Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89101265_89101273delCA2634917667ACSF3c.584_592del (p.Lys195_Ala197del)
c.-129-1339_-129-1331del (n.-129-1339_-129-1331del)
n.965_973del
n.928_936del
c.-4425_-4417del (n.-4425_-4417del)
n.927_935del
n.922_930del
 gnomAD v4
16g.89101270G>ACA312312ACSF3c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.-129-1334G>A (n.-129-1334G>A)
n.970G>A
n.933G>A
c.-4420G>A (n.-4420G>A)
n.932G>A
n.927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101270G>CCA397135484ACSF3c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.-129-1334G>C (n.-129-1334G>C)
n.970G>C
n.933G>C
c.-4420G>C (n.-4420G>C)
n.932G>C
n.927G>C
16g.89101270G=CA2241488489ACSF3c.589G= (p.Ala197=)
c.-129-1334G= (n.-129-1334G=)
n.970G=
n.933G=
c.-4420G= (n.-4420G=)
n.932G=
n.927G=
16g.89101270G>TCA397135485ACSF3c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.-129-1334G>T (n.-129-1334G>T)
n.970G>T
n.933G>T
c.-4420G>T (n.-4420G>T)
n.932G>T
n.927G>T
 gnomAD v4
16g.89101271C>ACA397135486ACSF3c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.-129-1333C>A (n.-129-1333C>A)
n.971C>A
n.934C>A
c.-4419C>A (n.-4419C>A)
n.933C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
16g.89101271C>GCA397135487ACSF3c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.-129-1333C>G (n.-129-1333C>G)
n.971C>G
n.934C>G
c.-4419C>G (n.-4419C>G)
n.933C>G
n.928C>G
16g.89101271C>TCA397135490ACSF3c.590C>T (p.Ala197Val)
c.-129-1333C>T (n.-129-1333C>T)
n.971C>T
n.934C>T
c.-4419C>T (n.-4419C>T)
n.933C>T
n.928C>T
16g.89101272C>ACA497370704ACSF3c.591C>A (p.Ala197=)
c.-129-1332C>A (n.-129-1332C>A)
n.972C>A
n.935C>A
c.-4418C>A (n.-4418C>A)
n.934C>A
n.929C>A
 gnomAD v4
16g.89101272C=CA2241488490ACSF3c.591C= (p.Ala197=)
c.-129-1332C= (n.-129-1332C=)
n.972C=
n.935C=
c.-4418C= (n.-4418C=)
n.934C=
n.929C=
16g.89101272C>GCA497370702ACSF3c.591C>G (p.Ala197=)
c.-129-1332C>G (n.-129-1332C>G)
n.972C>G
n.935C>G
c.-4418C>G (n.-4418C>G)
n.934C>G
n.929C>G
16g.89101272C>TCA497370701ACSF3c.591C>T (p.Ala197=)
c.-129-1332C>T (n.-129-1332C>T)
n.972C>T
n.935C>T
c.-4418C>T (n.-4418C>T)
n.934C>T
n.929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101273A>CCA397135491ACSF3c.592A>C (p.Met198Leu)
c.-129-1331A>C (n.-129-1331A>C)
n.973A>C
n.936A>C
c.-4417A>C (n.-4417A>C)
n.935A>C
n.930A>C
16g.89101273A>GCA397135494ACSF3c.592A>G (p.Met198Val)
c.-129-1331A>G (n.-129-1331A>G)
n.973A>G
n.936A>G
c.-4417A>G (n.-4417A>G)
n.935A>G
n.930A>G
 gnomAD v4
16g.89101273A>TCA397135496ACSF3c.592A>T (p.Met198Leu)
c.-129-1331A>T (n.-129-1331A>T)
n.973A>T
n.936A>T
c.-4417A>T (n.-4417A>T)
n.935A>T
n.930A>T
16g.89101274T>ACA8237700ACSF3c.593T>A (p.Met198Lys)
c.-129-1330T>A (n.-129-1330T>A)
n.974T>A
n.937T>A
c.-4416T>A (n.-4416T>A)
n.936T>A
n.931T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101274T>CCA397135499ACSF3c.593T>C (p.Met198Thr)
c.-129-1330T>C (n.-129-1330T>C)
n.974T>C
n.937T>C
c.-4416T>C (n.-4416T>C)
n.936T>C
n.931T>C
 gnomAD v4
16g.89101274T>GCA129717ACSF3c.593T>G (p.Met198Arg)
c.-129-1330T>G (n.-129-1330T>G)
n.974T>G
n.937T>G
c.-4416T>G (n.-4416T>G)
n.936T>G
n.931T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101274T=CA2241488491ACSF3c.593T= (p.Met198=)
c.-129-1330T= (n.-129-1330T=)
n.974T=
n.937T=
c.-4416T= (n.-4416T=)
n.936T=
n.931T=
16g.89101275G>ACA397135506ACSF3c.594G>A (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>A (n.-129-1329G>A)
n.975G>A
n.938G>A
c.-4415G>A (n.-4415G>A)
n.937G>A
n.932G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101275G>CCA8237701ACSF3c.594G>C (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>C (n.-129-1329G>C)
n.975G>C
n.938G>C
c.-4415G>C (n.-4415G>C)
n.937G>C
n.932G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101275G=CA2241488492ACSF3c.594G= (p.Met198=)
c.-129-1329G= (n.-129-1329G=)
n.975G=
n.938G=
c.-4415G= (n.-4415G=)
n.937G=
n.932G=
16g.89101275G>TCA397135503ACSF3c.594G>T (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>T (n.-129-1329G>T)
n.975G>T
n.938G>T
c.-4415G>T (n.-4415G>T)
n.937G>T
n.932G>T
 gnomAD v4
16g.89101276A=CA2241488493ACSF3c.595A= (p.Ile199=)
c.-129-1328A= (n.-129-1328A=)
n.976A=
n.939A=
c.-4414A= (n.-4414A=)
n.938A=
n.933A=
16g.89101276A>CCA397135508ACSF3c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.-129-1328A>C (n.-129-1328A>C)
n.976A>C
n.939A>C
c.-4414A>C (n.-4414A>C)
n.938A>C
n.933A>C
16g.89101276A>GCA397135510ACSF3c.595A>G (p.Ile199Val)
c.-129-1328A>G (n.-129-1328A>G)
n.976A>G
n.939A>G
c.-4414A>G (n.-4414A>G)
n.938A>G
n.933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101276A>TCA286446068ACSF3c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.-129-1328A>T (n.-129-1328A>T)
n.976A>T
n.939A>T
c.-4414A>T (n.-4414A>T)
n.938A>T
n.933A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101277T>ACA397135514ACSF3c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.-129-1327T>A (n.-129-1327T>A)
n.977T>A
n.940T>A
c.-4413T>A (n.-4413T>A)
n.939T>A
n.934T>A
 gnomAD v4
16g.89101277T>CCA397135516ACSF3c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.-129-1327T>C (n.-129-1327T>C)
n.977T>C
n.940T>C
c.-4413T>C (n.-4413T>C)
n.939T>C
n.934T>C
16g.89101277T>GCA397135518ACSF3c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.-129-1327T>G (n.-129-1327T>G)
n.977T>G
n.940T>G
c.-4413T>G (n.-4413T>G)
n.939T>G
n.934T>G
16g.89101278C>ACA497370711ACSF3c.597C>A (p.Ile199=)
c.-129-1326C>A (n.-129-1326C>A)
n.978C>A
n.941C>A
c.-4412C>A (n.-4412C>A)
n.940C>A
n.935C>A
 gnomAD v4
16g.89101278C>GCA397135520ACSF3c.597C>G (p.Ile199Met)
c.-129-1326C>G (n.-129-1326C>G)
n.978C>G
n.941C>G
c.-4412C>G (n.-4412C>G)
n.940C>G
n.935C>G
16g.89101278C>TCA497370713ACSF3c.597C>T (p.Ile199=)
c.-129-1326C>T (n.-129-1326C>T)
n.978C>T
n.941C>T
c.-4412C>T (n.-4412C>T)
n.940C>T
n.935C>T
16g.89101279A=CA2241488494ACSF3c.598A= (p.Ile200=)
c.-129-1325A= (n.-129-1325A=)
n.979A=
n.942A=
c.-4411A= (n.-4411A=)
n.941A=
n.936A=
16g.89101279A>CCA397135523ACSF3c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.-129-1325A>C (n.-129-1325A>C)
n.979A>C
n.942A>C
c.-4411A>C (n.-4411A>C)
n.941A>C
n.936A>C
16g.89101279A>GCA397135526ACSF3c.598A>G (p.Ile200Val)
c.-129-1325A>G (n.-129-1325A>G)
n.979A>G
n.942A>G
c.-4411A>G (n.-4411A>G)
n.941A>G
n.936A>G
 gnomAD v4
16g.89101279A>TCA8237702ACSF3c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.-129-1325A>T (n.-129-1325A>T)
n.979A>T
n.942A>T
c.-4411A>T (n.-4411A>T)
n.941A>T
n.936A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101280T>ACA397135529ACSF3c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.-129-1324T>A (n.-129-1324T>A)
n.980T>A
n.943T>A
c.-4410T>A (n.-4410T>A)
n.942T>A
n.937T>A
16g.89101280T>CCA397135531ACSF3c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.-129-1324T>C (n.-129-1324T>C)
n.980T>C
n.943T>C
c.-4410T>C (n.-4410T>C)
n.942T>C
n.937T>C
16g.89101280T>GCA397135533ACSF3c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.-129-1324T>G (n.-129-1324T>G)
n.980T>G
n.943T>G
c.-4410T>G (n.-4410T>G)
n.942T>G
n.937T>G
16g.89101281C>ACA497370716ACSF3c.600C>A (p.Ile200=)
c.-129-1323C>A (n.-129-1323C>A)
n.981C>A
n.944C>A
c.-4409C>A (n.-4409C>A)
n.943C>A
n.938C>A
 gnomAD v4
16g.89101281C=CA2241488495ACSF3c.600C= (p.Ile200=)
c.-129-1323C= (n.-129-1323C=)
n.981C=
n.944C=
c.-4409C= (n.-4409C=)
n.943C=
n.938C=
16g.89101281C>GCA8237703ACSF3c.600C>G (p.Ile200Met)
c.-129-1323C>G (n.-129-1323C>G)
n.981C>G
n.944C>G
c.-4409C>G (n.-4409C>G)
n.943C>G
n.938C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101281C>TCA497370717ACSF3c.600C>T (p.Ile200=)
c.-129-1323C>T (n.-129-1323C>T)
n.981C>T
n.944C>T
c.-4409C>T (n.-4409C>T)
n.943C>T
n.938C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101282T>ACA397135535ACSF3c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.-129-1322T>A (n.-129-1322T>A)
n.982T>A
n.945T>A
c.-4408T>A (n.-4408T>A)
n.944T>A
n.939T>A
 gnomAD v4
16g.89101282T>CCA397135537ACSF3c.601T>C (p.Tyr201His)
c.-129-1322T>C (n.-129-1322T>C)
n.982T>C
n.945T>C
c.-4408T>C (n.-4408T>C)
n.944T>C
n.939T>C
 gnomAD v4
16g.89101282T>GCA397135536ACSF3c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.-129-1322T>G (n.-129-1322T>G)
n.982T>G
n.945T>G
c.-4408T>G (n.-4408T>G)
n.944T>G
n.939T>G
16g.89101283A>CCA397135539ACSF3c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.-129-1321A>C (n.-129-1321A>C)
n.983A>C
n.946A>C
c.-4407A>C (n.-4407A>C)
n.945A>C
n.940A>C
16g.89101283A>GCA397135541ACSF3c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.-129-1321A>G (n.-129-1321A>G)
n.983A>G
n.946A>G
c.-4407A>G (n.-4407A>G)
n.945A>G
n.940A>G
 gnomAD v4
16g.89101283A>TCA397135543ACSF3c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.-129-1321A>T (n.-129-1321A>T)
n.983A>T
n.946A>T
c.-4407A>T (n.-4407A>T)
n.945A>T
n.940A>T
16g.89101284C>ACA397135546ACSF3c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.-129-1320C>A (n.-129-1320C>A)
n.984C>A
n.947C>A
c.-4406C>A (n.-4406C>A)
n.946C>A
n.941C>A
 gnomAD v4
16g.89101284C>GCA397135547ACSF3c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.-129-1320C>G (n.-129-1320C>G)
n.984C>G
n.947C>G
c.-4406C>G (n.-4406C>G)
n.946C>G
n.941C>G
16g.89101284C>TCA497370720ACSF3c.603C>T (p.Tyr201=)
c.-129-1320C>T (n.-129-1320C>T)
n.984C>T
n.947C>T
c.-4406C>T (n.-4406C>T)
n.946C>T
n.941C>T
 gnomAD v4
16g.89101285A=CA2241488496ACSF3c.604A= (p.Thr202=)
c.-129-1319A= (n.-129-1319A=)
n.985A=
n.948A=
c.-4405A= (n.-4405A=)
n.947A=
n.942A=
16g.89101285A>CCA397135549ACSF3c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.-129-1319A>C (n.-129-1319A>C)
n.985A>C
n.948A>C
c.-4405A>C (n.-4405A>C)
n.947A>C
n.942A>C
16g.89101285A>GCA397135551ACSF3c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.-129-1319A>G (n.-129-1319A>G)
n.985A>G
n.948A>G
c.-4405A>G (n.-4405A>G)
n.947A>G
n.942A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101285A>TCA397135554ACSF3c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.-129-1319A>T (n.-129-1319A>T)
n.985A>T
n.948A>T
c.-4405A>T (n.-4405A>T)
n.947A>T
n.942A>T
 dbSNP
16g.89101286C>ACA397135559ACSF3c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.-129-1318C>A (n.-129-1318C>A)
n.986C>A
n.949C>A
c.-4404C>A (n.-4404C>A)
n.948C>A
n.943C>A
 gnomAD v4
16g.89101286C=CA2241488497ACSF3c.605C= (p.Thr202=)
c.-129-1318C= (n.-129-1318C=)
n.986C=
n.949C=
c.-4404C= (n.-4404C=)
n.948C=
n.943C=
16g.89101286C>GCA397135564ACSF3c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.-129-1318C>G (n.-129-1318C>G)
n.986C>G
n.949C>G
c.-4404C>G (n.-4404C>G)
n.948C>G
n.943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101286C>TCA397135567ACSF3c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.-129-1318C>T (n.-129-1318C>T)
n.986C>T
n.949C>T
c.-4404C>T (n.-4404C>T)
n.948C>T
n.943C>T
 gnomAD v4
16g.89101287C>ACA497370726ACSF3c.606C>A (p.Thr202=)
c.-129-1317C>A (n.-129-1317C>A)
n.987C>A
n.950C>A
c.-4403C>A (n.-4403C>A)
n.949C>A
n.944C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101287C=CA2241488498ACSF3c.606C= (p.Thr202=)
c.-129-1317C= (n.-129-1317C=)
n.987C=
n.950C=
c.-4403C= (n.-4403C=)
n.949C=
n.944C=
16g.89101287C>GCA497370728ACSF3c.606C>G (p.Thr202=)
c.-129-1317C>G (n.-129-1317C>G)
n.987C>G
n.950C>G
c.-4403C>G (n.-4403C>G)
n.949C>G
n.944C>G
 gnomAD v4
16g.89101287C>TCA497370730ACSF3c.606C>T (p.Thr202=)
c.-129-1317C>T (n.-129-1317C>T)
n.987C>T
n.950C>T
c.-4403C>T (n.-4403C>T)
n.949C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101288A>CCA397135571ACSF3c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.-129-1316A>C (n.-129-1316A>C)
n.988A>C
n.951A>C
c.-4402A>C (n.-4402A>C)
n.950A>C
n.945A>C
16g.89101288A>GCA397135575ACSF3c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.-129-1316A>G (n.-129-1316A>G)
n.988A>G
n.951A>G
c.-4402A>G (n.-4402A>G)
n.950A>G
n.945A>G
 gnomAD v4
16g.89101288A>TCA397135572ACSF3c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.-129-1316A>T (n.-129-1316A>T)
n.988A>T
n.951A>T
c.-4402A>T (n.-4402A>T)
n.950A>T
n.945A>T
16g.89101289G>ACA397135579ACSF3c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.-129-1315G>A (n.-129-1315G>A)
n.989G>A
n.952G>A
c.-4401G>A (n.-4401G>A)
n.951G>A
n.946G>A
 gnomAD v4
16g.89101289G>CCA397135584ACSF3c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.-129-1315G>C (n.-129-1315G>C)
n.989G>C
n.952G>C
c.-4401G>C (n.-4401G>C)
n.951G>C
n.946G>C
16g.89101289G>TCA397135582ACSF3c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.-129-1315G>T (n.-129-1315G>T)
n.989G>T
n.952G>T
c.-4401G>T (n.-4401G>T)
n.951G>T
n.946G>T
 gnomAD v4
16g.89101290T>ACA397135587ACSF3c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.-129-1314T>A (n.-129-1314T>A)
n.990T>A
n.953T>A
c.-4400T>A (n.-4400T>A)
n.952T>A
n.947T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101290T>CCA497370731ACSF3c.609T>C (p.Ser203=)
c.-129-1314T>C (n.-129-1314T>C)
n.990T>C
n.953T>C
c.-4400T>C (n.-4400T>C)
n.952T>C
n.947T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.89101290T>GCA397135588ACSF3c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.-129-1314T>G (n.-129-1314T>G)
n.990T>G
n.953T>G
c.-4400T>G (n.-4400T>G)
n.952T>G
n.947T>G
16g.89101290T=CA2241488499ACSF3c.609T= (p.Ser203=)
c.-129-1314T= (n.-129-1314T=)
n.990T=
n.953T=
c.-4400T= (n.-4400T=)
n.952T=
n.947T=
16g.89101291G>ACA397135589ACSF3c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.-129-1313G>A (n.-129-1313G>A)
n.991G>A
n.954G>A
c.-4399G>A (n.-4399G>A)
n.953G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
16g.89101291G>CCA397135591ACSF3c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.-129-1313G>C (n.-129-1313G>C)
n.991G>C
n.954G>C
c.-4399G>C (n.-4399G>C)
n.953G>C
n.948G>C
16g.89101291G>TCA397135595ACSF3c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.-129-1313G>T (n.-129-1313G>T)
n.991G>T
n.954G>T
c.-4399G>T (n.-4399G>T)
n.953G>T
n.948G>T
 gnomAD v4
16g.89101292G>ACA397135600ACSF3c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.-129-1312G>A (n.-129-1312G>A)
n.992G>A
n.955G>A
c.-4398G>A (n.-4398G>A)
n.954G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
16g.89101292G>CCA397135598ACSF3c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.-129-1312G>C (n.-129-1312G>C)
n.992G>C
n.955G>C
c.-4398G>C (n.-4398G>C)
n.954G>C
n.949G>C
16g.89101292G>TCA397135596ACSF3c.611G>T (p.Gly204Val)
c.-129-1312G>T (n.-129-1312G>T)
n.992G>T
n.955G>T
c.-4398G>T (n.-4398G>T)
n.954G>T
n.949G>T
 gnomAD v4
16g.89101293G>ACA497370740ACSF3c.612G>A (p.Gly204=)
c.-129-1311G>A (n.-129-1311G>A)
n.993G>A
n.956G>A
c.-4397G>A (n.-4397G>A)
n.955G>A
n.950G>A
16g.89101293G>CCA497370736ACSF3c.612G>C (p.Gly204=)
c.-129-1311G>C (n.-129-1311G>C)
n.993G>C
n.956G>C
c.-4397G>C (n.-4397G>C)
n.955G>C
n.950G>C
16g.89101293G=CA2241488500ACSF3c.612G= (p.Gly204=)
c.-129-1311G= (n.-129-1311G=)
n.993G=
n.956G=
c.-4397G= (n.-4397G=)
n.955G=
n.950G=
16g.89101293G>TCA497370738ACSF3c.612G>T (p.Gly204=)
c.-129-1311G>T (n.-129-1311G>T)
n.993G>T
n.956G>T
c.-4397G>T (n.-4397G>T)
n.955G>T
n.950G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101294A>CCA397135605ACSF3c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.-129-1310A>C (n.-129-1310A>C)
n.994A>C
n.957A>C
c.-4396A>C (n.-4396A>C)
n.956A>C
n.951A>C
16g.89101294A>GCA397135607ACSF3c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.-129-1310A>G (n.-129-1310A>G)
n.994A>G
n.957A>G
c.-4396A>G (n.-4396A>G)
n.956A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
16g.89101294A>TCA397135611ACSF3c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.-129-1310A>T (n.-129-1310A>T)
n.994A>T
n.957A>T
c.-4396A>T (n.-4396A>T)
n.956A>T
n.951A>T
16g.89101295C>ACA8237704ACSF3c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.-129-1309C>A (n.-129-1309C>A)
n.995C>A
n.958C>A
c.-4395C>A (n.-4395C>A)
n.957C>A
n.952C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101295C=CA2241488501ACSF3c.614C= (p.Thr205=)
c.-129-1309C= (n.-129-1309C=)
n.995C=
n.958C=
c.-4395C= (n.-4395C=)
n.957C=
n.952C=
16g.89101295C>GCA397135617ACSF3c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.-129-1309C>G (n.-129-1309C>G)
n.995C>G
n.958C>G
c.-4395C>G (n.-4395C>G)
n.957C>G
n.952C>G
16g.89101295C>TCA397135620ACSF3c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.-129-1309C>T (n.-129-1309C>T)
n.995C>T
n.958C>T
c.-4395C>T (n.-4395C>T)
n.957C>T
n.952C>T
 gnomAD v4
16g.89101296C>ACA497370742ACSF3c.615C>A (p.Thr205=)
c.-129-1308C>A (n.-129-1308C>A)
n.996C>A
n.959C>A
c.-4394C>A (n.-4394C>A)
n.958C>A
n.953C>A
 gnomAD v4
16g.89101296C>GCA497370743ACSF3c.615C>G (p.Thr205=)
c.-129-1308C>G (n.-129-1308C>G)
n.996C>G
n.959C>G
c.-4394C>G (n.-4394C>G)
n.958C>G
n.953C>G
16g.89101296C>TCA497370745ACSF3c.615C>T (p.Thr205=)
c.-129-1308C>T (n.-129-1308C>T)
n.996C>T
n.959C>T
c.-4394C>T (n.-4394C>T)
n.958C>T
n.953C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101297A=CA2241488502ACSF3c.616A= (p.Thr206=)
c.-129-1307A= (n.-129-1307A=)
n.997A=
n.960A=
c.-4393A= (n.-4393A=)
n.959A=
n.954A=
16g.89101297A>CCA397135624ACSF3c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.-129-1307A>C (n.-129-1307A>C)
n.997A>C
n.960A>C
c.-4393A>C (n.-4393A>C)
n.959A>C
n.954A>C
 gnomAD v4
16g.89101297A>GCA397135630ACSF3c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.-129-1307A>G (n.-129-1307A>G)
n.997A>G
n.960A>G
c.-4393A>G (n.-4393A>G)
n.959A>G
n.954A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101297A>TCA397135627ACSF3c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.-129-1307A>T (n.-129-1307A>T)
n.997A>T
n.960A>T
c.-4393A>T (n.-4393A>T)
n.959A>T
n.954A>T
16g.89101298C>ACA397135631ACSF3c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.-129-1306C>A (n.-129-1306C>A)
n.998C>A
n.961C>A
c.-4392C>A (n.-4392C>A)
n.960C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
16g.89101298C=CA2241488504ACSF3c.617C= (p.Thr206=)
c.-129-1306C= (n.-129-1306C=)
n.998C=
n.961C=
c.-4392C= (n.-4392C=)
n.960C=
n.955C=
16g.89101298C>GCA397135632ACSF3c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.-129-1306C>G (n.-129-1306C>G)
n.998C>G
n.961C>G
c.-4392C>G (n.-4392C>G)
n.960C>G
n.955C>G
16g.89101298C>TCA8237705ACSF3c.617C>T (p.Thr206Met)
c.-129-1306C>T (n.-129-1306C>T)
n.998C>T
n.961C>T
c.-4392C>T (n.-4392C>T)
n.960C>T
n.955C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101298_89101299delinsCGCA2241488503ACSF3c.617_618delinsCG (p.Thr206=)
c.-129-1306_-129-1305delinsCG (n.-129-1306_-129-1305delinsCG)
n.998_999delinsCG
n.961_962delinsCG
c.-4392_-4391delinsCG (n.-4392_-4391delinsCG)
n.960_961delinsCG
n.955_956delinsCG
16g.89101299G>ACA8237706ACSF3c.618G>A (p.Thr206=)
c.-129-1305G>A (n.-129-1305G>A)
n.999G>A
n.962G>A
c.-4391G>A (n.-4391G>A)
n.961G>A
n.956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101299G>CCA497370750ACSF3c.618G>C (p.Thr206=)
c.-129-1305G>C (n.-129-1305G>C)
n.999G>C
n.962G>C
c.-4391G>C (n.-4391G>C)
n.961G>C
n.956G>C
16g.89101299G=CA2241488505ACSF3c.618G= (p.Thr206=)
c.-129-1305G= (n.-129-1305G=)
n.999G=
n.962G=
c.-4391G= (n.-4391G=)
n.961G=
n.956G=
16g.89101299G>TCA8237707ACSF3c.618G>T (p.Thr206=)
c.-129-1305G>T (n.-129-1305G>T)
n.999G>T
n.962G>T
c.-4391G>T (n.-4391G>T)
n.961G>T
n.956G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89101302delCA624451441ACSF3c.621del (p.Arg208GlyfsTer6)
c.-129-1302del (n.-129-1302del)
n.1002del
n.965del
c.-4388del (n.-4388del)
n.964del
n.959del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101300G>ACA397135636ACSF3c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.-129-1304G>A (n.-129-1304G>A)
n.1000G>A
n.963G>A
c.-4390G>A (n.-4390G>A)
n.962G>A
n.957G>A
16g.89101300G>CCA397135641ACSF3c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.-129-1304G>C (n.-129-1304G>C)
n.1000G>C
n.963G>C
c.-4390G>C (n.-4390G>C)
n.962G>C
n.957G>C
16g.89101300G=CA2241488506ACSF3c.619G= (p.Gly207=)
c.-129-1304G= (n.-129-1304G=)
n.1000G=
n.963G=
c.-4390G= (n.-4390G=)
n.962G=
n.957G=
16g.89101300G>TCA8237708ACSF3c.619G>T (p.Gly207Trp)
c.-129-1304G>T (n.-129-1304G>T)
n.1000G>T
n.963G>T
c.-4390G>T (n.-4390G>T)
n.962G>T
n.957G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89101301G>ACA397135657ACSF3c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.-129-1303G>A (n.-129-1303G>A)
n.1001G>A
n.964G>A
c.-4389G>A (n.-4389G>A)
n.963G>A
n.958G>A
 gnomAD v4
16g.89101301G>CCA397135659ACSF3c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.-129-1303G>C (n.-129-1303G>C)
n.1001G>C
n.964G>C
c.-4389G>C (n.-4389G>C)
n.963G>C
n.958G>C
 gnomAD v4
16g.89101301G>TCA397135660ACSF3c.620G>T (p.Gly207Val)
c.-129-1303G>T (n.-129-1303G>T)
n.1001G>T
n.964G>T
c.-4389G>T (n.-4389G>T)
n.963G>T
n.958G>T
 gnomAD v4
16g.89101302G>ACA497370752ACSF3c.621G>A (p.Gly207=)
c.-129-1302G>A (n.-129-1302G>A)
n.1002G>A
n.965G>A
c.-4388G>A (n.-4388G>A)
n.964G>A
n.959G>A
16g.89101302G>CCA497370754ACSF3c.621G>C (p.Gly207=)
c.-129-1302G>C (n.-129-1302G>C)
n.1002G>C
n.965G>C
c.-4388G>C (n.-4388G>C)
n.964G>C
n.959G>C
16g.89101302G>TCA497370756ACSF3c.621G>T (p.Gly207=)
c.-129-1302G>T (n.-129-1302G>T)
n.1002G>T
n.965G>T
c.-4388G>T (n.-4388G>T)
n.964G>T
n.959G>T
16g.89101303A>CCA497370758ACSF3c.622A>C (p.Arg208=)
c.-129-1301A>C (n.-129-1301A>C)
n.1003A>C
n.966A>C
c.-4387A>C (n.-4387A>C)
n.965A>C
n.960A>C
16g.89101303A>GCA397135663ACSF3c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.-129-1301A>G (n.-129-1301A>G)
n.1003A>G
n.966A>G
c.-4387A>G (n.-4387A>G)
n.965A>G
n.960A>G
 gnomAD v4
16g.89101303A>TCA397135666ACSF3c.622A>T (p.Arg208Trp)
c.-129-1301A>T (n.-129-1301A>T)
n.1003A>T
n.966A>T
c.-4387A>T (n.-4387A>T)
n.965A>T
n.960A>T
 gnomAD v4
16g.89101304G>ACA8237709ACSF3c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.-129-1300G>A (n.-129-1300G>A)
n.1004G>A
n.967G>A
c.-4386G>A (n.-4386G>A)
n.966G>A
n.961G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101304G>CCA397135668ACSF3c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.-129-1300G>C (n.-129-1300G>C)
n.1004G>C
n.967G>C
c.-4386G>C (n.-4386G>C)
n.966G>C
n.961G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101304G=CA2241488507ACSF3c.623G= (p.Arg208=)
c.-129-1300G= (n.-129-1300G=)
n.1004G=
n.967G=
c.-4386G= (n.-4386G=)
n.966G=
n.961G=
16g.89101304G>TCA397135667ACSF3c.623G>T (p.Arg208Met)
c.-129-1300G>T (n.-129-1300G>T)
n.1004G>T
n.967G>T
c.-4386G>T (n.-4386G>T)
n.966G>T
n.961G>T
 gnomAD v4
16g.89101305delCA2634917731ACSF3c.624del (p.Arg208SerfsTer6)
c.-129-1299del (n.-129-1299del)
n.1005del
n.968del
c.-4385del (n.-4385del)
n.967del
n.962del
 gnomAD v4
16g.89101305G>ACA497370763ACSF3c.624G>A (p.Arg208=)
c.-129-1299G>A (n.-129-1299G>A)
n.1005G>A
n.968G>A
c.-4385G>A (n.-4385G>A)
n.967G>A
n.962G>A
 gnomAD v4
16g.89101305G>CCA397135673ACSF3c.624G>C (p.Arg208Ser)
c.-129-1299G>C (n.-129-1299G>C)
n.1005G>C
n.968G>C
c.-4385G>C (n.-4385G>C)
n.967G>C
n.962G>C
16g.89101305G>TCA397135675ACSF3c.624G>T (p.Arg208Ser)
c.-129-1299G>T (n.-129-1299G>T)
n.1005G>T
n.968G>T
c.-4385G>T (n.-4385G>T)
n.967G>T
n.962G>T
 gnomAD v4
16g.89101305_89101306delinsGCCA2241488508ACSF3c.624_625delinsGC (p.Arg208=)
c.-129-1299_-129-1298delinsGC (n.-129-1299_-129-1298delinsGC)
n.1005_1006delinsGC
n.968_969delinsGC
c.-4385_-4384delinsGC (n.-4385_-4384delinsGC)
n.967_968delinsGC
n.962_963delinsGC
16g.89101306C>ACA397135678ACSF3c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.-129-1298C>A (n.-129-1298C>A)
n.1006C>A
n.969C>A
c.-4384C>A (n.-4384C>A)
n.968C>A
n.963C>A
 gnomAD v4
16g.89101306C=CA2241488509ACSF3c.625C= (p.Pro209=)
c.-129-1298C= (n.-129-1298C=)
n.1006C=
n.969C=
c.-4384C= (n.-4384C=)
n.968C=
n.963C=
16g.89101306C>GCA8237710ACSF3c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.-129-1298C>G (n.-129-1298C>G)
n.1006C>G
n.969C>G
c.-4384C>G (n.-4384C>G)
n.968C>G
n.963C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101306C>TCA397135684ACSF3c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.-129-1298C>T (n.-129-1298C>T)
n.1006C>T
n.969C>T
c.-4384C>T (n.-4384C>T)
n.968C>T
n.963C>T
 gnomAD v4
16g.89101308delCA725662203ACSF3c.627del (p.Lys210ArgfsTer4)
c.-129-1296del (n.-129-1296del)
n.1008del
n.971del
c.-4382del (n.-4382del)
n.970del
n.965del
 dbSNP
16g.89101307C>ACA397135689ACSF3c.626C>A (p.Pro209His)
c.-129-1297C>A (n.-129-1297C>A)
n.1007C>A
n.970C>A
c.-4383C>A (n.-4383C>A)
n.969C>A
n.964C>A
 gnomAD v4
16g.89101307C>GCA397135692ACSF3c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.-129-1297C>G (n.-129-1297C>G)
n.1007C>G
n.970C>G
c.-4383C>G (n.-4383C>G)
n.969C>G
n.964C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101307C>TCA397135695ACSF3c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.-129-1297C>T (n.-129-1297C>T)
n.1007C>T
n.970C>T
c.-4383C>T (n.-4383C>T)
n.969C>T
n.964C>T
16g.89101308C>ACA497370154ACSF3c.627C>A (p.Pro209=)
c.-129-1296C>A (n.-129-1296C>A)
n.1008C>A
n.971C>A
c.-4382C>A (n.-4382C>A)
n.970C>A
n.965C>A
 gnomAD v4
16g.89101308C>GCA497370155ACSF3c.627C>G (p.Pro209=)
c.-129-1296C>G (n.-129-1296C>G)
n.1008C>G
n.971C>G
c.-4382C>G (n.-4382C>G)
n.970C>G
n.965C>G
 gnomAD v4
16g.89101308C>TCA497370156ACSF3c.627C>T (p.Pro209=)
c.-129-1296C>T (n.-129-1296C>T)
n.1008C>T
n.971C>T
c.-4382C>T (n.-4382C>T)
n.970C>T
n.965C>T
16g.89101309A=CA2241488510ACSF3c.628A= (p.Lys210=)
c.-129-1295A= (n.-129-1295A=)
n.1009A=
n.972A=
c.-4381A= (n.-4381A=)
n.971A=
n.966A=
16g.89101309A>CCA8237711ACSF3c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.-129-1295A>C (n.-129-1295A>C)
n.1009A>C
n.972A>C
c.-4381A>C (n.-4381A>C)
n.971A>C
n.966A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101309A>GCA397135699ACSF3c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.-129-1295A>G (n.-129-1295A>G)
n.1009A>G
n.972A>G
c.-4381A>G (n.-4381A>G)
n.971A>G
n.966A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101309A>TCA397135702ACSF3c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.-129-1295A>T (n.-129-1295A>T)
n.1009A>T
n.972A>T
c.-4381A>T (n.-4381A>T)
n.971A>T
n.966A>T
16g.89101310A=CA2241488511ACSF3c.629A= (p.Lys210=)
c.-129-1294A= (n.-129-1294A=)
n.1010A=
n.973A=
c.-4380A= (n.-4380A=)
n.972A=
n.967A=
16g.89101310A>CCA397135712ACSF3c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.-129-1294A>C (n.-129-1294A>C)
n.1010A>C
n.973A>C
c.-4380A>C (n.-4380A>C)
n.972A>C
n.967A>C
16g.89101310A>GCA397135710ACSF3c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.-129-1294A>G (n.-129-1294A>G)
n.1010A>G
n.973A>G
c.-4380A>G (n.-4380A>G)
n.972A>G
n.967A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101310A>TCA397135706ACSF3c.629A>T (p.Lys210Met)
c.-129-1294A>T (n.-129-1294A>T)
n.1010A>T
n.973A>T
c.-4380A>T (n.-4380A>T)
n.972A>T
n.967A>T
 gnomAD v4
16g.89101311G>ACA497370157ACSF3c.630G>A (p.Lys210=)
c.-129-1293G>A (n.-129-1293G>A)
n.1011G>A
n.974G>A
c.-4379G>A (n.-4379G>A)
n.973G>A
n.968G>A
 gnomAD v4
16g.89101311G>CCA397135716ACSF3c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.-129-1293G>C (n.-129-1293G>C)
n.1011G>C
n.974G>C
c.-4379G>C (n.-4379G>C)
n.973G>C
n.968G>C
16g.89101311G>TCA397135720ACSF3c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.-129-1293G>T (n.-129-1293G>T)
n.1011G>T
n.974G>T
c.-4379G>T (n.-4379G>T)
n.973G>T
n.968G>T
 gnomAD v4
16g.89101312G>ACA8237713ACSF3c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.-129-1292G>A (n.-129-1292G>A)
n.1012G>A
n.975G>A
c.-4378G>A (n.-4378G>A)
n.974G>A
n.969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89101312G>CCA397135727ACSF3c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.-129-1292G>C (n.-129-1292G>C)
n.1012G>C
n.975G>C
c.-4378G>C (n.-4378G>C)
n.974G>C
n.969G>C
16g.89101312G=CA2241488512ACSF3c.631G= (p.Gly211=)
c.-129-1292G= (n.-129-1292G=)
n.1012G=
n.975G=
c.-4378G= (n.-4378G=)
n.974G=
n.969G=
16g.89101312G>TCA8237712ACSF3c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.-129-1292G>T (n.-129-1292G>T)
n.1012G>T
n.975G>T
c.-4378G>T (n.-4378G>T)
n.974G>T
n.969G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101312_89101313insTCA2576095926ACSF3c.631_632insT (p.Gly211ValfsTer?)
c.-129-1292_-129-1291insT (n.-129-1292_-129-1291insT)
n.1012_1013insT
n.975_976insT
c.-4378_-4377insT (n.-4378_-4377insT)
n.974_975insT
n.969_970insT
16g.89101313G>ACA397135733ACSF3c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.-129-1291G>A (n.-129-1291G>A)
n.1013G>A
n.976G>A
c.-4377G>A (n.-4377G>A)
n.975G>A
n.970G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101313G>CCA397135737ACSF3c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.-129-1291G>C (n.-129-1291G>C)
n.1013G>C
n.976G>C
c.-4377G>C (n.-4377G>C)
n.975G>C
n.970G>C
16g.89101313G=CA2241488513ACSF3c.632G= (p.Gly211=)
c.-129-1291G= (n.-129-1291G=)
n.1013G=
n.976G=
c.-4377G= (n.-4377G=)
n.975G=
n.970G=
16g.89101313G>TCA397135742ACSF3c.632G>T (p.Gly211Val)
c.-129-1291G>T (n.-129-1291G>T)
n.1013G>T
n.976G>T
c.-4377G>T (n.-4377G>T)
n.975G>T
n.970G>T
 gnomAD v4
16g.89101314C>ACA497370159ACSF3c.633C>A (p.Gly211=)
c.-129-1290C>A (n.-129-1290C>A)
n.1014C>A
n.977C>A
c.-4376C>A (n.-4376C>A)
n.976C>A
n.971C>A
 gnomAD v4
16g.89101314C=CA2241488514ACSF3c.633C= (p.Gly211=)
c.-129-1290C= (n.-129-1290C=)
n.1014C=
n.977C=
c.-4376C= (n.-4376C=)
n.976C=
n.971C=
16g.89101314C>GCA497370158ACSF3c.633C>G (p.Gly211=)
c.-129-1290C>G (n.-129-1290C>G)
n.1014C>G
n.977C>G
c.-4376C>G (n.-4376C>G)
n.976C>G
n.971C>G
 ClinVar
16g.89101314C>TCA8237714ACSF3c.633C>T (p.Gly211=)
c.-129-1290C>T (n.-129-1290C>T)
n.1014C>T
n.977C>T
c.-4376C>T (n.-4376C>T)
n.976C>T
n.971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101315G>ACA397135749ACSF3c.634G>A (p.Val212Met)
c.-129-1289G>A (n.-129-1289G>A)
n.1015G>A
n.978G>A
c.-4375G>A (n.-4375G>A)
n.977G>A
n.972G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101315G>CCA8237715ACSF3c.634G>C (p.Val212Leu)
c.-129-1289G>C (n.-129-1289G>C)
n.1015G>C
n.978G>C
c.-4375G>C (n.-4375G>C)
n.977G>C
n.972G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101315G=CA2241488515ACSF3c.634G= (p.Val212=)
c.-129-1289G= (n.-129-1289G=)
n.1015G=
n.978G=
c.-4375G= (n.-4375G=)
n.977G=
n.972G=
16g.89101315G>TCA397135752ACSF3c.634G>T (p.Val212Leu)
c.-129-1289G>T (n.-129-1289G>T)
n.1015G>T
n.978G>T
c.-4375G>T (n.-4375G>T)
n.977G>T
n.972G>T
 gnomAD v4
16g.89101316T>ACA397135757ACSF3c.635T>A (p.Val212Glu)
c.-129-1288T>A (n.-129-1288T>A)
n.1016T>A
n.979T>A
c.-4374T>A (n.-4374T>A)
n.978T>A
n.973T>A
16g.89101316T>CCA397135762ACSF3c.635T>C (p.Val212Ala)
c.-129-1288T>C (n.-129-1288T>C)
n.1016T>C
n.979T>C
c.-4374T>C (n.-4374T>C)
n.978T>C
n.973T>C
16g.89101316T>GCA397135760ACSF3c.635T>G (p.Val212Gly)
c.-129-1288T>G (n.-129-1288T>G)
n.1016T>G
n.979T>G
c.-4374T>G (n.-4374T>G)
n.978T>G
n.973T>G
16g.89101316dupCA2634917779ACSF3c.635dup (p.Leu213AlafsTer?)
c.-129-1288dup (n.-129-1288dup)
n.1016dup
n.979dup
c.-4374dup (n.-4374dup)
n.978dup
n.973dup
 gnomAD v4
16g.89101317G>ACA497370160ACSF3c.636G>A (p.Val212=)
c.-129-1287G>A (n.-129-1287G>A)
n.1017G>A
n.980G>A
c.-4373G>A (n.-4373G>A)
n.979G>A
n.974G>A
 gnomAD v4
16g.89101317G>CCA497370161ACSF3c.636G>C (p.Val212=)
c.-129-1287G>C (n.-129-1287G>C)
n.1017G>C
n.980G>C
c.-4373G>C (n.-4373G>C)
n.979G>C
n.974G>C
16g.89101317G>TCA497370162ACSF3c.636G>T (p.Val212=)
c.-129-1287G>T (n.-129-1287G>T)
n.1017G>T
n.980G>T
c.-4373G>T (n.-4373G>T)
n.979G>T
n.974G>T
 gnomAD v4
16g.89101318C>ACA397135765ACSF3c.637C>A (p.Leu213Met)
c.-129-1286C>A (n.-129-1286C>A)
n.1018C>A
n.981C>A
c.-4372C>A (n.-4372C>A)
n.980C>A
n.975C>A
 gnomAD v4
16g.89101318C=CA2241488516ACSF3c.637C= (p.Leu213=)
c.-129-1286C= (n.-129-1286C=)
n.1018C=
n.981C=
c.-4372C= (n.-4372C=)
n.980C=
n.975C=
16g.89101318C>GCA397135770ACSF3c.637C>G (p.Leu213Val)
c.-129-1286C>G (n.-129-1286C>G)
n.1018C>G
n.981C>G
c.-4372C>G (n.-4372C>G)
n.980C>G
n.975C>G
 gnomAD v4
16g.89101318C>TCA286446173ACSF3c.637C>T (p.Leu213=)
c.-129-1286C>T (n.-129-1286C>T)
n.1018C>T
n.981C>T
c.-4372C>T (n.-4372C>T)
n.980C>T
n.975C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101319T>ACA397135776ACSF3c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.-129-1285T>A (n.-129-1285T>A)
n.1019T>A
n.982T>A
c.-4371T>A (n.-4371T>A)
n.981T>A
n.976T>A
16g.89101319T>CCA286446189ACSF3c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.-129-1285T>C (n.-129-1285T>C)
n.1019T>C
n.982T>C
c.-4371T>C (n.-4371T>C)
n.981T>C
n.976T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101319T>GCA397135779ACSF3c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.-129-1285T>G (n.-129-1285T>G)
n.1019T>G
n.982T>G
c.-4371T>G (n.-4371T>G)
n.981T>G
n.976T>G
16g.89101319T=CA2241488517ACSF3c.638T= (p.Leu213=)
c.-129-1285T= (n.-129-1285T=)
n.1019T=
n.982T=
c.-4371T= (n.-4371T=)
n.981T=
n.976T=
16g.89101320G>ACA497370163ACSF3c.639G>A (p.Leu213=)
c.-129-1284G>A (n.-129-1284G>A)
n.1020G>A
n.983G>A
c.-4370G>A (n.-4370G>A)
n.982G>A
n.977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101320G>CCA497370165ACSF3c.639G>C (p.Leu213=)
c.-129-1284G>C (n.-129-1284G>C)
n.1020G>C
n.983G>C
c.-4370G>C (n.-4370G>C)
n.982G>C
n.977G>C
16g.89101320G=CA2241488518ACSF3c.639G= (p.Leu213=)
c.-129-1284G= (n.-129-1284G=)
n.1020G=
n.983G=
c.-4370G= (n.-4370G=)
n.982G=
n.977G=
16g.89101320G>TCA497370164ACSF3c.639G>T (p.Leu213=)
c.-129-1284G>T (n.-129-1284G>T)
n.1020G>T
n.983G>T
c.-4370G>T (n.-4370G>T)
n.982G>T
n.977G>T
 gnomAD v4
16g.89101321A>CCA397135783ACSF3c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.-129-1283A>C (n.-129-1283A>C)
n.1021A>C
n.984A>C
c.-4369A>C (n.-4369A>C)
n.983A>C
n.978A>C
16g.89101321A>GCA397135785ACSF3c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.-129-1283A>G (n.-129-1283A>G)
n.1021A>G
n.984A>G
c.-4369A>G (n.-4369A>G)
n.983A>G
n.978A>G
 gnomAD v4
16g.89101321A>TCA397135790ACSF3c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.-129-1283A>T (n.-129-1283A>T)
n.1021A>T
n.984A>T
c.-4369A>T (n.-4369A>T)
n.983A>T
n.978A>T
16g.89101322G>ACA397135795ACSF3c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.-129-1282G>A (n.-129-1282G>A)
n.1022G>A
n.985G>A
c.-4368G>A (n.-4368G>A)
n.984G>A
n.979G>A
16g.89101322G>CCA397135798ACSF3c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.-129-1282G>C (n.-129-1282G>C)
n.1022G>C
n.985G>C
c.-4368G>C (n.-4368G>C)
n.984G>C
n.979G>C
 dbSNP
16g.89101322G>TCA397135799ACSF3c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.-129-1282G>T (n.-129-1282G>T)
n.1022G>T
n.985G>T
c.-4368G>T (n.-4368G>T)
n.984G>T
n.979G>T
 gnomAD v4
16g.89101323C>ACA397135805ACSF3c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.-129-1281C>A (n.-129-1281C>A)
n.1023C>A
n.986C>A
c.-4367C>A (n.-4367C>A)
n.985C>A
n.980C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101323C=CA2241488520ACSF3c.642C= (p.Ser214=)
c.-129-1281C= (n.-129-1281C=)
n.1023C=
n.986C=
c.-4367C= (n.-4367C=)
n.985C=
n.980C=
16g.89101323C>GCA397135806ACSF3c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.-129-1281C>G (n.-129-1281C>G)
n.1023C>G
n.986C>G
c.-4367C>G (n.-4367C>G)
n.985C>G
n.980C>G
 dbSNP
16g.89101323C>TCA8237716ACSF3c.642C>T (p.Ser214=)
c.-129-1281C>T (n.-129-1281C>T)
n.1023C>T
n.986C>T
c.-4367C>T (n.-4367C>T)
n.985C>T
n.980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101323_89101328delinsCACGCACA2241488519ACSF3c.642_647delinsCACGCA (p.Ser214=)
c.-129-1281_-129-1276delinsCACGCA (n.-129-1281_-129-1276delinsCACGCA)
n.1023_1028delinsCACGCA
n.986_991delinsCACGCA
c.-4367_-4362delinsCACGCA (n.-4367_-4362delinsCACGCA)
n.985_990delinsCACGCA
n.980_985delinsCACGCA
16g.89101324A>CCA397135812ACSF3c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.-129-1280A>C (n.-129-1280A>C)
n.1024A>C
n.987A>C
c.-4366A>C (n.-4366A>C)
n.986A>C
n.981A>C
16g.89101324A>GCA397135816ACSF3c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.-129-1280A>G (n.-129-1280A>G)
n.1024A>G
n.987A>G
c.-4366A>G (n.-4366A>G)
n.986A>G
n.981A>G
16g.89101324A>TCA397135815ACSF3c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.-129-1280A>T (n.-129-1280A>T)
n.1024A>T
n.987A>T
c.-4366A>T (n.-4366A>T)
n.986A>T
n.981A>T
16g.89101324_89101328delCA624451413ACSF3c.643_647del (p.Thr215ProfsTer?)
c.-129-1280_-129-1276del (n.-129-1280_-129-1276del)
n.1024_1028del
n.987_991del
c.-4366_-4362del (n.-4366_-4362del)
n.986_990del
n.981_985del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101325C>ACA397135820ACSF3c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.-129-1279C>A (n.-129-1279C>A)
n.1025C>A
n.988C>A
c.-4365C>A (n.-4365C>A)
n.987C>A
n.982C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101325C=CA2241488521ACSF3c.644C= (p.Thr215=)
c.-129-1279C= (n.-129-1279C=)
n.1025C=
n.988C=
c.-4365C= (n.-4365C=)
n.987C=
n.982C=
16g.89101325C>GCA397135823ACSF3c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.-129-1279C>G (n.-129-1279C>G)
n.1025C>G
n.988C>G
c.-4365C>G (n.-4365C>G)
n.987C>G
n.982C>G
 gnomAD v4
16g.89101325C>TCA397135824ACSF3c.644C>T (p.Thr215Met)
c.-129-1279C>T (n.-129-1279C>T)
n.1025C>T
n.988C>T
c.-4365C>T (n.-4365C>T)
n.987C>T
n.982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101326G>ACA8237717ACSF3c.645G>A (p.Thr215=)
c.-129-1278G>A (n.-129-1278G>A)
n.1026G>A
n.989G>A
c.-4364G>A (n.-4364G>A)
n.988G>A
n.983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101326G>CCA497370166ACSF3c.645G>C (p.Thr215=)
c.-129-1278G>C (n.-129-1278G>C)
n.1026G>C
n.989G>C
c.-4364G>C (n.-4364G>C)
n.988G>C
n.983G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101326G=CA2241488522ACSF3c.645G= (p.Thr215=)
c.-129-1278G= (n.-129-1278G=)
n.1026G=
n.989G=
c.-4364G= (n.-4364G=)
n.988G=
n.983G=
16g.89101326G>TCA497370167ACSF3c.645G>T (p.Thr215=)
c.-129-1278G>T (n.-129-1278G>T)
n.1026G>T
n.989G>T
c.-4364G>T (n.-4364G>T)
n.988G>T
n.983G>T
 gnomAD v4
16g.89101327C>ACA397135831ACSF3c.646C>A (p.His216Asn)
c.-129-1277C>A (n.-129-1277C>A)
n.1027C>A
n.990C>A
c.-4363C>A (n.-4363C>A)
n.989C>A
n.984C>A
 gnomAD v4
16g.89101327C>GCA397135834ACSF3c.646C>G (p.His216Asp)
c.-129-1277C>G (n.-129-1277C>G)
n.1027C>G
n.990C>G
c.-4363C>G (n.-4363C>G)
n.989C>G
n.984C>G
16g.89101327C>TCA397135836ACSF3c.646C>T (p.His216Tyr)
c.-129-1277C>T (n.-129-1277C>T)
n.1027C>T
n.990C>T
c.-4363C>T (n.-4363C>T)
n.989C>T
n.984C>T
 gnomAD v4
16g.89101327_89101328insCCTCA2741509998ACSF3c.646_647insCCT (p.His216delinsProTyr)
c.-129-1277_-129-1276insCCT (n.-129-1277_-129-1276insCCT)
n.1027_1028insCCT
n.990_991insCCT
c.-4363_-4362insCCT (n.-4363_-4362insCCT)
n.989_990insCCT
n.984_985insCCT
16g.89101328delCA2576095927ACSF3c.647del (p.His216ProfsTer8)
c.-129-1276del (n.-129-1276del)
n.1028del
n.991del
c.-4362del (n.-4362del)
n.990del
n.985del
16g.89101328A=CA2241488523ACSF3c.647A= (p.His216=)
c.-129-1276A= (n.-129-1276A=)
n.1028A=
n.991A=
c.-4362A= (n.-4362A=)
n.990A=
n.985A=
16g.89101328A>CCA8237718ACSF3c.647A>C (p.His216Pro)
c.-129-1276A>C (n.-129-1276A>C)
n.1028A>C
n.991A>C
c.-4362A>C (n.-4362A>C)
n.990A>C
n.985A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101328A>GCA397135842ACSF3c.647A>G (p.His216Arg)
c.-129-1276A>G (n.-129-1276A>G)
n.1028A>G
n.991A>G
c.-4362A>G (n.-4362A>G)
n.990A>G
n.985A>G
 gnomAD v4
16g.89101328A>TCA397135844ACSF3c.647A>T (p.His216Leu)
c.-129-1276A>T (n.-129-1276A>T)
n.1028A>T
n.991A>T
c.-4362A>T (n.-4362A>T)
n.990A>T
n.985A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101329C>ACA397135851ACSF3c.648C>A (p.His216Gln)
c.-129-1275C>A (n.-129-1275C>A)
n.1029C>A
n.992C>A
c.-4361C>A (n.-4361C>A)
n.991C>A
n.986C>A
16g.89101329C=CA2241488524ACSF3c.648C= (p.His216=)
c.-129-1275C= (n.-129-1275C=)
n.1029C=
n.992C=
c.-4361C= (n.-4361C=)
n.991C=
n.986C=
16g.89101329C>GCA397135855ACSF3c.648C>G (p.His216Gln)
c.-129-1275C>G (n.-129-1275C>G)
n.1029C>G
n.992C>G
c.-4361C>G (n.-4361C>G)
n.991C>G
n.986C>G
16g.89101329C>TCA8237719ACSF3c.648C>T (p.His216=)
c.-129-1275C>T (n.-129-1275C>T)
n.1029C>T
n.992C>T
c.-4361C>T (n.-4361C>T)
n.991C>T
n.986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101329_89101330insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCCCA2741509999ACSF3c.648_649insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC (p.Gln217LeufsTer18)
c.-129-1275_-129-1274insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC (n.-129-1275_-129-1274insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC)
n.1029_1030insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC
n.992_993insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC
c.-4361_-4360insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC (n.-4361_-4360insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC)
n.991_992insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC
n.986_987insTTATATCAAAGTGCGGTCAATTTTGACCTTATTTTTCTTCTTTTGGAAGTCTGATTAAGGAAAAGATCAAGCCGCCC
16g.89101330delCA2634917795ACSF3c.649del (p.Gln217LysfsTer7)
c.-129-1274del (n.-129-1274del)
n.1030del
n.993del
c.-4360del (n.-4360del)
n.992del
n.987del
 gnomAD v4
16g.89101330C>ACA397135859ACSF3c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.-129-1274C>A (n.-129-1274C>A)
n.1030C>A
n.993C>A
c.-4360C>A (n.-4360C>A)
n.992C>A
n.987C>A
 gnomAD v4
16g.89101330C>GCA397135861ACSF3c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.-129-1274C>G (n.-129-1274C>G)
n.1030C>G
n.993C>G
c.-4360C>G (n.-4360C>G)
n.992C>G
n.987C>G
 gnomAD v4
16g.89101330C>TCA397135864ACSF3c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.-129-1274C>T (n.-129-1274C>T)
n.1030C>T
n.993C>T
c.-4360C>T (n.-4360C>T)
n.992C>T
n.987C>T
16g.89101331A>CCA397135868ACSF3c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.-129-1273A>C (n.-129-1273A>C)
n.1031A>C
n.994A>C
c.-4359A>C (n.-4359A>C)
n.993A>C
n.988A>C
 gnomAD v4
16g.89101331A>GCA397135872ACSF3c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.-129-1273A>G (n.-129-1273A>G)
n.1031A>G
n.994A>G
c.-4359A>G (n.-4359A>G)
n.993A>G
n.988A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101331A>TCA397135875ACSF3c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.-129-1273A>T (n.-129-1273A>T)
n.1031A>T
n.994A>T
c.-4359A>T (n.-4359A>T)
n.993A>T
n.988A>T
16g.89101334delCA2695201150ACSF3c.653del (p.Asn218ThrfsTer6)
c.-129-1270del (n.-129-1270del)
n.1034del
n.997del
c.-4356del (n.-4356del)
n.996del
n.991del
 ClinVar
16g.89101332A>CCA397135879ACSF3c.651A>C (p.Gln217His)
c.-129-1272A>C (n.-129-1272A>C)
n.1032A>C
n.995A>C
c.-4358A>C (n.-4358A>C)
n.994A>C
n.989A>C
 dbSNP
16g.89101332A>GCA497370168ACSF3c.651A>G (p.Gln217=)
c.-129-1272A>G (n.-129-1272A>G)
n.1032A>G
n.995A>G
c.-4358A>G (n.-4358A>G)
n.994A>G
n.989A>G
16g.89101332A>TCA397135882ACSF3c.651A>T (p.Gln217His)
c.-129-1272A>T (n.-129-1272A>T)
n.1032A>T
n.995A>T
c.-4358A>T (n.-4358A>T)
n.994A>T
n.989A>T
16g.89101333A>CCA397135888ACSF3c.652A>C (p.Asn218His)
c.-129-1271A>C (n.-129-1271A>C)
n.1033A>C
n.996A>C
c.-4357A>C (n.-4357A>C)
n.995A>C
n.990A>C
16g.89101333A>GCA397135891ACSF3c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.-129-1271A>G (n.-129-1271A>G)
n.1033A>G
n.996A>G
c.-4357A>G (n.-4357A>G)
n.995A>G
n.990A>G
16g.89101333A>TCA397135893ACSF3c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.-129-1271A>T (n.-129-1271A>T)
n.1033A>T
n.996A>T
c.-4357A>T (n.-4357A>T)
n.995A>T
n.990A>T
16g.89101334A>CCA397135897ACSF3c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.-129-1270A>C (n.-129-1270A>C)
n.1034A>C
n.997A>C
c.-4356A>C (n.-4356A>C)
n.996A>C
n.991A>C
16g.89101334A>GCA397135906ACSF3c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.-129-1270A>G (n.-129-1270A>G)
n.1034A>G
n.997A>G
c.-4356A>G (n.-4356A>G)
n.996A>G
n.991A>G
16g.89101334A>TCA397135908ACSF3c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.-129-1270A>T (n.-129-1270A>T)
n.1034A>T
n.997A>T
c.-4356A>T (n.-4356A>T)
n.996A>T
n.991A>T
16g.89101335C>ACA397135912ACSF3c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.-129-1269C>A (n.-129-1269C>A)
n.1035C>A
n.998C>A
c.-4355C>A (n.-4355C>A)
n.997C>A
n.992C>A
 gnomAD v4
16g.89101335C=CA2241488525ACSF3c.654C= (p.Asn218=)
c.-129-1269C= (n.-129-1269C=)
n.1035C=
n.998C=
c.-4355C= (n.-4355C=)
n.997C=
n.992C=
16g.89101335C>GCA397135915ACSF3c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.-129-1269C>G (n.-129-1269C>G)
n.1035C>G
n.998C>G
c.-4355C>G (n.-4355C>G)
n.997C>G
n.992C>G
16g.89101335C>TCA497370169ACSF3c.654C>T (p.Asn218=)
c.-129-1269C>T (n.-129-1269C>T)
n.1035C>T
n.998C>T
c.-4355C>T (n.-4355C>T)
n.997C>T
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101336A=CA2241488526ACSF3c.655A= (p.Ile219=)
c.-129-1268A= (n.-129-1268A=)
n.1036A=
n.999A=
c.-4354A= (n.-4354A=)
n.998A=
n.993A=
16g.89101336A>CCA397135921ACSF3c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.-129-1268A>C (n.-129-1268A>C)
n.1036A>C
n.999A>C
c.-4354A>C (n.-4354A>C)
n.998A>C
n.993A>C
 gnomAD v4
16g.89101336A>GCA286446231ACSF3c.655A>G (p.Ile219Val)
c.-129-1268A>G (n.-129-1268A>G)
n.1036A>G
n.999A>G
c.-4354A>G (n.-4354A>G)
n.998A>G
n.993A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101336A>TCA8237720ACSF3c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.-129-1268A>T (n.-129-1268A>T)
n.1036A>T
n.999A>T
c.-4354A>T (n.-4354A>T)
n.998A>T
n.993A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101337T>ACA397135930ACSF3c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.-129-1267T>A (n.-129-1267T>A)
n.1037T>A
n.1000T>A
c.-4353T>A (n.-4353T>A)
n.999T>A
n.994T>A
16g.89101337T>CCA397135932ACSF3c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.-129-1267T>C (n.-129-1267T>C)
n.1037T>C
n.1000T>C
c.-4353T>C (n.-4353T>C)
n.999T>C
n.994T>C
 gnomAD v4
16g.89101337T>GCA397135933ACSF3c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.-129-1267T>G (n.-129-1267T>G)
n.1037T>G
n.1000T>G
c.-4353T>G (n.-4353T>G)
n.999T>G
n.994T>G
16g.89101338C>ACA497370170ACSF3c.657C>A (p.Ile219=)
c.-129-1266C>A (n.-129-1266C>A)
n.1038C>A
n.1001C>A
c.-4352C>A (n.-4352C>A)
n.1000C>A
n.995C>A
 gnomAD v4
16g.89101338C=CA2241488527ACSF3c.657C= (p.Ile219=)
c.-129-1266C= (n.-129-1266C=)
n.1038C=
n.1001C=
c.-4352C= (n.-4352C=)
n.1000C=
n.995C=
16g.89101338C>GCA397135935ACSF3c.657C>G (p.Ile219Met)
c.-129-1266C>G (n.-129-1266C>G)
n.1038C>G
n.1001C>G
c.-4352C>G (n.-4352C>G)
n.1000C>G
n.995C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.89101338C>TCA497370171ACSF3c.657C>T (p.Ile219=)
c.-129-1266C>T (n.-129-1266C>T)
n.1038C>T
n.1001C>T
c.-4352C>T (n.-4352C>T)
n.1000C>T
n.995C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.89101339A=CA2241488528ACSF3c.658A= (p.Arg220=)
c.-129-1265A= (n.-129-1265A=)
n.1039A=
n.1002A=
c.-4351A= (n.-4351A=)
n.1001A=
n.996A=
16g.89101339A>CCA8237721ACSF3c.658A>C (p.Arg220=)
c.-129-1265A>C (n.-129-1265A>C)
n.1039A>C
n.1002A>C
c.-4351A>C (n.-4351A>C)
n.1001A>C
n.996A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89101339A>GCA397135942ACSF3c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.-129-1265A>G (n.-129-1265A>G)
n.1039A>G
n.1002A>G
c.-4351A>G (n.-4351A>G)
n.1001A>G
n.996A>G
 gnomAD v4
16g.89101339A>TCA397135944ACSF3c.658A>T (p.Arg220Trp)
c.-129-1265A>T (n.-129-1265A>T)
n.1039A>T
n.1002A>T
c.-4351A>T (n.-4351A>T)
n.1001A>T
n.996A>T
 gnomAD v4
16g.89101340G>ACA397135946ACSF3c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.-129-1264G>A (n.-129-1264G>A)
n.1040G>A
n.1003G>A
c.-4350G>A (n.-4350G>A)
n.1002G>A
n.997G>A
 gnomAD v4
16g.89101340G>CCA397135949ACSF3c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.-129-1264G>C (n.-129-1264G>C)
n.1040G>C
n.1003G>C
c.-4350G>C (n.-4350G>C)
n.1002G>C
n.997G>C
16g.89101340G=CA2241488529ACSF3c.659G= (p.Arg220=)
c.-129-1264G= (n.-129-1264G=)
n.1040G=
n.1003G=
c.-4350G= (n.-4350G=)
n.1002G=
n.997G=
16g.89101340G>TCA286446261ACSF3c.659G>T (p.Arg220Met)
c.-129-1264G>T (n.-129-1264G>T)
n.1040G>T
n.1003G>T
c.-4350G>T (n.-4350G>T)
n.1002G>T
n.997G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101341G>ACA497370172ACSF3c.660G>A (p.Arg220=)
c.-129-1263G>A (n.-129-1263G>A)
n.1041G>A
n.1004G>A
c.-4349G>A (n.-4349G>A)
n.1003G>A
n.998G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101341G>CCA397135956ACSF3c.660G>C (p.Arg220Ser)
c.-129-1263G>C (n.-129-1263G>C)
n.1041G>C
n.1004G>C
c.-4349G>C (n.-4349G>C)
n.1003G>C
n.998G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101341G=CA2241488530ACSF3c.660G= (p.Arg220=)
c.-129-1263G= (n.-129-1263G=)
n.1041G=
n.1004G=
c.-4349G= (n.-4349G=)
n.1003G=
n.998G=
16g.89101341G>TCA397135952ACSF3c.660G>T (p.Arg220Ser)
c.-129-1263G>T (n.-129-1263G>T)
n.1041G>T
n.1004G>T
c.-4349G>T (n.-4349G>T)
n.1003G>T
n.998G>T
 gnomAD v4
16g.89101342G>ACA397135961ACSF3c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.-129-1262G>A (n.-129-1262G>A)
n.1042G>A
n.1005G>A
c.-4348G>A (n.-4348G>A)
n.1004G>A
n.999G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101342G>CCA397135967ACSF3c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.-129-1262G>C (n.-129-1262G>C)
n.1042G>C
n.1005G>C
c.-4348G>C (n.-4348G>C)
n.1004G>C
n.999G>C
16g.89101342G=CA2241488531ACSF3c.661G= (p.Ala221=)
c.-129-1262G= (n.-129-1262G=)
n.1042G=
n.1005G=
c.-4348G= (n.-4348G=)
n.1004G=
n.999G=
16g.89101342G>TCA397135964ACSF3c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.-129-1262G>T (n.-129-1262G>T)
n.1042G>T
n.1005G>T
c.-4348G>T (n.-4348G>T)
n.1004G>T
n.999G>T
 gnomAD v4
16g.89101343C>ACA397135971ACSF3c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.-129-1261C>A (n.-129-1261C>A)
n.1043C>A
n.1006C>A
c.-4347C>A (n.-4347C>A)
n.1005C>A
n.1000C>A
 gnomAD v4
16g.89101343C=CA2241488532ACSF3c.662C= (p.Ala221=)
c.-129-1261C= (n.-129-1261C=)
n.1043C=
n.1006C=
c.-4347C= (n.-4347C=)
n.1005C=
n.1000C=
16g.89101343C>GCA397135982ACSF3c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.-129-1261C>G (n.-129-1261C>G)
n.1043C>G
n.1006C>G
c.-4347C>G (n.-4347C>G)
n.1005C>G
n.1000C>G
16g.89101343C>TCA397135974ACSF3c.662C>T (p.Ala221Val)
c.-129-1261C>T (n.-129-1261C>T)
n.1043C>T
n.1006C>T
c.-4347C>T (n.-4347C>T)
n.1005C>T
n.1000C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101344T>ACA497370173ACSF3c.663T>A (p.Ala221=)
c.-129-1260T>A (n.-129-1260T>A)
n.1044T>A
n.1007T>A
c.-4346T>A (n.-4346T>A)
n.1006T>A
n.1001T>A
16g.89101344T>CCA497370174ACSF3c.663T>C (p.Ala221=)
c.-129-1260T>C (n.-129-1260T>C)
n.1044T>C
n.1007T>C
c.-4346T>C (n.-4346T>C)
n.1006T>C
n.1001T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101344T>GCA497370175ACSF3c.663T>G (p.Ala221=)
c.-129-1260T>G (n.-129-1260T>G)
n.1044T>G
n.1007T>G
c.-4346T>G (n.-4346T>G)
n.1006T>G
n.1001T>G
16g.89101344T=CA2241488533ACSF3c.663T= (p.Ala221=)
c.-129-1260T= (n.-129-1260T=)
n.1044T=
n.1007T=
c.-4346T= (n.-4346T=)
n.1006T=
n.1001T=
16g.89101345delCA2634917799ACSF3c.664del (p.Val222TrpfsTer2)
c.-129-1259del (n.-129-1259del)
n.1045del
n.1008del
c.-4345del (n.-4345del)
n.1007del
n.1002del
 gnomAD v4
16g.89101345G>ACA397135985ACSF3c.664G>A (p.Val222Met)
c.-129-1259G>A (n.-129-1259G>A)
n.1045G>A
n.1008G>A
c.-4345G>A (n.-4345G>A)
n.1007G>A
n.1002G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.89101345G>CCA397135990ACSF3c.664G>C (p.Val222Leu)
c.-129-1259G>C (n.-129-1259G>C)
n.1045G>C
n.1008G>C
c.-4345G>C (n.-4345G>C)
n.1007G>C
n.1002G>C
16g.89101345G=CA2241488534ACSF3c.664G= (p.Val222=)
c.-129-1259G= (n.-129-1259G=)
n.1045G=
n.1008G=
c.-4345G= (n.-4345G=)
n.1007G=
n.1002G=
16g.89101345G>TCA397135987ACSF3c.664G>T (p.Val222Leu)
c.-129-1259G>T (n.-129-1259G>T)
n.1045G>T
n.1008G>T
c.-4345G>T (n.-4345G>T)
n.1007G>T
n.1002G>T
 gnomAD v4
16g.89101346T>ACA397135994ACSF3c.665T>A (p.Val222Glu)
c.-129-1258T>A (n.-129-1258T>A)
n.1046T>A
n.1009T>A
c.-4344T>A (n.-4344T>A)
n.1008T>A
n.1003T>A
16g.89101346T>CCA397135999ACSF3c.665T>C (p.Val222Ala)
c.-129-1258T>C (n.-129-1258T>C)
n.1046T>C
n.1009T>C
c.-4344T>C (n.-4344T>C)
n.1008T>C
n.1003T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101346T>GCA397135996ACSF3c.665T>G (p.Val222Gly)
c.-129-1258T>G (n.-129-1258T>G)
n.1046T>G
n.1009T>G
c.-4344T>G (n.-4344T>G)
n.1008T>G
n.1003T>G
16g.89101346T=CA2241488535ACSF3c.665T= (p.Val222=)
c.-129-1258T= (n.-129-1258T=)
n.1046T=
n.1009T=
c.-4344T= (n.-4344T=)
n.1008T=
n.1003T=
16g.89101347G>ACA497370176ACSF3c.666G>A (p.Val222=)
c.-129-1257G>A (n.-129-1257G>A)
n.1047G>A
n.1010G>A
c.-4343G>A (n.-4343G>A)
n.1009G>A
n.1004G>A
16g.89101347G>CCA497370177ACSF3c.666G>C (p.Val222=)
c.-129-1257G>C (n.-129-1257G>C)
n.1047G>C
n.1010G>C
c.-4343G>C (n.-4343G>C)
n.1009G>C
n.1004G>C
 gnomAD v4
16g.89101347G>TCA497370178ACSF3c.666G>T (p.Val222=)
c.-129-1257G>T (n.-129-1257G>T)
n.1047G>T
n.1010G>T
c.-4343G>T (n.-4343G>T)
n.1009G>T
n.1004G>T
 gnomAD v4
16g.89101348G>ACA397136002ACSF3c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.-129-1256G>A (n.-129-1256G>A)
n.1047+1G>A
n.1010+1G>A
c.-4343+1G>A (n.-4343+1G>A)
n.1009+1G>A
n.1004+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101348G>CCA397136004ACSF3c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.-129-1256G>C (n.-129-1256G>C)
n.1047+1G>C
n.1010+1G>C
c.-4343+1G>C (n.-4343+1G>C)
n.1009+1G>C
n.1004+1G>C
 dbSNP
16g.89101348G=CA2241488536ACSF3c.666+1G= (n.666+1G=)
c.-129-1256G= (n.-129-1256G=)
n.1047+1G=
n.1010+1G=
c.-4343+1G= (n.-4343+1G=)
n.1009+1G=
n.1004+1G=
16g.89101348G>TCA397136006ACSF3c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.-129-1256G>T (n.-129-1256G>T)
n.1047+1G>T
n.1010+1G>T
c.-4343+1G>T (n.-4343+1G>T)
n.1009+1G>T
n.1004+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101349T>ACA397136011ACSF3c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.-129-1255T>A (n.-129-1255T>A)
n.1047+2T>A
n.1010+2T>A
c.-4343+2T>A (n.-4343+2T>A)
n.1009+2T>A
n.1004+2T>A
16g.89101349T>CCA397136014ACSF3c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.-129-1255T>C (n.-129-1255T>C)
n.1047+2T>C
n.1010+2T>C
c.-4343+2T>C (n.-4343+2T>C)
n.1009+2T>C
n.1004+2T>C
16g.89101349T>GCA397136016ACSF3c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.-129-1255T>G (n.-129-1255T>G)
n.1047+2T>G
n.1010+2T>G
c.-4343+2T>G (n.-4343+2T>G)
n.1009+2T>G
n.1004+2T>G
16g.89101350G>ACA2634917800ACSF3c.666+3G>A (n.666+3G>A)
c.-129-1254G>A (n.-129-1254G>A)
n.1047+3G>A
n.1010+3G>A
c.-4343+3G>A (n.-4343+3G>A)
n.1009+3G>A
n.1004+3G>A
 gnomAD v4
16g.89101350G>CCA2634917802ACSF3c.666+3G>C (n.666+3G>C)
c.-129-1254G>C (n.-129-1254G>C)
n.1047+3G>C
n.1010+3G>C
c.-4343+3G>C (n.-4343+3G>C)
n.1009+3G>C
n.1004+3G>C
 gnomAD v4
16g.89101350G>TCA2634917801ACSF3c.666+3G>T (n.666+3G>T)
c.-129-1254G>T (n.-129-1254G>T)
n.1047+3G>T
n.1010+3G>T
c.-4343+3G>T (n.-4343+3G>T)
n.1009+3G>T
n.1004+3G>T
 gnomAD v4
16g.89101351A>CCA2634917803ACSF3c.666+4A>C (n.666+4A>C)
c.-129-1253A>C (n.-129-1253A>C)
n.1047+4A>C
n.1010+4A>C
c.-4343+4A>C (n.-4343+4A>C)
n.1009+4A>C
n.1004+4A>C
 gnomAD v4
16g.89101351A>GCA2634917804ACSF3c.666+4A>G (n.666+4A>G)
c.-129-1253A>G (n.-129-1253A>G)
n.1047+4A>G
n.1010+4A>G
c.-4343+4A>G (n.-4343+4A>G)
n.1009+4A>G
n.1004+4A>G
 gnomAD v4
16g.89101351A>TCA2634917805ACSF3c.666+4A>T (n.666+4A>T)
c.-129-1253A>T (n.-129-1253A>T)
n.1047+4A>T
n.1010+4A>T
c.-4343+4A>T (n.-4343+4A>T)
n.1009+4A>T
n.1004+4A>T
 gnomAD v4
16g.89101354G>ACA2634917806ACSF3c.666+7G>A (n.666+7G>A)
c.-129-1250G>A (n.-129-1250G>A)
n.1047+7G>A
n.1010+7G>A
c.-4343+7G>A (n.-4343+7G>A)
n.1009+7G>A
n.1004+7G>A
 gnomAD v4
16g.89101354G>TCA2634917807ACSF3c.666+7G>T (n.666+7G>T)
c.-129-1250G>T (n.-129-1250G>T)
n.1047+7G>T
n.1010+7G>T
c.-4343+7G>T (n.-4343+7G>T)
n.1009+7G>T
n.1004+7G>T
 gnomAD v4
16g.89101355C>ACA2634917808ACSF3c.666+8C>A (n.666+8C>A)
c.-129-1249C>A (n.-129-1249C>A)
n.1047+8C>A
n.1010+8C>A
c.-4343+8C>A (n.-4343+8C>A)
n.1009+8C>A
n.1004+8C>A
 gnomAD v4
16g.89101355C=CA2241488537ACSF3c.666+8C= (n.666+8C=)
c.-129-1249C= (n.-129-1249C=)
n.1047+8C=
n.1010+8C=
c.-4343+8C= (n.-4343+8C=)
n.1009+8C=
n.1004+8C=
16g.89101355C>GCA286446276ACSF3c.666+8C>G (n.666+8C>G)
c.-129-1249C>G (n.-129-1249C>G)
n.1047+8C>G
n.1010+8C>G
c.-4343+8C>G (n.-4343+8C>G)
n.1009+8C>G
n.1004+8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101355C>TCA980387421ACSF3c.666+8C>T (n.666+8C>T)
c.-129-1249C>T (n.-129-1249C>T)
n.1047+8C>T
n.1010+8C>T
c.-4343+8C>T (n.-4343+8C>T)
n.1009+8C>T
n.1004+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101356C>ACA2634917809ACSF3c.666+9C>A (n.666+9C>A)
c.-129-1248C>A (n.-129-1248C>A)
n.1047+9C>A
n.1010+9C>A
c.-4343+9C>A (n.-4343+9C>A)
n.1009+9C>A
n.1004+9C>A
 gnomAD v4
16g.89101356C=CA2241488538ACSF3c.666+9C= (n.666+9C=)
c.-129-1248C= (n.-129-1248C=)
n.1047+9C=
n.1010+9C=
c.-4343+9C= (n.-4343+9C=)
n.1009+9C=
n.1004+9C=
16g.89101356C>TCA8237722ACSF3c.666+9C>T (n.666+9C>T)
c.-129-1248C>T (n.-129-1248C>T)
n.1047+9C>T
n.1010+9C>T
c.-4343+9C>T (n.-4343+9C>T)
n.1009+9C>T
n.1004+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101357G>ACA286446288ACSF3c.666+10G>A (n.666+10G>A)
c.-129-1247G>A (n.-129-1247G>A)
n.1047+10G>A
n.1010+10G>A
c.-4343+10G>A (n.-4343+10G>A)
n.1009+10G>A
n.1004+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101357G>CCA624451414ACSF3c.666+10G>C (n.666+10G>C)
c.-129-1247G>C (n.-129-1247G>C)
n.1047+10G>C
n.1010+10G>C
c.-4343+10G>C (n.-4343+10G>C)
n.1009+10G>C
n.1004+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101357G=CA2241488539ACSF3c.666+10G= (n.666+10G=)
c.-129-1247G= (n.-129-1247G=)
n.1047+10G=
n.1010+10G=
c.-4343+10G= (n.-4343+10G=)
n.1009+10G=
n.1004+10G=
16g.89101357G>TCA8237723ACSF3c.666+10G>T (n.666+10G>T)
c.-129-1247G>T (n.-129-1247G>T)
n.1047+10G>T
n.1010+10G>T
c.-4343+10G>T (n.-4343+10G>T)
n.1009+10G>T
n.1004+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101358C>ACA980387426ACSF3c.666+11C>A (n.666+11C>A)
c.-129-1246C>A (n.-129-1246C>A)
n.1047+11C>A
n.1010+11C>A
c.-4343+11C>A (n.-4343+11C>A)
n.1009+11C>A
n.1004+11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101358C=CA2241488540ACSF3c.666+11C= (n.666+11C=)
c.-129-1246C= (n.-129-1246C=)
n.1047+11C=
n.1010+11C=
c.-4343+11C= (n.-4343+11C=)
n.1009+11C=
n.1004+11C=
16g.89101358C>TCA2576095928ACSF3c.666+11C>T (n.666+11C>T)
c.-129-1246C>T (n.-129-1246C>T)
n.1047+11C>T
n.1010+11C>T
c.-4343+11C>T (n.-4343+11C>T)
n.1009+11C>T
n.1004+11C>T
16g.89101359delCA2634917810ACSF3c.666+12del (n.666+12del)
c.-129-1245del (n.-129-1245del)
n.1047+12del
n.1010+12del
c.-4343+12del (n.-4343+12del)
n.1009+12del
n.1004+12del
 gnomAD v4
16g.89101359C>ACA624451415ACSF3c.666+12C>A (n.666+12C>A)
c.-129-1245C>A (n.-129-1245C>A)
n.1047+12C>A
n.1010+12C>A
c.-4343+12C>A (n.-4343+12C>A)
n.1009+12C>A
n.1004+12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101359C=CA2241488541ACSF3c.666+12C= (n.666+12C=)
c.-129-1245C= (n.-129-1245C=)
n.1047+12C=
n.1010+12C=
c.-4343+12C= (n.-4343+12C=)
n.1009+12C=
n.1004+12C=
16g.89101359C>GCA624451416ACSF3c.666+12C>G (n.666+12C>G)
c.-129-1245C>G (n.-129-1245C>G)
n.1047+12C>G
n.1010+12C>G
c.-4343+12C>G (n.-4343+12C>G)
n.1009+12C>G
n.1004+12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101359C>TCA8237724ACSF3c.666+12C>T (n.666+12C>T)
c.-129-1245C>T (n.-129-1245C>T)
n.1047+12C>T
n.1010+12C>T
c.-4343+12C>T (n.-4343+12C>T)
n.1009+12C>T
n.1004+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101360T>CCA2634917811ACSF3c.666+13T>C (n.666+13T>C)
c.-129-1244T>C (n.-129-1244T>C)
n.1047+13T>C
n.1010+13T>C
c.-4343+13T>C (n.-4343+13T>C)
n.1009+13T>C
n.1004+13T>C
 gnomAD v4
16g.89101361G>ACA624451417ACSF3c.666+14G>A (n.666+14G>A)
c.-129-1243G>A (n.-129-1243G>A)
n.1047+14G>A
n.1010+14G>A
c.-4343+14G>A (n.-4343+14G>A)
n.1009+14G>A
n.1004+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101361G=CA2241488542ACSF3c.666+14G= (n.666+14G=)
c.-129-1243G= (n.-129-1243G=)
n.1047+14G=
n.1010+14G=
c.-4343+14G= (n.-4343+14G=)
n.1009+14G=
n.1004+14G=
16g.89101362G>ACA624451418ACSF3c.666+15G>A (n.666+15G>A)
c.-129-1242G>A (n.-129-1242G>A)
n.1047+15G>A
n.1010+15G>A
c.-4343+15G>A (n.-4343+15G>A)
n.1009+15G>A
n.1004+15G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.89101362G=CA2241488543ACSF3c.666+15G= (n.666+15G=)
c.-129-1242G= (n.-129-1242G=)
n.1047+15G=
n.1010+15G=
c.-4343+15G= (n.-4343+15G=)
n.1009+15G=
n.1004+15G=
16g.89101362G>TCA2576095929ACSF3c.666+15G>T (n.666+15G>T)
c.-129-1242G>T (n.-129-1242G>T)
n.1047+15G>T
n.1010+15G>T
c.-4343+15G>T (n.-4343+15G>T)
n.1009+15G>T
n.1004+15G>T
 gnomAD v4
16g.89101363C>ACA8237726ACSF3c.666+16C>A (n.666+16C>A)
c.-129-1241C>A (n.-129-1241C>A)
n.1047+16C>A
n.1010+16C>A
c.-4343+16C>A (n.-4343+16C>A)
n.1009+16C>A
n.1004+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101363C=CA2241488544ACSF3c.666+16C= (n.666+16C=)
c.-129-1241C= (n.-129-1241C=)
n.1047+16C=
n.1010+16C=
c.-4343+16C= (n.-4343+16C=)
n.1009+16C=
n.1004+16C=
16g.89101363C>TCA8237725ACSF3c.666+16C>T (n.666+16C>T)
c.-129-1241C>T (n.-129-1241C>T)
n.1047+16C>T
n.1010+16C>T
c.-4343+16C>T (n.-4343+16C>T)
n.1009+16C>T
n.1004+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101364G>ACA8237727ACSF3c.666+17G>A (n.666+17G>A)
c.-129-1240G>A (n.-129-1240G>A)
n.1047+17G>A
n.1010+17G>A
c.-4343+17G>A (n.-4343+17G>A)
n.1009+17G>A
n.1004+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101364G=CA2241488545ACSF3c.666+17G= (n.666+17G=)
c.-129-1240G= (n.-129-1240G=)
n.1047+17G=
n.1010+17G=
c.-4343+17G= (n.-4343+17G=)
n.1009+17G=
n.1004+17G=
16g.89101364G>TCA2634917812ACSF3c.666+17G>T (n.666+17G>T)
c.-129-1240G>T (n.-129-1240G>T)
n.1047+17G>T
n.1010+17G>T
c.-4343+17G>T (n.-4343+17G>T)
n.1009+17G>T
n.1004+17G>T
 gnomAD v4
16g.89101365C=CA2241488546ACSF3c.666+18C= (n.666+18C=)
c.-129-1239C= (n.-129-1239C=)
n.1047+18C=
n.1010+18C=
c.-4343+18C= (n.-4343+18C=)
n.1009+18C=
n.1004+18C=
16g.89101365C>TCA286446323ACSF3c.666+18C>T (n.666+18C>T)
c.-129-1239C>T (n.-129-1239C>T)
n.1047+18C>T
n.1010+18C>T
c.-4343+18C>T (n.-4343+18C>T)
n.1009+18C>T
n.1004+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101366C>ACA2634917813ACSF3c.666+19C>A (n.666+19C>A)
c.-129-1238C>A (n.-129-1238C>A)
n.1047+19C>A
n.1010+19C>A
c.-4343+19C>A (n.-4343+19C>A)
n.1009+19C>A
n.1004+19C>A
 gnomAD v4
16g.89101366C=CA2241488547ACSF3c.666+19C= (n.666+19C=)
c.-129-1238C= (n.-129-1238C=)
n.1047+19C=
n.1010+19C=
c.-4343+19C= (n.-4343+19C=)
n.1009+19C=
n.1004+19C=
16g.89101366C>GCA2508974026ACSF3c.666+19C>G (n.666+19C>G)
c.-129-1238C>G (n.-129-1238C>G)
n.1047+19C>G
n.1010+19C>G
c.-4343+19C>G (n.-4343+19C>G)
n.1009+19C>G
n.1004+19C>G
 gnomAD v4
16g.89101366C>TCA286446344ACSF3c.666+19C>T (n.666+19C>T)
c.-129-1238C>T (n.-129-1238C>T)
n.1047+19C>T
n.1010+19C>T
c.-4343+19C>T (n.-4343+19C>T)
n.1009+19C>T
n.1004+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101367G>ACA8237728ACSF3c.666+20G>A (n.666+20G>A)
c.-129-1237G>A (n.-129-1237G>A)
n.1047+20G>A
n.1010+20G>A
c.-4343+20G>A (n.-4343+20G>A)
n.1009+20G>A
n.1004+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101367G=CA2241488548ACSF3c.666+20G= (n.666+20G=)
c.-129-1237G= (n.-129-1237G=)
n.1047+20G=
n.1010+20G=
c.-4343+20G= (n.-4343+20G=)
n.1009+20G=
n.1004+20G=
16g.89101367G>TCA624451419ACSF3c.666+20G>T (n.666+20G>T)
c.-129-1237G>T (n.-129-1237G>T)
n.1047+20G>T
n.1010+20G>T
c.-4343+20G>T (n.-4343+20G>T)
n.1009+20G>T
n.1004+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101368T>CCA2634917814ACSF3c.666+21T>C (n.666+21T>C)
c.-129-1236T>C (n.-129-1236T>C)
n.1047+21T>C
n.1010+21T>C
c.-4343+21T>C (n.-4343+21T>C)
n.1009+21T>C
n.1004+21T>C
 gnomAD v4
16g.89101369G>ACA2634917815ACSF3c.666+22G>A (n.666+22G>A)
c.-129-1235G>A (n.-129-1235G>A)
n.1047+22G>A
n.1010+22G>A
c.-4343+22G>A (n.-4343+22G>A)
n.1009+22G>A
n.1004+22G>A
 gnomAD v4
16g.89101369G>TCA2634917816ACSF3c.666+22G>T (n.666+22G>T)
c.-129-1235G>T (n.-129-1235G>T)
n.1047+22G>T
n.1010+22G>T
c.-4343+22G>T (n.-4343+22G>T)
n.1009+22G>T
n.1004+22G>T
 gnomAD v4
16g.89101370A=CA2241488549ACSF3c.666+23A= (n.666+23A=)
c.-129-1234A= (n.-129-1234A=)
n.1047+23A=
n.1010+23A=
c.-4343+23A= (n.-4343+23A=)
n.1009+23A=
n.1004+23A=
16g.89101370A>GCA624451420ACSF3c.666+23A>G (n.666+23A>G)
c.-129-1234A>G (n.-129-1234A>G)
n.1047+23A>G
n.1010+23A>G
c.-4343+23A>G (n.-4343+23A>G)
n.1009+23A>G
n.1004+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101370A>TCA2634917817ACSF3c.666+23A>T (n.666+23A>T)
c.-129-1234A>T (n.-129-1234A>T)
n.1047+23A>T
n.1010+23A>T
c.-4343+23A>T (n.-4343+23A>T)
n.1009+23A>T
n.1004+23A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched