Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89101004_89101083dupCA2739266978ACSF3c.323_402dup (p.Glu135ThrfsTer10)
c.-129-1600_-129-1521dup (n.-129-1600_-129-1521dup)
n.704_783dup
n.667_746dup
n.666_745dup
n.661_740dup
 ClinVar
16g.89101073C>ACA397134206ACSF3c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.-129-1531C>A (n.-129-1531C>A)
n.773C>A
n.736C>A
c.-4617C>A (n.-4617C>A)
n.735C>A
n.730C>A
16g.89101073C=CA2241488371ACSF3c.392C= (p.Ala131=)
c.-129-1531C= (n.-129-1531C=)
n.773C=
n.736C=
c.-4617C= (n.-4617C=)
n.735C=
n.730C=
16g.89101073C>GCA397134211ACSF3c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-129-1531C>G (n.-129-1531C>G)
n.773C>G
n.736C>G
c.-4617C>G (n.-4617C>G)
n.735C>G
n.730C>G
16g.89101073C>TCA8237641ACSF3c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-129-1531C>T (n.-129-1531C>T)
n.773C>T
n.736C>T
c.-4617C>T (n.-4617C>T)
n.735C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101074G>ACA286445627ACSF3c.393G>A (p.Ala131=)
c.-129-1530G>A (n.-129-1530G>A)
n.774G>A
n.737G>A
c.-4616G>A (n.-4616G>A)
n.736G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101074G>CCA497370251ACSF3c.393G>C (p.Ala131=)
c.-129-1530G>C (n.-129-1530G>C)
n.774G>C
n.737G>C
c.-4616G>C (n.-4616G>C)
n.736G>C
n.731G>C
16g.89101074G=CA2241488372ACSF3c.393G= (p.Ala131=)
c.-129-1530G= (n.-129-1530G=)
n.774G=
n.737G=
c.-4616G= (n.-4616G=)
n.736G=
n.731G=
16g.89101074G>TCA497370252ACSF3c.393G>T (p.Ala131=)
c.-129-1530G>T (n.-129-1530G>T)
n.774G>T
n.737G>T
c.-4616G>T (n.-4616G>T)
n.736G>T
n.731G>T
16g.89101075G>ACA397134214ACSF3c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-129-1529G>A (n.-129-1529G>A)
n.775G>A
n.738G>A
c.-4615G>A (n.-4615G>A)
n.737G>A
n.732G>A
16g.89101075G>CCA397134217ACSF3c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-129-1529G>C (n.-129-1529G>C)
n.775G>C
n.738G>C
c.-4615G>C (n.-4615G>C)
n.737G>C
n.732G>C
16g.89101075G>TCA397134216ACSF3c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-129-1529G>T (n.-129-1529G>T)
n.775G>T
n.738G>T
c.-4615G>T (n.-4615G>T)
n.737G>T
n.732G>T
16g.89101076C>ACA397134219ACSF3c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-129-1528C>A (n.-129-1528C>A)
n.776C>A
n.739C>A
c.-4614C>A (n.-4614C>A)
n.738C>A
n.733C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101076C>GCA397134220ACSF3c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-129-1528C>G (n.-129-1528C>G)
n.776C>G
n.739C>G
c.-4614C>G (n.-4614C>G)
n.738C>G
n.733C>G
16g.89101076C>TCA397134222ACSF3c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-129-1528C>T (n.-129-1528C>T)
n.776C>T
n.739C>T
c.-4614C>T (n.-4614C>T)
n.738C>T
n.733C>T
 gnomAD v4
16g.89101077C>ACA497370258ACSF3c.396C>A (p.Ala132=)
c.-129-1527C>A (n.-129-1527C>A)
n.777C>A
n.740C>A
c.-4613C>A (n.-4613C>A)
n.739C>A
n.734C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101077C=CA2241488373ACSF3c.396C= (p.Ala132=)
c.-129-1527C= (n.-129-1527C=)
n.777C=
n.740C=
c.-4613C= (n.-4613C=)
n.739C=
n.734C=
16g.89101077C>GCA497370256ACSF3c.396C>G (p.Ala132=)
c.-129-1527C>G (n.-129-1527C>G)
n.777C>G
n.740C>G
c.-4613C>G (n.-4613C>G)
n.739C>G
n.734C>G
 gnomAD v4
16g.89101077C>TCA497370257ACSF3c.396C>T (p.Ala132=)
c.-129-1527C>T (n.-129-1527C>T)
n.777C>T
n.740C>T
c.-4613C>T (n.-4613C>T)
n.739C>T
n.734C>T
16g.89101078C>ACA397134225ACSF3c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-129-1526C>A (n.-129-1526C>A)
n.778C>A
n.741C>A
c.-4612C>A (n.-4612C>A)
n.740C>A
n.735C>A
16g.89101078C=CA2241488374ACSF3c.397C= (p.Gln133=)
c.-129-1526C= (n.-129-1526C=)
n.778C=
n.741C=
c.-4612C= (n.-4612C=)
n.740C=
n.735C=
16g.89101078C>GCA397134227ACSF3c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-129-1526C>G (n.-129-1526C>G)
n.778C>G
n.741C>G
c.-4612C>G (n.-4612C>G)
n.740C>G
n.735C>G
16g.89101078C>TCA397134228ACSF3c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-129-1526C>T (n.-129-1526C>T)
n.778C>T
n.741C>T
c.-4612C>T (n.-4612C>T)
n.740C>T
n.735C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101079A>CCA397134230ACSF3c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-129-1525A>C (n.-129-1525A>C)
n.779A>C
n.742A>C
c.-4611A>C (n.-4611A>C)
n.741A>C
n.736A>C
 gnomAD v4
16g.89101079A>GCA397134232ACSF3c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-129-1525A>G (n.-129-1525A>G)
n.779A>G
n.742A>G
c.-4611A>G (n.-4611A>G)
n.741A>G
n.736A>G
16g.89101079A>TCA397134234ACSF3c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-129-1525A>T (n.-129-1525A>T)
n.779A>T
n.742A>T
c.-4611A>T (n.-4611A>T)
n.741A>T
n.736A>T
16g.89101080G>ACA8237642ACSF3c.399G>A (p.Gln133=)
c.-129-1524G>A (n.-129-1524G>A)
n.780G>A
n.743G>A
c.-4610G>A (n.-4610G>A)
n.742G>A
n.737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101080G>CCA286445645ACSF3c.399G>C (p.Gln133His)
c.-129-1524G>C (n.-129-1524G>C)
n.780G>C
n.743G>C
c.-4610G>C (n.-4610G>C)
n.742G>C
n.737G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101080G=CA2241488375ACSF3c.399G= (p.Gln133=)
c.-129-1524G= (n.-129-1524G=)
n.780G=
n.743G=
c.-4610G= (n.-4610G=)
n.742G=
n.737G=
16g.89101080G>TCA397134239ACSF3c.399G>T (p.Gln133His)
c.-129-1524G>T (n.-129-1524G>T)
n.780G>T
n.743G>T
c.-4610G>T (n.-4610G>T)
n.742G>T
n.737G>T
16g.89101081C>ACA397134243ACSF3c.400C>A (p.Leu134Met)
c.-129-1523C>A (n.-129-1523C>A)
n.781C>A
n.744C>A
c.-4609C>A (n.-4609C>A)
n.743C>A
n.738C>A
16g.89101081C>GCA397134241ACSF3c.400C>G (p.Leu134Val)
c.-129-1523C>G (n.-129-1523C>G)
n.781C>G
n.744C>G
c.-4609C>G (n.-4609C>G)
n.743C>G
n.738C>G
16g.89101081C>TCA497370267ACSF3c.400C>T (p.Leu134=)
c.-129-1523C>T (n.-129-1523C>T)
n.781C>T
n.744C>T
c.-4609C>T (n.-4609C>T)
n.743C>T
n.738C>T
16g.89101082T>ACA397134247ACSF3c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.-129-1522T>A (n.-129-1522T>A)
n.782T>A
n.745T>A
c.-4608T>A (n.-4608T>A)
n.744T>A
n.739T>A
16g.89101082T>CCA397134249ACSF3c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-129-1522T>C (n.-129-1522T>C)
n.782T>C
n.745T>C
c.-4608T>C (n.-4608T>C)
n.744T>C
n.739T>C
16g.89101082T>GCA397134251ACSF3c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-129-1522T>G (n.-129-1522T>G)
n.782T>G
n.745T>G
c.-4608T>G (n.-4608T>G)
n.744T>G
n.739T>G
16g.89101082_89101085dupCA2580092347ACSF3c.401_404dup (p.Glu135AspfsTer?)
c.-129-1522_-129-1519dup (n.-129-1522_-129-1519dup)
n.782_785dup
n.745_748dup
c.-4608_-4605dup (n.-4608_-4605dup)
n.744_747dup
n.739_742dup
 ClinVar
16g.89101083G>ACA497370268ACSF3c.402G>A (p.Leu134=)
c.-129-1521G>A (n.-129-1521G>A)
n.783G>A
n.746G>A
c.-4607G>A (n.-4607G>A)
n.745G>A
n.740G>A
 dbSNP
16g.89101083G>CCA497370269ACSF3c.402G>C (p.Leu134=)
c.-129-1521G>C (n.-129-1521G>C)
n.783G>C
n.746G>C
c.-4607G>C (n.-4607G>C)
n.745G>C
n.740G>C
16g.89101083G>TCA497370270ACSF3c.402G>T (p.Leu134=)
c.-129-1521G>T (n.-129-1521G>T)
n.783G>T
n.746G>T
c.-4607G>T (n.-4607G>T)
n.745G>T
n.740G>T
16g.89101084G>ACA8237643ACSF3c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-129-1520G>A (n.-129-1520G>A)
n.784G>A
n.747G>A
c.-4606G>A (n.-4606G>A)
n.746G>A
n.741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101084G>CCA397134253ACSF3c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-129-1520G>C (n.-129-1520G>C)
n.784G>C
n.747G>C
c.-4606G>C (n.-4606G>C)
n.746G>C
n.741G>C
16g.89101084G=CA2241488376ACSF3c.403G= (p.Glu135=)
c.-129-1520G= (n.-129-1520G=)
n.784G=
n.747G=
c.-4606G= (n.-4606G=)
n.746G=
n.741G=
16g.89101084G>TCA397134254ACSF3c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-129-1520G>T (n.-129-1520G>T)
n.784G>T
n.747G>T
c.-4606G>T (n.-4606G>T)
n.746G>T
n.741G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89101085A=CA2241488377ACSF3c.404A= (p.Glu135=)
c.-129-1519A= (n.-129-1519A=)
n.785A=
n.748A=
c.-4605A= (n.-4605A=)
n.747A=
n.742A=
16g.89101085A>CCA397134257ACSF3c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-129-1519A>C (n.-129-1519A>C)
n.785A>C
n.748A>C
c.-4605A>C (n.-4605A>C)
n.747A>C
n.742A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101085A>GCA397134259ACSF3c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-129-1519A>G (n.-129-1519A>G)
n.785A>G
n.748A>G
c.-4605A>G (n.-4605A>G)
n.747A>G
n.742A>G
16g.89101085A>TCA397134261ACSF3c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-129-1519A>T (n.-129-1519A>T)
n.785A>T
n.748A>T
c.-4605A>T (n.-4605A>T)
n.747A>T
n.742A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101086G>ACA497370275ACSF3c.405G>A (p.Glu135=)
c.-129-1518G>A (n.-129-1518G>A)
n.786G>A
n.749G>A
c.-4604G>A (n.-4604G>A)
n.748G>A
n.743G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101086G>CCA8237644ACSF3c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-129-1518G>C (n.-129-1518G>C)
n.786G>C
n.749G>C
c.-4604G>C (n.-4604G>C)
n.748G>C
n.743G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101086G=CA2241488378ACSF3c.405G= (p.Glu135=)
c.-129-1518G= (n.-129-1518G=)
n.786G=
n.749G=
c.-4604G= (n.-4604G=)
n.748G=
n.743G=
16g.89101086G>TCA397134264ACSF3c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-129-1518G>T (n.-129-1518G>T)
n.786G>T
n.749G>T
c.-4604G>T (n.-4604G>T)
n.748G>T
n.743G>T
 gnomAD v4
16g.89101087T>ACA397134270ACSF3c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.-129-1517T>A (n.-129-1517T>A)
n.787T>A
n.750T>A
c.-4603T>A (n.-4603T>A)
n.749T>A
n.744T>A
16g.89101087T>CCA397134268ACSF3c.406T>C (p.Tyr136His)
c.-129-1517T>C (n.-129-1517T>C)
n.787T>C
n.750T>C
c.-4603T>C (n.-4603T>C)
n.749T>C
n.744T>C
 gnomAD v4
16g.89101087T>GCA397134266ACSF3c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.-129-1517T>G (n.-129-1517T>G)
n.787T>G
n.750T>G
c.-4603T>G (n.-4603T>G)
n.749T>G
n.744T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101088_89101089delCA2634917664ACSF3c.407_408del (p.Tyr136CysfsTer?)
c.-129-1516_-129-1515del (n.-129-1516_-129-1515del)
n.788_789del
n.751_752del
c.-4602_-4601del (n.-4602_-4601del)
n.750_751del
n.745_746del
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101088A=CA2241488379ACSF3c.407A= (p.Tyr136=)
c.-129-1516A= (n.-129-1516A=)
n.788A=
n.751A=
c.-4602A= (n.-4602A=)
n.750A=
n.745A=
16g.89101088A>CCA397134273ACSF3c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.-129-1516A>C (n.-129-1516A>C)
n.788A>C
n.751A>C
c.-4602A>C (n.-4602A>C)
n.750A>C
n.745A>C
16g.89101088A>GCA397134275ACSF3c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.-129-1516A>G (n.-129-1516A>G)
n.788A>G
n.751A>G
c.-4602A>G (n.-4602A>G)
n.750A>G
n.745A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101088A>TCA286445649ACSF3c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.-129-1516A>T (n.-129-1516A>T)
n.788A>T
n.751A>T
c.-4602A>T (n.-4602A>T)
n.750A>T
n.745A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101089T>ACA397134279ACSF3c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.-129-1515T>A (n.-129-1515T>A)
n.789T>A
n.752T>A
c.-4601T>A (n.-4601T>A)
n.751T>A
n.746T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101089T>CCA497370284ACSF3c.408T>C (p.Tyr136=)
c.-129-1515T>C (n.-129-1515T>C)
n.789T>C
n.752T>C
c.-4601T>C (n.-4601T>C)
n.751T>C
n.746T>C
16g.89101089T>GCA397134281ACSF3c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.-129-1515T>G (n.-129-1515T>G)
n.789T>G
n.752T>G
c.-4601T>G (n.-4601T>G)
n.751T>G
n.746T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101089T=CA2241488380ACSF3c.408T= (p.Tyr136=)
c.-129-1515T= (n.-129-1515T=)
n.789T=
n.752T=
c.-4601T= (n.-4601T=)
n.751T=
n.746T=
16g.89101090G>ACA397134284ACSF3c.409G>A (p.Val137Ile)
c.-129-1514G>A (n.-129-1514G>A)
n.790G>A
n.753G>A
c.-4600G>A (n.-4600G>A)
n.752G>A
n.747G>A
16g.89101090G>CCA397134285ACSF3c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-129-1514G>C (n.-129-1514G>C)
n.790G>C
n.753G>C
c.-4600G>C (n.-4600G>C)
n.752G>C
n.747G>C
16g.89101090G>TCA397134287ACSF3c.409G>T (p.Val137Phe)
c.-129-1514G>T (n.-129-1514G>T)
n.790G>T
n.753G>T
c.-4600G>T (n.-4600G>T)
n.752G>T
n.747G>T
16g.89101091T>ACA397134290ACSF3c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-129-1513T>A (n.-129-1513T>A)
n.791T>A
n.754T>A
c.-4599T>A (n.-4599T>A)
n.753T>A
n.748T>A
16g.89101091T>CCA397134292ACSF3c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-129-1513T>C (n.-129-1513T>C)
n.791T>C
n.754T>C
c.-4599T>C (n.-4599T>C)
n.753T>C
n.748T>C
16g.89101091T>GCA397134294ACSF3c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-129-1513T>G (n.-129-1513T>G)
n.791T>G
n.754T>G
c.-4599T>G (n.-4599T>G)
n.753T>G
n.748T>G
16g.89101092C>ACA497370291ACSF3c.411C>A (p.Val137=)
c.-129-1512C>A (n.-129-1512C>A)
n.792C>A
n.755C>A
c.-4598C>A (n.-4598C>A)
n.754C>A
n.749C>A
16g.89101092C=CA2241488381ACSF3c.411C= (p.Val137=)
c.-129-1512C= (n.-129-1512C=)
n.792C=
n.755C=
c.-4598C= (n.-4598C=)
n.754C=
n.749C=
16g.89101092C>GCA497370292ACSF3c.411C>G (p.Val137=)
c.-129-1512C>G (n.-129-1512C>G)
n.792C>G
n.755C>G
c.-4598C>G (n.-4598C>G)
n.754C>G
n.749C>G
16g.89101092C>TCA8237645ACSF3c.411C>T (p.Val137=)
c.-129-1512C>T (n.-129-1512C>T)
n.792C>T
n.755C>T
c.-4598C>T (n.-4598C>T)
n.754C>T
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101093A=CA2241488382ACSF3c.412A= (p.Ile138=)
c.-129-1511A= (n.-129-1511A=)
n.793A=
n.756A=
c.-4597A= (n.-4597A=)
n.755A=
n.750A=
16g.89101093A>CCA397134301ACSF3c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.-129-1511A>C (n.-129-1511A>C)
n.793A>C
n.756A>C
c.-4597A>C (n.-4597A>C)
n.755A>C
n.750A>C
16g.89101093A>GCA8237646ACSF3c.412A>G (p.Ile138Val)
c.-129-1511A>G (n.-129-1511A>G)
n.793A>G
n.756A>G
c.-4597A>G (n.-4597A>G)
n.755A>G
n.750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101093A>TCA397134299ACSF3c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.-129-1511A>T (n.-129-1511A>T)
n.793A>T
n.756A>T
c.-4597A>T (n.-4597A>T)
n.755A>T
n.750A>T
16g.89101094T>ACA397134305ACSF3c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.-129-1510T>A (n.-129-1510T>A)
n.794T>A
n.757T>A
c.-4596T>A (n.-4596T>A)
n.756T>A
n.751T>A
16g.89101094T>CCA397134307ACSF3c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.-129-1510T>C (n.-129-1510T>C)
n.794T>C
n.757T>C
c.-4596T>C (n.-4596T>C)
n.756T>C
n.751T>C
16g.89101094T>GCA397134310ACSF3c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.-129-1510T>G (n.-129-1510T>G)
n.794T>G
n.757T>G
c.-4596T>G (n.-4596T>G)
n.756T>G
n.751T>G
16g.89101095C>ACA8237648ACSF3c.414C>A (p.Ile138=)
c.-129-1509C>A (n.-129-1509C>A)
n.795C>A
n.758C>A
c.-4595C>A (n.-4595C>A)
n.757C>A
n.752C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101095C=CA2241488383ACSF3c.414C= (p.Ile138=)
c.-129-1509C= (n.-129-1509C=)
n.795C=
n.758C=
c.-4595C= (n.-4595C=)
n.757C=
n.752C=
16g.89101095C>GCA8237647ACSF3c.414C>G (p.Ile138Met)
c.-129-1509C>G (n.-129-1509C>G)
n.795C>G
n.758C>G
c.-4595C>G (n.-4595C>G)
n.757C>G
n.752C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101095C>TCA497370301ACSF3c.414C>T (p.Ile138=)
c.-129-1509C>T (n.-129-1509C>T)
n.795C>T
n.758C>T
c.-4595C>T (n.-4595C>T)
n.757C>T
n.752C>T
16g.89101096T>ACA397134316ACSF3c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.-129-1508T>A (n.-129-1508T>A)
n.796T>A
n.759T>A
c.-4594T>A (n.-4594T>A)
n.758T>A
n.753T>A
16g.89101096T>CCA397134317ACSF3c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.-129-1508T>C (n.-129-1508T>C)
n.796T>C
n.759T>C
c.-4594T>C (n.-4594T>C)
n.758T>C
n.753T>C
16g.89101096T>GCA397134319ACSF3c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.-129-1508T>G (n.-129-1508T>G)
n.796T>G
n.759T>G
c.-4594T>G (n.-4594T>G)
n.758T>G
n.753T>G
16g.89101097G>ACA8237649ACSF3c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.-129-1507G>A (n.-129-1507G>A)
n.797G>A
n.760G>A
c.-4593G>A (n.-4593G>A)
n.759G>A
n.754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101097G>CCA397134323ACSF3c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.-129-1507G>C (n.-129-1507G>C)
n.797G>C
n.760G>C
c.-4593G>C (n.-4593G>C)
n.759G>C
n.754G>C
16g.89101097G=CA2241488384ACSF3c.416G= (p.Cys139=)
c.-129-1507G= (n.-129-1507G=)
n.797G=
n.760G=
c.-4593G= (n.-4593G=)
n.759G=
n.754G=
16g.89101097G>TCA8237650ACSF3c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.-129-1507G>T (n.-129-1507G>T)
n.797G>T
n.760G>T
c.-4593G>T (n.-4593G>T)
n.759G>T
n.754G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101098C>ACA397134330ACSF3c.417C>A (p.Cys139Ter)
c.-129-1506C>A (n.-129-1506C>A)
n.798C>A
n.761C>A
c.-4592C>A (n.-4592C>A)
n.760C>A
n.755C>A
16g.89101098C=CA2241488385ACSF3c.417C= (p.Cys139=)
c.-129-1506C= (n.-129-1506C=)
n.798C=
n.761C=
c.-4592C= (n.-4592C=)
n.760C=
n.755C=
16g.89101098C>GCA397134328ACSF3c.417C>G (p.Cys139Trp)
c.-129-1506C>G (n.-129-1506C>G)
n.798C>G
n.761C>G
c.-4592C>G (n.-4592C>G)
n.760C>G
n.755C>G
16g.89101098C>TCA8237651ACSF3c.417C>T (p.Cys139=)
c.-129-1506C>T (n.-129-1506C>T)
n.798C>T
n.761C>T
c.-4592C>T (n.-4592C>T)
n.760C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101099G>ACA8237652ACSF3c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.-129-1505G>A (n.-129-1505G>A)
n.799G>A
n.762G>A
c.-4591G>A (n.-4591G>A)
n.761G>A
n.756G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101099G>CCA397134334ACSF3c.418G>C (p.Asp140His)
c.-129-1505G>C (n.-129-1505G>C)
n.799G>C
n.762G>C
c.-4591G>C (n.-4591G>C)
n.761G>C
n.756G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101099G=CA2241488386ACSF3c.418G= (p.Asp140=)
c.-129-1505G= (n.-129-1505G=)
n.799G=
n.762G=
c.-4591G= (n.-4591G=)
n.761G=
n.756G=
16g.89101099G>TCA397134332ACSF3c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.-129-1505G>T (n.-129-1505G>T)
n.799G>T
n.762G>T
c.-4591G>T (n.-4591G>T)
n.761G>T
n.756G>T
16g.89101100A>CCA397134338ACSF3c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.-129-1504A>C (n.-129-1504A>C)
n.800A>C
n.763A>C
c.-4590A>C (n.-4590A>C)
n.762A>C
n.757A>C
16g.89101100A>GCA397134339ACSF3c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.-129-1504A>G (n.-129-1504A>G)
n.800A>G
n.763A>G
c.-4590A>G (n.-4590A>G)
n.762A>G
n.757A>G
16g.89101100A>TCA397134343ACSF3c.419A>T (p.Asp140Val)
c.-129-1504A>T (n.-129-1504A>T)
n.800A>T
n.763A>T
c.-4590A>T (n.-4590A>T)
n.762A>T
n.757A>T
16g.89101101C>ACA397134346ACSF3c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.-129-1503C>A (n.-129-1503C>A)
n.801C>A
n.764C>A
c.-4589C>A (n.-4589C>A)
n.763C>A
n.758C>A
16g.89101101C>GCA397134348ACSF3c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.-129-1503C>G (n.-129-1503C>G)
n.801C>G
n.764C>G
c.-4589C>G (n.-4589C>G)
n.763C>G
n.758C>G
16g.89101101C>TCA497370307ACSF3c.420C>T (p.Asp140=)
c.-129-1503C>T (n.-129-1503C>T)
n.801C>T
n.764C>T
c.-4589C>T (n.-4589C>T)
n.763C>T
n.758C>T
16g.89101102T>ACA397134351ACSF3c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.-129-1502T>A (n.-129-1502T>A)
n.802T>A
n.765T>A
c.-4588T>A (n.-4588T>A)
n.764T>A
n.759T>A
16g.89101102T>CCA397134353ACSF3c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.-129-1502T>C (n.-129-1502T>C)
n.802T>C
n.765T>C
c.-4588T>C (n.-4588T>C)
n.764T>C
n.759T>C
16g.89101102T>GCA397134355ACSF3c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.-129-1502T>G (n.-129-1502T>G)
n.802T>G
n.765T>G
c.-4588T>G (n.-4588T>G)
n.764T>G
n.759T>G
16g.89101103C>ACA397134358ACSF3c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.-129-1501C>A (n.-129-1501C>A)
n.803C>A
n.766C>A
c.-4587C>A (n.-4587C>A)
n.765C>A
n.760C>A
16g.89101103C>GCA397134360ACSF3c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.-129-1501C>G (n.-129-1501C>G)
n.803C>G
n.766C>G
c.-4587C>G (n.-4587C>G)
n.765C>G
n.760C>G
 gnomAD v4
16g.89101103C>TCA397134362ACSF3c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.-129-1501C>T (n.-129-1501C>T)
n.803C>T
n.766C>T
c.-4587C>T (n.-4587C>T)
n.765C>T
n.760C>T
16g.89101104C>ACA497370312ACSF3c.423C>A (p.Ser141=)
c.-129-1500C>A (n.-129-1500C>A)
n.804C>A
n.767C>A
c.-4586C>A (n.-4586C>A)
n.766C>A
n.761C>A
16g.89101104C>GCA497370314ACSF3c.423C>G (p.Ser141=)
c.-129-1500C>G (n.-129-1500C>G)
n.804C>G
n.767C>G
c.-4586C>G (n.-4586C>G)
n.766C>G
n.761C>G
 ClinVar
16g.89101104C>TCA497370315ACSF3c.423C>T (p.Ser141=)
c.-129-1500C>T (n.-129-1500C>T)
n.804C>T
n.767C>T
c.-4586C>T (n.-4586C>T)
n.766C>T
n.761C>T
 gnomAD v4
16g.89101105C>ACA397134369ACSF3c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.-129-1499C>A (n.-129-1499C>A)
n.805C>A
n.768C>A
c.-4585C>A (n.-4585C>A)
n.767C>A
n.762C>A
16g.89101105C=CA2241488387ACSF3c.424C= (p.Gln142=)
c.-129-1499C= (n.-129-1499C=)
n.805C=
n.768C=
c.-4585C= (n.-4585C=)
n.767C=
n.762C=
16g.89101105C>GCA397134367ACSF3c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.-129-1499C>G (n.-129-1499C>G)
n.805C>G
n.768C>G
c.-4585C>G (n.-4585C>G)
n.767C>G
n.762C>G
16g.89101105C>TCA8237653ACSF3c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.-129-1499C>T (n.-129-1499C>T)
n.805C>T
n.768C>T
c.-4585C>T (n.-4585C>T)
n.767C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101106A>CCA397134373ACSF3c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.-129-1498A>C (n.-129-1498A>C)
n.806A>C
n.769A>C
c.-4584A>C (n.-4584A>C)
n.768A>C
n.763A>C
16g.89101106A>GCA397134374ACSF3c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.-129-1498A>G (n.-129-1498A>G)
n.806A>G
n.769A>G
c.-4584A>G (n.-4584A>G)
n.768A>G
n.763A>G
16g.89101106A>TCA397134376ACSF3c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.-129-1498A>T (n.-129-1498A>T)
n.806A>T
n.769A>T
c.-4584A>T (n.-4584A>T)
n.768A>T
n.763A>T
16g.89101107G>ACA8237655ACSF3c.426G>A (p.Gln142=)
c.-129-1497G>A (n.-129-1497G>A)
n.807G>A
n.770G>A
c.-4583G>A (n.-4583G>A)
n.769G>A
n.764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89101107G>CCA8237654ACSF3c.426G>C (p.Gln142His)
c.-129-1497G>C (n.-129-1497G>C)
n.807G>C
n.770G>C
c.-4583G>C (n.-4583G>C)
n.769G>C
n.764G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101107G=CA2241488388ACSF3c.426G= (p.Gln142=)
c.-129-1497G= (n.-129-1497G=)
n.807G=
n.770G=
c.-4583G= (n.-4583G=)
n.769G=
n.764G=
16g.89101107G>TCA397134381ACSF3c.426G>T (p.Gln142His)
c.-129-1497G>T (n.-129-1497G>T)
n.807G>T
n.770G>T
c.-4583G>T (n.-4583G>T)
n.769G>T
n.764G>T
16g.89101108A>CCA397134384ACSF3c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.-129-1496A>C (n.-129-1496A>C)
n.808A>C
n.771A>C
c.-4582A>C (n.-4582A>C)
n.770A>C
n.765A>C
16g.89101108A>GCA397134386ACSF3c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.-129-1496A>G (n.-129-1496A>G)
n.808A>G
n.771A>G
c.-4582A>G (n.-4582A>G)
n.770A>G
n.765A>G
16g.89101108A>TCA397134387ACSF3c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.-129-1496A>T (n.-129-1496A>T)
n.808A>T
n.771A>T
c.-4582A>T (n.-4582A>T)
n.770A>T
n.765A>T
16g.89101109G>ACA397134390ACSF3c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.-129-1495G>A (n.-129-1495G>A)
n.809G>A
n.772G>A
c.-4581G>A (n.-4581G>A)
n.771G>A
n.766G>A
16g.89101109G>CCA397134393ACSF3c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.-129-1495G>C (n.-129-1495G>C)
n.809G>C
n.772G>C
c.-4581G>C (n.-4581G>C)
n.771G>C
n.766G>C
16g.89101109G=CA2241488389ACSF3c.428G= (p.Ser143=)
c.-129-1495G= (n.-129-1495G=)
n.809G=
n.772G=
c.-4581G= (n.-4581G=)
n.771G=
n.766G=
16g.89101109G>TCA286445700ACSF3c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.-129-1495G>T (n.-129-1495G>T)
n.809G>T
n.772G>T
c.-4581G>T (n.-4581G>T)
n.771G>T
n.766G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89101110C>ACA397134399ACSF3c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.-129-1494C>A (n.-129-1494C>A)
n.810C>A
n.773C>A
c.-4580C>A (n.-4580C>A)
n.772C>A
n.767C>A
16g.89101110C>GCA397134397ACSF3c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.-129-1494C>G (n.-129-1494C>G)
n.810C>G
n.773C>G
c.-4580C>G (n.-4580C>G)
n.772C>G
n.767C>G
16g.89101110C>TCA497370327ACSF3c.429C>T (p.Ser143=)
c.-129-1494C>T (n.-129-1494C>T)
n.810C>T
n.773C>T
c.-4580C>T (n.-4580C>T)
n.772C>T
n.767C>T
16g.89101111T>ACA8237656ACSF3c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.-129-1493T>A (n.-129-1493T>A)
n.811T>A
n.774T>A
c.-4579T>A (n.-4579T>A)
n.773T>A
n.768T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101111T>CCA397134405ACSF3c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.-129-1493T>C (n.-129-1493T>C)
n.811T>C
n.774T>C
c.-4579T>C (n.-4579T>C)
n.773T>C
n.768T>C
 gnomAD v4
16g.89101111T>GCA397134407ACSF3c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.-129-1493T>G (n.-129-1493T>G)
n.811T>G
n.774T>G
c.-4579T>G (n.-4579T>G)
n.773T>G
n.768T>G
16g.89101111T=CA2241488390ACSF3c.430T= (p.Ser144=)
c.-129-1493T= (n.-129-1493T=)
n.811T=
n.774T=
c.-4579T= (n.-4579T=)
n.773T=
n.768T=
16g.89101112C>ACA397134408ACSF3c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.-129-1492C>A (n.-129-1492C>A)
n.812C>A
n.775C>A
c.-4578C>A (n.-4578C>A)
n.774C>A
n.769C>A
16g.89101112C=CA2241488391ACSF3c.431C= (p.Ser144=)
c.-129-1492C= (n.-129-1492C=)
n.812C=
n.775C=
c.-4578C= (n.-4578C=)
n.774C=
n.769C=
16g.89101112C>GCA8237657ACSF3c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.-129-1492C>G (n.-129-1492C>G)
n.812C>G
n.775C>G
c.-4578C>G (n.-4578C>G)
n.774C>G
n.769C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89101112C>TCA286445757ACSF3c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.-129-1492C>T (n.-129-1492C>T)
n.812C>T
n.775C>T
c.-4578C>T (n.-4578C>T)
n.774C>T
n.769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101113T>ACA497370331ACSF3c.432T>A (p.Ser144=)
c.-129-1491T>A (n.-129-1491T>A)
n.813T>A
n.776T>A
c.-4577T>A (n.-4577T>A)
n.775T>A
n.770T>A
16g.89101113T>CCA497370333ACSF3c.432T>C (p.Ser144=)
c.-129-1491T>C (n.-129-1491T>C)
n.813T>C
n.776T>C
c.-4577T>C (n.-4577T>C)
n.775T>C
n.770T>C
16g.89101113T>GCA497370334ACSF3c.432T>G (p.Ser144=)
c.-129-1491T>G (n.-129-1491T>G)
n.813T>G
n.776T>G
c.-4577T>G (n.-4577T>G)
n.775T>G
n.770T>G
16g.89101114G>ACA397134412ACSF3c.433G>A (p.Val145Met)
c.-129-1490G>A (n.-129-1490G>A)
n.814G>A
n.777G>A
c.-4576G>A (n.-4576G>A)
n.776G>A
n.771G>A
16g.89101114G>CCA397134415ACSF3c.433G>C (p.Val145Leu)
c.-129-1490G>C (n.-129-1490G>C)
n.814G>C
n.777G>C
c.-4576G>C (n.-4576G>C)
n.776G>C
n.771G>C
16g.89101114G>TCA397134417ACSF3c.433G>T (p.Val145Leu)
c.-129-1490G>T (n.-129-1490G>T)
n.814G>T
n.777G>T
c.-4576G>T (n.-4576G>T)
n.776G>T
n.771G>T
16g.89101115T>ACA397134421ACSF3c.434T>A (p.Val145Glu)
c.-129-1489T>A (n.-129-1489T>A)
n.815T>A
n.778T>A
c.-4575T>A (n.-4575T>A)
n.777T>A
n.772T>A
16g.89101115T>CCA397134422ACSF3c.434T>C (p.Val145Ala)
c.-129-1489T>C (n.-129-1489T>C)
n.815T>C
n.778T>C
c.-4575T>C (n.-4575T>C)
n.777T>C
n.772T>C
16g.89101115T>GCA397134424ACSF3c.434T>G (p.Val145Gly)
c.-129-1489T>G (n.-129-1489T>G)
n.815T>G
n.778T>G
c.-4575T>G (n.-4575T>G)
n.777T>G
n.772T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101115T=CA2241488392ACSF3c.434T= (p.Val145=)
c.-129-1489T= (n.-129-1489T=)
n.815T=
n.778T=
c.-4575T= (n.-4575T=)
n.777T=
n.772T=
16g.89101116G>ACA497370340ACSF3c.435G>A (p.Val145=)
c.-129-1488G>A (n.-129-1488G>A)
n.816G>A
n.779G>A
c.-4574G>A (n.-4574G>A)
n.778G>A
n.773G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89101116G>CCA8237658ACSF3c.435G>C (p.Val145=)
c.-129-1488G>C (n.-129-1488G>C)
n.816G>C
n.779G>C
c.-4574G>C (n.-4574G>C)
n.778G>C
n.773G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101116G=CA2241488393ACSF3c.435G= (p.Val145=)
c.-129-1488G= (n.-129-1488G=)
n.816G=
n.779G=
c.-4574G= (n.-4574G=)
n.778G=
n.773G=
16g.89101116G>TCA497370342ACSF3c.435G>T (p.Val145=)
c.-129-1488G>T (n.-129-1488G>T)
n.816G>T
n.779G>T
c.-4574G>T (n.-4574G>T)
n.778G>T
n.773G>T
16g.89101117G>ACA397134428ACSF3c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-129-1487G>A (n.-129-1487G>A)
n.817G>A
n.780G>A
c.-4573G>A (n.-4573G>A)
n.779G>A
n.774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101117G>CCA397134425ACSF3c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-129-1487G>C (n.-129-1487G>C)
n.817G>C
n.780G>C
c.-4573G>C (n.-4573G>C)
n.779G>C
n.774G>C
16g.89101117G=CA2241488394ACSF3c.436G= (p.Val146=)
c.-129-1487G= (n.-129-1487G=)
n.817G=
n.780G=
c.-4573G= (n.-4573G=)
n.779G=
n.774G=
16g.89101117G>TCA397134426ACSF3c.436G>T (p.Val146Phe)
c.-129-1487G>T (n.-129-1487G>T)
n.817G>T
n.780G>T
c.-4573G>T (n.-4573G>T)
n.779G>T
n.774G>T
16g.89101118T>ACA397134430ACSF3c.437T>A (p.Val146Asp)
c.-129-1486T>A (n.-129-1486T>A)
n.818T>A
n.781T>A
c.-4572T>A (n.-4572T>A)
n.780T>A
n.775T>A
16g.89101118T>CCA397134433ACSF3c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-129-1486T>C (n.-129-1486T>C)
n.818T>C
n.781T>C
c.-4572T>C (n.-4572T>C)
n.780T>C
n.775T>C
16g.89101118T>GCA397134435ACSF3c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-129-1486T>G (n.-129-1486T>G)
n.818T>G
n.781T>G
c.-4572T>G (n.-4572T>G)
n.780T>G
n.775T>G
16g.89101119C>ACA497370353ACSF3c.438C>A (p.Val146=)
c.-129-1485C>A (n.-129-1485C>A)
n.819C>A
n.782C>A
c.-4571C>A (n.-4571C>A)
n.781C>A
n.776C>A
16g.89101119C=CA2241488395ACSF3c.438C= (p.Val146=)
c.-129-1485C= (n.-129-1485C=)
n.819C=
n.782C=
c.-4571C= (n.-4571C=)
n.781C=
n.776C=
16g.89101119C>GCA497370352ACSF3c.438C>G (p.Val146=)
c.-129-1485C>G (n.-129-1485C>G)
n.819C>G
n.782C>G
c.-4571C>G (n.-4571C>G)
n.781C>G
n.776C>G
16g.89101119C>TCA497370350ACSF3c.438C>T (p.Val146=)
c.-129-1485C>T (n.-129-1485C>T)
n.819C>T
n.782C>T
c.-4571C>T (n.-4571C>T)
n.781C>T
n.776C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101120C>ACA397134437ACSF3c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.-129-1484C>A (n.-129-1484C>A)
n.820C>A
n.783C>A
c.-4570C>A (n.-4570C>A)
n.782C>A
n.777C>A
16g.89101120C=CA2241488396ACSF3c.439C= (p.Leu147=)
c.-129-1484C= (n.-129-1484C=)
n.820C=
n.783C=
c.-4570C= (n.-4570C=)
n.782C=
n.777C=
16g.89101120C>GCA397134438ACSF3c.439C>G (p.Leu147Val)
c.-129-1484C>G (n.-129-1484C>G)
n.820C>G
n.783C>G
c.-4570C>G (n.-4570C>G)
n.782C>G
n.777C>G
 dbSNP
16g.89101120C>TCA397134440ACSF3c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.-129-1484C>T (n.-129-1484C>T)
n.820C>T
n.783C>T
c.-4570C>T (n.-4570C>T)
n.782C>T
n.777C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101121T>ACA397134443ACSF3c.440T>A (p.Leu147His)
c.-129-1483T>A (n.-129-1483T>A)
n.821T>A
n.784T>A
c.-4569T>A (n.-4569T>A)
n.783T>A
n.778T>A
16g.89101121T>CCA397134445ACSF3c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.-129-1483T>C (n.-129-1483T>C)
n.821T>C
n.784T>C
c.-4569T>C (n.-4569T>C)
n.783T>C
n.778T>C
16g.89101121T>GCA397134447ACSF3c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.-129-1483T>G (n.-129-1483T>G)
n.821T>G
n.784T>G
c.-4569T>G (n.-4569T>G)
n.783T>G
n.778T>G
16g.89101122T>ACA497370358ACSF3c.441T>A (p.Leu147=)
c.-129-1482T>A (n.-129-1482T>A)
n.822T>A
n.785T>A
c.-4568T>A (n.-4568T>A)
n.784T>A
n.779T>A
16g.89101122T>CCA497370359ACSF3c.441T>C (p.Leu147=)
c.-129-1482T>C (n.-129-1482T>C)
n.822T>C
n.785T>C
c.-4568T>C (n.-4568T>C)
n.784T>C
n.779T>C
16g.89101122T>GCA497370360ACSF3c.441T>G (p.Leu147=)
c.-129-1482T>G (n.-129-1482T>G)
n.822T>G
n.785T>G
c.-4568T>G (n.-4568T>G)
n.784T>G
n.779T>G
16g.89101123G>ACA397134451ACSF3c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.-129-1481G>A (n.-129-1481G>A)
n.823G>A
n.786G>A
c.-4567G>A (n.-4567G>A)
n.785G>A
n.780G>A
 gnomAD v4
16g.89101123G>CCA397134453ACSF3c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.-129-1481G>C (n.-129-1481G>C)
n.823G>C
n.786G>C
c.-4567G>C (n.-4567G>C)
n.785G>C
n.780G>C
16g.89101123G>TCA397134455ACSF3c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.-129-1481G>T (n.-129-1481G>T)
n.823G>T
n.786G>T
c.-4567G>T (n.-4567G>T)
n.785G>T
n.780G>T
16g.89101124C>ACA397134460ACSF3c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.-129-1480C>A (n.-129-1480C>A)
n.824C>A
n.787C>A
c.-4566C>A (n.-4566C>A)
n.786C>A
n.781C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101124C=CA2241488397ACSF3c.443C= (p.Ala148=)
c.-129-1480C= (n.-129-1480C=)
n.824C=
n.787C=
c.-4566C= (n.-4566C=)
n.786C=
n.781C=
16g.89101124C>GCA397134459ACSF3c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.-129-1480C>G (n.-129-1480C>G)
n.824C>G
n.787C>G
c.-4566C>G (n.-4566C>G)
n.786C>G
n.781C>G
 gnomAD v4
16g.89101124C>TCA397134457ACSF3c.443C>T (p.Ala148Val)
c.-129-1480C>T (n.-129-1480C>T)
n.824C>T
n.787C>T
c.-4566C>T (n.-4566C>T)
n.786C>T
n.781C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101125C>ACA497370366ACSF3c.444C>A (p.Ala148=)
c.-129-1479C>A (n.-129-1479C>A)
n.825C>A
n.788C>A
c.-4565C>A (n.-4565C>A)
n.787C>A
n.782C>A
16g.89101125C=CA2241488398ACSF3c.444C= (p.Ala148=)
c.-129-1479C= (n.-129-1479C=)
n.825C=
n.788C=
c.-4565C= (n.-4565C=)
n.787C=
n.782C=
16g.89101125C>GCA497370367ACSF3c.444C>G (p.Ala148=)
c.-129-1479C>G (n.-129-1479C>G)
n.825C>G
n.788C>G
c.-4565C>G (n.-4565C>G)
n.787C>G
n.782C>G
16g.89101125C>TCA497370368ACSF3c.444C>T (p.Ala148=)
c.-129-1479C>T (n.-129-1479C>T)
n.825C>T
n.788C>T
c.-4565C>T (n.-4565C>T)
n.787C>T
n.782C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.89101126A>CCA397134463ACSF3c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.-129-1478A>C (n.-129-1478A>C)
n.826A>C
n.789A>C
c.-4564A>C (n.-4564A>C)
n.788A>C
n.783A>C
16g.89101126A>GCA397134467ACSF3c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.-129-1478A>G (n.-129-1478A>G)
n.826A>G
n.789A>G
c.-4564A>G (n.-4564A>G)
n.788A>G
n.783A>G
 gnomAD v4
16g.89101126A>TCA397134465ACSF3c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.-129-1478A>T (n.-129-1478A>T)
n.826A>T
n.789A>T
c.-4564A>T (n.-4564A>T)
n.788A>T
n.783A>T
16g.89101127G>ACA397134469ACSF3c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.-129-1477G>A (n.-129-1477G>A)
n.827G>A
n.790G>A
c.-4563G>A (n.-4563G>A)
n.789G>A
n.784G>A
 gnomAD v4
16g.89101127G>CCA397134474ACSF3c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.-129-1477G>C (n.-129-1477G>C)
n.827G>C
n.790G>C
c.-4563G>C (n.-4563G>C)
n.789G>C
n.784G>C
16g.89101127G>TCA397134471ACSF3c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.-129-1477G>T (n.-129-1477G>T)
n.827G>T
n.790G>T
c.-4563G>T (n.-4563G>T)
n.789G>T
n.784G>T
16g.89101128C>ACA397134475ACSF3c.447C>A (p.Ser149Arg)
c.-129-1476C>A (n.-129-1476C>A)
n.828C>A
n.791C>A
c.-4562C>A (n.-4562C>A)
n.790C>A
n.785C>A
16g.89101128C>GCA397134477ACSF3c.447C>G (p.Ser149Arg)
c.-129-1476C>G (n.-129-1476C>G)
n.828C>G
n.791C>G
c.-4562C>G (n.-4562C>G)
n.790C>G
n.785C>G
16g.89101128C>TCA497370375ACSF3c.447C>T (p.Ser149=)
c.-129-1476C>T (n.-129-1476C>T)
n.828C>T
n.791C>T
c.-4562C>T (n.-4562C>T)
n.790C>T
n.785C>T
16g.89101129C>ACA397134480ACSF3c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.-129-1475C>A (n.-129-1475C>A)
n.829C>A
n.792C>A
c.-4561C>A (n.-4561C>A)
n.791C>A
n.786C>A
16g.89101129C=CA2241488399ACSF3c.448C= (p.Gln150=)
c.-129-1475C= (n.-129-1475C=)
n.829C=
n.792C=
c.-4561C= (n.-4561C=)
n.791C=
n.786C=
16g.89101129C>GCA8237659ACSF3c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.-129-1475C>G (n.-129-1475C>G)
n.829C>G
n.792C>G
c.-4561C>G (n.-4561C>G)
n.791C>G
n.786C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101129C>TCA397134482ACSF3c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.-129-1475C>T (n.-129-1475C>T)
n.829C>T
n.792C>T
c.-4561C>T (n.-4561C>T)
n.791C>T
n.786C>T
 ClinVar
16g.89101130A=CA2241488400ACSF3c.449A= (p.Gln150=)
c.-129-1474A= (n.-129-1474A=)
n.830A=
n.793A=
c.-4560A= (n.-4560A=)
n.792A=
n.787A=
16g.89101130A>CCA397134486ACSF3c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.-129-1474A>C (n.-129-1474A>C)
n.830A>C
n.793A>C
c.-4560A>C (n.-4560A>C)
n.792A>C
n.787A>C
16g.89101130A>GCA397134488ACSF3c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.-129-1474A>G (n.-129-1474A>G)
n.830A>G
n.793A>G
c.-4560A>G (n.-4560A>G)
n.792A>G
n.787A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101130A>TCA397134490ACSF3c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.-129-1474A>T (n.-129-1474A>T)
n.830A>T
n.793A>T
c.-4560A>T (n.-4560A>T)
n.792A>T
n.787A>T
16g.89101131G>ACA497370381ACSF3c.450G>A (p.Gln150=)
c.-129-1473G>A (n.-129-1473G>A)
n.831G>A
n.794G>A
c.-4559G>A (n.-4559G>A)
n.793G>A
n.788G>A
16g.89101131G>CCA397134493ACSF3c.450G>C (p.Gln150His)
c.-129-1473G>C (n.-129-1473G>C)
n.831G>C
n.794G>C
c.-4559G>C (n.-4559G>C)
n.793G>C
n.788G>C
16g.89101131G>TCA397134496ACSF3c.450G>T (p.Gln150His)
c.-129-1473G>T (n.-129-1473G>T)
n.831G>T
n.794G>T
c.-4559G>T (n.-4559G>T)
n.793G>T
n.788G>T
16g.89101132G>ACA397134499ACSF3c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.-129-1472G>A (n.-129-1472G>A)
n.832G>A
n.795G>A
c.-4558G>A (n.-4558G>A)
n.794G>A
n.789G>A
16g.89101132G>CCA397134502ACSF3c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.-129-1472G>C (n.-129-1472G>C)
n.832G>C
n.795G>C
c.-4558G>C (n.-4558G>C)
n.794G>C
n.789G>C
16g.89101132G=CA2241488401ACSF3c.451G= (p.Glu151=)
c.-129-1472G= (n.-129-1472G=)
n.832G=
n.795G=
c.-4558G= (n.-4558G=)
n.794G=
n.789G=
16g.89101132G>TCA8237660ACSF3c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.-129-1472G>T (n.-129-1472G>T)
n.832G>T
n.795G>T
c.-4558G>T (n.-4558G>T)
n.794G>T
n.789G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101133A>CCA397134506ACSF3c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.-129-1471A>C (n.-129-1471A>C)
n.833A>C
n.796A>C
c.-4557A>C (n.-4557A>C)
n.795A>C
n.790A>C
16g.89101133A>GCA397134509ACSF3c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.-129-1471A>G (n.-129-1471A>G)
n.833A>G
n.796A>G
c.-4557A>G (n.-4557A>G)
n.795A>G
n.790A>G
16g.89101133A>TCA397134510ACSF3c.452A>T (p.Glu151Val)
c.-129-1471A>T (n.-129-1471A>T)
n.833A>T
n.796A>T
c.-4557A>T (n.-4557A>T)
n.795A>T
n.790A>T
16g.89101134G>ACA497370389ACSF3c.453G>A (p.Glu151=)
c.-129-1470G>A (n.-129-1470G>A)
n.834G>A
n.797G>A
c.-4556G>A (n.-4556G>A)
n.796G>A
n.791G>A
 ClinVar
16g.89101134G>CCA397134517ACSF3c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.-129-1470G>C (n.-129-1470G>C)
n.834G>C
n.797G>C
c.-4556G>C (n.-4556G>C)
n.796G>C
n.791G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101134G=CA2241488402ACSF3c.453G= (p.Glu151=)
c.-129-1470G= (n.-129-1470G=)
n.834G=
n.797G=
c.-4556G= (n.-4556G=)
n.796G=
n.791G=
16g.89101134G>TCA397134514ACSF3c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.-129-1470G>T (n.-129-1470G>T)
n.834G>T
n.797G>T
c.-4556G>T (n.-4556G>T)
n.796G>T
n.791G>T
16g.89101135T>ACA397134522ACSF3c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.-129-1469T>A (n.-129-1469T>A)
n.835T>A
n.798T>A
c.-4555T>A (n.-4555T>A)
n.797T>A
n.792T>A
 dbSNP
16g.89101135T>CCA397134524ACSF3c.454T>C (p.Tyr152His)
c.-129-1469T>C (n.-129-1469T>C)
n.835T>C
n.798T>C
c.-4555T>C (n.-4555T>C)
n.797T>C
n.792T>C
 gnomAD v4
16g.89101135T>GCA397134528ACSF3c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.-129-1469T>G (n.-129-1469T>G)
n.835T>G
n.798T>G
c.-4555T>G (n.-4555T>G)
n.797T>G
n.792T>G
16g.89101135T=CA2241488403ACSF3c.454T= (p.Tyr152=)
c.-129-1469T= (n.-129-1469T=)
n.835T=
n.798T=
c.-4555T= (n.-4555T=)
n.797T=
n.792T=
16g.89101136A>CCA397134532ACSF3c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.-129-1468A>C (n.-129-1468A>C)
n.836A>C
n.799A>C
c.-4554A>C (n.-4554A>C)
n.798A>C
n.793A>C
16g.89101136A>GCA397134536ACSF3c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.-129-1468A>G (n.-129-1468A>G)
n.836A>G
n.799A>G
c.-4554A>G (n.-4554A>G)
n.798A>G
n.793A>G
16g.89101136A>TCA397134540ACSF3c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.-129-1468A>T (n.-129-1468A>T)
n.836A>T
n.799A>T
c.-4554A>T (n.-4554A>T)
n.798A>T
n.793A>T
16g.89101137C>ACA397134544ACSF3c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.-129-1467C>A (n.-129-1467C>A)
n.837C>A
n.800C>A
c.-4553C>A (n.-4553C>A)
n.799C>A
n.794C>A
16g.89101137C=CA2241488404ACSF3c.456C= (p.Tyr152=)
c.-129-1467C= (n.-129-1467C=)
n.837C=
n.800C=
c.-4553C= (n.-4553C=)
n.799C=
n.794C=
16g.89101137C>GCA397134547ACSF3c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.-129-1467C>G (n.-129-1467C>G)
n.837C>G
n.800C>G
c.-4553C>G (n.-4553C>G)
n.799C>G
n.794C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101137C>TCA286445811ACSF3c.456C>T (p.Tyr152=)
c.-129-1467C>T (n.-129-1467C>T)
n.837C>T
n.800C>T
c.-4553C>T (n.-4553C>T)
n.799C>T
n.794C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101138C>ACA397134555ACSF3c.457C>A (p.Leu153Met)
c.-129-1466C>A (n.-129-1466C>A)
n.838C>A
n.801C>A
c.-4552C>A (n.-4552C>A)
n.800C>A
n.795C>A
16g.89101138C=CA2241488405ACSF3c.457C= (p.Leu153=)
c.-129-1466C= (n.-129-1466C=)
n.838C=
n.801C=
c.-4552C= (n.-4552C=)
n.800C=
n.795C=
16g.89101138C>GCA397134558ACSF3c.457C>G (p.Leu153Val)
c.-129-1466C>G (n.-129-1466C>G)
n.838C>G
n.801C>G
c.-4552C>G (n.-4552C>G)
n.800C>G
n.795C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101138C>TCA497370404ACSF3c.457C>T (p.Leu153=)
c.-129-1466C>T (n.-129-1466C>T)
n.838C>T
n.801C>T
c.-4552C>T (n.-4552C>T)
n.800C>T
n.795C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101139T>ACA8237661ACSF3c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.-129-1465T>A (n.-129-1465T>A)
n.839T>A
n.802T>A
c.-4551T>A (n.-4551T>A)
n.801T>A
n.796T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101139T>CCA397134565ACSF3c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.-129-1465T>C (n.-129-1465T>C)
n.839T>C
n.802T>C
c.-4551T>C (n.-4551T>C)
n.801T>C
n.796T>C
 gnomAD v4
16g.89101139T>GCA397134561ACSF3c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.-129-1465T>G (n.-129-1465T>G)
n.839T>G
n.802T>G
c.-4551T>G (n.-4551T>G)
n.801T>G
n.796T>G
16g.89101139T=CA2241488406ACSF3c.458T= (p.Leu153=)
c.-129-1465T= (n.-129-1465T=)
n.839T=
n.802T=
c.-4551T= (n.-4551T=)
n.801T=
n.796T=
16g.89101140G>ACA497370410ACSF3c.459G>A (p.Leu153=)
c.-129-1464G>A (n.-129-1464G>A)
n.840G>A
n.803G>A
c.-4550G>A (n.-4550G>A)
n.802G>A
n.797G>A
16g.89101140G>CCA497370414ACSF3c.459G>C (p.Leu153=)
c.-129-1464G>C (n.-129-1464G>C)
n.840G>C
n.803G>C
c.-4550G>C (n.-4550G>C)
n.802G>C
n.797G>C
16g.89101140G>TCA497370412ACSF3c.459G>T (p.Leu153=)
c.-129-1464G>T (n.-129-1464G>T)
n.840G>T
n.803G>T
c.-4550G>T (n.-4550G>T)
n.802G>T
n.797G>T
16g.89101141G>ACA397134569ACSF3c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.-129-1463G>A (n.-129-1463G>A)
n.841G>A
n.804G>A
c.-4549G>A (n.-4549G>A)
n.803G>A
n.798G>A
16g.89101141G>CCA397134572ACSF3c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.-129-1463G>C (n.-129-1463G>C)
n.841G>C
n.804G>C
c.-4549G>C (n.-4549G>C)
n.803G>C
n.798G>C
16g.89101141G>TCA397134576ACSF3c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.-129-1463G>T (n.-129-1463G>T)
n.841G>T
n.804G>T
c.-4549G>T (n.-4549G>T)
n.803G>T
n.798G>T
16g.89101142A>CCA397134580ACSF3c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.-129-1462A>C (n.-129-1462A>C)
n.842A>C
n.805A>C
c.-4548A>C (n.-4548A>C)
n.804A>C
n.799A>C
16g.89101142A>GCA397134583ACSF3c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.-129-1462A>G (n.-129-1462A>G)
n.842A>G
n.805A>G
c.-4548A>G (n.-4548A>G)
n.804A>G
n.799A>G
16g.89101142A>TCA397134587ACSF3c.461A>T (p.Glu154Val)
c.-129-1462A>T (n.-129-1462A>T)
n.842A>T
n.805A>T
c.-4548A>T (n.-4548A>T)
n.804A>T
n.799A>T
16g.89101143G>ACA286445833ACSF3c.462G>A (p.Glu154=)
c.-129-1461G>A (n.-129-1461G>A)
n.843G>A
n.806G>A
c.-4547G>A (n.-4547G>A)
n.805G>A
n.800G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101143G>CCA397134590ACSF3c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.-129-1461G>C (n.-129-1461G>C)
n.843G>C
n.806G>C
c.-4547G>C (n.-4547G>C)
n.805G>C
n.800G>C
16g.89101143G=CA2241488407ACSF3c.462G= (p.Glu154=)
c.-129-1461G= (n.-129-1461G=)
n.843G=
n.806G=
c.-4547G= (n.-4547G=)
n.805G=
n.800G=
16g.89101143G>TCA397134594ACSF3c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.-129-1461G>T (n.-129-1461G>T)
n.843G>T
n.806G>T
c.-4547G>T (n.-4547G>T)
n.805G>T
n.800G>T
16g.89101144C>ACA397134599ACSF3c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.-129-1460C>A (n.-129-1460C>A)
n.844C>A
n.807C>A
c.-4546C>A (n.-4546C>A)
n.806C>A
n.801C>A
16g.89101144C>GCA397134601ACSF3c.463C>G (p.Leu155Val)
c.-129-1460C>G (n.-129-1460C>G)
n.844C>G
n.807C>G
c.-4546C>G (n.-4546C>G)
n.806C>G
n.801C>G
16g.89101144C>TCA397134607ACSF3c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.-129-1460C>T (n.-129-1460C>T)
n.844C>T
n.807C>T
c.-4546C>T (n.-4546C>T)
n.806C>T
n.801C>T
16g.89101145T>ACA397134614ACSF3c.464T>A (p.Leu155His)
c.-129-1459T>A (n.-129-1459T>A)
n.845T>A
n.808T>A
c.-4545T>A (n.-4545T>A)
n.807T>A
n.802T>A
 gnomAD v4
16g.89101145T>CCA397134618ACSF3c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.-129-1459T>C (n.-129-1459T>C)
n.845T>C
n.808T>C
c.-4545T>C (n.-4545T>C)
n.807T>C
n.802T>C
 gnomAD v4
16g.89101145T>GCA397134612ACSF3c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.-129-1459T>G (n.-129-1459T>G)
n.845T>G
n.808T>G
c.-4545T>G (n.-4545T>G)
n.807T>G
n.802T>G
16g.89101146C>ACA497370428ACSF3c.465C>A (p.Leu155=)
c.-129-1458C>A (n.-129-1458C>A)
n.846C>A
n.809C>A
c.-4544C>A (n.-4544C>A)
n.808C>A
n.803C>A
16g.89101146C=CA2241488408ACSF3c.465C= (p.Leu155=)
c.-129-1458C= (n.-129-1458C=)
n.846C=
n.809C=
c.-4544C= (n.-4544C=)
n.808C=
n.803C=
16g.89101146C>GCA497370431ACSF3c.465C>G (p.Leu155=)
c.-129-1458C>G (n.-129-1458C>G)
n.846C>G
n.809C>G
c.-4544C>G (n.-4544C>G)
n.808C>G
n.803C>G
16g.89101146C>TCA497370432ACSF3c.465C>T (p.Leu155=)
c.-129-1458C>T (n.-129-1458C>T)
n.846C>T
n.809C>T
c.-4544C>T (n.-4544C>T)
n.808C>T
n.803C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101147C>ACA397134623ACSF3c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-129-1457C>A (n.-129-1457C>A)
n.847C>A
n.810C>A
c.-4543C>A (n.-4543C>A)
n.809C>A
n.804C>A
16g.89101147C=CA2241488409ACSF3c.466C= (p.Leu156=)
c.-129-1457C= (n.-129-1457C=)
n.847C=
n.810C=
c.-4543C= (n.-4543C=)
n.809C=
n.804C=
16g.89101147C>GCA397134627ACSF3c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-129-1457C>G (n.-129-1457C>G)
n.847C>G
n.810C>G
c.-4543C>G (n.-4543C>G)
n.809C>G
n.804C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101147C>TCA497370437ACSF3c.466C>T (p.Leu156=)
c.-129-1457C>T (n.-129-1457C>T)
n.847C>T
n.810C>T
c.-4543C>T (n.-4543C>T)
n.809C>T
n.804C>T
16g.89101148T>ACA397134632ACSF3c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-129-1456T>A (n.-129-1456T>A)
n.848T>A
n.811T>A
c.-4542T>A (n.-4542T>A)
n.810T>A
n.805T>A
16g.89101148T>CCA397134634ACSF3c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-129-1456T>C (n.-129-1456T>C)
n.848T>C
n.811T>C
c.-4542T>C (n.-4542T>C)
n.810T>C
n.805T>C
16g.89101148T>GCA397134637ACSF3c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-129-1456T>G (n.-129-1456T>G)
n.848T>G
n.811T>G
c.-4542T>G (n.-4542T>G)
n.810T>G
n.805T>G
16g.89101149G>ACA497370442ACSF3c.468G>A (p.Leu156=)
c.-129-1455G>A (n.-129-1455G>A)
n.849G>A
n.812G>A
c.-4541G>A (n.-4541G>A)
n.811G>A
n.806G>A
 ClinVar
16g.89101149G>CCA497370444ACSF3c.468G>C (p.Leu156=)
c.-129-1455G>C (n.-129-1455G>C)
n.849G>C
n.812G>C
c.-4541G>C (n.-4541G>C)
n.811G>C
n.806G>C
16g.89101149G>TCA497370447ACSF3c.468G>T (p.Leu156=)
c.-129-1455G>T (n.-129-1455G>T)
n.849G>T
n.812G>T
c.-4541G>T (n.-4541G>T)
n.811G>T
n.806G>T
16g.89101150A>CCA397134649ACSF3c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.-129-1454A>C (n.-129-1454A>C)
n.850A>C
n.813A>C
c.-4540A>C (n.-4540A>C)
n.812A>C
n.807A>C
16g.89101150A>GCA397134642ACSF3c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.-129-1454A>G (n.-129-1454A>G)
n.850A>G
n.813A>G
c.-4540A>G (n.-4540A>G)
n.812A>G
n.807A>G
16g.89101150A>TCA397134646ACSF3c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.-129-1454A>T (n.-129-1454A>T)
n.850A>T
n.813A>T
c.-4540A>T (n.-4540A>T)
n.812A>T
n.807A>T
16g.89101151G>ACA397134654ACSF3c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.-129-1453G>A (n.-129-1453G>A)
n.851G>A
n.814G>A
c.-4539G>A (n.-4539G>A)
n.813G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
16g.89101151G>CCA397134658ACSF3c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.-129-1453G>C (n.-129-1453G>C)
n.851G>C
n.814G>C
c.-4539G>C (n.-4539G>C)
n.813G>C
n.808G>C
16g.89101151G=CA2241488410ACSF3c.470G= (p.Ser157=)
c.-129-1453G= (n.-129-1453G=)
n.851G=
n.814G=
c.-4539G= (n.-4539G=)
n.813G=
n.808G=
16g.89101151G>TCA397134663ACSF3c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.-129-1453G>T (n.-129-1453G>T)
n.851G>T
n.814G>T
c.-4539G>T (n.-4539G>T)
n.813G>T
n.808G>T
16g.89101152C>ACA397134667ACSF3c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.-129-1452C>A (n.-129-1452C>A)
n.852C>A
n.815C>A
c.-4538C>A (n.-4538C>A)
n.814C>A
n.809C>A
16g.89101152C=CA2241488411ACSF3c.471C= (p.Ser157=)
c.-129-1452C= (n.-129-1452C=)
n.852C=
n.815C=
c.-4538C= (n.-4538C=)
n.814C=
n.809C=
16g.89101152C>GCA397134668ACSF3c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.-129-1452C>G (n.-129-1452C>G)
n.852C>G
n.815C>G
c.-4538C>G (n.-4538C>G)
n.814C>G
n.809C>G
 dbSNP
16g.89101152C>TCA497370455ACSF3c.471C>T (p.Ser157=)
c.-129-1452C>T (n.-129-1452C>T)
n.852C>T
n.815C>T
c.-4538C>T (n.-4538C>T)
n.814C>T
n.809C>T
 gnomAD v4
16g.89101152_89101153insTCCA725661866ACSF3c.471_472insTC (p.Pro158SerfsTer23)
c.-129-1452_-129-1451insTC (n.-129-1452_-129-1451insTC)
n.852_853insTC
n.815_816insTC
c.-4538_-4537insTC (n.-4538_-4537insTC)
n.814_815insTC
n.809_810insTC
 dbSNP
16g.89101152_89101153insTCA624451434ACSF3c.471_472insT (p.Pro158SerfsTer?)
c.-129-1452_-129-1451insT (n.-129-1452_-129-1451insT)
n.852_853insT
n.815_816insT
c.-4538_-4537insT (n.-4538_-4537insT)
n.814_815insT
n.809_810insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101153C>ACA397134679ACSF3c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.-129-1451C>A (n.-129-1451C>A)
n.853C>A
n.816C>A
c.-4537C>A (n.-4537C>A)
n.815C>A
n.810C>A
16g.89101153C>GCA397134676ACSF3c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.-129-1451C>G (n.-129-1451C>G)
n.853C>G
n.816C>G
c.-4537C>G (n.-4537C>G)
n.815C>G
n.810C>G
 gnomAD v4
16g.89101153C>TCA397134673ACSF3c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.-129-1451C>T (n.-129-1451C>T)
n.853C>T
n.816C>T
c.-4537C>T (n.-4537C>T)
n.815C>T
n.810C>T
16g.89101154C>ACA397134683ACSF3c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.-129-1450C>A (n.-129-1450C>A)
n.854C>A
n.817C>A
c.-4536C>A (n.-4536C>A)
n.816C>A
n.811C>A
 dbSNP
16g.89101154C=CA2241488412ACSF3c.473C= (p.Pro158=)
c.-129-1450C= (n.-129-1450C=)
n.854C=
n.817C=
c.-4536C= (n.-4536C=)
n.816C=
n.811C=
16g.89101154C>GCA8237663ACSF3c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.-129-1450C>G (n.-129-1450C>G)
n.854C>G
n.817C>G
c.-4536C>G (n.-4536C>G)
n.816C>G
n.811C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101154C>TCA8237662ACSF3c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.-129-1450C>T (n.-129-1450C>T)
n.854C>T
n.817C>T
c.-4536C>T (n.-4536C>T)
n.816C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101154_89101162delinsTCCAGGAAGCTCA2695201148ACSF3c.473_481delinsTCCAGGAAGCT (p.Pro158LeufsTer23)
c.-129-1450_-129-1442delinsTCCAGGAAGCT (n.-129-1450_-129-1442delinsTCCAGGAAGCT)
n.854_862delinsTCCAGGAAGCT
n.817_825delinsTCCAGGAAGCT
c.-4536_-4528delinsTCCAGGAAGCT (n.-4536_-4528delinsTCCAGGAAGCT)
n.816_824delinsTCCAGGAAGCT
n.811_819delinsTCCAGGAAGCT
 ClinVar
16g.89101154_89101155insACA624451435ACSF3c.473_474insA (p.Val159GlyfsTer?)
c.-129-1450_-129-1449insA (n.-129-1450_-129-1449insA)
n.854_855insA
n.817_818insA
c.-4536_-4535insA (n.-4536_-4535insA)
n.816_817insA
n.811_812insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101155G>ACA8237664ACSF3c.474G>A (p.Pro158=)
c.-129-1449G>A (n.-129-1449G>A)
n.855G>A
n.818G>A
c.-4535G>A (n.-4535G>A)
n.817G>A
n.812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101155G>CCA8237665ACSF3c.474G>C (p.Pro158=)
c.-129-1449G>C (n.-129-1449G>C)
n.855G>C
n.818G>C
c.-4535G>C (n.-4535G>C)
n.817G>C
n.812G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101155G=CA2241488413ACSF3c.474G= (p.Pro158=)
c.-129-1449G= (n.-129-1449G=)
n.855G=
n.818G=
c.-4535G= (n.-4535G=)
n.817G=
n.812G=
16g.89101155G>TCA497370464ACSF3c.474G>T (p.Pro158=)
c.-129-1449G>T (n.-129-1449G>T)
n.855G>T
n.818G>T
c.-4535G>T (n.-4535G>T)
n.817G>T
n.812G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101156G>ACA397134704ACSF3c.475G>A (p.Val159Met)
c.-129-1448G>A (n.-129-1448G>A)
n.856G>A
n.819G>A
c.-4534G>A (n.-4534G>A)
n.818G>A
n.813G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.89101156G>CCA397134706ACSF3c.475G>C (p.Val159Leu)
c.-129-1448G>C (n.-129-1448G>C)
n.856G>C
n.819G>C
c.-4534G>C (n.-4534G>C)
n.818G>C
n.813G>C
16g.89101156G=CA2241488414ACSF3c.475G= (p.Val159=)
c.-129-1448G= (n.-129-1448G=)
n.856G=
n.819G=
c.-4534G= (n.-4534G=)
n.818G=
n.813G=
16g.89101156G>TCA397134712ACSF3c.475G>T (p.Val159Leu)
c.-129-1448G>T (n.-129-1448G>T)
n.856G>T
n.819G>T
c.-4534G>T (n.-4534G>T)
n.818G>T
n.813G>T
16g.89101157T>ACA397134716ACSF3c.476T>A (p.Val159Glu)
c.-129-1447T>A (n.-129-1447T>A)
n.857T>A
n.820T>A
c.-4533T>A (n.-4533T>A)
n.819T>A
n.814T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101157T>CCA397134719ACSF3c.476T>C (p.Val159Ala)
c.-129-1447T>C (n.-129-1447T>C)
n.857T>C
n.820T>C
c.-4533T>C (n.-4533T>C)
n.819T>C
n.814T>C
16g.89101157T>GCA397134721ACSF3c.476T>G (p.Val159Gly)
c.-129-1447T>G (n.-129-1447T>G)
n.857T>G
n.820T>G
c.-4533T>G (n.-4533T>G)
n.819T>G
n.814T>G
16g.89101157T=CA2241488415ACSF3c.476T= (p.Val159=)
c.-129-1447T= (n.-129-1447T=)
n.857T=
n.820T=
c.-4533T= (n.-4533T=)
n.819T=
n.814T=
16g.89101158G>ACA497370472ACSF3c.477G>A (p.Val159=)
c.-129-1446G>A (n.-129-1446G>A)
n.858G>A
n.821G>A
c.-4532G>A (n.-4532G>A)
n.820G>A
n.815G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101158G>CCA497370474ACSF3c.477G>C (p.Val159=)
c.-129-1446G>C (n.-129-1446G>C)
n.858G>C
n.821G>C
c.-4532G>C (n.-4532G>C)
n.820G>C
n.815G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101158G=CA2241488416ACSF3c.477G= (p.Val159=)
c.-129-1446G= (n.-129-1446G=)
n.858G=
n.821G=
c.-4532G= (n.-4532G=)
n.820G=
n.815G=
16g.89101158G>TCA497370475ACSF3c.477G>T (p.Val159=)
c.-129-1446G>T (n.-129-1446G>T)
n.858G>T
n.821G>T
c.-4532G>T (n.-4532G>T)
n.820G>T
n.815G>T
16g.89101159G>ACA397134726ACSF3c.478G>A (p.Val160Ile)
c.-129-1445G>A (n.-129-1445G>A)
n.859G>A
n.822G>A
c.-4531G>A (n.-4531G>A)
n.821G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
16g.89101159G>CCA286445852ACSF3c.478G>C (p.Val160Leu)
c.-129-1445G>C (n.-129-1445G>C)
n.859G>C
n.822G>C
c.-4531G>C (n.-4531G>C)
n.821G>C
n.816G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101159G=CA2241488418ACSF3c.478G= (p.Val160=)
c.-129-1445G= (n.-129-1445G=)
n.859G=
n.822G=
c.-4531G= (n.-4531G=)
n.821G=
n.816G=
16g.89101159G>TCA397134730ACSF3c.478G>T (p.Val160Phe)
c.-129-1445G>T (n.-129-1445G>T)
n.859G>T
n.822G>T
c.-4531G>T (n.-4531G>T)
n.821G>T
n.816G>T
16g.89101159_89101160delinsGTCA2241488417ACSF3c.478_479delinsGT (p.Val160=)
c.-129-1445_-129-1444delinsGT (n.-129-1445_-129-1444delinsGT)
n.859_860delinsGT
n.822_823delinsGT
c.-4531_-4530delinsGT (n.-4531_-4530delinsGT)
n.821_822delinsGT
n.816_817delinsGT
16g.89101160delCA8237666ACSF3c.479del (p.Val160AlafsTer20)
c.-129-1444del (n.-129-1444del)
n.860del
n.823del
c.-4530del (n.-4530del)
n.822del
n.817del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101160T>ACA397134747ACSF3c.479T>A (p.Val160Asp)
c.-129-1444T>A (n.-129-1444T>A)
n.860T>A
n.823T>A
c.-4530T>A (n.-4530T>A)
n.822T>A
n.817T>A
16g.89101160T>CCA397134740ACSF3c.479T>C (p.Val160Ala)
c.-129-1444T>C (n.-129-1444T>C)
n.860T>C
n.823T>C
c.-4530T>C (n.-4530T>C)
n.822T>C
n.817T>C
16g.89101160T>GCA397134745ACSF3c.479T>G (p.Val160Gly)
c.-129-1444T>G (n.-129-1444T>G)
n.860T>G
n.823T>G
c.-4530T>G (n.-4530T>G)
n.822T>G
n.817T>G
16g.89101161C>ACA497370480ACSF3c.480C>A (p.Val160=)
c.-129-1443C>A (n.-129-1443C>A)
n.861C>A
n.824C>A
c.-4529C>A (n.-4529C>A)
n.823C>A
n.818C>A
16g.89101161C=CA2241488419ACSF3c.480C= (p.Val160=)
c.-129-1443C= (n.-129-1443C=)
n.861C=
n.824C=
c.-4529C= (n.-4529C=)
n.823C=
n.818C=
16g.89101161C>GCA497370482ACSF3c.480C>G (p.Val160=)
c.-129-1443C>G (n.-129-1443C>G)
n.861C>G
n.824C>G
c.-4529C>G (n.-4529C>G)
n.823C>G
n.818C>G
 gnomAD v4
16g.89101161C>TCA8237667ACSF3c.480C>T (p.Val160=)
c.-129-1443C>T (n.-129-1443C>T)
n.861C>T
n.824C>T
c.-4529C>T (n.-4529C>T)
n.823C>T
n.818C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101162A=CA2241488420ACSF3c.481A= (p.Arg161=)
c.-129-1442A= (n.-129-1442A=)
n.862A=
n.825A=
c.-4528A= (n.-4528A=)
n.824A=
n.819A=
16g.89101162A>CCA8237668ACSF3c.481A>C (p.Arg161=)
c.-129-1442A>C (n.-129-1442A>C)
n.862A>C
n.825A>C
c.-4528A>C (n.-4528A>C)
n.824A>C
n.819A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101162A>GCA397134756ACSF3c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.-129-1442A>G (n.-129-1442A>G)
n.862A>G
n.825A>G
c.-4528A>G (n.-4528A>G)
n.824A>G
n.819A>G
16g.89101162A>TCA397134758ACSF3c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.-129-1442A>T (n.-129-1442A>T)
n.862A>T
n.825A>T
c.-4528A>T (n.-4528A>T)
n.824A>T
n.819A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101163G>ACA397134763ACSF3c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.-129-1441G>A (n.-129-1441G>A)
n.863G>A
n.826G>A
c.-4527G>A (n.-4527G>A)
n.825G>A
n.820G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101163G>CCA397134766ACSF3c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.-129-1441G>C (n.-129-1441G>C)
n.863G>C
n.826G>C
c.-4527G>C (n.-4527G>C)
n.825G>C
n.820G>C
16g.89101163G>TCA397134770ACSF3c.482G>T (p.Arg161Met)
c.-129-1441G>T (n.-129-1441G>T)
n.863G>T
n.826G>T
c.-4527G>T (n.-4527G>T)
n.825G>T
n.820G>T
16g.89101164G>ACA497370485ACSF3c.483G>A (p.Arg161=)
c.-129-1440G>A (n.-129-1440G>A)
n.864G>A
n.827G>A
c.-4526G>A (n.-4526G>A)
n.826G>A
n.821G>A
16g.89101164G>CCA397134775ACSF3c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.-129-1440G>C (n.-129-1440G>C)
n.864G>C
n.827G>C
c.-4526G>C (n.-4526G>C)
n.826G>C
n.821G>C
 gnomAD v4
16g.89101164G>TCA397134777ACSF3c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.-129-1440G>T (n.-129-1440G>T)
n.864G>T
n.827G>T
c.-4526G>T (n.-4526G>T)
n.826G>T
n.821G>T
16g.89101165A>CCA397134785ACSF3c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.-129-1439A>C (n.-129-1439A>C)
n.865A>C
n.828A>C
c.-4525A>C (n.-4525A>C)
n.827A>C
n.822A>C
16g.89101165A>GCA397134788ACSF3c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.-129-1439A>G (n.-129-1439A>G)
n.865A>G
n.828A>G
c.-4525A>G (n.-4525A>G)
n.827A>G
n.822A>G
16g.89101165A>TCA397134782ACSF3c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.-129-1439A>T (n.-129-1439A>T)
n.865A>T
n.828A>T
c.-4525A>T (n.-4525A>T)
n.827A>T
n.822A>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101166A>CCA397134793ACSF3c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.-129-1438A>C (n.-129-1438A>C)
n.866A>C
n.829A>C
c.-4524A>C (n.-4524A>C)
n.828A>C
n.823A>C
16g.89101166A>GCA397134796ACSF3c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.-129-1438A>G (n.-129-1438A>G)
n.866A>G
n.829A>G
c.-4524A>G (n.-4524A>G)
n.828A>G
n.823A>G
16g.89101166A>TCA397134798ACSF3c.485A>T (p.Lys162Met)
c.-129-1438A>T (n.-129-1438A>T)
n.866A>T
n.829A>T
c.-4524A>T (n.-4524A>T)
n.828A>T
n.823A>T
16g.89101167G>ACA497370494ACSF3c.486G>A (p.Lys162=)
c.-129-1437G>A (n.-129-1437G>A)
n.867G>A
n.830G>A
c.-4523G>A (n.-4523G>A)
n.829G>A
n.824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101167G>CCA397134800ACSF3c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.-129-1437G>C (n.-129-1437G>C)
n.867G>C
n.830G>C
c.-4523G>C (n.-4523G>C)
n.829G>C
n.824G>C
16g.89101167G>TCA397134805ACSF3c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.-129-1437G>T (n.-129-1437G>T)
n.867G>T
n.830G>T
c.-4523G>T (n.-4523G>T)
n.829G>T
n.824G>T
16g.89101168C>ACA397134810ACSF3c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-129-1436C>A (n.-129-1436C>A)
n.868C>A
n.831C>A
c.-4522C>A (n.-4522C>A)
n.830C>A
n.825C>A
16g.89101168C>GCA397134814ACSF3c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-129-1436C>G (n.-129-1436C>G)
n.868C>G
n.831C>G
c.-4522C>G (n.-4522C>G)
n.830C>G
n.825C>G
16g.89101168C>TCA497370498ACSF3c.487C>T (p.Leu163=)
c.-129-1436C>T (n.-129-1436C>T)
n.868C>T
n.831C>T
c.-4522C>T (n.-4522C>T)
n.830C>T
n.825C>T
16g.89101169T>ACA397134816ACSF3c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-129-1435T>A (n.-129-1435T>A)
n.869T>A
n.832T>A
c.-4521T>A (n.-4521T>A)
n.831T>A
n.826T>A
16g.89101169T>CCA8237669ACSF3c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-129-1435T>C (n.-129-1435T>C)
n.869T>C
n.832T>C
c.-4521T>C (n.-4521T>C)
n.831T>C
n.826T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101169T>GCA397134817ACSF3c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-129-1435T>G (n.-129-1435T>G)
n.869T>G
n.832T>G
c.-4521T>G (n.-4521T>G)
n.831T>G
n.826T>G
16g.89101169T=CA2241488421ACSF3c.488T= (p.Leu163=)
c.-129-1435T= (n.-129-1435T=)
n.869T=
n.832T=
c.-4521T= (n.-4521T=)
n.831T=
n.826T=
16g.89101170G>ACA497370499ACSF3c.489G>A (p.Leu163=)
c.-129-1434G>A (n.-129-1434G>A)
n.870G>A
n.833G>A
c.-4520G>A (n.-4520G>A)
n.832G>A
n.827G>A
16g.89101170G>CCA497370502ACSF3c.489G>C (p.Leu163=)
c.-129-1434G>C (n.-129-1434G>C)
n.870G>C
n.833G>C
c.-4520G>C (n.-4520G>C)
n.832G>C
n.827G>C
16g.89101170G>TCA497370504ACSF3c.489G>T (p.Leu163=)
c.-129-1434G>T (n.-129-1434G>T)
n.870G>T
n.833G>T
c.-4520G>T (n.-4520G>T)
n.832G>T
n.827G>T
16g.89101174delCA645587715ACSF3c.493del (p.Val165SerfsTer15)
c.-129-1430del (n.-129-1430del)
n.874del
n.837del
c.-4516del (n.-4516del)
n.836del
n.831del
 COSMIC
16g.89101171G>ACA397134818ACSF3c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.-129-1433G>A (n.-129-1433G>A)
n.871G>A
n.834G>A
c.-4519G>A (n.-4519G>A)
n.833G>A
n.828G>A
16g.89101171G>CCA397134819ACSF3c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-129-1433G>C (n.-129-1433G>C)
n.871G>C
n.834G>C
c.-4519G>C (n.-4519G>C)
n.833G>C
n.828G>C
16g.89101171G=CA2241488422ACSF3c.490G= (p.Gly164=)
c.-129-1433G= (n.-129-1433G=)
n.871G=
n.834G=
c.-4519G= (n.-4519G=)
n.833G=
n.828G=
16g.89101171G>TCA397134821ACSF3c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.-129-1433G>T (n.-129-1433G>T)
n.871G>T
n.834G>T
c.-4519G>T (n.-4519G>T)
n.833G>T
n.828G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101172G>ACA397134836ACSF3c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.-129-1432G>A (n.-129-1432G>A)
n.872G>A
n.835G>A
c.-4518G>A (n.-4518G>A)
n.834G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP
16g.89101172G>CCA397134834ACSF3c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-129-1432G>C (n.-129-1432G>C)
n.872G>C
n.835G>C
c.-4518G>C (n.-4518G>C)
n.834G>C
n.829G>C
 gnomAD v4
16g.89101172G=CA2241488423ACSF3c.491G= (p.Gly164=)
c.-129-1432G= (n.-129-1432G=)
n.872G=
n.835G=
c.-4518G= (n.-4518G=)
n.834G=
n.829G=
16g.89101172G>TCA8237670ACSF3c.491G>T (p.Gly164Val)
c.-129-1432G>T (n.-129-1432G>T)
n.872G>T
n.835G>T
c.-4518G>T (n.-4518G>T)
n.834G>T
n.829G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101173G>ACA497370512ACSF3c.492G>A (p.Gly164=)
c.-129-1431G>A (n.-129-1431G>A)
n.873G>A
n.836G>A
c.-4517G>A (n.-4517G>A)
n.835G>A
n.830G>A
16g.89101173G>CCA497370514ACSF3c.492G>C (p.Gly164=)
c.-129-1431G>C (n.-129-1431G>C)
n.873G>C
n.836G>C
c.-4517G>C (n.-4517G>C)
n.835G>C
n.830G>C
16g.89101173G>TCA497370516ACSF3c.492G>T (p.Gly164=)
c.-129-1431G>T (n.-129-1431G>T)
n.873G>T
n.836G>T
c.-4517G>T (n.-4517G>T)
n.835G>T
n.830G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched