Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89145952G>TCA397148849ACSF3c.1516G>T (p.Gly506Ter)
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n.1711G>T
n.1994G>T
n.1748G>T
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c.649G>T (p.Gly217Ter)
n.1763G>T
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n.1705G>T
16g.89145953delCA2634920748ACSF3c.1517del (p.Gly506GlufsTer5)
c.1727del (p.Gly576GlufsTer5)
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n.1764del
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n.1954del
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n.1952del
n.1706del
 gnomAD v4
16g.89145953G>ACA286496272ACSF3c.1517G>A (p.Gly506Glu)
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c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.4G>A
n.643G>A
n.257G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.490G>A
n.1951G>A
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n.1955G>A
n.1712G>A
n.1995G>A
n.1749G>A
c.-3588G>A (n.-3588G>A)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.1764G>A
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n.1706G>A
 dbSNP
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c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.4G>C
n.643G>C
n.257G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.490G>C
n.1951G>C
n.1958G>C
n.1955G>C
n.1712G>C
n.1995G>C
n.1749G>C
c.-3588G>C (n.-3588G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1764G>C
n.1711G>C
n.1954G>C
n.1908G>C
n.1952G>C
n.1706G>C
 gnomAD v4
16g.89145953G=CA2241515779ACSF3c.1517G= (p.Gly506=)
c.1727G= (p.Gly576=)
c.722G= (p.Gly241=)
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n.1749G=
c.-3588G= (n.-3588G=)
c.650G= (p.Gly217=)
n.1764G=
n.1711G=
n.1954G=
n.1908G=
n.1952G=
n.1706G=
16g.89145953G>TCA397148853ACSF3c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.4G>T
n.643G>T
n.257G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.490G>T
n.1951G>T
n.1958G>T
n.1955G>T
n.1712G>T
n.1995G>T
n.1749G>T
c.-3588G>T (n.-3588G>T)
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n.1764G>T
n.1711G>T
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n.1908G>T
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n.1706G>T
16g.89145954A=CA2241515780ACSF3c.1518A= (p.Gly506=)
c.1728A= (p.Gly576=)
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n.258A=
c.*262A= (n.*262A=)
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n.1959A=
n.1956A=
n.1713A=
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n.1750A=
c.-3587A= (n.-3587A=)
c.651A= (p.Gly217=)
n.1765A=
n.1712A=
n.1955A=
n.1909A=
n.1953A=
n.1707A=
16g.89145954A>CCA497146912ACSF3c.1518A>C (p.Gly506=)
c.1728A>C (p.Gly576=)
c.723A>C (p.Gly241=)
c.5A>C
n.644A>C
n.258A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.491A>C
n.1952A>C
n.1959A>C
n.1956A>C
n.1713A>C
n.1996A>C
n.1750A>C
c.-3587A>C (n.-3587A>C)
c.651A>C (p.Gly217=)
n.1765A>C
n.1712A>C
n.1955A>C
n.1909A>C
n.1953A>C
n.1707A>C
 dbSNP
16g.89145954A>GCA8238276ACSF3c.1518A>G (p.Gly506=)
c.1728A>G (p.Gly576=)
c.723A>G (p.Gly241=)
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n.1996A>G
n.1750A>G
c.-3587A>G (n.-3587A>G)
c.651A>G (p.Gly217=)
n.1765A>G
n.1712A>G
n.1955A>G
n.1909A>G
n.1953A>G
n.1707A>G
 dbSNP ExAC
16g.89145954A>TCA497146916ACSF3c.1518A>T (p.Gly506=)
c.1728A>T (p.Gly576=)
c.723A>T (p.Gly241=)
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n.1713A>T
n.1996A>T
n.1750A>T
c.-3587A>T (n.-3587A>T)
c.651A>T (p.Gly217=)
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n.1955A>T
n.1909A>T
n.1953A>T
n.1707A>T
16g.89145955G>ACA397148859ACSF3c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.6G>A
n.645G>A
n.259G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.492G>A
n.1953G>A
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n.1997G>A
n.1751G>A
c.-3586G>A (n.-3586G>A)
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n.1713G>A
n.1956G>A
n.1910G>A
n.1954G>A
n.1708G>A
 dbSNP
16g.89145955G>CCA397148857ACSF3c.1519G>C (p.Val507Leu)
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c.6G>C
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n.1910G>C
n.1954G>C
n.1708G>C
16g.89145955G=CA2241515781ACSF3c.1519G= (p.Val507=)
c.1729G= (p.Val577=)
c.724G= (p.Val242=)
c.6G=
n.645G=
n.259G=
c.*263G= (n.*263G=)
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n.1953G=
n.1960G=
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n.1714G=
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n.1713G=
n.1956G=
n.1910G=
n.1954G=
n.1708G=
16g.89145955G>TCA397148861ACSF3c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.6G>T
n.645G>T
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c.*263G>T (n.*263G>T)
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n.1714G>T
n.1997G>T
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c.-3586G>T (n.-3586G>T)
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n.1956G>T
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n.1954G>T
n.1708G>T
16g.89145956T>ACA397148863ACSF3c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.7T>A
n.646T>A
n.260T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.493T>A
n.1954T>A
n.1961T>A
n.1958T>A
n.1715T>A
n.1998T>A
n.1752T>A
c.-3585T>A (n.-3585T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.1767T>A
n.1714T>A
n.1957T>A
n.1911T>A
n.1955T>A
n.1709T>A
16g.89145956T>CCA397148867ACSF3c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.7T>C
n.646T>C
n.260T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.493T>C
n.1954T>C
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n.1958T>C
n.1715T>C
n.1998T>C
n.1752T>C
c.-3585T>C (n.-3585T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1767T>C
n.1714T>C
n.1957T>C
n.1911T>C
n.1955T>C
n.1709T>C
16g.89145956T>GCA397148865ACSF3c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
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c.7T>G
n.646T>G
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n.493T>G
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n.1715T>G
n.1998T>G
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n.1767T>G
n.1714T>G
n.1957T>G
n.1911T>G
n.1955T>G
n.1709T>G
16g.89145957T>ACA497146926ACSF3c.1521T>A (p.Val507=)
c.1731T>A (p.Val577=)
c.726T>A (p.Val242=)
c.8T>A
n.647T>A
n.261T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.494T>A
n.1955T>A
n.1962T>A
n.1959T>A
n.1716T>A
n.1999T>A
n.1753T>A
c.-3584T>A (n.-3584T>A)
c.654T>A (p.Val218=)
n.1768T>A
n.1715T>A
n.1958T>A
n.1912T>A
n.1956T>A
n.1710T>A
16g.89145957T>CCA497146929ACSF3c.1521T>C (p.Val507=)
c.1731T>C (p.Val577=)
c.726T>C (p.Val242=)
c.8T>C
n.647T>C
n.261T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.494T>C
n.1955T>C
n.1962T>C
n.1959T>C
n.1716T>C
n.1999T>C
n.1753T>C
c.-3584T>C (n.-3584T>C)
c.654T>C (p.Val218=)
n.1768T>C
n.1715T>C
n.1958T>C
n.1912T>C
n.1956T>C
n.1710T>C
16g.89145957T>GCA497146931ACSF3c.1521T>G (p.Val507=)
c.1731T>G (p.Val577=)
c.726T>G (p.Val242=)
c.8T>G
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c.*265T>G (n.*265T>G)
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n.1955T>G
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n.1716T>G
n.1999T>G
n.1753T>G
c.-3584T>G (n.-3584T>G)
c.654T>G (p.Val218=)
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n.1715T>G
n.1958T>G
n.1912T>G
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n.1710T>G
16g.89145958C>ACA397148868ACSF3c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.9C>A
n.648C>A
n.262C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.495C>A
n.1956C>A
n.1963C>A
n.1960C>A
n.1717C>A
n.2000C>A
n.1754C>A
c.-3583C>A (n.-3583C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1769C>A
n.1716C>A
n.1959C>A
n.1913C>A
n.1957C>A
n.1711C>A
 gnomAD v4
16g.89145958C=CA2241515782ACSF3c.1522C= (p.Pro508=)
c.1732C= (p.Pro578=)
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n.1956C=
n.1963C=
n.1960C=
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n.2000C=
n.1754C=
c.-3583C= (n.-3583C=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.1769C=
n.1716C=
n.1959C=
n.1913C=
n.1957C=
n.1711C=
16g.89145958C>GCA397148871ACSF3c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.9C>G
n.648C>G
n.262C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.495C>G
n.1956C>G
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n.1960C>G
n.1717C>G
n.2000C>G
n.1754C>G
c.-3583C>G (n.-3583C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1769C>G
n.1716C>G
n.1959C>G
n.1913C>G
n.1957C>G
n.1711C>G
16g.89145958C>TCA397148869ACSF3c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.9C>T
n.648C>T
n.262C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.495C>T
n.1956C>T
n.1963C>T
n.1960C>T
n.1717C>T
n.2000C>T
n.1754C>T
c.-3583C>T (n.-3583C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1769C>T
n.1716C>T
n.1959C>T
n.1913C>T
n.1957C>T
n.1711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145959delCA2634920750ACSF3c.1523del (p.Pro508ArgfsTer3)
c.1733del (p.Pro578ArgfsTer3)
c.728del (p.Pro243ArgfsTer3)
c.10del
n.649del
n.263del
c.*267del (n.*267del)
n.496del
n.1957del
n.1964del
n.1961del
n.1718del
n.2001del
n.1755del
c.-3582del (n.-3582del)
c.656del (p.Pro219ArgfsTer3)
n.1770del
n.1717del
n.1960del
n.1914del
n.1958del
n.1712del
 gnomAD v4
16g.89145959C>ACA397148874ACSF3c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.10C>A
n.649C>A
n.263C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.496C>A
n.1957C>A
n.1964C>A
n.1961C>A
n.1718C>A
n.2001C>A
n.1755C>A
c.-3582C>A (n.-3582C>A)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.1770C>A
n.1717C>A
n.1960C>A
n.1914C>A
n.1958C>A
n.1712C>A
16g.89145959C=CA2241515783ACSF3c.1523C= (p.Pro508=)
c.1733C= (p.Pro578=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.10C=
n.649C=
n.263C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.496C=
n.1957C=
n.1964C=
n.1961C=
n.1718C=
n.2001C=
n.1755C=
c.-3582C= (n.-3582C=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.1770C=
n.1717C=
n.1960C=
n.1914C=
n.1958C=
n.1712C=
16g.89145959C>GCA397148876ACSF3c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.10C>G
n.649C>G
n.263C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.496C>G
n.1957C>G
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n.1718C>G
n.2001C>G
n.1755C>G
c.-3582C>G (n.-3582C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1770C>G
n.1717C>G
n.1960C>G
n.1914C>G
n.1958C>G
n.1712C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145959C>TCA8238277ACSF3c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.10C>T
n.649C>T
n.263C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.496C>T
n.1957C>T
n.1964C>T
n.1961C>T
n.1718C>T
n.2001C>T
n.1755C>T
c.-3582C>T (n.-3582C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1770C>T
n.1717C>T
n.1960C>T
n.1914C>T
n.1958C>T
n.1712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89145960G>ACA8238278ACSF3c.1524G>A (p.Pro508=)
c.1734G>A (p.Pro578=)
c.729G>A (p.Pro243=)
c.11G>A
n.650G>A
n.264G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.497G>A
n.1958G>A
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n.1962G>A
n.1719G>A
n.2002G>A
n.1756G>A
c.-3581G>A (n.-3581G>A)
c.657G>A (p.Pro219=)
n.1771G>A
n.1718G>A
n.1961G>A
n.1915G>A
n.1959G>A
n.1713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145960G>CCA497146949ACSF3c.1524G>C (p.Pro508=)
c.1734G>C (p.Pro578=)
c.729G>C (p.Pro243=)
c.11G>C
n.650G>C
n.264G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.497G>C
n.1958G>C
n.1965G>C
n.1962G>C
n.1719G>C
n.2002G>C
n.1756G>C
c.-3581G>C (n.-3581G>C)
c.657G>C (p.Pro219=)
n.1771G>C
n.1718G>C
n.1961G>C
n.1915G>C
n.1959G>C
n.1713G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145960G=CA2241515784ACSF3c.1524G= (p.Pro508=)
c.1734G= (p.Pro578=)
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n.1719G>T
16g.89145967A=CA2241515788ACSF3c.1531A= (p.Thr511=)
c.1741A= (p.Thr581=)
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16g.89145967A>CCA397148912ACSF3c.1531A>C (p.Thr511Pro)
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c.*275A>C (n.*275A>C)
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16g.89145967A>GCA8238282ACSF3c.1531A>G (p.Thr511Ala)
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n.1966A>G
n.1720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1722A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1722A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145969A>TCA497147007ACSF3c.1533A>T (p.Thr511=)
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 dbSNP
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n.1724G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1724G>T
 dbSNP
16g.89145972G>ACA286496294ACSF3c.1536G>A (p.Trp512Ter)
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n.1973G>A
n.1927G>A
n.1971G>A
n.1725G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145972G>CCA397148935ACSF3c.1536G>C (p.Trp512Cys)
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n.1725G>C
16g.89145972G=CA2241515792ACSF3c.1536G= (p.Trp512=)
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16g.89145972G>TCA397148937ACSF3c.1536G>T (p.Trp512Cys)
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c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.23G>T
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n.276G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
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n.1725G>T
 gnomAD v4
16g.89145973G>ACA397148939ACSF3c.1537G>A (p.Gly513Ser)
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n.1726G>A
 dbSNP COSMIC
16g.89145973G>CCA397148941ACSF3c.1537G>C (p.Gly513Arg)
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c.742G>C (p.Gly248Arg)
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n.1975G>C
n.1732G>C
n.2015G>C
n.1769G>C
c.-3568G>C (n.-3568G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1784G>C
n.1731G>C
n.1974G>C
n.1928G>C
n.1972G>C
n.1726G>C
 dbSNP
16g.89145973G=CA2241515793ACSF3c.1537G= (p.Gly513=)
c.1747G= (p.Gly583=)
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n.1972G=
n.1726G=
16g.89145973G>TCA397148943ACSF3c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.24G>T
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n.2015G>T
n.1769G>T
c.-3568G>T (n.-3568G>T)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.1784G>T
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n.1974G>T
n.1928G>T
n.1972G>T
n.1726G>T
16g.89145974G>ACA397148947ACSF3c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.25G>A
n.664G>A
n.278G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.511G>A
n.1972G>A
n.1979G>A
n.1976G>A
n.1733G>A
n.2016G>A
n.1770G>A
c.-3567G>A (n.-3567G>A)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.1785G>A
n.1732G>A
n.1975G>A
n.1929G>A
n.1973G>A
n.1727G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145974G>CCA397148945ACSF3c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.25G>C
n.664G>C
n.278G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
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n.1972G>C
n.1979G>C
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n.2016G>T
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n.1727G>T
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c.1749C>A (p.Gly583=)
c.744C>A (p.Gly248=)
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n.1771C>A
c.-3566C>A (n.-3566C>A)
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n.1930C>A
n.1974C>A
n.1728C>A
16g.89145975C=CA2241515795ACSF3c.1539C= (p.Gly513=)
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n.1980G>A
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n.1731G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145978G>CCA397148963ACSF3c.1542G>C (p.Gln514His)
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n.2020G>T
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c.-3563G>T (n.-3563G>T)
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n.1736G>T
n.1979G>T
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n.1977G>T
n.1731G>T
 gnomAD v4
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c.1753C>A (p.Arg585=)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.30C>A
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16g.89145979C=CA2241515797ACSF3c.1543C= (p.Arg515=)
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n.1981C>T
n.1738C>T
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c.-3562C>T (n.-3562C>T)
c.676C>T (p.Arg226Trp)
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n.1732C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145980G>ACA8238285ACSF3c.1544G>A (p.Arg515Gln)
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n.1738G>A
n.1981G>A
n.1935G>A
n.1979G>A
n.1733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145980G>CCA397148972ACSF3c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
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n.1935G>C
n.1979G>C
n.1733G>C
16g.89145980G=CA2241515798ACSF3c.1544G= (p.Arg515=)
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n.1776G=
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c.677G= (p.Arg226=)
n.1791G=
n.1738G=
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n.1733G=
16g.89145980G>TCA397148970ACSF3c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.31G>T
n.670G>T
n.284G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.517G>T
n.1978G>T
n.1985G>T
n.1982G>T
n.1739G>T
n.2022G>T
n.1776G>T
c.-3561G>T (n.-3561G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1791G>T
n.1738G>T
n.1981G>T
n.1935G>T
n.1979G>T
n.1733G>T
16g.89145982dupCA2695201155ACSF3c.1546dup (p.Val516GlyfsTer?)
c.1756dup (p.Val586GlyfsTer?)
c.751dup (p.Val251GlyfsTer?)
c.33dup
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c.*290dup (n.*290dup)
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n.1778dup
c.-3559dup (n.-3559dup)
c.679dup (p.Val227GlyfsTer?)
n.1793dup
n.1740dup
n.1983dup
n.1937dup
n.1981dup
n.1735dup
16g.89145981G>ACA497147074ACSF3c.1545G>A (p.Arg515=)
c.1755G>A (p.Arg585=)
c.750G>A (p.Arg250=)
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16g.89145988G>CCA397149000ACSF3c.1552G>C (p.Ala518Pro)
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c.*296G>C (n.*296G>C)
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16g.89145988G>TCA397149003ACSF3c.1552G>T (p.Ala518Ser)
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c.-3553G>T (n.-3553G>T)
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n.1951G>A
n.1995G>A
n.1749G>A
16g.89145996G>CCA8238287ACSF3c.1560G>C (p.Val520=)
c.1770G>C (p.Val590=)
c.765G>C (p.Val255=)
c.47G>C
n.686G>C
n.300G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.533G>C
n.1994G>C
n.2001G>C
n.1998G>C
n.1755G>C
n.2038G>C
n.1792G>C
c.-3545G>C (n.-3545G>C)
c.693G>C (p.Val231=)
n.1807G>C
n.1754G>C
n.1997G>C
n.1951G>C
n.1995G>C
n.1749G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145996G=CA2241515804ACSF3c.1560G= (p.Val520=)
c.1770G= (p.Val590=)
c.765G= (p.Val255=)
c.47G=
n.686G=
n.300G=
c.*304G= (n.*304G=)
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n.1994G=
n.2001G=
n.1998G=
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n.1807G=
n.1754G=
n.1997G=
n.1951G=
n.1995G=
n.1749G=
16g.89145996G>TCA497147152ACSF3c.1560G>T (p.Val520=)
c.1770G>T (p.Val590=)
c.765G>T (p.Val255=)
c.47G>T
n.686G>T
n.300G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.533G>T
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n.2001G>T
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n.1755G>T
n.2038G>T
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c.-3545G>T (n.-3545G>T)
c.693G>T (p.Val231=)
n.1807G>T
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n.1997G>T
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n.1995G>T
n.1749G>T
16g.89145997A=CA2241515805ACSF3c.1561A= (p.Thr521=)
c.1771A= (p.Thr591=)
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n.301A=
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n.1755A=
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n.1750A=
16g.89145997A>CCA397149032ACSF3c.1561A>C (p.Thr521Pro)
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c.766A>C (p.Thr256Pro)
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n.1756A>C
n.2039A>C
n.1793A>C
c.-3544A>C (n.-3544A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1808A>C
n.1755A>C
n.1998A>C
n.1952A>C
n.1996A>C
n.1750A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145997A>GCA397149034ACSF3c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
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n.2039A>G
n.1793A>G
c.-3544A>G (n.-3544A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1808A>G
n.1755A>G
n.1998A>G
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n.1996A>G
n.1750A>G
 gnomAD v4
16g.89145997A>TCA397149035ACSF3c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.48A>T
n.687A>T
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n.1999A>T
n.1756A>T
n.2039A>T
n.1793A>T
c.-3544A>T (n.-3544A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1808A>T
n.1755A>T
n.1998A>T
n.1952A>T
n.1996A>T
n.1750A>T
16g.89145998C>ACA397149037ACSF3c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.49C>A
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n.302C>A
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n.2040C>A
n.1794C>A
c.-3543C>A (n.-3543C>A)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.1809C>A
n.1756C>A
n.1999C>A
n.1953C>A
n.1997C>A
n.1751C>A
16g.89145998C=CA2241515806ACSF3c.1562C= (p.Thr521=)
c.1772C= (p.Thr591=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.49C=
n.688C=
n.302C=
c.*306C= (n.*306C=)
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n.1996C=
n.2003C=
n.2000C=
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n.1794C=
c.-3543C= (n.-3543C=)
c.695C= (p.Thr232=)
n.1809C=
n.1756C=
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n.1953C=
n.1997C=
n.1751C=
16g.89145998C>GCA8238288ACSF3c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.49C>G
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n.1999C>G
n.1953C>G
n.1997C>G
n.1751C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145998C>TCA397149040ACSF3c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.49C>T
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c.*306C>T (n.*306C>T)
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n.1794C>T
c.-3543C>T (n.-3543C>T)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1809C>T
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n.1999C>T
n.1953C>T
n.1997C>T
n.1751C>T
 dbSNP
16g.89145999_89146000dupCA2695201156ACSF3c.1563_1564dup (p.Leu522ProfsTer?)
c.1773_1774dup (p.Leu592ProfsTer?)
c.768_769dup (p.Leu257ProfsTer?)
c.50_51dup
n.689_690dup
n.303_304dup
c.*307_*308dup (n.*307_*308dup)
n.536_537dup
n.1997_1998dup
c.1563_1564dup (p.Leu522ProfsTer19)
n.2004_2005dup
n.2001_2002dup
n.1758_1759dup
n.2041_2042dup
n.1795_1796dup
c.-3542_-3541dup (n.-3542_-3541dup)
c.696_697dup (p.Leu233ProfsTer19)
c.768_769dup (p.Leu257ProfsTer19)
n.1810_1811dup
n.1757_1758dup
n.2000_2001dup
n.1954_1955dup
n.1998_1999dup
n.1752_1753dup
16g.89145999C>ACA497147165ACSF3c.1563C>A (p.Thr521=)
c.1773C>A (p.Thr591=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.50C>A
n.689C>A
n.303C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.536C>A
n.1997C>A
n.2004C>A
n.2001C>A
n.1758C>A
n.2041C>A
n.1795C>A
c.-3542C>A (n.-3542C>A)
c.696C>A (p.Thr232=)
n.1810C>A
n.1757C>A
n.2000C>A
n.1954C>A
n.1998C>A
n.1752C>A
16g.89145999C>GCA497147167ACSF3c.1563C>G (p.Thr521=)
c.1773C>G (p.Thr591=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.50C>G
n.689C>G
n.303C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.536C>G
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n.2004C>G
n.2001C>G
n.1758C>G
n.2041C>G
n.1795C>G
c.-3542C>G (n.-3542C>G)
c.696C>G (p.Thr232=)
n.1810C>G
n.1757C>G
n.2000C>G
n.1954C>G
n.1998C>G
n.1752C>G
16g.89145999C>TCA497147170ACSF3c.1563C>T (p.Thr521=)
c.1773C>T (p.Thr591=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.50C>T
n.689C>T
n.303C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.536C>T
n.1997C>T
n.2004C>T
n.2001C>T
n.1758C>T
n.2041C>T
n.1795C>T
c.-3542C>T (n.-3542C>T)
c.696C>T (p.Thr232=)
n.1810C>T
n.1757C>T
n.2000C>T
n.1954C>T
n.1998C>T
n.1752C>T
16g.89146000C>ACA8238289ACSF3c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.51C>A
n.690C>A
n.304C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.537C>A
n.1998C>A
n.2005C>A
n.2002C>A
n.1759C>A
n.2042C>A
n.1796C>A
c.-3541C>A (n.-3541C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.1811C>A
n.1758C>A
n.2001C>A
n.1955C>A
n.1999C>A
n.1753C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146000C=CA2241515807ACSF3c.1564C= (p.Leu522=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.51C=
n.690C=
n.304C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.537C=
n.1998C=
n.2005C=
n.2002C=
n.1759C=
n.2042C=
n.1796C=
c.-3541C= (n.-3541C=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.1811C=
n.1758C=
n.2001C=
n.1955C=
n.1999C=
n.1753C=
16g.89146000C>GCA397149043ACSF3c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.51C>G
n.690C>G
n.304C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.537C>G
n.1998C>G
n.2005C>G
n.2002C>G
n.1759C>G
n.2042C>G
n.1796C>G
c.-3541C>G (n.-3541C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1811C>G
n.1758C>G
n.2001C>G
n.1955C>G
n.1999C>G
n.1753C>G
 gnomAD v4
16g.89146000C>TCA397149045ACSF3c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.51C>T
n.690C>T
n.304C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.537C>T
n.1998C>T
n.2005C>T
n.2002C>T
n.1759C>T
n.2042C>T
n.1796C>T
c.-3541C>T (n.-3541C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.1811C>T
n.1758C>T
n.2001C>T
n.1955C>T
n.1999C>T
n.1753C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146001T>ACA397149046ACSF3c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.52T>A
n.691T>A
n.305T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.538T>A
n.1999T>A
n.2006T>A
n.2003T>A
n.1760T>A
n.2043T>A
n.1797T>A
c.-3540T>A (n.-3540T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
n.1812T>A
n.1759T>A
n.2002T>A
n.1956T>A
n.2000T>A
n.1754T>A
16g.89146001T>CCA397149048ACSF3c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.52T>C
n.691T>C
n.305T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.538T>C
n.1999T>C
n.2006T>C
n.2003T>C
n.1760T>C
n.2043T>C
n.1797T>C
c.-3540T>C (n.-3540T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1812T>C
n.1759T>C
n.2002T>C
n.1956T>C
n.2000T>C
n.1754T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146001T>GCA8238290ACSF3c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.52T>G
n.691T>G
n.305T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.538T>G
n.1999T>G
n.2006T>G
n.2003T>G
n.1760T>G
n.2043T>G
n.1797T>G
c.-3540T>G (n.-3540T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1812T>G
n.1759T>G
n.2002T>G
n.1956T>G
n.2000T>G
n.1754T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146001T=CA2241515808ACSF3c.1565T= (p.Leu522=)
c.1775T= (p.Leu592=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.52T=
n.691T=
n.305T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.538T=
n.1999T=
n.2006T=
n.2003T=
n.1760T=
n.2043T=
n.1797T=
c.-3540T= (n.-3540T=)
c.698T= (p.Leu233=)
n.1812T=
n.1759T=
n.2002T=
n.1956T=
n.2000T=
n.1754T=
16g.89146002C>ACA497147178ACSF3c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.53C>A
n.692C>A
n.306C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.539C>A
n.2000C>A
n.2007C>A
n.2004C>A
n.1761C>A
n.2044C>A
n.1798C>A
c.-3539C>A (n.-3539C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
n.1813C>A
n.1760C>A
n.2003C>A
n.1957C>A
n.2001C>A
n.1755C>A
16g.89146002C>GCA497147180ACSF3c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.53C>G
n.692C>G
n.306C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.539C>G
n.2000C>G
n.2007C>G
n.2004C>G
n.1761C>G
n.2044C>G
n.1798C>G
c.-3539C>G (n.-3539C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
n.1813C>G
n.1760C>G
n.2003C>G
n.1957C>G
n.2001C>G
n.1755C>G
16g.89146002C>TCA497147181ACSF3c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1776C>T (p.Leu592=)
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n.1755C>T
 gnomAD v4
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n.1756C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89146004G>ACA8238291ACSF3c.1568G>A (p.Arg523Gln)
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n.1757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146004G>CCA397149055ACSF3c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
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n.1757G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146004G=CA2241515810ACSF3c.1568G= (p.Arg523=)
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n.1757G>T
 gnomAD v4
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n.1816A>C
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16g.89146005A>GCA497147197ACSF3c.1569A>G (p.Arg523=)
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16g.89146005A>TCA497147195ACSF3c.1569A>T (p.Arg523=)
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 dbSNP
16g.89146006G>CCA397149061ACSF3c.1570G>C (p.Glu524Gln)
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n.2048G>T
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n.1764G>T
n.2007G>T
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n.1759G>T
16g.89146007A=CA2241515812ACSF3c.1571A= (p.Glu524=)
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n.1818A=
n.1765A=
n.2008A=
n.1962A=
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16g.89146007A>CCA397149065ACSF3c.1571A>C (p.Glu524Ala)
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n.2049A>C
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c.-3534A>C (n.-3534A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.1818A>C
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16g.89146007A>GCA8238292ACSF3c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146007A>TCA397149068ACSF3c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
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n.1761A>C
16g.89146008A>GCA497147215ACSF3c.1572A>G (p.Glu524=)
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n.1819A>G
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n.1761A>G
16g.89146008A>TCA397149073ACSF3c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.59A>T
n.698A>T
n.312A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.545A>T
n.2006A>T
n.2013A>T
n.2010A>T
n.1767A>T
n.2050A>T
n.1804A>T
c.-3533A>T (n.-3533A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
n.1819A>T
n.1766A>T
n.2009A>T
n.1963A>T
n.2007A>T
n.1761A>T
16g.89146009G>ACA8238293ACSF3c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.60G>A
n.699G>A
n.313G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
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n.2007G>A
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n.1767G>A
n.2010G>A
n.1964G>A
n.2008G>A
n.1762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146009G>CCA397149075ACSF3c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.60G>C
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n.313G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.546G>C
n.2007G>C
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n.2011G>C
n.1768G>C
n.2051G>C
n.1805G>C
c.-3532G>C (n.-3532G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1820G>C
n.1767G>C
n.2010G>C
n.1964G>C
n.2008G>C
n.1762G>C
16g.89146009G=CA2241515813ACSF3c.1573G= (p.Gly525=)
c.1783G= (p.Gly595=)
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n.2051G=
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n.1763_1764insCC
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89146013A>TCA397149096ACSF3c.1577A>T (p.His526Leu)
c.1787A>T (p.His596Leu)
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n.2055A>T
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c.-3528A>T (n.-3528A>T)
c.710A>T (p.His237Leu)
n.1824A>T
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n.2014A>T
n.1968A>T
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n.1766A>T
16g.89146013dupCA2576118619ACSF3c.1577dup (p.His526GlnfsTer?)
c.1787dup (p.His596GlnfsTer?)
c.782dup (p.His261GlnfsTer?)
c.64dup
n.703dup
n.317dup
c.*321dup (n.*321dup)
n.550dup
n.2011dup
n.2018dup
n.2015dup
n.1772dup
n.2055dup
n.1809dup
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c.-3528dup (n.-3528dup)
c.710dup (p.His237GlnfsTer?)
n.1824dup
n.1771dup
n.2014dup
n.1968dup
n.2012dup
n.1766dup
16g.89146014C>ACA397149099ACSF3c.1578C>A (p.His526Gln)
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c.65C>A
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n.318C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.551C>A
n.2012C>A
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n.2016C>A
n.1773C>A
n.2056C>A
n.1810C>A
c.-3527C>A (n.-3527C>A)
c.711C>A (p.His237Gln)
n.1825C>A
n.1772C>A
n.2015C>A
n.1969C>A
n.2013C>A
n.1767C>A
16g.89146014C>GCA397149100ACSF3c.1578C>G (p.His526Gln)
c.1788C>G (p.His596Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
c.65C>G
n.704C>G
n.318C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.551C>G
n.2012C>G
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n.1773C>G
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c.-3527C>G (n.-3527C>G)
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n.1825C>G
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16g.89146014C>TCA497147243ACSF3c.1578C>T (p.His526=)
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n.2012C>T
n.2019C>T
n.2016C>T
n.1773C>T
n.2056C>T
n.1810C>T
c.-3527C>T (n.-3527C>T)
c.711C>T (p.His237=)
n.1825C>T
n.1772C>T
n.2015C>T
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n.2013C>T
n.1767C>T
16g.89146015T>ACA397149106ACSF3c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.66T>A
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c.-3526T>A (n.-3526T>A)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1826T>A
n.1773T>A
n.2016T>A
n.1970T>A
n.2014T>A
n.1768T>A
16g.89146015T>CCA397149104ACSF3c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.66T>C
n.705T>C
n.319T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.552T>C
n.2013T>C
n.2020T>C
n.2017T>C
n.1774T>C
n.2057T>C
n.1811T>C
c.-3526T>C (n.-3526T>C)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1826T>C
n.1773T>C
n.2016T>C
n.1970T>C
n.2014T>C
n.1768T>C
16g.89146015T>GCA397149102ACSF3c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
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n.319T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.552T>G
n.2013T>G
n.2020T>G
n.2017T>G
n.1774T>G
n.2057T>G
n.1811T>G
c.-3526T>G (n.-3526T>G)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1826T>G
n.1773T>G
n.2016T>G
n.1970T>G
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16g.89146016C>ACA397149108ACSF3c.1580C>A (p.Ser527Ter)
c.1790C>A (p.Ser597Ter)
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n.2018C>A
n.1775C>A
n.2058C>A
n.1812C>A
c.-3525C>A (n.-3525C>A)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
n.1827C>A
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n.2015C>A
n.1769C>A
16g.89146016C=CA2241515817ACSF3c.1580C= (p.Ser527=)
c.1790C= (p.Ser597=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.67C=
n.706C=
n.320C=
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n.553C=
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n.2058C>G
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c.-3525C>G (n.-3525C>G)
c.713C>G (p.Ser238Ter)
n.1827C>G
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n.2017C>G
n.1971C>G
n.2015C>G
n.1769C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146016C>TCA397149112ACSF3c.1580C>T (p.Ser527Leu)
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.67C>T
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n.320C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.553C>T
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n.1775C>T
n.2058C>T
n.1812C>T
c.-3525C>T (n.-3525C>T)
c.713C>T (p.Ser238Leu)
n.1827C>T
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n.2017C>T
n.1971C>T
n.2015C>T
n.1769C>T
16g.89146017A=CA2241515818ACSF3c.1581A= (p.Ser527=)
c.1791A= (p.Ser597=)
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n.321A=
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16g.89146017A>CCA497147254ACSF3c.1581A>C (p.Ser527=)
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n.1770A>C
16g.89146017A>GCA8238294ACSF3c.1581A>G (p.Ser527=)
c.1791A>G (p.Ser597=)
c.786A>G (p.Ser262=)
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n.321A>G
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n.2016A>G
n.1770A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146017A>TCA497147257ACSF3c.1581A>T (p.Ser527=)
c.1791A>T (p.Ser597=)
c.786A>T (p.Ser262=)
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n.2059A>T
n.1813A>T
c.-3524A>T (n.-3524A>T)
c.714A>T (p.Ser238=)
n.1828A>T
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n.1770A>T
16g.89146018C>ACA397149116ACSF3c.1582C>A (p.Leu528Met)
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n.1771C>A
16g.89146018C>GCA397149118ACSF3c.1582C>G (p.Leu528Val)
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16g.89146018C>TCA497147263ACSF3c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
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n.1829C>T
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n.1771C>T
16g.89146019T>ACA397149122ACSF3c.1583T>A (p.Leu528Gln)
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n.2018T>A
n.1772T>A
16g.89146019T>CCA8238295ACSF3c.1583T>C (p.Leu528Pro)
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n.2061T>C
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n.1830T>C
n.1777T>C
n.2020T>C
n.1974T>C
n.2018T>C
n.1772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146019T>GCA397149123ACSF3c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
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n.1772T>G
16g.89146019T=CA2241515819ACSF3c.1583T= (p.Leu528=)
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n.1815T=
c.-3522T= (n.-3522T=)
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n.2020T=
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n.1772T=
16g.89146020G>ACA497147270ACSF3c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
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n.324G>A
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n.1816G>A
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n.1831G>A
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n.1975G>A
n.2019G>A
n.1773G>A
16g.89146020G>CCA497147272ACSF3c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.71G>C
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n.324G>C
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n.1779G>C
n.2062G>C
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c.-3521G>C (n.-3521G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.1831G>C
n.1778G>C
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n.1975G>C
n.2019G>C
n.1773G>C
16g.89146020G>TCA497147275ACSF3c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.71G>T
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c.*328G>T (n.*328G>T)
n.557G>T
n.2018G>T
n.2025G>T
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n.1779G>T
n.2062G>T
n.1816G>T
c.-3521G>T (n.-3521G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1831G>T
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16g.89146021T>ACA397149124ACSF3c.1585T>A (p.Ser529Thr)
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n.2063T>A
n.1817T>A
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n.1832T>A
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n.1976T>A
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n.1774T>A
16g.89146021T>CCA397149126ACSF3c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.72T>C
n.711T>C
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c.*329T>C (n.*329T>C)
n.558T>C
n.2019T>C
n.2026T>C
n.2023T>C
n.1780T>C
n.2063T>C
n.1817T>C
c.-3520T>C (n.-3520T>C)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.1832T>C
n.1779T>C
n.2022T>C
n.1976T>C
n.2020T>C
n.1774T>C
 gnomAD v4
16g.89146021T>GCA397149128ACSF3c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.72T>G
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c.*329T>G (n.*329T>G)
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n.1780T>G
n.2063T>G
n.1817T>G
c.-3520T>G (n.-3520T>G)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.1832T>G
n.1779T>G
n.2022T>G
n.1976T>G
n.2020T>G
n.1774T>G
16g.89146022C>ACA397149130ACSF3c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
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n.1977C>A
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n.1775C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146022C>GCA397149131ACSF3c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.73C>G
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n.326C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
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c.-3519C>G (n.-3519C>G)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.1833C>G
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n.1977C>G
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n.1775C>G
16g.89146022C>TCA397149134ACSF3c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.73C>T
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c.*330C>T (n.*330C>T)
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n.2027C>T
n.2024C>T
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n.2064C>T
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c.-3519C>T (n.-3519C>T)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.1833C>T
n.1780C>T
n.2023C>T
n.1977C>T
n.2021C>T
n.1775C>T
16g.89146023C>ACA497147279ACSF3c.1587C>A (p.Ser529=)
c.1797C>A (p.Ser599=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.74C>A
n.713C>A
n.327C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.560C>A
n.2021C>A
n.2028C>A
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n.1782C>A
n.2065C>A
n.1819C>A
c.-3518C>A (n.-3518C>A)
c.720C>A (p.Ser240=)
n.1834C>A
n.1781C>A
n.2024C>A
n.1978C>A
n.2022C>A
n.1776C>A
16g.89146023C=CA2241515820ACSF3c.1587C= (p.Ser529=)
c.1797C= (p.Ser599=)
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c.-3518C= (n.-3518C=)
c.720C= (p.Ser240=)
n.1834C=
n.1781C=
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n.1776C=
16g.89146023C>GCA497147282ACSF3c.1587C>G (p.Ser529=)
c.1797C>G (p.Ser599=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.74C>G
n.713C>G
n.327C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.560C>G
n.2021C>G
n.2028C>G
n.2025C>G
n.1782C>G
n.2065C>G
n.1819C>G
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n.2030A>G
n.1784A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146031A>TCA397149173ACSF3c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.82A>T
n.721A>T
n.335A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.568A>T
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n.1790A>T
n.2073A>T
n.1827A>T
c.-3510A>T (n.-3510A>T)
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n.2032A>T
n.1986A>T
n.2030A>T
n.1784A>T
16g.89146031_89146042delCA2634920760ACSF3c.1595_1606del (p.Glu532_Trp536delinsGly)
c.1805_1816del (p.Glu602_Trp606delinsGly)
c.800_811del (p.Glu267_Trp271delinsGly)
c.82_93del
n.721_732del
n.335_346del
c.*339_*350del (n.*339_*350del)
n.568_579del
n.2029_2040del
n.2036_2047del
n.2033_2044del
n.1790_1801del
n.2073_2084del
n.1827_1838del
c.-3510_-3499del (n.-3510_-3499del)
c.728_739del (p.Glu243_Trp247delinsGly)
n.1842_1853del
n.1789_1800del
n.2032_2043del
n.1986_1997del
n.2030_2041del
n.1784_1795del
 gnomAD v4
16g.89146032G>ACA497147314ACSF3c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.83G>A
n.722G>A
n.336G>A
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n.569G>A
n.2030G>A
n.2037G>A
n.2034G>A
n.1791G>A
n.2074G>A
n.1828G>A
c.-3509G>A (n.-3509G>A)
c.729G>A (p.Glu243=)
n.1843G>A
n.1790G>A
n.2033G>A
n.1987G>A
n.2031G>A
n.1785G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146032G>CCA397149180ACSF3c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.83G>C
n.722G>C
n.336G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.569G>C
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n.2037G>C
n.2034G>C
n.1791G>C
n.2074G>C
n.1828G>C
c.-3509G>C (n.-3509G>C)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.1843G>C
n.1790G>C
n.2033G>C
n.1987G>C
n.2031G>C
n.1785G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146032G=CA2241515821ACSF3c.1596G= (p.Glu532=)
c.1806G= (p.Glu602=)
c.801G= (p.Glu267=)
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n.336G=
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n.1828G=
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n.1843G=
n.1790G=
n.2033G=
n.1987G=
n.2031G=
n.1785G=
16g.89146032G>TCA397149182ACSF3c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.83G>T
n.722G>T
n.336G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.569G>T
n.2030G>T
n.2037G>T
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n.2074G>T
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n.1987G>T
n.2031G>T
n.1785G>T
16g.89146033C>ACA397149184ACSF3c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.84C>A
n.723C>A
n.337C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.570C>A
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n.2038C>A
n.2035C>A
n.1792C>A
n.2075C>A
n.1829C>A
c.-3508C>A (n.-3508C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.1844C>A
n.1791C>A
n.2034C>A
n.1988C>A
n.2032C>A
n.1786C>A
16g.89146033C>GCA397149187ACSF3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.84C>G
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n.1829C>G
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n.1844C>G
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n.2034C>G
n.1988C>G
n.2032C>G
n.1786C>G
16g.89146033C>TCA397149189ACSF3c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.84C>T
n.723C>T
n.337C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.570C>T
n.2031C>T
n.2038C>T
n.2035C>T
n.1792C>T
n.2075C>T
n.1829C>T
c.-3508C>T (n.-3508C>T)
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n.1844C>T
n.1791C>T
n.2034C>T
n.1988C>T
n.2032C>T
n.1786C>T
 gnomAD v4
16g.89146034_89146035delCA2634920761ACSF3c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer?)
c.1808_1809del (p.Leu603GlnfsTer?)
c.803_804del (p.Leu268GlnfsTer?)
c.85_86del
n.724_725del
n.338_339del
c.*342_*343del (n.*342_*343del)
n.571_572del
n.2032_2033del
n.2039_2040del
n.2036_2037del
n.1793_1794del
n.2076_2077del
n.1830_1831del
c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer20)
c.-3507_-3506del (n.-3507_-3506del)
c.731_732del (p.Leu244GlnfsTer?)
n.1845_1846del
n.1792_1793del
n.2035_2036del
n.1989_1990del
n.2033_2034del
n.1787_1788del
 gnomAD v4
16g.89146034T>ACA397149194ACSF3c.1598T>A (p.Leu533His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.85T>A
n.724T>A
n.338T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.571T>A
n.2032T>A
n.2039T>A
n.2036T>A
n.1793T>A
n.2076T>A
n.1830T>A
c.-3507T>A (n.-3507T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
n.1845T>A
n.1792T>A
n.2035T>A
n.1989T>A
n.2033T>A
n.1787T>A
16g.89146034T>CCA8238297ACSF3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.85T>C
n.724T>C
n.338T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.571T>C
n.2032T>C
n.2039T>C
n.2036T>C
n.1793T>C
n.2076T>C
n.1830T>C
c.-3507T>C (n.-3507T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1845T>C
n.1792T>C
n.2035T>C
n.1989T>C
n.2033T>C
n.1787T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146034T>GCA397149192ACSF3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.85T>G
n.724T>G
n.338T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.571T>G
n.2032T>G
n.2039T>G
n.2036T>G
n.1793T>G
n.2076T>G
n.1830T>G
c.-3507T>G (n.-3507T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1845T>G
n.1792T>G
n.2035T>G
n.1989T>G
n.2033T>G
n.1787T>G
16g.89146034T=CA2241515822ACSF3c.1598T= (p.Leu533=)
c.1808T= (p.Leu603=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.85T=
n.724T=
n.338T=
c.*342T= (n.*342T=)
n.571T=
n.2032T=
n.2039T=
n.2036T=
n.1793T=
n.2076T=
n.1830T=
c.-3507T= (n.-3507T=)
c.731T= (p.Leu244=)
n.1845T=
n.1792T=
n.2035T=
n.1989T=
n.2033T=
n.1787T=
16g.89146035delCA2634920762ACSF3c.1599del (p.Glu535SerfsTer?)
c.1809del (p.Glu605SerfsTer?)
c.804del (p.Glu270SerfsTer?)
c.86del
n.725del
n.339del
c.*343del (n.*343del)
n.572del
n.2033del
c.1599del (p.Glu535SerfsTer5)
n.2040del
n.2037del
n.1794del
n.2077del
n.1831del
c.-3506del (n.-3506del)
c.732del (p.Glu246SerfsTer5)
c.804del (p.Glu270SerfsTer5)
n.1846del
n.1793del
n.2036del
n.1990del
n.2034del
n.1788del
 gnomAD v4
16g.89146035C>ACA497147329ACSF3c.1599C>A (p.Leu533=)
c.1809C>A (p.Leu603=)
c.804C>A (p.Leu268=)
c.86C>A
n.725C>A
n.339C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.572C>A
n.2033C>A
n.2040C>A
n.2037C>A
n.1794C>A
n.2077C>A
n.1831C>A
c.-3506C>A (n.-3506C>A)
c.732C>A (p.Leu244=)
n.1846C>A
n.1793C>A
n.2036C>A
n.1990C>A
n.2034C>A
n.1788C>A
 gnomAD v4
16g.89146035C=CA2241515823ACSF3c.1599C= (p.Leu533=)
c.1809C= (p.Leu603=)
c.804C= (p.Leu268=)
c.86C=
n.725C=
n.339C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.572C=
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n.2037C=
n.1794C=
n.2077C=
n.1831C=
c.-3506C= (n.-3506C=)
c.732C= (p.Leu244=)
n.1846C=
n.1793C=
n.2036C=
n.1990C=
n.2034C=
n.1788C=
16g.89146035C>GCA497147331ACSF3c.1599C>G (p.Leu533=)
c.1809C>G (p.Leu603=)
c.804C>G (p.Leu268=)
c.86C>G
n.725C>G
n.339C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.572C>G
n.2033C>G
n.2040C>G
n.2037C>G
n.1794C>G
n.2077C>G
n.1831C>G
c.-3506C>G (n.-3506C>G)
c.732C>G (p.Leu244=)
n.1846C>G
n.1793C>G
n.2036C>G
n.1990C>G
n.2034C>G
n.1788C>G
16g.89146035C>TCA497147327ACSF3c.1599C>T (p.Leu533=)
c.1809C>T (p.Leu603=)
c.804C>T (p.Leu268=)
c.86C>T
n.725C>T
n.339C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.572C>T
n.2033C>T
n.2040C>T
n.2037C>T
n.1794C>T
n.2077C>T
n.1831C>T
c.-3506C>T (n.-3506C>T)
c.732C>T (p.Leu244=)
n.1846C>T
n.1793C>T
n.2036C>T
n.1990C>T
n.2034C>T
n.1788C>T
16g.89146036A=CA2241515824ACSF3c.1600A= (p.Lys534=)
c.1810A= (p.Lys604=)
c.805A= (p.Lys269=)
c.87A=
n.726A=
n.340A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.573A=
n.2034A=
n.2041A=
n.2038A=
n.1795A=
n.2078A=
n.1832A=
c.-3505A= (n.-3505A=)
c.733A= (p.Lys245=)
n.1847A=
n.1794A=
n.2037A=
n.1991A=
n.2035A=
n.1789A=
16g.89146036A>CCA397149197ACSF3c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.87A>C
n.726A>C
n.340A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.573A>C
n.2034A>C
n.2041A>C
n.2038A>C
n.1795A>C
n.2078A>C
n.1832A>C
c.-3505A>C (n.-3505A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1847A>C
n.1794A>C
n.2037A>C
n.1991A>C
n.2035A>C
n.1789A>C
16g.89146036A>GCA397149198ACSF3c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.87A>G
n.726A>G
n.340A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.573A>G
n.2034A>G
n.2041A>G
n.2038A>G
n.1795A>G
n.2078A>G
n.1832A>G
c.-3505A>G (n.-3505A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1847A>G
n.1794A>G
n.2037A>G
n.1991A>G
n.2035A>G
n.1789A>G
 dbSNP
16g.89146036A>TCA397149201ACSF3c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.87A>T
n.726A>T
n.340A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.573A>T
n.2034A>T
n.2041A>T
n.2038A>T
n.1795A>T
n.2078A>T
n.1832A>T
c.-3505A>T (n.-3505A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1847A>T
n.1794A>T
n.2037A>T
n.1991A>T
n.2035A>T
n.1789A>T
16g.89146038dupCA624225299ACSF3c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer?)
c.1812dup (p.Glu605ArgfsTer?)
c.807dup (p.Glu270ArgfsTer?)
c.89dup
n.728dup
n.342dup
c.*346dup (n.*346dup)
n.575dup
n.2036dup
n.2043dup
n.2040dup
n.1797dup
n.2080dup
n.1834dup
c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer19)
c.-3503dup (n.-3503dup)
c.735dup (p.Glu246ArgfsTer?)
n.1849dup
n.1796dup
n.2039dup
n.1993dup
n.2037dup
n.1791dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146038delCA2576118620ACSF3c.1602del (p.Glu535SerfsTer?)
c.1812del (p.Glu605SerfsTer?)
c.807del (p.Glu270SerfsTer?)
c.89del
n.728del
n.342del
c.*346del (n.*346del)
n.575del
n.2036del
c.1602del (p.Glu535SerfsTer5)
n.2043del
n.2040del
n.1797del
n.2080del
n.1834del
c.-3503del (n.-3503del)
c.735del (p.Glu246SerfsTer5)
c.807del (p.Glu270SerfsTer5)
n.1849del
n.1796del
n.2039del
n.1993del
n.2037del
n.1791del
16g.89146037A>CCA397149203ACSF3c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.88A>C
n.727A>C
n.341A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.574A>C
n.2035A>C
n.2042A>C
n.2039A>C
n.1796A>C
n.2079A>C
n.1833A>C
c.-3504A>C (n.-3504A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1848A>C
n.1795A>C
n.2038A>C
n.1992A>C
n.2036A>C
n.1790A>C
16g.89146037A>GCA397149204ACSF3c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.88A>G
n.727A>G
n.341A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.574A>G
n.2035A>G
n.2042A>G
n.2039A>G
n.1796A>G
n.2079A>G
n.1833A>G
c.-3504A>G (n.-3504A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1848A>G
n.1795A>G
n.2038A>G
n.1992A>G
n.2036A>G
n.1790A>G
16g.89146037A>TCA397149205ACSF3c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.88A>T
n.727A>T
n.341A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.574A>T
n.2035A>T
n.2042A>T
n.2039A>T
n.1796A>T
n.2079A>T
n.1833A>T
c.-3504A>T (n.-3504A>T)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1848A>T
n.1795A>T
n.2038A>T
n.1992A>T
n.2036A>T
n.1790A>T
16g.89146038A>CCA397149206ACSF3c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.89A>C
n.728A>C
n.342A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.575A>C
n.2036A>C
n.2043A>C
n.2040A>C
n.1797A>C
n.2080A>C
n.1834A>C
c.-3503A>C (n.-3503A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1849A>C
n.1796A>C
n.2039A>C
n.1993A>C
n.2037A>C
n.1791A>C
16g.89146038A>GCA497147340ACSF3c.1602A>G (p.Lys534=)
c.1812A>G (p.Lys604=)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.89A>G
n.728A>G
n.342A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.575A>G
n.2036A>G
n.2043A>G
n.2040A>G
n.1797A>G
n.2080A>G
n.1834A>G
c.-3503A>G (n.-3503A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1849A>G
n.1796A>G
n.2039A>G
n.1993A>G
n.2037A>G
n.1791A>G
 gnomAD v4
16g.89146038A>TCA397149207ACSF3c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.89A>T
n.728A>T
n.342A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.575A>T
n.2036A>T
n.2043A>T
n.2040A>T
n.1797A>T
n.2080A>T
n.1834A>T
c.-3503A>T (n.-3503A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1849A>T
n.1796A>T
n.2039A>T
n.1993A>T
n.2037A>T
n.1791A>T
 gnomAD v4
16g.89146038_89146039insATCA2634920763ACSF3c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer?)
c.1812_1813insAT (p.Glu605MetfsTer?)
c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer?)
c.89_90insAT
n.728_729insAT
n.342_343insAT
c.*346_*347insAT (n.*346_*347insAT)
n.575_576insAT
n.2036_2037insAT
c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer6)
n.2043_2044insAT
n.2040_2041insAT
n.1797_1798insAT
n.2080_2081insAT
n.1834_1835insAT
c.-3503_-3502insAT (n.-3503_-3502insAT)
c.735_736insAT (p.Glu246MetfsTer6)
c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer6)
n.1849_1850insAT
n.1796_1797insAT
n.2039_2040insAT
n.1993_1994insAT
n.2037_2038insAT
n.1791_1792insAT
 gnomAD v4
16g.89146039G>ACA397149208ACSF3c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.90G>A
n.729G>A
n.343G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.576G>A
n.2037G>A
n.2044G>A
n.2041G>A
n.1798G>A
n.2081G>A
n.1835G>A
c.-3502G>A (n.-3502G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1850G>A
n.1797G>A
n.2040G>A
n.1994G>A
n.2038G>A
n.1792G>A
 gnomAD v4
16g.89146039G>CCA397149210ACSF3c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.90G>C
n.729G>C
n.343G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.576G>C
n.2037G>C
n.2044G>C
n.2041G>C
n.1798G>C
n.2081G>C
n.1835G>C
c.-3502G>C (n.-3502G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1850G>C
n.1797G>C
n.2040G>C
n.1994G>C
n.2038G>C
n.1792G>C
16g.89146039G=CA2241515825ACSF3c.1603G= (p.Glu535=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.90G=
n.729G=
n.343G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.576G=
n.2037G=
n.2044G=
n.2041G=
n.1798G=
n.2081G=
n.1835G=
c.-3502G= (n.-3502G=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.1850G=
n.1797G=
n.2040G=
n.1994G=
n.2038G=
n.1792G=
16g.89146039G>TCA397149209ACSF3c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.90G>T
n.729G>T
n.343G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.576G>T
n.2037G>T
n.2044G>T
n.2041G>T
n.1798G>T
n.2081G>T
n.1835G>T
c.-3502G>T (n.-3502G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1850G>T
n.1797G>T
n.2040G>T
n.1994G>T
n.2038G>T
n.1792G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146040delCA2634920764ACSF3c.1604del (p.Glu535GlyfsTer?)
c.1814del (p.Glu605GlyfsTer?)
c.809del (p.Glu270GlyfsTer?)
c.91del
n.730del
n.344del
c.*348del (n.*348del)
n.577del
n.2038del
c.1604del (p.Glu535GlyfsTer5)
n.2045del
n.2042del
n.1799del
n.2082del
n.1836del
c.-3501del (n.-3501del)
c.737del (p.Glu246GlyfsTer5)
c.809del (p.Glu270GlyfsTer5)
n.1851del
n.1798del
n.2041del
n.1995del
n.2039del
n.1793del
 gnomAD v4
16g.89146040A=CA2241515826ACSF3c.1604A= (p.Glu535=)
c.1814A= (p.Glu605=)
c.809A= (p.Glu270=)
c.91A=
n.730A=
n.344A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.577A=
n.2038A=
n.2045A=
n.2042A=
n.1799A=
n.2082A=
n.1836A=
c.-3501A= (n.-3501A=)
c.737A= (p.Glu246=)
n.1851A=
n.1798A=
n.2041A=
n.1995A=
n.2039A=
n.1793A=
16g.89146040A>CCA397149211ACSF3c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.91A>C
n.730A>C
n.344A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.577A>C
n.2038A>C
n.2045A>C
n.2042A>C
n.1799A>C
n.2082A>C
n.1836A>C
c.-3501A>C (n.-3501A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1851A>C
n.1798A>C
n.2041A>C
n.1995A>C
n.2039A>C
n.1793A>C
 gnomAD v4
16g.89146040A>GCA397149213ACSF3c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.91A>G
n.730A>G
n.344A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.577A>G
n.2038A>G
n.2045A>G
n.2042A>G
n.1799A>G
n.2082A>G
n.1836A>G
c.-3501A>G (n.-3501A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1851A>G
n.1798A>G
n.2041A>G
n.1995A>G
n.2039A>G
n.1793A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146040A>TCA397149215ACSF3c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.91A>T
n.730A>T
n.344A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.577A>T
n.2038A>T
n.2045A>T
n.2042A>T
n.1799A>T
n.2082A>T
n.1836A>T
c.-3501A>T (n.-3501A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1851A>T
n.1798A>T
n.2041A>T
n.1995A>T
n.2039A>T
n.1793A>T
 gnomAD v4
16g.89146040_89146041insTCA2634920765ACSF3c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer31)
c.1814_1815insT (p.Glu605AspfsTer31)
c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer31)
c.91_92insT
n.730_731insT
n.344_345insT
c.*348_*349insT (n.*348_*349insT)
n.577_578insT
n.2038_2039insT
c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer?)
n.2045_2046insT
n.2042_2043insT
n.1799_1800insT
n.2082_2083insT
n.1836_1837insT
c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer19)
c.-3501_-3500insT (n.-3501_-3500insT)
c.737_738insT (p.Glu246AspfsTer?)
c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer?)
n.1851_1852insT
n.1798_1799insT
n.2041_2042insT
n.1995_1996insT
n.2039_2040insT
n.1793_1794insT
 gnomAD v4
16g.89146041G>ACA8238298ACSF3c.1605G>A (p.Glu535=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.92G>A
n.731G>A
n.345G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.578G>A
n.2039G>A
n.2046G>A
n.2043G>A
n.1800G>A
n.2083G>A
n.1837G>A
c.-3500G>A (n.-3500G>A)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.1852G>A
n.1799G>A
n.2042G>A
n.1996G>A
n.2040G>A
n.1794G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146041G>CCA397149219ACSF3c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.92G>C
n.731G>C
n.345G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.578G>C
n.2039G>C
n.2046G>C
n.2043G>C
n.1800G>C
n.2083G>C
n.1837G>C
c.-3500G>C (n.-3500G>C)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.1852G>C
n.1799G>C
n.2042G>C
n.1996G>C
n.2040G>C
n.1794G>C
16g.89146041G=CA2241515827ACSF3c.1605G= (p.Glu535=)
c.1815G= (p.Glu605=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.92G=
n.731G=
n.345G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.578G=
n.2039G=
n.2046G=
n.2043G=
n.1800G=
n.2083G=
n.1837G=
c.-3500G= (n.-3500G=)
c.738G= (p.Glu246=)
n.1852G=
n.1799G=
n.2042G=
n.1996G=
n.2040G=
n.1794G=
16g.89146041G>TCA397149220ACSF3c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.92G>T
n.731G>T
n.345G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.578G>T
n.2039G>T
n.2046G>T
n.2043G>T
n.1800G>T
n.2083G>T
n.1837G>T
c.-3500G>T (n.-3500G>T)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.1852G>T
n.1799G>T
n.2042G>T
n.1996G>T
n.2040G>T
n.1794G>T
 gnomAD v4
16g.89146042T>ACA397149221ACSF3c.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.1816T>A (p.Trp606Arg)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
c.93T>A
n.732T>A
n.346T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.579T>A
n.2040T>A
n.2047T>A
n.2044T>A
n.1801T>A
n.2084T>A
n.1838T>A
c.-3499T>A (n.-3499T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.1853T>A
n.1800T>A
n.2043T>A
n.1997T>A
n.2041T>A
n.1795T>A
16g.89146042T>CCA397149222ACSF3c.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.1816T>C (p.Trp606Arg)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
c.93T>C
n.732T>C
n.346T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.579T>C
n.2040T>C
n.2047T>C
n.2044T>C
n.1801T>C
n.2084T>C
n.1838T>C
c.-3499T>C (n.-3499T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.1853T>C
n.1800T>C
n.2043T>C
n.1997T>C
n.2041T>C
n.1795T>C
16g.89146042T>GCA397149224ACSF3c.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.1816T>G (p.Trp606Gly)
c.811T>G (p.Trp271Gly)
c.93T>G
n.732T>G
n.346T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.579T>G
n.2040T>G
n.2047T>G
n.2044T>G
n.1801T>G
n.2084T>G
n.1838T>G
c.-3499T>G (n.-3499T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.1853T>G
n.1800T>G
n.2043T>G
n.1997T>G
n.2041T>G
n.1795T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89146042T=CA2241515828ACSF3c.1606T= (p.Trp536=)
c.1816T= (p.Trp606=)
c.811T= (p.Trp271=)
c.93T=
n.732T=
n.346T=
c.*350T= (n.*350T=)
n.579T=
n.2040T=
n.2047T=
n.2044T=
n.1801T=
n.2084T=
n.1838T=
c.-3499T= (n.-3499T=)
c.739T= (p.Trp247=)
n.1853T=
n.1800T=
n.2043T=
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n.2041T=
n.1795T=
16g.89146042_89146043delinsTGCA2241515829ACSF3c.1606_1607delinsTG (p.Trp536=)
c.1816_1817delinsTG (p.Trp606=)
c.811_812delinsTG (p.Trp271=)
c.93_94delinsTG
n.732_733delinsTG
n.346_347delinsTG
c.*350_*351delinsTG (n.*350_*351delinsTG)
n.579_580delinsTG
n.2040_2041delinsTG
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n.2084_2085delinsTG
n.1838_1839delinsTG
c.-3499_-3498delinsTG (n.-3499_-3498delinsTG)
c.739_740delinsTG (p.Trp247=)
n.1853_1854delinsTG
n.1800_1801delinsTG
n.2043_2044delinsTG
n.1997_1998delinsTG
n.2041_2042delinsTG
n.1795_1796delinsTG
16g.89146042_89146043insTGCA2634920767ACSF3c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer?)
c.1816_1817insTG (p.Trp606LeufsTer?)
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c.93_94insTG
n.732_733insTG
n.346_347insTG
c.*350_*351insTG (n.*350_*351insTG)
n.579_580insTG
n.2040_2041insTG
c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer5)
n.2047_2048insTG
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n.1801_1802insTG
n.2084_2085insTG
n.1838_1839insTG
c.-3499_-3498insTG (n.-3499_-3498insTG)
c.739_740insTG (p.Trp247LeufsTer5)
c.811_812insTG (p.Trp271LeufsTer5)
n.1853_1854insTG
n.1800_1801insTG
n.2043_2044insTG
n.1997_1998insTG
n.2041_2042insTG
n.1795_1796insTG
 gnomAD v4
16g.89146043G>ACA8238299ACSF3c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1817G>A (p.Trp606Ter)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
c.94G>A
n.733G>A
n.347G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.580G>A
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n.2048G>A
n.2045G>A
n.1802G>A
n.2085G>A
n.1839G>A
c.-3498G>A (n.-3498G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.1854G>A
n.1801G>A
n.2044G>A
n.1998G>A
n.2042G>A
n.1796G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146043G>CCA8238300ACSF3c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1817G>C (p.Trp606Ser)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
c.94G>C
n.733G>C
n.347G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
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n.2085G>C
n.1839G>C
c.-3498G>C (n.-3498G>C)
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n.1801G>C
n.2044G>C
n.1998G>C
n.2042G>C
n.1796G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146043G=CA2241515831ACSF3c.1607G= (p.Trp536=)
c.1817G= (p.Trp606=)
c.812G= (p.Trp271=)
c.94G=
n.733G=
n.347G=
c.*351G= (n.*351G=)
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n.2041G=
n.2048G=
n.2045G=
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n.1839G=
c.-3498G= (n.-3498G=)
c.740G= (p.Trp247=)
n.1854G=
n.1801G=
n.2044G=
n.1998G=
n.2042G=
n.1796G=
16g.89146043G>TCA397149227ACSF3c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1817G>T (p.Trp606Leu)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
c.94G>T
n.733G>T
n.347G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
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n.2041G>T
n.2048G>T
n.2045G>T
n.1802G>T
n.2085G>T
n.1839G>T
c.-3498G>T (n.-3498G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.1854G>T
n.1801G>T
n.2044G>T
n.1998G>T
n.2042G>T
n.1796G>T
16g.89146044_89146045dupCA2634920766ACSF3c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer?)
c.1818_1819dup (p.Ala607GlyfsTer?)
c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer?)
c.95_96dup
n.734_735dup
n.348_349dup
c.*352_*353dup (n.*352_*353dup)
n.2042_2043dup
c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer4)
n.2049_2050dup
n.2046_2047dup
n.1803_1804dup
n.2086_2087dup
n.1840_1841dup
c.-3497_-3496dup (n.-3497_-3496dup)
c.741_742dup (p.Ala248GlyfsTer4)
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n.1855_1856dup
n.1802_1803dup
n.2045_2046dup
n.1999_2000dup
n.2043_2044dup
n.1797_1798dup
 gnomAD v4
16g.89146045delCA2241515830ACSF3c.1609del (p.Ala537ProfsTer?)
c.1819del (p.Ala607ProfsTer?)
c.814del (p.Ala272ProfsTer?)
c.96del
n.735del
n.349del
c.*353del (n.*353del)
n.2043del
c.1609del (p.Ala537ProfsTer3)
n.2050del
n.2047del
n.1804del
n.2087del
n.1841del
c.-3496del (n.-3496del)
c.742del (p.Ala248ProfsTer3)
c.814del (p.Ala272ProfsTer3)
n.1856del
n.1803del
n.2046del
n.2000del
n.2044del
n.1798del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146047_89146070delCA2634920768ACSF3c.1611_1613+21del
c.1821_1823+21del
c.816_818+21del
c.98_100+21del
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c.*355_*357+21del
n.2045_2047+21del
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n.2049_2051+21del
n.1806_1808+21del
n.2089_2091+21del
n.1843_1845+21del
c.-3494_-3492+21del
c.744_746+21del
n.1858_1860+21del
n.1805_1807+21del
n.2048_2050+21del
n.2002_2004+21del
n.2046_2048+21del
n.1800_1802+21del
 gnomAD v4
16g.89146044G>ACA8238301ACSF3c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1818G>A (p.Trp606Ter)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
c.95G>A
n.734G>A
n.348G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.581G>A
n.2042G>A
n.2049G>A
n.2046G>A
n.1803G>A
n.2086G>A
n.1840G>A
c.-3497G>A (n.-3497G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.1855G>A
n.1802G>A
n.2045G>A
n.1999G>A
n.2043G>A
n.1797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146044G>CCA397149229ACSF3c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1818G>C (p.Trp606Cys)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.95G>C
n.734G>C
n.348G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.581G>C
n.2042G>C
n.2049G>C
n.2046G>C
n.1803G>C
n.2086G>C
n.1840G>C
c.-3497G>C (n.-3497G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.1855G>C
n.1802G>C
n.2045G>C
n.1999G>C
n.2043G>C
n.1797G>C
16g.89146044G=CA2241515832ACSF3c.1608G= (p.Trp536=)
c.1818G= (p.Trp606=)
c.813G= (p.Trp271=)
c.95G=
n.734G=
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c.*352G= (n.*352G=)
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n.2042G=
n.2049G=
n.2046G=
n.1803G=
n.2086G=
n.1840G=
c.-3497G= (n.-3497G=)
c.741G= (p.Trp247=)
n.1855G=
n.1802G=
n.2045G=
n.1999G=
n.2043G=
n.1797G=
16g.89146044G>TCA397149231ACSF3c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.95G>T
n.734G>T
n.348G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.581G>T
n.2042G>T
n.2049G>T
n.2046G>T
n.1803G>T
n.2086G>T
n.1840G>T
c.-3497G>T (n.-3497G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.1855G>T
n.1802G>T
n.2045G>T
n.1999G>T
n.2043G>T
n.1797G>T
16g.89146045G>ACA397149234ACSF3c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.96G>A
n.735G>A
n.349G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2043G>A
n.2050G>A
n.2047G>A
n.1804G>A
n.2087G>A
n.1841G>A
c.-3496G>A (n.-3496G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1856G>A
n.1803G>A
n.2046G>A
n.2000G>A
n.2044G>A
n.1798G>A
 gnomAD v4
16g.89146045G>CCA397149235ACSF3c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.96G>C
n.735G>C
n.349G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2043G>C
n.2050G>C
n.2047G>C
n.1804G>C
n.2087G>C
n.1841G>C
c.-3496G>C (n.-3496G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1856G>C
n.1803G>C
n.2046G>C
n.2000G>C
n.2044G>C
n.1798G>C
 gnomAD v4
16g.89146045G>TCA397149237ACSF3c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.96G>T
n.735G>T
n.349G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2043G>T
n.2050G>T
n.2047G>T
n.1804G>T
n.2087G>T
n.1841G>T
c.-3496G>T (n.-3496G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1856G>T
n.1803G>T
n.2046G>T
n.2000G>T
n.2044G>T
n.1798G>T
16g.89146045_89146046insGCCA2634920769ACSF3c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer?)
c.1819_1820insGC (p.Ala607GlyfsTer?)
c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer?)
c.96_97insGC
n.735_736insGC
n.349_350insGC
c.*353_*354insGC (n.*353_*354insGC)
n.2043_2044insGC
c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer4)
n.2050_2051insGC
n.2047_2048insGC
n.1804_1805insGC
n.2087_2088insGC
n.1841_1842insGC
c.-3496_-3495insGC (n.-3496_-3495insGC)
c.742_743insGC (p.Ala248GlyfsTer4)
c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer4)
n.1856_1857insGC
n.1803_1804insGC
n.2046_2047insGC
n.2000_2001insGC
n.2044_2045insGC
n.1798_1799insGC
 gnomAD v4
16g.89146046C>ACA397149238ACSF3c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.97C>A
n.736C>A
n.350C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.2044C>A
n.2051C>A
n.2048C>A
n.1805C>A
n.2088C>A
n.1842C>A
c.-3495C>A (n.-3495C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.1857C>A
n.1804C>A
n.2047C>A
n.2001C>A
n.2045C>A
n.1799C>A
 gnomAD v4
16g.89146046C>GCA397149240ACSF3c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.97C>G
n.736C>G
n.350C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.2044C>G
n.2051C>G
n.2048C>G
n.1805C>G
n.2088C>G
n.1842C>G
c.-3495C>G (n.-3495C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1857C>G
n.1804C>G
n.2047C>G
n.2001C>G
n.2045C>G
n.1799C>G
 gnomAD v4
16g.89146046C>TCA397149241ACSF3c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.97C>T
n.736C>T
n.350C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.2044C>T
n.2051C>T
n.2048C>T
n.1805C>T
n.2088C>T
n.1842C>T
c.-3495C>T (n.-3495C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1857C>T
n.1804C>T
n.2047C>T
n.2001C>T
n.2045C>T
n.1799C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146047delCA2634920770ACSF3c.1611del (p.Arg538GlufsTer?)
c.1821del (p.Arg608GlufsTer?)
c.816del (p.Arg273GlufsTer?)
c.98del
n.737del
n.351del
c.*355del (n.*355del)
n.2045del
c.1611del (p.Arg538GlyfsTer2)
n.2052del
n.2049del
n.1806del
n.2089del
n.1843del
c.-3494del (n.-3494del)
c.744del (p.Arg249GlyfsTer2)
c.816del (p.Arg273GlyfsTer2)
n.1858del
n.1805del
n.2048del
n.2002del
n.2046del
n.1800del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146048delCA2634920771ACSF3c.1610_1612del (p.Ala537_Arg538delinsGly)
c.1820_1822del (p.Ala607_Arg608delinsGly)
c.815_817del (p.Ala272_Arg273delinsGly)
c.97_99del
n.736_738del
n.350_352del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
n.2044_2046del
n.2051_2053del
n.2048_2050del
n.1805_1807del
n.2088_2090del
n.1842_1844del
c.-3495_-3493del (n.-3495_-3493del)
c.743_745del (p.Ala248_Arg249delinsGly)
n.1857_1859del
n.1804_1806del
n.2047_2049del
n.2001_2003del
n.2045_2047del
n.1799_1801del
 gnomAD v4
16g.89146046_89146052delCA2634920772ACSF3c.1610_1613+3del
c.1820_1823+3del
c.815_818+3del
c.97_100+3del
n.736_739+3del
n.350_353+3del
c.*354_*357+3del
n.2044_2047+3del
n.2051_2054+3del
n.2048_2051+3del
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