A>C
c.-3409A>C (n.-3409A>C)
n.1943A>C
n.2133A>C
n.2087A>C
n.2131A>C
n.1885A>C
16g.89154172A>GCA397150795ACSF3c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.6606A>G
n.822A>G
n.436A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.2130A>G
n.2137A>G
n.2134A>G
n.1891A>G
n.2174A>G
n.1928A>G
c.-3409A>G (n.-3409A>G)
n.1943A>G
n.2133A>G
n.2087A>G
n.2131A>G
n.1885A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154172A>TCA397150798ACSF3c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.6606A>T
n.822A>T
n.436A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.2130A>T
n.2137A>T
n.2134A>T
n.1891A>T
n.2174A>T
n.1928A>T
c.-3409A>T (n.-3409A>T)
n.1943A>T
n.2133A>T
n.2087A>T
n.2131A>T
n.1885A>T
16g.89154175_89154177delCA725671216ACSF3c.1699_1701del (p.Lys567del)
c.1909_1911del (p.Lys637del)
c.904_906del (p.Lys302del)
n.6609_6611del
n.825_827del
n.439_441del
c.*443_*445del (n.*443_*445del)
n.2133_2135del
n.2140_2142del
n.2137_2139del
n.1894_1896del
n.2177_2179del
n.1931_1933del
c.-3406_-3404del (n.-3406_-3404del)
n.1946_1948del
n.2136_2138del
n.2090_2092del
n.2134_2136del
n.1888_1890del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154173A=CA2241520527ACSF3c.1697A= (p.Lys566=)
c.1907A= (p.Lys636=)
c.902A= (p.Lys301=)
n.6607A=
n.823A=
n.437A=
c.*441A= (n.*441A=)
n.2131A=
n.2138A=
n.2135A=
n.1892A=
n.2175A=
n.1929A=
c.-3408A= (n.-3408A=)
n.1944A=
n.2134A=
n.2088A=
n.2132A=
n.1886A=
16g.89154173A>CCA397150807ACSF3c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.6607A>C
n.823A>C
n.437A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2131A>C
n.2138A>C
n.2135A>C
n.1892A>C
n.2175A>C
n.1929A>C
c.-3408A>C (n.-3408A>C)
n.1944A>C
n.2134A>C
n.2088A>C
n.2132A>C
n.1886A>C
16g.89154173A>GCA397150804ACSF3c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.6607A>G
n.823A>G
n.437A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2131A>G
n.2138A>G
n.2135A>G
n.1892A>G
n.2175A>G
n.1929A>G
c.-3408A>G (n.-3408A>G)
n.1944A>G
n.2134A>G
n.2088A>G
n.2132A>G
n.1886A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154173A>TCA397150801ACSF3c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
n.6607A>T
n.823A>T
n.437A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.2131A>T
n.2138A>T
n.2135A>T
n.1892A>T
n.2175A>T
n.1929A>T
c.-3408A>T (n.-3408A>T)
n.1944A>T
n.2134A>T
n.2088A>T
n.2132A>T
n.1886A>T
16g.89154174G>ACA497148501ACSF3c.1698G>A (p.Lys566=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
c.903G>A (p.Lys301=)
n.6608G>A
n.824G>A
n.438G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.2132G>A
n.2139G>A
n.2136G>A
n.1893G>A
n.2176G>A
n.1930G>A
c.-3407G>A (n.-3407G>A)
n.1945G>A
n.2135G>A
n.2089G>A
n.2133G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154174G>CCA397150809ACSF3c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
n.6608G>C
n.824G>C
n.438G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.2132G>C
n.2139G>C
n.2136G>C
n.1893G>C
n.2176G>C
n.1930G>C
c.-3407G>C (n.-3407G>C)
n.1945G>C
n.2135G>C
n.2089G>C
n.2133G>C
n.1887G>C
16g.89154174G>TCA397150812ACSF3c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
n.6608G>T
n.824G>T
n.438G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.2132G>T
n.2139G>T
n.2136G>T
n.1893G>T
n.2176G>T
n.1930G>T
c.-3407G>T (n.-3407G>T)
n.1945G>T
n.2135G>T
n.2089G>T
n.2133G>T
n.1887G>T
16g.89154175A=CA2241520528ACSF3c.1699A= (p.Lys567=)
c.1909A= (p.Lys637=)
c.904A= (p.Lys302=)
n.6609A=
n.825A=
n.439A=
c.*443A= (n.*443A=)
n.2133A=
n.2140A=
n.2137A=
n.1894A=
n.2177A=
n.1931A=
c.-3406A= (n.-3406A=)
n.1946A=
n.2136A=
n.2090A=
n.2134A=
n.1888A=
16g.89154175A>CCA397150819ACSF3c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.6609A>C
n.825A>C
n.439A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.2133A>C
n.2140A>C
n.2137A>C
n.1894A>C
n.2177A>C
n.1931A>C
c.-3406A>C (n.-3406A>C)
n.1946A>C
n.2136A>C
n.2090A>C
n.2134A>C
n.1888A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154175A>GCA397150820ACSF3c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.6609A>G
n.825A>G
n.439A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.2133A>G
n.2140A>G
n.2137A>G
n.1894A>G
n.2177A>G
n.1931A>G
c.-3406A>G (n.-3406A>G)
n.1946A>G
n.2136A>G
n.2090A>G
n.2134A>G
n.1888A>G
16g.89154175A>TCA397150822ACSF3c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.6609A>T
n.825A>T
n.439A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2133A>T
n.2140A>T
n.2137A>T
n.1894A>T
n.2177A>T
n.1931A>T
c.-3406A>T (n.-3406A>T)
n.1946A>T
n.2136A>T
n.2090A>T
n.2134A>T
n.1888A>T
16g.89154176A>CCA397150825ACSF3c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.6610A>C
n.826A>C
n.440A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.2134A>C
n.2141A>C
n.2138A>C
n.1895A>C
n.2178A>C
n.1932A>C
c.-3405A>C (n.-3405A>C)
n.1947A>C
n.2137A>C
n.2091A>C
n.2135A>C
n.1889A>C
16g.89154176A>GCA397150828ACSF3c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.6610A>G
n.826A>G
n.440A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.2134A>G
n.2141A>G
n.2138A>G
n.1895A>G
n.2178A>G
n.1932A>G
c.-3405A>G (n.-3405A>G)
n.1947A>G
n.2137A>G
n.2091A>G
n.2135A>G
n.1889A>G
16g.89154176A>TCA397150831ACSF3c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.6610A>T
n.826A>T
n.440A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.2134A>T
n.2141A>T
n.2138A>T
n.1895A>T
n.2178A>T
n.1932A>T
c.-3405A>T (n.-3405A>T)
n.1947A>T
n.2137A>T
n.2091A>T
n.2135A>T
n.1889A>T
16g.89154177G>ACA497148502ACSF3c.1701G>A (p.Lys567=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.906G>A (p.Lys302=)
n.6611G>A
n.827G>A
n.441G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.2135G>A
n.2142G>A
n.2139G>A
n.1896G>A
n.2179G>A
n.1933G>A
c.-3404G>A (n.-3404G>A)
n.1948G>A
n.2138G>A
n.2092G>A
n.2136G>A
n.1890G>A
 gnomAD v4
16g.89154177G>CCA397150834ACSF3c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.6611G>C
n.827G>C
n.441G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.2135G>C
n.2142G>C
n.2139G>C
n.1896G>C
n.2179G>C
n.1933G>C
c.-3404G>C (n.-3404G>C)
n.1948G>C
n.2138G>C
n.2092G>C
n.2136G>C
n.1890G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154177G=CA2241520529ACSF3c.1701G= (p.Lys567=)
c.1911G= (p.Lys637=)
c.906G= (p.Lys302=)
n.6611G=
n.827G=
n.441G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.2135G=
n.2142G=
n.2139G=
n.1896G=
n.2179G=
n.1933G=
c.-3404G= (n.-3404G=)
n.1948G=
n.2138G=
n.2092G=
n.2136G=
n.1890G=
16g.89154177G>TCA397150837ACSF3c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.6611G>T
n.827G>T
n.441G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.2135G>T
n.2142G>T
n.2139G>T
n.1896G>T
n.2179G>T
n.1933G>T
c.-3404G>T (n.-3404G>T)
n.1948G>T
n.2138G>T
n.2092G>T
n.2136G>T
n.1890G>T
16g.89154178G>ACA397150839ACSF3c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.6612G>A
n.828G>A
n.442G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.2136G>A
n.2143G>A
n.2140G>A
n.1897G>A
n.2180G>A
n.1934G>A
c.-3403G>A (n.-3403G>A)
n.1949G>A
n.2139G>A
n.2093G>A
n.2137G>A
n.1891G>A
16g.89154178G>CCA397150841ACSF3c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.6612G>C
n.828G>C
n.442G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.2136G>C
n.2143G>C
n.2140G>C
n.1897G>C
n.2180G>C
n.1934G>C
c.-3403G>C (n.-3403G>C)
n.1949G>C
n.2139G>C
n.2093G>C
n.2137G>C
n.1891G>C
16g.89154178G=CA2241520530ACSF3c.1702G= (p.Ala568=)
c.1912G= (p.Ala638=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.6612G=
n.828G=
n.442G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.2136G=
n.2143G=
n.2140G=
n.1897G=
n.2180G=
n.1934G=
c.-3403G= (n.-3403G=)
n.1949G=
n.2139G=
n.2093G=
n.2137G=
n.1891G=
16g.89154178G>TCA397150844ACSF3c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.6612G>T
n.828G>T
n.442G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.2136G>T
n.2143G>T
n.2140G>T
n.1897G>T
n.2180G>T
n.1934G>T
c.-3403G>T (n.-3403G>T)
n.1949G>T
n.2139G>T
n.2093G>T
n.2137G>T
n.1891G>T
 dbSNP
16g.89154179C>ACA286500281ACSF3c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
n.6613C>A
n.829C>A
n.443C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.2137C>A
n.2144C>A
n.2141C>A
n.1898C>A
n.2181C>A
n.1935C>A
c.-3402C>A (n.-3402C>A)
n.1950C>A
n.2140C>A
n.2094C>A
n.2138C>A
n.1892C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154179C=CA2241520531ACSF3c.1703C= (p.Ala568=)
c.1913C= (p.Ala638=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.6613C=
n.829C=
n.443C=
c.*447C= (n.*447C=)
n.2137C=
n.2144C=
n.2141C=
n.1898C=
n.2181C=
n.1935C=
c.-3402C= (n.-3402C=)
n.1950C=
n.2140C=
n.2094C=
n.2138C=
n.1892C=
16g.89154179C>GCA397150851ACSF3c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.6613C>G
n.829C>G
n.443C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.2137C>G
n.2144C>G
n.2141C>G
n.1898C>G
n.2181C>G
n.1935C>G
c.-3402C>G (n.-3402C>G)
n.1950C>G
n.2140C>G
n.2094C>G
n.2138C>G
n.1892C>G
 gnomAD v4
16g.89154179C>TCA8238377ACSF3c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.6613C>T
n.829C>T
n.443C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.2137C>T
n.2144C>T
n.2141C>T
n.1898C>T
n.2181C>T
n.1935C>T
c.-3402C>T (n.-3402C>T)
n.1950C>T
n.2140C>T
n.2094C>T
n.2138C>T
n.1892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154180G>ACA8238378ACSF3c.1704G>A (p.Ala568=)
c.1914G>A (p.Ala638=)
c.909G>A (p.Ala303=)
n.6614G>A
n.830G>A
n.444G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2138G>A
n.2145G>A
n.2142G>A
n.1899G>A
n.2182G>A
n.1936G>A
c.-3401G>A (n.-3401G>A)
n.1951G>A
n.2141G>A
n.2095G>A
n.2139G>A
n.1893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154180G>CCA497148503ACSF3c.1704G>C (p.Ala568=)
c.1914G>C (p.Ala638=)
c.909G>C (p.Ala303=)
n.6614G>C
n.830G>C
n.444G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2138G>C
n.2145G>C
n.2142G>C
n.1899G>C
n.2182G>C
n.1936G>C
c.-3401G>C (n.-3401G>C)
n.1951G>C
n.2141G>C
n.2095G>C
n.2139G>C
n.1893G>C
 gnomAD v4
16g.89154180G=CA2241520532ACSF3c.1704G= (p.Ala568=)
c.1914G= (p.Ala638=)
c.909G= (p.Ala303=)
n.6614G=
n.830G=
n.444G=
c.*448G= (n.*448G=)
n.2138G=
n.2145G=
n.2142G=
n.1899G=
n.2182G=
n.1936G=
c.-3401G= (n.-3401G=)
n.1951G=
n.2141G=
n.2095G=
n.2139G=
n.1893G=
16g.89154180G>TCA497148504ACSF3c.1704G>T (p.Ala568=)
c.1914G>T (p.Ala638=)
c.909G>T (p.Ala303=)
n.6614G>T
n.830G>T
n.444G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2138G>T
n.2145G>T
n.2142G>T
n.1899G>T
n.2182G>T
n.1936G>T
c.-3401G>T (n.-3401G>T)
n.1951G>T
n.2141G>T
n.2095G>T
n.2139G>T
n.1893G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89154181C>ACA397150854ACSF3c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.6615C>A
n.831C>A
n.445C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.2139C>A
n.2146C>A
n.2143C>A
n.1900C>A
n.2183C>A
n.1937C>A
c.-3400C>A (n.-3400C>A)
n.1952C>A
n.2142C>A
n.2096C>A
n.2140C>A
n.1894C>A
16g.89154181C>GCA397150857ACSF3c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.6615C>G
n.831C>G
n.445C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.2139C>G
n.2146C>G
n.2143C>G
n.1900C>G
n.2183C>G
n.1937C>G
c.-3400C>G (n.-3400C>G)
n.1952C>G
n.2142C>G
n.2096C>G
n.2140C>G
n.1894C>G
16g.89154181C>TCA397150858ACSF3c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
n.6615C>T
n.831C>T
n.445C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.2139C>T
n.2146C>T
n.2143C>T
n.1900C>T
n.2183C>T
n.1937C>T
c.-3400C>T (n.-3400C>T)
n.1952C>T
n.2142C>T
n.2096C>T
n.2140C>T
n.1894C>T
16g.89154182T>ACA397150861ACSF3c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.911T>A (p.Leu304His)
n.6616T>A
n.832T>A
n.446T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.2140T>A
n.2147T>A
n.2144T>A
n.1901T>A
n.2184T>A
n.1938T>A
c.-3399T>A (n.-3399T>A)
n.1953T>A
n.2143T>A
n.2097T>A
n.2141T>A
n.1895T>A
16g.89154182T>CCA397150863ACSF3c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.6616T>C
n.832T>C
n.446T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.2140T>C
n.2147T>C
n.2144T>C
n.1901T>C
n.2184T>C
n.1938T>C
c.-3399T>C (n.-3399T>C)
n.1953T>C
n.2143T>C
n.2097T>C
n.2141T>C
n.1895T>C
16g.89154182T>GCA397150866ACSF3c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.6616T>G
n.832T>G
n.446T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.2140T>G
n.2147T>G
n.2144T>G
n.1901T>G
n.2184T>G
n.1938T>G
c.-3399T>G (n.-3399T>G)
n.1953T>G
n.2143T>G
n.2097T>G
n.2141T>G
n.1895T>G
16g.89154183C>ACA8238379ACSF3c.1707C>A (p.Leu569=)
c.1917C>A (p.Leu639=)
c.912C>A (p.Leu304=)
n.6617C>A
n.833C>A
n.447C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2141C>A
n.2148C>A
n.2145C>A
n.1902C>A
n.2185C>A
n.1939C>A
c.-3398C>A (n.-3398C>A)
n.1954C>A
n.2144C>A
n.2098C>A
n.2142C>A
n.1896C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154183C=CA2241520533ACSF3c.1707C= (p.Leu569=)
c.1917C= (p.Leu639=)
c.912C= (p.Leu304=)
n.6617C=
n.833C=
n.447C=
c.*451C= (n.*451C=)
n.2141C=
n.2148C=
n.2145C=
n.1902C=
n.2185C=
n.1939C=
c.-3398C= (n.-3398C=)
n.1954C=
n.2144C=
n.2098C=
n.2142C=
n.1896C=
16g.89154183C>GCA497148505ACSF3c.1707C>G (p.Leu569=)
c.1917C>G (p.Leu639=)
c.912C>G (p.Leu304=)
n.6617C>G
n.833C>G
n.447C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2141C>G
n.2148C>G
n.2145C>G
n.1902C>G
n.2185C>G
n.1939C>G
c.-3398C>G (n.-3398C>G)
n.1954C>G
n.2144C>G
n.2098C>G
n.2142C>G
n.1896C>G
16g.89154183C>TCA497148506ACSF3c.1707C>T (p.Leu569=)
c.1917C>T (p.Leu639=)
c.912C>T (p.Leu304=)
n.6617C>T
n.833C>T
n.447C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2141C>T
n.2148C>T
n.2145C>T
n.1902C>T
n.2185C>T
n.1939C>T
c.-3398C>T (n.-3398C>T)
n.1954C>T
n.2144C>T
n.2098C>T
n.2142C>T
n.1896C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154184A>CCA397150871ACSF3c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
n.6618A>C
n.834A>C
n.448A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.2142A>C
n.2149A>C
n.2146A>C
n.1903A>C
n.2186A>C
n.1940A>C
c.-3397A>C (n.-3397A>C)
n.1955A>C
n.2145A>C
n.2099A>C
n.2143A>C
n.1897A>C
16g.89154184A>GCA397150873ACSF3c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
n.6618A>G
n.834A>G
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n.2186A>G
n.1940A>G
c.-3397A>G (n.-3397A>G)
n.1955A>G
n.2145A>G
n.2099A>G
n.2143A>G
n.1897A>G
 gnomAD v4
16g.89154184A>TCA397150875ACSF3c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
n.6618A>T
n.834A>T
n.448A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.2142A>T
n.2149A>T
n.2146A>T
n.1903A>T
n.2186A>T
n.1940A>T
c.-3397A>T (n.-3397A>T)
n.1955A>T
n.2145A>T
n.2099A>T
n.2143A>T
n.1897A>T
16g.89154185T>ACA397150878ACSF3c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
n.6619T>A
n.835T>A
n.449T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2143T>A
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n.2187T>A
n.1941T>A
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n.1956T>A
n.2146T>A
n.2100T>A
n.2144T>A
n.1898T>A
 dbSNP
16g.89154185T>CCA397150879ACSF3c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
n.6619T>C
n.835T>C
n.449T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2143T>C
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n.1904T>C
n.2187T>C
n.1941T>C
c.-3396T>C (n.-3396T>C)
n.1956T>C
n.2146T>C
n.2100T>C
n.2144T>C
n.1898T>C
16g.89154185T>GCA397150880ACSF3c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
n.6619T>G
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c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2143T>G
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n.2147T>G
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n.2187T>G
n.1941T>G
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n.2146T>G
n.2100T>G
n.2144T>G
n.1898T>G
16g.89154186C>ACA497148507ACSF3c.1710C>A (p.Ile570=)
c.1920C>A (p.Ile640=)
c.915C>A (p.Ile305=)
n.6620C>A
n.836C>A
n.450C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.2144C>A
n.2151C>A
n.2148C>A
n.1905C>A
n.2188C>A
n.1942C>A
c.-3395C>A (n.-3395C>A)
n.1957C>A
n.2147C>A
n.2101C>A
n.2145C>A
n.1899C>A
16g.89154186C=CA2241520534ACSF3c.1710C= (p.Ile570=)
c.1920C= (p.Ile640=)
c.915C= (p.Ile305=)
n.6620C=
n.836C=
n.450C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.2144C=
n.2151C=
n.2148C=
n.1905C=
n.2188C=
n.1942C=
c.-3395C= (n.-3395C=)
n.1957C=
n.2147C=
n.2101C=
n.2145C=
n.1899C=
16g.89154186C>GCA8238380ACSF3c.1710C>G (p.Ile570Met)
c.1920C>G (p.Ile640Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
n.6620C>G
n.836C>G
n.450C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.2144C>G
n.2151C>G
n.2148C>G
n.1905C>G
n.2188C>G
n.1942C>G
c.-3395C>G (n.-3395C>G)
n.1957C>G
n.2147C>G
n.2101C>G
n.2145C>G
n.1899C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154186C>TCA497148509ACSF3c.1710C>T (p.Ile570=)
c.1920C>T (p.Ile640=)
c.915C>T (p.Ile305=)
n.6620C>T
n.836C>T
n.450C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.2144C>T
n.2151C>T
n.2148C>T
n.1905C>T
n.2188C>T
n.1942C>T
c.-3395C>T (n.-3395C>T)
n.1957C>T
n.2147C>T
n.2101C>T
n.2145C>T
n.1899C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154187A=CA2241520535ACSF3c.1711A= (p.Arg571=)
c.1921A= (p.Arg641=)
c.916A= (p.Arg306=)
n.6621A=
n.837A=
n.451A=
c.*455A= (n.*455A=)
n.2145A=
n.2152A=
n.2149A=
n.1906A=
n.2189A=
n.1943A=
c.-3394A= (n.-3394A=)
n.1958A=
n.2148A=
n.2102A=
n.2146A=
n.1900A=
16g.89154187A>CCA497148510ACSF3c.1711A>C (p.Arg571=)
c.1921A>C (p.Arg641=)
c.916A>C (p.Arg306=)
n.6621A>C
n.837A>C
n.451A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.2145A>C
n.2152A>C
n.2149A>C
n.1906A>C
n.2189A>C
n.1943A>C
c.-3394A>C (n.-3394A>C)
n.1958A>C
n.2148A>C
n.2102A>C
n.2146A>C
n.1900A>C
16g.89154187A>GCA397150884ACSF3c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.6621A>G
n.837A>G
n.451A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.2145A>G
n.2152A>G
n.2149A>G
n.1906A>G
n.2189A>G
n.1943A>G
c.-3394A>G (n.-3394A>G)
n.1958A>G
n.2148A>G
n.2102A>G
n.2146A>G
n.1900A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154187A>TCA397150882ACSF3c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.1921A>T (p.Arg641Trp)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
n.6621A>T
n.837A>T
n.451A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.2145A>T
n.2152A>T
n.2149A>T
n.1906A>T
n.2189A>T
n.1943A>T
c.-3394A>T (n.-3394A>T)
n.1958A>T
n.2148A>T
n.2102A>T
n.2146A>T
n.1900A>T
16g.89154188G>ACA397150885ACSF3c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.6622G>A
n.838G>A
n.452G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.2146G>A
n.2153G>A
n.2150G>A
n.1907G>A
n.2190G>A
n.1944G>A
c.-3393G>A (n.-3393G>A)
n.1959G>A
n.2149G>A
n.2103G>A
n.2147G>A
n.1901G>A
 gnomAD v4
16g.89154188G>CCA397150887ACSF3c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.6622G>C
n.838G>C
n.452G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.2146G>C
n.2153G>C
n.2150G>C
n.1907G>C
n.2190G>C
n.1944G>C
c.-3393G>C (n.-3393G>C)
n.1959G>C
n.2149G>C
n.2103G>C
n.2147G>C
n.1901G>C
16g.89154188G>TCA397150888ACSF3c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.1922G>T (p.Arg641Met)
c.917G>T (p.Arg306Met)
n.6622G>T
n.838G>T
n.452G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2146G>T
n.2153G>T
n.2150G>T
n.1907G>T
n.2190G>T
n.1944G>T
c.-3393G>T (n.-3393G>T)
n.1959G>T
n.2149G>T
n.2103G>T
n.2147G>T
n.1901G>T
16g.89154189G>ACA497148511ACSF3c.1713G>A (p.Arg571=)
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.918G>A (p.Arg306=)
n.6623G>A
n.839G>A
n.453G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.2147G>A
n.2154G>A
n.2151G>A
n.1908G>A
n.2191G>A
n.1945G>A
c.-3392G>A (n.-3392G>A)
n.1960G>A
n.2150G>A
n.2104G>A
n.2148G>A
n.1902G>A
16g.89154189G>CCA397150890ACSF3c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.1923G>C (p.Arg641Ser)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
n.6623G>C
n.839G>C
n.453G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.2147G>C
n.2154G>C
n.2151G>C
n.1908G>C
n.2191G>C
n.1945G>C
c.-3392G>C (n.-3392G>C)
n.1960G>C
n.2150G>C
n.2104G>C
n.2148G>C
n.1902G>C
16g.89154189G>TCA397150893ACSF3c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.1923G>T (p.Arg641Ser)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
n.6623G>T
n.839G>T
n.453G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.2147G>T
n.2154G>T
n.2151G>T
n.1908G>T
n.2191G>T
n.1945G>T
c.-3392G>T (n.-3392G>T)
n.1960G>T
n.2150G>T
n.2104G>T
n.2148G>T
n.1902G>T
 gnomAD v4
16g.89154190C>ACA397150898ACSF3c.1714C>A (p.His572Asn)
c.1924C>A (p.His642Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
n.6624C>A
n.840C>A
n.454C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.2148C>A
n.2155C>A
n.2152C>A
n.1909C>A
n.2192C>A
n.1946C>A
c.-3391C>A (n.-3391C>A)
n.1961C>A
n.2151C>A
n.2105C>A
n.2149C>A
n.1903C>A
16g.89154190C=CA2241520536ACSF3c.1714C= (p.His572=)
c.1924C= (p.His642=)
c.919C= (p.His307=)
n.6624C=
n.840C=
n.454C=
c.*458C= (n.*458C=)
n.2148C=
n.2155C=
n.2152C=
n.1909C=
n.2192C=
n.1946C=
c.-3391C= (n.-3391C=)
n.1961C=
n.2151C=
n.2105C=
n.2149C=
n.1903C=
16g.89154190C>GCA397150897ACSF3c.1714C>G (p.His572Asp)
c.1924C>G (p.His642Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
n.6624C>G
n.840C>G
n.454C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.2148C>G
n.2155C>G
n.2152C>G
n.1909C>G
n.2192C>G
n.1946C>G
c.-3391C>G (n.-3391C>G)
n.1961C>G
n.2151C>G
n.2105C>G
n.2149C>G
n.1903C>G
16g.89154190C>TCA397150895ACSF3c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
n.6624C>T
n.840C>T
n.454C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.2148C>T
n.2155C>T
n.2152C>T
n.1909C>T
n.2192C>T
n.1946C>T
c.-3391C>T (n.-3391C>T)
n.1961C>T
n.2151C>T
n.2105C>T
n.2149C>T
n.1903C>T
 dbSNP
16g.89154191A=CA2241520537ACSF3c.1715A= (p.His572=)
c.1925A= (p.His642=)
c.920A= (p.His307=)
n.6625A=
n.841A=
n.455A=
c.*459A= (n.*459A=)
n.2149A=
n.2156A=
n.2153A=
n.1910A=
n.2193A=
n.1947A=
c.-3390A= (n.-3390A=)
n.1962A=
n.2152A=
n.2106A=
n.2150A=
n.1904A=
16g.89154191A>CCA397150901ACSF3c.1715A>C (p.His572Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
n.6625A>C
n.841A>C
n.455A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.2149A>C
n.2156A>C
n.2153A>C
n.1910A>C
n.2193A>C
n.1947A>C
c.-3390A>C (n.-3390A>C)
n.1962A>C
n.2152A>C
n.2106A>C
n.2150A>C
n.1904A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154191A>GCA397150904ACSF3c.1715A>G (p.His572Arg)
c.1925A>G (p.His642Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
n.6625A>G
n.841A>G
n.455A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.2149A>G
n.2156A>G
n.2153A>G
n.1910A>G
n.2193A>G
n.1947A>G
c.-3390A>G (n.-3390A>G)
n.1962A>G
n.2152A>G
n.2106A>G
n.2150A>G
n.1904A>G
16g.89154191A>TCA397150905ACSF3c.1715A>T (p.His572Leu)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
n.6625A>T
n.841A>T
n.455A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.2149A>T
n.2156A>T
n.2153A>T
n.1910A>T
n.2193A>T
n.1947A>T
c.-3390A>T (n.-3390A>T)
n.1962A>T
n.2152A>T
n.2106A>T
n.2150A>T
n.1904A>T
16g.89154192C>ACA397150907ACSF3c.1716C>A (p.His572Gln)
c.1926C>A (p.His642Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
n.6626C>A
n.842C>A
n.456C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.2150C>A
n.2157C>A
n.2154C>A
n.1911C>A
n.2194C>A
n.1948C>A
c.-3389C>A (n.-3389C>A)
n.1963C>A
n.2153C>A
n.2107C>A
n.2151C>A
n.1905C>A
16g.89154192C>GCA397150909ACSF3c.1716C>G (p.His572Gln)
c.1926C>G (p.His642Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
n.6626C>G
n.842C>G
n.456C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.2150C>G
n.2157C>G
n.2154C>G
n.1911C>G
n.2194C>G
n.1948C>G
c.-3389C>G (n.-3389C>G)
n.1963C>G
n.2153C>G
n.2107C>G
n.2151C>G
n.1905C>G
16g.89154192C>TCA497148513ACSF3c.1716C>T (p.His572=)
c.1926C>T (p.His642=)
c.921C>T (p.His307=)
n.6626C>T
n.842C>T
n.456C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.2150C>T
n.2157C>T
n.2154C>T
n.1911C>T
n.2194C>T
n.1948C>T
c.-3389C>T (n.-3389C>T)
n.1963C>T
n.2153C>T
n.2107C>T
n.2151C>T
n.1905C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89154192_89154193delinsCTCA2241520538ACSF3c.1716_1717delinsCT (p.His572=)
c.1926_1927delinsCT (p.His642=)
c.921_922delinsCT (p.His307=)
n.6626_6627delinsCT
n.842_843delinsCT
n.456_457delinsCT
c.*460_*461delinsCT (n.*460_*461delinsCT)
n.2150_2151delinsCT
n.2157_2158delinsCT
n.2154_2155delinsCT
n.1911_1912delinsCT
n.2194_2195delinsCT
n.1948_1949delinsCT
c.-3389_-3388delinsCT (n.-3389_-3388delinsCT)
n.1963_1964delinsCT
n.2153_2154delinsCT
n.2107_2108delinsCT
n.2151_2152delinsCT
n.1905_1906delinsCT
16g.89154193T>ACA397150922ACSF3c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.6627T>A
n.843T>A
n.457T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.2151T>A
n.2158T>A
n.2155T>A
n.1912T>A
n.2195T>A
n.1949T>A
c.-3388T>A (n.-3388T>A)
n.1964T>A
n.2154T>A
n.2108T>A
n.2152T>A
n.1906T>A
16g.89154193T>CCA397150920ACSF3c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.6627T>C
n.843T>C
n.457T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.2151T>C
n.2158T>C
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n.1912T>C
n.2195T>C
n.1949T>C
c.-3388T>C (n.-3388T>C)
n.1964T>C
n.2154T>C
n.2108T>C
n.2152T>C
n.1906T>C
16g.89154193T>GCA397150913ACSF3c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
n.6627T>G
n.843T>G
n.457T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.2151T>G
n.2158T>G
n.2155T>G
n.1912T>G
n.2195T>G
n.1949T>G
c.-3388T>G (n.-3388T>G)
n.1964T>G
n.2154T>G
n.2108T>G
n.2152T>G
n.1906T>G
16g.89154194delCA312318ACSF3c.1718del (p.Phe573SerfsTer?)
c.1928del (p.Phe643SerfsTer?)
c.923del (p.Phe308SerfsTer?)
n.6628del
n.844del
n.458del
c.*462del (n.*462del)
n.2152del
n.2159del
n.2156del
n.1913del
n.2196del
n.1950del
c.-3387del (n.-3387del)
n.1965del
n.2155del
n.2109del
n.2153del
n.1907del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89154194T>ACA397150924ACSF3c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.6628T>A
n.844T>A
n.458T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.2152T>A
n.2159T>A
n.2156T>A
n.1913T>A
n.2196T>A
n.1950T>A
c.-3387T>A (n.-3387T>A)
n.1965T>A
n.2155T>A
n.2109T>A
n.2153T>A
n.1907T>A
16g.89154194T>CCA397150926ACSF3c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.6628T>C
n.844T>C
n.458T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.2152T>C
n.2159T>C
n.2156T>C
n.1913T>C
n.2196T>C
n.1950T>C
c.-3387T>C (n.-3387T>C)
n.1965T>C
n.2155T>C
n.2109T>C
n.2153T>C
n.1907T>C
16g.89154194T>GCA397150930ACSF3c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.6628T>G
n.844T>G
n.458T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.2152T>G
n.2159T>G
n.2156T>G
n.1913T>G
n.2196T>G
n.1950T>G
c.-3387T>G (n.-3387T>G)
n.1965T>G
n.2155T>G
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n.1907T>G
16g.89154194_89154195delinsTCCA2241520539ACSF3c.1718_1719delinsTC (p.Phe573=)
c.1928_1929delinsTC (p.Phe643=)
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n.6628_6629delinsTC
n.844_845delinsTC
n.458_459delinsTC
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n.2152_2153delinsTC
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n.2156_2157delinsTC
n.1913_1914delinsTC
n.2196_2197delinsTC
n.1950_1951delinsTC
c.-3387_-3386delinsTC (n.-3387_-3386delinsTC)
n.1965_1966delinsTC
n.2155_2156delinsTC
n.2109_2110delinsTC
n.2153_2154delinsTC
n.1907_1908delinsTC

Number of alleles fetched