UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.89014322T>A | CA377510022 | FAS | n.1189T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) n.2425T>A c.163T>A (p.Leu55Met) n.2529T>A c.925T>A (p.Leu309Met) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1025T>A n.379T>A n.984T>A n.4513T>A n.2518T>A n.2245T>A n.3648T>A n.919T>A n.1214T>A n.2569T>A n.2483T>A n.2222T>A n.5990T>A c.973T>A (p.Leu325Met) n.2288T>A n.1316T>A c.487T>A (p.Leu163Met) c.910T>A (p.Leu304Met) c.625T>A (p.Leu209Met) n.2748T>A n.1997T>A n.4409T>A n.2322T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.2134T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.915T>A n.3116T>A n.3463T>A c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.2013T>A n.1066T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1052T>A n.1001T>A c.880T>A (p.Leu294Met) c.*197T>A (n.*197T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1054T>A n.916T>A n.979T>A n.1117T>A c.1042T>A (p.Leu348Met) c.979T>A (p.Leu327Met) n.948T>A n.885T>A n.1026T>A n.888T>A n.951T>A n.1089T>A n.1006T>A n.942T>A n.787T>A n.649T>A n.712T>A n.850T>A n.767T>A n.1046T>A n.799T>A | |
| 10 | g.89014322T>C | CA470974918 | FAS | n.1189T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.817T>C (p.Leu273=) n.2425T>C c.163T>C (p.Leu55=) n.2529T>C c.925T>C (p.Leu309=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1025T>C n.379T>C n.984T>C n.4513T>C n.2518T>C n.2245T>C n.3648T>C n.919T>C n.1214T>C n.2569T>C n.2483T>C n.2222T>C n.5990T>C c.973T>C (p.Leu325=) n.2288T>C n.1316T>C c.487T>C (p.Leu163=) c.910T>C (p.Leu304=) c.625T>C (p.Leu209=) n.2748T>C n.1997T>C n.4409T>C n.2322T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.2134T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.915T>C n.3116T>C n.3463T>C c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.2013T>C n.1066T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1052T>C n.1001T>C c.880T>C (p.Leu294=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1054T>C n.916T>C n.979T>C n.1117T>C c.1042T>C (p.Leu348=) c.979T>C (p.Leu327=) n.948T>C n.885T>C n.1026T>C n.888T>C n.951T>C n.1089T>C n.1006T>C n.942T>C n.787T>C n.649T>C n.712T>C n.850T>C n.767T>C n.1046T>C n.799T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.89014322T= | CA1926639381 | FAS | n.1189T= c.*203T= (n.*203T=) c.817T= (p.Leu273=) n.2425T= c.163T= (p.Leu55=) n.2529T= c.925T= (p.Leu309=) c.*309T= (n.*309T=) c.*321T= (n.*321T=) c.771T= (n.771T=) c.*282T= (n.*282T=) n.1025T= n.379T= n.984T= n.4513T= n.2518T= n.2245T= n.3648T= n.919T= n.1214T= n.2569T= n.2483T= n.2222T= n.5990T= c.973T= (p.Leu325=) n.2288T= n.1316T= c.487T= (p.Leu163=) c.910T= (p.Leu304=) c.625T= (p.Leu209=) n.2748T= n.1997T= n.4409T= n.2322T= c.*510T= (n.*510T=) n.2134T= c.*296T= (n.*296T=) n.915T= n.3116T= n.3463T= c.*2081T= (n.*2081T=) n.2013T= n.1066T= c.961T= (p.Leu321=) c.*206T= (n.*206T=) n.1052T= n.1001T= c.880T= (p.Leu294=) c.*197T= (n.*197T=) c.855T= (n.855T=) c.708T= (n.708T=) c.*238T= (n.*238T=) c.*227T= (n.*227T=) c.*192T= (n.*192T=) n.1054T= n.916T= n.979T= n.1117T= c.1042T= (p.Leu348=) c.979T= (p.Leu327=) n.948T= n.885T= n.1026T= n.888T= n.951T= n.1089T= n.1006T= n.942T= n.787T= n.649T= n.712T= n.850T= n.767T= n.1046T= n.799T= | |
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| 10 | g.89014355A>G | CA377510098 | FAS | n.1222A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.2458A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.2562A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1058A>G n.412A>G n.1017A>G n.4546A>G n.2551A>G n.2278A>G n.3681A>G n.952A>G n.1247A>G n.2602A>G n.2516A>G n.2255A>G n.6023A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.2321A>G n.1349A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2781A>G n.2030A>G n.4442A>G n.2355A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.2167A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.948A>G n.3149A>G n.3496A>G c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.2046A>G n.1099A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1085A>G n.1034A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1087A>G n.949A>G n.1012A>G n.1150A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.981A>G n.918A>G n.1059A>G n.921A>G n.984A>G n.1122A>G n.1039A>G n.975A>G n.820A>G n.682A>G n.745A>G n.883A>G n.800A>G n.1079A>G n.832A>G | ClinVar |
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