Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89101186C>ACA397134895ACSF3c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.-129-1418C>A (n.-129-1418C>A)
n.886C>A
n.849C>A
c.-4504C>A (n.-4504C>A)
n.848C>A
n.843C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101186C=CA2241488433ACSF3c.505C= (p.Pro169=)
c.-129-1418C= (n.-129-1418C=)
n.886C=
n.849C=
c.-4504C= (n.-4504C=)
n.848C=
n.843C=
16g.89101186C>GCA397134897ACSF3c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.-129-1418C>G (n.-129-1418C>G)
n.886C>G
n.849C>G
c.-4504C>G (n.-4504C>G)
n.848C>G
n.843C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101186C>TCA397134900ACSF3c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.-129-1418C>T (n.-129-1418C>T)
n.886C>T
n.849C>T
c.-4504C>T (n.-4504C>T)
n.848C>T
n.843C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101187C>ACA397134904ACSF3c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.-129-1417C>A (n.-129-1417C>A)
n.887C>A
n.850C>A
c.-4503C>A (n.-4503C>A)
n.849C>A
n.844C>A
16g.89101187C=CA2241488434ACSF3c.506C= (p.Pro169=)
c.-129-1417C= (n.-129-1417C=)
n.887C=
n.850C=
c.-4503C= (n.-4503C=)
n.849C=
n.844C=
16g.89101187C>GCA8237677ACSF3c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.-129-1417C>G (n.-129-1417C>G)
n.887C>G
n.850C>G
c.-4503C>G (n.-4503C>G)
n.849C>G
n.844C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101187C>TCA8237676ACSF3c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.-129-1417C>T (n.-129-1417C>T)
n.887C>T
n.850C>T
c.-4503C>T (n.-4503C>T)
n.849C>T
n.844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101188G>ACA8237678ACSF3c.507G>A (p.Pro169=)
c.-129-1416G>A (n.-129-1416G>A)
n.888G>A
n.851G>A
c.-4502G>A (n.-4502G>A)
n.850G>A
n.845G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101188G>CCA497370552ACSF3c.507G>C (p.Pro169=)
c.-129-1416G>C (n.-129-1416G>C)
n.888G>C
n.851G>C
c.-4502G>C (n.-4502G>C)
n.850G>C
n.845G>C
16g.89101188G=CA2241488435ACSF3c.507G= (p.Pro169=)
c.-129-1416G= (n.-129-1416G=)
n.888G=
n.851G=
c.-4502G= (n.-4502G=)
n.850G=
n.845G=
16g.89101188G>TCA497370551ACSF3c.507G>T (p.Pro169=)
c.-129-1416G>T (n.-129-1416G>T)
n.888G>T
n.851G>T
c.-4502G>T (n.-4502G>T)
n.850G>T
n.845G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101188_89101192delCA980387314ACSF3c.507_511del (p.Leu170ThrfsTer?)
c.-129-1416_-129-1412del (n.-129-1416_-129-1412del)
n.888_892del
n.851_855del
c.-4502_-4498del (n.-4502_-4498del)
n.850_854del
n.845_849del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101188_89101193delinsGCTCACCA2241488436ACSF3c.507_512delinsGCTCAC (p.Pro169=)
c.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC (n.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC)
n.888_893delinsGCTCAC
n.851_856delinsGCTCAC
c.-4502_-4497delinsGCTCAC (n.-4502_-4497delinsGCTCAC)
n.850_855delinsGCTCAC
n.845_850delinsGCTCAC
16g.89101189C>ACA8237679ACSF3c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.-129-1415C>A (n.-129-1415C>A)
n.889C>A
n.852C>A
c.-4501C>A (n.-4501C>A)
n.851C>A
n.846C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89101189C=CA2241488437ACSF3c.508C= (p.Leu170=)
c.-129-1415C= (n.-129-1415C=)
n.889C=
n.852C=
c.-4501C= (n.-4501C=)
n.851C=
n.846C=
16g.89101189C>GCA397134913ACSF3c.508C>G (p.Leu170Val)
c.-129-1415C>G (n.-129-1415C>G)
n.889C>G
n.852C>G
c.-4501C>G (n.-4501C>G)
n.851C>G
n.846C>G
16g.89101189C>TCA397134916ACSF3c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.-129-1415C>T (n.-129-1415C>T)
n.889C>T
n.852C>T
c.-4501C>T (n.-4501C>T)
n.851C>T
n.846C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101189_89101193delCA624451437ACSF3c.508_512del (p.Leu170ThrfsTer?)
c.-129-1415_-129-1411del (n.-129-1415_-129-1411del)
n.889_893del
n.852_856del
c.-4501_-4497del (n.-4501_-4497del)
n.851_855del
n.846_850del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101190T>ACA397134918ACSF3c.509T>A (p.Leu170His)
c.-129-1414T>A (n.-129-1414T>A)
n.890T>A
n.853T>A
c.-4500T>A (n.-4500T>A)
n.852T>A
n.847T>A
16g.89101190T>CCA397134919ACSF3c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.-129-1414T>C (n.-129-1414T>C)
n.890T>C
n.853T>C
c.-4500T>C (n.-4500T>C)
n.852T>C
n.847T>C
16g.89101190T>GCA397134920ACSF3c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.-129-1414T>G (n.-129-1414T>G)
n.890T>G
n.853T>G
c.-4500T>G (n.-4500T>G)
n.852T>G
n.847T>G
16g.89101191C>ACA497370555ACSF3c.510C>A (p.Leu170=)
c.-129-1413C>A (n.-129-1413C>A)
n.891C>A
n.854C>A
c.-4499C>A (n.-4499C>A)
n.853C>A
n.848C>A
16g.89101191C=CA2241488438ACSF3c.510C= (p.Leu170=)
c.-129-1413C= (n.-129-1413C=)
n.891C=
n.854C=
c.-4499C= (n.-4499C=)
n.853C=
n.848C=
16g.89101191C>GCA497370556ACSF3c.510C>G (p.Leu170=)
c.-129-1413C>G (n.-129-1413C>G)
n.891C>G
n.854C>G
c.-4499C>G (n.-4499C>G)
n.853C>G
n.848C>G
16g.89101191C>TCA497370557ACSF3c.510C>T (p.Leu170=)
c.-129-1413C>T (n.-129-1413C>T)
n.891C>T
n.854C>T
c.-4499C>T (n.-4499C>T)
n.853C>T
n.848C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101192A>CCA397134921ACSF3c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.-129-1412A>C (n.-129-1412A>C)
n.892A>C
n.855A>C
c.-4498A>C (n.-4498A>C)
n.854A>C
n.849A>C
16g.89101192A>GCA397134922ACSF3c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.-129-1412A>G (n.-129-1412A>G)
n.892A>G
n.855A>G
c.-4498A>G (n.-4498A>G)
n.854A>G
n.849A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101192A>TCA397134923ACSF3c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.-129-1412A>T (n.-129-1412A>T)
n.892A>T
n.855A>T
c.-4498A>T (n.-4498A>T)
n.854A>T
n.849A>T
 gnomAD v4
16g.89101193C>ACA397134926ACSF3c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.-129-1411C>A (n.-129-1411C>A)
n.893C>A
n.856C>A
c.-4497C>A (n.-4497C>A)
n.855C>A
n.850C>A
16g.89101193C=CA2241488439ACSF3c.512C= (p.Thr171=)
c.-129-1411C= (n.-129-1411C=)
n.893C=
n.856C=
c.-4497C= (n.-4497C=)
n.855C=
n.850C=
16g.89101193C>GCA397134929ACSF3c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.-129-1411C>G (n.-129-1411C>G)
n.893C>G
n.856C>G
c.-4497C>G (n.-4497C>G)
n.855C>G
n.850C>G
16g.89101193C>TCA397134932ACSF3c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.-129-1411C>T (n.-129-1411C>T)
n.893C>T
n.856C>T
c.-4497C>T (n.-4497C>T)
n.855C>T
n.850C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101194A=CA2241488440ACSF3c.513A= (p.Thr171=)
c.-129-1410A= (n.-129-1410A=)
n.894A=
n.857A=
c.-4496A= (n.-4496A=)
n.856A=
n.851A=
16g.89101194A>CCA497370558ACSF3c.513A>C (p.Thr171=)
c.-129-1410A>C (n.-129-1410A>C)
n.894A>C
n.857A>C
c.-4496A>C (n.-4496A>C)
n.856A>C
n.851A>C
16g.89101194A>GCA497370560ACSF3c.513A>G (p.Thr171=)
c.-129-1410A>G (n.-129-1410A>G)
n.894A>G
n.857A>G
c.-4496A>G (n.-4496A>G)
n.856A>G
n.851A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101194A>TCA497370559ACSF3c.513A>T (p.Thr171=)
c.-129-1410A>T (n.-129-1410A>T)
n.894A>T
n.857A>T
c.-4496A>T (n.-4496A>T)
n.856A>T
n.851A>T
16g.89101195C>ACA397134937ACSF3c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.-129-1409C>A (n.-129-1409C>A)
n.895C>A
n.858C>A
c.-4495C>A (n.-4495C>A)
n.857C>A
n.852C>A
16g.89101195C=CA2241488442ACSF3c.514C= (p.Pro172=)
c.-129-1409C= (n.-129-1409C=)
n.895C=
n.858C=
c.-4495C= (n.-4495C=)
n.857C=
n.852C=
16g.89101195C>GCA8237681ACSF3c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.-129-1409C>G (n.-129-1409C>G)
n.895C>G
n.858C>G
c.-4495C>G (n.-4495C>G)
n.857C>G
n.852C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101195C>TCA397134935ACSF3c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.-129-1409C>T (n.-129-1409C>T)
n.895C>T
n.858C>T
c.-4495C>T (n.-4495C>T)
n.857C>T
n.852C>T
16g.89101195_89101202delinsCCAGCCATCA2241488441ACSF3c.514_521delinsCCAGCCAT (p.Pro172=)
c.-129-1409_-129-1402delinsCCAGCCAT (n.-129-1409_-129-1402delinsCCAGCCAT)
n.895_902delinsCCAGCCAT
n.858_865delinsCCAGCCAT
c.-4495_-4488delinsCCAGCCAT (n.-4495_-4488delinsCCAGCCAT)
n.857_864delinsCCAGCCAT
n.852_859delinsCCAGCCAT
16g.89101196C>ACA397134943ACSF3c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.-129-1408C>A (n.-129-1408C>A)
n.896C>A
n.859C>A
c.-4494C>A (n.-4494C>A)
n.858C>A
n.853C>A
 gnomAD v4
16g.89101196C=CA2241488443ACSF3c.515C= (p.Pro172=)
c.-129-1408C= (n.-129-1408C=)
n.896C=
n.859C=
c.-4494C= (n.-4494C=)
n.858C=
n.853C=
16g.89101196C>GCA397134945ACSF3c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.-129-1408C>G (n.-129-1408C>G)
n.896C>G
n.859C>G
c.-4494C>G (n.-4494C>G)
n.858C>G
n.853C>G
16g.89101196C>TCA397134948ACSF3c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.-129-1408C>T (n.-129-1408C>T)
n.896C>T
n.859C>T
c.-4494C>T (n.-4494C>T)
n.858C>T
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101197_89101203delCA8237680ACSF3c.516_522del (p.Ala173ThrfsTer5)
c.-129-1407_-129-1401del (n.-129-1407_-129-1401del)
n.897_903del
n.860_866del
c.-4493_-4487del (n.-4493_-4487del)
n.859_865del
n.854_860del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101196_89101197insGCA980387324ACSF3c.515_516insG (p.Ala173SerfsTer?)
c.-129-1408_-129-1407insG (n.-129-1408_-129-1407insG)
n.896_897insG
n.859_860insG
c.-4494_-4493insG (n.-4494_-4493insG)
n.858_859insG
n.853_854insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101197A>CCA497370568ACSF3c.516A>C (p.Pro172=)
c.-129-1407A>C (n.-129-1407A>C)
n.897A>C
n.860A>C
c.-4493A>C (n.-4493A>C)
n.859A>C
n.854A>C
16g.89101197A>GCA497370570ACSF3c.516A>G (p.Pro172=)
c.-129-1407A>G (n.-129-1407A>G)
n.897A>G
n.860A>G
c.-4493A>G (n.-4493A>G)
n.859A>G
n.854A>G
16g.89101197A>TCA497370571ACSF3c.516A>T (p.Pro172=)
c.-129-1407A>T (n.-129-1407A>T)
n.897A>T
n.860A>T
c.-4493A>T (n.-4493A>T)
n.859A>T
n.854A>T
16g.89101197_89101198delinsAGCA2241488444ACSF3c.516_517delinsAG (p.Pro172=)
c.-129-1407_-129-1406delinsAG (n.-129-1407_-129-1406delinsAG)
n.897_898delinsAG
n.860_861delinsAG
c.-4493_-4492delinsAG (n.-4493_-4492delinsAG)
n.859_860delinsAG
n.854_855delinsAG
16g.89101198delCA624451438ACSF3c.517del (p.Ala173ProfsTer7)
c.-129-1406del (n.-129-1406del)
n.898del
n.861del
c.-4492del (n.-4492del)
n.860del
n.855del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101198G>ACA8237682ACSF3c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.-129-1406G>A (n.-129-1406G>A)
n.898G>A
n.861G>A
c.-4492G>A (n.-4492G>A)
n.860G>A
n.855G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101198G>CCA397134954ACSF3c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.-129-1406G>C (n.-129-1406G>C)
n.898G>C
n.861G>C
c.-4492G>C (n.-4492G>C)
n.860G>C
n.855G>C
16g.89101198G=CA2241488445ACSF3c.517G= (p.Ala173=)
c.-129-1406G= (n.-129-1406G=)
n.898G=
n.861G=
c.-4492G= (n.-4492G=)
n.860G=
n.855G=
16g.89101198G>TCA397134957ACSF3c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.-129-1406G>T (n.-129-1406G>T)
n.898G>T
n.861G>T
c.-4492G>T (n.-4492G>T)
n.860G>T
n.855G>T
16g.89101199C>ACA397134961ACSF3c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.-129-1405C>A (n.-129-1405C>A)
n.899C>A
n.862C>A
c.-4491C>A (n.-4491C>A)
n.861C>A
n.856C>A
16g.89101199C=CA2241488446ACSF3c.518C= (p.Ala173=)
c.-129-1405C= (n.-129-1405C=)
n.899C=
n.862C=
c.-4491C= (n.-4491C=)
n.861C=
n.856C=
16g.89101199C>GCA8237683ACSF3c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.-129-1405C>G (n.-129-1405C>G)
n.899C>G
n.862C>G
c.-4491C>G (n.-4491C>G)
n.861C>G
n.856C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101199C>TCA397134965ACSF3c.518C>T (p.Ala173Val)
c.-129-1405C>T (n.-129-1405C>T)
n.899C>T
n.862C>T
c.-4491C>T (n.-4491C>T)
n.861C>T
n.856C>T
16g.89101199_89101200delCA980387327ACSF3c.518_519del (p.Ala173AspfsTer?)
c.-129-1405_-129-1404del (n.-129-1405_-129-1404del)
n.899_900del
n.862_863del
c.-4491_-4490del (n.-4491_-4490del)
n.861_862del
n.856_857del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101200C>ACA497370574ACSF3c.519C>A (p.Ala173=)
c.-129-1404C>A (n.-129-1404C>A)
n.900C>A
n.863C>A
c.-4490C>A (n.-4490C>A)
n.862C>A
n.857C>A
16g.89101200C=CA2241488447ACSF3c.519C= (p.Ala173=)
c.-129-1404C= (n.-129-1404C=)
n.900C=
n.863C=
c.-4490C= (n.-4490C=)
n.862C=
n.857C=
16g.89101200C>GCA497370575ACSF3c.519C>G (p.Ala173=)
c.-129-1404C>G (n.-129-1404C>G)
n.900C>G
n.863C>G
c.-4490C>G (n.-4490C>G)
n.862C>G
n.857C>G
16g.89101200C>TCA497370576ACSF3c.519C>T (p.Ala173=)
c.-129-1404C>T (n.-129-1404C>T)
n.900C>T
n.863C>T
c.-4490C>T (n.-4490C>T)
n.862C>T
n.857C>T
 gnomAD v4
16g.89101200_89101201insGAGCA624451439ACSF3c.519_520insGAG (p.Ala173_Ile174insGlu)
c.-129-1404_-129-1403insGAG (n.-129-1404_-129-1403insGAG)
n.900_901insGAG
n.863_864insGAG
c.-4490_-4489insGAG (n.-4490_-4489insGAG)
n.862_863insGAG
n.857_858insGAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101201A=CA2241488448ACSF3c.520A= (p.Ile174=)
c.-129-1403A= (n.-129-1403A=)
n.901A=
n.864A=
c.-4489A= (n.-4489A=)
n.863A=
n.858A=
16g.89101201A>CCA397134968ACSF3c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.-129-1403A>C (n.-129-1403A>C)
n.901A>C
n.864A>C
c.-4489A>C (n.-4489A>C)
n.863A>C
n.858A>C
16g.89101201A>GCA397134969ACSF3c.520A>G (p.Ile174Val)
c.-129-1403A>G (n.-129-1403A>G)
n.901A>G
n.864A>G
c.-4489A>G (n.-4489A>G)
n.863A>G
n.858A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101201A>TCA397134970ACSF3c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.-129-1403A>T (n.-129-1403A>T)
n.901A>T
n.864A>T
c.-4489A>T (n.-4489A>T)
n.863A>T
n.858A>T
16g.89101202T>ACA397134975ACSF3c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.-129-1402T>A (n.-129-1402T>A)
n.902T>A
n.865T>A
c.-4488T>A (n.-4488T>A)
n.864T>A
n.859T>A
16g.89101202T>CCA397134973ACSF3c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.-129-1402T>C (n.-129-1402T>C)
n.902T>C
n.865T>C
c.-4488T>C (n.-4488T>C)
n.864T>C
n.859T>C
16g.89101202T>GCA397134971ACSF3c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.-129-1402T>G (n.-129-1402T>G)
n.902T>G
n.865T>G
c.-4488T>G (n.-4488T>G)
n.864T>G
n.859T>G
16g.89101203C>ACA497370583ACSF3c.522C>A (p.Ile174=)
c.-129-1401C>A (n.-129-1401C>A)
n.903C>A
n.866C>A
c.-4487C>A (n.-4487C>A)
n.865C>A
n.860C>A
 dbSNP
16g.89101203C=CA2241488449ACSF3c.522C= (p.Ile174=)
c.-129-1401C= (n.-129-1401C=)
n.903C=
n.866C=
c.-4487C= (n.-4487C=)
n.865C=
n.860C=
16g.89101203C>GCA397134976ACSF3c.522C>G (p.Ile174Met)
c.-129-1401C>G (n.-129-1401C>G)
n.903C>G
n.866C>G
c.-4487C>G (n.-4487C>G)
n.865C>G
n.860C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101203C>TCA497370580ACSF3c.522C>T (p.Ile174=)
c.-129-1401C>T (n.-129-1401C>T)
n.903C>T
n.866C>T
c.-4487C>T (n.-4487C>T)
n.865C>T
n.860C>T
16g.89101204T>ACA397134979ACSF3c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.-129-1400T>A (n.-129-1400T>A)
n.904T>A
n.867T>A
c.-4486T>A (n.-4486T>A)
n.866T>A
n.861T>A
 gnomAD v4
16g.89101204T>CCA8237684ACSF3c.523T>C (p.Tyr175His)
c.-129-1400T>C (n.-129-1400T>C)
n.904T>C
n.867T>C
c.-4486T>C (n.-4486T>C)
n.866T>C
n.861T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101204T>GCA397134983ACSF3c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.-129-1400T>G (n.-129-1400T>G)
n.904T>G
n.867T>G
c.-4486T>G (n.-4486T>G)
n.866T>G
n.861T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101204T=CA2241488450ACSF3c.523T= (p.Tyr175=)
c.-129-1400T= (n.-129-1400T=)
n.904T=
n.867T=
c.-4486T= (n.-4486T=)
n.866T=
n.861T=
16g.89101205A=CA2241488451ACSF3c.524A= (p.Tyr175=)
c.-129-1399A= (n.-129-1399A=)
n.905A=
n.868A=
c.-4485A= (n.-4485A=)
n.867A=
n.862A=
16g.89101205A>CCA397134985ACSF3c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.-129-1399A>C (n.-129-1399A>C)
n.905A>C
n.868A>C
c.-4485A>C (n.-4485A>C)
n.867A>C
n.862A>C
16g.89101205A>GCA397134986ACSF3c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.-129-1399A>G (n.-129-1399A>G)
n.905A>G
n.868A>G
c.-4485A>G (n.-4485A>G)
n.867A>G
n.862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101205A>TCA397134988ACSF3c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.-129-1399A>T (n.-129-1399A>T)
n.905A>T
n.868A>T
c.-4485A>T (n.-4485A>T)
n.867A>T
n.862A>T
16g.89101206C>ACA397134990ACSF3c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.-129-1398C>A (n.-129-1398C>A)
n.906C>A
n.869C>A
c.-4484C>A (n.-4484C>A)
n.868C>A
n.863C>A
16g.89101206C>GCA397134992ACSF3c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.-129-1398C>G (n.-129-1398C>G)
n.906C>G
n.869C>G
c.-4484C>G (n.-4484C>G)
n.868C>G
n.863C>G
16g.89101206C>TCA497370587ACSF3c.525C>T (p.Tyr175=)
c.-129-1398C>T (n.-129-1398C>T)
n.906C>T
n.869C>T
c.-4484C>T (n.-4484C>T)
n.868C>T
n.863C>T
 gnomAD v4
16g.89101207A>CCA397134994ACSF3c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.-129-1397A>C (n.-129-1397A>C)
n.907A>C
n.870A>C
c.-4483A>C (n.-4483A>C)
n.869A>C
n.864A>C
16g.89101207A>GCA397134997ACSF3c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.-129-1397A>G (n.-129-1397A>G)
n.907A>G
n.870A>G
c.-4483A>G (n.-4483A>G)
n.869A>G
n.864A>G
16g.89101207A>TCA397135000ACSF3c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.-129-1397A>T (n.-129-1397A>T)
n.907A>T
n.870A>T
c.-4483A>T (n.-4483A>T)
n.869A>T
n.864A>T
 gnomAD v4
16g.89101208C>ACA8237685ACSF3c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.-129-1396C>A (n.-129-1396C>A)
n.908C>A
n.871C>A
c.-4482C>A (n.-4482C>A)
n.870C>A
n.865C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101208C=CA2241488452ACSF3c.527C= (p.Thr176=)
c.-129-1396C= (n.-129-1396C=)
n.908C=
n.871C=
c.-4482C= (n.-4482C=)
n.870C=
n.865C=
16g.89101208C>GCA397135005ACSF3c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.-129-1396C>G (n.-129-1396C>G)
n.908C>G
n.871C>G
c.-4482C>G (n.-4482C>G)
n.870C>G
n.865C>G
16g.89101208C>TCA397135002ACSF3c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.-129-1396C>T (n.-129-1396C>T)
n.908C>T
n.871C>T
c.-4482C>T (n.-4482C>T)
n.870C>T
n.865C>T
16g.89101209T>ACA497370591ACSF3c.528T>A (p.Thr176=)
c.-129-1395T>A (n.-129-1395T>A)
n.909T>A
n.872T>A
c.-4481T>A (n.-4481T>A)
n.871T>A
n.866T>A
16g.89101209T>CCA497370593ACSF3c.528T>C (p.Thr176=)
c.-129-1395T>C (n.-129-1395T>C)
n.909T>C
n.872T>C
c.-4481T>C (n.-4481T>C)
n.871T>C
n.866T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101209T>GCA497370595ACSF3c.528T>G (p.Thr176=)
c.-129-1395T>G (n.-129-1395T>G)
n.909T>G
n.872T>G
c.-4481T>G (n.-4481T>G)
n.871T>G
n.866T>G
16g.89101209T=CA2241488453ACSF3c.528T= (p.Thr176=)
c.-129-1395T= (n.-129-1395T=)
n.909T=
n.872T=
c.-4481T= (n.-4481T=)
n.871T=
n.866T=
16g.89101210G>ACA397135010ACSF3c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.-129-1394G>A (n.-129-1394G>A)
n.910G>A
n.873G>A
c.-4480G>A (n.-4480G>A)
n.872G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101210G>CCA397135016ACSF3c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.-129-1394G>C (n.-129-1394G>C)
n.910G>C
n.873G>C
c.-4480G>C (n.-4480G>C)
n.872G>C
n.867G>C
16g.89101210G=CA2241488454ACSF3c.529G= (p.Gly177=)
c.-129-1394G= (n.-129-1394G=)
n.910G=
n.873G=
c.-4480G= (n.-4480G=)
n.872G=
n.867G=
16g.89101210G>TCA397135013ACSF3c.529G>T (p.Gly177Ter)
c.-129-1394G>T (n.-129-1394G>T)
n.910G>T
n.873G>T
c.-4480G>T (n.-4480G>T)
n.872G>T
n.867G>T
 gnomAD v4
16g.89101211G>ACA397135019ACSF3c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.-129-1393G>A (n.-129-1393G>A)
n.911G>A
n.874G>A
c.-4479G>A (n.-4479G>A)
n.873G>A
n.868G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101211G>CCA397135021ACSF3c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.-129-1393G>C (n.-129-1393G>C)
n.911G>C
n.874G>C
c.-4479G>C (n.-4479G>C)
n.873G>C
n.868G>C
16g.89101211G=CA2241488455ACSF3c.530G= (p.Gly177=)
c.-129-1393G= (n.-129-1393G=)
n.911G=
n.874G=
c.-4479G= (n.-4479G=)
n.873G=
n.868G=
16g.89101211G>TCA397135024ACSF3c.530G>T (p.Gly177Val)
c.-129-1393G>T (n.-129-1393G>T)
n.911G>T
n.874G>T
c.-4479G>T (n.-4479G>T)
n.873G>T
n.868G>T
 gnomAD v4
16g.89101212A>CCA497370600ACSF3c.531A>C (p.Gly177=)
c.-129-1392A>C (n.-129-1392A>C)
n.912A>C
n.875A>C
c.-4478A>C (n.-4478A>C)
n.874A>C
n.869A>C
16g.89101212A>GCA497370601ACSF3c.531A>G (p.Gly177=)
c.-129-1392A>G (n.-129-1392A>G)
n.912A>G
n.875A>G
c.-4478A>G (n.-4478A>G)
n.874A>G
n.869A>G
 gnomAD v4
16g.89101212A>TCA497370602ACSF3c.531A>T (p.Gly177=)
c.-129-1392A>T (n.-129-1392A>T)
n.912A>T
n.875A>T
c.-4478A>T (n.-4478A>T)
n.874A>T
n.869A>T
16g.89101213G>ACA8237686ACSF3c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.-129-1391G>A (n.-129-1391G>A)
n.913G>A
n.876G>A
c.-4477G>A (n.-4477G>A)
n.875G>A
n.870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101213G>CCA397135028ACSF3c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.-129-1391G>C (n.-129-1391G>C)
n.913G>C
n.876G>C
c.-4477G>C (n.-4477G>C)
n.875G>C
n.870G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101213G=CA2241488456ACSF3c.532G= (p.Ala178=)
c.-129-1391G= (n.-129-1391G=)
n.913G=
n.876G=
c.-4477G= (n.-4477G=)
n.875G=
n.870G=
16g.89101213G>TCA397135029ACSF3c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.-129-1391G>T (n.-129-1391G>T)
n.913G>T
n.876G>T
c.-4477G>T (n.-4477G>T)
n.875G>T
n.870G>T
16g.89101214C>ACA397135035ACSF3c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.-129-1390C>A (n.-129-1390C>A)
n.914C>A
n.877C>A
c.-4476C>A (n.-4476C>A)
n.876C>A
n.871C>A
16g.89101214C=CA2241488457ACSF3c.533C= (p.Ala178=)
c.-129-1390C= (n.-129-1390C=)
n.914C=
n.877C=
c.-4476C= (n.-4476C=)
n.876C=
n.871C=
16g.89101214C>GCA397135038ACSF3c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.-129-1390C>G (n.-129-1390C>G)
n.914C>G
n.877C>G
c.-4476C>G (n.-4476C>G)
n.876C>G
n.871C>G
16g.89101214C>TCA397135050ACSF3c.533C>T (p.Ala178Val)
c.-129-1390C>T (n.-129-1390C>T)
n.914C>T
n.877C>T
c.-4476C>T (n.-4476C>T)
n.876C>T
n.871C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101215A>CCA497370607ACSF3c.534A>C (p.Ala178=)
c.-129-1389A>C (n.-129-1389A>C)
n.915A>C
n.878A>C
c.-4475A>C (n.-4475A>C)
n.877A>C
n.872A>C
16g.89101215A>GCA497370608ACSF3c.534A>G (p.Ala178=)
c.-129-1389A>G (n.-129-1389A>G)
n.915A>G
n.878A>G
c.-4475A>G (n.-4475A>G)
n.877A>G
n.872A>G
 gnomAD v4
16g.89101215A>TCA497370609ACSF3c.534A>T (p.Ala178=)
c.-129-1389A>T (n.-129-1389A>T)
n.915A>T
n.878A>T
c.-4475A>T (n.-4475A>T)
n.877A>T
n.872A>T
16g.89101216G>ACA397135053ACSF3c.535G>A (p.Val179Ile)
c.-129-1388G>A (n.-129-1388G>A)
n.916G>A
n.879G>A
c.-4474G>A (n.-4474G>A)
n.878G>A
n.873G>A
16g.89101216G>CCA397135060ACSF3c.535G>C (p.Val179Leu)
c.-129-1388G>C (n.-129-1388G>C)
n.916G>C
n.879G>C
c.-4474G>C (n.-4474G>C)
n.878G>C
n.873G>C
16g.89101216G>TCA397135064ACSF3c.535G>T (p.Val179Leu)
c.-129-1388G>T (n.-129-1388G>T)
n.916G>T
n.879G>T
c.-4474G>T (n.-4474G>T)
n.878G>T
n.873G>T
16g.89101217T>ACA397135065ACSF3c.536T>A (p.Val179Glu)
c.-129-1387T>A (n.-129-1387T>A)
n.917T>A
n.880T>A
c.-4473T>A (n.-4473T>A)
n.879T>A
n.874T>A
16g.89101217T>CCA397135068ACSF3c.536T>C (p.Val179Ala)
c.-129-1387T>C (n.-129-1387T>C)
n.917T>C
n.880T>C
c.-4473T>C (n.-4473T>C)
n.879T>C
n.874T>C
16g.89101217T>GCA8237687ACSF3c.536T>G (p.Val179Gly)
c.-129-1387T>G (n.-129-1387T>G)
n.917T>G
n.880T>G
c.-4473T>G (n.-4473T>G)
n.879T>G
n.874T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101217T=CA2241488458ACSF3c.536T= (p.Val179=)
c.-129-1387T= (n.-129-1387T=)
n.917T=
n.880T=
c.-4473T= (n.-4473T=)
n.879T=
n.874T=
16g.89101218A>CCA497370616ACSF3c.537A>C (p.Val179=)
c.-129-1386A>C (n.-129-1386A>C)
n.918A>C
n.881A>C
c.-4472A>C (n.-4472A>C)
n.880A>C
n.875A>C
16g.89101218A>GCA497370614ACSF3c.537A>G (p.Val179=)
c.-129-1386A>G (n.-129-1386A>G)
n.918A>G
n.881A>G
c.-4472A>G (n.-4472A>G)
n.880A>G
n.875A>G
16g.89101218A>TCA497370613ACSF3c.537A>T (p.Val179=)
c.-129-1386A>T (n.-129-1386A>T)
n.918A>T
n.881A>T
c.-4472A>T (n.-4472A>T)
n.880A>T
n.875A>T
16g.89101219G>ACA397135071ACSF3c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-129-1385G>A (n.-129-1385G>A)
n.919G>A
n.882G>A
c.-4471G>A (n.-4471G>A)
n.881G>A
n.876G>A
 COSMIC
16g.89101219G>CCA397135077ACSF3c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-129-1385G>C (n.-129-1385G>C)
n.919G>C
n.882G>C
c.-4471G>C (n.-4471G>C)
n.881G>C
n.876G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101219G>TCA397135081ACSF3c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-129-1385G>T (n.-129-1385G>T)
n.919G>T
n.882G>T
c.-4471G>T (n.-4471G>T)
n.881G>T
n.876G>T
 gnomAD v4
16g.89101220A>CCA397135084ACSF3c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-129-1384A>C (n.-129-1384A>C)
n.920A>C
n.883A>C
c.-4470A>C (n.-4470A>C)
n.882A>C
n.877A>C
16g.89101220A>GCA397135087ACSF3c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-129-1384A>G (n.-129-1384A>G)
n.920A>G
n.883A>G
c.-4470A>G (n.-4470A>G)
n.882A>G
n.877A>G
16g.89101220A>TCA397135090ACSF3c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-129-1384A>T (n.-129-1384A>T)
n.920A>T
n.883A>T
c.-4470A>T (n.-4470A>T)
n.882A>T
n.877A>T
16g.89101221G>ACA286445972ACSF3c.540G>A (p.Glu180=)
c.-129-1383G>A (n.-129-1383G>A)
n.921G>A
n.884G>A
c.-4469G>A (n.-4469G>A)
n.883G>A
n.878G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101221G>CCA397135093ACSF3c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.-129-1383G>C (n.-129-1383G>C)
n.921G>C
n.884G>C
c.-4469G>C (n.-4469G>C)
n.883G>C
n.878G>C
16g.89101221G=CA2241488459ACSF3c.540G= (p.Glu180=)
c.-129-1383G= (n.-129-1383G=)
n.921G=
n.884G=
c.-4469G= (n.-4469G=)
n.883G=
n.878G=
16g.89101221G>TCA397135094ACSF3c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.-129-1383G>T (n.-129-1383G>T)
n.921G>T
n.884G>T
c.-4469G>T (n.-4469G>T)
n.883G>T
n.878G>T
 gnomAD v4
16g.89101222G>ACA397135101ACSF3c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.-129-1382G>A (n.-129-1382G>A)
n.922G>A
n.885G>A
c.-4468G>A (n.-4468G>A)
n.884G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89101222G>CCA397135102ACSF3c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.-129-1382G>C (n.-129-1382G>C)
n.922G>C
n.885G>C
c.-4468G>C (n.-4468G>C)
n.884G>C
n.879G>C
16g.89101222G=CA2241488460ACSF3c.541G= (p.Glu181=)
c.-129-1382G= (n.-129-1382G=)
n.922G=
n.885G=
c.-4468G= (n.-4468G=)
n.884G=
n.879G=
16g.89101222G>TCA397135098ACSF3c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.-129-1382G>T (n.-129-1382G>T)
n.922G>T
n.885G>T
c.-4468G>T (n.-4468G>T)
n.884G>T
n.879G>T
 gnomAD v4
16g.89101223A>CCA397135111ACSF3c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.-129-1381A>C (n.-129-1381A>C)
n.923A>C
n.886A>C
c.-4467A>C (n.-4467A>C)
n.885A>C
n.880A>C
 gnomAD v4
16g.89101223A>GCA397135114ACSF3c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.-129-1381A>G (n.-129-1381A>G)
n.923A>G
n.886A>G
c.-4467A>G (n.-4467A>G)
n.885A>G
n.880A>G
16g.89101223A>TCA397135116ACSF3c.542A>T (p.Glu181Val)
c.-129-1381A>T (n.-129-1381A>T)
n.923A>T
n.886A>T
c.-4467A>T (n.-4467A>T)
n.885A>T
n.880A>T
16g.89101224A>CCA397135121ACSF3c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.-129-1380A>C (n.-129-1380A>C)
n.924A>C
n.887A>C
c.-4466A>C (n.-4466A>C)
n.886A>C
n.881A>C
16g.89101224A>GCA497370622ACSF3c.543A>G (p.Glu181=)
c.-129-1380A>G (n.-129-1380A>G)
n.924A>G
n.887A>G
c.-4466A>G (n.-4466A>G)
n.886A>G
n.881A>G
16g.89101224A>TCA397135123ACSF3c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.-129-1380A>T (n.-129-1380A>T)
n.924A>T
n.887A>T
c.-4466A>T (n.-4466A>T)
n.886A>T
n.881A>T
16g.89101225C>ACA397135128ACSF3c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.-129-1379C>A (n.-129-1379C>A)
n.925C>A
n.888C>A
c.-4465C>A (n.-4465C>A)
n.887C>A
n.882C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101225C=CA2241488461ACSF3c.544C= (p.Pro182=)
c.-129-1379C= (n.-129-1379C=)
n.925C=
n.888C=
c.-4465C= (n.-4465C=)
n.887C=
n.882C=
16g.89101225C>GCA397135132ACSF3c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.-129-1379C>G (n.-129-1379C>G)
n.925C>G
n.888C>G
c.-4465C>G (n.-4465C>G)
n.887C>G
n.882C>G
16g.89101225C>TCA397135135ACSF3c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.-129-1379C>T (n.-129-1379C>T)
n.925C>T
n.888C>T
c.-4465C>T (n.-4465C>T)
n.887C>T
n.882C>T
16g.89101226C>ACA397135140ACSF3c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.-129-1378C>A (n.-129-1378C>A)
n.926C>A
n.889C>A
c.-4464C>A (n.-4464C>A)
n.888C>A
n.883C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101226C=CA2241488462ACSF3c.545C= (p.Pro182=)
c.-129-1378C= (n.-129-1378C=)
n.926C=
n.889C=
c.-4464C= (n.-4464C=)
n.888C=
n.883C=
16g.89101226C>GCA397135143ACSF3c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.-129-1378C>G (n.-129-1378C>G)
n.926C>G
n.889C>G
c.-4464C>G (n.-4464C>G)
n.888C>G
n.883C>G
 gnomAD v4
16g.89101226C>TCA8237688ACSF3c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.-129-1378C>T (n.-129-1378C>T)
n.926C>T
n.889C>T
c.-4464C>T (n.-4464C>T)
n.888C>T
n.883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101227G>ACA8237689ACSF3c.546G>A (p.Pro182=)
c.-129-1377G>A (n.-129-1377G>A)
n.927G>A
n.890G>A
c.-4463G>A (n.-4463G>A)
n.889G>A
n.884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101227G>CCA497370626ACSF3c.546G>C (p.Pro182=)
c.-129-1377G>C (n.-129-1377G>C)
n.927G>C
n.890G>C
c.-4463G>C (n.-4463G>C)
n.889G>C
n.884G>C
 dbSNP
16g.89101227G=CA2241488463ACSF3c.546G= (p.Pro182=)
c.-129-1377G= (n.-129-1377G=)
n.927G=
n.890G=
c.-4463G= (n.-4463G=)
n.889G=
n.884G=
16g.89101227G>TCA497370627ACSF3c.546G>T (p.Pro182=)
c.-129-1377G>T (n.-129-1377G>T)
n.927G>T
n.890G>T
c.-4463G>T (n.-4463G>T)
n.889G>T
n.884G>T
 gnomAD v4
16g.89101228G>ACA397135152ACSF3c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.-129-1376G>A (n.-129-1376G>A)
n.928G>A
n.891G>A
c.-4462G>A (n.-4462G>A)
n.890G>A
n.885G>A
 gnomAD v4
16g.89101228G>CCA397135155ACSF3c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.-129-1376G>C (n.-129-1376G>C)
n.928G>C
n.891G>C
c.-4462G>C (n.-4462G>C)
n.890G>C
n.885G>C
16g.89101228G>TCA397135149ACSF3c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.-129-1376G>T (n.-129-1376G>T)
n.928G>T
n.891G>T
c.-4462G>T (n.-4462G>T)
n.890G>T
n.885G>T
16g.89101229C>ACA397135159ACSF3c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.-129-1375C>A (n.-129-1375C>A)
n.929C>A
n.892C>A
c.-4461C>A (n.-4461C>A)
n.891C>A
n.886C>A
16g.89101229C>GCA397135162ACSF3c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.-129-1375C>G (n.-129-1375C>G)
n.929C>G
n.892C>G
c.-4461C>G (n.-4461C>G)
n.891C>G
n.886C>G
16g.89101229C>TCA397135165ACSF3c.548C>T (p.Ala183Val)
c.-129-1375C>T (n.-129-1375C>T)
n.929C>T
n.892C>T
c.-4461C>T (n.-4461C>T)
n.891C>T
n.886C>T
16g.89101230A>CCA497370632ACSF3c.549A>C (p.Ala183=)
c.-129-1374A>C (n.-129-1374A>C)
n.930A>C
n.893A>C
c.-4460A>C (n.-4460A>C)
n.892A>C
n.887A>C
 dbSNP
16g.89101230A>GCA497370633ACSF3c.549A>G (p.Ala183=)
c.-129-1374A>G (n.-129-1374A>G)
n.930A>G
n.893A>G
c.-4460A>G (n.-4460A>G)
n.892A>G
n.887A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101230A>TCA497370634ACSF3c.549A>T (p.Ala183=)
c.-129-1374A>T (n.-129-1374A>T)
n.930A>T
n.893A>T
c.-4460A>T (n.-4460A>T)
n.892A>T
n.887A>T
16g.89101231G>ACA397135169ACSF3c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.-129-1373G>A (n.-129-1373G>A)
n.931G>A
n.894G>A
c.-4459G>A (n.-4459G>A)
n.893G>A
n.888G>A
 COSMIC
16g.89101231G>CCA397135172ACSF3c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.-129-1373G>C (n.-129-1373G>C)
n.931G>C
n.894G>C
c.-4459G>C (n.-4459G>C)
n.893G>C
n.888G>C
 gnomAD v4
16g.89101231G>TCA397135175ACSF3c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.-129-1373G>T (n.-129-1373G>T)
n.931G>T
n.894G>T
c.-4459G>T (n.-4459G>T)
n.893G>T
n.888G>T
 gnomAD v4
16g.89101232A>CCA397135179ACSF3c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.-129-1372A>C (n.-129-1372A>C)
n.932A>C
n.895A>C
c.-4458A>C (n.-4458A>C)
n.894A>C
n.889A>C
16g.89101232A>GCA397135186ACSF3c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.-129-1372A>G (n.-129-1372A>G)
n.932A>G
n.895A>G
c.-4458A>G (n.-4458A>G)
n.894A>G
n.889A>G
16g.89101232A>TCA397135182ACSF3c.551A>T (p.Glu184Val)
c.-129-1372A>T (n.-129-1372A>T)
n.932A>T
n.895A>T
c.-4458A>T (n.-4458A>T)
n.894A>T
n.889A>T
16g.89101233G>ACA497370636ACSF3c.552G>A (p.Glu184=)
c.-129-1371G>A (n.-129-1371G>A)
n.933G>A
n.896G>A
c.-4457G>A (n.-4457G>A)
n.895G>A
n.890G>A
16g.89101233G>CCA397135189ACSF3c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.-129-1371G>C (n.-129-1371G>C)
n.933G>C
n.896G>C
c.-4457G>C (n.-4457G>C)
n.895G>C
n.890G>C
16g.89101233G>TCA397135192ACSF3c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.-129-1371G>T (n.-129-1371G>T)
n.933G>T
n.896G>T
c.-4457G>T (n.-4457G>T)
n.895G>T
n.890G>T
16g.89101234G>ACA397135196ACSF3c.553G>A (p.Val185Ile)
c.-129-1370G>A (n.-129-1370G>A)
n.934G>A
n.897G>A
c.-4456G>A (n.-4456G>A)
n.896G>A
n.891G>A
16g.89101234G>CCA397135198ACSF3c.553G>C (p.Val185Leu)
c.-129-1370G>C (n.-129-1370G>C)
n.934G>C
n.897G>C
c.-4456G>C (n.-4456G>C)
n.896G>C
n.891G>C
16g.89101234G=CA2241488464ACSF3c.553G= (p.Val185=)
c.-129-1370G= (n.-129-1370G=)
n.934G=
n.897G=
c.-4456G= (n.-4456G=)
n.896G=
n.891G=
16g.89101234G>TCA397135201ACSF3c.553G>T (p.Val185Phe)
c.-129-1370G>T (n.-129-1370G>T)
n.934G>T
n.897G>T
c.-4456G>T (n.-4456G>T)
n.896G>T
n.891G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101235T>ACA397135209ACSF3c.554T>A (p.Val185Asp)
c.-129-1369T>A (n.-129-1369T>A)
n.935T>A
n.898T>A
c.-4455T>A (n.-4455T>A)
n.897T>A
n.892T>A
16g.89101235T>CCA397135211ACSF3c.554T>C (p.Val185Ala)
c.-129-1369T>C (n.-129-1369T>C)
n.935T>C
n.898T>C
c.-4455T>C (n.-4455T>C)
n.897T>C
n.892T>C
16g.89101235T>GCA397135206ACSF3c.554T>G (p.Val185Gly)
c.-129-1369T>G (n.-129-1369T>G)
n.935T>G
n.898T>G
c.-4455T>G (n.-4455T>G)
n.897T>G
n.892T>G
16g.89101236C>ACA497370642ACSF3c.555C>A (p.Val185=)
c.-129-1368C>A (n.-129-1368C>A)
n.936C>A
n.899C>A
c.-4454C>A (n.-4454C>A)
n.898C>A
n.893C>A
16g.89101236C=CA2241488465ACSF3c.555C= (p.Val185=)
c.-129-1368C= (n.-129-1368C=)
n.936C=
n.899C=
c.-4454C= (n.-4454C=)
n.898C=
n.893C=
16g.89101236C>GCA497370644ACSF3c.555C>G (p.Val185=)
c.-129-1368C>G (n.-129-1368C>G)
n.936C>G
n.899C>G
c.-4454C>G (n.-4454C>G)
n.898C>G
n.893C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89101236C>TCA497370645ACSF3c.555C>T (p.Val185=)
c.-129-1368C>T (n.-129-1368C>T)
n.936C>T
n.899C>T
c.-4454C>T (n.-4454C>T)
n.898C>T
n.893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101238dupCA2634917666ACSF3c.557dup (p.Val187GlyfsTer?)
c.-129-1366dup (n.-129-1366dup)
n.938dup
n.901dup
c.-4452dup (n.-4452dup)
n.900dup
n.895dup
 gnomAD v4
16g.89101237C>ACA397135222ACSF3c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.-129-1367C>A (n.-129-1367C>A)
n.937C>A
n.900C>A
c.-4453C>A (n.-4453C>A)
n.899C>A
n.894C>A
 COSMIC
16g.89101237C=CA2241488466ACSF3c.556C= (p.Pro186=)
c.-129-1367C= (n.-129-1367C=)
n.937C=
n.900C=
c.-4453C= (n.-4453C=)
n.899C=
n.894C=
16g.89101237C>GCA397135215ACSF3c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.-129-1367C>G (n.-129-1367C>G)
n.937C>G
n.900C>G
c.-4453C>G (n.-4453C>G)
n.899C>G
n.894C>G
16g.89101237C>TCA397135219ACSF3c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.-129-1367C>T (n.-129-1367C>T)
n.937C>T
n.900C>T
c.-4453C>T (n.-4453C>T)
n.899C>T
n.894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101238C>ACA397135228ACSF3c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.-129-1366C>A (n.-129-1366C>A)
n.938C>A
n.901C>A
c.-4452C>A (n.-4452C>A)
n.900C>A
n.895C>A
 gnomAD v4
16g.89101238C=CA2241488467ACSF3c.557C= (p.Pro186=)
c.-129-1366C= (n.-129-1366C=)
n.938C=
n.901C=
c.-4452C= (n.-4452C=)
n.900C=
n.895C=
16g.89101238C>GCA8237691ACSF3c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.-129-1366C>G (n.-129-1366C>G)
n.938C>G
n.901C>G
c.-4452C>G (n.-4452C>G)
n.900C>G
n.895C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101238C>TCA8237690ACSF3c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.-129-1366C>T (n.-129-1366C>T)
n.938C>T
n.901C>T
c.-4452C>T (n.-4452C>T)
n.900C>T
n.895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101239G>ACA8237692ACSF3c.558G>A (p.Pro186=)
c.-129-1365G>A (n.-129-1365G>A)
n.939G>A
n.902G>A
c.-4451G>A (n.-4451G>A)
n.901G>A
n.896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101239G>CCA8237693ACSF3c.558G>C (p.Pro186=)
c.-129-1365G>C (n.-129-1365G>C)
n.939G>C
n.902G>C
c.-4451G>C (n.-4451G>C)
n.901G>C
n.896G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101239G=CA2241488468ACSF3c.558G= (p.Pro186=)
c.-129-1365G= (n.-129-1365G=)
n.939G=
n.902G=
c.-4451G= (n.-4451G=)
n.901G=
n.896G=
16g.89101239G>TCA497370650ACSF3c.558G>T (p.Pro186=)
c.-129-1365G>T (n.-129-1365G>T)
n.939G>T
n.902G>T
c.-4451G>T (n.-4451G>T)
n.901G>T
n.896G>T
 gnomAD v4
16g.89101240G>ACA397135244ACSF3c.559G>A (p.Val187Ile)
c.-129-1364G>A (n.-129-1364G>A)
n.940G>A
n.903G>A
c.-4450G>A (n.-4450G>A)
n.902G>A
n.897G>A
16g.89101240G>CCA397135251ACSF3c.559G>C (p.Val187Leu)
c.-129-1364G>C (n.-129-1364G>C)
n.940G>C
n.903G>C
c.-4450G>C (n.-4450G>C)
n.902G>C
n.897G>C
 gnomAD v4
16g.89101240G>TCA397135247ACSF3c.559G>T (p.Val187Phe)
c.-129-1364G>T (n.-129-1364G>T)
n.940G>T
n.903G>T
c.-4450G>T (n.-4450G>T)
n.902G>T
n.897G>T
16g.89101241T>ACA397135256ACSF3c.560T>A (p.Val187Asp)
c.-129-1363T>A (n.-129-1363T>A)
n.941T>A
n.904T>A
c.-4449T>A (n.-4449T>A)
n.903T>A
n.898T>A
16g.89101241T>CCA397135257ACSF3c.560T>C (p.Val187Ala)
c.-129-1363T>C (n.-129-1363T>C)
n.941T>C
n.904T>C
c.-4449T>C (n.-4449T>C)
n.903T>C
n.898T>C
16g.89101241T>GCA397135260ACSF3c.560T>G (p.Val187Gly)
c.-129-1363T>G (n.-129-1363T>G)
n.941T>G
n.904T>G
c.-4449T>G (n.-4449T>G)
n.903T>G
n.898T>G
16g.89101241dupCA2695201149ACSF3c.560dup (p.Glu189ArgfsTer?)
c.-129-1363dup (n.-129-1363dup)
n.941dup
n.904dup
c.-4449dup (n.-4449dup)
n.903dup
n.898dup
 ClinVar
16g.89101242C>ACA497370652ACSF3c.561C>A (p.Val187=)
c.-129-1362C>A (n.-129-1362C>A)
n.942C>A
n.905C>A
c.-4448C>A (n.-4448C>A)
n.904C>A
n.899C>A
16g.89101242C=CA2241488469ACSF3c.561C= (p.Val187=)
c.-129-1362C= (n.-129-1362C=)
n.942C=
n.905C=
c.-4448C= (n.-4448C=)
n.904C=
n.899C=
16g.89101242C>GCA497370653ACSF3c.561C>G (p.Val187=)
c.-129-1362C>G (n.-129-1362C>G)
n.942C>G
n.905C>G
c.-4448C>G (n.-4448C>G)
n.904C>G
n.899C>G
16g.89101242C>TCA8237694ACSF3c.561C>T (p.Val187=)
c.-129-1362C>T (n.-129-1362C>T)
n.942C>T
n.905C>T
c.-4448C>T (n.-4448C>T)
n.904C>T
n.899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101243C>ACA397135267ACSF3c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.-129-1361C>A (n.-129-1361C>A)
n.943C>A
n.906C>A
c.-4447C>A (n.-4447C>A)
n.905C>A
n.900C>A
16g.89101243C>GCA397135274ACSF3c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.-129-1361C>G (n.-129-1361C>G)
n.943C>G
n.906C>G
c.-4447C>G (n.-4447C>G)
n.905C>G
n.900C>G
16g.89101243C>TCA397135270ACSF3c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.-129-1361C>T (n.-129-1361C>T)
n.943C>T
n.906C>T
c.-4447C>T (n.-4447C>T)
n.905C>T
n.900C>T
16g.89101244C>ACA397135277ACSF3c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.-129-1360C>A (n.-129-1360C>A)
n.944C>A
n.907C>A
c.-4446C>A (n.-4446C>A)
n.906C>A
n.901C>A
16g.89101244C>GCA397135279ACSF3c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.-129-1360C>G (n.-129-1360C>G)
n.944C>G
n.907C>G
c.-4446C>G (n.-4446C>G)
n.906C>G
n.901C>G
16g.89101244C>TCA397135282ACSF3c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.-129-1360C>T (n.-129-1360C>T)
n.944C>T
n.907C>T
c.-4446C>T (n.-4446C>T)
n.906C>T
n.901C>T
 gnomAD v4
16g.89101245A>CCA497370659ACSF3c.564A>C (p.Pro188=)
c.-129-1359A>C (n.-129-1359A>C)
n.945A>C
n.908A>C
c.-4445A>C (n.-4445A>C)
n.907A>C
n.902A>C
16g.89101245A>GCA497370657ACSF3c.564A>G (p.Pro188=)
c.-129-1359A>G (n.-129-1359A>G)
n.945A>G
n.908A>G
c.-4445A>G (n.-4445A>G)
n.907A>G
n.902A>G
16g.89101245A>TCA497370658ACSF3c.564A>T (p.Pro188=)
c.-129-1359A>T (n.-129-1359A>T)
n.945A>T
n.908A>T
c.-4445A>T (n.-4445A>T)
n.907A>T
n.902A>T
16g.89101246G>ACA397135287ACSF3c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.-129-1358G>A (n.-129-1358G>A)
n.946G>A
n.909G>A
c.-4444G>A (n.-4444G>A)
n.908G>A
n.903G>A
16g.89101246G>CCA397135290ACSF3c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.-129-1358G>C (n.-129-1358G>C)
n.946G>C
n.909G>C
c.-4444G>C (n.-4444G>C)
n.908G>C
n.903G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101246G=CA2241488470ACSF3c.565G= (p.Glu189=)
c.-129-1358G= (n.-129-1358G=)
n.946G=
n.909G=
c.-4444G= (n.-4444G=)
n.908G=
n.903G=
16g.89101246G>TCA397135295ACSF3c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.-129-1358G>T (n.-129-1358G>T)
n.946G>T
n.909G>T
c.-4444G>T (n.-4444G>T)
n.908G>T
n.903G>T
 gnomAD v4
16g.89101247A>CCA397135302ACSF3c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.-129-1357A>C (n.-129-1357A>C)
n.947A>C
n.910A>C
c.-4443A>C (n.-4443A>C)
n.909A>C
n.904A>C
16g.89101247A>GCA397135303ACSF3c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.-129-1357A>G (n.-129-1357A>G)
n.947A>G
n.910A>G
c.-4443A>G (n.-4443A>G)
n.909A>G
n.904A>G
16g.89101247A>TCA397135306ACSF3c.566A>T (p.Glu189Val)
c.-129-1357A>T (n.-129-1357A>T)
n.947A>T
n.910A>T
c.-4443A>T (n.-4443A>T)
n.909A>T
n.904A>T
 gnomAD v4
16g.89101248G>ACA497370663ACSF3c.567G>A (p.Glu189=)
c.-129-1356G>A (n.-129-1356G>A)
n.948G>A
n.911G>A
c.-4442G>A (n.-4442G>A)
n.910G>A
n.905G>A
 gnomAD v4
16g.89101248G>CCA397135311ACSF3c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.-129-1356G>C (n.-129-1356G>C)
n.948G>C
n.911G>C
c.-4442G>C (n.-4442G>C)
n.910G>C
n.905G>C
 dbSNP
16g.89101248G=CA2241488471ACSF3c.567G= (p.Glu189=)
c.-129-1356G= (n.-129-1356G=)
n.948G=
n.911G=
c.-4442G= (n.-4442G=)
n.910G=
n.905G=
16g.89101248G>TCA397135315ACSF3c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.-129-1356G>T (n.-129-1356G>T)
n.948G>T
n.911G>T
c.-4442G>T (n.-4442G>T)
n.910G>T
n.905G>T
16g.89101249C>ACA397135328ACSF3c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.-129-1355C>A (n.-129-1355C>A)
n.949C>A
n.912C>A
c.-4441C>A (n.-4441C>A)
n.911C>A
n.906C>A
 gnomAD v4
16g.89101249C=CA2241488472ACSF3c.568C= (p.Gln190=)
c.-129-1355C= (n.-129-1355C=)
n.949C=
n.912C=
c.-4441C= (n.-4441C=)
n.911C=
n.906C=
16g.89101249C>GCA397135325ACSF3c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.-129-1355C>G (n.-129-1355C>G)
n.949C>G
n.912C>G
c.-4441C>G (n.-4441C>G)
n.911C>G
n.906C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101249C>TCA397135321ACSF3c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.-129-1355C>T (n.-129-1355C>T)
n.949C>T
n.912C>T
c.-4441C>T (n.-4441C>T)
n.911C>T
n.906C>T
 gnomAD v4
16g.89101250A>CCA397135340ACSF3c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.-129-1354A>C (n.-129-1354A>C)
n.950A>C
n.913A>C
c.-4440A>C (n.-4440A>C)
n.912A>C
n.907A>C
16g.89101250A>GCA397135333ACSF3c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.-129-1354A>G (n.-129-1354A>G)
n.950A>G
n.913A>G
c.-4440A>G (n.-4440A>G)
n.912A>G
n.907A>G
 gnomAD v4
16g.89101250A>TCA397135338ACSF3c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.-129-1354A>T (n.-129-1354A>T)
n.950A>T
n.913A>T
c.-4440A>T (n.-4440A>T)
n.912A>T
n.907A>T
16g.89101250_89101251delinsAGCA2241488473ACSF3c.569_570delinsAG (p.Gln190=)
c.-129-1354_-129-1353delinsAG (n.-129-1354_-129-1353delinsAG)
n.950_951delinsAG
n.913_914delinsAG
c.-4440_-4439delinsAG (n.-4440_-4439delinsAG)
n.912_913delinsAG
n.907_908delinsAG
16g.89101251G>ACA497370668ACSF3c.570G>A (p.Gln190=)
c.-129-1353G>A (n.-129-1353G>A)
n.951G>A
n.914G>A
c.-4439G>A (n.-4439G>A)
n.913G>A
n.908G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.89101251G>CCA397135343ACSF3c.570G>C (p.Gln190His)
c.-129-1353G>C (n.-129-1353G>C)
n.951G>C
n.914G>C
c.-4439G>C (n.-4439G>C)
n.913G>C
n.908G>C
16g.89101251G=CA2241488475ACSF3c.570G= (p.Gln190=)
c.-129-1353G= (n.-129-1353G=)
n.951G=
n.914G=
c.-4439G= (n.-4439G=)
n.913G=
n.908G=
16g.89101251G>TCA397135348ACSF3c.570G>T (p.Gln190His)
c.-129-1353G>T (n.-129-1353G>T)
n.951G>T
n.914G>T
c.-4439G>T (n.-4439G>T)
n.913G>T
n.908G>T
 gnomAD v4
16g.89101253delCA2241488474ACSF3c.572del (p.Gly191AspfsTer8)
c.-129-1351del (n.-129-1351del)
n.953del
n.916del
c.-4437del (n.-4437del)
n.915del
n.910del
 dbSNP
16g.89101252G>ACA397135353ACSF3c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.-129-1352G>A (n.-129-1352G>A)
n.952G>A
n.915G>A
c.-4438G>A (n.-4438G>A)
n.914G>A
n.909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101252G>CCA397135356ACSF3c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.-129-1352G>C (n.-129-1352G>C)
n.952G>C
n.915G>C
c.-4438G>C (n.-4438G>C)
n.914G>C
n.909G>C
 gnomAD v4
16g.89101252G=CA2241488476ACSF3c.571G= (p.Gly191=)
c.-129-1352G= (n.-129-1352G=)
n.952G=
n.915G=
c.-4438G= (n.-4438G=)
n.914G=
n.909G=
16g.89101252G>TCA397135359ACSF3c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.-129-1352G>T (n.-129-1352G>T)
n.952G>T
n.915G>T
c.-4438G>T (n.-4438G>T)
n.914G>T
n.909G>T
 gnomAD v4
16g.89101253G>ACA397135362ACSF3c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.-129-1351G>A (n.-129-1351G>A)
n.953G>A
n.916G>A
c.-4437G>A (n.-4437G>A)
n.915G>A
n.910G>A
16g.89101253G>CCA397135365ACSF3c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.-129-1351G>C (n.-129-1351G>C)
n.953G>C
n.916G>C
c.-4437G>C (n.-4437G>C)
n.915G>C
n.910G>C
16g.89101253G>TCA397135368ACSF3c.572G>T (p.Gly191Val)
c.-129-1351G>T (n.-129-1351G>T)
n.953G>T
n.916G>T
c.-4437G>T (n.-4437G>T)
n.915G>T
n.910G>T
 gnomAD v4
16g.89101254A=CA2241488477ACSF3c.573A= (p.Gly191=)
c.-129-1350A= (n.-129-1350A=)
n.954A=
n.917A=
c.-4436A= (n.-4436A=)
n.916A=
n.911A=
16g.89101254A>CCA497370673ACSF3c.573A>C (p.Gly191=)
c.-129-1350A>C (n.-129-1350A>C)
n.954A>C
n.917A>C
c.-4436A>C (n.-4436A>C)
n.916A>C
n.911A>C
16g.89101254A>GCA497370674ACSF3c.573A>G (p.Gly191=)
c.-129-1350A>G (n.-129-1350A>G)
n.954A>G
n.917A>G
c.-4436A>G (n.-4436A>G)
n.916A>G
n.911A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101254A>TCA497370675ACSF3c.573A>T (p.Gly191=)
c.-129-1350A>T (n.-129-1350A>T)
n.954A>T
n.917A>T
c.-4436A>T (n.-4436A>T)
n.916A>T
n.911A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101255T>ACA397135373ACSF3c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.-129-1349T>A (n.-129-1349T>A)
n.955T>A
n.918T>A
c.-4435T>A (n.-4435T>A)
n.917T>A
n.912T>A
16g.89101255T>CCA397135376ACSF3c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.-129-1349T>C (n.-129-1349T>C)
n.955T>C
n.918T>C
c.-4435T>C (n.-4435T>C)
n.917T>C
n.912T>C
 gnomAD v4
16g.89101255T>GCA397135379ACSF3c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.-129-1349T>G (n.-129-1349T>G)
n.955T>G
n.918T>G
c.-4435T>G (n.-4435T>G)
n.917T>G
n.912T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101255T=CA2241488478ACSF3c.574T= (p.Trp192=)
c.-129-1349T= (n.-129-1349T=)
n.955T=
n.918T=
c.-4435T= (n.-4435T=)
n.917T=
n.912T=
16g.89101256G>ACA397135384ACSF3c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.-129-1348G>A (n.-129-1348G>A)
n.956G>A
n.919G>A
c.-4434G>A (n.-4434G>A)
n.918G>A
n.913G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101256G>CCA397135387ACSF3c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.-129-1348G>C (n.-129-1348G>C)
n.956G>C
n.919G>C
c.-4434G>C (n.-4434G>C)
n.918G>C
n.913G>C
 gnomAD v4
16g.89101256G=CA2241488479ACSF3c.575G= (p.Trp192=)
c.-129-1348G= (n.-129-1348G=)
n.956G=
n.919G=
c.-4434G= (n.-4434G=)
n.918G=
n.913G=
16g.89101256G>TCA397135381ACSF3c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.-129-1348G>T (n.-129-1348G>T)
n.956G>T
n.919G>T
c.-4434G>T (n.-4434G>T)
n.918G>T
n.913G>T
16g.89101257G>ACA8237695ACSF3c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.-129-1347G>A (n.-129-1347G>A)
n.957G>A
n.920G>A
c.-4433G>A (n.-4433G>A)
n.919G>A
n.914G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101257G>CCA397135393ACSF3c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.-129-1347G>C (n.-129-1347G>C)
n.957G>C
n.920G>C
c.-4433G>C (n.-4433G>C)
n.919G>C
n.914G>C
16g.89101257G=CA2241488480ACSF3c.576G= (p.Trp192=)
c.-129-1347G= (n.-129-1347G=)
n.957G=
n.920G=
c.-4433G= (n.-4433G=)
n.919G=
n.914G=
16g.89101257G>TCA397135396ACSF3c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.-129-1347G>T (n.-129-1347G>T)
n.957G>T
n.920G>T
c.-4433G>T (n.-4433G>T)
n.919G>T
n.914G>T
 gnomAD v4
16g.89101258_89101259delCA2576095925ACSF3c.577_578del (p.Arg193GlufsTer?)
c.-129-1346_-129-1345del (n.-129-1346_-129-1345del)
n.958_959del
n.921_922del
c.-4432_-4431del (n.-4432_-4431del)
n.920_921del
n.915_916del
16g.89101258A>CCA497370680ACSF3c.577A>C (p.Arg193=)
c.-129-1346A>C (n.-129-1346A>C)
n.958A>C
n.921A>C
c.-4432A>C (n.-4432A>C)
n.920A>C
n.915A>C
16g.89101258A>GCA397135400ACSF3c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.-129-1346A>G (n.-129-1346A>G)
n.958A>G
n.921A>G
c.-4432A>G (n.-4432A>G)
n.920A>G
n.915A>G
16g.89101258A>TCA397135402ACSF3c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.-129-1346A>T (n.-129-1346A>T)
n.958A>T
n.921A>T
c.-4432A>T (n.-4432A>T)
n.920A>T
n.915A>T
 gnomAD v4
16g.89101259G>ACA397135411ACSF3c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.-129-1345G>A (n.-129-1345G>A)
n.959G>A
n.922G>A
c.-4431G>A (n.-4431G>A)
n.921G>A
n.916G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101259G>CCA397135406ACSF3c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.-129-1345G>C (n.-129-1345G>C)
n.959G>C
n.922G>C
c.-4431G>C (n.-4431G>C)
n.921G>C
n.916G>C
16g.89101259G=CA2241488481ACSF3c.578G= (p.Arg193=)
c.-129-1345G= (n.-129-1345G=)
n.959G=
n.922G=
c.-4431G= (n.-4431G=)
n.921G=
n.916G=
16g.89101259G>TCA397135409ACSF3c.578G>T (p.Arg193Met)
c.-129-1345G>T (n.-129-1345G>T)
n.959G>T
n.922G>T
c.-4431G>T (n.-4431G>T)
n.921G>T
n.916G>T
16g.89101260G>ACA8237696ACSF3c.579G>A (p.Arg193=)
c.-129-1344G>A (n.-129-1344G>A)
n.960G>A
n.923G>A
c.-4430G>A (n.-4430G>A)
n.922G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101260G>CCA397135419ACSF3c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.-129-1344G>C (n.-129-1344G>C)
n.960G>C
n.923G>C
c.-4430G>C (n.-4430G>C)
n.922G>C
n.917G>C
16g.89101260G=CA2241488482ACSF3c.579G= (p.Arg193=)
c.-129-1344G= (n.-129-1344G=)
n.960G=
n.923G=
c.-4430G= (n.-4430G=)
n.922G=
n.917G=
16g.89101260G>TCA397135422ACSF3c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.-129-1344G>T (n.-129-1344G>T)
n.960G>T
n.923G>T
c.-4430G>T (n.-4430G>T)
n.922G>T
n.917G>T
16g.89101261A>CCA397135426ACSF3c.580A>C (p.Asn194His)
c.-129-1343A>C (n.-129-1343A>C)
n.961A>C
n.924A>C
c.-4429A>C (n.-4429A>C)
n.923A>C
n.918A>C
16g.89101261A>GCA397135430ACSF3c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.-129-1343A>G (n.-129-1343A>G)
n.961A>G
n.924A>G
c.-4429A>G (n.-4429A>G)
n.923A>G
n.918A>G
16g.89101261A>TCA397135433ACSF3c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.-129-1343A>T (n.-129-1343A>T)
n.961A>T
n.924A>T
c.-4429A>T (n.-4429A>T)
n.923A>T
n.918A>T
16g.89101262A>CCA397135439ACSF3c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.-129-1342A>C (n.-129-1342A>C)
n.962A>C
n.925A>C
c.-4428A>C (n.-4428A>C)
n.924A>C
n.919A>C
 gnomAD v4
16g.89101262A>GCA397135440ACSF3c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.-129-1342A>G (n.-129-1342A>G)
n.962A>G
n.925A>G
c.-4428A>G (n.-4428A>G)
n.924A>G
n.919A>G
16g.89101262A>TCA397135437ACSF3c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.-129-1342A>T (n.-129-1342A>T)
n.962A>T
n.925A>T
c.-4428A>T (n.-4428A>T)
n.924A>T
n.919A>T
16g.89101263C>ACA8237697ACSF3c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.-129-1341C>A (n.-129-1341C>A)
n.963C>A
n.926C>A
c.-4427C>A (n.-4427C>A)
n.925C>A
n.920C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101263C=CA2241488483ACSF3c.582C= (p.Asn194=)
c.-129-1341C= (n.-129-1341C=)
n.963C=
n.926C=
c.-4427C= (n.-4427C=)
n.925C=
n.920C=
16g.89101263C>GCA397135444ACSF3c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.-129-1341C>G (n.-129-1341C>G)
n.963C>G
n.926C>G
c.-4427C>G (n.-4427C>G)
n.925C>G
n.920C>G
16g.89101263C>TCA497370689ACSF3c.582C>T (p.Asn194=)
c.-129-1341C>T (n.-129-1341C>T)
n.963C>T
n.926C>T
c.-4427C>T (n.-4427C>T)
n.925C>T
n.920C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101265_89101273delCA2634917667ACSF3c.584_592del (p.Lys195_Ala197del)
c.-129-1339_-129-1331del (n.-129-1339_-129-1331del)
n.965_973del
n.928_936del
c.-4425_-4417del (n.-4425_-4417del)
n.927_935del
n.922_930del
 gnomAD v4
16g.89101264A=CA2241488484ACSF3c.583A= (p.Lys195=)
c.-129-1340A= (n.-129-1340A=)
n.964A=
n.927A=
c.-4426A= (n.-4426A=)
n.926A=
n.921A=
16g.89101264A>CCA397135446ACSF3c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.-129-1340A>C (n.-129-1340A>C)
n.964A>C
n.927A>C
c.-4426A>C (n.-4426A>C)
n.926A>C
n.921A>C
16g.89101264A>GCA397135448ACSF3c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.-129-1340A>G (n.-129-1340A>G)
n.964A>G
n.927A>G
c.-4426A>G (n.-4426A>G)
n.926A>G
n.921A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101264A>TCA397135450ACSF3c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.-129-1340A>T (n.-129-1340A>T)
n.964A>T
n.927A>T
c.-4426A>T (n.-4426A>T)
n.926A>T
n.921A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101265A=CA2241488485ACSF3c.584A= (p.Lys195=)
c.-129-1339A= (n.-129-1339A=)
n.965A=
n.928A=
c.-4425A= (n.-4425A=)
n.927A=
n.922A=
16g.89101265A>CCA397135451ACSF3c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.-129-1339A>C (n.-129-1339A>C)
n.965A>C
n.928A>C
c.-4425A>C (n.-4425A>C)
n.927A>C
n.922A>C
16g.89101265A>GCA312299ACSF3c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.-129-1339A>G (n.-129-1339A>G)
n.965A>G
n.928A>G
c.-4425A>G (n.-4425A>G)
n.927A>G
n.922A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101265A>TCA397135453ACSF3c.584A>T (p.Lys195Met)
c.-129-1339A>T (n.-129-1339A>T)
n.965A>T
n.928A>T
c.-4425A>T (n.-4425A>T)
n.927A>T
n.922A>T
16g.89101266G>ACA497370691ACSF3c.585G>A (p.Lys195=)
c.-129-1338G>A (n.-129-1338G>A)
n.966G>A
n.929G>A
c.-4424G>A (n.-4424G>A)
n.928G>A
n.923G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101266G>CCA397135455ACSF3c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.-129-1338G>C (n.-129-1338G>C)
n.966G>C
n.929G>C
c.-4424G>C (n.-4424G>C)
n.928G>C
n.923G>C
 gnomAD v4
16g.89101266G>TCA397135457ACSF3c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.-129-1338G>T (n.-129-1338G>T)
n.966G>T
n.929G>T
c.-4424G>T (n.-4424G>T)
n.928G>T
n.923G>T
 gnomAD v4
16g.89101267G>ACA397135463ACSF3c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.-129-1337G>A (n.-129-1337G>A)
n.967G>A
n.930G>A
c.-4423G>A (n.-4423G>A)
n.929G>A
n.924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101267G>CCA397135465ACSF3c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.-129-1337G>C (n.-129-1337G>C)
n.967G>C
n.930G>C
c.-4423G>C (n.-4423G>C)
n.929G>C
n.924G>C
16g.89101267G=CA2241488486ACSF3c.586G= (p.Gly196=)
c.-129-1337G= (n.-129-1337G=)
n.967G=
n.930G=
c.-4423G= (n.-4423G=)
n.929G=
n.924G=
16g.89101267G>TCA397135471ACSF3c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.-129-1337G>T (n.-129-1337G>T)
n.967G>T
n.930G>T
c.-4423G>T (n.-4423G>T)
n.929G>T
n.924G>T
 gnomAD v4
16g.89101268G>ACA8237698ACSF3c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.-129-1336G>A (n.-129-1336G>A)
n.968G>A
n.931G>A
c.-4422G>A (n.-4422G>A)
n.930G>A
n.925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101268G>CCA397135475ACSF3c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.-129-1336G>C (n.-129-1336G>C)
n.968G>C
n.931G>C
c.-4422G>C (n.-4422G>C)
n.930G>C
n.925G>C
16g.89101268G=CA2241488487ACSF3c.587G= (p.Gly196=)
c.-129-1336G= (n.-129-1336G=)
n.968G=
n.931G=
c.-4422G= (n.-4422G=)
n.930G=
n.925G=
16g.89101268G>TCA397135477ACSF3c.587G>T (p.Gly196Val)
c.-129-1336G>T (n.-129-1336G>T)
n.968G>T
n.931G>T
c.-4422G>T (n.-4422G>T)
n.930G>T
n.925G>T
16g.89101269C>ACA497370695ACSF3c.588C>A (p.Gly196=)
c.-129-1335C>A (n.-129-1335C>A)
n.969C>A
n.932C>A
c.-4421C>A (n.-4421C>A)
n.931C>A
n.926C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101269C=CA2241488488ACSF3c.588C= (p.Gly196=)
c.-129-1335C= (n.-129-1335C=)
n.969C=
n.932C=
c.-4421C= (n.-4421C=)
n.931C=
n.926C=
16g.89101269C>GCA497370698ACSF3c.588C>G (p.Gly196=)
c.-129-1335C>G (n.-129-1335C>G)
n.969C>G
n.932C>G
c.-4421C>G (n.-4421C>G)
n.931C>G
n.926C>G
16g.89101269C>TCA8237699ACSF3c.588C>T (p.Gly196=)
c.-129-1335C>T (n.-129-1335C>T)
n.969C>T
n.932C>T
c.-4421C>T (n.-4421C>T)
n.931C>T
n.926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101270G>ACA312312ACSF3c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.-129-1334G>A (n.-129-1334G>A)
n.970G>A
n.933G>A
c.-4420G>A (n.-4420G>A)
n.932G>A
n.927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101270G>CCA397135484ACSF3c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.-129-1334G>C (n.-129-1334G>C)
n.970G>C
n.933G>C
c.-4420G>C (n.-4420G>C)
n.932G>C
n.927G>C
16g.89101270G=CA2241488489ACSF3c.589G= (p.Ala197=)
c.-129-1334G= (n.-129-1334G=)
n.970G=
n.933G=
c.-4420G= (n.-4420G=)
n.932G=
n.927G=
16g.89101270G>TCA397135485ACSF3c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.-129-1334G>T (n.-129-1334G>T)
n.970G>T
n.933G>T
c.-4420G>T (n.-4420G>T)
n.932G>T
n.927G>T
 gnomAD v4
16g.89101271C>ACA397135486ACSF3c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.-129-1333C>A (n.-129-1333C>A)
n.971C>A
n.934C>A
c.-4419C>A (n.-4419C>A)
n.933C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
16g.89101271C>GCA397135487ACSF3c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.-129-1333C>G (n.-129-1333C>G)
n.971C>G
n.934C>G
c.-4419C>G (n.-4419C>G)
n.933C>G
n.928C>G
16g.89101271C>TCA397135490ACSF3c.590C>T (p.Ala197Val)
c.-129-1333C>T (n.-129-1333C>T)
n.971C>T
n.934C>T
c.-4419C>T (n.-4419C>T)
n.933C>T
n.928C>T
16g.89101272C>ACA497370704ACSF3c.591C>A (p.Ala197=)
c.-129-1332C>A (n.-129-1332C>A)
n.972C>A
n.935C>A
c.-4418C>A (n.-4418C>A)
n.934C>A
n.929C>A
 gnomAD v4
16g.89101272C=CA2241488490ACSF3c.591C= (p.Ala197=)
c.-129-1332C= (n.-129-1332C=)
n.972C=
n.935C=
c.-4418C= (n.-4418C=)
n.934C=
n.929C=
16g.89101272C>GCA497370702ACSF3c.591C>G (p.Ala197=)
c.-129-1332C>G (n.-129-1332C>G)
n.972C>G
n.935C>G
c.-4418C>G (n.-4418C>G)
n.934C>G
n.929C>G
16g.89101272C>TCA497370701ACSF3c.591C>T (p.Ala197=)
c.-129-1332C>T (n.-129-1332C>T)
n.972C>T
n.935C>T
c.-4418C>T (n.-4418C>T)
n.934C>T
n.929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101273A>CCA397135491ACSF3c.592A>C (p.Met198Leu)
c.-129-1331A>C (n.-129-1331A>C)
n.973A>C
n.936A>C
c.-4417A>C (n.-4417A>C)
n.935A>C
n.930A>C
16g.89101273A>GCA397135494ACSF3c.592A>G (p.Met198Val)
c.-129-1331A>G (n.-129-1331A>G)
n.973A>G
n.936A>G
c.-4417A>G (n.-4417A>G)
n.935A>G
n.930A>G
 gnomAD v4
16g.89101273A>TCA397135496ACSF3c.592A>T (p.Met198Leu)
c.-129-1331A>T (n.-129-1331A>T)
n.973A>T
n.936A>T
c.-4417A>T (n.-4417A>T)
n.935A>T
n.930A>T
16g.89101274T>ACA8237700ACSF3c.593T>A (p.Met198Lys)
c.-129-1330T>A (n.-129-1330T>A)
n.974T>A
n.937T>A
c.-4416T>A (n.-4416T>A)
n.936T>A
n.931T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101274T>CCA397135499ACSF3c.593T>C (p.Met198Thr)
c.-129-1330T>C (n.-129-1330T>C)
n.974T>C
n.937T>C
c.-4416T>C (n.-4416T>C)
n.936T>C
n.931T>C
 gnomAD v4
16g.89101274T>GCA129717ACSF3c.593T>G (p.Met198Arg)
c.-129-1330T>G (n.-129-1330T>G)
n.974T>G
n.937T>G
c.-4416T>G (n.-4416T>G)
n.936T>G
n.931T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101274T=CA2241488491ACSF3c.593T= (p.Met198=)
c.-129-1330T= (n.-129-1330T=)
n.974T=
n.937T=
c.-4416T= (n.-4416T=)
n.936T=
n.931T=
16g.89101275G>ACA397135506ACSF3c.594G>A (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>A (n.-129-1329G>A)
n.975G>A
n.938G>A
c.-4415G>A (n.-4415G>A)
n.937G>A
n.932G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101275G>CCA8237701ACSF3c.594G>C (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>C (n.-129-1329G>C)
n.975G>C
n.938G>C
c.-4415G>C (n.-4415G>C)
n.937G>C
n.932G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101275G=CA2241488492ACSF3c.594G= (p.Met198=)
c.-129-1329G= (n.-129-1329G=)
n.975G=
n.938G=
c.-4415G= (n.-4415G=)
n.937G=
n.932G=
16g.89101275G>TCA397135503ACSF3c.594G>T (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>T (n.-129-1329G>T)
n.975G>T
n.938G>T
c.-4415G>T (n.-4415G>T)
n.937G>T
n.932G>T
 gnomAD v4
16g.89101276A=CA2241488493ACSF3c.595A= (p.Ile199=)
c.-129-1328A= (n.-129-1328A=)
n.976A=
n.939A=
c.-4414A= (n.-4414A=)
n.938A=
n.933A=
16g.89101276A>CCA397135508ACSF3c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.-129-1328A>C (n.-129-1328A>C)
n.976A>C
n.939A>C
c.-4414A>C (n.-4414A>C)
n.938A>C
n.933A>C
16g.89101276A>GCA397135510ACSF3c.595A>G (p.Ile199Val)
c.-129-1328A>G (n.-129-1328A>G)
n.976A>G
n.939A>G
c.-4414A>G (n.-4414A>G)
n.938A>G
n.933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101276A>TCA286446068ACSF3c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.-129-1328A>T (n.-129-1328A>T)
n.976A>T
n.939A>T
c.-4414A>T (n.-4414A>T)
n.938A>T
n.933A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101277T>ACA397135514ACSF3c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.-129-1327T>A (n.-129-1327T>A)
n.977T>A
n.940T>A
c.-4413T>A (n.-4413T>A)
n.939T>A
n.934T>A
 gnomAD v4
16g.89101277T>CCA397135516ACSF3c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.-129-1327T>C (n.-129-1327T>C)
n.977T>C
n.940T>C
c.-4413T>C (n.-4413T>C)
n.939T>C
n.934T>C
16g.89101277T>GCA397135518ACSF3c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.-129-1327T>G (n.-129-1327T>G)
n.977T>G
n.940T>G
c.-4413T>G (n.-4413T>G)
n.939T>G
n.934T>G
16g.89101278C>ACA497370711ACSF3c.597C>A (p.Ile199=)
c.-129-1326C>A (n.-129-1326C>A)
n.978C>A
n.941C>A
c.-4412C>A (n.-4412C>A)
n.940C>A
n.935C>A
 gnomAD v4
16g.89101278C>GCA397135520ACSF3c.597C>G (p.Ile199Met)
c.-129-1326C>G (n.-129-1326C>G)
n.978C>G
n.941C>G
c.-4412C>G (n.-4412C>G)
n.940C>G
n.935C>G
16g.89101278C>TCA497370713ACSF3c.597C>T (p.Ile199=)
c.-129-1326C>T (n.-129-1326C>T)
n.978C>T
n.941C>T
c.-4412C>T (n.-4412C>T)
n.940C>T
n.935C>T
16g.89101279A=CA2241488494ACSF3c.598A= (p.Ile200=)
c.-129-1325A= (n.-129-1325A=)
n.979A=
n.942A=
c.-4411A= (n.-4411A=)
n.941A=
n.936A=
16g.89101279A>CCA397135523ACSF3c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.-129-1325A>C (n.-129-1325A>C)
n.979A>C
n.942A>C
c.-4411A>C (n.-4411A>C)
n.941A>C
n.936A>C
16g.89101279A>GCA397135526ACSF3c.598A>G (p.Ile200Val)
c.-129-1325A>G (n.-129-1325A>G)
n.979A>G
n.942A>G
c.-4411A>G (n.-4411A>G)
n.941A>G
n.936A>G
 gnomAD v4
16g.89101279A>TCA8237702ACSF3c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.-129-1325A>T (n.-129-1325A>T)
n.979A>T
n.942A>T
c.-4411A>T (n.-4411A>T)
n.941A>T
n.936A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101280T>ACA397135529ACSF3c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.-129-1324T>A (n.-129-1324T>A)
n.980T>A
n.943T>A
c.-4410T>A (n.-4410T>A)
n.942T>A
n.937T>A
16g.89101280T>CCA397135531ACSF3c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.-129-1324T>C (n.-129-1324T>C)
n.980T>C
n.943T>C
c.-4410T>C (n.-4410T>C)
n.942T>C
n.937T>C
16g.89101280T>GCA397135533ACSF3c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.-129-1324T>G (n.-129-1324T>G)
n.980T>G
n.943T>G
c.-4410T>G (n.-4410T>G)
n.942T>G
n.937T>G
16g.89101281C>ACA497370716ACSF3c.600C>A (p.Ile200=)
c.-129-1323C>A (n.-129-1323C>A)
n.981C>A
n.944C>A
c.-4409C>A (n.-4409C>A)
n.943C>A
n.938C>A
 gnomAD v4
16g.89101281C=CA2241488495ACSF3c.600C= (p.Ile200=)
c.-129-1323C= (n.-129-1323C=)
n.981C=
n.944C=
c.-4409C= (n.-4409C=)
n.943C=
n.938C=
16g.89101281C>GCA8237703ACSF3c.600C>G (p.Ile200Met)
c.-129-1323C>G (n.-129-1323C>G)
n.981C>G
n.944C>G
c.-4409C>G (n.-4409C>G)
n.943C>G
n.938C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101281C>TCA497370717ACSF3c.600C>T (p.Ile200=)
c.-129-1323C>T (n.-129-1323C>T)
n.981C>T
n.944C>T
c.-4409C>T (n.-4409C>T)
n.943C>T
n.938C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101282T>ACA397135535ACSF3c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.-129-1322T>A (n.-129-1322T>A)
n.982T>A
n.945T>A
c.-4408T>A (n.-4408T>A)
n.944T>A
n.939T>A
 gnomAD v4
16g.89101282T>CCA397135537ACSF3c.601T>C (p.Tyr201His)
c.-129-1322T>C (n.-129-1322T>C)
n.982T>C
n.945T>C
c.-4408T>C (n.-4408T>C)
n.944T>C
n.939T>C
 gnomAD v4
16g.89101282T>GCA397135536ACSF3c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.-129-1322T>G (n.-129-1322T>G)
n.982T>G
n.945T>G
c.-4408T>G (n.-4408T>G)
n.944T>G
n.939T>G
16g.89101283A>CCA397135539ACSF3c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.-129-1321A>C (n.-129-1321A>C)
n.983A>C
n.946A>C
c.-4407A>C (n.-4407A>C)
n.945A>C
n.940A>C
16g.89101283A>GCA397135541ACSF3c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.-129-1321A>G (n.-129-1321A>G)
n.983A>G
n.946A>G
c.-4407A>G (n.-4407A>G)
n.945A>G
n.940A>G
 gnomAD v4
16g.89101283A>TCA397135543ACSF3c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.-129-1321A>T (n.-129-1321A>T)
n.983A>T
n.946A>T
c.-4407A>T (n.-4407A>T)
n.945A>T
n.940A>T
16g.89101284C>ACA397135546ACSF3c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.-129-1320C>A (n.-129-1320C>A)
n.984C>A
n.947C>A
c.-4406C>A (n.-4406C>A)
n.946C>A
n.941C>A
 gnomAD v4
16g.89101284C>GCA397135547ACSF3c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.-129-1320C>G (n.-129-1320C>G)
n.984C>G
n.947C>G
c.-4406C>G (n.-4406C>G)
n.946C>G
n.941C>G
16g.89101284C>TCA497370720ACSF3c.603C>T (p.Tyr201=)
c.-129-1320C>T (n.-129-1320C>T)
n.984C>T
n.947C>T
c.-4406C>T (n.-4406C>T)
n.946C>T
n.941C>T
 gnomAD v4
16g.89101285A=CA2241488496ACSF3c.604A= (p.Thr202=)
c.-129-1319A= (n.-129-1319A=)
n.985A=
n.948A=
c.-4405A= (n.-4405A=)
n.947A=
n.942A=
16g.89101285A>CCA397135549ACSF3c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.-129-1319A>C (n.-129-1319A>C)
n.985A>C
n.948A>C
c.-4405A>C (n.-4405A>C)
n.947A>C
n.942A>C
16g.89101285A>GCA397135551ACSF3c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.-129-1319A>G (n.-129-1319A>G)
n.985A>G
n.948A>G
c.-4405A>G (n.-4405A>G)
n.947A>G
n.942A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101285A>TCA397135554ACSF3c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.-129-1319A>T (n.-129-1319A>T)
n.985A>T
n.948A>T
c.-4405A>T (n.-4405A>T)
n.947A>T
n.942A>T
 dbSNP
16g.89101286C>ACA397135559ACSF3c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.-129-1318C>A (n.-129-1318C>A)
n.986C>A
n.949C>A
c.-4404C>A (n.-4404C>A)
n.948C>A
n.943C>A
 gnomAD v4
16g.89101286C=CA2241488497ACSF3c.605C= (p.Thr202=)
c.-129-1318C= (n.-129-1318C=)
n.986C=
n.949C=
c.-4404C= (n.-4404C=)
n.948C=
n.943C=
16g.89101286C>GCA397135564ACSF3c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.-129-1318C>G (n.-129-1318C>G)
n.986C>G
n.949C>G
c.-4404C>G (n.-4404C>G)
n.948C>G
n.943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101286C>TCA397135567ACSF3c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.-129-1318C>T (n.-129-1318C>T)
n.986C>T
n.949C>T
c.-4404C>T (n.-4404C>T)
n.948C>T
n.943C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched