Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89102564_89102566delinsGTCCA2241489280ACSF3c.667-40_667-38delinsGTC (n.667-40_667-38delinsGTC)
c.-129-40_-129-38delinsGTC (n.-129-40_-129-38delinsGTC)
n.1048-40_1048-38delinsGTC
n.1011-40_1011-38delinsGTC
c.-4342-40_-4342-38delinsGTC (n.-4342-40_-4342-38delinsGTC)
n.1010-40_1010-38delinsGTC
n.1005-40_1005-38delinsGTC
16g.89102565T>CCA8237746ACSF3c.667-39T>C (n.667-39T>C)
c.-129-39T>C (n.-129-39T>C)
n.1048-39T>C
n.1011-39T>C
c.-4342-39T>C (n.-4342-39T>C)
n.1010-39T>C
n.1005-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102565T>GCA2634918304ACSF3c.667-39T>G (n.667-39T>G)
c.-129-39T>G (n.-129-39T>G)
n.1048-39T>G
n.1011-39T>G
c.-4342-39T>G (n.-4342-39T>G)
n.1010-39T>G
n.1005-39T>G
 gnomAD v4
16g.89102565T=CA2241489282ACSF3c.667-39T= (n.667-39T=)
c.-129-39T= (n.-129-39T=)
n.1048-39T=
n.1011-39T=
c.-4342-39T= (n.-4342-39T=)
n.1010-39T=
n.1005-39T=
16g.89102566_89102567delCA2241489281ACSF3c.667-38_667-37del (n.667-38_667-37del)
c.-129-38_-129-37del (n.-129-38_-129-37del)
n.1048-38_1048-37del
n.1011-38_1011-37del
c.-4342-38_-4342-37del (n.-4342-38_-4342-37del)
n.1010-38_1010-37del
n.1005-38_1005-37del
 dbSNP
16g.89102574_89102579dupCA8237745ACSF3c.667-30_667-25dup (n.667-30_667-25dup)
c.-129-30_-129-25dup (n.-129-30_-129-25dup)
n.1048-30_1048-25dup
n.1011-30_1011-25dup
c.-4342-30_-4342-25dup (n.-4342-30_-4342-25dup)
n.1010-30_1010-25dup
n.1005-30_1005-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102566C=CA2241489283ACSF3c.667-38C= (n.667-38C=)
c.-129-38C= (n.-129-38C=)
n.1048-38C=
n.1011-38C=
c.-4342-38C= (n.-4342-38C=)
n.1010-38C=
n.1005-38C=
16g.89102566C>GCA624216763ACSF3c.667-38C>G (n.667-38C>G)
c.-129-38C>G (n.-129-38C>G)
n.1048-38C>G
n.1011-38C>G
c.-4342-38C>G (n.-4342-38C>G)
n.1010-38C>G
n.1005-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102566C>TCA2634918305ACSF3c.667-38C>T (n.667-38C>T)
c.-129-38C>T (n.-129-38C>T)
n.1048-38C>T
n.1011-38C>T
c.-4342-38C>T (n.-4342-38C>T)
n.1010-38C>T
n.1005-38C>T
 gnomAD v4
16g.89102567T>GCA2634918306ACSF3c.667-37T>G (n.667-37T>G)
c.-129-37T>G (n.-129-37T>G)
n.1048-37T>G
n.1011-37T>G
c.-4342-37T>G (n.-4342-37T>G)
n.1010-37T>G
n.1005-37T>G
 gnomAD v4
16g.89102569G>ACA624216764ACSF3c.667-35G>A (n.667-35G>A)
c.-129-35G>A (n.-129-35G>A)
n.1048-35G>A
n.1011-35G>A
c.-4342-35G>A (n.-4342-35G>A)
n.1010-35G>A
n.1005-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102569G>CCA2634918307ACSF3c.667-35G>C (n.667-35G>C)
c.-129-35G>C (n.-129-35G>C)
n.1048-35G>C
n.1011-35G>C
c.-4342-35G>C (n.-4342-35G>C)
n.1010-35G>C
n.1005-35G>C
 gnomAD v4
16g.89102569G=CA2241489284ACSF3c.667-35G= (n.667-35G=)
c.-129-35G= (n.-129-35G=)
n.1048-35G=
n.1011-35G=
c.-4342-35G= (n.-4342-35G=)
n.1010-35G=
n.1005-35G=
16g.89102569G>TCA624216765ACSF3c.667-35G>T (n.667-35G>T)
c.-129-35G>T (n.-129-35G>T)
n.1048-35G>T
n.1011-35G>T
c.-4342-35G>T (n.-4342-35G>T)
n.1010-35G>T
n.1005-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102570C>ACA2634918308ACSF3c.667-34C>A (n.667-34C>A)
c.-129-34C>A (n.-129-34C>A)
n.1048-34C>A
n.1011-34C>A
c.-4342-34C>A (n.-4342-34C>A)
n.1010-34C>A
n.1005-34C>A
 gnomAD v4
16g.89102570C=CA2241489285ACSF3c.667-34C= (n.667-34C=)
c.-129-34C= (n.-129-34C=)
n.1048-34C=
n.1011-34C=
c.-4342-34C= (n.-4342-34C=)
n.1010-34C=
n.1005-34C=
16g.89102570C>GCA8237747ACSF3c.667-34C>G (n.667-34C>G)
c.-129-34C>G (n.-129-34C>G)
n.1048-34C>G
n.1011-34C>G
c.-4342-34C>G (n.-4342-34C>G)
n.1010-34C>G
n.1005-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102570C>TCA2576095938ACSF3c.667-34C>T (n.667-34C>T)
c.-129-34C>T (n.-129-34C>T)
n.1048-34C>T
n.1011-34C>T
c.-4342-34C>T (n.-4342-34C>T)
n.1010-34C>T
n.1005-34C>T
 gnomAD v4
16g.89102572C>GCA2634918309ACSF3c.667-32C>G (n.667-32C>G)
c.-129-32C>G (n.-129-32C>G)
n.1048-32C>G
n.1011-32C>G
c.-4342-32C>G (n.-4342-32C>G)
n.1010-32C>G
n.1005-32C>G
 gnomAD v4
16g.89102573T>ACA2241489287ACSF3c.667-31T>A (n.667-31T>A)
c.-129-31T>A (n.-129-31T>A)
n.1048-31T>A
n.1011-31T>A
c.-4342-31T>A (n.-4342-31T>A)
n.1010-31T>A
n.1005-31T>A
 dbSNP
16g.89102573T>CCA8237748ACSF3c.667-31T>C (n.667-31T>C)
c.-129-31T>C (n.-129-31T>C)
n.1048-31T>C
n.1011-31T>C
c.-4342-31T>C (n.-4342-31T>C)
n.1010-31T>C
n.1005-31T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102573T>GCA2581284175ACSF3c.667-31T>G (n.667-31T>G)
c.-129-31T>G (n.-129-31T>G)
n.1048-31T>G
n.1011-31T>G
c.-4342-31T>G (n.-4342-31T>G)
n.1010-31T>G
n.1005-31T>G
16g.89102573T=CA2241489286ACSF3c.667-31T= (n.667-31T=)
c.-129-31T= (n.-129-31T=)
n.1048-31T=
n.1011-31T=
c.-4342-31T= (n.-4342-31T=)
n.1010-31T=
n.1005-31T=
16g.89102574T>CCA2808082126ACSF3c.667-30T>C (n.667-30T>C)
c.-129-30T>C (n.-129-30T>C)
n.1048-30T>C
n.1011-30T>C
c.-4342-30T>C (n.-4342-30T>C)
n.1010-30T>C
n.1005-30T>C
16g.89102575G>ACA2241489289ACSF3c.667-29G>A (n.667-29G>A)
c.-129-29G>A (n.-129-29G>A)
n.1048-29G>A
n.1011-29G>A
c.-4342-29G>A (n.-4342-29G>A)
n.1010-29G>A
n.1005-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102575G>CCA725662930ACSF3c.667-29G>C (n.667-29G>C)
c.-129-29G>C (n.-129-29G>C)
n.1048-29G>C
n.1011-29G>C
c.-4342-29G>C (n.-4342-29G>C)
n.1010-29G>C
n.1005-29G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102575G=CA2241489288ACSF3c.667-29G= (n.667-29G=)
c.-129-29G= (n.-129-29G=)
n.1048-29G=
n.1011-29G=
c.-4342-29G= (n.-4342-29G=)
n.1010-29G=
n.1005-29G=
16g.89102575G>TCA2634918310ACSF3c.667-29G>T (n.667-29G>T)
c.-129-29G>T (n.-129-29G>T)
n.1048-29G>T
n.1011-29G>T
c.-4342-29G>T (n.-4342-29G>T)
n.1010-29G>T
n.1005-29G>T
 gnomAD v4
16g.89102576C>ACA2634918313ACSF3c.667-28C>A (n.667-28C>A)
c.-129-28C>A (n.-129-28C>A)
n.1048-28C>A
n.1011-28C>A
c.-4342-28C>A (n.-4342-28C>A)
n.1010-28C>A
n.1005-28C>A
 gnomAD v4
16g.89102576C=CA2241489290ACSF3c.667-28C= (n.667-28C=)
c.-129-28C= (n.-129-28C=)
n.1048-28C=
n.1011-28C=
c.-4342-28C= (n.-4342-28C=)
n.1010-28C=
n.1005-28C=
16g.89102576C>GCA2634918312ACSF3c.667-28C>G (n.667-28C>G)
c.-129-28C>G (n.-129-28C>G)
n.1048-28C>G
n.1011-28C>G
c.-4342-28C>G (n.-4342-28C>G)
n.1010-28C>G
n.1005-28C>G
 gnomAD v4
16g.89102576C>TCA2634918311ACSF3c.667-28C>T (n.667-28C>T)
c.-129-28C>T (n.-129-28C>T)
n.1048-28C>T
n.1011-28C>T
c.-4342-28C>T (n.-4342-28C>T)
n.1010-28C>T
n.1005-28C>T
 gnomAD v4
16g.89102577T>CCA980388121ACSF3c.667-27T>C (n.667-27T>C)
c.-129-27T>C (n.-129-27T>C)
n.1048-27T>C
n.1011-27T>C
c.-4342-27T>C (n.-4342-27T>C)
n.1010-27T>C
n.1005-27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102577T=CA2241489291ACSF3c.667-27T= (n.667-27T=)
c.-129-27T= (n.-129-27T=)
n.1048-27T=
n.1011-27T=
c.-4342-27T= (n.-4342-27T=)
n.1010-27T=
n.1005-27T=
16g.89102577dupCA8237749ACSF3c.667-27dup (n.667-27dup)
c.-129-27dup (n.-129-27dup)
n.1048-27dup
n.1011-27dup
c.-4342-27dup (n.-4342-27dup)
n.1010-27dup
n.1005-27dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102578C=CA2241489292ACSF3c.667-26C= (n.667-26C=)
c.-129-26C= (n.-129-26C=)
n.1048-26C=
n.1011-26C=
c.-4342-26C= (n.-4342-26C=)
n.1010-26C=
n.1005-26C=
16g.89102578C>GCA286448402ACSF3c.667-26C>G (n.667-26C>G)
c.-129-26C>G (n.-129-26C>G)
n.1048-26C>G
n.1011-26C>G
c.-4342-26C>G (n.-4342-26C>G)
n.1010-26C>G
n.1005-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102579T>CCA286448409ACSF3c.667-25T>C (n.667-25T>C)
c.-129-25T>C (n.-129-25T>C)
n.1048-25T>C
n.1011-25T>C
c.-4342-25T>C (n.-4342-25T>C)
n.1010-25T>C
n.1005-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102579T=CA2241489293ACSF3c.667-25T= (n.667-25T=)
c.-129-25T= (n.-129-25T=)
n.1048-25T=
n.1011-25T=
c.-4342-25T= (n.-4342-25T=)
n.1010-25T=
n.1005-25T=
16g.89102580C=CA2241489294ACSF3c.667-24C= (n.667-24C=)
c.-129-24C= (n.-129-24C=)
n.1048-24C=
n.1011-24C=
c.-4342-24C= (n.-4342-24C=)
n.1010-24C=
n.1005-24C=
16g.89102580C>GCA8237750ACSF3c.667-24C>G (n.667-24C>G)
c.-129-24C>G (n.-129-24C>G)
n.1048-24C>G
n.1011-24C>G
c.-4342-24C>G (n.-4342-24C>G)
n.1010-24C>G
n.1005-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102580C>TCA2576095939ACSF3c.667-24C>T (n.667-24C>T)
c.-129-24C>T (n.-129-24C>T)
n.1048-24C>T
n.1011-24C>T
c.-4342-24C>T (n.-4342-24C>T)
n.1010-24C>T
n.1005-24C>T
 gnomAD v4
16g.89102582G>CCA2733136791ACSF3c.667-22G>C (n.667-22G>C)
c.-129-22G>C (n.-129-22G>C)
n.1048-22G>C
n.1011-22G>C
c.-4342-22G>C (n.-4342-22G>C)
n.1010-22G>C
n.1005-22G>C
 dbSNP
16g.89102583C>ACA2808082127ACSF3c.667-21C>A (n.667-21C>A)
c.-129-21C>A (n.-129-21C>A)
n.1048-21C>A
n.1011-21C>A
c.-4342-21C>A (n.-4342-21C>A)
n.1010-21C>A
n.1005-21C>A
16g.89102583C=CA2241489295ACSF3c.667-21C= (n.667-21C=)
c.-129-21C= (n.-129-21C=)
n.1048-21C=
n.1011-21C=
c.-4342-21C= (n.-4342-21C=)
n.1010-21C=
n.1005-21C=
16g.89102583C>GCA2241489296ACSF3c.667-21C>G (n.667-21C>G)
c.-129-21C>G (n.-129-21C>G)
n.1048-21C>G
n.1011-21C>G
c.-4342-21C>G (n.-4342-21C>G)
n.1010-21C>G
n.1005-21C>G
 dbSNP
16g.89102583C>TCA624216775ACSF3c.667-21C>T (n.667-21C>T)
c.-129-21C>T (n.-129-21C>T)
n.1048-21C>T
n.1011-21C>T
c.-4342-21C>T (n.-4342-21C>T)
n.1010-21C>T
n.1005-21C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89102585G>ACA8237751ACSF3c.667-19G>A (n.667-19G>A)
c.-129-19G>A (n.-129-19G>A)
n.1048-19G>A
n.1011-19G>A
c.-4342-19G>A (n.-4342-19G>A)
n.1010-19G>A
n.1005-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102585G>CCA980388127ACSF3c.667-19G>C (n.667-19G>C)
c.-129-19G>C (n.-129-19G>C)
n.1048-19G>C
n.1011-19G>C
c.-4342-19G>C (n.-4342-19G>C)
n.1010-19G>C
n.1005-19G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102585G=CA2241489297ACSF3c.667-19G= (n.667-19G=)
c.-129-19G= (n.-129-19G=)
n.1048-19G=
n.1011-19G=
c.-4342-19G= (n.-4342-19G=)
n.1010-19G=
n.1005-19G=
16g.89102586T>CCA2241489298ACSF3c.667-18T>C (n.667-18T>C)
c.-129-18T>C (n.-129-18T>C)
n.1048-18T>C
n.1011-18T>C
c.-4342-18T>C (n.-4342-18T>C)
n.1010-18T>C
n.1005-18T>C
 dbSNP
16g.89102586T=CA2241489299ACSF3c.667-18T= (n.667-18T=)
c.-129-18T= (n.-129-18T=)
n.1048-18T=
n.1011-18T=
c.-4342-18T= (n.-4342-18T=)
n.1010-18T=
n.1005-18T=
16g.89102587G>TCA2634918314ACSF3c.667-17G>T (n.667-17G>T)
c.-129-17G>T (n.-129-17G>T)
n.1048-17G>T
n.1011-17G>T
c.-4342-17G>T (n.-4342-17G>T)
n.1010-17G>T
n.1005-17G>T
 gnomAD v4
16g.89102588C>TCA2576095940ACSF3c.667-16C>T (n.667-16C>T)
c.-129-16C>T (n.-129-16C>T)
n.1048-16C>T
n.1011-16C>T
c.-4342-16C>T (n.-4342-16C>T)
n.1010-16C>T
n.1005-16C>T
16g.89102590C>ACA2634918315ACSF3c.667-14C>A (n.667-14C>A)
c.-129-14C>A (n.-129-14C>A)
n.1048-14C>A
n.1011-14C>A
c.-4342-14C>A (n.-4342-14C>A)
n.1010-14C>A
n.1005-14C>A
 gnomAD v4
16g.89102590C=CA2241489300ACSF3c.667-14C= (n.667-14C=)
c.-129-14C= (n.-129-14C=)
n.1048-14C=
n.1011-14C=
c.-4342-14C= (n.-4342-14C=)
n.1010-14C=
n.1005-14C=
16g.89102590C>GCA286448431ACSF3c.667-14C>G (n.667-14C>G)
c.-129-14C>G (n.-129-14C>G)
n.1048-14C>G
n.1011-14C>G
c.-4342-14C>G (n.-4342-14C>G)
n.1010-14C>G
n.1005-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89102590C>TCA8237752ACSF3c.667-14C>T (n.667-14C>T)
c.-129-14C>T (n.-129-14C>T)
n.1048-14C>T
n.1011-14C>T
c.-4342-14C>T (n.-4342-14C>T)
n.1010-14C>T
n.1005-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102591T>CCA8237753ACSF3c.667-13T>C (n.667-13T>C)
c.-129-13T>C (n.-129-13T>C)
n.1048-13T>C
n.1011-13T>C
c.-4342-13T>C (n.-4342-13T>C)
n.1010-13T>C
n.1005-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102591T=CA2241489301ACSF3c.667-13T= (n.667-13T=)
c.-129-13T= (n.-129-13T=)
n.1048-13T=
n.1011-13T=
c.-4342-13T= (n.-4342-13T=)
n.1010-13T=
n.1005-13T=
16g.89102592C>ACA2581284176ACSF3c.667-12C>A (n.667-12C>A)
c.-129-12C>A (n.-129-12C>A)
n.1048-12C>A
n.1011-12C>A
c.-4342-12C>A (n.-4342-12C>A)
n.1010-12C>A
n.1005-12C>A
16g.89102592C=CA2241489302ACSF3c.667-12C= (n.667-12C=)
c.-129-12C= (n.-129-12C=)
n.1048-12C=
n.1011-12C=
c.-4342-12C= (n.-4342-12C=)
n.1010-12C=
n.1005-12C=
16g.89102592C>GCA2581284177ACSF3c.667-12C>G (n.667-12C>G)
c.-129-12C>G (n.-129-12C>G)
n.1048-12C>G
n.1011-12C>G
c.-4342-12C>G (n.-4342-12C>G)
n.1010-12C>G
n.1005-12C>G
16g.89102592C>TCA289284ACSF3c.667-12C>T (n.667-12C>T)
c.-129-12C>T (n.-129-12C>T)
n.1048-12C>T
n.1011-12C>T
c.-4342-12C>T (n.-4342-12C>T)
n.1010-12C>T
n.1005-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102593G>ACA624451470ACSF3c.667-11G>A (n.667-11G>A)
c.-129-11G>A (n.-129-11G>A)
n.1048-11G>A
n.1011-11G>A
c.-4342-11G>A (n.-4342-11G>A)
n.1010-11G>A
n.1005-11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102593G=CA2241489303ACSF3c.667-11G= (n.667-11G=)
c.-129-11G= (n.-129-11G=)
n.1048-11G=
n.1011-11G=
c.-4342-11G= (n.-4342-11G=)
n.1010-11G=
n.1005-11G=
16g.89102593G>TCA2634918316ACSF3c.667-11G>T (n.667-11G>T)
c.-129-11G>T (n.-129-11G>T)
n.1048-11G>T
n.1011-11G>T
c.-4342-11G>T (n.-4342-11G>T)
n.1010-11G>T
n.1005-11G>T
 gnomAD v4
16g.89102594T>CCA2580092371ACSF3c.667-10T>C (n.667-10T>C)
c.-129-10T>C (n.-129-10T>C)
n.1048-10T>C
n.1011-10T>C
c.-4342-10T>C (n.-4342-10T>C)
n.1010-10T>C
n.1005-10T>C
 ClinVar
16g.89102595C>ACA624451471ACSF3c.667-9C>A (n.667-9C>A)
c.-129-9C>A (n.-129-9C>A)
n.1048-9C>A
n.1011-9C>A
c.-4342-9C>A (n.-4342-9C>A)
n.1010-9C>A
n.1005-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102595C=CA2241489305ACSF3c.667-9C= (n.667-9C=)
c.-129-9C= (n.-129-9C=)
n.1048-9C=
n.1011-9C=
c.-4342-9C= (n.-4342-9C=)
n.1010-9C=
n.1005-9C=
16g.89102595C>GCA2241489304ACSF3c.667-9C>G (n.667-9C>G)
c.-129-9C>G (n.-129-9C>G)
n.1048-9C>G
n.1011-9C>G
c.-4342-9C>G (n.-4342-9C>G)
n.1010-9C>G
n.1005-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89102595C>TCA8237754ACSF3c.667-9C>T (n.667-9C>T)
c.-129-9C>T (n.-129-9C>T)
n.1048-9C>T
n.1011-9C>T
c.-4342-9C>T (n.-4342-9C>T)
n.1010-9C>T
n.1005-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102598dupCA2634918317ACSF3c.667-6dup (n.667-6dup)
c.-129-6dup (n.-129-6dup)
n.1048-6dup
n.1011-6dup
c.-4342-6dup (n.-4342-6dup)
n.1010-6dup
n.1005-6dup
 gnomAD v4
16g.89102596C=CA2241489306ACSF3c.667-8C= (n.667-8C=)
c.-129-8C= (n.-129-8C=)
n.1048-8C=
n.1011-8C=
c.-4342-8C= (n.-4342-8C=)
n.1010-8C=
n.1005-8C=
16g.89102596C>TCA624451472ACSF3c.667-8C>T (n.667-8C>T)
c.-129-8C>T (n.-129-8C>T)
n.1048-8C>T
n.1011-8C>T
c.-4342-8C>T (n.-4342-8C>T)
n.1010-8C>T
n.1005-8C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89102597C=CA2241489307ACSF3c.667-7C= (n.667-7C=)
c.-129-7C= (n.-129-7C=)
n.1048-7C=
n.1011-7C=
c.-4342-7C= (n.-4342-7C=)
n.1010-7C=
n.1005-7C=
16g.89102597C>GCA2808082128ACSF3c.667-7C>G (n.667-7C>G)
c.-129-7C>G (n.-129-7C>G)
n.1048-7C>G
n.1011-7C>G
c.-4342-7C>G (n.-4342-7C>G)
n.1010-7C>G
n.1005-7C>G
16g.89102597C>TCA8237755ACSF3c.667-7C>T (n.667-7C>T)
c.-129-7C>T (n.-129-7C>T)
n.1048-7C>T
n.1011-7C>T
c.-4342-7C>T (n.-4342-7C>T)
n.1010-7C>T
n.1005-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102598C>GCA2634918318ACSF3c.667-6C>G (n.667-6C>G)
c.-129-6C>G (n.-129-6C>G)
n.1048-6C>G
n.1011-6C>G
c.-4342-6C>G (n.-4342-6C>G)
n.1010-6C>G
n.1005-6C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.89102600G>ACA624451473ACSF3c.667-4G>A (n.667-4G>A)
c.-129-4G>A (n.-129-4G>A)
n.1048-4G>A
n.1011-4G>A
c.-4342-4G>A (n.-4342-4G>A)
n.1010-4G>A
n.1005-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102600G=CA2241489308ACSF3c.667-4G= (n.667-4G=)
c.-129-4G= (n.-129-4G=)
n.1048-4G=
n.1011-4G=
c.-4342-4G= (n.-4342-4G=)
n.1010-4G=
n.1005-4G=
16g.89102600G>TCA2576095941ACSF3c.667-4G>T (n.667-4G>T)
c.-129-4G>T (n.-129-4G>T)
n.1048-4G>T
n.1011-4G>T
c.-4342-4G>T (n.-4342-4G>T)
n.1010-4G>T
n.1005-4G>T
16g.89102601C=CA2241489309ACSF3c.667-3C= (n.667-3C=)
c.-129-3C= (n.-129-3C=)
n.1048-3C=
n.1011-3C=
c.-4342-3C= (n.-4342-3C=)
n.1010-3C=
n.1005-3C=
16g.89102601C>GCA286448460ACSF3c.667-3C>G (n.667-3C>G)
c.-129-3C>G (n.-129-3C>G)
n.1048-3C>G
n.1011-3C>G
c.-4342-3C>G (n.-4342-3C>G)
n.1010-3C>G
n.1005-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102601C>TCA2241489310ACSF3c.667-3C>T (n.667-3C>T)
c.-129-3C>T (n.-129-3C>T)
n.1048-3C>T
n.1011-3C>T
c.-4342-3C>T (n.-4342-3C>T)
n.1010-3C>T
n.1005-3C>T
 dbSNP
16g.89102602A=CA2241489311ACSF3c.667-2A= (n.667-2A=)
c.-129-2A= (n.-129-2A=)
n.1048-2A=
n.1011-2A=
c.-4342-2A= (n.-4342-2A=)
n.1010-2A=
n.1005-2A=
16g.89102602A>CCA397137678ACSF3c.667-2A>C (n.667-2A>C)
c.-129-2A>C (n.-129-2A>C)
n.1048-2A>C
n.1011-2A>C
c.-4342-2A>C (n.-4342-2A>C)
n.1010-2A>C
n.1005-2A>C
 gnomAD v4
16g.89102602A>GCA286448468ACSF3c.667-2A>G (n.667-2A>G)
c.-129-2A>G (n.-129-2A>G)
n.1048-2A>G
n.1011-2A>G
c.-4342-2A>G (n.-4342-2A>G)
n.1010-2A>G
n.1005-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102602A>TCA397137679ACSF3c.667-2A>T (n.667-2A>T)
c.-129-2A>T (n.-129-2A>T)
n.1048-2A>T
n.1011-2A>T
c.-4342-2A>T (n.-4342-2A>T)
n.1010-2A>T
n.1005-2A>T
16g.89102603G>ACA8237756ACSF3c.667-1G>A (n.667-1G>A)
c.-129-1G>A (n.-129-1G>A)
n.1048-1G>A
n.1011-1G>A
c.-4342-1G>A (n.-4342-1G>A)
n.1010-1G>A
n.1005-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102603G>CCA397137680ACSF3c.667-1G>C (n.667-1G>C)
c.-129-1G>C (n.-129-1G>C)
n.1048-1G>C
n.1011-1G>C
c.-4342-1G>C (n.-4342-1G>C)
n.1010-1G>C
n.1005-1G>C
16g.89102603G=CA2241489312ACSF3c.667-1G= (n.667-1G=)
c.-129-1G= (n.-129-1G=)
n.1048-1G=
n.1011-1G=
c.-4342-1G= (n.-4342-1G=)
n.1010-1G=
n.1005-1G=
16g.89102603G>TCA397137681ACSF3c.667-1G>T (n.667-1G>T)
c.-129-1G>T (n.-129-1G>T)
n.1048-1G>T
n.1011-1G>T
c.-4342-1G>T (n.-4342-1G>T)
n.1010-1G>T
n.1005-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89102604G>ACA397137683ACSF3c.667G>A (p.Val223Met)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.1048G>A
n.1011G>A
c.-4342G>A (n.-4342G>A)
n.1010G>A
n.1005G>A
16g.89102604G>CCA8237757ACSF3c.667G>C (p.Val223Leu)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.1048G>C
n.1011G>C
c.-4342G>C (n.-4342G>C)
n.1010G>C
n.1005G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102604G=CA2241489313ACSF3c.667G= (p.Val223=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.1048G=
n.1011G=
c.-4342G= (n.-4342G=)
n.1010G=
n.1005G=
16g.89102604G>TCA397137682ACSF3c.667G>T (p.Val223Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.1048G>T
n.1011G>T
c.-4342G>T (n.-4342G>T)
n.1010G>T
n.1005G>T
 gnomAD v4
16g.89102605T>ACA397137684ACSF3c.668T>A (p.Val223Glu)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.1049T>A
n.1012T>A
c.-4341T>A (n.-4341T>A)
n.1011T>A
n.1006T>A
16g.89102605T>CCA397137685ACSF3c.668T>C (p.Val223Ala)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.1049T>C
n.1012T>C
c.-4341T>C (n.-4341T>C)
n.1011T>C
n.1006T>C
16g.89102605T>GCA397137686ACSF3c.668T>G (p.Val223Gly)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.1049T>G
n.1012T>G
c.-4341T>G (n.-4341T>G)
n.1011T>G
n.1006T>G
16g.89102606G>ACA8237758ACSF3c.669G>A (p.Val223=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.1050G>A
n.1013G>A
c.-4340G>A (n.-4340G>A)
n.1012G>A
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102606G>CCA497113599ACSF3c.669G>C (p.Val223=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.1050G>C
n.1013G>C
c.-4340G>C (n.-4340G>C)
n.1012G>C
n.1007G>C
16g.89102606G=CA2241489314ACSF3c.669G= (p.Val223=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.1050G=
n.1013G=
c.-4340G= (n.-4340G=)
n.1012G=
n.1007G=
16g.89102606G>TCA497113601ACSF3c.669G>T (p.Val223=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.1050G>T
n.1013G>T
c.-4340G>T (n.-4340G>T)
n.1012G>T
n.1007G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89102607A=CA2241489315ACSF3c.670A= (p.Thr224=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.1051A=
n.1014A=
c.-4339A= (n.-4339A=)
n.1013A=
n.1008A=
16g.89102607A>CCA397137687ACSF3c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.1051A>C
n.1014A>C
c.-4339A>C (n.-4339A>C)
n.1013A>C
n.1008A>C
16g.89102607A>GCA397137688ACSF3c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.1051A>G
n.1014A>G
c.-4339A>G (n.-4339A>G)
n.1013A>G
n.1008A>G
16g.89102607A>TCA286448499ACSF3c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.1051A>T
n.1014A>T
c.-4339A>T (n.-4339A>T)
n.1013A>T
n.1008A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102608C>ACA397137689ACSF3c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1052C>A
n.1015C>A
c.-4338C>A (n.-4338C>A)
n.1014C>A
n.1009C>A
16g.89102608C=CA2241489316ACSF3c.671C= (p.Thr224=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.1052C=
n.1015C=
c.-4338C= (n.-4338C=)
n.1014C=
n.1009C=
16g.89102608C>GCA8237759ACSF3c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1052C>G
n.1015C>G
c.-4338C>G (n.-4338C>G)
n.1014C>G
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102608C>TCA397137690ACSF3c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1052C>T
n.1015C>T
c.-4338C>T (n.-4338C>T)
n.1014C>T
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102609C>ACA497113608ACSF3c.672C>A (p.Thr224=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.1053C>A
n.1016C>A
c.-4337C>A (n.-4337C>A)
n.1015C>A
n.1010C>A
16g.89102609C=CA2241489318ACSF3c.672C= (p.Thr224=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.1053C=
n.1016C=
c.-4337C= (n.-4337C=)
n.1015C=
n.1010C=
16g.89102609C>GCA497113609ACSF3c.672C>G (p.Thr224=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.1053C>G
n.1016C>G
c.-4337C>G (n.-4337C>G)
n.1015C>G
n.1010C>G
16g.89102609C>TCA8237760ACSF3c.672C>T (p.Thr224=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.1053C>T
n.1016C>T
c.-4337C>T (n.-4337C>T)
n.1015C>T
n.1010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102609_89102610delinsCGCA2241489317ACSF3c.672_673delinsCG (p.Thr224=)
c.-124_-123delinsCG (n.-124_-123delinsCG)
n.1053_1054delinsCG
n.1016_1017delinsCG
c.-4337_-4336delinsCG (n.-4337_-4336delinsCG)
n.1015_1016delinsCG
n.1010_1011delinsCG
16g.89102610G>ACA312314ACSF3c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.1054G>A
n.1017G>A
c.-4336G>A (n.-4336G>A)
n.1016G>A
n.1011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102610G>CCA397137692ACSF3c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.1054G>C
n.1017G>C
c.-4336G>C (n.-4336G>C)
n.1016G>C
n.1011G>C
16g.89102610G=CA2241489319ACSF3c.673G= (p.Gly225=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.1054G=
n.1017G=
c.-4336G= (n.-4336G=)
n.1016G=
n.1011G=
16g.89102610G>TCA397137691ACSF3c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.1054G>T
n.1017G>T
c.-4336G>T (n.-4336G>T)
n.1016G>T
n.1011G>T
 gnomAD v4
16g.89102612delCA915949393ACSF3c.675del (p.Leu226TrpfsTer12)
c.-121del (n.-121del)
c.675del (p.Leu226TrpfsTer?)
n.1056del
n.1019del
c.-4334del (n.-4334del)
n.1018del
n.1013del
 ClinVar dbSNP
16g.89102611G>ACA397137693ACSF3c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.1055G>A
n.1018G>A
c.-4335G>A (n.-4335G>A)
n.1017G>A
n.1012G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102611G>CCA397137694ACSF3c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.1055G>C
n.1018G>C
c.-4335G>C (n.-4335G>C)
n.1017G>C
n.1012G>C
16g.89102611G=CA2241489320ACSF3c.674G= (p.Gly225=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.1055G=
n.1018G=
c.-4335G= (n.-4335G=)
n.1017G=
n.1012G=
16g.89102611G>TCA397137695ACSF3c.674G>T (p.Gly225Val)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.1055G>T
n.1018G>T
c.-4335G>T (n.-4335G>T)
n.1017G>T
n.1012G>T
16g.89102612G>ACA497113614ACSF3c.675G>A (p.Gly225=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.1056G>A
n.1019G>A
c.-4334G>A (n.-4334G>A)
n.1018G>A
n.1013G>A
 gnomAD v4
16g.89102612G>CCA497113618ACSF3c.675G>C (p.Gly225=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.1056G>C
n.1019G>C
c.-4334G>C (n.-4334G>C)
n.1018G>C
n.1013G>C
16g.89102612G>TCA497113616ACSF3c.675G>T (p.Gly225=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.1056G>T
n.1019G>T
c.-4334G>T (n.-4334G>T)
n.1018G>T
n.1013G>T
16g.89102613C>ACA397137696ACSF3c.676C>A (p.Leu226Met)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.1C>A (p.Leu1Met)
n.1057C>A
n.1020C>A
c.-4333C>A (n.-4333C>A)
n.1019C>A
n.1014C>A
16g.89102613C>GCA397137697ACSF3c.676C>G (p.Leu226Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.1057C>G
n.1020C>G
c.-4333C>G (n.-4333C>G)
n.1019C>G
n.1014C>G
16g.89102613C>TCA497113621ACSF3c.676C>T (p.Leu226=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.1C>T (p.Leu1=)
n.1057C>T
n.1020C>T
c.-4333C>T (n.-4333C>T)
n.1019C>T
n.1014C>T
 gnomAD v4
16g.89102614T>ACA397137700ACSF3c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
n.1058T>A
n.1021T>A
c.-4332T>A (n.-4332T>A)
n.1020T>A
n.1015T>A
16g.89102614T>CCA397137698ACSF3c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.1058T>C
n.1021T>C
c.-4332T>C (n.-4332T>C)
n.1020T>C
n.1015T>C
16g.89102614T>GCA397137699ACSF3c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.1058T>G
n.1021T>G
c.-4332T>G (n.-4332T>G)
n.1020T>G
n.1015T>G
16g.89102615G>ACA497113629ACSF3c.678G>A (p.Leu226=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.3G>A (p.Leu1=)
n.1059G>A
n.1022G>A
c.-4331G>A (n.-4331G>A)
n.1021G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102615G>CCA497113630ACSF3c.678G>C (p.Leu226=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.3G>C (p.Leu1=)
n.1059G>C
n.1022G>C
c.-4331G>C (n.-4331G>C)
n.1021G>C
n.1016G>C
 gnomAD v4
16g.89102615G=CA2241489321ACSF3c.678G= (p.Leu226=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.3G= (p.Leu1=)
n.1059G=
n.1022G=
c.-4331G= (n.-4331G=)
n.1021G=
n.1016G=
16g.89102615G>TCA497113632ACSF3c.678G>T (p.Leu226=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.3G>T (p.Leu1=)
n.1059G>T
n.1022G>T
c.-4331G>T (n.-4331G>T)
n.1021G>T
n.1016G>T
16g.89102616G>ACA397137701ACSF3c.679G>A (p.Val227Ile)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.1060G>A
n.1023G>A
c.-4330G>A (n.-4330G>A)
n.1022G>A
n.1017G>A
16g.89102616G>CCA397137702ACSF3c.679G>C (p.Val227Leu)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.1060G>C
n.1023G>C
c.-4330G>C (n.-4330G>C)
n.1022G>C
n.1017G>C
16g.89102616G>TCA397137703ACSF3c.679G>T (p.Val227Phe)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.1060G>T
n.1023G>T
c.-4330G>T (n.-4330G>T)
n.1022G>T
n.1017G>T
16g.89102617T>ACA397137704ACSF3c.680T>A (p.Val227Asp)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.1061T>A
n.1024T>A
c.-4329T>A (n.-4329T>A)
n.1023T>A
n.1018T>A
16g.89102617T>CCA397137705ACSF3c.680T>C (p.Val227Ala)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.1061T>C
n.1024T>C
c.-4329T>C (n.-4329T>C)
n.1023T>C
n.1018T>C
16g.89102617T>GCA397137706ACSF3c.680T>G (p.Val227Gly)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.1061T>G
n.1024T>G
c.-4329T>G (n.-4329T>G)
n.1023T>G
n.1018T>G
16g.89102618C>ACA497113637ACSF3c.681C>A (p.Val227=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.6C>A (p.Val2=)
n.1062C>A
n.1025C>A
c.-4328C>A (n.-4328C>A)
n.1024C>A
n.1019C>A
 dbSNP
16g.89102618C=CA2241489322ACSF3c.681C= (p.Val227=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.6C= (p.Val2=)
n.1062C=
n.1025C=
c.-4328C= (n.-4328C=)
n.1024C=
n.1019C=
16g.89102618C>GCA497113638ACSF3c.681C>G (p.Val227=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.6C>G (p.Val2=)
n.1062C>G
n.1025C>G
c.-4328C>G (n.-4328C>G)
n.1024C>G
n.1019C>G
16g.89102618C>TCA497113639ACSF3c.681C>T (p.Val227=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.6C>T (p.Val2=)
n.1062C>T
n.1025C>T
c.-4328C>T (n.-4328C>T)
n.1024C>T
n.1019C>T
16g.89102619C>ACA397137708ACSF3c.682C>A (p.His228Asn)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.1063C>A
n.1026C>A
c.-4327C>A (n.-4327C>A)
n.1025C>A
n.1020C>A
16g.89102619C=CA2241489323ACSF3c.682C= (p.His228=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.7C= (p.His3=)
n.1063C=
n.1026C=
c.-4327C= (n.-4327C=)
n.1025C=
n.1020C=
16g.89102619C>GCA397137709ACSF3c.682C>G (p.His228Asp)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.7C>G (p.His3Asp)
n.1063C>G
n.1026C>G
c.-4327C>G (n.-4327C>G)
n.1025C>G
n.1020C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89102619C>TCA397137707ACSF3c.682C>T (p.His228Tyr)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.1063C>T
n.1026C>T
c.-4327C>T (n.-4327C>T)
n.1025C>T
n.1020C>T
16g.89102620A=CA2241489324ACSF3c.683A= (p.His228=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.8A= (p.His3=)
n.1064A=
n.1027A=
c.-4326A= (n.-4326A=)
n.1026A=
n.1021A=
16g.89102620A>CCA397137712ACSF3c.683A>C (p.His228Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.1064A>C
n.1027A>C
c.-4326A>C (n.-4326A>C)
n.1026A>C
n.1021A>C
16g.89102620A>GCA397137710ACSF3c.683A>G (p.His228Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.1064A>G
n.1027A>G
c.-4326A>G (n.-4326A>G)
n.1026A>G
n.1021A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102620A>TCA397137711ACSF3c.683A>T (p.His228Leu)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.1064A>T
n.1027A>T
c.-4326A>T (n.-4326A>T)
n.1026A>T
n.1021A>T
16g.89102621C>ACA397137713ACSF3c.684C>A (p.His228Gln)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.9C>A (p.His3Gln)
n.1065C>A
n.1028C>A
c.-4325C>A (n.-4325C>A)
n.1027C>A
n.1022C>A
16g.89102621C>GCA397137714ACSF3c.684C>G (p.His228Gln)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.9C>G (p.His3Gln)
n.1065C>G
n.1028C>G
c.-4325C>G (n.-4325C>G)
n.1027C>G
n.1022C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102621C>TCA497113651ACSF3c.684C>T (p.His228=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.9C>T (p.His3=)
n.1065C>T
n.1028C>T
c.-4325C>T (n.-4325C>T)
n.1027C>T
n.1022C>T
16g.89102622A=CA2241489325ACSF3c.685A= (p.Lys229=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.10A= (p.Lys4=)
n.1066A=
n.1029A=
c.-4324A= (n.-4324A=)
n.1028A=
n.1023A=
16g.89102622A>CCA8237761ACSF3c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.1066A>C
n.1029A>C
c.-4324A>C (n.-4324A>C)
n.1028A>C
n.1023A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102622A>GCA397137715ACSF3c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.1066A>G
n.1029A>G
c.-4324A>G (n.-4324A>G)
n.1028A>G
n.1023A>G
16g.89102622A>TCA397137716ACSF3c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.1066A>T
n.1029A>T
c.-4324A>T (n.-4324A>T)
n.1028A>T
n.1023A>T
16g.89102623A=CA2241489326ACSF3c.686A= (p.Lys229=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.11A= (p.Lys4=)
n.1067A=
n.1030A=
c.-4323A= (n.-4323A=)
n.1029A=
n.1024A=
16g.89102623A>CCA397137717ACSF3c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.1067A>C
n.1030A>C
c.-4323A>C (n.-4323A>C)
n.1029A>C
n.1024A>C
16g.89102623A>GCA286448515ACSF3c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.1067A>G
n.1030A>G
c.-4323A>G (n.-4323A>G)
n.1029A>G
n.1024A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102623A>TCA397137718ACSF3c.686A>T (p.Lys229Met)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.1067A>T
n.1030A>T
c.-4323A>T (n.-4323A>T)
n.1029A>T
n.1024A>T
16g.89102624G>ACA497113659ACSF3c.687G>A (p.Lys229=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.12G>A (p.Lys4=)
n.1068G>A
n.1031G>A
c.-4322G>A (n.-4322G>A)
n.1030G>A
n.1025G>A
16g.89102624G>CCA397137719ACSF3c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.1068G>C
n.1031G>C
c.-4322G>C (n.-4322G>C)
n.1030G>C
n.1025G>C
16g.89102624G>TCA397137720ACSF3c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.1068G>T
n.1031G>T
c.-4322G>T (n.-4322G>T)
n.1030G>T
n.1025G>T
16g.89102625T>ACA397137722ACSF3c.688T>A (p.Trp230Arg)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.13T>A (p.Trp5Arg)
n.1069T>A
n.1032T>A
c.-4321T>A (n.-4321T>A)
n.1031T>A
n.1026T>A
16g.89102625T>CCA397137723ACSF3c.688T>C (p.Trp230Arg)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.13T>C (p.Trp5Arg)
n.1069T>C
n.1032T>C
c.-4321T>C (n.-4321T>C)
n.1031T>C
n.1026T>C
16g.89102625T>GCA397137721ACSF3c.688T>G (p.Trp230Gly)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.1069T>G
n.1032T>G
c.-4321T>G (n.-4321T>G)
n.1031T>G
n.1026T>G
16g.89102626G>ACA8237762ACSF3c.689G>A (p.Trp230Ter)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.1070G>A
n.1033G>A
c.-4320G>A (n.-4320G>A)
n.1032G>A
n.1027G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102626G>CCA397137724ACSF3c.689G>C (p.Trp230Ser)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.1070G>C
n.1033G>C
c.-4320G>C (n.-4320G>C)
n.1032G>C
n.1027G>C
16g.89102626G=CA2241489327ACSF3c.689G= (p.Trp230=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.14G= (p.Trp5=)
n.1070G=
n.1033G=
c.-4320G= (n.-4320G=)
n.1032G=
n.1027G=
16g.89102626G>TCA397137725ACSF3c.689G>T (p.Trp230Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.1070G>T
n.1033G>T
c.-4320G>T (n.-4320G>T)
n.1032G>T
n.1027G>T
16g.89102627G>ACA397137726ACSF3c.690G>A (p.Trp230Ter)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.1071G>A
n.1034G>A
c.-4319G>A (n.-4319G>A)
n.1033G>A
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89102627G>CCA397137727ACSF3c.690G>C (p.Trp230Cys)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.1071G>C
n.1034G>C
c.-4319G>C (n.-4319G>C)
n.1033G>C
n.1028G>C
16g.89102627G=CA2241489328ACSF3c.690G= (p.Trp230=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.15G= (p.Trp5=)
n.1071G=
n.1034G=
c.-4319G= (n.-4319G=)
n.1033G=
n.1028G=
16g.89102627G>TCA397137728ACSF3c.690G>T (p.Trp230Cys)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.1071G>T
n.1034G>T
c.-4319G>T (n.-4319G>T)
n.1033G>T
n.1028G>T
16g.89102628G>ACA8237763ACSF3c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.1072G>A
n.1035G>A
c.-4318G>A (n.-4318G>A)
n.1034G>A
n.1029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102628G>CCA397137730ACSF3c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.1072G>C
n.1035G>C
c.-4318G>C (n.-4318G>C)
n.1034G>C
n.1029G>C
16g.89102628G=CA2241489329ACSF3c.691G= (p.Ala231=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.1072G=
n.1035G=
c.-4318G= (n.-4318G=)
n.1034G=
n.1029G=
16g.89102628G>TCA397137729ACSF3c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.1072G>T
n.1035G>T
c.-4318G>T (n.-4318G>T)
n.1034G>T
n.1029G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102629C>ACA397137731ACSF3c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.1073C>A
n.1036C>A
c.-4317C>A (n.-4317C>A)
n.1035C>A
n.1030C>A
16g.89102629C>GCA397137732ACSF3c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.1073C>G
n.1036C>G
c.-4317C>G (n.-4317C>G)
n.1035C>G
n.1030C>G
16g.89102629C>TCA397137733ACSF3c.692C>T (p.Ala231Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.1073C>T
n.1036C>T
c.-4317C>T (n.-4317C>T)
n.1035C>T
n.1030C>T
 gnomAD v4
16g.89102630A=CA2241489330ACSF3c.693A= (p.Ala231=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.18A= (p.Ala6=)
n.1074A=
n.1037A=
c.-4316A= (n.-4316A=)
n.1036A=
n.1031A=
16g.89102630A>CCA497113674ACSF3c.693A>C (p.Ala231=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.1074A>C
n.1037A>C
c.-4316A>C (n.-4316A>C)
n.1036A>C
n.1031A>C
16g.89102630A>GCA8237764ACSF3c.693A>G (p.Ala231=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.1074A>G
n.1037A>G
c.-4316A>G (n.-4316A>G)
n.1036A>G
n.1031A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102630A>TCA497113677ACSF3c.693A>T (p.Ala231=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.1074A>T
n.1037A>T
c.-4316A>T (n.-4316A>T)
n.1036A>T
n.1031A>T
16g.89102631T>ACA397137736ACSF3c.694T>A (p.Trp232Arg)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.1075T>A
n.1038T>A
c.-4315T>A (n.-4315T>A)
n.1037T>A
n.1032T>A
16g.89102631T>CCA397137735ACSF3c.694T>C (p.Trp232Arg)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.1075T>C
n.1038T>C
c.-4315T>C (n.-4315T>C)
n.1037T>C
n.1032T>C
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102631T>GCA397137734ACSF3c.694T>G (p.Trp232Gly)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.1075T>G
n.1038T>G
c.-4315T>G (n.-4315T>G)
n.1037T>G
n.1032T>G
 gnomAD v4
16g.89102632G>ACA397137737ACSF3c.695G>A (p.Trp232Ter)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.1076G>A
n.1039G>A
c.-4314G>A (n.-4314G>A)
n.1038G>A
n.1033G>A
16g.89102632G>CCA397137738ACSF3c.695G>C (p.Trp232Ser)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.1076G>C
n.1039G>C
c.-4314G>C (n.-4314G>C)
n.1038G>C
n.1033G>C
16g.89102632G>TCA397137739ACSF3c.695G>T (p.Trp232Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.1076G>T
n.1039G>T
c.-4314G>T (n.-4314G>T)
n.1038G>T
n.1033G>T
16g.89102633G>ACA397137740ACSF3c.696G>A (p.Trp232Ter)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.1077G>A
n.1040G>A
c.-4313G>A (n.-4313G>A)
n.1039G>A
n.1034G>A
 dbSNP
16g.89102633G>CCA397137741ACSF3c.696G>C (p.Trp232Cys)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.1077G>C
n.1040G>C
c.-4313G>C (n.-4313G>C)
n.1039G>C
n.1034G>C
16g.89102633G=CA2241489331ACSF3c.696G= (p.Trp232=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.21G= (p.Trp7=)
n.1077G=
n.1040G=
c.-4313G= (n.-4313G=)
n.1039G=
n.1034G=
16g.89102633G>TCA397137742ACSF3c.696G>T (p.Trp232Cys)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.1077G>T
n.1040G>T
c.-4313G>T (n.-4313G>T)
n.1039G>T
n.1034G>T
16g.89102634A>CCA397137743ACSF3c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.1078A>C
n.1041A>C
c.-4312A>C (n.-4312A>C)
n.1040A>C
n.1035A>C
16g.89102634A>GCA397137744ACSF3c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.1078A>G
n.1041A>G
c.-4312A>G (n.-4312A>G)
n.1040A>G
n.1035A>G
 gnomAD v4
16g.89102634A>TCA397137745ACSF3c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.1078A>T
n.1041A>T
c.-4312A>T (n.-4312A>T)
n.1040A>T
n.1035A>T
16g.89102635C>ACA397137746ACSF3c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.1079C>A
n.1042C>A
c.-4311C>A (n.-4311C>A)
n.1041C>A
n.1036C>A
16g.89102635C=CA2241489332ACSF3c.698C= (p.Thr233=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.23C= (p.Thr8=)
n.1079C=
n.1042C=
c.-4311C= (n.-4311C=)
n.1041C=
n.1036C=
16g.89102635C>GCA397137747ACSF3c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.1079C>G
n.1042C>G
c.-4311C>G (n.-4311C>G)
n.1041C>G
n.1036C>G
 dbSNP
16g.89102635C>TCA397137748ACSF3c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.1079C>T
n.1042C>T
c.-4311C>T (n.-4311C>T)
n.1041C>T
n.1036C>T
 gnomAD v4
16g.89102636C>ACA497113693ACSF3c.699C>A (p.Thr233=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.24C>A (p.Thr8=)
n.1080C>A
n.1043C>A
c.-4310C>A (n.-4310C>A)
n.1042C>A
n.1037C>A
16g.89102636C=CA2241489333ACSF3c.699C= (p.Thr233=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.24C= (p.Thr8=)
n.1080C=
n.1043C=
c.-4310C= (n.-4310C=)
n.1042C=
n.1037C=
16g.89102636C>GCA497113694ACSF3c.699C>G (p.Thr233=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.24C>G (p.Thr8=)
n.1080C>G
n.1043C>G
c.-4310C>G (n.-4310C>G)
n.1042C>G
n.1037C>G
16g.89102636C>TCA497113695ACSF3c.699C>T (p.Thr233=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.24C>T (p.Thr8=)
n.1080C>T
n.1043C>T
c.-4310C>T (n.-4310C>T)
n.1042C>T
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP
16g.89102637A>CCA397137750ACSF3c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.1081A>C
n.1044A>C
c.-4309A>C (n.-4309A>C)
n.1043A>C
n.1038A>C
16g.89102637A>GCA397137751ACSF3c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.1081A>G
n.1044A>G
c.-4309A>G (n.-4309A>G)
n.1043A>G
n.1038A>G
16g.89102637A>TCA397137749ACSF3c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.1081A>T
n.1044A>T
c.-4309A>T (n.-4309A>T)
n.1043A>T
n.1038A>T
16g.89102638A=CA2241489334ACSF3c.701A= (p.Lys234=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.26A= (p.Lys9=)
n.1082A=
n.1045A=
c.-4308A= (n.-4308A=)
n.1044A=
n.1039A=
16g.89102638A>CCA397137752ACSF3c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.1082A>C
n.1045A>C
c.-4308A>C (n.-4308A>C)
n.1044A>C
n.1039A>C
 gnomAD v4
16g.89102638A>GCA397137753ACSF3c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.1082A>G
n.1045A>G
c.-4308A>G (n.-4308A>G)
n.1044A>G
n.1039A>G
16g.89102638A>TCA8237765ACSF3c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
n.1082A>T
n.1045A>T
c.-4308A>T (n.-4308A>T)
n.1044A>T
n.1039A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102639A>CCA397137754ACSF3c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
n.1083A>C
n.1046A>C
c.-4307A>C (n.-4307A>C)
n.1045A>C
n.1040A>C
16g.89102639A>GCA497113704ACSF3c.702A>G (p.Lys234=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.27A>G (p.Lys9=)
n.1083A>G
n.1046A>G
c.-4307A>G (n.-4307A>G)
n.1045A>G
n.1040A>G
16g.89102639A>TCA397137755ACSF3c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
n.1083A>T
n.1046A>T
c.-4307A>T (n.-4307A>T)
n.1045A>T
n.1040A>T
16g.89102640G>ACA397137758ACSF3c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.1084G>A
n.1047G>A
c.-4306G>A (n.-4306G>A)
n.1046G>A
n.1041G>A
16g.89102640G>CCA397137756ACSF3c.703G>C (p.Asp235His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.1084G>C
n.1047G>C
c.-4306G>C (n.-4306G>C)
n.1046G>C
n.1041G>C
16g.89102640G>TCA397137757ACSF3c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.1084G>T
n.1047G>T
c.-4306G>T (n.-4306G>T)
n.1046G>T
n.1041G>T
 gnomAD v4
16g.89102641A=CA2241489335ACSF3c.704A= (p.Asp235=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.1085A=
n.1048A=
c.-4305A= (n.-4305A=)
n.1047A=
n.1042A=
16g.89102641A>CCA397137759ACSF3c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.1085A>C
n.1048A>C
c.-4305A>C (n.-4305A>C)
n.1047A>C
n.1042A>C
16g.89102641A>GCA286448552ACSF3c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.1085A>G
n.1048A>G
c.-4305A>G (n.-4305A>G)
n.1047A>G
n.1042A>G
 dbSNP
16g.89102641A>TCA397137760ACSF3c.704A>T (p.Asp235Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.1085A>T
n.1048A>T
c.-4305A>T (n.-4305A>T)
n.1047A>T
n.1042A>T
16g.89102642C>ACA397137761ACSF3c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.1086C>A
n.1049C>A
c.-4304C>A (n.-4304C>A)
n.1048C>A
n.1043C>A
 gnomAD v4
16g.89102642C=CA2241489336ACSF3c.705C= (p.Asp235=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.30C= (p.Asp10=)
n.1086C=
n.1049C=
c.-4304C= (n.-4304C=)
n.1048C=
n.1043C=
16g.89102642C>GCA397137762ACSF3c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.1086C>G
n.1049C>G
c.-4304C>G (n.-4304C>G)
n.1048C>G
n.1043C>G
 gnomAD v4
16g.89102642C>TCA8237766ACSF3c.705C>T (p.Asp235=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.30C>T (p.Asp10=)
n.1086C>T
n.1049C>T
c.-4304C>T (n.-4304C>T)
n.1048C>T
n.1043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102643G>ACA312316ACSF3c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.1087G>A
n.1050G>A
c.-4303G>A (n.-4303G>A)
n.1049G>A
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102643G>CCA397137764ACSF3c.706G>C (p.Asp236His)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.31G>C (p.Asp11His)
n.1087G>C
n.1050G>C
c.-4303G>C (n.-4303G>C)
n.1049G>C
n.1044G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89102643G=CA2241489337ACSF3c.706G= (p.Asp236=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.31G= (p.Asp11=)
n.1087G=
n.1050G=
c.-4303G= (n.-4303G=)
n.1049G=
n.1044G=
16g.89102643G>TCA397137763ACSF3c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.1087G>T
n.1050G>T
c.-4303G>T (n.-4303G>T)
n.1049G>T
n.1044G>T
 gnomAD v4
16g.89102644A>CCA397137767ACSF3c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.1088A>C
n.1051A>C
c.-4302A>C (n.-4302A>C)
n.1050A>C
n.1045A>C
16g.89102644A>GCA397137765ACSF3c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.1088A>G
n.1051A>G
c.-4302A>G (n.-4302A>G)
n.1050A>G
n.1045A>G
16g.89102644A>TCA397137766ACSF3c.707A>T (p.Asp236Val)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.1088A>T
n.1051A>T
c.-4302A>T (n.-4302A>T)
n.1050A>T
n.1045A>T
16g.89102645C>ACA397137768ACSF3c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.1089C>A
n.1052C>A
c.-4301C>A (n.-4301C>A)
n.1051C>A
n.1046C>A
16g.89102645C=CA2241489338ACSF3c.708C= (p.Asp236=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.33C= (p.Asp11=)
n.1089C=
n.1052C=
c.-4301C= (n.-4301C=)
n.1051C=
n.1046C=
16g.89102645C>GCA397137769ACSF3c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.1089C>G
n.1052C>G
c.-4301C>G (n.-4301C>G)
n.1051C>G
n.1046C>G
16g.89102645C>TCA8237767ACSF3c.708C>T (p.Asp236=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.33C>T (p.Asp11=)
n.1089C>T
n.1052C>T
c.-4301C>T (n.-4301C>T)
n.1051C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102646G>ACA8237769ACSF3c.709G>A (p.Val237Met)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.1090G>A
n.1053G>A
c.-4300G>A (n.-4300G>A)
n.1052G>A
n.1047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102646G>CCA8237768ACSF3c.709G>C (p.Val237Leu)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1090G>C
n.1053G>C
c.-4300G>C (n.-4300G>C)
n.1052G>C
n.1047G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102646G=CA2241489339ACSF3c.709G= (p.Val237=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.34G= (p.Val12=)
n.1090G=
n.1053G=
c.-4300G= (n.-4300G=)
n.1052G=
n.1047G=
16g.89102646G>TCA397137770ACSF3c.709G>T (p.Val237Leu)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.1090G>T
n.1053G>T
c.-4300G>T (n.-4300G>T)
n.1052G>T
n.1047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102647T>ACA397137771ACSF3c.710T>A (p.Val237Glu)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.1091T>A
n.1054T>A
c.-4299T>A (n.-4299T>A)
n.1053T>A
n.1048T>A
16g.89102647T>CCA397137772ACSF3c.710T>C (p.Val237Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1091T>C
n.1054T>C
c.-4299T>C (n.-4299T>C)
n.1053T>C
n.1048T>C
16g.89102647T>GCA397137773ACSF3c.710T>G (p.Val237Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1091T>G
n.1054T>G
c.-4299T>G (n.-4299T>G)
n.1053T>G
n.1048T>G
16g.89102648G>ACA497113732ACSF3c.711G>A (p.Val237=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
n.1092G>A
n.1055G>A
c.-4298G>A (n.-4298G>A)
n.1054G>A
n.1049G>A
 gnomAD v4
16g.89102648G>CCA497113733ACSF3c.711G>C (p.Val237=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
n.1092G>C
n.1055G>C
c.-4298G>C (n.-4298G>C)
n.1054G>C
n.1049G>C
16g.89102648G>TCA497113735ACSF3c.711G>T (p.Val237=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
n.1092G>T
n.1055G>T
c.-4298G>T (n.-4298G>T)
n.1054G>T
n.1049G>T
16g.89102649delCA2634918319ACSF3c.712del (p.Ile238SerfsTer28)
c.-84del (n.-84del)
c.37del (p.Ile13SerfsTer28)
n.1093del
n.1056del
c.-4297del (n.-4297del)
n.1055del
n.1050del
 gnomAD v4
16g.89102649A>CCA397137774ACSF3c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.1093A>C
n.1056A>C
c.-4297A>C (n.-4297A>C)
n.1055A>C
n.1050A>C
16g.89102649A>GCA397137775ACSF3c.712A>G (p.Ile238Val)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.1093A>G
n.1056A>G
c.-4297A>G (n.-4297A>G)
n.1055A>G
n.1050A>G
16g.89102649A>TCA397137776ACSF3c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.1093A>T
n.1056A>T
c.-4297A>T (n.-4297A>T)
n.1055A>T
n.1050A>T
16g.89102650T>ACA397137779ACSF3c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.1094T>A
n.1057T>A
c.-4296T>A (n.-4296T>A)
n.1056T>A
n.1051T>A
16g.89102650T>CCA397137778ACSF3c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.1094T>C
n.1057T>C
c.-4296T>C (n.-4296T>C)
n.1056T>C
n.1051T>C
16g.89102650T>GCA397137777ACSF3c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.1094T>G
n.1057T>G
c.-4296T>G (n.-4296T>G)
n.1056T>G
n.1051T>G
16g.89102653_89102664dupCA2634918320ACSF3c.716_727dup (p.Leu242_Pro243insLeuHisValLeu)
c.-80_-69dup (n.-80_-69dup)
c.41_52dup (p.Leu17_Pro18insLeuHisValLeu)
n.1097_1108dup
n.1060_1071dup
c.-4293_-4282dup (n.-4293_-4282dup)
n.1059_1070dup
n.1054_1065dup
 gnomAD v4
16g.89102651C>ACA497113741ACSF3c.714C>A (p.Ile238=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.39C>A (p.Ile13=)
n.1095C>A
n.1058C>A
c.-4295C>A (n.-4295C>A)
n.1057C>A
n.1052C>A
 gnomAD v4
16g.89102651C=CA2241489340ACSF3c.714C= (p.Ile238=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.39C= (p.Ile13=)
n.1095C=
n.1058C=
c.-4295C= (n.-4295C=)
n.1057C=
n.1052C=
16g.89102651C>GCA397137780ACSF3c.714C>G (p.Ile238Met)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.1095C>G
n.1058C>G
c.-4295C>G (n.-4295C>G)
n.1057C>G
n.1052C>G
16g.89102651C>TCA8237770ACSF3c.714C>T (p.Ile238=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.39C>T (p.Ile13=)
n.1095C>T
n.1058C>T
c.-4295C>T (n.-4295C>T)
n.1057C>T
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102652C>ACA397137781ACSF3c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.1096C>A
n.1059C>A
c.-4294C>A (n.-4294C>A)
n.1058C>A
n.1053C>A
16g.89102652C>GCA397137782ACSF3c.715C>G (p.Leu239Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1096C>G
n.1059C>G
c.-4294C>G (n.-4294C>G)
n.1058C>G
n.1053C>G
 gnomAD v4
16g.89102652C>TCA397137783ACSF3c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.1096C>T
n.1059C>T
c.-4294C>T (n.-4294C>T)
n.1058C>T
n.1053C>T
 gnomAD v4
16g.89102653T>ACA397137784ACSF3c.716T>A (p.Leu239His)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.1097T>A
n.1060T>A
c.-4293T>A (n.-4293T>A)
n.1059T>A
n.1054T>A
16g.89102653T>CCA397137785ACSF3c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1097T>C
n.1060T>C
c.-4293T>C (n.-4293T>C)
n.1059T>C
n.1054T>C
16g.89102653T>GCA397137786ACSF3c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1097T>G
n.1060T>G
c.-4293T>G (n.-4293T>G)
n.1059T>G
n.1054T>G
16g.89102654C>ACA497113752ACSF3c.717C>A (p.Leu239=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.42C>A (p.Leu14=)
n.1098C>A
n.1061C>A
c.-4292C>A (n.-4292C>A)
n.1060C>A
n.1055C>A
16g.89102654C>GCA497113753ACSF3c.717C>G (p.Leu239=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.42C>G (p.Leu14=)
n.1098C>G
n.1061C>G
c.-4292C>G (n.-4292C>G)
n.1060C>G
n.1055C>G
16g.89102654C>TCA497113750ACSF3c.717C>T (p.Leu239=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.42C>T (p.Leu14=)
n.1098C>T
n.1061C>T
c.-4292C>T (n.-4292C>T)
n.1060C>T
n.1055C>T
 dbSNP
16g.89102655C>ACA397137787ACSF3c.718C>A (p.His240Asn)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.43C>A (p.His15Asn)
n.1099C>A
n.1062C>A
c.-4291C>A (n.-4291C>A)
n.1061C>A
n.1056C>A
16g.89102655C>GCA397137788ACSF3c.718C>G (p.His240Asp)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.43C>G (p.His15Asp)
n.1099C>G
n.1062C>G
c.-4291C>G (n.-4291C>G)
n.1061C>G
n.1056C>G
16g.89102655C>TCA397137789ACSF3c.718C>T (p.His240Tyr)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.1099C>T
n.1062C>T
c.-4291C>T (n.-4291C>T)
n.1061C>T
n.1056C>T
16g.89102656A>CCA397137790ACSF3c.719A>C (p.His240Pro)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.44A>C (p.His15Pro)
n.1100A>C
n.1063A>C
c.-4290A>C (n.-4290A>C)
n.1062A>C
n.1057A>C
16g.89102656A>GCA397137791ACSF3c.719A>G (p.His240Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.44A>G (p.His15Arg)
n.1100A>G
n.1063A>G
c.-4290A>G (n.-4290A>G)
n.1062A>G
n.1057A>G
16g.89102656A>TCA397137792ACSF3c.719A>T (p.His240Leu)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.44A>T (p.His15Leu)
n.1100A>T
n.1063A>T
c.-4290A>T (n.-4290A>T)
n.1062A>T
n.1057A>T
16g.89102657C>ACA397137793ACSF3c.720C>A (p.His240Gln)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.45C>A (p.His15Gln)
n.1101C>A
n.1064C>A
c.-4289C>A (n.-4289C>A)
n.1063C>A
n.1058C>A
16g.89102657C=CA2241489341ACSF3c.720C= (p.His240=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.45C= (p.His15=)
n.1101C=
n.1064C=
c.-4289C= (n.-4289C=)
n.1063C=
n.1058C=
16g.89102657C>GCA397137794ACSF3c.720C>G (p.His240Gln)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.45C>G (p.His15Gln)
n.1101C>G
n.1064C>G
c.-4289C>G (n.-4289C>G)
n.1063C>G
n.1058C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102657C>TCA8237771ACSF3c.720C>T (p.His240=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.45C>T (p.His15=)
n.1101C>T
n.1064C>T
c.-4289C>T (n.-4289C>T)
n.1063C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102658G>ACA8237772ACSF3c.721G>A (p.Val241Met)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.1102G>A
n.1065G>A
c.-4288G>A (n.-4288G>A)
n.1064G>A
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102658G>CCA397137795ACSF3c.721G>C (p.Val241Leu)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.1102G>C
n.1065G>C
c.-4288G>C (n.-4288G>C)
n.1064G>C
n.1059G>C
16g.89102658G=CA2241489342ACSF3c.721G= (p.Val241=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.46G= (p.Val16=)
n.1102G=
n.1065G=
c.-4288G= (n.-4288G=)
n.1064G=
n.1059G=
16g.89102658G>TCA397137796ACSF3c.721G>T (p.Val241Leu)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.1102G>T
n.1065G>T
c.-4288G>T (n.-4288G>T)
n.1064G>T
n.1059G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89102658_89102659delinsGTCA2241489343ACSF3c.721_722delinsGT (p.Val241=)
c.-75_-74delinsGT (n.-75_-74delinsGT)
c.46_47delinsGT (p.Val16=)
n.1102_1103delinsGT
n.1065_1066delinsGT
c.-4288_-4287delinsGT (n.-4288_-4287delinsGT)
n.1064_1065delinsGT
n.1059_1060delinsGT
16g.89102659delCA624451474ACSF3c.722del (p.Val241GlyfsTer25)
c.-74del (n.-74del)
c.47del (p.Val16GlyfsTer25)
n.1103del
n.1066del
c.-4287del (n.-4287del)
n.1065del
n.1060del
 dbSNP gnomAD v2
16g.89102659T>ACA397137797ACSF3c.722T>A (p.Val241Glu)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.1103T>A
n.1066T>A
c.-4287T>A (n.-4287T>A)
n.1065T>A
n.1060T>A
16g.89102659T>CCA397137798ACSF3c.722T>C (p.Val241Ala)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.1103T>C
n.1066T>C
c.-4287T>C (n.-4287T>C)
n.1065T>C
n.1060T>C
16g.89102659T>GCA397137799ACSF3c.722T>G (p.Val241Gly)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.1103T>G
n.1066T>G
c.-4287T>G (n.-4287T>G)
n.1065T>G
n.1060T>G
16g.89102660G>ACA497113771ACSF3c.723G>A (p.Val241=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
n.1104G>A
n.1067G>A
c.-4286G>A (n.-4286G>A)
n.1066G>A
n.1061G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89102660G>CCA497113770ACSF3c.723G>C (p.Val241=)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
n.1104G>C
n.1067G>C
c.-4286G>C (n.-4286G>C)
n.1066G>C
n.1061G>C
16g.89102660G=CA2241489344ACSF3c.723G= (p.Val241=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.48G= (p.Val16=)
n.1104G=
n.1067G=
c.-4286G= (n.-4286G=)
n.1066G=
n.1061G=
16g.89102660G>TCA497113769ACSF3c.723G>T (p.Val241=)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
n.1104G>T
n.1067G>T
c.-4286G>T (n.-4286G>T)
n.1066G>T
n.1061G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89102661C>ACA397137800ACSF3c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.1105C>A
n.1068C>A
c.-4285C>A (n.-4285C>A)
n.1067C>A
n.1062C>A
16g.89102661C=CA2241489345ACSF3c.724C= (p.Leu242=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.1105C=
n.1068C=
c.-4285C= (n.-4285C=)
n.1067C=
n.1062C=
16g.89102661C>GCA397137801ACSF3c.724C>G (p.Leu242Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.1105C>G
n.1068C>G
c.-4285C>G (n.-4285C>G)
n.1067C>G
n.1062C>G
16g.89102661C>TCA8237773ACSF3c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.1105C>T
n.1068C>T
c.-4285C>T (n.-4285C>T)
n.1067C>T
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89102662T>ACA397137802ACSF3c.725T>A (p.Leu242His)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.50T>A (p.Leu17His)
n.1106T>A
n.1069T>A
c.-4284T>A (n.-4284T>A)
n.1068T>A
n.1063T>A
 gnomAD v4
16g.89102662T>CCA397137803ACSF3c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.1106T>C
n.1069T>C
c.-4284T>C (n.-4284T>C)
n.1068T>C
n.1063T>C
 dbSNP
16g.89102662T>GCA286448596ACSF3c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.1106T>G
n.1069T>G
c.-4284T>G (n.-4284T>G)
n.1068T>G
n.1063T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102662T=CA2241489346ACSF3c.725T= (p.Leu242=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.50T= (p.Leu17=)
n.1106T=
n.1069T=
c.-4284T= (n.-4284T=)
n.1068T=
n.1063T=
16g.89102663C>ACA497113779ACSF3c.726C>A (p.Leu242=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.51C>A (p.Leu17=)
n.1107C>A
n.1070C>A
c.-4283C>A (n.-4283C>A)
n.1069C>A
n.1064C>A
16g.89102663C=CA2241489347ACSF3c.726C= (p.Leu242=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.51C= (p.Leu17=)
n.1107C=
n.1070C=
c.-4283C= (n.-4283C=)
n.1069C=
n.1064C=
16g.89102663C>GCA497113781ACSF3c.726C>G (p.Leu242=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.51C>G (p.Leu17=)
n.1107C>G
n.1070C>G
c.-4283C>G (n.-4283C>G)
n.1069C>G
n.1064C>G
16g.89102663C>TCA8237774ACSF3c.726C>T (p.Leu242=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.51C>T (p.Leu17=)
n.1107C>T
n.1070C>T
c.-4283C>T (n.-4283C>T)
n.1069C>T
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89102664C>ACA397137806ACSF3c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.1108C>A
n.1071C>A
c.-4282C>A (n.-4282C>A)
n.1070C>A
n.1065C>A
16g.89102664C>GCA397137804ACSF3c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.1108C>G
n.1071C>G
c.-4282C>G (n.-4282C>G)
n.1070C>G
n.1065C>G
16g.89102664C>TCA397137805ACSF3c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.1108C>T
n.1071C>T
c.-4282C>T (n.-4282C>T)
n.1070C>T
n.1065C>T
16g.89102665C>ACA397137807ACSF3c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.1109C>A
n.1072C>A
c.-4281C>A (n.-4281C>A)
n.1071C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4
16g.89102665C=CA2241489348ACSF3c.728C= (p.Pro243=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.53C= (p.Pro18=)
n.1109C=
n.1072C=
c.-4281C= (n.-4281C=)
n.1071C=
n.1066C=
16g.89102665C>GCA397137808ACSF3c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.1109C>G
n.1072C>G
c.-4281C>G (n.-4281C>G)
n.1071C>G
n.1066C>G
16g.89102665C>TCA129715ACSF3c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.1109C>T
n.1072C>T
c.-4281C>T (n.-4281C>T)
n.1071C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched