Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.89146045_89146046insGCCA2634920769ACSF3c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer?)
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 gnomAD v4
16g.89146046C>ACA397149238ACSF3c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
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n.1799C>A
 gnomAD v4
16g.89146046C>GCA397149240ACSF3c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
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c.*354C>G (n.*354C>G)
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n.2001C>G
n.2045C>G
n.1799C>G
 gnomAD v4
16g.89146046C>TCA397149241ACSF3c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.97C>T
n.736C>T
n.350C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.2044C>T
n.2051C>T
n.2048C>T
n.1805C>T
n.2088C>T
n.1842C>T
c.-3495C>T (n.-3495C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1857C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146047delCA2634920770ACSF3c.1611del (p.Arg538GlufsTer?)
c.1821del (p.Arg608GlufsTer?)
c.816del (p.Arg273GlufsTer?)
c.98del
n.737del
n.351del
c.*355del (n.*355del)
n.2045del
c.1611del (p.Arg538GlyfsTer2)
n.2052del
n.2049del
n.1806del
n.2089del
n.1843del
c.-3494del (n.-3494del)
c.744del (p.Arg249GlyfsTer2)
c.816del (p.Arg273GlyfsTer2)
n.1858del
n.1805del
n.2048del
n.2002del
n.2046del
n.1800del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146048delCA2634920771ACSF3c.1610_1612del (p.Ala537_Arg538delinsGly)
c.1820_1822del (p.Ala607_Arg608delinsGly)
c.815_817del (p.Ala272_Arg273delinsGly)
c.97_99del
n.736_738del
n.350_352del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
n.2044_2046del
n.2051_2053del
n.2048_2050del
n.1805_1807del
n.2088_2090del
n.1842_1844del
c.-3495_-3493del (n.-3495_-3493del)
c.743_745del (p.Ala248_Arg249delinsGly)
n.1857_1859del
n.1804_1806del
n.2047_2049del
n.2001_2003del
n.2045_2047del
n.1799_1801del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146052delCA2634920772ACSF3c.1610_1613+3del
c.1820_1823+3del
c.815_818+3del
c.97_100+3del
n.736_739+3del
n.350_353+3del
c.*354_*357+3del
n.2044_2047+3del
n.2051_2054+3del
n.2048_2051+3del
n.1805_1808+3del
n.2088_2091+3del
n.1842_1845+3del
c.-3495_-3492+3del
c.743_746+3del
n.1857_1860+3del
n.1804_1807+3del
n.2047_2050+3del
n.2001_2004+3del
n.2045_2048+3del
n.1799_1802+3del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146061delCA2634920773ACSF3c.1610_1613+12del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1859dup
n.1806dup
n.2049dup
n.2003dup
n.2047dup
n.1801dup
 gnomAD v4
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n.2049_2050insT
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n.1801_1802insT
 gnomAD v4
16g.89146048_89146049insTTGTCA2634920777ACSF3c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer29)
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n.2046_2047insTTGT
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n.2053_2054insTTGT
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n.1844_1845insTTGT
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c.-3493_-3492insTTGT (n.-3493_-3492insTTGT)
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n.1859_1860insTTGT
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n.2049_2050insTTGT
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n.1801_1802insTTGT
 gnomAD v4
16g.89146049G>ACA397149247ACSF3c.1613G>A (p.Arg538Lys)
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n.1802G>A
 gnomAD v4
16g.89146049G>CCA397149248ACSF3c.1613G>C (p.Arg538Thr)
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n.1802G>C
16g.89146049G>TCA397149250ACSF3c.1613G>T (p.Arg538Ile)
c.1823G>T (p.Arg608Ile)
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c.100G>T
n.739G>T
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c.*357G>T (n.*357G>T)
n.2047G>T
c.1613G>T (p.Arg538Met)
n.2054G>T
n.2051G>T
n.1808G>T
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n.1845G>T
c.-3492G>T (n.-3492G>T)
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n.1802G>T
 gnomAD v4
16g.89146050dupCA2634920779ACSF3c.1613+1dup
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n.1860+1dup
n.1807+1dup
n.2050+1dup
n.2004+1dup
n.2048+1dup
n.1802+1dup
 gnomAD v4
16g.89146050G>ACA8238302ACSF3c.1613+1G>A (n.1613+1G>A)
c.1823+1G>A (n.1823+1G>A)
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c.*357+1G>A (n.*357+1G>A)
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n.1802+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89146050G>CCA397149255ACSF3c.1613+1G>C (n.1613+1G>C)
c.1823+1G>C (n.1823+1G>C)
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n.1807+1G>C
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n.2048+1G>C
n.1802+1G>C
 gnomAD v4
16g.89146050G=CA2241515835ACSF3c.1613+1G= (n.1613+1G=)
c.1823+1G= (n.1823+1G=)
c.818+1G= (n.818+1G=)
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n.2050+1G=
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n.2048+1G=
n.1802+1G=
16g.89146050G>TCA397149252ACSF3c.1613+1G>T (n.1613+1G>T)
c.1823+1G>T (n.1823+1G>T)
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c.100+1G>T
n.739+1G>T
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c.*357+1G>T (n.*357+1G>T)
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n.1845+1G>T
c.-3492+1G>T (n.-3492+1G>T)
c.746+1G>T (n.746+1G>T)
n.1860+1G>T
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n.2048+1G>T
n.1802+1G>T
 gnomAD v4
16g.89146051T>ACA397149257ACSF3c.1613+2T>A (n.1613+2T>A)
c.1823+2T>A (n.1823+2T>A)
c.818+2T>A (n.818+2T>A)
c.100+2T>A
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n.353+2T>A
c.*357+2T>A (n.*357+2T>A)
n.2047+2T>A
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n.2051+2T>A
n.1808+2T>A
n.2091+2T>A
n.1845+2T>A
c.-3492+2T>A (n.-3492+2T>A)
c.746+2T>A (n.746+2T>A)
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n.2050+2T>A
n.2004+2T>A
n.2048+2T>A
n.1802+2T>A
 gnomAD v4
16g.89146051T>CCA397149259ACSF3c.1613+2T>C (n.1613+2T>C)
c.1823+2T>C (n.1823+2T>C)
c.818+2T>C (n.818+2T>C)
c.100+2T>C
n.739+2T>C
n.353+2T>C
c.*357+2T>C (n.*357+2T>C)
n.2047+2T>C
n.2054+2T>C
n.2051+2T>C
n.1808+2T>C
n.2091+2T>C
n.1845+2T>C
c.-3492+2T>C (n.-3492+2T>C)
c.746+2T>C (n.746+2T>C)
n.1860+2T>C
n.1807+2T>C
n.2050+2T>C
n.2004+2T>C
n.2048+2T>C
n.1802+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146051T>GCA397149260ACSF3c.1613+2T>G (n.1613+2T>G)
c.1823+2T>G (n.1823+2T>G)
c.818+2T>G (n.818+2T>G)
c.100+2T>G
n.739+2T>G
n.353+2T>G
c.*357+2T>G (n.*357+2T>G)
n.2047+2T>G
n.2054+2T>G
n.2051+2T>G
n.1808+2T>G
n.2091+2T>G
n.1845+2T>G
c.-3492+2T>G (n.-3492+2T>G)
c.746+2T>G (n.746+2T>G)
n.1860+2T>G
n.1807+2T>G
n.2050+2T>G
n.2004+2T>G
n.2048+2T>G
n.1802+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146051_89146052delCA2634920781ACSF3c.1613+2_1613+3del (n.1613+2_1613+3del)
c.1823+2_1823+3del (n.1823+2_1823+3del)
c.818+2_818+3del (n.818+2_818+3del)
c.100+2_100+3del
n.739+2_739+3del
n.353+2_353+3del
c.*357+2_*357+3del (n.*357+2_*357+3del)
n.2047+2_2047+3del
n.2054+2_2054+3del
n.2051+2_2051+3del
n.1808+2_1808+3del
n.2091+2_2091+3del
n.1845+2_1845+3del
c.-3492+2_-3492+3del (n.-3492+2_-3492+3del)
c.746+2_746+3del (n.746+2_746+3del)
n.1860+2_1860+3del
n.1807+2_1807+3del
n.2050+2_2050+3del
n.2004+2_2004+3del
n.2048+2_2048+3del
n.1802+2_1802+3del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146052_89146057delCA2634920780ACSF3c.1613+3_1613+8del (n.1613+3_1613+8del)
c.1823+3_1823+8del (n.1823+3_1823+8del)
c.818+3_818+8del (n.818+3_818+8del)
c.100+3_100+8del
n.739+3_739+8del
n.353+3_353+8del
c.*357+3_*357+8del (n.*357+3_*357+8del)
n.2047+3_2047+8del
n.2054+3_2054+8del
n.2051+3_2051+8del
n.1808+3_1808+8del
n.2091+3_2091+8del
n.1845+3_1845+8del
c.-3492+3_-3492+8del (n.-3492+3_-3492+8del)
c.746+3_746+8del (n.746+3_746+8del)
n.1860+3_1860+8del
n.1807+3_1807+8del
n.2050+3_2050+8del
n.2004+3_2004+8del
n.2048+3_2048+8del
n.1802+3_1802+8del
 gnomAD v4
16g.89146052delCA2634920782ACSF3c.1613+3del (n.1613+3del)
c.1823+3del (n.1823+3del)
c.818+3del (n.818+3del)
c.100+3del
n.739+3del
n.353+3del
c.*357+3del (n.*357+3del)
n.2047+3del
n.2054+3del
n.2051+3del
n.1808+3del
n.2091+3del
n.1845+3del
c.-3492+3del (n.-3492+3del)
c.746+3del (n.746+3del)
n.1860+3del
n.1807+3del
n.2050+3del
n.2004+3del
n.2048+3del
n.1802+3del
 gnomAD v4
16g.89146052A=CA2241515836ACSF3c.1613+3A= (n.1613+3A=)
c.1823+3A= (n.1823+3A=)
c.818+3A= (n.818+3A=)
c.100+3A=
n.739+3A=
n.353+3A=
c.*357+3A= (n.*357+3A=)
n.2047+3A=
n.2054+3A=
n.2051+3A=
n.1808+3A=
n.2091+3A=
n.1845+3A=
c.-3492+3A= (n.-3492+3A=)
c.746+3A= (n.746+3A=)
n.1860+3A=
n.1807+3A=
n.2050+3A=
n.2004+3A=
n.2048+3A=
n.1802+3A=
16g.89146052A>CCA8238303ACSF3c.1613+3A>C (n.1613+3A>C)
c.1823+3A>C (n.1823+3A>C)
c.818+3A>C (n.818+3A>C)
c.100+3A>C
n.739+3A>C
n.353+3A>C
c.*357+3A>C (n.*357+3A>C)
n.2047+3A>C
n.2054+3A>C
n.2051+3A>C
n.1808+3A>C
n.2091+3A>C
n.1845+3A>C
c.-3492+3A>C (n.-3492+3A>C)
c.746+3A>C (n.746+3A>C)
n.1860+3A>C
n.1807+3A>C
n.2050+3A>C
n.2004+3A>C
n.2048+3A>C
n.1802+3A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146052A>GCA624225303ACSF3c.1613+3A>G (n.1613+3A>G)
c.1823+3A>G (n.1823+3A>G)
c.818+3A>G (n.818+3A>G)
c.100+3A>G
n.739+3A>G
n.353+3A>G
c.*357+3A>G (n.*357+3A>G)
n.2047+3A>G
n.2054+3A>G
n.2051+3A>G
n.1808+3A>G
n.2091+3A>G
n.1845+3A>G
c.-3492+3A>G (n.-3492+3A>G)
c.746+3A>G (n.746+3A>G)
n.1860+3A>G
n.1807+3A>G
n.2050+3A>G
n.2004+3A>G
n.2048+3A>G
n.1802+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146052A>TCA2543013067ACSF3c.1613+3A>T (n.1613+3A>T)
c.1823+3A>T (n.1823+3A>T)
c.818+3A>T (n.818+3A>T)
c.100+3A>T
n.739+3A>T
n.353+3A>T
c.*357+3A>T (n.*357+3A>T)
n.2047+3A>T
n.2054+3A>T
n.2051+3A>T
n.1808+3A>T
n.2091+3A>T
n.1845+3A>T
c.-3492+3A>T (n.-3492+3A>T)
c.746+3A>T (n.746+3A>T)
n.1860+3A>T
n.1807+3A>T
n.2050+3A>T
n.2004+3A>T
n.2048+3A>T
n.1802+3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146053G>ACA2634920783ACSF3c.1613+4G>A (n.1613+4G>A)
c.1823+4G>A (n.1823+4G>A)
c.818+4G>A (n.818+4G>A)
c.100+4G>A
n.739+4G>A
n.353+4G>A
c.*357+4G>A (n.*357+4G>A)
n.2047+4G>A
n.2054+4G>A
n.2051+4G>A
n.1808+4G>A
n.2091+4G>A
n.1845+4G>A
c.-3492+4G>A (n.-3492+4G>A)
c.746+4G>A (n.746+4G>A)
n.1860+4G>A
n.1807+4G>A
n.2050+4G>A
n.2004+4G>A
n.2048+4G>A
n.1802+4G>A
 gnomAD v4
16g.89146053G>TCA2634920784ACSF3c.1613+4G>T (n.1613+4G>T)
c.1823+4G>T (n.1823+4G>T)
c.818+4G>T (n.818+4G>T)
c.100+4G>T
n.739+4G>T
n.353+4G>T
c.*357+4G>T (n.*357+4G>T)
n.2047+4G>T
n.2054+4G>T
n.2051+4G>T
n.1808+4G>T
n.2091+4G>T
n.1845+4G>T
c.-3492+4G>T (n.-3492+4G>T)
c.746+4G>T (n.746+4G>T)
n.1860+4G>T
n.1807+4G>T
n.2050+4G>T
n.2004+4G>T
n.2048+4G>T
n.1802+4G>T
 gnomAD v4
16g.89146055delCA624225304ACSF3c.1613+6del (n.1613+6del)
c.1823+6del (n.1823+6del)
c.818+6del (n.818+6del)
c.100+6del
n.739+6del
n.353+6del
c.*357+6del (n.*357+6del)
n.2047+6del
n.2054+6del
n.2051+6del
n.1808+6del
n.2091+6del
n.1845+6del
c.-3492+6del (n.-3492+6del)
c.746+6del (n.746+6del)
n.1860+6del
n.1807+6del
n.2050+6del
n.2004+6del
n.2048+6del
n.1802+6del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146057_89146066delCA2634920786ACSF3c.1613+8_1613+17del (n.1613+8_1613+17del)
c.1823+8_1823+17del (n.1823+8_1823+17del)
c.818+8_818+17del (n.818+8_818+17del)
c.100+8_100+17del
n.739+8_739+17del
n.353+8_353+17del
c.*357+8_*357+17del (n.*357+8_*357+17del)
n.2047+8_2047+17del
n.2054+8_2054+17del
n.2051+8_2051+17del
n.1808+8_1808+17del
n.2091+8_2091+17del
n.1845+8_1845+17del
c.-3492+8_-3492+17del (n.-3492+8_-3492+17del)
c.746+8_746+17del (n.746+8_746+17del)
n.1860+8_1860+17del
n.1807+8_1807+17del
n.2050+8_2050+17del
n.2004+8_2004+17del
n.2048+8_2048+17del
n.1802+8_1802+17del
 gnomAD v4
16g.89146057_89146070delCA2634920785ACSF3c.1613+8_1613+21del (n.1613+8_1613+21del)
c.1823+8_1823+21del (n.1823+8_1823+21del)
c.818+8_818+21del (n.818+8_818+21del)
c.100+8_100+21del
n.739+8_739+21del
n.353+8_353+21del
c.*357+8_*357+21del (n.*357+8_*357+21del)
n.2047+8_2047+21del
n.2054+8_2054+21del
n.2051+8_2051+21del
n.1808+8_1808+21del
n.2091+8_2091+21del
n.1845+8_1845+21del
c.-3492+8_-3492+21del (n.-3492+8_-3492+21del)
c.746+8_746+21del (n.746+8_746+21del)
n.1860+8_1860+21del
n.1807+8_1807+21del
n.2050+8_2050+21del
n.2004+8_2004+21del
n.2048+8_2048+21del
n.1802+8_1802+21del
 gnomAD v4
16g.89146054G>ACA2634920787ACSF3c.1613+5G>A (n.1613+5G>A)
c.1823+5G>A (n.1823+5G>A)
c.818+5G>A (n.818+5G>A)
c.100+5G>A
n.739+5G>A
n.353+5G>A
c.*357+5G>A (n.*357+5G>A)
n.2047+5G>A
n.2054+5G>A
n.2051+5G>A
n.1808+5G>A
n.2091+5G>A
n.1845+5G>A
c.-3492+5G>A (n.-3492+5G>A)
c.746+5G>A (n.746+5G>A)
n.1860+5G>A
n.1807+5G>A
n.2050+5G>A
n.2004+5G>A
n.2048+5G>A
n.1802+5G>A
 gnomAD v4
16g.89146054G>TCA2634920788ACSF3c.1613+5G>T (n.1613+5G>T)
c.1823+5G>T (n.1823+5G>T)
c.818+5G>T (n.818+5G>T)
c.100+5G>T
n.739+5G>T
n.353+5G>T
c.*357+5G>T (n.*357+5G>T)
n.2047+5G>T
n.2054+5G>T
n.2051+5G>T
n.1808+5G>T
n.2091+5G>T
n.1845+5G>T
c.-3492+5G>T (n.-3492+5G>T)
c.746+5G>T (n.746+5G>T)
n.1860+5G>T
n.1807+5G>T
n.2050+5G>T
n.2004+5G>T
n.2048+5G>T
n.1802+5G>T
 gnomAD v4
16g.89146055G>ACA2576118621ACSF3c.1613+6G>A (n.1613+6G>A)
c.1823+6G>A (n.1823+6G>A)
c.818+6G>A (n.818+6G>A)
c.100+6G>A
n.739+6G>A
n.353+6G>A
c.*357+6G>A (n.*357+6G>A)
n.2047+6G>A
n.2054+6G>A
n.2051+6G>A
n.1808+6G>A
n.2091+6G>A
n.1845+6G>A
c.-3492+6G>A (n.-3492+6G>A)
c.746+6G>A (n.746+6G>A)
n.1860+6G>A
n.1807+6G>A
n.2050+6G>A
n.2004+6G>A
n.2048+6G>A
n.1802+6G>A
 gnomAD v4
16g.89146055G>CCA725666608ACSF3c.1613+6G>C (n.1613+6G>C)
c.1823+6G>C (n.1823+6G>C)
c.818+6G>C (n.818+6G>C)
c.100+6G>C
n.739+6G>C
n.353+6G>C
c.*357+6G>C (n.*357+6G>C)
n.2047+6G>C
n.2054+6G>C
n.2051+6G>C
n.1808+6G>C
n.2091+6G>C
n.1845+6G>C
c.-3492+6G>C (n.-3492+6G>C)
c.746+6G>C (n.746+6G>C)
n.1860+6G>C
n.1807+6G>C
n.2050+6G>C
n.2004+6G>C
n.2048+6G>C
n.1802+6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146055G=CA2241515837ACSF3c.1613+6G= (n.1613+6G=)
c.1823+6G= (n.1823+6G=)
c.818+6G= (n.818+6G=)
c.100+6G=
n.739+6G=
n.353+6G=
c.*357+6G= (n.*357+6G=)
n.2047+6G=
n.2054+6G=
n.2051+6G=
n.1808+6G=
n.2091+6G=
n.1845+6G=
c.-3492+6G= (n.-3492+6G=)
c.746+6G= (n.746+6G=)
n.1860+6G=
n.1807+6G=
n.2050+6G=
n.2004+6G=
n.2048+6G=
n.1802+6G=
16g.89146055G>TCA624225306ACSF3c.1613+6G>T (n.1613+6G>T)
c.1823+6G>T (n.1823+6G>T)
c.818+6G>T (n.818+6G>T)
c.100+6G>T
n.739+6G>T
n.353+6G>T
c.*357+6G>T (n.*357+6G>T)
n.2047+6G>T
n.2054+6G>T
n.2051+6G>T
n.1808+6G>T
n.2091+6G>T
n.1845+6G>T
c.-3492+6G>T (n.-3492+6G>T)
c.746+6G>T (n.746+6G>T)
n.1860+6G>T
n.1807+6G>T
n.2050+6G>T
n.2004+6G>T
n.2048+6G>T
n.1802+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146055_89146057delinsGCTCA2241515838ACSF3c.1613+6_1613+8delinsGCT (n.1613+6_1613+8delinsGCT)
c.1823+6_1823+8delinsGCT (n.1823+6_1823+8delinsGCT)
c.818+6_818+8delinsGCT (n.818+6_818+8delinsGCT)
c.100+6_100+8delinsGCT
n.739+6_739+8delinsGCT
n.353+6_353+8delinsGCT
c.*357+6_*357+8delinsGCT (n.*357+6_*357+8delinsGCT)
n.2047+6_2047+8delinsGCT
n.2054+6_2054+8delinsGCT
n.2051+6_2051+8delinsGCT
n.1808+6_1808+8delinsGCT
n.2091+6_2091+8delinsGCT
n.1845+6_1845+8delinsGCT
c.-3492+6_-3492+8delinsGCT (n.-3492+6_-3492+8delinsGCT)
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n.1860+6_1860+8delinsGCT
n.1807+6_1807+8delinsGCT
n.2050+6_2050+8delinsGCT
n.2004+6_2004+8delinsGCT
n.2048+6_2048+8delinsGCT
n.1802+6_1802+8delinsGCT
16g.89146056delCA2634920792ACSF3c.1613+7del (n.1613+7del)
c.1823+7del (n.1823+7del)
c.818+7del (n.818+7del)
c.100+7del
n.739+7del
n.353+7del
c.*357+7del (n.*357+7del)
n.2047+7del
n.2054+7del
n.2051+7del
n.1808+7del
n.2091+7del
n.1845+7del
c.-3492+7del (n.-3492+7del)
c.746+7del (n.746+7del)
n.1860+7del
n.1807+7del
n.2050+7del
n.2004+7del
n.2048+7del
n.1802+7del
 gnomAD v4
16g.89146056C>ACA2576118622ACSF3c.1613+7C>A (n.1613+7C>A)
c.1823+7C>A (n.1823+7C>A)
c.818+7C>A (n.818+7C>A)
c.100+7C>A
n.739+7C>A
n.353+7C>A
c.*357+7C>A (n.*357+7C>A)
n.2047+7C>A
n.2054+7C>A
n.2051+7C>A
n.1808+7C>A
n.2091+7C>A
n.1845+7C>A
c.-3492+7C>A (n.-3492+7C>A)
c.746+7C>A (n.746+7C>A)
n.1860+7C>A
n.1807+7C>A
n.2050+7C>A
n.2004+7C>A
n.2048+7C>A
n.1802+7C>A
 gnomAD v4
16g.89146056C=CA2241515839ACSF3c.1613+7C= (n.1613+7C=)
c.1823+7C= (n.1823+7C=)
c.818+7C= (n.818+7C=)
c.100+7C=
n.739+7C=
n.353+7C=
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n.2091+7C=
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n.2050+7C=
n.2004+7C=
n.2048+7C=
n.1802+7C=
16g.89146056C>GCA980394441ACSF3c.1613+7C>G (n.1613+7C>G)
c.1823+7C>G (n.1823+7C>G)
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n.2051+7C>G
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n.2091+7C>G
n.1845+7C>G
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n.1807+7C>G
n.2050+7C>G
n.2004+7C>G
n.2048+7C>G
n.1802+7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146056C>TCA624225307ACSF3c.1613+7C>T (n.1613+7C>T)
c.1823+7C>T (n.1823+7C>T)
c.818+7C>T (n.818+7C>T)
c.100+7C>T
n.739+7C>T
n.353+7C>T
c.*357+7C>T (n.*357+7C>T)
n.2047+7C>T
n.2054+7C>T
n.2051+7C>T
n.1808+7C>T
n.2091+7C>T
n.1845+7C>T
c.-3492+7C>T (n.-3492+7C>T)
c.746+7C>T (n.746+7C>T)
n.1860+7C>T
n.1807+7C>T
n.2050+7C>T
n.2004+7C>T
n.2048+7C>T
n.1802+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146056_89146057delCA1139664880ACSF3c.1613+7_1613+8del (n.1613+7_1613+8del)
c.1823+7_1823+8del (n.1823+7_1823+8del)
c.818+7_818+8del (n.818+7_818+8del)
c.100+7_100+8del
n.739+7_739+8del
n.353+7_353+8del
c.*357+7_*357+8del (n.*357+7_*357+8del)
n.2047+7_2047+8del
n.2054+7_2054+8del
n.2051+7_2051+8del
n.1808+7_1808+8del
n.2091+7_2091+8del
n.1845+7_1845+8del
c.-3492+7_-3492+8del (n.-3492+7_-3492+8del)
c.746+7_746+8del (n.746+7_746+8del)
n.1860+7_1860+8del
n.1807+7_1807+8del
n.2050+7_2050+8del
n.2004+7_2004+8del
n.2048+7_2048+8del
n.1802+7_1802+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146056_89146061delCA2634920790ACSF3c.1613+7_1613+12del (n.1613+7_1613+12del)
c.1823+7_1823+12del (n.1823+7_1823+12del)
c.818+7_818+12del (n.818+7_818+12del)
c.100+7_100+12del
n.739+7_739+12del
n.353+7_353+12del
c.*357+7_*357+12del (n.*357+7_*357+12del)
n.2047+7_2047+12del
n.2054+7_2054+12del
n.2051+7_2051+12del
n.1808+7_1808+12del
n.2091+7_2091+12del
n.1845+7_1845+12del
c.-3492+7_-3492+12del (n.-3492+7_-3492+12del)
c.746+7_746+12del (n.746+7_746+12del)
n.1860+7_1860+12del
n.1807+7_1807+12del
n.2050+7_2050+12del
n.2004+7_2004+12del
n.2048+7_2048+12del
n.1802+7_1802+12del
 gnomAD v4
16g.89146056_89146057insGGGGCA2634920793ACSF3c.1613+7_1613+8insGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGG)
c.1823+7_1823+8insGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGG)
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c.100+7_100+8insGGGG
n.739+7_739+8insGGGG
n.353+7_353+8insGGGG
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n.2047+7_2047+8insGGGG
n.2054+7_2054+8insGGGG
n.2051+7_2051+8insGGGG
n.1808+7_1808+8insGGGG
n.2091+7_2091+8insGGGG
n.1845+7_1845+8insGGGG
c.-3492+7_-3492+8insGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGG)
c.746+7_746+8insGGGG (n.746+7_746+8insGGGG)
n.1860+7_1860+8insGGGG
n.1807+7_1807+8insGGGG
n.2050+7_2050+8insGGGG
n.2004+7_2004+8insGGGG
n.2048+7_2048+8insGGGG
n.1802+7_1802+8insGGGG
 gnomAD v4
16g.89146056_89146057insGGGGGGGGGCA2634920794ACSF3c.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG)
c.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG)
c.818+7_818+8insGGGGGGGGG (n.818+7_818+8insGGGGGGGGG)
c.100+7_100+8insGGGGGGGGG
n.739+7_739+8insGGGGGGGGG
n.353+7_353+8insGGGGGGGGG
c.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG (n.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG)
n.2047+7_2047+8insGGGGGGGGG
n.2054+7_2054+8insGGGGGGGGG
n.2051+7_2051+8insGGGGGGGGG
n.1808+7_1808+8insGGGGGGGGG
n.2091+7_2091+8insGGGGGGGGG
n.1845+7_1845+8insGGGGGGGGG
c.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG)
c.746+7_746+8insGGGGGGGGG (n.746+7_746+8insGGGGGGGGG)
n.1860+7_1860+8insGGGGGGGGG
n.1807+7_1807+8insGGGGGGGGG
n.2050+7_2050+8insGGGGGGGGG
n.2004+7_2004+8insGGGGGGGGG
n.2048+7_2048+8insGGGGGGGGG
n.1802+7_1802+8insGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.89146057delCA2808083247ACSF3c.1613+8del (n.1613+8del)
c.1823+8del (n.1823+8del)
c.818+8del (n.818+8del)
c.100+8del
n.739+8del
n.353+8del
c.*357+8del (n.*357+8del)
n.2047+8del
n.2054+8del
n.2051+8del
n.1808+8del
n.2091+8del
n.1845+8del
c.-3492+8del (n.-3492+8del)
c.746+8del (n.746+8del)
n.1860+8del
n.1807+8del
n.2050+8del
n.2004+8del
n.2048+8del
n.1802+8del
16g.89146057T>ACA1139664881ACSF3c.1613+8T>A (n.1613+8T>A)
c.1823+8T>A (n.1823+8T>A)
c.818+8T>A (n.818+8T>A)
c.100+8T>A
n.739+8T>A
n.353+8T>A
c.*357+8T>A (n.*357+8T>A)
n.2047+8T>A
n.2054+8T>A
n.2051+8T>A
n.1808+8T>A
n.2091+8T>A
n.1845+8T>A
c.-3492+8T>A (n.-3492+8T>A)
c.746+8T>A (n.746+8T>A)
n.1860+8T>A
n.1807+8T>A
n.2050+8T>A
n.2004+8T>A
n.2048+8T>A
n.1802+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146057T>CCA2634920796ACSF3c.1613+8T>C (n.1613+8T>C)
c.1823+8T>C (n.1823+8T>C)
c.818+8T>C (n.818+8T>C)
c.100+8T>C
n.739+8T>C
n.353+8T>C
c.*357+8T>C (n.*357+8T>C)
n.2047+8T>C
n.2054+8T>C
n.2051+8T>C
n.1808+8T>C
n.2091+8T>C
n.1845+8T>C
c.-3492+8T>C (n.-3492+8T>C)
c.746+8T>C (n.746+8T>C)
n.1860+8T>C
n.1807+8T>C
n.2050+8T>C
n.2004+8T>C
n.2048+8T>C
n.1802+8T>C
 gnomAD v4
16g.89146057T>GCA624225308ACSF3c.1613+8T>G (n.1613+8T>G)
c.1823+8T>G (n.1823+8T>G)
c.818+8T>G (n.818+8T>G)
c.100+8T>G
n.739+8T>G
n.353+8T>G
c.*357+8T>G (n.*357+8T>G)
n.2047+8T>G
n.2054+8T>G
n.2051+8T>G
n.1808+8T>G
n.2091+8T>G
n.1845+8T>G
c.-3492+8T>G (n.-3492+8T>G)
c.746+8T>G (n.746+8T>G)
n.1860+8T>G
n.1807+8T>G
n.2050+8T>G
n.2004+8T>G
n.2048+8T>G
n.1802+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146057T=CA2241515840ACSF3c.1613+8T= (n.1613+8T=)
c.1823+8T= (n.1823+8T=)
c.818+8T= (n.818+8T=)
c.100+8T=
n.739+8T=
n.353+8T=
c.*357+8T= (n.*357+8T=)
n.2047+8T=
n.2054+8T=
n.2051+8T=
n.1808+8T=
n.2091+8T=
n.1845+8T=
c.-3492+8T= (n.-3492+8T=)
c.746+8T= (n.746+8T=)
n.1860+8T=
n.1807+8T=
n.2050+8T=
n.2004+8T=
n.2048+8T=
n.1802+8T=
16g.89146057_89146069delCA2634920795ACSF3c.1613+8_1613+20del (n.1613+8_1613+20del)
c.1823+8_1823+20del (n.1823+8_1823+20del)
c.818+8_818+20del (n.818+8_818+20del)
c.100+8_100+20del
n.739+8_739+20del
n.353+8_353+20del
c.*357+8_*357+20del (n.*357+8_*357+20del)
n.2047+8_2047+20del
n.2054+8_2054+20del
n.2051+8_2051+20del
n.1808+8_1808+20del
n.2091+8_2091+20del
n.1845+8_1845+20del
c.-3492+8_-3492+20del (n.-3492+8_-3492+20del)
c.746+8_746+20del (n.746+8_746+20del)
n.1860+8_1860+20del
n.1807+8_1807+20del
n.2050+8_2050+20del
n.2004+8_2004+20del
n.2048+8_2048+20del
n.1802+8_1802+20del
 gnomAD v4
16g.89146058G>ACA2634920797ACSF3c.1613+9G>A (n.1613+9G>A)
c.1823+9G>A (n.1823+9G>A)
c.818+9G>A (n.818+9G>A)
c.100+9G>A
n.739+9G>A
n.353+9G>A
c.*357+9G>A (n.*357+9G>A)
n.2047+9G>A
n.2054+9G>A
n.2051+9G>A
n.1808+9G>A
n.2091+9G>A
n.1845+9G>A
c.-3492+9G>A (n.-3492+9G>A)
c.746+9G>A (n.746+9G>A)
n.1860+9G>A
n.1807+9G>A
n.2050+9G>A
n.2004+9G>A
n.2048+9G>A
n.1802+9G>A
 gnomAD v4
16g.89146058G=CA2241515841ACSF3c.1613+9G= (n.1613+9G=)
c.1823+9G= (n.1823+9G=)
c.818+9G= (n.818+9G=)
c.100+9G=
n.739+9G=
n.353+9G=
c.*357+9G= (n.*357+9G=)
n.2047+9G=
n.2054+9G=
n.2051+9G=
n.1808+9G=
n.2091+9G=
n.1845+9G=
c.-3492+9G= (n.-3492+9G=)
c.746+9G= (n.746+9G=)
n.1860+9G=
n.1807+9G=
n.2050+9G=
n.2004+9G=
n.2048+9G=
n.1802+9G=
16g.89146058G>TCA286496339ACSF3c.1613+9G>T (n.1613+9G>T)
c.1823+9G>T (n.1823+9G>T)
c.818+9G>T (n.818+9G>T)
c.100+9G>T
n.739+9G>T
n.353+9G>T
c.*357+9G>T (n.*357+9G>T)
n.2047+9G>T
n.2054+9G>T
n.2051+9G>T
n.1808+9G>T
n.2091+9G>T
n.1845+9G>T
c.-3492+9G>T (n.-3492+9G>T)
c.746+9G>T (n.746+9G>T)
n.1860+9G>T
n.1807+9G>T
n.2050+9G>T
n.2004+9G>T
n.2048+9G>T
n.1802+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146059_89146060insTGGGGCA2634920804ACSF3c.1613+10_1613+11insTGGGG (n.1613+10_1613+11insTGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89146065_89146066insTTGGGGGGGGGGGGGCA2634920812ACSF3c.1613+16_1613+17insTTGGGGGGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insTTGGGGGGGGGGGGG)
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c.746+16_746+17insTTGGGGGGGGGGGGG (n.746+16_746+17insTTGGGGGGGGGGGGG)
n.1860+16_1860+17insTTGGGGGGGGGGGGG
n.1807+16_1807+17insTTGGGGGGGGGGGGG
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n.2004+16_2004+17insTTGGGGGGGGGGGGG
n.2048+16_2048+17insTTGGGGGGGGGGGGG
n.1802+16_1802+17insTTGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.89146065dupCA2576118626ACSF3c.1613+16dup (n.1613+16dup)
c.1823+16dup (n.1823+16dup)
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c.100+16dup
n.739+16dup
n.353+16dup
c.*357+16dup (n.*357+16dup)
n.2047+16dup
n.2054+16dup
n.2051+16dup
n.1808+16dup
n.2091+16dup
n.1845+16dup
c.-3492+16dup (n.-3492+16dup)
c.746+16dup (n.746+16dup)
n.1860+16dup
n.1807+16dup
n.2050+16dup
n.2004+16dup
n.2048+16dup
n.1802+16dup
 gnomAD v4
16g.89146063_89146065dupCA2634920820ACSF3c.1613+14_1613+16dup (n.1613+14_1613+16dup)
c.1823+14_1823+16dup (n.1823+14_1823+16dup)
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c.100+14_100+16dup
n.739+14_739+16dup
n.353+14_353+16dup
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n.2047+14_2047+16dup
n.2054+14_2054+16dup
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n.1808+14_1808+16dup
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n.1802+14_1802+16dup
 gnomAD v4
16g.89146062_89146065dupCA624225314ACSF3c.1613+13_1613+16dup (n.1613+13_1613+16dup)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146065delCA8238304ACSF3c.1613+16del (n.1613+16del)
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c.100+16del
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n.353+16del
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n.2047+16del
n.2054+16del
n.2051+16del
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n.2048+16del
n.1802+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146064_89146065delCA2576118625ACSF3c.1613+15_1613+16del (n.1613+15_1613+16del)
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n.353+15_353+16del
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16g.89146069_89146070insGGGGGGCGGGCA980394457ACSF3c.1613+20_1613+21insGGGGGGCGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGCGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGCGGGCA2634920819ACSF3c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGCGGG)
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c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGCGGG
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n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGCGGG
c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGCGGG)
n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGCGGG
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c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGCGGG)
c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGCGGG)
n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGCGGG
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n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGCGGG
n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGCGGG
n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGCGGG
n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGCGGG
 gnomAD v4
16g.89146063G>ACA2241515845ACSF3c.1613+14G>A (n.1613+14G>A)
c.1823+14G>A (n.1823+14G>A)
c.818+14G>A (n.818+14G>A)
c.100+14G>A
n.739+14G>A
n.353+14G>A
c.*357+14G>A (n.*357+14G>A)
n.2047+14G>A
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n.2051+14G>A
n.1808+14G>A
n.2091+14G>A
n.1845+14G>A
c.-3492+14G>A (n.-3492+14G>A)
c.746+14G>A (n.746+14G>A)
n.1860+14G>A
n.1807+14G>A
n.2050+14G>A
n.2004+14G>A
n.2048+14G>A
n.1802+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146063G>CCA2576118627ACSF3c.1613+14G>C (n.1613+14G>C)
c.1823+14G>C (n.1823+14G>C)
c.818+14G>C (n.818+14G>C)
c.100+14G>C
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n.353+14G>C
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n.2047+14G>C
n.2054+14G>C
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c.746+14G>C (n.746+14G>C)
n.1860+14G>C
n.1807+14G>C
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n.2048+14G>C
n.1802+14G>C
 gnomAD v4
16g.89146063G=CA2241515846ACSF3c.1613+14G= (n.1613+14G=)
c.1823+14G= (n.1823+14G=)
c.818+14G= (n.818+14G=)
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n.739+14G=
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n.2047+14G=
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n.1808+14G=
n.2091+14G=
n.1845+14G=
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c.746+14G= (n.746+14G=)
n.1860+14G=
n.1807+14G=
n.2050+14G=
n.2004+14G=
n.2048+14G=
n.1802+14G=
16g.89146063G>TCA2576118628ACSF3c.1613+14G>T (n.1613+14G>T)
c.1823+14G>T (n.1823+14G>T)
c.818+14G>T (n.818+14G>T)
c.100+14G>T
n.739+14G>T
n.353+14G>T
c.*357+14G>T (n.*357+14G>T)
n.2047+14G>T
n.2054+14G>T
n.2051+14G>T
n.1808+14G>T
n.2091+14G>T
n.1845+14G>T
c.-3492+14G>T (n.-3492+14G>T)
c.746+14G>T (n.746+14G>T)
n.1860+14G>T
n.1807+14G>T
n.2050+14G>T
n.2004+14G>T
n.2048+14G>T
n.1802+14G>T
 gnomAD v4
16g.89146067_89146070delCA2634920826ACSF3c.1613+18_1613+21del (n.1613+18_1613+21del)
c.1823+18_1823+21del (n.1823+18_1823+21del)
c.818+18_818+21del (n.818+18_818+21del)
c.100+18_100+21del
n.739+18_739+21del
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c.*357+18_*357+21del (n.*357+18_*357+21del)
n.2047+18_2047+21del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*357+15G>T (n.*357+15G>T)
n.2047+15G>T
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 gnomAD v4
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n.739+17_739+19del
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 gnomAD v4
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n.2047+16G>A
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n.2091+16G>A
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c.746+16G>A (n.746+16G>A)
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n.2004+16G>A
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 gnomAD v4
16g.89146065G>TCA2634920832ACSF3c.1613+16G>T (n.1613+16G>T)
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c.100+16G>T
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 gnomAD v4
16g.89146066_89146067dupCA8238305ACSF3c.1613+17_1613+18dup (n.1613+17_1613+18dup)
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c.100+17_100+18dup
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n.1807+17_1807+18dup
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n.1802+17_1802+18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146066_89146067delCA2634920834ACSF3c.1613+17_1613+18del (n.1613+17_1613+18del)
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c.100+17_100+18del
n.739+17_739+18del
n.353+17_353+18del
c.*357+17_*357+18del (n.*357+17_*357+18del)
n.2047+17_2047+18del
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n.2004+17_2004+18del
n.2048+17_2048+18del
n.1802+17_1802+18del
 gnomAD v4
16g.89146066delCA2634920836ACSF3c.1613+17del (n.1613+17del)
c.1823+17del (n.1823+17del)
c.818+17del (n.818+17del)
c.100+17del
n.739+17del
n.353+17del
c.*357+17del (n.*357+17del)
n.2047+17del
n.2054+17del
n.2051+17del
n.1808+17del
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n.2048+17del
n.1802+17del
 gnomAD v4
16g.89146066C>ACA2634920838ACSF3c.1613+17C>A (n.1613+17C>A)
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c.818+17C>A (n.818+17C>A)
c.100+17C>A
n.739+17C>A
n.353+17C>A
c.*357+17C>A (n.*357+17C>A)
n.2047+17C>A
n.2054+17C>A
n.2051+17C>A
n.1808+17C>A
n.2091+17C>A
n.1845+17C>A
c.-3492+17C>A (n.-3492+17C>A)
c.746+17C>A (n.746+17C>A)
n.1860+17C>A
n.1807+17C>A
n.2050+17C>A
n.2004+17C>A
n.2048+17C>A
n.1802+17C>A
 gnomAD v4
16g.89146066C=CA2241515848ACSF3c.1613+17C= (n.1613+17C=)
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c.818+17C>G (n.818+17C>G)
c.100+17C>G
n.739+17C>G
n.353+17C>G
c.*357+17C>G (n.*357+17C>G)
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n.2054+17C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146066C>TCA8238306ACSF3c.1613+17C>T (n.1613+17C>T)
c.1823+17C>T (n.1823+17C>T)
c.818+17C>T (n.818+17C>T)
c.100+17C>T
n.739+17C>T
n.353+17C>T
c.*357+17C>T (n.*357+17C>T)
n.2047+17C>T
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n.1845+17C>T
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n.2048+17C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146066_89146067insCCTGGTCA2634920857ACSF3c.1613+17_1613+18insCCTGGT (n.1613+17_1613+18insCCTGGT)
c.1823+17_1823+18insCCTGGT (n.1823+17_1823+18insCCTGGT)
c.818+17_818+18insCCTGGT (n.818+17_818+18insCCTGGT)
c.100+17_100+18insCCTGGT
n.739+17_739+18insCCTGGT
n.353+17_353+18insCCTGGT
c.*357+17_*357+18insCCTGGT (n.*357+17_*357+18insCCTGGT)
n.2047+17_2047+18insCCTGGT
n.2054+17_2054+18insCCTGGT
n.2051+17_2051+18insCCTGGT
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n.2091+17_2091+18insCCTGGT
n.1845+17_1845+18insCCTGGT
c.-3492+17_-3492+18insCCTGGT (n.-3492+17_-3492+18insCCTGGT)
c.746+17_746+18insCCTGGT (n.746+17_746+18insCCTGGT)
n.1860+17_1860+18insCCTGGT
n.1807+17_1807+18insCCTGGT
n.2050+17_2050+18insCCTGGT
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n.1802+17_1802+18insCCTGGT
 gnomAD v4
16g.89146066_89146067insTGGGGGGGGGCA2634920845ACSF3c.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG (n.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG)
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c.818+17_818+18insTGGGGGGGGG (n.818+17_818+18insTGGGGGGGGG)
c.100+17_100+18insTGGGGGGGGG
n.739+17_739+18insTGGGGGGGGG
n.353+17_353+18insTGGGGGGGGG
c.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG (n.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG)
n.2047+17_2047+18insTGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2047+20_2047+21insGC
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n.1845+20_1845+21insGC
c.-3492+20_-3492+21insGC (n.-3492+20_-3492+21insGC)
c.746+20_746+21insGC (n.746+20_746+21insGC)
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 gnomAD v4
16g.89146069_89146070insGGCCA2634920879ACSF3c.1613+20_1613+21insGGC (n.1613+20_1613+21insGGC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2004+23G>T
n.2048+23G>T
n.1802+23G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.100+25G>T
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n.2047+25G>T
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 gnomAD v4
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16g.89146075A>GCA2634920905ACSF3c.1613+26A>G (n.1613+26A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.100+30C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1860+31T>C
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 dbSNP gnomAD v4
16g.89146080T=CA2241515857ACSF3c.1613+31T= (n.1613+31T=)
c.1823+31T= (n.1823+31T=)
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c.818+32C>A (n.818+32C>A)
c.100+32C>A
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n.353+32C>A
c.*357+32C>A (n.*357+32C>A)
n.2047+32C>A
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 gnomAD v4
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n.2004+32C>G
n.2048+32C>G
n.1802+32C>G
 gnomAD v4
16g.89146081C>TCA8238312ACSF3c.1613+32C>T (n.1613+32C>T)
c.1823+32C>T (n.1823+32C>T)
c.818+32C>T (n.818+32C>T)
c.100+32C>T
n.739+32C>T
n.353+32C>T
c.*357+32C>T (n.*357+32C>T)
n.2047+32C>T
n.2054+32C>T
n.2051+32C>T
n.1808+32C>T
n.2091+32C>T
n.1845+32C>T
c.-3492+32C>T (n.-3492+32C>T)
c.746+32C>T (n.746+32C>T)
n.1860+32C>T
n.1807+32C>T
n.2050+32C>T
n.2004+32C>T
n.2048+32C>T
n.1802+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146082A=CA2241515859ACSF3c.1613+33A= (n.1613+33A=)
c.1823+33A= (n.1823+33A=)
c.818+33A= (n.818+33A=)
c.100+33A=
n.739+33A=
n.353+33A=
c.*357+33A= (n.*357+33A=)
n.2047+33A=
n.2054+33A=
n.2051+33A=
n.1808+33A=
n.2091+33A=
n.1845+33A=
c.-3492+33A= (n.-3492+33A=)
c.746+33A= (n.746+33A=)
n.1860+33A=
n.1807+33A=
n.2050+33A=
n.2004+33A=
n.2048+33A=
n.1802+33A=
16g.89146082A>CCA624225324ACSF3c.1613+33A>C (n.1613+33A>C)
c.1823+33A>C (n.1823+33A>C)
c.818+33A>C (n.818+33A>C)
c.100+33A>C
n.739+33A>C
n.353+33A>C
c.*357+33A>C (n.*357+33A>C)
n.2047+33A>C
n.2054+33A>C
n.2051+33A>C
n.1808+33A>C
n.2091+33A>C
n.1845+33A>C
c.-3492+33A>C (n.-3492+33A>C)
c.746+33A>C (n.746+33A>C)
n.1860+33A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89146085G>TCA2634920926ACSF3c.1613+36G>T (n.1613+36G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
16g.89146088T>CCA2634920930ACSF3c.1613+39T>C (n.1613+39T>C)
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n.1802+39T>C
 gnomAD v4
16g.89146088T=CA2241515863ACSF3c.1613+39T= (n.1613+39T=)
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n.1807+39T=
n.2050+39T=
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n.2048+39T=
n.1802+39T=
16g.89146089C>ACA2634920932ACSF3c.1613+40C>A (n.1613+40C>A)
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c.100+40C>A
n.739+40C>A
n.353+40C>A
c.*357+40C>A (n.*357+40C>A)
n.2047+40C>A
n.2054+40C>A
n.2051+40C>A
n.1808+40C>A
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n.1845+40C>A
c.-3492+40C>A (n.-3492+40C>A)
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n.1860+40C>A
n.1807+40C>A
n.2050+40C>A
n.2004+40C>A
n.2048+40C>A
n.1802+40C>A
 gnomAD v4
16g.89146089C>TCA2634920933ACSF3c.1613+40C>T (n.1613+40C>T)
c.1823+40C>T (n.1823+40C>T)
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c.100+40C>T
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n.353+40C>T
c.*357+40C>T (n.*357+40C>T)
n.2047+40C>T
n.2054+40C>T
n.2051+40C>T
n.1808+40C>T
n.2091+40C>T
n.1845+40C>T
c.-3492+40C>T (n.-3492+40C>T)
c.746+40C>T (n.746+40C>T)
n.1860+40C>T
n.1807+40C>T
n.2050+40C>T
n.2004+40C>T
n.2048+40C>T
n.1802+40C>T
 gnomAD v4
16g.89146090T>CCA624225327ACSF3c.1613+41T>C (n.1613+41T>C)
c.1823+41T>C (n.1823+41T>C)
c.818+41T>C (n.818+41T>C)
c.100+41T>C
n.739+41T>C
n.353+41T>C
c.*357+41T>C (n.*357+41T>C)
n.2047+41T>C
n.2054+41T>C
n.2051+41T>C
n.1808+41T>C
n.2091+41T>C
n.1845+41T>C
c.-3492+41T>C (n.-3492+41T>C)
c.746+41T>C (n.746+41T>C)
n.1860+41T>C
n.1807+41T>C
n.2050+41T>C
n.2004+41T>C
n.2048+41T>C
n.1802+41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146090T=CA2241515864ACSF3c.1613+41T= (n.1613+41T=)
c.1823+41T= (n.1823+41T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1802+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146096G=CA2241515870ACSF3c.1613+47G= (n.1613+47G=)
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16g.89146096G>TCA2241515869ACSF3c.1613+47G>T (n.1613+47G>T)
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n.2048+47G>T
n.1802+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146097T>CCA2634920944ACSF3c.1613+48T>C (n.1613+48T>C)
c.1823+48T>C (n.1823+48T>C)
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n.2091+48T>C
n.1845+48T>C
c.-3492+48T>C (n.-3492+48T>C)
c.746+48T>C (n.746+48T>C)
n.1860+48T>C
n.1807+48T>C
n.2050+48T>C
n.2004+48T>C
n.2048+48T>C
n.1802+48T>C
 gnomAD v4
16g.89146098C>ACA8238316ACSF3c.1613+49C>A (n.1613+49C>A)
c.1823+49C>A (n.1823+49C>A)
c.818+49C>A (n.818+49C>A)
c.100+49C>A
n.739+49C>A
n.353+49C>A
c.*357+49C>A (n.*357+49C>A)
n.2047+49C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1802+73A=
16g.89146122A>CCA2634920980ACSF3c.1613+73A>C (n.1613+73A>C)
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 gnomAD v4
16g.89146122A>GCA286496382ACSF3c.1613+73A>G (n.1613+73A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1802+87T>A
16g.89146137C>ACA2576118662ACSF3c.1613+88C>A (n.1613+88C>A)
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 gnomAD v4
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16g.89146138T>GCA2634920986ACSF3c.1613+89T>G (n.1613+89T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1802+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146141G>CCA725666655ACSF3c.1613+92G>C (n.1613+92G>C)
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c.818+92G>C (n.818+92G>C)
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n.2048+92G>C
n.1802+92G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146141G=CA2241515892ACSF3c.1613+92G= (n.1613+92G=)
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 gnomAD v4
16g.89146142A>GCA2634920990ACSF3c.1613+93A>G (n.1613+93A>G)
c.1823+93A>G (n.1823+93A>G)
c.818+93A>G (n.818+93A>G)
c.100+93A>G
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n.2050+93A>G
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 gnomAD v4
16g.89146143G>ACA980394510ACSF3c.1613+94G>A (n.1613+94G>A)
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n.2091+94G>A
n.1845+94G>A
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n.1807+94G>A
n.2050+94G>A
n.2004+94G>A
n.2048+94G>A
n.1802+94G>A
 dbSNP
16g.89146143G=CA2241515894ACSF3c.1613+94G= (n.1613+94G=)
c.1823+94G= (n.1823+94G=)
c.818+94G= (n.818+94G=)
c.100+94G=
n.739+94G=
n.353+94G=
c.*357+94G= (n.*357+94G=)
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n.2054+94G=
n.2051+94G=
n.1808+94G=
n.2091+94G=
n.1845+94G=
c.-3492+94G= (n.-3492+94G=)
c.746+94G= (n.746+94G=)
n.1860+94G=
n.1807+94G=
n.2050+94G=
n.2004+94G=
n.2048+94G=
n.1802+94G=
16g.89146143G>TCA2634920991ACSF3c.1613+94G>T (n.1613+94G>T)
c.1823+94G>T (n.1823+94G>T)
c.818+94G>T (n.818+94G>T)
c.100+94G>T
n.739+94G>T
n.353+94G>T
c.*357+94G>T (n.*357+94G>T)
n.2047+94G>T
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n.2091+94G>T
n.1845+94G>T
c.-3492+94G>T (n.-3492+94G>T)
c.746+94G>T (n.746+94G>T)
n.1860+94G>T
n.1807+94G>T
n.2050+94G>T
n.2004+94G>T
n.2048+94G>T
n.1802+94G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched