Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-52_1803-50del
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n.2005-55C>A
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n.1803-55C>A
 gnomAD v4
16g.89154035C=CA2241520433ACSF3c.1614-55C= (n.1614-55C=)
c.1824-55C= (n.1824-55C=)
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16g.89154035C>GCA2808083866ACSF3c.1614-55C>G (n.1614-55C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1803-48C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-47T>A
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n.1846-47T>C
c.-3491-47T>C (n.-3491-47T>C)
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n.2005-47T>C
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n.1803-47T>C
 gnomAD v4
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n.1803-47T>G
16g.89154044G>TCA2634929273ACSF3c.1614-46G>T (n.1614-46G>T)
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n.1803-46G>T
 gnomAD v4
16g.89154045G>ACA2241520439ACSF3c.1614-45G>A (n.1614-45G>A)
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 gnomAD v4
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n.354-37C>T
c.*358-37C>T (n.*358-37C>T)
n.2048-37C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-3491-35G>C (n.-3491-35G>C)
n.1861-35G>C
n.2051-35G>C
n.2005-35G>C
n.2049-35G>C
n.1803-35G>C
 gnomAD v4
16g.89154055G>TCA2634929304ACSF3c.1614-35G>T (n.1614-35G>T)
c.1824-35G>T (n.1824-35G>T)
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n.1846-35G>T
c.-3491-35G>T (n.-3491-35G>T)
n.1861-35G>T
n.2051-35G>T
n.2005-35G>T
n.2049-35G>T
n.1803-35G>T
 gnomAD v4
16g.89154056G>ACA624226820ACSF3c.1614-34G>A (n.1614-34G>A)
c.1824-34G>A (n.1824-34G>A)
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n.6490G>A
n.740-34G>A
n.354-34G>A
c.*358-34G>A (n.*358-34G>A)
n.2048-34G>A
n.2055-34G>A
n.2052-34G>A
n.1809-34G>A
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n.1846-34G>A
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n.1803-34G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2049-29T>C
n.1803-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6496G>A
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n.1809-28G>A
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n.1846-28G>A
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n.1861-28G>A
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n.2049-28G>A
n.1803-28G>A
 COSMIC
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n.1803-28G>T
 gnomAD v4
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n.6498_6499del
n.740-26_740-25del
n.354-26_354-25del
c.*358-26_*358-25del (n.*358-26_*358-25del)
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c.-3491-26_-3491-25del (n.-3491-26_-3491-25del)
n.1861-26_1861-25del
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n.1803-26_1803-25del
 gnomAD v4
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c.1824-27C>A (n.1824-27C>A)
c.819-27C>A (n.819-27C>A)
n.6497C>A
n.740-27C>A
n.354-27C>A
c.*358-27C>A (n.*358-27C>A)
n.2048-27C>A
n.2055-27C>A
n.2052-27C>A
n.1809-27C>A
n.2092-27C>A
n.1846-27C>A
c.-3491-27C>A (n.-3491-27C>A)
n.1861-27C>A
n.2051-27C>A
n.2005-27C>A
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n.1803-27C>A
 gnomAD v4
16g.89154063C=CA2241520454ACSF3c.1614-27C= (n.1614-27C=)
c.1824-27C= (n.1824-27C=)
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n.1803-27C=
16g.89154063C>GCA2241520455ACSF3c.1614-27C>G (n.1614-27C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2005-27C>T
n.2049-27C>T
n.1803-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154064G>ACA8238341ACSF3c.1614-26G>A (n.1614-26G>A)
c.1824-26G>A (n.1824-26G>A)
c.819-26G>A (n.819-26G>A)
n.6498G>A
n.740-26G>A
n.354-26G>A
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n.2048-26G>A
n.2055-26G>A
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n.1809-26G>A
n.2092-26G>A
n.1846-26G>A
c.-3491-26G>A (n.-3491-26G>A)
n.1861-26G>A
n.2051-26G>A
n.2005-26G>A
n.2049-26G>A
n.1803-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154064G>CCA2576118719ACSF3c.1614-26G>C (n.1614-26G>C)
c.1824-26G>C (n.1824-26G>C)
c.819-26G>C (n.819-26G>C)
n.6498G>C
n.740-26G>C
n.354-26G>C
c.*358-26G>C (n.*358-26G>C)
n.2048-26G>C
n.2055-26G>C
n.2052-26G>C
n.1809-26G>C
n.2092-26G>C
n.1846-26G>C
c.-3491-26G>C (n.-3491-26G>C)
n.1861-26G>C
n.2051-26G>C
n.2005-26G>C
n.2049-26G>C
n.1803-26G>C
16g.89154064G=CA2241520456ACSF3c.1614-26G= (n.1614-26G=)
c.1824-26G= (n.1824-26G=)
c.819-26G= (n.819-26G=)
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16g.89154064G>TCA2576118720ACSF3c.1614-26G>T (n.1614-26G>T)
c.1824-26G>T (n.1824-26G>T)
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n.354-26G>T
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n.2048-26G>T
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n.1809-26G>T
n.2092-26G>T
n.1846-26G>T
c.-3491-26G>T (n.-3491-26G>T)
n.1861-26G>T
n.2051-26G>T
n.2005-26G>T
n.2049-26G>T
n.1803-26G>T
 gnomAD v4
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n.740-25C>A
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n.2048-25C>A
n.2055-25C>A
n.2052-25C>A
n.1809-25C>A
n.2092-25C>A
n.1846-25C>A
c.-3491-25C>A (n.-3491-25C>A)
n.1861-25C>A
n.2051-25C>A
n.2005-25C>A
n.2049-25C>A
n.1803-25C>A
16g.89154065C=CA2241520457ACSF3c.1614-25C= (n.1614-25C=)
c.1824-25C= (n.1824-25C=)
c.819-25C= (n.819-25C=)
n.6499C=
n.740-25C=
n.354-25C=
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n.2052-25C=
n.1809-25C=
n.2092-25C=
n.1846-25C=
c.-3491-25C= (n.-3491-25C=)
n.1861-25C=
n.2051-25C=
n.2005-25C=
n.2049-25C=
n.1803-25C=
16g.89154065C>GCA2241520458ACSF3c.1614-25C>G (n.1614-25C>G)
c.1824-25C>G (n.1824-25C>G)
c.819-25C>G (n.819-25C>G)
n.6499C>G
n.740-25C>G
n.354-25C>G
c.*358-25C>G (n.*358-25C>G)
n.2048-25C>G
n.2055-25C>G
n.2052-25C>G
n.1809-25C>G
n.2092-25C>G
n.1846-25C>G
c.-3491-25C>G (n.-3491-25C>G)
n.1861-25C>G
n.2051-25C>G
n.2005-25C>G
n.2049-25C>G
n.1803-25C>G
 dbSNP
16g.89154065C>TCA8238342ACSF3c.1614-25C>T (n.1614-25C>T)
c.1824-25C>T (n.1824-25C>T)
c.819-25C>T (n.819-25C>T)
n.6499C>T
n.740-25C>T
n.354-25C>T
c.*358-25C>T (n.*358-25C>T)
n.2048-25C>T
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n.2052-25C>T
n.1809-25C>T
n.2092-25C>T
n.1846-25C>T
c.-3491-25C>T (n.-3491-25C>T)
n.1861-25C>T
n.2051-25C>T
n.2005-25C>T
n.2049-25C>T
n.1803-25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154067T>CCA624226826ACSF3c.1614-23T>C (n.1614-23T>C)
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n.354-23T>C
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n.2048-23T>C
n.2055-23T>C
n.2052-23T>C
n.1809-23T>C
n.2092-23T>C
n.1846-23T>C
c.-3491-23T>C (n.-3491-23T>C)
n.1861-23T>C
n.2051-23T>C
n.2005-23T>C
n.2049-23T>C
n.1803-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154067T=CA2241520459ACSF3c.1614-23T= (n.1614-23T=)
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n.1809-22C=
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n.2005-22C=
n.2049-22C=
n.1803-22C=
16g.89154068C>TCA624226827ACSF3c.1614-22C>T (n.1614-22C>T)
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c.819-22C>T (n.819-22C>T)
n.6502C>T
n.740-22C>T
n.354-22C>T
c.*358-22C>T (n.*358-22C>T)
n.2048-22C>T
n.2055-22C>T
n.2052-22C>T
n.1809-22C>T
n.2092-22C>T
n.1846-22C>T
c.-3491-22C>T (n.-3491-22C>T)
n.1861-22C>T
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n.2005-22C>T
n.2049-22C>T
n.1803-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154069A>GCA2634929353ACSF3c.1614-21A>G (n.1614-21A>G)
c.1824-21A>G (n.1824-21A>G)
c.819-21A>G (n.819-21A>G)
n.6503A>G
n.740-21A>G
n.354-21A>G
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n.2048-21A>G
n.2055-21A>G
n.2052-21A>G
n.1809-21A>G
n.2092-21A>G
n.1846-21A>G
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n.1861-21A>G
n.2051-21A>G
n.2005-21A>G
n.2049-21A>G
n.1803-21A>G
 gnomAD v4
16g.89154071G>ACA624226828ACSF3c.1614-19G>A (n.1614-19G>A)
c.1824-19G>A (n.1824-19G>A)
c.819-19G>A (n.819-19G>A)
n.6505G>A
n.740-19G>A
n.354-19G>A
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n.2052-19G>A
n.1809-19G>A
n.2092-19G>A
n.1846-19G>A
c.-3491-19G>A (n.-3491-19G>A)
n.1861-19G>A
n.2051-19G>A
n.2005-19G>A
n.2049-19G>A
n.1803-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154071G=CA2241520461ACSF3c.1614-19G= (n.1614-19G=)
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n.2049-19G=
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16g.89154071G>TCA2634929355ACSF3c.1614-19G>T (n.1614-19G>T)
c.1824-19G>T (n.1824-19G>T)
c.819-19G>T (n.819-19G>T)
n.6505G>T
n.740-19G>T
n.354-19G>T
c.*358-19G>T (n.*358-19G>T)
n.2048-19G>T
n.2055-19G>T
n.2052-19G>T
n.1809-19G>T
n.2092-19G>T
n.1846-19G>T
c.-3491-19G>T (n.-3491-19G>T)
n.1861-19G>T
n.2051-19G>T
n.2005-19G>T
n.2049-19G>T
n.1803-19G>T
 gnomAD v4
16g.89154072C>ACA2634929358ACSF3c.1614-18C>A (n.1614-18C>A)
c.1824-18C>A (n.1824-18C>A)
c.819-18C>A (n.819-18C>A)
n.6506C>A
n.740-18C>A
n.354-18C>A
c.*358-18C>A (n.*358-18C>A)
n.2048-18C>A
n.2055-18C>A
n.2052-18C>A
n.1809-18C>A
n.2092-18C>A
n.1846-18C>A
c.-3491-18C>A (n.-3491-18C>A)
n.1861-18C>A
n.2051-18C>A
n.2005-18C>A
n.2049-18C>A
n.1803-18C>A
 gnomAD v4
16g.89154072C>TCA2634929359ACSF3c.1614-18C>T (n.1614-18C>T)
c.1824-18C>T (n.1824-18C>T)
c.819-18C>T (n.819-18C>T)
n.6506C>T
n.740-18C>T
n.354-18C>T
c.*358-18C>T (n.*358-18C>T)
n.2048-18C>T
n.2055-18C>T
n.2052-18C>T
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n.2092-18C>T
n.1846-18C>T
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n.1861-18C>T
n.2051-18C>T
n.2005-18C>T
n.2049-18C>T
n.1803-18C>T
 gnomAD v4
16g.89154074G>ACA725671011ACSF3c.1614-16G>A (n.1614-16G>A)
c.1824-16G>A (n.1824-16G>A)
c.819-16G>A (n.819-16G>A)
n.6508G>A
n.740-16G>A
n.354-16G>A
c.*358-16G>A (n.*358-16G>A)
n.2048-16G>A
n.2055-16G>A
n.2052-16G>A
n.1809-16G>A
n.2092-16G>A
n.1846-16G>A
c.-3491-16G>A (n.-3491-16G>A)
n.1861-16G>A
n.2051-16G>A
n.2005-16G>A
n.2049-16G>A
n.1803-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154074G=CA2241520462ACSF3c.1614-16G= (n.1614-16G=)
c.1824-16G= (n.1824-16G=)
c.819-16G= (n.819-16G=)
n.6508G=
n.740-16G=
n.354-16G=
c.*358-16G= (n.*358-16G=)
n.2048-16G=
n.2055-16G=
n.2052-16G=
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n.2092-16G=
n.1846-16G=
c.-3491-16G= (n.-3491-16G=)
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n.2051-16G=
n.2005-16G=
n.2049-16G=
n.1803-16G=
16g.89154074G>TCA2634929362ACSF3c.1614-16G>T (n.1614-16G>T)
c.1824-16G>T (n.1824-16G>T)
c.819-16G>T (n.819-16G>T)
n.6508G>T
n.740-16G>T
n.354-16G>T
c.*358-16G>T (n.*358-16G>T)
n.2048-16G>T
n.2055-16G>T
n.2052-16G>T
n.1809-16G>T
n.2092-16G>T
n.1846-16G>T
c.-3491-16G>T (n.-3491-16G>T)
n.1861-16G>T
n.2051-16G>T
n.2005-16G>T
n.2049-16G>T
n.1803-16G>T
 gnomAD v4
16g.89154075T>CCA2576118721ACSF3c.1614-15T>C (n.1614-15T>C)
c.1824-15T>C (n.1824-15T>C)
c.819-15T>C (n.819-15T>C)
n.6509T>C
n.740-15T>C
n.354-15T>C
c.*358-15T>C (n.*358-15T>C)
n.2048-15T>C
n.2055-15T>C
n.2052-15T>C
n.1809-15T>C
n.2092-15T>C
n.1846-15T>C
c.-3491-15T>C (n.-3491-15T>C)
n.1861-15T>C
n.2051-15T>C
n.2005-15T>C
n.2049-15T>C
n.1803-15T>C
16g.89154076G>ACA2576118722ACSF3c.1614-14G>A (n.1614-14G>A)
c.1824-14G>A (n.1824-14G>A)
c.819-14G>A (n.819-14G>A)
n.6510G>A
n.740-14G>A
n.354-14G>A
c.*358-14G>A (n.*358-14G>A)
n.2048-14G>A
n.2055-14G>A
n.2052-14G>A
n.1809-14G>A
n.2092-14G>A
n.1846-14G>A
c.-3491-14G>A (n.-3491-14G>A)
n.1861-14G>A
n.2051-14G>A
n.2005-14G>A
n.2049-14G>A
n.1803-14G>A
 gnomAD v4
16g.89154076G>TCA2634929366ACSF3c.1614-14G>T (n.1614-14G>T)
c.1824-14G>T (n.1824-14G>T)
c.819-14G>T (n.819-14G>T)
n.6510G>T
n.740-14G>T
n.354-14G>T
c.*358-14G>T (n.*358-14G>T)
n.2048-14G>T
n.2055-14G>T
n.2052-14G>T
n.1809-14G>T
n.2092-14G>T
n.1846-14G>T
c.-3491-14G>T (n.-3491-14G>T)
n.1861-14G>T
n.2051-14G>T
n.2005-14G>T
n.2049-14G>T
n.1803-14G>T
 gnomAD v4
16g.89154077C>TCA2634929379ACSF3c.1614-13C>T (n.1614-13C>T)
c.1824-13C>T (n.1824-13C>T)
c.819-13C>T (n.819-13C>T)
n.6511C>T
n.740-13C>T
n.354-13C>T
c.*358-13C>T (n.*358-13C>T)
n.2048-13C>T
n.2055-13C>T
n.2052-13C>T
n.1809-13C>T
n.2092-13C>T
n.1846-13C>T
c.-3491-13C>T (n.-3491-13C>T)
n.1861-13C>T
n.2051-13C>T
n.2005-13C>T
n.2049-13C>T
n.1803-13C>T
 gnomAD v4
16g.89154078T>CCA8238343ACSF3c.1614-12T>C (n.1614-12T>C)
c.1824-12T>C (n.1824-12T>C)
c.819-12T>C (n.819-12T>C)
n.6512T>C
n.740-12T>C
n.354-12T>C
c.*358-12T>C (n.*358-12T>C)
n.2048-12T>C
n.2055-12T>C
n.2052-12T>C
n.1809-12T>C
n.2092-12T>C
n.1846-12T>C
c.-3491-12T>C (n.-3491-12T>C)
n.1861-12T>C
n.2051-12T>C
n.2005-12T>C
n.2049-12T>C
n.1803-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154078T>GCA2576118723ACSF3c.1614-12T>G (n.1614-12T>G)
c.1824-12T>G (n.1824-12T>G)
c.819-12T>G (n.819-12T>G)
n.6512T>G
n.740-12T>G
n.354-12T>G
c.*358-12T>G (n.*358-12T>G)
n.2048-12T>G
n.2055-12T>G
n.2052-12T>G
n.1809-12T>G
n.2092-12T>G
n.1846-12T>G
c.-3491-12T>G (n.-3491-12T>G)
n.1861-12T>G
n.2051-12T>G
n.2005-12T>G
n.2049-12T>G
n.1803-12T>G
16g.89154078T=CA2241520463ACSF3c.1614-12T= (n.1614-12T=)
c.1824-12T= (n.1824-12T=)
c.819-12T= (n.819-12T=)
n.6512T=
n.740-12T=
n.354-12T=
c.*358-12T= (n.*358-12T=)
n.2048-12T=
n.2055-12T=
n.2052-12T=
n.1809-12T=
n.2092-12T=
n.1846-12T=
c.-3491-12T= (n.-3491-12T=)
n.1861-12T=
n.2051-12T=
n.2005-12T=
n.2049-12T=
n.1803-12T=
16g.89154080G>ACA2634929383ACSF3c.1614-10G>A (n.1614-10G>A)
c.1824-10G>A (n.1824-10G>A)
c.819-10G>A (n.819-10G>A)
n.6514G>A
n.740-10G>A
n.354-10G>A
c.*358-10G>A (n.*358-10G>A)
n.2048-10G>A
n.2055-10G>A
n.2052-10G>A
n.1809-10G>A
n.2092-10G>A
n.1846-10G>A
c.-3491-10G>A (n.-3491-10G>A)
n.1861-10G>A
n.2051-10G>A
n.2005-10G>A
n.2049-10G>A
n.1803-10G>A
 gnomAD v4
16g.89154080G>CCA8238344ACSF3c.1614-10G>C (n.1614-10G>C)
c.1824-10G>C (n.1824-10G>C)
c.819-10G>C (n.819-10G>C)
n.6514G>C
n.740-10G>C
n.354-10G>C
c.*358-10G>C (n.*358-10G>C)
n.2048-10G>C
n.2055-10G>C
n.2052-10G>C
n.1809-10G>C
n.2092-10G>C
n.1846-10G>C
c.-3491-10G>C (n.-3491-10G>C)
n.1861-10G>C
n.2051-10G>C
n.2005-10G>C
n.2049-10G>C
n.1803-10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154080G=CA2241520464ACSF3c.1614-10G= (n.1614-10G=)
c.1824-10G= (n.1824-10G=)
c.819-10G= (n.819-10G=)
n.6514G=
n.740-10G=
n.354-10G=
c.*358-10G= (n.*358-10G=)
n.2048-10G=
n.2055-10G=
n.2052-10G=
n.1809-10G=
n.2092-10G=
n.1846-10G=
c.-3491-10G= (n.-3491-10G=)
n.1861-10G=
n.2051-10G=
n.2005-10G=
n.2049-10G=
n.1803-10G=
16g.89154080G>TCA624226832ACSF3c.1614-10G>T (n.1614-10G>T)
c.1824-10G>T (n.1824-10G>T)
c.819-10G>T (n.819-10G>T)
n.6514G>T
n.740-10G>T
n.354-10G>T
c.*358-10G>T (n.*358-10G>T)
n.2048-10G>T
n.2055-10G>T
n.2052-10G>T
n.1809-10G>T
n.2092-10G>T
n.1846-10G>T
c.-3491-10G>T (n.-3491-10G>T)
n.1861-10G>T
n.2051-10G>T
n.2005-10G>T
n.2049-10G>T
n.1803-10G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89154101_89154102insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGCCA2634929381ACSF3c.1625_1626insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.1835_1836insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.830_831insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.6535_6536insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.751_752insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.365_366insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.*369_*370insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2059_2060insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2066_2067insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2063_2064insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1820_1821insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2103_2104insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1857_1858insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.-3480_-3479insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1872_1873insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2062_2063insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2016_2017insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2060_2061insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1814_1815insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
 gnomAD v4
16g.89154084_89154085delCA2576118724ACSF3c.1614-6_1614-5del (n.1614-6_1614-5del)
c.1824-6_1824-5del (n.1824-6_1824-5del)
c.819-6_819-5del (n.819-6_819-5del)
n.6518_6519del
n.740-6_740-5del
n.354-6_354-5del
c.*358-6_*358-5del (n.*358-6_*358-5del)
n.2048-6_2048-5del
n.2055-6_2055-5del
n.2052-6_2052-5del
n.1809-6_1809-5del
n.2092-6_2092-5del
n.1846-6_1846-5del
c.-3491-6_-3491-5del (n.-3491-6_-3491-5del)
n.1861-6_1861-5del
n.2051-6_2051-5del
n.2005-6_2005-5del
n.2049-6_2049-5del
n.1803-6_1803-5del
 gnomAD v4
16g.89154082C>ACA2634929394ACSF3c.1614-8C>A (n.1614-8C>A)
c.1824-8C>A (n.1824-8C>A)
c.819-8C>A (n.819-8C>A)
n.6516C>A
n.740-8C>A
n.354-8C>A
c.*358-8C>A (n.*358-8C>A)
n.2048-8C>A
n.2055-8C>A
n.2052-8C>A
n.1809-8C>A
n.2092-8C>A
n.1846-8C>A
c.-3491-8C>A (n.-3491-8C>A)
n.1861-8C>A
n.2051-8C>A
n.2005-8C>A
n.2049-8C>A
n.1803-8C>A
 gnomAD v4
16g.89154082C=CA2241520465ACSF3c.1614-8C= (n.1614-8C=)
c.1824-8C= (n.1824-8C=)
c.819-8C= (n.819-8C=)
n.6516C=
n.740-8C=
n.354-8C=
c.*358-8C= (n.*358-8C=)
n.2048-8C=
n.2055-8C=
n.2052-8C=
n.1809-8C=
n.2092-8C=
n.1846-8C=
c.-3491-8C= (n.-3491-8C=)
n.1861-8C=
n.2051-8C=
n.2005-8C=
n.2049-8C=
n.1803-8C=
16g.89154082C>GCA8238345ACSF3c.1614-8C>G (n.1614-8C>G)
c.1824-8C>G (n.1824-8C>G)
c.819-8C>G (n.819-8C>G)
n.6516C>G
n.740-8C>G
n.354-8C>G
c.*358-8C>G (n.*358-8C>G)
n.2048-8C>G
n.2055-8C>G
n.2052-8C>G
n.1809-8C>G
n.2092-8C>G
n.1846-8C>G
c.-3491-8C>G (n.-3491-8C>G)
n.1861-8C>G
n.2051-8C>G
n.2005-8C>G
n.2049-8C>G
n.1803-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154082C>TCA8238346ACSF3c.1614-8C>T (n.1614-8C>T)
c.1824-8C>T (n.1824-8C>T)
c.819-8C>T (n.819-8C>T)
n.6516C>T
n.740-8C>T
n.354-8C>T
c.*358-8C>T (n.*358-8C>T)
n.2048-8C>T
n.2055-8C>T
n.2052-8C>T
n.1809-8C>T
n.2092-8C>T
n.1846-8C>T
c.-3491-8C>T (n.-3491-8C>T)
n.1861-8C>T
n.2051-8C>T
n.2005-8C>T
n.2049-8C>T
n.1803-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154083T>ACA2634929402ACSF3c.1614-7T>A (n.1614-7T>A)
c.1824-7T>A (n.1824-7T>A)
c.819-7T>A (n.819-7T>A)
n.6517T>A
n.740-7T>A
n.354-7T>A
c.*358-7T>A (n.*358-7T>A)
n.2048-7T>A
n.2055-7T>A
n.2052-7T>A
n.1809-7T>A
n.2092-7T>A
n.1846-7T>A
c.-3491-7T>A (n.-3491-7T>A)
n.1861-7T>A
n.2051-7T>A
n.2005-7T>A
n.2049-7T>A
n.1803-7T>A
 gnomAD v4
16g.89154083T>CCA2634929406ACSF3c.1614-7T>C (n.1614-7T>C)
c.1824-7T>C (n.1824-7T>C)
c.819-7T>C (n.819-7T>C)
n.6517T>C
n.740-7T>C
n.354-7T>C
c.*358-7T>C (n.*358-7T>C)
n.2048-7T>C
n.2055-7T>C
n.2052-7T>C
n.1809-7T>C
n.2092-7T>C
n.1846-7T>C
c.-3491-7T>C (n.-3491-7T>C)
n.1861-7T>C
n.2051-7T>C
n.2005-7T>C
n.2049-7T>C
n.1803-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89154084C=CA2241520466ACSF3c.1614-6C= (n.1614-6C=)
c.1824-6C= (n.1824-6C=)
c.819-6C= (n.819-6C=)
n.6518C=
n.740-6C=
n.354-6C=
c.*358-6C= (n.*358-6C=)
n.2048-6C=
n.2055-6C=
n.2052-6C=
n.1809-6C=
n.2092-6C=
n.1846-6C=
c.-3491-6C= (n.-3491-6C=)
n.1861-6C=
n.2051-6C=
n.2005-6C=
n.2049-6C=
n.1803-6C=
16g.89154084C>GCA2241520467ACSF3c.1614-6C>G (n.1614-6C>G)
c.1824-6C>G (n.1824-6C>G)
c.819-6C>G (n.819-6C>G)
n.6518C>G
n.740-6C>G
n.354-6C>G
c.*358-6C>G (n.*358-6C>G)
n.2048-6C>G
n.2055-6C>G
n.2052-6C>G
n.1809-6C>G
n.2092-6C>G
n.1846-6C>G
c.-3491-6C>G (n.-3491-6C>G)
n.1861-6C>G
n.2051-6C>G
n.2005-6C>G
n.2049-6C>G
n.1803-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154084C>TCA8238347ACSF3c.1614-6C>T (n.1614-6C>T)
c.1824-6C>T (n.1824-6C>T)
c.819-6C>T (n.819-6C>T)
n.6518C>T
n.740-6C>T
n.354-6C>T
c.*358-6C>T (n.*358-6C>T)
n.2048-6C>T
n.2055-6C>T
n.2052-6C>T
n.1809-6C>T
n.2092-6C>T
n.1846-6C>T
c.-3491-6C>T (n.-3491-6C>T)
n.1861-6C>T
n.2051-6C>T
n.2005-6C>T
n.2049-6C>T
n.1803-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154085T>ACA2808083868ACSF3c.1614-5T>A (n.1614-5T>A)
c.1824-5T>A (n.1824-5T>A)
c.819-5T>A (n.819-5T>A)
n.6519T>A
n.740-5T>A
n.354-5T>A
c.*358-5T>A (n.*358-5T>A)
n.2048-5T>A
n.2055-5T>A
n.2052-5T>A
n.1809-5T>A
n.2092-5T>A
n.1846-5T>A
c.-3491-5T>A (n.-3491-5T>A)
n.1861-5T>A
n.2051-5T>A
n.2005-5T>A
n.2049-5T>A
n.1803-5T>A
16g.89154086G>ACA2634929414ACSF3c.1614-4G>A (n.1614-4G>A)
c.1824-4G>A (n.1824-4G>A)
c.819-4G>A (n.819-4G>A)
n.6520G>A
n.740-4G>A
n.354-4G>A
c.*358-4G>A (n.*358-4G>A)
n.2048-4G>A
n.2055-4G>A
n.2052-4G>A
n.1809-4G>A
n.2092-4G>A
n.1846-4G>A
c.-3491-4G>A (n.-3491-4G>A)
n.1861-4G>A
n.2051-4G>A
n.2005-4G>A
n.2049-4G>A
n.1803-4G>A
 gnomAD v4
16g.89154087C=CA2241520468ACSF3c.1614-3C= (n.1614-3C=)
c.1824-3C= (n.1824-3C=)
c.819-3C= (n.819-3C=)
n.6521C=
n.740-3C=
n.354-3C=
c.*358-3C= (n.*358-3C=)
n.2048-3C=
n.2055-3C=
n.2052-3C=
n.1809-3C=
n.2092-3C=
n.1846-3C=
c.-3491-3C= (n.-3491-3C=)
n.1861-3C=
n.2051-3C=
n.2005-3C=
n.2049-3C=
n.1803-3C=
16g.89154087C>TCA8238348ACSF3c.1614-3C>T (n.1614-3C>T)
c.1824-3C>T (n.1824-3C>T)
c.819-3C>T (n.819-3C>T)
n.6521C>T
n.740-3C>T
n.354-3C>T
c.*358-3C>T (n.*358-3C>T)
n.2048-3C>T
n.2055-3C>T
n.2052-3C>T
n.1809-3C>T
n.2092-3C>T
n.1846-3C>T
c.-3491-3C>T (n.-3491-3C>T)
n.1861-3C>T
n.2051-3C>T
n.2005-3C>T
n.2049-3C>T
n.1803-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154088A=CA2241520469ACSF3c.1614-2A= (n.1614-2A=)
c.1824-2A= (n.1824-2A=)
c.819-2A= (n.819-2A=)
n.6522A=
n.740-2A=
n.354-2A=
c.*358-2A= (n.*358-2A=)
n.2048-2A=
n.2055-2A=
n.2052-2A=
n.1809-2A=
n.2092-2A=
n.1846-2A=
c.-3491-2A= (n.-3491-2A=)
n.1861-2A=
n.2051-2A=
n.2005-2A=
n.2049-2A=
n.1803-2A=
16g.89154088A>CCA397150353ACSF3c.1614-2A>C (n.1614-2A>C)
c.1824-2A>C (n.1824-2A>C)
c.819-2A>C (n.819-2A>C)
n.6522A>C
n.740-2A>C
n.354-2A>C
c.*358-2A>C (n.*358-2A>C)
n.2048-2A>C
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n.2052-2A>C
n.1809-2A>C
n.2092-2A>C
n.1846-2A>C
c.-3491-2A>C (n.-3491-2A>C)
n.1861-2A>C
n.2051-2A>C
n.2005-2A>C
n.2049-2A>C
n.1803-2A>C
16g.89154088A>GCA8238349ACSF3c.1614-2A>G (n.1614-2A>G)
c.1824-2A>G (n.1824-2A>G)
c.819-2A>G (n.819-2A>G)
n.6522A>G
n.740-2A>G
n.354-2A>G
c.*358-2A>G (n.*358-2A>G)
n.2048-2A>G
n.2055-2A>G
n.2052-2A>G
n.1809-2A>G
n.2092-2A>G
n.1846-2A>G
c.-3491-2A>G (n.-3491-2A>G)
n.1861-2A>G
n.2051-2A>G
n.2005-2A>G
n.2049-2A>G
n.1803-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154088A>TCA397150351ACSF3c.1614-2A>T (n.1614-2A>T)
c.1824-2A>T (n.1824-2A>T)
c.819-2A>T (n.819-2A>T)
n.6522A>T
n.740-2A>T
n.354-2A>T
c.*358-2A>T (n.*358-2A>T)
n.2048-2A>T
n.2055-2A>T
n.2052-2A>T
n.1809-2A>T
n.2092-2A>T
n.1846-2A>T
c.-3491-2A>T (n.-3491-2A>T)
n.1861-2A>T
n.2051-2A>T
n.2005-2A>T
n.2049-2A>T
n.1803-2A>T
16g.89154089G>ACA397150355ACSF3c.1614-1G>A (n.1614-1G>A)
c.1824-1G>A (n.1824-1G>A)
c.819-1G>A (n.819-1G>A)
n.6523G>A
n.740-1G>A
n.354-1G>A
c.*358-1G>A (n.*358-1G>A)
n.2048-1G>A
n.2055-1G>A
n.2052-1G>A
n.1809-1G>A
n.2092-1G>A
n.1846-1G>A
c.-3491-1G>A (n.-3491-1G>A)
n.1861-1G>A
n.2051-1G>A
n.2005-1G>A
n.2049-1G>A
n.1803-1G>A
16g.89154089G>CCA397150356ACSF3c.1614-1G>C (n.1614-1G>C)
c.1824-1G>C (n.1824-1G>C)
c.819-1G>C (n.819-1G>C)
n.6523G>C
n.740-1G>C
n.354-1G>C
c.*358-1G>C (n.*358-1G>C)
n.2048-1G>C
n.2055-1G>C
n.2052-1G>C
n.1809-1G>C
n.2092-1G>C
n.1846-1G>C
c.-3491-1G>C (n.-3491-1G>C)
n.1861-1G>C
n.2051-1G>C
n.2005-1G>C
n.2049-1G>C
n.1803-1G>C
16g.89154089G>TCA397150358ACSF3c.1614-1G>T (n.1614-1G>T)
c.1824-1G>T (n.1824-1G>T)
c.819-1G>T (n.819-1G>T)
n.6523G>T
n.740-1G>T
n.354-1G>T
c.*358-1G>T (n.*358-1G>T)
n.2048-1G>T
n.2055-1G>T
n.2052-1G>T
n.1809-1G>T
n.2092-1G>T
n.1846-1G>T
c.-3491-1G>T (n.-3491-1G>T)
n.1861-1G>T
n.2051-1G>T
n.2005-1G>T
n.2049-1G>T
n.1803-1G>T
 gnomAD v4
16g.89154090A>CCA397150360ACSF3c.1614A>C (p.Arg538Ser)
c.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
n.6524A>C
n.740A>C
n.354A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.2048A>C
n.2055A>C
n.2052A>C
n.1809A>C
n.2092A>C
n.1846A>C
c.-3491A>C (n.-3491A>C)
n.1861A>C
n.2051A>C
n.2005A>C
n.2049A>C
n.1803A>C
16g.89154090A>GCA497148405ACSF3c.1614A>G (p.Arg538=)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.819A>G (p.Arg273=)
n.6524A>G
n.740A>G
n.354A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.2048A>G
n.2055A>G
n.2052A>G
n.1809A>G
n.2092A>G
n.1846A>G
c.-3491A>G (n.-3491A>G)
n.1861A>G
n.2051A>G
n.2005A>G
n.2049A>G
n.1803A>G
16g.89154090A>TCA397150361ACSF3c.1614A>T (p.Arg538Ser)
c.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
n.6524A>T
n.740A>T
n.354A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.2048A>T
n.2055A>T
n.2052A>T
n.1809A>T
n.2092A>T
n.1846A>T
c.-3491A>T (n.-3491A>T)
n.1861A>T
n.2051A>T
n.2005A>T
n.2049A>T
n.1803A>T
16g.89154091A>CCA397150363ACSF3c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.820A>C (p.Asn274His)
n.6525A>C
n.741A>C
n.355A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.2049A>C
n.2056A>C
n.2053A>C
n.1810A>C
n.2093A>C
n.1847A>C
c.-3490A>C (n.-3490A>C)
n.1862A>C
n.2052A>C
n.2006A>C
n.2050A>C
n.1804A>C
16g.89154091A>GCA397150365ACSF3c.1615A>G (p.Asn539Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.6525A>G
n.741A>G
n.355A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.2049A>G
n.2056A>G
n.2053A>G
n.1810A>G
n.2093A>G
n.1847A>G
c.-3490A>G (n.-3490A>G)
n.1862A>G
n.2052A>G
n.2006A>G
n.2050A>G
n.1804A>G
 gnomAD v4
16g.89154091A>TCA397150367ACSF3c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.6525A>T
n.741A>T
n.355A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.2049A>T
n.2056A>T
n.2053A>T
n.1810A>T
n.2093A>T
n.1847A>T
c.-3490A>T (n.-3490A>T)
n.1862A>T
n.2052A>T
n.2006A>T
n.2050A>T
n.1804A>T
16g.89154092A>CCA397150369ACSF3c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.6526A>C
n.742A>C
n.356A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2050A>C
n.2057A>C
n.2054A>C
n.1811A>C
n.2094A>C
n.1848A>C
c.-3489A>C (n.-3489A>C)
n.1863A>C
n.2053A>C
n.2007A>C
n.2051A>C
n.1805A>C
16g.89154092A>GCA397150371ACSF3c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.6526A>G
n.742A>G
n.356A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2050A>G
n.2057A>G
n.2054A>G
n.1811A>G
n.2094A>G
n.1848A>G
c.-3489A>G (n.-3489A>G)
n.1863A>G
n.2053A>G
n.2007A>G
n.2051A>G
n.1805A>G
 gnomAD v4
16g.89154092A>TCA397150373ACSF3c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.6526A>T
n.742A>T
n.356A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2050A>T
n.2057A>T
n.2054A>T
n.1811A>T
n.2094A>T
n.1848A>T
c.-3489A>T (n.-3489A>T)
n.1863A>T
n.2053A>T
n.2007A>T
n.2051A>T
n.1805A>T
16g.89154093T>ACA397150378ACSF3c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
n.6527T>A
n.743T>A
n.357T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2051T>A
n.2058T>A
n.2055T>A
n.1812T>A
n.2095T>A
n.1849T>A
c.-3488T>A (n.-3488T>A)
n.1864T>A
n.2054T>A
n.2008T>A
n.2052T>A
n.1806T>A
16g.89154093T>CCA8238350ACSF3c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1827T>C (p.Asn609=)
c.822T>C (p.Asn274=)
n.6527T>C
n.743T>C
n.357T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2051T>C
n.2058T>C
n.2055T>C
n.1812T>C
n.2095T>C
n.1849T>C
c.-3488T>C (n.-3488T>C)
n.1864T>C
n.2054T>C
n.2008T>C
n.2052T>C
n.1806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154093T>GCA397150375ACSF3c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
n.6527T>G
n.743T>G
n.357T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2051T>G
n.2058T>G
n.2055T>G
n.1812T>G
n.2095T>G
n.1849T>G
c.-3488T>G (n.-3488T>G)
n.1864T>G
n.2054T>G
n.2008T>G
n.2052T>G
n.1806T>G
16g.89154093T=CA2241520470ACSF3c.1617T= (p.Asn539=)
c.1827T= (p.Asn609=)
c.822T= (p.Asn274=)
n.6527T=
n.743T=
n.357T=
c.*361T= (n.*361T=)
n.2051T=
n.2058T=
n.2055T=
n.1812T=
n.2095T=
n.1849T=
c.-3488T= (n.-3488T=)
n.1864T=
n.2054T=
n.2008T=
n.2052T=
n.1806T=
16g.89154094G>ACA8238352ACSF3c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.6528G>A
n.744G>A
n.358G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.2052G>A
n.2059G>A
n.2056G>A
n.1813G>A
n.2096G>A
n.1850G>A
c.-3487G>A (n.-3487G>A)
n.1865G>A
n.2055G>A
n.2009G>A
n.2053G>A
n.1807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154094G>CCA8238351ACSF3c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.6528G>C
n.744G>C
n.358G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.2052G>C
n.2059G>C
n.2056G>C
n.1813G>C
n.2096G>C
n.1850G>C
c.-3487G>C (n.-3487G>C)
n.1865G>C
n.2055G>C
n.2009G>C
n.2053G>C
n.1807G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154094G=CA2241520471ACSF3c.1618G= (p.Val540=)
c.1828G= (p.Val610=)
c.823G= (p.Val275=)
n.6528G=
n.744G=
n.358G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.2052G=
n.2059G=
n.2056G=
n.1813G=
n.2096G=
n.1850G=
c.-3487G= (n.-3487G=)
n.1865G=
n.2055G=
n.2009G=
n.2053G=
n.1807G=
16g.89154094G>TCA397150382ACSF3c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
n.6528G>T
n.744G>T
n.358G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.2052G>T
n.2059G>T
n.2056G>T
n.1813G>T
n.2096G>T
n.1850G>T
c.-3487G>T (n.-3487G>T)
n.1865G>T
n.2055G>T
n.2009G>T
n.2053G>T
n.1807G>T
16g.89154095T>ACA397150383ACSF3c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
n.6529T>A
n.745T>A
n.359T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.2053T>A
n.2060T>A
n.2057T>A
n.1814T>A
n.2097T>A
n.1851T>A
c.-3486T>A (n.-3486T>A)
n.1866T>A
n.2056T>A
n.2010T>A
n.2054T>A
n.1808T>A
16g.89154095T>CCA397150385ACSF3c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.6529T>C
n.745T>C
n.359T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.2053T>C
n.2060T>C
n.2057T>C
n.1814T>C
n.2097T>C
n.1851T>C
c.-3486T>C (n.-3486T>C)
n.1866T>C
n.2056T>C
n.2010T>C
n.2054T>C
n.1808T>C
16g.89154095T>GCA397150386ACSF3c.1619T>G (p.Val540Gly)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched