Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89100588G>ACA286443917ACSF3c.-20-74G>A (n.-20-74G>A)
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 dbSNP
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n.319-73T>G
 gnomAD v4
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n.319-71T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.319-69A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.325-67del
n.324-67del
n.319-67del
 gnomAD v4
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n.319-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.319-65C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.325-64C>A
n.324-64C>A
n.319-64C>A
 gnomAD v4
16g.89100598C=CA2241488059ACSF3c.-20-64C= (n.-20-64C=)
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16g.89100598C>TCA286443929ACSF3c.-20-64C>T (n.-20-64C>T)
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n.324-64C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.325-63T>G
n.324-63T>G
n.319-63T>G
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n.324-62G>T
n.319-62G>T
 gnomAD v4
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n.325-61T>C
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n.319-61T>C
 gnomAD v4
16g.89100602C>ACA2634917546ACSF3c.-20-60C>A (n.-20-60C>A)
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n.319-60C>A
 gnomAD v4
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n.325-58T>C
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n.319-58T>C
 gnomAD v4
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n.319-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.319-57G>C
 gnomAD v4
16g.89100605G=CA2241488060ACSF3c.-20-57G= (n.-20-57G=)
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n.319-57G=
16g.89100605G>TCA2576095881ACSF3c.-20-57G>T (n.-20-57G>T)
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n.325-57G>T
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n.319-57G>T
 gnomAD v4
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n.325-56G>A
n.324-56G>A
n.319-56G>A
 gnomAD v4
16g.89100606G>TCA2634917550ACSF3c.-20-56G>T (n.-20-56G>T)
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c.-56-20G>T (n.-56-20G>T)
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n.319-56G>T
 gnomAD v4
16g.89100607C>ACA2634917551ACSF3c.-20-55C>A (n.-20-55C>A)
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n.362-55C>A
n.325-55C>A
n.324-55C>A
n.319-55C>A
 gnomAD v4
16g.89100607C>TCA2634917552ACSF3c.-20-55C>T (n.-20-55C>T)
c.-129-1997C>T (n.-129-1997C>T)
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n.319-55C>T
 gnomAD v4
16g.89100608C>ACA2634917553ACSF3c.-20-54C>A (n.-20-54C>A)
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n.362-54C>A
n.325-54C>A
n.324-54C>A
n.319-54C>A
 gnomAD v4
16g.89100608C>TCA2634917554ACSF3c.-20-54C>T (n.-20-54C>T)
c.-129-1996C>T (n.-129-1996C>T)
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n.362-54C>T
n.325-54C>T
n.324-54C>T
n.319-54C>T
 gnomAD v4
16g.89100610C>ACA2634917555ACSF3c.-20-52C>A (n.-20-52C>A)
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n.362-52C>A
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n.324-52C>A
n.319-52C>A
 gnomAD v4
16g.89100610C=CA2241488062ACSF3c.-20-52C= (n.-20-52C=)
c.-129-1994C= (n.-129-1994C=)
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n.325-52C=
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16g.89100610C>TCA286443935ACSF3c.-20-52C>T (n.-20-52C>T)
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c.-56-16C>T (n.-56-16C>T)
n.362-52C>T
n.325-52C>T
n.324-52C>T
n.319-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89100611delCA980386876ACSF3c.-20-51del (n.-20-51del)
c.-129-1993del (n.-129-1993del)
c.-56-15del (n.-56-15del)
n.362-51del
n.325-51del
n.324-51del
n.319-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100611G>ACA286443936ACSF3c.-20-51G>A (n.-20-51G>A)
c.-129-1993G>A (n.-129-1993G>A)
c.-56-15G>A (n.-56-15G>A)
n.362-51G>A
n.325-51G>A
n.324-51G>A
n.319-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100611G=CA2241488064ACSF3c.-20-51G= (n.-20-51G=)
c.-129-1993G= (n.-129-1993G=)
c.-56-15G= (n.-56-15G=)
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16g.89100612T>GCA2634917557ACSF3c.-20-50T>G (n.-20-50T>G)
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c.-56-14T>G (n.-56-14T>G)
n.362-50T>G
n.325-50T>G
n.324-50T>G
n.319-50T>G
 gnomAD v4
16g.89100614delCA2634917556ACSF3c.-20-48del (n.-20-48del)
c.-129-1990del (n.-129-1990del)
c.-56-12del (n.-56-12del)
n.362-48del
n.325-48del
n.324-48del
n.319-48del
 gnomAD v4
16g.89100614T>CCA2634917558ACSF3c.-20-48T>C (n.-20-48T>C)
c.-129-1990T>C (n.-129-1990T>C)
c.-56-12T>C (n.-56-12T>C)
n.362-48T>C
n.325-48T>C
n.324-48T>C
n.319-48T>C
 gnomAD v4
16g.89100615G>TCA2634917559ACSF3c.-20-47G>T (n.-20-47G>T)
c.-129-1989G>T (n.-129-1989G>T)
c.-56-11G>T (n.-56-11G>T)
n.362-47G>T
n.325-47G>T
n.324-47G>T
n.319-47G>T
 gnomAD v4
16g.89100616G>ACA2634917561ACSF3c.-20-46G>A (n.-20-46G>A)
c.-129-1988G>A (n.-129-1988G>A)
c.-56-10G>A (n.-56-10G>A)
n.362-46G>A
n.325-46G>A
n.324-46G>A
n.319-46G>A
 gnomAD v4
16g.89100616G>CCA2634917562ACSF3c.-20-46G>C (n.-20-46G>C)
c.-129-1988G>C (n.-129-1988G>C)
c.-56-10G>C (n.-56-10G>C)
n.362-46G>C
n.325-46G>C
n.324-46G>C
n.319-46G>C
 gnomAD v4
16g.89100616G>TCA2634917560ACSF3c.-20-46G>T (n.-20-46G>T)
c.-129-1988G>T (n.-129-1988G>T)
c.-56-10G>T (n.-56-10G>T)
n.362-46G>T
n.325-46G>T
n.324-46G>T
n.319-46G>T
 gnomAD v4
16g.89100617A=CA2241488065ACSF3c.-20-45A= (n.-20-45A=)
c.-129-1987A= (n.-129-1987A=)
c.-56-9A= (n.-56-9A=)
n.362-45A=
n.325-45A=
n.324-45A=
n.319-45A=
16g.89100617A>GCA2241488066ACSF3c.-20-45A>G (n.-20-45A>G)
c.-129-1987A>G (n.-129-1987A>G)
c.-56-9A>G (n.-56-9A>G)
n.362-45A>G
n.325-45A>G
n.324-45A>G
n.319-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100618T>CCA2634917563ACSF3c.-20-44T>C (n.-20-44T>C)
c.-129-1986T>C (n.-129-1986T>C)
c.-56-8T>C (n.-56-8T>C)
n.362-44T>C
n.325-44T>C
n.324-44T>C
n.319-44T>C
 gnomAD v4
16g.89100619G>ACA624451395ACSF3c.-20-43G>A (n.-20-43G>A)
c.-129-1985G>A (n.-129-1985G>A)
c.-56-7G>A (n.-56-7G>A)
n.362-43G>A
n.325-43G>A
n.324-43G>A
n.319-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100619G=CA2241488067ACSF3c.-20-43G= (n.-20-43G=)
c.-129-1985G= (n.-129-1985G=)
c.-56-7G= (n.-56-7G=)
n.362-43G=
n.325-43G=
n.324-43G=
n.319-43G=
16g.89100619G>TCA2634917566ACSF3c.-20-43G>T (n.-20-43G>T)
c.-129-1985G>T (n.-129-1985G>T)
c.-56-7G>T (n.-56-7G>T)
n.362-43G>T
n.325-43G>T
n.324-43G>T
n.319-43G>T
 gnomAD v4
16g.89100621delCA2634917564ACSF3c.-20-41del (n.-20-41del)
c.-129-1983del (n.-129-1983del)
c.-56-5del (n.-56-5del)
n.362-41del
n.325-41del
n.324-41del
n.319-41del
 gnomAD v4
16g.89100620_89100621delCA2634917565ACSF3c.-20-42_-20-41del (n.-20-42_-20-41del)
c.-129-1984_-129-1983del (n.-129-1984_-129-1983del)
c.-56-6_-56-5del (n.-56-6_-56-5del)
n.362-42_362-41del
n.325-42_325-41del
n.324-42_324-41del
n.319-42_319-41del
 gnomAD v4
16g.89100620G>ACA624451396ACSF3c.-20-42G>A (n.-20-42G>A)
c.-129-1984G>A (n.-129-1984G>A)
c.-56-6G>A (n.-56-6G>A)
n.362-42G>A
n.325-42G>A
n.324-42G>A
n.319-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100620G>CCA2634917567ACSF3c.-20-42G>C (n.-20-42G>C)
c.-129-1984G>C (n.-129-1984G>C)
c.-56-6G>C (n.-56-6G>C)
n.362-42G>C
n.325-42G>C
n.324-42G>C
n.319-42G>C
 gnomAD v4
16g.89100620G=CA2241488068ACSF3c.-20-42G= (n.-20-42G=)
c.-129-1984G= (n.-129-1984G=)
c.-56-6G= (n.-56-6G=)
n.362-42G=
n.325-42G=
n.324-42G=
n.319-42G=
16g.89100620G>TCA2634917568ACSF3c.-20-42G>T (n.-20-42G>T)
c.-129-1984G>T (n.-129-1984G>T)
c.-56-6G>T (n.-56-6G>T)
n.362-42G>T
n.325-42G>T
n.324-42G>T
n.319-42G>T
 gnomAD v4
16g.89100621G>ACA2634917569ACSF3c.-20-41G>A (n.-20-41G>A)
c.-129-1983G>A (n.-129-1983G>A)
c.-56-5G>A (n.-56-5G>A)
n.362-41G>A
n.325-41G>A
n.324-41G>A
n.319-41G>A
 gnomAD v4
16g.89100621G>TCA2634917570ACSF3c.-20-41G>T (n.-20-41G>T)
c.-129-1983G>T (n.-129-1983G>T)
c.-56-5G>T (n.-56-5G>T)
n.362-41G>T
n.325-41G>T
n.324-41G>T
n.319-41G>T
 gnomAD v4
16g.89100622A=CA2241488069ACSF3c.-20-40A= (n.-20-40A=)
c.-129-1982A= (n.-129-1982A=)
c.-56-4A= (n.-56-4A=)
n.362-40A=
n.325-40A=
n.324-40A=
n.319-40A=
16g.89100622A>GCA980386877ACSF3c.-20-40A>G (n.-20-40A>G)
c.-129-1982A>G (n.-129-1982A>G)
c.-56-4A>G (n.-56-4A>G)
n.362-40A>G
n.325-40A>G
n.324-40A>G
n.319-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100623C>ACA2634917571ACSF3c.-20-39C>A (n.-20-39C>A)
c.-129-1981C>A (n.-129-1981C>A)
c.-56-3C>A (n.-56-3C>A)
n.362-39C>A
n.325-39C>A
n.324-39C>A
n.319-39C>A
 gnomAD v4
16g.89100623C>TCA2634917572ACSF3c.-20-39C>T (n.-20-39C>T)
c.-129-1981C>T (n.-129-1981C>T)
c.-56-3C>T (n.-56-3C>T)
n.362-39C>T
n.325-39C>T
n.324-39C>T
n.319-39C>T
 gnomAD v4
16g.89100624A=CA2241488070ACSF3c.-20-38A= (n.-20-38A=)
c.-129-1980A= (n.-129-1980A=)
c.-56-2A= (n.-56-2A=)
n.362-38A=
n.325-38A=
n.324-38A=
n.319-38A=
16g.89100624A>GCA286443947ACSF3c.-20-38A>G (n.-20-38A>G)
c.-129-1980A>G (n.-129-1980A>G)
c.-56-2A>G (n.-56-2A>G)
n.362-38A>G
n.325-38A>G
n.324-38A>G
n.319-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100624_89100630delCA2517424005ACSF3c.-20-38_-20-32del (n.-20-38_-20-32del)
c.-129-1980_-129-1974del (n.-129-1980_-129-1974del)
c.-56-2_-52del
n.362-38_362-32del
n.325-38_325-32del
n.324-38_324-32del
n.319-38_319-32del
16g.89100625G>ACA2634917573ACSF3c.-20-37G>A (n.-20-37G>A)
c.-129-1979G>A (n.-129-1979G>A)
c.-56-1G>A (n.-56-1G>A)
n.362-37G>A
n.325-37G>A
n.324-37G>A
n.319-37G>A
 gnomAD v4
16g.89100625G=CA2241488071ACSF3c.-20-37G= (n.-20-37G=)
c.-129-1979G= (n.-129-1979G=)
c.-56-1G= (n.-56-1G=)
n.362-37G=
n.325-37G=
n.324-37G=
n.319-37G=
16g.89100625G>TCA8237467ACSF3c.-20-37G>T (n.-20-37G>T)
c.-129-1979G>T (n.-129-1979G>T)
c.-56-1G>T (n.-56-1G>T)
n.362-37G>T
n.325-37G>T
n.324-37G>T
n.319-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100626T>ACA2634917574ACSF3c.-20-36T>A (n.-20-36T>A)
c.-129-1978T>A (n.-129-1978T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.362-36T>A
n.325-36T>A
n.324-36T>A
n.319-36T>A
 gnomAD v4
16g.89100626T>CCA286443955ACSF3c.-20-36T>C (n.-20-36T>C)
c.-129-1978T>C (n.-129-1978T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.362-36T>C
n.325-36T>C
n.324-36T>C
n.319-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100626T=CA2241488072ACSF3c.-20-36T= (n.-20-36T=)
c.-129-1978T= (n.-129-1978T=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.362-36T=
n.325-36T=
n.324-36T=
n.319-36T=
16g.89100627T>GCA2241488074ACSF3c.-20-35T>G (n.-20-35T>G)
c.-129-1977T>G (n.-129-1977T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.362-35T>G
n.325-35T>G
n.324-35T>G
n.319-35T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100627T=CA2241488073ACSF3c.-20-35T= (n.-20-35T=)
c.-129-1977T= (n.-129-1977T=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.362-35T=
n.325-35T=
n.324-35T=
n.319-35T=
16g.89100628G>CCA8237468ACSF3c.-20-34G>C (n.-20-34G>C)
c.-129-1976G>C (n.-129-1976G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.362-34G>C
n.325-34G>C
n.324-34G>C
n.319-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100628G=CA2241488075ACSF3c.-20-34G= (n.-20-34G=)
c.-129-1976G= (n.-129-1976G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.362-34G=
n.325-34G=
n.324-34G=
n.319-34G=
16g.89100628G>TCA2634917575ACSF3c.-20-34G>T (n.-20-34G>T)
c.-129-1976G>T (n.-129-1976G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.362-34G>T
n.325-34G>T
n.324-34G>T
n.319-34G>T
 gnomAD v4
16g.89100629G>ACA8237469ACSF3c.-20-33G>A (n.-20-33G>A)
c.-129-1975G>A (n.-129-1975G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.362-33G>A
n.325-33G>A
n.324-33G>A
n.319-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100629G>CCA2634917576ACSF3c.-20-33G>C (n.-20-33G>C)
c.-129-1975G>C (n.-129-1975G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.362-33G>C
n.325-33G>C
n.324-33G>C
n.319-33G>C
 gnomAD v4
16g.89100629G=CA2241488076ACSF3c.-20-33G= (n.-20-33G=)
c.-129-1975G= (n.-129-1975G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.362-33G=
n.325-33G=
n.324-33G=
n.319-33G=
16g.89100629G>TCA2634917577ACSF3c.-20-33G>T (n.-20-33G>T)
c.-129-1975G>T (n.-129-1975G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.362-33G>T
n.325-33G>T
n.324-33G>T
n.319-33G>T
 gnomAD v4
16g.89100630G>ACA2634917578ACSF3c.-20-32G>A (n.-20-32G>A)
c.-129-1974G>A (n.-129-1974G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.362-32G>A
n.325-32G>A
n.324-32G>A
n.319-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100630G>TCA2634917579ACSF3c.-20-32G>T (n.-20-32G>T)
c.-129-1974G>T (n.-129-1974G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.362-32G>T
n.325-32G>T
n.324-32G>T
n.319-32G>T
 gnomAD v4
16g.89100631C>ACA2634917580ACSF3c.-20-31C>A (n.-20-31C>A)
c.-129-1973C>A (n.-129-1973C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.362-31C>A
n.325-31C>A
n.324-31C>A
n.319-31C>A
 gnomAD v4
16g.89100631C=CA2241488077ACSF3c.-20-31C= (n.-20-31C=)
c.-129-1973C= (n.-129-1973C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.362-31C=
n.325-31C=
n.324-31C=
n.319-31C=
16g.89100631C>TCA2241488078ACSF3c.-20-31C>T (n.-20-31C>T)
c.-129-1973C>T (n.-129-1973C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.362-31C>T
n.325-31C>T
n.324-31C>T
n.319-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100631_89100632insCCCCCCCCA2532029087ACSF3c.-20-31_-20-30insCCCCCCC (n.-20-31_-20-30insCCCCCCC)
c.-129-1973_-129-1972insCCCCCCC (n.-129-1973_-129-1972insCCCCCCC)
c.-51_-50insCCCCCCC (n.-51_-50insCCCCCCC)
n.362-31_362-30insCCCCCCC
n.325-31_325-30insCCCCCCC
n.324-31_324-30insCCCCCCC
n.319-31_319-30insCCCCCCC
16g.89100632A=CA2241488079ACSF3c.-20-30A= (n.-20-30A=)
c.-129-1972A= (n.-129-1972A=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.362-30A=
n.325-30A=
n.324-30A=
n.319-30A=
16g.89100632A>TCA725660835ACSF3c.-20-30A>T (n.-20-30A>T)
c.-129-1972A>T (n.-129-1972A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.362-30A>T
n.325-30A>T
n.324-30A>T
n.319-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100633C=CA2241488080ACSF3c.-20-29C= (n.-20-29C=)
c.-129-1971C= (n.-129-1971C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.362-29C=
n.325-29C=
n.324-29C=
n.319-29C=
16g.89100633C>GCA2634917581ACSF3c.-20-29C>G (n.-20-29C>G)
c.-129-1971C>G (n.-129-1971C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.362-29C>G
n.325-29C>G
n.324-29C>G
n.319-29C>G
 gnomAD v4
16g.89100633C>TCA624451397ACSF3c.-20-29C>T (n.-20-29C>T)
c.-129-1971C>T (n.-129-1971C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.362-29C>T
n.325-29C>T
n.324-29C>T
n.319-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100634T>CCA2562253127ACSF3c.-20-28T>C (n.-20-28T>C)
c.-129-1970T>C (n.-129-1970T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.362-28T>C
n.325-28T>C
n.324-28T>C
n.319-28T>C
16g.89100635C>ACA2634917582ACSF3c.-20-27C>A (n.-20-27C>A)
c.-129-1969C>A (n.-129-1969C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.362-27C>A
n.325-27C>A
n.324-27C>A
n.319-27C>A
 gnomAD v4
16g.89100635C=CA2241488081ACSF3c.-20-27C= (n.-20-27C=)
c.-129-1969C= (n.-129-1969C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.362-27C=
n.325-27C=
n.324-27C=
n.319-27C=
16g.89100635C>GCA624451398ACSF3c.-20-27C>G (n.-20-27C>G)
c.-129-1969C>G (n.-129-1969C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.362-27C>G
n.325-27C>G
n.324-27C>G
n.319-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100635C>TCA2732949616ACSF3c.-20-27C>T (n.-20-27C>T)
c.-129-1969C>T (n.-129-1969C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.362-27C>T
n.325-27C>T
n.324-27C>T
n.319-27C>T
 dbSNP
16g.89100636A>CCA2556935931ACSF3c.-20-26A>C (n.-20-26A>C)
c.-129-1968A>C (n.-129-1968A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.362-26A>C
n.325-26A>C
n.324-26A>C
n.319-26A>C
16g.89100636A>GCA2634917584ACSF3c.-20-26A>G (n.-20-26A>G)
c.-129-1968A>G (n.-129-1968A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.362-26A>G
n.325-26A>G
n.324-26A>G
n.319-26A>G
 gnomAD v4
16g.89100636A>TCA2634917585ACSF3c.-20-26A>T (n.-20-26A>T)
c.-129-1968A>T (n.-129-1968A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.362-26A>T
n.325-26A>T
n.324-26A>T
n.319-26A>T
 gnomAD v4
16g.89100636dupCA2634917583ACSF3c.-20-26dup (n.-20-26dup)
c.-129-1968dup (n.-129-1968dup)
c.-46dup (n.-46dup)
n.362-26dup
n.325-26dup
n.324-26dup
n.319-26dup
 gnomAD v4
16g.89100637C>ACA725660843ACSF3c.-20-25C>A (n.-20-25C>A)
c.-129-1967C>A (n.-129-1967C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.362-25C>A
n.325-25C>A
n.324-25C>A
n.319-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100637C=CA2241488082ACSF3c.-20-25C= (n.-20-25C=)
c.-129-1967C= (n.-129-1967C=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.362-25C=
n.325-25C=
n.324-25C=
n.319-25C=
16g.89100637C>GCA8237471ACSF3c.-20-25C>G (n.-20-25C>G)
c.-129-1967C>G (n.-129-1967C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.362-25C>G
n.325-25C>G
n.324-25C>G
n.319-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100637C>TCA8237470ACSF3c.-20-25C>T (n.-20-25C>T)
c.-129-1967C>T (n.-129-1967C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.362-25C>T
n.325-25C>T
n.324-25C>T
n.319-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100638G>ACA8237472ACSF3c.-20-24G>A (n.-20-24G>A)
c.-129-1966G>A (n.-129-1966G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.362-24G>A
n.325-24G>A
n.324-24G>A
n.319-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100638G=CA2241488083ACSF3c.-20-24G= (n.-20-24G=)
c.-129-1966G= (n.-129-1966G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.362-24G=
n.325-24G=
n.324-24G=
n.319-24G=
16g.89100638G>TCA2634917586ACSF3c.-20-24G>T (n.-20-24G>T)
c.-129-1966G>T (n.-129-1966G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.362-24G>T
n.325-24G>T
n.324-24G>T
n.319-24G>T
 gnomAD v4
16g.89100640C>ACA2634917587ACSF3c.-20-22C>A (n.-20-22C>A)
c.-129-1964C>A (n.-129-1964C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.362-22C>A
n.325-22C>A
n.324-22C>A
n.319-22C>A
 gnomAD v4
16g.89100641C>ACA8237473ACSF3c.-20-21C>A (n.-20-21C>A)
c.-129-1963C>A (n.-129-1963C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.362-21C>A
n.325-21C>A
n.324-21C>A
n.319-21C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100641C=CA2241488084ACSF3c.-20-21C= (n.-20-21C=)
c.-129-1963C= (n.-129-1963C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.362-21C=
n.325-21C=
n.324-21C=
n.319-21C=
16g.89100641C>TCA2634917588ACSF3c.-20-21C>T (n.-20-21C>T)
c.-129-1963C>T (n.-129-1963C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.362-21C>T
n.325-21C>T
n.324-21C>T
n.319-21C>T
 gnomAD v4
16g.89100642T>ACA2634917589ACSF3c.-20-20T>A (n.-20-20T>A)
c.-129-1962T>A (n.-129-1962T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.362-20T>A
n.325-20T>A
n.324-20T>A
n.319-20T>A
 gnomAD v4
16g.89100642T>CCA8237474ACSF3c.-20-20T>C (n.-20-20T>C)
c.-129-1962T>C (n.-129-1962T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.362-20T>C
n.325-20T>C
n.324-20T>C
n.319-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100642T=CA2241488085ACSF3c.-20-20T= (n.-20-20T=)
c.-129-1962T= (n.-129-1962T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.362-20T=
n.325-20T=
n.324-20T=
n.319-20T=
16g.89100643G>ACA8237475ACSF3c.-20-19G>A (n.-20-19G>A)
c.-129-1961G>A (n.-129-1961G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.362-19G>A
n.325-19G>A
n.324-19G>A
n.319-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100643G>CCA624451399ACSF3c.-20-19G>C (n.-20-19G>C)
c.-129-1961G>C (n.-129-1961G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.362-19G>C
n.325-19G>C
n.324-19G>C
n.319-19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100643G=CA2241488086ACSF3c.-20-19G= (n.-20-19G=)
c.-129-1961G= (n.-129-1961G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.362-19G=
n.325-19G=
n.324-19G=
n.319-19G=
16g.89100643G>TCA2634917590ACSF3c.-20-19G>T (n.-20-19G>T)
c.-129-1961G>T (n.-129-1961G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.362-19G>T
n.325-19G>T
n.324-19G>T
n.319-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100644T>CCA8237476ACSF3c.-20-18T>C (n.-20-18T>C)
c.-129-1960T>C (n.-129-1960T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.362-18T>C
n.325-18T>C
n.324-18T>C
n.319-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100644T>GCA2634917591ACSF3c.-20-18T>G (n.-20-18T>G)
c.-129-1960T>G (n.-129-1960T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.362-18T>G
n.325-18T>G
n.324-18T>G
n.319-18T>G
 gnomAD v4
16g.89100644T=CA2241488087ACSF3c.-20-18T= (n.-20-18T=)
c.-129-1960T= (n.-129-1960T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.362-18T=
n.325-18T=
n.324-18T=
n.319-18T=
16g.89100644_89100645insCTCA2808082077ACSF3c.-20-18_-20-17insCT (n.-20-18_-20-17insCT)
c.-129-1960_-129-1959insCT (n.-129-1960_-129-1959insCT)
c.-38_-37insCT (n.-38_-37insCT)
n.362-18_362-17insCT
n.325-18_325-17insCT
n.324-18_324-17insCT
n.319-18_319-17insCT
16g.89100645G>ACA624451400ACSF3c.-20-17G>A (n.-20-17G>A)
c.-129-1959G>A (n.-129-1959G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.362-17G>A
n.325-17G>A
n.324-17G>A
n.319-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100645G>CCA2634917592ACSF3c.-20-17G>C (n.-20-17G>C)
c.-129-1959G>C (n.-129-1959G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.362-17G>C
n.325-17G>C
n.324-17G>C
n.319-17G>C
 gnomAD v4
16g.89100645G=CA2241488088ACSF3c.-20-17G= (n.-20-17G=)
c.-129-1959G= (n.-129-1959G=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.362-17G=
n.325-17G=
n.324-17G=
n.319-17G=
16g.89100645G>TCA8237477ACSF3c.-20-17G>T (n.-20-17G>T)
c.-129-1959G>T (n.-129-1959G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.362-17G>T
n.325-17G>T
n.324-17G>T
n.319-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100646C>ACA2634917593ACSF3c.-20-16C>A (n.-20-16C>A)
c.-129-1958C>A (n.-129-1958C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.362-16C>A
n.325-16C>A
n.324-16C>A
n.319-16C>A
 gnomAD v4
16g.89100646C>GCA2634917594ACSF3c.-20-16C>G (n.-20-16C>G)
c.-129-1958C>G (n.-129-1958C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.362-16C>G
n.325-16C>G
n.324-16C>G
n.319-16C>G
 gnomAD v4
16g.89100646C>TCA2576095882ACSF3c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
c.-129-1958C>T (n.-129-1958C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.362-16C>T
n.325-16C>T
n.324-16C>T
n.319-16C>T
 gnomAD v4
16g.89100646_89100647insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGACA2808082078ACSF3c.-20-16_-20-15insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA (n.-20-16_-20-15insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA)
c.-129-1958_-129-1957insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA (n.-129-1958_-129-1957insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA)
c.-36_-35insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA (n.-36_-35insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA)
n.362-16_362-15insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA
n.325-16_325-15insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA
n.324-16_324-15insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA
n.319-16_319-15insAGGCTTCTTCGATGCCTACTACGGAAGCGCGCAAAAGGTTCGTACCCTGATTCAGCGCGA
16g.89100647C>ACA8237478ACSF3c.-20-15C>A (n.-20-15C>A)
c.-129-1957C>A (n.-129-1957C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.362-15C>A
n.325-15C>A
n.324-15C>A
n.319-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100647C=CA2241488089ACSF3c.-20-15C= (n.-20-15C=)
c.-129-1957C= (n.-129-1957C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.362-15C=
n.325-15C=
n.324-15C=
n.319-15C=
16g.89100647C>GCA2808082079ACSF3c.-20-15C>G (n.-20-15C>G)
c.-129-1957C>G (n.-129-1957C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.362-15C>G
n.325-15C>G
n.324-15C>G
n.319-15C>G
16g.89100647C>TCA2634917595ACSF3c.-20-15C>T (n.-20-15C>T)
c.-129-1957C>T (n.-129-1957C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.362-15C>T
n.325-15C>T
n.324-15C>T
n.319-15C>T
 gnomAD v4
16g.89100648T>CCA8237479ACSF3c.-20-14T>C (n.-20-14T>C)
c.-129-1956T>C (n.-129-1956T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.362-14T>C
n.325-14T>C
n.324-14T>C
n.319-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100648T=CA2241488090ACSF3c.-20-14T= (n.-20-14T=)
c.-129-1956T= (n.-129-1956T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.362-14T=
n.325-14T=
n.324-14T=
n.319-14T=
16g.89100649T>ACA2634917596ACSF3c.-20-13T>A (n.-20-13T>A)
c.-129-1955T>A (n.-129-1955T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.362-13T>A
n.325-13T>A
n.324-13T>A
n.319-13T>A
 gnomAD v4
16g.89100649T>CCA2634917597ACSF3c.-20-13T>C (n.-20-13T>C)
c.-129-1955T>C (n.-129-1955T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.362-13T>C
n.325-13T>C
n.324-13T>C
n.319-13T>C
 gnomAD v4
16g.89100650delCA2634917598ACSF3c.-20-12del (n.-20-12del)
c.-129-1954del (n.-129-1954del)
c.-32del (n.-32del)
n.362-12del
n.325-12del
n.324-12del
n.319-12del
 gnomAD v4
16g.89100650G>ACA2241488092ACSF3c.-20-12G>A (n.-20-12G>A)
c.-129-1954G>A (n.-129-1954G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.362-12G>A
n.325-12G>A
n.324-12G>A
n.319-12G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100650G>CCA286444022ACSF3c.-20-12G>C (n.-20-12G>C)
c.-129-1954G>C (n.-129-1954G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.362-12G>C
n.325-12G>C
n.324-12G>C
n.319-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100650G=CA2241488091ACSF3c.-20-12G= (n.-20-12G=)
c.-129-1954G= (n.-129-1954G=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.362-12G=
n.325-12G=
n.324-12G=
n.319-12G=
16g.89100650G>TCA8237480ACSF3c.-20-12G>T (n.-20-12G>T)
c.-129-1954G>T (n.-129-1954G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.362-12G>T
n.325-12G>T
n.324-12G>T
n.319-12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100651C>ACA658798652ACSF3c.-20-11C>A (n.-20-11C>A)
c.-129-1953C>A (n.-129-1953C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.362-11C>A
n.325-11C>A
n.324-11C>A
n.319-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100651C=CA2241488093ACSF3c.-20-11C= (n.-20-11C=)
c.-129-1953C= (n.-129-1953C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.362-11C=
n.325-11C=
n.324-11C=
n.319-11C=
16g.89100651C>TCA8237481ACSF3c.-20-11C>T (n.-20-11C>T)
c.-129-1953C>T (n.-129-1953C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.362-11C>T
n.325-11C>T
n.324-11C>T
n.319-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100652C>ACA2634917599ACSF3c.-20-10C>A (n.-20-10C>A)
c.-129-1952C>A (n.-129-1952C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.362-10C>A
n.325-10C>A
n.324-10C>A
n.319-10C>A
 gnomAD v4
16g.89100652C=CA2241488094ACSF3c.-20-10C= (n.-20-10C=)
c.-129-1952C= (n.-129-1952C=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.362-10C=
n.325-10C=
n.324-10C=
n.319-10C=
16g.89100652C>GCA8237482ACSF3c.-20-10C>G (n.-20-10C>G)
c.-129-1952C>G (n.-129-1952C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.362-10C>G
n.325-10C>G
n.324-10C>G
n.319-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100656C=CA2241488095ACSF3c.-20-6C= (n.-20-6C=)
c.-129-1948C= (n.-129-1948C=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.362-6C=
n.325-6C=
n.324-6C=
n.319-6C=
16g.89100656C>GCA8237483ACSF3c.-20-6C>G (n.-20-6C>G)
c.-129-1948C>G (n.-129-1948C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.362-6C>G
n.325-6C>G
n.324-6C>G
n.319-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100656C>TCA2517425337ACSF3c.-20-6C>T (n.-20-6C>T)
c.-129-1948C>T (n.-129-1948C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.362-6C>T
n.325-6C>T
n.324-6C>T
n.319-6C>T
 gnomAD v4
16g.89100658C>ACA2581284167ACSF3c.-20-4C>A (n.-20-4C>A)
c.-129-1946C>A (n.-129-1946C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.362-4C>A
n.325-4C>A
n.324-4C>A
n.319-4C>A
 gnomAD v4
16g.89100658C=CA2241488096ACSF3c.-20-4C= (n.-20-4C=)
c.-129-1946C= (n.-129-1946C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.362-4C=
n.325-4C=
n.324-4C=
n.319-4C=
16g.89100658C>GCA289267ACSF3c.-20-4C>G (n.-20-4C>G)
c.-129-1946C>G (n.-129-1946C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.362-4C>G
n.325-4C>G
n.324-4C>G
n.319-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100658C>TCA2241488097ACSF3c.-20-4C>T (n.-20-4C>T)
c.-129-1946C>T (n.-129-1946C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.362-4C>T
n.325-4C>T
n.324-4C>T
n.319-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100659C>ACA8237485ACSF3c.-20-3C>A (n.-20-3C>A)
c.-129-1945C>A (n.-129-1945C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.362-3C>A
n.325-3C>A
n.324-3C>A
n.319-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100659C=CA2241488098ACSF3c.-20-3C= (n.-20-3C=)
c.-129-1945C= (n.-129-1945C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.362-3C=
n.325-3C=
n.324-3C=
n.319-3C=
16g.89100659C>TCA8237484ACSF3c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
c.-129-1945C>T (n.-129-1945C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.362-3C>T
n.325-3C>T
n.324-3C>T
n.319-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100660A=CA2241488099ACSF3c.-20-2A= (n.-20-2A=)
c.-129-1944A= (n.-129-1944A=)
c.-22A= (n.-22A=)
n.362-2A=
n.325-2A=
n.324-2A=
n.319-2A=
16g.89100660A>CCA8237486ACSF3c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
c.-129-1944A>C (n.-129-1944A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.362-2A>C
n.325-2A>C
n.324-2A>C
n.319-2A>C
 dbSNP ExAC
16g.89100660A>GCA2634917600ACSF3c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
c.-129-1944A>G (n.-129-1944A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.362-2A>G
n.325-2A>G
n.324-2A>G
n.319-2A>G
 gnomAD v4
16g.89100661G>ACA2634917601ACSF3c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
c.-129-1943G>A (n.-129-1943G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.362-1G>A
n.325-1G>A
n.324-1G>A
n.319-1G>A
 gnomAD v4
16g.89100661G>CCA2241488101ACSF3c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
c.-129-1943G>C (n.-129-1943G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.362-1G>C
n.325-1G>C
n.324-1G>C
n.319-1G>C
 dbSNP
16g.89100661G=CA2241488100ACSF3c.-20-1G= (n.-20-1G=)
c.-129-1943G= (n.-129-1943G=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.362-1G=
n.325-1G=
n.324-1G=
n.319-1G=
16g.89100661G>TCA624451401ACSF3c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
c.-129-1943G>T (n.-129-1943G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.362-1G>T
n.325-1G>T
n.324-1G>T
n.319-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100662C>ACA2634917602ACSF3c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-129-1942C>A (n.-129-1942C>A)
n.362C>A
n.325C>A
n.324C>A
n.319C>A
 gnomAD v4
16g.89100662C=CA2241488102ACSF3c.-20C= (n.-20C=)
c.-129-1942C= (n.-129-1942C=)
n.362C=
n.325C=
n.324C=
n.319C=
16g.89100662C>GCA8237487ACSF3c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-129-1942C>G (n.-129-1942C>G)
n.362C>G
n.325C>G
n.324C>G
n.319C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100662C>TCA2634917603ACSF3c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-129-1942C>T (n.-129-1942C>T)
n.362C>T
n.325C>T
n.324C>T
n.319C>T
 gnomAD v4
16g.89100663T>ACA2634917604ACSF3c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-129-1941T>A (n.-129-1941T>A)
n.363T>A
n.326T>A
n.325T>A
n.320T>A
 gnomAD v4
16g.89100663T>CCA8237488ACSF3c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-129-1941T>C (n.-129-1941T>C)
n.363T>C
n.326T>C
n.325T>C
n.320T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100663T=CA2241488103ACSF3c.-19T= (n.-19T=)
c.-129-1941T= (n.-129-1941T=)
n.363T=
n.326T=
n.325T=
n.320T=
16g.89100664C>ACA2634917605ACSF3c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-129-1940C>A (n.-129-1940C>A)
n.364C>A
n.327C>A
n.326C>A
n.321C>A
 gnomAD v4
16g.89100664C=CA2241488104ACSF3c.-18C= (n.-18C=)
c.-129-1940C= (n.-129-1940C=)
n.364C=
n.327C=
n.326C=
n.321C=
16g.89100664C>GCA8237491ACSF3c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-129-1940C>G (n.-129-1940C>G)
n.364C>G
n.327C>G
n.326C>G
n.321C>G
 dbSNP ExAC
16g.89100664C>TCA8237489ACSF3c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-129-1940C>T (n.-129-1940C>T)
n.364C>T
n.327C>T
n.326C>T
n.321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100664_89100665insAGCCCCAGGACA8237490ACSF3c.-18_-17insAGCCCCAGGA (n.-18_-17insAGCCCCAGGA)
c.-129-1940_-129-1939insAGCCCCAGGA (n.-129-1940_-129-1939insAGCCCCAGGA)
n.364_365insAGCCCCAGGA
n.327_328insAGCCCCAGGA
n.326_327insAGCCCCAGGA
n.321_322insAGCCCCAGGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100664_89100665insCGCCCCAGGACA2634917606ACSF3c.-18_-17insCGCCCCAGGA (n.-18_-17insCGCCCCAGGA)
c.-129-1940_-129-1939insCGCCCCAGGA (n.-129-1940_-129-1939insCGCCCCAGGA)
n.364_365insCGCCCCAGGA
n.327_328insCGCCCCAGGA
n.326_327insCGCCCCAGGA
n.321_322insCGCCCCAGGA
 gnomAD v4
16g.89100664_89100665insTGCCCCAGGACA2634917608ACSF3c.-18_-17insTGCCCCAGGA (n.-18_-17insTGCCCCAGGA)
c.-129-1940_-129-1939insTGCCCCAGGA (n.-129-1940_-129-1939insTGCCCCAGGA)
n.364_365insTGCCCCAGGA
n.327_328insTGCCCCAGGA
n.326_327insTGCCCCAGGA
n.321_322insTGCCCCAGGA
 gnomAD v4
16g.89100665G>ACA624451402ACSF3c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-129-1939G>A (n.-129-1939G>A)
n.365G>A
n.328G>A
n.327G>A
n.322G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100665G>CCA2634917609ACSF3c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-129-1939G>C (n.-129-1939G>C)
n.365G>C
n.328G>C
n.327G>C
n.322G>C
 gnomAD v4
16g.89100665G=CA2241488105ACSF3c.-17G= (n.-17G=)
c.-129-1939G= (n.-129-1939G=)
n.365G=
n.328G=
n.327G=
n.322G=
16g.89100665_89100666insACCCCAGGAGCA2634917607ACSF3c.-17_-16insACCCCAGGAG (n.-17_-16insACCCCAGGAG)
c.-129-1939_-129-1938insACCCCAGGAG (n.-129-1939_-129-1938insACCCCAGGAG)
n.365_366insACCCCAGGAG
n.328_329insACCCCAGGAG
n.327_328insACCCCAGGAG
n.322_323insACCCCAGGAG
 gnomAD v4
16g.89100666G>ACA286444113ACSF3c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-129-1938G>A (n.-129-1938G>A)
n.366G>A
n.329G>A
n.328G>A
n.323G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100666G=CA2241488106ACSF3c.-16G= (n.-16G=)
c.-129-1938G= (n.-129-1938G=)
n.366G=
n.329G=
n.328G=
n.323G=
16g.89100666G>TCA2634917610ACSF3c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-129-1938G>T (n.-129-1938G>T)
n.366G>T
n.329G>T
n.328G>T
n.323G>T
 gnomAD v4
16g.89100666_89100667insACA8237493ACSF3c.-16_-15insA (n.-16_-15insA)
c.-129-1938_-129-1937insA (n.-129-1938_-129-1937insA)
n.366_367insA
n.329_330insA
n.328_329insA
n.323_324insA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100666_89100667insTCA624451403ACSF3c.-16_-15insT (n.-16_-15insT)
c.-129-1938_-129-1937insT (n.-129-1938_-129-1937insT)
n.366_367insT
n.329_330insT
n.328_329insT
n.323_324insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100667C=CA2241488107ACSF3c.-15C= (n.-15C=)
c.-129-1937C= (n.-129-1937C=)
n.367C=
n.330C=
n.329C=
n.324C=
16g.89100667C>GCA16608314ACSF3c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-129-1937C>G (n.-129-1937C>G)
n.367C>G
n.330C>G
n.329C>G
n.324C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100667C>TCA2634917611ACSF3c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-129-1937C>T (n.-129-1937C>T)
n.367C>T
n.330C>T
n.329C>T
n.324C>T
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCCA8237492ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100667_89100668insTCCCGGGAGCA980386920ACSF3c.-15_-14insTCCCGGGAG (n.-15_-14insTCCCGGGAG)
c.-129-1937_-129-1936insTCCCGGGAG (n.-129-1937_-129-1936insTCCCGGGAG)
n.367_368insTCCCGGGAG
n.330_331insTCCCGGGAG
n.329_330insTCCCGGGAG
n.324_325insTCCCGGGAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100667_89100668insTCCAGGAGGCTCCCGGGAGCA919767753ACSF3c.-15_-14insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG (n.-15_-14insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG)
c.-129-1937_-129-1936insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG (n.-129-1937_-129-1936insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG)
n.367_368insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG
n.330_331insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG
n.329_330insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG
n.324_325insTCCAGGAGGCTCCCGGGAG
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100667_89100668insACCAGGAGGCTCCCGGGAGCA8237495ACSF3c.-15_-14insACCAGGAGGCTCCCGGGAG (n.-15_-14insACCAGGAGGCTCCCGGGAG)
c.-129-1937_-129-1936insACCAGGAGGCTCCCGGGAG (n.-129-1937_-129-1936insACCAGGAGGCTCCCGGGAG)
n.367_368insACCAGGAGGCTCCCGGGAG
n.330_331insACCAGGAGGCTCCCGGGAG
n.329_330insACCAGGAGGCTCCCGGGAG
n.324_325insACCAGGAGGCTCCCGGGAG
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668C>ACA2576095883ACSF3c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-129-1936C>A (n.-129-1936C>A)
n.368C>A
n.331C>A
n.330C>A
n.325C>A
16g.89100668C=CA2241488108ACSF3c.-14C= (n.-14C=)
c.-129-1936C= (n.-129-1936C=)
n.368C=
n.331C=
n.330C=
n.325C=
16g.89100668C>GCA2581284168ACSF3c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-129-1936C>G (n.-129-1936C>G)
n.368C>G
n.331C>G
n.330C>G
n.325C>G
16g.89100668C>TCA624451404ACSF3c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-129-1936C>T (n.-129-1936C>T)
n.368C>T
n.331C>T
n.330C>T
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGCCA2581284170ACSF3c.-14_-13insCCAGC (n.-14_-13insCCAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGC)
n.368_369insCCAGC
n.331_332insCCAGC
n.330_331insCCAGC
n.325_326insCCAGC
 dbSNP
16g.89100668_89100669insCAGGAGGCTCCCGGGAGCCA2634917627ACSF3c.-14_-13insCAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCAGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCAGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCAGGAGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGAGCCA2634917635ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCAGGAGCCA8237498ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCAGGAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCACGAGGCTCCCGGGAGCCA2634917628ACSF3c.-14_-13insCCACGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCACGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCACGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCACGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCACGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCACGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCACGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCACGAGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGGATCCA2634917624ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGATC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGATC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGATC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGATC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGGATC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGGATC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGGATC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGGATC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCTGGAGGCTCCCGGGAGCCA2634917622ACSF3c.-14_-13insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCTGGAGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCGCCCGGGAGCCA8237494ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCGCCCGGGAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGTGGCTCCCGGGAGCCA2634917620ACSF3c.-14_-13insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGTGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCTCGGGAGCCA919767755ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCTCGGGAGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGGGGCTCCCGGGAGCCA2634917614ACSF3c.-14_-13insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGGGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insTCAGGAGGCTCCCGGGAGCCA2634917623ACSF3c.-14_-13insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insTCAGGAGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCAAGGAGGCTCCCGGGAGCCA8237497ACSF3c.-14_-13insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCAAGGAGGCTCCCGGGAGC
 dbSNP ExAC
16g.89100668_89100669insCCAGGAGACTCCCGGGAGCCA2634917630ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGACTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGACTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGACTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGACTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGACTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGACTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGACTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGACTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGGAACCA2634917636ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGGAAC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGAAGGCTCCCGGGAGCCA2634917629ACSF3c.-14_-13insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGAAGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCGCGGGAGCCA2634917616ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCGCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCCGGAGCCA2634917633ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCCGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGGTCCCGGGAGCCA2634917617ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGGTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGATCCCGGGAGCCA2634917631ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGATCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGATCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGATCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGATCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGATCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGATCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGATCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGATCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insACAGGAGGCTCCCGGGAGCCA2634917626ACSF3c.-14_-13insACAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insACAGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insACAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insACAGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insACAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insACAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insACAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insACAGGAGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCA312296ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGGAGC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCTGGGAGCCA8237496ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCTGGGAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGTAGCCA2634917625ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGTAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGTAGGCTCCCGGGAGCCA2581284169ACSF3c.-14_-13insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGTAGGCTCCCGGGAGC
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCTGGAGCCA2634917615ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCTGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGAGAGCCA2634917634ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGAGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAAGAGGCTCCCGGGAGCCA919767756ACSF3c.-14_-13insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAAGAGGCTCCCGGGAGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCTAGGAGGCTCCCGGGAGCCA2808082080ACSF3c.-14_-13insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCTAGGAGGCTCCCGGGAGC
16g.89100668_89100669insCCAGGAGTCTCCCGGGAGCCA2808082081ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGTCTCCCGGGAGC
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGTGAGCCA2634917613ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGTGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTACCGGGAGCCA2634917632ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTACCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTACCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTACCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTACCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTACCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTACCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTACCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTACCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCATGAGGCTCCCGGGAGCCA2634917621ACSF3c.-14_-13insCCATGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCATGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCATGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCATGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCATGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCATGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCATGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCATGAGGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCGGGAGGCTCCCGGGAGCCA2241488110ACSF3c.-14_-13insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCGGGAGGCTCCCGGGAGC
 dbSNP
16g.89100668_89100669insCCAGGCGGCTCCCGGGAGCCA2634917619ACSF3c.-14_-13insCCAGGCGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGCGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGCGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGCGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGCGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGCGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGCGGCTCCCGGGAGC
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 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGATGCTCCCGGGAGCCA2634917618ACSF3c.-14_-13insCCAGGATGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGATGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGATGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGATGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGATGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGATGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGATGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGATGCTCCCGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTTCCGGGAGCCA2241488111ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTTCCGGGAGC
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCGAGGAGGCTCCCGGGAGCCA2241488112ACSF3c.-14_-13insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-14_-13insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC)
n.368_369insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.331_332insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.330_331insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC
n.325_326insCGAGGAGGCTCCCGGGAGC
 dbSNP
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGCCA2634917637ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGGAGCCTCCTGGGAGC
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669delinsCGCA2241488109ACSF3c.-14_-13delinsCG (n.-14_-13delinsCG)
c.-129-1936_-129-1935delinsCG (n.-129-1936_-129-1935delinsCG)
n.368_369delinsCG
n.331_332delinsCG
n.330_331delinsCG
n.325_326delinsCG
16g.89100668_89100669insCCACA8237500ACSF3c.-14_-13insCCA (n.-14_-13insCCA)
c.-129-1936_-129-1935insCCA (n.-129-1936_-129-1935insCCA)
n.368_369insCCA
n.331_332insCCA
n.330_331insCCA
n.325_326insCCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGACA8237499ACSF3c.-14_-13insCCAGGA (n.-14_-13insCCAGGA)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGA (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGA)
n.368_369insCCAGGA
n.331_332insCCAGGA
n.330_331insCCAGGA
n.325_326insCCAGGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGCA8237502ACSF3c.-14_-13insCCAGGAG (n.-14_-13insCCAGGAG)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAG (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAG)
n.368_369insCCAGGAG
n.331_332insCCAGGAG
n.330_331insCCAGGAG
n.325_326insCCAGGAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGCA2634917641ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCG (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCG)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCG (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCG)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCG
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCG
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCG
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCG
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGCA2634917640ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGG (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGG)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGG (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGG)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGG
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGG
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGG
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGG
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGGACA8237501ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGA (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGA)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGA (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGA)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGGA
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGGA
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGGA
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGGAGACA2634917639ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGGAGA
 gnomAD v4
16g.89100668_89100669insCCAGGAGGCTCCCGGGAGTCA8237503ACSF3c.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT (n.-14_-13insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT)
c.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT (n.-129-1936_-129-1935insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT)
n.368_369insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT
n.331_332insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT
n.330_331insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT
n.325_326insCCAGGAGGCTCCCGGGAGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100669delCA497369863ACSF3c.-13del (n.-13del)
c.-129-1935del (n.-129-1935del)
n.369del
n.332del
n.331del
n.326del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100669G>ACA8237506ACSF3c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-129-1935G>A (n.-129-1935G>A)
n.369G>A
n.332G>A
n.331G>A
n.326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100669G>CCA8237504ACSF3c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-129-1935G>C (n.-129-1935G>C)
n.369G>C
n.332G>C
n.331G>C
n.326G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100669G=CA2241488113ACSF3c.-13G= (n.-13G=)
c.-129-1935G= (n.-129-1935G=)
n.369G=
n.332G=
n.331G=
n.326G=
16g.89100669G>TCA2634917638ACSF3c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-129-1935G>T (n.-129-1935G>T)
n.369G>T
n.332G>T
n.331G>T
n.326G>T
 gnomAD v4
16g.89100670_89100671insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGCCA919767757ACSF3c.-12_-11insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC (n.-12_-11insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC)
c.-129-1934_-129-1933insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC (n.-129-1934_-129-1933insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC)
n.370_371insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC
n.333_334insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC
n.332_333insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC
n.327_328insGCTCCCGGGAGCCTCCTGGC
 dbSNP
16g.89100669_89100670insGAGGCTCA624451405ACSF3c.-13_-12insGAGGCT (n.-13_-12insGAGGCT)
c.-129-1935_-129-1934insGAGGCT (n.-129-1935_-129-1934insGAGGCT)
n.369_370insGAGGCT
n.332_333insGAGGCT
n.331_332insGAGGCT
n.326_327insGAGGCT
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100669_89100670insGAGGCTCCA8237505ACSF3c.-13_-12insGAGGCTC (n.-13_-12insGAGGCTC)
c.-129-1935_-129-1934insGAGGCTC (n.-129-1935_-129-1934insGAGGCTC)
n.369_370insGAGGCTC
n.332_333insGAGGCTC
n.331_332insGAGGCTC
n.326_327insGAGGCTC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100669_89100670insGAGGCTCCCGGGAGCACA980386936ACSF3c.-13_-12insGAGGCTCCCGGGAGCA (n.-13_-12insGAGGCTCCCGGGAGCA)
c.-129-1935_-129-1934insGAGGCTCCCGGGAGCA (n.-129-1935_-129-1934insGAGGCTCCCGGGAGCA)
n.369_370insGAGGCTCCCGGGAGCA
n.332_333insGAGGCTCCCGGGAGCA
n.331_332insGAGGCTCCCGGGAGCA
n.326_327insGAGGCTCCCGGGAGCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100669_89100670insGAGGCTCCCGGGAGCTCA2634917643ACSF3c.-13_-12insGAGGCTCCCGGGAGCT (n.-13_-12insGAGGCTCCCGGGAGCT)
c.-129-1935_-129-1934insGAGGCTCCCGGGAGCT (n.-129-1935_-129-1934insGAGGCTCCCGGGAGCT)
n.369_370insGAGGCTCCCGGGAGCT
n.332_333insGAGGCTCCCGGGAGCT
n.331_332insGAGGCTCCCGGGAGCT
n.326_327insGAGGCTCCCGGGAGCT
 gnomAD v4
16g.89100670C=CA2241488114ACSF3c.-12C= (n.-12C=)
c.-129-1934C= (n.-129-1934C=)
n.370C=
n.333C=
n.332C=
n.327C=
16g.89100670C>GCA8237507ACSF3c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-129-1934C>G (n.-129-1934C>G)
n.370C>G
n.333C>G
n.332C>G
n.327C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100670_89100671insTCA8237508ACSF3c.-12_-11insT (n.-12_-11insT)
c.-129-1934_-129-1933insT (n.-129-1934_-129-1933insT)
n.370_371insT
n.333_334insT
n.332_333insT
n.327_328insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100670_89100671insTCCCGGGAGCGTCA2634917646ACSF3c.-12_-11insTCCCGGGAGCGT (n.-12_-11insTCCCGGGAGCGT)
c.-129-1934_-129-1933insTCCCGGGAGCGT (n.-129-1934_-129-1933insTCCCGGGAGCGT)
n.370_371insTCCCGGGAGCGT
n.333_334insTCCCGGGAGCGT
n.332_333insTCCCGGGAGCGT
n.327_328insTCCCGGGAGCGT
 gnomAD v4
16g.89100671C>ACA8237509ACSF3c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-129-1933C>A (n.-129-1933C>A)
n.371C>A
n.334C>A
n.333C>A
n.328C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100671C=CA2241488115ACSF3c.-11C= (n.-11C=)
c.-129-1933C= (n.-129-1933C=)
n.371C=
n.334C=
n.333C=
n.328C=
16g.89100671C>GCA2634917645ACSF3c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-129-1933C>G (n.-129-1933C>G)
n.371C>G
n.334C>G
n.333C>G
n.328C>G
 gnomAD v4
16g.89100671C>TCA2634917644ACSF3c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-129-1933C>T (n.-129-1933C>T)
n.371C>T
n.334C>T
n.333C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
16g.89100672delCA2634917647ACSF3c.-10del (n.-10del)
c.-129-1932del (n.-129-1932del)
n.372del
n.335del
n.334del
n.329del
 gnomAD v4
16g.89100672T>ACA8237510ACSF3c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-129-1932T>A (n.-129-1932T>A)
n.372T>A
n.335T>A
n.334T>A
n.329T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100672T>CCA2634917648ACSF3c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-129-1932T>C (n.-129-1932T>C)
n.372T>C
n.335T>C
n.334T>C
n.329T>C
 gnomAD v4
16g.89100672T>GCA8237511ACSF3c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-129-1932T>G (n.-129-1932T>G)
n.372T>G
n.335T>G
n.334T>G
n.329T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100672T=CA2241488116ACSF3c.-10T= (n.-10T=)
c.-129-1932T= (n.-129-1932T=)
n.372T=
n.335T=
n.334T=
n.329T=
16g.89100673G>ACA624451406ACSF3c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-129-1931G>A (n.-129-1931G>A)
n.373G>A
n.336G>A
n.335G>A
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100673G>CCA624451407ACSF3c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-129-1931G>C (n.-129-1931G>C)
n.373G>C
n.336G>C
n.335G>C
n.330G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100673G=CA2241488117ACSF3c.-9G= (n.-9G=)
c.-129-1931G= (n.-129-1931G=)
n.373G=
n.336G=
n.335G=
n.330G=
16g.89100673G>TCA2634917649ACSF3c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-129-1931G>T (n.-129-1931G>T)
n.373G>T
n.336G>T
n.335G>T
n.330G>T
 gnomAD v4
16g.89100674T>ACA1139664934ACSF3c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-129-1930T>A (n.-129-1930T>A)
n.374T>A
n.337T>A
n.336T>A
n.331T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89100674T>GCA624451408ACSF3c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-129-1930T>G (n.-129-1930T>G)
n.374T>G
n.337T>G
n.336T>G
n.331T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100674T=CA2241488118ACSF3c.-8T= (n.-8T=)
c.-129-1930T= (n.-129-1930T=)
n.374T=
n.337T=
n.336T=
n.331T=
16g.89100675C>TCA2634917650ACSF3c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-129-1929C>T (n.-129-1929C>T)
n.375C>T
n.338C>T
n.337C>T
n.332C>T
 gnomAD v4
16g.89100676A=CA2241488119ACSF3c.-6A= (n.-6A=)
c.-129-1928A= (n.-129-1928A=)
n.376A=
n.339A=
n.338A=
n.333A=
16g.89100676A>GCA624451409ACSF3c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-129-1928A>G (n.-129-1928A>G)
n.376A>G
n.339A>G
n.338A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100677G>ACA8237512ACSF3c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-129-1927G>A (n.-129-1927G>A)
n.377G>A
n.340G>A
n.339G>A
n.334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100677G>CCA624451410ACSF3c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-129-1927G>C (n.-129-1927G>C)
n.377G>C
n.340G>C
n.339G>C
n.334G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100677G=CA2241488120ACSF3c.-5G= (n.-5G=)
c.-129-1927G= (n.-129-1927G=)
n.377G=
n.340G=
n.339G=
n.334G=
16g.89100678T>CCA2634917651ACSF3c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-129-1926T>C (n.-129-1926T>C)
n.378T>C
n.341T>C
n.340T>C
n.335T>C
 gnomAD v4
16g.89100678T>GCA2634917652ACSF3c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-129-1926T>G (n.-129-1926T>G)
n.378T>G
n.341T>G
n.340T>G
n.335T>G
 gnomAD v4
16g.89100679G>ACA2634917653ACSF3c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-129-1925G>A (n.-129-1925G>A)
n.379G>A
n.342G>A
n.341G>A
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100679G>TCA2634917654ACSF3c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-129-1925G>T (n.-129-1925G>T)
n.379G>T
n.342G>T
n.341G>T
n.336G>T
 gnomAD v4
16g.89100680C=CA2241488121ACSF3c.-2C= (n.-2C=)
c.-129-1924C= (n.-129-1924C=)
n.380C=
n.343C=
n.342C=
n.337C=
16g.89100680C>TCA624451411ACSF3c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-129-1924C>T (n.-129-1924C>T)
n.380C>T
n.343C>T
n.342C>T
n.337C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100681A=CA2241488122ACSF3c.-1A= (n.-1A=)
c.-129-1923A= (n.-129-1923A=)
n.381A=
n.344A=
n.343A=
n.338A=
16g.89100681A>CCA2241488123ACSF3c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-129-1923A>C (n.-129-1923A>C)
n.381A>C
n.344A>C
n.343A>C
n.338A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100681A>GCA2634917655ACSF3c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-129-1923A>G (n.-129-1923A>G)
n.381A>G
n.344A>G
n.343A>G
n.338A>G
 gnomAD v4
16g.89100682A=CA2241488124ACSF3c.1A= (p.Met1=)
c.-129-1922A= (n.-129-1922A=)
n.382A=
n.345A=
n.344A=
n.339A=
16g.89100682A>CCA397133238ACSF3c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-129-1922A>C (n.-129-1922A>C)
n.382A>C
n.345A>C
n.344A>C
n.339A>C
16g.89100682A>GCA312305ACSF3c.1A>G (p.Met1Val)
c.-129-1922A>G (n.-129-1922A>G)
n.382A>G
n.345A>G
n.344A>G
n.339A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100682A>TCA397133239ACSF3c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-129-1922A>T (n.-129-1922A>T)
n.382A>T
n.345A>T
n.344A>T
n.339A>T
 gnomAD v4
16g.89100683T>ACA397133242ACSF3c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-129-1921T>A (n.-129-1921T>A)
n.383T>A
n.346T>A
n.345T>A
n.340T>A
16g.89100683T>CCA397133240ACSF3c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-129-1921T>C (n.-129-1921T>C)
n.383T>C
n.346T>C
n.345T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
16g.89100683T>GCA397133241ACSF3c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-129-1921T>G (n.-129-1921T>G)
n.383T>G
n.346T>G
n.345T>G
n.340T>G
16g.89100684G>ACA397133243ACSF3c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-129-1920G>A (n.-129-1920G>A)
n.384G>A
n.347G>A
n.346G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
16g.89100684G>CCA397133244ACSF3c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-129-1920G>C (n.-129-1920G>C)
n.384G>C
n.347G>C
n.346G>C
n.341G>C
 gnomAD v4
16g.89100684G>TCA397133245ACSF3c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-129-1920G>T (n.-129-1920G>T)
n.384G>T
n.347G>T
n.346G>T
n.341G>T
 gnomAD v4
16g.89100685C>ACA397133246ACSF3c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-129-1919C>A (n.-129-1919C>A)
n.385C>A
n.348C>A
n.347C>A
n.342C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89100685C=CA2241488125ACSF3c.4C= (p.Leu2=)
c.-129-1919C= (n.-129-1919C=)
n.385C=
n.348C=
n.347C=
n.342C=
16g.89100685C>GCA397133247ACSF3c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-129-1919C>G (n.-129-1919C>G)
n.385C>G
n.348C>G
n.347C>G
n.342C>G
16g.89100685C>TCA8237513ACSF3c.4C>T (p.Leu2=)
c.-129-1919C>T (n.-129-1919C>T)
n.385C>T
n.348C>T
n.347C>T
n.342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100686T>ACA397133248ACSF3c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-129-1918T>A (n.-129-1918T>A)
n.386T>A
n.349T>A
n.348T>A
n.343T>A
 gnomAD v4
16g.89100686T>CCA289268ACSF3c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-129-1918T>C (n.-129-1918T>C)
n.386T>C
n.349T>C
n.348T>C
n.343T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100686T>GCA397133249ACSF3c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-129-1918T>G (n.-129-1918T>G)
n.386T>G
n.349T>G
n.348T>G
n.343T>G
16g.89100686T=CA2241488126ACSF3c.5T= (p.Leu2=)
c.-129-1918T= (n.-129-1918T=)
n.386T=
n.349T=
n.348T=
n.343T=
16g.89100686_89100687delinsCACA2499223764ACSF3c.5_6delinsCA (p.Leu2Pro)
c.-129-1918_-129-1917delinsCA (n.-129-1918_-129-1917delinsCA)
n.386_387delinsCA
n.349_350delinsCA
n.348_349delinsCA
n.343_344delinsCA
 ClinVar
16g.89100687G>ACA8237514ACSF3c.6G>A (p.Leu2=)
c.-129-1917G>A (n.-129-1917G>A)
n.387G>A
n.350G>A
n.349G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100687G>CCA497369864ACSF3c.6G>C (p.Leu2=)
c.-129-1917G>C (n.-129-1917G>C)
n.387G>C
n.350G>C
n.349G>C
n.344G>C
16g.89100687G=CA2241488127ACSF3c.6G= (p.Leu2=)
c.-129-1917G= (n.-129-1917G=)
n.387G=
n.350G=
n.349G=
n.344G=
16g.89100687G>TCA497369865ACSF3c.6G>T (p.Leu2=)
c.-129-1917G>T (n.-129-1917G>T)
n.387G>T
n.350G>T
n.349G>T
n.344G>T
16g.89100688C>ACA397133252ACSF3c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-129-1916C>A (n.-129-1916C>A)
n.388C>A
n.351C>A
n.350C>A
n.345C>A
16g.89100688C>GCA397133251ACSF3c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-129-1916C>G (n.-129-1916C>G)
n.388C>G
n.351C>G
n.350C>G
n.345C>G
 gnomAD v4
16g.89100688C>TCA397133250ACSF3c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-129-1916C>T (n.-129-1916C>T)
n.388C>T
n.351C>T
n.350C>T
n.345C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched