Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89100689C>ACA397133253ACSF3c.8C>A (p.Pro3His)
c.-129-1915C>A (n.-129-1915C>A)
n.389C>A
n.352C>A
n.351C>A
n.346C>A
16g.89100689C=CA2241488128ACSF3c.8C= (p.Pro3=)
c.-129-1915C= (n.-129-1915C=)
n.389C=
n.352C=
n.351C=
n.346C=
16g.89100689C>GCA397133254ACSF3c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-129-1915C>G (n.-129-1915C>G)
n.389C>G
n.352C>G
n.351C>G
n.346C>G
16g.89100689C>TCA286444266ACSF3c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-129-1915C>T (n.-129-1915C>T)
n.389C>T
n.352C>T
n.351C>T
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100690C>ACA497369868ACSF3c.9C>A (p.Pro3=)
c.-129-1914C>A (n.-129-1914C>A)
n.390C>A
n.353C>A
n.352C>A
n.347C>A
 gnomAD v4
16g.89100690C>GCA497369867ACSF3c.9C>G (p.Pro3=)
c.-129-1914C>G (n.-129-1914C>G)
n.390C>G
n.353C>G
n.352C>G
n.347C>G
 gnomAD v4
16g.89100690C>TCA497369866ACSF3c.9C>T (p.Pro3=)
c.-129-1914C>T (n.-129-1914C>T)
n.390C>T
n.353C>T
n.352C>T
n.347C>T
 gnomAD v4
16g.89100691C>ACA397133255ACSF3c.10C>A (p.His4Asn)
c.-129-1913C>A (n.-129-1913C>A)
n.391C>A
n.354C>A
n.353C>A
n.348C>A
16g.89100691C>GCA397133257ACSF3c.10C>G (p.His4Asp)
c.-129-1913C>G (n.-129-1913C>G)
n.391C>G
n.354C>G
n.353C>G
n.348C>G
16g.89100691C>TCA397133256ACSF3c.10C>T (p.His4Tyr)
c.-129-1913C>T (n.-129-1913C>T)
n.391C>T
n.354C>T
n.353C>T
n.348C>T
16g.89100692A=CA2241488129ACSF3c.11A= (p.His4=)
c.-129-1912A= (n.-129-1912A=)
n.392A=
n.355A=
n.354A=
n.349A=
16g.89100692A>CCA397133258ACSF3c.11A>C (p.His4Pro)
c.-129-1912A>C (n.-129-1912A>C)
n.392A>C
n.355A>C
n.354A>C
n.349A>C
16g.89100692A>GCA397133259ACSF3c.11A>G (p.His4Arg)
c.-129-1912A>G (n.-129-1912A>G)
n.392A>G
n.355A>G
n.354A>G
n.349A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100692A>TCA397133260ACSF3c.11A>T (p.His4Leu)
c.-129-1912A>T (n.-129-1912A>T)
n.392A>T
n.355A>T
n.354A>T
n.349A>T
 gnomAD v4
16g.89100693T>ACA397133261ACSF3c.12T>A (p.His4Gln)
c.-129-1911T>A (n.-129-1911T>A)
n.393T>A
n.356T>A
n.355T>A
n.350T>A
 gnomAD v4
16g.89100693T>CCA497369869ACSF3c.12T>C (p.His4=)
c.-129-1911T>C (n.-129-1911T>C)
n.393T>C
n.356T>C
n.355T>C
n.350T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100693T>GCA397133262ACSF3c.12T>G (p.His4Gln)
c.-129-1911T>G (n.-129-1911T>G)
n.393T>G
n.356T>G
n.355T>G
n.350T>G
16g.89100693T=CA2241488130ACSF3c.12T= (p.His4=)
c.-129-1911T= (n.-129-1911T=)
n.393T=
n.356T=
n.355T=
n.350T=
16g.89100694G>ACA397133263ACSF3c.13G>A (p.Val5Met)
c.-129-1910G>A (n.-129-1910G>A)
n.394G>A
n.357G>A
n.356G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
16g.89100694G>CCA397133264ACSF3c.13G>C (p.Val5Leu)
c.-129-1910G>C (n.-129-1910G>C)
n.394G>C
n.357G>C
n.356G>C
n.351G>C
16g.89100694G>TCA397133265ACSF3c.13G>T (p.Val5Leu)
c.-129-1910G>T (n.-129-1910G>T)
n.394G>T
n.357G>T
n.356G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
16g.89100695T>ACA397133266ACSF3c.14T>A (p.Val5Glu)
c.-129-1909T>A (n.-129-1909T>A)
n.395T>A
n.358T>A
n.357T>A
n.352T>A
16g.89100695T>CCA397133267ACSF3c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-129-1909T>C (n.-129-1909T>C)
n.395T>C
n.358T>C
n.357T>C
n.352T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100695T>GCA397133268ACSF3c.14T>G (p.Val5Gly)
c.-129-1909T>G (n.-129-1909T>G)
n.395T>G
n.358T>G
n.357T>G
n.352T>G
16g.89100695_89100696delinsTGCA2241488131ACSF3c.14_15delinsTG (p.Val5=)
c.-129-1909_-129-1908delinsTG (n.-129-1909_-129-1908delinsTG)
n.395_396delinsTG
n.358_359delinsTG
n.357_358delinsTG
n.352_353delinsTG
16g.89100696G>ACA8237516ACSF3c.15G>A (p.Val5=)
c.-129-1908G>A (n.-129-1908G>A)
n.396G>A
n.359G>A
n.358G>A
n.353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100696G>CCA497369870ACSF3c.15G>C (p.Val5=)
c.-129-1908G>C (n.-129-1908G>C)
n.396G>C
n.359G>C
n.358G>C
n.353G>C
16g.89100696G=CA2241488132ACSF3c.15G= (p.Val5=)
c.-129-1908G= (n.-129-1908G=)
n.396G=
n.359G=
n.358G=
n.353G=
16g.89100696G>TCA8237515ACSF3c.15G>T (p.Val5=)
c.-129-1908G>T (n.-129-1908G>T)
n.396G>T
n.359G>T
n.358G>T
n.353G>T
 dbSNP ExAC
16g.89100697delCA725660954ACSF3c.16del (p.Val6CysfsTer?)
c.-129-1907del (n.-129-1907del)
n.397del
n.360del
n.359del
n.354del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100697G>ACA397133270ACSF3c.16G>A (p.Val6Met)
c.-129-1907G>A (n.-129-1907G>A)
n.397G>A
n.360G>A
n.359G>A
n.354G>A
16g.89100697G>CCA8237517ACSF3c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-129-1907G>C (n.-129-1907G>C)
n.397G>C
n.360G>C
n.359G>C
n.354G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100697G=CA2241488133ACSF3c.16G= (p.Val6=)
c.-129-1907G= (n.-129-1907G=)
n.397G=
n.360G=
n.359G=
n.354G=
16g.89100697G>TCA397133269ACSF3c.16G>T (p.Val6Leu)
c.-129-1907G>T (n.-129-1907G>T)
n.397G>T
n.360G>T
n.359G>T
n.354G>T
 gnomAD v4
16g.89100698T>ACA397133271ACSF3c.17T>A (p.Val6Glu)
c.-129-1906T>A (n.-129-1906T>A)
n.398T>A
n.361T>A
n.360T>A
n.355T>A
16g.89100698T>CCA8237518ACSF3c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-129-1906T>C (n.-129-1906T>C)
n.398T>C
n.361T>C
n.360T>C
n.355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100698T>GCA397133272ACSF3c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-129-1906T>G (n.-129-1906T>G)
n.398T>G
n.361T>G
n.360T>G
n.355T>G
16g.89100698T=CA2241488134ACSF3c.17T= (p.Val6=)
c.-129-1906T= (n.-129-1906T=)
n.398T=
n.361T=
n.360T=
n.355T=
16g.89100699G>ACA8237519ACSF3c.18G>A (p.Val6=)
c.-129-1905G>A (n.-129-1905G>A)
n.399G>A
n.362G>A
n.361G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100699G>CCA497369871ACSF3c.18G>C (p.Val6=)
c.-129-1905G>C (n.-129-1905G>C)
n.399G>C
n.362G>C
n.361G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
16g.89100699G=CA2241488135ACSF3c.18G= (p.Val6=)
c.-129-1905G= (n.-129-1905G=)
n.399G=
n.362G=
n.361G=
n.356G=
16g.89100699G>TCA497369872ACSF3c.18G>T (p.Val6=)
c.-129-1905G>T (n.-129-1905G>T)
n.399G>T
n.362G>T
n.361G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
16g.89100700C>ACA397133273ACSF3c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-129-1904C>A (n.-129-1904C>A)
n.400C>A
n.363C>A
n.362C>A
n.357C>A
 gnomAD v4
16g.89100700C=CA2241488136ACSF3c.19C= (p.Leu7=)
c.-129-1904C= (n.-129-1904C=)
n.400C=
n.363C=
n.362C=
n.357C=
16g.89100700C>GCA8237520ACSF3c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-129-1904C>G (n.-129-1904C>G)
n.400C>G
n.363C>G
n.362C>G
n.357C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100700C>TCA397133274ACSF3c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.-129-1904C>T (n.-129-1904C>T)
n.400C>T
n.363C>T
n.362C>T
n.357C>T
 gnomAD v4
16g.89100701T>ACA397133275ACSF3c.20T>A (p.Leu7His)
c.-129-1903T>A (n.-129-1903T>A)
n.401T>A
n.364T>A
n.363T>A
n.358T>A
16g.89100701T>CCA397133276ACSF3c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-129-1903T>C (n.-129-1903T>C)
n.401T>C
n.364T>C
n.363T>C
n.358T>C
16g.89100701T>GCA397133277ACSF3c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-129-1903T>G (n.-129-1903T>G)
n.401T>G
n.364T>G
n.363T>G
n.358T>G
16g.89100702C>ACA497369873ACSF3c.21C>A (p.Leu7=)
c.-129-1902C>A (n.-129-1902C>A)
n.402C>A
n.365C>A
n.364C>A
n.359C>A
16g.89100702C=CA2241488137ACSF3c.21C= (p.Leu7=)
c.-129-1902C= (n.-129-1902C=)
n.402C=
n.365C=
n.364C=
n.359C=
16g.89100702C>GCA497369874ACSF3c.21C>G (p.Leu7=)
c.-129-1902C>G (n.-129-1902C>G)
n.402C>G
n.365C>G
n.364C>G
n.359C>G
16g.89100702C>TCA497369875ACSF3c.21C>T (p.Leu7=)
c.-129-1902C>T (n.-129-1902C>T)
n.402C>T
n.365C>T
n.364C>T
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100703A=CA2241488138ACSF3c.22A= (p.Thr8=)
c.-129-1901A= (n.-129-1901A=)
n.403A=
n.366A=
n.365A=
n.360A=
16g.89100703A>CCA397133278ACSF3c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-129-1901A>C (n.-129-1901A>C)
n.403A>C
n.366A>C
n.365A>C
n.360A>C
 dbSNP
16g.89100703A>GCA397133279ACSF3c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-129-1901A>G (n.-129-1901A>G)
n.403A>G
n.366A>G
n.365A>G
n.360A>G
 gnomAD v4
16g.89100703A>TCA397133280ACSF3c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-129-1901A>T (n.-129-1901A>T)
n.403A>T
n.366A>T
n.365A>T
n.360A>T
 gnomAD v4
16g.89100704C>ACA397133283ACSF3c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-129-1900C>A (n.-129-1900C>A)
n.404C>A
n.367C>A
n.366C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
16g.89100704C>GCA397133282ACSF3c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-129-1900C>G (n.-129-1900C>G)
n.404C>G
n.367C>G
n.366C>G
n.361C>G
16g.89100704C>TCA397133281ACSF3c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-129-1900C>T (n.-129-1900C>T)
n.404C>T
n.367C>T
n.366C>T
n.361C>T
16g.89100705C>ACA497369878ACSF3c.24C>A (p.Thr8=)
c.-129-1899C>A (n.-129-1899C>A)
n.405C>A
n.368C>A
n.367C>A
n.362C>A
 gnomAD v4
16g.89100705C>GCA497369877ACSF3c.24C>G (p.Thr8=)
c.-129-1899C>G (n.-129-1899C>G)
n.405C>G
n.368C>G
n.367C>G
n.362C>G
 ClinVar
16g.89100705C>TCA497369876ACSF3c.24C>T (p.Thr8=)
c.-129-1899C>T (n.-129-1899C>T)
n.405C>T
n.368C>T
n.367C>T
n.362C>T
16g.89100706T>ACA397133284ACSF3c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.-129-1898T>A (n.-129-1898T>A)
n.406T>A
n.369T>A
n.368T>A
n.363T>A
16g.89100706T>CCA397133285ACSF3c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.-129-1898T>C (n.-129-1898T>C)
n.406T>C
n.369T>C
n.368T>C
n.363T>C
 gnomAD v4
16g.89100706T>GCA397133286ACSF3c.25T>G (p.Phe9Val)
c.-129-1898T>G (n.-129-1898T>G)
n.406T>G
n.369T>G
n.368T>G
n.363T>G
16g.89100707delCA2634917656ACSF3c.26del (p.Phe9SerfsTer?)
c.-129-1897del (n.-129-1897del)
n.407del
n.370del
n.369del
n.364del
 gnomAD v4
16g.89100707T>ACA397133287ACSF3c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.-129-1897T>A (n.-129-1897T>A)
n.407T>A
n.370T>A
n.369T>A
n.364T>A
16g.89100707T>CCA397133288ACSF3c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.-129-1897T>C (n.-129-1897T>C)
n.407T>C
n.370T>C
n.369T>C
n.364T>C
16g.89100707T>GCA397133289ACSF3c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.-129-1897T>G (n.-129-1897T>G)
n.407T>G
n.370T>G
n.369T>G
n.364T>G
16g.89100708C>ACA397133291ACSF3c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.-129-1896C>A (n.-129-1896C>A)
n.408C>A
n.371C>A
n.370C>A
n.365C>A
16g.89100708C>GCA397133290ACSF3c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.-129-1896C>G (n.-129-1896C>G)
n.408C>G
n.371C>G
n.370C>G
n.365C>G
16g.89100708C>TCA497369879ACSF3c.27C>T (p.Phe9=)
c.-129-1896C>T (n.-129-1896C>T)
n.408C>T
n.371C>T
n.370C>T
n.365C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89100709C>ACA8237521ACSF3c.28C>A (p.Arg10=)
c.-129-1895C>A (n.-129-1895C>A)
n.409C>A
n.372C>A
n.371C>A
n.366C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100709C=CA2241488139ACSF3c.28C= (p.Arg10=)
c.-129-1895C= (n.-129-1895C=)
n.409C=
n.372C=
n.371C=
n.366C=
16g.89100709C>GCA397133292ACSF3c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.-129-1895C>G (n.-129-1895C>G)
n.409C>G
n.372C>G
n.371C>G
n.366C>G
16g.89100709C>TCA312307ACSF3c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.-129-1895C>T (n.-129-1895C>T)
n.409C>T
n.372C>T
n.371C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100710G>ACA312297ACSF3c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.-129-1894G>A (n.-129-1894G>A)
n.410G>A
n.373G>A
n.372G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100710G>CCA397133293ACSF3c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.-129-1894G>C (n.-129-1894G>C)
n.410G>C
n.373G>C
n.372G>C
n.367G>C
 gnomAD v4
16g.89100710G=CA2241488140ACSF3c.29G= (p.Arg10=)
c.-129-1894G= (n.-129-1894G=)
n.410G=
n.373G=
n.372G=
n.367G=
16g.89100710G>TCA8237522ACSF3c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.-129-1894G>T (n.-129-1894G>T)
n.410G>T
n.373G>T
n.372G>T
n.367G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100711G>ACA286444359ACSF3c.30G>A (p.Arg10=)
c.-129-1893G>A (n.-129-1893G>A)
n.411G>A
n.374G>A
n.373G>A
n.368G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100711G>CCA497369881ACSF3c.30G>C (p.Arg10=)
c.-129-1893G>C (n.-129-1893G>C)
n.411G>C
n.374G>C
n.373G>C
n.368G>C
16g.89100711G=CA2241488141ACSF3c.30G= (p.Arg10=)
c.-129-1893G= (n.-129-1893G=)
n.411G=
n.374G=
n.373G=
n.368G=
16g.89100711G>TCA497369880ACSF3c.30G>T (p.Arg10=)
c.-129-1893G>T (n.-129-1893G>T)
n.411G>T
n.374G>T
n.373G>T
n.368G>T
 gnomAD v4
16g.89100712C>ACA397133294ACSF3c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.-129-1892C>A (n.-129-1892C>A)
n.412C>A
n.375C>A
n.374C>A
n.369C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100712C=CA2241488142ACSF3c.31C= (p.Arg11=)
c.-129-1892C= (n.-129-1892C=)
n.412C=
n.375C=
n.374C=
n.369C=
16g.89100712C>GCA397133295ACSF3c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-129-1892C>G (n.-129-1892C>G)
n.412C>G
n.375C>G
n.374C>G
n.369C>G
16g.89100712C>TCA16609472ACSF3c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.-129-1892C>T (n.-129-1892C>T)
n.412C>T
n.375C>T
n.374C>T
n.369C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100713G>ACA397133296ACSF3c.32G>A (p.Arg11His)
c.-129-1891G>A (n.-129-1891G>A)
n.413G>A
n.376G>A
n.375G>A
n.370G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100713G>CCA397133297ACSF3c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-129-1891G>C (n.-129-1891G>C)
n.413G>C
n.376G>C
n.375G>C
n.370G>C
16g.89100713G=CA2241488143ACSF3c.32G= (p.Arg11=)
c.-129-1891G= (n.-129-1891G=)
n.413G=
n.376G=
n.375G=
n.370G=
16g.89100713G>TCA8237523ACSF3c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-129-1891G>T (n.-129-1891G>T)
n.413G>T
n.376G>T
n.375G>T
n.370G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100714C>ACA497369885ACSF3c.33C>A (p.Arg11=)
c.-129-1890C>A (n.-129-1890C>A)
n.414C>A
n.377C>A
n.376C>A
n.371C>A
 gnomAD v4
16g.89100714C=CA2241488144ACSF3c.33C= (p.Arg11=)
c.-129-1890C= (n.-129-1890C=)
n.414C=
n.377C=
n.376C=
n.371C=
16g.89100714C>GCA497369886ACSF3c.33C>G (p.Arg11=)
c.-129-1890C>G (n.-129-1890C>G)
n.414C>G
n.377C>G
n.376C>G
n.371C>G
 ClinVar
16g.89100714C>TCA497369887ACSF3c.33C>T (p.Arg11=)
c.-129-1890C>T (n.-129-1890C>T)
n.414C>T
n.377C>T
n.376C>T
n.371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100715C>ACA397133298ACSF3c.34C>A (p.Leu12Met)
c.-129-1889C>A (n.-129-1889C>A)
n.415C>A
n.378C>A
n.377C>A
n.372C>A
 gnomAD v4
16g.89100715C=CA2241488145ACSF3c.34C= (p.Leu12=)
c.-129-1889C= (n.-129-1889C=)
n.415C=
n.378C=
n.377C=
n.372C=
16g.89100715C>GCA397133299ACSF3c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-129-1889C>G (n.-129-1889C>G)
n.415C>G
n.378C>G
n.377C>G
n.372C>G
16g.89100715C>TCA497369890ACSF3c.34C>T (p.Leu12=)
c.-129-1889C>T (n.-129-1889C>T)
n.415C>T
n.378C>T
n.377C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100716T>ACA397133300ACSF3c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.-129-1888T>A (n.-129-1888T>A)
n.416T>A
n.379T>A
n.378T>A
n.373T>A
 gnomAD v4
16g.89100716T>CCA397133301ACSF3c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-129-1888T>C (n.-129-1888T>C)
n.416T>C
n.379T>C
n.378T>C
n.373T>C
16g.89100716T>GCA397133302ACSF3c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-129-1888T>G (n.-129-1888T>G)
n.416T>G
n.379T>G
n.378T>G
n.373T>G
16g.89100717G>ACA497369892ACSF3c.36G>A (p.Leu12=)
c.-129-1887G>A (n.-129-1887G>A)
n.417G>A
n.380G>A
n.379G>A
n.374G>A
16g.89100717G>CCA497369894ACSF3c.36G>C (p.Leu12=)
c.-129-1887G>C (n.-129-1887G>C)
n.417G>C
n.380G>C
n.379G>C
n.374G>C
16g.89100717G=CA2241488146ACSF3c.36G= (p.Leu12=)
c.-129-1887G= (n.-129-1887G=)
n.417G=
n.380G=
n.379G=
n.374G=
16g.89100717G>TCA497369895ACSF3c.36G>T (p.Leu12=)
c.-129-1887G>T (n.-129-1887G>T)
n.417G>T
n.380G>T
n.379G>T
n.374G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100718G>ACA8237524ACSF3c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-129-1886G>A (n.-129-1886G>A)
n.418G>A
n.381G>A
n.380G>A
n.375G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100718G>CCA397133303ACSF3c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-129-1886G>C (n.-129-1886G>C)
n.418G>C
n.381G>C
n.380G>C
n.375G>C
16g.89100718G=CA2241488147ACSF3c.37G= (p.Gly13=)
c.-129-1886G= (n.-129-1886G=)
n.418G=
n.381G=
n.380G=
n.375G=
16g.89100718G>TCA397133304ACSF3c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-129-1886G>T (n.-129-1886G>T)
n.418G>T
n.381G>T
n.380G>T
n.375G>T
 gnomAD v4
16g.89100719G>ACA397133305ACSF3c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-129-1885G>A (n.-129-1885G>A)
n.419G>A
n.382G>A
n.381G>A
n.376G>A
 gnomAD v4
16g.89100719G>CCA397133306ACSF3c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-129-1885G>C (n.-129-1885G>C)
n.419G>C
n.382G>C
n.381G>C
n.376G>C
16g.89100719G=CA2241488148ACSF3c.38G= (p.Gly13=)
c.-129-1885G= (n.-129-1885G=)
n.419G=
n.382G=
n.381G=
n.376G=
16g.89100719G>TCA286444376ACSF3c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-129-1885G>T (n.-129-1885G>T)
n.419G>T
n.382G>T
n.381G>T
n.376G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100720C>ACA497369898ACSF3c.39C>A (p.Gly13=)
c.-129-1884C>A (n.-129-1884C>A)
n.420C>A
n.383C>A
n.382C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
16g.89100720C>GCA497369899ACSF3c.39C>G (p.Gly13=)
c.-129-1884C>G (n.-129-1884C>G)
n.420C>G
n.383C>G
n.382C>G
n.377C>G
16g.89100720C>TCA497369901ACSF3c.39C>T (p.Gly13=)
c.-129-1884C>T (n.-129-1884C>T)
n.420C>T
n.383C>T
n.382C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
16g.89100721T>ACA397133307ACSF3c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-129-1883T>A (n.-129-1883T>A)
n.421T>A
n.384T>A
n.383T>A
n.378T>A
16g.89100721T>CCA397133309ACSF3c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-129-1883T>C (n.-129-1883T>C)
n.421T>C
n.384T>C
n.383T>C
n.378T>C
 gnomAD v4
16g.89100721T>GCA397133308ACSF3c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-129-1883T>G (n.-129-1883T>G)
n.421T>G
n.384T>G
n.383T>G
n.378T>G
16g.89100722G>ACA397133310ACSF3c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-129-1882G>A (n.-129-1882G>A)
n.422G>A
n.385G>A
n.384G>A
n.379G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100722G>CCA397133311ACSF3c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-129-1882G>C (n.-129-1882G>C)
n.422G>C
n.385G>C
n.384G>C
n.379G>C
16g.89100722G=CA2241488149ACSF3c.41G= (p.Cys14=)
c.-129-1882G= (n.-129-1882G=)
n.422G=
n.385G=
n.384G=
n.379G=
16g.89100722G>TCA397133312ACSF3c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-129-1882G>T (n.-129-1882G>T)
n.422G>T
n.385G>T
n.384G>T
n.379G>T
 gnomAD v4
16g.89100723C>ACA397133313ACSF3c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.-129-1881C>A (n.-129-1881C>A)
n.423C>A
n.386C>A
n.385C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
16g.89100723C=CA2241488150ACSF3c.42C= (p.Cys14=)
c.-129-1881C= (n.-129-1881C=)
n.423C=
n.386C=
n.385C=
n.380C=
16g.89100723C>GCA397133314ACSF3c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.-129-1881C>G (n.-129-1881C>G)
n.423C>G
n.386C>G
n.385C>G
n.380C>G
16g.89100723C>TCA8237525ACSF3c.42C>T (p.Cys14=)
c.-129-1881C>T (n.-129-1881C>T)
n.423C>T
n.386C>T
n.385C>T
n.380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100724G>ACA8237526ACSF3c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-129-1880G>A (n.-129-1880G>A)
n.424G>A
n.387G>A
n.386G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100724G>CCA397133315ACSF3c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-129-1880G>C (n.-129-1880G>C)
n.424G>C
n.387G>C
n.386G>C
n.381G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100724G=CA2241488151ACSF3c.43G= (p.Ala15=)
c.-129-1880G= (n.-129-1880G=)
n.424G=
n.387G=
n.386G=
n.381G=
16g.89100724G>TCA397133316ACSF3c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-129-1880G>T (n.-129-1880G>T)
n.424G>T
n.387G>T
n.386G>T
n.381G>T
 gnomAD v4
16g.89100725C>ACA8237527ACSF3c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-129-1879C>A (n.-129-1879C>A)
n.425C>A
n.388C>A
n.387C>A
n.382C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100725C=CA2241488152ACSF3c.44C= (p.Ala15=)
c.-129-1879C= (n.-129-1879C=)
n.425C=
n.388C=
n.387C=
n.382C=
16g.89100725C>GCA397133317ACSF3c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-129-1879C>G (n.-129-1879C>G)
n.425C>G
n.388C>G
n.387C>G
n.382C>G
16g.89100725C>TCA397133318ACSF3c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-129-1879C>T (n.-129-1879C>T)
n.425C>T
n.388C>T
n.387C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
16g.89100726C>ACA497369912ACSF3c.45C>A (p.Ala15=)
c.-129-1878C>A (n.-129-1878C>A)
n.426C>A
n.389C>A
n.388C>A
n.383C>A
16g.89100726C=CA2241488153ACSF3c.45C= (p.Ala15=)
c.-129-1878C= (n.-129-1878C=)
n.426C=
n.389C=
n.388C=
n.383C=
16g.89100726C>GCA8237528ACSF3c.45C>G (p.Ala15=)
c.-129-1878C>G (n.-129-1878C>G)
n.426C>G
n.389C>G
n.388C>G
n.383C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100726C>TCA497369910ACSF3c.45C>T (p.Ala15=)
c.-129-1878C>T (n.-129-1878C>T)
n.426C>T
n.389C>T
n.388C>T
n.383C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89100727T>ACA397133319ACSF3c.46T>A (p.Leu16Met)
c.-129-1877T>A (n.-129-1877T>A)
n.427T>A
n.390T>A
n.389T>A
n.384T>A
16g.89100727T>CCA497369913ACSF3c.46T>C (p.Leu16=)
c.-129-1877T>C (n.-129-1877T>C)
n.427T>C
n.390T>C
n.389T>C
n.384T>C
 dbSNP
16g.89100727T>GCA397133320ACSF3c.46T>G (p.Leu16Val)
c.-129-1877T>G (n.-129-1877T>G)
n.427T>G
n.390T>G
n.389T>G
n.384T>G
16g.89100727T=CA2241488154ACSF3c.46T= (p.Leu16=)
c.-129-1877T= (n.-129-1877T=)
n.427T=
n.390T=
n.389T=
n.384T=
16g.89100728delCA2634917325ACSF3c.47del (p.Leu16TrpfsTer?)
c.-129-1876del (n.-129-1876del)
n.428del
n.391del
n.390del
n.385del
 gnomAD v4
16g.89100728T>ACA397133321ACSF3c.47T>A (p.Leu16Ter)
c.-129-1876T>A (n.-129-1876T>A)
n.428T>A
n.391T>A
n.390T>A
n.385T>A
16g.89100728T>CCA397133322ACSF3c.47T>C (p.Leu16Ser)
c.-129-1876T>C (n.-129-1876T>C)
n.428T>C
n.391T>C
n.390T>C
n.385T>C
 gnomAD v4
16g.89100728T>GCA397133323ACSF3c.47T>G (p.Leu16Trp)
c.-129-1876T>G (n.-129-1876T>G)
n.428T>G
n.391T>G
n.390T>G
n.385T>G
16g.89100729G>ACA497369917ACSF3c.48G>A (p.Leu16=)
c.-129-1875G>A (n.-129-1875G>A)
n.429G>A
n.392G>A
n.391G>A
n.386G>A
16g.89100729G>CCA397133324ACSF3c.48G>C (p.Leu16Phe)
c.-129-1875G>C (n.-129-1875G>C)
n.429G>C
n.392G>C
n.391G>C
n.386G>C
16g.89100729G>TCA397133325ACSF3c.48G>T (p.Leu16Phe)
c.-129-1875G>T (n.-129-1875G>T)
n.429G>T
n.392G>T
n.391G>T
n.386G>T
16g.89100730G>ACA397133326ACSF3c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-129-1874G>A (n.-129-1874G>A)
n.430G>A
n.393G>A
n.392G>A
n.387G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.89100730G>CCA289270ACSF3c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-129-1874G>C (n.-129-1874G>C)
n.430G>C
n.393G>C
n.392G>C
n.387G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100730G=CA2241488155ACSF3c.49G= (p.Ala17=)
c.-129-1874G= (n.-129-1874G=)
n.430G=
n.393G=
n.392G=
n.387G=
16g.89100730G>TCA397133327ACSF3c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-129-1874G>T (n.-129-1874G>T)
n.430G>T
n.393G>T
n.392G>T
n.387G>T
 gnomAD v4
16g.89100731C>ACA397133328ACSF3c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-129-1873C>A (n.-129-1873C>A)
n.431C>A
n.394C>A
n.393C>A
n.388C>A
16g.89100731C=CA2241488156ACSF3c.50C= (p.Ala17=)
c.-129-1873C= (n.-129-1873C=)
n.431C=
n.394C=
n.393C=
n.388C=
16g.89100731C>GCA397133329ACSF3c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-129-1873C>G (n.-129-1873C>G)
n.431C>G
n.394C>G
n.393C>G
n.388C>G
16g.89100731C>TCA8237529ACSF3c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-129-1873C>T (n.-129-1873C>T)
n.431C>T
n.394C>T
n.393C>T
n.388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100731dupCA2808082082ACSF3c.50dup (p.Ser18ValfsTer?)
c.-129-1873dup (n.-129-1873dup)
n.431dup
n.394dup
n.393dup
n.388dup
16g.89100731_89100732insTCA2634917333ACSF3c.50_51insT (p.Ser18ValfsTer?)
c.-129-1873_-129-1872insT (n.-129-1873_-129-1872insT)
n.431_432insT
n.394_395insT
n.393_394insT
n.388_389insT
 gnomAD v4
16g.89100732G>ACA497369921ACSF3c.51G>A (p.Ala17=)
c.-129-1872G>A (n.-129-1872G>A)
n.432G>A
n.395G>A
n.394G>A
n.389G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100732G>CCA289272ACSF3c.51G>C (p.Ala17=)
c.-129-1872G>C (n.-129-1872G>C)
n.432G>C
n.395G>C
n.394G>C
n.389G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100732G=CA2241488157ACSF3c.51G= (p.Ala17=)
c.-129-1872G= (n.-129-1872G=)
n.432G=
n.395G=
n.394G=
n.389G=
16g.89100732G>TCA8237530ACSF3c.51G>T (p.Ala17=)
c.-129-1872G>T (n.-129-1872G>T)
n.432G>T
n.395G>T
n.394G>T
n.389G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100732_89100733insCGCCTTGGCCCA2634917338ACSF3c.51_52insCGCCTTGGCC (p.Ser18ArgfsTer?)
c.-129-1872_-129-1871insCGCCTTGGCC (n.-129-1872_-129-1871insCGCCTTGGCC)
n.432_433insCGCCTTGGCC
n.395_396insCGCCTTGGCC
n.394_395insCGCCTTGGCC
n.389_390insCGCCTTGGCC
 gnomAD v4
16g.89100732_89100733insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCCCA980386988ACSF3c.51_52insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCC (p.Ala17_Ser18insProAlaArgArgLeuGlyCysAlaLeuAla)
c.-129-1872_-129-1871insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCC (n.-129-1872_-129-1871insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCC)
n.432_433insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCC
n.395_396insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCC
n.394_395insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCC
n.389_390insCCGGCAAGGCGCCTGGGCTGCGCCTTGGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100733T>ACA397133332ACSF3c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-129-1871T>A (n.-129-1871T>A)
n.433T>A
n.396T>A
n.395T>A
n.390T>A
16g.89100733T>CCA397133330ACSF3c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-129-1871T>C (n.-129-1871T>C)
n.433T>C
n.396T>C
n.395T>C
n.390T>C
16g.89100733T>GCA397133331ACSF3c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-129-1871T>G (n.-129-1871T>G)
n.433T>G
n.396T>G
n.395T>G
n.390T>G
16g.89100734C>ACA397133333ACSF3c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-129-1870C>A (n.-129-1870C>A)
n.434C>A
n.397C>A
n.396C>A
n.391C>A
 gnomAD v4
16g.89100734C=CA2241488158ACSF3c.53C= (p.Ser18=)
c.-129-1870C= (n.-129-1870C=)
n.434C=
n.397C=
n.396C=
n.391C=
16g.89100734C>GCA397133334ACSF3c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-129-1870C>G (n.-129-1870C>G)
n.434C>G
n.397C>G
n.396C>G
n.391C>G
16g.89100734C>TCA8237531ACSF3c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-129-1870C>T (n.-129-1870C>T)
n.434C>T
n.397C>T
n.396C>T
n.391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100735C>ACA497369925ACSF3c.54C>A (p.Ser18=)
c.-129-1869C>A (n.-129-1869C>A)
n.435C>A
n.398C>A
n.397C>A
n.392C>A
16g.89100735C>GCA497369926ACSF3c.54C>G (p.Ser18=)
c.-129-1869C>G (n.-129-1869C>G)
n.435C>G
n.398C>G
n.397C>G
n.392C>G
16g.89100735C>TCA497369927ACSF3c.54C>T (p.Ser18=)
c.-129-1869C>T (n.-129-1869C>T)
n.435C>T
n.398C>T
n.397C>T
n.392C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100736T>ACA397133335ACSF3c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.-129-1868T>A (n.-129-1868T>A)
n.436T>A
n.399T>A
n.398T>A
n.393T>A
16g.89100736T>CCA397133336ACSF3c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.-129-1868T>C (n.-129-1868T>C)
n.436T>C
n.399T>C
n.398T>C
n.393T>C
16g.89100736T>GCA397133337ACSF3c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.-129-1868T>G (n.-129-1868T>G)
n.436T>G
n.399T>G
n.398T>G
n.393T>G
16g.89100737G>ACA8237532ACSF3c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.-129-1867G>A (n.-129-1867G>A)
n.437G>A
n.400G>A
n.399G>A
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100737G>CCA397133338ACSF3c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.-129-1867G>C (n.-129-1867G>C)
n.437G>C
n.400G>C
n.399G>C
n.394G>C
16g.89100737G=CA2241488159ACSF3c.56G= (p.Cys19=)
c.-129-1867G= (n.-129-1867G=)
n.437G=
n.400G=
n.399G=
n.394G=
16g.89100737G>TCA397133339ACSF3c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.-129-1867G>T (n.-129-1867G>T)
n.437G>T
n.400G>T
n.399G>T
n.394G>T
 gnomAD v4
16g.89100738C>ACA397133340ACSF3c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.-129-1866C>A (n.-129-1866C>A)
n.438C>A
n.401C>A
n.400C>A
n.395C>A
 gnomAD v4
16g.89100738C=CA2241488160ACSF3c.57C= (p.Cys19=)
c.-129-1866C= (n.-129-1866C=)
n.438C=
n.401C=
n.400C=
n.395C=
16g.89100738C>GCA397133341ACSF3c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.-129-1866C>G (n.-129-1866C>G)
n.438C>G
n.401C>G
n.400C>G
n.395C>G
16g.89100738C>TCA497369930ACSF3c.57C>T (p.Cys19=)
c.-129-1866C>T (n.-129-1866C>T)
n.438C>T
n.401C>T
n.400C>T
n.395C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100739C>ACA497369931ACSF3c.58C>A (p.Arg20=)
c.-129-1865C>A (n.-129-1865C>A)
n.439C>A
n.402C>A
n.401C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
16g.89100739C=CA2241488161ACSF3c.58C= (p.Arg20=)
c.-129-1865C= (n.-129-1865C=)
n.439C=
n.402C=
n.401C=
n.396C=
16g.89100739C>GCA397133342ACSF3c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.-129-1865C>G (n.-129-1865C>G)
n.439C>G
n.402C>G
n.401C>G
n.396C>G
16g.89100739C>TCA8237533ACSF3c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.-129-1865C>T (n.-129-1865C>T)
n.439C>T
n.402C>T
n.401C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100740G>ACA8237534ACSF3c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-129-1864G>A (n.-129-1864G>A)
n.440G>A
n.403G>A
n.402G>A
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100740G>CCA397133343ACSF3c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-129-1864G>C (n.-129-1864G>C)
n.440G>C
n.403G>C
n.402G>C
n.397G>C
 gnomAD v4
16g.89100740G=CA2241488162ACSF3c.59G= (p.Arg20=)
c.-129-1864G= (n.-129-1864G=)
n.440G=
n.403G=
n.402G=
n.397G=
16g.89100740G>TCA397133344ACSF3c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-129-1864G>T (n.-129-1864G>T)
n.440G>T
n.403G>T
n.402G>T
n.397G>T
 gnomAD v4
16g.89100741G>ACA497369933ACSF3c.60G>A (p.Arg20=)
c.-129-1863G>A (n.-129-1863G>A)
n.441G>A
n.404G>A
n.403G>A
n.398G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100741G>CCA497369934ACSF3c.60G>C (p.Arg20=)
c.-129-1863G>C (n.-129-1863G>C)
n.441G>C
n.404G>C
n.403G>C
n.398G>C
 gnomAD v4
16g.89100741G=CA2241488163ACSF3c.60G= (p.Arg20=)
c.-129-1863G= (n.-129-1863G=)
n.441G=
n.404G=
n.403G=
n.398G=
16g.89100741G>TCA497369936ACSF3c.60G>T (p.Arg20=)
c.-129-1863G>T (n.-129-1863G>T)
n.441G>T
n.404G>T
n.403G>T
n.398G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100742C>ACA397133345ACSF3c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-129-1862C>A (n.-129-1862C>A)
n.442C>A
n.405C>A
n.404C>A
n.399C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100742C=CA2241488164ACSF3c.61C= (p.Leu21=)
c.-129-1862C= (n.-129-1862C=)
n.442C=
n.405C=
n.404C=
n.399C=
16g.89100742C>GCA397133346ACSF3c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-129-1862C>G (n.-129-1862C>G)
n.442C>G
n.405C>G
n.404C>G
n.399C>G
16g.89100742C>TCA497369938ACSF3c.61C>T (p.Leu21=)
c.-129-1862C>T (n.-129-1862C>T)
n.442C>T
n.405C>T
n.404C>T
n.399C>T
 gnomAD v4
16g.89100743T>ACA397133347ACSF3c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-129-1861T>A (n.-129-1861T>A)
n.443T>A
n.406T>A
n.405T>A
n.400T>A
16g.89100743T>CCA397133348ACSF3c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-129-1861T>C (n.-129-1861T>C)
n.443T>C
n.406T>C
n.405T>C
n.400T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100743T>GCA397133349ACSF3c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-129-1861T>G (n.-129-1861T>G)
n.443T>G
n.406T>G
n.405T>G
n.400T>G
16g.89100743T=CA2241488165ACSF3c.62T= (p.Leu21=)
c.-129-1861T= (n.-129-1861T=)
n.443T=
n.406T=
n.405T=
n.400T=
16g.89100744G>ACA497369941ACSF3c.63G>A (p.Leu21=)
c.-129-1860G>A (n.-129-1860G>A)
n.444G>A
n.407G>A
n.406G>A
n.401G>A
 gnomAD v4
16g.89100744G>CCA497369942ACSF3c.63G>C (p.Leu21=)
c.-129-1860G>C (n.-129-1860G>C)
n.444G>C
n.407G>C
n.406G>C
n.401G>C
16g.89100744G>TCA497369943ACSF3c.63G>T (p.Leu21=)
c.-129-1860G>T (n.-129-1860G>T)
n.444G>T
n.407G>T
n.406G>T
n.401G>T
 gnomAD v4
16g.89100745delCA2634917362ACSF3c.64del (p.Ala22ArgfsTer?)
c.-129-1859del (n.-129-1859del)
n.445del
n.408del
n.407del
n.402del
 gnomAD v4
16g.89100745G>ACA397133350ACSF3c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-129-1859G>A (n.-129-1859G>A)
n.445G>A
n.408G>A
n.407G>A
n.402G>A
 gnomAD v4
16g.89100745G>CCA397133351ACSF3c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-129-1859G>C (n.-129-1859G>C)
n.445G>C
n.408G>C
n.407G>C
n.402G>C
16g.89100745G>TCA397133352ACSF3c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-129-1859G>T (n.-129-1859G>T)
n.445G>T
n.408G>T
n.407G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
16g.89100746C>ACA397133354ACSF3c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.-129-1858C>A (n.-129-1858C>A)
n.446C>A
n.409C>A
n.408C>A
n.403C>A
16g.89100746C=CA2241488166ACSF3c.65C= (p.Ala22=)
c.-129-1858C= (n.-129-1858C=)
n.446C=
n.409C=
n.408C=
n.403C=
16g.89100746C>GCA397133353ACSF3c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-129-1858C>G (n.-129-1858C>G)
n.446C>G
n.409C>G
n.408C>G
n.403C>G
16g.89100746C>TCA8237535ACSF3c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-129-1858C>T (n.-129-1858C>T)
n.446C>T
n.409C>T
n.408C>T
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100747G>ACA8237536ACSF3c.66G>A (p.Ala22=)
c.-129-1857G>A (n.-129-1857G>A)
n.447G>A
n.410G>A
n.409G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100747G>CCA497369945ACSF3c.66G>C (p.Ala22=)
c.-129-1857G>C (n.-129-1857G>C)
n.447G>C
n.410G>C
n.409G>C
n.404G>C
16g.89100747G=CA2241488167ACSF3c.66G= (p.Ala22=)
c.-129-1857G= (n.-129-1857G=)
n.447G=
n.410G=
n.409G=
n.404G=
16g.89100747G>TCA8237537ACSF3c.66G>T (p.Ala22=)
c.-129-1857G>T (n.-129-1857G>T)
n.447G>T
n.410G>T
n.409G>T
n.404G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100748C>ACA397133355ACSF3c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-129-1856C>A (n.-129-1856C>A)
n.448C>A
n.411C>A
n.410C>A
n.405C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.89100748C=CA2241488168ACSF3c.67C= (p.Pro23=)
c.-129-1856C= (n.-129-1856C=)
n.448C=
n.411C=
n.410C=
n.405C=
16g.89100748C>GCA397133356ACSF3c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-129-1856C>G (n.-129-1856C>G)
n.448C>G
n.411C>G
n.410C>G
n.405C>G
16g.89100748C>TCA397133357ACSF3c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-129-1856C>T (n.-129-1856C>T)
n.448C>T
n.411C>T
n.410C>T
n.405C>T
16g.89100749C>ACA397133358ACSF3c.68C>A (p.Pro23His)
c.-129-1855C>A (n.-129-1855C>A)
n.449C>A
n.412C>A
n.411C>A
n.406C>A
 dbSNP
16g.89100749C=CA2241488169ACSF3c.68C= (p.Pro23=)
c.-129-1855C= (n.-129-1855C=)
n.449C=
n.412C=
n.411C=
n.406C=
16g.89100749C>GCA397133359ACSF3c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-129-1855C>G (n.-129-1855C>G)
n.449C>G
n.412C>G
n.411C>G
n.406C>G
16g.89100749C>TCA397133360ACSF3c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-129-1855C>T (n.-129-1855C>T)
n.449C>T
n.412C>T
n.411C>T
n.406C>T
 dbSNP
16g.89100750T>ACA497369952ACSF3c.69T>A (p.Pro23=)
c.-129-1854T>A (n.-129-1854T>A)
n.450T>A
n.413T>A
n.412T>A
n.407T>A
16g.89100750T>CCA8237538ACSF3c.69T>C (p.Pro23=)
c.-129-1854T>C (n.-129-1854T>C)
n.450T>C
n.413T>C
n.412T>C
n.407T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89100750T>GCA497369953ACSF3c.69T>G (p.Pro23=)
c.-129-1854T>G (n.-129-1854T>G)
n.450T>G
n.413T>G
n.412T>G
n.407T>G
16g.89100750T=CA2241488170ACSF3c.69T= (p.Pro23=)
c.-129-1854T= (n.-129-1854T=)
n.450T=
n.413T=
n.412T=
n.407T=
16g.89100751G>ACA397133361ACSF3c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-129-1853G>A (n.-129-1853G>A)
n.451G>A
n.414G>A
n.413G>A
n.408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100751G>CCA397133362ACSF3c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-129-1853G>C (n.-129-1853G>C)
n.451G>C
n.414G>C
n.413G>C
n.408G>C
16g.89100751G=CA2241488171ACSF3c.70G= (p.Ala24=)
c.-129-1853G= (n.-129-1853G=)
n.451G=
n.414G=
n.413G=
n.408G=
16g.89100751G>TCA397133363ACSF3c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-129-1853G>T (n.-129-1853G>T)
n.451G>T
n.414G>T
n.413G>T
n.408G>T
 gnomAD v4
16g.89100752C>ACA397133364ACSF3c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-129-1852C>A (n.-129-1852C>A)
n.452C>A
n.415C>A
n.414C>A
n.409C>A
 gnomAD v4
16g.89100752C=CA2241488172ACSF3c.71C= (p.Ala24=)
c.-129-1852C= (n.-129-1852C=)
n.452C=
n.415C=
n.414C=
n.409C=
16g.89100752C>GCA397133365ACSF3c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-129-1852C>G (n.-129-1852C>G)
n.452C>G
n.415C>G
n.414C>G
n.409C>G
 gnomAD v4
16g.89100752C>TCA286444550ACSF3c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-129-1852C>T (n.-129-1852C>T)
n.452C>T
n.415C>T
n.414C>T
n.409C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100753G>ACA8237539ACSF3c.72G>A (p.Ala24=)
c.-129-1851G>A (n.-129-1851G>A)
n.453G>A
n.416G>A
n.415G>A
n.410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100753G>CCA497369955ACSF3c.72G>C (p.Ala24=)
c.-129-1851G>C (n.-129-1851G>C)
n.453G>C
n.416G>C
n.415G>C
n.410G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100753G=CA2241488173ACSF3c.72G= (p.Ala24=)
c.-129-1851G= (n.-129-1851G=)
n.453G=
n.416G=
n.415G=
n.410G=
16g.89100753G>TCA497369956ACSF3c.72G>T (p.Ala24=)
c.-129-1851G>T (n.-129-1851G>T)
n.453G>T
n.416G>T
n.415G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
16g.89100754A>CCA497369957ACSF3c.73A>C (p.Arg25=)
c.-129-1850A>C (n.-129-1850A>C)
n.454A>C
n.417A>C
n.416A>C
n.411A>C
16g.89100754A>GCA397133366ACSF3c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.-129-1850A>G (n.-129-1850A>G)
n.454A>G
n.417A>G
n.416A>G
n.411A>G
16g.89100754A>TCA397133367ACSF3c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.-129-1850A>T (n.-129-1850A>T)
n.454A>T
n.417A>T
n.416A>T
n.411A>T
16g.89100755G>ACA397133368ACSF3c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.-129-1849G>A (n.-129-1849G>A)
n.455G>A
n.418G>A
n.417G>A
n.412G>A
 dbSNP
16g.89100755G>CCA397133369ACSF3c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.-129-1849G>C (n.-129-1849G>C)
n.455G>C
n.418G>C
n.417G>C
n.412G>C
 gnomAD v4
16g.89100755G=CA2241488174ACSF3c.74G= (p.Arg25=)
c.-129-1849G= (n.-129-1849G=)
n.455G=
n.418G=
n.417G=
n.412G=
16g.89100755G>TCA397133370ACSF3c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.-129-1849G>T (n.-129-1849G>T)
n.455G>T
n.418G>T
n.417G>T
n.412G>T
 gnomAD v4
16g.89100756A=CA2241488175ACSF3c.75A= (p.Arg25=)
c.-129-1848A= (n.-129-1848A=)
n.456A=
n.419A=
n.418A=
n.413A=
16g.89100756A>CCA397133371ACSF3c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.-129-1848A>C (n.-129-1848A>C)
n.456A>C
n.419A>C
n.418A>C
n.413A>C
16g.89100756A>GCA286444564ACSF3c.75A>G (p.Arg25=)
c.-129-1848A>G (n.-129-1848A>G)
n.456A>G
n.419A>G
n.418A>G
n.413A>G
 ClinVar dbSNP
16g.89100756A>TCA397133372ACSF3c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.-129-1848A>T (n.-129-1848A>T)
n.456A>T
n.419A>T
n.418A>T
n.413A>T
16g.89100759_89100760delCA2634917364ACSF3c.78_79del (p.His26GlnfsTer?)
c.-129-1845_-129-1844del (n.-129-1845_-129-1844del)
n.459_460del
n.422_423del
n.421_422del
n.416_417del
 gnomAD v4
16g.89100757C>ACA397133373ACSF3c.76C>A (p.His26Asn)
c.-129-1847C>A (n.-129-1847C>A)
n.457C>A
n.420C>A
n.419C>A
n.414C>A
16g.89100757C>GCA397133374ACSF3c.76C>G (p.His26Asp)
c.-129-1847C>G (n.-129-1847C>G)
n.457C>G
n.420C>G
n.419C>G
n.414C>G
16g.89100757C>TCA397133375ACSF3c.76C>T (p.His26Tyr)
c.-129-1847C>T (n.-129-1847C>T)
n.457C>T
n.420C>T
n.419C>T
n.414C>T
 gnomAD v4
16g.89100758A>CCA397133376ACSF3c.77A>C (p.His26Pro)
c.-129-1846A>C (n.-129-1846A>C)
n.458A>C
n.421A>C
n.420A>C
n.415A>C
16g.89100758A>GCA397133377ACSF3c.77A>G (p.His26Arg)
c.-129-1846A>G (n.-129-1846A>G)
n.458A>G
n.421A>G
n.420A>G
n.415A>G
 gnomAD v4
16g.89100758A>TCA397133378ACSF3c.77A>T (p.His26Leu)
c.-129-1846A>T (n.-129-1846A>T)
n.458A>T
n.421A>T
n.420A>T
n.415A>T
16g.89100759C>ACA397133379ACSF3c.78C>A (p.His26Gln)
c.-129-1845C>A (n.-129-1845C>A)
n.459C>A
n.422C>A
n.421C>A
n.416C>A
16g.89100759C>GCA397133380ACSF3c.78C>G (p.His26Gln)
c.-129-1845C>G (n.-129-1845C>G)
n.459C>G
n.422C>G
n.421C>G
n.416C>G
16g.89100759C>TCA497369960ACSF3c.78C>T (p.His26=)
c.-129-1845C>T (n.-129-1845C>T)
n.459C>T
n.422C>T
n.421C>T
n.416C>T
16g.89100760A=CA2241488176ACSF3c.79A= (p.Arg27=)
c.-129-1844A= (n.-129-1844A=)
n.460A=
n.423A=
n.422A=
n.417A=
16g.89100760A>CCA497369961ACSF3c.79A>C (p.Arg27=)
c.-129-1844A>C (n.-129-1844A>C)
n.460A>C
n.423A>C
n.422A>C
n.417A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89100760A>GCA397133381ACSF3c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.-129-1844A>G (n.-129-1844A>G)
n.460A>G
n.423A>G
n.422A>G
n.417A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100760A>TCA397133382ACSF3c.79A>T (p.Arg27Ter)
c.-129-1844A>T (n.-129-1844A>T)
n.460A>T
n.423A>T
n.422A>T
n.417A>T
16g.89100761G>ACA8237540ACSF3c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.-129-1843G>A (n.-129-1843G>A)
n.461G>A
n.424G>A
n.423G>A
n.418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89100761G>CCA397133383ACSF3c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.-129-1843G>C (n.-129-1843G>C)
n.461G>C
n.424G>C
n.423G>C
n.418G>C
16g.89100761G=CA2241488177ACSF3c.80G= (p.Arg27=)
c.-129-1843G= (n.-129-1843G=)
n.461G=
n.424G=
n.423G=
n.418G=
16g.89100761G>TCA397133384ACSF3c.80G>T (p.Arg27Ile)
c.-129-1843G>T (n.-129-1843G>T)
n.461G>T
n.424G>T
n.423G>T
n.418G>T
 gnomAD v4
16g.89100762A>CCA397133385ACSF3c.81A>C (p.Arg27Ser)
c.-129-1842A>C (n.-129-1842A>C)
n.462A>C
n.425A>C
n.424A>C
n.419A>C
16g.89100762A>GCA497369963ACSF3c.81A>G (p.Arg27=)
c.-129-1842A>G (n.-129-1842A>G)
n.462A>G
n.425A>G
n.424A>G
n.419A>G
16g.89100762A>TCA397133386ACSF3c.81A>T (p.Arg27Ser)
c.-129-1842A>T (n.-129-1842A>T)
n.462A>T
n.425A>T
n.424A>T
n.419A>T
16g.89100763G>ACA397133389ACSF3c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-129-1841G>A (n.-129-1841G>A)
n.463G>A
n.426G>A
n.425G>A
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100763G>CCA397133388ACSF3c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-129-1841G>C (n.-129-1841G>C)
n.463G>C
n.426G>C
n.425G>C
n.420G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100763G=CA2241488178ACSF3c.82G= (p.Gly28=)
c.-129-1841G= (n.-129-1841G=)
n.463G=
n.426G=
n.425G=
n.420G=
16g.89100763G>TCA397133387ACSF3c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.-129-1841G>T (n.-129-1841G>T)
n.463G>T
n.426G>T
n.425G>T
n.420G>T
 gnomAD v4
16g.89100764G>ACA8237541ACSF3c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-129-1840G>A (n.-129-1840G>A)
n.464G>A
n.427G>A
n.426G>A
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100764G>CCA397133390ACSF3c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-129-1840G>C (n.-129-1840G>C)
n.464G>C
n.427G>C
n.426G>C
n.421G>C
16g.89100764G=CA2241488179ACSF3c.83G= (p.Gly28=)
c.-129-1840G= (n.-129-1840G=)
n.464G=
n.427G=
n.426G=
n.421G=
16g.89100764G>TCA397133391ACSF3c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-129-1840G>T (n.-129-1840G>T)
n.464G>T
n.427G>T
n.426G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
16g.89100765A>CCA497369967ACSF3c.84A>C (p.Gly28=)
c.-129-1839A>C (n.-129-1839A>C)
n.465A>C
n.428A>C
n.427A>C
n.422A>C
16g.89100765A>GCA497369965ACSF3c.84A>G (p.Gly28=)
c.-129-1839A>G (n.-129-1839A>G)
n.465A>G
n.428A>G
n.427A>G
n.422A>G
 ClinVar
16g.89100765A>TCA497369966ACSF3c.84A>T (p.Gly28=)
c.-129-1839A>T (n.-129-1839A>T)
n.465A>T
n.428A>T
n.427A>T
n.422A>T
16g.89100766A>CCA397133392ACSF3c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-129-1838A>C (n.-129-1838A>C)
c.85A>C
n.466A>C
n.429A>C
n.428A>C
n.423A>C
16g.89100766A>GCA397133393ACSF3c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-129-1838A>G (n.-129-1838A>G)
c.85A>G
n.466A>G
n.429A>G
n.428A>G
n.423A>G
16g.89100766A>TCA397133394ACSF3c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-129-1838A>T (n.-129-1838A>T)
c.85A>T
n.466A>T
n.429A>T
n.428A>T
n.423A>T
16g.89100767G>ACA397133395ACSF3c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-129-1837G>A (n.-129-1837G>A)
c.86G>A
n.467G>A
n.430G>A
n.429G>A
n.424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100767G>CCA8237542ACSF3c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-129-1837G>C (n.-129-1837G>C)
c.86G>C
n.467G>C
n.430G>C
n.429G>C
n.424G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100767G=CA2241488180ACSF3c.86G= (p.Ser29=)
c.-129-1837G= (n.-129-1837G=)
c.86G=
n.467G=
n.430G=
n.429G=
n.424G=
16g.89100767G>TCA397133396ACSF3c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-129-1837G>T (n.-129-1837G>T)
c.86G>T
n.467G>T
n.430G>T
n.429G>T
n.424G>T
 gnomAD v4
16g.89100768T>ACA397133397ACSF3c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.-129-1836T>A (n.-129-1836T>A)
n.468T>A
n.431T>A
n.430T>A
n.425T>A
 gnomAD v4
16g.89100768T>CCA497369971ACSF3c.87T>C (p.Ser29=)
c.-129-1836T>C (n.-129-1836T>C)
n.468T>C
n.431T>C
n.430T>C
n.425T>C
16g.89100768T>GCA397133398ACSF3c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.-129-1836T>G (n.-129-1836T>G)
n.468T>G
n.431T>G
n.430T>G
n.425T>G
16g.89100769G>ACA397133399ACSF3c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-129-1835G>A (n.-129-1835G>A)
n.469G>A
n.432G>A
n.431G>A
n.426G>A
16g.89100769G>CCA397133400ACSF3c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-129-1835G>C (n.-129-1835G>C)
n.469G>C
n.432G>C
n.431G>C
n.426G>C
16g.89100769G>TCA397133401ACSF3c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-129-1835G>T (n.-129-1835G>T)
n.469G>T
n.432G>T
n.431G>T
n.426G>T
 gnomAD v4
16g.89100770G>ACA397133402ACSF3c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-129-1834G>A (n.-129-1834G>A)
n.470G>A
n.433G>A
n.432G>A
n.427G>A
 gnomAD v4
16g.89100770G>CCA397133403ACSF3c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-129-1834G>C (n.-129-1834G>C)
n.470G>C
n.433G>C
n.432G>C
n.427G>C
16g.89100770G>TCA397133404ACSF3c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-129-1834G>T (n.-129-1834G>T)
n.470G>T
n.433G>T
n.432G>T
n.427G>T
16g.89100771T>ACA497369977ACSF3c.90T>A (p.Gly30=)
c.-129-1833T>A (n.-129-1833T>A)
n.471T>A
n.434T>A
n.433T>A
n.428T>A
16g.89100771T>CCA497369976ACSF3c.90T>C (p.Gly30=)
c.-129-1833T>C (n.-129-1833T>C)
n.471T>C
n.434T>C
n.433T>C
n.428T>C
16g.89100771T>GCA497369975ACSF3c.90T>G (p.Gly30=)
c.-129-1833T>G (n.-129-1833T>G)
n.471T>G
n.434T>G
n.433T>G
n.428T>G
 gnomAD v4
16g.89100772C>ACA397133405ACSF3c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.-129-1832C>A (n.-129-1832C>A)
n.472C>A
n.435C>A
n.434C>A
n.429C>A
16g.89100772C=CA2241488181ACSF3c.91C= (p.Leu31=)
c.-129-1832C= (n.-129-1832C=)
n.472C=
n.435C=
n.434C=
n.429C=
16g.89100772C>GCA397133406ACSF3c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-129-1832C>G (n.-129-1832C>G)
n.472C>G
n.435C>G
n.434C>G
n.429C>G
16g.89100772C>TCA397133407ACSF3c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.-129-1832C>T (n.-129-1832C>T)
n.472C>T
n.435C>T
n.434C>T
n.429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100773T>ACA397133408ACSF3c.92T>A (p.Leu31His)
c.-129-1831T>A (n.-129-1831T>A)
n.473T>A
n.436T>A
n.435T>A
n.430T>A
16g.89100773T>CCA397133410ACSF3c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-129-1831T>C (n.-129-1831T>C)
n.473T>C
n.436T>C
n.435T>C
n.430T>C
 ClinVar
16g.89100773T>GCA397133409ACSF3c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-129-1831T>G (n.-129-1831T>G)
n.473T>G
n.436T>G
n.435T>G
n.430T>G
16g.89100774T>ACA497369983ACSF3c.93T>A (p.Leu31=)
c.-129-1830T>A (n.-129-1830T>A)
n.474T>A
n.437T>A
n.436T>A
n.431T>A
16g.89100774T>CCA497369980ACSF3c.93T>C (p.Leu31=)
c.-129-1830T>C (n.-129-1830T>C)
n.474T>C
n.437T>C
n.436T>C
n.431T>C
16g.89100774T>GCA497369982ACSF3c.93T>G (p.Leu31=)
c.-129-1830T>G (n.-129-1830T>G)
n.474T>G
n.437T>G
n.436T>G
n.431T>G
16g.89100775C>ACA397133411ACSF3c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-129-1829C>A (n.-129-1829C>A)
n.475C>A
n.438C>A
n.437C>A
n.432C>A
16g.89100775C>GCA397133412ACSF3c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-129-1829C>G (n.-129-1829C>G)
n.475C>G
n.438C>G
n.437C>G
n.432C>G
16g.89100775C>TCA497369984ACSF3c.94C>T (p.Leu32=)
c.-129-1829C>T (n.-129-1829C>T)
n.475C>T
n.438C>T
n.437C>T
n.432C>T
16g.89100776T>ACA397133413ACSF3c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-129-1828T>A (n.-129-1828T>A)
n.476T>A
n.439T>A
n.438T>A
n.433T>A
16g.89100776T>CCA397133414ACSF3c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-129-1828T>C (n.-129-1828T>C)
n.476T>C
n.439T>C
n.438T>C
n.433T>C
 gnomAD v4
16g.89100776T>GCA397133415ACSF3c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-129-1828T>G (n.-129-1828T>G)
n.476T>G
n.439T>G
n.438T>G
n.433T>G
16g.89100777G>ACA497369987ACSF3c.96G>A (p.Leu32=)
c.-129-1827G>A (n.-129-1827G>A)
n.477G>A
n.440G>A
n.439G>A
n.434G>A
 gnomAD v4
16g.89100777G>CCA497369989ACSF3c.96G>C (p.Leu32=)
c.-129-1827G>C (n.-129-1827G>C)
n.477G>C
n.440G>C
n.439G>C
n.434G>C
16g.89100777G>TCA497369990ACSF3c.96G>T (p.Leu32=)
c.-129-1827G>T (n.-129-1827G>T)
n.477G>T
n.440G>T
n.439G>T
n.434G>T
 gnomAD v4
16g.89100778C>ACA397133416ACSF3c.97C>A (p.His33Asn)
c.-129-1826C>A (n.-129-1826C>A)
n.478C>A
n.441C>A
n.440C>A
n.435C>A
16g.89100778C=CA2241488182ACSF3c.97C= (p.His33=)
c.-129-1826C= (n.-129-1826C=)
n.478C=
n.441C=
n.440C=
n.435C=
16g.89100778C>GCA397133417ACSF3c.97C>G (p.His33Asp)
c.-129-1826C>G (n.-129-1826C>G)
n.478C>G
n.441C>G
n.440C>G
n.435C>G
16g.89100778C>TCA397133418ACSF3c.97C>T (p.His33Tyr)
c.-129-1826C>T (n.-129-1826C>T)
n.478C>T
n.441C>T
n.440C>T
n.435C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100779A>CCA397133419ACSF3c.98A>C (p.His33Pro)
c.-129-1825A>C (n.-129-1825A>C)
n.479A>C
n.442A>C
n.441A>C
n.436A>C
16g.89100779A>GCA397133420ACSF3c.98A>G (p.His33Arg)
c.-129-1825A>G (n.-129-1825A>G)
n.479A>G
n.442A>G
n.441A>G
n.436A>G
 gnomAD v4
16g.89100779A>TCA397133421ACSF3c.98A>T (p.His33Leu)
c.-129-1825A>T (n.-129-1825A>T)
n.479A>T
n.442A>T
n.441A>T
n.436A>T
16g.89100780C>ACA397133422ACSF3c.99C>A (p.His33Gln)
c.-129-1824C>A (n.-129-1824C>A)
n.480C>A
n.443C>A
n.442C>A
n.437C>A
16g.89100780C=CA2241488183ACSF3c.99C= (p.His33=)
c.-129-1824C= (n.-129-1824C=)
n.480C=
n.443C=
n.442C=
n.437C=
16g.89100780C>GCA397133423ACSF3c.99C>G (p.His33Gln)
c.-129-1824C>G (n.-129-1824C>G)
n.480C>G
n.443C>G
n.442C>G
n.437C>G
16g.89100780C>TCA8237543ACSF3c.99C>T (p.His33=)
c.-129-1824C>T (n.-129-1824C>T)
n.480C>T
n.443C>T
n.442C>T
n.437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100781A=CA2241488184ACSF3c.100A= (p.Thr34=)
c.-129-1823A= (n.-129-1823A=)
n.481A=
n.444A=
n.443A=
n.438A=
16g.89100781A>CCA397133424ACSF3c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.-129-1823A>C (n.-129-1823A>C)
n.481A>C
n.444A>C
n.443A>C
n.438A>C
16g.89100781A>GCA397133426ACSF3c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.-129-1823A>G (n.-129-1823A>G)
n.481A>G
n.444A>G
n.443A>G
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100781A>TCA397133425ACSF3c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.-129-1823A>T (n.-129-1823A>T)
n.481A>T
n.444A>T
n.443A>T
n.438A>T
16g.89100782C>ACA397133427ACSF3c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.-129-1822C>A (n.-129-1822C>A)
n.482C>A
n.445C>A
n.444C>A
n.439C>A
16g.89100782C>GCA397133428ACSF3c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.-129-1822C>G (n.-129-1822C>G)
n.482C>G
n.445C>G
n.444C>G
n.439C>G
16g.89100782C>TCA397133429ACSF3c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.-129-1822C>T (n.-129-1822C>T)
n.482C>T
n.445C>T
n.444C>T
n.439C>T
 gnomAD v4
16g.89100783A>CCA497369992ACSF3c.102A>C (p.Thr34=)
c.-129-1821A>C (n.-129-1821A>C)
n.483A>C
n.446A>C
n.445A>C
n.440A>C
16g.89100783A>GCA497369994ACSF3c.102A>G (p.Thr34=)
c.-129-1821A>G (n.-129-1821A>G)
n.483A>G
n.446A>G
n.445A>G
n.440A>G
16g.89100783A>TCA497369996ACSF3c.102A>T (p.Thr34=)
c.-129-1821A>T (n.-129-1821A>T)
n.483A>T
n.446A>T
n.445A>T
n.440A>T
16g.89100784G>ACA397133430ACSF3c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-129-1820G>A (n.-129-1820G>A)
n.484G>A
n.447G>A
n.446G>A
n.441G>A
16g.89100784G>CCA397133431ACSF3c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-129-1820G>C (n.-129-1820G>C)
n.484G>C
n.447G>C
n.446G>C
n.441G>C
16g.89100784G>TCA397133432ACSF3c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-129-1820G>T (n.-129-1820G>T)
n.484G>T
n.447G>T
n.446G>T
n.441G>T
 gnomAD v4
16g.89100785C>ACA397133433ACSF3c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-129-1819C>A (n.-129-1819C>A)
n.485C>A
n.448C>A
n.447C>A
n.442C>A
 gnomAD v4
16g.89100785C>GCA397133434ACSF3c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-129-1819C>G (n.-129-1819C>G)
n.485C>G
n.448C>G
n.447C>G
n.442C>G
16g.89100785C>TCA397133435ACSF3c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-129-1819C>T (n.-129-1819C>T)
n.485C>T
n.448C>T
n.447C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
16g.89100788delCA2634917395ACSF3c.107del (p.Pro36GlnfsTer?)
c.-129-1816del (n.-129-1816del)
n.488del
n.451del
n.450del
n.445del
 gnomAD v4
16g.89100786C>ACA497369997ACSF3c.105C>A (p.Ala35=)
c.-129-1818C>A (n.-129-1818C>A)
n.486C>A
n.449C>A
n.448C>A
n.443C>A
16g.89100786C=CA2241488185ACSF3c.105C= (p.Ala35=)
c.-129-1818C= (n.-129-1818C=)
n.486C=
n.449C=
n.448C=
n.443C=
16g.89100786C>GCA497369998ACSF3c.105C>G (p.Ala35=)
c.-129-1818C>G (n.-129-1818C>G)
n.486C>G
n.449C>G
n.448C>G
n.443C>G
16g.89100786C>TCA8237544ACSF3c.105C>T (p.Ala35=)
c.-129-1818C>T (n.-129-1818C>T)
n.486C>T
n.449C>T
n.448C>T
n.443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100787C>ACA397133437ACSF3c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-129-1817C>A (n.-129-1817C>A)
n.487C>A
n.450C>A
n.449C>A
n.444C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100787C=CA2241488186ACSF3c.106C= (p.Pro36=)
c.-129-1817C= (n.-129-1817C=)
n.487C=
n.450C=
n.449C=
n.444C=
16g.89100787C>GCA397133438ACSF3c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-129-1817C>G (n.-129-1817C>G)
n.487C>G
n.450C>G
n.449C>G
n.444C>G
16g.89100787C>TCA397133436ACSF3c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-129-1817C>T (n.-129-1817C>T)
n.487C>T
n.450C>T
n.449C>T
n.444C>T
 gnomAD v4
16g.89100788C>ACA397133439ACSF3c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-129-1816C>A (n.-129-1816C>A)
n.488C>A
n.451C>A
n.450C>A
n.445C>A
16g.89100788C=CA2241488187ACSF3c.107C= (p.Pro36=)
c.-129-1816C= (n.-129-1816C=)
n.488C=
n.451C=
n.450C=
n.445C=
16g.89100788C>GCA397133440ACSF3c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-129-1816C>G (n.-129-1816C>G)
n.488C>G
n.451C>G
n.450C>G
n.445C>G
16g.89100788C>TCA397133441ACSF3c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-129-1816C>T (n.-129-1816C>T)
n.488C>T
n.451C>T
n.450C>T
n.445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100789A=CA2241488188ACSF3c.108A= (p.Pro36=)
c.-129-1815A= (n.-129-1815A=)
n.489A=
n.452A=
n.451A=
n.446A=
16g.89100789A>CCA497370003ACSF3c.108A>C (p.Pro36=)
c.-129-1815A>C (n.-129-1815A>C)
n.489A>C
n.452A>C
n.451A>C
n.446A>C
16g.89100789A>GCA8237545ACSF3c.108A>G (p.Pro36=)
c.-129-1815A>G (n.-129-1815A>G)
n.489A>G
n.452A>G
n.451A>G
n.446A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100789A>TCA497370001ACSF3c.108A>T (p.Pro36=)
c.-129-1815A>T (n.-129-1815A>T)
n.489A>T
n.452A>T
n.451A>T
n.446A>T

Number of alleles fetched