Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.89154014G= | CA2241520420 | ACSF3 | c.1614-76G= (n.1614-76G=) c.1824-76G= (n.1824-76G=) c.819-76G= (n.819-76G=) n.6448G= n.740-76G= n.354-76G= c.*358-76G= (n.*358-76G=) n.2048-76G= n.2055-76G= n.2052-76G= n.1809-76G= n.2092-76G= n.1846-76G= c.-3491-76G= (n.-3491-76G=) n.1861-76G= n.2051-76G= n.2005-76G= n.2049-76G= n.1803-76G= | |
16 | g.89154014G>T | CA2634929194 | ACSF3 | c.1614-76G>T (n.1614-76G>T) c.1824-76G>T (n.1824-76G>T) c.819-76G>T (n.819-76G>T) n.6448G>T n.740-76G>T n.354-76G>T c.*358-76G>T (n.*358-76G>T) n.2048-76G>T n.2055-76G>T n.2052-76G>T n.1809-76G>T n.2092-76G>T n.1846-76G>T c.-3491-76G>T (n.-3491-76G>T) n.1861-76G>T n.2051-76G>T n.2005-76G>T n.2049-76G>T n.1803-76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154016_89154037del | CA2634929198 | ACSF3 | c.1614-74_1614-53del (n.1614-74_1614-53del) c.1824-74_1824-53del (n.1824-74_1824-53del) c.819-74_819-53del (n.819-74_819-53del) n.6450_6471del n.740-74_740-53del n.354-74_354-53del c.*358-74_*358-53del (n.*358-74_*358-53del) n.2048-74_2048-53del n.2055-74_2055-53del n.2052-74_2052-53del n.1809-74_1809-53del n.2092-74_2092-53del n.1846-74_1846-53del c.-3491-74_-3491-53del (n.-3491-74_-3491-53del) n.1861-74_1861-53del n.2051-74_2051-53del n.2005-74_2005-53del n.2049-74_2049-53del n.1803-74_1803-53del | gnomAD v4 |
16 | g.89154016A= | CA2241520421 | ACSF3 | c.1614-74A= (n.1614-74A=) c.1824-74A= (n.1824-74A=) c.819-74A= (n.819-74A=) n.6450A= n.740-74A= n.354-74A= c.*358-74A= (n.*358-74A=) n.2048-74A= n.2055-74A= n.2052-74A= n.1809-74A= n.2092-74A= n.1846-74A= c.-3491-74A= (n.-3491-74A=) n.1861-74A= n.2051-74A= n.2005-74A= n.2049-74A= n.1803-74A= | |
16 | g.89154016A>G | CA286500169 | ACSF3 | c.1614-74A>G (n.1614-74A>G) c.1824-74A>G (n.1824-74A>G) c.819-74A>G (n.819-74A>G) n.6450A>G n.740-74A>G n.354-74A>G c.*358-74A>G (n.*358-74A>G) n.2048-74A>G n.2055-74A>G n.2052-74A>G n.1809-74A>G n.2092-74A>G n.1846-74A>G c.-3491-74A>G (n.-3491-74A>G) n.1861-74A>G n.2051-74A>G n.2005-74A>G n.2049-74A>G n.1803-74A>G | dbSNP |
16 | g.89154016A>T | CA2576118710 | ACSF3 | c.1614-74A>T (n.1614-74A>T) c.1824-74A>T (n.1824-74A>T) c.819-74A>T (n.819-74A>T) n.6450A>T n.740-74A>T n.354-74A>T c.*358-74A>T (n.*358-74A>T) n.2048-74A>T n.2055-74A>T n.2052-74A>T n.1809-74A>T n.2092-74A>T n.1846-74A>T c.-3491-74A>T (n.-3491-74A>T) n.1861-74A>T n.2051-74A>T n.2005-74A>T n.2049-74A>T n.1803-74A>T | |
16 | g.89154016_89154038delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC | CA2241520422 | ACSF3 | c.1614-74_1614-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.1614-74_1614-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) c.1824-74_1824-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.1824-74_1824-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) c.819-74_819-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.819-74_819-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) n.6450_6472delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.740-74_740-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.354-74_354-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC c.*358-74_*358-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.*358-74_*358-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) n.2048-74_2048-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2055-74_2055-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2052-74_2052-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.1809-74_1809-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2092-74_2092-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.1846-74_1846-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC c.-3491-74_-3491-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.-3491-74_-3491-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) n.1861-74_1861-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2051-74_2051-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2005-74_2005-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2049-74_2049-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.1803-74_1803-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC | |
16 | g.89154017C>A | CA2634929202 | ACSF3 | c.1614-73C>A (n.1614-73C>A) c.1824-73C>A (n.1824-73C>A) c.819-73C>A (n.819-73C>A) n.6451C>A n.740-73C>A n.354-73C>A c.*358-73C>A (n.*358-73C>A) n.2048-73C>A n.2055-73C>A n.2052-73C>A n.1809-73C>A n.2092-73C>A n.1846-73C>A c.-3491-73C>A (n.-3491-73C>A) n.1861-73C>A n.2051-73C>A n.2005-73C>A n.2049-73C>A n.1803-73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154017C>T | CA2576118711 | ACSF3 | c.1614-73C>T (n.1614-73C>T) c.1824-73C>T (n.1824-73C>T) c.819-73C>T (n.819-73C>T) n.6451C>T n.740-73C>T n.354-73C>T c.*358-73C>T (n.*358-73C>T) n.2048-73C>T n.2055-73C>T n.2052-73C>T n.1809-73C>T n.2092-73C>T n.1846-73C>T c.-3491-73C>T (n.-3491-73C>T) n.1861-73C>T n.2051-73C>T n.2005-73C>T n.2049-73C>T n.1803-73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154026_89154047dup | CA980399180 | ACSF3 | c.1614-64_1614-43dup (n.1614-64_1614-43dup) c.1824-64_1824-43dup (n.1824-64_1824-43dup) c.819-64_819-43dup (n.819-64_819-43dup) n.6460_6481dup n.740-64_740-43dup n.354-64_354-43dup c.*358-64_*358-43dup (n.*358-64_*358-43dup) n.2048-64_2048-43dup n.2055-64_2055-43dup n.2052-64_2052-43dup n.1809-64_1809-43dup n.2092-64_2092-43dup n.1846-64_1846-43dup c.-3491-64_-3491-43dup (n.-3491-64_-3491-43dup) n.1861-64_1861-43dup n.2051-64_2051-43dup n.2005-64_2005-43dup n.2049-64_2049-43dup n.1803-64_1803-43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154026_89154047del | CA2241520423 | ACSF3 | c.1614-64_1614-43del (n.1614-64_1614-43del) c.1824-64_1824-43del (n.1824-64_1824-43del) c.819-64_819-43del (n.819-64_819-43del) n.6460_6481del n.740-64_740-43del n.354-64_354-43del c.*358-64_*358-43del (n.*358-64_*358-43del) n.2048-64_2048-43del n.2055-64_2055-43del n.2052-64_2052-43del n.1809-64_1809-43del n.2092-64_2092-43del n.1846-64_1846-43del c.-3491-64_-3491-43del (n.-3491-64_-3491-43del) n.1861-64_1861-43del n.2051-64_2051-43del n.2005-64_2005-43del n.2049-64_2049-43del n.1803-64_1803-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154018T>C | CA2634929206 | ACSF3 | c.1614-72T>C (n.1614-72T>C) c.1824-72T>C (n.1824-72T>C) c.819-72T>C (n.819-72T>C) n.6452T>C n.740-72T>C n.354-72T>C c.*358-72T>C (n.*358-72T>C) n.2048-72T>C n.2055-72T>C n.2052-72T>C n.1809-72T>C n.2092-72T>C n.1846-72T>C c.-3491-72T>C (n.-3491-72T>C) n.1861-72T>C n.2051-72T>C n.2005-72T>C n.2049-72T>C n.1803-72T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154019G>A | CA2634929208 | ACSF3 | c.1614-71G>A (n.1614-71G>A) c.1824-71G>A (n.1824-71G>A) c.819-71G>A (n.819-71G>A) n.6453G>A n.740-71G>A n.354-71G>A c.*358-71G>A (n.*358-71G>A) n.2048-71G>A n.2055-71G>A n.2052-71G>A n.1809-71G>A n.2092-71G>A n.1846-71G>A c.-3491-71G>A (n.-3491-71G>A) n.1861-71G>A n.2051-71G>A n.2005-71G>A n.2049-71G>A n.1803-71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154019G= | CA2241520424 | ACSF3 | c.1614-71G= (n.1614-71G=) c.1824-71G= (n.1824-71G=) c.819-71G= (n.819-71G=) n.6453G= n.740-71G= n.354-71G= c.*358-71G= (n.*358-71G=) n.2048-71G= n.2055-71G= n.2052-71G= n.1809-71G= n.2092-71G= n.1846-71G= c.-3491-71G= (n.-3491-71G=) n.1861-71G= n.2051-71G= n.2005-71G= n.2049-71G= n.1803-71G= | |
16 | g.89154019G>T | CA2241520425 | ACSF3 | c.1614-71G>T (n.1614-71G>T) c.1824-71G>T (n.1824-71G>T) c.819-71G>T (n.819-71G>T) n.6453G>T n.740-71G>T n.354-71G>T c.*358-71G>T (n.*358-71G>T) n.2048-71G>T n.2055-71G>T n.2052-71G>T n.1809-71G>T n.2092-71G>T n.1846-71G>T c.-3491-71G>T (n.-3491-71G>T) n.1861-71G>T n.2051-71G>T n.2005-71G>T n.2049-71G>T n.1803-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154020C>A | CA2576118712 | ACSF3 | c.1614-70C>A (n.1614-70C>A) c.1824-70C>A (n.1824-70C>A) c.819-70C>A (n.819-70C>A) n.6454C>A n.740-70C>A n.354-70C>A c.*358-70C>A (n.*358-70C>A) n.2048-70C>A n.2055-70C>A n.2052-70C>A n.1809-70C>A n.2092-70C>A n.1846-70C>A c.-3491-70C>A (n.-3491-70C>A) n.1861-70C>A n.2051-70C>A n.2005-70C>A n.2049-70C>A n.1803-70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154021T>C | CA980399185 | ACSF3 | c.1614-69T>C (n.1614-69T>C) c.1824-69T>C (n.1824-69T>C) c.819-69T>C (n.819-69T>C) n.6455T>C n.740-69T>C n.354-69T>C c.*358-69T>C (n.*358-69T>C) n.2048-69T>C n.2055-69T>C n.2052-69T>C n.1809-69T>C n.2092-69T>C n.1846-69T>C c.-3491-69T>C (n.-3491-69T>C) n.1861-69T>C n.2051-69T>C n.2005-69T>C n.2049-69T>C n.1803-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154021T= | CA2241520426 | ACSF3 | c.1614-69T= (n.1614-69T=) c.1824-69T= (n.1824-69T=) c.819-69T= (n.819-69T=) n.6455T= n.740-69T= n.354-69T= c.*358-69T= (n.*358-69T=) n.2048-69T= n.2055-69T= n.2052-69T= n.1809-69T= n.2092-69T= n.1846-69T= c.-3491-69T= (n.-3491-69T=) n.1861-69T= n.2051-69T= n.2005-69T= n.2049-69T= n.1803-69T= | |
16 | g.89154022G>T | CA2576118713 | ACSF3 | c.1614-68G>T (n.1614-68G>T) c.1824-68G>T (n.1824-68G>T) c.819-68G>T (n.819-68G>T) n.6456G>T n.740-68G>T n.354-68G>T c.*358-68G>T (n.*358-68G>T) n.2048-68G>T n.2055-68G>T n.2052-68G>T n.1809-68G>T n.2092-68G>T n.1846-68G>T c.-3491-68G>T (n.-3491-68G>T) n.1861-68G>T n.2051-68G>T n.2005-68G>T n.2049-68G>T n.1803-68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154023G>A | CA2634929213 | ACSF3 | c.1614-67G>A (n.1614-67G>A) c.1824-67G>A (n.1824-67G>A) c.819-67G>A (n.819-67G>A) n.6457G>A n.740-67G>A n.354-67G>A c.*358-67G>A (n.*358-67G>A) n.2048-67G>A n.2055-67G>A n.2052-67G>A n.1809-67G>A n.2092-67G>A n.1846-67G>A c.-3491-67G>A (n.-3491-67G>A) n.1861-67G>A n.2051-67G>A n.2005-67G>A n.2049-67G>A n.1803-67G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89154038_89154040del | CA624226809 | ACSF3 | c.1614-52_1614-50del (n.1614-52_1614-50del) c.1824-52_1824-50del (n.1824-52_1824-50del) c.819-52_819-50del (n.819-52_819-50del) n.6472_6474del n.740-52_740-50del n.354-52_354-50del c.*358-52_*358-50del (n.*358-52_*358-50del) n.2048-52_2048-50del n.2055-52_2055-50del n.2052-52_2052-50del n.1809-52_1809-50del n.2092-52_2092-50del n.1846-52_1846-50del c.-3491-52_-3491-50del (n.-3491-52_-3491-50del) n.1861-52_1861-50del n.2051-52_2051-50del n.2005-52_2005-50del n.2049-52_2049-50del n.1803-52_1803-50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154035C>A | CA2634929249 | ACSF3 | c.1614-55C>A (n.1614-55C>A) c.1824-55C>A (n.1824-55C>A) c.819-55C>A (n.819-55C>A) n.6469C>A n.740-55C>A n.354-55C>A c.*358-55C>A (n.*358-55C>A) n.2048-55C>A n.2055-55C>A n.2052-55C>A n.1809-55C>A n.2092-55C>A n.1846-55C>A c.-3491-55C>A (n.-3491-55C>A) n.1861-55C>A n.2051-55C>A n.2005-55C>A n.2049-55C>A n.1803-55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154035C= | CA2241520433 | ACSF3 | c.1614-55C= (n.1614-55C=) c.1824-55C= (n.1824-55C=) c.819-55C= (n.819-55C=) n.6469C= n.740-55C= n.354-55C= c.*358-55C= (n.*358-55C=) n.2048-55C= n.2055-55C= n.2052-55C= n.1809-55C= n.2092-55C= n.1846-55C= c.-3491-55C= (n.-3491-55C=) n.1861-55C= n.2051-55C= n.2005-55C= n.2049-55C= n.1803-55C= | |
16 | g.89154035C>G | CA2808083866 | ACSF3 | c.1614-55C>G (n.1614-55C>G) c.1824-55C>G (n.1824-55C>G) c.819-55C>G (n.819-55C>G) n.6469C>G n.740-55C>G n.354-55C>G c.*358-55C>G (n.*358-55C>G) n.2048-55C>G n.2055-55C>G n.2052-55C>G n.1809-55C>G n.2092-55C>G n.1846-55C>G c.-3491-55C>G (n.-3491-55C>G) n.1861-55C>G n.2051-55C>G n.2005-55C>G n.2049-55C>G n.1803-55C>G | |
16 | g.89154035C>T | CA286500173 | ACSF3 | c.1614-55C>T (n.1614-55C>T) c.1824-55C>T (n.1824-55C>T) c.819-55C>T (n.819-55C>T) n.6469C>T n.740-55C>T n.354-55C>T c.*358-55C>T (n.*358-55C>T) n.2048-55C>T n.2055-55C>T n.2052-55C>T n.1809-55C>T n.2092-55C>T n.1846-55C>T c.-3491-55C>T (n.-3491-55C>T) n.1861-55C>T n.2051-55C>T n.2005-55C>T n.2049-55C>T n.1803-55C>T | dbSNP |
16 | g.89154036C>A | CA2634929253 | ACSF3 | c.1614-54C>A (n.1614-54C>A) c.1824-54C>A (n.1824-54C>A) c.819-54C>A (n.819-54C>A) n.6470C>A n.740-54C>A n.354-54C>A c.*358-54C>A (n.*358-54C>A) n.2048-54C>A n.2055-54C>A n.2052-54C>A n.1809-54C>A n.2092-54C>A n.1846-54C>A c.-3491-54C>A (n.-3491-54C>A) n.1861-54C>A n.2051-54C>A n.2005-54C>A n.2049-54C>A n.1803-54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154036C= | CA2241520434 | ACSF3 | c.1614-54C= (n.1614-54C=) c.1824-54C= (n.1824-54C=) c.819-54C= (n.819-54C=) n.6470C= n.740-54C= n.354-54C= c.*358-54C= (n.*358-54C=) n.2048-54C= n.2055-54C= n.2052-54C= n.1809-54C= n.2092-54C= n.1846-54C= c.-3491-54C= (n.-3491-54C=) n.1861-54C= n.2051-54C= n.2005-54C= n.2049-54C= n.1803-54C= | |
16 | g.89154036C>G | CA624226810 | ACSF3 | c.1614-54C>G (n.1614-54C>G) c.1824-54C>G (n.1824-54C>G) c.819-54C>G (n.819-54C>G) n.6470C>G n.740-54C>G n.354-54C>G c.*358-54C>G (n.*358-54C>G) n.2048-54C>G n.2055-54C>G n.2052-54C>G n.1809-54C>G n.2092-54C>G n.1846-54C>G c.-3491-54C>G (n.-3491-54C>G) n.1861-54C>G n.2051-54C>G n.2005-54C>G n.2049-54C>G n.1803-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154036C>T | CA980399199 | ACSF3 | c.1614-54C>T (n.1614-54C>T) c.1824-54C>T (n.1824-54C>T) c.819-54C>T (n.819-54C>T) n.6470C>T n.740-54C>T n.354-54C>T c.*358-54C>T (n.*358-54C>T) n.2048-54C>T n.2055-54C>T n.2052-54C>T n.1809-54C>T n.2092-54C>T n.1846-54C>T c.-3491-54C>T (n.-3491-54C>T) n.1861-54C>T n.2051-54C>T n.2005-54C>T n.2049-54C>T n.1803-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154039C>A | CA2634929257 | ACSF3 | c.1614-51C>A (n.1614-51C>A) c.1824-51C>A (n.1824-51C>A) c.819-51C>A (n.819-51C>A) n.6473C>A n.740-51C>A n.354-51C>A c.*358-51C>A (n.*358-51C>A) n.2048-51C>A n.2055-51C>A n.2052-51C>A n.1809-51C>A n.2092-51C>A n.1846-51C>A c.-3491-51C>A (n.-3491-51C>A) n.1861-51C>A n.2051-51C>A n.2005-51C>A n.2049-51C>A n.1803-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154039C= | CA2241520435 | ACSF3 | c.1614-51C= (n.1614-51C=) c.1824-51C= (n.1824-51C=) c.819-51C= (n.819-51C=) n.6473C= n.740-51C= n.354-51C= c.*358-51C= (n.*358-51C=) n.2048-51C= n.2055-51C= n.2052-51C= n.1809-51C= n.2092-51C= n.1846-51C= c.-3491-51C= (n.-3491-51C=) n.1861-51C= n.2051-51C= n.2005-51C= n.2049-51C= n.1803-51C= | |
16 | g.89154039C>T | CA8238336 | ACSF3 | c.1614-51C>T (n.1614-51C>T) c.1824-51C>T (n.1824-51C>T) c.819-51C>T (n.819-51C>T) n.6473C>T n.740-51C>T n.354-51C>T c.*358-51C>T (n.*358-51C>T) n.2048-51C>T n.2055-51C>T n.2052-51C>T n.1809-51C>T n.2092-51C>T n.1846-51C>T c.-3491-51C>T (n.-3491-51C>T) n.1861-51C>T n.2051-51C>T n.2005-51C>T n.2049-51C>T n.1803-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154040T>C | CA2241520437 | ACSF3 | c.1614-50T>C (n.1614-50T>C) c.1824-50T>C (n.1824-50T>C) c.819-50T>C (n.819-50T>C) n.6474T>C n.740-50T>C n.354-50T>C c.*358-50T>C (n.*358-50T>C) n.2048-50T>C n.2055-50T>C n.2052-50T>C n.1809-50T>C n.2092-50T>C n.1846-50T>C c.-3491-50T>C (n.-3491-50T>C) n.1861-50T>C n.2051-50T>C n.2005-50T>C n.2049-50T>C n.1803-50T>C | dbSNP |
16 | g.89154040T>G | CA286500179 | ACSF3 | c.1614-50T>G (n.1614-50T>G) c.1824-50T>G (n.1824-50T>G) c.819-50T>G (n.819-50T>G) n.6474T>G n.740-50T>G n.354-50T>G c.*358-50T>G (n.*358-50T>G) n.2048-50T>G n.2055-50T>G n.2052-50T>G n.1809-50T>G n.2092-50T>G n.1846-50T>G c.-3491-50T>G (n.-3491-50T>G) n.1861-50T>G n.2051-50T>G n.2005-50T>G n.2049-50T>G n.1803-50T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.89154040T= | CA2241520436 | ACSF3 | c.1614-50T= (n.1614-50T=) c.1824-50T= (n.1824-50T=) c.819-50T= (n.819-50T=) n.6474T= n.740-50T= n.354-50T= c.*358-50T= (n.*358-50T=) n.2048-50T= n.2055-50T= n.2052-50T= n.1809-50T= n.2092-50T= n.1846-50T= c.-3491-50T= (n.-3491-50T=) n.1861-50T= n.2051-50T= n.2005-50T= n.2049-50T= n.1803-50T= | |
16 | g.89154041G>A | CA2634929261 | ACSF3 | c.1614-49G>A (n.1614-49G>A) c.1824-49G>A (n.1824-49G>A) c.819-49G>A (n.819-49G>A) n.6475G>A n.740-49G>A n.354-49G>A c.*358-49G>A (n.*358-49G>A) n.2048-49G>A n.2055-49G>A n.2052-49G>A n.1809-49G>A n.2092-49G>A n.1846-49G>A c.-3491-49G>A (n.-3491-49G>A) n.1861-49G>A n.2051-49G>A n.2005-49G>A n.2049-49G>A n.1803-49G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154041G>C | CA8238337 | ACSF3 | c.1614-49G>C (n.1614-49G>C) c.1824-49G>C (n.1824-49G>C) c.819-49G>C (n.819-49G>C) n.6475G>C n.740-49G>C n.354-49G>C c.*358-49G>C (n.*358-49G>C) n.2048-49G>C n.2055-49G>C n.2052-49G>C n.1809-49G>C n.2092-49G>C n.1846-49G>C c.-3491-49G>C (n.-3491-49G>C) n.1861-49G>C n.2051-49G>C n.2005-49G>C n.2049-49G>C n.1803-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89154041G= | CA2241520438 | ACSF3 | c.1614-49G= (n.1614-49G=) c.1824-49G= (n.1824-49G=) c.819-49G= (n.819-49G=) n.6475G= n.740-49G= n.354-49G= c.*358-49G= (n.*358-49G=) n.2048-49G= n.2055-49G= n.2052-49G= n.1809-49G= n.2092-49G= n.1846-49G= c.-3491-49G= (n.-3491-49G=) n.1861-49G= n.2051-49G= n.2005-49G= n.2049-49G= n.1803-49G= | |
16 | g.89154041G>T | CA624226812 | ACSF3 | c.1614-49G>T (n.1614-49G>T) c.1824-49G>T (n.1824-49G>T) c.819-49G>T (n.819-49G>T) n.6475G>T n.740-49G>T n.354-49G>T c.*358-49G>T (n.*358-49G>T) n.2048-49G>T n.2055-49G>T n.2052-49G>T n.1809-49G>T n.2092-49G>T n.1846-49G>T c.-3491-49G>T (n.-3491-49G>T) n.1861-49G>T n.2051-49G>T n.2005-49G>T n.2049-49G>T n.1803-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154042C>A | CA2634929267 | ACSF3 | c.1614-48C>A (n.1614-48C>A) c.1824-48C>A (n.1824-48C>A) c.819-48C>A (n.819-48C>A) n.6476C>A n.740-48C>A n.354-48C>A c.*358-48C>A (n.*358-48C>A) n.2048-48C>A n.2055-48C>A n.2052-48C>A n.1809-48C>A n.2092-48C>A n.1846-48C>A c.-3491-48C>A (n.-3491-48C>A) n.1861-48C>A n.2051-48C>A n.2005-48C>A n.2049-48C>A n.1803-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154042C>G | CA2634929269 | ACSF3 | c.1614-48C>G (n.1614-48C>G) c.1824-48C>G (n.1824-48C>G) c.819-48C>G (n.819-48C>G) n.6476C>G n.740-48C>G n.354-48C>G c.*358-48C>G (n.*358-48C>G) n.2048-48C>G n.2055-48C>G n.2052-48C>G n.1809-48C>G n.2092-48C>G n.1846-48C>G c.-3491-48C>G (n.-3491-48C>G) n.1861-48C>G n.2051-48C>G n.2005-48C>G n.2049-48C>G n.1803-48C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154042C>T | CA2634929268 | ACSF3 | c.1614-48C>T (n.1614-48C>T) c.1824-48C>T (n.1824-48C>T) c.819-48C>T (n.819-48C>T) n.6476C>T n.740-48C>T n.354-48C>T c.*358-48C>T (n.*358-48C>T) n.2048-48C>T n.2055-48C>T n.2052-48C>T n.1809-48C>T n.2092-48C>T n.1846-48C>T c.-3491-48C>T (n.-3491-48C>T) n.1861-48C>T n.2051-48C>T n.2005-48C>T n.2049-48C>T n.1803-48C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89154043T>C | CA2634929272 | ACSF3 | c.1614-47T>C (n.1614-47T>C) c.1824-47T>C (n.1824-47T>C) c.819-47T>C (n.819-47T>C) n.6477T>C n.740-47T>C n.354-47T>C c.*358-47T>C (n.*358-47T>C) n.2048-47T>C n.2055-47T>C n.2052-47T>C n.1809-47T>C n.2092-47T>C n.1846-47T>C c.-3491-47T>C (n.-3491-47T>C) n.1861-47T>C n.2051-47T>C n.2005-47T>C n.2049-47T>C n.1803-47T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154043T>G | CA2576118714 | ACSF3 | c.1614-47T>G (n.1614-47T>G) c.1824-47T>G (n.1824-47T>G) c.819-47T>G (n.819-47T>G) n.6477T>G n.740-47T>G n.354-47T>G c.*358-47T>G (n.*358-47T>G) n.2048-47T>G n.2055-47T>G n.2052-47T>G n.1809-47T>G n.2092-47T>G n.1846-47T>G c.-3491-47T>G (n.-3491-47T>G) n.1861-47T>G n.2051-47T>G n.2005-47T>G n.2049-47T>G n.1803-47T>G | |
16 | g.89154044G>T | CA2634929273 | ACSF3 | c.1614-46G>T (n.1614-46G>T) c.1824-46G>T (n.1824-46G>T) c.819-46G>T (n.819-46G>T) n.6478G>T n.740-46G>T n.354-46G>T c.*358-46G>T (n.*358-46G>T) n.2048-46G>T n.2055-46G>T n.2052-46G>T n.1809-46G>T n.2092-46G>T n.1846-46G>T c.-3491-46G>T (n.-3491-46G>T) n.1861-46G>T n.2051-46G>T n.2005-46G>T n.2049-46G>T n.1803-46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154045G>A | CA2241520439 | ACSF3 | c.1614-45G>A (n.1614-45G>A) c.1824-45G>A (n.1824-45G>A) c.819-45G>A (n.819-45G>A) n.6479G>A n.740-45G>A n.354-45G>A c.*358-45G>A (n.*358-45G>A) n.2048-45G>A n.2055-45G>A n.2052-45G>A n.1809-45G>A n.2092-45G>A n.1846-45G>A c.-3491-45G>A (n.-3491-45G>A) n.1861-45G>A n.2051-45G>A n.2005-45G>A n.2049-45G>A n.1803-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154045G= | CA2241520440 | ACSF3 | c.1614-45G= (n.1614-45G=) c.1824-45G= (n.1824-45G=) c.819-45G= (n.819-45G=) n.6479G= n.740-45G= n.354-45G= c.*358-45G= (n.*358-45G=) n.2048-45G= n.2055-45G= n.2052-45G= n.1809-45G= n.2092-45G= n.1846-45G= c.-3491-45G= (n.-3491-45G=) n.1861-45G= n.2051-45G= n.2005-45G= n.2049-45G= n.1803-45G= | |
16 | g.89154045G>T | CA2576118716 | ACSF3 | c.1614-45G>T (n.1614-45G>T) c.1824-45G>T (n.1824-45G>T) c.819-45G>T (n.819-45G>T) n.6479G>T n.740-45G>T n.354-45G>T c.*358-45G>T (n.*358-45G>T) n.2048-45G>T n.2055-45G>T n.2052-45G>T n.1809-45G>T n.2092-45G>T n.1846-45G>T c.-3491-45G>T (n.-3491-45G>T) n.1861-45G>T n.2051-45G>T n.2005-45G>T n.2049-45G>T n.1803-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154046G>A | CA8238338 | ACSF3 | c.1614-44G>A (n.1614-44G>A) c.1824-44G>A (n.1824-44G>A) c.819-44G>A (n.819-44G>A) n.6480G>A n.740-44G>A n.354-44G>A c.*358-44G>A (n.*358-44G>A) n.2048-44G>A n.2055-44G>A n.2052-44G>A n.1809-44G>A n.2092-44G>A n.1846-44G>A c.-3491-44G>A (n.-3491-44G>A) n.1861-44G>A n.2051-44G>A n.2005-44G>A n.2049-44G>A n.1803-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154046G= | CA2241520441 | ACSF3 | c.1614-44G= (n.1614-44G=) c.1824-44G= (n.1824-44G=) c.819-44G= (n.819-44G=) n.6480G= n.740-44G= n.354-44G= c.*358-44G= (n.*358-44G=) n.2048-44G= n.2055-44G= n.2052-44G= n.1809-44G= n.2092-44G= n.1846-44G= c.-3491-44G= (n.-3491-44G=) n.1861-44G= n.2051-44G= n.2005-44G= n.2049-44G= n.1803-44G= | |
16 | g.89154046G>T | CA2808083867 | ACSF3 | c.1614-44G>T (n.1614-44G>T) c.1824-44G>T (n.1824-44G>T) c.819-44G>T (n.819-44G>T) n.6480G>T n.740-44G>T n.354-44G>T c.*358-44G>T (n.*358-44G>T) n.2048-44G>T n.2055-44G>T n.2052-44G>T n.1809-44G>T n.2092-44G>T n.1846-44G>T c.-3491-44G>T (n.-3491-44G>T) n.1861-44G>T n.2051-44G>T n.2005-44G>T n.2049-44G>T n.1803-44G>T | |
16 | g.89154047C>A | CA624226814 | ACSF3 | c.1614-43C>A (n.1614-43C>A) c.1824-43C>A (n.1824-43C>A) c.819-43C>A (n.819-43C>A) n.6481C>A n.740-43C>A n.354-43C>A c.*358-43C>A (n.*358-43C>A) n.2048-43C>A n.2055-43C>A n.2052-43C>A n.1809-43C>A n.2092-43C>A n.1846-43C>A c.-3491-43C>A (n.-3491-43C>A) n.1861-43C>A n.2051-43C>A n.2005-43C>A n.2049-43C>A n.1803-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154047C= | CA2241520442 | ACSF3 | c.1614-43C= (n.1614-43C=) c.1824-43C= (n.1824-43C=) c.819-43C= (n.819-43C=) n.6481C= n.740-43C= n.354-43C= c.*358-43C= (n.*358-43C=) n.2048-43C= n.2055-43C= n.2052-43C= n.1809-43C= n.2092-43C= n.1846-43C= c.-3491-43C= (n.-3491-43C=) n.1861-43C= n.2051-43C= n.2005-43C= n.2049-43C= n.1803-43C= | |
16 | g.89154047C>T | CA2634929283 | ACSF3 | c.1614-43C>T (n.1614-43C>T) c.1824-43C>T (n.1824-43C>T) c.819-43C>T (n.819-43C>T) n.6481C>T n.740-43C>T n.354-43C>T c.*358-43C>T (n.*358-43C>T) n.2048-43C>T n.2055-43C>T n.2052-43C>T n.1809-43C>T n.2092-43C>T n.1846-43C>T c.-3491-43C>T (n.-3491-43C>T) n.1861-43C>T n.2051-43C>T n.2005-43C>T n.2049-43C>T n.1803-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154048A>G | CA2634929286 | ACSF3 | c.1614-42A>G (n.1614-42A>G) c.1824-42A>G (n.1824-42A>G) c.819-42A>G (n.819-42A>G) n.6482A>G n.740-42A>G n.354-42A>G c.*358-42A>G (n.*358-42A>G) n.2048-42A>G n.2055-42A>G n.2052-42A>G n.1809-42A>G n.2092-42A>G n.1846-42A>G c.-3491-42A>G (n.-3491-42A>G) n.1861-42A>G n.2051-42A>G n.2005-42A>G n.2049-42A>G n.1803-42A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154049C>A | CA2634929287 | ACSF3 | c.1614-41C>A (n.1614-41C>A) c.1824-41C>A (n.1824-41C>A) c.819-41C>A (n.819-41C>A) n.6483C>A n.740-41C>A n.354-41C>A c.*358-41C>A (n.*358-41C>A) n.2048-41C>A n.2055-41C>A n.2052-41C>A n.1809-41C>A n.2092-41C>A n.1846-41C>A c.-3491-41C>A (n.-3491-41C>A) n.1861-41C>A n.2051-41C>A n.2005-41C>A n.2049-41C>A n.1803-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154049C= | CA2241520443 | ACSF3 | c.1614-41C= (n.1614-41C=) c.1824-41C= (n.1824-41C=) c.819-41C= (n.819-41C=) n.6483C= n.740-41C= n.354-41C= c.*358-41C= (n.*358-41C=) n.2048-41C= n.2055-41C= n.2052-41C= n.1809-41C= n.2092-41C= n.1846-41C= c.-3491-41C= (n.-3491-41C=) n.1861-41C= n.2051-41C= n.2005-41C= n.2049-41C= n.1803-41C= | |
16 | g.89154049C>T | CA624226817 | ACSF3 | c.1614-41C>T (n.1614-41C>T) c.1824-41C>T (n.1824-41C>T) c.819-41C>T (n.819-41C>T) n.6483C>T n.740-41C>T n.354-41C>T c.*358-41C>T (n.*358-41C>T) n.2048-41C>T n.2055-41C>T n.2052-41C>T n.1809-41C>T n.2092-41C>T n.1846-41C>T c.-3491-41C>T (n.-3491-41C>T) n.1861-41C>T n.2051-41C>T n.2005-41C>T n.2049-41C>T n.1803-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154050T>C | CA2241520445 | ACSF3 | c.1614-40T>C (n.1614-40T>C) c.1824-40T>C (n.1824-40T>C) c.819-40T>C (n.819-40T>C) n.6484T>C n.740-40T>C n.354-40T>C c.*358-40T>C (n.*358-40T>C) n.2048-40T>C n.2055-40T>C n.2052-40T>C n.1809-40T>C n.2092-40T>C n.1846-40T>C c.-3491-40T>C (n.-3491-40T>C) n.1861-40T>C n.2051-40T>C n.2005-40T>C n.2049-40T>C n.1803-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154050T= | CA2241520444 | ACSF3 | c.1614-40T= (n.1614-40T=) c.1824-40T= (n.1824-40T=) c.819-40T= (n.819-40T=) n.6484T= n.740-40T= n.354-40T= c.*358-40T= (n.*358-40T=) n.2048-40T= n.2055-40T= n.2052-40T= n.1809-40T= n.2092-40T= n.1846-40T= c.-3491-40T= (n.-3491-40T=) n.1861-40T= n.2051-40T= n.2005-40T= n.2049-40T= n.1803-40T= | |
16 | g.89154051G>A | CA8238339 | ACSF3 | c.1614-39G>A (n.1614-39G>A) c.1824-39G>A (n.1824-39G>A) c.819-39G>A (n.819-39G>A) n.6485G>A n.740-39G>A n.354-39G>A c.*358-39G>A (n.*358-39G>A) n.2048-39G>A n.2055-39G>A n.2052-39G>A n.1809-39G>A n.2092-39G>A n.1846-39G>A c.-3491-39G>A (n.-3491-39G>A) n.1861-39G>A n.2051-39G>A n.2005-39G>A n.2049-39G>A n.1803-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154051G= | CA2241520446 | ACSF3 | c.1614-39G= (n.1614-39G=) c.1824-39G= (n.1824-39G=) c.819-39G= (n.819-39G=) n.6485G= n.740-39G= n.354-39G= c.*358-39G= (n.*358-39G=) n.2048-39G= n.2055-39G= n.2052-39G= n.1809-39G= n.2092-39G= n.1846-39G= c.-3491-39G= (n.-3491-39G=) n.1861-39G= n.2051-39G= n.2005-39G= n.2049-39G= n.1803-39G= | |
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16 | g.89154052T>C | CA2634929300 | ACSF3 | c.1614-38T>C (n.1614-38T>C) c.1824-38T>C (n.1824-38T>C) c.819-38T>C (n.819-38T>C) n.6486T>C n.740-38T>C n.354-38T>C c.*358-38T>C (n.*358-38T>C) n.2048-38T>C n.2055-38T>C n.2052-38T>C n.1809-38T>C n.2092-38T>C n.1846-38T>C c.-3491-38T>C (n.-3491-38T>C) n.1861-38T>C n.2051-38T>C n.2005-38T>C n.2049-38T>C n.1803-38T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.89154053C>T | CA725670993 | ACSF3 | c.1614-37C>T (n.1614-37C>T) c.1824-37C>T (n.1824-37C>T) c.819-37C>T (n.819-37C>T) n.6487C>T n.740-37C>T n.354-37C>T c.*358-37C>T (n.*358-37C>T) n.2048-37C>T n.2055-37C>T n.2052-37C>T n.1809-37C>T n.2092-37C>T n.1846-37C>T c.-3491-37C>T (n.-3491-37C>T) n.1861-37C>T n.2051-37C>T n.2005-37C>T n.2049-37C>T n.1803-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89154056G>A | CA624226820 | ACSF3 | c.1614-34G>A (n.1614-34G>A) c.1824-34G>A (n.1824-34G>A) c.819-34G>A (n.819-34G>A) n.6490G>A n.740-34G>A n.354-34G>A c.*358-34G>A (n.*358-34G>A) n.2048-34G>A n.2055-34G>A n.2052-34G>A n.1809-34G>A n.2092-34G>A n.1846-34G>A c.-3491-34G>A (n.-3491-34G>A) n.1861-34G>A n.2051-34G>A n.2005-34G>A n.2049-34G>A n.1803-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154056G= | CA2241520448 | ACSF3 | c.1614-34G= (n.1614-34G=) c.1824-34G= (n.1824-34G=) c.819-34G= (n.819-34G=) n.6490G= n.740-34G= n.354-34G= c.*358-34G= (n.*358-34G=) n.2048-34G= n.2055-34G= n.2052-34G= n.1809-34G= n.2092-34G= n.1846-34G= c.-3491-34G= (n.-3491-34G=) n.1861-34G= n.2051-34G= n.2005-34G= n.2049-34G= n.1803-34G= | |
16 | g.89154056G>T | CA2576118717 | ACSF3 | c.1614-34G>T (n.1614-34G>T) c.1824-34G>T (n.1824-34G>T) c.819-34G>T (n.819-34G>T) n.6490G>T n.740-34G>T n.354-34G>T c.*358-34G>T (n.*358-34G>T) n.2048-34G>T n.2055-34G>T n.2052-34G>T n.1809-34G>T n.2092-34G>T n.1846-34G>T c.-3491-34G>T (n.-3491-34G>T) n.1861-34G>T n.2051-34G>T n.2005-34G>T n.2049-34G>T n.1803-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154057G>A | CA286500184 | ACSF3 | c.1614-33G>A (n.1614-33G>A) c.1824-33G>A (n.1824-33G>A) c.819-33G>A (n.819-33G>A) n.6491G>A n.740-33G>A n.354-33G>A c.*358-33G>A (n.*358-33G>A) n.2048-33G>A n.2055-33G>A n.2052-33G>A n.1809-33G>A n.2092-33G>A n.1846-33G>A c.-3491-33G>A (n.-3491-33G>A) n.1861-33G>A n.2051-33G>A n.2005-33G>A n.2049-33G>A n.1803-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89154057G>T | CA2634929309 | ACSF3 | c.1614-33G>T (n.1614-33G>T) c.1824-33G>T (n.1824-33G>T) c.819-33G>T (n.819-33G>T) n.6491G>T n.740-33G>T n.354-33G>T c.*358-33G>T (n.*358-33G>T) n.2048-33G>T n.2055-33G>T n.2052-33G>T n.1809-33G>T n.2092-33G>T n.1846-33G>T c.-3491-33G>T (n.-3491-33G>T) n.1861-33G>T n.2051-33G>T n.2005-33G>T n.2049-33G>T n.1803-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154058C>A | CA2634929316 | ACSF3 | c.1614-32C>A (n.1614-32C>A) c.1824-32C>A (n.1824-32C>A) c.819-32C>A (n.819-32C>A) n.6492C>A n.740-32C>A n.354-32C>A c.*358-32C>A (n.*358-32C>A) n.2048-32C>A n.2055-32C>A n.2052-32C>A n.1809-32C>A n.2092-32C>A n.1846-32C>A c.-3491-32C>A (n.-3491-32C>A) n.1861-32C>A n.2051-32C>A n.2005-32C>A n.2049-32C>A n.1803-32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154058C= | CA2241520450 | ACSF3 | c.1614-32C= (n.1614-32C=) c.1824-32C= (n.1824-32C=) c.819-32C= (n.819-32C=) n.6492C= n.740-32C= n.354-32C= c.*358-32C= (n.*358-32C=) n.2048-32C= n.2055-32C= n.2052-32C= n.1809-32C= n.2092-32C= n.1846-32C= c.-3491-32C= (n.-3491-32C=) n.1861-32C= n.2051-32C= n.2005-32C= n.2049-32C= n.1803-32C= | |
16 | g.89154058C>T | CA725670998 | ACSF3 | c.1614-32C>T (n.1614-32C>T) c.1824-32C>T (n.1824-32C>T) c.819-32C>T (n.819-32C>T) n.6492C>T n.740-32C>T n.354-32C>T c.*358-32C>T (n.*358-32C>T) n.2048-32C>T n.2055-32C>T n.2052-32C>T n.1809-32C>T n.2092-32C>T n.1846-32C>T c.-3491-32C>T (n.-3491-32C>T) n.1861-32C>T n.2051-32C>T n.2005-32C>T n.2049-32C>T n.1803-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89154060G>C | CA286500186 | ACSF3 | c.1614-30G>C (n.1614-30G>C) c.1824-30G>C (n.1824-30G>C) c.819-30G>C (n.819-30G>C) n.6494G>C n.740-30G>C n.354-30G>C c.*358-30G>C (n.*358-30G>C) n.2048-30G>C n.2055-30G>C n.2052-30G>C n.1809-30G>C n.2092-30G>C n.1846-30G>C c.-3491-30G>C (n.-3491-30G>C) n.1861-30G>C n.2051-30G>C n.2005-30G>C n.2049-30G>C n.1803-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89154060G>T | CA2576118718 | ACSF3 | c.1614-30G>T (n.1614-30G>T) c.1824-30G>T (n.1824-30G>T) c.819-30G>T (n.819-30G>T) n.6494G>T n.740-30G>T n.354-30G>T c.*358-30G>T (n.*358-30G>T) n.2048-30G>T n.2055-30G>T n.2052-30G>T n.1809-30G>T n.2092-30G>T n.1846-30G>T c.-3491-30G>T (n.-3491-30G>T) n.1861-30G>T n.2051-30G>T n.2005-30G>T n.2049-30G>T n.1803-30G>T | |
16 | g.89154061T>C | CA624226823 | ACSF3 | c.1614-29T>C (n.1614-29T>C) c.1824-29T>C (n.1824-29T>C) c.819-29T>C (n.819-29T>C) n.6495T>C n.740-29T>C n.354-29T>C c.*358-29T>C (n.*358-29T>C) n.2048-29T>C n.2055-29T>C n.2052-29T>C n.1809-29T>C n.2092-29T>C n.1846-29T>C c.-3491-29T>C (n.-3491-29T>C) n.1861-29T>C n.2051-29T>C n.2005-29T>C n.2049-29T>C n.1803-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154061T= | CA2241520453 | ACSF3 | c.1614-29T= (n.1614-29T=) c.1824-29T= (n.1824-29T=) c.819-29T= (n.819-29T=) n.6495T= n.740-29T= n.354-29T= c.*358-29T= (n.*358-29T=) n.2048-29T= n.2055-29T= n.2052-29T= n.1809-29T= n.2092-29T= n.1846-29T= c.-3491-29T= (n.-3491-29T=) n.1861-29T= n.2051-29T= n.2005-29T= n.2049-29T= n.1803-29T= | |
16 | g.89154062G>A | CA656409717 | ACSF3 | c.1614-28G>A (n.1614-28G>A) c.1824-28G>A (n.1824-28G>A) c.819-28G>A (n.819-28G>A) n.6496G>A n.740-28G>A n.354-28G>A c.*358-28G>A (n.*358-28G>A) n.2048-28G>A n.2055-28G>A n.2052-28G>A n.1809-28G>A n.2092-28G>A n.1846-28G>A c.-3491-28G>A (n.-3491-28G>A) n.1861-28G>A n.2051-28G>A n.2005-28G>A n.2049-28G>A n.1803-28G>A | COSMIC |
16 | g.89154062G>T | CA2634929325 | ACSF3 | c.1614-28G>T (n.1614-28G>T) c.1824-28G>T (n.1824-28G>T) c.819-28G>T (n.819-28G>T) n.6496G>T n.740-28G>T n.354-28G>T c.*358-28G>T (n.*358-28G>T) n.2048-28G>T n.2055-28G>T n.2052-28G>T n.1809-28G>T n.2092-28G>T n.1846-28G>T c.-3491-28G>T (n.-3491-28G>T) n.1861-28G>T n.2051-28G>T n.2005-28G>T n.2049-28G>T n.1803-28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154064_89154065del | CA2634929330 | ACSF3 | c.1614-26_1614-25del (n.1614-26_1614-25del) c.1824-26_1824-25del (n.1824-26_1824-25del) c.819-26_819-25del (n.819-26_819-25del) n.6498_6499del n.740-26_740-25del n.354-26_354-25del c.*358-26_*358-25del (n.*358-26_*358-25del) n.2048-26_2048-25del n.2055-26_2055-25del n.2052-26_2052-25del n.1809-26_1809-25del n.2092-26_2092-25del n.1846-26_1846-25del c.-3491-26_-3491-25del (n.-3491-26_-3491-25del) n.1861-26_1861-25del n.2051-26_2051-25del n.2005-26_2005-25del n.2049-26_2049-25del n.1803-26_1803-25del | gnomAD v4 |
16 | g.89154063C>A | CA2634929332 | ACSF3 | c.1614-27C>A (n.1614-27C>A) c.1824-27C>A (n.1824-27C>A) c.819-27C>A (n.819-27C>A) n.6497C>A n.740-27C>A n.354-27C>A c.*358-27C>A (n.*358-27C>A) n.2048-27C>A n.2055-27C>A n.2052-27C>A n.1809-27C>A n.2092-27C>A n.1846-27C>A c.-3491-27C>A (n.-3491-27C>A) n.1861-27C>A n.2051-27C>A n.2005-27C>A n.2049-27C>A n.1803-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154063C= | CA2241520454 | ACSF3 | c.1614-27C= (n.1614-27C=) c.1824-27C= (n.1824-27C=) c.819-27C= (n.819-27C=) n.6497C= n.740-27C= n.354-27C= c.*358-27C= (n.*358-27C=) n.2048-27C= n.2055-27C= n.2052-27C= n.1809-27C= n.2092-27C= n.1846-27C= c.-3491-27C= (n.-3491-27C=) n.1861-27C= n.2051-27C= n.2005-27C= n.2049-27C= n.1803-27C= | |
16 | g.89154063C>G | CA2241520455 | ACSF3 | c.1614-27C>G (n.1614-27C>G) c.1824-27C>G (n.1824-27C>G) c.819-27C>G (n.819-27C>G) n.6497C>G n.740-27C>G n.354-27C>G c.*358-27C>G (n.*358-27C>G) n.2048-27C>G n.2055-27C>G n.2052-27C>G n.1809-27C>G n.2092-27C>G n.1846-27C>G c.-3491-27C>G (n.-3491-27C>G) n.1861-27C>G n.2051-27C>G n.2005-27C>G n.2049-27C>G n.1803-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154063C>T | CA8238340 | ACSF3 | c.1614-27C>T (n.1614-27C>T) c.1824-27C>T (n.1824-27C>T) c.819-27C>T (n.819-27C>T) n.6497C>T n.740-27C>T n.354-27C>T c.*358-27C>T (n.*358-27C>T) n.2048-27C>T n.2055-27C>T n.2052-27C>T n.1809-27C>T n.2092-27C>T n.1846-27C>T c.-3491-27C>T (n.-3491-27C>T) n.1861-27C>T n.2051-27C>T n.2005-27C>T n.2049-27C>T n.1803-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154064G>A | CA8238341 | ACSF3 | c.1614-26G>A (n.1614-26G>A) c.1824-26G>A (n.1824-26G>A) c.819-26G>A (n.819-26G>A) n.6498G>A n.740-26G>A n.354-26G>A c.*358-26G>A (n.*358-26G>A) n.2048-26G>A n.2055-26G>A n.2052-26G>A n.1809-26G>A n.2092-26G>A n.1846-26G>A c.-3491-26G>A (n.-3491-26G>A) n.1861-26G>A n.2051-26G>A n.2005-26G>A n.2049-26G>A n.1803-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154064G>C | CA2576118719 | ACSF3 | c.1614-26G>C (n.1614-26G>C) c.1824-26G>C (n.1824-26G>C) c.819-26G>C (n.819-26G>C) n.6498G>C n.740-26G>C n.354-26G>C c.*358-26G>C (n.*358-26G>C) n.2048-26G>C n.2055-26G>C n.2052-26G>C n.1809-26G>C n.2092-26G>C n.1846-26G>C c.-3491-26G>C (n.-3491-26G>C) n.1861-26G>C n.2051-26G>C n.2005-26G>C n.2049-26G>C n.1803-26G>C | |
16 | g.89154064G= | CA2241520456 | ACSF3 | c.1614-26G= (n.1614-26G=) c.1824-26G= (n.1824-26G=) c.819-26G= (n.819-26G=) n.6498G= n.740-26G= n.354-26G= c.*358-26G= (n.*358-26G=) n.2048-26G= n.2055-26G= n.2052-26G= n.1809-26G= n.2092-26G= n.1846-26G= c.-3491-26G= (n.-3491-26G=) n.1861-26G= n.2051-26G= n.2005-26G= n.2049-26G= n.1803-26G= | |
16 | g.89154064G>T | CA2576118720 | ACSF3 | c.1614-26G>T (n.1614-26G>T) c.1824-26G>T (n.1824-26G>T) c.819-26G>T (n.819-26G>T) n.6498G>T n.740-26G>T n.354-26G>T c.*358-26G>T (n.*358-26G>T) n.2048-26G>T n.2055-26G>T n.2052-26G>T n.1809-26G>T n.2092-26G>T n.1846-26G>T c.-3491-26G>T (n.-3491-26G>T) n.1861-26G>T n.2051-26G>T n.2005-26G>T n.2049-26G>T n.1803-26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154065C>A | CA2581283300 | ACSF3 | c.1614-25C>A (n.1614-25C>A) c.1824-25C>A (n.1824-25C>A) c.819-25C>A (n.819-25C>A) n.6499C>A n.740-25C>A n.354-25C>A c.*358-25C>A (n.*358-25C>A) n.2048-25C>A n.2055-25C>A n.2052-25C>A n.1809-25C>A n.2092-25C>A n.1846-25C>A c.-3491-25C>A (n.-3491-25C>A) n.1861-25C>A n.2051-25C>A n.2005-25C>A n.2049-25C>A n.1803-25C>A | |
16 | g.89154065C= | CA2241520457 | ACSF3 | c.1614-25C= (n.1614-25C=) c.1824-25C= (n.1824-25C=) c.819-25C= (n.819-25C=) n.6499C= n.740-25C= n.354-25C= c.*358-25C= (n.*358-25C=) n.2048-25C= n.2055-25C= n.2052-25C= n.1809-25C= n.2092-25C= n.1846-25C= c.-3491-25C= (n.-3491-25C=) n.1861-25C= n.2051-25C= n.2005-25C= n.2049-25C= n.1803-25C= | |
16 | g.89154065C>G | CA2241520458 | ACSF3 | c.1614-25C>G (n.1614-25C>G) c.1824-25C>G (n.1824-25C>G) c.819-25C>G (n.819-25C>G) n.6499C>G n.740-25C>G n.354-25C>G c.*358-25C>G (n.*358-25C>G) n.2048-25C>G n.2055-25C>G n.2052-25C>G n.1809-25C>G n.2092-25C>G n.1846-25C>G c.-3491-25C>G (n.-3491-25C>G) n.1861-25C>G n.2051-25C>G n.2005-25C>G n.2049-25C>G n.1803-25C>G | dbSNP |
16 | g.89154065C>T | CA8238342 | ACSF3 | c.1614-25C>T (n.1614-25C>T) c.1824-25C>T (n.1824-25C>T) c.819-25C>T (n.819-25C>T) n.6499C>T n.740-25C>T n.354-25C>T c.*358-25C>T (n.*358-25C>T) n.2048-25C>T n.2055-25C>T n.2052-25C>T n.1809-25C>T n.2092-25C>T n.1846-25C>T c.-3491-25C>T (n.-3491-25C>T) n.1861-25C>T n.2051-25C>T n.2005-25C>T n.2049-25C>T n.1803-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154067T>C | CA624226826 | ACSF3 | c.1614-23T>C (n.1614-23T>C) c.1824-23T>C (n.1824-23T>C) c.819-23T>C (n.819-23T>C) n.6501T>C n.740-23T>C n.354-23T>C c.*358-23T>C (n.*358-23T>C) n.2048-23T>C n.2055-23T>C n.2052-23T>C n.1809-23T>C n.2092-23T>C n.1846-23T>C c.-3491-23T>C (n.-3491-23T>C) n.1861-23T>C n.2051-23T>C n.2005-23T>C n.2049-23T>C n.1803-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154067T= | CA2241520459 | ACSF3 | c.1614-23T= (n.1614-23T=) c.1824-23T= (n.1824-23T=) c.819-23T= (n.819-23T=) n.6501T= n.740-23T= n.354-23T= c.*358-23T= (n.*358-23T=) n.2048-23T= n.2055-23T= n.2052-23T= n.1809-23T= n.2092-23T= n.1846-23T= c.-3491-23T= (n.-3491-23T=) n.1861-23T= n.2051-23T= n.2005-23T= n.2049-23T= n.1803-23T= | |
16 | g.89154068C= | CA2241520460 | ACSF3 | c.1614-22C= (n.1614-22C=) c.1824-22C= (n.1824-22C=) c.819-22C= (n.819-22C=) n.6502C= n.740-22C= n.354-22C= c.*358-22C= (n.*358-22C=) n.2048-22C= n.2055-22C= n.2052-22C= n.1809-22C= n.2092-22C= n.1846-22C= c.-3491-22C= (n.-3491-22C=) n.1861-22C= n.2051-22C= n.2005-22C= n.2049-22C= n.1803-22C= | |
16 | g.89154068C>T | CA624226827 | ACSF3 | c.1614-22C>T (n.1614-22C>T) c.1824-22C>T (n.1824-22C>T) c.819-22C>T (n.819-22C>T) n.6502C>T n.740-22C>T n.354-22C>T c.*358-22C>T (n.*358-22C>T) n.2048-22C>T n.2055-22C>T n.2052-22C>T n.1809-22C>T n.2092-22C>T n.1846-22C>T c.-3491-22C>T (n.-3491-22C>T) n.1861-22C>T n.2051-22C>T n.2005-22C>T n.2049-22C>T n.1803-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154069A>G | CA2634929353 | ACSF3 | c.1614-21A>G (n.1614-21A>G) c.1824-21A>G (n.1824-21A>G) c.819-21A>G (n.819-21A>G) n.6503A>G n.740-21A>G n.354-21A>G c.*358-21A>G (n.*358-21A>G) n.2048-21A>G n.2055-21A>G n.2052-21A>G n.1809-21A>G n.2092-21A>G n.1846-21A>G c.-3491-21A>G (n.-3491-21A>G) n.1861-21A>G n.2051-21A>G n.2005-21A>G n.2049-21A>G n.1803-21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154071G>A | CA624226828 | ACSF3 | c.1614-19G>A (n.1614-19G>A) c.1824-19G>A (n.1824-19G>A) c.819-19G>A (n.819-19G>A) n.6505G>A n.740-19G>A n.354-19G>A c.*358-19G>A (n.*358-19G>A) n.2048-19G>A n.2055-19G>A n.2052-19G>A n.1809-19G>A n.2092-19G>A n.1846-19G>A c.-3491-19G>A (n.-3491-19G>A) n.1861-19G>A n.2051-19G>A n.2005-19G>A n.2049-19G>A n.1803-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154071G= | CA2241520461 | ACSF3 | c.1614-19G= (n.1614-19G=) c.1824-19G= (n.1824-19G=) c.819-19G= (n.819-19G=) n.6505G= n.740-19G= n.354-19G= c.*358-19G= (n.*358-19G=) n.2048-19G= n.2055-19G= n.2052-19G= n.1809-19G= n.2092-19G= n.1846-19G= c.-3491-19G= (n.-3491-19G=) n.1861-19G= n.2051-19G= n.2005-19G= n.2049-19G= n.1803-19G= | |
16 | g.89154071G>T | CA2634929355 | ACSF3 | c.1614-19G>T (n.1614-19G>T) c.1824-19G>T (n.1824-19G>T) c.819-19G>T (n.819-19G>T) n.6505G>T n.740-19G>T n.354-19G>T c.*358-19G>T (n.*358-19G>T) n.2048-19G>T n.2055-19G>T n.2052-19G>T n.1809-19G>T n.2092-19G>T n.1846-19G>T c.-3491-19G>T (n.-3491-19G>T) n.1861-19G>T n.2051-19G>T n.2005-19G>T n.2049-19G>T n.1803-19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154072C>A | CA2634929358 | ACSF3 | c.1614-18C>A (n.1614-18C>A) c.1824-18C>A (n.1824-18C>A) c.819-18C>A (n.819-18C>A) n.6506C>A n.740-18C>A n.354-18C>A c.*358-18C>A (n.*358-18C>A) n.2048-18C>A n.2055-18C>A n.2052-18C>A n.1809-18C>A n.2092-18C>A n.1846-18C>A c.-3491-18C>A (n.-3491-18C>A) n.1861-18C>A n.2051-18C>A n.2005-18C>A n.2049-18C>A n.1803-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154072C>T | CA2634929359 | ACSF3 | c.1614-18C>T (n.1614-18C>T) c.1824-18C>T (n.1824-18C>T) c.819-18C>T (n.819-18C>T) n.6506C>T n.740-18C>T n.354-18C>T c.*358-18C>T (n.*358-18C>T) n.2048-18C>T n.2055-18C>T n.2052-18C>T n.1809-18C>T n.2092-18C>T n.1846-18C>T c.-3491-18C>T (n.-3491-18C>T) n.1861-18C>T n.2051-18C>T n.2005-18C>T n.2049-18C>T n.1803-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154074G>A | CA725671011 | ACSF3 | c.1614-16G>A (n.1614-16G>A) c.1824-16G>A (n.1824-16G>A) c.819-16G>A (n.819-16G>A) n.6508G>A n.740-16G>A n.354-16G>A c.*358-16G>A (n.*358-16G>A) n.2048-16G>A n.2055-16G>A n.2052-16G>A n.1809-16G>A n.2092-16G>A n.1846-16G>A c.-3491-16G>A (n.-3491-16G>A) n.1861-16G>A n.2051-16G>A n.2005-16G>A n.2049-16G>A n.1803-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154074G= | CA2241520462 | ACSF3 | c.1614-16G= (n.1614-16G=) c.1824-16G= (n.1824-16G=) c.819-16G= (n.819-16G=) n.6508G= n.740-16G= n.354-16G= c.*358-16G= (n.*358-16G=) n.2048-16G= n.2055-16G= n.2052-16G= n.1809-16G= n.2092-16G= n.1846-16G= c.-3491-16G= (n.-3491-16G=) n.1861-16G= n.2051-16G= n.2005-16G= n.2049-16G= n.1803-16G= | |
16 | g.89154074G>T | CA2634929362 | ACSF3 | c.1614-16G>T (n.1614-16G>T) c.1824-16G>T (n.1824-16G>T) c.819-16G>T (n.819-16G>T) n.6508G>T n.740-16G>T n.354-16G>T c.*358-16G>T (n.*358-16G>T) n.2048-16G>T n.2055-16G>T n.2052-16G>T n.1809-16G>T n.2092-16G>T n.1846-16G>T c.-3491-16G>T (n.-3491-16G>T) n.1861-16G>T n.2051-16G>T n.2005-16G>T n.2049-16G>T n.1803-16G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154075T>C | CA2576118721 | ACSF3 | c.1614-15T>C (n.1614-15T>C) c.1824-15T>C (n.1824-15T>C) c.819-15T>C (n.819-15T>C) n.6509T>C n.740-15T>C n.354-15T>C c.*358-15T>C (n.*358-15T>C) n.2048-15T>C n.2055-15T>C n.2052-15T>C n.1809-15T>C n.2092-15T>C n.1846-15T>C c.-3491-15T>C (n.-3491-15T>C) n.1861-15T>C n.2051-15T>C n.2005-15T>C n.2049-15T>C n.1803-15T>C | |
16 | g.89154076G>A | CA2576118722 | ACSF3 | c.1614-14G>A (n.1614-14G>A) c.1824-14G>A (n.1824-14G>A) c.819-14G>A (n.819-14G>A) n.6510G>A n.740-14G>A n.354-14G>A c.*358-14G>A (n.*358-14G>A) n.2048-14G>A n.2055-14G>A n.2052-14G>A n.1809-14G>A n.2092-14G>A n.1846-14G>A c.-3491-14G>A (n.-3491-14G>A) n.1861-14G>A n.2051-14G>A n.2005-14G>A n.2049-14G>A n.1803-14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154076G>T | CA2634929366 | ACSF3 | c.1614-14G>T (n.1614-14G>T) c.1824-14G>T (n.1824-14G>T) c.819-14G>T (n.819-14G>T) n.6510G>T n.740-14G>T n.354-14G>T c.*358-14G>T (n.*358-14G>T) n.2048-14G>T n.2055-14G>T n.2052-14G>T n.1809-14G>T n.2092-14G>T n.1846-14G>T c.-3491-14G>T (n.-3491-14G>T) n.1861-14G>T n.2051-14G>T n.2005-14G>T n.2049-14G>T n.1803-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154077C>T | CA2634929379 | ACSF3 | c.1614-13C>T (n.1614-13C>T) c.1824-13C>T (n.1824-13C>T) c.819-13C>T (n.819-13C>T) n.6511C>T n.740-13C>T n.354-13C>T c.*358-13C>T (n.*358-13C>T) n.2048-13C>T n.2055-13C>T n.2052-13C>T n.1809-13C>T n.2092-13C>T n.1846-13C>T c.-3491-13C>T (n.-3491-13C>T) n.1861-13C>T n.2051-13C>T n.2005-13C>T n.2049-13C>T n.1803-13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154078T>C | CA8238343 | ACSF3 | c.1614-12T>C (n.1614-12T>C) c.1824-12T>C (n.1824-12T>C) c.819-12T>C (n.819-12T>C) n.6512T>C n.740-12T>C n.354-12T>C c.*358-12T>C (n.*358-12T>C) n.2048-12T>C n.2055-12T>C n.2052-12T>C n.1809-12T>C n.2092-12T>C n.1846-12T>C c.-3491-12T>C (n.-3491-12T>C) n.1861-12T>C n.2051-12T>C n.2005-12T>C n.2049-12T>C n.1803-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154078T>G | CA2576118723 | ACSF3 | c.1614-12T>G (n.1614-12T>G) c.1824-12T>G (n.1824-12T>G) c.819-12T>G (n.819-12T>G) n.6512T>G n.740-12T>G n.354-12T>G c.*358-12T>G (n.*358-12T>G) n.2048-12T>G n.2055-12T>G n.2052-12T>G n.1809-12T>G n.2092-12T>G n.1846-12T>G c.-3491-12T>G (n.-3491-12T>G) n.1861-12T>G n.2051-12T>G n.2005-12T>G n.2049-12T>G n.1803-12T>G | |
16 | g.89154078T= | CA2241520463 | ACSF3 | c.1614-12T= (n.1614-12T=) c.1824-12T= (n.1824-12T=) c.819-12T= (n.819-12T=) n.6512T= n.740-12T= n.354-12T= c.*358-12T= (n.*358-12T=) n.2048-12T= n.2055-12T= n.2052-12T= n.1809-12T= n.2092-12T= n.1846-12T= c.-3491-12T= (n.-3491-12T=) n.1861-12T= n.2051-12T= n.2005-12T= n.2049-12T= n.1803-12T= | |
16 | g.89154080G>A | CA2634929383 | ACSF3 | c.1614-10G>A (n.1614-10G>A) c.1824-10G>A (n.1824-10G>A) c.819-10G>A (n.819-10G>A) n.6514G>A n.740-10G>A n.354-10G>A c.*358-10G>A (n.*358-10G>A) n.2048-10G>A n.2055-10G>A n.2052-10G>A n.1809-10G>A n.2092-10G>A n.1846-10G>A c.-3491-10G>A (n.-3491-10G>A) n.1861-10G>A n.2051-10G>A n.2005-10G>A n.2049-10G>A n.1803-10G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154080G>C | CA8238344 | ACSF3 | c.1614-10G>C (n.1614-10G>C) c.1824-10G>C (n.1824-10G>C) c.819-10G>C (n.819-10G>C) n.6514G>C n.740-10G>C n.354-10G>C c.*358-10G>C (n.*358-10G>C) n.2048-10G>C n.2055-10G>C n.2052-10G>C n.1809-10G>C n.2092-10G>C n.1846-10G>C c.-3491-10G>C (n.-3491-10G>C) n.1861-10G>C n.2051-10G>C n.2005-10G>C n.2049-10G>C n.1803-10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154080G= | CA2241520464 | ACSF3 | c.1614-10G= (n.1614-10G=) c.1824-10G= (n.1824-10G=) c.819-10G= (n.819-10G=) n.6514G= n.740-10G= n.354-10G= c.*358-10G= (n.*358-10G=) n.2048-10G= n.2055-10G= n.2052-10G= n.1809-10G= n.2092-10G= n.1846-10G= c.-3491-10G= (n.-3491-10G=) n.1861-10G= n.2051-10G= n.2005-10G= n.2049-10G= n.1803-10G= | |
16 | g.89154080G>T | CA624226832 | ACSF3 | c.1614-10G>T (n.1614-10G>T) c.1824-10G>T (n.1824-10G>T) c.819-10G>T (n.819-10G>T) n.6514G>T n.740-10G>T n.354-10G>T c.*358-10G>T (n.*358-10G>T) n.2048-10G>T n.2055-10G>T n.2052-10G>T n.1809-10G>T n.2092-10G>T n.1846-10G>T c.-3491-10G>T (n.-3491-10G>T) n.1861-10G>T n.2051-10G>T n.2005-10G>T n.2049-10G>T n.1803-10G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89154101_89154102insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC | CA2634929381 | ACSF3 | c.1625_1626insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.1835_1836insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.830_831insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.6535_6536insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.751_752insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.365_366insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.*369_*370insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2059_2060insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2066_2067insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2063_2064insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1820_1821insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2103_2104insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1857_1858insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.-3480_-3479insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1872_1873insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2062_2063insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2016_2017insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2060_2061insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1814_1815insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89154084_89154085del | CA2576118724 | ACSF3 | c.1614-6_1614-5del (n.1614-6_1614-5del) c.1824-6_1824-5del (n.1824-6_1824-5del) c.819-6_819-5del (n.819-6_819-5del) n.6518_6519del n.740-6_740-5del n.354-6_354-5del c.*358-6_*358-5del (n.*358-6_*358-5del) n.2048-6_2048-5del n.2055-6_2055-5del n.2052-6_2052-5del n.1809-6_1809-5del n.2092-6_2092-5del n.1846-6_1846-5del c.-3491-6_-3491-5del (n.-3491-6_-3491-5del) n.1861-6_1861-5del n.2051-6_2051-5del n.2005-6_2005-5del n.2049-6_2049-5del n.1803-6_1803-5del | gnomAD v4 |
16 | g.89154082C>A | CA2634929394 | ACSF3 | c.1614-8C>A (n.1614-8C>A) c.1824-8C>A (n.1824-8C>A) c.819-8C>A (n.819-8C>A) n.6516C>A n.740-8C>A n.354-8C>A c.*358-8C>A (n.*358-8C>A) n.2048-8C>A n.2055-8C>A n.2052-8C>A n.1809-8C>A n.2092-8C>A n.1846-8C>A c.-3491-8C>A (n.-3491-8C>A) n.1861-8C>A n.2051-8C>A n.2005-8C>A n.2049-8C>A n.1803-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154082C= | CA2241520465 | ACSF3 | c.1614-8C= (n.1614-8C=) c.1824-8C= (n.1824-8C=) c.819-8C= (n.819-8C=) n.6516C= n.740-8C= n.354-8C= c.*358-8C= (n.*358-8C=) n.2048-8C= n.2055-8C= n.2052-8C= n.1809-8C= n.2092-8C= n.1846-8C= c.-3491-8C= (n.-3491-8C=) n.1861-8C= n.2051-8C= n.2005-8C= n.2049-8C= n.1803-8C= | |
16 | g.89154082C>G | CA8238345 | ACSF3 | c.1614-8C>G (n.1614-8C>G) c.1824-8C>G (n.1824-8C>G) c.819-8C>G (n.819-8C>G) n.6516C>G n.740-8C>G n.354-8C>G c.*358-8C>G (n.*358-8C>G) n.2048-8C>G n.2055-8C>G n.2052-8C>G n.1809-8C>G n.2092-8C>G n.1846-8C>G c.-3491-8C>G (n.-3491-8C>G) n.1861-8C>G n.2051-8C>G n.2005-8C>G n.2049-8C>G n.1803-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154082C>T | CA8238346 | ACSF3 | c.1614-8C>T (n.1614-8C>T) c.1824-8C>T (n.1824-8C>T) c.819-8C>T (n.819-8C>T) n.6516C>T n.740-8C>T n.354-8C>T c.*358-8C>T (n.*358-8C>T) n.2048-8C>T n.2055-8C>T n.2052-8C>T n.1809-8C>T n.2092-8C>T n.1846-8C>T c.-3491-8C>T (n.-3491-8C>T) n.1861-8C>T n.2051-8C>T n.2005-8C>T n.2049-8C>T n.1803-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154083T>A | CA2634929402 | ACSF3 | c.1614-7T>A (n.1614-7T>A) c.1824-7T>A (n.1824-7T>A) c.819-7T>A (n.819-7T>A) n.6517T>A n.740-7T>A n.354-7T>A c.*358-7T>A (n.*358-7T>A) n.2048-7T>A n.2055-7T>A n.2052-7T>A n.1809-7T>A n.2092-7T>A n.1846-7T>A c.-3491-7T>A (n.-3491-7T>A) n.1861-7T>A n.2051-7T>A n.2005-7T>A n.2049-7T>A n.1803-7T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154083T>C | CA2634929406 | ACSF3 | c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) c.1824-7T>C (n.1824-7T>C) c.819-7T>C (n.819-7T>C) n.6517T>C n.740-7T>C n.354-7T>C c.*358-7T>C (n.*358-7T>C) n.2048-7T>C n.2055-7T>C n.2052-7T>C n.1809-7T>C n.2092-7T>C n.1846-7T>C c.-3491-7T>C (n.-3491-7T>C) n.1861-7T>C n.2051-7T>C n.2005-7T>C n.2049-7T>C n.1803-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89154084C= | CA2241520466 | ACSF3 | c.1614-6C= (n.1614-6C=) c.1824-6C= (n.1824-6C=) c.819-6C= (n.819-6C=) n.6518C= n.740-6C= n.354-6C= c.*358-6C= (n.*358-6C=) n.2048-6C= n.2055-6C= n.2052-6C= n.1809-6C= n.2092-6C= n.1846-6C= c.-3491-6C= (n.-3491-6C=) n.1861-6C= n.2051-6C= n.2005-6C= n.2049-6C= n.1803-6C= | |
16 | g.89154084C>G | CA2241520467 | ACSF3 | c.1614-6C>G (n.1614-6C>G) c.1824-6C>G (n.1824-6C>G) c.819-6C>G (n.819-6C>G) n.6518C>G n.740-6C>G n.354-6C>G c.*358-6C>G (n.*358-6C>G) n.2048-6C>G n.2055-6C>G n.2052-6C>G n.1809-6C>G n.2092-6C>G n.1846-6C>G c.-3491-6C>G (n.-3491-6C>G) n.1861-6C>G n.2051-6C>G n.2005-6C>G n.2049-6C>G n.1803-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154084C>T | CA8238347 | ACSF3 | c.1614-6C>T (n.1614-6C>T) c.1824-6C>T (n.1824-6C>T) c.819-6C>T (n.819-6C>T) n.6518C>T n.740-6C>T n.354-6C>T c.*358-6C>T (n.*358-6C>T) n.2048-6C>T n.2055-6C>T n.2052-6C>T n.1809-6C>T n.2092-6C>T n.1846-6C>T c.-3491-6C>T (n.-3491-6C>T) n.1861-6C>T n.2051-6C>T n.2005-6C>T n.2049-6C>T n.1803-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154085T>A | CA2808083868 | ACSF3 | c.1614-5T>A (n.1614-5T>A) c.1824-5T>A (n.1824-5T>A) c.819-5T>A (n.819-5T>A) n.6519T>A n.740-5T>A n.354-5T>A c.*358-5T>A (n.*358-5T>A) n.2048-5T>A n.2055-5T>A n.2052-5T>A n.1809-5T>A n.2092-5T>A n.1846-5T>A c.-3491-5T>A (n.-3491-5T>A) n.1861-5T>A n.2051-5T>A n.2005-5T>A n.2049-5T>A n.1803-5T>A | |
16 | g.89154086G>A | CA2634929414 | ACSF3 | c.1614-4G>A (n.1614-4G>A) c.1824-4G>A (n.1824-4G>A) c.819-4G>A (n.819-4G>A) n.6520G>A n.740-4G>A n.354-4G>A c.*358-4G>A (n.*358-4G>A) n.2048-4G>A n.2055-4G>A n.2052-4G>A n.1809-4G>A n.2092-4G>A n.1846-4G>A c.-3491-4G>A (n.-3491-4G>A) n.1861-4G>A n.2051-4G>A n.2005-4G>A n.2049-4G>A n.1803-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154087C= | CA2241520468 | ACSF3 | c.1614-3C= (n.1614-3C=) c.1824-3C= (n.1824-3C=) c.819-3C= (n.819-3C=) n.6521C= n.740-3C= n.354-3C= c.*358-3C= (n.*358-3C=) n.2048-3C= n.2055-3C= n.2052-3C= n.1809-3C= n.2092-3C= n.1846-3C= c.-3491-3C= (n.-3491-3C=) n.1861-3C= n.2051-3C= n.2005-3C= n.2049-3C= n.1803-3C= | |
16 | g.89154087C>T | CA8238348 | ACSF3 | c.1614-3C>T (n.1614-3C>T) c.1824-3C>T (n.1824-3C>T) c.819-3C>T (n.819-3C>T) n.6521C>T n.740-3C>T n.354-3C>T c.*358-3C>T (n.*358-3C>T) n.2048-3C>T n.2055-3C>T n.2052-3C>T n.1809-3C>T n.2092-3C>T n.1846-3C>T c.-3491-3C>T (n.-3491-3C>T) n.1861-3C>T n.2051-3C>T n.2005-3C>T n.2049-3C>T n.1803-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154088A= | CA2241520469 | ACSF3 | c.1614-2A= (n.1614-2A=) c.1824-2A= (n.1824-2A=) c.819-2A= (n.819-2A=) n.6522A= n.740-2A= n.354-2A= c.*358-2A= (n.*358-2A=) n.2048-2A= n.2055-2A= n.2052-2A= n.1809-2A= n.2092-2A= n.1846-2A= c.-3491-2A= (n.-3491-2A=) n.1861-2A= n.2051-2A= n.2005-2A= n.2049-2A= n.1803-2A= | |
16 | g.89154088A>C | CA397150353 | ACSF3 | c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.1824-2A>C (n.1824-2A>C) c.819-2A>C (n.819-2A>C) n.6522A>C n.740-2A>C n.354-2A>C c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) n.2048-2A>C n.2055-2A>C n.2052-2A>C n.1809-2A>C n.2092-2A>C n.1846-2A>C c.-3491-2A>C (n.-3491-2A>C) n.1861-2A>C n.2051-2A>C n.2005-2A>C n.2049-2A>C n.1803-2A>C | |
16 | g.89154088A>G | CA8238349 | ACSF3 | c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.1824-2A>G (n.1824-2A>G) c.819-2A>G (n.819-2A>G) n.6522A>G n.740-2A>G n.354-2A>G c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) n.2048-2A>G n.2055-2A>G n.2052-2A>G n.1809-2A>G n.2092-2A>G n.1846-2A>G c.-3491-2A>G (n.-3491-2A>G) n.1861-2A>G n.2051-2A>G n.2005-2A>G n.2049-2A>G n.1803-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154088A>T | CA397150351 | ACSF3 | c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.1824-2A>T (n.1824-2A>T) c.819-2A>T (n.819-2A>T) n.6522A>T n.740-2A>T n.354-2A>T c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) n.2048-2A>T n.2055-2A>T n.2052-2A>T n.1809-2A>T n.2092-2A>T n.1846-2A>T c.-3491-2A>T (n.-3491-2A>T) n.1861-2A>T n.2051-2A>T n.2005-2A>T n.2049-2A>T n.1803-2A>T | |
16 | g.89154089G>A | CA397150355 | ACSF3 | c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.1824-1G>A (n.1824-1G>A) c.819-1G>A (n.819-1G>A) n.6523G>A n.740-1G>A n.354-1G>A c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) n.2048-1G>A n.2055-1G>A n.2052-1G>A n.1809-1G>A n.2092-1G>A n.1846-1G>A c.-3491-1G>A (n.-3491-1G>A) n.1861-1G>A n.2051-1G>A n.2005-1G>A n.2049-1G>A n.1803-1G>A | |
16 | g.89154089G>C | CA397150356 | ACSF3 | c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.1824-1G>C (n.1824-1G>C) c.819-1G>C (n.819-1G>C) n.6523G>C n.740-1G>C n.354-1G>C c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) n.2048-1G>C n.2055-1G>C n.2052-1G>C n.1809-1G>C n.2092-1G>C n.1846-1G>C c.-3491-1G>C (n.-3491-1G>C) n.1861-1G>C n.2051-1G>C n.2005-1G>C n.2049-1G>C n.1803-1G>C | |
16 | g.89154089G>T | CA397150358 | ACSF3 | c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.1824-1G>T (n.1824-1G>T) c.819-1G>T (n.819-1G>T) n.6523G>T n.740-1G>T n.354-1G>T c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) n.2048-1G>T n.2055-1G>T n.2052-1G>T n.1809-1G>T n.2092-1G>T n.1846-1G>T c.-3491-1G>T (n.-3491-1G>T) n.1861-1G>T n.2051-1G>T n.2005-1G>T n.2049-1G>T n.1803-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154090A>C | CA397150360 | ACSF3 | c.1614A>C (p.Arg538Ser) c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) n.6524A>C n.740A>C n.354A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.2048A>C n.2055A>C n.2052A>C n.1809A>C n.2092A>C n.1846A>C c.-3491A>C (n.-3491A>C) n.1861A>C n.2051A>C n.2005A>C n.2049A>C n.1803A>C | |
16 | g.89154090A>G | CA497148405 | ACSF3 | c.1614A>G (p.Arg538=) c.1824A>G (p.Arg608=) c.819A>G (p.Arg273=) n.6524A>G n.740A>G n.354A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.2048A>G n.2055A>G n.2052A>G n.1809A>G n.2092A>G n.1846A>G c.-3491A>G (n.-3491A>G) n.1861A>G n.2051A>G n.2005A>G n.2049A>G n.1803A>G | |
16 | g.89154090A>T | CA397150361 | ACSF3 | c.1614A>T (p.Arg538Ser) c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) n.6524A>T n.740A>T n.354A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.2048A>T n.2055A>T n.2052A>T n.1809A>T n.2092A>T n.1846A>T c.-3491A>T (n.-3491A>T) n.1861A>T n.2051A>T n.2005A>T n.2049A>T n.1803A>T | |
16 | g.89154091A>C | CA397150363 | ACSF3 | c.1615A>C (p.Asn539His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.820A>C (p.Asn274His) n.6525A>C n.741A>C n.355A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.2049A>C n.2056A>C n.2053A>C n.1810A>C n.2093A>C n.1847A>C c.-3490A>C (n.-3490A>C) n.1862A>C n.2052A>C n.2006A>C n.2050A>C n.1804A>C | |
16 | g.89154091A>G | CA397150365 | ACSF3 | c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) n.6525A>G n.741A>G n.355A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.2049A>G n.2056A>G n.2053A>G n.1810A>G n.2093A>G n.1847A>G c.-3490A>G (n.-3490A>G) n.1862A>G n.2052A>G n.2006A>G n.2050A>G n.1804A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154091A>T | CA397150367 | ACSF3 | c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.6525A>T n.741A>T n.355A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.2049A>T n.2056A>T n.2053A>T n.1810A>T n.2093A>T n.1847A>T c.-3490A>T (n.-3490A>T) n.1862A>T n.2052A>T n.2006A>T n.2050A>T n.1804A>T | |
16 | g.89154092A>C | CA397150369 | ACSF3 | c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) n.6526A>C n.742A>C n.356A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.2050A>C n.2057A>C n.2054A>C n.1811A>C n.2094A>C n.1848A>C c.-3489A>C (n.-3489A>C) n.1863A>C n.2053A>C n.2007A>C n.2051A>C n.1805A>C | |
16 | g.89154092A>G | CA397150371 | ACSF3 | c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) n.6526A>G n.742A>G n.356A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.2050A>G n.2057A>G n.2054A>G n.1811A>G n.2094A>G n.1848A>G c.-3489A>G (n.-3489A>G) n.1863A>G n.2053A>G n.2007A>G n.2051A>G n.1805A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154092A>T | CA397150373 | ACSF3 | c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) n.6526A>T n.742A>T n.356A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.2050A>T n.2057A>T n.2054A>T n.1811A>T n.2094A>T n.1848A>T c.-3489A>T (n.-3489A>T) n.1863A>T n.2053A>T n.2007A>T n.2051A>T n.1805A>T | |
16 | g.89154093T>A | CA397150378 | ACSF3 | c.1617T>A (p.Asn539Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) n.6527T>A n.743T>A n.357T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.2051T>A n.2058T>A n.2055T>A n.1812T>A n.2095T>A n.1849T>A c.-3488T>A (n.-3488T>A) n.1864T>A n.2054T>A n.2008T>A n.2052T>A n.1806T>A | |
16 | g.89154093T>C | CA8238350 | ACSF3 | c.1617T>C (p.Asn539=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.822T>C (p.Asn274=) n.6527T>C n.743T>C n.357T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.2051T>C n.2058T>C n.2055T>C n.1812T>C n.2095T>C n.1849T>C c.-3488T>C (n.-3488T>C) n.1864T>C n.2054T>C n.2008T>C n.2052T>C n.1806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154093T>G | CA397150375 | ACSF3 | c.1617T>G (p.Asn539Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) n.6527T>G n.743T>G n.357T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.2051T>G n.2058T>G n.2055T>G n.1812T>G n.2095T>G n.1849T>G c.-3488T>G (n.-3488T>G) n.1864T>G n.2054T>G n.2008T>G n.2052T>G n.1806T>G | |
16 | g.89154093T= | CA2241520470 | ACSF3 | c.1617T= (p.Asn539=) c.1827T= (p.Asn609=) c.822T= (p.Asn274=) n.6527T= n.743T= n.357T= c.*361T= (n.*361T=) n.2051T= n.2058T= n.2055T= n.1812T= n.2095T= n.1849T= c.-3488T= (n.-3488T=) n.1864T= n.2054T= n.2008T= n.2052T= n.1806T= | |
16 | g.89154094G>A | CA8238352 | ACSF3 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) n.6528G>A n.744G>A n.358G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.2052G>A n.2059G>A n.2056G>A n.1813G>A n.2096G>A n.1850G>A c.-3487G>A (n.-3487G>A) n.1865G>A n.2055G>A n.2009G>A n.2053G>A n.1807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154094G>C | CA8238351 | ACSF3 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.6528G>C n.744G>C n.358G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.2052G>C n.2059G>C n.2056G>C n.1813G>C n.2096G>C n.1850G>C c.-3487G>C (n.-3487G>C) n.1865G>C n.2055G>C n.2009G>C n.2053G>C n.1807G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154094G= | CA2241520471 | ACSF3 | c.1618G= (p.Val540=) c.1828G= (p.Val610=) c.823G= (p.Val275=) n.6528G= n.744G= n.358G= c.*362G= (n.*362G=) n.2052G= n.2059G= n.2056G= n.1813G= n.2096G= n.1850G= c.-3487G= (n.-3487G=) n.1865G= n.2055G= n.2009G= n.2053G= n.1807G= | |
16 | g.89154094G>T | CA397150382 | ACSF3 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) n.6528G>T n.744G>T n.358G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.2052G>T n.2059G>T n.2056G>T n.1813G>T n.2096G>T n.1850G>T c.-3487G>T (n.-3487G>T) n.1865G>T n.2055G>T n.2009G>T n.2053G>T n.1807G>T | |
16 | g.89154095T>A | CA397150383 | ACSF3 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) n.6529T>A n.745T>A n.359T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.2053T>A n.2060T>A n.2057T>A n.1814T>A n.2097T>A n.1851T>A c.-3486T>A (n.-3486T>A) n.1866T>A n.2056T>A n.2010T>A n.2054T>A n.1808T>A | |
16 | g.89154095T>C | CA397150385 | ACSF3 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.6529T>C n.745T>C n.359T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.2053T>C n.2060T>C n.2057T>C n.1814T>C n.2097T>C n.1851T>C c.-3486T>C (n.-3486T>C) n.1866T>C n.2056T>C n.2010T>C n.2054T>C n.1808T>C | |
16 | g.89154095T>G | CA397150386 | ACSF3 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.6529T>G n.745T>G n.359T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.2053T>G n.2060T>G n.2057T>G n.1814T>G n.2097T>G n.1851T>G c.-3486T>G (n.-3486T>G) n.1866T>G n.2056T>G n.2010T>G n.2054T>G n.1808T>G | dbSNP |
16 | g.89154095T= | CA2241520472 | ACSF3 | c.1619T= (p.Val540=) c.1829T= (p.Val610=) c.824T= (p.Val275=) n.6529T= n.745T= n.359T= c.*363T= (n.*363T=) n.2053T= n.2060T= n.2057T= n.1814T= n.2097T= n.1851T= c.-3486T= (n.-3486T=) n.1866T= n.2056T= n.2010T= n.2054T= n.1808T= | |
16 | g.89154096C>A | CA497148407 | ACSF3 | c.1620C>A (p.Val540=) c.1830C>A (p.Val610=) c.825C>A (p.Val275=) n.6530C>A n.746C>A n.360C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.2054C>A n.2061C>A n.2058C>A n.1815C>A n.2098C>A n.1852C>A c.-3485C>A (n.-3485C>A) n.1867C>A n.2057C>A n.2011C>A n.2055C>A n.1809C>A | |
16 | g.89154096C= | CA2241520473 | ACSF3 | c.1620C= (p.Val540=) c.1830C= (p.Val610=) c.825C= (p.Val275=) n.6530C= n.746C= n.360C= c.*364C= (n.*364C=) n.2054C= n.2061C= n.2058C= n.1815C= n.2098C= n.1852C= c.-3485C= (n.-3485C=) n.1867C= n.2057C= n.2011C= n.2055C= n.1809C= | |
16 | g.89154096C>G | CA497148408 | ACSF3 | c.1620C>G (p.Val540=) c.1830C>G (p.Val610=) c.825C>G (p.Val275=) n.6530C>G n.746C>G n.360C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.2054C>G n.2061C>G n.2058C>G n.1815C>G n.2098C>G n.1852C>G c.-3485C>G (n.-3485C>G) n.1867C>G n.2057C>G n.2011C>G n.2055C>G n.1809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154096C>T | CA497148410 | ACSF3 | c.1620C>T (p.Val540=) c.1830C>T (p.Val610=) c.825C>T (p.Val275=) n.6530C>T n.746C>T n.360C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.2054C>T n.2061C>T n.2058C>T n.1815C>T n.2098C>T n.1852C>T c.-3485C>T (n.-3485C>T) n.1867C>T n.2057C>T n.2011C>T n.2055C>T n.1809C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89154097C>A | CA397150388 | ACSF3 | c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.6531C>A n.747C>A n.361C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.2055C>A n.2062C>A n.2059C>A n.1816C>A n.2099C>A n.1853C>A c.-3484C>A (n.-3484C>A) n.1868C>A n.2058C>A n.2012C>A n.2056C>A n.1810C>A | |
16 | g.89154097C= | CA2241520474 | ACSF3 | c.1621C= (p.Leu541=) c.1831C= (p.Leu611=) c.826C= (p.Leu276=) n.6531C= n.747C= n.361C= c.*365C= (n.*365C=) n.2055C= n.2062C= n.2059C= n.1816C= n.2099C= n.1853C= c.-3484C= (n.-3484C=) n.1868C= n.2058C= n.2012C= n.2056C= n.1810C= | |
16 | g.89154097C>G | CA397150389 | ACSF3 | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.6531C>G n.747C>G n.361C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.2055C>G n.2062C>G n.2059C>G n.1816C>G n.2099C>G n.1853C>G c.-3484C>G (n.-3484C>G) n.1868C>G n.2058C>G n.2012C>G n.2056C>G n.1810C>G | |
16 | g.89154097C>T | CA8238353 | ACSF3 | c.1621C>T (p.Leu541=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.826C>T (p.Leu276=) n.6531C>T n.747C>T n.361C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.2055C>T n.2062C>T n.2059C>T n.1816C>T n.2099C>T n.1853C>T c.-3484C>T (n.-3484C>T) n.1868C>T n.2058C>T n.2012C>T n.2056C>T n.1810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154098T>A | CA397150393 | ACSF3 | c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.6532T>A n.748T>A n.362T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.2056T>A n.2063T>A n.2060T>A n.1817T>A n.2100T>A n.1854T>A c.-3483T>A (n.-3483T>A) n.1869T>A n.2059T>A n.2013T>A n.2057T>A n.1811T>A | |
16 | g.89154098T>C | CA397150395 | ACSF3 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.6532T>C n.748T>C n.362T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2056T>C n.2063T>C n.2060T>C n.1817T>C n.2100T>C n.1854T>C c.-3483T>C (n.-3483T>C) n.1869T>C n.2059T>C n.2013T>C n.2057T>C n.1811T>C | |
16 | g.89154098T>G | CA397150397 | ACSF3 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.6532T>G n.748T>G n.362T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.2056T>G n.2063T>G n.2060T>G n.1817T>G n.2100T>G n.1854T>G c.-3483T>G (n.-3483T>G) n.1869T>G n.2059T>G n.2013T>G n.2057T>G n.1811T>G | |
16 | g.89154099G>A | CA497148412 | ACSF3 | c.1623G>A (p.Leu541=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.828G>A (p.Leu276=) n.6533G>A n.749G>A n.363G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.2057G>A n.2064G>A n.2061G>A n.1818G>A n.2101G>A n.1855G>A c.-3482G>A (n.-3482G>A) n.1870G>A n.2060G>A n.2014G>A n.2058G>A n.1812G>A | |
16 | g.89154099G>C | CA497148413 | ACSF3 | c.1623G>C (p.Leu541=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.828G>C (p.Leu276=) n.6533G>C n.749G>C n.363G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.2057G>C n.2064G>C n.2061G>C n.1818G>C n.2101G>C n.1855G>C c.-3482G>C (n.-3482G>C) n.1870G>C n.2060G>C n.2014G>C n.2058G>C n.1812G>C | |
16 | g.89154099G= | CA2241520475 | ACSF3 | c.1623G= (p.Leu541=) c.1833G= (p.Leu611=) c.828G= (p.Leu276=) n.6533G= n.749G= n.363G= c.*367G= (n.*367G=) n.2057G= n.2064G= n.2061G= n.1818G= n.2101G= n.1855G= c.-3482G= (n.-3482G=) n.1870G= n.2060G= n.2014G= n.2058G= n.1812G= | |
16 | g.89154099G>T | CA497148415 | ACSF3 | c.1623G>T (p.Leu541=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.828G>T (p.Leu276=) n.6533G>T n.749G>T n.363G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.2057G>T n.2064G>T n.2061G>T n.1818G>T n.2101G>T n.1855G>T c.-3482G>T (n.-3482G>T) n.1870G>T n.2060G>T n.2014G>T n.2058G>T n.1812G>T | |
16 | g.89154099_89154100insCAGAT | CA8238354 | ACSF3 | c.1623_1624insCAGAT (p.Ala542GlnfsTer?) c.1833_1834insCAGAT (p.Ala612GlnfsTer?) c.828_829insCAGAT (p.Ala277GlnfsTer?) n.6533_6534insCAGAT n.749_750insCAGAT n.363_364insCAGAT c.*367_*368insCAGAT (n.*367_*368insCAGAT) n.2057_2058insCAGAT n.2064_2065insCAGAT n.2061_2062insCAGAT n.1818_1819insCAGAT n.2101_2102insCAGAT n.1855_1856insCAGAT c.-3482_-3481insCAGAT (n.-3482_-3481insCAGAT) n.1870_1871insCAGAT n.2060_2061insCAGAT n.2014_2015insCAGAT n.2058_2059insCAGAT n.1812_1813insCAGAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154100G>A | CA397150402 | ACSF3 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.6534G>A n.750G>A n.364G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.2058G>A n.2065G>A n.2062G>A n.1819G>A n.2102G>A n.1856G>A c.-3481G>A (n.-3481G>A) n.1871G>A n.2061G>A n.2015G>A n.2059G>A n.1813G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154100G>C | CA397150404 | ACSF3 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.6534G>C n.750G>C n.364G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.2058G>C n.2065G>C n.2062G>C n.1819G>C n.2102G>C n.1856G>C c.-3481G>C (n.-3481G>C) n.1871G>C n.2061G>C n.2015G>C n.2059G>C n.1813G>C | |
16 | g.89154100G= | CA2241520476 | ACSF3 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1834G= (p.Ala612=) c.829G= (p.Ala277=) n.6534G= n.750G= n.364G= c.*368G= (n.*368G=) n.2058G= n.2065G= n.2062G= n.1819G= n.2102G= n.1856G= c.-3481G= (n.-3481G=) n.1871G= n.2061G= n.2015G= n.2059G= n.1813G= | |
16 | g.89154100G>T | CA397150400 | ACSF3 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.6534G>T n.750G>T n.364G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.2058G>T n.2065G>T n.2062G>T n.1819G>T n.2102G>T n.1856G>T c.-3481G>T (n.-3481G>T) n.1871G>T n.2061G>T n.2015G>T n.2059G>T n.1813G>T | dbSNP |
16 | g.89154100_89154107delinsCAGATGC | CA2695201142 | ACSF3 | c.1624_1631delinsCAGATGC (p.Ala542GlnfsTer?) c.1834_1841delinsCAGATGC (p.Ala612GlnfsTer?) c.829_836delinsCAGATGC (p.Ala277GlnfsTer?) n.6534_6541delinsCAGATGC n.750_757delinsCAGATGC n.364_371delinsCAGATGC c.*368_*375delinsCAGATGC (n.*368_*375delinsCAGATGC) n.2058_2065delinsCAGATGC n.2065_2072delinsCAGATGC n.2062_2069delinsCAGATGC n.1819_1826delinsCAGATGC n.2102_2109delinsCAGATGC n.1856_1863delinsCAGATGC c.-3481_-3474delinsCAGATGC (n.-3481_-3474delinsCAGATGC) n.1871_1878delinsCAGATGC n.2061_2068delinsCAGATGC n.2015_2022delinsCAGATGC n.2059_2066delinsCAGATGC n.1813_1820delinsCAGATGC | ClinVar |
16 | g.89154101C>A | CA8238356 | ACSF3 | c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.6535C>A n.751C>A n.365C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.2059C>A n.2066C>A n.2063C>A n.1820C>A n.2103C>A n.1857C>A c.-3480C>A (n.-3480C>A) n.1872C>A n.2062C>A n.2016C>A n.2060C>A n.1814C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154101C= | CA2241520477 | ACSF3 | c.1625C= (p.Ala542=) c.1835C= (p.Ala612=) c.830C= (p.Ala277=) n.6535C= n.751C= n.365C= c.*369C= (n.*369C=) n.2059C= n.2066C= n.2063C= n.1820C= n.2103C= n.1857C= c.-3480C= (n.-3480C=) n.1872C= n.2062C= n.2016C= n.2060C= n.1814C= | |
16 | g.89154101C>G | CA397150406 | ACSF3 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.6535C>G n.751C>G n.365C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.2059C>G n.2066C>G n.2063C>G n.1820C>G n.2103C>G n.1857C>G c.-3480C>G (n.-3480C>G) n.1872C>G n.2062C>G n.2016C>G n.2060C>G n.1814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154101C>T | CA8238357 | ACSF3 | c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.6535C>T n.751C>T n.365C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.2059C>T n.2066C>T n.2063C>T n.1820C>T n.2103C>T n.1857C>T c.-3480C>T (n.-3480C>T) n.1872C>T n.2062C>T n.2016C>T n.2060C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154101_89154107delinsCCCCGTA | CA2241520478 | ACSF3 | c.1625_1631delinsCCCCGTA (p.Ala542=) c.1835_1841delinsCCCCGTA (p.Ala612=) c.830_836delinsCCCCGTA (p.Ala277=) n.6535_6541delinsCCCCGTA n.751_757delinsCCCCGTA n.365_371delinsCCCCGTA c.*369_*375delinsCCCCGTA (n.*369_*375delinsCCCCGTA) n.2059_2065delinsCCCCGTA n.2066_2072delinsCCCCGTA n.2063_2069delinsCCCCGTA n.1820_1826delinsCCCCGTA n.2103_2109delinsCCCCGTA n.1857_1863delinsCCCCGTA c.-3480_-3474delinsCCCCGTA (n.-3480_-3474delinsCCCCGTA) n.1872_1878delinsCCCCGTA n.2062_2068delinsCCCCGTA n.2016_2022delinsCCCCGTA n.2060_2066delinsCCCCGTA n.1814_1820delinsCCCCGTA | |
16 | g.89154102C>A | CA497148417 | ACSF3 | c.1626C>A (p.Ala542=) c.1836C>A (p.Ala612=) c.831C>A (p.Ala277=) n.6536C>A n.752C>A n.366C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.2060C>A n.2067C>A n.2064C>A n.1821C>A n.2104C>A n.1858C>A c.-3479C>A (n.-3479C>A) n.1873C>A n.2063C>A n.2017C>A n.2061C>A n.1815C>A | |
16 | g.89154102C>G | CA497148418 | ACSF3 | c.1626C>G (p.Ala542=) c.1836C>G (p.Ala612=) c.831C>G (p.Ala277=) n.6536C>G n.752C>G n.366C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.2060C>G n.2067C>G n.2064C>G n.1821C>G n.2104C>G n.1858C>G c.-3479C>G (n.-3479C>G) n.1873C>G n.2063C>G n.2017C>G n.2061C>G n.1815C>G | |
16 | g.89154102C>T | CA497148419 | ACSF3 | c.1626C>T (p.Ala542=) c.1836C>T (p.Ala612=) c.831C>T (p.Ala277=) n.6536C>T n.752C>T n.366C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.2060C>T n.2067C>T n.2064C>T n.1821C>T n.2104C>T n.1858C>T c.-3479C>T (n.-3479C>T) n.1873C>T n.2063C>T n.2017C>T n.2061C>T n.1815C>T | |
16 | g.89154103_89154108del | CA8238355 | ACSF3 | c.1627_1632del (p.Pro543_Tyr544del) c.1837_1842del (p.Pro613_Tyr614del) c.832_837del (p.Pro278_Tyr279del) n.6537_6542del n.753_758del n.367_372del c.*371_*376del (n.*371_*376del) n.2061_2066del n.2068_2073del n.2065_2070del n.1822_1827del n.2105_2110del n.1859_1864del c.-3478_-3473del (n.-3478_-3473del) n.1874_1879del n.2064_2069del n.2018_2023del n.2062_2067del n.1816_1821del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154103C>A | CA397150411 | ACSF3 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.6537C>A n.753C>A n.367C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2061C>A n.2068C>A n.2065C>A n.1822C>A n.2105C>A n.1859C>A c.-3478C>A (n.-3478C>A) n.1874C>A n.2064C>A n.2018C>A n.2062C>A n.1816C>A | |
16 | g.89154103C= | CA2241520479 | ACSF3 | c.1627C= (p.Pro543=) c.1837C= (p.Pro613=) c.832C= (p.Pro278=) n.6537C= n.753C= n.367C= c.*371C= (n.*371C=) n.2061C= n.2068C= n.2065C= n.1822C= n.2105C= n.1859C= c.-3478C= (n.-3478C=) n.1874C= n.2064C= n.2018C= n.2062C= n.1816C= | |
16 | g.89154103C>G | CA397150414 | ACSF3 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.6537C>G n.753C>G n.367C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.2061C>G n.2068C>G n.2065C>G n.1822C>G n.2105C>G n.1859C>G c.-3478C>G (n.-3478C>G) n.1874C>G n.2064C>G n.2018C>G n.2062C>G n.1816C>G | COSMIC |
16 | g.89154103C>T | CA397150416 | ACSF3 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.6537C>T n.753C>T n.367C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.2061C>T n.2068C>T n.2065C>T n.1822C>T n.2105C>T n.1859C>T c.-3478C>T (n.-3478C>T) n.1874C>T n.2064C>T n.2018C>T n.2062C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154104C>A | CA397150418 | ACSF3 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) n.6538C>A n.754C>A n.368C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.2062C>A n.2069C>A n.2066C>A n.1823C>A n.2106C>A n.1860C>A c.-3477C>A (n.-3477C>A) n.1875C>A n.2065C>A n.2019C>A n.2063C>A n.1817C>A | |
16 | g.89154104C= | CA2241520480 | ACSF3 | c.1628C= (p.Pro543=) c.1838C= (p.Pro613=) c.833C= (p.Pro278=) n.6538C= n.754C= n.368C= c.*372C= (n.*372C=) n.2062C= n.2069C= n.2066C= n.1823C= n.2106C= n.1860C= c.-3477C= (n.-3477C=) n.1875C= n.2065C= n.2019C= n.2063C= n.1817C= | |
16 | g.89154104C>G | CA8238359 | ACSF3 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.6538C>G n.754C>G n.368C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.2062C>G n.2069C>G n.2066C>G n.1823C>G n.2106C>G n.1860C>G c.-3477C>G (n.-3477C>G) n.1875C>G n.2065C>G n.2019C>G n.2063C>G n.1817C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89154104C>T | CA8238358 | ACSF3 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.6538C>T n.754C>T n.368C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.2062C>T n.2069C>T n.2066C>T n.1823C>T n.2106C>T n.1860C>T c.-3477C>T (n.-3477C>T) n.1875C>T n.2065C>T n.2019C>T n.2063C>T n.1817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154104_89154105delinsCG | CA2241520481 | ACSF3 | c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=) c.1838_1839delinsCG (p.Pro613=) c.833_834delinsCG (p.Pro278=) n.6538_6539delinsCG n.754_755delinsCG n.368_369delinsCG c.*372_*373delinsCG (n.*372_*373delinsCG) n.2062_2063delinsCG n.2069_2070delinsCG n.2066_2067delinsCG n.1823_1824delinsCG n.2106_2107delinsCG n.1860_1861delinsCG c.-3477_-3476delinsCG (n.-3477_-3476delinsCG) n.1875_1876delinsCG n.2065_2066delinsCG n.2019_2020delinsCG n.2063_2064delinsCG n.1817_1818delinsCG |