Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1691-19A>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1691-17T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.89145922G>TCA286496241ACSF3c.1502-16G>T (n.1502-16G>T)
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n.1691-16G>T
 dbSNP gnomAD v4
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16g.89145923T>ACA2634920739ACSF3c.1502-15T>A (n.1502-15T>A)
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n.475-15T>A
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n.1734-15T>A
c.-3603-15T>A (n.-3603-15T>A)
c.635-15T>A (n.635-15T>A)
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n.1939-15T>A
n.1893-15T>A
n.1937-15T>A
n.1691-15T>A
 gnomAD v4
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c.-3603-11_-3603-9del (n.-3603-11_-3603-9del)
c.635-11_635-9del (n.635-11_635-9del)
n.1749-11_1749-9del
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n.1937-11_1937-9del
n.1691-11_1691-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145924T>ACA2634920741ACSF3c.1502-14T>A (n.1502-14T>A)
c.1712-14T>A (n.1712-14T>A)
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c.*246-14T>A (n.*246-14T>A)
n.475-14T>A
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n.1940-14T>A
n.1697-14T>A
n.1980-14T>A
n.1734-14T>A
c.-3603-14T>A (n.-3603-14T>A)
c.635-14T>A (n.635-14T>A)
n.1749-14T>A
n.1696-14T>A
n.1939-14T>A
n.1893-14T>A
n.1937-14T>A
n.1691-14T>A
 gnomAD v4
16g.89145924T>CCA2634920740ACSF3c.1502-14T>C (n.1502-14T>C)
c.1712-14T>C (n.1712-14T>C)
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n.242-14T>C
c.*246-14T>C (n.*246-14T>C)
n.475-14T>C
n.1936-14T>C
n.1943-14T>C
n.1940-14T>C
n.1697-14T>C
n.1980-14T>C
n.1734-14T>C
c.-3603-14T>C (n.-3603-14T>C)
c.635-14T>C (n.635-14T>C)
n.1749-14T>C
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n.1939-14T>C
n.1893-14T>C
n.1937-14T>C
n.1691-14T>C
 gnomAD v4
16g.89145925C>ACA2634920742ACSF3c.1502-13C>A (n.1502-13C>A)
c.1712-13C>A (n.1712-13C>A)
c.707-13C>A (n.707-13C>A)
n.628-13C>A
n.242-13C>A
c.*246-13C>A (n.*246-13C>A)
n.475-13C>A
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n.1734-13C>A
c.-3603-13C>A (n.-3603-13C>A)
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n.1937-13C>A
n.1691-13C>A
 gnomAD v4
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n.475-13C>T
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n.1691-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145926T>CCA2634920743ACSF3c.1502-12T>C (n.1502-12T>C)
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n.1691-12T>C
 gnomAD v4
16g.89145928C=CA2241515763ACSF3c.1502-10C= (n.1502-10C=)
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n.1691-10C>G
 gnomAD v4
16g.89145928C>TCA8238265ACSF3c.1502-10C>T (n.1502-10C>T)
c.1712-10C>T (n.1712-10C>T)
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n.475-10C>T
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n.1734-10C>T
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n.1893-10C>T
n.1937-10C>T
n.1691-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145930A=CA2241515764ACSF3c.1502-8A= (n.1502-8A=)
c.1712-8A= (n.1712-8A=)
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16g.89145930A>GCA8238266ACSF3c.1502-8A>G (n.1502-8A>G)
c.1712-8A>G (n.1712-8A>G)
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n.1691-8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145932C>ACA8238267ACSF3c.1502-6C>A (n.1502-6C>A)
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n.1691-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89145932C=CA2241515765ACSF3c.1502-6C= (n.1502-6C=)
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16g.89145932C>TCA286496253ACSF3c.1502-6C>T (n.1502-6C>T)
c.1712-6C>T (n.1712-6C>T)
c.707-6C>T (n.707-6C>T)
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n.1691-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145932_89145933dupCA2634920745ACSF3c.1502-6_1502-5dup (n.1502-6_1502-5dup)
c.1712-6_1712-5dup (n.1712-6_1712-5dup)
c.707-6_707-5dup (n.707-6_707-5dup)
n.628-6_628-5dup
n.242-6_242-5dup
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n.475-6_475-5dup
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n.1734-6_1734-5dup
c.-3603-6_-3603-5dup (n.-3603-6_-3603-5dup)
c.635-6_635-5dup (n.635-6_635-5dup)
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n.1691-6_1691-5dup
 gnomAD v4
16g.89145933C>ACA624225281ACSF3c.1502-5C>A (n.1502-5C>A)
c.1712-5C>A (n.1712-5C>A)
c.707-5C>A (n.707-5C>A)
n.628-5C>A
n.242-5C>A
c.*246-5C>A (n.*246-5C>A)
n.475-5C>A
n.1936-5C>A
n.1943-5C>A
n.1940-5C>A
n.1697-5C>A
n.1980-5C>A
n.1734-5C>A
c.-3603-5C>A (n.-3603-5C>A)
c.635-5C>A (n.635-5C>A)
n.1749-5C>A
n.1696-5C>A
n.1939-5C>A
n.1893-5C>A
n.1937-5C>A
n.1691-5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145933C=CA2241515766ACSF3c.1502-5C= (n.1502-5C=)
c.1712-5C= (n.1712-5C=)
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16g.89145933C>TCA8238268ACSF3c.1502-5C>T (n.1502-5C>T)
c.1712-5C>T (n.1712-5C>T)
c.707-5C>T (n.707-5C>T)
n.628-5C>T
n.242-5C>T
c.*246-5C>T (n.*246-5C>T)
n.475-5C>T
n.1936-5C>T
n.1943-5C>T
n.1940-5C>T
n.1697-5C>T
n.1980-5C>T
n.1734-5C>T
c.-3603-5C>T (n.-3603-5C>T)
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n.1749-5C>T
n.1696-5C>T
n.1939-5C>T
n.1893-5C>T
n.1937-5C>T
n.1691-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145934G>ACA8238269ACSF3c.1502-4G>A (n.1502-4G>A)
c.1712-4G>A (n.1712-4G>A)
c.707-4G>A (n.707-4G>A)
n.628-4G>A
n.242-4G>A
c.*246-4G>A (n.*246-4G>A)
n.475-4G>A
n.1936-4G>A
n.1943-4G>A
n.1940-4G>A
n.1697-4G>A
n.1980-4G>A
n.1734-4G>A
c.-3603-4G>A (n.-3603-4G>A)
c.635-4G>A (n.635-4G>A)
n.1749-4G>A
n.1696-4G>A
n.1939-4G>A
n.1893-4G>A
n.1937-4G>A
n.1691-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145934G=CA2241515767ACSF3c.1502-4G= (n.1502-4G=)
c.1712-4G= (n.1712-4G=)
c.707-4G= (n.707-4G=)
n.628-4G=
n.242-4G=
c.*246-4G= (n.*246-4G=)
n.475-4G=
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n.1697-4G=
n.1980-4G=
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c.-3603-4G= (n.-3603-4G=)
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n.1696-4G=
n.1939-4G=
n.1893-4G=
n.1937-4G=
n.1691-4G=
16g.89145934G>TCA2634920746ACSF3c.1502-4G>T (n.1502-4G>T)
c.1712-4G>T (n.1712-4G>T)
c.707-4G>T (n.707-4G>T)
n.628-4G>T
n.242-4G>T
c.*246-4G>T (n.*246-4G>T)
n.475-4G>T
n.1936-4G>T
n.1943-4G>T
n.1940-4G>T
n.1697-4G>T
n.1980-4G>T
n.1734-4G>T
c.-3603-4G>T (n.-3603-4G>T)
c.635-4G>T (n.635-4G>T)
n.1749-4G>T
n.1696-4G>T
n.1939-4G>T
n.1893-4G>T
n.1937-4G>T
n.1691-4G>T
 gnomAD v4
16g.89145935C>ACA8238270ACSF3c.1502-3C>A (n.1502-3C>A)
c.1712-3C>A (n.1712-3C>A)
c.707-3C>A (n.707-3C>A)
n.628-3C>A
n.242-3C>A
c.*246-3C>A (n.*246-3C>A)
n.475-3C>A
n.1936-3C>A
n.1943-3C>A
n.1940-3C>A
n.1697-3C>A
n.1980-3C>A
n.1734-3C>A
c.-3603-3C>A (n.-3603-3C>A)
c.635-3C>A (n.635-3C>A)
n.1749-3C>A
n.1696-3C>A
n.1939-3C>A
n.1893-3C>A
n.1937-3C>A
n.1691-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89145935C=CA2241515768ACSF3c.1502-3C= (n.1502-3C=)
c.1712-3C= (n.1712-3C=)
c.707-3C= (n.707-3C=)
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n.1691-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1691-2A>T
 dbSNP
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n.1691-1G>A
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n.1691-1G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89145937G=CA2241515770ACSF3c.1502-1G= (n.1502-1G=)
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16g.89145937G>TCA8238271ACSF3c.1502-1G>T (n.1502-1G>T)
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n.1691-1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1691A>G
 gnomAD v4
16g.89145938A>TCA397148794ACSF3c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
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n.1691A>T
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n.1939G>A
n.1693G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145940G>CCA397148804ACSF3c.1504G>C (p.Val502Leu)
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16g.89145940G>TCA397148802ACSF3c.1504G>T (p.Val502Leu)
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c.709G>T (p.Val237Leu)
n.630G>T
n.244G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.477G>T
n.1938G>T
n.1945G>T
n.1942G>T
n.1699G>T
n.1982G>T
n.1736G>T
c.-3601G>T (n.-3601G>T)
c.637G>T (p.Val213Leu)
n.1751G>T
n.1698G>T
n.1941G>T
n.1895G>T
n.1939G>T
n.1693G>T
16g.89145941T>ACA397148808ACSF3c.1505T>A (p.Val502Glu)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
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16g.89145941T>CCA397148810ACSF3c.1505T>C (p.Val502Ala)
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c.710T>C (p.Val237Ala)
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n.478T>C
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n.1700T>C
n.1983T>C
n.1737T>C
c.-3600T>C (n.-3600T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.1752T>C
n.1699T>C
n.1942T>C
n.1896T>C
n.1940T>C
n.1694T>C
16g.89145941T>GCA8238272ACSF3c.1505T>G (p.Val502Gly)
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n.1694T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145941T=CA2241515772ACSF3c.1505T= (p.Val502=)
c.1715T= (p.Val572=)
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16g.89145942G>ACA497146841ACSF3c.1506G>A (p.Val502=)
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16g.89145942G>CCA497146842ACSF3c.1506G>C (p.Val502=)
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n.632G>C
n.246G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
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n.1695G>C
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c.1716G>T (p.Val572=)
c.711G>T (p.Val237=)
n.632G>T
n.246G>T
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 gnomAD v4
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n.1696G>C
 gnomAD v4
16g.89145943G=CA2241515773ACSF3c.1507G= (p.Ala503=)
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16g.89145943G>TCA286496265ACSF3c.1507G>T (p.Ala503Ser)
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n.1898G>T
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n.1696G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1899C>A
n.1943C>A
n.1697C>A
16g.89145944C>GCA397148820ACSF3c.1508C>G (p.Ala503Gly)
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n.1943C>G
n.1697C>G
16g.89145944C>TCA397148821ACSF3c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.634C>T
n.248C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
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n.1740C>T
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n.1755C>T
n.1702C>T
n.1945C>T
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n.1943C>T
n.1697C>T
 gnomAD v4
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n.482T>A
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n.1947T>A
n.1704T>A
n.1987T>A
n.1741T>A
c.-3596T>A (n.-3596T>A)
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n.1756T>A
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n.1946T>A
n.1900T>A
n.1944T>A
n.1698T>A
16g.89145945T>CCA497146861ACSF3c.1509T>C (p.Ala503=)
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n.635T>C
n.249T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
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n.1987T>C
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c.642T>C (p.Ala214=)
n.1756T>C
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n.1946T>C
n.1900T>C
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n.1698T>C
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n.1698T>G
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n.1944G>A
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n.1948G>A
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n.1988G>A
n.1742G>A
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n.1704G>A
n.1947G>A
n.1901G>A
n.1945G>A
n.1699G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145946G>CCA397148826ACSF3c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
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n.1705G>C
n.1988G>C
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n.1699G>C
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c.715G>T (p.Val239Leu)
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n.250G>T
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n.1988G>T
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n.1704G>T
n.1947G>T
n.1901G>T
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n.1699G>T
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c.1721T>A (p.Val574Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
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n.251T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.484T>A
n.1945T>A
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n.1949T>A
n.1706T>A
n.1989T>A
n.1743T>A
c.-3594T>A (n.-3594T>A)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1758T>A
n.1705T>A
n.1948T>A
n.1902T>A
n.1946T>A
n.1700T>A
16g.89145947T>CCA397148831ACSF3c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.637T>C
n.251T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.484T>C
n.1945T>C
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n.1949T>C
n.1706T>C
n.1989T>C
n.1743T>C
c.-3594T>C (n.-3594T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1758T>C
n.1705T>C
n.1948T>C
n.1902T>C
n.1946T>C
n.1700T>C
16g.89145947T>GCA8238273ACSF3c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
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n.1706T>G
n.1989T>G
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n.1700T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145947T=CA2241515775ACSF3c.1511T= (p.Val504=)
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n.1705T=
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n.1700T=
16g.89145948G>ACA497146872ACSF3c.1512G>A (p.Val504=)
c.1722G>A (p.Val574=)
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n.1990G>A
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n.1949G>A
n.1903G>A
n.1947G>A
n.1701G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145948G>CCA497146875ACSF3c.1512G>C (p.Val504=)
c.1722G>C (p.Val574=)
c.717G>C (p.Val239=)
n.638G>C
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c.*256G>C (n.*256G>C)
n.485G>C
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n.1953G>C
n.1950G>C
n.1707G>C
n.1990G>C
n.1744G>C
c.-3593G>C (n.-3593G>C)
c.645G>C (p.Val215=)
n.1759G>C
n.1706G>C
n.1949G>C
n.1903G>C
n.1947G>C
n.1701G>C
16g.89145948G=CA2241515776ACSF3c.1512G= (p.Val504=)
c.1722G= (p.Val574=)
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16g.89145948G>TCA497146877ACSF3c.1512G>T (p.Val504=)
c.1722G>T (p.Val574=)
c.717G>T (p.Val239=)
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c.*256G>T (n.*256G>T)
n.485G>T
n.1946G>T
n.1953G>T
n.1950G>T
n.1707G>T
n.1990G>T
n.1744G>T
c.-3593G>T (n.-3593G>T)
c.645G>T (p.Val215=)
n.1759G>T
n.1706G>T
n.1949G>T
n.1903G>T
n.1947G>T
n.1701G>T
 gnomAD v4
16g.89145949A=CA2241515777ACSF3c.1513A= (p.Ile505=)
c.1723A= (p.Ile575=)
c.718A= (p.Ile240=)
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n.253A=
c.*257A= (n.*257A=)
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n.1954A=
n.1951A=
n.1708A=
n.1991A=
n.1745A=
c.-3592A= (n.-3592A=)
c.646A= (p.Ile216=)
n.1760A=
n.1707A=
n.1950A=
n.1904A=
n.1948A=
n.1702A=
16g.89145949A>CCA397148836ACSF3c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.639A>C
n.253A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.486A>C
n.1947A>C
n.1954A>C
n.1951A>C
n.1708A>C
n.1991A>C
n.1745A>C
c.-3592A>C (n.-3592A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1760A>C
n.1707A>C
n.1950A>C
n.1904A>C
n.1948A>C
n.1702A>C
16g.89145949A>GCA8238274ACSF3c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
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c.*257A>G (n.*257A>G)
n.486A>G
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n.1954A>G
n.1951A>G
n.1708A>G
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n.1752T>C
c.-3585T>C (n.-3585T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1767T>C
n.1714T>C
n.1957T>C
n.1911T>C
n.1955T>C
n.1709T>C
16g.89145956T>GCA397148865ACSF3c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.7T>G
n.646T>G
n.260T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.493T>G
n.1954T>G
n.1961T>G
n.1958T>G
n.1715T>G
n.1998T>G
n.1752T>G
c.-3585T>G (n.-3585T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1767T>G
n.1714T>G
n.1957T>G
n.1911T>G
n.1955T>G
n.1709T>G
16g.89145957T>ACA497146926ACSF3c.1521T>A (p.Val507=)
c.1731T>A (p.Val577=)
c.726T>A (p.Val242=)
c.8T>A
n.647T>A
n.261T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.494T>A
n.1955T>A
n.1962T>A
n.1959T>A
n.1716T>A
n.1999T>A
n.1753T>A
c.-3584T>A (n.-3584T>A)
c.654T>A (p.Val218=)
n.1768T>A
n.1715T>A
n.1958T>A
n.1912T>A
n.1956T>A
n.1710T>A
16g.89145957T>CCA497146929ACSF3c.1521T>C (p.Val507=)
c.1731T>C (p.Val577=)
c.726T>C (p.Val242=)
c.8T>C
n.647T>C
n.261T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.494T>C
n.1955T>C
n.1962T>C
n.1959T>C
n.1716T>C
n.1999T>C
n.1753T>C
c.-3584T>C (n.-3584T>C)
c.654T>C (p.Val218=)
n.1768T>C
n.1715T>C
n.1958T>C
n.1912T>C
n.1956T>C
n.1710T>C
16g.89145957T>GCA497146931ACSF3c.1521T>G (p.Val507=)
c.1731T>G (p.Val577=)
c.726T>G (p.Val242=)
c.8T>G
n.647T>G
n.261T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.494T>G
n.1955T>G
n.1962T>G
n.1959T>G
n.1716T>G
n.1999T>G
n.1753T>G
c.-3584T>G (n.-3584T>G)
c.654T>G (p.Val218=)
n.1768T>G
n.1715T>G
n.1958T>G
n.1912T>G
n.1956T>G
n.1710T>G
16g.89145958C>ACA397148868ACSF3c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.9C>A
n.648C>A
n.262C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.495C>A
n.1956C>A
n.1963C>A
n.1960C>A
n.1717C>A
n.2000C>A
n.1754C>A
c.-3583C>A (n.-3583C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1769C>A
n.1716C>A
n.1959C>A
n.1913C>A
n.1957C>A
n.1711C>A
 gnomAD v4
16g.89145958C=CA2241515782ACSF3c.1522C= (p.Pro508=)
c.1732C= (p.Pro578=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.9C=
n.648C=
n.262C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.495C=
n.1956C=
n.1963C=
n.1960C=
n.1717C=
n.2000C=
n.1754C=
c.-3583C= (n.-3583C=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.1769C=
n.1716C=
n.1959C=
n.1913C=
n.1957C=
n.1711C=
16g.89145958C>GCA397148871ACSF3c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.9C>G
n.648C>G
n.262C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.495C>G
n.1956C>G
n.1963C>G
n.1960C>G
n.1717C>G
n.2000C>G
n.1754C>G
c.-3583C>G (n.-3583C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1769C>G
n.1716C>G
n.1959C>G
n.1913C>G
n.1957C>G
n.1711C>G
16g.89145958C>TCA397148869ACSF3c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.9C>T
n.648C>T
n.262C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.495C>T
n.1956C>T
n.1963C>T
n.1960C>T
n.1717C>T
n.2000C>T
n.1754C>T
c.-3583C>T (n.-3583C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1769C>T
n.1716C>T
n.1959C>T
n.1913C>T
n.1957C>T
n.1711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145959delCA2634920750ACSF3c.1523del (p.Pro508ArgfsTer3)
c.1733del (p.Pro578ArgfsTer3)
c.728del (p.Pro243ArgfsTer3)
c.10del
n.649del
n.263del
c.*267del (n.*267del)
n.496del
n.1957del
n.1964del
n.1961del
n.1718del
n.2001del
n.1755del
c.-3582del (n.-3582del)
c.656del (p.Pro219ArgfsTer3)
n.1770del
n.1717del
n.1960del
n.1914del
n.1958del
n.1712del
 gnomAD v4
16g.89145959C>ACA397148874ACSF3c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.10C>A
n.649C>A
n.263C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.496C>A
n.1957C>A
n.1964C>A
n.1961C>A
n.1718C>A
n.2001C>A
n.1755C>A
c.-3582C>A (n.-3582C>A)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.1770C>A
n.1717C>A
n.1960C>A
n.1914C>A
n.1958C>A
n.1712C>A
16g.89145959C=CA2241515783ACSF3c.1523C= (p.Pro508=)
c.1733C= (p.Pro578=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.10C=
n.649C=
n.263C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.496C=
n.1957C=
n.1964C=
n.1961C=
n.1718C=
n.2001C=
n.1755C=
c.-3582C= (n.-3582C=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.1770C=
n.1717C=
n.1960C=
n.1914C=
n.1958C=
n.1712C=
16g.89145959C>GCA397148876ACSF3c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.10C>G
n.649C>G
n.263C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.496C>G
n.1957C>G
n.1964C>G
n.1961C>G
n.1718C>G
n.2001C>G
n.1755C>G
c.-3582C>G (n.-3582C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1770C>G
n.1717C>G
n.1960C>G
n.1914C>G
n.1958C>G
n.1712C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145959C>TCA8238277ACSF3c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.10C>T
n.649C>T
n.263C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.496C>T
n.1957C>T
n.1964C>T
n.1961C>T
n.1718C>T
n.2001C>T
n.1755C>T
c.-3582C>T (n.-3582C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1770C>T
n.1717C>T
n.1960C>T
n.1914C>T
n.1958C>T
n.1712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89145960G>ACA8238278ACSF3c.1524G>A (p.Pro508=)
c.1734G>A (p.Pro578=)
c.729G>A (p.Pro243=)
c.11G>A
n.650G>A
n.264G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.497G>A
n.1958G>A
n.1965G>A
n.1962G>A
n.1719G>A
n.2002G>A
n.1756G>A
c.-3581G>A (n.-3581G>A)
c.657G>A (p.Pro219=)
n.1771G>A
n.1718G>A
n.1961G>A
n.1915G>A
n.1959G>A
n.1713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145960G>CCA497146949ACSF3c.1524G>C (p.Pro508=)
c.1734G>C (p.Pro578=)
c.729G>C (p.Pro243=)
c.11G>C
n.650G>C
n.264G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.497G>C
n.1958G>C
n.1965G>C
n.1962G>C
n.1719G>C
n.2002G>C
n.1756G>C
c.-3581G>C (n.-3581G>C)
c.657G>C (p.Pro219=)
n.1771G>C
n.1718G>C
n.1961G>C
n.1915G>C
n.1959G>C
n.1713G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145960G=CA2241515784ACSF3c.1524G= (p.Pro508=)
c.1734G= (p.Pro578=)
c.729G= (p.Pro243=)
c.11G=
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n.264G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.497G=
n.1958G=
n.1965G=
n.1962G=
n.1719G=
n.2002G=
n.1756G=
c.-3581G= (n.-3581G=)
c.657G= (p.Pro219=)
n.1771G=
n.1718G=
n.1961G=
n.1915G=
n.1959G=
n.1713G=
16g.89145960G>TCA8238279ACSF3c.1524G>T (p.Pro508=)
c.1734G>T (p.Pro578=)
c.729G>T (p.Pro243=)
c.11G>T
n.650G>T
n.264G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.497G>T
n.1958G>T
n.1965G>T
n.1962G>T
n.1719G>T
n.2002G>T
n.1756G>T
c.-3581G>T (n.-3581G>T)
c.657G>T (p.Pro219=)
n.1771G>T
n.1718G>T
n.1961G>T
n.1915G>T
n.1959G>T
n.1713G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145961G>ACA397148880ACSF3c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.12G>A
n.651G>A
n.265G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.498G>A
n.1959G>A
n.1966G>A
n.1963G>A
n.1720G>A
n.2003G>A
n.1757G>A
c.-3580G>A (n.-3580G>A)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1772G>A
n.1719G>A
n.1962G>A
n.1916G>A
n.1960G>A
n.1714G>A
16g.89145961G>CCA397148882ACSF3c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.12G>C
n.651G>C
n.265G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.498G>C
n.1959G>C
n.1966G>C
n.1963G>C
n.1720G>C
n.2003G>C
n.1757G>C
c.-3580G>C (n.-3580G>C)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1772G>C
n.1719G>C
n.1962G>C
n.1916G>C
n.1960G>C
n.1714G>C
16g.89145961G>TCA397148883ACSF3c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.12G>T
n.651G>T
n.265G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.498G>T
n.1959G>T
n.1966G>T
n.1963G>T
n.1720G>T
n.2003G>T
n.1757G>T
c.-3580G>T (n.-3580G>T)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1772G>T
n.1719G>T
n.1962G>T
n.1916G>T
n.1960G>T
n.1714G>T
16g.89145962A=CA2241515785ACSF3c.1526A= (p.Asp509=)
c.1736A= (p.Asp579=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.13A=
n.652A=
n.266A=
c.*270A= (n.*270A=)
n.499A=
n.1960A=
n.1967A=
n.1964A=
n.1721A=
n.2004A=
n.1758A=
c.-3579A= (n.-3579A=)
c.659A= (p.Asp220=)
n.1773A=
n.1720A=
n.1963A=
n.1917A=
n.1961A=
n.1715A=
16g.89145962A>CCA397148886ACSF3c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.13A>C
n.652A>C
n.266A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.499A>C
n.1960A>C
n.1967A>C
n.1964A>C
n.1721A>C
n.2004A>C
n.1758A>C
c.-3579A>C (n.-3579A>C)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1773A>C
n.1720A>C
n.1963A>C
n.1917A>C
n.1961A>C
n.1715A>C
 gnomAD v4
16g.89145962A>GCA397148887ACSF3c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.13A>G
n.652A>G
n.266A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.499A>G
n.1960A>G
n.1967A>G
n.1964A>G
n.1721A>G
n.2004A>G
n.1758A>G
c.-3579A>G (n.-3579A>G)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1773A>G
n.1720A>G
n.1963A>G
n.1917A>G
n.1961A>G
n.1715A>G
16g.89145962A>TCA397148888ACSF3c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.13A>T
n.652A>T
n.266A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.499A>T
n.1960A>T
n.1967A>T
n.1964A>T
n.1721A>T
n.2004A>T
n.1758A>T
c.-3579A>T (n.-3579A>T)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1773A>T
n.1720A>T
n.1963A>T
n.1917A>T
n.1961A>T
n.1715A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145963T>ACA397148890ACSF3c.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1737T>A (p.Asp579Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.14T>A
n.653T>A
n.267T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.500T>A
n.1961T>A
n.1968T>A
n.1965T>A
n.1722T>A
n.2005T>A
n.1759T>A
c.-3578T>A (n.-3578T>A)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.1774T>A
n.1721T>A
n.1964T>A
n.1918T>A
n.1962T>A
n.1716T>A
16g.89145963T>CCA497146966ACSF3c.1527T>C (p.Asp509=)
c.1737T>C (p.Asp579=)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.14T>C
n.653T>C
n.267T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.500T>C
n.1961T>C
n.1968T>C
n.1965T>C
n.1722T>C
n.2005T>C
n.1759T>C
c.-3578T>C (n.-3578T>C)
c.660T>C (p.Asp220=)
n.1774T>C
n.1721T>C
n.1964T>C
n.1918T>C
n.1962T>C
n.1716T>C
16g.89145963T>GCA397148892ACSF3c.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1737T>G (p.Asp579Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.14T>G
n.653T>G
n.267T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
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n.1961T>G
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n.1965T>G
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n.2005T>G
n.1759T>G
c.-3578T>G (n.-3578T>G)
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n.1716T>G
16g.89145964A=CA2241515786ACSF3c.1528A= (p.Met510=)
c.1738A= (p.Met580=)
c.733A= (p.Met245=)
c.15A=
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n.268A=
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n.1969A=
n.1966A=
n.1723A=
n.2006A=
n.1760A=
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n.1775A=
n.1722A=
n.1965A=
n.1919A=
n.1963A=
n.1717A=
16g.89145964A>CCA397148894ACSF3c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.1738A>C (p.Met580Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
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n.654A>C
n.268A>C
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n.1723A>C
n.2006A>C
n.1760A>C
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n.1963A>C
n.1717A>C
16g.89145964A>GCA8238280ACSF3c.1528A>G (p.Met510Val)
c.1738A>G (p.Met580Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.15A>G
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n.1723A>G
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n.1965A>G
n.1919A>G
n.1963A>G
n.1717A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145964A>TCA397148896ACSF3c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.1738A>T (p.Met580Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.15A>T
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n.2006A>T
n.1760A>T
c.-3577A>T (n.-3577A>T)
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n.1775A>T
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n.1717A>T
16g.89145965T>ACA397148901ACSF3c.1529T>A (p.Met510Lys)
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n.1966T>A
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n.1964T>A
n.1718T>A
16g.89145965T>CCA397148902ACSF3c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1739T>C (p.Met580Thr)
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n.1718T>C
16g.89145965T>GCA8238281ACSF3c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.1739T>G (p.Met580Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.16T>G
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c.*273T>G (n.*273T>G)
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n.1724T>G
n.2007T>G
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n.1776T>G
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n.1966T>G
n.1920T>G
n.1964T>G
n.1718T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145965T=CA2241515787ACSF3c.1529T= (p.Met510=)
c.1739T= (p.Met580=)
c.734T= (p.Met245=)
c.16T=
n.655T=
n.269T=
c.*273T= (n.*273T=)
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n.1963T=
n.1970T=
n.1967T=
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n.2007T=
n.1761T=
c.-3576T= (n.-3576T=)
c.662T= (p.Met221=)
n.1776T=
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n.1920T=
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n.1718T=
16g.89145966G>ACA397148906ACSF3c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.1740G>A (p.Met580Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.17G>A
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c.*274G>A (n.*274G>A)
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n.1968G>A
n.1725G>A
n.2008G>A
n.1762G>A
c.-3575G>A (n.-3575G>A)
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n.1777G>A
n.1724G>A
n.1967G>A
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n.1719G>A
16g.89145966G>CCA397148908ACSF3c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.1740G>C (p.Met580Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
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n.2008G>C
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n.1777G>C
n.1724G>C
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n.1965G>C
n.1719G>C
 gnomAD v4
16g.89145966G>TCA397148910ACSF3c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.1740G>T (p.Met580Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.17G>T
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c.*274G>T (n.*274G>T)
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n.2008G>T
n.1762G>T
c.-3575G>T (n.-3575G>T)
c.663G>T (p.Met221Ile)
n.1777G>T
n.1724G>T
n.1967G>T
n.1921G>T
n.1965G>T
n.1719G>T
16g.89145967A=CA2241515788ACSF3c.1531A= (p.Thr511=)
c.1741A= (p.Thr581=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.18A=
n.657A=
n.271A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.504A=
n.1965A=
n.1972A=
n.1969A=
n.1726A=
n.2009A=
n.1763A=
c.-3574A= (n.-3574A=)
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n.1778A=
n.1725A=
n.1968A=
n.1922A=
n.1966A=
n.1720A=
16g.89145967A>CCA397148912ACSF3c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.18A>C
n.657A>C
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c.*275A>C (n.*275A>C)
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n.1969A>C
n.1726A>C
n.2009A>C
n.1763A>C
c.-3574A>C (n.-3574A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1778A>C
n.1725A>C
n.1968A>C
n.1922A>C
n.1966A>C
n.1720A>C
16g.89145967A>GCA8238282ACSF3c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.18A>G
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c.*275A>G (n.*275A>G)
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n.1969A>G
n.1726A>G
n.2009A>G
n.1763A>G
c.-3574A>G (n.-3574A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1778A>G
n.1725A>G
n.1968A>G
n.1922A>G
n.1966A>G
n.1720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89145967A>TCA397148915ACSF3c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.18A>T
n.657A>T
n.271A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
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n.1965A>T
n.1972A>T
n.1969A>T
n.1726A>T
n.2009A>T
n.1763A>T
c.-3574A>T (n.-3574A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1778A>T
n.1725A>T
n.1968A>T
n.1922A>T
n.1966A>T
n.1720A>T
16g.89145968C>ACA397148922ACSF3c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.19C>A
n.658C>A
n.272C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.505C>A
n.1966C>A
n.1973C>A
n.1970C>A
n.1727C>A
n.2010C>A
n.1764C>A
c.-3573C>A (n.-3573C>A)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.1779C>A
n.1726C>A
n.1969C>A
n.1923C>A
n.1967C>A
n.1721C>A
 gnomAD v4
16g.89145968C>GCA397148920ACSF3c.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.19C>G
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n.1727C>G
n.2010C>G
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c.-3573C>G (n.-3573C>G)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.1779C>G
n.1726C>G
n.1969C>G
n.1923C>G
n.1967C>G
n.1721C>G
16g.89145968C>TCA397148918ACSF3c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.19C>T
n.658C>T
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c.*276C>T (n.*276C>T)
n.505C>T
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n.1970C>T
n.1727C>T
n.2010C>T
n.1764C>T
c.-3573C>T (n.-3573C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1779C>T
n.1726C>T
n.1969C>T
n.1923C>T
n.1967C>T
n.1721C>T
 gnomAD v4
16g.89145969A=CA2241515789ACSF3c.1533A= (p.Thr511=)
c.1743A= (p.Thr581=)
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n.273A=
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n.1967A=
n.1974A=
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n.1728A=
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n.1765A=
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c.666A= (p.Thr222=)
n.1780A=
n.1727A=
n.1970A=
n.1924A=
n.1968A=
n.1722A=
16g.89145969A>CCA497146997ACSF3c.1533A>C (p.Thr511=)
c.1743A>C (p.Thr581=)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.20A>C
n.659A>C
n.273A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.506A>C
n.1967A>C
n.1974A>C
n.1971A>C
n.1728A>C
n.2011A>C
n.1765A>C
c.-3572A>C (n.-3572A>C)
c.666A>C (p.Thr222=)
n.1780A>C
n.1727A>C
n.1970A>C
n.1924A>C
n.1968A>C
n.1722A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145969A>GCA286496288ACSF3c.1533A>G (p.Thr511=)
c.1743A>G (p.Thr581=)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.20A>G
n.659A>G
n.273A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.506A>G
n.1967A>G
n.1974A>G
n.1971A>G
n.1728A>G
n.2011A>G
n.1765A>G
c.-3572A>G (n.-3572A>G)
c.666A>G (p.Thr222=)
n.1780A>G
n.1727A>G
n.1970A>G
n.1924A>G
n.1968A>G
n.1722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89145969A>TCA497147007ACSF3c.1533A>T (p.Thr511=)
c.1743A>T (p.Thr581=)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.20A>T
n.659A>T
n.273A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.506A>T
n.1967A>T
n.1974A>T
n.1971A>T
n.1728A>T
n.2011A>T
n.1765A>T
c.-3572A>T (n.-3572A>T)
c.666A>T (p.Thr222=)
n.1780A>T
n.1727A>T
n.1970A>T
n.1924A>T
n.1968A>T
n.1722A>T
16g.89145970T>ACA397148925ACSF3c.1534T>A (p.Trp512Arg)
c.1744T>A (p.Trp582Arg)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.21T>A
n.660T>A
n.274T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.507T>A
n.1968T>A
n.1975T>A
n.1972T>A
n.1729T>A
n.2012T>A
n.1766T>A
c.-3571T>A (n.-3571T>A)
c.667T>A (p.Trp223Arg)
n.1781T>A
n.1728T>A
n.1971T>A
n.1925T>A
n.1969T>A
n.1723T>A
16g.89145970T>CCA286496291ACSF3c.1534T>C (p.Trp512Arg)
c.1744T>C (p.Trp582Arg)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.21T>C
n.660T>C
n.274T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.507T>C
n.1968T>C
n.1975T>C
n.1972T>C
n.1729T>C
n.2012T>C
n.1766T>C
c.-3571T>C (n.-3571T>C)
c.667T>C (p.Trp223Arg)
n.1781T>C
n.1728T>C
n.1971T>C
n.1925T>C
n.1969T>C
n.1723T>C
 dbSNP
16g.89145970T>GCA397148926ACSF3c.1534T>G (p.Trp512Gly)
c.1744T>G (p.Trp582Gly)
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n.2012T>G
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c.-3571T>G (n.-3571T>G)
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n.1971T>G
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n.1723T>G
16g.89145970T=CA2241515790ACSF3c.1534T= (p.Trp512=)
c.1744T= (p.Trp582=)
c.739T= (p.Trp247=)
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n.660T=
n.274T=
c.*278T= (n.*278T=)
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n.1975T=
n.1972T=
n.1729T=
n.2012T=
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n.1767G>A
c.-3570G>A (n.-3570G>A)
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n.1729G>A
n.1972G>A
n.1926G>A
n.1970G>A
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145971G>CCA397148931ACSF3c.1535G>C (p.Trp512Ser)
c.1745G>C (p.Trp582Ser)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.22G>C
n.661G>C
n.275G>C
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n.1730G>C
n.2013G>C
n.1767G>C
c.-3570G>C (n.-3570G>C)
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n.1729G>C
n.1972G>C
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n.1970G>C
n.1724G>C
16g.89145971G=CA2241515791ACSF3c.1535G= (p.Trp512=)
c.1745G= (p.Trp582=)
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16g.89145971G>TCA397148933ACSF3c.1535G>T (p.Trp512Leu)
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c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.22G>T
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n.1970G>T
n.1724G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89145972G>ACA286496294ACSF3c.1536G>A (p.Trp512Ter)
c.1746G>A (p.Trp582Ter)
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c.-3569G>A (n.-3569G>A)
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n.1783G>A
n.1730G>A
n.1973G>A
n.1927G>A
n.1971G>A
n.1725G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145972G>CCA397148935ACSF3c.1536G>C (p.Trp512Cys)
c.1746G>C (p.Trp582Cys)
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n.1927G>C
n.1971G>C
n.1725G>C
16g.89145972G=CA2241515792ACSF3c.1536G= (p.Trp512=)
c.1746G= (p.Trp582=)
c.741G= (p.Trp247=)
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n.1725G=
16g.89145972G>TCA397148937ACSF3c.1536G>T (p.Trp512Cys)
c.1746G>T (p.Trp582Cys)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.23G>T
n.662G>T
n.276G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.509G>T
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n.1977G>T
n.1974G>T
n.1731G>T
n.2014G>T
n.1768G>T
c.-3569G>T (n.-3569G>T)
c.669G>T (p.Trp223Cys)
n.1783G>T
n.1730G>T
n.1973G>T
n.1927G>T
n.1971G>T
n.1725G>T
 gnomAD v4
16g.89145973G>ACA397148939ACSF3c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
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n.1974G>A
n.1928G>A
n.1972G>A
n.1726G>A
 dbSNP COSMIC
16g.89145973G>CCA397148941ACSF3c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
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n.1972G>C
n.1726G>C
 dbSNP
16g.89145973G=CA2241515793ACSF3c.1537G= (p.Gly513=)
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n.2015G>T
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c.-3568G>T (n.-3568G>T)
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n.1974G>T
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n.1726G>T
16g.89145974G>ACA397148947ACSF3c.1538G>A (p.Gly513Asp)
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c.25G>A
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c.*282G>A (n.*282G>A)
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n.2016G>A
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c.-3567G>A (n.-3567G>A)
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n.1785G>A
n.1732G>A
n.1975G>A
n.1929G>A
n.1973G>A
n.1727G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145974G>CCA397148945ACSF3c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
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n.1727G>C
16g.89145974G=CA2241515794ACSF3c.1538G= (p.Gly513=)
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16g.89145974G>TCA397148946ACSF3c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.25G>T
n.664G>T
n.278G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
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n.2016G>T
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n.1975G>T
n.1929G>T
n.1973G>T
n.1727G>T
16g.89145975C>ACA497147035ACSF3c.1539C>A (p.Gly513=)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.744C>A (p.Gly248=)
c.26C>A
n.665C>A
n.279C>A
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n.512C>A
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n.1786C>A
n.1733C>A
n.1976C>A
n.1930C>A
n.1974C>A
n.1728C>A
16g.89145975C=CA2241515795ACSF3c.1539C= (p.Gly513=)
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16g.89145975C>GCA497147044ACSF3c.1539C>G (p.Gly513=)
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.744C>G (p.Gly248=)
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16g.89145975C>TCA497147046ACSF3c.1539C>T (p.Gly513=)
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n.1734C>T
n.2017C>T
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c.672C>T (p.Gly224=)
n.1786C>T
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n.1976C>T
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n.1974C>T
n.1728C>T
 dbSNP
16g.89145976C>ACA397148949ACSF3c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
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n.1974C>A
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n.1772C>A
c.-3565C>A (n.-3565C>A)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1787C>A
n.1734C>A
n.1977C>A
n.1931C>A
n.1975C>A
n.1729C>A
16g.89145976C>GCA397148950ACSF3c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
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n.1787C>G
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n.1977C>G
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n.1729C>G
16g.89145976C>TCA397148952ACSF3c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.27C>T
n.666C>T
n.280C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.513C>T
n.1974C>T
n.1981C>T
n.1978C>T
n.1735C>T
n.2018C>T
n.1772C>T
c.-3565C>T (n.-3565C>T)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1787C>T
n.1734C>T
n.1977C>T
n.1931C>T
n.1975C>T
n.1729C>T
16g.89145977A>CCA397148954ACSF3c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.28A>C
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c.*285A>C (n.*285A>C)
n.514A>C
n.1975A>C
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n.1979A>C
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n.2019A>C
n.1773A>C
c.-3564A>C (n.-3564A>C)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.1788A>C
n.1735A>C
n.1978A>C
n.1932A>C
n.1976A>C
n.1730A>C
16g.89145977A>GCA397148957ACSF3c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.28A>G
n.667A>G
n.281A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.514A>G
n.1975A>G
n.1982A>G
n.1979A>G
n.1736A>G
n.2019A>G
n.1773A>G
c.-3564A>G (n.-3564A>G)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.1788A>G
n.1735A>G
n.1978A>G
n.1932A>G
n.1976A>G
n.1730A>G
16g.89145977A>TCA397148959ACSF3c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.28A>T
n.667A>T
n.281A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.514A>T
n.1975A>T
n.1982A>T
n.1979A>T
n.1736A>T
n.2019A>T
n.1773A>T
c.-3564A>T (n.-3564A>T)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.1788A>T
n.1735A>T
n.1978A>T
n.1932A>T
n.1976A>T
n.1730A>T
16g.89145978G>ACA8238283ACSF3c.1542G>A (p.Gln514=)
c.1752G>A (p.Gln584=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.29G>A
n.668G>A
n.282G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.515G>A
n.1976G>A
n.1983G>A
n.1980G>A
n.1737G>A
n.2020G>A
n.1774G>A
c.-3563G>A (n.-3563G>A)
c.675G>A (p.Gln225=)
n.1789G>A
n.1736G>A
n.1979G>A
n.1933G>A
n.1977G>A
n.1731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145978G>CCA397148963ACSF3c.1542G>C (p.Gln514His)
c.1752G>C (p.Gln584His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.29G>C
n.668G>C
n.282G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.515G>C
n.1976G>C
n.1983G>C
n.1980G>C
n.1737G>C
n.2020G>C
n.1774G>C
c.-3563G>C (n.-3563G>C)
c.675G>C (p.Gln225His)
n.1789G>C
n.1736G>C
n.1979G>C
n.1933G>C
n.1977G>C
n.1731G>C
 gnomAD v4
16g.89145978G=CA2241515796ACSF3c.1542G= (p.Gln514=)
c.1752G= (p.Gln584=)
c.747G= (p.Gln249=)
c.29G=
n.668G=
n.282G=
c.*286G= (n.*286G=)
n.515G=
n.1976G=
n.1983G=
n.1980G=
n.1737G=
n.2020G=
n.1774G=
c.-3563G= (n.-3563G=)
c.675G= (p.Gln225=)
n.1789G=
n.1736G=
n.1979G=
n.1933G=
n.1977G=
n.1731G=
16g.89145978G>TCA397148964ACSF3c.1542G>T (p.Gln514His)
c.1752G>T (p.Gln584His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.29G>T
n.668G>T
n.282G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.515G>T
n.1976G>T
n.1983G>T
n.1980G>T
n.1737G>T
n.2020G>T
n.1774G>T
c.-3563G>T (n.-3563G>T)
c.675G>T (p.Gln225His)
n.1789G>T
n.1736G>T
n.1979G>T
n.1933G>T
n.1977G>T
n.1731G>T
 gnomAD v4
16g.89145979C>ACA497147066ACSF3c.1543C>A (p.Arg515=)
c.1753C>A (p.Arg585=)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.30C>A
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n.283C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.516C>A
n.1977C>A
n.1984C>A
n.1981C>A
n.1738C>A
n.2021C>A
n.1775C>A
c.-3562C>A (n.-3562C>A)
c.676C>A (p.Arg226=)
n.1790C>A
n.1737C>A
n.1980C>A
n.1934C>A
n.1978C>A
n.1732C>A
16g.89145979C=CA2241515797ACSF3c.1543C= (p.Arg515=)
c.1753C= (p.Arg585=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.30C=
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n.283C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.516C=
n.1977C=
n.1984C=
n.1981C=
n.1738C=
n.2021C=
n.1775C=
c.-3562C= (n.-3562C=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.1790C=
n.1737C=
n.1980C=
n.1934C=
n.1978C=
n.1732C=
16g.89145979C>GCA397148966ACSF3c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.30C>G
n.669C>G
n.283C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.516C>G
n.1977C>G
n.1984C>G
n.1981C>G
n.1738C>G
n.2021C>G
n.1775C>G
c.-3562C>G (n.-3562C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.1790C>G
n.1737C>G
n.1980C>G
n.1934C>G
n.1978C>G
n.1732C>G
16g.89145979C>TCA8238284ACSF3c.1543C>T (p.Arg515Trp)
c.1753C>T (p.Arg585Trp)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.30C>T
n.669C>T
n.283C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.516C>T
n.1977C>T
n.1984C>T
n.1981C>T
n.1738C>T
n.2021C>T
n.1775C>T
c.-3562C>T (n.-3562C>T)
c.676C>T (p.Arg226Trp)
n.1790C>T
n.1737C>T
n.1980C>T
n.1934C>T
n.1978C>T
n.1732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145980G>ACA8238285ACSF3c.1544G>A (p.Arg515Gln)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
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c.31G>A
n.670G>A
n.284G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.517G>A
n.1978G>A
n.1985G>A
n.1982G>A
n.1739G>A
n.2022G>A
n.1776G>A
c.-3561G>A (n.-3561G>A)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.1791G>A
n.1738G>A
n.1981G>A
n.1935G>A
n.1979G>A
n.1733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145980G>CCA397148972ACSF3c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.31G>C
n.670G>C
n.284G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.517G>C
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n.1985G>C
n.1982G>C
n.1739G>C
n.2022G>C
n.1776G>C
c.-3561G>C (n.-3561G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.1791G>C
n.1738G>C
n.1981G>C
n.1935G>C
n.1979G>C
n.1733G>C
16g.89145980G=CA2241515798ACSF3c.1544G= (p.Arg515=)
c.1754G= (p.Arg585=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.31G=
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n.284G=
c.*288G= (n.*288G=)
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n.1985G=
n.1982G=
n.1739G=
n.2022G=
n.1776G=
c.-3561G= (n.-3561G=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.1791G=
n.1738G=
n.1981G=
n.1935G=
n.1979G=
n.1733G=
16g.89145980G>TCA397148970ACSF3c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.31G>T
n.670G>T
n.284G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.517G>T
n.1978G>T
n.1985G>T
n.1982G>T
n.1739G>T
n.2022G>T
n.1776G>T
c.-3561G>T (n.-3561G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1791G>T
n.1738G>T
n.1981G>T
n.1935G>T
n.1979G>T
n.1733G>T
16g.89145982dupCA2695201155ACSF3c.1546dup (p.Val516GlyfsTer?)
c.1756dup (p.Val586GlyfsTer?)
c.751dup (p.Val251GlyfsTer?)
c.33dup
n.672dup
n.286dup
c.*290dup (n.*290dup)
n.519dup
n.1980dup
n.1987dup
n.1984dup
n.1741dup
n.2024dup
n.1778dup
c.-3559dup (n.-3559dup)
c.679dup (p.Val227GlyfsTer?)
n.1793dup
n.1740dup
n.1983dup
n.1937dup
n.1981dup
n.1735dup
 ClinVar
16g.89145981G>ACA497147074ACSF3c.1545G>A (p.Arg515=)
c.1755G>A (p.Arg585=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.32G>A
n.671G>A
n.285G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.518G>A
n.1979G>A
n.1986G>A
n.1983G>A
n.1740G>A
n.2023G>A
n.1777G>A
c.-3560G>A (n.-3560G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.1792G>A
n.1739G>A
n.1982G>A
n.1936G>A
n.1980G>A
n.1734G>A
16g.89145981G>CCA497147078ACSF3c.1545G>C (p.Arg515=)
c.1755G>C (p.Arg585=)
c.750G>C (p.Arg250=)
c.32G>C
n.671G>C
n.285G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.518G>C
n.1979G>C
n.1986G>C
n.1983G>C
n.1740G>C
n.2023G>C
n.1777G>C
c.-3560G>C (n.-3560G>C)
c.678G>C (p.Arg226=)
n.1792G>C
n.1739G>C
n.1982G>C
n.1936G>C
n.1980G>C
n.1734G>C
16g.89145981G>TCA497147076ACSF3c.1545G>T (p.Arg515=)
c.1755G>T (p.Arg585=)
c.750G>T (p.Arg250=)
c.32G>T
n.671G>T
n.285G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.518G>T
n.1979G>T
n.1986G>T
n.1983G>T
n.1740G>T
n.2023G>T
n.1777G>T
c.-3560G>T (n.-3560G>T)
c.678G>T (p.Arg226=)
n.1792G>T
n.1739G>T
n.1982G>T
n.1936G>T
n.1980G>T
n.1734G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89145982G>ACA397148975ACSF3c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.33G>A
n.672G>A
n.286G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.519G>A
n.1980G>A
n.1987G>A
n.1984G>A
n.1741G>A
n.2024G>A
n.1778G>A
c.-3559G>A (n.-3559G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.1793G>A
n.1740G>A
n.1983G>A
n.1937G>A
n.1981G>A
n.1735G>A
16g.89145982G>CCA397148978ACSF3c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.33G>C
n.672G>C
n.286G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.519G>C
n.1980G>C
n.1987G>C
n.1984G>C
n.1741G>C
n.2024G>C
n.1778G>C
c.-3559G>C (n.-3559G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1793G>C
n.1740G>C
n.1983G>C
n.1937G>C
n.1981G>C
n.1735G>C
16g.89145982G>TCA397148976ACSF3c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.33G>T
n.672G>T
n.286G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.519G>T
n.1980G>T
n.1987G>T
n.1984G>T
n.1741G>T
n.2024G>T
n.1778G>T
c.-3559G>T (n.-3559G>T)
c.679G>T (p.Val227Phe)
n.1793G>T
n.1740G>T
n.1983G>T
n.1937G>T
n.1981G>T
n.1735G>T
16g.89145983T>ACA397148979ACSF3c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.34T>A
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n.287T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.520T>A
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n.1988T>A
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n.1742T>A
n.2025T>A
n.1779T>A
c.-3558T>A (n.-3558T>A)
c.680T>A (p.Val227Asp)
n.1794T>A
n.1741T>A
n.1984T>A
n.1938T>A
n.1982T>A
n.1736T>A
16g.89145983T>CCA397148981ACSF3c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.34T>C
n.673T>C
n.287T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.520T>C
n.1981T>C
n.1988T>C
n.1985T>C
n.1742T>C
n.2025T>C
n.1779T>C
c.-3558T>C (n.-3558T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1794T>C
n.1741T>C
n.1984T>C
n.1938T>C
n.1982T>C
n.1736T>C
16g.89145983T>GCA397148983ACSF3c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.34T>G
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n.287T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.520T>G
n.1981T>G
n.1988T>G
n.1985T>G
n.1742T>G
n.2025T>G
n.1779T>G
c.-3558T>G (n.-3558T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1794T>G
n.1741T>G
n.1984T>G
n.1938T>G
n.1982T>G
n.1736T>G
 dbSNP
16g.89145983T=CA2241515799ACSF3c.1547T= (p.Val516=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.752T= (p.Val251=)
c.34T=
n.673T=
n.287T=
c.*291T= (n.*291T=)
n.520T=
n.1981T=
n.1988T=
n.1985T=
n.1742T=
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n.1779T=
c.-3558T= (n.-3558T=)
c.680T= (p.Val227=)
n.1794T=
n.1741T=
n.1984T=
n.1938T=
n.1982T=
n.1736T=
16g.89145984C>ACA497147089ACSF3c.1548C>A (p.Val516=)
c.1758C>A (p.Val586=)
c.753C>A (p.Val251=)
c.35C>A
n.674C>A
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c.*292C>A (n.*292C>A)
n.521C>A
n.1982C>A
n.1989C>A
n.1986C>A
n.1743C>A
n.2026C>A
n.1780C>A
c.-3557C>A (n.-3557C>A)
c.681C>A (p.Val227=)
n.1795C>A
n.1742C>A
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n.1983C>A
n.1737C>A
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n.1737C>G
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c.1758C>T (p.Val586=)
c.753C>T (p.Val251=)
c.35C>T
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n.288C>T
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n.1737C>T
16g.89145985A=CA2241515800ACSF3c.1549A= (p.Thr517=)
c.1759A= (p.Thr587=)
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n.1743A=
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n.1940A=
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16g.89145985A>CCA397148986ACSF3c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
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n.1940A>C
n.1984A>C
n.1738A>C
 gnomAD v4
16g.89145985A>GCA397148988ACSF3c.1549A>G (p.Thr517Ala)
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c.754A>G (p.Thr252Ala)
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n.1987A>G
n.1744A>G
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n.1781A>G
c.-3556A>G (n.-3556A>G)
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n.1743A>G
n.1986A>G
n.1940A>G
n.1984A>G
n.1738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145985A>TCA397148990ACSF3c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
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c.-3556A>T (n.-3556A>T)
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n.1984A>T
n.1738A>T
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c.1760C>A (p.Thr587Asn)
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n.1739C>A
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c.1760C>T (p.Thr587Ile)
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n.2028C>T
n.1782C>T
c.-3555C>T (n.-3555C>T)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.1797C>T
n.1744C>T
n.1987C>T
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n.1739C>T
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n.1746T>A
n.2029T>A
n.1783T>A
c.-3554T>A (n.-3554T>A)
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n.1798T>A
n.1745T>A
n.1988T>A
n.1942T>A
n.1986T>A
n.1740T>A
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c.38T>C
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n.1988T>C
n.1942T>C
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n.1989T>G
n.1746T>G
n.2029T>G
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n.1988T>G
n.1942T>G
n.1986T>G
n.1740T>G
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n.2030G>C
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n.1989G>C
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n.1741G>C
16g.89145988G>TCA397149003ACSF3c.1552G>T (p.Ala518Ser)
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n.2030G>T
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n.1989G>T
n.1943G>T
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n.1741G>T
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n.1742C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1763C>G (p.Ala588Gly)
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n.1742C>G
16g.89145989C>TCA397149007ACSF3c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
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n.1742C>T
16g.89145990T>ACA497147118ACSF3c.1554T>A (p.Ala518=)
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n.1749T>A
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c.-3551T>A (n.-3551T>A)
c.687T>A (p.Ala229=)
n.1801T>A
n.1748T>A
n.1991T>A
n.1945T>A
n.1989T>A
n.1743T>A
16g.89145990T>CCA497147122ACSF3c.1554T>C (p.Ala518=)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.759T>C (p.Ala253=)
c.41T>C
n.680T>C
n.294T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.527T>C
n.1988T>C
n.1995T>C
n.1992T>C
n.1749T>C
n.2032T>C
n.1786T>C
c.-3551T>C (n.-3551T>C)
c.687T>C (p.Ala229=)
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n.1748T>C
n.1991T>C
n.1945T>C
n.1989T>C
n.1743T>C
16g.89145990T>GCA497147124ACSF3c.1554T>G (p.Ala518=)
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.759T>G (p.Ala253=)
c.41T>G
n.680T>G
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c.*298T>G (n.*298T>G)
n.527T>G
n.1988T>G
n.1995T>G
n.1992T>G
n.1749T>G
n.2032T>G
n.1786T>G
c.-3551T>G (n.-3551T>G)
c.687T>G (p.Ala229=)
n.1801T>G
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n.1991T>G
n.1945T>G
n.1989T>G
n.1743T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.89145991G>ACA397149009ACSF3c.1555G>A (p.Val519Met)
c.1765G>A (p.Val589Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.42G>A
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c.*299G>A (n.*299G>A)
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n.1750G>A
n.2033G>A
n.1787G>A
c.-3550G>A (n.-3550G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.1802G>A
n.1749G>A
n.1992G>A
n.1946G>A
n.1990G>A
n.1744G>A
 ClinVar
16g.89145991G>CCA397149010ACSF3c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.42G>C
n.681G>C
n.295G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.528G>C
n.1989G>C
n.1996G>C
n.1993G>C
n.1750G>C
n.2033G>C
n.1787G>C
c.-3550G>C (n.-3550G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.1802G>C
n.1749G>C
n.1992G>C
n.1946G>C
n.1990G>C
n.1744G>C
16g.89145991G>TCA397149012ACSF3c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.1765G>T (p.Val589Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.42G>T
n.681G>T
n.295G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.528G>T
n.1989G>T
n.1996G>T
n.1993G>T
n.1750G>T
n.2033G>T
n.1787G>T
c.-3550G>T (n.-3550G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.1802G>T
n.1749G>T
n.1992G>T
n.1946G>T
n.1990G>T
n.1744G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89145992T>ACA397149014ACSF3c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1766T>A (p.Val589Glu)
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c.43T>A
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n.296T>A
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n.1745T>A
16g.89145992T>CCA397149016ACSF3c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.43T>C
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n.296T>C
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n.1745T>C
 dbSNP
16g.89145992T>GCA312303ACSF3c.1556T>G (p.Val519Gly)
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n.1745T>G
 ClinVar dbSNP
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c.1766T= (p.Val589=)
c.761T= (p.Val254=)
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n.1947T=
n.1991T=
n.1745T=
16g.89145993G>ACA497147133ACSF3c.1557G>A (p.Val519=)
c.1767G>A (p.Val589=)
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c.44G>A
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n.297G>A
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n.1789G>A
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n.1994G>A
n.1948G>A
n.1992G>A
n.1746G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145993G>CCA497147137ACSF3c.1557G>C (p.Val519=)
c.1767G>C (p.Val589=)
c.762G>C (p.Val254=)
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n.1948G>C
n.1992G>C
n.1746G>C
16g.89145993G=CA2241515803ACSF3c.1557G= (p.Val519=)
c.1767G= (p.Val589=)
c.762G= (p.Val254=)
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n.1998G=
n.1995G=
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n.1751G=
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n.1992G=
n.1746G=
16g.89145993G>TCA497147136ACSF3c.1557G>T (p.Val519=)
c.1767G>T (p.Val589=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.44G>T
n.683G>T
n.297G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
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n.1995G>T
n.1752G>T
n.2035G>T
n.1789G>T
c.-3548G>T (n.-3548G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
n.1804G>T
n.1751G>T
n.1994G>T
n.1948G>T
n.1992G>T
n.1746G>T
16g.89145994delCA2634920756ACSF3c.1558del (p.Val520Ter)
c.1768del (p.Val590Ter)
c.763del (p.Val255Ter)
c.45del
n.684del
n.298del
c.*302del (n.*302del)
n.531del
n.1992del
n.1999del
n.1996del
n.1753del
n.2036del
n.1790del
c.-3547del (n.-3547del)
c.691del (p.Val231Ter)
n.1805del
n.1752del
n.1995del
n.1949del
n.1993del
n.1747del
 gnomAD v4
16g.89145994G>ACA397149019ACSF3c.1558G>A (p.Val520Met)
c.1768G>A (p.Val590Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.45G>A
n.684G>A
n.298G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
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n.1996G>A
n.1753G>A
n.2036G>A
n.1790G>A
c.-3547G>A (n.-3547G>A)
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n.1805G>A
n.1752G>A
n.1995G>A
n.1949G>A
n.1993G>A
n.1747G>A
 gnomAD v4
16g.89145994G>CCA397149022ACSF3c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.45G>C
n.684G>C
n.298G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.531G>C
n.1992G>C
n.1999G>C
n.1996G>C
n.1753G>C
n.2036G>C
n.1790G>C
c.-3547G>C (n.-3547G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1805G>C
n.1752G>C
n.1995G>C
n.1949G>C
n.1993G>C
n.1747G>C
16g.89145994G>TCA397149024ACSF3c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.45G>T
n.684G>T
n.298G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.531G>T
n.1992G>T
n.1999G>T
n.1996G>T
n.1753G>T
n.2036G>T
n.1790G>T
c.-3547G>T (n.-3547G>T)
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n.1805G>T
n.1752G>T
n.1995G>T
n.1949G>T
n.1993G>T
n.1747G>T
16g.89145995T>ACA397149027ACSF3c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.46T>A
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n.2037T>A
n.1791T>A
c.-3546T>A (n.-3546T>A)
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n.1806T>A
n.1753T>A
n.1996T>A
n.1950T>A
n.1994T>A
n.1748T>A
16g.89145995T>CCA397149029ACSF3c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.46T>C
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n.2037T>C
n.1791T>C
c.-3546T>C (n.-3546T>C)
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n.1806T>C
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n.1996T>C
n.1950T>C
n.1994T>C
n.1748T>C
16g.89145995T>GCA397149025ACSF3c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
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n.1748T>G
16g.89145996G>ACA497147150ACSF3c.1560G>A (p.Val520=)
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n.1997G>A
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n.1749G>A
16g.89145996G>CCA8238287ACSF3c.1560G>C (p.Val520=)
c.1770G>C (p.Val590=)
c.765G>C (p.Val255=)
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n.2038G>C
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c.-3545G>C (n.-3545G>C)
c.693G>C (p.Val231=)
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n.1995G>C
n.1749G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145996G=CA2241515804ACSF3c.1560G= (p.Val520=)
c.1770G= (p.Val590=)
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n.1749G=
16g.89145996G>TCA497147152ACSF3c.1560G>T (p.Val520=)
c.1770G>T (p.Val590=)
c.765G>T (p.Val255=)
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n.2038G>T
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c.693G>T (p.Val231=)
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n.1754G>T
n.1997G>T
n.1951G>T
n.1995G>T
n.1749G>T
16g.89145997A=CA2241515805ACSF3c.1561A= (p.Thr521=)
c.1771A= (p.Thr591=)
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n.1808A=
n.1755A=
n.1998A=
n.1952A=
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n.1750A=
16g.89145997A>CCA397149032ACSF3c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.48A>C
n.687A>C
n.301A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
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c.-3544A>C (n.-3544A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1808A>C
n.1755A>C
n.1998A>C
n.1952A>C
n.1996A>C
n.1750A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145997A>GCA397149034ACSF3c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.48A>G
n.687A>G
n.301A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.534A>G
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n.2039A>G
n.1793A>G
c.-3544A>G (n.-3544A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1808A>G
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n.1998A>G
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n.1996A>G
n.1750A>G
 gnomAD v4
16g.89145997A>TCA397149035ACSF3c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.48A>T
n.687A>T
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c.*305A>T (n.*305A>T)
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n.1999A>T
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n.1793A>T
c.-3544A>T (n.-3544A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1808A>T
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n.1998A>T
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n.1996A>T
n.1750A>T
16g.89145998C>ACA397149037ACSF3c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.49C>A
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c.*306C>A (n.*306C>A)
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c.-3543C>A (n.-3543C>A)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.1809C>A
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n.1999C>A
n.1953C>A
n.1997C>A
n.1751C>A
16g.89145998C=CA2241515806ACSF3c.1562C= (p.Thr521=)
c.1772C= (p.Thr591=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.49C=
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n.1751C=
16g.89145998C>GCA8238288ACSF3c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.49C>G
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n.1809C>G
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n.1953C>G
n.1997C>G
n.1751C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145998C>TCA397149040ACSF3c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.49C>T
n.688C>T
n.302C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.535C>T
n.1996C>T
n.2003C>T
n.2000C>T
n.1757C>T
n.2040C>T
n.1794C>T
c.-3543C>T (n.-3543C>T)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1809C>T
n.1756C>T
n.1999C>T
n.1953C>T
n.1997C>T
n.1751C>T
 dbSNP
16g.89145999_89146000dupCA2695201156ACSF3c.1563_1564dup (p.Leu522ProfsTer?)
c.1773_1774dup (p.Leu592ProfsTer?)
c.768_769dup (p.Leu257ProfsTer?)
c.50_51dup
n.689_690dup
n.303_304dup
c.*307_*308dup (n.*307_*308dup)
n.536_537dup
n.1997_1998dup
c.1563_1564dup (p.Leu522ProfsTer19)
n.2004_2005dup
n.2001_2002dup
n.1758_1759dup
n.2041_2042dup
n.1795_1796dup
c.-3542_-3541dup (n.-3542_-3541dup)
c.696_697dup (p.Leu233ProfsTer19)
c.768_769dup (p.Leu257ProfsTer19)
n.1810_1811dup
n.1757_1758dup
n.2000_2001dup
n.1954_1955dup
n.1998_1999dup
n.1752_1753dup
 ClinVar
16g.89145999C>ACA497147165ACSF3c.1563C>A (p.Thr521=)
c.1773C>A (p.Thr591=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.50C>A
n.689C>A
n.303C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.536C>A
n.1997C>A
n.2004C>A
n.2001C>A
n.1758C>A
n.2041C>A
n.1795C>A
c.-3542C>A (n.-3542C>A)
c.696C>A (p.Thr232=)
n.1810C>A
n.1757C>A
n.2000C>A
n.1954C>A
n.1998C>A
n.1752C>A
 ClinVar
16g.89145999C>GCA497147167ACSF3c.1563C>G (p.Thr521=)
c.1773C>G (p.Thr591=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.50C>G
n.689C>G
n.303C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.536C>G
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n.2004C>G
n.2001C>G
n.1758C>G
n.2041C>G
n.1795C>G
c.-3542C>G (n.-3542C>G)
c.696C>G (p.Thr232=)
n.1810C>G
n.1757C>G
n.2000C>G
n.1954C>G
n.1998C>G
n.1752C>G
16g.89145999C>TCA497147170ACSF3c.1563C>T (p.Thr521=)
c.1773C>T (p.Thr591=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.50C>T
n.689C>T
n.303C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.536C>T
n.1997C>T
n.2004C>T
n.2001C>T
n.1758C>T
n.2041C>T
n.1795C>T
c.-3542C>T (n.-3542C>T)
c.696C>T (p.Thr232=)
n.1810C>T
n.1757C>T
n.2000C>T
n.1954C>T
n.1998C>T
n.1752C>T
16g.89146000C>ACA8238289ACSF3c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.51C>A
n.690C>A
n.304C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.537C>A
n.1998C>A
n.2005C>A
n.2002C>A
n.1759C>A
n.2042C>A
n.1796C>A
c.-3541C>A (n.-3541C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.1811C>A
n.1758C>A
n.2001C>A
n.1955C>A
n.1999C>A
n.1753C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146000C=CA2241515807ACSF3c.1564C= (p.Leu522=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.51C=
n.690C=
n.304C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.537C=
n.1998C=
n.2005C=
n.2002C=
n.1759C=
n.2042C=
n.1796C=
c.-3541C= (n.-3541C=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.1811C=
n.1758C=
n.2001C=
n.1955C=
n.1999C=
n.1753C=
16g.89146000C>GCA397149043ACSF3c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.51C>G
n.690C>G
n.304C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
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n.2042C>G
n.1796C>G
c.-3541C>G (n.-3541C>G)
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n.1811C>G
n.1758C>G
n.2001C>G
n.1955C>G
n.1999C>G
n.1753C>G
 gnomAD v4
16g.89146000C>TCA397149045ACSF3c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.51C>T
n.690C>T
n.304C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.537C>T
n.1998C>T
n.2005C>T
n.2002C>T
n.1759C>T
n.2042C>T
n.1796C>T
c.-3541C>T (n.-3541C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.1811C>T
n.1758C>T
n.2001C>T
n.1955C>T
n.1999C>T
n.1753C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146001T>ACA397149046ACSF3c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.52T>A
n.691T>A
n.305T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.538T>A
n.1999T>A
n.2006T>A
n.2003T>A
n.1760T>A
n.2043T>A
n.1797T>A
c.-3540T>A (n.-3540T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
n.1812T>A
n.1759T>A
n.2002T>A
n.1956T>A
n.2000T>A
n.1754T>A
16g.89146001T>CCA397149048ACSF3c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.52T>C
n.691T>C
n.305T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.538T>C
n.1999T>C
n.2006T>C
n.2003T>C
n.1760T>C
n.2043T>C
n.1797T>C
c.-3540T>C (n.-3540T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1812T>C
n.1759T>C
n.2002T>C
n.1956T>C
n.2000T>C
n.1754T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146001T>GCA8238290ACSF3c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.52T>G
n.691T>G
n.305T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.538T>G
n.1999T>G
n.2006T>G
n.2003T>G
n.1760T>G
n.2043T>G
n.1797T>G
c.-3540T>G (n.-3540T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1812T>G
n.1759T>G
n.2002T>G
n.1956T>G
n.2000T>G
n.1754T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146001T=CA2241515808ACSF3c.1565T= (p.Leu522=)
c.1775T= (p.Leu592=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.52T=
n.691T=
n.305T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.538T=
n.1999T=
n.2006T=
n.2003T=
n.1760T=
n.2043T=
n.1797T=
c.-3540T= (n.-3540T=)
c.698T= (p.Leu233=)
n.1812T=
n.1759T=
n.2002T=
n.1956T=
n.2000T=
n.1754T=
16g.89146002C>ACA497147178ACSF3c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.53C>A
n.692C>A
n.306C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.539C>A
n.2000C>A
n.2007C>A
n.2004C>A
n.1761C>A
n.2044C>A
n.1798C>A
c.-3539C>A (n.-3539C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
n.1813C>A
n.1760C>A
n.2003C>A
n.1957C>A
n.2001C>A
n.1755C>A
16g.89146002C>GCA497147180ACSF3c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.771C>G (p.Leu257=)
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c.*310C>G (n.*310C>G)
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n.2044C>G
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c.-3539C>G (n.-3539C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
n.1813C>G
n.1760C>G
n.2003C>G
n.1957C>G
n.2001C>G
n.1755C>G
16g.89146002C>TCA497147181ACSF3c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.53C>T
n.692C>T
n.306C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.539C>T
n.2000C>T
n.2007C>T
n.2004C>T
n.1761C>T
n.2044C>T
n.1798C>T
c.-3539C>T (n.-3539C>T)
c.699C>T (p.Leu233=)
n.1813C>T
n.1760C>T
n.2003C>T
n.1957C>T
n.2001C>T
n.1755C>T
 gnomAD v4
16g.89146003C>ACA497147184ACSF3c.1567C>A (p.Arg523=)
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.54C>A
n.693C>A
n.307C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.540C>A
n.2001C>A
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n.1762C>A
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c.-3538C>A (n.-3538C>A)
c.700C>A (p.Arg234=)
n.1814C>A
n.1761C>A
n.2004C>A
n.1958C>A
n.2002C>A
n.1756C>A
16g.89146003C=CA2241515809ACSF3c.1567C= (p.Arg523=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.772C= (p.Arg258=)
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c.*311C= (n.*311C=)
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n.1799C=
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c.700C= (p.Arg234=)
n.1814C=
n.1761C=
n.2004C=
n.1958C=
n.2002C=
n.1756C=
16g.89146003C>GCA397149052ACSF3c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.54C>G
n.693C>G
n.307C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.540C>G
n.2001C>G
n.2008C>G
n.2005C>G
n.1762C>G
n.2045C>G
n.1799C>G
c.-3538C>G (n.-3538C>G)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
n.1814C>G
n.1761C>G
n.2004C>G
n.1958C>G
n.2002C>G
n.1756C>G
16g.89146003C>TCA129705ACSF3c.1567C>T (p.Arg523Ter)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.54C>T
n.693C>T
n.307C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.540C>T
n.2001C>T
n.2008C>T
n.2005C>T
n.1762C>T
n.2045C>T
n.1799C>T
c.-3538C>T (n.-3538C>T)
c.700C>T (p.Arg234Ter)
n.1814C>T
n.1761C>T
n.2004C>T
n.1958C>T
n.2002C>T
n.1756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched