Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89146004G>TCA397149057ACSF3c.1568G>T (p.Arg523Leu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146007A>TCA397149068ACSF3c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
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n.1761A>G
16g.89146008A>TCA397149073ACSF3c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.59A>T
n.698A>T
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c.*316A>T (n.*316A>T)
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n.2006A>T
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n.2050A>T
n.1804A>T
c.-3533A>T (n.-3533A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
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n.1761A>T
16g.89146009G>ACA8238293ACSF3c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.60G>A
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c.*317G>A (n.*317G>A)
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n.1820G>A
n.1767G>A
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n.1964G>A
n.2008G>A
n.1762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146009G>CCA397149075ACSF3c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.60G>C
n.699G>C
n.313G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.546G>C
n.2007G>C
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n.2011G>C
n.1768G>C
n.2051G>C
n.1805G>C
c.-3532G>C (n.-3532G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1820G>C
n.1767G>C
n.2010G>C
n.1964G>C
n.2008G>C
n.1762G>C
16g.89146009G=CA2241515813ACSF3c.1573G= (p.Gly525=)
c.1783G= (p.Gly595=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.60G=
n.699G=
n.313G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.546G=
n.2007G=
n.2014G=
n.2011G=
n.1768G=
n.2051G=
n.1805G=
c.-3532G= (n.-3532G=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.1820G=
n.1767G=
n.2010G=
n.1964G=
n.2008G=
n.1762G=
16g.89146009G>TCA397149077ACSF3c.1573G>T (p.Gly525Ter)
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.60G>T
n.699G>T
n.313G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.546G>T
n.2007G>T
n.2014G>T
n.2011G>T
n.1768G>T
n.2051G>T
n.1805G>T
c.-3532G>T (n.-3532G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.1820G>T
n.1767G>T
n.2010G>T
n.1964G>T
n.2008G>T
n.1762G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146010G>ACA397149082ACSF3c.1574G>A (p.Gly525Glu)
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n.1806G>C
c.-3531G>C (n.-3531G>C)
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n.2011G>C
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n.1763G>C
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c.779G>T (p.Gly260Val)
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n.1806G>T
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n.1965G>T
n.2009G>T
n.1763G>T
16g.89146010_89146011insCCCA919767572ACSF3c.1574_1575insCC (p.Ser527ThrfsTer?)
c.1784_1785insCC (p.Ser597ThrfsTer?)
c.779_780insCC (p.Ser262ThrfsTer?)
c.61_62insCC
n.700_701insCC
n.314_315insCC
c.*318_*319insCC (n.*318_*319insCC)
n.547_548insCC
n.2008_2009insCC
c.1574_1575insCC (p.Ser527ThrfsTer14)
n.2015_2016insCC
n.2012_2013insCC
n.1769_1770insCC
n.2052_2053insCC
n.1806_1807insCC
c.-3531_-3530insCC (n.-3531_-3530insCC)
c.707_708insCC (p.Ser238ThrfsTer14)
c.779_780insCC (p.Ser262ThrfsTer14)
n.1821_1822insCC
n.1768_1769insCC
n.2011_2012insCC
n.1965_1966insCC
n.2009_2010insCC
n.1763_1764insCC
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146011A=CA2241515815ACSF3c.1575A= (p.Gly525=)
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c.780A= (p.Gly260=)
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n.701A=
n.315A=
c.*319A= (n.*319A=)
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n.2009A=
n.2016A=
n.2013A=
n.1770A=
n.2053A=
n.1807A=
c.-3530A= (n.-3530A=)
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n.1822A=
n.1769A=
n.2012A=
n.1966A=
n.2010A=
n.1764A=
16g.89146011A>CCA497147228ACSF3c.1575A>C (p.Gly525=)
c.1785A>C (p.Gly595=)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.62A>C
n.701A>C
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n.2012A>C
n.1966A>C
n.2010A>C
n.1764A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146011A>GCA497147229ACSF3c.1575A>G (p.Gly525=)
c.1785A>G (p.Gly595=)
c.780A>G (p.Gly260=)
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c.708A>G (p.Gly236=)
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n.2010A>G
n.1764A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146011A>TCA497147232ACSF3c.1575A>T (p.Gly525=)
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c.708A>T (p.Gly236=)
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n.1966A>T
n.2010A>T
n.1764A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146012C>ACA397149088ACSF3c.1576C>A (p.His526Asn)
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n.1770C>A
n.2013C>A
n.1967C>A
n.2011C>A
n.1765C>A
 gnomAD v4
16g.89146012C=CA2241515816ACSF3c.1576C= (p.His526=)
c.1786C= (p.His596=)
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n.2013C=
n.1967C=
n.2011C=
n.1765C=
16g.89146012C>GCA397149087ACSF3c.1576C>G (p.His526Asp)
c.1786C>G (p.His596Asp)
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n.1765C>G
16g.89146012C>TCA397149090ACSF3c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.1786C>T (p.His596Tyr)
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c.63C>T
n.702C>T
n.316C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.549C>T
n.2010C>T
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n.2014C>T
n.1771C>T
n.2054C>T
n.1808C>T
c.-3529C>T (n.-3529C>T)
c.709C>T (p.His237Tyr)
n.1823C>T
n.1770C>T
n.2013C>T
n.1967C>T
n.2011C>T
n.1765C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146013A>CCA397149093ACSF3c.1577A>C (p.His526Pro)
c.1787A>C (p.His596Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.64A>C
n.703A>C
n.317A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.550A>C
n.2011A>C
n.2018A>C
n.2015A>C
n.1772A>C
n.2055A>C
n.1809A>C
c.-3528A>C (n.-3528A>C)
c.710A>C (p.His237Pro)
n.1824A>C
n.1771A>C
n.2014A>C
n.1968A>C
n.2012A>C
n.1766A>C
16g.89146013A>GCA397149094ACSF3c.1577A>G (p.His526Arg)
c.1787A>G (p.His596Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.64A>G
n.703A>G
n.317A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.550A>G
n.2011A>G
n.2018A>G
n.2015A>G
n.1772A>G
n.2055A>G
n.1809A>G
c.-3528A>G (n.-3528A>G)
c.710A>G (p.His237Arg)
n.1824A>G
n.1771A>G
n.2014A>G
n.1968A>G
n.2012A>G
n.1766A>G
 gnomAD v4
16g.89146013A>TCA397149096ACSF3c.1577A>T (p.His526Leu)
c.1787A>T (p.His596Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.64A>T
n.703A>T
n.317A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.550A>T
n.2011A>T
n.2018A>T
n.2015A>T
n.1772A>T
n.2055A>T
n.1809A>T
c.-3528A>T (n.-3528A>T)
c.710A>T (p.His237Leu)
n.1824A>T
n.1771A>T
n.2014A>T
n.1968A>T
n.2012A>T
n.1766A>T
16g.89146013dupCA2576118619ACSF3c.1577dup (p.His526GlnfsTer?)
c.1787dup (p.His596GlnfsTer?)
c.782dup (p.His261GlnfsTer?)
c.64dup
n.703dup
n.317dup
c.*321dup (n.*321dup)
n.550dup
n.2011dup
n.2018dup
n.2015dup
n.1772dup
n.2055dup
n.1809dup
c.1577dup (p.His526GlnfsTer28)
c.-3528dup (n.-3528dup)
c.710dup (p.His237GlnfsTer?)
n.1824dup
n.1771dup
n.2014dup
n.1968dup
n.2012dup
n.1766dup
 ClinVar
16g.89146014C>ACA397149099ACSF3c.1578C>A (p.His526Gln)
c.1788C>A (p.His596Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
c.65C>A
n.704C>A
n.318C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.551C>A
n.2012C>A
n.2019C>A
n.2016C>A
n.1773C>A
n.2056C>A
n.1810C>A
c.-3527C>A (n.-3527C>A)
c.711C>A (p.His237Gln)
n.1825C>A
n.1772C>A
n.2015C>A
n.1969C>A
n.2013C>A
n.1767C>A
16g.89146014C>GCA397149100ACSF3c.1578C>G (p.His526Gln)
c.1788C>G (p.His596Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
c.65C>G
n.704C>G
n.318C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.551C>G
n.2012C>G
n.2019C>G
n.2016C>G
n.1773C>G
n.2056C>G
n.1810C>G
c.-3527C>G (n.-3527C>G)
c.711C>G (p.His237Gln)
n.1825C>G
n.1772C>G
n.2015C>G
n.1969C>G
n.2013C>G
n.1767C>G
16g.89146014C>TCA497147243ACSF3c.1578C>T (p.His526=)
c.1788C>T (p.His596=)
c.783C>T (p.His261=)
c.65C>T
n.704C>T
n.318C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.551C>T
n.2012C>T
n.2019C>T
n.2016C>T
n.1773C>T
n.2056C>T
n.1810C>T
c.-3527C>T (n.-3527C>T)
c.711C>T (p.His237=)
n.1825C>T
n.1772C>T
n.2015C>T
n.1969C>T
n.2013C>T
n.1767C>T
16g.89146015T>ACA397149106ACSF3c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.66T>A
n.705T>A
n.319T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.552T>A
n.2013T>A
n.2020T>A
n.2017T>A
n.1774T>A
n.2057T>A
n.1811T>A
c.-3526T>A (n.-3526T>A)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1826T>A
n.1773T>A
n.2016T>A
n.1970T>A
n.2014T>A
n.1768T>A
16g.89146015T>CCA397149104ACSF3c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.66T>C
n.705T>C
n.319T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.552T>C
n.2013T>C
n.2020T>C
n.2017T>C
n.1774T>C
n.2057T>C
n.1811T>C
c.-3526T>C (n.-3526T>C)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1826T>C
n.1773T>C
n.2016T>C
n.1970T>C
n.2014T>C
n.1768T>C
16g.89146015T>GCA397149102ACSF3c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.66T>G
n.705T>G
n.319T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.552T>G
n.2013T>G
n.2020T>G
n.2017T>G
n.1774T>G
n.2057T>G
n.1811T>G
c.-3526T>G (n.-3526T>G)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1826T>G
n.1773T>G
n.2016T>G
n.1970T>G
n.2014T>G
n.1768T>G
16g.89146016C>ACA397149108ACSF3c.1580C>A (p.Ser527Ter)
c.1790C>A (p.Ser597Ter)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.67C>A
n.706C>A
n.320C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.553C>A
n.2014C>A
n.2021C>A
n.2018C>A
n.1775C>A
n.2058C>A
n.1812C>A
c.-3525C>A (n.-3525C>A)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
n.1827C>A
n.1774C>A
n.2017C>A
n.1971C>A
n.2015C>A
n.1769C>A
16g.89146016C=CA2241515817ACSF3c.1580C= (p.Ser527=)
c.1790C= (p.Ser597=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.67C=
n.706C=
n.320C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.553C=
n.2014C=
n.2021C=
n.2018C=
n.1775C=
n.2058C=
n.1812C=
c.-3525C= (n.-3525C=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.1827C=
n.1774C=
n.2017C=
n.1971C=
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n.1769C=
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n.2015C>G
n.1769C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146016C>TCA397149112ACSF3c.1580C>T (p.Ser527Leu)
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
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n.2058C>T
n.1812C>T
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n.2017C>T
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n.1769C>T
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n.1770A>C
16g.89146017A>GCA8238294ACSF3c.1581A>G (p.Ser527=)
c.1791A>G (p.Ser597=)
c.786A>G (p.Ser262=)
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n.321A>G
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n.1972A>G
n.2016A>G
n.1770A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146017A>TCA497147257ACSF3c.1581A>T (p.Ser527=)
c.1791A>T (p.Ser597=)
c.786A>T (p.Ser262=)
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n.1771C>A
16g.89146018C>GCA397149118ACSF3c.1582C>G (p.Leu528Val)
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n.1771C>G
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n.1772T>A
16g.89146019T>CCA8238295ACSF3c.1583T>C (p.Leu528Pro)
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n.2020T>C
n.1974T>C
n.2018T>C
n.1772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146019T>GCA397149123ACSF3c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
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n.1815T=
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n.1974T=
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16g.89146020G>ACA497147270ACSF3c.1584G>A (p.Leu528=)
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n.1816G>A
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n.1773G>A
16g.89146020G>CCA497147272ACSF3c.1584G>C (p.Leu528=)
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n.2062G>C
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n.1773G>C
16g.89146020G>TCA497147275ACSF3c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.71G>T
n.710G>T
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n.2025G>T
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n.1779G>T
n.2062G>T
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c.-3521G>T (n.-3521G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1831G>T
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n.2021G>T
n.1975G>T
n.2019G>T
n.1773G>T
16g.89146021T>ACA397149124ACSF3c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.72T>A
n.711T>A
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n.2019T>A
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n.1780T>A
n.2063T>A
n.1817T>A
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c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.1832T>A
n.1779T>A
n.2022T>A
n.1976T>A
n.2020T>A
n.1774T>A
16g.89146021T>CCA397149126ACSF3c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
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c.72T>C
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c.*329T>C (n.*329T>C)
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n.2023T>C
n.1780T>C
n.2063T>C
n.1817T>C
c.-3520T>C (n.-3520T>C)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.1832T>C
n.1779T>C
n.2022T>C
n.1976T>C
n.2020T>C
n.1774T>C
 gnomAD v4
16g.89146021T>GCA397149128ACSF3c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.72T>G
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c.*329T>G (n.*329T>G)
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n.2023T>G
n.1780T>G
n.2063T>G
n.1817T>G
c.-3520T>G (n.-3520T>G)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.1832T>G
n.1779T>G
n.2022T>G
n.1976T>G
n.2020T>G
n.1774T>G
16g.89146022C>ACA397149130ACSF3c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
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n.2023C>A
n.1977C>A
n.2021C>A
n.1775C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146022C>GCA397149131ACSF3c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.73C>G
n.712C>G
n.326C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.559C>G
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c.-3519C>G (n.-3519C>G)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.1833C>G
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n.2023C>G
n.1977C>G
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n.1775C>G
16g.89146022C>TCA397149134ACSF3c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.73C>T
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c.*330C>T (n.*330C>T)
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c.-3519C>T (n.-3519C>T)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.1833C>T
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n.2023C>T
n.1977C>T
n.2021C>T
n.1775C>T
16g.89146023C>ACA497147279ACSF3c.1587C>A (p.Ser529=)
c.1797C>A (p.Ser599=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.74C>A
n.713C>A
n.327C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.560C>A
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n.1819C>A
c.-3518C>A (n.-3518C>A)
c.720C>A (p.Ser240=)
n.1834C>A
n.1781C>A
n.2024C>A
n.1978C>A
n.2022C>A
n.1776C>A
16g.89146023C=CA2241515820ACSF3c.1587C= (p.Ser529=)
c.1797C= (p.Ser599=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.74C=
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n.1819C=
c.-3518C= (n.-3518C=)
c.720C= (p.Ser240=)
n.1834C=
n.1781C=
n.2024C=
n.1978C=
n.2022C=
n.1776C=
16g.89146023C>GCA497147282ACSF3c.1587C>G (p.Ser529=)
c.1797C>G (p.Ser599=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.74C>G
n.713C>G
n.327C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.560C>G
n.2021C>G
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n.2025C>G
n.1782C>G
n.2065C>G
n.1819C>G
c.-3518C>G (n.-3518C>G)
c.720C>G (p.Ser240=)
n.1834C>G
n.1781C>G
n.2024C>G
n.1978C>G
n.2022C>G
n.1776C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146023C>TCA8238296ACSF3c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1797C>T (p.Ser599=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.74C>T
n.713C>T
n.327C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.560C>T
n.2021C>T
n.2028C>T
n.2025C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.89146031A>CCA397149175ACSF3c.1595A>C (p.Glu532Ala)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146031A>TCA397149173ACSF3c.1595A>T (p.Glu532Val)
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n.1842A>T
n.1789A>T
n.2032A>T
n.1986A>T
n.2030A>T
n.1784A>T
16g.89146031_89146042delCA2634920760ACSF3c.1595_1606del (p.Glu532_Trp536delinsGly)
c.1805_1816del (p.Glu602_Trp606delinsGly)
c.800_811del (p.Glu267_Trp271delinsGly)
c.82_93del
n.721_732del
n.335_346del
c.*339_*350del (n.*339_*350del)
n.568_579del
n.2029_2040del
n.2036_2047del
n.2033_2044del
n.1790_1801del
n.2073_2084del
n.1827_1838del
c.-3510_-3499del (n.-3510_-3499del)
c.728_739del (p.Glu243_Trp247delinsGly)
n.1842_1853del
n.1789_1800del
n.2032_2043del
n.1986_1997del
n.2030_2041del
n.1784_1795del
 gnomAD v4
16g.89146032G>ACA497147314ACSF3c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.83G>A
n.722G>A
n.336G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.569G>A
n.2030G>A
n.2037G>A
n.2034G>A
n.1791G>A
n.2074G>A
n.1828G>A
c.-3509G>A (n.-3509G>A)
c.729G>A (p.Glu243=)
n.1843G>A
n.1790G>A
n.2033G>A
n.1987G>A
n.2031G>A
n.1785G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146032G>CCA397149180ACSF3c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.83G>C
n.722G>C
n.336G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.569G>C
n.2030G>C
n.2037G>C
n.2034G>C
n.1791G>C
n.2074G>C
n.1828G>C
c.-3509G>C (n.-3509G>C)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.1843G>C
n.1790G>C
n.2033G>C
n.1987G>C
n.2031G>C
n.1785G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146032G=CA2241515821ACSF3c.1596G= (p.Glu532=)
c.1806G= (p.Glu602=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.83G=
n.722G=
n.336G=
c.*340G= (n.*340G=)
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n.2030G=
n.2037G=
n.2034G=
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n.2074G=
n.1828G=
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c.729G= (p.Glu243=)
n.1843G=
n.1790G=
n.2033G=
n.1987G=
n.2031G=
n.1785G=
16g.89146032G>TCA397149182ACSF3c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.83G>T
n.722G>T
n.336G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.569G>T
n.2030G>T
n.2037G>T
n.2034G>T
n.1791G>T
n.2074G>T
n.1828G>T
c.-3509G>T (n.-3509G>T)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.1843G>T
n.1790G>T
n.2033G>T
n.1987G>T
n.2031G>T
n.1785G>T
16g.89146033C>ACA397149184ACSF3c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.84C>A
n.723C>A
n.337C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.570C>A
n.2031C>A
n.2038C>A
n.2035C>A
n.1792C>A
n.2075C>A
n.1829C>A
c.-3508C>A (n.-3508C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.1844C>A
n.1791C>A
n.2034C>A
n.1988C>A
n.2032C>A
n.1786C>A
16g.89146033C>GCA397149187ACSF3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.84C>G
n.723C>G
n.337C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.570C>G
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n.2075C>G
n.1829C>G
c.-3508C>G (n.-3508C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1844C>G
n.1791C>G
n.2034C>G
n.1988C>G
n.2032C>G
n.1786C>G
16g.89146033C>TCA397149189ACSF3c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.84C>T
n.723C>T
n.337C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.570C>T
n.2031C>T
n.2038C>T
n.2035C>T
n.1792C>T
n.2075C>T
n.1829C>T
c.-3508C>T (n.-3508C>T)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.1844C>T
n.1791C>T
n.2034C>T
n.1988C>T
n.2032C>T
n.1786C>T
 gnomAD v4
16g.89146034_89146035delCA2634920761ACSF3c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer?)
c.1808_1809del (p.Leu603GlnfsTer?)
c.803_804del (p.Leu268GlnfsTer?)
c.85_86del
n.724_725del
n.338_339del
c.*342_*343del (n.*342_*343del)
n.571_572del
n.2032_2033del
n.2039_2040del
n.2036_2037del
n.1793_1794del
n.2076_2077del
n.1830_1831del
c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer20)
c.-3507_-3506del (n.-3507_-3506del)
c.731_732del (p.Leu244GlnfsTer?)
n.1845_1846del
n.1792_1793del
n.2035_2036del
n.1989_1990del
n.2033_2034del
n.1787_1788del
 gnomAD v4
16g.89146034T>ACA397149194ACSF3c.1598T>A (p.Leu533His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.85T>A
n.724T>A
n.338T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.571T>A
n.2032T>A
n.2039T>A
n.2036T>A
n.1793T>A
n.2076T>A
n.1830T>A
c.-3507T>A (n.-3507T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
n.1845T>A
n.1792T>A
n.2035T>A
n.1989T>A
n.2033T>A
n.1787T>A
16g.89146034T>CCA8238297ACSF3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.85T>C
n.724T>C
n.338T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.571T>C
n.2032T>C
n.2039T>C
n.2036T>C
n.1793T>C
n.2076T>C
n.1830T>C
c.-3507T>C (n.-3507T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1845T>C
n.1792T>C
n.2035T>C
n.1989T>C
n.2033T>C
n.1787T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146034T>GCA397149192ACSF3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.85T>G
n.724T>G
n.338T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.571T>G
n.2032T>G
n.2039T>G
n.2036T>G
n.1793T>G
n.2076T>G
n.1830T>G
c.-3507T>G (n.-3507T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1845T>G
n.1792T>G
n.2035T>G
n.1989T>G
n.2033T>G
n.1787T>G
16g.89146034T=CA2241515822ACSF3c.1598T= (p.Leu533=)
c.1808T= (p.Leu603=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.85T=
n.724T=
n.338T=
c.*342T= (n.*342T=)
n.571T=
n.2032T=
n.2039T=
n.2036T=
n.1793T=
n.2076T=
n.1830T=
c.-3507T= (n.-3507T=)
c.731T= (p.Leu244=)
n.1845T=
n.1792T=
n.2035T=
n.1989T=
n.2033T=
n.1787T=
16g.89146035delCA2634920762ACSF3c.1599del (p.Glu535SerfsTer?)
c.1809del (p.Glu605SerfsTer?)
c.804del (p.Glu270SerfsTer?)
c.86del
n.725del
n.339del
c.*343del (n.*343del)
n.572del
n.2033del
c.1599del (p.Glu535SerfsTer5)
n.2040del
n.2037del
n.1794del
n.2077del
n.1831del
c.-3506del (n.-3506del)
c.732del (p.Glu246SerfsTer5)
c.804del (p.Glu270SerfsTer5)
n.1846del
n.1793del
n.2036del
n.1990del
n.2034del
n.1788del
 gnomAD v4
16g.89146035C>ACA497147329ACSF3c.1599C>A (p.Leu533=)
c.1809C>A (p.Leu603=)
c.804C>A (p.Leu268=)
c.86C>A
n.725C>A
n.339C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.572C>A
n.2033C>A
n.2040C>A
n.2037C>A
n.1794C>A
n.2077C>A
n.1831C>A
c.-3506C>A (n.-3506C>A)
c.732C>A (p.Leu244=)
n.1846C>A
n.1793C>A
n.2036C>A
n.1990C>A
n.2034C>A
n.1788C>A
 gnomAD v4
16g.89146035C=CA2241515823ACSF3c.1599C= (p.Leu533=)
c.1809C= (p.Leu603=)
c.804C= (p.Leu268=)
c.86C=
n.725C=
n.339C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.572C=
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n.2040C=
n.2037C=
n.1794C=
n.2077C=
n.1831C=
c.-3506C= (n.-3506C=)
c.732C= (p.Leu244=)
n.1846C=
n.1793C=
n.2036C=
n.1990C=
n.2034C=
n.1788C=
16g.89146035C>GCA497147331ACSF3c.1599C>G (p.Leu533=)
c.1809C>G (p.Leu603=)
c.804C>G (p.Leu268=)
c.86C>G
n.725C>G
n.339C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.572C>G
n.2033C>G
n.2040C>G
n.2037C>G
n.1794C>G
n.2077C>G
n.1831C>G
c.-3506C>G (n.-3506C>G)
c.732C>G (p.Leu244=)
n.1846C>G
n.1793C>G
n.2036C>G
n.1990C>G
n.2034C>G
n.1788C>G
16g.89146035C>TCA497147327ACSF3c.1599C>T (p.Leu533=)
c.1809C>T (p.Leu603=)
c.804C>T (p.Leu268=)
c.86C>T
n.725C>T
n.339C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.572C>T
n.2033C>T
n.2040C>T
n.2037C>T
n.1794C>T
n.2077C>T
n.1831C>T
c.-3506C>T (n.-3506C>T)
c.732C>T (p.Leu244=)
n.1846C>T
n.1793C>T
n.2036C>T
n.1990C>T
n.2034C>T
n.1788C>T
 ClinVar
16g.89146036A=CA2241515824ACSF3c.1600A= (p.Lys534=)
c.1810A= (p.Lys604=)
c.805A= (p.Lys269=)
c.87A=
n.726A=
n.340A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.573A=
n.2034A=
n.2041A=
n.2038A=
n.1795A=
n.2078A=
n.1832A=
c.-3505A= (n.-3505A=)
c.733A= (p.Lys245=)
n.1847A=
n.1794A=
n.2037A=
n.1991A=
n.2035A=
n.1789A=
16g.89146036A>CCA397149197ACSF3c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.87A>C
n.726A>C
n.340A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.573A>C
n.2034A>C
n.2041A>C
n.2038A>C
n.1795A>C
n.2078A>C
n.1832A>C
c.-3505A>C (n.-3505A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1847A>C
n.1794A>C
n.2037A>C
n.1991A>C
n.2035A>C
n.1789A>C
16g.89146036A>GCA397149198ACSF3c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.87A>G
n.726A>G
n.340A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.573A>G
n.2034A>G
n.2041A>G
n.2038A>G
n.1795A>G
n.2078A>G
n.1832A>G
c.-3505A>G (n.-3505A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1847A>G
n.1794A>G
n.2037A>G
n.1991A>G
n.2035A>G
n.1789A>G
 dbSNP
16g.89146036A>TCA397149201ACSF3c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.87A>T
n.726A>T
n.340A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.573A>T
n.2034A>T
n.2041A>T
n.2038A>T
n.1795A>T
n.2078A>T
n.1832A>T
c.-3505A>T (n.-3505A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1847A>T
n.1794A>T
n.2037A>T
n.1991A>T
n.2035A>T
n.1789A>T
16g.89146038dupCA624225299ACSF3c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer?)
c.1812dup (p.Glu605ArgfsTer?)
c.807dup (p.Glu270ArgfsTer?)
c.89dup
n.728dup
n.342dup
c.*346dup (n.*346dup)
n.575dup
n.2036dup
n.2043dup
n.2040dup
n.1797dup
n.2080dup
n.1834dup
c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer19)
c.-3503dup (n.-3503dup)
c.735dup (p.Glu246ArgfsTer?)
n.1849dup
n.1796dup
n.2039dup
n.1993dup
n.2037dup
n.1791dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146038delCA2576118620ACSF3c.1602del (p.Glu535SerfsTer?)
c.1812del (p.Glu605SerfsTer?)
c.807del (p.Glu270SerfsTer?)
c.89del
n.728del
n.342del
c.*346del (n.*346del)
n.575del
n.2036del
c.1602del (p.Glu535SerfsTer5)
n.2043del
n.2040del
n.1797del
n.2080del
n.1834del
c.-3503del (n.-3503del)
c.735del (p.Glu246SerfsTer5)
c.807del (p.Glu270SerfsTer5)
n.1849del
n.1796del
n.2039del
n.1993del
n.2037del
n.1791del
 ClinVar
16g.89146037A>CCA397149203ACSF3c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.88A>C
n.727A>C
n.341A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.574A>C
n.2035A>C
n.2042A>C
n.2039A>C
n.1796A>C
n.2079A>C
n.1833A>C
c.-3504A>C (n.-3504A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1848A>C
n.1795A>C
n.2038A>C
n.1992A>C
n.2036A>C
n.1790A>C
16g.89146037A>GCA397149204ACSF3c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.88A>G
n.727A>G
n.341A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.574A>G
n.2035A>G
n.2042A>G
n.2039A>G
n.1796A>G
n.2079A>G
n.1833A>G
c.-3504A>G (n.-3504A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1848A>G
n.1795A>G
n.2038A>G
n.1992A>G
n.2036A>G
n.1790A>G
16g.89146037A>TCA397149205ACSF3c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.88A>T
n.727A>T
n.341A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.574A>T
n.2035A>T
n.2042A>T
n.2039A>T
n.1796A>T
n.2079A>T
n.1833A>T
c.-3504A>T (n.-3504A>T)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1848A>T
n.1795A>T
n.2038A>T
n.1992A>T
n.2036A>T
n.1790A>T
16g.89146038A>CCA397149206ACSF3c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.89A>C
n.728A>C
n.342A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.575A>C
n.2036A>C
n.2043A>C
n.2040A>C
n.1797A>C
n.2080A>C
n.1834A>C
c.-3503A>C (n.-3503A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1849A>C
n.1796A>C
n.2039A>C
n.1993A>C
n.2037A>C
n.1791A>C
16g.89146038A>GCA497147340ACSF3c.1602A>G (p.Lys534=)
c.1812A>G (p.Lys604=)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.89A>G
n.728A>G
n.342A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.575A>G
n.2036A>G
n.2043A>G
n.2040A>G
n.1797A>G
n.2080A>G
n.1834A>G
c.-3503A>G (n.-3503A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1849A>G
n.1796A>G
n.2039A>G
n.1993A>G
n.2037A>G
n.1791A>G
 gnomAD v4
16g.89146038A>TCA397149207ACSF3c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.89A>T
n.728A>T
n.342A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.575A>T
n.2036A>T
n.2043A>T
n.2040A>T
n.1797A>T
n.2080A>T
n.1834A>T
c.-3503A>T (n.-3503A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1849A>T
n.1796A>T
n.2039A>T
n.1993A>T
n.2037A>T
n.1791A>T
 gnomAD v4
16g.89146038_89146039insATCA2634920763ACSF3c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer?)
c.1812_1813insAT (p.Glu605MetfsTer?)
c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer?)
c.89_90insAT
n.728_729insAT
n.342_343insAT
c.*346_*347insAT (n.*346_*347insAT)
n.575_576insAT
n.2036_2037insAT
c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer6)
n.2043_2044insAT
n.2040_2041insAT
n.1797_1798insAT
n.2080_2081insAT
n.1834_1835insAT
c.-3503_-3502insAT (n.-3503_-3502insAT)
c.735_736insAT (p.Glu246MetfsTer6)
c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer6)
n.1849_1850insAT
n.1796_1797insAT
n.2039_2040insAT
n.1993_1994insAT
n.2037_2038insAT
n.1791_1792insAT
 gnomAD v4
16g.89146039G>ACA397149208ACSF3c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.90G>A
n.729G>A
n.343G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.576G>A
n.2037G>A
n.2044G>A
n.2041G>A
n.1798G>A
n.2081G>A
n.1835G>A
c.-3502G>A (n.-3502G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1850G>A
n.1797G>A
n.2040G>A
n.1994G>A
n.2038G>A
n.1792G>A
 gnomAD v4
16g.89146039G>CCA397149210ACSF3c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.90G>C
n.729G>C
n.343G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.576G>C
n.2037G>C
n.2044G>C
n.2041G>C
n.1798G>C
n.2081G>C
n.1835G>C
c.-3502G>C (n.-3502G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1850G>C
n.1797G>C
n.2040G>C
n.1994G>C
n.2038G>C
n.1792G>C
16g.89146039G=CA2241515825ACSF3c.1603G= (p.Glu535=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.90G=
n.729G=
n.343G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.576G=
n.2037G=
n.2044G=
n.2041G=
n.1798G=
n.2081G=
n.1835G=
c.-3502G= (n.-3502G=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.1850G=
n.1797G=
n.2040G=
n.1994G=
n.2038G=
n.1792G=
16g.89146039G>TCA397149209ACSF3c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.90G>T
n.729G>T
n.343G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.576G>T
n.2037G>T
n.2044G>T
n.2041G>T
n.1798G>T
n.2081G>T
n.1835G>T
c.-3502G>T (n.-3502G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1850G>T
n.1797G>T
n.2040G>T
n.1994G>T
n.2038G>T
n.1792G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146040delCA2634920764ACSF3c.1604del (p.Glu535GlyfsTer?)
c.1814del (p.Glu605GlyfsTer?)
c.809del (p.Glu270GlyfsTer?)
c.91del
n.730del
n.344del
c.*348del (n.*348del)
n.577del
n.2038del
c.1604del (p.Glu535GlyfsTer5)
n.2045del
n.2042del
n.1799del
n.2082del
n.1836del
c.-3501del (n.-3501del)
c.737del (p.Glu246GlyfsTer5)
c.809del (p.Glu270GlyfsTer5)
n.1851del
n.1798del
n.2041del
n.1995del
n.2039del
n.1793del
 gnomAD v4
16g.89146040A=CA2241515826ACSF3c.1604A= (p.Glu535=)
c.1814A= (p.Glu605=)
c.809A= (p.Glu270=)
c.91A=
n.730A=
n.344A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.577A=
n.2038A=
n.2045A=
n.2042A=
n.1799A=
n.2082A=
n.1836A=
c.-3501A= (n.-3501A=)
c.737A= (p.Glu246=)
n.1851A=
n.1798A=
n.2041A=
n.1995A=
n.2039A=
n.1793A=
16g.89146040A>CCA397149211ACSF3c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.91A>C
n.730A>C
n.344A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.577A>C
n.2038A>C
n.2045A>C
n.2042A>C
n.1799A>C
n.2082A>C
n.1836A>C
c.-3501A>C (n.-3501A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1851A>C
n.1798A>C
n.2041A>C
n.1995A>C
n.2039A>C
n.1793A>C
 gnomAD v4
16g.89146040A>GCA397149213ACSF3c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.91A>G
n.730A>G
n.344A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.577A>G
n.2038A>G
n.2045A>G
n.2042A>G
n.1799A>G
n.2082A>G
n.1836A>G
c.-3501A>G (n.-3501A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1851A>G
n.1798A>G
n.2041A>G
n.1995A>G
n.2039A>G
n.1793A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146040A>TCA397149215ACSF3c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.91A>T
n.730A>T
n.344A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.577A>T
n.2038A>T
n.2045A>T
n.2042A>T
n.1799A>T
n.2082A>T
n.1836A>T
c.-3501A>T (n.-3501A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1851A>T
n.1798A>T
n.2041A>T
n.1995A>T
n.2039A>T
n.1793A>T
 gnomAD v4
16g.89146040_89146041insTCA2634920765ACSF3c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer31)
c.1814_1815insT (p.Glu605AspfsTer31)
c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer31)
c.91_92insT
n.730_731insT
n.344_345insT
c.*348_*349insT (n.*348_*349insT)
n.577_578insT
n.2038_2039insT
c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer?)
n.2045_2046insT
n.2042_2043insT
n.1799_1800insT
n.2082_2083insT
n.1836_1837insT
c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer19)
c.-3501_-3500insT (n.-3501_-3500insT)
c.737_738insT (p.Glu246AspfsTer?)
c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer?)
n.1851_1852insT
n.1798_1799insT
n.2041_2042insT
n.1995_1996insT
n.2039_2040insT
n.1793_1794insT
 gnomAD v4
16g.89146041G>ACA8238298ACSF3c.1605G>A (p.Glu535=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.92G>A
n.731G>A
n.345G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.578G>A
n.2039G>A
n.2046G>A
n.2043G>A
n.1800G>A
n.2083G>A
n.1837G>A
c.-3500G>A (n.-3500G>A)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.1852G>A
n.1799G>A
n.2042G>A
n.1996G>A
n.2040G>A
n.1794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146041G>CCA397149219ACSF3c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.92G>C
n.731G>C
n.345G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.578G>C
n.2039G>C
n.2046G>C
n.2043G>C
n.1800G>C
n.2083G>C
n.1837G>C
c.-3500G>C (n.-3500G>C)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.1852G>C
n.1799G>C
n.2042G>C
n.1996G>C
n.2040G>C
n.1794G>C
16g.89146041G=CA2241515827ACSF3c.1605G= (p.Glu535=)
c.1815G= (p.Glu605=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.92G=
n.731G=
n.345G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.578G=
n.2039G=
n.2046G=
n.2043G=
n.1800G=
n.2083G=
n.1837G=
c.-3500G= (n.-3500G=)
c.738G= (p.Glu246=)
n.1852G=
n.1799G=
n.2042G=
n.1996G=
n.2040G=
n.1794G=
16g.89146041G>TCA397149220ACSF3c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.92G>T
n.731G>T
n.345G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.578G>T
n.2039G>T
n.2046G>T
n.2043G>T
n.1800G>T
n.2083G>T
n.1837G>T
c.-3500G>T (n.-3500G>T)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.1852G>T
n.1799G>T
n.2042G>T
n.1996G>T
n.2040G>T
n.1794G>T
 gnomAD v4
16g.89146042T>ACA397149221ACSF3c.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.1816T>A (p.Trp606Arg)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
c.93T>A
n.732T>A
n.346T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.579T>A
n.2040T>A
n.2047T>A
n.2044T>A
n.1801T>A
n.2084T>A
n.1838T>A
c.-3499T>A (n.-3499T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.1853T>A
n.1800T>A
n.2043T>A
n.1997T>A
n.2041T>A
n.1795T>A
16g.89146042T>CCA397149222ACSF3c.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.1816T>C (p.Trp606Arg)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
c.93T>C
n.732T>C
n.346T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.579T>C
n.2040T>C
n.2047T>C
n.2044T>C
n.1801T>C
n.2084T>C
n.1838T>C
c.-3499T>C (n.-3499T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.1853T>C
n.1800T>C
n.2043T>C
n.1997T>C
n.2041T>C
n.1795T>C
16g.89146042T>GCA397149224ACSF3c.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.1816T>G (p.Trp606Gly)
c.811T>G (p.Trp271Gly)
c.93T>G
n.732T>G
n.346T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.579T>G
n.2040T>G
n.2047T>G
n.2044T>G
n.1801T>G
n.2084T>G
n.1838T>G
c.-3499T>G (n.-3499T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.1853T>G
n.1800T>G
n.2043T>G
n.1997T>G
n.2041T>G
n.1795T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89146042T=CA2241515828ACSF3c.1606T= (p.Trp536=)
c.1816T= (p.Trp606=)
c.811T= (p.Trp271=)
c.93T=
n.732T=
n.346T=
c.*350T= (n.*350T=)
n.579T=
n.2040T=
n.2047T=
n.2044T=
n.1801T=
n.2084T=
n.1838T=
c.-3499T= (n.-3499T=)
c.739T= (p.Trp247=)
n.1853T=
n.1800T=
n.2043T=
n.1997T=
n.2041T=
n.1795T=
16g.89146042_89146043delinsTGCA2241515829ACSF3c.1606_1607delinsTG (p.Trp536=)
c.1816_1817delinsTG (p.Trp606=)
c.811_812delinsTG (p.Trp271=)
c.93_94delinsTG
n.732_733delinsTG
n.346_347delinsTG
c.*350_*351delinsTG (n.*350_*351delinsTG)
n.579_580delinsTG
n.2040_2041delinsTG
n.2047_2048delinsTG
n.2044_2045delinsTG
n.1801_1802delinsTG
n.2084_2085delinsTG
n.1838_1839delinsTG
c.-3499_-3498delinsTG (n.-3499_-3498delinsTG)
c.739_740delinsTG (p.Trp247=)
n.1853_1854delinsTG
n.1800_1801delinsTG
n.2043_2044delinsTG
n.1997_1998delinsTG
n.2041_2042delinsTG
n.1795_1796delinsTG
16g.89146042_89146043insTGCA2634920767ACSF3c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer?)
c.1816_1817insTG (p.Trp606LeufsTer?)
c.811_812insTG (p.Trp271LeufsTer?)
c.93_94insTG
n.732_733insTG
n.346_347insTG
c.*350_*351insTG (n.*350_*351insTG)
n.579_580insTG
n.2040_2041insTG
c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer5)
n.2047_2048insTG
n.2044_2045insTG
n.1801_1802insTG
n.2084_2085insTG
n.1838_1839insTG
c.-3499_-3498insTG (n.-3499_-3498insTG)
c.739_740insTG (p.Trp247LeufsTer5)
c.811_812insTG (p.Trp271LeufsTer5)
n.1853_1854insTG
n.1800_1801insTG
n.2043_2044insTG
n.1997_1998insTG
n.2041_2042insTG
n.1795_1796insTG
 gnomAD v4
16g.89146043G>ACA8238299ACSF3c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1817G>A (p.Trp606Ter)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
c.94G>A
n.733G>A
n.347G>A
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n.580G>A
n.2041G>A
n.2048G>A
n.2045G>A
n.1802G>A
n.2085G>A
n.1839G>A
c.-3498G>A (n.-3498G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.1854G>A
n.1801G>A
n.2044G>A
n.1998G>A
n.2042G>A
n.1796G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146043G>CCA8238300ACSF3c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1817G>C (p.Trp606Ser)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
c.94G>C
n.733G>C
n.347G>C
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n.2045G>C
n.1802G>C
n.2085G>C
n.1839G>C
c.-3498G>C (n.-3498G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.1854G>C
n.1801G>C
n.2044G>C
n.1998G>C
n.2042G>C
n.1796G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146043G=CA2241515831ACSF3c.1607G= (p.Trp536=)
c.1817G= (p.Trp606=)
c.812G= (p.Trp271=)
c.94G=
n.733G=
n.347G=
c.*351G= (n.*351G=)
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n.2041G=
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c.740G= (p.Trp247=)
n.1854G=
n.1801G=
n.2044G=
n.1998G=
n.2042G=
n.1796G=
16g.89146043G>TCA397149227ACSF3c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1817G>T (p.Trp606Leu)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
c.94G>T
n.733G>T
n.347G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.580G>T
n.2041G>T
n.2048G>T
n.2045G>T
n.1802G>T
n.2085G>T
n.1839G>T
c.-3498G>T (n.-3498G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.1854G>T
n.1801G>T
n.2044G>T
n.1998G>T
n.2042G>T
n.1796G>T
16g.89146044_89146045dupCA2634920766ACSF3c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer?)
c.1818_1819dup (p.Ala607GlyfsTer?)
c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer?)
c.95_96dup
n.734_735dup
n.348_349dup
c.*352_*353dup (n.*352_*353dup)
n.2042_2043dup
c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer4)
n.2049_2050dup
n.2046_2047dup
n.1803_1804dup
n.2086_2087dup
n.1840_1841dup
c.-3497_-3496dup (n.-3497_-3496dup)
c.741_742dup (p.Ala248GlyfsTer4)
c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer4)
n.1855_1856dup
n.1802_1803dup
n.2045_2046dup
n.1999_2000dup
n.2043_2044dup
n.1797_1798dup
 gnomAD v4
16g.89146045delCA2241515830ACSF3c.1609del (p.Ala537ProfsTer?)
c.1819del (p.Ala607ProfsTer?)
c.814del (p.Ala272ProfsTer?)
c.96del
n.735del
n.349del
c.*353del (n.*353del)
n.2043del
c.1609del (p.Ala537ProfsTer3)
n.2050del
n.2047del
n.1804del
n.2087del
n.1841del
c.-3496del (n.-3496del)
c.742del (p.Ala248ProfsTer3)
c.814del (p.Ala272ProfsTer3)
n.1856del
n.1803del
n.2046del
n.2000del
n.2044del
n.1798del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146047_89146070delCA2634920768ACSF3c.1611_1613+21del
c.1821_1823+21del
c.816_818+21del
c.98_100+21del
n.737_739+21del
n.351_353+21del
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n.2045_2047+21del
n.2052_2054+21del
n.2049_2051+21del
n.1806_1808+21del
n.2089_2091+21del
n.1843_1845+21del
c.-3494_-3492+21del
c.744_746+21del
n.1858_1860+21del
n.1805_1807+21del
n.2048_2050+21del
n.2002_2004+21del
n.2046_2048+21del
n.1800_1802+21del
 gnomAD v4
16g.89146044G>ACA8238301ACSF3c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1818G>A (p.Trp606Ter)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
c.95G>A
n.734G>A
n.348G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.581G>A
n.2042G>A
n.2049G>A
n.2046G>A
n.1803G>A
n.2086G>A
n.1840G>A
c.-3497G>A (n.-3497G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.1855G>A
n.1802G>A
n.2045G>A
n.1999G>A
n.2043G>A
n.1797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146044G>CCA397149229ACSF3c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1818G>C (p.Trp606Cys)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.95G>C
n.734G>C
n.348G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.581G>C
n.2042G>C
n.2049G>C
n.2046G>C
n.1803G>C
n.2086G>C
n.1840G>C
c.-3497G>C (n.-3497G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.1855G>C
n.1802G>C
n.2045G>C
n.1999G>C
n.2043G>C
n.1797G>C
16g.89146044G=CA2241515832ACSF3c.1608G= (p.Trp536=)
c.1818G= (p.Trp606=)
c.813G= (p.Trp271=)
c.95G=
n.734G=
n.348G=
c.*352G= (n.*352G=)
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n.2042G=
n.2049G=
n.2046G=
n.1803G=
n.2086G=
n.1840G=
c.-3497G= (n.-3497G=)
c.741G= (p.Trp247=)
n.1855G=
n.1802G=
n.2045G=
n.1999G=
n.2043G=
n.1797G=
16g.89146044G>TCA397149231ACSF3c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.95G>T
n.734G>T
n.348G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.581G>T
n.2042G>T
n.2049G>T
n.2046G>T
n.1803G>T
n.2086G>T
n.1840G>T
c.-3497G>T (n.-3497G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.1855G>T
n.1802G>T
n.2045G>T
n.1999G>T
n.2043G>T
n.1797G>T
16g.89146045G>ACA397149234ACSF3c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.96G>A
n.735G>A
n.349G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2043G>A
n.2050G>A
n.2047G>A
n.1804G>A
n.2087G>A
n.1841G>A
c.-3496G>A (n.-3496G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1856G>A
n.1803G>A
n.2046G>A
n.2000G>A
n.2044G>A
n.1798G>A
 gnomAD v4
16g.89146045G>CCA397149235ACSF3c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.96G>C
n.735G>C
n.349G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2043G>C
n.2050G>C
n.2047G>C
n.1804G>C
n.2087G>C
n.1841G>C
c.-3496G>C (n.-3496G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1856G>C
n.1803G>C
n.2046G>C
n.2000G>C
n.2044G>C
n.1798G>C
 gnomAD v4
16g.89146045G>TCA397149237ACSF3c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.96G>T
n.735G>T
n.349G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2043G>T
n.2050G>T
n.2047G>T
n.1804G>T
n.2087G>T
n.1841G>T
c.-3496G>T (n.-3496G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1856G>T
n.1803G>T
n.2046G>T
n.2000G>T
n.2044G>T
n.1798G>T
16g.89146045_89146046insGCCA2634920769ACSF3c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer?)
c.1819_1820insGC (p.Ala607GlyfsTer?)
c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer?)
c.96_97insGC
n.735_736insGC
n.349_350insGC
c.*353_*354insGC (n.*353_*354insGC)
n.2043_2044insGC
c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer4)
n.2050_2051insGC
n.2047_2048insGC
n.1804_1805insGC
n.2087_2088insGC
n.1841_1842insGC
c.-3496_-3495insGC (n.-3496_-3495insGC)
c.742_743insGC (p.Ala248GlyfsTer4)
c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer4)
n.1856_1857insGC
n.1803_1804insGC
n.2046_2047insGC
n.2000_2001insGC
n.2044_2045insGC
n.1798_1799insGC
 gnomAD v4
16g.89146046C>ACA397149238ACSF3c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.97C>A
n.736C>A
n.350C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.2044C>A
n.2051C>A
n.2048C>A
n.1805C>A
n.2088C>A
n.1842C>A
c.-3495C>A (n.-3495C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.1857C>A
n.1804C>A
n.2047C>A
n.2001C>A
n.2045C>A
n.1799C>A
 gnomAD v4
16g.89146046C>GCA397149240ACSF3c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.97C>G
n.736C>G
n.350C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.2044C>G
n.2051C>G
n.2048C>G
n.1805C>G
n.2088C>G
n.1842C>G
c.-3495C>G (n.-3495C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1857C>G
n.1804C>G
n.2047C>G
n.2001C>G
n.2045C>G
n.1799C>G
 gnomAD v4
16g.89146046C>TCA397149241ACSF3c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.97C>T
n.736C>T
n.350C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.2044C>T
n.2051C>T
n.2048C>T
n.1805C>T
n.2088C>T
n.1842C>T
c.-3495C>T (n.-3495C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1857C>T
n.1804C>T
n.2047C>T
n.2001C>T
n.2045C>T
n.1799C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146047delCA2634920770ACSF3c.1611del (p.Arg538GlufsTer?)
c.1821del (p.Arg608GlufsTer?)
c.816del (p.Arg273GlufsTer?)
c.98del
n.737del
n.351del
c.*355del (n.*355del)
n.2045del
c.1611del (p.Arg538GlyfsTer2)
n.2052del
n.2049del
n.1806del
n.2089del
n.1843del
c.-3494del (n.-3494del)
c.744del (p.Arg249GlyfsTer2)
c.816del (p.Arg273GlyfsTer2)
n.1858del
n.1805del
n.2048del
n.2002del
n.2046del
n.1800del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146048delCA2634920771ACSF3c.1610_1612del (p.Ala537_Arg538delinsGly)
c.1820_1822del (p.Ala607_Arg608delinsGly)
c.815_817del (p.Ala272_Arg273delinsGly)
c.97_99del
n.736_738del
n.350_352del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
n.2044_2046del
n.2051_2053del
n.2048_2050del
n.1805_1807del
n.2088_2090del
n.1842_1844del
c.-3495_-3493del (n.-3495_-3493del)
c.743_745del (p.Ala248_Arg249delinsGly)
n.1857_1859del
n.1804_1806del
n.2047_2049del
n.2001_2003del
n.2045_2047del
n.1799_1801del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146052delCA2634920772ACSF3c.1610_1613+3del
c.1820_1823+3del
c.815_818+3del
c.97_100+3del
n.736_739+3del
n.350_353+3del
c.*354_*357+3del
n.2044_2047+3del
n.2051_2054+3del
n.2048_2051+3del
n.1805_1808+3del
n.2088_2091+3del
n.1842_1845+3del
c.-3495_-3492+3del
c.743_746+3del
n.1857_1860+3del
n.1804_1807+3del
n.2047_2050+3del
n.2001_2004+3del
n.2045_2048+3del
n.1799_1802+3del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146061delCA2634920773ACSF3c.1610_1613+12del
c.1820_1823+12del
c.815_818+12del
c.97_100+12del
n.736_739+12del
n.350_353+12del
c.*354_*357+12del
n.2044_2047+12del
n.2051_2054+12del
n.2048_2051+12del
n.1805_1808+12del
n.2088_2091+12del
n.1842_1845+12del
c.-3495_-3492+12del
c.743_746+12del
n.1857_1860+12del
n.1804_1807+12del
n.2047_2050+12del
n.2001_2004+12del
n.2045_2048+12del
n.1799_1802+12del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1802+2_1802+24del
 gnomAD v4
16g.89146047_89146048insTGTTTCA2733137914ACSF3c.1611_1612insTGTTT (p.Arg538CysfsTer?)
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n.1858_1859insTGTTT
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n.2048_2049insTGTTT
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n.2046_2047insTGTTT
n.1800_1801insTGTTT
 dbSNP
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16g.89146048A>CCA497147371ACSF3c.1612A>C (p.Arg538=)
c.1822A>C (p.Arg608=)
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c.99A>C
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n.1801A>C
 gnomAD v4
16g.89146048A>GCA397149243ACSF3c.1612A>G (p.Arg538Gly)
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
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n.1801A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89146048A>TCA397149245ACSF3c.1612A>T (p.Arg538Ter)
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n.2047A>T
n.1801A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146048dupCA2634920775ACSF3c.1612dup (p.Arg538LysfsTer28)
c.1822dup (p.Arg608LysfsTer28)
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c.99dup
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n.2046dup
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n.2053dup
n.2050dup
n.1807dup
n.2090dup
n.1844dup
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c.745dup (p.Arg249LysfsTer?)
c.817dup (p.Arg273LysfsTer?)
n.1859dup
n.1806dup
n.2049dup
n.2003dup
n.2047dup
n.1801dup
 gnomAD v4
16g.89146048_89146049insTCA2634920778ACSF3c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer28)
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c.99_100insT
n.738_739insT
n.352_353insT
c.*356_*357insT (n.*356_*357insT)
n.2046_2047insT
c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer?)
n.2053_2054insT
n.2050_2051insT
n.1807_1808insT
n.2090_2091insT
n.1844_1845insT
c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer16)
c.-3493_-3492insT (n.-3493_-3492insT)
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c.817_818insT (p.Arg273MetfsTer?)
n.1859_1860insT
n.1806_1807insT
n.2049_2050insT
n.2003_2004insT
n.2047_2048insT
n.1801_1802insT
 gnomAD v4
16g.89146048_89146049insTTGTCA2634920777ACSF3c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer29)
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c.99_100insTTGT
n.738_739insTTGT
n.352_353insTTGT
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n.2046_2047insTTGT
c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer?)
n.2053_2054insTTGT
n.2050_2051insTTGT
n.1807_1808insTTGT
n.2090_2091insTTGT
n.1844_1845insTTGT
c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer17)
c.-3493_-3492insTTGT (n.-3493_-3492insTTGT)
c.745_746insTTGT (p.Arg249IlefsTer?)
c.817_818insTTGT (p.Arg273IlefsTer?)
n.1859_1860insTTGT
n.1806_1807insTTGT
n.2049_2050insTTGT
n.2003_2004insTTGT
n.2047_2048insTTGT
n.1801_1802insTTGT
 gnomAD v4
16g.89146049G>ACA397149247ACSF3c.1613G>A (p.Arg538Lys)
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n.1807G>A
n.2050G>A
n.2004G>A
n.2048G>A
n.1802G>A
 gnomAD v4
16g.89146049G>CCA397149248ACSF3c.1613G>C (p.Arg538Thr)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.100G>C
n.739G>C
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c.*357G>C (n.*357G>C)
n.2047G>C
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c.-3492G>C (n.-3492G>C)
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n.1860G>C
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n.1802G>C
16g.89146049G>TCA397149250ACSF3c.1613G>T (p.Arg538Ile)
c.1823G>T (p.Arg608Ile)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.100G>T
n.739G>T
n.353G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.2047G>T
c.1613G>T (p.Arg538Met)
n.2054G>T
n.2051G>T
n.1808G>T
n.2091G>T
n.1845G>T
c.-3492G>T (n.-3492G>T)
c.746G>T (p.Arg249Met)
c.818G>T (p.Arg273Met)
n.1860G>T
n.1807G>T
n.2050G>T
n.2004G>T
n.2048G>T
n.1802G>T
 gnomAD v4
16g.89146050dupCA2634920779ACSF3c.1613+1dup
c.1823+1dup
c.818+1dup
c.100+1dup
n.739+1dup
n.353+1dup
c.*357+1dup
n.2047+1dup
n.2054+1dup
n.2051+1dup
n.1808+1dup
n.2091+1dup
n.1845+1dup
c.-3492+1dup
c.746+1dup
n.1860+1dup
n.1807+1dup
n.2050+1dup
n.2004+1dup
n.2048+1dup
n.1802+1dup
 gnomAD v4
16g.89146050G>ACA8238302ACSF3c.1613+1G>A (n.1613+1G>A)
c.1823+1G>A (n.1823+1G>A)
c.818+1G>A (n.818+1G>A)
c.100+1G>A
n.739+1G>A
n.353+1G>A
c.*357+1G>A (n.*357+1G>A)
n.2047+1G>A
n.2054+1G>A
n.2051+1G>A
n.1808+1G>A
n.2091+1G>A
n.1845+1G>A
c.-3492+1G>A (n.-3492+1G>A)
c.746+1G>A (n.746+1G>A)
n.1860+1G>A
n.1807+1G>A
n.2050+1G>A
n.2004+1G>A
n.2048+1G>A
n.1802+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89146050G>CCA397149255ACSF3c.1613+1G>C (n.1613+1G>C)
c.1823+1G>C (n.1823+1G>C)
c.818+1G>C (n.818+1G>C)
c.100+1G>C
n.739+1G>C
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c.*357+1G>C (n.*357+1G>C)
n.2047+1G>C
n.2054+1G>C
n.2051+1G>C
n.1808+1G>C
n.2091+1G>C
n.1845+1G>C
c.-3492+1G>C (n.-3492+1G>C)
c.746+1G>C (n.746+1G>C)
n.1860+1G>C
n.1807+1G>C
n.2050+1G>C
n.2004+1G>C
n.2048+1G>C
n.1802+1G>C
 gnomAD v4
16g.89146050G=CA2241515835ACSF3c.1613+1G= (n.1613+1G=)
c.1823+1G= (n.1823+1G=)
c.818+1G= (n.818+1G=)
c.100+1G=
n.739+1G=
n.353+1G=
c.*357+1G= (n.*357+1G=)
n.2047+1G=
n.2054+1G=
n.2051+1G=
n.1808+1G=
n.2091+1G=
n.1845+1G=
c.-3492+1G= (n.-3492+1G=)
c.746+1G= (n.746+1G=)
n.1860+1G=
n.1807+1G=
n.2050+1G=
n.2004+1G=
n.2048+1G=
n.1802+1G=
16g.89146050G>TCA397149252ACSF3c.1613+1G>T (n.1613+1G>T)
c.1823+1G>T (n.1823+1G>T)
c.818+1G>T (n.818+1G>T)
c.100+1G>T
n.739+1G>T
n.353+1G>T
c.*357+1G>T (n.*357+1G>T)
n.2047+1G>T
n.2054+1G>T
n.2051+1G>T
n.1808+1G>T
n.2091+1G>T
n.1845+1G>T
c.-3492+1G>T (n.-3492+1G>T)
c.746+1G>T (n.746+1G>T)
n.1860+1G>T
n.1807+1G>T
n.2050+1G>T
n.2004+1G>T
n.2048+1G>T
n.1802+1G>T
 gnomAD v4
16g.89146051T>ACA397149257ACSF3c.1613+2T>A (n.1613+2T>A)
c.1823+2T>A (n.1823+2T>A)
c.818+2T>A (n.818+2T>A)
c.100+2T>A
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n.353+2T>A
c.*357+2T>A (n.*357+2T>A)
n.2047+2T>A
n.2054+2T>A
n.2051+2T>A
n.1808+2T>A
n.2091+2T>A
n.1845+2T>A
c.-3492+2T>A (n.-3492+2T>A)
c.746+2T>A (n.746+2T>A)
n.1860+2T>A
n.1807+2T>A
n.2050+2T>A
n.2004+2T>A
n.2048+2T>A
n.1802+2T>A
 gnomAD v4
16g.89146051T>CCA397149259ACSF3c.1613+2T>C (n.1613+2T>C)
c.1823+2T>C (n.1823+2T>C)
c.818+2T>C (n.818+2T>C)
c.100+2T>C
n.739+2T>C
n.353+2T>C
c.*357+2T>C (n.*357+2T>C)
n.2047+2T>C
n.2054+2T>C
n.2051+2T>C
n.1808+2T>C
n.2091+2T>C
n.1845+2T>C
c.-3492+2T>C (n.-3492+2T>C)
c.746+2T>C (n.746+2T>C)
n.1860+2T>C
n.1807+2T>C
n.2050+2T>C
n.2004+2T>C
n.2048+2T>C
n.1802+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146051T>GCA397149260ACSF3c.1613+2T>G (n.1613+2T>G)
c.1823+2T>G (n.1823+2T>G)
c.818+2T>G (n.818+2T>G)
c.100+2T>G
n.739+2T>G
n.353+2T>G
c.*357+2T>G (n.*357+2T>G)
n.2047+2T>G
n.2054+2T>G
n.2051+2T>G
n.1808+2T>G
n.2091+2T>G
n.1845+2T>G
c.-3492+2T>G (n.-3492+2T>G)
c.746+2T>G (n.746+2T>G)
n.1860+2T>G
n.1807+2T>G
n.2050+2T>G
n.2004+2T>G
n.2048+2T>G
n.1802+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146051_89146052delCA2634920781ACSF3c.1613+2_1613+3del (n.1613+2_1613+3del)
c.1823+2_1823+3del (n.1823+2_1823+3del)
c.818+2_818+3del (n.818+2_818+3del)
c.100+2_100+3del
n.739+2_739+3del
n.353+2_353+3del
c.*357+2_*357+3del (n.*357+2_*357+3del)
n.2047+2_2047+3del
n.2054+2_2054+3del
n.2051+2_2051+3del
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n.2091+2_2091+3del
n.1845+2_1845+3del
c.-3492+2_-3492+3del (n.-3492+2_-3492+3del)
c.746+2_746+3del (n.746+2_746+3del)
n.1860+2_1860+3del
n.1807+2_1807+3del
n.2050+2_2050+3del
n.2004+2_2004+3del
n.2048+2_2048+3del
n.1802+2_1802+3del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146052_89146057delCA2634920780ACSF3c.1613+3_1613+8del (n.1613+3_1613+8del)
c.1823+3_1823+8del (n.1823+3_1823+8del)
c.818+3_818+8del (n.818+3_818+8del)
c.100+3_100+8del
n.739+3_739+8del
n.353+3_353+8del
c.*357+3_*357+8del (n.*357+3_*357+8del)
n.2047+3_2047+8del
n.2054+3_2054+8del
n.2051+3_2051+8del
n.1808+3_1808+8del
n.2091+3_2091+8del
n.1845+3_1845+8del
c.-3492+3_-3492+8del (n.-3492+3_-3492+8del)
c.746+3_746+8del (n.746+3_746+8del)
n.1860+3_1860+8del
n.1807+3_1807+8del
n.2050+3_2050+8del
n.2004+3_2004+8del
n.2048+3_2048+8del
n.1802+3_1802+8del
 gnomAD v4
16g.89146052delCA2634920782ACSF3c.1613+3del (n.1613+3del)
c.1823+3del (n.1823+3del)
c.818+3del (n.818+3del)
c.100+3del
n.739+3del
n.353+3del
c.*357+3del (n.*357+3del)
n.2047+3del
n.2054+3del
n.2051+3del
n.1808+3del
n.2091+3del
n.1845+3del
c.-3492+3del (n.-3492+3del)
c.746+3del (n.746+3del)
n.1860+3del
n.1807+3del
n.2050+3del
n.2004+3del
n.2048+3del
n.1802+3del
 gnomAD v4
16g.89146052A=CA2241515836ACSF3c.1613+3A= (n.1613+3A=)
c.1823+3A= (n.1823+3A=)
c.818+3A= (n.818+3A=)
c.100+3A=
n.739+3A=
n.353+3A=
c.*357+3A= (n.*357+3A=)
n.2047+3A=
n.2054+3A=
n.2051+3A=
n.1808+3A=
n.2091+3A=
n.1845+3A=
c.-3492+3A= (n.-3492+3A=)
c.746+3A= (n.746+3A=)
n.1860+3A=
n.1807+3A=
n.2050+3A=
n.2004+3A=
n.2048+3A=
n.1802+3A=
16g.89146052A>CCA8238303ACSF3c.1613+3A>C (n.1613+3A>C)
c.1823+3A>C (n.1823+3A>C)
c.818+3A>C (n.818+3A>C)
c.100+3A>C
n.739+3A>C
n.353+3A>C
c.*357+3A>C (n.*357+3A>C)
n.2047+3A>C
n.2054+3A>C
n.2051+3A>C
n.1808+3A>C
n.2091+3A>C
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c.-3492+3A>C (n.-3492+3A>C)
c.746+3A>C (n.746+3A>C)
n.1860+3A>C
n.1807+3A>C
n.2050+3A>C
n.2004+3A>C
n.2048+3A>C
n.1802+3A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146052A>GCA624225303ACSF3c.1613+3A>G (n.1613+3A>G)
c.1823+3A>G (n.1823+3A>G)
c.818+3A>G (n.818+3A>G)
c.100+3A>G
n.739+3A>G
n.353+3A>G
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n.2047+3A>G
n.2054+3A>G
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n.1845+3A>G
c.-3492+3A>G (n.-3492+3A>G)
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n.1860+3A>G
n.1807+3A>G
n.2050+3A>G
n.2004+3A>G
n.2048+3A>G
n.1802+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146052A>TCA2543013067ACSF3c.1613+3A>T (n.1613+3A>T)
c.1823+3A>T (n.1823+3A>T)
c.818+3A>T (n.818+3A>T)
c.100+3A>T
n.739+3A>T
n.353+3A>T
c.*357+3A>T (n.*357+3A>T)
n.2047+3A>T
n.2054+3A>T
n.2051+3A>T
n.1808+3A>T
n.2091+3A>T
n.1845+3A>T
c.-3492+3A>T (n.-3492+3A>T)
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n.1860+3A>T
n.1807+3A>T
n.2050+3A>T
n.2004+3A>T
n.2048+3A>T
n.1802+3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146053G>ACA2634920783ACSF3c.1613+4G>A (n.1613+4G>A)
c.1823+4G>A (n.1823+4G>A)
c.818+4G>A (n.818+4G>A)
c.100+4G>A
n.739+4G>A
n.353+4G>A
c.*357+4G>A (n.*357+4G>A)
n.2047+4G>A
n.2054+4G>A
n.2051+4G>A
n.1808+4G>A
n.2091+4G>A
n.1845+4G>A
c.-3492+4G>A (n.-3492+4G>A)
c.746+4G>A (n.746+4G>A)
n.1860+4G>A
n.1807+4G>A
n.2050+4G>A
n.2004+4G>A
n.2048+4G>A
n.1802+4G>A
 gnomAD v4
16g.89146053G>TCA2634920784ACSF3c.1613+4G>T (n.1613+4G>T)
c.1823+4G>T (n.1823+4G>T)
c.818+4G>T (n.818+4G>T)
c.100+4G>T
n.739+4G>T
n.353+4G>T
c.*357+4G>T (n.*357+4G>T)
n.2047+4G>T
n.2054+4G>T
n.2051+4G>T
n.1808+4G>T
n.2091+4G>T
n.1845+4G>T
c.-3492+4G>T (n.-3492+4G>T)
c.746+4G>T (n.746+4G>T)
n.1860+4G>T
n.1807+4G>T
n.2050+4G>T
n.2004+4G>T
n.2048+4G>T
n.1802+4G>T
 gnomAD v4
16g.89146055delCA624225304ACSF3c.1613+6del (n.1613+6del)
c.1823+6del (n.1823+6del)
c.818+6del (n.818+6del)
c.100+6del
n.739+6del
n.353+6del
c.*357+6del (n.*357+6del)
n.2047+6del
n.2054+6del
n.2051+6del
n.1808+6del
n.2091+6del
n.1845+6del
c.-3492+6del (n.-3492+6del)
c.746+6del (n.746+6del)
n.1860+6del
n.1807+6del
n.2050+6del
n.2004+6del
n.2048+6del
n.1802+6del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146057_89146066delCA2634920786ACSF3c.1613+8_1613+17del (n.1613+8_1613+17del)
c.1823+8_1823+17del (n.1823+8_1823+17del)
c.818+8_818+17del (n.818+8_818+17del)
c.100+8_100+17del
n.739+8_739+17del
n.353+8_353+17del
c.*357+8_*357+17del (n.*357+8_*357+17del)
n.2047+8_2047+17del
n.2054+8_2054+17del
n.2051+8_2051+17del
n.1808+8_1808+17del
n.2091+8_2091+17del
n.1845+8_1845+17del
c.-3492+8_-3492+17del (n.-3492+8_-3492+17del)
c.746+8_746+17del (n.746+8_746+17del)
n.1860+8_1860+17del
n.1807+8_1807+17del
n.2050+8_2050+17del
n.2004+8_2004+17del
n.2048+8_2048+17del
n.1802+8_1802+17del
 gnomAD v4
16g.89146057_89146070delCA2634920785ACSF3c.1613+8_1613+21del (n.1613+8_1613+21del)
c.1823+8_1823+21del (n.1823+8_1823+21del)
c.818+8_818+21del (n.818+8_818+21del)
c.100+8_100+21del
n.739+8_739+21del
n.353+8_353+21del
c.*357+8_*357+21del (n.*357+8_*357+21del)
n.2047+8_2047+21del
n.2054+8_2054+21del
n.2051+8_2051+21del
n.1808+8_1808+21del
n.2091+8_2091+21del
n.1845+8_1845+21del
c.-3492+8_-3492+21del (n.-3492+8_-3492+21del)
c.746+8_746+21del (n.746+8_746+21del)
n.1860+8_1860+21del
n.1807+8_1807+21del
n.2050+8_2050+21del
n.2004+8_2004+21del
n.2048+8_2048+21del
n.1802+8_1802+21del
 gnomAD v4
16g.89146054G>ACA2634920787ACSF3c.1613+5G>A (n.1613+5G>A)
c.1823+5G>A (n.1823+5G>A)
c.818+5G>A (n.818+5G>A)
c.100+5G>A
n.739+5G>A
n.353+5G>A
c.*357+5G>A (n.*357+5G>A)
n.2047+5G>A
n.2054+5G>A
n.2051+5G>A
n.1808+5G>A
n.2091+5G>A
n.1845+5G>A
c.-3492+5G>A (n.-3492+5G>A)
c.746+5G>A (n.746+5G>A)
n.1860+5G>A
n.1807+5G>A
n.2050+5G>A
n.2004+5G>A
n.2048+5G>A
n.1802+5G>A
 gnomAD v4
16g.89146054G>TCA2634920788ACSF3c.1613+5G>T (n.1613+5G>T)
c.1823+5G>T (n.1823+5G>T)
c.818+5G>T (n.818+5G>T)
c.100+5G>T
n.739+5G>T
n.353+5G>T
c.*357+5G>T (n.*357+5G>T)
n.2047+5G>T
n.2054+5G>T
n.2051+5G>T
n.1808+5G>T
n.2091+5G>T
n.1845+5G>T
c.-3492+5G>T (n.-3492+5G>T)
c.746+5G>T (n.746+5G>T)
n.1860+5G>T
n.1807+5G>T
n.2050+5G>T
n.2004+5G>T
n.2048+5G>T
n.1802+5G>T
 gnomAD v4
16g.89146055G>ACA2576118621ACSF3c.1613+6G>A (n.1613+6G>A)
c.1823+6G>A (n.1823+6G>A)
c.818+6G>A (n.818+6G>A)
c.100+6G>A
n.739+6G>A
n.353+6G>A
c.*357+6G>A (n.*357+6G>A)
n.2047+6G>A
n.2054+6G>A
n.2051+6G>A
n.1808+6G>A
n.2091+6G>A
n.1845+6G>A
c.-3492+6G>A (n.-3492+6G>A)
c.746+6G>A (n.746+6G>A)
n.1860+6G>A
n.1807+6G>A
n.2050+6G>A
n.2004+6G>A
n.2048+6G>A
n.1802+6G>A
 gnomAD v4
16g.89146055G>CCA725666608ACSF3c.1613+6G>C (n.1613+6G>C)
c.1823+6G>C (n.1823+6G>C)
c.818+6G>C (n.818+6G>C)
c.100+6G>C
n.739+6G>C
n.353+6G>C
c.*357+6G>C (n.*357+6G>C)
n.2047+6G>C
n.2054+6G>C
n.2051+6G>C
n.1808+6G>C
n.2091+6G>C
n.1845+6G>C
c.-3492+6G>C (n.-3492+6G>C)
c.746+6G>C (n.746+6G>C)
n.1860+6G>C
n.1807+6G>C
n.2050+6G>C
n.2004+6G>C
n.2048+6G>C
n.1802+6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146055G=CA2241515837ACSF3c.1613+6G= (n.1613+6G=)
c.1823+6G= (n.1823+6G=)
c.818+6G= (n.818+6G=)
c.100+6G=
n.739+6G=
n.353+6G=
c.*357+6G= (n.*357+6G=)
n.2047+6G=
n.2054+6G=
n.2051+6G=
n.1808+6G=
n.2091+6G=
n.1845+6G=
c.-3492+6G= (n.-3492+6G=)
c.746+6G= (n.746+6G=)
n.1860+6G=
n.1807+6G=
n.2050+6G=
n.2004+6G=
n.2048+6G=
n.1802+6G=
16g.89146055G>TCA624225306ACSF3c.1613+6G>T (n.1613+6G>T)
c.1823+6G>T (n.1823+6G>T)
c.818+6G>T (n.818+6G>T)
c.100+6G>T
n.739+6G>T
n.353+6G>T
c.*357+6G>T (n.*357+6G>T)
n.2047+6G>T
n.2054+6G>T
n.2051+6G>T
n.1808+6G>T
n.2091+6G>T
n.1845+6G>T
c.-3492+6G>T (n.-3492+6G>T)
c.746+6G>T (n.746+6G>T)
n.1860+6G>T
n.1807+6G>T
n.2050+6G>T
n.2004+6G>T
n.2048+6G>T
n.1802+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146055_89146057delinsGCTCA2241515838ACSF3c.1613+6_1613+8delinsGCT (n.1613+6_1613+8delinsGCT)
c.1823+6_1823+8delinsGCT (n.1823+6_1823+8delinsGCT)
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c.100+6_100+8delinsGCT
n.739+6_739+8delinsGCT
n.353+6_353+8delinsGCT
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n.2054+6_2054+8delinsGCT
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n.1808+6_1808+8delinsGCT
n.2091+6_2091+8delinsGCT
n.1845+6_1845+8delinsGCT
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n.1860+6_1860+8delinsGCT
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n.2004+6_2004+8delinsGCT
n.2048+6_2048+8delinsGCT
n.1802+6_1802+8delinsGCT
16g.89146056delCA2634920792ACSF3c.1613+7del (n.1613+7del)
c.1823+7del (n.1823+7del)
c.818+7del (n.818+7del)
c.100+7del
n.739+7del
n.353+7del
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n.2047+7del
n.2054+7del
n.2051+7del
n.1808+7del
n.2091+7del
n.1845+7del
c.-3492+7del (n.-3492+7del)
c.746+7del (n.746+7del)
n.1860+7del
n.1807+7del
n.2050+7del
n.2004+7del
n.2048+7del
n.1802+7del
 gnomAD v4
16g.89146056C>ACA2576118622ACSF3c.1613+7C>A (n.1613+7C>A)
c.1823+7C>A (n.1823+7C>A)
c.818+7C>A (n.818+7C>A)
c.100+7C>A
n.739+7C>A
n.353+7C>A
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 gnomAD v4
16g.89146056C=CA2241515839ACSF3c.1613+7C= (n.1613+7C=)
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n.739+7C=
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16g.89146056C>GCA980394441ACSF3c.1613+7C>G (n.1613+7C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146056C>TCA624225307ACSF3c.1613+7C>T (n.1613+7C>T)
c.1823+7C>T (n.1823+7C>T)
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n.739+7C>T
n.353+7C>T
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n.2054+7C>T
n.2051+7C>T
n.1808+7C>T
n.2091+7C>T
n.1845+7C>T
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n.1860+7C>T
n.1807+7C>T
n.2050+7C>T
n.2004+7C>T
n.2048+7C>T
n.1802+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146056_89146057delCA1139664880ACSF3c.1613+7_1613+8del (n.1613+7_1613+8del)
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c.100+7_100+8del
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n.2054+7_2054+8del
n.2051+7_2051+8del
n.1808+7_1808+8del
n.2091+7_2091+8del
n.1845+7_1845+8del
c.-3492+7_-3492+8del (n.-3492+7_-3492+8del)
c.746+7_746+8del (n.746+7_746+8del)
n.1860+7_1860+8del
n.1807+7_1807+8del
n.2050+7_2050+8del
n.2004+7_2004+8del
n.2048+7_2048+8del
n.1802+7_1802+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146056_89146061delCA2634920790ACSF3c.1613+7_1613+12del (n.1613+7_1613+12del)
c.1823+7_1823+12del (n.1823+7_1823+12del)
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c.100+7_100+12del
n.739+7_739+12del
n.353+7_353+12del
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n.2047+7_2047+12del
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n.2091+7_2091+12del
n.1845+7_1845+12del
c.-3492+7_-3492+12del (n.-3492+7_-3492+12del)
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n.1807+7_1807+12del
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n.2048+7_2048+12del
n.1802+7_1802+12del
 gnomAD v4
16g.89146056_89146057insGGGGCA2634920793ACSF3c.1613+7_1613+8insGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGG)
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n.2004+7_2004+8insGGGG
n.2048+7_2048+8insGGGG
n.1802+7_1802+8insGGGG
 gnomAD v4
16g.89146056_89146057insGGGGGGGGGCA2634920794ACSF3c.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG)
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n.2047+7_2047+8insGGGGGGGGG
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n.2091+7_2091+8insGGGGGGGGG
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n.2048+7_2048+8insGGGGGGGGG
n.1802+7_1802+8insGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.89146057delCA2808083247ACSF3c.1613+8del (n.1613+8del)
c.1823+8del (n.1823+8del)
c.818+8del (n.818+8del)
c.100+8del
n.739+8del
n.353+8del
c.*357+8del (n.*357+8del)
n.2047+8del
n.2054+8del
n.2051+8del
n.1808+8del
n.2091+8del
n.1845+8del
c.-3492+8del (n.-3492+8del)
c.746+8del (n.746+8del)
n.1860+8del
n.1807+8del
n.2050+8del
n.2004+8del
n.2048+8del
n.1802+8del
16g.89146057T>ACA1139664881ACSF3c.1613+8T>A (n.1613+8T>A)
c.1823+8T>A (n.1823+8T>A)
c.818+8T>A (n.818+8T>A)
c.100+8T>A
n.739+8T>A
n.353+8T>A
c.*357+8T>A (n.*357+8T>A)
n.2047+8T>A
n.2054+8T>A
n.2051+8T>A
n.1808+8T>A
n.2091+8T>A
n.1845+8T>A
c.-3492+8T>A (n.-3492+8T>A)
c.746+8T>A (n.746+8T>A)
n.1860+8T>A
n.1807+8T>A
n.2050+8T>A
n.2004+8T>A
n.2048+8T>A
n.1802+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89146057T>CCA2634920796ACSF3c.1613+8T>C (n.1613+8T>C)
c.1823+8T>C (n.1823+8T>C)
c.818+8T>C (n.818+8T>C)
c.100+8T>C
n.739+8T>C
n.353+8T>C
c.*357+8T>C (n.*357+8T>C)
n.2047+8T>C
n.2054+8T>C
n.2051+8T>C
n.1808+8T>C
n.2091+8T>C
n.1845+8T>C
c.-3492+8T>C (n.-3492+8T>C)
c.746+8T>C (n.746+8T>C)
n.1860+8T>C
n.1807+8T>C
n.2050+8T>C
n.2004+8T>C
n.2048+8T>C
n.1802+8T>C
 gnomAD v4
16g.89146057T>GCA624225308ACSF3c.1613+8T>G (n.1613+8T>G)
c.1823+8T>G (n.1823+8T>G)
c.818+8T>G (n.818+8T>G)
c.100+8T>G
n.739+8T>G
n.353+8T>G
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n.2047+8T>G
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n.2091+8T>G
n.1845+8T>G
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n.2050+8T>G
n.2004+8T>G
n.2048+8T>G
n.1802+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146057T=CA2241515840ACSF3c.1613+8T= (n.1613+8T=)
c.1823+8T= (n.1823+8T=)
c.818+8T= (n.818+8T=)
c.100+8T=
n.739+8T=
n.353+8T=
c.*357+8T= (n.*357+8T=)
n.2047+8T=
n.2054+8T=
n.2051+8T=
n.1808+8T=
n.2091+8T=
n.1845+8T=
c.-3492+8T= (n.-3492+8T=)
c.746+8T= (n.746+8T=)
n.1860+8T=
n.1807+8T=
n.2050+8T=
n.2004+8T=
n.2048+8T=
n.1802+8T=
16g.89146057_89146069delCA2634920795ACSF3c.1613+8_1613+20del (n.1613+8_1613+20del)
c.1823+8_1823+20del (n.1823+8_1823+20del)
c.818+8_818+20del (n.818+8_818+20del)
c.100+8_100+20del
n.739+8_739+20del
n.353+8_353+20del
c.*357+8_*357+20del (n.*357+8_*357+20del)
n.2047+8_2047+20del
n.2054+8_2054+20del
n.2051+8_2051+20del
n.1808+8_1808+20del
n.2091+8_2091+20del
n.1845+8_1845+20del
c.-3492+8_-3492+20del (n.-3492+8_-3492+20del)
c.746+8_746+20del (n.746+8_746+20del)
n.1860+8_1860+20del
n.1807+8_1807+20del
n.2050+8_2050+20del
n.2004+8_2004+20del
n.2048+8_2048+20del
n.1802+8_1802+20del
 gnomAD v4
16g.89146058G>ACA2634920797ACSF3c.1613+9G>A (n.1613+9G>A)
c.1823+9G>A (n.1823+9G>A)
c.818+9G>A (n.818+9G>A)
c.100+9G>A
n.739+9G>A
n.353+9G>A
c.*357+9G>A (n.*357+9G>A)
n.2047+9G>A
n.2054+9G>A
n.2051+9G>A
n.1808+9G>A
n.2091+9G>A
n.1845+9G>A
c.-3492+9G>A (n.-3492+9G>A)
c.746+9G>A (n.746+9G>A)
n.1860+9G>A
n.1807+9G>A
n.2050+9G>A
n.2004+9G>A
n.2048+9G>A
n.1802+9G>A
 gnomAD v4
16g.89146058G=CA2241515841ACSF3c.1613+9G= (n.1613+9G=)
c.1823+9G= (n.1823+9G=)
c.818+9G= (n.818+9G=)
c.100+9G=
n.739+9G=
n.353+9G=
c.*357+9G= (n.*357+9G=)
n.2047+9G=
n.2054+9G=
n.2051+9G=
n.1808+9G=
n.2091+9G=
n.1845+9G=
c.-3492+9G= (n.-3492+9G=)
c.746+9G= (n.746+9G=)
n.1860+9G=
n.1807+9G=
n.2050+9G=
n.2004+9G=
n.2048+9G=
n.1802+9G=
16g.89146058G>TCA286496339ACSF3c.1613+9G>T (n.1613+9G>T)
c.1823+9G>T (n.1823+9G>T)
c.818+9G>T (n.818+9G>T)
c.100+9G>T
n.739+9G>T
n.353+9G>T
c.*357+9G>T (n.*357+9G>T)
n.2047+9G>T
n.2054+9G>T
n.2051+9G>T
n.1808+9G>T
n.2091+9G>T
n.1845+9G>T
c.-3492+9G>T (n.-3492+9G>T)
c.746+9G>T (n.746+9G>T)
n.1860+9G>T
n.1807+9G>T
n.2050+9G>T
n.2004+9G>T
n.2048+9G>T
n.1802+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*357+16_*357+17insGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89146065_89146066insTTGGGGGGGGGGGGGCA2634920812ACSF3c.1613+16_1613+17insTTGGGGGGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insTTGGGGGGGGGGGGG)
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c.746+16_746+17insTTGGGGGGGGGGGGG (n.746+16_746+17insTTGGGGGGGGGGGGG)
n.1860+16_1860+17insTTGGGGGGGGGGGGG
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n.2004+16_2004+17insTTGGGGGGGGGGGGG
n.2048+16_2048+17insTTGGGGGGGGGGGGG
n.1802+16_1802+17insTTGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.89146065dupCA2576118626ACSF3c.1613+16dup (n.1613+16dup)
c.1823+16dup (n.1823+16dup)
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c.100+16dup
n.739+16dup
n.353+16dup
c.*357+16dup (n.*357+16dup)
n.2047+16dup
n.2054+16dup
n.2051+16dup
n.1808+16dup
n.2091+16dup
n.1845+16dup
c.-3492+16dup (n.-3492+16dup)
c.746+16dup (n.746+16dup)
n.1860+16dup
n.1807+16dup
n.2050+16dup
n.2004+16dup
n.2048+16dup
n.1802+16dup
 gnomAD v4
16g.89146063_89146065dupCA2634920820ACSF3c.1613+14_1613+16dup (n.1613+14_1613+16dup)
c.1823+14_1823+16dup (n.1823+14_1823+16dup)
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c.100+14_100+16dup
n.739+14_739+16dup
n.353+14_353+16dup
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n.2047+14_2047+16dup
n.2054+14_2054+16dup
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 gnomAD v4
16g.89146062_89146065dupCA624225314ACSF3c.1613+13_1613+16dup (n.1613+13_1613+16dup)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146065delCA8238304ACSF3c.1613+16del (n.1613+16del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146064_89146065delCA2576118625ACSF3c.1613+15_1613+16del (n.1613+15_1613+16del)
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16g.89146069_89146070insGGGGGGCGGGCA980394457ACSF3c.1613+20_1613+21insGGGGGGCGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGCGGG)
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c.100+20_100+21insGGGGGGCGGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGCGGGCA2634920819ACSF3c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGCGGG)
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c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGCGGG
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c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGCGGG)
n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGCGGG
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c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGCGGG)
c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGCGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGCGGG)
n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGCGGG
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n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGCGGG
n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGCGGG
n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGCGGG
 gnomAD v4
16g.89146063G>ACA2241515845ACSF3c.1613+14G>A (n.1613+14G>A)
c.1823+14G>A (n.1823+14G>A)
c.818+14G>A (n.818+14G>A)
c.100+14G>A
n.739+14G>A
n.353+14G>A
c.*357+14G>A (n.*357+14G>A)
n.2047+14G>A
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n.2051+14G>A
n.1808+14G>A
n.2091+14G>A
n.1845+14G>A
c.-3492+14G>A (n.-3492+14G>A)
c.746+14G>A (n.746+14G>A)
n.1860+14G>A
n.1807+14G>A
n.2050+14G>A
n.2004+14G>A
n.2048+14G>A
n.1802+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146063G>CCA2576118627ACSF3c.1613+14G>C (n.1613+14G>C)
c.1823+14G>C (n.1823+14G>C)
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c.100+14G>C
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n.2047+14G>C
n.2054+14G>C
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c.746+14G>C (n.746+14G>C)
n.1860+14G>C
n.1807+14G>C
n.2050+14G>C
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n.2048+14G>C
n.1802+14G>C
 gnomAD v4
16g.89146063G=CA2241515846ACSF3c.1613+14G= (n.1613+14G=)
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n.2051+14G=
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n.2091+14G=
n.1845+14G=
c.-3492+14G= (n.-3492+14G=)
c.746+14G= (n.746+14G=)
n.1860+14G=
n.1807+14G=
n.2050+14G=
n.2004+14G=
n.2048+14G=
n.1802+14G=
16g.89146063G>TCA2576118628ACSF3c.1613+14G>T (n.1613+14G>T)
c.1823+14G>T (n.1823+14G>T)
c.818+14G>T (n.818+14G>T)
c.100+14G>T
n.739+14G>T
n.353+14G>T
c.*357+14G>T (n.*357+14G>T)
n.2047+14G>T
n.2054+14G>T
n.2051+14G>T
n.1808+14G>T
n.2091+14G>T
n.1845+14G>T
c.-3492+14G>T (n.-3492+14G>T)
c.746+14G>T (n.746+14G>T)
n.1860+14G>T
n.1807+14G>T
n.2050+14G>T
n.2004+14G>T
n.2048+14G>T
n.1802+14G>T
 gnomAD v4
16g.89146067_89146070delCA2634920826ACSF3c.1613+18_1613+21del (n.1613+18_1613+21del)
c.1823+18_1823+21del (n.1823+18_1823+21del)
c.818+18_818+21del (n.818+18_818+21del)
c.100+18_100+21del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*357+15G>T (n.*357+15G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2004+16G>A
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 gnomAD v4
16g.89146065G>TCA2634920832ACSF3c.1613+16G>T (n.1613+16G>T)
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c.100+16G>T
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 gnomAD v4
16g.89146066_89146067dupCA8238305ACSF3c.1613+17_1613+18dup (n.1613+17_1613+18dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146066_89146067delCA2634920834ACSF3c.1613+17_1613+18del (n.1613+17_1613+18del)
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c.100+17_100+18del
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n.353+17_353+18del
c.*357+17_*357+18del (n.*357+17_*357+18del)
n.2047+17_2047+18del
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n.2048+17_2048+18del
n.1802+17_1802+18del
 gnomAD v4
16g.89146066delCA2634920836ACSF3c.1613+17del (n.1613+17del)
c.1823+17del (n.1823+17del)
c.818+17del (n.818+17del)
c.100+17del
n.739+17del
n.353+17del
c.*357+17del (n.*357+17del)
n.2047+17del
n.2054+17del
n.2051+17del
n.1808+17del
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n.1845+17del
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n.2048+17del
n.1802+17del
 gnomAD v4
16g.89146066C>ACA2634920838ACSF3c.1613+17C>A (n.1613+17C>A)
c.1823+17C>A (n.1823+17C>A)
c.818+17C>A (n.818+17C>A)
c.100+17C>A
n.739+17C>A
n.353+17C>A
c.*357+17C>A (n.*357+17C>A)
n.2047+17C>A
n.2054+17C>A
n.2051+17C>A
n.1808+17C>A
n.2091+17C>A
n.1845+17C>A
c.-3492+17C>A (n.-3492+17C>A)
c.746+17C>A (n.746+17C>A)
n.1860+17C>A
n.1807+17C>A
n.2050+17C>A
n.2004+17C>A
n.2048+17C>A
n.1802+17C>A
 gnomAD v4
16g.89146066C=CA2241515848ACSF3c.1613+17C= (n.1613+17C=)
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c.100+17C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146066C>TCA8238306ACSF3c.1613+17C>T (n.1613+17C>T)
c.1823+17C>T (n.1823+17C>T)
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c.100+17C>T
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n.353+17C>T
c.*357+17C>T (n.*357+17C>T)
n.2047+17C>T
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n.2050+17C>T
n.2004+17C>T
n.2048+17C>T
n.1802+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146066_89146067insCCTGGTCA2634920857ACSF3c.1613+17_1613+18insCCTGGT (n.1613+17_1613+18insCCTGGT)
c.1823+17_1823+18insCCTGGT (n.1823+17_1823+18insCCTGGT)
c.818+17_818+18insCCTGGT (n.818+17_818+18insCCTGGT)
c.100+17_100+18insCCTGGT
n.739+17_739+18insCCTGGT
n.353+17_353+18insCCTGGT
c.*357+17_*357+18insCCTGGT (n.*357+17_*357+18insCCTGGT)
n.2047+17_2047+18insCCTGGT
n.2054+17_2054+18insCCTGGT
n.2051+17_2051+18insCCTGGT
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n.2091+17_2091+18insCCTGGT
n.1845+17_1845+18insCCTGGT
c.-3492+17_-3492+18insCCTGGT (n.-3492+17_-3492+18insCCTGGT)
c.746+17_746+18insCCTGGT (n.746+17_746+18insCCTGGT)
n.1860+17_1860+18insCCTGGT
n.1807+17_1807+18insCCTGGT
n.2050+17_2050+18insCCTGGT
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n.1802+17_1802+18insCCTGGT
 gnomAD v4
16g.89146066_89146067insTGGGGGGGGGCA2634920845ACSF3c.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG (n.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG)
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c.818+17_818+18insTGGGGGGGGG (n.818+17_818+18insTGGGGGGGGG)
c.100+17_100+18insTGGGGGGGGG
n.739+17_739+18insTGGGGGGGGG
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c.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG (n.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2047+20_2047+21insGC
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c.746+20_746+21insGC (n.746+20_746+21insGC)
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 gnomAD v4
16g.89146069_89146070insGGCCA2634920879ACSF3c.1613+20_1613+21insGGC (n.1613+20_1613+21insGGC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2004+23G>T
n.2048+23G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.89146075A>GCA2634920905ACSF3c.1613+26A>G (n.1613+26A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1823+31T= (n.1823+31T=)
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c.818+32C>A (n.818+32C>A)
c.100+32C>A
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 gnomAD v4
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n.2004+32C>G
n.2048+32C>G
n.1802+32C>G
 gnomAD v4
16g.89146081C>TCA8238312ACSF3c.1613+32C>T (n.1613+32C>T)
c.1823+32C>T (n.1823+32C>T)
c.818+32C>T (n.818+32C>T)
c.100+32C>T
n.739+32C>T
n.353+32C>T
c.*357+32C>T (n.*357+32C>T)
n.2047+32C>T
n.2054+32C>T
n.2051+32C>T
n.1808+32C>T
n.2091+32C>T
n.1845+32C>T
c.-3492+32C>T (n.-3492+32C>T)
c.746+32C>T (n.746+32C>T)
n.1860+32C>T
n.1807+32C>T
n.2050+32C>T
n.2004+32C>T
n.2048+32C>T
n.1802+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146082A=CA2241515859ACSF3c.1613+33A= (n.1613+33A=)
c.1823+33A= (n.1823+33A=)
c.818+33A= (n.818+33A=)
c.100+33A=
n.739+33A=
n.353+33A=
c.*357+33A= (n.*357+33A=)
n.2047+33A=
n.2054+33A=
n.2051+33A=
n.1808+33A=
n.2091+33A=
n.1845+33A=
c.-3492+33A= (n.-3492+33A=)
c.746+33A= (n.746+33A=)
n.1860+33A=
n.1807+33A=
n.2050+33A=
n.2004+33A=
n.2048+33A=
n.1802+33A=
16g.89146082A>CCA624225324ACSF3c.1613+33A>C (n.1613+33A>C)
c.1823+33A>C (n.1823+33A>C)
c.818+33A>C (n.818+33A>C)
c.100+33A>C
n.739+33A>C
n.353+33A>C
c.*357+33A>C (n.*357+33A>C)
n.2047+33A>C
n.2054+33A>C
n.2051+33A>C
n.1808+33A>C
n.2091+33A>C
n.1845+33A>C
c.-3492+33A>C (n.-3492+33A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89146085G>TCA2634920926ACSF3c.1613+36G>T (n.1613+36G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89146088T>ACA286496366ACSF3c.1613+39T>A (n.1613+39T>A)
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n.1802+39T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146088T>CCA2634920930ACSF3c.1613+39T>C (n.1613+39T>C)
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n.1802+39T>C
 gnomAD v4
16g.89146088T=CA2241515863ACSF3c.1613+39T= (n.1613+39T=)
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n.2048+39T=
n.1802+39T=
16g.89146089C>ACA2634920932ACSF3c.1613+40C>A (n.1613+40C>A)
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c.818+40C>A (n.818+40C>A)
c.100+40C>A
n.739+40C>A
n.353+40C>A
c.*357+40C>A (n.*357+40C>A)
n.2047+40C>A
n.2054+40C>A
n.2051+40C>A
n.1808+40C>A
n.2091+40C>A
n.1845+40C>A
c.-3492+40C>A (n.-3492+40C>A)
c.746+40C>A (n.746+40C>A)
n.1860+40C>A
n.1807+40C>A
n.2050+40C>A
n.2004+40C>A
n.2048+40C>A
n.1802+40C>A
 gnomAD v4
16g.89146089C>TCA2634920933ACSF3c.1613+40C>T (n.1613+40C>T)
c.1823+40C>T (n.1823+40C>T)
c.818+40C>T (n.818+40C>T)
c.100+40C>T
n.739+40C>T
n.353+40C>T
c.*357+40C>T (n.*357+40C>T)
n.2047+40C>T
n.2054+40C>T
n.2051+40C>T
n.1808+40C>T
n.2091+40C>T
n.1845+40C>T
c.-3492+40C>T (n.-3492+40C>T)
c.746+40C>T (n.746+40C>T)
n.1860+40C>T
n.1807+40C>T
n.2050+40C>T
n.2004+40C>T
n.2048+40C>T
n.1802+40C>T
 gnomAD v4
16g.89146090T>CCA624225327ACSF3c.1613+41T>C (n.1613+41T>C)
c.1823+41T>C (n.1823+41T>C)
c.818+41T>C (n.818+41T>C)
c.100+41T>C
n.739+41T>C
n.353+41T>C
c.*357+41T>C (n.*357+41T>C)
n.2047+41T>C
n.2054+41T>C
n.2051+41T>C
n.1808+41T>C
n.2091+41T>C
n.1845+41T>C
c.-3492+41T>C (n.-3492+41T>C)
c.746+41T>C (n.746+41T>C)
n.1860+41T>C
n.1807+41T>C
n.2050+41T>C
n.2004+41T>C
n.2048+41T>C
n.1802+41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146090T=CA2241515864ACSF3c.1613+41T= (n.1613+41T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1823+47G>A (n.1823+47G>A)
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n.1802+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146096G=CA2241515870ACSF3c.1613+47G= (n.1613+47G=)
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16g.89146096G>TCA2241515869ACSF3c.1613+47G>T (n.1613+47G>T)
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n.1802+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146097T>CCA2634920944ACSF3c.1613+48T>C (n.1613+48T>C)
c.1823+48T>C (n.1823+48T>C)
c.818+48T>C (n.818+48T>C)
c.100+48T>C
n.739+48T>C
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c.*357+48T>C (n.*357+48T>C)
n.2047+48T>C
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n.2051+48T>C
n.1808+48T>C
n.2091+48T>C
n.1845+48T>C
c.-3492+48T>C (n.-3492+48T>C)
c.746+48T>C (n.746+48T>C)
n.1860+48T>C
n.1807+48T>C
n.2050+48T>C
n.2004+48T>C
n.2048+48T>C
n.1802+48T>C
 gnomAD v4
16g.89146098C>ACA8238316ACSF3c.1613+49C>A (n.1613+49C>A)
c.1823+49C>A (n.1823+49C>A)
c.818+49C>A (n.818+49C>A)
c.100+49C>A
n.739+49C>A
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 dbSNP

Number of alleles fetched