Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1556-23_1585del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.36del
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c.*111-71A>G (n.*111-71A>G)
n.287-18A>G
n.1748-18A>G
n.1808-71A>G
n.1805-71A>G
n.1562-71A>G
n.1845-71A>G
n.1599-71A>G
c.-3791-18A>G (n.-3791-18A>G)
c.*5253A>G (n.*5253A>G)
c.500-71A>G (n.500-71A>G)
n.1561-18A>G
n.1561-71A>G
n.5920A>G
n.1804-71A>G
n.1705-18A>G
n.1802-71A>G
n.1556-71A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145197G>ACA624225136ACSF3c.1367-70G>A (n.1367-70G>A)
c.1577-70G>A (n.1577-70G>A)
c.572-70G>A (n.572-70G>A)
n.493-70G>A
n.37G>A
c.*111-70G>A (n.*111-70G>A)
n.287-17G>A
n.1748-17G>A
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n.1805-70G>A
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n.1599-70G>A
c.-3791-17G>A (n.-3791-17G>A)
c.*5254G>A (n.*5254G>A)
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n.1561-17G>A
n.1561-70G>A
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n.1804-70G>A
n.1705-17G>A
n.1802-70G>A
n.1556-70G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.89145197G=CA2241515328ACSF3c.1367-70G= (n.1367-70G=)
c.1577-70G= (n.1577-70G=)
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n.1599-68G>C
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n.1561-68G>C
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n.1804-68G>C
n.1705-15G>C
n.1802-68G>C
n.1556-68G>C
 dbSNP
16g.89145199G=CA2241515330ACSF3c.1367-68G= (n.1367-68G=)
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n.1561-68G=
n.5923G=
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n.1802-68G=
n.1556-68G=
16g.89145199_89145203delinsGCCCCCA2241515329ACSF3c.1367-68_1367-64delinsGCCCC (n.1367-68_1367-64delinsGCCCC)
c.1577-68_1577-64delinsGCCCC (n.1577-68_1577-64delinsGCCCC)
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c.*111-68_*111-64delinsGCCCC (n.*111-68_*111-64delinsGCCCC)
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c.-3791-15_-3791-11delinsGCCCC (n.-3791-15_-3791-11delinsGCCCC)
c.*5256_*5260delinsGCCCC (n.*5256_*5260delinsGCCCC)
c.500-68_500-64delinsGCCCC (n.500-68_500-64delinsGCCCC)
n.1561-15_1561-11delinsGCCCC
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n.5923_5927delinsGCCCC
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n.1802-68_1802-64delinsGCCCC
n.1556-68_1556-64delinsGCCCC
16g.89145200C=CA2241515332ACSF3c.1367-67C= (n.1367-67C=)
c.1577-67C= (n.1577-67C=)
c.572-67C= (n.572-67C=)
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n.40C=
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16g.89145200C>TCA8238185ACSF3c.1367-67C>T (n.1367-67C>T)
c.1577-67C>T (n.1577-67C>T)
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n.493-67C>T
n.40C>T
c.*111-67C>T (n.*111-67C>T)
n.287-14C>T
n.1748-14C>T
n.1808-67C>T
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n.1562-67C>T
n.1845-67C>T
n.1599-67C>T
c.-3791-14C>T (n.-3791-14C>T)
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n.1561-67C>T
n.5924C>T
n.1804-67C>T
n.1705-14C>T
n.1802-67C>T
n.1556-67C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145200_89145203delCA624225137ACSF3c.1367-67_1367-64del (n.1367-67_1367-64del)
c.1577-67_1577-64del (n.1577-67_1577-64del)
c.572-67_572-64del (n.572-67_572-64del)
n.493-67_493-64del
n.40_43del
c.*111-67_*111-64del (n.*111-67_*111-64del)
n.287-14_287-11del
n.1748-14_1748-11del
n.1808-67_1808-64del
n.1805-67_1805-64del
n.1562-67_1562-64del
n.1845-67_1845-64del
n.1599-67_1599-64del
c.-3791-14_-3791-11del (n.-3791-14_-3791-11del)
c.*5257_*5260del (n.*5257_*5260del)
c.500-67_500-64del (n.500-67_500-64del)
n.1561-14_1561-11del
n.1561-67_1561-64del
n.5924_5927del
n.1804-67_1804-64del
n.1705-14_1705-11del
n.1802-67_1802-64del
n.1556-67_1556-64del
 dbSNP gnomAD v2
16g.89145203dupCA2241515333ACSF3c.1367-64dup (n.1367-64dup)
c.1577-64dup (n.1577-64dup)
c.572-64dup (n.572-64dup)
n.493-64dup
n.43dup
c.*111-64dup (n.*111-64dup)
n.287-11dup
n.1748-11dup
n.1808-64dup
n.1805-64dup
n.1562-64dup
n.1845-64dup
n.1599-64dup
c.-3791-11dup (n.-3791-11dup)
c.*5260dup (n.*5260dup)
c.500-64dup (n.500-64dup)
n.1561-11dup
n.1561-64dup
n.5927dup
n.1804-64dup
n.1705-11dup
n.1802-64dup
n.1556-64dup
 dbSNP
16g.89145201C>TCA2634920445ACSF3c.1367-66C>T (n.1367-66C>T)
c.1577-66C>T (n.1577-66C>T)
c.572-66C>T (n.572-66C>T)
n.493-66C>T
n.41C>T
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n.287-13C>T
n.1748-13C>T
n.1808-66C>T
n.1805-66C>T
n.1562-66C>T
n.1845-66C>T
n.1599-66C>T
c.-3791-13C>T (n.-3791-13C>T)
c.*5258C>T (n.*5258C>T)
c.500-66C>T (n.500-66C>T)
n.1561-13C>T
n.1561-66C>T
n.5925C>T
n.1804-66C>T
n.1705-13C>T
n.1802-66C>T
n.1556-66C>T
 gnomAD v4
16g.89145202C=CA2241515334ACSF3c.1367-65C= (n.1367-65C=)
c.1577-65C= (n.1577-65C=)
c.572-65C= (n.572-65C=)
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n.42C=
c.*111-65C= (n.*111-65C=)
n.287-12C=
n.1748-12C=
n.1808-65C=
n.1805-65C=
n.1562-65C=
n.1845-65C=
n.1599-65C=
c.-3791-12C= (n.-3791-12C=)
c.*5259C= (n.*5259C=)
c.500-65C= (n.500-65C=)
n.1561-12C=
n.1561-65C=
n.5926C=
n.1804-65C=
n.1705-12C=
n.1802-65C=
n.1556-65C=
16g.89145202C>GCA624225138ACSF3c.1367-65C>G (n.1367-65C>G)
c.1577-65C>G (n.1577-65C>G)
c.572-65C>G (n.572-65C>G)
n.493-65C>G
n.42C>G
c.*111-65C>G (n.*111-65C>G)
n.287-12C>G
n.1748-12C>G
n.1808-65C>G
n.1805-65C>G
n.1562-65C>G
n.1845-65C>G
n.1599-65C>G
c.-3791-12C>G (n.-3791-12C>G)
c.*5259C>G (n.*5259C>G)
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n.1561-12C>G
n.1561-65C>G
n.5926C>G
n.1804-65C>G
n.1705-12C>G
n.1802-65C>G
n.1556-65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145202C>TCA286495833ACSF3c.1367-65C>T (n.1367-65C>T)
c.1577-65C>T (n.1577-65C>T)
c.572-65C>T (n.572-65C>T)
n.493-65C>T
n.42C>T
c.*111-65C>T (n.*111-65C>T)
n.287-12C>T
n.1748-12C>T
n.1808-65C>T
n.1805-65C>T
n.1562-65C>T
n.1845-65C>T
n.1599-65C>T
c.-3791-12C>T (n.-3791-12C>T)
c.*5259C>T (n.*5259C>T)
c.500-65C>T (n.500-65C>T)
n.1561-12C>T
n.1561-65C>T
n.5926C>T
n.1804-65C>T
n.1705-12C>T
n.1802-65C>T
n.1556-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145204T>CCA8238186ACSF3c.1367-63T>C (n.1367-63T>C)
c.1577-63T>C (n.1577-63T>C)
c.572-63T>C (n.572-63T>C)
n.493-63T>C
n.44T>C
c.*111-63T>C (n.*111-63T>C)
n.287-10T>C
n.1748-10T>C
n.1808-63T>C
n.1805-63T>C
n.1562-63T>C
n.1845-63T>C
n.1599-63T>C
c.-3791-10T>C (n.-3791-10T>C)
c.*5261T>C (n.*5261T>C)
c.500-63T>C (n.500-63T>C)
n.1561-10T>C
n.1561-63T>C
n.5928T>C
n.1804-63T>C
n.1705-10T>C
n.1802-63T>C
n.1556-63T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145204T=CA2241515335ACSF3c.1367-63T= (n.1367-63T=)
c.1577-63T= (n.1577-63T=)
c.572-63T= (n.572-63T=)
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n.44T=
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n.1562-63T=
n.1845-63T=
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c.-3791-10T= (n.-3791-10T=)
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n.1561-63T=
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16g.89145207T>ACA624225139ACSF3c.1367-60T>A (n.1367-60T>A)
c.1577-60T>A (n.1577-60T>A)
c.572-60T>A (n.572-60T>A)
n.493-60T>A
n.47T>A
c.*111-60T>A (n.*111-60T>A)
n.287-7T>A
n.1748-7T>A
n.1808-60T>A
n.1805-60T>A
n.1562-60T>A
n.1845-60T>A
n.1599-60T>A
c.-3791-7T>A (n.-3791-7T>A)
c.*5264T>A (n.*5264T>A)
c.500-60T>A (n.500-60T>A)
n.1561-7T>A
n.1561-60T>A
n.1804-60T>A
n.1705-7T>A
n.1802-60T>A
n.1556-60T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145207T=CA2241515336ACSF3c.1367-60T= (n.1367-60T=)
c.1577-60T= (n.1577-60T=)
c.572-60T= (n.572-60T=)
n.493-60T=
n.47T=
c.*111-60T= (n.*111-60T=)
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n.1599-60T=
c.-3791-7T= (n.-3791-7T=)
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c.500-60T= (n.500-60T=)
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n.1561-60T=
n.1804-60T=
n.1705-7T=
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16g.89145208C=CA2241515337ACSF3c.1367-59C= (n.1367-59C=)
c.1577-59C= (n.1577-59C=)
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n.48C=
c.*111-59C= (n.*111-59C=)
n.287-6C=
n.1748-6C=
n.1808-59C=
n.1805-59C=
n.1562-59C=
n.1845-59C=
n.1599-59C=
c.-3791-6C= (n.-3791-6C=)
c.500-59C= (n.500-59C=)
n.1561-6C=
n.1561-59C=
n.1804-59C=
n.1705-6C=
n.1802-59C=
n.1556-59C=
16g.89145208C>TCA286495839ACSF3c.1367-59C>T (n.1367-59C>T)
c.1577-59C>T (n.1577-59C>T)
c.572-59C>T (n.572-59C>T)
n.493-59C>T
n.48C>T
c.*111-59C>T (n.*111-59C>T)
n.287-6C>T
n.1748-6C>T
n.1808-59C>T
n.1805-59C>T
n.1562-59C>T
n.1845-59C>T
n.1599-59C>T
c.-3791-6C>T (n.-3791-6C>T)
c.500-59C>T (n.500-59C>T)
n.1561-6C>T
n.1561-59C>T
n.1804-59C>T
n.1705-6C>T
n.1802-59C>T
n.1556-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145210T>CCA624225141ACSF3c.1367-57T>C (n.1367-57T>C)
c.1577-57T>C (n.1577-57T>C)
c.572-57T>C (n.572-57T>C)
n.493-57T>C
n.50T>C
c.*111-57T>C (n.*111-57T>C)
n.287-4T>C
n.1748-4T>C
n.1808-57T>C
n.1805-57T>C
n.1562-57T>C
n.1845-57T>C
n.1599-57T>C
c.-3791-4T>C (n.-3791-4T>C)
c.500-57T>C (n.500-57T>C)
n.1561-4T>C
n.1561-57T>C
n.1804-57T>C
n.1705-4T>C
n.1802-57T>C
n.1556-57T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.89145210T=CA2241515338ACSF3c.1367-57T= (n.1367-57T=)
c.1577-57T= (n.1577-57T=)
c.572-57T= (n.572-57T=)
n.493-57T=
n.50T=
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n.287-4T=
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c.-3791-4T= (n.-3791-4T=)
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n.1804-57T=
n.1705-4T=
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16g.89145211C=CA2241515339ACSF3c.1367-56C= (n.1367-56C=)
c.1577-56C= (n.1577-56C=)
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n.51C=
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16g.89145211C>TCA624225142ACSF3c.1367-56C>T (n.1367-56C>T)
c.1577-56C>T (n.1577-56C>T)
c.572-56C>T (n.572-56C>T)
n.493-56C>T
n.51C>T
c.*111-56C>T (n.*111-56C>T)
n.287-3C>T
n.1748-3C>T
n.1808-56C>T
n.1805-56C>T
n.1562-56C>T
n.1845-56C>T
n.1599-56C>T
c.-3791-3C>T (n.-3791-3C>T)
c.500-56C>T (n.500-56C>T)
n.1561-3C>T
n.1561-56C>T
n.1804-56C>T
n.1705-3C>T
n.1802-56C>T
n.1556-56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145211_89145213delinsCAGCA2241515340ACSF3c.1367-56_1367-54delinsCAG (n.1367-56_1367-54delinsCAG)
c.1577-56_1577-54delinsCAG (n.1577-56_1577-54delinsCAG)
c.572-56_572-54delinsCAG (n.572-56_572-54delinsCAG)
n.493-56_493-54delinsCAG
n.51_53delinsCAG
c.*111-56_*111-54delinsCAG (n.*111-56_*111-54delinsCAG)
n.287-3_287-1delinsCAG
n.1748-3_1748-1delinsCAG
n.1808-56_1808-54delinsCAG
n.1805-56_1805-54delinsCAG
n.1562-56_1562-54delinsCAG
n.1845-56_1845-54delinsCAG
n.1599-56_1599-54delinsCAG
c.-3791-3_-3791-1delinsCAG (n.-3791-3_-3791-1delinsCAG)
c.500-56_500-54delinsCAG (n.500-56_500-54delinsCAG)
n.1561-3_1561-1delinsCAG
n.1561-56_1561-54delinsCAG
n.1804-56_1804-54delinsCAG
n.1705-3_1705-1delinsCAG
n.1802-56_1802-54delinsCAG
n.1556-56_1556-54delinsCAG
16g.89145212_89145213delCA725681641ACSF3c.1367-55_1367-54del (n.1367-55_1367-54del)
c.1577-55_1577-54del (n.1577-55_1577-54del)
c.572-55_572-54del (n.572-55_572-54del)
n.493-55_493-54del
n.52_53del
c.*111-55_*111-54del (n.*111-55_*111-54del)
n.287-2_287-1del
n.1748-2_1748-1del
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n.1805-55_1805-54del
n.1562-55_1562-54del
n.1845-55_1845-54del
n.1599-55_1599-54del
c.-3791-2_-3791-1del (n.-3791-2_-3791-1del)
c.500-55_500-54del (n.500-55_500-54del)
n.1561-2_1561-1del
n.1561-55_1561-54del
n.1804-55_1804-54del
n.1705-2_1705-1del
n.1802-55_1802-54del
n.1556-55_1556-54del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145212_89145213delinsAGCA2241515341ACSF3c.1367-55_1367-54delinsAG (n.1367-55_1367-54delinsAG)
c.1577-55_1577-54delinsAG (n.1577-55_1577-54delinsAG)
c.572-55_572-54delinsAG (n.572-55_572-54delinsAG)
n.493-55_493-54delinsAG
n.52_53delinsAG
c.*111-55_*111-54delinsAG (n.*111-55_*111-54delinsAG)
n.287-2_287-1delinsAG
n.1748-2_1748-1delinsAG
n.1808-55_1808-54delinsAG
n.1805-55_1805-54delinsAG
n.1562-55_1562-54delinsAG
n.1845-55_1845-54delinsAG
n.1599-55_1599-54delinsAG
c.-3791-2_-3791-1delinsAG (n.-3791-2_-3791-1delinsAG)
c.500-55_500-54delinsAG (n.500-55_500-54delinsAG)
n.1561-2_1561-1delinsAG
n.1561-55_1561-54delinsAG
n.1804-55_1804-54delinsAG
n.1705-2_1705-1delinsAG
n.1802-55_1802-54delinsAG
n.1556-55_1556-54delinsAG
16g.89145213G>ACA624225144ACSF3c.1367-54G>A (n.1367-54G>A)
c.1577-54G>A (n.1577-54G>A)
c.572-54G>A (n.572-54G>A)
n.493-54G>A
n.53G>A
c.*111-54G>A (n.*111-54G>A)
n.287-1G>A
n.1748-1G>A
n.1808-54G>A
n.1805-54G>A
n.1562-54G>A
n.1845-54G>A
n.1599-54G>A
c.-3791-1G>A (n.-3791-1G>A)
c.500-54G>A (n.500-54G>A)
n.1561-1G>A
n.1561-54G>A
n.1804-54G>A
n.1705-1G>A
n.1802-54G>A
n.1556-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145213G=CA2241515342ACSF3c.1367-54G= (n.1367-54G=)
c.1577-54G= (n.1577-54G=)
c.572-54G= (n.572-54G=)
n.493-54G=
n.53G=
c.*111-54G= (n.*111-54G=)
n.287-1G=
n.1748-1G=
n.1808-54G=
n.1805-54G=
n.1562-54G=
n.1845-54G=
n.1599-54G=
c.-3791-1G= (n.-3791-1G=)
c.500-54G= (n.500-54G=)
n.1561-1G=
n.1561-54G=
n.1804-54G=
n.1705-1G=
n.1802-54G=
n.1556-54G=
16g.89145216delCA624225143ACSF3c.1367-51del (n.1367-51del)
c.1577-51del (n.1577-51del)
c.572-51del (n.572-51del)
n.493-51del
n.56del
c.*111-51del (n.*111-51del)
n.289del
n.1750del
n.1808-51del
n.1805-51del
n.1562-51del
n.1845-51del
n.1599-51del
c.-3789del
c.500-51del (n.500-51del)
n.1563del
n.1561-51del
n.1804-51del
n.1707del
n.1802-51del
n.1556-51del
 dbSNP gnomAD v2
16g.89145214G>ACA624225145ACSF3c.1367-53G>A (n.1367-53G>A)
c.1577-53G>A (n.1577-53G>A)
c.572-53G>A (n.572-53G>A)
n.493-53G>A
n.54G>A
c.*111-53G>A (n.*111-53G>A)
n.287G>A
n.1748G>A
n.1808-53G>A
n.1805-53G>A
n.1562-53G>A
n.1845-53G>A
n.1599-53G>A
c.-3791G>A (n.-3791G>A)
c.500-53G>A (n.500-53G>A)
n.1561G>A
n.1561-53G>A
n.1804-53G>A
n.1705G>A
n.1802-53G>A
n.1556-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145214G>CCA2634920446ACSF3c.1367-53G>C (n.1367-53G>C)
c.1577-53G>C (n.1577-53G>C)
c.572-53G>C (n.572-53G>C)
n.493-53G>C
n.54G>C
c.*111-53G>C (n.*111-53G>C)
n.287G>C
n.1748G>C
n.1808-53G>C
n.1805-53G>C
n.1562-53G>C
n.1845-53G>C
n.1599-53G>C
c.-3791G>C (n.-3791G>C)
c.500-53G>C (n.500-53G>C)
n.1561G>C
n.1561-53G>C
n.1804-53G>C
n.1705G>C
n.1802-53G>C
n.1556-53G>C
 gnomAD v4
16g.89145214G=CA2241515343ACSF3c.1367-53G= (n.1367-53G=)
c.1577-53G= (n.1577-53G=)
c.572-53G= (n.572-53G=)
n.493-53G=
n.54G=
c.*111-53G= (n.*111-53G=)
n.287G=
n.1748G=
n.1808-53G=
n.1805-53G=
n.1562-53G=
n.1845-53G=
n.1599-53G=
c.-3791G= (n.-3791G=)
c.500-53G= (n.500-53G=)
n.1561G=
n.1561-53G=
n.1804-53G=
n.1705G=
n.1802-53G=
n.1556-53G=
16g.89145215G=CA2241515344ACSF3c.1367-52G= (n.1367-52G=)
c.1577-52G= (n.1577-52G=)
c.572-52G= (n.572-52G=)
n.493-52G=
n.55G=
c.*111-52G= (n.*111-52G=)
n.288G=
n.1749G=
n.1808-52G=
n.1805-52G=
n.1562-52G=
n.1845-52G=
n.1599-52G=
c.-3790G= (n.-3790G=)
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n.1562G=
n.1561-52G=
n.1804-52G=
n.1706G=
n.1802-52G=
n.1556-52G=
16g.89145215G>TCA286495841ACSF3c.1367-52G>T (n.1367-52G>T)
c.1577-52G>T (n.1577-52G>T)
c.572-52G>T (n.572-52G>T)
n.493-52G>T
n.55G>T
c.*111-52G>T (n.*111-52G>T)
n.288G>T
n.1749G>T
n.1808-52G>T
n.1805-52G>T
n.1562-52G>T
n.1845-52G>T
n.1599-52G>T
c.-3790G>T (n.-3790G>T)
c.500-52G>T (n.500-52G>T)
n.1562G>T
n.1561-52G>T
n.1804-52G>T
n.1706G>T
n.1802-52G>T
n.1556-52G>T
 dbSNP
16g.89145216G>CCA2634920447ACSF3c.1367-51G>C (n.1367-51G>C)
c.1577-51G>C (n.1577-51G>C)
c.572-51G>C (n.572-51G>C)
n.493-51G>C
n.56G>C
c.*111-51G>C (n.*111-51G>C)
n.289G>C
n.1750G>C
n.1808-51G>C
n.1805-51G>C
n.1562-51G>C
n.1845-51G>C
n.1599-51G>C
c.-3789G>C (n.-3789G>C)
c.500-51G>C (n.500-51G>C)
n.1563G>C
n.1561-51G>C
n.1804-51G>C
n.1707G>C
n.1802-51G>C
n.1556-51G>C
 gnomAD v4
16g.89145216G>TCA2634920448ACSF3c.1367-51G>T (n.1367-51G>T)
c.1577-51G>T (n.1577-51G>T)
c.572-51G>T (n.572-51G>T)
n.493-51G>T
n.56G>T
c.*111-51G>T (n.*111-51G>T)
n.289G>T
n.1750G>T
n.1808-51G>T
n.1805-51G>T
n.1562-51G>T
n.1845-51G>T
n.1599-51G>T
c.-3789G>T (n.-3789G>T)
c.500-51G>T (n.500-51G>T)
n.1563G>T
n.1561-51G>T
n.1804-51G>T
n.1707G>T
n.1802-51G>T
n.1556-51G>T
 gnomAD v4
16g.89145217A=CA2241515345ACSF3c.1367-50A= (n.1367-50A=)
c.1577-50A= (n.1577-50A=)
c.572-50A= (n.572-50A=)
n.493-50A=
n.57A=
c.*111-50A= (n.*111-50A=)
n.290A=
n.1751A=
n.1808-50A=
n.1805-50A=
n.1562-50A=
n.1845-50A=
n.1599-50A=
c.-3788A= (n.-3788A=)
c.500-50A= (n.500-50A=)
n.1564A=
n.1561-50A=
n.1804-50A=
n.1708A=
n.1802-50A=
n.1556-50A=
16g.89145217A>TCA8238187ACSF3c.1367-50A>T (n.1367-50A>T)
c.1577-50A>T (n.1577-50A>T)
c.572-50A>T (n.572-50A>T)
n.493-50A>T
n.57A>T
c.*111-50A>T (n.*111-50A>T)
n.290A>T
n.1751A>T
n.1808-50A>T
n.1805-50A>T
n.1562-50A>T
n.1845-50A>T
n.1599-50A>T
c.-3788A>T (n.-3788A>T)
c.500-50A>T (n.500-50A>T)
n.1564A>T
n.1561-50A>T
n.1804-50A>T
n.1708A>T
n.1802-50A>T
n.1556-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145218C=CA2241515346ACSF3c.1367-49C= (n.1367-49C=)
c.1577-49C= (n.1577-49C=)
c.572-49C= (n.572-49C=)
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n.493-49C>T
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n.1562-49C>T
n.1845-49C>T
n.1599-49C>T
c.-3787C>T (n.-3787C>T)
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n.1802-49C>T
n.1556-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145220C=CA2241515347ACSF3c.1367-47C= (n.1367-47C=)
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n.1802-47C>T
n.1556-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145221C=CA2241515348ACSF3c.1367-46C= (n.1367-46C=)
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n.1802-46C>T
n.1556-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1804-45G>A
n.1713G>A
n.1802-45G>A
n.1556-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145222G=CA2241515349ACSF3c.1367-45G= (n.1367-45G=)
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n.1562-44T>C
n.1845-44T>C
n.1599-44T>C
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n.1561-44T>C
n.1804-44T>C
n.1714T>C
n.1802-44T>C
n.1556-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145223T=CA2241515350ACSF3c.1367-44T= (n.1367-44T=)
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n.493-43G>A
n.64G>A
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n.1758G>A
n.1808-43G>A
n.1805-43G>A
n.1562-43G>A
n.1845-43G>A
n.1599-43G>A
c.-3781G>A (n.-3781G>A)
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n.1561-43G>A
n.1804-43G>A
n.1715G>A
n.1802-43G>A
n.1556-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145224G>CCA2634920449ACSF3c.1367-43G>C (n.1367-43G>C)
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n.1562-43G>C
n.1845-43G>C
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n.1802-43G>C
n.1556-43G>C
 gnomAD v4
16g.89145224G=CA2241515351ACSF3c.1367-43G= (n.1367-43G=)
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c.1577-41_1608delinsATCCG
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c.*111-41_*142delinsATCCG
n.299_371delinsATCCG
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n.1599-41_1630delinsATCCG
c.-3779_-3707delinsATCCG (n.-3779_-3707delinsATCCG)
c.500-41_531delinsATCCG
n.1573_1645delinsATCCG
n.1561-41_1592delinsATCCG
n.1804-41_1835delinsATCCG
n.1717_1789delinsATCCG
n.1802-41_1833delinsATCCG
n.1556-41_1587delinsATCCG
 ClinVar
16g.89145227G>ACA8238192ACSF3c.1367-40G>A (n.1367-40G>A)
c.1577-40G>A (n.1577-40G>A)
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n.493-40G>A
n.67G>A
c.*111-40G>A (n.*111-40G>A)
n.300G>A
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n.1808-40G>A
n.1805-40G>A
n.1562-40G>A
n.1845-40G>A
n.1599-40G>A
c.-3778G>A (n.-3778G>A)
c.500-40G>A (n.500-40G>A)
n.1574G>A
n.1561-40G>A
n.1804-40G>A
n.1718G>A
n.1802-40G>A
n.1556-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145227G=CA2241515352ACSF3c.1367-40G= (n.1367-40G=)
c.1577-40G= (n.1577-40G=)
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n.493-39T>G
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n.1599-39T>G
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n.1719T>G
n.1802-39T>G
n.1556-39T>G
 dbSNP
16g.89145228T=CA2241515353ACSF3c.1367-39T= (n.1367-39T=)
c.1577-39T= (n.1577-39T=)
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n.1804-39T=
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n.1556-39T=
16g.89145230dupCA624225148ACSF3c.1367-37dup (n.1367-37dup)
c.1577-37dup (n.1577-37dup)
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n.70dup
c.*111-37dup (n.*111-37dup)
n.303dup
n.1764dup
n.1808-37dup
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n.1562-37dup
n.1845-37dup
n.1599-37dup
c.-3775dup (n.-3775dup)
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n.1561-37dup
n.1804-37dup
n.1721dup
n.1802-37dup
n.1556-37dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145231_89145260delCA2499223769ACSF3c.1367-36_1367-7del (n.1367-36_1367-7del)
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c.572-36_572-7del (n.572-36_572-7del)
n.493-36_493-7del
n.71_100del
c.*111-36_*111-7del (n.*111-36_*111-7del)
n.304_333del
n.1765_1794del
n.1808-36_1808-7del
n.1805-36_1805-7del
n.1562-36_1562-7del
n.1845-36_1845-7del
n.1599-36_1599-7del
c.-3774_-3745del (n.-3774_-3745del)
c.500-36_500-7del (n.500-36_500-7del)
n.1578_1607del
n.1561-36_1561-7del
n.1804-36_1804-7del
n.1722_1751del
n.1802-36_1802-7del
n.1556-36_1556-7del
 ClinVar dbSNP
16g.89145229T>CCA286495853ACSF3c.1367-38T>C (n.1367-38T>C)
c.1577-38T>C (n.1577-38T>C)
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n.493-38T>C
n.69T>C
c.*111-38T>C (n.*111-38T>C)
n.302T>C
n.1763T>C
n.1808-38T>C
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n.1562-38T>C
n.1845-38T>C
n.1599-38T>C
c.-3776T>C (n.-3776T>C)
c.500-38T>C (n.500-38T>C)
n.1576T>C
n.1561-38T>C
n.1804-38T>C
n.1720T>C
n.1802-38T>C
n.1556-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145229T=CA2241515354ACSF3c.1367-38T= (n.1367-38T=)
c.1577-38T= (n.1577-38T=)
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n.1802-37T>G
n.1556-37T>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.1556-36A>C
 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1561-33G>A
n.1804-33G>A
n.1725G>A
n.1802-33G>A
n.1556-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145234G=CA2241515357ACSF3c.1367-33G= (n.1367-33G=)
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n.1727T>C
n.1802-31T>C
n.1556-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89145236T=CA2241515358ACSF3c.1367-31T= (n.1367-31T=)
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n.493-30G>A
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n.1728G>A
n.1802-30G>A
n.1556-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145237G>CCA624225152ACSF3c.1367-30G>C (n.1367-30G>C)
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n.1802-30G>C
n.1556-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145237G=CA2241515359ACSF3c.1367-30G= (n.1367-30G=)
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c.1598_1599insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
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n.1620_1621insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
c.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA (n.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA)
c.521_522insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1635_1636insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1582_1583insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
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n.1779_1780insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1823_1824insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1577_1578insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145238G>ACA2634920451ACSF3c.1367-29G>A (n.1367-29G>A)
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c.-3767G>A (n.-3767G>A)
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n.1804-29G>A
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n.1802-29G>A
n.1556-29G>A
 gnomAD v4
16g.89145238G=CA2241515360ACSF3c.1367-29G= (n.1367-29G=)
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n.1729G=
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16g.89145238G>TCA2241515361ACSF3c.1367-29G>T (n.1367-29G>T)
c.1577-29G>T (n.1577-29G>T)
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n.493-29G>T
n.78G>T
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n.311G>T
n.1772G>T
n.1808-29G>T
n.1805-29G>T
n.1562-29G>T
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n.1599-29G>T
c.-3767G>T (n.-3767G>T)
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n.1804-29G>T
n.1729G>T
n.1802-29G>T
n.1556-29G>T
 dbSNP
16g.89145240C>TCA2576118597ACSF3c.1367-27C>T (n.1367-27C>T)
c.1577-27C>T (n.1577-27C>T)
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n.493-27C>T
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n.1805-27C>T
n.1562-27C>T
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n.1599-27C>T
c.-3765C>T (n.-3765C>T)
c.500-27C>T (n.500-27C>T)
n.1587C>T
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n.1804-27C>T
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n.1802-27C>T
n.1556-27C>T
 gnomAD v4
16g.89145241A=CA2241515362ACSF3c.1367-26A= (n.1367-26A=)
c.1577-26A= (n.1577-26A=)
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n.1599-26A=
c.-3764A= (n.-3764A=)
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n.1588A=
n.1561-26A=
n.1804-26A=
n.1732A=
n.1802-26A=
n.1556-26A=
16g.89145241A>TCA624225153ACSF3c.1367-26A>T (n.1367-26A>T)
c.1577-26A>T (n.1577-26A>T)
c.572-26A>T (n.572-26A>T)
n.493-26A>T
n.81A>T
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n.1775A>T
n.1808-26A>T
n.1805-26A>T
n.1562-26A>T
n.1845-26A>T
n.1599-26A>T
c.-3764A>T (n.-3764A>T)
c.500-26A>T (n.500-26A>T)
n.1588A>T
n.1561-26A>T
n.1804-26A>T
n.1732A>T
n.1802-26A>T
n.1556-26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145242G>ACA8238195ACSF3c.1367-25G>A (n.1367-25G>A)
c.1577-25G>A (n.1577-25G>A)
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n.1805-25G>A
n.1562-25G>A
n.1845-25G>A
n.1599-25G>A
c.-3763G>A (n.-3763G>A)
c.500-25G>A (n.500-25G>A)
n.1589G>A
n.1561-25G>A
n.1804-25G>A
n.1733G>A
n.1802-25G>A
n.1556-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145242G=CA2241515363ACSF3c.1367-25G= (n.1367-25G=)
c.1577-25G= (n.1577-25G=)
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n.1845-25G=
n.1599-25G=
c.-3763G= (n.-3763G=)
c.500-25G= (n.500-25G=)
n.1589G=
n.1561-25G=
n.1804-25G=
n.1733G=
n.1802-25G=
n.1556-25G=
16g.89145242G>TCA2634920452ACSF3c.1367-25G>T (n.1367-25G>T)
c.1577-25G>T (n.1577-25G>T)
c.572-25G>T (n.572-25G>T)
n.493-25G>T
n.82G>T
c.*111-25G>T (n.*111-25G>T)
n.315G>T
n.1776G>T
n.1808-25G>T
n.1805-25G>T
n.1562-25G>T
n.1845-25G>T
n.1599-25G>T
c.-3763G>T (n.-3763G>T)
c.500-25G>T (n.500-25G>T)
n.1589G>T
n.1561-25G>T
n.1804-25G>T
n.1733G>T
n.1802-25G>T
n.1556-25G>T
 gnomAD v4
16g.89145243T>ACA2634920453ACSF3c.1367-24T>A (n.1367-24T>A)
c.1577-24T>A (n.1577-24T>A)
c.572-24T>A (n.572-24T>A)
n.493-24T>A
n.83T>A
c.*111-24T>A (n.*111-24T>A)
n.316T>A
n.1777T>A
n.1808-24T>A
n.1805-24T>A
n.1562-24T>A
n.1845-24T>A
n.1599-24T>A
c.-3762T>A (n.-3762T>A)
c.500-24T>A (n.500-24T>A)
n.1590T>A
n.1561-24T>A
n.1804-24T>A
n.1734T>A
n.1802-24T>A
n.1556-24T>A
 gnomAD v4
16g.89145247C=CA2241515364ACSF3c.1367-20C= (n.1367-20C=)
c.1577-20C= (n.1577-20C=)
c.572-20C= (n.572-20C=)
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n.1804-20C=
n.1738C=
n.1802-20C=
n.1556-20C=
16g.89145247C>GCA286495863ACSF3c.1367-20C>G (n.1367-20C>G)
c.1577-20C>G (n.1577-20C>G)
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n.493-20C>G
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n.320C>G
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n.1562-20C>G
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n.1599-20C>G
c.-3758C>G (n.-3758C>G)
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n.1594C>G
n.1561-20C>G
n.1804-20C>G
n.1738C>G
n.1802-20C>G
n.1556-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145247C>TCA286495865ACSF3c.1367-20C>T (n.1367-20C>T)
c.1577-20C>T (n.1577-20C>T)
c.572-20C>T (n.572-20C>T)
n.493-20C>T
n.87C>T
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n.320C>T
n.1781C>T
n.1808-20C>T
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n.1562-20C>T
n.1845-20C>T
n.1599-20C>T
c.-3758C>T (n.-3758C>T)
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n.1594C>T
n.1561-20C>T
n.1804-20C>T
n.1738C>T
n.1802-20C>T
n.1556-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145248C>TCA2634920454ACSF3c.1367-19C>T (n.1367-19C>T)
c.1577-19C>T (n.1577-19C>T)
c.572-19C>T (n.572-19C>T)
n.493-19C>T
n.88C>T
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n.1599-19C>T
c.-3757C>T (n.-3757C>T)
c.500-19C>T (n.500-19C>T)
n.1595C>T
n.1561-19C>T
n.1804-19C>T
n.1739C>T
n.1802-19C>T
n.1556-19C>T
 gnomAD v4
16g.89145250G>CCA2241515366ACSF3c.1367-17G>C (n.1367-17G>C)
c.1577-17G>C (n.1577-17G>C)
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n.493-17G>C
n.90G>C
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n.1808-17G>C
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n.1562-17G>C
n.1845-17G>C
n.1599-17G>C
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n.1741G>C
n.1802-17G>C
n.1556-17G>C
 dbSNP
16g.89145250G=CA2241515365ACSF3c.1367-17G= (n.1367-17G=)
c.1577-17G= (n.1577-17G=)
c.572-17G= (n.572-17G=)
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16g.89145252G>TCA2739266981ACSF3c.1367-15G>T (n.1367-15G>T)
c.1577-15G>T (n.1577-15G>T)
c.572-15G>T (n.572-15G>T)
n.493-15G>T
n.92G>T
c.*111-15G>T (n.*111-15G>T)
n.325G>T
n.1786G>T
n.1808-15G>T
n.1805-15G>T
n.1562-15G>T
n.1845-15G>T
n.1599-15G>T
c.-3753G>T (n.-3753G>T)
c.500-15G>T (n.500-15G>T)
n.1599G>T
n.1561-15G>T
n.1804-15G>T
n.1743G>T
n.1802-15G>T
n.1556-15G>T
 ClinVar
16g.89145253C>ACA8238196ACSF3c.1367-14C>A (n.1367-14C>A)
c.1577-14C>A (n.1577-14C>A)
c.572-14C>A (n.572-14C>A)
n.493-14C>A
n.93C>A
c.*111-14C>A (n.*111-14C>A)
n.326C>A
n.1787C>A
n.1808-14C>A
n.1805-14C>A
n.1562-14C>A
n.1845-14C>A
n.1599-14C>A
c.-3752C>A (n.-3752C>A)
c.500-14C>A (n.500-14C>A)
n.1600C>A
n.1561-14C>A
n.1804-14C>A
n.1744C>A
n.1802-14C>A
n.1556-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145253C=CA2241515367ACSF3c.1367-14C= (n.1367-14C=)
c.1577-14C= (n.1577-14C=)
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16g.89145253C>TCA2576118598ACSF3c.1367-14C>T (n.1367-14C>T)
c.1577-14C>T (n.1577-14C>T)
c.572-14C>T (n.572-14C>T)
n.493-14C>T
n.93C>T
c.*111-14C>T (n.*111-14C>T)
n.326C>T
n.1787C>T
n.1808-14C>T
n.1805-14C>T
n.1562-14C>T
n.1845-14C>T
n.1599-14C>T
c.-3752C>T (n.-3752C>T)
c.500-14C>T (n.500-14C>T)
n.1600C>T
n.1561-14C>T
n.1804-14C>T
n.1744C>T
n.1802-14C>T
n.1556-14C>T
16g.89145254C>ACA2634920455ACSF3c.1367-13C>A (n.1367-13C>A)
c.1577-13C>A (n.1577-13C>A)
c.572-13C>A (n.572-13C>A)
n.493-13C>A
n.94C>A
c.*111-13C>A (n.*111-13C>A)
n.327C>A
n.1788C>A
n.1808-13C>A
n.1805-13C>A
n.1562-13C>A
n.1845-13C>A
n.1599-13C>A
c.-3751C>A (n.-3751C>A)
c.500-13C>A (n.500-13C>A)
n.1601C>A
n.1561-13C>A
n.1804-13C>A
n.1745C>A
n.1802-13C>A
n.1556-13C>A
 gnomAD v4
16g.89145254C=CA2241515368ACSF3c.1367-13C= (n.1367-13C=)
c.1577-13C= (n.1577-13C=)
c.572-13C= (n.572-13C=)
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n.1745C=
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n.1556-13C=
16g.89145254C>GCA289266ACSF3c.1367-13C>G (n.1367-13C>G)
c.1577-13C>G (n.1577-13C>G)
c.572-13C>G (n.572-13C>G)
n.493-13C>G
n.94C>G
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n.327C>G
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n.1562-13C>G
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n.1599-13C>G
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n.1804-13C>G
n.1745C>G
n.1802-13C>G
n.1556-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145254C>TCA2241515369ACSF3c.1367-13C>T (n.1367-13C>T)
c.1577-13C>T (n.1577-13C>T)
c.572-13C>T (n.572-13C>T)
n.493-13C>T
n.94C>T
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n.327C>T
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n.1805-13C>T
n.1562-13C>T
n.1845-13C>T
n.1599-13C>T
c.-3751C>T (n.-3751C>T)
c.500-13C>T (n.500-13C>T)
n.1601C>T
n.1561-13C>T
n.1804-13C>T
n.1745C>T
n.1802-13C>T
n.1556-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89145255C=CA2241515370ACSF3c.1367-12C= (n.1367-12C=)
c.1577-12C= (n.1577-12C=)
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16g.89145255C>GCA2634920456ACSF3c.1367-12C>G (n.1367-12C>G)
c.1577-12C>G (n.1577-12C>G)
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n.493-12C>G
n.95C>G
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n.1562-12C>G
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n.1599-12C>G
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n.1804-12C>G
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n.1802-12C>G
n.1556-12C>G
 gnomAD v4
16g.89145255C>TCA286495873ACSF3c.1367-12C>T (n.1367-12C>T)
c.1577-12C>T (n.1577-12C>T)
c.572-12C>T (n.572-12C>T)
n.493-12C>T
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n.328C>T
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n.1599-12C>T
c.-3750C>T (n.-3750C>T)
c.500-12C>T (n.500-12C>T)
n.1602C>T
n.1561-12C>T
n.1804-12C>T
n.1746C>T
n.1802-12C>T
n.1556-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145256C=CA2241515371ACSF3c.1367-11C= (n.1367-11C=)
c.1577-11C= (n.1577-11C=)
c.572-11C= (n.572-11C=)
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c.*111-11C= (n.*111-11C=)
n.329C=
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c.-3749C= (n.-3749C=)
c.500-11C= (n.500-11C=)
n.1603C=
n.1561-11C=
n.1804-11C=
n.1747C=
n.1802-11C=
n.1556-11C=
16g.89145256C>TCA8238197ACSF3c.1367-11C>T (n.1367-11C>T)
c.1577-11C>T (n.1577-11C>T)
c.572-11C>T (n.572-11C>T)
n.493-11C>T
n.96C>T
c.*111-11C>T (n.*111-11C>T)
n.329C>T
n.1790C>T
n.1808-11C>T
n.1805-11C>T
n.1562-11C>T
n.1845-11C>T
n.1599-11C>T
c.-3749C>T (n.-3749C>T)
c.500-11C>T (n.500-11C>T)
n.1603C>T
n.1561-11C>T
n.1804-11C>T
n.1747C>T
n.1802-11C>T
n.1556-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145258T>CCA8238198ACSF3c.1367-9T>C (n.1367-9T>C)
c.1577-9T>C (n.1577-9T>C)
c.572-9T>C (n.572-9T>C)
n.493-9T>C
n.98T>C
c.*111-9T>C (n.*111-9T>C)
n.331T>C
n.1792T>C
n.1808-9T>C
n.1805-9T>C
n.1562-9T>C
n.1845-9T>C
n.1599-9T>C
c.-3747T>C (n.-3747T>C)
c.500-9T>C (n.500-9T>C)
n.1605T>C
n.1561-9T>C
n.1804-9T>C
n.1749T>C
n.1802-9T>C
n.1556-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145258T=CA2241515372ACSF3c.1367-9T= (n.1367-9T=)
c.1577-9T= (n.1577-9T=)
c.572-9T= (n.572-9T=)
n.493-9T=
n.98T=
c.*111-9T= (n.*111-9T=)
n.331T=
n.1792T=
n.1808-9T=
n.1805-9T=
n.1562-9T=
n.1845-9T=
n.1599-9T=
c.-3747T= (n.-3747T=)
c.500-9T= (n.500-9T=)
n.1605T=
n.1561-9T=
n.1804-9T=
n.1749T=
n.1802-9T=
n.1556-9T=
16g.89145259T>ACA725681677ACSF3c.1367-8T>A (n.1367-8T>A)
c.1577-8T>A (n.1577-8T>A)
c.572-8T>A (n.572-8T>A)
n.493-8T>A
n.99T>A
c.*111-8T>A (n.*111-8T>A)
n.332T>A
n.1793T>A
n.1808-8T>A
n.1805-8T>A
n.1562-8T>A
n.1845-8T>A
n.1599-8T>A
c.-3746T>A (n.-3746T>A)
c.500-8T>A (n.500-8T>A)
n.1606T>A
n.1561-8T>A
n.1804-8T>A
n.1750T>A
n.1802-8T>A
n.1556-8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145259T=CA2241515373ACSF3c.1367-8T= (n.1367-8T=)
c.1577-8T= (n.1577-8T=)
c.572-8T= (n.572-8T=)
n.493-8T=
n.99T=
c.*111-8T= (n.*111-8T=)
n.332T=
n.1793T=
n.1808-8T=
n.1805-8T=
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n.1845-8T=
n.1599-8T=
c.-3746T= (n.-3746T=)
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n.1606T=
n.1561-8T=
n.1804-8T=
n.1750T=
n.1802-8T=
n.1556-8T=
16g.89145261C=CA2241515374ACSF3c.1367-6C= (n.1367-6C=)
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c.572-6C= (n.572-6C=)
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n.1556-6C=
16g.89145261C>TCA8238199ACSF3c.1367-6C>T (n.1367-6C>T)
c.1577-6C>T (n.1577-6C>T)
c.572-6C>T (n.572-6C>T)
n.493-6C>T
n.101C>T
c.*111-6C>T (n.*111-6C>T)
n.334C>T
n.1795C>T
n.1808-6C>T
n.1805-6C>T
n.1562-6C>T
n.1845-6C>T
n.1599-6C>T
c.-3744C>T (n.-3744C>T)
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n.1608C>T
n.1561-6C>T
n.1804-6C>T
n.1752C>T
n.1802-6C>T
n.1556-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145262C=CA2241515375ACSF3c.1367-5C= (n.1367-5C=)
c.1577-5C= (n.1577-5C=)
c.572-5C= (n.572-5C=)
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n.102C=
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n.1804-5C=
n.1753C=
n.1802-5C=
n.1556-5C=
16g.89145262C>TCA2241515376ACSF3c.1367-5C>T (n.1367-5C>T)
c.1577-5C>T (n.1577-5C>T)
c.572-5C>T (n.572-5C>T)
n.493-5C>T
n.102C>T
c.*111-5C>T (n.*111-5C>T)
n.335C>T
n.1796C>T
n.1808-5C>T
n.1805-5C>T
n.1562-5C>T
n.1845-5C>T
n.1599-5C>T
c.-3743C>T (n.-3743C>T)
c.500-5C>T (n.500-5C>T)
n.1609C>T
n.1561-5C>T
n.1804-5C>T
n.1753C>T
n.1802-5C>T
n.1556-5C>T
 dbSNP
16g.89145263T>ACA2499223770ACSF3c.1367-4T>A (n.1367-4T>A)
c.1577-4T>A (n.1577-4T>A)
c.572-4T>A (n.572-4T>A)
n.493-4T>A
n.103T>A
c.*111-4T>A (n.*111-4T>A)
n.336T>A
n.1797T>A
n.1808-4T>A
n.1805-4T>A
n.1562-4T>A
n.1845-4T>A
n.1599-4T>A
c.-3742T>A (n.-3742T>A)
c.500-4T>A (n.500-4T>A)
n.1610T>A
n.1561-4T>A
n.1804-4T>A
n.1754T>A
n.1802-4T>A
n.1556-4T>A
 ClinVar dbSNP
16g.89145264C>TCA2634920457ACSF3c.1367-3C>T (n.1367-3C>T)
c.1577-3C>T (n.1577-3C>T)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
n.493-3C>T
n.104C>T
c.*111-3C>T (n.*111-3C>T)
n.337C>T
n.1798C>T
n.1808-3C>T
n.1805-3C>T
n.1562-3C>T
n.1845-3C>T
n.1599-3C>T
c.-3741C>T (n.-3741C>T)
c.500-3C>T (n.500-3C>T)
n.1611C>T
n.1561-3C>T
n.1804-3C>T
n.1755C>T
n.1802-3C>T
n.1556-3C>T
 gnomAD v4
16g.89145265A=CA2241515377ACSF3c.1367-2A= (n.1367-2A=)
c.1577-2A= (n.1577-2A=)
c.572-2A= (n.572-2A=)
n.493-2A=
n.105A=
c.*111-2A= (n.*111-2A=)
n.338A=
n.1799A=
n.1808-2A=
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n.1845-2A=
n.1599-2A=
c.-3740A= (n.-3740A=)
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n.1561-2A=
n.1804-2A=
n.1756A=
n.1802-2A=
n.1556-2A=
16g.89145265A>CCA397147990ACSF3c.1367-2A>C (n.1367-2A>C)
c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
n.493-2A>C
n.105A>C
c.*111-2A>C (n.*111-2A>C)
n.338A>C
n.1799A>C
n.1808-2A>C
n.1805-2A>C
n.1562-2A>C
n.1845-2A>C
n.1599-2A>C
c.-3740A>C (n.-3740A>C)
c.500-2A>C (n.500-2A>C)
n.1612A>C
n.1561-2A>C
n.1804-2A>C
n.1756A>C
n.1802-2A>C
n.1556-2A>C
16g.89145265A>GCA397147991ACSF3c.1367-2A>G (n.1367-2A>G)
c.1577-2A>G (n.1577-2A>G)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
n.493-2A>G
n.105A>G
c.*111-2A>G (n.*111-2A>G)
n.338A>G
n.1799A>G
n.1808-2A>G
n.1805-2A>G
n.1562-2A>G
n.1845-2A>G
n.1599-2A>G
c.-3740A>G (n.-3740A>G)
c.500-2A>G (n.500-2A>G)
n.1612A>G
n.1561-2A>G
n.1804-2A>G
n.1756A>G
n.1802-2A>G
n.1556-2A>G
16g.89145265A>TCA8238200ACSF3c.1367-2A>T (n.1367-2A>T)
c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
n.493-2A>T
n.105A>T
c.*111-2A>T (n.*111-2A>T)
n.338A>T
n.1799A>T
n.1808-2A>T
n.1805-2A>T
n.1562-2A>T
n.1845-2A>T
n.1599-2A>T
c.-3740A>T (n.-3740A>T)
c.500-2A>T (n.500-2A>T)
n.1612A>T
n.1561-2A>T
n.1804-2A>T
n.1756A>T
n.1802-2A>T
n.1556-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145265_89145266delCA2580092249ACSF3c.1367-2_1367-1del (n.1367-2_1367-1del)
c.1577-2_1577-1del (n.1577-2_1577-1del)
c.572-2_572-1del (n.572-2_572-1del)
n.493-2_493-1del
n.105_106del
c.*111-2_*111-1del (n.*111-2_*111-1del)
n.338_339del
n.1799_1800del
n.1808-2_1808-1del
n.1805-2_1805-1del
n.1562-2_1562-1del
n.1845-2_1845-1del
n.1599-2_1599-1del
c.-3740_-3739del (n.-3740_-3739del)
c.500-2_500-1del (n.500-2_500-1del)
n.1612_1613del
n.1561-2_1561-1del
n.1804-2_1804-1del
n.1756_1757del
n.1802-2_1802-1del
n.1556-2_1556-1del
 ClinVar
16g.89145266G>ACA397147992ACSF3c.1367-1G>A (n.1367-1G>A)
c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
n.493-1G>A
n.106G>A
c.*111-1G>A (n.*111-1G>A)
n.339G>A
n.1800G>A
n.1808-1G>A
n.1805-1G>A
n.1562-1G>A
n.1845-1G>A
n.1599-1G>A
c.-3739G>A (n.-3739G>A)
c.500-1G>A (n.500-1G>A)
n.1613G>A
n.1561-1G>A
n.1804-1G>A
n.1757G>A
n.1802-1G>A
n.1556-1G>A
16g.89145266G>CCA8238201ACSF3c.1367-1G>C (n.1367-1G>C)
c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
n.493-1G>C
n.106G>C
c.*111-1G>C (n.*111-1G>C)
n.339G>C
n.1800G>C
n.1808-1G>C
n.1805-1G>C
n.1562-1G>C
n.1845-1G>C
n.1599-1G>C
c.-3739G>C (n.-3739G>C)
c.500-1G>C (n.500-1G>C)
n.1613G>C
n.1561-1G>C
n.1804-1G>C
n.1757G>C
n.1802-1G>C
n.1556-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145266G=CA2241515378ACSF3c.1367-1G= (n.1367-1G=)
c.1577-1G= (n.1577-1G=)
c.572-1G= (n.572-1G=)
n.493-1G=
n.106G=
c.*111-1G= (n.*111-1G=)
n.339G=
n.1800G=
n.1808-1G=
n.1805-1G=
n.1562-1G=
n.1845-1G=
n.1599-1G=
c.-3739G= (n.-3739G=)
c.500-1G= (n.500-1G=)
n.1613G=
n.1561-1G=
n.1804-1G=
n.1757G=
n.1802-1G=
n.1556-1G=
16g.89145266G>TCA397147993ACSF3c.1367-1G>T (n.1367-1G>T)
c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
n.493-1G>T
n.106G>T
c.*111-1G>T (n.*111-1G>T)
n.339G>T
n.1800G>T
n.1808-1G>T
n.1805-1G>T
n.1562-1G>T
n.1845-1G>T
n.1599-1G>T
c.-3739G>T (n.-3739G>T)
c.500-1G>T (n.500-1G>T)
n.1613G>T
n.1561-1G>T
n.1804-1G>T
n.1757G>T
n.1802-1G>T
n.1556-1G>T
16g.89145269dupCA2634920458ACSF3c.1369dup
c.1579dup
c.574dup
n.495dup
n.109dup
c.*113dup
n.342dup
n.1803dup
n.1810dup
n.1807dup
n.1564dup
n.1847dup
n.1601dup
c.-3736dup (n.-3736dup)
c.502dup
n.1616dup
n.1563dup
n.1806dup
n.1760dup
n.1804dup
n.1558dup
 gnomAD v4
16g.89145267G>ACA8238202ACSF3c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.493G>A
n.107G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.340G>A
n.1801G>A
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n.1562G>A
n.1845G>A
n.1599G>A
c.-3738G>A (n.-3738G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.1614G>A
n.1561G>A
n.1804G>A
n.1758G>A
n.1802G>A
n.1556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145267G>CCA397147994ACSF3c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.493G>C
n.107G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.340G>C
n.1801G>C
n.1808G>C
n.1805G>C
n.1562G>C
n.1845G>C
n.1599G>C
c.-3738G>C (n.-3738G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.1614G>C
n.1561G>C
n.1804G>C
n.1758G>C
n.1802G>C
n.1556G>C
16g.89145267G=CA2241515379ACSF3c.1367G= (p.Gly456=)
c.1577G= (p.Gly526=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.493G=
n.107G=
c.*111G= (n.*111G=)
n.340G=
n.1801G=
n.1808G=
n.1805G=
n.1562G=
n.1845G=
n.1599G=
c.-3738G= (n.-3738G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.1614G=
n.1561G=
n.1804G=
n.1758G=
n.1802G=
n.1556G=
16g.89145267G>TCA397147995ACSF3c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.493G>T
n.107G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.340G>T
n.1801G>T
n.1808G>T
n.1805G>T
n.1562G>T
n.1845G>T
n.1599G>T
c.-3738G>T (n.-3738G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.1614G>T
n.1561G>T
n.1804G>T
n.1758G>T
n.1802G>T
n.1556G>T
16g.89145268G>ACA497145896ACSF3c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1578G>A (p.Gly526=)
c.573G>A (p.Gly191=)
n.494G>A
n.108G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.341G>A
n.1802G>A
n.1809G>A
n.1806G>A
n.1563G>A
n.1846G>A
n.1600G>A
c.-3737G>A (n.-3737G>A)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.1615G>A
n.1562G>A
n.1805G>A
n.1759G>A
n.1803G>A
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89145268G>CCA497145897ACSF3c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1578G>C (p.Gly526=)
c.573G>C (p.Gly191=)
n.494G>C
n.108G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.341G>C
n.1802G>C
n.1809G>C
n.1806G>C
n.1563G>C
n.1846G>C
n.1600G>C
c.-3737G>C (n.-3737G>C)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.1615G>C
n.1562G>C
n.1805G>C
n.1759G>C
n.1803G>C
n.1557G>C
 ClinVar dbSNP
16g.89145268G>TCA497145898ACSF3c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1578G>T (p.Gly526=)
c.573G>T (p.Gly191=)
n.494G>T
n.108G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.341G>T
n.1802G>T
n.1809G>T
n.1806G>T
n.1563G>T
n.1846G>T
n.1600G>T
c.-3737G>T (n.-3737G>T)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.1615G>T
n.1562G>T
n.1805G>T
n.1759G>T
n.1803G>T
n.1557G>T
 gnomAD v4
16g.89145269G>ACA8238203ACSF3c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.495G>A
n.109G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.342G>A
n.1803G>A
n.1810G>A
n.1807G>A
n.1564G>A
n.1847G>A
n.1601G>A
c.-3736G>A (n.-3736G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1616G>A
n.1563G>A
n.1806G>A
n.1760G>A
n.1804G>A
n.1558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145269G>CCA397147997ACSF3c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.495G>C
n.109G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.342G>C
n.1803G>C
n.1810G>C
n.1807G>C
n.1564G>C
n.1847G>C
n.1601G>C
c.-3736G>C (n.-3736G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1616G>C
n.1563G>C
n.1806G>C
n.1760G>C
n.1804G>C
n.1558G>C
16g.89145269G=CA2241515380ACSF3c.1369G= (p.Asp457=)
c.1579G= (p.Asp527=)
c.574G= (p.Asp192=)
n.495G=
n.109G=
c.*113G= (n.*113G=)
n.342G=
n.1803G=
n.1810G=
n.1807G=
n.1564G=
n.1847G=
n.1601G=
c.-3736G= (n.-3736G=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.1616G=
n.1563G=
n.1806G=
n.1760G=
n.1804G=
n.1558G=
16g.89145269G>TCA397147996ACSF3c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.495G>T
n.109G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.342G>T
n.1803G>T
n.1810G>T
n.1807G>T
n.1564G>T
n.1847G>T
n.1601G>T
c.-3736G>T (n.-3736G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1616G>T
n.1563G>T
n.1806G>T
n.1760G>T
n.1804G>T
n.1558G>T
16g.89145270A>CCA397147999ACSF3c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.496A>C
n.110A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.343A>C
n.1804A>C
n.1811A>C
n.1808A>C
n.1565A>C
n.1848A>C
n.1602A>C
c.-3735A>C (n.-3735A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1617A>C
n.1564A>C
n.1807A>C
n.1761A>C
n.1805A>C
n.1559A>C
16g.89145270A>GCA397147998ACSF3c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.496A>G
n.110A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.343A>G
n.1804A>G
n.1811A>G
n.1808A>G
n.1565A>G
n.1848A>G
n.1602A>G
c.-3735A>G (n.-3735A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1617A>G
n.1564A>G
n.1807A>G
n.1761A>G
n.1805A>G
n.1559A>G
16g.89145270A>TCA397148000ACSF3c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.496A>T
n.110A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.343A>T
n.1804A>T
n.1811A>T
n.1808A>T
n.1565A>T
n.1848A>T
n.1602A>T
c.-3735A>T (n.-3735A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1617A>T
n.1564A>T
n.1807A>T
n.1761A>T
n.1805A>T
n.1559A>T
16g.89145271C>ACA397148001ACSF3c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.497C>A
n.111C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.344C>A
n.1805C>A
n.1812C>A
n.1809C>A
n.1566C>A
n.1849C>A
n.1603C>A
c.-3734C>A (n.-3734C>A)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.1618C>A
n.1565C>A
n.1808C>A
n.1762C>A
n.1806C>A
n.1560C>A
16g.89145271C>GCA397148002ACSF3c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.497C>G
n.111C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.344C>G
n.1805C>G
n.1812C>G
n.1809C>G
n.1566C>G
n.1849C>G
n.1603C>G
c.-3734C>G (n.-3734C>G)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.1618C>G
n.1565C>G
n.1808C>G
n.1762C>G
n.1806C>G
n.1560C>G
16g.89145271C>TCA497145899ACSF3c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.497C>T
n.111C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.344C>T
n.1805C>T
n.1812C>T
n.1809C>T
n.1566C>T
n.1849C>T
n.1603C>T
c.-3734C>T (n.-3734C>T)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.1618C>T
n.1565C>T
n.1808C>T
n.1762C>T
n.1806C>T
n.1560C>T
16g.89145272A=CA2241515381ACSF3c.1372A= (p.Thr458=)
c.1582A= (p.Thr528=)
c.577A= (p.Thr193=)
n.498A=
n.112A=
c.*116A= (n.*116A=)
n.345A=
n.1806A=
n.1813A=
n.1810A=
n.1567A=
n.1850A=
n.1604A=
c.-3733A= (n.-3733A=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.1619A=
n.1566A=
n.1809A=
n.1763A=
n.1807A=
n.1561A=
16g.89145272A>CCA8238205ACSF3c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.498A>C
n.112A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.345A>C
n.1806A>C
n.1813A>C
n.1810A>C
n.1567A>C
n.1850A>C
n.1604A>C
c.-3733A>C (n.-3733A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.1619A>C
n.1566A>C
n.1809A>C
n.1763A>C
n.1807A>C
n.1561A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89145272A>GCA397148003ACSF3c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.498A>G
n.112A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.345A>G
n.1806A>G
n.1813A>G
n.1810A>G
n.1567A>G
n.1850A>G
n.1604A>G
c.-3733A>G (n.-3733A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.1619A>G
n.1566A>G
n.1809A>G
n.1763A>G
n.1807A>G
n.1561A>G
 gnomAD v4
16g.89145272A>TCA397148004ACSF3c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.498A>T
n.112A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.345A>T
n.1806A>T
n.1813A>T
n.1810A>T
n.1567A>T
n.1850A>T
n.1604A>T
c.-3733A>T (n.-3733A>T)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.1619A>T
n.1566A>T
n.1809A>T
n.1763A>T
n.1807A>T
n.1561A>T
16g.89145273C>ACA397148005ACSF3c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.499C>A
n.113C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.346C>A
n.1807C>A
n.1814C>A
n.1811C>A
n.1568C>A
n.1851C>A
n.1605C>A
c.-3732C>A (n.-3732C>A)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.1620C>A
n.1567C>A
n.1810C>A
n.1764C>A
n.1808C>A
n.1562C>A
16g.89145273C>GCA397148006ACSF3c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.499C>G
n.113C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.346C>G
n.1807C>G
n.1814C>G
n.1811C>G
n.1568C>G
n.1851C>G
n.1605C>G
c.-3732C>G (n.-3732C>G)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.1620C>G
n.1567C>G
n.1810C>G
n.1764C>G
n.1808C>G
n.1562C>G
16g.89145273C>TCA397148007ACSF3c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.499C>T
n.113C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.346C>T
n.1807C>T
n.1814C>T
n.1811C>T
n.1568C>T
n.1851C>T
n.1605C>T
c.-3732C>T (n.-3732C>T)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.1620C>T
n.1567C>T
n.1810C>T
n.1764C>T
n.1808C>T
n.1562C>T
16g.89145274dupCA8238204ACSF3c.1374dup (p.Val459ArgfsTer4)
c.1584dup (p.Val529ArgfsTer4)
c.579dup (p.Val194ArgfsTer4)
n.500dup
n.114dup
c.*118dup (n.*118dup)
n.347dup
n.1808dup
n.1815dup
n.1812dup
n.1569dup
n.1852dup
n.1606dup
c.-3731dup (n.-3731dup)
c.507dup (p.Val170ArgfsTer4)
n.1621dup
n.1568dup
n.1811dup
n.1765dup
n.1809dup
n.1563dup
 dbSNP ExAC
16g.89145274C>ACA497145902ACSF3c.1374C>A (p.Thr458=)
c.1584C>A (p.Thr528=)
c.579C>A (p.Thr193=)
n.500C>A
n.114C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.347C>A
n.1808C>A
n.1815C>A
n.1812C>A
n.1569C>A
n.1852C>A
n.1606C>A
c.-3731C>A (n.-3731C>A)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.1621C>A
n.1568C>A
n.1811C>A
n.1765C>A
n.1809C>A
n.1563C>A
16g.89145274C=CA2241515382ACSF3c.1374C= (p.Thr458=)
c.1584C= (p.Thr528=)
c.579C= (p.Thr193=)
n.500C=
n.114C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.347C=
n.1808C=
n.1815C=
n.1812C=
n.1569C=
n.1852C=
n.1606C=
c.-3731C= (n.-3731C=)
c.507C= (p.Thr169=)
n.1621C=
n.1568C=
n.1811C=
n.1765C=
n.1809C=
n.1563C=
16g.89145274C>GCA497145901ACSF3c.1374C>G (p.Thr458=)
c.1584C>G (p.Thr528=)
c.579C>G (p.Thr193=)
n.500C>G
n.114C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.347C>G
n.1808C>G
n.1815C>G
n.1812C>G
n.1569C>G
n.1852C>G
n.1606C>G
c.-3731C>G (n.-3731C>G)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.1621C>G
n.1568C>G
n.1811C>G
n.1765C>G
n.1809C>G
n.1563C>G
16g.89145274C>TCA8238206ACSF3c.1374C>T (p.Thr458=)
c.1584C>T (p.Thr528=)
c.579C>T (p.Thr193=)
n.500C>T
n.114C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.347C>T
n.1808C>T
n.1815C>T
n.1812C>T
n.1569C>T
n.1852C>T
n.1606C>T
c.-3731C>T (n.-3731C>T)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.1621C>T
n.1568C>T
n.1811C>T
n.1765C>T
n.1809C>T
n.1563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145296_89145297insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGTCA2634920459ACSF3c.1396_1397insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr466LeufsTer?)
c.1606_1607insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr536LeufsTer?)
c.601_602insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr201LeufsTer?)
n.522_523insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT
n.136_137insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT
c.*140_*141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (n.*140_*141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT)
n.369_370insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT
n.1830_1831insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT
n.1837_1838insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT
n.1834_1835insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT
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c.529_530insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr177LeufsTer?)
n.1643_1644insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT
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 gnomAD v4
16g.89145275G>ACA8238207ACSF3c.1375G>A (p.Val459Met)
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n.1810G>A
n.1564G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1564G>C
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n.1853G>T
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n.1564G>T
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n.1565T>A
16g.89145276T>CCA8238208ACSF3c.1376T>C (p.Val459Ala)
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n.116T>C
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n.1571T>C
n.1854T>C
n.1608T>C
c.-3729T>C (n.-3729T>C)
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n.1767T>C
n.1811T>C
n.1565T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145276T>GCA397148010ACSF3c.1376T>G (p.Val459Gly)
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n.1566G>A
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n.1566G>C
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n.1572dup
n.1815dup
n.1769dup
n.1813dup
n.1567dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145278G>ACA397148012ACSF3c.1378G>A (p.Val460Met)
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n.1567G>A
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n.1573G>C
n.1856G>C
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n.1567G>C
16g.89145278G>TCA397148014ACSF3c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
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n.1567G>T
 gnomAD v4
16g.89145279T>ACA397148015ACSF3c.1379T>A (p.Val460Glu)
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n.352T>A
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n.1817T>A
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c.-3726T>A (n.-3726T>A)
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n.1817T>C
n.1574T>C
n.1857T>C
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c.-3726T>C (n.-3726T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
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n.1568T>C
16g.89145279T>GCA397148017ACSF3c.1379T>G (p.Val460Gly)
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c.584T>G (p.Val195Gly)
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c.*123T>G (n.*123T>G)
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n.1857T>G
n.1611T>G
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c.-3725G>A (n.-3725G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
n.1627G>A
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n.1569G>A
16g.89145280G>CCA497145910ACSF3c.1380G>C (p.Val460=)
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n.1575G>C
n.1858G>C
n.1612G>C
c.-3725G>C (n.-3725G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
n.1627G>C
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n.1569G>C
16g.89145280G=CA2241515385ACSF3c.1380G= (p.Val460=)
c.1590G= (p.Val530=)
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16g.89145280G>TCA8238210ACSF3c.1380G>T (p.Val460=)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.585G>T (p.Val195=)
n.506G>T
n.120G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.353G>T
n.1814G>T
n.1821G>T
n.1818G>T
n.1575G>T
n.1858G>T
n.1612G>T
c.-3725G>T (n.-3725G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
n.1627G>T
n.1574G>T
n.1817G>T
n.1771G>T
n.1815G>T
n.1569G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145281T>ACA397148018ACSF3c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.507T>A
n.121T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.354T>A
n.1815T>A
n.1822T>A
n.1819T>A
n.1576T>A
n.1859T>A
n.1613T>A
c.-3724T>A (n.-3724T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.1628T>A
n.1575T>A
n.1818T>A
n.1772T>A
n.1816T>A
n.1570T>A
 gnomAD v4
16g.89145281T>CCA397148019ACSF3c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.507T>C
n.121T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.354T>C
n.1815T>C
n.1822T>C
n.1819T>C
n.1576T>C
n.1859T>C
n.1613T>C
c.-3724T>C (n.-3724T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.1628T>C
n.1575T>C
n.1818T>C
n.1772T>C
n.1816T>C
n.1570T>C
16g.89145281T>GCA397148020ACSF3c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
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n.507T>G
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c.*125T>G (n.*125T>G)
n.354T>G
n.1815T>G
n.1822T>G
n.1819T>G
n.1576T>G
n.1859T>G
n.1613T>G
c.-3724T>G (n.-3724T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.1628T>G
n.1575T>G
n.1818T>G
n.1772T>G
n.1816T>G
n.1570T>G
 gnomAD v4
16g.89145282T>ACA397148023ACSF3c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.508T>A
n.122T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.355T>A
n.1816T>A
n.1823T>A
n.1820T>A
n.1577T>A
n.1860T>A
n.1614T>A
c.-3723T>A (n.-3723T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.1629T>A
n.1576T>A
n.1819T>A
n.1773T>A
n.1817T>A
n.1571T>A
16g.89145282T>CCA397148022ACSF3c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.508T>C
n.122T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.355T>C
n.1816T>C
n.1823T>C
n.1820T>C
n.1577T>C
n.1860T>C
n.1614T>C
c.-3723T>C (n.-3723T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.1629T>C
n.1576T>C
n.1819T>C
n.1773T>C
n.1817T>C
n.1571T>C
16g.89145282T>GCA397148021ACSF3c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.508T>G
n.122T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.355T>G
n.1816T>G
n.1823T>G
n.1820T>G
n.1577T>G
n.1860T>G
n.1614T>G
c.-3723T>G (n.-3723T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.1629T>G
n.1576T>G
n.1819T>G
n.1773T>G
n.1817T>G
n.1571T>G
16g.89145283T>ACA397148024ACSF3c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.509T>A
n.123T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.356T>A
n.1817T>A
n.1824T>A
n.1821T>A
n.1578T>A
n.1861T>A
n.1615T>A
c.-3722T>A (n.-3722T>A)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.1630T>A
n.1577T>A
n.1820T>A
n.1774T>A
n.1818T>A
n.1572T>A
 dbSNP
16g.89145283T>CCA497145918ACSF3c.1383T>C (p.Phe461=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.588T>C (p.Phe196=)
n.509T>C
n.123T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.356T>C
n.1817T>C
n.1824T>C
n.1821T>C
n.1578T>C
n.1861T>C
n.1615T>C
c.-3722T>C (n.-3722T>C)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.1630T>C
n.1577T>C
n.1820T>C
n.1774T>C
n.1818T>C
n.1572T>C
 gnomAD v4
16g.89145283T>GCA397148025ACSF3c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.509T>G
n.123T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.356T>G
n.1817T>G
n.1824T>G
n.1821T>G
n.1578T>G
n.1861T>G
n.1615T>G
c.-3722T>G (n.-3722T>G)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.1630T>G
n.1577T>G
n.1820T>G
n.1774T>G
n.1818T>G
n.1572T>G
16g.89145283T=CA2241515386ACSF3c.1383T= (p.Phe461=)
c.1593T= (p.Phe531=)
c.588T= (p.Phe196=)
n.509T=
n.123T=
c.*127T= (n.*127T=)
n.356T=
n.1817T=
n.1824T=
n.1821T=
n.1578T=
n.1861T=
n.1615T=
c.-3722T= (n.-3722T=)
c.516T= (p.Phe172=)
n.1630T=
n.1577T=
n.1820T=
n.1774T=
n.1818T=
n.1572T=
16g.89145284A=CA2241515387ACSF3c.1384A= (p.Lys462=)
c.1594A= (p.Lys532=)
c.589A= (p.Lys197=)
n.510A=
n.124A=
c.*128A= (n.*128A=)
n.357A=
n.1818A=
n.1825A=
n.1822A=
n.1579A=
n.1862A=
n.1616A=
c.-3721A= (n.-3721A=)
c.517A= (p.Lys173=)
n.1631A=
n.1578A=
n.1821A=
n.1775A=
n.1819A=
n.1573A=
16g.89145284A>CCA8238211ACSF3c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.510A>C
n.124A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.357A>C
n.1818A>C
n.1825A>C
n.1822A>C
n.1579A>C
n.1862A>C
n.1616A>C
c.-3721A>C (n.-3721A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.1631A>C
n.1578A>C
n.1821A>C
n.1775A>C
n.1819A>C
n.1573A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89145284A>GCA397148026ACSF3c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.510A>G
n.124A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.357A>G
n.1818A>G
n.1825A>G
n.1822A>G
n.1579A>G
n.1862A>G
n.1616A>G
c.-3721A>G (n.-3721A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.1631A>G
n.1578A>G
n.1821A>G
n.1775A>G
n.1819A>G
n.1573A>G
16g.89145284A>TCA397148027ACSF3c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.510A>T
n.124A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.357A>T
n.1818A>T
n.1825A>T
n.1822A>T
n.1579A>T
n.1862A>T
n.1616A>T
c.-3721A>T (n.-3721A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.1631A>T
n.1578A>T
n.1821A>T
n.1775A>T
n.1819A>T
n.1573A>T
 gnomAD v4
16g.89145285A=CA2241515388ACSF3c.1385A= (p.Lys462=)
c.1595A= (p.Lys532=)
c.590A= (p.Lys197=)
n.511A=
n.125A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.358A=
n.1819A=
n.1826A=
n.1823A=
n.1580A=
n.1863A=
n.1617A=
c.-3720A= (n.-3720A=)
c.518A= (p.Lys173=)
n.1632A=
n.1579A=
n.1822A=
n.1776A=
n.1820A=
n.1574A=
16g.89145285A>CCA397148028ACSF3c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.511A>C
n.125A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.358A>C
n.1819A>C
n.1826A>C
n.1823A>C
n.1580A>C
n.1863A>C
n.1617A>C
c.-3720A>C (n.-3720A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1632A>C
n.1579A>C
n.1822A>C
n.1776A>C
n.1820A>C
n.1574A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.[89145285A>C;89145294_89145311del]CA2580573367ACSF3c.[1385A>C;1394_1411del] (p.[Lys462Thr;Gln465_Gly470del])
c.[1595A>C;1604_1621del] (p.[Lys532Thr;Gln535_Gly540del])
c.[590A>C;599_616del] (p.[Lys197Thr;Gln200_Gly205del])
n.[511A>C;520_537del]
n.[125A>C;134_151del]
c.[*129A>C;*138_*155del] (n.[*129A>C;*138_*155del])
n.[358A>C;367_384del]
n.[1819A>C;1828_1845del]
n.[1826A>C;1835_1852del]
n.[1823A>C;1832_1849del]
n.[1580A>C;1589_1606del]
n.[1863A>C;1872_1889del]
n.[1617A>C;1626_1643del]
c.[-3720A>C;-3711_-3694del] (n.[-3720A>C;-3711_-3694del])
c.[518A>C;527_544del] (p.[Lys173Thr;Gln176_Gly181del])
n.[1632A>C;1641_1658del]
n.[1579A>C;1588_1605del]
n.[1822A>C;1831_1848del]
n.[1776A>C;1785_1802del]
n.[1820A>C;1829_1846del]
n.[1574A>C;1583_1600del]
 ClinVar
16g.89145285A>GCA397148029ACSF3c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.511A>G
n.125A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.358A>G
n.1819A>G
n.1826A>G
n.1823A>G
n.1580A>G
n.1863A>G
n.1617A>G
c.-3720A>G (n.-3720A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.1632A>G
n.1579A>G
n.1822A>G
n.1776A>G
n.1820A>G
n.1574A>G
16g.89145285A>TCA397148030ACSF3c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.511A>T
n.125A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.358A>T
n.1819A>T
n.1826A>T
n.1823A>T
n.1580A>T
n.1863A>T
n.1617A>T
c.-3720A>T (n.-3720A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.1632A>T
n.1579A>T
n.1822A>T
n.1776A>T
n.1820A>T
n.1574A>T
16g.89145285_89145307delinsCGGATCA2580092251ACSF3c.1385_1407delinsCGGAT (p.Lys462_Arg469delinsThrAsp)
c.1595_1617delinsCGGAT (p.Lys532_Arg539delinsThrAsp)
c.590_612delinsCGGAT (p.Lys197_Arg204delinsThrAsp)
n.511_533delinsCGGAT
n.125_147delinsCGGAT
c.*129_*151delinsCGGAT (n.*129_*151delinsCGGAT)
n.358_380delinsCGGAT
n.1819_1841delinsCGGAT
n.1826_1848delinsCGGAT
n.1823_1845delinsCGGAT
n.1580_1602delinsCGGAT
n.1863_1885delinsCGGAT
n.1617_1639delinsCGGAT
c.-3720_-3698delinsCGGAT (n.-3720_-3698delinsCGGAT)
c.518_540delinsCGGAT (p.Lys173_Arg180delinsThrAsp)
n.1632_1654delinsCGGAT
n.1579_1601delinsCGGAT
n.1822_1844delinsCGGAT
n.1776_1798delinsCGGAT
n.1820_1842delinsCGGAT
n.1574_1596delinsCGGAT
 ClinVar
16g.89145286G>ACA497145928ACSF3c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.591G>A (p.Lys197=)
n.512G>A
n.126G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.359G>A
n.1820G>A
n.1827G>A
n.1824G>A
n.1581G>A
n.1864G>A
n.1618G>A
c.-3719G>A (n.-3719G>A)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.1633G>A
n.1580G>A
n.1823G>A
n.1777G>A
n.1821G>A
n.1575G>A
16g.89145286G>CCA397148031ACSF3c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.512G>C
n.126G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.359G>C
n.1820G>C
n.1827G>C
n.1824G>C
n.1581G>C
n.1864G>C
n.1618G>C
c.-3719G>C (n.-3719G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.1633G>C
n.1580G>C
n.1823G>C
n.1777G>C
n.1821G>C
n.1575G>C
16g.89145286G>TCA397148032ACSF3c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.512G>T
n.126G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.359G>T
n.1820G>T
n.1827G>T
n.1824G>T
n.1581G>T
n.1864G>T
n.1618G>T
c.-3719G>T (n.-3719G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.1633G>T
n.1580G>T
n.1823G>T
n.1777G>T
n.1821G>T
n.1575G>T
16g.89145287G>ACA397148033ACSF3c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.513G>A
n.127G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.360G>A
n.1821G>A
n.1828G>A
n.1825G>A
n.1582G>A
n.1865G>A
n.1619G>A
c.-3718G>A (n.-3718G>A)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.1634G>A
n.1581G>A
n.1824G>A
n.1778G>A
n.1822G>A
n.1576G>A
16g.89145287G>CCA397148034ACSF3c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.513G>C
n.127G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.360G>C
n.1821G>C
n.1828G>C
n.1825G>C
n.1582G>C
n.1865G>C
n.1619G>C
c.-3718G>C (n.-3718G>C)
c.520G>C (p.Asp174His)
n.1634G>C
n.1581G>C
n.1824G>C
n.1778G>C
n.1822G>C
n.1576G>C
16g.89145287G>TCA397148035ACSF3c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.513G>T
n.127G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.360G>T
n.1821G>T
n.1828G>T
n.1825G>T
n.1582G>T
n.1865G>T
n.1619G>T
c.-3718G>T (n.-3718G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.1634G>T
n.1581G>T
n.1824G>T
n.1778G>T
n.1822G>T
n.1576G>T
 gnomAD v4
16g.89145288A>CCA397148038ACSF3c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.514A>C
n.128A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.361A>C
n.1822A>C
n.1829A>C
n.1826A>C
n.1583A>C
n.1866A>C
n.1620A>C
c.-3717A>C (n.-3717A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.1635A>C
n.1582A>C
n.1825A>C
n.1779A>C
n.1823A>C
n.1577A>C
16g.89145288A>GCA397148036ACSF3c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.514A>G
n.128A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.361A>G
n.1822A>G
n.1829A>G
n.1826A>G
n.1583A>G
n.1866A>G
n.1620A>G
c.-3717A>G (n.-3717A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.1635A>G
n.1582A>G
n.1825A>G
n.1779A>G
n.1823A>G
n.1577A>G
16g.89145288A>TCA397148037ACSF3c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.514A>T
n.128A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.361A>T
n.1822A>T
n.1829A>T
n.1826A>T
n.1583A>T
n.1866A>T
n.1620A>T
c.-3717A>T (n.-3717A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.1635A>T
n.1582A>T
n.1825A>T
n.1779A>T
n.1823A>T
n.1577A>T
16g.89145289T>ACA397148039ACSF3c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1599T>A (p.Asp533Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.515T>A
n.129T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.362T>A
n.1823T>A
n.1830T>A
n.1827T>A
n.1584T>A
n.1867T>A
n.1621T>A
c.-3716T>A (n.-3716T>A)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
n.1636T>A
n.1583T>A
n.1826T>A
n.1780T>A
n.1824T>A
n.1578T>A
 gnomAD v4
16g.89145289T>CCA497145940ACSF3c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1599T>C (p.Asp533=)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.515T>C
n.129T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.362T>C
n.1823T>C
n.1830T>C
n.1827T>C
n.1584T>C
n.1867T>C
n.1621T>C
c.-3716T>C (n.-3716T>C)
c.522T>C (p.Asp174=)
n.1636T>C
n.1583T>C
n.1826T>C
n.1780T>C
n.1824T>C
n.1578T>C
16g.89145289T>GCA397148040ACSF3c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1599T>G (p.Asp533Glu)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.515T>G
n.129T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.362T>G
n.1823T>G
n.1830T>G
n.1827T>G
n.1584T>G
n.1867T>G
n.1621T>G
c.-3716T>G (n.-3716T>G)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
n.1636T>G
n.1583T>G
n.1826T>G
n.1780T>G
n.1824T>G
n.1578T>G
16g.89145289_89145307delinsTGGCCAGTACTGGATCCGACA2241515389ACSF3c.1389_1407delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA (p.Asp463=)
c.1599_1617delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA (p.Asp533=)
c.594_612delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA (p.Asp198=)
n.515_533delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.129_147delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
c.*133_*151delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA (n.*133_*151delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA)
n.362_380delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1823_1841delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1830_1848delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1827_1845delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1584_1602delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1867_1885delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1621_1639delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
c.-3716_-3698delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA (n.-3716_-3698delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA)
c.522_540delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA (p.Asp174=)
n.1636_1654delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1583_1601delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1826_1844delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1780_1798delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1824_1842delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
n.1578_1596delinsTGGCCAGTACTGGATCCGA
16g.89145290G>ACA397148041ACSF3c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.516G>A
n.130G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.363G>A
n.1824G>A
n.1831G>A
n.1828G>A
n.1585G>A
n.1868G>A
n.1622G>A
c.-3715G>A (n.-3715G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.1637G>A
n.1584G>A
n.1827G>A
n.1781G>A
n.1825G>A
n.1579G>A
 gnomAD v4
16g.89145290G>CCA397148042ACSF3c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.516G>C
n.130G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.363G>C
n.1824G>C
n.1831G>C
n.1828G>C
n.1585G>C
n.1868G>C
n.1622G>C
c.-3715G>C (n.-3715G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1637G>C
n.1584G>C
n.1827G>C
n.1781G>C
n.1825G>C
n.1579G>C
 gnomAD v4
16g.89145290G>TCA397148043ACSF3c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.516G>T
n.130G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.363G>T
n.1824G>T
n.1831G>T
n.1828G>T
n.1585G>T
n.1868G>T
n.1622G>T
c.-3715G>T (n.-3715G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.1637G>T
n.1584G>T
n.1827G>T
n.1781G>T
n.1825G>T
n.1579G>T
16g.89145294_89145311delCA624225167ACSF3c.1394_1411del (p.Gln465_Gly470del)
c.1604_1621del (p.Gln535_Gly540del)
c.599_616del (p.Gln200_Gly205del)
n.520_537del
n.134_151del
c.*138_*155del (n.*138_*155del)
n.367_384del
n.1828_1845del
n.1835_1852del
n.1832_1849del
n.1589_1606del
n.1872_1889del
n.1626_1643del
c.-3711_-3694del (n.-3711_-3694del)
c.527_544del (p.Gln176_Gly181del)
n.1641_1658del
n.1588_1605del
n.1831_1848del
n.1785_1802del
n.1829_1846del
n.1583_1600del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145291G>ACA397148044ACSF3c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.517G>A
n.131G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.364G>A
n.1825G>A
n.1832G>A
n.1829G>A
n.1586G>A
n.1869G>A
n.1623G>A
c.-3714G>A (n.-3714G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1638G>A
n.1585G>A
n.1828G>A
n.1782G>A
n.1826G>A
n.1580G>A
16g.89145291G>CCA397148045ACSF3c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.517G>C
n.131G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.364G>C
n.1825G>C
n.1832G>C
n.1829G>C
n.1586G>C
n.1869G>C
n.1623G>C
c.-3714G>C (n.-3714G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1638G>C
n.1585G>C
n.1828G>C
n.1782G>C
n.1826G>C
n.1580G>C
 gnomAD v4
16g.89145291G=CA2241515390ACSF3c.1391G= (p.Gly464=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.517G=
n.131G=
c.*135G= (n.*135G=)
n.364G=
n.1825G=
n.1832G=
n.1829G=
n.1586G=
n.1869G=
n.1623G=
c.-3714G= (n.-3714G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.1638G=
n.1585G=
n.1828G=
n.1782G=
n.1826G=
n.1580G=
16g.89145291G>TCA8238212ACSF3c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.517G>T
n.131G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.364G>T
n.1825G>T
n.1832G>T
n.1829G>T
n.1586G>T
n.1869G>T
n.1623G>T
c.-3714G>T (n.-3714G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1638G>T
n.1585G>T
n.1828G>T
n.1782G>T
n.1826G>T
n.1580G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145292C>ACA286495905ACSF3c.1392C>A (p.Gly464=)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.518C>A
n.132C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.365C>A
n.1826C>A
n.1833C>A
n.1830C>A
n.1587C>A
n.1870C>A
n.1624C>A
c.-3713C>A (n.-3713C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.1639C>A
n.1586C>A
n.1829C>A
n.1783C>A
n.1827C>A
n.1581C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89145292C=CA2241515391ACSF3c.1392C= (p.Gly464=)
c.1602C= (p.Gly534=)
c.597C= (p.Gly199=)
n.518C=
n.132C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.365C=
n.1826C=
n.1833C=
n.1830C=
n.1587C=
n.1870C=
n.1624C=
c.-3713C= (n.-3713C=)
c.525C= (p.Gly175=)
n.1639C=
n.1586C=
n.1829C=
n.1783C=
n.1827C=
n.1581C=
16g.89145292C>GCA497145951ACSF3c.1392C>G (p.Gly464=)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.518C>G
n.132C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.365C>G
n.1826C>G
n.1833C>G
n.1830C>G
n.1587C>G
n.1870C>G
n.1624C>G
c.-3713C>G (n.-3713C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.1639C>G
n.1586C>G
n.1829C>G
n.1783C>G
n.1827C>G
n.1581C>G
16g.89145292C>TCA497145953ACSF3c.1392C>T (p.Gly464=)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.518C>T
n.132C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.365C>T
n.1826C>T
n.1833C>T
n.1830C>T
n.1587C>T
n.1870C>T
n.1624C>T
c.-3713C>T (n.-3713C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.1639C>T
n.1586C>T
n.1829C>T
n.1783C>T
n.1827C>T
n.1581C>T
16g.89145293C>ACA397148046ACSF3c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.519C>A
n.133C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.366C>A
n.1827C>A
n.1834C>A
n.1831C>A
n.1588C>A
n.1871C>A
n.1625C>A
c.-3712C>A (n.-3712C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.1640C>A
n.1587C>A
n.1830C>A
n.1784C>A
n.1828C>A
n.1582C>A
16g.89145293C>GCA397148047ACSF3c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.519C>G
n.133C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.366C>G
n.1827C>G
n.1834C>G
n.1831C>G
n.1588C>G
n.1871C>G
n.1625C>G
c.-3712C>G (n.-3712C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.1640C>G
n.1587C>G
n.1830C>G
n.1784C>G
n.1828C>G
n.1582C>G
16g.89145293C>TCA397148048ACSF3c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.519C>T
n.133C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.366C>T
n.1827C>T
n.1834C>T
n.1831C>T
n.1588C>T
n.1871C>T
n.1625C>T
c.-3712C>T (n.-3712C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.1640C>T
n.1587C>T
n.1830C>T
n.1784C>T
n.1828C>T
n.1582C>T
 gnomAD v4
16g.89145294A=CA2241515392ACSF3c.1394A= (p.Gln465=)
c.1604A= (p.Gln535=)
c.599A= (p.Gln200=)
n.520A=
n.134A=
c.*138A= (n.*138A=)
n.367A=
n.1828A=
n.1835A=
n.1832A=
n.1589A=
n.1872A=
n.1626A=
c.-3711A= (n.-3711A=)
c.527A= (p.Gln176=)
n.1641A=
n.1588A=
n.1831A=
n.1785A=
n.1829A=
n.1583A=
16g.89145294A>CCA397148050ACSF3c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.520A>C
n.134A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.367A>C
n.1828A>C
n.1835A>C
n.1832A>C
n.1589A>C
n.1872A>C
n.1626A>C
c.-3711A>C (n.-3711A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.1641A>C
n.1588A>C
n.1831A>C
n.1785A>C
n.1829A>C
n.1583A>C
16g.89145294A>GCA8238213ACSF3c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.520A>G
n.134A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.367A>G
n.1828A>G
n.1835A>G
n.1832A>G
n.1589A>G
n.1872A>G
n.1626A>G
c.-3711A>G (n.-3711A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.1641A>G
n.1588A>G
n.1831A>G
n.1785A>G
n.1829A>G
n.1583A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145294A>TCA397148049ACSF3c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.520A>T
n.134A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.367A>T
n.1828A>T
n.1835A>T
n.1832A>T
n.1589A>T
n.1872A>T
n.1626A>T
c.-3711A>T (n.-3711A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.1641A>T
n.1588A>T
n.1831A>T
n.1785A>T
n.1829A>T
n.1583A>T
16g.89145295G>ACA497145965ACSF3c.1395G>A (p.Gln465=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.521G>A
n.135G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.368G>A
n.1829G>A
n.1836G>A
n.1833G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched