Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89102665C>ACA397137807ACSF3c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.1109C>A
n.1072C>A
c.-4281C>A (n.-4281C>A)
n.1071C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4
16g.89102665C=CA2241489348ACSF3c.728C= (p.Pro243=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.53C= (p.Pro18=)
n.1109C=
n.1072C=
c.-4281C= (n.-4281C=)
n.1071C=
n.1066C=
16g.89102665C>GCA397137808ACSF3c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.1109C>G
n.1072C>G
c.-4281C>G (n.-4281C>G)
n.1071C>G
n.1066C>G
16g.89102665C>TCA129715ACSF3c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.1109C>T
n.1072C>T
c.-4281C>T (n.-4281C>T)
n.1071C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102666G>ACA497113790ACSF3c.729G>A (p.Pro243=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.54G>A (p.Pro18=)
n.1110G>A
n.1073G>A
c.-4280G>A (n.-4280G>A)
n.1072G>A
n.1067G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102666G>CCA497113791ACSF3c.729G>C (p.Pro243=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.54G>C (p.Pro18=)
n.1110G>C
n.1073G>C
c.-4280G>C (n.-4280G>C)
n.1072G>C
n.1067G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102666G=CA2241489349ACSF3c.729G= (p.Pro243=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.54G= (p.Pro18=)
n.1110G=
n.1073G=
c.-4280G= (n.-4280G=)
n.1072G=
n.1067G=
16g.89102666G>TCA8237775ACSF3c.729G>T (p.Pro243=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.54G>T (p.Pro18=)
n.1110G>T
n.1073G>T
c.-4280G>T (n.-4280G>T)
n.1072G>T
n.1067G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102667C>ACA397137809ACSF3c.730C>A (p.Leu244Met)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.1111C>A
n.1074C>A
c.-4279C>A (n.-4279C>A)
n.1073C>A
n.1068C>A
16g.89102667C>GCA397137810ACSF3c.730C>G (p.Leu244Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.1111C>G
n.1074C>G
c.-4279C>G (n.-4279C>G)
n.1073C>G
n.1068C>G
16g.89102667C>TCA497113794ACSF3c.730C>T (p.Leu244=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.1111C>T
n.1074C>T
c.-4279C>T (n.-4279C>T)
n.1073C>T
n.1068C>T
 gnomAD v4
16g.89102668T>ACA397137811ACSF3c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.1112T>A
n.1075T>A
c.-4278T>A (n.-4278T>A)
n.1074T>A
n.1069T>A
 gnomAD v4
16g.89102668T>CCA397137812ACSF3c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.1112T>C
n.1075T>C
c.-4278T>C (n.-4278T>C)
n.1074T>C
n.1069T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102668T>GCA397137813ACSF3c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.1112T>G
n.1075T>G
c.-4278T>G (n.-4278T>G)
n.1074T>G
n.1069T>G
16g.89102668T=CA2241489350ACSF3c.731T= (p.Leu244=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.56T= (p.Leu19=)
n.1112T=
n.1075T=
c.-4278T= (n.-4278T=)
n.1074T=
n.1069T=
16g.89102669G>ACA497113800ACSF3c.732G>A (p.Leu244=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.57G>A (p.Leu19=)
n.1113G>A
n.1076G>A
c.-4277G>A (n.-4277G>A)
n.1075G>A
n.1070G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102669G>CCA497113801ACSF3c.732G>C (p.Leu244=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.57G>C (p.Leu19=)
n.1113G>C
n.1076G>C
c.-4277G>C (n.-4277G>C)
n.1075G>C
n.1070G>C
 ClinVar
16g.89102669G=CA2241489351ACSF3c.732G= (p.Leu244=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.57G= (p.Leu19=)
n.1113G=
n.1076G=
c.-4277G= (n.-4277G=)
n.1075G=
n.1070G=
16g.89102669G>TCA497113803ACSF3c.732G>T (p.Leu244=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.57G>T (p.Leu19=)
n.1113G>T
n.1076G>T
c.-4277G>T (n.-4277G>T)
n.1075G>T
n.1070G>T
16g.89102670C>ACA397137814ACSF3c.733C>A (p.His245Asn)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.1114C>A
n.1077C>A
c.-4276C>A (n.-4276C>A)
n.1076C>A
n.1071C>A
16g.89102670C=CA2241489352ACSF3c.733C= (p.His245=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.58C= (p.His20=)
n.1114C=
n.1077C=
c.-4276C= (n.-4276C=)
n.1076C=
n.1071C=
16g.89102670C>GCA397137815ACSF3c.733C>G (p.His245Asp)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.1114C>G
n.1077C>G
c.-4276C>G (n.-4276C>G)
n.1076C>G
n.1071C>G
16g.89102670C>TCA397137816ACSF3c.733C>T (p.His245Tyr)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.1114C>T
n.1077C>T
c.-4276C>T (n.-4276C>T)
n.1076C>T
n.1071C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102671A>CCA397137819ACSF3c.734A>C (p.His245Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.1115A>C
n.1078A>C
c.-4275A>C (n.-4275A>C)
n.1077A>C
n.1072A>C
 gnomAD v4
16g.89102671A>GCA397137817ACSF3c.734A>G (p.His245Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.1115A>G
n.1078A>G
c.-4275A>G (n.-4275A>G)
n.1077A>G
n.1072A>G
16g.89102671A>TCA397137818ACSF3c.734A>T (p.His245Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.1115A>T
n.1078A>T
c.-4275A>T (n.-4275A>T)
n.1077A>T
n.1072A>T
16g.89102672C>ACA397137820ACSF3c.735C>A (p.His245Gln)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.60C>A (p.His20Gln)
n.1116C>A
n.1079C>A
c.-4274C>A (n.-4274C>A)
n.1078C>A
n.1073C>A
16g.89102672C=CA2241489353ACSF3c.735C= (p.His245=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.60C= (p.His20=)
n.1116C=
n.1079C=
c.-4274C= (n.-4274C=)
n.1078C=
n.1073C=
16g.89102672C>GCA397137821ACSF3c.735C>G (p.His245Gln)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.60C>G (p.His20Gln)
n.1116C>G
n.1079C>G
c.-4274C>G (n.-4274C>G)
n.1078C>G
n.1073C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102672C>TCA497113813ACSF3c.735C>T (p.His245=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.60C>T (p.His20=)
n.1116C>T
n.1079C>T
c.-4274C>T (n.-4274C>T)
n.1078C>T
n.1073C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102673delCA2634918321ACSF3c.736del (p.His246ThrfsTer20)
c.-60del (n.-60del)
c.61del (p.His21ThrfsTer20)
n.1117del
n.1080del
c.-4273del (n.-4273del)
n.1079del
n.1074del
 gnomAD v4
16g.89102673C>ACA397137822ACSF3c.736C>A (p.His246Asn)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.61C>A (p.His21Asn)
n.1117C>A
n.1080C>A
c.-4273C>A (n.-4273C>A)
n.1079C>A
n.1074C>A
16g.89102673C=CA2241489354ACSF3c.736C= (p.His246=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.61C= (p.His21=)
n.1117C=
n.1080C=
c.-4273C= (n.-4273C=)
n.1079C=
n.1074C=
16g.89102673C>GCA397137823ACSF3c.736C>G (p.His246Asp)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.61C>G (p.His21Asp)
n.1117C>G
n.1080C>G
c.-4273C>G (n.-4273C>G)
n.1079C>G
n.1074C>G
16g.89102673C>TCA397137824ACSF3c.736C>T (p.His246Tyr)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.1117C>T
n.1080C>T
c.-4273C>T (n.-4273C>T)
n.1079C>T
n.1074C>T
 dbSNP
16g.89102674A>CCA397137825ACSF3c.737A>C (p.His246Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.62A>C (p.His21Pro)
n.1118A>C
n.1081A>C
c.-4272A>C (n.-4272A>C)
n.1080A>C
n.1075A>C
16g.89102674A>GCA397137826ACSF3c.737A>G (p.His246Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.62A>G (p.His21Arg)
n.1118A>G
n.1081A>G
c.-4272A>G (n.-4272A>G)
n.1080A>G
n.1075A>G
 gnomAD v4
16g.89102674A>TCA397137827ACSF3c.737A>T (p.His246Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.62A>T (p.His21Leu)
n.1118A>T
n.1081A>T
c.-4272A>T (n.-4272A>T)
n.1080A>T
n.1075A>T
16g.89102675C>ACA8237777ACSF3c.738C>A (p.His246Gln)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.63C>A (p.His21Gln)
n.1119C>A
n.1082C>A
c.-4271C>A (n.-4271C>A)
n.1081C>A
n.1076C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102675C=CA2241489355ACSF3c.738C= (p.His246=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.63C= (p.His21=)
n.1119C=
n.1082C=
c.-4271C= (n.-4271C=)
n.1081C=
n.1076C=
16g.89102675C>GCA397137828ACSF3c.738C>G (p.His246Gln)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.63C>G (p.His21Gln)
n.1119C>G
n.1082C>G
c.-4271C>G (n.-4271C>G)
n.1081C>G
n.1076C>G
16g.89102675C>TCA8237776ACSF3c.738C>T (p.His246=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.63C>T (p.His21=)
n.1119C>T
n.1082C>T
c.-4271C>T (n.-4271C>T)
n.1081C>T
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102676G>ACA8237778ACSF3c.739G>A (p.Val247Ile)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.1120G>A
n.1083G>A
c.-4270G>A (n.-4270G>A)
n.1082G>A
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102676G>CCA397137833ACSF3c.739G>C (p.Val247Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.1120G>C
n.1083G>C
c.-4270G>C (n.-4270G>C)
n.1082G>C
n.1077G>C
16g.89102676G=CA2241489356ACSF3c.739G= (p.Val247=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.64G= (p.Val22=)
n.1120G=
n.1083G=
c.-4270G= (n.-4270G=)
n.1082G=
n.1077G=
16g.89102676G>TCA397137834ACSF3c.739G>T (p.Val247Phe)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.64G>T (p.Val22Phe)
n.1120G>T
n.1083G>T
c.-4270G>T (n.-4270G>T)
n.1082G>T
n.1077G>T
 gnomAD v4
16g.89102677T>ACA397137842ACSF3c.740T>A (p.Val247Asp)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.65T>A (p.Val22Asp)
n.1121T>A
n.1084T>A
c.-4269T>A (n.-4269T>A)
n.1083T>A
n.1078T>A
16g.89102677T>CCA397137837ACSF3c.740T>C (p.Val247Ala)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.1121T>C
n.1084T>C
c.-4269T>C (n.-4269T>C)
n.1083T>C
n.1078T>C
16g.89102677T>GCA397137839ACSF3c.740T>G (p.Val247Gly)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.1121T>G
n.1084T>G
c.-4269T>G (n.-4269T>G)
n.1083T>G
n.1078T>G
16g.89102678C>ACA8237779ACSF3c.741C>A (p.Val247=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.66C>A (p.Val22=)
n.1122C>A
n.1085C>A
c.-4268C>A (n.-4268C>A)
n.1084C>A
n.1079C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102678C=CA2241489357ACSF3c.741C= (p.Val247=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.66C= (p.Val22=)
n.1122C=
n.1085C=
c.-4268C= (n.-4268C=)
n.1084C=
n.1079C=
16g.89102678C>GCA497113859ACSF3c.741C>G (p.Val247=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.66C>G (p.Val22=)
n.1122C>G
n.1085C>G
c.-4268C>G (n.-4268C>G)
n.1084C>G
n.1079C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102678C>TCA497113850ACSF3c.741C>T (p.Val247=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.66C>T (p.Val22=)
n.1122C>T
n.1085C>T
c.-4268C>T (n.-4268C>T)
n.1084C>T
n.1079C>T
 COSMIC
16g.89102679C>ACA397137847ACSF3c.742C>A (p.His248Asn)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.1123C>A
n.1086C>A
c.-4267C>A (n.-4267C>A)
n.1085C>A
n.1080C>A
16g.89102679C=CA2241489358ACSF3c.742C= (p.His248=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.67C= (p.His23=)
n.1123C=
n.1086C=
c.-4267C= (n.-4267C=)
n.1085C=
n.1080C=
16g.89102679C>GCA397137849ACSF3c.742C>G (p.His248Asp)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.1123C>G
n.1086C>G
c.-4267C>G (n.-4267C>G)
n.1085C>G
n.1080C>G
16g.89102679C>TCA397137851ACSF3c.742C>T (p.His248Tyr)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.1123C>T
n.1086C>T
c.-4267C>T (n.-4267C>T)
n.1085C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102680A=CA2241489359ACSF3c.743A= (p.His248=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.68A= (p.His23=)
n.1124A=
n.1087A=
c.-4266A= (n.-4266A=)
n.1086A=
n.1081A=
16g.89102680A>CCA397137854ACSF3c.743A>C (p.His248Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.1124A>C
n.1087A>C
c.-4266A>C (n.-4266A>C)
n.1086A>C
n.1081A>C
16g.89102680A>GCA8237780ACSF3c.743A>G (p.His248Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.1124A>G
n.1087A>G
c.-4266A>G (n.-4266A>G)
n.1086A>G
n.1081A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102680A>TCA397137859ACSF3c.743A>T (p.His248Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.1124A>T
n.1087A>T
c.-4266A>T (n.-4266A>T)
n.1086A>T
n.1081A>T
16g.89102681T>ACA397137862ACSF3c.744T>A (p.His248Gln)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.69T>A (p.His23Gln)
n.1125T>A
n.1088T>A
c.-4265T>A (n.-4265T>A)
n.1087T>A
n.1082T>A
16g.89102681T>CCA497113905ACSF3c.744T>C (p.His248=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.69T>C (p.His23=)
n.1125T>C
n.1088T>C
c.-4265T>C (n.-4265T>C)
n.1087T>C
n.1082T>C
16g.89102681T>GCA397137864ACSF3c.744T>G (p.His248Gln)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.69T>G (p.His23Gln)
n.1125T>G
n.1088T>G
c.-4265T>G (n.-4265T>G)
n.1087T>G
n.1082T>G
16g.89102682G>ACA286448662ACSF3c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1126G>A
n.1089G>A
c.-4264G>A (n.-4264G>A)
n.1088G>A
n.1083G>A
 dbSNP
16g.89102682G>CCA397137869ACSF3c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1126G>C
n.1089G>C
c.-4264G>C (n.-4264G>C)
n.1088G>C
n.1083G>C
16g.89102682G=CA2241489360ACSF3c.745G= (p.Gly249=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.70G= (p.Gly24=)
n.1126G=
n.1089G=
c.-4264G= (n.-4264G=)
n.1088G=
n.1083G=
16g.89102682G>TCA397137871ACSF3c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1126G>T
n.1089G>T
c.-4264G>T (n.-4264G>T)
n.1088G>T
n.1083G>T
16g.89102683G>ACA397137879ACSF3c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1127G>A
n.1090G>A
c.-4263G>A (n.-4263G>A)
n.1089G>A
n.1084G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102683G>CCA397137877ACSF3c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1127G>C
n.1090G>C
c.-4263G>C (n.-4263G>C)
n.1089G>C
n.1084G>C
16g.89102683G=CA2241489361ACSF3c.746G= (p.Gly249=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.71G= (p.Gly24=)
n.1127G=
n.1090G=
c.-4263G= (n.-4263G=)
n.1089G=
n.1084G=
16g.89102683G>TCA397137875ACSF3c.746G>T (p.Gly249Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1127G>T
n.1090G>T
c.-4263G>T (n.-4263G>T)
n.1089G>T
n.1084G>T
 gnomAD v4
16g.89102686_89102687delCA2695201151ACSF3c.749_750del (p.Val250GlyfsTer19)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.74_75del (p.Val25GlyfsTer19)
n.1130_1131del
n.1093_1094del
c.-4260_-4259del (n.-4260_-4259del)
n.1092_1093del
n.1087_1088del
 ClinVar
16g.89102684T>ACA497113927ACSF3c.747T>A (p.Gly249=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.72T>A (p.Gly24=)
n.1128T>A
n.1091T>A
c.-4262T>A (n.-4262T>A)
n.1090T>A
n.1085T>A
16g.89102684T>CCA497113934ACSF3c.747T>C (p.Gly249=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.72T>C (p.Gly24=)
n.1128T>C
n.1091T>C
c.-4262T>C (n.-4262T>C)
n.1090T>C
n.1085T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102684T>GCA497113939ACSF3c.747T>G (p.Gly249=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.72T>G (p.Gly24=)
n.1128T>G
n.1091T>G
c.-4262T>G (n.-4262T>G)
n.1090T>G
n.1085T>G
16g.89102684T=CA2241489362ACSF3c.747T= (p.Gly249=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.72T= (p.Gly24=)
n.1128T=
n.1091T=
c.-4262T= (n.-4262T=)
n.1090T=
n.1085T=
16g.89102685G>ACA397137885ACSF3c.748G>A (p.Val250Met)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.73G>A (p.Val25Met)
n.1129G>A
n.1092G>A
c.-4261G>A (n.-4261G>A)
n.1091G>A
n.1086G>A
16g.89102685G>CCA397137882ACSF3c.748G>C (p.Val250Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.1129G>C
n.1092G>C
c.-4261G>C (n.-4261G>C)
n.1091G>C
n.1086G>C
16g.89102685G>TCA397137883ACSF3c.748G>T (p.Val250Leu)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.1129G>T
n.1092G>T
c.-4261G>T (n.-4261G>T)
n.1091G>T
n.1086G>T
 gnomAD v4
16g.89102686T>ACA397137889ACSF3c.749T>A (p.Val250Glu)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.1130T>A
n.1093T>A
c.-4260T>A (n.-4260T>A)
n.1092T>A
n.1087T>A
16g.89102686T>CCA397137891ACSF3c.749T>C (p.Val250Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.1130T>C
n.1093T>C
c.-4260T>C (n.-4260T>C)
n.1092T>C
n.1087T>C
16g.89102686T>GCA397137893ACSF3c.749T>G (p.Val250Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.1130T>G
n.1093T>G
c.-4260T>G (n.-4260T>G)
n.1092T>G
n.1087T>G
16g.89102687G>ACA497113970ACSF3c.750G>A (p.Val250=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.75G>A (p.Val25=)
n.1131G>A
n.1094G>A
c.-4259G>A (n.-4259G>A)
n.1093G>A
n.1088G>A
16g.89102687G>CCA497113973ACSF3c.750G>C (p.Val250=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.75G>C (p.Val25=)
n.1131G>C
n.1094G>C
c.-4259G>C (n.-4259G>C)
n.1093G>C
n.1088G>C
 gnomAD v4
16g.89102687G=CA2241489363ACSF3c.750G= (p.Val250=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.75G= (p.Val25=)
n.1131G=
n.1094G=
c.-4259G= (n.-4259G=)
n.1093G=
n.1088G=
16g.89102687G>TCA286448671ACSF3c.750G>T (p.Val250=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.75G>T (p.Val25=)
n.1131G>T
n.1094G>T
c.-4259G>T (n.-4259G>T)
n.1093G>T
n.1088G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89102688G>ACA397137900ACSF3c.751G>A (p.Val251Ile)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.1132G>A
n.1095G>A
c.-4258G>A (n.-4258G>A)
n.1094G>A
n.1089G>A
16g.89102688G>CCA397137898ACSF3c.751G>C (p.Val251Leu)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.1132G>C
n.1095G>C
c.-4258G>C (n.-4258G>C)
n.1094G>C
n.1089G>C
16g.89102688G>TCA397137896ACSF3c.751G>T (p.Val251Phe)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.1132G>T
n.1095G>T
c.-4258G>T (n.-4258G>T)
n.1094G>T
n.1089G>T
 gnomAD v4
16g.89102689T>ACA397137903ACSF3c.752T>A (p.Val251Asp)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.1133T>A
n.1096T>A
c.-4257T>A (n.-4257T>A)
n.1095T>A
n.1090T>A
16g.89102689T>CCA397137905ACSF3c.752T>C (p.Val251Ala)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.1133T>C
n.1096T>C
c.-4257T>C (n.-4257T>C)
n.1095T>C
n.1090T>C
16g.89102689T>GCA397137907ACSF3c.752T>G (p.Val251Gly)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.1133T>G
n.1096T>G
c.-4257T>G (n.-4257T>G)
n.1095T>G
n.1090T>G
16g.89102690C>ACA497113985ACSF3c.753C>A (p.Val251=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.78C>A (p.Val26=)
n.1134C>A
n.1097C>A
c.-4256C>A (n.-4256C>A)
n.1096C>A
n.1091C>A
16g.89102690C=CA2241489364ACSF3c.753C= (p.Val251=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.78C= (p.Val26=)
n.1134C=
n.1097C=
c.-4256C= (n.-4256C=)
n.1096C=
n.1091C=
16g.89102690C>GCA497113988ACSF3c.753C>G (p.Val251=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.78C>G (p.Val26=)
n.1134C>G
n.1097C>G
c.-4256C>G (n.-4256C>G)
n.1096C>G
n.1091C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89102690C>TCA497113991ACSF3c.753C>T (p.Val251=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.78C>T (p.Val26=)
n.1134C>T
n.1097C>T
c.-4256C>T (n.-4256C>T)
n.1096C>T
n.1091C>T
16g.89102691A>CCA397137908ACSF3c.754A>C (p.Asn252His)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.1135A>C
n.1098A>C
c.-4255A>C (n.-4255A>C)
n.1097A>C
n.1092A>C
16g.89102691A>GCA397137909ACSF3c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.1135A>G
n.1098A>G
c.-4255A>G (n.-4255A>G)
n.1097A>G
n.1092A>G
 gnomAD v4
16g.89102691A>TCA397137910ACSF3c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.1135A>T
n.1098A>T
c.-4255A>T (n.-4255A>T)
n.1097A>T
n.1092A>T
16g.89102692A=CA2241489365ACSF3c.755A= (p.Asn252=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.80A= (p.Asn27=)
n.1136A=
n.1099A=
c.-4254A= (n.-4254A=)
n.1098A=
n.1093A=
16g.89102692A>CCA397137911ACSF3c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.1136A>C
n.1099A>C
c.-4254A>C (n.-4254A>C)
n.1098A>C
n.1093A>C
 gnomAD v4
16g.89102692A>GCA8237781ACSF3c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.1136A>G
n.1099A>G
c.-4254A>G (n.-4254A>G)
n.1098A>G
n.1093A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102692A>TCA397137912ACSF3c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.1136A>T
n.1099A>T
c.-4254A>T (n.-4254A>T)
n.1098A>T
n.1093A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102693C>ACA397137913ACSF3c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.1137C>A
n.1100C>A
c.-4253C>A (n.-4253C>A)
n.1099C>A
n.1094C>A
16g.89102693C=CA2241489366ACSF3c.756C= (p.Asn252=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.81C= (p.Asn27=)
n.1137C=
n.1100C=
c.-4253C= (n.-4253C=)
n.1099C=
n.1094C=
16g.89102693C>GCA397137914ACSF3c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.1137C>G
n.1100C>G
c.-4253C>G (n.-4253C>G)
n.1099C>G
n.1094C>G
 gnomAD v4
16g.89102693C>TCA8237782ACSF3c.756C>T (p.Asn252=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.81C>T (p.Asn27=)
n.1137C>T
n.1100C>T
c.-4253C>T (n.-4253C>T)
n.1099C>T
n.1094C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102694G>ACA8237783ACSF3c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.1138G>A
n.1101G>A
c.-4252G>A (n.-4252G>A)
n.1100G>A
n.1095G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102694G>CCA286448714ACSF3c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.1138G>C
n.1101G>C
c.-4252G>C (n.-4252G>C)
n.1100G>C
n.1095G>C
 dbSNP
16g.89102694G=CA2241489368ACSF3c.757G= (p.Ala253=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.1138G=
n.1101G=
c.-4252G= (n.-4252G=)
n.1100G=
n.1095G=
16g.89102694G>TCA397137915ACSF3c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.1138G>T
n.1101G>T
c.-4252G>T (n.-4252G>T)
n.1100G>T
n.1095G>T
 COSMIC
16g.89102694dupCA2241489367ACSF3c.757dup (p.Ala253GlyfsTer17)
c.-39dup (n.-39dup)
c.82dup (p.Ala28GlyfsTer17)
n.1138dup
n.1101dup
c.-4252dup (n.-4252dup)
n.1100dup
n.1095dup
 ClinVar dbSNP
16g.89102695C>ACA397137916ACSF3c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.1139C>A
n.1102C>A
c.-4251C>A (n.-4251C>A)
n.1101C>A
n.1096C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102695C=CA2241489369ACSF3c.758C= (p.Ala253=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.83C= (p.Ala28=)
n.1139C=
n.1102C=
c.-4251C= (n.-4251C=)
n.1101C=
n.1096C=
16g.89102695C>GCA397137917ACSF3c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.1139C>G
n.1102C>G
c.-4251C>G (n.-4251C>G)
n.1101C>G
n.1096C>G
16g.89102695C>TCA8237784ACSF3c.758C>T (p.Ala253Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.1139C>T
n.1102C>T
c.-4251C>T (n.-4251C>T)
n.1101C>T
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102696_89102707delCA2576095942ACSF3c.759_770del (p.Leu254_Pro257del)
c.-37_-26del (n.-37_-26del)
c.84_95del (p.Leu29_Pro32del)
n.1140_1151del
n.1103_1114del
c.-4250_-4239del (n.-4250_-4239del)
n.1102_1113del
n.1097_1108del
16g.89102696G>ACA8237786ACSF3c.759G>A (p.Ala253=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.84G>A (p.Ala28=)
c.1G>A
n.1140G>A
n.1103G>A
c.-4250G>A (n.-4250G>A)
n.1102G>A
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102696G>CCA497114043ACSF3c.759G>C (p.Ala253=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.84G>C (p.Ala28=)
c.1G>C
n.1140G>C
n.1103G>C
c.-4250G>C (n.-4250G>C)
n.1102G>C
n.1097G>C
16g.89102696G=CA2241489370ACSF3c.759G= (p.Ala253=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.84G= (p.Ala28=)
c.1G=
n.1140G=
n.1103G=
c.-4250G= (n.-4250G=)
n.1102G=
n.1097G=
16g.89102696G>TCA8237785ACSF3c.759G>T (p.Ala253=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.84G>T (p.Ala28=)
c.1G>T
n.1140G>T
n.1103G>T
c.-4250G>T (n.-4250G>T)
n.1102G>T
n.1097G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102697delCA2634918322ACSF3c.760del (p.Leu254CysfsTer12)
c.-36del (n.-36del)
c.85del (p.Leu29CysfsTer12)
c.2del
n.1141del
n.1104del
c.-4249del (n.-4249del)
n.1103del
n.1098del
 gnomAD v4
16g.89102697C>ACA397137918ACSF3c.760C>A (p.Leu254Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.2C>A
n.1141C>A
n.1104C>A
c.-4249C>A (n.-4249C>A)
n.1103C>A
n.1098C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102697C=CA2241489371ACSF3c.760C= (p.Leu254=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.2C=
n.1141C=
n.1104C=
c.-4249C= (n.-4249C=)
n.1103C=
n.1098C=
16g.89102697C>GCA397137919ACSF3c.760C>G (p.Leu254Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.2C>G
n.1141C>G
n.1104C>G
c.-4249C>G (n.-4249C>G)
n.1103C>G
n.1098C>G
16g.89102697C>TCA8237787ACSF3c.760C>T (p.Leu254=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.2C>T
n.1141C>T
n.1104C>T
c.-4249C>T (n.-4249C>T)
n.1103C>T
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102698T>ACA397137920ACSF3c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.3T>A
n.1142T>A
n.1105T>A
c.-4248T>A (n.-4248T>A)
n.1104T>A
n.1099T>A
16g.89102698T>CCA397137921ACSF3c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.3T>C
n.1142T>C
n.1105T>C
c.-4248T>C (n.-4248T>C)
n.1104T>C
n.1099T>C
16g.89102698T>GCA397137922ACSF3c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.3T>G
n.1142T>G
n.1105T>G
c.-4248T>G (n.-4248T>G)
n.1104T>G
n.1099T>G
16g.89102699G>ACA497114060ACSF3c.762G>A (p.Leu254=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.4G>A
n.1143G>A
n.1106G>A
c.-4247G>A (n.-4247G>A)
n.1105G>A
n.1100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89102699G>CCA497114062ACSF3c.762G>C (p.Leu254=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.4G>C
n.1143G>C
n.1106G>C
c.-4247G>C (n.-4247G>C)
n.1105G>C
n.1100G>C
16g.89102699G>TCA497114064ACSF3c.762G>T (p.Leu254=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.4G>T
n.1143G>T
n.1106G>T
c.-4247G>T (n.-4247G>T)
n.1105G>T
n.1100G>T
 gnomAD v4
16g.89102700C>ACA397137923ACSF3c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.5C>A
n.1144C>A
n.1107C>A
c.-4246C>A (n.-4246C>A)
n.1106C>A
n.1101C>A
16g.89102700C>GCA397137924ACSF3c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.5C>G
n.1144C>G
n.1107C>G
c.-4246C>G (n.-4246C>G)
n.1106C>G
n.1101C>G
16g.89102700C>TCA397137925ACSF3c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.5C>T
n.1144C>T
n.1107C>T
c.-4246C>T (n.-4246C>T)
n.1106C>T
n.1101C>T
16g.89102701T>ACA397137928ACSF3c.764T>A (p.Leu255His)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.6T>A
n.1145T>A
n.1108T>A
c.-4245T>A (n.-4245T>A)
n.1107T>A
n.1102T>A
16g.89102701T>CCA397137927ACSF3c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.6T>C
n.1145T>C
n.1108T>C
c.-4245T>C (n.-4245T>C)
n.1107T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
16g.89102701T>GCA397137926ACSF3c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.6T>G
n.1145T>G
n.1108T>G
c.-4245T>G (n.-4245T>G)
n.1107T>G
n.1102T>G
16g.89102702C>ACA497114072ACSF3c.765C>A (p.Leu255=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.7C>A
n.1146C>A
n.1109C>A
c.-4244C>A (n.-4244C>A)
n.1108C>A
n.1103C>A
16g.89102702C=CA2241489372ACSF3c.765C= (p.Leu255=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.90C= (p.Leu30=)
c.7C=
n.1146C=
n.1109C=
c.-4244C= (n.-4244C=)
n.1108C=
n.1103C=
16g.89102702C>GCA8237788ACSF3c.765C>G (p.Leu255=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.90C>G (p.Leu30=)
c.7C>G
n.1146C>G
n.1109C>G
c.-4244C>G (n.-4244C>G)
n.1108C>G
n.1103C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102702C>TCA497114077ACSF3c.765C>T (p.Leu255=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.7C>T
n.1146C>T
n.1109C>T
c.-4244C>T (n.-4244C>T)
n.1108C>T
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP
16g.89102703T>ACA397137929ACSF3c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.8T>A
n.1147T>A
n.1110T>A
c.-4243T>A (n.-4243T>A)
n.1109T>A
n.1104T>A
16g.89102703T>CCA397137930ACSF3c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.8T>C
n.1147T>C
n.1110T>C
c.-4243T>C (n.-4243T>C)
n.1109T>C
n.1104T>C
 gnomAD v4
16g.89102703T>GCA397137931ACSF3c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.8T>G
n.1147T>G
n.1110T>G
c.-4243T>G (n.-4243T>G)
n.1109T>G
n.1104T>G
16g.89102704G>ACA397137932ACSF3c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.9G>A
n.1148G>A
n.1111G>A
c.-4242G>A (n.-4242G>A)
n.1110G>A
n.1105G>A
16g.89102704G>CCA397137933ACSF3c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.9G>C
n.1148G>C
n.1111G>C
c.-4242G>C (n.-4242G>C)
n.1110G>C
n.1105G>C
 gnomAD v4
16g.89102704G>TCA397137934ACSF3c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.9G>T
n.1148G>T
n.1111G>T
c.-4242G>T (n.-4242G>T)
n.1110G>T
n.1105G>T
 gnomAD v4
16g.89102705T>ACA397137935ACSF3c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.10T>A
n.1149T>A
n.1112T>A
c.-4241T>A (n.-4241T>A)
n.1111T>A
n.1106T>A
16g.89102705T>CCA8237789ACSF3c.768T>C (p.Cys256=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.10T>C
n.1149T>C
n.1112T>C
c.-4241T>C (n.-4241T>C)
n.1111T>C
n.1106T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102705T>GCA397137936ACSF3c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.10T>G
n.1149T>G
n.1112T>G
c.-4241T>G (n.-4241T>G)
n.1111T>G
n.1106T>G
16g.89102705T=CA2241489373ACSF3c.768T= (p.Cys256=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.93T= (p.Cys31=)
c.10T=
n.1149T=
n.1112T=
c.-4241T= (n.-4241T=)
n.1111T=
n.1106T=
16g.89102706C>ACA397137937ACSF3c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.11C>A
n.1150C>A
n.1113C>A
c.-4240C>A (n.-4240C>A)
n.1112C>A
n.1107C>A
16g.89102706C>GCA397137938ACSF3c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.11C>G
n.1150C>G
n.1113C>G
c.-4240C>G (n.-4240C>G)
n.1112C>G
n.1107C>G
16g.89102706C>TCA397137939ACSF3c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.11C>T
n.1150C>T
n.1113C>T
c.-4240C>T (n.-4240C>T)
n.1112C>T
n.1107C>T
 gnomAD v4
16g.89102706_89102708delinsCCTCA2241489374ACSF3c.769_771delinsCCT (p.Pro257=)
c.-27_-25delinsCCT (n.-27_-25delinsCCT)
c.94_96delinsCCT (p.Pro32=)
c.11_13delinsCCT
n.1150_1152delinsCCT
n.1113_1115delinsCCT
c.-4240_-4238delinsCCT (n.-4240_-4238delinsCCT)
n.1112_1114delinsCCT
n.1107_1109delinsCCT
16g.89102707C>ACA397137940ACSF3c.770C>A (p.Pro257His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.12C>A
n.1151C>A
n.1114C>A
c.-4239C>A (n.-4239C>A)
n.1113C>A
n.1108C>A
16g.89102707C>GCA397137941ACSF3c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.12C>G
n.1151C>G
n.1114C>G
c.-4239C>G (n.-4239C>G)
n.1113C>G
n.1108C>G
16g.89102707C>TCA397137942ACSF3c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.12C>T
n.1151C>T
n.1114C>T
c.-4239C>T (n.-4239C>T)
n.1113C>T
n.1108C>T
16g.89102711_89102712delCA1139532418ACSF3c.774_775del (p.Trp259GlyfsTer10)
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.99_100del (p.Trp34GlyfsTer10)
c.16_17del
n.1155_1156del
n.1118_1119del
c.-4235_-4234del (n.-4235_-4234del)
n.1117_1118del
n.1112_1113del
 dbSNP
16g.89102708T>ACA497114105ACSF3c.771T>A (p.Pro257=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.13T>A
n.1152T>A
n.1115T>A
c.-4238T>A (n.-4238T>A)
n.1114T>A
n.1109T>A
 ClinVar
16g.89102708T>CCA497114109ACSF3c.771T>C (p.Pro257=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.13T>C
n.1152T>C
n.1115T>C
c.-4238T>C (n.-4238T>C)
n.1114T>C
n.1109T>C
16g.89102708T>GCA497114113ACSF3c.771T>G (p.Pro257=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.13T>G
n.1152T>G
n.1115T>G
c.-4238T>G (n.-4238T>G)
n.1114T>G
n.1109T>G
16g.89102709C>ACA397137943ACSF3c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.14C>A
n.1153C>A
n.1116C>A
c.-4237C>A (n.-4237C>A)
n.1115C>A
n.1110C>A
16g.89102709C>GCA397137944ACSF3c.772C>G (p.Leu258Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.14C>G
n.1153C>G
n.1116C>G
c.-4237C>G (n.-4237C>G)
n.1115C>G
n.1110C>G
 gnomAD v4
16g.89102709C>TCA397137945ACSF3c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.14C>T
n.1153C>T
n.1116C>T
c.-4237C>T (n.-4237C>T)
n.1115C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102710T>ACA397137946ACSF3c.773T>A (p.Leu258His)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.98T>A (p.Leu33His)
c.15T>A
n.1154T>A
n.1117T>A
c.-4236T>A (n.-4236T>A)
n.1116T>A
n.1111T>A
16g.89102710T>CCA397137947ACSF3c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.15T>C
n.1154T>C
n.1117T>C
c.-4236T>C (n.-4236T>C)
n.1116T>C
n.1111T>C
16g.89102710T>GCA397137948ACSF3c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.15T>G
n.1154T>G
n.1117T>G
c.-4236T>G (n.-4236T>G)
n.1116T>G
n.1111T>G
16g.89102711C>ACA497114133ACSF3c.774C>A (p.Leu258=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.99C>A (p.Leu33=)
c.16C>A
n.1155C>A
n.1118C>A
c.-4235C>A (n.-4235C>A)
n.1117C>A
n.1112C>A
16g.89102711C>GCA497114135ACSF3c.774C>G (p.Leu258=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.99C>G (p.Leu33=)
c.16C>G
n.1155C>G
n.1118C>G
c.-4235C>G (n.-4235C>G)
n.1117C>G
n.1112C>G
16g.89102711C>TCA497114136ACSF3c.774C>T (p.Leu258=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.99C>T (p.Leu33=)
c.16C>T
n.1155C>T
n.1118C>T
c.-4235C>T (n.-4235C>T)
n.1117C>T
n.1112C>T
16g.89102712T>ACA397137949ACSF3c.775T>A (p.Trp259Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
c.17T>A
n.1156T>A
n.1119T>A
c.-4234T>A (n.-4234T>A)
n.1118T>A
n.1113T>A
16g.89102712T>CCA397137951ACSF3c.775T>C (p.Trp259Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.17T>C
n.1156T>C
n.1119T>C
c.-4234T>C (n.-4234T>C)
n.1118T>C
n.1113T>C
16g.89102712T>GCA397137950ACSF3c.775T>G (p.Trp259Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.17T>G
n.1156T>G
n.1119T>G
c.-4234T>G (n.-4234T>G)
n.1118T>G
n.1113T>G
16g.89102713G>ACA397137952ACSF3c.776G>A (p.Trp259Ter)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.18G>A
n.1157G>A
n.1120G>A
c.-4233G>A (n.-4233G>A)
n.1119G>A
n.1114G>A
16g.89102713G>CCA286448794ACSF3c.776G>C (p.Trp259Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.18G>C
n.1157G>C
n.1120G>C
c.-4233G>C (n.-4233G>C)
n.1119G>C
n.1114G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102713G=CA2241489375ACSF3c.776G= (p.Trp259=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.101G= (p.Trp34=)
c.18G=
n.1157G=
n.1120G=
c.-4233G= (n.-4233G=)
n.1119G=
n.1114G=
16g.89102713G>TCA397137953ACSF3c.776G>T (p.Trp259Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.18G>T
n.1157G>T
n.1120G>T
c.-4233G>T (n.-4233G>T)
n.1119G>T
n.1114G>T
 gnomAD v4
16g.89102715delCA2733136816ACSF3c.778del (p.Val260TrpfsTer6)
c.-18del (n.-18del)
c.103del (p.Val35TrpfsTer6)
c.20del
n.1159del
n.1122del
c.-4231del (n.-4231del)
n.1121del
n.1116del
 dbSNP
16g.89102714G>ACA397137954ACSF3c.777G>A (p.Trp259Ter)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.19G>A
n.1158G>A
n.1121G>A
c.-4232G>A (n.-4232G>A)
n.1120G>A
n.1115G>A
 gnomAD v4
16g.89102714G>CCA397137955ACSF3c.777G>C (p.Trp259Cys)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.19G>C
n.1158G>C
n.1121G>C
c.-4232G>C (n.-4232G>C)
n.1120G>C
n.1115G>C
16g.89102714G>TCA397137956ACSF3c.777G>T (p.Trp259Cys)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.19G>T
n.1158G>T
n.1121G>T
c.-4232G>T (n.-4232G>T)
n.1120G>T
n.1115G>T
 gnomAD v4
16g.89102715G>ACA397137957ACSF3c.778G>A (p.Val260Met)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.20G>A
n.1159G>A
n.1122G>A
c.-4231G>A (n.-4231G>A)
n.1121G>A
n.1116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102715G>CCA397137958ACSF3c.778G>C (p.Val260Leu)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.20G>C
n.1159G>C
n.1122G>C
c.-4231G>C (n.-4231G>C)
n.1121G>C
n.1116G>C
16g.89102715G=CA2241489376ACSF3c.778G= (p.Val260=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.103G= (p.Val35=)
c.20G=
n.1159G=
n.1122G=
c.-4231G= (n.-4231G=)
n.1121G=
n.1116G=
16g.89102715G>TCA397137959ACSF3c.778G>T (p.Val260Leu)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.20G>T
n.1159G>T
n.1122G>T
c.-4231G>T (n.-4231G>T)
n.1121G>T
n.1116G>T
 gnomAD v4
16g.89102716T>ACA397137960ACSF3c.779T>A (p.Val260Glu)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.21T>A
n.1160T>A
n.1123T>A
c.-4230T>A (n.-4230T>A)
n.1122T>A
n.1117T>A
16g.89102716T>CCA397137961ACSF3c.779T>C (p.Val260Ala)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.21T>C
n.1160T>C
n.1123T>C
c.-4230T>C (n.-4230T>C)
n.1122T>C
n.1117T>C
16g.89102716T>GCA397137962ACSF3c.779T>G (p.Val260Gly)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.21T>G
n.1160T>G
n.1123T>G
c.-4230T>G (n.-4230T>G)
n.1122T>G
n.1117T>G
16g.89102717G>ACA8237790ACSF3c.780G>A (p.Val260=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.105G>A (p.Val35=)
c.22G>A
n.1161G>A
n.1124G>A
c.-4229G>A (n.-4229G>A)
n.1123G>A
n.1118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102717G>CCA497114170ACSF3c.780G>C (p.Val260=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.105G>C (p.Val35=)
c.22G>C
n.1161G>C
n.1124G>C
c.-4229G>C (n.-4229G>C)
n.1123G>C
n.1118G>C
16g.89102717G=CA2241489377ACSF3c.780G= (p.Val260=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.105G= (p.Val35=)
c.22G=
n.1161G=
n.1124G=
c.-4229G= (n.-4229G=)
n.1123G=
n.1118G=
16g.89102717G>TCA497114173ACSF3c.780G>T (p.Val260=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.105G>T (p.Val35=)
c.22G>T
n.1161G>T
n.1124G>T
c.-4229G>T (n.-4229G>T)
n.1123G>T
n.1118G>T
 gnomAD v4
16g.89102718G>ACA397137964ACSF3c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.23G>A
n.1162G>A
n.1125G>A
c.-4228G>A (n.-4228G>A)
n.1124G>A
n.1119G>A
16g.89102718G>CCA397137963ACSF3c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.23G>C
n.1162G>C
n.1125G>C
c.-4228G>C (n.-4228G>C)
n.1124G>C
n.1119G>C
16g.89102718G=CA2241489378ACSF3c.781G= (p.Gly261=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.23G=
n.1162G=
n.1125G=
c.-4228G= (n.-4228G=)
n.1124G=
n.1119G=
16g.89102718G>TCA8237791ACSF3c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.23G>T
n.1162G>T
n.1125G>T
c.-4228G>T (n.-4228G>T)
n.1124G>T
n.1119G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102719G>ACA397137965ACSF3c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.24G>A
n.1163G>A
n.1126G>A
c.-4227G>A (n.-4227G>A)
n.1125G>A
n.1120G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102719G>CCA397137966ACSF3c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.24G>C
n.1163G>C
n.1126G>C
c.-4227G>C (n.-4227G>C)
n.1125G>C
n.1120G>C
 ClinVar dbSNP
16g.89102719G=CA2241489379ACSF3c.782G= (p.Gly261=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.24G=
n.1163G=
n.1126G=
c.-4227G= (n.-4227G=)
n.1125G=
n.1120G=
16g.89102719G>TCA397137967ACSF3c.782G>T (p.Gly261Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.24G>T
n.1163G>T
n.1126G>T
c.-4227G>T (n.-4227G>T)
n.1125G>T
n.1120G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102720A>CCA497114189ACSF3c.783A>C (p.Gly261=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.25A>C
n.1164A>C
n.1127A>C
c.-4226A>C (n.-4226A>C)
n.1126A>C
n.1121A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102720A>GCA497114196ACSF3c.783A>G (p.Gly261=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.25A>G
n.1164A>G
n.1127A>G
c.-4226A>G (n.-4226A>G)
n.1126A>G
n.1121A>G
16g.89102720A>TCA497114193ACSF3c.783A>T (p.Gly261=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.108A>T (p.Gly36=)
c.25A>T
n.1164A>T
n.1127A>T
c.-4226A>T (n.-4226A>T)
n.1126A>T
n.1121A>T
16g.89102721G>ACA397137968ACSF3c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.26G>A
n.1165G>A
n.1128G>A
c.-4225G>A (n.-4225G>A)
n.1127G>A
n.1122G>A
 gnomAD v4
16g.89102721G>CCA397137969ACSF3c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.26G>C
n.1165G>C
n.1128G>C
c.-4225G>C (n.-4225G>C)
n.1127G>C
n.1122G>C
16g.89102721G>TCA397137970ACSF3c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.26G>T
n.1165G>T
n.1128G>T
c.-4225G>T (n.-4225G>T)
n.1127G>T
n.1122G>T
 gnomAD v4
16g.89102722C>ACA397137971ACSF3c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.27C>A
n.1166C>A
n.1129C>A
c.-4224C>A (n.-4224C>A)
n.1128C>A
n.1123C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102722C=CA2241489380ACSF3c.785C= (p.Ala262=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.110C= (p.Ala37=)
c.27C=
n.1166C=
n.1129C=
c.-4224C= (n.-4224C=)
n.1128C=
n.1123C=
16g.89102722C>GCA397137972ACSF3c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.27C>G
n.1166C>G
n.1129C>G
c.-4224C>G (n.-4224C>G)
n.1128C>G
n.1123C>G
16g.89102722C>TCA397137973ACSF3c.785C>T (p.Ala262Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.27C>T
n.1166C>T
n.1129C>T
c.-4224C>T (n.-4224C>T)
n.1128C>T
n.1123C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102723C>ACA497114234ACSF3c.786C>A (p.Ala262=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.28C>A
n.1167C>A
n.1130C>A
c.-4223C>A (n.-4223C>A)
n.1129C>A
n.1124C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89102723C>GCA497114235ACSF3c.786C>G (p.Ala262=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.111C>G (p.Ala37=)
c.28C>G
n.1167C>G
n.1130C>G
c.-4223C>G (n.-4223C>G)
n.1129C>G
n.1124C>G
16g.89102723C>TCA497114236ACSF3c.786C>T (p.Ala262=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.111C>T (p.Ala37=)
c.28C>T
n.1167C>T
n.1130C>T
c.-4223C>T (n.-4223C>T)
n.1129C>T
n.1124C>T
 gnomAD v4
16g.89102724A>CCA397137974ACSF3c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.29A>C
n.1168A>C
n.1131A>C
c.-4222A>C (n.-4222A>C)
n.1130A>C
n.1125A>C
16g.89102724A>GCA397137975ACSF3c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.29A>G
n.1168A>G
n.1131A>G
c.-4222A>G (n.-4222A>G)
n.1130A>G
n.1125A>G
16g.89102724A>TCA397137976ACSF3c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.29A>T
n.1168A>T
n.1131A>T
c.-4222A>T (n.-4222A>T)
n.1130A>T
n.1125A>T
16g.89102725C>ACA397137977ACSF3c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.30C>A
n.1169C>A
n.1132C>A
c.-4221C>A (n.-4221C>A)
n.1131C>A
n.1126C>A
16g.89102725C=CA2241489381ACSF3c.788C= (p.Thr263=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.30C=
n.1169C=
n.1132C=
c.-4221C= (n.-4221C=)
n.1131C=
n.1126C=
16g.89102725C>GCA397137979ACSF3c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.30C>G
n.1169C>G
n.1132C>G
c.-4221C>G (n.-4221C>G)
n.1131C>G
n.1126C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102725C>TCA397137978ACSF3c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.30C>T
n.1169C>T
n.1132C>T
c.-4221C>T (n.-4221C>T)
n.1131C>T
n.1126C>T
16g.89102726C>ACA497114265ACSF3c.789C>A (p.Thr263=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.114C>A (p.Thr38=)
c.31C>A
n.1170C>A
n.1133C>A
c.-4220C>A (n.-4220C>A)
n.1132C>A
n.1127C>A
16g.89102726C=CA2241489382ACSF3c.789C= (p.Thr263=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.114C= (p.Thr38=)
c.31C=
n.1170C=
n.1133C=
c.-4220C= (n.-4220C=)
n.1132C=
n.1127C=
16g.89102726C>GCA497114267ACSF3c.789C>G (p.Thr263=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.114C>G (p.Thr38=)
c.31C>G
n.1170C>G
n.1133C>G
c.-4220C>G (n.-4220C>G)
n.1132C>G
n.1127C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89102726C>TCA497114268ACSF3c.789C>T (p.Thr263=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.114C>T (p.Thr38=)
c.31C>T
n.1170C>T
n.1133C>T
c.-4220C>T (n.-4220C>T)
n.1132C>T
n.1127C>T
 gnomAD v4
16g.89102727T>ACA397137980ACSF3c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.32T>A
n.1171T>A
n.1134T>A
c.-4219T>A (n.-4219T>A)
n.1133T>A
n.1128T>A
16g.89102727T>CCA397137981ACSF3c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.32T>C
n.1171T>C
n.1134T>C
c.-4219T>C (n.-4219T>C)
n.1133T>C
n.1128T>C
 dbSNP
16g.89102727T>GCA397137982ACSF3c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.32T>G
n.1171T>G
n.1134T>G
c.-4219T>G (n.-4219T>G)
n.1133T>G
n.1128T>G
16g.89102727T=CA2241489383ACSF3c.790T= (p.Cys264=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.115T= (p.Cys39=)
c.32T=
n.1171T=
n.1134T=
c.-4219T= (n.-4219T=)
n.1133T=
n.1128T=
16g.89102728G>ACA397137983ACSF3c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.33G>A
n.1172G>A
n.1135G>A
c.-4218G>A (n.-4218G>A)
n.1134G>A
n.1129G>A
 gnomAD v4
16g.89102728G>CCA397137984ACSF3c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.33G>C
n.1172G>C
n.1135G>C
c.-4218G>C (n.-4218G>C)
n.1134G>C
n.1129G>C
 gnomAD v4
16g.89102728G>TCA397137985ACSF3c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.33G>T
n.1172G>T
n.1135G>T
c.-4218G>T (n.-4218G>T)
n.1134G>T
n.1129G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102729T>ACA397137987ACSF3c.792T>A (p.Cys264Ter)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.34T>A
n.1173T>A
n.1136T>A
c.-4217T>A (n.-4217T>A)
n.1135T>A
n.1130T>A
16g.89102729T>CCA497114288ACSF3c.792T>C (p.Cys264=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.117T>C (p.Cys39=)
c.34T>C
n.1173T>C
n.1136T>C
c.-4217T>C (n.-4217T>C)
n.1135T>C
n.1130T>C
 ClinVar dbSNP
16g.89102729T>GCA397137986ACSF3c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.34T>G
n.1173T>G
n.1136T>G
c.-4217T>G (n.-4217T>G)
n.1135T>G
n.1130T>G
16g.89102730G>ACA397137988ACSF3c.793G>A (p.Val265Met)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.35G>A
n.1174G>A
n.1137G>A
c.-4216G>A (n.-4216G>A)
n.1136G>A
n.1131G>A
16g.89102730G>CCA397137989ACSF3c.793G>C (p.Val265Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.35G>C
n.1174G>C
n.1137G>C
c.-4216G>C (n.-4216G>C)
n.1136G>C
n.1131G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102730G=CA2241489384ACSF3c.793G= (p.Val265=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.118G= (p.Val40=)
c.35G=
n.1174G=
n.1137G=
c.-4216G= (n.-4216G=)
n.1136G=
n.1131G=
16g.89102730G>TCA397137990ACSF3c.793G>T (p.Val265Leu)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.35G>T
n.1174G>T
n.1137G>T
c.-4216G>T (n.-4216G>T)
n.1136G>T
n.1131G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102731T>ACA397137991ACSF3c.794T>A (p.Val265Glu)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.36T>A
n.1175T>A
n.1138T>A
c.-4215T>A (n.-4215T>A)
n.1137T>A
n.1132T>A
16g.89102731T>CCA286448827ACSF3c.794T>C (p.Val265Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.36T>C
n.1175T>C
n.1138T>C
c.-4215T>C (n.-4215T>C)
n.1137T>C
n.1132T>C
 dbSNP
16g.89102731T>GCA397137992ACSF3c.794T>G (p.Val265Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.36T>G
n.1175T>G
n.1138T>G
c.-4215T>G (n.-4215T>G)
n.1137T>G
n.1132T>G
16g.89102731T=CA2241489385ACSF3c.794T= (p.Val265=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.119T= (p.Val40=)
c.36T=
n.1175T=
n.1138T=
c.-4215T= (n.-4215T=)
n.1137T=
n.1132T=
16g.89102732G>ACA497114304ACSF3c.795G>A (p.Val265=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
c.37G>A
n.1176G>A
n.1139G>A
c.-4214G>A (n.-4214G>A)
n.1138G>A
n.1133G>A
16g.89102732G>CCA497114307ACSF3c.795G>C (p.Val265=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
c.37G>C
n.1176G>C
n.1139G>C
c.-4214G>C (n.-4214G>C)
n.1138G>C
n.1133G>C
16g.89102732G>TCA497114310ACSF3c.795G>T (p.Val265=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
c.37G>T
n.1176G>T
n.1139G>T
c.-4214G>T (n.-4214G>T)
n.1138G>T
n.1133G>T
 gnomAD v4
16g.89102733A=CA2241489386ACSF3c.796A= (p.Met266=)
c.1A= (p.Met1=)
c.121A= (p.Met41=)
c.38A=
n.1177A=
n.1140A=
c.-4213A= (n.-4213A=)
n.1139A=
n.1134A=
16g.89102733A>CCA397137994ACSF3c.796A>C (p.Met266Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.38A>C
n.1177A>C
n.1140A>C
c.-4213A>C (n.-4213A>C)
n.1139A>C
n.1134A>C
16g.89102733A>GCA8237792ACSF3c.796A>G (p.Met266Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.38A>G
n.1177A>G
n.1140A>G
c.-4213A>G (n.-4213A>G)
n.1139A>G
n.1134A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102733A>TCA397137993ACSF3c.796A>T (p.Met266Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.38A>T
n.1177A>T
n.1140A>T
c.-4213A>T (n.-4213A>T)
n.1139A>T
n.1134A>T
16g.89102734T>ACA397137995ACSF3c.797T>A (p.Met266Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.39T>A
n.1178T>A
n.1141T>A
c.-4212T>A (n.-4212T>A)
n.1140T>A
n.1135T>A
 gnomAD v4
16g.89102734T>CCA397137996ACSF3c.797T>C (p.Met266Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.39T>C
n.1178T>C
n.1141T>C
c.-4212T>C (n.-4212T>C)
n.1140T>C
n.1135T>C
 gnomAD v4
16g.89102734T>GCA397137997ACSF3c.797T>G (p.Met266Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.39T>G
n.1178T>G
n.1141T>G
c.-4212T>G (n.-4212T>G)
n.1140T>G
n.1135T>G
16g.89102734_89102737dupCA2695201152ACSF3c.797_800dup (p.Met267IlefsTer4)
c.2_5dup (p.Met2IlefsTer4)
c.122_125dup (p.Met42IlefsTer4)
c.39_42dup
n.1178_1181dup
n.1141_1144dup
c.-4212_-4209dup (n.-4212_-4209dup)
n.1140_1143dup
n.1135_1138dup
 ClinVar
16g.89102735G>ACA397137998ACSF3c.798G>A (p.Met266Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.40G>A
n.1179G>A
n.1142G>A
c.-4211G>A (n.-4211G>A)
n.1141G>A
n.1136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102735G>CCA397137999ACSF3c.798G>C (p.Met266Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.40G>C
n.1179G>C
n.1142G>C
c.-4211G>C (n.-4211G>C)
n.1141G>C
n.1136G>C
16g.89102735G=CA2241489387ACSF3c.798G= (p.Met266=)
c.3G= (p.Met1=)
c.123G= (p.Met41=)
c.40G=
n.1179G=
n.1142G=
c.-4211G= (n.-4211G=)
n.1141G=
n.1136G=
16g.89102735G>TCA397138000ACSF3c.798G>T (p.Met266Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.40G>T
n.1179G>T
n.1142G>T
c.-4211G>T (n.-4211G>T)
n.1141G>T
n.1136G>T
16g.89102736A=CA2241489388ACSF3c.799A= (p.Met267=)
c.4A= (p.Met2=)
c.124A= (p.Met42=)
c.41A=
n.1180A=
n.1143A=
c.-4210A= (n.-4210A=)
n.1142A=
n.1137A=
16g.89102736A>CCA397138001ACSF3c.799A>C (p.Met267Leu)
c.4A>C (p.Met2Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.41A>C
n.1180A>C
n.1143A>C
c.-4210A>C (n.-4210A>C)
n.1142A>C
n.1137A>C
16g.89102736A>GCA8237793ACSF3c.799A>G (p.Met267Val)
c.4A>G (p.Met2Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.41A>G
n.1180A>G
n.1143A>G
c.-4210A>G (n.-4210A>G)
n.1142A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102736A>TCA397138002ACSF3c.799A>T (p.Met267Leu)
c.4A>T (p.Met2Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.41A>T
n.1180A>T
n.1143A>T
c.-4210A>T (n.-4210A>T)
n.1142A>T
n.1137A>T
16g.89102737T>ACA397138003ACSF3c.800T>A (p.Met267Lys)
c.5T>A (p.Met2Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.42T>A
n.1181T>A
n.1144T>A
c.-4209T>A (n.-4209T>A)
n.1143T>A
n.1138T>A
16g.89102737T>CCA397138004ACSF3c.800T>C (p.Met267Thr)
c.5T>C (p.Met2Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.42T>C
n.1181T>C
n.1144T>C
c.-4209T>C (n.-4209T>C)
n.1143T>C
n.1138T>C
16g.89102737T>GCA397138005ACSF3c.800T>G (p.Met267Arg)
c.5T>G (p.Met2Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.42T>G
n.1181T>G
n.1144T>G
c.-4209T>G (n.-4209T>G)
n.1143T>G
n.1138T>G
16g.89102738G>ACA397138006ACSF3c.801G>A (p.Met267Ile)
c.6G>A (p.Met2Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.43G>A
n.1182G>A
n.1145G>A
c.-4208G>A (n.-4208G>A)
n.1144G>A
n.1139G>A
16g.89102738G>CCA397138008ACSF3c.801G>C (p.Met267Ile)
c.6G>C (p.Met2Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.43G>C
n.1182G>C
n.1145G>C
c.-4208G>C (n.-4208G>C)
n.1144G>C
n.1139G>C
 gnomAD v4
16g.89102738G>TCA397138007ACSF3c.801G>T (p.Met267Ile)
c.6G>T (p.Met2Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.43G>T
n.1182G>T
n.1145G>T
c.-4208G>T (n.-4208G>T)
n.1144G>T
n.1139G>T
 gnomAD v4
16g.89102738_89102739delinsGCCA2241489389ACSF3c.801_802delinsGC (p.Met267=)
c.6_7delinsGC (p.Met2=)
c.126_127delinsGC (p.Met42=)
c.43_44delinsGC
n.1182_1183delinsGC
n.1145_1146delinsGC
c.-4208_-4207delinsGC (n.-4208_-4207delinsGC)
n.1144_1145delinsGC
n.1139_1140delinsGC
16g.89102739C>ACA397138009ACSF3c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.44C>A
n.1183C>A
n.1146C>A
c.-4207C>A (n.-4207C>A)
n.1145C>A
n.1140C>A
16g.89102739C=CA2241489390ACSF3c.802C= (p.Pro268=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.44C=
n.1183C=
n.1146C=
c.-4207C= (n.-4207C=)
n.1145C=
n.1140C=
16g.89102739C>GCA397138010ACSF3c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.44C>G
n.1183C>G
n.1146C>G
c.-4207C>G (n.-4207C>G)
n.1145C>G
n.1140C>G
16g.89102739C>TCA8237795ACSF3c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.44C>T
n.1183C>T
n.1146C>T
c.-4207C>T (n.-4207C>T)
n.1145C>T
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102740delCA8237794ACSF3c.803del (p.Pro268LeufsTer13)
c.8del (p.Pro3LeufsTer13)
c.128del (p.Pro43LeufsTer13)
c.45del
n.1184del
n.1147del
c.-4206del (n.-4206del)
n.1146del
n.1141del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102740C>ACA397138011ACSF3c.803C>A (p.Pro268His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.45C>A
n.1184C>A
n.1147C>A
c.-4206C>A (n.-4206C>A)
n.1146C>A
n.1141C>A
16g.89102740C=CA2241489391ACSF3c.803C= (p.Pro268=)
c.8C= (p.Pro3=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.45C=
n.1184C=
n.1147C=
c.-4206C= (n.-4206C=)
n.1146C=
n.1141C=
16g.89102740C>GCA397138012ACSF3c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.45C>G
n.1184C>G
n.1147C>G
c.-4206C>G (n.-4206C>G)
n.1146C>G
n.1141C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.89102740C>TCA397138013ACSF3c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.45C>T
n.1184C>T
n.1147C>T
c.-4206C>T (n.-4206C>T)
n.1146C>T
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102741T>ACA497114363ACSF3c.804T>A (p.Pro268=)
c.9T>A (p.Pro3=)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.46T>A
n.1185T>A
n.1148T>A
c.-4205T>A (n.-4205T>A)
n.1147T>A
n.1142T>A
16g.89102741T>CCA497114366ACSF3c.804T>C (p.Pro268=)
c.9T>C (p.Pro3=)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.46T>C
n.1185T>C
n.1148T>C
c.-4205T>C (n.-4205T>C)
n.1147T>C
n.1142T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89102741T>GCA497114371ACSF3c.804T>G (p.Pro268=)
c.9T>G (p.Pro3=)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.46T>G
n.1185T>G
n.1148T>G
c.-4205T>G (n.-4205T>G)
n.1147T>G
n.1142T>G
16g.89102741T=CA2241489392ACSF3c.804T= (p.Pro268=)
c.9T= (p.Pro3=)
c.129T= (p.Pro43=)
c.46T=
n.1185T=
n.1148T=
c.-4205T= (n.-4205T=)
n.1147T=
n.1142T=
16g.89102742G>ACA397138014ACSF3c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.47G>A
n.1186G>A
n.1149G>A
c.-4204G>A (n.-4204G>A)
n.1148G>A
n.1143G>A
16g.89102742G>CCA397138015ACSF3c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.47G>C
n.1186G>C
n.1149G>C
c.-4204G>C (n.-4204G>C)
n.1148G>C
n.1143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102742G=CA2241489393ACSF3c.805G= (p.Glu269=)
c.10G= (p.Glu4=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.47G=
n.1186G=
n.1149G=
c.-4204G= (n.-4204G=)
n.1148G=
n.1143G=
16g.89102742G>TCA397138016ACSF3c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.47G>T
n.1186G>T
n.1149G>T
c.-4204G>T (n.-4204G>T)
n.1148G>T
n.1143G>T
16g.89102743A>CCA397138017ACSF3c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.48A>C
n.1187A>C
n.1150A>C
c.-4203A>C (n.-4203A>C)
n.1149A>C
n.1144A>C
16g.89102743A>GCA397138018ACSF3c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.48A>G
n.1187A>G
n.1150A>G
c.-4203A>G (n.-4203A>G)
n.1149A>G
n.1144A>G
16g.89102743A>TCA397138019ACSF3c.806A>T (p.Glu269Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.48A>T
n.1187A>T
n.1150A>T
c.-4203A>T (n.-4203A>T)
n.1149A>T
n.1144A>T
16g.89102744G>ACA497114392ACSF3c.807G>A (p.Glu269=)
c.12G>A (p.Glu4=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.49G>A
n.1188G>A
n.1151G>A
c.-4202G>A (n.-4202G>A)
n.1150G>A
n.1145G>A
16g.89102744G>CCA397138021ACSF3c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.49G>C
n.1188G>C
n.1151G>C
c.-4202G>C (n.-4202G>C)
n.1150G>C
n.1145G>C
16g.89102744G>TCA397138022ACSF3c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.49G>T
n.1188G>T
n.1151G>T
c.-4202G>T (n.-4202G>T)
n.1150G>T
n.1145G>T
16g.89102745T>ACA397138025ACSF3c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.50T>A
n.1189T>A
n.1152T>A
c.-4201T>A (n.-4201T>A)
n.1151T>A
n.1146T>A
16g.89102745T>CCA397138026ACSF3c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.50T>C
n.1189T>C
n.1152T>C
c.-4201T>C (n.-4201T>C)
n.1151T>C
n.1146T>C
16g.89102745T>GCA397138028ACSF3c.808T>G (p.Phe270Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.50T>G
n.1189T>G
n.1152T>G
c.-4201T>G (n.-4201T>G)
n.1151T>G
n.1146T>G
16g.89102746T>ACA397138031ACSF3c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.51T>A
n.1190T>A
n.1153T>A
c.-4200T>A (n.-4200T>A)
n.1152T>A
n.1147T>A
16g.89102746T>CCA397138033ACSF3c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.51T>C
n.1190T>C
n.1153T>C
c.-4200T>C (n.-4200T>C)
n.1152T>C
n.1147T>C
16g.89102746T>GCA397138036ACSF3c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.51T>G
n.1190T>G
n.1153T>G
c.-4200T>G (n.-4200T>G)
n.1152T>G
n.1147T>G
16g.89102751_89102757delCA2739265521ACSF3c.814_820del (p.Pro272ArgfsTer7)
c.19_25del (p.Pro7ArgfsTer7)
c.139_145del (p.Pro47ArgfsTer7)
c.56_62del
n.1195_1201del
n.1158_1164del
c.-4195_-4189del (n.-4195_-4189del)
n.1157_1163del
n.1152_1158del
 ClinVar
16g.89102747C>ACA397138039ACSF3c.810C>A (p.Phe270Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.52C>A
n.1191C>A
n.1154C>A
c.-4199C>A (n.-4199C>A)
n.1153C>A
n.1148C>A
16g.89102747C=CA2241489394ACSF3c.810C= (p.Phe270=)
c.15C= (p.Phe5=)
c.135C= (p.Phe45=)
c.52C=
n.1191C=
n.1154C=
c.-4199C= (n.-4199C=)
n.1153C=
n.1148C=
16g.89102747C>GCA397138040ACSF3c.810C>G (p.Phe270Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.52C>G
n.1191C>G
n.1154C>G
c.-4199C>G (n.-4199C>G)
n.1153C>G
n.1148C>G
16g.89102747C>TCA8237796ACSF3c.810C>T (p.Phe270=)
c.15C>T (p.Phe5=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.52C>T
n.1191C>T
n.1154C>T
c.-4199C>T (n.-4199C>T)
n.1153C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102748A>CCA397138044ACSF3c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.53A>C
n.1192A>C
n.1155A>C
c.-4198A>C (n.-4198A>C)
n.1154A>C
n.1149A>C
16g.89102748A>GCA397138046ACSF3c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.53A>G
n.1192A>G
n.1155A>G
c.-4198A>G (n.-4198A>G)
n.1154A>G
n.1149A>G
16g.89102748A>TCA397138048ACSF3c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.53A>T
n.1192A>T
n.1155A>T
c.-4198A>T (n.-4198A>T)
n.1154A>T
n.1149A>T
16g.89102749G>ACA397138053ACSF3c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.54G>A
n.1193G>A
n.1156G>A
c.-4197G>A (n.-4197G>A)
n.1155G>A
n.1150G>A
 gnomAD v4
16g.89102749G>CCA397138055ACSF3c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.54G>C
n.1193G>C
n.1156G>C
c.-4197G>C (n.-4197G>C)
n.1155G>C
n.1150G>C
16g.89102749G>TCA397138051ACSF3c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.54G>T
n.1193G>T
n.1156G>T
c.-4197G>T (n.-4197G>T)
n.1155G>T
n.1150G>T
 gnomAD v4
16g.89102750C>ACA397138059ACSF3c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.55C>A
n.1194C>A
n.1157C>A
c.-4196C>A (n.-4196C>A)
n.1156C>A
n.1151C>A
16g.89102750C>GCA397138060ACSF3c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.55C>G
n.1194C>G
n.1157C>G
c.-4196C>G (n.-4196C>G)
n.1156C>G
n.1151C>G
16g.89102750C>TCA497114438ACSF3c.813C>T (p.Ser271=)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.55C>T
n.1194C>T
n.1157C>T
c.-4196C>T (n.-4196C>T)
n.1156C>T
n.1151C>T
16g.89102751C>ACA397138063ACSF3c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.56C>A
n.1195C>A
n.1158C>A
c.-4195C>A (n.-4195C>A)
n.1157C>A
n.1152C>A
16g.89102751C=CA2241489395ACSF3c.814C= (p.Pro272=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.56C=
n.1195C=
n.1158C=
c.-4195C= (n.-4195C=)
n.1157C=
n.1152C=
16g.89102751C>GCA397138067ACSF3c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.56C>G
n.1195C>G
n.1158C>G
c.-4195C>G (n.-4195C>G)
n.1157C>G
n.1152C>G
16g.89102751C>TCA8237797ACSF3c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.56C>T
n.1195C>T
n.1158C>T
c.-4195C>T (n.-4195C>T)
n.1157C>T
n.1152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102752C>ACA397138069ACSF3c.815C>A (p.Pro272His)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.57C>A
n.1196C>A
n.1159C>A
c.-4194C>A (n.-4194C>A)
n.1158C>A
n.1153C>A
16g.89102752C>GCA397138074ACSF3c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.57C>G
n.1196C>G
n.1159C>G
c.-4194C>G (n.-4194C>G)
n.1158C>G
n.1153C>G
16g.89102752C>TCA397138072ACSF3c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.57C>T
n.1196C>T
n.1159C>T
c.-4194C>T (n.-4194C>T)
n.1158C>T
n.1153C>T
 gnomAD v4
16g.89102753T>ACA497114454ACSF3c.816T>A (p.Pro272=)
c.21T>A (p.Pro7=)
c.141T>A (p.Pro47=)
c.58T>A
n.1197T>A
n.1160T>A
c.-4193T>A (n.-4193T>A)
n.1159T>A
n.1154T>A
16g.89102753T>CCA497114456ACSF3c.816T>C (p.Pro272=)
c.21T>C (p.Pro7=)
c.141T>C (p.Pro47=)
c.58T>C
n.1197T>C
n.1160T>C
c.-4193T>C (n.-4193T>C)
n.1159T>C
n.1154T>C
16g.89102753T>GCA497114458ACSF3c.816T>G (p.Pro272=)
c.21T>G (p.Pro7=)
c.141T>G (p.Pro47=)
c.58T>G
n.1197T>G
n.1160T>G
c.-4193T>G (n.-4193T>G)
n.1159T>G
n.1154T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102753T=CA2241489396ACSF3c.816T= (p.Pro272=)
c.21T= (p.Pro7=)
c.141T= (p.Pro47=)
c.58T=
n.1197T=
n.1160T=
c.-4193T= (n.-4193T=)
n.1159T=
n.1154T=
16g.89102754C>ACA397138077ACSF3c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.59C>A
n.1198C>A
n.1161C>A
c.-4192C>A (n.-4192C>A)
n.1160C>A
n.1155C>A
 gnomAD v4
16g.89102754C=CA2241489397ACSF3c.817C= (p.Gln273=)
c.22C= (p.Gln8=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.59C=
n.1198C=
n.1161C=
c.-4192C= (n.-4192C=)
n.1160C=
n.1155C=
16g.89102754C>GCA397138081ACSF3c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.59C>G
n.1198C>G
n.1161C>G
c.-4192C>G (n.-4192C>G)
n.1160C>G
n.1155C>G
16g.89102754C>TCA8237798ACSF3c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.59C>T
n.1198C>T
n.1161C>T
c.-4192C>T (n.-4192C>T)
n.1160C>T
n.1155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102755A>CCA397138083ACSF3c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.60A>C
n.1199A>C
n.1162A>C
c.-4191A>C (n.-4191A>C)
n.1161A>C
n.1156A>C
16g.89102755A>GCA397138085ACSF3c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.60A>G
n.1199A>G
n.1162A>G
c.-4191A>G (n.-4191A>G)
n.1161A>G
n.1156A>G
16g.89102755A>TCA397138087ACSF3c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.60A>T
n.1199A>T
n.1162A>T
c.-4191A>T (n.-4191A>T)
n.1161A>T
n.1156A>T
16g.89102756G>ACA497114483ACSF3c.819G>A (p.Gln273=)
c.24G>A (p.Gln8=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.61G>A
n.1200G>A
n.1163G>A
c.-4190G>A (n.-4190G>A)
n.1162G>A
n.1157G>A
 COSMIC
16g.89102756G>CCA397138089ACSF3c.819G>C (p.Gln273His)
c.24G>C (p.Gln8His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.61G>C
n.1200G>C
n.1163G>C
c.-4190G>C (n.-4190G>C)
n.1162G>C
n.1157G>C
16g.89102756G>TCA397138092ACSF3c.819G>T (p.Gln273His)
c.24G>T (p.Gln8His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.61G>T
n.1200G>T
n.1163G>T
c.-4190G>T (n.-4190G>T)
n.1162G>T
n.1157G>T
16g.89102757C>ACA397138095ACSF3c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.62C>A
n.1201C>A
n.1164C>A
c.-4189C>A (n.-4189C>A)
n.1163C>A
n.1158C>A
16g.89102757C>GCA397138096ACSF3c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.62C>G
n.1201C>G
n.1164C>G
c.-4189C>G (n.-4189C>G)
n.1163C>G
n.1158C>G
16g.89102757C>TCA397138099ACSF3c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.62C>T
n.1201C>T
n.1164C>T
c.-4189C>T (n.-4189C>T)
n.1163C>T
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP
16g.89102758A=CA2241489398ACSF3c.821A= (p.Gln274=)
c.26A= (p.Gln9=)
c.146A= (p.Gln49=)
c.63A=
n.1202A=
n.1165A=
c.-4188A= (n.-4188A=)
n.1164A=
n.1159A=
16g.89102758A>CCA397138101ACSF3c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.63A>C
n.1202A>C
n.1165A>C
c.-4188A>C (n.-4188A>C)
n.1164A>C
n.1159A>C
16g.89102758A>GCA397138103ACSF3c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.63A>G
n.1202A>G
n.1165A>G
c.-4188A>G (n.-4188A>G)
n.1164A>G
n.1159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102758A>TCA397138104ACSF3c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.63A>T
n.1202A>T
n.1165A>T
c.-4188A>T (n.-4188A>T)
n.1164A>T
n.1159A>T
16g.89102759G>ACA286448889ACSF3c.822G>A (p.Gln274=)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.64G>A
n.1203G>A
n.1166G>A
c.-4187G>A (n.-4187G>A)
n.1165G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102759G>CCA397138110ACSF3c.822G>C (p.Gln274His)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.64G>C
n.1203G>C
n.1166G>C
c.-4187G>C (n.-4187G>C)
n.1165G>C
n.1160G>C
16g.89102759G=CA2241489399ACSF3c.822G= (p.Gln274=)
c.27G= (p.Gln9=)
c.147G= (p.Gln49=)
c.64G=
n.1203G=
n.1166G=
c.-4187G= (n.-4187G=)
n.1165G=
n.1160G=
16g.89102759G>TCA397138108ACSF3c.822G>T (p.Gln274His)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.64G>T
n.1203G>T
n.1166G>T
c.-4187G>T (n.-4187G>T)
n.1165G>T
n.1160G>T
16g.89102760G>ACA397138115ACSF3c.822+1G>A (n.822+1G>A)
c.27+1G>A (n.27+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.64+1G>A
n.1203+1G>A
n.1166+1G>A
c.-4187+1G>A (n.-4187+1G>A)
n.1165+1G>A
n.1160+1G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89102760G>CCA397138117ACSF3c.822+1G>C (n.822+1G>C)
c.27+1G>C (n.27+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.64+1G>C
n.1203+1G>C
n.1166+1G>C
c.-4187+1G>C (n.-4187+1G>C)
n.1165+1G>C
n.1160+1G>C
16g.89102760G>TCA397138119ACSF3c.822+1G>T (n.822+1G>T)
c.27+1G>T (n.27+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.64+1G>T
n.1203+1G>T
n.1166+1G>T
c.-4187+1G>T (n.-4187+1G>T)
n.1165+1G>T
n.1160+1G>T
16g.89102761T>ACA397138122ACSF3c.822+2T>A (n.822+2T>A)
c.27+2T>A (n.27+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.64+2T>A
n.1203+2T>A
n.1166+2T>A
c.-4187+2T>A (n.-4187+2T>A)
n.1165+2T>A
n.1160+2T>A
 gnomAD v4
16g.89102761T>CCA397138125ACSF3c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.27+2T>C (n.27+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.64+2T>C
n.1203+2T>C
n.1166+2T>C
c.-4187+2T>C (n.-4187+2T>C)
n.1165+2T>C
n.1160+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89102761T>GCA397138127ACSF3c.822+2T>G (n.822+2T>G)
c.27+2T>G (n.27+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.64+2T>G
n.1203+2T>G
n.1166+2T>G
c.-4187+2T>G (n.-4187+2T>G)
n.1165+2T>G
n.1160+2T>G
16g.89102761T=CA2241489400ACSF3c.822+2T= (n.822+2T=)
c.27+2T= (n.27+2T=)
c.147+2T= (n.147+2T=)
c.64+2T=
n.1203+2T=
n.1166+2T=
c.-4187+2T= (n.-4187+2T=)
n.1165+2T=
n.1160+2T=
16g.89102762G>ACA286448891ACSF3c.822+3G>A (n.822+3G>A)
c.27+3G>A (n.27+3G>A)
c.147+3G>A (n.147+3G>A)
c.64+3G>A
n.1203+3G>A
n.1166+3G>A
c.-4187+3G>A (n.-4187+3G>A)
n.1165+3G>A
n.1160+3G>A
 dbSNP
16g.89102762G=CA2241489401ACSF3c.822+3G= (n.822+3G=)
c.27+3G= (n.27+3G=)
c.147+3G= (n.147+3G=)
c.64+3G=
n.1203+3G=
n.1166+3G=
c.-4187+3G= (n.-4187+3G=)
n.1165+3G=
n.1160+3G=
16g.89102762G>TCA2634918323ACSF3c.822+3G>T (n.822+3G>T)
c.27+3G>T (n.27+3G>T)
c.147+3G>T (n.147+3G>T)
c.64+3G>T
n.1203+3G>T
n.1166+3G>T
c.-4187+3G>T (n.-4187+3G>T)
n.1165+3G>T
n.1160+3G>T
 gnomAD v4
16g.89102763A=CA2241489402ACSF3c.822+4A= (n.822+4A=)
c.27+4A= (n.27+4A=)
c.147+4A= (n.147+4A=)
c.64+4A=
n.1203+4A=
n.1166+4A=
c.-4187+4A= (n.-4187+4A=)
n.1165+4A=
n.1160+4A=
16g.89102763A>GCA286448893ACSF3c.822+4A>G (n.822+4A>G)
c.27+4A>G (n.27+4A>G)
c.147+4A>G (n.147+4A>G)
c.64+4A>G
n.1203+4A>G
n.1166+4A>G
c.-4187+4A>G (n.-4187+4A>G)
n.1165+4A>G
n.1160+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102763A>TCA725663302ACSF3c.822+4A>T (n.822+4A>T)
c.27+4A>T (n.27+4A>T)
c.147+4A>T (n.147+4A>T)
c.64+4A>T
n.1203+4A>T
n.1166+4A>T
c.-4187+4A>T (n.-4187+4A>T)
n.1165+4A>T
n.1160+4A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102764G=CA2241489403ACSF3c.822+5G= (n.822+5G=)
c.27+5G= (n.27+5G=)
c.147+5G= (n.147+5G=)
c.64+5G=
n.1203+5G=
n.1166+5G=
c.-4187+5G= (n.-4187+5G=)
n.1165+5G=
n.1160+5G=
16g.89102764G>TCA725663304ACSF3c.822+5G>T (n.822+5G>T)
c.27+5G>T (n.27+5G>T)
c.147+5G>T (n.147+5G>T)
c.64+5G>T
n.1203+5G>T
n.1166+5G>T
c.-4187+5G>T (n.-4187+5G>T)
n.1165+5G>T
n.1160+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102784_89102883delCA2600592585ACSF3c.822+25_822+124del (n.822+25_822+124del)
c.27+25_27+124del (n.27+25_27+124del)
c.147+25_147+124del (n.147+25_147+124del)
c.64+25_64+124del
n.1203+25_1203+124del
n.1166+25_1166+124del
c.-4187+25_-4187+124del (n.-4187+25_-4187+124del)
n.1165+25_1165+124del
n.1160+25_1160+124del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102765T>ACA286448896ACSF3c.822+6T>A (n.822+6T>A)
c.27+6T>A (n.27+6T>A)
c.147+6T>A (n.147+6T>A)
c.64+6T>A
n.1203+6T>A
n.1166+6T>A
c.-4187+6T>A (n.-4187+6T>A)
n.1165+6T>A
n.1160+6T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102765T>CCA2576095943ACSF3c.822+6T>C (n.822+6T>C)
c.27+6T>C (n.27+6T>C)
c.147+6T>C (n.147+6T>C)
c.64+6T>C
n.1203+6T>C
n.1166+6T>C
c.-4187+6T>C (n.-4187+6T>C)
n.1165+6T>C
n.1160+6T>C
16g.89102765T>GCA2634918324ACSF3c.822+6T>G (n.822+6T>G)
c.27+6T>G (n.27+6T>G)
c.147+6T>G (n.147+6T>G)
c.64+6T>G
n.1203+6T>G
n.1166+6T>G
c.-4187+6T>G (n.-4187+6T>G)
n.1165+6T>G
n.1160+6T>G
 gnomAD v4
16g.89102765T=CA2241489404ACSF3c.822+6T= (n.822+6T=)
c.27+6T= (n.27+6T=)
c.147+6T= (n.147+6T=)
c.64+6T=
n.1203+6T=
n.1166+6T=
c.-4187+6T= (n.-4187+6T=)
n.1165+6T=
n.1160+6T=

Number of alleles fetched