Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89014150_89014153delCA2695212384FASn.1017_1020del
c.*31_*34del (n.*31_*34del)
c.645_648del (p.Ile215MetfsTer4)
n.2253_2256del
c.-10_-7del (n.-10_-7del)
n.2357_2360del
c.753_756del (p.Ile251MetfsTer4)
c.*137_*140del (n.*137_*140del)
c.*149_*152del (n.*149_*152del)
c.599_602del (n.599_602del)
c.*110_*113del (n.*110_*113del)
n.853_856del
n.207_210del
n.812_815del
n.4341_4344del
n.2346_2349del
n.2073_2076del
n.3476_3479del
n.747_750del
n.1042_1045del
n.2397_2400del
n.2311_2314del
n.2050_2053del
n.5818_5821del
c.801_804del (p.Ile267MetfsTer4)
n.2116_2119del
n.1144_1147del
c.315_318del (p.Ile105MetfsTer4)
c.738_741del (p.Ile246MetfsTer4)
c.453_456del (p.Ile151MetfsTer4)
n.2576_2579del
n.1825_1828del
n.4237_4240del
n.2150_2153del
c.*338_*341del (n.*338_*341del)
n.1962_1965del
c.*41_*44del (n.*41_*44del)
c.*124_*127del (n.*124_*127del)
n.743_746del
n.2944_2947del
n.3291_3294del
c.*1909_*1912del (n.*1909_*1912del)
n.1841_1844del
n.894_897del
c.789_792del (p.Ile263MetfsTer4)
c.*34_*37del (n.*34_*37del)
n.880_883del
n.829_832del
c.708_711del (p.Ile236MetfsTer4)
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
c.683_686del (n.683_686del)
c.536_539del (n.536_539del)
c.*66_*69del (n.*66_*69del)
n.615_618del
c.*55_*58del (n.*55_*58del)
c.706_709del (p.Cys236GlyfsTer?)
c.*20_*23del (n.*20_*23del)
n.882_885del
n.744_747del
n.807_810del
n.945_948del
c.870_873del (p.Ile290MetfsTer4)
c.807_810del (p.Ile269MetfsTer4)
n.776_779del
n.713_716del
n.854_857del
n.716_719del
n.779_782del
n.917_920del
n.834_837del
n.770_773del
n.477_480del
n.540_543del
n.678_681del
n.595_598del
n.874_877del
n.627_630del
10g.89014151G>ACA377509611FASn.1018G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.2254G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.2358G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.600G>A (n.600G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.854G>A
n.208G>A
n.813G>A
n.4342G>A
n.2347G>A
n.2074G>A
n.3477G>A
n.748G>A
n.1043G>A
n.2398G>A
n.2312G>A
n.2051G>A
n.5819G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.2117G>A
n.1145G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.2577G>A
n.1826G>A
n.4238G>A
n.2151G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1963G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.744G>A
n.2945G>A
n.3292G>A
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
n.1842G>A
n.895G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.881G>A
n.830G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.684G>A (n.684G>A)
c.537G>A (n.537G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.616G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.883G>A
n.745G>A
n.808G>A
n.946G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.777G>A
n.714G>A
n.855G>A
n.717G>A
n.780G>A
n.918G>A
n.835G>A
n.771G>A
n.478G>A
n.541G>A
n.679G>A
n.596G>A
n.875G>A
n.628G>A
10g.89014151G>CCA377509610FASn.1018G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.2254G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.2358G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.600G>C (n.600G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.854G>C
n.208G>C
n.813G>C
n.4342G>C
n.2347G>C
n.2074G>C
n.3477G>C
n.748G>C
n.1043G>C
n.2398G>C
n.2312G>C
n.2051G>C
n.5819G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.2117G>C
n.1145G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.2577G>C
n.1826G>C
n.4238G>C
n.2151G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1963G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.744G>C
n.2945G>C
n.3292G>C
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
n.1842G>C
n.895G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.881G>C
n.830G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.684G>C (n.684G>C)
c.537G>C (n.537G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.616G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.883G>C
n.745G>C
n.808G>C
n.946G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.777G>C
n.714G>C
n.855G>C
n.717G>C
n.780G>C
n.918G>C
n.835G>C
n.771G>C
n.478G>C
n.541G>C
n.679G>C
n.596G>C
n.875G>C
n.628G>C
10g.89014151G>TCA377509609FASn.1018G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.2254G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.2358G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.600G>T (n.600G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.854G>T
n.208G>T
n.813G>T
n.4342G>T
n.2347G>T
n.2074G>T
n.3477G>T
n.748G>T
n.1043G>T
n.2398G>T
n.2312G>T
n.2051G>T
n.5819G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.2117G>T
n.1145G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.2577G>T
n.1826G>T
n.4238G>T
n.2151G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1963G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.744G>T
n.2945G>T
n.3292G>T
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
n.1842G>T
n.895G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.881G>T
n.830G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.684G>T (n.684G>T)
c.537G>T (n.537G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.616G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.883G>T
n.745G>T
n.808G>T
n.946G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.777G>T
n.714G>T
n.855G>T
n.717G>T
n.780G>T
n.918G>T
n.835G>T
n.771G>T
n.478G>T
n.541G>T
n.679G>T
n.596G>T
n.875G>T
n.628G>T
gnomAD v4
10g.89014152C>ACA377509612FASn.1019C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.2255C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.2359C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.601C>A (n.601C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.855C>A
n.209C>A
n.814C>A
n.4343C>A
n.2348C>A
n.2075C>A
n.3478C>A
n.749C>A
n.1044C>A
n.2399C>A
n.2313C>A
n.2052C>A
n.5820C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.2118C>A
n.1146C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.2578C>A
n.1827C>A
n.4239C>A
n.2152C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1964C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.745C>A
n.2946C>A
n.3293C>A
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
n.1843C>A
n.896C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.882C>A
n.831C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.685C>A (n.685C>A)
c.538C>A (n.538C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.617C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.884C>A
n.746C>A
n.809C>A
n.947C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.778C>A
n.715C>A
n.856C>A
n.718C>A
n.781C>A
n.919C>A
n.836C>A
n.772C>A
n.479C>A
n.542C>A
n.680C>A
n.597C>A
n.876C>A
n.629C>A
10g.89014152C=CA1926639314FASn.1019C=
c.*33C= (n.*33C=)
c.647C= (p.Ala216=)
n.2255C=
c.-8C= (n.-8C=)
n.2359C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.601C= (n.601C=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.855C=
n.209C=
n.814C=
n.4343C=
n.2348C=
n.2075C=
n.3478C=
n.749C=
n.1044C=
n.2399C=
n.2313C=
n.2052C=
n.5820C=
c.803C= (p.Ala268=)
n.2118C=
n.1146C=
c.317C= (p.Ala106=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.455C= (p.Ala152=)
n.2578C=
n.1827C=
n.4239C=
n.2152C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.1964C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.745C=
n.2946C=
n.3293C=
c.*1911C= (n.*1911C=)
n.1843C=
n.896C=
c.791C= (p.Ala264=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.882C=
n.831C=
c.710C= (p.Ala237=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.685C= (n.685C=)
c.538C= (n.538C=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.617C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.708C= (p.Cys236=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.884C=
n.746C=
n.809C=
n.947C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.809C= (p.Ala270=)
n.778C=
n.715C=
n.856C=
n.718C=
n.781C=
n.919C=
n.836C=
n.772C=
n.479C=
n.542C=
n.680C=
n.597C=
n.876C=
n.629C=
10g.89014152C>GCA377509613FASn.1019C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.2255C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.2359C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.601C>G (n.601C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.855C>G
n.209C>G
n.814C>G
n.4343C>G
n.2348C>G
n.2075C>G
n.3478C>G
n.749C>G
n.1044C>G
n.2399C>G
n.2313C>G
n.2052C>G
n.5820C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.2118C>G
n.1146C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.2578C>G
n.1827C>G
n.4239C>G
n.2152C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1964C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.745C>G
n.2946C>G
n.3293C>G
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
n.1843C>G
n.896C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.882C>G
n.831C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.685C>G (n.685C>G)
c.538C>G (n.538C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.617C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.884C>G
n.746C>G
n.809C>G
n.947C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.778C>G
n.715C>G
n.856C>G
n.718C>G
n.781C>G
n.919C>G
n.836C>G
n.772C>G
n.479C>G
n.542C>G
n.680C>G
n.597C>G
n.876C>G
n.629C>G
10g.89014152C>TCA377509614FASn.1019C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.2255C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.2359C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.601C>T (n.601C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.855C>T
n.209C>T
n.814C>T
n.4343C>T
n.2348C>T
n.2075C>T
n.3478C>T
n.749C>T
n.1044C>T
n.2399C>T
n.2313C>T
n.2052C>T
n.5820C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.2118C>T
n.1146C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.2578C>T
n.1827C>T
n.4239C>T
n.2152C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1964C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.745C>T
n.2946C>T
n.3293C>T
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
n.1843C>T
n.896C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.882C>T
n.831C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.685C>T (n.685C>T)
c.538C>T (n.538C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.617C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.708C>T (p.Cys236=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.884C>T
n.746C>T
n.809C>T
n.947C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.778C>T
n.715C>T
n.856C>T
n.718C>T
n.781C>T
n.919C>T
n.836C>T
n.772C>T
n.479C>T
n.542C>T
n.680C>T
n.597C>T
n.876C>T
n.629C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014153T>ACA377509615FASn.1020T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.648T>A (p.Ala216=)
n.2256T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.2360T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.602T>A (n.602T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.856T>A
n.210T>A
n.815T>A
n.4344T>A
n.2349T>A
n.2076T>A
n.3479T>A
n.750T>A
n.1045T>A
n.2400T>A
n.2314T>A
n.2053T>A
n.5821T>A
c.804T>A (p.Ala268=)
n.2119T>A
n.1147T>A
c.318T>A (p.Ala106=)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.456T>A (p.Ala152=)
n.2579T>A
n.1828T>A
n.4240T>A
n.2153T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1965T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.746T>A
n.2947T>A
n.3294T>A
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
n.1844T>A
n.897T>A
c.792T>A (p.Ala264=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.883T>A
n.832T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.686T>A (n.686T>A)
c.539T>A (n.539T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.618T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.885T>A
n.747T>A
n.810T>A
n.948T>A
c.873T>A (p.Ala291=)
c.810T>A (p.Ala270=)
n.779T>A
n.716T>A
n.857T>A
n.719T>A
n.782T>A
n.920T>A
n.837T>A
n.773T>A
n.480T>A
n.543T>A
n.681T>A
n.598T>A
n.877T>A
n.630T>A
10g.89014153T>CCA377509616FASn.1020T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.648T>C (p.Ala216=)
n.2256T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.2360T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.856T>C
n.210T>C
n.815T>C
n.4344T>C
n.2349T>C
n.2076T>C
n.3479T>C
n.750T>C
n.1045T>C
n.2400T>C
n.2314T>C
n.2053T>C
n.5821T>C
c.804T>C (p.Ala268=)
n.2119T>C
n.1147T>C
c.318T>C (p.Ala106=)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.456T>C (p.Ala152=)
n.2579T>C
n.1828T>C
n.4240T>C
n.2153T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1965T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.746T>C
n.2947T>C
n.3294T>C
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
n.1844T>C
n.897T>C
c.792T>C (p.Ala264=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.883T>C
n.832T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.686T>C (n.686T>C)
c.539T>C (n.539T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.618T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.885T>C
n.747T>C
n.810T>C
n.948T>C
c.873T>C (p.Ala291=)
c.810T>C (p.Ala270=)
n.779T>C
n.716T>C
n.857T>C
n.719T>C
n.782T>C
n.920T>C
n.837T>C
n.773T>C
n.480T>C
n.543T>C
n.681T>C
n.598T>C
n.877T>C
n.630T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014153T>GCA377509617FASn.1020T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.648T>G (p.Ala216=)
n.2256T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.2360T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.602T>G (n.602T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.856T>G
n.210T>G
n.815T>G
n.4344T>G
n.2349T>G
n.2076T>G
n.3479T>G
n.750T>G
n.1045T>G
n.2400T>G
n.2314T>G
n.2053T>G
n.5821T>G
c.804T>G (p.Ala268=)
n.2119T>G
n.1147T>G
c.318T>G (p.Ala106=)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.456T>G (p.Ala152=)
n.2579T>G
n.1828T>G
n.4240T>G
n.2153T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1965T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.746T>G
n.2947T>G
n.3294T>G
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
n.1844T>G
n.897T>G
c.792T>G (p.Ala264=)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.883T>G
n.832T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.686T>G (n.686T>G)
c.539T>G (n.539T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.618T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.885T>G
n.747T>G
n.810T>G
n.948T>G
c.873T>G (p.Ala291=)
c.810T>G (p.Ala270=)
n.779T>G
n.716T>G
n.857T>G
n.719T>G
n.782T>G
n.920T>G
n.837T>G
n.773T>G
n.480T>G
n.543T>G
n.681T>G
n.598T>G
n.877T>G
n.630T>G
10g.89014153T=CA1926639315FASn.1020T=
c.*34T= (n.*34T=)
c.648T= (p.Ala216=)
n.2256T=
c.-7T= (n.-7T=)
n.2360T=
c.756T= (p.Ala252=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.602T= (n.602T=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.856T=
n.210T=
n.815T=
n.4344T=
n.2349T=
n.2076T=
n.3479T=
n.750T=
n.1045T=
n.2400T=
n.2314T=
n.2053T=
n.5821T=
c.804T= (p.Ala268=)
n.2119T=
n.1147T=
c.318T= (p.Ala106=)
c.741T= (p.Ala247=)
c.456T= (p.Ala152=)
n.2579T=
n.1828T=
n.4240T=
n.2153T=
c.*341T= (n.*341T=)
n.1965T=
c.*44T= (n.*44T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.746T=
n.2947T=
n.3294T=
c.*1912T= (n.*1912T=)
n.1844T=
n.897T=
c.792T= (p.Ala264=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.883T=
n.832T=
c.711T= (p.Ala237=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.686T= (n.686T=)
c.539T= (n.539T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.618T=
c.*58T= (n.*58T=)
c.709T= (p.Trp237=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.885T=
n.747T=
n.810T=
n.948T=
c.873T= (p.Ala291=)
c.810T= (p.Ala270=)
n.779T=
n.716T=
n.857T=
n.719T=
n.782T=
n.920T=
n.837T=
n.773T=
n.480T=
n.543T=
n.681T=
n.598T=
n.877T=
n.630T=
10g.89014154G>ACA377509618FASn.1021G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.2257G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.2361G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.603G>A (n.603G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.857G>A
n.211G>A
n.816G>A
n.4345G>A
n.2350G>A
n.2077G>A
n.3480G>A
n.751G>A
n.1046G>A
n.2401G>A
n.2315G>A
n.2054G>A
n.5822G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.2120G>A
n.1148G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.2580G>A
n.1829G>A
n.4241G>A
n.2154G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1966G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.747G>A
n.2948G>A
n.3295G>A
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
n.1845G>A
n.898G>A
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.884G>A
n.833G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.687G>A (n.687G>A)
c.540G>A (n.540G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.619G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.886G>A
n.748G>A
n.811G>A
n.949G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.780G>A
n.717G>A
n.858G>A
n.720G>A
n.783G>A
n.921G>A
n.838G>A
n.774G>A
n.481G>A
n.544G>A
n.682G>A
n.599G>A
n.878G>A
n.631G>A
10g.89014154G>CCA377509620FASn.1021G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.2257G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.2361G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.603G>C (n.603G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.857G>C
n.211G>C
n.816G>C
n.4345G>C
n.2350G>C
n.2077G>C
n.3480G>C
n.751G>C
n.1046G>C
n.2401G>C
n.2315G>C
n.2054G>C
n.5822G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.2120G>C
n.1148G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.2580G>C
n.1829G>C
n.4241G>C
n.2154G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.1966G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.747G>C
n.2948G>C
n.3295G>C
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
n.1845G>C
n.898G>C
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.884G>C
n.833G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.687G>C (n.687G>C)
c.540G>C (n.540G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.619G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.886G>C
n.748G>C
n.811G>C
n.949G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.780G>C
n.717G>C
n.858G>C
n.720G>C
n.783G>C
n.921G>C
n.838G>C
n.774G>C
n.481G>C
n.544G>C
n.682G>C
n.599G>C
n.878G>C
n.631G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014154G=CA1926639316FASn.1021G=
c.*35G= (n.*35G=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.2257G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.2361G=
c.757G= (p.Gly253=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.603G= (n.603G=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.857G=
n.211G=
n.816G=
n.4345G=
n.2350G=
n.2077G=
n.3480G=
n.751G=
n.1046G=
n.2401G=
n.2315G=
n.2054G=
n.5822G=
c.805G= (p.Gly269=)
n.2120G=
n.1148G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.2580G=
n.1829G=
n.4241G=
n.2154G=
c.*342G= (n.*342G=)
n.1966G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.747G=
n.2948G=
n.3295G=
c.*1913G= (n.*1913G=)
n.1845G=
n.898G=
c.793G= (p.Gly265=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.884G=
n.833G=
c.712G= (p.Gly238=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.687G= (n.687G=)
c.540G= (n.540G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.619G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.710G= (p.Trp237=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.886G=
n.748G=
n.811G=
n.949G=
c.874G= (p.Gly292=)
c.811G= (p.Gly271=)
n.780G=
n.717G=
n.858G=
n.720G=
n.783G=
n.921G=
n.838G=
n.774G=
n.481G=
n.544G=
n.682G=
n.599G=
n.878G=
n.631G=
10g.89014154G>TCA377509619FASn.1021G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
n.2257G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.2361G>T
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.603G>T (n.603G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.857G>T
n.211G>T
n.816G>T
n.4345G>T
n.2350G>T
n.2077G>T
n.3480G>T
n.751G>T
n.1046G>T
n.2401G>T
n.2315G>T
n.2054G>T
n.5822G>T
c.805G>T (p.Gly269Ter)
n.2120G>T
n.1148G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.2580G>T
n.1829G>T
n.4241G>T
n.2154G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1966G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.747G>T
n.2948G>T
n.3295G>T
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
n.1845G>T
n.898G>T
c.793G>T (p.Gly265Ter)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.884G>T
n.833G>T
c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.687G>T (n.687G>T)
c.540G>T (n.540G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.619G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.886G>T
n.748G>T
n.811G>T
n.949G>T
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.780G>T
n.717G>T
n.858G>T
n.720G>T
n.783G>T
n.921G>T
n.838G>T
n.774G>T
n.481G>T
n.544G>T
n.682G>T
n.599G>T
n.878G>T
n.631G>T
10g.89014155G>ACA377509621FASn.1022G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.2258G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.2362G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.604G>A (n.604G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.858G>A
n.212G>A
n.817G>A
n.4346G>A
n.2351G>A
n.2078G>A
n.3481G>A
n.752G>A
n.1047G>A
n.2402G>A
n.2316G>A
n.2055G>A
n.5823G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.2121G>A
n.1149G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.2581G>A
n.1830G>A
n.4242G>A
n.2155G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1967G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.748G>A
n.2949G>A
n.3296G>A
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
n.1846G>A
n.899G>A
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.885G>A
n.834G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
c.541G>A (n.541G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.620G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.887G>A
n.749G>A
n.812G>A
n.950G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.781G>A
n.718G>A
n.859G>A
n.721G>A
n.784G>A
n.922G>A
n.839G>A
n.775G>A
n.482G>A
n.545G>A
n.683G>A
n.600G>A
n.879G>A
n.632G>A
10g.89014155G>CCA377509622FASn.1022G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.2258G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.2362G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.604G>C (n.604G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.858G>C
n.212G>C
n.817G>C
n.4346G>C
n.2351G>C
n.2078G>C
n.3481G>C
n.752G>C
n.1047G>C
n.2402G>C
n.2316G>C
n.2055G>C
n.5823G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.2121G>C
n.1149G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.2581G>C
n.1830G>C
n.4242G>C
n.2155G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1967G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.748G>C
n.2949G>C
n.3296G>C
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
n.1846G>C
n.899G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.885G>C
n.834G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.688G>C (n.688G>C)
c.541G>C (n.541G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.620G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.887G>C
n.749G>C
n.812G>C
n.950G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.781G>C
n.718G>C
n.859G>C
n.721G>C
n.784G>C
n.922G>C
n.839G>C
n.775G>C
n.482G>C
n.545G>C
n.683G>C
n.600G>C
n.879G>C
n.632G>C
gnomAD v4
10g.89014155G>TCA377509623FASn.1022G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.2258G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.2362G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.604G>T (n.604G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.858G>T
n.212G>T
n.817G>T
n.4346G>T
n.2351G>T
n.2078G>T
n.3481G>T
n.752G>T
n.1047G>T
n.2402G>T
n.2316G>T
n.2055G>T
n.5823G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.2121G>T
n.1149G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.2581G>T
n.1830G>T
n.4242G>T
n.2155G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1967G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.748G>T
n.2949G>T
n.3296G>T
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
n.1846G>T
n.899G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.885G>T
n.834G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
c.541G>T (n.541G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.620G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.887G>T
n.749G>T
n.812G>T
n.950G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.781G>T
n.718G>T
n.859G>T
n.721G>T
n.784G>T
n.922G>T
n.839G>T
n.775G>T
n.482G>T
n.545G>T
n.683G>T
n.600G>T
n.879G>T
n.632G>T
dbSNP
10g.89014156_89014157delCA645542419FASn.1023_1024del
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.651_652del (p.Val218HisfsTer7)
n.2259_2260del
c.-4_-3del (n.-4_-3del)
n.2363_2364del
c.759_760del (p.Val254HisfsTer7)
c.*143_*144del (n.*143_*144del)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
c.605_606del (n.605_606del)
c.*116_*117del (n.*116_*117del)
n.859_860del
n.213_214del
n.818_819del
n.4347_4348del
n.2352_2353del
n.2079_2080del
n.3482_3483del
n.753_754del
n.1048_1049del
n.2403_2404del
n.2317_2318del
n.2056_2057del
n.5824_5825del
c.807_808del (p.Val270HisfsTer7)
n.2122_2123del
n.1150_1151del
c.321_322del (p.Val108HisfsTer7)
c.744_745del (p.Val249HisfsTer7)
c.459_460del (p.Val154HisfsTer7)
n.2582_2583del
n.1831_1832del
n.4243_4244del
n.2156_2157del
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
n.1968_1969del
c.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.*130_*131del (n.*130_*131del)
n.749_750del
n.2950_2951del
n.3297_3298del
c.*1915_*1916del (n.*1915_*1916del)
n.1847_1848del
n.900_901del
c.795_796del (p.Val266HisfsTer7)
c.*40_*41del (n.*40_*41del)
n.886_887del
n.835_836del
c.714_715del (p.Val239HisfsTer7)
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.689_690del (n.689_690del)
c.542_543del (n.542_543del)
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
n.621_622del
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.712_713del (p.His239Ter)
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
n.888_889del
n.750_751del
n.813_814del
n.951_952del
c.876_877del (p.Val293HisfsTer7)
c.813_814del (p.Val272HisfsTer7)
n.782_783del
n.719_720del
n.860_861del
n.722_723del
n.785_786del
n.923_924del
n.840_841del
n.776_777del
n.483_484del
n.546_547del
n.684_685del
n.601_602del
n.880_881del
n.633_634del
COSMIC
10g.89014156A=CA1926639317FASn.1023A=
c.*37A= (n.*37A=)
c.651A= (p.Gly217=)
n.2259A=
c.-4A= (n.-4A=)
n.2363A=
c.759A= (p.Gly253=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.605A= (n.605A=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.859A=
n.213A=
n.818A=
n.4347A=
n.2352A=
n.2079A=
n.3482A=
n.753A=
n.1048A=
n.2403A=
n.2317A=
n.2056A=
n.5824A=
c.807A= (p.Gly269=)
n.2122A=
n.1150A=
c.321A= (p.Gly107=)
c.744A= (p.Gly248=)
c.459A= (p.Gly153=)
n.2582A=
n.1831A=
n.4243A=
n.2156A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.1968A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.*130A= (n.*130A=)
n.749A=
n.2950A=
n.3297A=
c.*1915A= (n.*1915A=)
n.1847A=
n.900A=
c.795A= (p.Gly265=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.886A=
n.835A=
c.714A= (p.Gly238=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.689A= (n.689A=)
c.542A= (n.542A=)
c.*72A= (n.*72A=)
n.621A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.712A= (p.Ser238=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.888A=
n.750A=
n.813A=
n.951A=
c.876A= (p.Gly292=)
c.813A= (p.Gly271=)
n.782A=
n.719A=
n.860A=
n.722A=
n.785A=
n.923A=
n.840A=
n.776A=
n.483A=
n.546A=
n.684A=
n.601A=
n.880A=
n.633A=
10g.89014156A>CCA377509624FASn.1023A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.651A>C (p.Gly217=)
n.2259A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.2363A>C
c.759A>C (p.Gly253=)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.859A>C
n.213A>C
n.818A>C
n.4347A>C
n.2352A>C
n.2079A>C
n.3482A>C
n.753A>C
n.1048A>C
n.2403A>C
n.2317A>C
n.2056A>C
n.5824A>C
c.807A>C (p.Gly269=)
n.2122A>C
n.1150A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
c.744A>C (p.Gly248=)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.2582A>C
n.1831A>C
n.4243A>C
n.2156A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1968A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.749A>C
n.2950A>C
n.3297A>C
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
n.1847A>C
n.900A>C
c.795A>C (p.Gly265=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.886A>C
n.835A>C
c.714A>C (p.Gly238=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.689A>C (n.689A>C)
c.542A>C (n.542A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.621A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.888A>C
n.750A>C
n.813A>C
n.951A>C
c.876A>C (p.Gly292=)
c.813A>C (p.Gly271=)
n.782A>C
n.719A>C
n.860A>C
n.722A>C
n.785A>C
n.923A>C
n.840A>C
n.776A>C
n.483A>C
n.546A>C
n.684A>C
n.601A>C
n.880A>C
n.633A>C
10g.89014156A>GCA377509625FASn.1023A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.651A>G (p.Gly217=)
n.2259A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.2363A>G
c.759A>G (p.Gly253=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.859A>G
n.213A>G
n.818A>G
n.4347A>G
n.2352A>G
n.2079A>G
n.3482A>G
n.753A>G
n.1048A>G
n.2403A>G
n.2317A>G
n.2056A>G
n.5824A>G
c.807A>G (p.Gly269=)
n.2122A>G
n.1150A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
c.744A>G (p.Gly248=)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.2582A>G
n.1831A>G
n.4243A>G
n.2156A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1968A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.749A>G
n.2950A>G
n.3297A>G
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
n.1847A>G
n.900A>G
c.795A>G (p.Gly265=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.886A>G
n.835A>G
c.714A>G (p.Gly238=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.689A>G (n.689A>G)
c.542A>G (n.542A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.621A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.888A>G
n.750A>G
n.813A>G
n.951A>G
c.876A>G (p.Gly292=)
c.813A>G (p.Gly271=)
n.782A>G
n.719A>G
n.860A>G
n.722A>G
n.785A>G
n.923A>G
n.840A>G
n.776A>G
n.483A>G
n.546A>G
n.684A>G
n.601A>G
n.880A>G
n.633A>G
dbSNP
10g.89014156A>TCA377509626FASn.1023A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.651A>T (p.Gly217=)
n.2259A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.2363A>T
c.759A>T (p.Gly253=)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.859A>T
n.213A>T
n.818A>T
n.4347A>T
n.2352A>T
n.2079A>T
n.3482A>T
n.753A>T
n.1048A>T
n.2403A>T
n.2317A>T
n.2056A>T
n.5824A>T
c.807A>T (p.Gly269=)
n.2122A>T
n.1150A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
c.744A>T (p.Gly248=)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.2582A>T
n.1831A>T
n.4243A>T
n.2156A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1968A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.749A>T
n.2950A>T
n.3297A>T
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
n.1847A>T
n.900A>T
c.795A>T (p.Gly265=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.886A>T
n.835A>T
c.714A>T (p.Gly238=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.689A>T (n.689A>T)
c.542A>T (n.542A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.621A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.888A>T
n.750A>T
n.813A>T
n.951A>T
c.876A>T (p.Gly292=)
c.813A>T (p.Gly271=)
n.782A>T
n.719A>T
n.860A>T
n.722A>T
n.785A>T
n.923A>T
n.840A>T
n.776A>T
n.483A>T
n.546A>T
n.684A>T
n.601A>T
n.880A>T
n.633A>T
10g.89014157G>ACA377509627FASn.1024G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.2260G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.2364G>A
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.860G>A
n.214G>A
n.819G>A
n.4348G>A
n.2353G>A
n.2080G>A
n.3483G>A
n.754G>A
n.1049G>A
n.2404G>A
n.2318G>A
n.2057G>A
n.5825G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.2123G>A
n.1151G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.460G>A (p.Val154Ile)
n.2583G>A
n.1832G>A
n.4244G>A
n.2157G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1969G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.750G>A
n.2951G>A
n.3298G>A
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.1848G>A
n.901G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.887G>A
n.836G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.622G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.889G>A
n.751G>A
n.814G>A
n.952G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.783G>A
n.720G>A
n.861G>A
n.723G>A
n.786G>A
n.924G>A
n.841G>A
n.777G>A
n.484G>A
n.547G>A
n.685G>A
n.602G>A
n.881G>A
n.634G>A
10g.89014157G>CCA377509628FASn.1024G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.2260G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.2364G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.860G>C
n.214G>C
n.819G>C
n.4348G>C
n.2353G>C
n.2080G>C
n.3483G>C
n.754G>C
n.1049G>C
n.2404G>C
n.2318G>C
n.2057G>C
n.5825G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.2123G>C
n.1151G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.2583G>C
n.1832G>C
n.4244G>C
n.2157G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1969G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.750G>C
n.2951G>C
n.3298G>C
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.1848G>C
n.901G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.887G>C
n.836G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.622G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.889G>C
n.751G>C
n.814G>C
n.952G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.783G>C
n.720G>C
n.861G>C
n.723G>C
n.786G>C
n.924G>C
n.841G>C
n.777G>C
n.484G>C
n.547G>C
n.685G>C
n.602G>C
n.881G>C
n.634G>C
10g.89014157G=CA1926639318FASn.1024G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.652G= (p.Val218=)
n.2260G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.2364G=
c.760G= (p.Val254=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.606G= (n.606G=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.860G=
n.214G=
n.819G=
n.4348G=
n.2353G=
n.2080G=
n.3483G=
n.754G=
n.1049G=
n.2404G=
n.2318G=
n.2057G=
n.5825G=
c.808G= (p.Val270=)
n.2123G=
n.1151G=
c.322G= (p.Val108=)
c.745G= (p.Val249=)
c.460G= (p.Val154=)
n.2583G=
n.1832G=
n.4244G=
n.2157G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.1969G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.750G=
n.2951G=
n.3298G=
c.*1916G= (n.*1916G=)
n.1848G=
n.901G=
c.796G= (p.Val266=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.887G=
n.836G=
c.715G= (p.Val239=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.690G= (n.690G=)
c.543G= (n.543G=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.622G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.713G= (p.Ser238=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.889G=
n.751G=
n.814G=
n.952G=
c.877G= (p.Val293=)
c.814G= (p.Val272=)
n.783G=
n.720G=
n.861G=
n.723G=
n.786G=
n.924G=
n.841G=
n.777G=
n.484G=
n.547G=
n.685G=
n.602G=
n.881G=
n.634G=
10g.89014157G>TCA377509629FASn.1024G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.2260G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.2364G>T
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.860G>T
n.214G>T
n.819G>T
n.4348G>T
n.2353G>T
n.2080G>T
n.3483G>T
n.754G>T
n.1049G>T
n.2404G>T
n.2318G>T
n.2057G>T
n.5825G>T
c.808G>T (p.Val270Phe)
n.2123G>T
n.1151G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.460G>T (p.Val154Phe)
n.2583G>T
n.1832G>T
n.4244G>T
n.2157G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1969G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.750G>T
n.2951G>T
n.3298G>T
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.1848G>T
n.901G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.887G>T
n.836G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.622G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.889G>T
n.751G>T
n.814G>T
n.952G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.783G>T
n.720G>T
n.861G>T
n.723G>T
n.786G>T
n.924G>T
n.841G>T
n.777G>T
n.484G>T
n.547G>T
n.685G>T
n.602G>T
n.881G>T
n.634G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014158T>ACA377509630FASn.1025T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.2261T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.2365T>A
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.607T>A (n.607T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.861T>A
n.215T>A
n.820T>A
n.4349T>A
n.2354T>A
n.2081T>A
n.3484T>A
n.755T>A
n.1050T>A
n.2405T>A
n.2319T>A
n.2058T>A
n.5826T>A
c.809T>A (p.Val270Asp)
n.2124T>A
n.1152T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.461T>A (p.Val154Asp)
n.2584T>A
n.1833T>A
n.4245T>A
n.2158T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1970T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.751T>A
n.2952T>A
n.3299T>A
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
n.1849T>A
n.902T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.888T>A
n.837T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.544T>A (n.544T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.623T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.714T>A (p.Ser238Arg)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.890T>A
n.752T>A
n.815T>A
n.953T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.784T>A
n.721T>A
n.862T>A
n.724T>A
n.787T>A
n.925T>A
n.842T>A
n.778T>A
n.485T>A
n.548T>A
n.686T>A
n.603T>A
n.882T>A
n.635T>A
10g.89014158T>CCA377509631FASn.1025T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.2261T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.2365T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.607T>C (n.607T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.861T>C
n.215T>C
n.820T>C
n.4349T>C
n.2354T>C
n.2081T>C
n.3484T>C
n.755T>C
n.1050T>C
n.2405T>C
n.2319T>C
n.2058T>C
n.5826T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.2124T>C
n.1152T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.2584T>C
n.1833T>C
n.4245T>C
n.2158T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1970T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.751T>C
n.2952T>C
n.3299T>C
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
n.1849T>C
n.902T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.888T>C
n.837T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.544T>C (n.544T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.623T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.714T>C (p.Ser238=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.890T>C
n.752T>C
n.815T>C
n.953T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.784T>C
n.721T>C
n.862T>C
n.724T>C
n.787T>C
n.925T>C
n.842T>C
n.778T>C
n.485T>C
n.548T>C
n.686T>C
n.603T>C
n.882T>C
n.635T>C
10g.89014158T>GCA377509632FASn.1025T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.2261T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.2365T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.607T>G (n.607T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.861T>G
n.215T>G
n.820T>G
n.4349T>G
n.2354T>G
n.2081T>G
n.3484T>G
n.755T>G
n.1050T>G
n.2405T>G
n.2319T>G
n.2058T>G
n.5826T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.2124T>G
n.1152T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.2584T>G
n.1833T>G
n.4245T>G
n.2158T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1970T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.751T>G
n.2952T>G
n.3299T>G
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
n.1849T>G
n.902T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.888T>G
n.837T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.544T>G (n.544T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.623T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.714T>G (p.Ser238Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.890T>G
n.752T>G
n.815T>G
n.953T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.784T>G
n.721T>G
n.862T>G
n.724T>G
n.787T>G
n.925T>G
n.842T>G
n.778T>G
n.485T>G
n.548T>G
n.686T>G
n.603T>G
n.882T>G
n.635T>G
gnomAD v4
10g.89014158T=CA1926639319FASn.1025T=
c.*39T= (n.*39T=)
c.653T= (p.Val218=)
n.2261T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.2365T=
c.761T= (p.Val254=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.607T= (n.607T=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.861T=
n.215T=
n.820T=
n.4349T=
n.2354T=
n.2081T=
n.3484T=
n.755T=
n.1050T=
n.2405T=
n.2319T=
n.2058T=
n.5826T=
c.809T= (p.Val270=)
n.2124T=
n.1152T=
c.323T= (p.Val108=)
c.746T= (p.Val249=)
c.461T= (p.Val154=)
n.2584T=
n.1833T=
n.4245T=
n.2158T=
c.*346T= (n.*346T=)
n.1970T=
c.*49T= (n.*49T=)
c.*132T= (n.*132T=)
n.751T=
n.2952T=
n.3299T=
c.*1917T= (n.*1917T=)
n.1849T=
n.902T=
c.797T= (p.Val266=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.888T=
n.837T=
c.716T= (p.Val239=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.691T= (n.691T=)
c.544T= (n.544T=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.623T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.714T= (p.Ser238=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.890T=
n.752T=
n.815T=
n.953T=
c.878T= (p.Val293=)
c.815T= (p.Val272=)
n.784T=
n.721T=
n.862T=
n.724T=
n.787T=
n.925T=
n.842T=
n.778T=
n.485T=
n.548T=
n.686T=
n.603T=
n.882T=
n.635T=
10g.89014159C>ACA377509634FASn.1026C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.654C>A (p.Val218=)
n.2262C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.2366C>A
c.762C>A (p.Val254=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.862C>A
n.216C>A
n.821C>A
n.4350C>A
n.2355C>A
n.2082C>A
n.3485C>A
n.756C>A
n.1051C>A
n.2406C>A
n.2320C>A
n.2059C>A
n.5827C>A
c.810C>A (p.Val270=)
n.2125C>A
n.1153C>A
c.324C>A (p.Val108=)
c.747C>A (p.Val249=)
c.462C>A (p.Val154=)
n.2585C>A
n.1834C>A
n.4246C>A
n.2159C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1971C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.752C>A
n.2953C>A
n.3300C>A
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
n.1850C>A
n.903C>A
c.798C>A (p.Val266=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.889C>A
n.838C>A
c.717C>A (p.Val239=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.692C>A (n.692C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.624C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.891C>A
n.753C>A
n.816C>A
n.954C>A
c.879C>A (p.Val293=)
c.816C>A (p.Val272=)
n.785C>A
n.722C>A
n.863C>A
n.725C>A
n.788C>A
n.926C>A
n.843C>A
n.779C>A
n.486C>A
n.549C>A
n.687C>A
n.604C>A
n.883C>A
n.636C>A
gnomAD v4
10g.89014159C>GCA377509635FASn.1026C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.654C>G (p.Val218=)
n.2262C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.2366C>G
c.762C>G (p.Val254=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.862C>G
n.216C>G
n.821C>G
n.4350C>G
n.2355C>G
n.2082C>G
n.3485C>G
n.756C>G
n.1051C>G
n.2406C>G
n.2320C>G
n.2059C>G
n.5827C>G
c.810C>G (p.Val270=)
n.2125C>G
n.1153C>G
c.324C>G (p.Val108=)
c.747C>G (p.Val249=)
c.462C>G (p.Val154=)
n.2585C>G
n.1834C>G
n.4246C>G
n.2159C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1971C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.752C>G
n.2953C>G
n.3300C>G
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
n.1850C>G
n.903C>G
c.798C>G (p.Val266=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.889C>G
n.838C>G
c.717C>G (p.Val239=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.692C>G (n.692C>G)
c.545C>G (n.545C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.624C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.891C>G
n.753C>G
n.816C>G
n.954C>G
c.879C>G (p.Val293=)
c.816C>G (p.Val272=)
n.785C>G
n.722C>G
n.863C>G
n.725C>G
n.788C>G
n.926C>G
n.843C>G
n.779C>G
n.486C>G
n.549C>G
n.687C>G
n.604C>G
n.883C>G
n.636C>G
10g.89014159C>TCA377509633FASn.1026C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.654C>T (p.Val218=)
n.2262C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.2366C>T
c.762C>T (p.Val254=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.862C>T
n.216C>T
n.821C>T
n.4350C>T
n.2355C>T
n.2082C>T
n.3485C>T
n.756C>T
n.1051C>T
n.2406C>T
n.2320C>T
n.2059C>T
n.5827C>T
c.810C>T (p.Val270=)
n.2125C>T
n.1153C>T
c.324C>T (p.Val108=)
c.747C>T (p.Val249=)
c.462C>T (p.Val154=)
n.2585C>T
n.1834C>T
n.4246C>T
n.2159C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1971C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.752C>T
n.2953C>T
n.3300C>T
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
n.1850C>T
n.903C>T
c.798C>T (p.Val266=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.889C>T
n.838C>T
c.717C>T (p.Val239=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.692C>T (n.692C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.624C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.891C>T
n.753C>T
n.816C>T
n.954C>T
c.879C>T (p.Val293=)
c.816C>T (p.Val272=)
n.785C>T
n.722C>T
n.863C>T
n.725C>T
n.788C>T
n.926C>T
n.843C>T
n.779C>T
n.486C>T
n.549C>T
n.687C>T
n.604C>T
n.883C>T
n.636C>T
10g.89014159_89014162dupCA658797513FASn.1026_1029dup
c.*40_*43dup (n.*40_*43dup)
c.654_657dup (p.Thr220HisfsTer7)
n.2262_2265dup
c.-1_3dup (p.Thr2HisfsTer7)
n.2366_2369dup
c.762_765dup (p.Thr256HisfsTer7)
c.*146_*149dup (n.*146_*149dup)
c.*158_*161dup (n.*158_*161dup)
c.608_611dup (n.608_611dup)
c.*119_*122dup (n.*119_*122dup)
n.862_865dup
n.216_219dup
n.821_824dup
n.4350_4353dup
n.2355_2358dup
n.2082_2085dup
n.3485_3488dup
n.756_759dup
n.1051_1054dup
n.2406_2409dup
n.2320_2323dup
n.2059_2062dup
n.5827_5830dup
c.810_813dup (p.Thr272HisfsTer7)
n.2125_2128dup
n.1153_1156dup
c.324_327dup (p.Thr110HisfsTer7)
c.747_750dup (p.Thr251HisfsTer7)
c.462_465dup (p.Thr156HisfsTer7)
n.2585_2588dup
n.1834_1837dup
n.4246_4249dup
n.2159_2162dup
c.*347_*350dup (n.*347_*350dup)
n.1971_1974dup
c.*50_*53dup (n.*50_*53dup)
c.*133_*136dup (n.*133_*136dup)
n.752_755dup
n.2953_2956dup
n.3300_3303dup
c.*1918_*1921dup (n.*1918_*1921dup)
n.1850_1853dup
n.903_906dup
c.798_801dup (p.Thr268HisfsTer7)
c.*43_*46dup (n.*43_*46dup)
n.889_892dup
n.838_841dup
c.717_720dup (p.Thr241HisfsTer7)
c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
c.692_695dup (n.692_695dup)
c.545_548dup (n.545_548dup)
c.*75_*78dup (n.*75_*78dup)
n.624_627dup
c.*64_*67dup (n.*64_*67dup)
c.715_718dup (p.Asp240AlafsTer2)
c.*29_*32dup (n.*29_*32dup)
n.891_894dup
n.753_756dup
n.816_819dup
n.954_957dup
c.879_882dup (p.Thr295HisfsTer7)
c.816_819dup (p.Thr274HisfsTer7)
n.785_788dup
n.722_725dup
n.863_866dup
n.725_728dup
n.788_791dup
n.926_929dup
n.843_846dup
n.779_782dup
n.486_489dup
n.549_552dup
n.687_690dup
n.604_607dup
n.883_886dup
n.636_639dup
ClinVar dbSNP
10g.89014160A>CCA377509636FASn.1027A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.655A>C (p.Met219Leu)
n.2263A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2367A>C
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.863A>C
n.217A>C
n.822A>C
n.4351A>C
n.2356A>C
n.2083A>C
n.3486A>C
n.757A>C
n.1052A>C
n.2407A>C
n.2321A>C
n.2060A>C
n.5828A>C
c.811A>C (p.Met271Leu)
n.2126A>C
n.1154A>C
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.2586A>C
n.1835A>C
n.4247A>C
n.2160A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1972A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.753A>C
n.2954A>C
n.3301A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
n.1851A>C
n.904A>C
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.890A>C
n.839A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.625A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.892A>C
n.754A>C
n.817A>C
n.955A>C
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.817A>C (p.Met273Leu)
n.786A>C
n.723A>C
n.864A>C
n.726A>C
n.789A>C
n.927A>C
n.844A>C
n.780A>C
n.487A>C
n.550A>C
n.688A>C
n.605A>C
n.884A>C
n.637A>C
10g.89014160A>GCA377509637FASn.1027A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.655A>G (p.Met219Val)
n.2263A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2367A>G
c.763A>G (p.Met255Val)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.863A>G
n.217A>G
n.822A>G
n.4351A>G
n.2356A>G
n.2083A>G
n.3486A>G
n.757A>G
n.1052A>G
n.2407A>G
n.2321A>G
n.2060A>G
n.5828A>G
c.811A>G (p.Met271Val)
n.2126A>G
n.1154A>G
c.325A>G (p.Met109Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
n.2586A>G
n.1835A>G
n.4247A>G
n.2160A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.1972A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.753A>G
n.2954A>G
n.3301A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
n.1851A>G
n.904A>G
c.799A>G (p.Met267Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.890A>G
n.839A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.693A>G (n.693A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.625A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.892A>G
n.754A>G
n.817A>G
n.955A>G
c.880A>G (p.Met294Val)
c.817A>G (p.Met273Val)
n.786A>G
n.723A>G
n.864A>G
n.726A>G
n.789A>G
n.927A>G
n.844A>G
n.780A>G
n.487A>G
n.550A>G
n.688A>G
n.605A>G
n.884A>G
n.637A>G
ClinVar dbSNP
10g.89014160A>TCA377509638FASn.1027A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.655A>T (p.Met219Leu)
n.2263A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2367A>T
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.863A>T
n.217A>T
n.822A>T
n.4351A>T
n.2356A>T
n.2083A>T
n.3486A>T
n.757A>T
n.1052A>T
n.2407A>T
n.2321A>T
n.2060A>T
n.5828A>T
c.811A>T (p.Met271Leu)
n.2126A>T
n.1154A>T
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
n.2586A>T
n.1835A>T
n.4247A>T
n.2160A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1972A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.753A>T
n.2954A>T
n.3301A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
n.1851A>T
n.904A>T
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.890A>T
n.839A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.693A>T (n.693A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.625A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.892A>T
n.754A>T
n.817A>T
n.955A>T
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
n.786A>T
n.723A>T
n.864A>T
n.726A>T
n.789A>T
n.927A>T
n.844A>T
n.780A>T
n.487A>T
n.550A>T
n.688A>T
n.605A>T
n.884A>T
n.637A>T
10g.89014160_89014161insGTCGCA2580082345FASn.1027_1028insGTCG
c.*41_*42insGTCG (n.*41_*42insGTCG)
c.655_656insGTCG (p.Met219SerfsTer8)
n.2263_2264insGTCG
c.1_2insGTCG (p.Met1SerfsTer8)
n.2367_2368insGTCG
c.763_764insGTCG (p.Met255SerfsTer8)
c.*147_*148insGTCG (n.*147_*148insGTCG)
c.*159_*160insGTCG (n.*159_*160insGTCG)
c.609_610insGTCG (n.609_610insGTCG)
c.*120_*121insGTCG (n.*120_*121insGTCG)
n.863_864insGTCG
n.217_218insGTCG
n.822_823insGTCG
n.4351_4352insGTCG
n.2356_2357insGTCG
n.2083_2084insGTCG
n.3486_3487insGTCG
n.757_758insGTCG
n.1052_1053insGTCG
n.2407_2408insGTCG
n.2321_2322insGTCG
n.2060_2061insGTCG
n.5828_5829insGTCG
c.811_812insGTCG (p.Met271SerfsTer8)
n.2126_2127insGTCG
n.1154_1155insGTCG
c.325_326insGTCG (p.Met109SerfsTer8)
c.748_749insGTCG (p.Met250SerfsTer8)
c.463_464insGTCG (p.Met155SerfsTer8)
n.2586_2587insGTCG
n.1835_1836insGTCG
n.4247_4248insGTCG
n.2160_2161insGTCG
c.*348_*349insGTCG (n.*348_*349insGTCG)
n.1972_1973insGTCG
c.*51_*52insGTCG (n.*51_*52insGTCG)
c.*134_*135insGTCG (n.*134_*135insGTCG)
n.753_754insGTCG
n.2954_2955insGTCG
n.3301_3302insGTCG
c.*1919_*1920insGTCG (n.*1919_*1920insGTCG)
n.1851_1852insGTCG
n.904_905insGTCG
c.799_800insGTCG (p.Met267SerfsTer8)
c.*44_*45insGTCG (n.*44_*45insGTCG)
n.890_891insGTCG
n.839_840insGTCG
c.718_719insGTCG (p.Met240SerfsTer8)
c.*35_*36insGTCG (n.*35_*36insGTCG)
c.693_694insGTCG (n.693_694insGTCG)
c.546_547insGTCG (n.546_547insGTCG)
c.*76_*77insGTCG (n.*76_*77insGTCG)
n.625_626insGTCG
c.*65_*66insGTCG (n.*65_*66insGTCG)
c.716_717insGTCG (p.His239GlnfsTer3)
c.*30_*31insGTCG (n.*30_*31insGTCG)
n.892_893insGTCG
n.754_755insGTCG
n.817_818insGTCG
n.955_956insGTCG
c.880_881insGTCG (p.Met294SerfsTer8)
c.817_818insGTCG (p.Met273SerfsTer8)
n.786_787insGTCG
n.723_724insGTCG
n.864_865insGTCG
n.726_727insGTCG
n.789_790insGTCG
n.927_928insGTCG
n.844_845insGTCG
n.780_781insGTCG
n.487_488insGTCG
n.550_551insGTCG
n.688_689insGTCG
n.605_606insGTCG
n.884_885insGTCG
n.637_638insGTCG
ClinVar
10g.89014161T>ACA377509639FASn.1028T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.656T>A (p.Met219Lys)
n.2264T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2368T>A
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.610T>A (n.610T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.864T>A
n.218T>A
n.823T>A
n.4352T>A
n.2357T>A
n.2084T>A
n.3487T>A
n.758T>A
n.1053T>A
n.2408T>A
n.2322T>A
n.2061T>A
n.5829T>A
c.812T>A (p.Met271Lys)
n.2127T>A
n.1155T>A
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
n.2587T>A
n.1836T>A
n.4248T>A
n.2161T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.1973T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.754T>A
n.2955T>A
n.3302T>A
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
n.1852T>A
n.905T>A
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.891T>A
n.840T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.547T>A (n.547T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.626T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.893T>A
n.755T>A
n.818T>A
n.956T>A
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.818T>A (p.Met273Lys)
n.787T>A
n.724T>A
n.865T>A
n.727T>A
n.790T>A
n.928T>A
n.845T>A
n.781T>A
n.488T>A
n.551T>A
n.689T>A
n.606T>A
n.885T>A
n.638T>A
ClinVar dbSNP
10g.89014161T>CCA377509640FASn.1028T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.656T>C (p.Met219Thr)
n.2264T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2368T>C
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.864T>C
n.218T>C
n.823T>C
n.4352T>C
n.2357T>C
n.2084T>C
n.3487T>C
n.758T>C
n.1053T>C
n.2408T>C
n.2322T>C
n.2061T>C
n.5829T>C
c.812T>C (p.Met271Thr)
n.2127T>C
n.1155T>C
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
n.2587T>C
n.1836T>C
n.4248T>C
n.2161T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.1973T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.754T>C
n.2955T>C
n.3302T>C
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
n.1852T>C
n.905T>C
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.891T>C
n.840T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.547T>C (n.547T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.626T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.717T>C (p.His239=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.893T>C
n.755T>C
n.818T>C
n.956T>C
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.818T>C (p.Met273Thr)
n.787T>C
n.724T>C
n.865T>C
n.727T>C
n.790T>C
n.928T>C
n.845T>C
n.781T>C
n.488T>C
n.551T>C
n.689T>C
n.606T>C
n.885T>C
n.638T>C
10g.89014161T>GCA377509641FASn.1028T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.656T>G (p.Met219Arg)
n.2264T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2368T>G
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.610T>G (n.610T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.864T>G
n.218T>G
n.823T>G
n.4352T>G
n.2357T>G
n.2084T>G
n.3487T>G
n.758T>G
n.1053T>G
n.2408T>G
n.2322T>G
n.2061T>G
n.5829T>G
c.812T>G (p.Met271Arg)
n.2127T>G
n.1155T>G
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
n.2587T>G
n.1836T>G
n.4248T>G
n.2161T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.1973T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.754T>G
n.2955T>G
n.3302T>G
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
n.1852T>G
n.905T>G
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.891T>G
n.840T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.547T>G (n.547T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.626T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.893T>G
n.755T>G
n.818T>G
n.956T>G
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.818T>G (p.Met273Arg)
n.787T>G
n.724T>G
n.865T>G
n.727T>G
n.790T>G
n.928T>G
n.845T>G
n.781T>G
n.488T>G
n.551T>G
n.689T>G
n.606T>G
n.885T>G
n.638T>G
ClinVar COSMIC
10g.89014161_89014164dupCA2610079546FASn.1028_1031dup
c.*42_*45dup (n.*42_*45dup)
c.656_659dup (p.Leu221AspfsTer6)
n.2264_2267dup
c.2_5dup (p.Leu3AspfsTer6)
n.2368_2371dup
c.764_767dup (p.Leu257AspfsTer6)
c.*148_*151dup (n.*148_*151dup)
c.*160_*163dup (n.*160_*163dup)
c.610_613dup (n.610_613dup)
c.*121_*124dup (n.*121_*124dup)
n.864_867dup
n.218_221dup
n.823_826dup
n.4352_4355dup
n.2357_2360dup
n.2084_2087dup
n.3487_3490dup
n.758_761dup
n.1053_1056dup
n.2408_2411dup
n.2322_2325dup
n.2061_2064dup
n.5829_5832dup
c.812_815dup (p.Leu273AspfsTer6)
n.2127_2130dup
n.1155_1158dup
c.326_329dup (p.Leu111AspfsTer6)
c.749_752dup (p.Leu252AspfsTer6)
c.464_467dup (p.Leu157AspfsTer6)
n.2587_2590dup
n.1836_1839dup
n.4248_4251dup
n.2161_2164dup
c.*349_*352dup (n.*349_*352dup)
n.1973_1976dup
c.*52_*55dup (n.*52_*55dup)
c.*135_*138dup (n.*135_*138dup)
n.754_757dup
n.2955_2958dup
n.3302_3305dup
c.*1920_*1923dup (n.*1920_*1923dup)
n.1852_1855dup
n.905_908dup
c.800_803dup (p.Leu269AspfsTer6)
c.*45_*48dup (n.*45_*48dup)
n.891_894dup
n.840_843dup
c.719_722dup (p.Leu242AspfsTer6)
c.*36_*39dup (n.*36_*39dup)
c.694_697dup (n.694_697dup)
c.547_550dup (n.547_550dup)
c.*77_*80dup (n.*77_*80dup)
n.626_629dup
c.*66_*69dup (n.*66_*69dup)
c.717_720dup (p.Thr241Ter)
c.*31_*34dup (n.*31_*34dup)
n.893_896dup
n.755_758dup
n.818_821dup
n.956_959dup
c.881_884dup (p.Leu296AspfsTer6)
c.818_821dup (p.Leu275AspfsTer6)
n.787_790dup
n.724_727dup
n.865_868dup
n.727_730dup
n.790_793dup
n.928_931dup
n.845_848dup
n.781_784dup
n.488_491dup
n.551_554dup
n.689_692dup
n.606_609dup
n.885_888dup
n.638_641dup
gnomAD v4
10g.89014162G>ACA377509644FASn.1029G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.657G>A (p.Met219Ile)
n.2265G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2369G>A
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.611G>A (n.611G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.865G>A
n.219G>A
n.824G>A
n.4353G>A
n.2358G>A
n.2085G>A
n.3488G>A
n.759G>A
n.1054G>A
n.2409G>A
n.2323G>A
n.2062G>A
n.5830G>A
c.813G>A (p.Met271Ile)
n.2128G>A
n.1156G>A
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
n.2588G>A
n.1837G>A
n.4249G>A
n.2162G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1974G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.755G>A
n.2956G>A
n.3303G>A
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
n.1853G>A
n.906G>A
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.892G>A
n.841G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.627G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.894G>A
n.756G>A
n.819G>A
n.957G>A
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.819G>A (p.Met273Ile)
n.788G>A
n.725G>A
n.866G>A
n.728G>A
n.791G>A
n.929G>A
n.846G>A
n.782G>A
n.489G>A
n.552G>A
n.690G>A
n.607G>A
n.886G>A
n.639G>A
10g.89014162G>CCA377509643FASn.1029G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.657G>C (p.Met219Ile)
n.2265G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2369G>C
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.611G>C (n.611G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.865G>C
n.219G>C
n.824G>C
n.4353G>C
n.2358G>C
n.2085G>C
n.3488G>C
n.759G>C
n.1054G>C
n.2409G>C
n.2323G>C
n.2062G>C
n.5830G>C
c.813G>C (p.Met271Ile)
n.2128G>C
n.1156G>C
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
n.2588G>C
n.1837G>C
n.4249G>C
n.2162G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1974G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.755G>C
n.2956G>C
n.3303G>C
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
n.1853G>C
n.906G>C
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.892G>C
n.841G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.627G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.894G>C
n.756G>C
n.819G>C
n.957G>C
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.819G>C (p.Met273Ile)
n.788G>C
n.725G>C
n.866G>C
n.728G>C
n.791G>C
n.929G>C
n.846G>C
n.782G>C
n.489G>C
n.552G>C
n.690G>C
n.607G>C
n.886G>C
n.639G>C
10g.89014162G>TCA377509642FASn.1029G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.657G>T (p.Met219Ile)
n.2265G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2369G>T
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.611G>T (n.611G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.865G>T
n.219G>T
n.824G>T
n.4353G>T
n.2358G>T
n.2085G>T
n.3488G>T
n.759G>T
n.1054G>T
n.2409G>T
n.2323G>T
n.2062G>T
n.5830G>T
c.813G>T (p.Met271Ile)
n.2128G>T
n.1156G>T
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
n.2588G>T
n.1837G>T
n.4249G>T
n.2162G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1974G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.755G>T
n.2956G>T
n.3303G>T
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
n.1853G>T
n.906G>T
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.892G>T
n.841G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.627G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.894G>T
n.756G>T
n.819G>T
n.957G>T
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.819G>T (p.Met273Ile)
n.788G>T
n.725G>T
n.866G>T
n.728G>T
n.791G>T
n.929G>T
n.846G>T
n.782G>T
n.489G>T
n.552G>T
n.690G>T
n.607G>T
n.886G>T
n.639G>T
gnomAD v4
10g.89014163A=CA1926639320FASn.1030A=
c.*44A= (n.*44A=)
c.658A= (p.Thr220=)
n.2266A=
c.4A= (p.Thr2=)
n.2370A=
c.766A= (p.Thr256=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.612A= (n.612A=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.866A=
n.220A=
n.825A=
n.4354A=
n.2359A=
n.2086A=
n.3489A=
n.760A=
n.1055A=
n.2410A=
n.2324A=
n.2063A=
n.5831A=
c.814A= (p.Thr272=)
n.2129A=
n.1157A=
c.328A= (p.Thr110=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.466A= (p.Thr156=)
n.2589A=
n.1838A=
n.4250A=
n.2163A=
c.*351A= (n.*351A=)
n.1975A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.756A=
n.2957A=
n.3304A=
c.*1922A= (n.*1922A=)
n.1854A=
n.907A=
c.802A= (p.Thr268=)
c.*47A= (n.*47A=)
n.893A=
n.842A=
c.721A= (p.Thr241=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.696A= (n.696A=)
c.549A= (n.549A=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.628A=
c.*68A= (n.*68A=)
c.719A= (p.Asp240=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.895A=
n.757A=
n.820A=
n.958A=
c.883A= (p.Thr295=)
c.820A= (p.Thr274=)
n.789A=
n.726A=
n.867A=
n.729A=
n.792A=
n.930A=
n.847A=
n.783A=
n.490A=
n.553A=
n.691A=
n.608A=
n.887A=
n.640A=
10g.89014163A>CCA126567FASn.1030A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.2266A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.2370A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.612A>C (n.612A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.866A>C
n.220A>C
n.825A>C
n.4354A>C
n.2359A>C
n.2086A>C
n.3489A>C
n.760A>C
n.1055A>C
n.2410A>C
n.2324A>C
n.2063A>C
n.5831A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.2129A>C
n.1157A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.2589A>C
n.1838A>C
n.4250A>C
n.2163A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1975A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.756A>C
n.2957A>C
n.3304A>C
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.1854A>C
n.907A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.893A>C
n.842A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.696A>C (n.696A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.628A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.895A>C
n.757A>C
n.820A>C
n.958A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.789A>C
n.726A>C
n.867A>C
n.729A>C
n.792A>C
n.930A>C
n.847A>C
n.783A>C
n.490A>C
n.553A>C
n.691A>C
n.608A>C
n.887A>C
n.640A>C
ClinVar dbSNP
10g.89014163A>GCA377509645FASn.1030A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.2266A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.2370A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.612A>G (n.612A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.866A>G
n.220A>G
n.825A>G
n.4354A>G
n.2359A>G
n.2086A>G
n.3489A>G
n.760A>G
n.1055A>G
n.2410A>G
n.2324A>G
n.2063A>G
n.5831A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.2129A>G
n.1157A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.2589A>G
n.1838A>G
n.4250A>G
n.2163A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1975A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.756A>G
n.2957A>G
n.3304A>G
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.1854A>G
n.907A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.893A>G
n.842A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.696A>G (n.696A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.628A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.895A>G
n.757A>G
n.820A>G
n.958A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.789A>G
n.726A>G
n.867A>G
n.729A>G
n.792A>G
n.930A>G
n.847A>G
n.783A>G
n.490A>G
n.553A>G
n.691A>G
n.608A>G
n.887A>G
n.640A>G
10g.89014163A>TCA377509646FASn.1030A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.2266A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.2370A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.612A>T (n.612A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.866A>T
n.220A>T
n.825A>T
n.4354A>T
n.2359A>T
n.2086A>T
n.3489A>T
n.760A>T
n.1055A>T
n.2410A>T
n.2324A>T
n.2063A>T
n.5831A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.2129A>T
n.1157A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.2589A>T
n.1838A>T
n.4250A>T
n.2163A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1975A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.756A>T
n.2957A>T
n.3304A>T
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.1854A>T
n.907A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.893A>T
n.842A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.696A>T (n.696A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.628A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.895A>T
n.757A>T
n.820A>T
n.958A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.789A>T
n.726A>T
n.867A>T
n.729A>T
n.792A>T
n.930A>T
n.847A>T
n.783A>T
n.490A>T
n.553A>T
n.691A>T
n.608A>T
n.887A>T
n.640A>T
10g.89014163_89014169delinsCTGGAGTCATCA2580082346FASn.1030_1036delinsCTGGAGTCAT
c.*44_*50delinsCTGGAGTCAT (n.*44_*50delinsCTGGAGTCAT)
c.658_664delinsCTGGAGTCAT (p.Thr220_Ser222delinsLeuGluSerCys)
n.2266_2272delinsCTGGAGTCAT
c.4_10delinsCTGGAGTCAT (p.Thr2_Ser4delinsLeuGluSerCys)
n.2370_2376delinsCTGGAGTCAT
c.766_772delinsCTGGAGTCAT (p.Thr256_Ser258delinsLeuGluSerCys)
c.*150_*156delinsCTGGAGTCAT (n.*150_*156delinsCTGGAGTCAT)
c.*162_*168delinsCTGGAGTCAT (n.*162_*168delinsCTGGAGTCAT)
c.612_618delinsCTGGAGTCAT (n.612_618delinsCTGGAGTCAT)
c.*123_*129delinsCTGGAGTCAT (n.*123_*129delinsCTGGAGTCAT)
n.866_872delinsCTGGAGTCAT
n.220_226delinsCTGGAGTCAT
n.825_831delinsCTGGAGTCAT
n.4354_4360delinsCTGGAGTCAT
n.2359_2365delinsCTGGAGTCAT
n.2086_2092delinsCTGGAGTCAT
n.3489_3495delinsCTGGAGTCAT
n.760_766delinsCTGGAGTCAT
n.1055_1061delinsCTGGAGTCAT
n.2410_2416delinsCTGGAGTCAT
n.2324_2330delinsCTGGAGTCAT
n.2063_2069delinsCTGGAGTCAT
n.5831_5837delinsCTGGAGTCAT
c.814_820delinsCTGGAGTCAT (p.Thr272_Ser274delinsLeuGluSerCys)
n.2129_2135delinsCTGGAGTCAT
n.1157_1163delinsCTGGAGTCAT
c.328_334delinsCTGGAGTCAT (p.Thr110_Ser112delinsLeuGluSerCys)
c.751_757delinsCTGGAGTCAT (p.Thr251_Ser253delinsLeuGluSerCys)
c.466_472delinsCTGGAGTCAT (p.Thr156_Ser158delinsLeuGluSerCys)
n.2589_2595delinsCTGGAGTCAT
n.1838_1844delinsCTGGAGTCAT
n.4250_4256delinsCTGGAGTCAT
n.2163_2169delinsCTGGAGTCAT
c.*351_*357delinsCTGGAGTCAT (n.*351_*357delinsCTGGAGTCAT)
n.1975_1981delinsCTGGAGTCAT
c.*54_*60delinsCTGGAGTCAT (n.*54_*60delinsCTGGAGTCAT)
c.*137_*143delinsCTGGAGTCAT (n.*137_*143delinsCTGGAGTCAT)
n.756_762delinsCTGGAGTCAT
n.2957_2963delinsCTGGAGTCAT
n.3304_3310delinsCTGGAGTCAT
c.*1922_*1928delinsCTGGAGTCAT (n.*1922_*1928delinsCTGGAGTCAT)
n.1854_1860delinsCTGGAGTCAT
n.907_913delinsCTGGAGTCAT
c.802_808delinsCTGGAGTCAT (p.Thr268_Ser270delinsLeuGluSerCys)
c.*47_*53delinsCTGGAGTCAT (n.*47_*53delinsCTGGAGTCAT)
n.893_899delinsCTGGAGTCAT
n.842_848delinsCTGGAGTCAT
c.721_727delinsCTGGAGTCAT (p.Thr241_Ser243delinsLeuGluSerCys)
c.*38_*44delinsCTGGAGTCAT (n.*38_*44delinsCTGGAGTCAT)
c.696_702delinsCTGGAGTCAT (n.696_702delinsCTGGAGTCAT)
c.549_555delinsCTGGAGTCAT (n.549_555delinsCTGGAGTCAT)
c.*79_*85delinsCTGGAGTCAT (n.*79_*85delinsCTGGAGTCAT)
n.628_634delinsCTGGAGTCAT
c.*68_*74delinsCTGGAGTCAT (n.*68_*74delinsCTGGAGTCAT)
c.719_725delinsCTGGAGTCAT (p.Asp240_Lys242delinsAlaGlyValMet)
c.*33_*39delinsCTGGAGTCAT (n.*33_*39delinsCTGGAGTCAT)
n.895_901delinsCTGGAGTCAT
n.757_763delinsCTGGAGTCAT
n.820_826delinsCTGGAGTCAT
n.958_964delinsCTGGAGTCAT
c.883_889delinsCTGGAGTCAT (p.Thr295_Ser297delinsLeuGluSerCys)
c.820_826delinsCTGGAGTCAT (p.Thr274_Ser276delinsLeuGluSerCys)
n.789_795delinsCTGGAGTCAT
n.726_732delinsCTGGAGTCAT
n.867_873delinsCTGGAGTCAT
n.729_735delinsCTGGAGTCAT
n.792_798delinsCTGGAGTCAT
n.930_936delinsCTGGAGTCAT
n.847_853delinsCTGGAGTCAT
n.783_789delinsCTGGAGTCAT
n.490_496delinsCTGGAGTCAT
n.553_559delinsCTGGAGTCAT
n.691_697delinsCTGGAGTCAT
n.608_614delinsCTGGAGTCAT
n.887_893delinsCTGGAGTCAT
n.640_646delinsCTGGAGTCAT
ClinVar dbSNP
10g.89014164C>ACA5593211FASn.1031C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.2267C>A
c.5C>A (p.Thr2Lys)
n.2371C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.613C>A (n.613C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.867C>A
n.221C>A
n.826C>A
n.4355C>A
n.2360C>A
n.2087C>A
n.3490C>A
n.761C>A
n.1056C>A
n.2411C>A
n.2325C>A
n.2064C>A
n.5832C>A
c.815C>A (p.Thr272Lys)
n.2130C>A
n.1158C>A
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
n.2590C>A
n.1839C>A
n.4251C>A
n.2164C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1976C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.757C>A
n.2958C>A
n.3305C>A
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
n.1855C>A
n.908C>A
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.894C>A
n.843C>A
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.629C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.896C>A
n.758C>A
n.821C>A
n.959C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.790C>A
n.727C>A
n.868C>A
n.730C>A
n.793C>A
n.931C>A
n.848C>A
n.784C>A
n.491C>A
n.554C>A
n.692C>A
n.609C>A
n.888C>A
n.641C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014164C=CA1926639321FASn.1031C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.2267C=
c.5C= (p.Thr2=)
n.2371C=
c.767C= (p.Thr256=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.613C= (n.613C=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.867C=
n.221C=
n.826C=
n.4355C=
n.2360C=
n.2087C=
n.3490C=
n.761C=
n.1056C=
n.2411C=
n.2325C=
n.2064C=
n.5832C=
c.815C= (p.Thr272=)
n.2130C=
n.1158C=
c.329C= (p.Thr110=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.467C= (p.Thr156=)
n.2590C=
n.1839C=
n.4251C=
n.2164C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.1976C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.757C=
n.2958C=
n.3305C=
c.*1923C= (n.*1923C=)
n.1855C=
n.908C=
c.803C= (p.Thr268=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.894C=
n.843C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.697C= (n.697C=)
c.550C= (n.550C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.629C=
c.*69C= (n.*69C=)
c.720C= (p.Asp240=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.896C=
n.758C=
n.821C=
n.959C=
c.884C= (p.Thr295=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.790C=
n.727C=
n.868C=
n.730C=
n.793C=
n.931C=
n.848C=
n.784C=
n.491C=
n.554C=
n.692C=
n.609C=
n.888C=
n.641C=
10g.89014164C>GCA377509647FASn.1031C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.2267C>G
c.5C>G (p.Thr2Arg)
n.2371C>G
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.613C>G (n.613C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.867C>G
n.221C>G
n.826C>G
n.4355C>G
n.2360C>G
n.2087C>G
n.3490C>G
n.761C>G
n.1056C>G
n.2411C>G
n.2325C>G
n.2064C>G
n.5832C>G
c.815C>G (p.Thr272Arg)
n.2130C>G
n.1158C>G
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
n.2590C>G
n.1839C>G
n.4251C>G
n.2164C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1976C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.757C>G
n.2958C>G
n.3305C>G
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
n.1855C>G
n.908C>G
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.894C>G
n.843C>G
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
c.550C>G (n.550C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.629C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.896C>G
n.758C>G
n.821C>G
n.959C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.790C>G
n.727C>G
n.868C>G
n.730C>G
n.793C>G
n.931C>G
n.848C>G
n.784C>G
n.491C>G
n.554C>G
n.692C>G
n.609C>G
n.888C>G
n.641C>G
10g.89014164C>TCA377509648FASn.1031C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.2267C>T
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.2371C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.613C>T (n.613C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.867C>T
n.221C>T
n.826C>T
n.4355C>T
n.2360C>T
n.2087C>T
n.3490C>T
n.761C>T
n.1056C>T
n.2411C>T
n.2325C>T
n.2064C>T
n.5832C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.2130C>T
n.1158C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.2590C>T
n.1839C>T
n.4251C>T
n.2164C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1976C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.757C>T
n.2958C>T
n.3305C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
n.1855C>T
n.908C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.894C>T
n.843C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.629C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.720C>T (p.Asp240=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.896C>T
n.758C>T
n.821C>T
n.959C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.790C>T
n.727C>T
n.868C>T
n.730C>T
n.793C>T
n.931C>T
n.848C>T
n.784C>T
n.491C>T
n.554C>T
n.692C>T
n.609C>T
n.888C>T
n.641C>T
10g.89014165A=CA1926639322FASn.1032A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.660A= (p.Thr220=)
n.2268A=
c.6A= (p.Thr2=)
n.2372A=
c.768A= (p.Thr256=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.614A= (n.614A=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.868A=
n.222A=
n.827A=
n.4356A=
n.2361A=
n.2088A=
n.3491A=
n.762A=
n.1057A=
n.2412A=
n.2326A=
n.2065A=
n.5833A=
c.816A= (p.Thr272=)
n.2131A=
n.1159A=
c.330A= (p.Thr110=)
c.753A= (p.Thr251=)
c.468A= (p.Thr156=)
n.2591A=
n.1840A=
n.4252A=
n.2165A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.1977A=
c.*56A= (n.*56A=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.758A=
n.2959A=
n.3306A=
c.*1924A= (n.*1924A=)
n.1856A=
n.909A=
c.804A= (p.Thr268=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.895A=
n.844A=
c.723A= (p.Thr241=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.698A= (n.698A=)
c.551A= (n.551A=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.630A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.897A=
n.759A=
n.822A=
n.960A=
c.885A= (p.Thr295=)
c.822A= (p.Thr274=)
n.791A=
n.728A=
n.869A=
n.731A=
n.794A=
n.932A=
n.849A=
n.785A=
n.492A=
n.555A=
n.693A=
n.610A=
n.889A=
n.642A=
10g.89014165A>CCA5593212FASn.1032A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.660A>C (p.Thr220=)
n.2268A>C
c.6A>C (p.Thr2=)
n.2372A>C
c.768A>C (p.Thr256=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.614A>C (n.614A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.868A>C
n.222A>C
n.827A>C
n.4356A>C
n.2361A>C
n.2088A>C
n.3491A>C
n.762A>C
n.1057A>C
n.2412A>C
n.2326A>C
n.2065A>C
n.5833A>C
c.816A>C (p.Thr272=)
n.2131A>C
n.1159A>C
c.330A>C (p.Thr110=)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.468A>C (p.Thr156=)
n.2591A>C
n.1840A>C
n.4252A>C
n.2165A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1977A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.758A>C
n.2959A>C
n.3306A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.1856A>C
n.909A>C
c.804A>C (p.Thr268=)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.895A>C
n.844A>C
c.723A>C (p.Thr241=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.698A>C (n.698A>C)
c.551A>C (n.551A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.630A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.897A>C
n.759A>C
n.822A>C
n.960A>C
c.885A>C (p.Thr295=)
c.822A>C (p.Thr274=)
n.791A>C
n.728A>C
n.869A>C
n.731A>C
n.794A>C
n.932A>C
n.849A>C
n.785A>C
n.492A>C
n.555A>C
n.693A>C
n.610A>C
n.889A>C
n.642A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.89014165A>GCA377509650FASn.1032A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.660A>G (p.Thr220=)
n.2268A>G
c.6A>G (p.Thr2=)
n.2372A>G
c.768A>G (p.Thr256=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.614A>G (n.614A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.868A>G
n.222A>G
n.827A>G
n.4356A>G
n.2361A>G
n.2088A>G
n.3491A>G
n.762A>G
n.1057A>G
n.2412A>G
n.2326A>G
n.2065A>G
n.5833A>G
c.816A>G (p.Thr272=)
n.2131A>G
n.1159A>G
c.330A>G (p.Thr110=)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.468A>G (p.Thr156=)
n.2591A>G
n.1840A>G
n.4252A>G
n.2165A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1977A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.758A>G
n.2959A>G
n.3306A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.1856A>G
n.909A>G
c.804A>G (p.Thr268=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.895A>G
n.844A>G
c.723A>G (p.Thr241=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.698A>G (n.698A>G)
c.551A>G (n.551A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.630A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.897A>G
n.759A>G
n.822A>G
n.960A>G
c.885A>G (p.Thr295=)
c.822A>G (p.Thr274=)
n.791A>G
n.728A>G
n.869A>G
n.731A>G
n.794A>G
n.932A>G
n.849A>G
n.785A>G
n.492A>G
n.555A>G
n.693A>G
n.610A>G
n.889A>G
n.642A>G
10g.89014165A>TCA377509649FASn.1032A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.660A>T (p.Thr220=)
n.2268A>T
c.6A>T (p.Thr2=)
n.2372A>T
c.768A>T (p.Thr256=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.614A>T (n.614A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.868A>T
n.222A>T
n.827A>T
n.4356A>T
n.2361A>T
n.2088A>T
n.3491A>T
n.762A>T
n.1057A>T
n.2412A>T
n.2326A>T
n.2065A>T
n.5833A>T
c.816A>T (p.Thr272=)
n.2131A>T
n.1159A>T
c.330A>T (p.Thr110=)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.468A>T (p.Thr156=)
n.2591A>T
n.1840A>T
n.4252A>T
n.2165A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1977A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.758A>T
n.2959A>T
n.3306A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.1856A>T
n.909A>T
c.804A>T (p.Thr268=)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.895A>T
n.844A>T
c.723A>T (p.Thr241=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.698A>T (n.698A>T)
c.551A>T (n.551A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.630A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.897A>T
n.759A>T
n.822A>T
n.960A>T
c.885A>T (p.Thr295=)
c.822A>T (p.Thr274=)
n.791A>T
n.728A>T
n.869A>T
n.731A>T
n.794A>T
n.932A>T
n.849A>T
n.785A>T
n.492A>T
n.555A>T
n.693A>T
n.610A>T
n.889A>T
n.642A>T
10g.89014166C>ACA377509651FASn.1033C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.2269C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.2373C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.615C>A (n.615C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.869C>A
n.223C>A
n.828C>A
n.4357C>A
n.2362C>A
n.2089C>A
n.3492C>A
n.763C>A
n.1058C>A
n.2413C>A
n.2327C>A
n.2066C>A
n.5834C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.2132C>A
n.1160C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.2592C>A
n.1841C>A
n.4253C>A
n.2166C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.1978C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.759C>A
n.2960C>A
n.3307C>A
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
n.1857C>A
n.910C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.896C>A
n.845C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.631C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.898C>A
n.760C>A
n.823C>A
n.961C>A
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.792C>A
n.729C>A
n.870C>A
n.732C>A
n.795C>A
n.933C>A
n.850C>A
n.786C>A
n.493C>A
n.556C>A
n.694C>A
n.611C>A
n.890C>A
n.643C>A
10g.89014166C>GCA377509652FASn.1033C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.2269C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.2373C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.615C>G (n.615C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.869C>G
n.223C>G
n.828C>G
n.4357C>G
n.2362C>G
n.2089C>G
n.3492C>G
n.763C>G
n.1058C>G
n.2413C>G
n.2327C>G
n.2066C>G
n.5834C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.2132C>G
n.1160C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.2592C>G
n.1841C>G
n.4253C>G
n.2166C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.1978C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.759C>G
n.2960C>G
n.3307C>G
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
n.1857C>G
n.910C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.896C>G
n.845C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.631C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.898C>G
n.760C>G
n.823C>G
n.961C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.792C>G
n.729C>G
n.870C>G
n.732C>G
n.795C>G
n.933C>G
n.850C>G
n.786C>G
n.493C>G
n.556C>G
n.694C>G
n.611C>G
n.890C>G
n.643C>G
10g.89014166C>TCA377509653FASn.1033C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.2269C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.2373C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.615C>T (n.615C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.869C>T
n.223C>T
n.828C>T
n.4357C>T
n.2362C>T
n.2089C>T
n.3492C>T
n.763C>T
n.1058C>T
n.2413C>T
n.2327C>T
n.2066C>T
n.5834C>T
c.817C>T (p.Leu273=)
n.2132C>T
n.1160C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.469C>T (p.Leu157=)
n.2592C>T
n.1841C>T
n.4253C>T
n.2166C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.1978C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.759C>T
n.2960C>T
n.3307C>T
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
n.1857C>T
n.910C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.896C>T
n.845C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.631C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.898C>T
n.760C>T
n.823C>T
n.961C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.792C>T
n.729C>T
n.870C>T
n.732C>T
n.795C>T
n.933C>T
n.850C>T
n.786C>T
n.493C>T
n.556C>T
n.694C>T
n.611C>T
n.890C>T
n.643C>T
10g.89014167T>ACA377509654FASn.1034T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.2270T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.2374T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.616T>A (n.616T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.870T>A
n.224T>A
n.829T>A
n.4358T>A
n.2363T>A
n.2090T>A
n.3493T>A
n.764T>A
n.1059T>A
n.2414T>A
n.2328T>A
n.2067T>A
n.5835T>A
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.2133T>A
n.1161T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.2593T>A
n.1842T>A
n.4254T>A
n.2167T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1979T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.760T>A
n.2961T>A
n.3308T>A
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
n.1858T>A
n.911T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.897T>A
n.846T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.632T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.723T>A (p.Thr241=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.899T>A
n.761T>A
n.824T>A
n.962T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.793T>A
n.730T>A
n.871T>A
n.733T>A
n.796T>A
n.934T>A
n.851T>A
n.787T>A
n.494T>A
n.557T>A
n.695T>A
n.612T>A
n.891T>A
n.644T>A
10g.89014167T>CCA5593213FASn.1034T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.2270T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.2374T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.616T>C (n.616T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.870T>C
n.224T>C
n.829T>C
n.4358T>C
n.2363T>C
n.2090T>C
n.3493T>C
n.764T>C
n.1059T>C
n.2414T>C
n.2328T>C
n.2067T>C
n.5835T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.2133T>C
n.1161T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.2593T>C
n.1842T>C
n.4254T>C
n.2167T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1979T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.760T>C
n.2961T>C
n.3308T>C
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
n.1858T>C
n.911T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.897T>C
n.846T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.553T>C (n.553T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.632T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.723T>C (p.Thr241=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.899T>C
n.761T>C
n.824T>C
n.962T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.793T>C
n.730T>C
n.871T>C
n.733T>C
n.796T>C
n.934T>C
n.851T>C
n.787T>C
n.494T>C
n.557T>C
n.695T>C
n.612T>C
n.891T>C
n.644T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.89014167T>GCA377509655FASn.1034T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.2270T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.2374T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.616T>G (n.616T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.870T>G
n.224T>G
n.829T>G
n.4358T>G
n.2363T>G
n.2090T>G
n.3493T>G
n.764T>G
n.1059T>G
n.2414T>G
n.2328T>G
n.2067T>G
n.5835T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.2133T>G
n.1161T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.2593T>G
n.1842T>G
n.4254T>G
n.2167T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1979T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.760T>G
n.2961T>G
n.3308T>G
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
n.1858T>G
n.911T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.897T>G
n.846T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.553T>G (n.553T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.632T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.723T>G (p.Thr241=)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.899T>G
n.761T>G
n.824T>G
n.962T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.793T>G
n.730T>G
n.871T>G
n.733T>G
n.796T>G
n.934T>G
n.851T>G
n.787T>G
n.494T>G
n.557T>G
n.695T>G
n.612T>G
n.891T>G
n.644T>G
10g.89014167T=CA1926639323FASn.1034T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.662T= (p.Leu221=)
n.2270T=
c.8T= (p.Leu3=)
n.2374T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.616T= (n.616T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.870T=
n.224T=
n.829T=
n.4358T=
n.2363T=
n.2090T=
n.3493T=
n.764T=
n.1059T=
n.2414T=
n.2328T=
n.2067T=
n.5835T=
c.818T= (p.Leu273=)
n.2133T=
n.1161T=
c.332T= (p.Leu111=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.470T= (p.Leu157=)
n.2593T=
n.1842T=
n.4254T=
n.2167T=
c.*355T= (n.*355T=)
n.1979T=
c.*58T= (n.*58T=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.760T=
n.2961T=
n.3308T=
c.*1926T= (n.*1926T=)
n.1858T=
n.911T=
c.806T= (p.Leu269=)
c.*51T= (n.*51T=)
n.897T=
n.846T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.700T= (n.700T=)
c.553T= (n.553T=)
c.*83T= (n.*83T=)
n.632T=
c.*72T= (n.*72T=)
c.723T= (p.Thr241=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.899T=
n.761T=
n.824T=
n.962T=
c.887T= (p.Leu296=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.793T=
n.730T=
n.871T=
n.733T=
n.796T=
n.934T=
n.851T=
n.787T=
n.494T=
n.557T=
n.695T=
n.612T=
n.891T=
n.644T=
10g.89014168A>CCA377509656FASn.1035A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.663A>C (p.Leu221=)
n.2271A>C
c.9A>C (p.Leu3=)
n.2375A>C
c.771A>C (p.Leu257=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.617A>C (n.617A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.871A>C
n.225A>C
n.830A>C
n.4359A>C
n.2364A>C
n.2091A>C
n.3494A>C
n.765A>C
n.1060A>C
n.2415A>C
n.2329A>C
n.2068A>C
n.5836A>C
c.819A>C (p.Leu273=)
n.2134A>C
n.1162A>C
c.333A>C (p.Leu111=)
c.756A>C (p.Leu252=)
c.471A>C (p.Leu157=)
n.2594A>C
n.1843A>C
n.4255A>C
n.2168A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1980A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.761A>C
n.2962A>C
n.3309A>C
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
n.1859A>C
n.912A>C
c.807A>C (p.Leu269=)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.898A>C
n.847A>C
c.726A>C (p.Leu242=)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.701A>C (n.701A>C)
c.554A>C (n.554A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.633A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.900A>C
n.762A>C
n.825A>C
n.963A>C
c.888A>C (p.Leu296=)
c.825A>C (p.Leu275=)
n.794A>C
n.731A>C
n.872A>C
n.734A>C
n.797A>C
n.935A>C
n.852A>C
n.788A>C
n.495A>C
n.558A>C
n.696A>C
n.613A>C
n.892A>C
n.645A>C
10g.89014168A>GCA377509657FASn.1035A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.663A>G (p.Leu221=)
n.2271A>G
c.9A>G (p.Leu3=)
n.2375A>G
c.771A>G (p.Leu257=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.871A>G
n.225A>G
n.830A>G
n.4359A>G
n.2364A>G
n.2091A>G
n.3494A>G
n.765A>G
n.1060A>G
n.2415A>G
n.2329A>G
n.2068A>G
n.5836A>G
c.819A>G (p.Leu273=)
n.2134A>G
n.1162A>G
c.333A>G (p.Leu111=)
c.756A>G (p.Leu252=)
c.471A>G (p.Leu157=)
n.2594A>G
n.1843A>G
n.4255A>G
n.2168A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1980A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.761A>G
n.2962A>G
n.3309A>G
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
n.1859A>G
n.912A>G
c.807A>G (p.Leu269=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.898A>G
n.847A>G
c.726A>G (p.Leu242=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.701A>G (n.701A>G)
c.554A>G (n.554A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.633A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.900A>G
n.762A>G
n.825A>G
n.963A>G
c.888A>G (p.Leu296=)
c.825A>G (p.Leu275=)
n.794A>G
n.731A>G
n.872A>G
n.734A>G
n.797A>G
n.935A>G
n.852A>G
n.788A>G
n.495A>G
n.558A>G
n.696A>G
n.613A>G
n.892A>G
n.645A>G
10g.89014168A>TCA377509658FASn.1035A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.663A>T (p.Leu221=)
n.2271A>T
c.9A>T (p.Leu3=)
n.2375A>T
c.771A>T (p.Leu257=)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.871A>T
n.225A>T
n.830A>T
n.4359A>T
n.2364A>T
n.2091A>T
n.3494A>T
n.765A>T
n.1060A>T
n.2415A>T
n.2329A>T
n.2068A>T
n.5836A>T
c.819A>T (p.Leu273=)
n.2134A>T
n.1162A>T
c.333A>T (p.Leu111=)
c.756A>T (p.Leu252=)
c.471A>T (p.Leu157=)
n.2594A>T
n.1843A>T
n.4255A>T
n.2168A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1980A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.761A>T
n.2962A>T
n.3309A>T
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
n.1859A>T
n.912A>T
c.807A>T (p.Leu269=)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.898A>T
n.847A>T
c.726A>T (p.Leu242=)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.701A>T (n.701A>T)
c.554A>T (n.554A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.633A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.900A>T
n.762A>T
n.825A>T
n.963A>T
c.888A>T (p.Leu296=)
c.825A>T (p.Leu275=)
n.794A>T
n.731A>T
n.872A>T
n.734A>T
n.797A>T
n.935A>T
n.852A>T
n.788A>T
n.495A>T
n.558A>T
n.696A>T
n.613A>T
n.892A>T
n.645A>T
10g.89014169A>CCA377509659FASn.1036A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.2272A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.2376A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.618A>C (n.618A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.872A>C
n.226A>C
n.831A>C
n.4360A>C
n.2365A>C
n.2092A>C
n.3495A>C
n.766A>C
n.1061A>C
n.2416A>C
n.2330A>C
n.2069A>C
n.5837A>C
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.2135A>C
n.1163A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.2595A>C
n.1844A>C
n.4256A>C
n.2169A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1981A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.762A>C
n.2963A>C
n.3310A>C
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
n.1860A>C
n.913A>C
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.899A>C
n.848A>C
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.702A>C (n.702A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.634A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.901A>C
n.763A>C
n.826A>C
n.964A>C
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.795A>C
n.732A>C
n.873A>C
n.735A>C
n.798A>C
n.936A>C
n.853A>C
n.789A>C
n.496A>C
n.559A>C
n.697A>C
n.614A>C
n.893A>C
n.646A>C
10g.89014169A>GCA377509660FASn.1036A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.2272A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.2376A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.872A>G
n.226A>G
n.831A>G
n.4360A>G
n.2365A>G
n.2092A>G
n.3495A>G
n.766A>G
n.1061A>G
n.2416A>G
n.2330A>G
n.2069A>G
n.5837A>G
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.2135A>G
n.1163A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.2595A>G
n.1844A>G
n.4256A>G
n.2169A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1981A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.762A>G
n.2963A>G
n.3310A>G
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
n.1860A>G
n.913A>G
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.899A>G
n.848A>G
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.702A>G (n.702A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.634A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.901A>G
n.763A>G
n.826A>G
n.964A>G
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.795A>G
n.732A>G
n.873A>G
n.735A>G
n.798A>G
n.936A>G
n.853A>G
n.789A>G
n.496A>G
n.559A>G
n.697A>G
n.614A>G
n.893A>G
n.646A>G
10g.89014169A>TCA377509661FASn.1036A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.2272A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.2376A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.618A>T (n.618A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.872A>T
n.226A>T
n.831A>T
n.4360A>T
n.2365A>T
n.2092A>T
n.3495A>T
n.766A>T
n.1061A>T
n.2416A>T
n.2330A>T
n.2069A>T
n.5837A>T
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.2135A>T
n.1163A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.2595A>T
n.1844A>T
n.4256A>T
n.2169A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1981A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.762A>T
n.2963A>T
n.3310A>T
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
n.1860A>T
n.913A>T
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.899A>T
n.848A>T
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.702A>T (n.702A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.634A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.901A>T
n.763A>T
n.826A>T
n.964A>T
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.795A>T
n.732A>T
n.873A>T
n.735A>T
n.798A>T
n.936A>T
n.853A>T
n.789A>T
n.496A>T
n.559A>T
n.697A>T
n.614A>T
n.893A>T
n.646A>T
10g.89014170_89014173dupCA2695212385FASn.1037_1040dup
c.*51_*54dup (n.*51_*54dup)
c.665_668dup (p.Val224SerfsTer3)
n.2273_2276dup
c.11_14dup (p.Val6SerfsTer3)
n.2377_2380dup
c.773_776dup (p.Val260SerfsTer3)
c.*157_*160dup (n.*157_*160dup)
c.*169_*172dup (n.*169_*172dup)
c.619_622dup (n.619_622dup)
c.*130_*133dup (n.*130_*133dup)
n.873_876dup
n.227_230dup
n.832_835dup
n.4361_4364dup
n.2366_2369dup
n.2093_2096dup
n.3496_3499dup
n.767_770dup
n.1062_1065dup
n.2417_2420dup
n.2331_2334dup
n.2070_2073dup
n.5838_5841dup
c.821_824dup (p.Val276SerfsTer3)
n.2136_2139dup
n.1164_1167dup
c.335_338dup (p.Val114SerfsTer3)
c.758_761dup (p.Val255SerfsTer3)
c.473_476dup (p.Val160SerfsTer3)
n.2596_2599dup
n.1845_1848dup
n.4257_4260dup
n.2170_2173dup
c.*358_*361dup (n.*358_*361dup)
n.1982_1985dup
c.*61_*64dup (n.*61_*64dup)
c.*144_*147dup (n.*144_*147dup)
n.763_766dup
n.2964_2967dup
n.3311_3314dup
c.*1929_*1932dup (n.*1929_*1932dup)
n.1861_1864dup
n.914_917dup
c.809_812dup (p.Val272SerfsTer3)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
n.900_903dup
n.849_852dup
c.728_731dup (p.Val245SerfsTer3)
c.*45_*48dup (n.*45_*48dup)
c.703_706dup (n.703_706dup)
c.556_559dup (n.556_559dup)
c.*86_*89dup (n.*86_*89dup)
n.635_638dup
c.*75_*78dup (n.*75_*78dup)
c.726_729dup (p.Ser244ValfsTer?)
c.*40_*43dup (n.*40_*43dup)
n.902_905dup
n.764_767dup
n.827_830dup
n.965_968dup
c.890_893dup (p.Val299SerfsTer3)
c.827_830dup (p.Val278SerfsTer3)
n.796_799dup
n.733_736dup
n.874_877dup
n.736_739dup
n.799_802dup
n.937_940dup
n.854_857dup
n.790_793dup
n.497_500dup
n.560_563dup
n.698_701dup
n.615_618dup
n.894_897dup
n.647_650dup
10g.89014170G>ACA377509662FASn.1037G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.2273G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.2377G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.619G>A (n.619G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.873G>A
n.227G>A
n.832G>A
n.4361G>A
n.2366G>A
n.2093G>A
n.3496G>A
n.767G>A
n.1062G>A
n.2417G>A
n.2331G>A
n.2070G>A
n.5838G>A
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.2136G>A
n.1164G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.2596G>A
n.1845G>A
n.4257G>A
n.2170G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1982G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.763G>A
n.2964G>A
n.3311G>A
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
n.1861G>A
n.914G>A
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.900G>A
n.849G>A
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.556G>A (n.556G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.635G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.726G>A (p.Lys242=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.902G>A
n.764G>A
n.827G>A
n.965G>A
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.796G>A
n.733G>A
n.874G>A
n.736G>A
n.799G>A
n.937G>A
n.854G>A
n.790G>A
n.497G>A
n.560G>A
n.698G>A
n.615G>A
n.894G>A
n.647G>A
10g.89014170G>CCA377509664FASn.1037G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.2273G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.2377G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.619G>C (n.619G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.873G>C
n.227G>C
n.832G>C
n.4361G>C
n.2366G>C
n.2093G>C
n.3496G>C
n.767G>C
n.1062G>C
n.2417G>C
n.2331G>C
n.2070G>C
n.5838G>C
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.2136G>C
n.1164G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.2596G>C
n.1845G>C
n.4257G>C
n.2170G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1982G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.763G>C
n.2964G>C
n.3311G>C
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
n.1861G>C
n.914G>C
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.900G>C
n.849G>C
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.556G>C (n.556G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.635G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.902G>C
n.764G>C
n.827G>C
n.965G>C
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.796G>C
n.733G>C
n.874G>C
n.736G>C
n.799G>C
n.937G>C
n.854G>C
n.790G>C
n.497G>C
n.560G>C
n.698G>C
n.615G>C
n.894G>C
n.647G>C
10g.89014170G>TCA377509663FASn.1037G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.2273G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.2377G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.619G>T (n.619G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.873G>T
n.227G>T
n.832G>T
n.4361G>T
n.2366G>T
n.2093G>T
n.3496G>T
n.767G>T
n.1062G>T
n.2417G>T
n.2331G>T
n.2070G>T
n.5838G>T
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.2136G>T
n.1164G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.2596G>T
n.1845G>T
n.4257G>T
n.2170G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1982G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.763G>T
n.2964G>T
n.3311G>T
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
n.1861G>T
n.914G>T
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.900G>T
n.849G>T
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.556G>T (n.556G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.635G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.902G>T
n.764G>T
n.827G>T
n.965G>T
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.796G>T
n.733G>T
n.874G>T
n.736G>T
n.799G>T
n.937G>T
n.854G>T
n.790G>T
n.497G>T
n.560G>T
n.698G>T
n.615G>T
n.894G>T
n.647G>T
10g.89014171T>ACA377509665FASn.1038T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.2274T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
n.2378T>A
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.620T>A (n.620T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.874T>A
n.228T>A
n.833T>A
n.4362T>A
n.2367T>A
n.2094T>A
n.3497T>A
n.768T>A
n.1063T>A
n.2418T>A
n.2332T>A
n.2071T>A
n.5839T>A
c.822T>A (p.Ser274Arg)
n.2137T>A
n.1165T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
n.2597T>A
n.1846T>A
n.4258T>A
n.2171T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1983T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.764T>A
n.2965T>A
n.3312T>A
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
n.1862T>A
n.915T>A
c.810T>A (p.Ser270Arg)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.901T>A
n.850T>A
c.729T>A (p.Ser243Arg)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
c.557T>A (n.557T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.636T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.903T>A
n.765T>A
n.828T>A
n.966T>A
c.891T>A (p.Ser297Arg)
c.828T>A (p.Ser276Arg)
n.797T>A
n.734T>A
n.875T>A
n.737T>A
n.800T>A
n.938T>A
n.855T>A
n.791T>A
n.498T>A
n.561T>A
n.699T>A
n.616T>A
n.895T>A
n.648T>A
10g.89014171T>CCA377509666FASn.1038T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.2274T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
n.2378T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.620T>C (n.620T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.874T>C
n.228T>C
n.833T>C
n.4362T>C
n.2367T>C
n.2094T>C
n.3497T>C
n.768T>C
n.1063T>C
n.2418T>C
n.2332T>C
n.2071T>C
n.5839T>C
c.822T>C (p.Ser274=)
n.2137T>C
n.1165T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.2597T>C
n.1846T>C
n.4258T>C
n.2171T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1983T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.764T>C
n.2965T>C
n.3312T>C
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
n.1862T>C
n.915T>C
c.810T>C (p.Ser270=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.901T>C
n.850T>C
c.729T>C (p.Ser243=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.557T>C (n.557T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.636T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.903T>C
n.765T>C
n.828T>C
n.966T>C
c.891T>C (p.Ser297=)
c.828T>C (p.Ser276=)
n.797T>C
n.734T>C
n.875T>C
n.737T>C
n.800T>C
n.938T>C
n.855T>C
n.791T>C
n.498T>C
n.561T>C
n.699T>C
n.616T>C
n.895T>C
n.648T>C
gnomAD v4
10g.89014171T>GCA377509667FASn.1038T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.2274T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
n.2378T>G
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.620T>G (n.620T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.874T>G
n.228T>G
n.833T>G
n.4362T>G
n.2367T>G
n.2094T>G
n.3497T>G
n.768T>G
n.1063T>G
n.2418T>G
n.2332T>G
n.2071T>G
n.5839T>G
c.822T>G (p.Ser274Arg)
n.2137T>G
n.1165T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
n.2597T>G
n.1846T>G
n.4258T>G
n.2171T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1983T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.764T>G
n.2965T>G
n.3312T>G
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
n.1862T>G
n.915T>G
c.810T>G (p.Ser270Arg)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.901T>G
n.850T>G
c.729T>G (p.Ser243Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.557T>G (n.557T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.636T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.903T>G
n.765T>G
n.828T>G
n.966T>G
c.891T>G (p.Ser297Arg)
c.828T>G (p.Ser276Arg)
n.797T>G
n.734T>G
n.875T>G
n.737T>G
n.800T>G
n.938T>G
n.855T>G
n.791T>G
n.498T>G
n.561T>G
n.699T>G
n.616T>G
n.895T>G
n.648T>G
gnomAD v4
10g.89014172C>ACA377509668FASn.1039C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.2275C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.2379C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.621C>A (n.621C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.875C>A
n.229C>A
n.834C>A
n.4363C>A
n.2368C>A
n.2095C>A
n.3498C>A
n.769C>A
n.1064C>A
n.2419C>A
n.2333C>A
n.2072C>A
n.5840C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.2138C>A
n.1166C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.2598C>A
n.1847C>A
n.4259C>A
n.2172C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1984C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.765C>A
n.2966C>A
n.3313C>A
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
n.1863C>A
n.916C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.902C>A
n.851C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.705C>A (n.705C>A)
c.558C>A (n.558C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.637C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.904C>A
n.766C>A
n.829C>A
n.967C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.798C>A
n.735C>A
n.876C>A
n.738C>A
n.801C>A
n.939C>A
n.856C>A
n.792C>A
n.499C>A
n.562C>A
n.700C>A
n.617C>A
n.896C>A
n.649C>A
10g.89014172C=CA1926639324FASn.1039C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.667C= (p.Gln223=)
n.2275C=
c.13C= (p.Gln5=)
n.2379C=
c.775C= (p.Gln259=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.621C= (n.621C=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.875C=
n.229C=
n.834C=
n.4363C=
n.2368C=
n.2095C=
n.3498C=
n.769C=
n.1064C=
n.2419C=
n.2333C=
n.2072C=
n.5840C=
c.823C= (p.Gln275=)
n.2138C=
n.1166C=
c.337C= (p.Gln113=)
c.760C= (p.Gln254=)
c.475C= (p.Gln159=)
n.2598C=
n.1847C=
n.4259C=
n.2172C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.1984C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.765C=
n.2966C=
n.3313C=
c.*1931C= (n.*1931C=)
n.1863C=
n.916C=
c.811C= (p.Gln271=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.902C=
n.851C=
c.730C= (p.Gln244=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.705C= (n.705C=)
c.558C= (n.558C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.637C=
c.*77C= (n.*77C=)
c.728C= (p.Ser243=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.904C=
n.766C=
n.829C=
n.967C=
c.892C= (p.Gln298=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.798C=
n.735C=
n.876C=
n.738C=
n.801C=
n.939C=
n.856C=
n.792C=
n.499C=
n.562C=
n.700C=
n.617C=
n.896C=
n.649C=
10g.89014172C>GCA377509669FASn.1039C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.2275C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.2379C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.621C>G (n.621C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.875C>G
n.229C>G
n.834C>G
n.4363C>G
n.2368C>G
n.2095C>G
n.3498C>G
n.769C>G
n.1064C>G
n.2419C>G
n.2333C>G
n.2072C>G
n.5840C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.2138C>G
n.1166C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.2598C>G
n.1847C>G
n.4259C>G
n.2172C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1984C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.765C>G
n.2966C>G
n.3313C>G
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
n.1863C>G
n.916C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.902C>G
n.851C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.705C>G (n.705C>G)
c.558C>G (n.558C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.637C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.904C>G
n.766C>G
n.829C>G
n.967C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.798C>G
n.735C>G
n.876C>G
n.738C>G
n.801C>G
n.939C>G
n.856C>G
n.792C>G
n.499C>G
n.562C>G
n.700C>G
n.617C>G
n.896C>G
n.649C>G
dbSNP
10g.89014172C>TCA377509670FASn.1039C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.2275C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.2379C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.621C>T (n.621C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.875C>T
n.229C>T
n.834C>T
n.4363C>T
n.2368C>T
n.2095C>T
n.3498C>T
n.769C>T
n.1064C>T
n.2419C>T
n.2333C>T
n.2072C>T
n.5840C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.2138C>T
n.1166C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.2598C>T
n.1847C>T
n.4259C>T
n.2172C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1984C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.765C>T
n.2966C>T
n.3313C>T
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
n.1863C>T
n.916C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.902C>T
n.851C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.705C>T (n.705C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.637C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.904C>T
n.766C>T
n.829C>T
n.967C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.798C>T
n.735C>T
n.876C>T
n.738C>T
n.801C>T
n.939C>T
n.856C>T
n.792C>T
n.499C>T
n.562C>T
n.700C>T
n.617C>T
n.896C>T
n.649C>T
10g.89014173A=CA1926639325FASn.1040A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.668A= (p.Gln223=)
n.2276A=
c.14A= (p.Gln5=)
n.2380A=
c.776A= (p.Gln259=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.622A= (n.622A=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.876A=
n.230A=
n.835A=
n.4364A=
n.2369A=
n.2096A=
n.3499A=
n.770A=
n.1065A=
n.2420A=
n.2334A=
n.2073A=
n.5841A=
c.824A= (p.Gln275=)
n.2139A=
n.1167A=
c.338A= (p.Gln113=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.476A= (p.Gln159=)
n.2599A=
n.1848A=
n.4260A=
n.2173A=
c.*361A= (n.*361A=)
n.1985A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.766A=
n.2967A=
n.3314A=
c.*1932A= (n.*1932A=)
n.1864A=
n.917A=
c.812A= (p.Gln271=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.903A=
n.852A=
c.731A= (p.Gln244=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.706A= (n.706A=)
c.559A= (n.559A=)
c.*89A= (n.*89A=)
n.638A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.729A= (p.Ser243=)
c.*43A= (n.*43A=)
n.905A=
n.767A=
n.830A=
n.968A=
c.893A= (p.Gln298=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.799A=
n.736A=
n.877A=
n.739A=
n.802A=
n.940A=
n.857A=
n.793A=
n.500A=
n.563A=
n.701A=
n.618A=
n.897A=
n.650A=
10g.89014173A>CCA377509671FASn.1040A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.2276A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.2380A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.876A>C
n.230A>C
n.835A>C
n.4364A>C
n.2369A>C
n.2096A>C
n.3499A>C
n.770A>C
n.1065A>C
n.2420A>C
n.2334A>C
n.2073A>C
n.5841A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.2139A>C
n.1167A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.2599A>C
n.1848A>C
n.4260A>C
n.2173A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1985A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.766A>C
n.2967A>C
n.3314A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.1864A>C
n.917A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.903A>C
n.852A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.706A>C (n.706A>C)
c.559A>C (n.559A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.638A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.729A>C (p.Ser243=)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.905A>C
n.767A>C
n.830A>C
n.968A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.799A>C
n.736A>C
n.877A>C
n.739A>C
n.802A>C
n.940A>C
n.857A>C
n.793A>C
n.500A>C
n.563A>C
n.701A>C
n.618A>C
n.897A>C
n.650A>C
10g.89014173A>GCA377509672FASn.1040A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.2276A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.2380A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.876A>G
n.230A>G
n.835A>G
n.4364A>G
n.2369A>G
n.2096A>G
n.3499A>G
n.770A>G
n.1065A>G
n.2420A>G
n.2334A>G
n.2073A>G
n.5841A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.2139A>G
n.1167A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.2599A>G
n.1848A>G
n.4260A>G
n.2173A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1985A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.766A>G
n.2967A>G
n.3314A>G
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.1864A>G
n.917A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.903A>G
n.852A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.706A>G (n.706A>G)
c.559A>G (n.559A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.638A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.729A>G (p.Ser243=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.905A>G
n.767A>G
n.830A>G
n.968A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.799A>G
n.736A>G
n.877A>G
n.739A>G
n.802A>G
n.940A>G
n.857A>G
n.793A>G
n.500A>G
n.563A>G
n.701A>G
n.618A>G
n.897A>G
n.650A>G
10g.89014173A>TCA377509673FASn.1040A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.2276A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.2380A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.876A>T
n.230A>T
n.835A>T
n.4364A>T
n.2369A>T
n.2096A>T
n.3499A>T
n.770A>T
n.1065A>T
n.2420A>T
n.2334A>T
n.2073A>T
n.5841A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.2139A>T
n.1167A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.2599A>T
n.1848A>T
n.4260A>T
n.2173A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1985A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.766A>T
n.2967A>T
n.3314A>T
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
n.1864A>T
n.917A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.903A>T
n.852A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.706A>T (n.706A>T)
c.559A>T (n.559A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.638A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.729A>T (p.Ser243=)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.905A>T
n.767A>T
n.830A>T
n.968A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.799A>T
n.736A>T
n.877A>T
n.739A>T
n.802A>T
n.940A>T
n.857A>T
n.793A>T
n.500A>T
n.563A>T
n.701A>T
n.618A>T
n.897A>T
n.650A>T
ClinVar dbSNP
10g.89014174A=CA1926639326FASn.1041A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.669A= (p.Gln223=)
n.2277A=
c.15A= (p.Gln5=)
n.2381A=
c.777A= (p.Gln259=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.623A= (n.623A=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.877A=
n.231A=
n.836A=
n.4365A=
n.2370A=
n.2097A=
n.3500A=
n.771A=
n.1066A=
n.2421A=
n.2335A=
n.2074A=
n.5842A=
c.825A= (p.Gln275=)
n.2140A=
n.1168A=
c.339A= (p.Gln113=)
c.762A= (p.Gln254=)
c.477A= (p.Gln159=)
n.2600A=
n.1849A=
n.4261A=
n.2174A=
c.*362A= (n.*362A=)
n.1986A=
c.*65A= (n.*65A=)
c.*148A= (n.*148A=)
n.767A=
n.2968A=
n.3315A=
c.*1933A= (n.*1933A=)
n.1865A=
n.918A=
c.813A= (p.Gln271=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.904A=
n.853A=
c.732A= (p.Gln244=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.707A= (n.707A=)
c.560A= (n.560A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.639A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.730A= (p.Ser244=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.906A=
n.768A=
n.831A=
n.969A=
c.894A= (p.Gln298=)
c.831A= (p.Gln277=)
n.800A=
n.737A=
n.878A=
n.740A=
n.803A=
n.941A=
n.858A=
n.794A=
n.501A=
n.564A=
n.702A=
n.619A=
n.898A=
n.651A=
10g.89014174A>CCA377509674FASn.1041A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.669A>C (p.Gln223His)
n.2277A>C
c.15A>C (p.Gln5His)
n.2381A>C
c.777A>C (p.Gln259His)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.623A>C (n.623A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.877A>C
n.231A>C
n.836A>C
n.4365A>C
n.2370A>C
n.2097A>C
n.3500A>C
n.771A>C
n.1066A>C
n.2421A>C
n.2335A>C
n.2074A>C
n.5842A>C
c.825A>C (p.Gln275His)
n.2140A>C
n.1168A>C
c.339A>C (p.Gln113His)
c.762A>C (p.Gln254His)
c.477A>C (p.Gln159His)
n.2600A>C
n.1849A>C
n.4261A>C
n.2174A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1986A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.767A>C
n.2968A>C
n.3315A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
n.1865A>C
n.918A>C
c.813A>C (p.Gln271His)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.904A>C
n.853A>C
c.732A>C (p.Gln244His)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.560A>C (n.560A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.639A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.906A>C
n.768A>C
n.831A>C
n.969A>C
c.894A>C (p.Gln298His)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.800A>C
n.737A>C
n.878A>C
n.740A>C
n.803A>C
n.941A>C
n.858A>C
n.794A>C
n.501A>C
n.564A>C
n.702A>C
n.619A>C
n.898A>C
n.651A>C
gnomAD v4
10g.89014174A>GCA5593214FASn.1041A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.669A>G (p.Gln223=)
n.2277A>G
c.15A>G (p.Gln5=)
n.2381A>G
c.777A>G (p.Gln259=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.623A>G (n.623A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.877A>G
n.231A>G
n.836A>G
n.4365A>G
n.2370A>G
n.2097A>G
n.3500A>G
n.771A>G
n.1066A>G
n.2421A>G
n.2335A>G
n.2074A>G
n.5842A>G
c.825A>G (p.Gln275=)
n.2140A>G
n.1168A>G
c.339A>G (p.Gln113=)
c.762A>G (p.Gln254=)
c.477A>G (p.Gln159=)
n.2600A>G
n.1849A>G
n.4261A>G
n.2174A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1986A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.767A>G
n.2968A>G
n.3315A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
n.1865A>G
n.918A>G
c.813A>G (p.Gln271=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.904A>G
n.853A>G
c.732A>G (p.Gln244=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.560A>G (n.560A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.639A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.906A>G
n.768A>G
n.831A>G
n.969A>G
c.894A>G (p.Gln298=)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.800A>G
n.737A>G
n.878A>G
n.740A>G
n.803A>G
n.941A>G
n.858A>G
n.794A>G
n.501A>G
n.564A>G
n.702A>G
n.619A>G
n.898A>G
n.651A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014174A>TCA377509675FASn.1041A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.669A>T (p.Gln223His)
n.2277A>T
c.15A>T (p.Gln5His)
n.2381A>T
c.777A>T (p.Gln259His)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.623A>T (n.623A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.877A>T
n.231A>T
n.836A>T
n.4365A>T
n.2370A>T
n.2097A>T
n.3500A>T
n.771A>T
n.1066A>T
n.2421A>T
n.2335A>T
n.2074A>T
n.5842A>T
c.825A>T (p.Gln275His)
n.2140A>T
n.1168A>T
c.339A>T (p.Gln113His)
c.762A>T (p.Gln254His)
c.477A>T (p.Gln159His)
n.2600A>T
n.1849A>T
n.4261A>T
n.2174A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1986A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.767A>T
n.2968A>T
n.3315A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
n.1865A>T
n.918A>T
c.813A>T (p.Gln271His)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.904A>T
n.853A>T
c.732A>T (p.Gln244His)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.560A>T (n.560A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.639A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.906A>T
n.768A>T
n.831A>T
n.969A>T
c.894A>T (p.Gln298His)
c.831A>T (p.Gln277His)
n.800A>T
n.737A>T
n.878A>T
n.740A>T
n.803A>T
n.941A>T
n.858A>T
n.794A>T
n.501A>T
n.564A>T
n.702A>T
n.619A>T
n.898A>T
n.651A>T
10g.89014175G>ACA377509678FASn.1042G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.670G>A (p.Val224Ile)
n.2278G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.2382G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.624G>A (n.624G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.878G>A
n.232G>A
n.837G>A
n.4366G>A
n.2371G>A
n.2098G>A
n.3501G>A
n.772G>A
n.1067G>A
n.2422G>A
n.2336G>A
n.2075G>A
n.5843G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
n.2141G>A
n.1169G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.2601G>A
n.1850G>A
n.4262G>A
n.2175G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1987G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.768G>A
n.2969G>A
n.3316G>A
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
n.1866G>A
n.919G>A
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.905G>A
n.854G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.708G>A (n.708G>A)
c.561G>A (n.561G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.640G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.907G>A
n.769G>A
n.832G>A
n.970G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
n.801G>A
n.738G>A
n.879G>A
n.741G>A
n.804G>A
n.942G>A
n.859G>A
n.795G>A
n.502G>A
n.565G>A
n.703G>A
n.620G>A
n.899G>A
n.652G>A
10g.89014175G>CCA377509676FASn.1042G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.2278G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.2382G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.624G>C (n.624G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.878G>C
n.232G>C
n.837G>C
n.4366G>C
n.2371G>C
n.2098G>C
n.3501G>C
n.772G>C
n.1067G>C
n.2422G>C
n.2336G>C
n.2075G>C
n.5843G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.2141G>C
n.1169G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.2601G>C
n.1850G>C
n.4262G>C
n.2175G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1987G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.768G>C
n.2969G>C
n.3316G>C
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
n.1866G>C
n.919G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.905G>C
n.854G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.708G>C (n.708G>C)
c.561G>C (n.561G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.640G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.907G>C
n.769G>C
n.832G>C
n.970G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.801G>C
n.738G>C
n.879G>C
n.741G>C
n.804G>C
n.942G>C
n.859G>C
n.795G>C
n.502G>C
n.565G>C
n.703G>C
n.620G>C
n.899G>C
n.652G>C
COSMIC
10g.89014175G>TCA377509677FASn.1042G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.670G>T (p.Val224Phe)
n.2278G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.2382G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.624G>T (n.624G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.878G>T
n.232G>T
n.837G>T
n.4366G>T
n.2371G>T
n.2098G>T
n.3501G>T
n.772G>T
n.1067G>T
n.2422G>T
n.2336G>T
n.2075G>T
n.5843G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
n.2141G>T
n.1169G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.2601G>T
n.1850G>T
n.4262G>T
n.2175G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1987G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.768G>T
n.2969G>T
n.3316G>T
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
n.1866G>T
n.919G>T
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.905G>T
n.854G>T
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.708G>T (n.708G>T)
c.561G>T (n.561G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.640G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.907G>T
n.769G>T
n.832G>T
n.970G>T
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
n.801G>T
n.738G>T
n.879G>T
n.741G>T
n.804G>T
n.942G>T
n.859G>T
n.795G>T
n.502G>T
n.565G>T
n.703G>T
n.620G>T
n.899G>T
n.652G>T
10g.89014176T>ACA377509679FASn.1043T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.671T>A (p.Val224Asp)
n.2279T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.2383T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.625T>A (n.625T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.879T>A
n.233T>A
n.838T>A
n.4367T>A
n.2372T>A
n.2099T>A
n.3502T>A
n.773T>A
n.1068T>A
n.2423T>A
n.2337T>A
n.2076T>A
n.5844T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
n.2142T>A
n.1170T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.2602T>A
n.1851T>A
n.4263T>A
n.2176T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.1988T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.769T>A
n.2970T>A
n.3317T>A
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.1867T>A
n.920T>A
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.906T>A
n.855T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.709T>A (n.709T>A)
c.562T>A (n.562T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.641T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.908T>A
n.770T>A
n.833T>A
n.971T>A
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
n.802T>A
n.739T>A
n.880T>A
n.742T>A
n.805T>A
n.943T>A
n.860T>A
n.796T>A
n.503T>A
n.566T>A
n.704T>A
n.621T>A
n.900T>A
n.653T>A
10g.89014176T>CCA377509680FASn.1043T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.2279T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.2383T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.625T>C (n.625T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.879T>C
n.233T>C
n.838T>C
n.4367T>C
n.2372T>C
n.2099T>C
n.3502T>C
n.773T>C
n.1068T>C
n.2423T>C
n.2337T>C
n.2076T>C
n.5844T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.2142T>C
n.1170T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.2602T>C
n.1851T>C
n.4263T>C
n.2176T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.1988T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.769T>C
n.2970T>C
n.3317T>C
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.1867T>C
n.920T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.906T>C
n.855T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.709T>C (n.709T>C)
c.562T>C (n.562T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.641T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.908T>C
n.770T>C
n.833T>C
n.971T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.802T>C
n.739T>C
n.880T>C
n.742T>C
n.805T>C
n.943T>C
n.860T>C
n.796T>C
n.503T>C
n.566T>C
n.704T>C
n.621T>C
n.900T>C
n.653T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014176T>GCA211334978FASn.1043T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.2279T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.2383T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.625T>G (n.625T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.879T>G
n.233T>G
n.838T>G
n.4367T>G
n.2372T>G
n.2099T>G
n.3502T>G
n.773T>G
n.1068T>G
n.2423T>G
n.2337T>G
n.2076T>G
n.5844T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.2142T>G
n.1170T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.2602T>G
n.1851T>G
n.4263T>G
n.2176T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.1988T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.769T>G
n.2970T>G
n.3317T>G
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
n.1867T>G
n.920T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.906T>G
n.855T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.709T>G (n.709T>G)
c.562T>G (n.562T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.641T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.908T>G
n.770T>G
n.833T>G
n.971T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.802T>G
n.739T>G
n.880T>G
n.742T>G
n.805T>G
n.943T>G
n.860T>G
n.796T>G
n.503T>G
n.566T>G
n.704T>G
n.621T>G
n.900T>G
n.653T>G
ClinVar dbSNP
10g.89014176T=CA1926639327FASn.1043T=
c.*57T= (n.*57T=)
c.671T= (p.Val224=)
n.2279T=
c.17T= (p.Val6=)
n.2383T=
c.779T= (p.Val260=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.625T= (n.625T=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.879T=
n.233T=
n.838T=
n.4367T=
n.2372T=
n.2099T=
n.3502T=
n.773T=
n.1068T=
n.2423T=
n.2337T=
n.2076T=
n.5844T=
c.827T= (p.Val276=)
n.2142T=
n.1170T=
c.341T= (p.Val114=)
c.764T= (p.Val255=)
c.479T= (p.Val160=)
n.2602T=
n.1851T=
n.4263T=
n.2176T=
c.*364T= (n.*364T=)
n.1988T=
c.*67T= (n.*67T=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.769T=
n.2970T=
n.3317T=
c.*1935T= (n.*1935T=)
n.1867T=
n.920T=
c.815T= (p.Val272=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.906T=
n.855T=
c.734T= (p.Val245=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.709T= (n.709T=)
c.562T= (n.562T=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.641T=
c.*81T= (n.*81T=)
c.732T= (p.Ser244=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.908T=
n.770T=
n.833T=
n.971T=
c.896T= (p.Val299=)
c.833T= (p.Val278=)
n.802T=
n.739T=
n.880T=
n.742T=
n.805T=
n.943T=
n.860T=
n.796T=
n.503T=
n.566T=
n.704T=
n.621T=
n.900T=
n.653T=
10g.89014177T>ACA377509681FASn.1044T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.672T>A (p.Val224=)
n.2280T>A
c.18T>A (p.Val6=)
n.2384T>A
c.780T>A (p.Val260=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.626T>A (n.626T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.880T>A
n.234T>A
n.839T>A
n.4368T>A
n.2373T>A
n.2100T>A
n.3503T>A
n.774T>A
n.1069T>A
n.2424T>A
n.2338T>A
n.2077T>A
n.5845T>A
c.828T>A (p.Val276=)
n.2143T>A
n.1171T>A
c.342T>A (p.Val114=)
c.765T>A (p.Val255=)
c.480T>A (p.Val160=)
n.2603T>A
n.1852T>A
n.4264T>A
n.2177T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1989T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.770T>A
n.2971T>A
n.3318T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
n.1868T>A
n.921T>A
c.816T>A (p.Val272=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.907T>A
n.856T>A
c.735T>A (p.Val245=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.710T>A (n.710T>A)
c.563T>A (n.563T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.642T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.733T>A (p.Ter245Lys)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.909T>A
n.771T>A
n.834T>A
n.972T>A
c.897T>A (p.Val299=)
c.834T>A (p.Val278=)
n.803T>A
n.740T>A
n.881T>A
n.743T>A
n.806T>A
n.944T>A
n.861T>A
n.797T>A
n.504T>A
n.567T>A
n.705T>A
n.622T>A
n.901T>A
n.654T>A
10g.89014177T>CCA377509682FASn.1044T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.672T>C (p.Val224=)
n.2280T>C
c.18T>C (p.Val6=)
n.2384T>C
c.780T>C (p.Val260=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.626T>C (n.626T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.880T>C
n.234T>C
n.839T>C
n.4368T>C
n.2373T>C
n.2100T>C
n.3503T>C
n.774T>C
n.1069T>C
n.2424T>C
n.2338T>C
n.2077T>C
n.5845T>C
c.828T>C (p.Val276=)
n.2143T>C
n.1171T>C
c.342T>C (p.Val114=)
c.765T>C (p.Val255=)
c.480T>C (p.Val160=)
n.2603T>C
n.1852T>C
n.4264T>C
n.2177T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1989T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.770T>C
n.2971T>C
n.3318T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
n.1868T>C
n.921T>C
c.816T>C (p.Val272=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.907T>C
n.856T>C
c.735T>C (p.Val245=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.710T>C (n.710T>C)
c.563T>C (n.563T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.642T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.733T>C (p.Ter245Gln)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.909T>C
n.771T>C
n.834T>C
n.972T>C
c.897T>C (p.Val299=)
c.834T>C (p.Val278=)
n.803T>C
n.740T>C
n.881T>C
n.743T>C
n.806T>C
n.944T>C
n.861T>C
n.797T>C
n.504T>C
n.567T>C
n.705T>C
n.622T>C
n.901T>C
n.654T>C
10g.89014177T>GCA377509683FASn.1044T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.672T>G (p.Val224=)
n.2280T>G
c.18T>G (p.Val6=)
n.2384T>G
c.780T>G (p.Val260=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.626T>G (n.626T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.880T>G
n.234T>G
n.839T>G
n.4368T>G
n.2373T>G
n.2100T>G
n.3503T>G
n.774T>G
n.1069T>G
n.2424T>G
n.2338T>G
n.2077T>G
n.5845T>G
c.828T>G (p.Val276=)
n.2143T>G
n.1171T>G
c.342T>G (p.Val114=)
c.765T>G (p.Val255=)
c.480T>G (p.Val160=)
n.2603T>G
n.1852T>G
n.4264T>G
n.2177T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1989T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.770T>G
n.2971T>G
n.3318T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
n.1868T>G
n.921T>G
c.816T>G (p.Val272=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.907T>G
n.856T>G
c.735T>G (p.Val245=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.710T>G (n.710T>G)
c.563T>G (n.563T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.642T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.733T>G (p.Ter245Glu)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.909T>G
n.771T>G
n.834T>G
n.972T>G
c.897T>G (p.Val299=)
c.834T>G (p.Val278=)
n.803T>G
n.740T>G
n.881T>G
n.743T>G
n.806T>G
n.944T>G
n.861T>G
n.797T>G
n.504T>G
n.567T>G
n.705T>G
n.622T>G
n.901T>G
n.654T>G
10g.89014178A>CCA377509684FASn.1045A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.2281A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.2385A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.627A>C (n.627A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.881A>C
n.235A>C
n.840A>C
n.4369A>C
n.2374A>C
n.2101A>C
n.3504A>C
n.775A>C
n.1070A>C
n.2425A>C
n.2339A>C
n.2078A>C
n.5846A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.2144A>C
n.1172A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.2604A>C
n.1853A>C
n.4265A>C
n.2178A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1990A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.771A>C
n.2972A>C
n.3319A>C
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.1869A>C
n.922A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.908A>C
n.857A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.711A>C (n.711A>C)
c.564A>C (n.564A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.643A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.734A>C (p.Ter245Ser)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.910A>C
n.772A>C
n.835A>C
n.973A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.804A>C
n.741A>C
n.882A>C
n.744A>C
n.807A>C
n.945A>C
n.862A>C
n.798A>C
n.505A>C
n.568A>C
n.706A>C
n.623A>C
n.902A>C
n.655A>C
10g.89014178A>GCA377509685FASn.1045A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.2281A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.2385A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.627A>G (n.627A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.881A>G
n.235A>G
n.840A>G
n.4369A>G
n.2374A>G
n.2101A>G
n.3504A>G
n.775A>G
n.1070A>G
n.2425A>G
n.2339A>G
n.2078A>G
n.5846A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
n.2144A>G
n.1172A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.2604A>G
n.1853A>G
n.4265A>G
n.2178A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1990A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.771A>G
n.2972A>G
n.3319A>G
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.1869A>G
n.922A>G
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.908A>G
n.857A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.711A>G (n.711A>G)
c.564A>G (n.564A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.643A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.734A>G (p.Ter245=)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.910A>G
n.772A>G
n.835A>G
n.973A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.804A>G
n.741A>G
n.882A>G
n.744A>G
n.807A>G
n.945A>G
n.862A>G
n.798A>G
n.505A>G
n.568A>G
n.706A>G
n.623A>G
n.902A>G
n.655A>G
10g.89014178A>TCA377509686FASn.1045A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.2281A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.2385A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.627A>T (n.627A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.881A>T
n.235A>T
n.840A>T
n.4369A>T
n.2374A>T
n.2101A>T
n.3504A>T
n.775A>T
n.1070A>T
n.2425A>T
n.2339A>T
n.2078A>T
n.5846A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.2144A>T
n.1172A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.2604A>T
n.1853A>T
n.4265A>T
n.2178A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1990A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.771A>T
n.2972A>T
n.3319A>T
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.1869A>T
n.922A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.908A>T
n.857A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.711A>T (n.711A>T)
c.564A>T (n.564A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.643A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.734A>T (p.Ter245Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.910A>T
n.772A>T
n.835A>T
n.973A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.804A>T
n.741A>T
n.882A>T
n.744A>T
n.807A>T
n.945A>T
n.862A>T
n.798A>T
n.505A>T
n.568A>T
n.706A>T
n.623A>T
n.902A>T
n.655A>T
10g.89014180delCA645542421FASn.1047del
c.*61del (n.*61del)
c.675del (p.Gly226AlafsTer13)
n.2283del
c.21del (p.Gly8AlafsTer13)
n.2387del
c.783del (p.Gly262AlafsTer13)
c.*167del (n.*167del)
c.*179del (n.*179del)
c.629del (n.629del)
c.*140del (n.*140del)
n.883del
n.237del
n.842del
n.4371del
n.2376del
n.2103del
n.3506del
n.777del
n.1072del
n.2427del
n.2341del
n.2080del
n.5848del
c.831del (p.Gly278AlafsTer13)
n.2146del
n.1174del
c.345del (p.Gly116AlafsTer13)
c.768del (p.Gly257AlafsTer13)
c.483del (p.Gly162AlafsTer13)
n.2606del
n.1855del
n.4267del
n.2180del
c.*368del (n.*368del)
n.1992del
c.*71del (n.*71del)
c.*154del (n.*154del)
n.773del
n.2974del
n.3321del
c.*1939del (n.*1939del)
n.1871del
n.924del
c.819del (p.Gly274AlafsTer13)
c.*64del (n.*64del)
n.910del
n.859del
c.738del (p.Gly247AlafsTer13)
c.*55del (n.*55del)
c.713del (n.713del)
c.566del (n.566del)
c.*96del (n.*96del)
n.645del
c.*85del (n.*85del)
c.738del (p.Gly247AlafsTer?)
c.*50del (n.*50del)
n.912del
n.774del
n.837del
n.975del
c.900del (p.Gly301AlafsTer13)
c.837del (p.Gly280AlafsTer13)
n.806del
n.743del
n.884del
n.746del
n.809del
n.947del
n.864del
n.800del
n.507del
n.570del
n.708del
n.625del
n.904del
n.657del
COSMIC
10g.89014179A>CCA377509687FASn.1046A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.2282A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.2386A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.628A>C (n.628A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.882A>C
n.236A>C
n.841A>C
n.4370A>C
n.2375A>C
n.2102A>C
n.3505A>C
n.776A>C
n.1071A>C
n.2426A>C
n.2340A>C
n.2079A>C
n.5847A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.2145A>C
n.1173A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.2605A>C
n.1854A>C
n.4266A>C
n.2179A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1991A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.772A>C
n.2973A>C
n.3320A>C
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
n.1870A>C
n.923A>C
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.909A>C
n.858A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.565A>C (n.565A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.644A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.735A>C (p.Ter245Tyr)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.911A>C
n.773A>C
n.836A>C
n.974A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.805A>C
n.742A>C
n.883A>C
n.745A>C
n.808A>C
n.946A>C
n.863A>C
n.799A>C
n.506A>C
n.569A>C
n.707A>C
n.624A>C
n.903A>C
n.656A>C
10g.89014179A>GCA377509688FASn.1046A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.2282A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.2386A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.628A>G (n.628A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.882A>G
n.236A>G
n.841A>G
n.4370A>G
n.2375A>G
n.2102A>G
n.3505A>G
n.776A>G
n.1071A>G
n.2426A>G
n.2340A>G
n.2079A>G
n.5847A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.2145A>G
n.1173A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.2605A>G
n.1854A>G
n.4266A>G
n.2179A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.1991A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.772A>G
n.2973A>G
n.3320A>G
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
n.1870A>G
n.923A>G
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.909A>G
n.858A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.565A>G (n.565A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.644A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.735A>G (p.Ter245=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.911A>G
n.773A>G
n.836A>G
n.974A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.805A>G
n.742A>G
n.883A>G
n.745A>G
n.808A>G
n.946A>G
n.863A>G
n.799A>G
n.506A>G
n.569A>G
n.707A>G
n.624A>G
n.903A>G
n.656A>G
10g.89014179A>TCA377509689FASn.1046A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
n.2282A>T
c.20A>T (p.Lys7Ile)
n.2386A>T
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.628A>T (n.628A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.882A>T
n.236A>T
n.841A>T
n.4370A>T
n.2375A>T
n.2102A>T
n.3505A>T
n.776A>T
n.1071A>T
n.2426A>T
n.2340A>T
n.2079A>T
n.5847A>T
c.830A>T (p.Lys277Ile)
n.2145A>T
n.1173A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
n.2605A>T
n.1854A>T
n.4266A>T
n.2179A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.1991A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.772A>T
n.2973A>T
n.3320A>T
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
n.1870A>T
n.923A>T
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.909A>T
n.858A>T
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.565A>T (n.565A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.644A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.735A>T (p.Ter245Tyr)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.911A>T
n.773A>T
n.836A>T
n.974A>T
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
n.805A>T
n.742A>T
n.883A>T
n.745A>T
n.808A>T
n.946A>T
n.863A>T
n.799A>T
n.506A>T
n.569A>T
n.707A>T
n.624A>T
n.903A>T
n.656A>T
10g.89014180A>CCA377509691FASn.1047A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.2283A>C
c.21A>C (p.Lys7Asn)
n.2387A>C
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.629A>C (n.629A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.883A>C
n.237A>C
n.842A>C
n.4371A>C
n.2376A>C
n.2103A>C
n.3506A>C
n.777A>C
n.1072A>C
n.2427A>C
n.2341A>C
n.2080A>C
n.5848A>C
c.831A>C (p.Lys277Asn)
n.2146A>C
n.1174A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.2606A>C
n.1855A>C
n.4267A>C
n.2180A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1992A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.773A>C
n.2974A>C
n.3321A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
n.1871A>C
n.924A>C
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.910A>C
n.859A>C
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.713A>C (n.713A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.645A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.912A>C
n.774A>C
n.837A>C
n.975A>C
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
n.806A>C
n.743A>C
n.884A>C
n.746A>C
n.809A>C
n.947A>C
n.864A>C
n.800A>C
n.507A>C
n.570A>C
n.708A>C
n.625A>C
n.904A>C
n.657A>C
10g.89014180A>GCA470974945FASn.1047A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.675A>G (p.Lys225=)
n.2283A>G
c.21A>G (p.Lys7=)
n.2387A>G
c.783A>G (p.Lys261=)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.629A>G (n.629A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.883A>G
n.237A>G
n.842A>G
n.4371A>G
n.2376A>G
n.2103A>G
n.3506A>G
n.777A>G
n.1072A>G
n.2427A>G
n.2341A>G
n.2080A>G
n.5848A>G
c.831A>G (p.Lys277=)
n.2146A>G
n.1174A>G
c.345A>G (p.Lys115=)
c.768A>G (p.Lys256=)
c.483A>G (p.Lys161=)
n.2606A>G
n.1855A>G
n.4267A>G
n.2180A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1992A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.773A>G
n.2974A>G
n.3321A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
n.1871A>G
n.924A>G
c.819A>G (p.Lys273=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.910A>G
n.859A>G
c.738A>G (p.Lys246=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.713A>G (n.713A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.645A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.912A>G
n.774A>G
n.837A>G
n.975A>G
c.900A>G (p.Lys300=)
c.837A>G (p.Lys279=)
n.806A>G
n.743A>G
n.884A>G
n.746A>G
n.809A>G
n.947A>G
n.864A>G
n.800A>G
n.507A>G
n.570A>G
n.708A>G
n.625A>G
n.904A>G
n.657A>G
10g.89014180A>TCA377509690FASn.1047A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
n.2283A>T
c.21A>T (p.Lys7Asn)
n.2387A>T
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.629A>T (n.629A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.883A>T
n.237A>T
n.842A>T
n.4371A>T
n.2376A>T
n.2103A>T
n.3506A>T
n.777A>T
n.1072A>T
n.2427A>T
n.2341A>T
n.2080A>T
n.5848A>T
c.831A>T (p.Lys277Asn)
n.2146A>T
n.1174A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
n.2606A>T
n.1855A>T
n.4267A>T
n.2180A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1992A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.773A>T
n.2974A>T
n.3321A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
n.1871A>T
n.924A>T
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.910A>T
n.859A>T
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.713A>T (n.713A>T)
c.566A>T (n.566A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.645A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.912A>T
n.774A>T
n.837A>T
n.975A>T
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
n.806A>T
n.743A>T
n.884A>T
n.746A>T
n.809A>T
n.947A>T
n.864A>T
n.800A>T
n.507A>T
n.570A>T
n.708A>T
n.625A>T
n.904A>T
n.657A>T
10g.89014181G>ACA377509692FASn.1048G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.2284G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.2388G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.884G>A
n.238G>A
n.843G>A
n.4372G>A
n.2377G>A
n.2104G>A
n.3507G>A
n.778G>A
n.1073G>A
n.2428G>A
n.2342G>A
n.2081G>A
n.5849G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
n.2147G>A
n.1175G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.2607G>A
n.1856G>A
n.4268G>A
n.2181G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1993G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.774G>A
n.2975G>A
n.3322G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
n.1872G>A
n.925G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.911G>A
n.860G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.567G>A (n.567G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.646G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.913G>A
n.775G>A
n.838G>A
n.976G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.807G>A
n.744G>A
n.885G>A
n.747G>A
n.810G>A
n.948G>A
n.865G>A
n.801G>A
n.508G>A
n.571G>A
n.709G>A
n.626G>A
n.905G>A
n.658G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.89014181G>CCA211334984FASn.1048G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.2284G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.2388G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.630G>C (n.630G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.884G>C
n.238G>C
n.843G>C
n.4372G>C
n.2377G>C
n.2104G>C
n.3507G>C
n.778G>C
n.1073G>C
n.2428G>C
n.2342G>C
n.2081G>C
n.5849G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.2147G>C
n.1175G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.2607G>C
n.1856G>C
n.4268G>C
n.2181G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1993G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.774G>C
n.2975G>C
n.3322G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
n.1872G>C
n.925G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.911G>C
n.860G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
c.567G>C (n.567G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.646G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.913G>C
n.775G>C
n.838G>C
n.976G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.807G>C
n.744G>C
n.885G>C
n.747G>C
n.810G>C
n.948G>C
n.865G>C
n.801G>C
n.508G>C
n.571G>C
n.709G>C
n.626G>C
n.905G>C
n.658G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.89014181G=CA1926639328FASn.1048G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.676G= (p.Gly226=)
n.2284G=
c.22G= (p.Gly8=)
n.2388G=
c.784G= (p.Gly262=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.630G= (n.630G=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.884G=
n.238G=
n.843G=
n.4372G=
n.2377G=
n.2104G=
n.3507G=
n.778G=
n.1073G=
n.2428G=
n.2342G=
n.2081G=
n.5849G=
c.832G= (p.Gly278=)
n.2147G=
n.1175G=
c.346G= (p.Gly116=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.2607G=
n.1856G=
n.4268G=
n.2181G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.1993G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.774G=
n.2975G=
n.3322G=
c.*1940G= (n.*1940G=)
n.1872G=
n.925G=
c.820G= (p.Gly274=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.911G=
n.860G=
c.739G= (p.Gly247=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.714G= (n.714G=)
c.567G= (n.567G=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.646G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.913G=
n.775G=
n.838G=
n.976G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.838G= (p.Gly280=)
n.807G=
n.744G=
n.885G=
n.747G=
n.810G=
n.948G=
n.865G=
n.801G=
n.508G=
n.571G=
n.709G=
n.626G=
n.905G=
n.658G=
10g.89014181G>TCA377509693FASn.1048G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.2284G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.2388G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.884G>T
n.238G>T
n.843G>T
n.4372G>T
n.2377G>T
n.2104G>T
n.3507G>T
n.778G>T
n.1073G>T
n.2428G>T
n.2342G>T
n.2081G>T
n.5849G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.2147G>T
n.1175G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.2607G>T
n.1856G>T
n.4268G>T
n.2181G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1993G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.774G>T
n.2975G>T
n.3322G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
n.1872G>T
n.925G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.911G>T
n.860G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
c.567G>T (n.567G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.646G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.913G>T
n.775G>T
n.838G>T
n.976G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.807G>T
n.744G>T
n.885G>T
n.747G>T
n.810G>T
n.948G>T
n.865G>T
n.801G>T
n.508G>T
n.571G>T
n.709G>T
n.626G>T
n.905G>T
n.658G>T
10g.89014182G>ACA377509694FASn.1049G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.2285G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.2389G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.885G>A
n.239G>A
n.844G>A
n.4373G>A
n.2378G>A
n.2105G>A
n.3508G>A
n.779G>A
n.1074G>A
n.2429G>A
n.2343G>A
n.2082G>A
n.5850G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.2148G>A
n.1176G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.2608G>A
n.1857G>A
n.4269G>A
n.2182G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1994G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.775G>A
n.2976G>A
n.3323G>A
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
n.1873G>A
n.926G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.912G>A
n.861G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.715G>A (n.715G>A)
c.568G>A (n.568G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.647G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.914G>A
n.776G>A
n.839G>A
n.977G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.808G>A
n.745G>A
n.886G>A
n.748G>A
n.811G>A
n.949G>A
n.866G>A
n.802G>A
n.509G>A
n.572G>A
n.710G>A
n.627G>A
n.906G>A
n.659G>A
dbSNP
10g.89014182G>CCA126602FASn.1049G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.2285G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.2389G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.631G>C (n.631G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.885G>C
n.239G>C
n.844G>C
n.4373G>C
n.2378G>C
n.2105G>C
n.3508G>C
n.779G>C
n.1074G>C
n.2429G>C
n.2343G>C
n.2082G>C
n.5850G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.2148G>C
n.1176G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.2608G>C
n.1857G>C
n.4269G>C
n.2182G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1994G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.775G>C
n.2976G>C
n.3323G>C
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
n.1873G>C
n.926G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.912G>C
n.861G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.715G>C (n.715G>C)
c.568G>C (n.568G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.647G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.914G>C
n.776G>C
n.839G>C
n.977G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.808G>C
n.745G>C
n.886G>C
n.748G>C
n.811G>C
n.949G>C
n.866G>C
n.802G>C
n.509G>C
n.572G>C
n.710G>C
n.627G>C
n.906G>C
n.659G>C
ClinVar dbSNP
10g.89014182G=CA1926639329FASn.1049G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.677G= (p.Gly226=)
n.2285G=
c.23G= (p.Gly8=)
n.2389G=
c.785G= (p.Gly262=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.631G= (n.631G=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.885G=
n.239G=
n.844G=
n.4373G=
n.2378G=
n.2105G=
n.3508G=
n.779G=
n.1074G=
n.2429G=
n.2343G=
n.2082G=
n.5850G=
c.833G= (p.Gly278=)
n.2148G=
n.1176G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.2608G=
n.1857G=
n.4269G=
n.2182G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.1994G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.*156G= (n.*156G=)
n.775G=
n.2976G=
n.3323G=
c.*1941G= (n.*1941G=)
n.1873G=
n.926G=
c.821G= (p.Gly274=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.912G=
n.861G=
c.740G= (p.Gly247=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.715G= (n.715G=)
c.568G= (n.568G=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.647G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.914G=
n.776G=
n.839G=
n.977G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.808G=
n.745G=
n.886G=
n.748G=
n.811G=
n.949G=
n.866G=
n.802G=
n.509G=
n.572G=
n.710G=
n.627G=
n.906G=
n.659G=
10g.89014182G>TCA377509695FASn.1049G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.2285G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.2389G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.885G>T
n.239G>T
n.844G>T
n.4373G>T
n.2378G>T
n.2105G>T
n.3508G>T
n.779G>T
n.1074G>T
n.2429G>T
n.2343G>T
n.2082G>T
n.5850G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.2148G>T
n.1176G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.2608G>T
n.1857G>T
n.4269G>T
n.2182G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1994G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.775G>T
n.2976G>T
n.3323G>T
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
n.1873G>T
n.926G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.912G>T
n.861G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.715G>T (n.715G>T)
c.568G>T (n.568G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.647G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.914G>T
n.776G>T
n.839G>T
n.977G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.808G>T
n.745G>T
n.886G>T
n.748G>T
n.811G>T
n.949G>T
n.866G>T
n.802G>T
n.509G>T
n.572G>T
n.710G>T
n.627G>T
n.906G>T
n.659G>T
10g.89014183C>ACA470974948FASn.1050C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.678C>A (p.Gly226=)
n.2286C>A
c.24C>A (p.Gly8=)
n.2390C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.632C>A (n.632C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.886C>A
n.240C>A
n.845C>A
n.4374C>A
n.2379C>A
n.2106C>A
n.3509C>A
n.780C>A
n.1075C>A
n.2430C>A
n.2344C>A
n.2083C>A
n.5851C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
n.2149C>A
n.1177C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.2609C>A
n.1858C>A
n.4270C>A
n.2183C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1995C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.776C>A
n.2977C>A
n.3324C>A
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
n.1874C>A
n.927C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.913C>A
n.862C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.569C>A (n.569C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.648C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.915C>A
n.777C>A
n.840C>A
n.978C>A
c.903C>A (p.Gly301=)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.809C>A
n.746C>A
n.887C>A
n.749C>A
n.812C>A
n.950C>A
n.867C>A
n.803C>A
n.510C>A
n.573C>A
n.711C>A
n.628C>A
n.907C>A
n.660C>A
10g.89014183C>GCA470974949FASn.1050C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.678C>G (p.Gly226=)
n.2286C>G
c.24C>G (p.Gly8=)
n.2390C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.632C>G (n.632C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.886C>G
n.240C>G
n.845C>G
n.4374C>G
n.2379C>G
n.2106C>G
n.3509C>G
n.780C>G
n.1075C>G
n.2430C>G
n.2344C>G
n.2083C>G
n.5851C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
n.2149C>G
n.1177C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.2609C>G
n.1858C>G
n.4270C>G
n.2183C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1995C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.776C>G
n.2977C>G
n.3324C>G
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
n.1874C>G
n.927C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.913C>G
n.862C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.569C>G (n.569C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.648C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.915C>G
n.777C>G
n.840C>G
n.978C>G
c.903C>G (p.Gly301=)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.809C>G
n.746C>G
n.887C>G
n.749C>G
n.812C>G
n.950C>G
n.867C>G
n.803C>G
n.510C>G
n.573C>G
n.711C>G
n.628C>G
n.907C>G
n.660C>G
dbSNP
10g.89014183C>TCA470974950FASn.1050C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.678C>T (p.Gly226=)
n.2286C>T
c.24C>T (p.Gly8=)
n.2390C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.632C>T (n.632C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.886C>T
n.240C>T
n.845C>T
n.4374C>T
n.2379C>T
n.2106C>T
n.3509C>T
n.780C>T
n.1075C>T
n.2430C>T
n.2344C>T
n.2083C>T
n.5851C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
n.2149C>T
n.1177C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.2609C>T
n.1858C>T
n.4270C>T
n.2183C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1995C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.776C>T
n.2977C>T
n.3324C>T
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
n.1874C>T
n.927C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.913C>T
n.862C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.569C>T (n.569C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.648C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.915C>T
n.777C>T
n.840C>T
n.978C>T
c.903C>T (p.Gly301=)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.809C>T
n.746C>T
n.887C>T
n.749C>T
n.812C>T
n.950C>T
n.867C>T
n.803C>T
n.510C>T
n.573C>T
n.711C>T
n.628C>T
n.907C>T
n.660C>T
10g.89014184T>ACA377509696FASn.1051T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.2287T>A
c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.2391T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.633T>A (n.633T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.887T>A
n.241T>A
n.846T>A
n.4375T>A
n.2380T>A
n.2107T>A
n.3510T>A
n.781T>A
n.1076T>A
n.2431T>A
n.2345T>A
n.2084T>A
n.5852T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.2150T>A
n.1178T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.2610T>A
n.1859T>A
n.4271T>A
n.2184T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.1996T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.777T>A
n.2978T>A
n.3325T>A
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
n.1875T>A
n.928T>A
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.914T>A
n.863T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
c.570T>A (n.570T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.649T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.916T>A
n.778T>A
n.841T>A
n.979T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.810T>A
n.747T>A
n.888T>A
n.750T>A
n.813T>A
n.951T>A
n.868T>A
n.804T>A
n.511T>A
n.574T>A
n.712T>A
n.629T>A
n.908T>A
n.661T>A
10g.89014184T>CCA377509698FASn.1051T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.2287T>C
c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.2391T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.633T>C (n.633T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.887T>C
n.241T>C
n.846T>C
n.4375T>C
n.2380T>C
n.2107T>C
n.3510T>C
n.781T>C
n.1076T>C
n.2431T>C
n.2345T>C
n.2084T>C
n.5852T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
n.2150T>C
n.1178T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.2610T>C
n.1859T>C
n.4271T>C
n.2184T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.1996T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.777T>C
n.2978T>C
n.3325T>C
c.*1943T>C (n.*1943T>C)
n.1875T>C
n.928T>C
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.914T>C
n.863T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.570T>C (n.570T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.649T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.916T>C
n.778T>C
n.841T>C
n.979T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.810T>C
n.747T>C
n.888T>C
n.750T>C
n.813T>C
n.951T>C
n.868T>C
n.804T>C
n.511T>C
n.574T>C
n.712T>C
n.629T>C
n.908T>C
n.661T>C
10g.89014184T>GCA377509697FASn.1051T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.2287T>G
c.25T>G (p.Phe9Val)
n.2391T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.633T>G (n.633T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.887T>G
n.241T>G
n.846T>G
n.4375T>G
n.2380T>G
n.2107T>G
n.3510T>G
n.781T>G
n.1076T>G
n.2431T>G
n.2345T>G
n.2084T>G
n.5852T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
n.2150T>G
n.1178T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.2610T>G
n.1859T>G
n.4271T>G
n.2184T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.1996T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.777T>G
n.2978T>G
n.3325T>G
c.*1943T>G (n.*1943T>G)
n.1875T>G
n.928T>G
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.914T>G
n.863T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.717T>G (n.717T>G)
c.570T>G (n.570T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.649T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.916T>G
n.778T>G
n.841T>G
n.979T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.810T>G
n.747T>G
n.888T>G
n.750T>G
n.813T>G
n.951T>G
n.868T>G
n.804T>G
n.511T>G
n.574T>G
n.712T>G
n.629T>G
n.908T>G
n.661T>G
10g.89014185T>ACA377509699FASn.1052T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.2288T>A
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.2392T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.634T>A (n.634T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.888T>A
n.242T>A
n.847T>A
n.4376T>A
n.2381T>A
n.2108T>A
n.3511T>A
n.782T>A
n.1077T>A
n.2432T>A
n.2346T>A
n.2085T>A
n.5853T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
n.2151T>A
n.1179T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.2611T>A
n.1860T>A
n.4272T>A
n.2185T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.1997T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.778T>A
n.2979T>A
n.3326T>A
c.*1944T>A (n.*1944T>A)
n.1876T>A
n.929T>A
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.915T>A
n.864T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.650T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.917T>A
n.779T>A
n.842T>A
n.980T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.811T>A
n.748T>A
n.889T>A
n.751T>A
n.814T>A
n.952T>A
n.869T>A
n.805T>A
n.512T>A
n.575T>A
n.713T>A
n.630T>A
n.909T>A
n.662T>A
10g.89014185T>CCA377509701FASn.1052T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
n.2288T>C
c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.2392T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.634T>C (n.634T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.888T>C
n.242T>C
n.847T>C
n.4376T>C
n.2381T>C
n.2108T>C
n.3511T>C
n.782T>C
n.1077T>C
n.2432T>C
n.2346T>C
n.2085T>C
n.5853T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
n.2151T>C
n.1179T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.2611T>C
n.1860T>C
n.4272T>C
n.2185T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.1997T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.778T>C
n.2979T>C
n.3326T>C
c.*1944T>C (n.*1944T>C)
n.1876T>C
n.929T>C
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.915T>C
n.864T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.650T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.917T>C
n.779T>C
n.842T>C
n.980T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.811T>C
n.748T>C
n.889T>C
n.751T>C
n.814T>C
n.952T>C
n.869T>C
n.805T>C
n.512T>C
n.575T>C
n.713T>C
n.630T>C
n.909T>C
n.662T>C
10g.89014185T>GCA377509700FASn.1052T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
n.2288T>G
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.2392T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.634T>G (n.634T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.888T>G
n.242T>G
n.847T>G
n.4376T>G
n.2381T>G
n.2108T>G
n.3511T>G
n.782T>G
n.1077T>G
n.2432T>G
n.2346T>G
n.2085T>G
n.5853T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.2151T>G
n.1179T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.2611T>G
n.1860T>G
n.4272T>G
n.2185T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.1997T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.778T>G
n.2979T>G
n.3326T>G
c.*1944T>G (n.*1944T>G)
n.1876T>G
n.929T>G
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.915T>G
n.864T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.650T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.917T>G
n.779T>G
n.842T>G
n.980T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.811T>G
n.748T>G
n.889T>G
n.751T>G
n.814T>G
n.952T>G
n.869T>G
n.805T>G
n.512T>G
n.575T>G
n.713T>G
n.630T>G
n.909T>G
n.662T>G
10g.89014186T>ACA377509702FASn.1053T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
n.2289T>A
c.27T>A (p.Phe9Leu)
n.2393T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.635T>A (n.635T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.889T>A
n.243T>A
n.848T>A
n.4377T>A
n.2382T>A
n.2109T>A
n.3512T>A
n.783T>A
n.1078T>A
n.2433T>A
n.2347T>A
n.2086T>A
n.5854T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
n.2152T>A
n.1180T>A
c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
n.2612T>A
n.1861T>A
n.4273T>A
n.2186T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1998T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.779T>A
n.2980T>A
n.3327T>A
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
n.1877T>A
n.930T>A
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.916T>A
n.865T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
c.572T>A (n.572T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.651T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.918T>A
n.780T>A
n.843T>A
n.981T>A
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
n.812T>A
n.749T>A
n.890T>A
n.752T>A
n.815T>A
n.953T>A
n.870T>A
n.806T>A
n.513T>A
n.576T>A
n.714T>A
n.631T>A
n.910T>A
n.663T>A
10g.89014186T>CCA470974952FASn.1053T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.681T>C (p.Phe227=)
n.2289T>C
c.27T>C (p.Phe9=)
n.2393T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.635T>C (n.635T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.889T>C
n.243T>C
n.848T>C
n.4377T>C
n.2382T>C
n.2109T>C
n.3512T>C
n.783T>C
n.1078T>C
n.2433T>C
n.2347T>C
n.2086T>C
n.5854T>C
c.837T>C (p.Phe279=)
n.2152T>C
n.1180T>C
c.351T>C (p.Phe117=)
c.774T>C (p.Phe258=)
c.489T>C (p.Phe163=)
n.2612T>C
n.1861T>C
n.4273T>C
n.2186T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1998T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.779T>C
n.2980T>C
n.3327T>C
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
n.1877T>C
n.930T>C
c.825T>C (p.Phe275=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.916T>C
n.865T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
c.572T>C (n.572T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.651T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.918T>C
n.780T>C
n.843T>C
n.981T>C
c.906T>C (p.Phe302=)
c.843T>C (p.Phe281=)
n.812T>C
n.749T>C
n.890T>C
n.752T>C
n.815T>C
n.953T>C
n.870T>C
n.806T>C
n.513T>C
n.576T>C
n.714T>C
n.631T>C
n.910T>C
n.663T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014186T>GCA377509703FASn.1053T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
n.2289T>G
c.27T>G (p.Phe9Leu)
n.2393T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.635T>G (n.635T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.889T>G
n.243T>G
n.848T>G
n.4377T>G
n.2382T>G
n.2109T>G
n.3512T>G
n.783T>G
n.1078T>G
n.2433T>G
n.2347T>G
n.2086T>G
n.5854T>G
c.837T>G (p.Phe279Leu)
n.2152T>G
n.1180T>G
c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
n.2612T>G
n.1861T>G
n.4273T>G
n.2186T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1998T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.779T>G
n.2980T>G
n.3327T>G
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
n.1877T>G
n.930T>G
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.916T>G
n.865T>G
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.719T>G (n.719T>G)
c.572T>G (n.572T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.651T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.918T>G
n.780T>G
n.843T>G
n.981T>G
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
n.812T>G
n.749T>G
n.890T>G
n.752T>G
n.815T>G
n.953T>G
n.870T>G
n.806T>G
n.513T>G
n.576T>G
n.714T>G
n.631T>G
n.910T>G
n.663T>G
10g.89014186T=CA1926639330FASn.1053T=
c.*67T= (n.*67T=)
c.681T= (p.Phe227=)
n.2289T=
c.27T= (p.Phe9=)
n.2393T=
c.789T= (p.Phe263=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.635T= (n.635T=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.889T=
n.243T=
n.848T=
n.4377T=
n.2382T=
n.2109T=
n.3512T=
n.783T=
n.1078T=
n.2433T=
n.2347T=
n.2086T=
n.5854T=
c.837T= (p.Phe279=)
n.2152T=
n.1180T=
c.351T= (p.Phe117=)
c.774T= (p.Phe258=)
c.489T= (p.Phe163=)
n.2612T=
n.1861T=
n.4273T=
n.2186T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.1998T=
c.*77T= (n.*77T=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.779T=
n.2980T=
n.3327T=
c.*1945T= (n.*1945T=)
n.1877T=
n.930T=
c.825T= (p.Phe275=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.916T=
n.865T=
c.744T= (p.Phe248=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.719T= (n.719T=)
c.572T= (n.572T=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.651T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.918T=
n.780T=
n.843T=
n.981T=
c.906T= (p.Phe302=)
c.843T= (p.Phe281=)
n.812T=
n.749T=
n.890T=
n.752T=
n.815T=
n.953T=
n.870T=
n.806T=
n.513T=
n.576T=
n.714T=
n.631T=
n.910T=
n.663T=
10g.89014187G>ACA377509704FASn.1054G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.2290G>A
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.2394G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.636G>A (n.636G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.890G>A
n.244G>A
n.849G>A
n.4378G>A
n.2383G>A
n.2110G>A
n.3513G>A
n.784G>A
n.1079G>A
n.2434G>A
n.2348G>A
n.2087G>A
n.5855G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.2153G>A
n.1181G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.2613G>A
n.1862G>A
n.4274G>A
n.2187G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1999G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.780G>A
n.2981G>A
n.3328G>A
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
n.1878G>A
n.931G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.917G>A
n.866G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
c.573G>A (n.573G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.652G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.919G>A
n.781G>A
n.844G>A
n.982G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.813G>A
n.750G>A
n.891G>A
n.753G>A
n.816G>A
n.954G>A
n.871G>A
n.807G>A
n.514G>A
n.577G>A
n.715G>A
n.632G>A
n.911G>A
n.664G>A
gnomAD v4
10g.89014187G>CCA377509705FASn.1054G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.2290G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.2394G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.636G>C (n.636G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.890G>C
n.244G>C
n.849G>C
n.4378G>C
n.2383G>C
n.2110G>C
n.3513G>C
n.784G>C
n.1079G>C
n.2434G>C
n.2348G>C
n.2087G>C
n.5855G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.2153G>C
n.1181G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.2613G>C
n.1862G>C
n.4274G>C
n.2187G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1999G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.780G>C
n.2981G>C
n.3328G>C
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
n.1878G>C
n.931G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.917G>C
n.866G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.573G>C (n.573G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.652G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.919G>C
n.781G>C
n.844G>C
n.982G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.813G>C
n.750G>C
n.891G>C
n.753G>C
n.816G>C
n.954G>C
n.871G>C
n.807G>C
n.514G>C
n.577G>C
n.715G>C
n.632G>C
n.911G>C
n.664G>C
10g.89014187G>TCA377509706FASn.1054G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.2290G>T
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.2394G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.636G>T (n.636G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.890G>T
n.244G>T
n.849G>T
n.4378G>T
n.2383G>T
n.2110G>T
n.3513G>T
n.784G>T
n.1079G>T
n.2434G>T
n.2348G>T
n.2087G>T
n.5855G>T
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.2153G>T
n.1181G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.2613G>T
n.1862G>T
n.4274G>T
n.2187G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1999G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.780G>T
n.2981G>T
n.3328G>T
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
n.1878G>T
n.931G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.917G>T
n.866G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
c.573G>T (n.573G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.652G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.919G>T
n.781G>T
n.844G>T
n.982G>T
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.813G>T
n.750G>T
n.891G>T
n.753G>T
n.816G>T
n.954G>T
n.871G>T
n.807G>T
n.514G>T
n.577G>T
n.715G>T
n.632G>T
n.911G>T
n.664G>T
10g.89014188T>ACA377509707FASn.1055T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
n.2291T>A
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.2395T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.637T>A (n.637T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.891T>A
n.245T>A
n.850T>A
n.4379T>A
n.2384T>A
n.2111T>A
n.3514T>A
n.785T>A
n.1080T>A
n.2435T>A
n.2349T>A
n.2088T>A
n.5856T>A
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.2154T>A
n.1182T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.2614T>A
n.1863T>A
n.4275T>A
n.2188T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.2000T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.781T>A
n.2982T>A
n.3329T>A
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
n.1879T>A
n.932T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.918T>A
n.867T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.653T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.920T>A
n.782T>A
n.845T>A
n.983T>A
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.814T>A
n.751T>A
n.892T>A
n.754T>A
n.817T>A
n.955T>A
n.872T>A
n.808T>A
n.515T>A
n.578T>A
n.716T>A
n.633T>A
n.912T>A
n.665T>A
10g.89014188T>CCA5593215FASn.1055T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.2291T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.2395T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.637T>C (n.637T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.891T>C
n.245T>C
n.850T>C
n.4379T>C
n.2384T>C
n.2111T>C
n.3514T>C
n.785T>C
n.1080T>C
n.2435T>C
n.2349T>C
n.2088T>C
n.5856T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.2154T>C
n.1182T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.2614T>C
n.1863T>C
n.4275T>C
n.2188T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.2000T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.781T>C
n.2982T>C
n.3329T>C
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
n.1879T>C
n.932T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.918T>C
n.867T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.653T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.920T>C
n.782T>C
n.845T>C
n.983T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.814T>C
n.751T>C
n.892T>C
n.754T>C
n.817T>C
n.955T>C
n.872T>C
n.808T>C
n.515T>C
n.578T>C
n.716T>C
n.633T>C
n.912T>C
n.665T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014188T>GCA377509708FASn.1055T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.2291T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.2395T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.637T>G (n.637T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.891T>G
n.245T>G
n.850T>G
n.4379T>G
n.2384T>G
n.2111T>G
n.3514T>G
n.785T>G
n.1080T>G
n.2435T>G
n.2349T>G
n.2088T>G
n.5856T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.2154T>G
n.1182T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.2614T>G
n.1863T>G
n.4275T>G
n.2188T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.2000T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.781T>G
n.2982T>G
n.3329T>G
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
n.1879T>G
n.932T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.918T>G
n.867T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.653T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.920T>G
n.782T>G
n.845T>G
n.983T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.814T>G
n.751T>G
n.892T>G
n.754T>G
n.817T>G
n.955T>G
n.872T>G
n.808T>G
n.515T>G
n.578T>G
n.716T>G
n.633T>G
n.912T>G
n.665T>G
10g.89014188T=CA1926639331FASn.1055T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.683T= (p.Val228=)
n.2291T=
c.29T= (p.Val10=)
n.2395T=
c.791T= (p.Val264=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.637T= (n.637T=)
c.*148T= (n.*148T=)
n.891T=
n.245T=
n.850T=
n.4379T=
n.2384T=
n.2111T=
n.3514T=
n.785T=
n.1080T=
n.2435T=
n.2349T=
n.2088T=
n.5856T=
c.839T= (p.Val280=)
n.2154T=
n.1182T=
c.353T= (p.Val118=)
c.776T= (p.Val259=)
c.491T= (p.Val164=)
n.2614T=
n.1863T=
n.4275T=
n.2188T=
c.*376T= (n.*376T=)
n.2000T=
c.*79T= (n.*79T=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.781T=
n.2982T=
n.3329T=
c.*1947T= (n.*1947T=)
n.1879T=
n.932T=
c.827T= (p.Val276=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.918T=
n.867T=
c.746T= (p.Val249=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.721T= (n.721T=)
c.574T= (n.574T=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.653T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.920T=
n.782T=
n.845T=
n.983T=
c.908T= (p.Val303=)
c.845T= (p.Val282=)
n.814T=
n.751T=
n.892T=
n.754T=
n.817T=
n.955T=
n.872T=
n.808T=
n.515T=
n.578T=
n.716T=
n.633T=
n.912T=
n.665T=
10g.89014189T>ACA470974955FASn.1056T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.684T>A (p.Val228=)
n.2292T>A
c.30T>A (p.Val10=)
n.2396T>A
c.792T>A (p.Val264=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.638T>A (n.638T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.892T>A
n.246T>A
n.851T>A
n.4380T>A
n.2385T>A
n.2112T>A
n.3515T>A
n.786T>A
n.1081T>A
n.2436T>A
n.2350T>A
n.2089T>A
n.5857T>A
c.840T>A (p.Val280=)
n.2155T>A
n.1183T>A
c.354T>A (p.Val118=)
c.777T>A (p.Val259=)
c.492T>A (p.Val164=)
n.2615T>A
n.1864T>A
n.4276T>A
n.2189T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.2001T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.782T>A
n.2983T>A
n.3330T>A
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
n.1880T>A
n.933T>A
c.828T>A (p.Val276=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.919T>A
n.868T>A
c.747T>A (p.Val249=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
c.575T>A (n.575T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.654T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.921T>A
n.783T>A
n.846T>A
n.984T>A
c.909T>A (p.Val303=)
c.846T>A (p.Val282=)
n.815T>A
n.752T>A
n.893T>A
n.755T>A
n.818T>A
n.956T>A
n.873T>A
n.809T>A
n.516T>A
n.579T>A
n.717T>A
n.634T>A
n.913T>A
n.666T>A
10g.89014189T>CCA470974956FASn.1056T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.684T>C (p.Val228=)
n.2292T>C
c.30T>C (p.Val10=)
n.2396T>C
c.792T>C (p.Val264=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.638T>C (n.638T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.892T>C
n.246T>C
n.851T>C
n.4380T>C
n.2385T>C
n.2112T>C
n.3515T>C
n.786T>C
n.1081T>C
n.2436T>C
n.2350T>C
n.2089T>C
n.5857T>C
c.840T>C (p.Val280=)
n.2155T>C
n.1183T>C
c.354T>C (p.Val118=)
c.777T>C (p.Val259=)
c.492T>C (p.Val164=)
n.2615T>C
n.1864T>C
n.4276T>C
n.2189T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.2001T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.782T>C
n.2983T>C
n.3330T>C
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
n.1880T>C
n.933T>C
c.828T>C (p.Val276=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.919T>C
n.868T>C
c.747T>C (p.Val249=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
c.575T>C (n.575T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.654T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.921T>C
n.783T>C
n.846T>C
n.984T>C
c.909T>C (p.Val303=)
c.846T>C (p.Val282=)
n.815T>C
n.752T>C
n.893T>C
n.755T>C
n.818T>C
n.956T>C
n.873T>C
n.809T>C
n.516T>C
n.579T>C
n.717T>C
n.634T>C
n.913T>C
n.666T>C
gnomAD v4
10g.89014189T>GCA470974957FASn.1056T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.684T>G (p.Val228=)
n.2292T>G
c.30T>G (p.Val10=)
n.2396T>G
c.792T>G (p.Val264=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.638T>G (n.638T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.892T>G
n.246T>G
n.851T>G
n.4380T>G
n.2385T>G
n.2112T>G
n.3515T>G
n.786T>G
n.1081T>G
n.2436T>G
n.2350T>G
n.2089T>G
n.5857T>G
c.840T>G (p.Val280=)
n.2155T>G
n.1183T>G
c.354T>G (p.Val118=)
c.777T>G (p.Val259=)
c.492T>G (p.Val164=)
n.2615T>G
n.1864T>G
n.4276T>G
n.2189T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.2001T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.782T>G
n.2983T>G
n.3330T>G
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
n.1880T>G
n.933T>G
c.828T>G (p.Val276=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.919T>G
n.868T>G
c.747T>G (p.Val249=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.722T>G (n.722T>G)
c.575T>G (n.575T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.654T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.921T>G
n.783T>G
n.846T>G
n.984T>G
c.909T>G (p.Val303=)
c.846T>G (p.Val282=)
n.815T>G
n.752T>G
n.893T>G
n.755T>G
n.818T>G
n.956T>G
n.873T>G
n.809T>G
n.516T>G
n.579T>G
n.717T>G
n.634T>G
n.913T>G
n.666T>G
10g.89014190C>ACA5593216FASn.1057C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.685C>A (p.Arg229=)
n.2293C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.2397C>A
c.793C>A (p.Arg265=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.893C>A
n.247C>A
n.852C>A
n.4381C>A
n.2386C>A
n.2113C>A
n.3516C>A
n.787C>A
n.1082C>A
n.2437C>A
n.2351C>A
n.2090C>A
n.5858C>A
c.841C>A (p.Arg281=)
n.2156C>A
n.1184C>A
c.355C>A (p.Arg119=)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.493C>A (p.Arg165=)
n.2616C>A
n.1865C>A
n.4277C>A
n.2190C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.2002C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.783C>A
n.2984C>A
n.3331C>A
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
n.1881C>A
n.934C>A
c.829C>A (p.Arg277=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.920C>A
n.869C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.723C>A (n.723C>A)
c.576C>A (n.576C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.655C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.922C>A
n.784C>A
n.847C>A
n.985C>A
c.910C>A (p.Arg304=)
c.847C>A (p.Arg283=)
n.816C>A
n.753C>A
n.894C>A
n.756C>A
n.819C>A
n.957C>A
n.874C>A
n.810C>A
n.517C>A
n.580C>A
n.718C>A
n.635C>A
n.914C>A
n.667C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014190C=CA1926639332FASn.1057C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.2293C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.2397C=
c.793C= (p.Arg265=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.639C= (n.639C=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.893C=
n.247C=
n.852C=
n.4381C=
n.2386C=
n.2113C=
n.3516C=
n.787C=
n.1082C=
n.2437C=
n.2351C=
n.2090C=
n.5858C=
c.841C= (p.Arg281=)
n.2156C=
n.1184C=
c.355C= (p.Arg119=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.2616C=
n.1865C=
n.4277C=
n.2190C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.2002C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.*164C= (n.*164C=)
n.783C=
n.2984C=
n.3331C=
c.*1949C= (n.*1949C=)
n.1881C=
n.934C=
c.829C= (p.Arg277=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.920C=
n.869C=
c.748C= (p.Arg250=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.723C= (n.723C=)
c.576C= (n.576C=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.655C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.922C=
n.784C=
n.847C=
n.985C=
c.910C= (p.Arg304=)
c.847C= (p.Arg283=)
n.816C=
n.753C=
n.894C=
n.756C=
n.819C=
n.957C=
n.874C=
n.810C=
n.517C=
n.580C=
n.718C=
n.635C=
n.914C=
n.667C=
10g.89014190C>GCA377509709FASn.1057C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.2293C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.2397C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.893C>G
n.247C>G
n.852C>G
n.4381C>G
n.2386C>G
n.2113C>G
n.3516C>G
n.787C>G
n.1082C>G
n.2437C>G
n.2351C>G
n.2090C>G
n.5858C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.2156C>G
n.1184C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.2616C>G
n.1865C>G
n.4277C>G
n.2190C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.2002C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.783C>G
n.2984C>G
n.3331C>G
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
n.1881C>G
n.934C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.920C>G
n.869C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.723C>G (n.723C>G)
c.576C>G (n.576C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.655C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.922C>G
n.784C>G
n.847C>G
n.985C>G
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
n.816C>G
n.753C>G
n.894C>G
n.756C>G
n.819C>G
n.957C>G
n.874C>G
n.810C>G
n.517C>G
n.580C>G
n.718C>G
n.635C>G
n.914C>G
n.667C>G
10g.89014190C>TCA377509710FASn.1057C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
n.2293C>T
c.31C>T (p.Arg11Ter)
n.2397C>T
c.793C>T (p.Arg265Ter)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.893C>T
n.247C>T
n.852C>T
n.4381C>T
n.2386C>T
n.2113C>T
n.3516C>T
n.787C>T
n.1082C>T
n.2437C>T
n.2351C>T
n.2090C>T
n.5858C>T
c.841C>T (p.Arg281Ter)
n.2156C>T
n.1184C>T
c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.493C>T (p.Arg165Ter)
n.2616C>T
n.1865C>T
n.4277C>T
n.2190C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.2002C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.783C>T
n.2984C>T
n.3331C>T
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
n.1881C>T
n.934C>T
c.829C>T (p.Arg277Ter)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.920C>T
n.869C>T
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.723C>T (n.723C>T)
c.576C>T (n.576C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.655C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.922C>T
n.784C>T
n.847C>T
n.985C>T
c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.847C>T (p.Arg283Ter)
n.816C>T
n.753C>T
n.894C>T
n.756C>T
n.819C>T
n.957C>T
n.874C>T
n.810C>T
n.517C>T
n.580C>T
n.718C>T
n.635C>T
n.914C>T
n.667C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.89014191G>ACA377509711FASn.1058G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
n.2294G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.2398G>A
c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.640G>A (n.640G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.894G>A
n.248G>A
n.853G>A
n.4382G>A
n.2387G>A
n.2114G>A
n.3517G>A
n.788G>A
n.1083G>A
n.2438G>A
n.2352G>A
n.2091G>A
n.5859G>A
c.842G>A (p.Arg281Gln)
n.2157G>A
n.1185G>A
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.2617G>A
n.1866G>A
n.4278G>A
n.2191G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.2003G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.784G>A
n.2985G>A
n.3332G>A
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
n.1882G>A
n.935G>A
c.830G>A (p.Arg277Gln)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.921G>A
n.870G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.656G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.923G>A
n.785G>A
n.848G>A
n.986G>A
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
n.817G>A
n.754G>A
n.895G>A
n.757G>A
n.820G>A
n.958G>A
n.875G>A
n.811G>A
n.518G>A
n.581G>A
n.719G>A
n.636G>A
n.915G>A
n.668G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.89014191G>CCA126583FASn.1058G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.2294G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.2398G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.640G>C (n.640G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.894G>C
n.248G>C
n.853G>C
n.4382G>C
n.2387G>C
n.2114G>C
n.3517G>C
n.788G>C
n.1083G>C
n.2438G>C
n.2352G>C
n.2091G>C
n.5859G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.2157G>C
n.1185G>C
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.2617G>C
n.1866G>C
n.4278G>C
n.2191G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.2003G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.784G>C
n.2985G>C
n.3332G>C
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
n.1882G>C
n.935G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.921G>C
n.870G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.656G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.923G>C
n.785G>C
n.848G>C
n.986G>C
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
n.817G>C
n.754G>C
n.895G>C
n.757G>C
n.820G>C
n.958G>C
n.875G>C
n.811G>C
n.518G>C
n.581G>C
n.719G>C
n.636G>C
n.915G>C
n.668G>C
ClinVar dbSNP
10g.89014191G=CA1926639333FASn.1058G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.2294G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.2398G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.640G= (n.640G=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.894G=
n.248G=
n.853G=
n.4382G=
n.2387G=
n.2114G=
n.3517G=
n.788G=
n.1083G=
n.2438G=
n.2352G=
n.2091G=
n.5859G=
c.842G= (p.Arg281=)
n.2157G=
n.1185G=
c.356G= (p.Arg119=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.2617G=
n.1866G=
n.4278G=
n.2191G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.2003G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.784G=
n.2985G=
n.3332G=
c.*1950G= (n.*1950G=)
n.1882G=
n.935G=
c.830G= (p.Arg277=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.921G=
n.870G=
c.749G= (p.Arg250=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.724G= (n.724G=)
c.577G= (n.577G=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.656G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.923G=
n.785G=
n.848G=
n.986G=
c.911G= (p.Arg304=)
c.848G= (p.Arg283=)
n.817G=
n.754G=
n.895G=
n.757G=
n.820G=
n.958G=
n.875G=
n.811G=
n.518G=
n.581G=
n.719G=
n.636G=
n.915G=
n.668G=
10g.89014191G>TCA377509712FASn.1058G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.2294G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.2398G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.640G>T (n.640G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.894G>T
n.248G>T
n.853G>T
n.4382G>T
n.2387G>T
n.2114G>T
n.3517G>T
n.788G>T
n.1083G>T
n.2438G>T
n.2352G>T
n.2091G>T
n.5859G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.2157G>T
n.1185G>T
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.2617G>T
n.1866G>T
n.4278G>T
n.2191G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2003G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.784G>T
n.2985G>T
n.3332G>T
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
n.1882G>T
n.935G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.921G>T
n.870G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.656G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.923G>T
n.785G>T
n.848G>T
n.986G>T
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
n.817G>T
n.754G>T
n.895G>T
n.757G>T
n.820G>T
n.958G>T
n.875G>T
n.811G>T
n.518G>T
n.581G>T
n.719G>T
n.636G>T
n.915G>T
n.668G>T
COSMIC
10g.89014192A>CCA470974959FASn.1059A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.687A>C (p.Arg229=)
n.2295A>C
c.33A>C (p.Arg11=)
n.2399A>C
c.795A>C (p.Arg265=)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.641A>C (n.641A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.895A>C
n.249A>C
n.854A>C
n.4383A>C
n.2388A>C
n.2115A>C
n.3518A>C
n.789A>C
n.1084A>C
n.2439A>C
n.2353A>C
n.2092A>C
n.5860A>C
c.843A>C (p.Arg281=)
n.2158A>C
n.1186A>C
c.357A>C (p.Arg119=)
c.780A>C (p.Arg260=)
c.495A>C (p.Arg165=)
n.2618A>C
n.1867A>C
n.4279A>C
n.2192A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.2004A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.785A>C
n.2986A>C
n.3333A>C
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
n.1883A>C
n.936A>C
c.831A>C (p.Arg277=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.922A>C
n.871A>C
c.750A>C (p.Arg250=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.657A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.924A>C
n.786A>C
n.849A>C
n.987A>C
c.912A>C (p.Arg304=)
c.849A>C (p.Arg283=)
n.818A>C
n.755A>C
n.896A>C
n.758A>C
n.821A>C
n.959A>C
n.876A>C
n.812A>C
n.519A>C
n.582A>C
n.720A>C
n.637A>C
n.916A>C
n.669A>C
10g.89014192A>GCA470974960FASn.1059A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.2295A>G
c.33A>G (p.Arg11=)
n.2399A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.895A>G
n.249A>G
n.854A>G
n.4383A>G
n.2388A>G
n.2115A>G
n.3518A>G
n.789A>G
n.1084A>G
n.2439A>G
n.2353A>G
n.2092A>G
n.5860A>G
c.843A>G (p.Arg281=)
n.2158A>G
n.1186A>G
c.357A>G (p.Arg119=)
c.780A>G (p.Arg260=)
c.495A>G (p.Arg165=)
n.2618A>G
n.1867A>G
n.4279A>G
n.2192A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.2004A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.785A>G
n.2986A>G
n.3333A>G
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
n.1883A>G
n.936A>G
c.831A>G (p.Arg277=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.922A>G
n.871A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.725A>G (n.725A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.657A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.924A>G
n.786A>G
n.849A>G
n.987A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
c.849A>G (p.Arg283=)
n.818A>G
n.755A>G
n.896A>G
n.758A>G
n.821A>G
n.959A>G
n.876A>G
n.812A>G
n.519A>G
n.582A>G
n.720A>G
n.637A>G
n.916A>G
n.669A>G
gnomAD v4
10g.89014192A>TCA470974961FASn.1059A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.687A>T (p.Arg229=)
n.2295A>T
c.33A>T (p.Arg11=)
n.2399A>T
c.795A>T (p.Arg265=)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.895A>T
n.249A>T
n.854A>T
n.4383A>T
n.2388A>T
n.2115A>T
n.3518A>T
n.789A>T
n.1084A>T
n.2439A>T
n.2353A>T
n.2092A>T
n.5860A>T
c.843A>T (p.Arg281=)
n.2158A>T
n.1186A>T
c.357A>T (p.Arg119=)
c.780A>T (p.Arg260=)
c.495A>T (p.Arg165=)
n.2618A>T
n.1867A>T
n.4279A>T
n.2192A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.2004A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.785A>T
n.2986A>T
n.3333A>T
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
n.1883A>T
n.936A>T
c.831A>T (p.Arg277=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.922A>T
n.871A>T
c.750A>T (p.Arg250=)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.725A>T (n.725A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.657A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.924A>T
n.786A>T
n.849A>T
n.987A>T
c.912A>T (p.Arg304=)
c.849A>T (p.Arg283=)
n.818A>T
n.755A>T
n.896A>T
n.758A>T
n.821A>T
n.959A>T
n.876A>T
n.812A>T
n.519A>T
n.582A>T
n.720A>T
n.637A>T
n.916A>T
n.669A>T
10g.89014193A>CCA377509713FASn.1060A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.2296A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.2400A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.642A>C (n.642A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.896A>C
n.250A>C
n.855A>C
n.4384A>C
n.2389A>C
n.2116A>C
n.3519A>C
n.790A>C
n.1085A>C
n.2440A>C
n.2354A>C
n.2093A>C
n.5861A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.2159A>C
n.1187A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.2619A>C
n.1868A>C
n.4280A>C
n.2193A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.2005A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.786A>C
n.2987A>C
n.3334A>C
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
n.1884A>C
n.937A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.923A>C
n.872A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.579A>C (n.579A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.658A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.751-2A>C (n.751-2A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.925A>C
n.787A>C
n.850A>C
n.988A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.819A>C
n.756A>C
n.897A>C
n.759A>C
n.822A>C
n.960A>C
n.877A>C
n.813A>C
n.520A>C
n.583A>C
n.721A>C
n.638A>C
n.917A>C
n.670A>C
10g.89014193A>GCA377509714FASn.1060A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.2296A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.2400A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.642A>G (n.642A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.896A>G
n.250A>G
n.855A>G
n.4384A>G
n.2389A>G
n.2116A>G
n.3519A>G
n.790A>G
n.1085A>G
n.2440A>G
n.2354A>G
n.2093A>G
n.5861A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.2159A>G
n.1187A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.2619A>G
n.1868A>G
n.4280A>G
n.2193A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.2005A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.786A>G
n.2987A>G
n.3334A>G
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
n.1884A>G
n.937A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.923A>G
n.872A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.579A>G (n.579A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.658A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.751-2A>G (n.751-2A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.925A>G
n.787A>G
n.850A>G
n.988A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.819A>G
n.756A>G
n.897A>G
n.759A>G
n.822A>G
n.960A>G
n.877A>G
n.813A>G
n.520A>G
n.583A>G
n.721A>G
n.638A>G
n.917A>G
n.670A>G
10g.89014193A>TCA377509715FASn.1060A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.2296A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.2400A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.642A>T (n.642A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.896A>T
n.250A>T
n.855A>T
n.4384A>T
n.2389A>T
n.2116A>T
n.3519A>T
n.790A>T
n.1085A>T
n.2440A>T
n.2354A>T
n.2093A>T
n.5861A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.2159A>T
n.1187A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.2619A>T
n.1868A>T
n.4280A>T
n.2193A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.2005A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.786A>T
n.2987A>T
n.3334A>T
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
n.1884A>T
n.937A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.923A>T
n.872A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.579A>T (n.579A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.658A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.751-2A>T (n.751-2A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.925A>T
n.787A>T
n.850A>T
n.988A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.819A>T
n.756A>T
n.897A>T
n.759A>T
n.822A>T
n.960A>T
n.877A>T
n.813A>T
n.520A>T
n.583A>T
n.721A>T
n.638A>T
n.917A>T
n.670A>T
10g.89014194A=CA1926639334FASn.1061A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.689A= (p.Lys230=)
n.2297A=
c.35A= (p.Lys12=)
n.2401A=
c.797A= (p.Lys266=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.643A= (n.643A=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.897A=
n.251A=
n.856A=
n.4385A=
n.2390A=
n.2117A=
n.3520A=
n.791A=
n.1086A=
n.2441A=
n.2355A=
n.2094A=
n.5862A=
c.845A= (p.Lys282=)
n.2160A=
n.1188A=
c.359A= (p.Lys120=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.497A= (p.Lys166=)
n.2620A=
n.1869A=
n.4281A=
n.2194A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.2006A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.787A=
n.2988A=
n.3335A=
c.*1953A= (n.*1953A=)
n.1885A=
n.938A=
c.833A= (p.Lys278=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.924A=
n.873A=
c.752A= (p.Lys251=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.727A= (n.727A=)
c.580A= (n.580A=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.659A=
c.*99A= (n.*99A=)
c.751-1A= (n.751-1A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.926A=
n.788A=
n.851A=
n.989A=
c.914A= (p.Lys305=)
c.851A= (p.Lys284=)
n.820A=
n.757A=
n.898A=
n.760A=
n.823A=
n.961A=
n.878A=
n.814A=
n.521A=
n.584A=
n.722A=
n.639A=
n.918A=
n.671A=
10g.89014194A>CCA5593217FASn.1061A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.2297A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.2401A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.643A>C (n.643A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.897A>C
n.251A>C
n.856A>C
n.4385A>C
n.2390A>C
n.2117A>C
n.3520A>C
n.791A>C
n.1086A>C
n.2441A>C
n.2355A>C
n.2094A>C
n.5862A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.2160A>C
n.1188A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.2620A>C
n.1869A>C
n.4281A>C
n.2194A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.2006A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.787A>C
n.2988A>C
n.3335A>C
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
n.1885A>C
n.938A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.924A>C
n.873A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.727A>C (n.727A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.659A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.751-1A>C (n.751-1A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.926A>C
n.788A>C
n.851A>C
n.989A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.820A>C
n.757A>C
n.898A>C
n.760A>C
n.823A>C
n.961A>C
n.878A>C
n.814A>C
n.521A>C
n.584A>C
n.722A>C
n.639A>C
n.918A>C
n.671A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014194A>GCA377509716FASn.1061A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.2297A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.2401A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.643A>G (n.643A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.897A>G
n.251A>G
n.856A>G
n.4385A>G
n.2390A>G
n.2117A>G
n.3520A>G
n.791A>G
n.1086A>G
n.2441A>G
n.2355A>G
n.2094A>G
n.5862A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.2160A>G
n.1188A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.2620A>G
n.1869A>G
n.4281A>G
n.2194A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.2006A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.787A>G
n.2988A>G
n.3335A>G
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
n.1885A>G
n.938A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.924A>G
n.873A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.727A>G (n.727A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.659A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.751-1A>G (n.751-1A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.926A>G
n.788A>G
n.851A>G
n.989A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.820A>G
n.757A>G
n.898A>G
n.760A>G
n.823A>G
n.961A>G
n.878A>G
n.814A>G
n.521A>G
n.584A>G
n.722A>G
n.639A>G
n.918A>G
n.671A>G
10g.89014194A>TCA377509717FASn.1061A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.2297A>T
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.2401A>T
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.643A>T (n.643A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.897A>T
n.251A>T
n.856A>T
n.4385A>T
n.2390A>T
n.2117A>T
n.3520A>T
n.791A>T
n.1086A>T
n.2441A>T
n.2355A>T
n.2094A>T
n.5862A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.2160A>T
n.1188A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.2620A>T
n.1869A>T
n.4281A>T
n.2194A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.2006A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.787A>T
n.2988A>T
n.3335A>T
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
n.1885A>T
n.938A>T
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.924A>T
n.873A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.727A>T (n.727A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.659A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.751-1A>T (n.751-1A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.926A>T
n.788A>T
n.851A>T
n.989A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.820A>T
n.757A>T
n.898A>T
n.760A>T
n.823A>T
n.961A>T
n.878A>T
n.814A>T
n.521A>T
n.584A>T
n.722A>T
n.639A>T
n.918A>T
n.671A>T
10g.89014195G>ACA211335004FASn.1062G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.2298G>A
c.36G>A (p.Lys12=)
n.2402G>A
c.798G>A (p.Lys266=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.898G>A
n.252G>A
n.857G>A
n.4386G>A
n.2391G>A
n.2118G>A
n.3521G>A
n.792G>A
n.1087G>A
n.2442G>A
n.2356G>A
n.2095G>A
n.5863G>A
c.846G>A (p.Lys282=)
n.2161G>A
n.1189G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.2621G>A
n.1870G>A
n.4282G>A
n.2195G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.2007G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.788G>A
n.2989G>A
n.3336G>A
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
n.1886G>A
n.939G>A
c.834G>A (p.Lys278=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.925G>A
n.874G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.728G>A (n.728G>A)
c.581G>A (n.581G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.660G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.927G>A
n.789G>A
n.852G>A
n.990G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.821G>A
n.758G>A
n.899G>A
n.761G>A
n.824G>A
n.962G>A
n.879G>A
n.815G>A
n.522G>A
n.585G>A
n.723G>A
n.640G>A
n.919G>A
n.672G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014195G>CCA377509718FASn.1062G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.2298G>C
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.2402G>C
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.898G>C
n.252G>C
n.857G>C
n.4386G>C
n.2391G>C
n.2118G>C
n.3521G>C
n.792G>C
n.1087G>C
n.2442G>C
n.2356G>C
n.2095G>C
n.5863G>C
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.2161G>C
n.1189G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.2621G>C
n.1870G>C
n.4282G>C
n.2195G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.2007G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.788G>C
n.2989G>C
n.3336G>C
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
n.1886G>C
n.939G>C
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.925G>C
n.874G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.728G>C (n.728G>C)
c.581G>C (n.581G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.660G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.927G>C
n.789G>C
n.852G>C
n.990G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.821G>C
n.758G>C
n.899G>C
n.761G>C
n.824G>C
n.962G>C
n.879G>C
n.815G>C
n.522G>C
n.585G>C
n.723G>C
n.640G>C
n.919G>C
n.672G>C
10g.89014195G=CA1926639336FASn.1062G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.690G= (p.Lys230=)
n.2298G=
c.36G= (p.Lys12=)
n.2402G=
c.798G= (p.Lys266=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.644G= (n.644G=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.898G=
n.252G=
n.857G=
n.4386G=
n.2391G=
n.2118G=
n.3521G=
n.792G=
n.1087G=
n.2442G=
n.2356G=
n.2095G=
n.5863G=
c.846G= (p.Lys282=)
n.2161G=
n.1189G=
c.360G= (p.Lys120=)
c.783G= (p.Lys261=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.2621G=
n.1870G=
n.4282G=
n.2195G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.2007G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.788G=
n.2989G=
n.3336G=
c.*1954G= (n.*1954G=)
n.1886G=
n.939G=
c.834G= (p.Lys278=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.925G=
n.874G=
c.753G= (p.Lys251=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.728G= (n.728G=)
c.581G= (n.581G=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.660G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.927G=
n.789G=
n.852G=
n.990G=
c.915G= (p.Lys305=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.821G=
n.758G=
n.899G=
n.761G=
n.824G=
n.962G=
n.879G=
n.815G=
n.522G=
n.585G=
n.723G=
n.640G=
n.919G=
n.672G=
10g.89014195G>TCA377509719FASn.1062G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.2298G>T
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.2402G>T
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.898G>T
n.252G>T
n.857G>T
n.4386G>T
n.2391G>T
n.2118G>T
n.3521G>T
n.792G>T
n.1087G>T
n.2442G>T
n.2356G>T
n.2095G>T
n.5863G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.2161G>T
n.1189G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.2621G>T
n.1870G>T
n.4282G>T
n.2195G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.2007G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.788G>T
n.2989G>T
n.3336G>T
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
n.1886G>T
n.939G>T
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.925G>T
n.874G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.728G>T (n.728G>T)
c.581G>T (n.581G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.660G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.927G>T
n.789G>T
n.852G>T
n.990G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.821G>T
n.758G>T
n.899G>T
n.761G>T
n.824G>T
n.962G>T
n.879G>T
n.815G>T
n.522G>T
n.585G>T
n.723G>T
n.640G>T
n.919G>T
n.672G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89014195_89014196delinsGACA1926639335FASn.1062_1063delinsGA
c.*76_*77delinsGA (n.*76_*77delinsGA)
c.690_691delinsGA (p.Lys230=)
n.2298_2299delinsGA
c.36_37delinsGA (p.Lys12=)
n.2402_2403delinsGA
c.798_799delinsGA (p.Lys266=)
c.*182_*183delinsGA (n.*182_*183delinsGA)
c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA)
c.644_645delinsGA (n.644_645delinsGA)
c.*155_*156delinsGA (n.*155_*156delinsGA)
n.898_899delinsGA
n.252_253delinsGA
n.857_858delinsGA
n.4386_4387delinsGA
n.2391_2392delinsGA
n.2118_2119delinsGA
n.3521_3522delinsGA
n.792_793delinsGA
n.1087_1088delinsGA
n.2442_2443delinsGA
n.2356_2357delinsGA
n.2095_2096delinsGA
n.5863_5864delinsGA
c.846_847delinsGA (p.Lys282=)
n.2161_2162delinsGA
n.1189_1190delinsGA
c.360_361delinsGA (p.Lys120=)
c.783_784delinsGA (p.Lys261=)
c.498_499delinsGA (p.Lys166=)
n.2621_2622delinsGA
n.1870_1871delinsGA
n.4282_4283delinsGA
n.2195_2196delinsGA
c.*383_*384delinsGA (n.*383_*384delinsGA)
n.2007_2008delinsGA
c.*86_*87delinsGA (n.*86_*87delinsGA)
c.*169_*170delinsGA (n.*169_*170delinsGA)
n.788_789delinsGA
n.2989_2990delinsGA
n.3336_3337delinsGA
c.*1954_*1955delinsGA (n.*1954_*1955delinsGA)
n.1886_1887delinsGA
n.939_940delinsGA
c.834_835delinsGA (p.Lys278=)
c.*79_*80delinsGA (n.*79_*80delinsGA)
n.925_926delinsGA
n.874_875delinsGA
c.753_754delinsGA (p.Lys251=)
c.*70_*71delinsGA (n.*70_*71delinsGA)
c.728_729delinsGA (n.728_729delinsGA)
c.581_582delinsGA (n.581_582delinsGA)
c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA)
n.660_661delinsGA
c.*100_*101delinsGA (n.*100_*101delinsGA)
c.751_752delinsGA (p.Glu251=)
c.*65_*66delinsGA (n.*65_*66delinsGA)
n.927_928delinsGA
n.789_790delinsGA
n.852_853delinsGA
n.990_991delinsGA
c.915_916delinsGA (p.Lys305=)
c.852_853delinsGA (p.Lys284=)
n.821_822delinsGA
n.758_759delinsGA
n.899_900delinsGA
n.761_762delinsGA
n.824_825delinsGA
n.962_963delinsGA
n.879_880delinsGA
n.815_816delinsGA
n.522_523delinsGA
n.585_586delinsGA
n.723_724delinsGA
n.640_641delinsGA
n.919_920delinsGA
n.672_673delinsGA
10g.89014196A>CCA377509721FASn.1063A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.691A>C (p.Asn231His)
n.2299A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
n.2403A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.899A>C
n.253A>C
n.858A>C
n.4387A>C
n.2392A>C
n.2119A>C
n.3522A>C
n.793A>C
n.1088A>C
n.2443A>C
n.2357A>C
n.2096A>C
n.5864A>C
c.847A>C (p.Asn283His)
n.2162A>C
n.1190A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.499A>C (p.Asn167His)
n.2622A>C
n.1871A>C
n.4283A>C
n.2196A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.2008A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.789A>C
n.2990A>C
n.3337A>C
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
n.1887A>C
n.940A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.926A>C
n.875A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.729A>C (n.729A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.661A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.928A>C
n.790A>C
n.853A>C
n.991A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.822A>C
n.759A>C
n.900A>C
n.762A>C
n.825A>C
n.963A>C
n.880A>C
n.816A>C
n.523A>C
n.586A>C
n.724A>C
n.641A>C
n.920A>C
n.673A>C
10g.89014196A>GCA377509722FASn.1063A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
n.2299A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.2403A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.645A>G (n.645A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.899A>G
n.253A>G
n.858A>G
n.4387A>G
n.2392A>G
n.2119A>G
n.3522A>G
n.793A>G
n.1088A>G
n.2443A>G
n.2357A>G
n.2096A>G
n.5864A>G
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.2162A>G
n.1190A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
n.2622A>G
n.1871A>G
n.4283A>G
n.2196A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.2008A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.789A>G
n.2990A>G
n.3337A>G
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
n.1887A>G
n.940A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.926A>G
n.875A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.729A>G (n.729A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.661A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.928A>G
n.790A>G
n.853A>G
n.991A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.822A>G
n.759A>G
n.900A>G
n.762A>G
n.825A>G
n.963A>G
n.880A>G
n.816A>G
n.523A>G
n.586A>G
n.724A>G
n.641A>G
n.920A>G
n.673A>G
10g.89014196A>TCA377509720FASn.1063A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.2299A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.2403A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.645A>T (n.645A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.899A>T
n.253A>T
n.858A>T
n.4387A>T
n.2392A>T
n.2119A>T
n.3522A>T
n.793A>T
n.1088A>T
n.2443A>T
n.2357A>T
n.2096A>T
n.5864A>T
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.2162A>T
n.1190A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
n.2622A>T
n.1871A>T
n.4283A>T
n.2196A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.2008A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.789A>T
n.2990A>T
n.3337A>T
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
n.1887A>T
n.940A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.926A>T
n.875A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.729A>T (n.729A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.661A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.928A>T
n.790A>T
n.853A>T
n.991A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.822A>T
n.759A>T
n.900A>T
n.762A>T
n.825A>T
n.963A>T
n.880A>T
n.816A>T
n.523A>T
n.586A>T
n.724A>T
n.641A>T
n.920A>T
n.673A>T
10g.89014197delCA891843083FASn.1064del
c.*78del (n.*78del)
c.692del (p.Asn231MetfsTer8)
n.2300del
c.38del (p.Asn13MetfsTer8)
n.2404del
c.800del (p.Asn267MetfsTer8)
c.*184del (n.*184del)
c.*196del (n.*196del)
c.646del (n.646del)
c.*157del (n.*157del)
n.900del
n.254del
n.859del
n.4388del
n.2393del
n.2120del
n.3523del
n.794del
n.1089del
n.2444del
n.2358del
n.2097del
n.5865del
c.848del (p.Asn283MetfsTer8)
n.2163del
n.1191del
c.362del (p.Asn121MetfsTer8)
c.785del (p.Asn262MetfsTer8)
c.500del (p.Asn167MetfsTer8)
n.2623del
n.1872del
n.4284del
n.2197del
c.*385del (n.*385del)
n.2009del
c.*88del (n.*88del)
c.*171del (n.*171del)
n.790del
n.2991del
n.3338del
c.*1956del (n.*1956del)
n.1888del
n.941del
c.836del (p.Asn279MetfsTer8)
c.*81del (n.*81del)
n.927del
n.876del
c.755del (p.Asn252MetfsTer8)
c.*72del (n.*72del)
c.730del (n.730del)
c.583del (n.583del)
c.*113del (n.*113del)
n.662del
c.*102del (n.*102del)
c.753del (p.Glu251AspfsTer?)
c.*67del (n.*67del)
n.929del
n.791del
n.854del
n.992del
c.917del (p.Asn306MetfsTer8)
c.854del (p.Asn285MetfsTer8)
n.823del
n.760del
n.901del
n.763del
n.826del
n.964del
n.881del
n.817del
n.524del
n.587del
n.725del
n.642del
n.921del
n.674del
ClinVar dbSNP
10g.89014197A>CCA377509723FASn.1064A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.2300A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.2404A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.646A>C (n.646A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.900A>C
n.254A>C
n.859A>C
n.4388A>C
n.2393A>C
n.2120A>C
n.3523A>C
n.794A>C
n.1089A>C
n.2444A>C
n.2358A>C
n.2097A>C
n.5865A>C
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.2163A>C
n.1191A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
n.2623A>C
n.1872A>C
n.4284A>C
n.2197A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.2009A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.790A>C
n.2991A>C
n.3338A>C
c.*1956A>C (n.*1956A>C)
n.1888A>C
n.941A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.927A>C
n.876A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
c.583A>C (n.583A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.662A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.929A>C
n.791A>C
n.854A>C
n.992A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.823A>C
n.760A>C
n.901A>C
n.763A>C
n.826A>C
n.964A>C
n.881A>C
n.817A>C
n.524A>C
n.587A>C
n.725A>C
n.642A>C
n.921A>C
n.674A>C
10g.89014197A>GCA377509724FASn.1064A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
n.2300A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.2404A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.646A>G (n.646A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.900A>G
n.254A>G
n.859A>G
n.4388A>G
n.2393A>G
n.2120A>G
n.3523A>G
n.794A>G
n.1089A>G
n.2444A>G
n.2358A>G
n.2097A>G
n.5865A>G
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.2163A>G
n.1191A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
n.2623A>G
n.1872A>G
n.4284A>G
n.2197A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.2009A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.790A>G
n.2991A>G
n.3338A>G
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
n.1888A>G
n.941A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.927A>G
n.876A>G
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
c.583A>G (n.583A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.662A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.929A>G
n.791A>G
n.854A>G
n.992A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.823A>G
n.760A>G
n.901A>G
n.763A>G
n.826A>G
n.964A>G
n.881A>G
n.817A>G
n.524A>G
n.587A>G
n.725A>G
n.642A>G
n.921A>G
n.674A>G
gnomAD v4
10g.89014197A>TCA377509725FASn.1064A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.2300A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.2404A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.646A>T (n.646A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.900A>T
n.254A>T
n.859A>T
n.4388A>T
n.2393A>T
n.2120A>T
n.3523A>T
n.794A>T
n.1089A>T
n.2444A>T
n.2358A>T
n.2097A>T
n.5865A>T
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.2163A>T
n.1191A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
n.2623A>T
n.1872A>T
n.4284A>T
n.2197A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.2009A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.790A>T
n.2991A>T
n.3338A>T
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
n.1888A>T
n.941A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.927A>T
n.876A>T
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
c.583A>T (n.583A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.662A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.929A>T
n.791A>T
n.854A>T
n.992A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.823A>T
n.760A>T
n.901A>T
n.763A>T
n.826A>T
n.964A>T
n.881A>T
n.817A>T
n.524A>T
n.587A>T
n.725A>T
n.642A>T
n.921A>T
n.674A>T
10g.89014198T>ACA377509726FASn.1065T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
n.2301T>A
c.39T>A (p.Asn13Lys)
n.2405T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.647T>A (n.647T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.901T>A
n.255T>A
n.860T>A
n.4389T>A
n.2394T>A
n.2121T>A
n.3524T>A
n.795T>A
n.1090T>A
n.2445T>A
n.2359T>A
n.2098T>A
n.5866T>A
c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.2164T>A
n.1192T>A
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
n.2624T>A
n.1873T>A
n.4285T>A
n.2198T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.2010T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.791T>A
n.2992T>A
n.3339T>A
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
n.1889T>A
n.942T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.928T>A
n.877T>A
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.731T>A (n.731T>A)
c.584T>A (n.584T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.663T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.930T>A
n.792T>A
n.855T>A
n.993T>A
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
n.824T>A
n.761T>A
n.902T>A
n.764T>A
n.827T>A
n.965T>A
n.882T>A
n.818T>A
n.525T>A
n.588T>A
n.726T>A
n.643T>A
n.922T>A
n.675T>A
10g.89014198T>CCA377509727FASn.1065T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.693T>C (p.Asn231=)
n.2301T>C
c.39T>C (p.Asn13=)
n.2405T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.647T>C (n.647T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.901T>C
n.255T>C
n.860T>C
n.4389T>C
n.2394T>C
n.2121T>C
n.3524T>C
n.795T>C
n.1090T>C
n.2445T>C
n.2359T>C
n.2098T>C
n.5866T>C
c.849T>C (p.Asn283=)
n.2164T>C
n.1192T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
c.786T>C (p.Asn262=)
c.501T>C (p.Asn167=)
n.2624T>C
n.1873T>C
n.4285T>C
n.2198T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.2010T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.791T>C
n.2992T>C
n.3339T>C
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
n.1889T>C
n.942T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.928T>C
n.877T>C
c.756T>C (p.Asn252=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.731T>C (n.731T>C)
c.584T>C (n.584T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.663T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.930T>C
n.792T>C
n.855T>C
n.993T>C
c.918T>C (p.Asn306=)
c.855T>C (p.Asn285=)
n.824T>C
n.761T>C
n.902T>C
n.764T>C
n.827T>C
n.965T>C
n.882T>C
n.818T>C
n.525T>C
n.588T>C
n.726T>C
n.643T>C
n.922T>C
n.675T>C
10g.89014198T>GCA159640FASn.1065T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.693T>G (p.Asn231Lys)
n.2301T>G
c.39T>G (p.Asn13Lys)
n.2405T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.647T>G (n.647T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.901T>G
n.255T>G
n.860T>G
n.4389T>G
n.2394T>G
n.2121T>G
n.3524T>G
n.795T>G
n.1090T>G
n.2445T>G
n.2359T>G
n.2098T>G
n.5866T>G
c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.2164T>G
n.1192T>G
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
n.2624T>G
n.1873T>G
n.4285T>G
n.2198T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.2010T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.791T>G
n.2992T>G
n.3339T>G
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
n.1889T>G
n.942T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.928T>G
n.877T>G
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.731T>G (n.731T>G)
c.584T>G (n.584T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.663T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.930T>G
n.792T>G
n.855T>G
n.993T>G
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
n.824T>G
n.761T>G
n.902T>G
n.764T>G
n.827T>G
n.965T>G
n.882T>G
n.818T>G
n.525T>G
n.588T>G
n.726T>G
n.643T>G
n.922T>G
n.675T>G
ClinVar dbSNP
10g.89014198T=CA1926639337FASn.1065T=
c.*79T= (n.*79T=)
c.693T= (p.Asn231=)
n.2301T=
c.39T= (p.Asn13=)
n.2405T=
c.801T= (p.Asn267=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.647T= (n.647T=)
c.*158T= (n.*158T=)
n.901T=
n.255T=
n.860T=
n.4389T=
n.2394T=
n.2121T=
n.3524T=
n.795T=
n.1090T=
n.2445T=
n.2359T=
n.2098T=
n.5866T=
c.849T= (p.Asn283=)
n.2164T=
n.1192T=
c.363T= (p.Asn121=)
c.786T= (p.Asn262=)
c.501T= (p.Asn167=)
n.2624T=
n.1873T=
n.4285T=
n.2198T=
c.*386T= (n.*386T=)
n.2010T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.791T=
n.2992T=
n.3339T=
c.*1957T= (n.*1957T=)
n.1889T=
n.942T=
c.837T= (p.Asn279=)
c.*82T= (n.*82T=)
n.928T=
n.877T=
c.756T= (p.Asn252=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.731T= (n.731T=)
c.584T= (n.584T=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.663T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.754T= (p.Trp252=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.930T=
n.792T=
n.855T=
n.993T=
c.918T= (p.Asn306=)
c.855T= (p.Asn285=)
n.824T=
n.761T=
n.902T=
n.764T=
n.827T=
n.965T=
n.882T=
n.818T=
n.525T=
n.588T=
n.726T=
n.643T=
n.922T=
n.675T=
10g.89014199G>ACA377509728FASn.1066G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.2302G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.2406G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.648G>A (n.648G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.902G>A
n.256G>A
n.861G>A
n.4390G>A
n.2395G>A
n.2122G>A
n.3525G>A
n.796G>A
n.1091G>A
n.2446G>A
n.2360G>A
n.2099G>A
n.5867G>A
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.2165G>A
n.1193G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.2625G>A
n.1874G>A
n.4286G>A
n.2199G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.2011G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.792G>A
n.2993G>A
n.3340G>A
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
n.1890G>A
n.943G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.929G>A
n.878G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.585G>A (n.585G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.664G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.931G>A
n.793G>A
n.856G>A
n.994G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.825G>A
n.762G>A
n.903G>A
n.765G>A
n.828G>A
n.966G>A
n.883G>A
n.819G>A
n.526G>A
n.589G>A
n.727G>A
n.644G>A
n.923G>A
n.676G>A
10g.89014199G>CCA377509729FASn.1066G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.2302G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.2406G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.648G>C (n.648G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.902G>C
n.256G>C
n.861G>C
n.4390G>C
n.2395G>C
n.2122G>C
n.3525G>C
n.796G>C
n.1091G>C
n.2446G>C
n.2360G>C
n.2099G>C
n.5867G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.2165G>C
n.1193G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.2625G>C
n.1874G>C
n.4286G>C
n.2199G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.2011G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.792G>C
n.2993G>C
n.3340G>C
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
n.1890G>C
n.943G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.929G>C
n.878G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.585G>C (n.585G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.664G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.931G>C
n.793G>C
n.856G>C
n.994G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.825G>C
n.762G>C
n.903G>C
n.765G>C
n.828G>C
n.966G>C
n.883G>C
n.819G>C
n.526G>C
n.589G>C
n.727G>C
n.644G>C
n.923G>C
n.676G>C
10g.89014199G>TCA377509730FASn.1066G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.2302G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.2406G>T
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.648G>T (n.648G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.902G>T
n.256G>T
n.861G>T
n.4390G>T
n.2395G>T
n.2122G>T
n.3525G>T
n.796G>T
n.1091G>T
n.2446G>T
n.2360G>T
n.2099G>T
n.5867G>T
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.2165G>T
n.1193G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.2625G>T
n.1874G>T
n.4286G>T
n.2199G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.2011G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.792G>T
n.2993G>T
n.3340G>T
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
n.1890G>T
n.943G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.929G>T
n.878G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.585G>T (n.585G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.664G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.931G>T
n.793G>T
n.856G>T
n.994G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.825G>T
n.762G>T
n.903G>T
n.765G>T
n.828G>T
n.966G>T
n.883G>T
n.819G>T
n.526G>T
n.589G>T
n.727G>T
n.644G>T
n.923G>T
n.676G>T
gnomAD v4
10g.89014200G>ACA377509731FASn.1067G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.2303G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.2407G>A
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.649G>A (n.649G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.903G>A
n.257G>A
n.862G>A
n.4391G>A
n.2396G>A
n.2123G>A
n.3526G>A
n.797G>A
n.1092G>A
n.2447G>A
n.2361G>A
n.2100G>A
n.5868G>A
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.2166G>A
n.1194G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.2626G>A
n.1875G>A
n.4287G>A
n.2200G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.2012G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.793G>A
n.2994G>A
n.3341G>A
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
n.1891G>A
n.944G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.930G>A
n.879G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.586G>A (n.586G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.665G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.932G>A
n.794G>A
n.857G>A
n.995G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.826G>A
n.763G>A
n.904G>A
n.766G>A
n.829G>A
n.967G>A
n.884G>A
n.820G>A
n.527G>A
n.590G>A
n.728G>A
n.645G>A
n.924G>A
n.677G>A
10g.89014200G>CCA377509732FASn.1067G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.2303G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.2407G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.649G>C (n.649G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.903G>C
n.257G>C
n.862G>C
n.4391G>C
n.2396G>C
n.2123G>C
n.3526G>C
n.797G>C
n.1092G>C
n.2447G>C
n.2361G>C
n.2100G>C
n.5868G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.2166G>C
n.1194G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.2626G>C
n.1875G>C
n.4287G>C
n.2200G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.2012G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.793G>C
n.2994G>C
n.3341G>C
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
n.1891G>C
n.944G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.930G>C
n.879G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.586G>C (n.586G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.665G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.932G>C
n.794G>C
n.857G>C
n.995G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.826G>C
n.763G>C
n.904G>C
n.766G>C
n.829G>C
n.967G>C
n.884G>C
n.820G>C
n.527G>C
n.590G>C
n.728G>C
n.645G>C
n.924G>C
n.677G>C
10g.89014200G=CA1926639338FASn.1067G=
c.*81G= (n.*81G=)
c.695G= (p.Gly232=)
n.2303G=
c.41G= (p.Gly14=)
n.2407G=
c.803G= (p.Gly268=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.649G= (n.649G=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.903G=
n.257G=
n.862G=
n.4391G=
n.2396G=
n.2123G=
n.3526G=
n.797G=
n.1092G=
n.2447G=
n.2361G=
n.2100G=
n.5868G=
c.851G= (p.Gly284=)
n.2166G=
n.1194G=
c.365G= (p.Gly122=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.503G= (p.Gly168=)
n.2626G=
n.1875G=
n.4287G=
n.2200G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.2012G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.793G=
n.2994G=
n.3341G=
c.*1959G= (n.*1959G=)
n.1891G=
n.944G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.930G=
n.879G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.733G= (n.733G=)
c.586G= (n.586G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.665G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.756G= (p.Trp252=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.932G=
n.794G=
n.857G=
n.995G=
c.920G= (p.Gly307=)
c.857G= (p.Gly286=)
n.826G=
n.763G=
n.904G=
n.766G=
n.829G=
n.967G=
n.884G=
n.820G=
n.527G=
n.590G=
n.728G=
n.645G=
n.924G=
n.677G=
10g.89014200G>TCA377509733FASn.1067G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.2303G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.2407G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.649G>T (n.649G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.903G>T
n.257G>T
n.862G>T
n.4391G>T
n.2396G>T
n.2123G>T
n.3526G>T
n.797G>T
n.1092G>T
n.2447G>T
n.2361G>T
n.2100G>T
n.5868G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.2166G>T
n.1194G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.2626G>T
n.1875G>T
n.4287G>T
n.2200G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.2012G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.793G>T
n.2994G>T
n.3341G>T
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
n.1891G>T
n.944G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.930G>T
n.879G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.586G>T (n.586G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.665G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.932G>T
n.794G>T
n.857G>T
n.995G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.826G>T
n.763G>T
n.904G>T
n.766G>T
n.829G>T
n.967G>T
n.884G>T
n.820G>T
n.527G>T
n.590G>T
n.728G>T
n.645G>T
n.924G>T
n.677G>T
ClinVar dbSNP
10g.89014201T>ACA377509736FASn.1068T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.696T>A (p.Gly232=)
n.2304T>A
c.42T>A (p.Gly14=)
n.2408T>A
c.804T>A (p.Gly268=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.650T>A (n.650T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.904T>A
n.258T>A
n.863T>A
n.4392T>A
n.2397T>A
n.2124T>A
n.3527T>A
n.798T>A
n.1093T>A
n.2448T>A
n.2362T>A
n.2101T>A
n.5869T>A
c.852T>A (p.Gly284=)
n.2167T>A
n.1195T>A
c.366T>A (p.Gly122=)
c.789T>A (p.Gly263=)
c.504T>A (p.Gly168=)
n.2627T>A
n.1876T>A
n.4288T>A
n.2201T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.2013T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.794T>A
n.2995T>A
n.3342T>A
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
n.1892T>A
n.945T>A
c.840T>A (p.Gly280=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.931T>A
n.880T>A
c.759T>A (p.Gly253=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.734T>A (n.734T>A)
c.587T>A (n.587T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.666T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.933T>A
n.795T>A
n.858T>A
n.996T>A
c.921T>A (p.Gly307=)
c.858T>A (p.Gly286=)
n.827T>A
n.764T>A
n.905T>A
n.767T>A
n.830T>A
n.968T>A
n.885T>A
n.821T>A
n.528T>A
n.591T>A
n.729T>A
n.646T>A
n.925T>A
n.678T>A
10g.89014201T>CCA377509734FASn.1068T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.696T>C (p.Gly232=)
n.2304T>C
c.42T>C (p.Gly14=)
n.2408T>C
c.804T>C (p.Gly268=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.650T>C (n.650T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.904T>C
n.258T>C
n.863T>C
n.4392T>C
n.2397T>C
n.2124T>C
n.3527T>C
n.798T>C
n.1093T>C
n.2448T>C
n.2362T>C
n.2101T>C
n.5869T>C
c.852T>C (p.Gly284=)
n.2167T>C
n.1195T>C
c.366T>C (p.Gly122=)
c.789T>C (p.Gly263=)
c.504T>C (p.Gly168=)
n.2627T>C
n.1876T>C
n.4288T>C
n.2201T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.2013T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.794T>C
n.2995T>C
n.3342T>C
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
n.1892T>C
n.945T>C
c.840T>C (p.Gly280=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.931T>C
n.880T>C
c.759T>C (p.Gly253=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.734T>C (n.734T>C)
c.587T>C (n.587T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.666T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.933T>C
n.795T>C
n.858T>C
n.996T>C
c.921T>C (p.Gly307=)
c.858T>C (p.Gly286=)
n.827T>C
n.764T>C
n.905T>C
n.767T>C
n.830T>C
n.968T>C
n.885T>C
n.821T>C
n.528T>C
n.591T>C
n.729T>C
n.646T>C
n.925T>C
n.678T>C
10g.89014201T>GCA377509735FASn.1068T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.696T>G (p.Gly232=)
n.2304T>G
c.42T>G (p.Gly14=)
n.2408T>G
c.804T>G (p.Gly268=)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.650T>G (n.650T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.904T>G
n.258T>G
n.863T>G
n.4392T>G
n.2397T>G
n.2124T>G
n.3527T>G
n.798T>G
n.1093T>G
n.2448T>G
n.2362T>G
n.2101T>G
n.5869T>G
c.852T>G (p.Gly284=)
n.2167T>G
n.1195T>G
c.366T>G (p.Gly122=)
c.789T>G (p.Gly263=)
c.504T>G (p.Gly168=)
n.2627T>G
n.1876T>G
n.4288T>G
n.2201T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.2013T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.794T>G
n.2995T>G
n.3342T>G
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
n.1892T>G
n.945T>G
c.840T>G (p.Gly280=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.931T>G
n.880T>G
c.759T>G (p.Gly253=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.734T>G (n.734T>G)
c.587T>G (n.587T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.666T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.933T>G
n.795T>G
n.858T>G
n.996T>G
c.921T>G (p.Gly307=)
c.858T>G (p.Gly286=)
n.827T>G
n.764T>G
n.905T>G
n.767T>G
n.830T>G
n.968T>G
n.885T>G
n.821T>G
n.528T>G
n.591T>G
n.729T>G
n.646T>G
n.925T>G
n.678T>G
10g.89014202G>ACA377509737FASn.1069G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.2305G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.2409G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.651G>A (n.651G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.905G>A
n.259G>A
n.864G>A
n.4393G>A
n.2398G>A
n.2125G>A
n.3528G>A
n.799G>A
n.1094G>A
n.2449G>A
n.2363G>A
n.2102G>A
n.5870G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.2168G>A
n.1196G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.2628G>A
n.1877G>A
n.4289G>A
n.2202G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.2014G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.795G>A
n.2996G>A
n.3343G>A
c.*1961G>A (n.*1961G>A)
n.1893G>A
n.946G>A
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.932G>A
n.881G>A
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.735G>A (n.735G>A)
c.588G>A (n.588G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.667G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.934G>A
n.796G>A
n.859G>A
n.997G>A
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
n.828G>A
n.765G>A
n.906G>A
n.768G>A
n.831G>A
n.969G>A
n.886G>A
n.822G>A
n.529G>A
n.592G>A
n.730G>A
n.647G>A
n.926G>A
n.679G>A
dbSNP
10g.89014202G>CCA377509738FASn.1069G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.2305G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.2409G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.651G>C (n.651G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.905G>C
n.259G>C
n.864G>C
n.4393G>C
n.2398G>C
n.2125G>C
n.3528G>C
n.799G>C
n.1094G>C
n.2449G>C
n.2363G>C
n.2102G>C
n.5870G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.2168G>C
n.1196G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.2628G>C
n.1877G>C
n.4289G>C
n.2202G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.2014G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.795G>C
n.2996G>C
n.3343G>C
c.*1961G>C (n.*1961G>C)
n.1893G>C
n.946G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.932G>C
n.881G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.735G>C (n.735G>C)
c.588G>C (n.588G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.667G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.934G>C
n.796G>C
n.859G>C
n.997G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.828G>C
n.765G>C
n.906G>C
n.768G>C
n.831G>C
n.969G>C
n.886G>C
n.822G>C
n.529G>C
n.592G>C
n.730G>C
n.647G>C
n.926G>C
n.679G>C
10g.89014202G>TCA377509739FASn.1069G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.2305G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.2409G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.651G>T (n.651G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.905G>T
n.259G>T
n.864G>T
n.4393G>T
n.2398G>T
n.2125G>T
n.3528G>T
n.799G>T
n.1094G>T
n.2449G>T
n.2363G>T
n.2102G>T
n.5870G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.2168G>T
n.1196G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.2628G>T
n.1877G>T
n.4289G>T
n.2202G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.2014G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.795G>T
n.2996G>T
n.3343G>T
c.*1961G>T (n.*1961G>T)
n.1893G>T
n.946G>T
c.841G>T (p.Val281Phe)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.932G>T
n.881G>T
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.735G>T (n.735G>T)
c.588G>T (n.588G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.667G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.934G>T
n.796G>T
n.859G>T
n.997G>T
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
n.828G>T
n.765G>T
n.906G>T
n.768G>T
n.831G>T
n.969G>T
n.886G>T
n.822G>T
n.529G>T
n.592G>T
n.730G>T
n.647G>T
n.926G>T
n.679G>T
ClinVar dbSNP
10g.89014203delCA2610079547FASn.1070del
c.*84del (n.*84del)
c.698del (p.Val233AlafsTer6)
n.2306del
c.44del (p.Val15AlafsTer6)
n.2410del
c.806del (p.Val269AlafsTer6)
c.*190del (n.*190del)
c.*202del (n.*202del)
c.652del (n.652del)
c.*163del (n.*163del)
n.906del
n.260del
n.865del
n.4394del
n.2399del
n.2126del
n.3529del
n.800del
n.1095del
n.2450del
n.2364del
n.2103del
n.5871del
c.854del (p.Val285AlafsTer6)
n.2169del
n.1197del
c.368del (p.Val123AlafsTer6)
c.791del (p.Val264AlafsTer6)
c.506del (p.Val169AlafsTer6)
n.2629del
n.1878del
n.4290del
n.2203del
c.*391del (n.*391del)
n.2015del
c.*94del (n.*94del)
c.*177del (n.*177del)
n.796del
n.2997del
n.3344del
c.*1962del (n.*1962del)
n.1894del
n.947del
c.842del (p.Val281AlafsTer6)
c.*87del (n.*87del)
n.933del
n.882del
c.761del (p.Val254AlafsTer6)
c.*78del (n.*78del)
c.736del (n.736del)
c.589del (n.589del)
c.*119del (n.*119del)
n.668del
c.*108del (n.*108del)
c.759del (p.Gln254AsnfsTer?)
c.*73del (n.*73del)
n.935del
n.797del
n.860del
n.998del
c.923del (p.Val308AlafsTer6)
c.860del (p.Val287AlafsTer6)
n.829del
n.766del
n.907del
n.769del
n.832del
n.970del
n.887del
n.823del
n.530del
n.593del
n.731del
n.648del
n.927del
n.680del
gnomAD v4
10g.89014203T>ACA377509740FASn.1070T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.2306T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.2410T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.906T>A
n.260T>A
n.865T>A
n.4394T>A
n.2399T>A
n.2126T>A
n.3529T>A
n.800T>A
n.1095T>A
n.2450T>A
n.2364T>A
n.2103T>A
n.5871T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.2169T>A
n.1197T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.2629T>A
n.1878T>A
n.4290T>A
n.2203T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.2015T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.796T>A
n.2997T>A
n.3344T>A
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
n.1894T>A
n.947T>A
c.842T>A (p.Val281Asp)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.933T>A
n.882T>A
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
c.589T>A (n.589T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.668T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.935T>A
n.797T>A
n.860T>A
n.998T>A
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
n.829T>A
n.766T>A
n.907T>A
n.769T>A
n.832T>A
n.970T>A
n.887T>A
n.823T>A
n.530T>A
n.593T>A
n.731T>A
n.648T>A
n.927T>A
n.680T>A
dbSNP
10g.89014203T>CCA377509741FASn.1070T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.2306T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.2410T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.906T>C
n.260T>C
n.865T>C
n.4394T>C
n.2399T>C
n.2126T>C
n.3529T>C
n.800T>C
n.1095T>C
n.2450T>C
n.2364T>C
n.2103T>C
n.5871T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.2169T>C
n.1197T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.2629T>C
n.1878T>C
n.4290T>C
n.2203T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.2015T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.796T>C
n.2997T>C
n.3344T>C
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
n.1894T>C
n.947T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.933T>C
n.882T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.736T>C (n.736T>C)
c.589T>C (n.589T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.668T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.935T>C
n.797T>C
n.860T>C
n.998T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.829T>C
n.766T>C
n.907T>C
n.769T>C
n.832T>C
n.970T>C
n.887T>C
n.823T>C
n.530T>C
n.593T>C
n.731T>C
n.648T>C
n.927T>C
n.680T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89014203T>GCA377509742FASn.1070T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.2306T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.2410T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.906T>G
n.260T>G
n.865T>G
n.4394T>G
n.2399T>G
n.2126T>G
n.3529T>G
n.800T>G
n.1095T>G
n.2450T>G
n.2364T>G
n.2103T>G
n.5871T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.2169T>G
n.1197T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.2629T>G
n.1878T>G
n.4290T>G
n.2203T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.2015T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.796T>G
n.2997T>G
n.3344T>G
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
n.1894T>G
n.947T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.933T>G
n.882T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.736T>G (n.736T>G)
c.589T>G (n.589T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.668T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.935T>G
n.797T>G
n.860T>G
n.998T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.829T>G
n.766T>G
n.907T>G
n.769T>G
n.832T>G
n.970T>G
n.887T>G
n.823T>G
n.530T>G
n.593T>G
n.731T>G
n.648T>G
n.927T>G
n.680T>G
10g.89014203T=CA1926639339FASn.1070T=
c.*84T= (n.*84T=)
c.698T= (p.Val233=)
n.2306T=
c.44T= (p.Val15=)
n.2410T=
c.806T= (p.Val269=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.652T= (n.652T=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.906T=
n.260T=
n.865T=
n.4394T=
n.2399T=
n.2126T=
n.3529T=
n.800T=
n.1095T=
n.2450T=
n.2364T=
n.2103T=
n.5871T=
c.854T= (p.Val285=)
n.2169T=
n.1197T=
c.368T= (p.Val123=)
c.791T= (p.Val264=)
c.506T= (p.Val169=)
n.2629T=
n.1878T=
n.4290T=
n.2203T=
c.*391T= (n.*391T=)
n.2015T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.796T=
n.2997T=
n.3344T=
c.*1962T= (n.*1962T=)
n.1894T=
n.947T=
c.842T= (p.Val281=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.933T=
n.882T=
c.761T= (p.Val254=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.736T= (n.736T=)
c.589T= (n.589T=)
c.*119T= (n.*119T=)
n.668T=
c.*108T= (n.*108T=)
c.759T= (p.Cys253=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.935T=
n.797T=
n.860T=
n.998T=
c.923T= (p.Val308=)
c.860T= (p.Val287=)
n.829T=
n.766T=
n.907T=
n.769T=
n.832T=
n.970T=
n.887T=
n.823T=
n.530T=
n.593T=
n.731T=
n.648T=
n.927T=
n.680T=
10g.89014204C>ACA377509743FASn.1071C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.699C>A (p.Val233=)
n.2307C>A
c.45C>A (p.Val15=)
n.2411C>A
c.807C>A (p.Val269=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.653C>A (n.653C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.907C>A
n.261C>A
n.866C>A
n.4395C>A
n.2400C>A
n.2127C>A
n.3530C>A
n.801C>A
n.1096C>A
n.2451C>A
n.2365C>A
n.2104C>A
n.5872C>A
c.855C>A (p.Val285=)
n.2170C>A
n.1198C>A
c.369C>A (p.Val123=)
c.792C>A (p.Val264=)
c.507C>A (p.Val169=)
n.2630C>A
n.1879C>A
n.4291C>A
n.2204C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.2016C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.797C>A
n.2998C>A
n.3345C>A
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
n.1895C>A
n.948C>A
c.843C>A (p.Val281=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.934C>A
n.883C>A
c.762C>A (p.Val254=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
c.590C>A (n.590C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.669C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.936C>A
n.798C>A
n.861C>A
n.999C>A
c.924C>A (p.Val308=)
c.861C>A (p.Val287=)
n.830C>A
n.767C>A
n.908C>A
n.770C>A
n.833C>A
n.971C>A
n.888C>A
n.824C>A
n.531C>A
n.594C>A
n.732C>A
n.649C>A
n.928C>A
n.681C>A
gnomAD v4
10g.89014204C>GCA377509744FASn.1071C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.699C>G (p.Val233=)
n.2307C>G
c.45C>G (p.Val15=)
n.2411C>G
c.807C>G (p.Val269=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.653C>G (n.653C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.907C>G
n.261C>G
n.866C>G
n.4395C>G
n.2400C>G
n.2127C>G
n.3530C>G
n.801C>G
n.1096C>G
n.2451C>G
n.2365C>G
n.2104C>G
n.5872C>G
c.855C>G (p.Val285=)
n.2170C>G
n.1198C>G
c.369C>G (p.Val123=)
c.792C>G (p.Val264=)
c.507C>G (p.Val169=)
n.2630C>G
n.1879C>G
n.4291C>G
n.2204C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.2016C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.797C>G
n.2998C>G
n.3345C>G
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
n.1895C>G
n.948C>G
c.843C>G (p.Val281=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.934C>G
n.883C>G
c.762C>G (p.Val254=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.737C>G (n.737C>G)
c.590C>G (n.590C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.669C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.936C>G
n.798C>G
n.861C>G
n.999C>G
c.924C>G (p.Val308=)
c.861C>G (p.Val287=)
n.830C>G
n.767C>G
n.908C>G
n.770C>G
n.833C>G
n.971C>G
n.888C>G
n.824C>G
n.531C>G
n.594C>G
n.732C>G
n.649C>G
n.928C>G
n.681C>G
10g.89014204C>TCA377509745FASn.1071C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.699C>T (p.Val233=)
n.2307C>T
c.45C>T (p.Val15=)
n.2411C>T
c.807C>T (p.Val269=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.653C>T (n.653C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.907C>T
n.261C>T
n.866C>T
n.4395C>T
n.2400C>T
n.2127C>T
n.3530C>T
n.801C>T
n.1096C>T
n.2451C>T
n.2365C>T
n.2104C>T
n.5872C>T
c.855C>T (p.Val285=)
n.2170C>T
n.1198C>T
c.369C>T (p.Val123=)
c.792C>T (p.Val264=)
c.507C>T (p.Val169=)
n.2630C>T
n.1879C>T
n.4291C>T
n.2204C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.2016C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.797C>T
n.2998C>T
n.3345C>T
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
n.1895C>T
n.948C>T
c.843C>T (p.Val281=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.934C>T
n.883C>T
c.762C>T (p.Val254=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.737C>T (n.737C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.669C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.936C>T
n.798C>T
n.861C>T
n.999C>T
c.924C>T (p.Val308=)
c.861C>T (p.Val287=)
n.830C>T
n.767C>T
n.908C>T
n.770C>T
n.833C>T
n.971C>T
n.888C>T
n.824C>T
n.531C>T
n.594C>T
n.732C>T
n.649C>T
n.928C>T
n.681C>T
10g.89014205A=CA1926639340FASn.1072A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.700A= (p.Asn234=)
n.2308A=
c.46A= (p.Asn16=)
n.2412A=
c.808A= (p.Asn270=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.654A= (n.654A=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.908A=
n.262A=
n.867A=
n.4396A=
n.2401A=
n.2128A=
n.3531A=
n.802A=
n.1097A=
n.2452A=
n.2366A=
n.2105A=
n.5873A=
c.856A= (p.Asn286=)
n.2171A=
n.1199A=
c.370A= (p.Asn124=)
c.793A= (p.Asn265=)
c.508A= (p.Asn170=)
n.2631A=
n.1880A=
n.4292A=
n.2205A=
c.*393A= (n.*393A=)
n.2017A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.798A=
n.2999A=
n.3346A=
c.*1964A= (n.*1964A=)
n.1896A=
n.949A=
c.844A= (p.Asn282=)
c.*89A= (n.*89A=)
n.935A=
n.884A=
c.763A= (p.Asn255=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.738A= (n.738A=)
c.591A= (n.591A=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.670A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.937A=
n.799A=
n.862A=
n.1000A=
c.925A= (p.Asn309=)
c.862A= (p.Asn288=)
n.831A=
n.768A=
n.909A=
n.771A=
n.834A=
n.972A=
n.889A=
n.825A=
n.532A=
n.595A=
n.733A=
n.650A=
n.929A=
n.682A=
10g.89014205A>CCA377509746FASn.1072A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.700A>C (p.Asn234His)
n.2308A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.2412A>C
c.808A>C (p.Asn270His)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.654A>C (n.654A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.908A>C
n.262A>C
n.867A>C
n.4396A>C
n.2401A>C
n.2128A>C
n.3531A>C
n.802A>C
n.1097A>C
n.2452A>C
n.2366A>C
n.2105A>C
n.5873A>C
c.856A>C (p.Asn286His)
n.2171A>C
n.1199A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.2631A>C
n.1880A>C
n.4292A>C
n.2205A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.2017A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.798A>C
n.2999A>C
n.3346A>C
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
n.1896A>C
n.949A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.935A>C
n.884A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.738A>C (n.738A>C)
c.591A>C (n.591A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.670A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.937A>C
n.799A>C
n.862A>C
n.1000A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.862A>C (p.Asn288His)
n.831A>C
n.768A>C
n.909A>C
n.771A>C
n.834A>C
n.972A>C
n.889A>C
n.825A>C
n.532A>C
n.595A>C
n.733A>C
n.650A>C
n.929A>C
n.682A>C
10g.89014205A>GCA126589FASn.1072A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
n.2308A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.2412A>G
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.654A>G (n.654A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.908A>G
n.262A>G
n.867A>G
n.4396A>G
n.2401A>G
n.2128A>G
n.3531A>G
n.802A>G
n.1097A>G
n.2452A>G
n.2366A>G
n.2105A>G
n.5873A>G
c.856A>G (p.Asn286Asp)
n.2171A>G
n.1199A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.2631A>G
n.1880A>G
n.4292A>G
n.2205A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.2017A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.798A>G
n.2999A>G
n.3346A>G
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
n.1896A>G
n.949A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.935A>G
n.884A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.738A>G (n.738A>G)
c.591A>G (n.591A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.670A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.937A>G
n.799A>G
n.862A>G
n.1000A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
n.831A>G
n.768A>G
n.909A>G
n.771A>G
n.834A>G
n.972A>G
n.889A>G
n.825A>G
n.532A>G
n.595A>G
n.733A>G
n.650A>G
n.929A>G
n.682A>G
ClinVar dbSNP
10g.89014205A>TCA377509747FASn.1072A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
n.2308A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.2412A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.654A>T (n.654A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.908A>T
n.262A>T
n.867A>T
n.4396A>T
n.2401A>T
n.2128A>T
n.3531A>T
n.802A>T
n.1097A>T
n.2452A>T
n.2366A>T
n.2105A>T
n.5873A>T
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
n.2171A>T
n.1199A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.2631A>T
n.1880A>T
n.4292A>T
n.2205A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.2017A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.798A>T
n.2999A>T
n.3346A>T
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
n.1896A>T
n.949A>T
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.935A>T
n.884A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.738A>T (n.738A>T)
c.591A>T (n.591A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.670A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.937A>T
n.799A>T
n.862A>T
n.1000A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
n.831A>T
n.768A>T
n.909A>T
n.771A>T
n.834A>T
n.972A>T
n.889A>T
n.825A>T
n.532A>T
n.595A>T
n.733A>T
n.650A>T
n.929A>T
n.682A>T
10g.89014206A=CA1926639341FASn.1073A=
c.*87A= (n.*87A=)
c.701A= (p.Asn234=)
n.2309A=
c.47A= (p.Asn16=)
n.2413A=
c.809A= (p.Asn270=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.655A= (n.655A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.909A=
n.263A=
n.868A=
n.4397A=
n.2402A=
n.2129A=
n.3532A=
n.803A=
n.1098A=
n.2453A=
n.2367A=
n.2106A=
n.5874A=
c.857A= (p.Asn286=)
n.2172A=
n.1200A=
c.371A= (p.Asn124=)
c.794A= (p.Asn265=)
c.509A= (p.Asn170=)
n.2632A=
n.1881A=
n.4293A=
n.2206A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.2018A=
c.*97A= (n.*97A=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.799A=
n.3000A=
n.3347A=
c.*1965A= (n.*1965A=)
n.1897A=
n.950A=
c.845A= (p.Asn282=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.936A=
n.885A=
c.764A= (p.Asn255=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.739A= (n.739A=)
c.592A= (n.592A=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.671A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.762A= (p.Gln254=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.938A=
n.800A=
n.863A=
n.1001A=
c.926A= (p.Asn309=)
c.863A= (p.Asn288=)
n.832A=
n.769A=
n.910A=
n.772A=
n.835A=
n.973A=
n.890A=
n.826A=
n.533A=
n.596A=
n.734A=
n.651A=
n.930A=
n.683A=
10g.89014206A>CCA377509749FASn.1073A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
n.2309A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.2413A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.909A>C
n.263A>C
n.868A>C
n.4397A>C
n.2402A>C
n.2129A>C
n.3532A>C
n.803A>C
n.1098A>C
n.2453A>C
n.2367A>C
n.2106A>C
n.5874A>C
c.857A>C (p.Asn286Thr)
n.2172A>C
n.1200A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.2632A>C
n.1881A>C
n.4293A>C
n.2206A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.2018A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.799A>C
n.3000A>C
n.3347A>C
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
n.1897A>C
n.950A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.936A>C
n.885A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.739A>C (n.739A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.671A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.762A>C (p.Gln254His)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.938A>C
n.800A>C
n.863A>C
n.1001A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
n.832A>C
n.769A>C
n.910A>C
n.772A>C
n.835A>C
n.973A>C
n.890A>C
n.826A>C
n.533A>C
n.596A>C
n.734A>C
n.651A>C
n.930A>C
n.683A>C
10g.89014206A>GCA377509750FASn.1073A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
n.2309A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.2413A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.909A>G
n.263A>G
n.868A>G
n.4397A>G
n.2402A>G
n.2129A>G
n.3532A>G
n.803A>G
n.1098A>G
n.2453A>G
n.2367A>G
n.2106A>G
n.5874A>G
c.857A>G (p.Asn286Ser)
n.2172A>G
n.1200A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.2632A>G
n.1881A>G
n.4293A>G
n.2206A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.2018A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.799A>G
n.3000A>G
n.3347A>G
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
n.1897A>G
n.950A>G
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.936A>G
n.885A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.739A>G (n.739A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.671A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.762A>G (p.Gln254=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.938A>G
n.800A>G
n.863A>G
n.1001A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
n.832A>G
n.769A>G
n.910A>G
n.772A>G
n.835A>G
n.973A>G
n.890A>G
n.826A>G
n.533A>G
n.596A>G
n.734A>G
n.651A>G
n.930A>G
n.683A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014206A>TCA377509748FASn.1073A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
n.2309A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.2413A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.909A>T
n.263A>T
n.868A>T
n.4397A>T
n.2402A>T
n.2129A>T
n.3532A>T
n.803A>T
n.1098A>T
n.2453A>T
n.2367A>T
n.2106A>T
n.5874A>T
c.857A>T (p.Asn286Ile)
n.2172A>T
n.1200A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.2632A>T
n.1881A>T
n.4293A>T
n.2206A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.2018A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.799A>T
n.3000A>T
n.3347A>T
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
n.1897A>T
n.950A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.936A>T
n.885A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.739A>T (n.739A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.671A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.762A>T (p.Gln254His)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.938A>T
n.800A>T
n.863A>T
n.1001A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.832A>T
n.769A>T
n.910A>T
n.772A>T
n.835A>T
n.973A>T
n.890A>T
n.826A>T
n.533A>T
n.596A>T
n.734A>T
n.651A>T
n.930A>T
n.683A>T
10g.89014207T>ACA377509753FASn.1074T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.702T>A (p.Asn234Lys)
n.2310T>A
c.48T>A (p.Asn16Lys)
n.2414T>A
c.810T>A (p.Asn270Lys)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.656T>A (n.656T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.910T>A
n.264T>A
n.869T>A
n.4398T>A
n.2403T>A
n.2130T>A
n.3533T>A
n.804T>A
n.1099T>A
n.2454T>A
n.2368T>A
n.2107T>A
n.5875T>A
c.858T>A (p.Asn286Lys)
n.2173T>A
n.1201T>A
c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
n.2633T>A
n.1882T>A
n.4294T>A
n.2207T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.2019T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.800T>A
n.3001T>A
n.3348T>A
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
n.1898T>A
n.951T>A
c.846T>A (p.Asn282Lys)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.937T>A
n.886T>A
c.765T>A (p.Asn255Lys)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.740T>A (n.740T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.672T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.763T>A (p.Ter255Arg)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.939T>A
n.801T>A
n.864T>A
n.1002T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
n.833T>A
n.770T>A
n.911T>A
n.773T>A
n.836T>A
n.974T>A
n.891T>A
n.827T>A
n.534T>A
n.597T>A
n.735T>A
n.652T>A
n.931T>A
n.684T>A
10g.89014207T>CCA377509751FASn.1074T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.702T>C (p.Asn234=)
n.2310T>C
c.48T>C (p.Asn16=)
n.2414T>C
c.810T>C (p.Asn270=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.656T>C (n.656T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.910T>C
n.264T>C
n.869T>C
n.4398T>C
n.2403T>C
n.2130T>C
n.3533T>C
n.804T>C
n.1099T>C
n.2454T>C
n.2368T>C
n.2107T>C
n.5875T>C
c.858T>C (p.Asn286=)
n.2173T>C
n.1201T>C
c.372T>C (p.Asn124=)
c.795T>C (p.Asn265=)
c.510T>C (p.Asn170=)
n.2633T>C
n.1882T>C
n.4294T>C
n.2207T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.2019T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.800T>C
n.3001T>C
n.3348T>C
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
n.1898T>C
n.951T>C
c.846T>C (p.Asn282=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.937T>C
n.886T>C
c.765T>C (p.Asn255=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.740T>C (n.740T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.672T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.763T>C (p.Ter255Arg)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.939T>C
n.801T>C
n.864T>C
n.1002T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
c.864T>C (p.Asn288=)
n.833T>C
n.770T>C
n.911T>C
n.773T>C
n.836T>C
n.974T>C
n.891T>C
n.827T>C
n.534T>C
n.597T>C
n.735T>C
n.652T>C
n.931T>C
n.684T>C
10g.89014207T>GCA377509752FASn.1074T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.702T>G (p.Asn234Lys)
n.2310T>G
c.48T>G (p.Asn16Lys)
n.2414T>G
c.810T>G (p.Asn270Lys)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.656T>G (n.656T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.910T>G
n.264T>G
n.869T>G
n.4398T>G
n.2403T>G
n.2130T>G
n.3533T>G
n.804T>G
n.1099T>G
n.2454T>G
n.2368T>G
n.2107T>G
n.5875T>G
c.858T>G (p.Asn286Lys)
n.2173T>G
n.1201T>G
c.372T>G (p.Asn124Lys)
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
n.2633T>G
n.1882T>G
n.4294T>G
n.2207T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.2019T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.800T>G
n.3001T>G
n.3348T>G
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
n.1898T>G
n.951T>G
c.846T>G (p.Asn282Lys)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.937T>G
n.886T>G
c.765T>G (p.Asn255Lys)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.740T>G (n.740T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.672T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.763T>G (p.Ter255Gly)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.939T>G
n.801T>G
n.864T>G
n.1002T>G
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
n.833T>G
n.770T>G
n.911T>G
n.773T>G
n.836T>G
n.974T>G
n.891T>G
n.827T>G
n.534T>G
n.597T>G
n.735T>G
n.652T>G
n.931T>G
n.684T>G
10g.89014208G>ACA377509754FASn.1075G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.2311G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.2415G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.657G>A (n.657G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.911G>A
n.265G>A
n.870G>A
n.4399G>A
n.2404G>A
n.2131G>A
n.3534G>A
n.805G>A
n.1100G>A
n.2455G>A
n.2369G>A
n.2108G>A
n.5876G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.2174G>A
n.1202G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.2634G>A
n.1883G>A
n.4295G>A
n.2208G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.2020G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.801G>A
n.3002G>A
n.3349G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
n.1899G>A
n.952G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.938G>A
n.887G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.673G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.764G>A (p.Ter255=)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.940G>A
n.802G>A
n.865G>A
n.1003G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.834G>A
n.771G>A
n.912G>A
n.774G>A
n.837G>A
n.975G>A
n.892G>A
n.828G>A
n.535G>A
n.598G>A
n.736G>A
n.653G>A
n.932G>A
n.685G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.89014208G>CCA377509755FASn.1075G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.2311G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.2415G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.657G>C (n.657G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.911G>C
n.265G>C
n.870G>C
n.4399G>C
n.2404G>C
n.2131G>C
n.3534G>C
n.805G>C
n.1100G>C
n.2455G>C
n.2369G>C
n.2108G>C
n.5876G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.2174G>C
n.1202G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.2634G>C
n.1883G>C
n.4295G>C
n.2208G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.2020G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.801G>C
n.3002G>C
n.3349G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
n.1899G>C
n.952G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.938G>C
n.887G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.741G>C (n.741G>C)
c.594G>C (n.594G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.673G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.764G>C (p.Ter255Ser)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.940G>C
n.802G>C
n.865G>C
n.1003G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.834G>C
n.771G>C
n.912G>C
n.774G>C
n.837G>C
n.975G>C
n.892G>C
n.828G>C
n.535G>C
n.598G>C
n.736G>C
n.653G>C
n.932G>C
n.685G>C
10g.89014208G>TCA377509756FASn.1075G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.2311G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.2415G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.657G>T (n.657G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.911G>T
n.265G>T
n.870G>T
n.4399G>T
n.2404G>T
n.2131G>T
n.3534G>T
n.805G>T
n.1100G>T
n.2455G>T
n.2369G>T
n.2108G>T
n.5876G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.2174G>T
n.1202G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.2634G>T
n.1883G>T
n.4295G>T
n.2208G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.2020G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.801G>T
n.3002G>T
n.3349G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
n.1899G>T
n.952G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.938G>T
n.887G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.741G>T (n.741G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.673G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.764G>T (p.Ter255Leu)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.940G>T
n.802G>T
n.865G>T
n.1003G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.834G>T
n.771G>T
n.912G>T
n.774G>T
n.837G>T
n.975G>T
n.892G>T
n.828G>T
n.535G>T
n.598G>T
n.736G>T
n.653G>T
n.932G>T
n.685G>T
10g.89014209A>CCA377509757FASn.1076A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.2312A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.2416A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.658A>C (n.658A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.912A>C
n.266A>C
n.871A>C
n.4400A>C
n.2405A>C
n.2132A>C
n.3535A>C
n.806A>C
n.1101A>C
n.2456A>C
n.2370A>C
n.2109A>C
n.5877A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.2175A>C
n.1203A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.2635A>C
n.1884A>C
n.4296A>C
n.2209A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.2021A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.802A>C
n.3003A>C
n.3350A>C
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
n.1900A>C
n.953A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.939A>C
n.888A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.595A>C (n.595A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.674A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.765A>C (p.Ter255Cys)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.941A>C
n.803A>C
n.866A>C
n.1004A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.835A>C
n.772A>C
n.913A>C
n.775A>C
n.838A>C
n.976A>C
n.893A>C
n.829A>C
n.536A>C
n.599A>C
n.737A>C
n.654A>C
n.933A>C
n.686A>C
10g.89014209A>GCA377509758FASn.1076A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.2312A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.2416A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.658A>G (n.658A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.912A>G
n.266A>G
n.871A>G
n.4400A>G
n.2405A>G
n.2132A>G
n.3535A>G
n.806A>G
n.1101A>G
n.2456A>G
n.2370A>G
n.2109A>G
n.5877A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.2175A>G
n.1203A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.2635A>G
n.1884A>G
n.4296A>G
n.2209A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.2021A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.802A>G
n.3003A>G
n.3350A>G
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
n.1900A>G
n.953A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.939A>G
n.888A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.742A>G (n.742A>G)
c.595A>G (n.595A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.674A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.765A>G (p.Ter255Trp)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.941A>G
n.803A>G
n.866A>G
n.1004A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.835A>G
n.772A>G
n.913A>G
n.775A>G
n.838A>G
n.976A>G
n.893A>G
n.829A>G
n.536A>G
n.599A>G
n.737A>G
n.654A>G
n.933A>G
n.686A>G
ClinVar dbSNP
10g.89014209A>TCA377509759FASn.1076A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.2312A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.2416A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.658A>T (n.658A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.912A>T
n.266A>T
n.871A>T
n.4400A>T
n.2405A>T
n.2132A>T
n.3535A>T
n.806A>T
n.1101A>T
n.2456A>T
n.2370A>T
n.2109A>T
n.5877A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.2175A>T
n.1203A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.2635A>T
n.1884A>T
n.4296A>T
n.2209A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.2021A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.802A>T
n.3003A>T
n.3350A>T
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
n.1900A>T
n.953A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.939A>T
n.888A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.742A>T (n.742A>T)
c.595A>T (n.595A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.674A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.765A>T (p.Ter255Cys)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.941A>T
n.803A>T
n.866A>T
n.1004A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.835A>T
n.772A>T
n.913A>T
n.775A>T
n.838A>T
n.976A>T
n.893A>T
n.829A>T
n.536A>T
n.599A>T
n.737A>T
n.654A>T
n.933A>T
n.686A>T
10g.89014210A=CA1926639342FASn.1077A=
c.*91A= (n.*91A=)
c.705A= (p.Glu235=)
n.2313A=
c.51A= (p.Glu17=)
n.2417A=
c.813A= (p.Glu271=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.659A= (n.659A=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.913A=
n.267A=
n.872A=
n.4401A=
n.2406A=
n.2133A=
n.3536A=
n.807A=
n.1102A=
n.2457A=
n.2371A=
n.2110A=
n.5878A=
c.861A= (p.Glu287=)
n.2176A=
n.1204A=
c.375A= (p.Glu125=)
c.798A= (p.Glu266=)
c.513A= (p.Glu171=)
n.2636A=
n.1885A=
n.4297A=
n.2210A=
c.*398A= (n.*398A=)
n.2022A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.803A=
n.3004A=
n.3351A=
c.*1969A= (n.*1969A=)
n.1901A=
n.954A=
c.849A= (p.Glu283=)
c.*94A= (n.*94A=)
n.940A=
n.889A=
c.768A= (p.Glu256=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.743A= (n.743A=)
c.596A= (n.596A=)
c.*126A= (n.*126A=)
n.675A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.942A=
n.804A=
n.867A=
n.1005A=
c.930A= (p.Glu310=)
c.867A= (p.Glu289=)
n.836A=
n.773A=
n.914A=
n.776A=
n.839A=
n.977A=
n.894A=
n.830A=
n.537A=
n.600A=
n.738A=
n.655A=
n.934A=
n.687A=
10g.89014210A>CCA377509761FASn.1077A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
n.2313A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.2417A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.659A>C (n.659A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.913A>C
n.267A>C
n.872A>C
n.4401A>C
n.2406A>C
n.2133A>C
n.3536A>C
n.807A>C
n.1102A>C
n.2457A>C
n.2371A>C
n.2110A>C
n.5878A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.2176A>C
n.1204A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.2636A>C
n.1885A>C
n.4297A>C
n.2210A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.2022A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.803A>C
n.3004A>C
n.3351A>C
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
n.1901A>C
n.954A>C
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.940A>C
n.889A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.743A>C (n.743A>C)
c.596A>C (n.596A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.675A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.942A>C
n.804A>C
n.867A>C
n.1005A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.836A>C
n.773A>C
n.914A>C
n.776A>C
n.839A>C
n.977A>C
n.894A>C
n.830A>C
n.537A>C
n.600A>C
n.738A>C
n.655A>C
n.934A>C
n.687A>C
10g.89014210A>GCA470974972FASn.1077A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
n.2313A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
n.2417A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.659A>G (n.659A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.913A>G
n.267A>G
n.872A>G
n.4401A>G
n.2406A>G
n.2133A>G
n.3536A>G
n.807A>G
n.1102A>G
n.2457A>G
n.2371A>G
n.2110A>G
n.5878A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
n.2176A>G
n.1204A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.513A>G (p.Glu171=)
n.2636A>G
n.1885A>G
n.4297A>G
n.2210A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.2022A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.803A>G
n.3004A>G
n.3351A>G
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
n.1901A>G
n.954A>G
c.849A>G (p.Glu283=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.940A>G
n.889A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.743A>G (n.743A>G)
c.596A>G (n.596A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.675A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.942A>G
n.804A>G
n.867A>G
n.1005A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.836A>G
n.773A>G
n.914A>G
n.776A>G
n.839A>G
n.977A>G
n.894A>G
n.830A>G
n.537A>G
n.600A>G
n.738A>G
n.655A>G
n.934A>G
n.687A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89014210A>TCA377509763FASn.1077A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
n.2313A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.2417A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.659A>T (n.659A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.913A>T
n.267A>T
n.872A>T
n.4401A>T
n.2406A>T
n.2133A>T
n.3536A>T
n.807A>T
n.1102A>T
n.2457A>T
n.2371A>T
n.2110A>T
n.5878A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.2176A>T
n.1204A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.2636A>T
n.1885A>T
n.4297A>T
n.2210A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.2022A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.803A>T
n.3004A>T
n.3351A>T
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
n.1901A>T
n.954A>T
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.940A>T
n.889A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.743A>T (n.743A>T)
c.596A>T (n.596A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.675A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.942A>T
n.804A>T
n.867A>T
n.1005A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.836A>T
n.773A>T
n.914A>T
n.776A>T
n.839A>T
n.977A>T
n.894A>T
n.830A>T
n.537A>T
n.600A>T
n.738A>T
n.655A>T
n.934A>T
n.687A>T
10g.89014211G>ACA377509764FASn.1078G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.2314G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.2418G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.660G>A (n.660G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.914G>A
n.268G>A
n.873G>A
n.4402G>A
n.2407G>A
n.2134G>A
n.3537G>A
n.808G>A
n.1103G>A
n.2458G>A
n.2372G>A
n.2111G>A
n.5879G>A
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.2177G>A
n.1205G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.2637G>A
n.1886G>A
n.4298G>A
n.2211G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.2023G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.804G>A
n.3005G>A
n.3352G>A
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
n.1902G>A
n.955G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.941G>A
n.890G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.744G>A (n.744G>A)
c.597G>A (n.597G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.676G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.943G>A
n.805G>A
n.868G>A
n.1006G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.837G>A
n.774G>A
n.915G>A
n.777G>A
n.840G>A
n.978G>A
n.895G>A
n.831G>A
n.538G>A
n.601G>A
n.739G>A
n.656G>A
n.935G>A
n.688G>A
10g.89014211G>CCA377509766FASn.1078G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.2314G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.2418G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.660G>C (n.660G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.914G>C
n.268G>C
n.873G>C
n.4402G>C
n.2407G>C
n.2134G>C
n.3537G>C
n.808G>C
n.1103G>C
n.2458G>C
n.2372G>C
n.2111G>C
n.5879G>C
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.2177G>C
n.1205G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.2637G>C
n.1886G>C
n.4298G>C
n.2211G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.2023G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.804G>C
n.3005G>C
n.3352G>C
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
n.1902G>C
n.955G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.941G>C
n.890G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.744G>C (n.744G>C)
c.597G>C (n.597G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.676G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.943G>C
n.805G>C
n.868G>C
n.1006G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.837G>C
n.774G>C
n.915G>C
n.777G>C
n.840G>C
n.978G>C
n.895G>C
n.831G>C
n.538G>C
n.601G>C
n.739G>C
n.656G>C
n.935G>C
n.688G>C
10g.89014211G>TCA377509768FASn.1078G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.2314G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.2418G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.660G>T (n.660G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.914G>T
n.268G>T
n.873G>T
n.4402G>T
n.2407G>T
n.2134G>T
n.3537G>T
n.808G>T
n.1103G>T
n.2458G>T
n.2372G>T
n.2111G>T
n.5879G>T
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.2177G>T
n.1205G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.2637G>T
n.1886G>T
n.4298G>T
n.2211G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.2023G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.804G>T
n.3005G>T
n.3352G>T
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
n.1902G>T
n.955G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.941G>T
n.890G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.744G>T (n.744G>T)
c.597G>T (n.597G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.676G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.943G>T
n.805G>T
n.868G>T
n.1006G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.837G>T
n.774G>T
n.915G>T
n.777G>T
n.840G>T
n.978G>T
n.895G>T
n.831G>T
n.538G>T
n.601G>T
n.739G>T
n.656G>T
n.935G>T
n.688G>T
COSMIC
10g.89014212C>ACA377509769FASn.1079C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.2315C>A
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.2419C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.661C>A (n.661C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.915C>A
n.269C>A
n.874C>A
n.4403C>A
n.2408C>A
n.2135C>A
n.3538C>A
n.809C>A
n.1104C>A
n.2459C>A
n.2373C>A
n.2112C>A
n.5880C>A
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.2178C>A
n.1206C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.2638C>A
n.1887C>A
n.4299C>A
n.2212C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.2024C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.805C>A
n.3006C>A
n.3353C>A
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
n.1903C>A
n.956C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.942C>A
n.891C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.677C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.944C>A
n.806C>A
n.869C>A
n.1007C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.838C>A
n.775C>A
n.916C>A
n.778C>A
n.841C>A
n.979C>A
n.896C>A
n.832C>A
n.539C>A
n.602C>A
n.740C>A
n.657C>A
n.936C>A
n.689C>A
ClinVar dbSNP
10g.89014212C=CA1926639343FASn.1079C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.2315C=
c.53C= (p.Ala18=)
n.2419C=
c.815C= (p.Ala272=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.661C= (n.661C=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.915C=
n.269C=
n.874C=
n.4403C=
n.2408C=
n.2135C=
n.3538C=
n.809C=
n.1104C=
n.2459C=
n.2373C=
n.2112C=
n.5880C=
c.863C= (p.Ala288=)
n.2178C=
n.1206C=
c.377C= (p.Ala126=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.2638C=
n.1887C=
n.4299C=
n.2212C=
c.*400C= (n.*400C=)
n.2024C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.*186C= (n.*186C=)
n.805C=
n.3006C=
n.3353C=
c.*1971C= (n.*1971C=)
n.1903C=
n.956C=
c.851C= (p.Ala284=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.942C=
n.891C=
c.770C= (p.Ala257=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.745C= (n.745C=)
c.598C= (n.598C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.677C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.944C=
n.806C=
n.869C=
n.1007C=
c.932C= (p.Ala311=)
c.869C= (p.Ala290=)
n.838C=
n.775C=
n.916C=
n.778C=
n.841C=
n.979C=
n.896C=
n.832C=
n.539C=
n.602C=
n.740C=
n.657C=
n.936C=
n.689C=
10g.89014212C>GCA377509772FASn.1079C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.2315C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.2419C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.661C>G (n.661C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.915C>G
n.269C>G
n.874C>G
n.4403C>G
n.2408C>G
n.2135C>G
n.3538C>G
n.809C>G
n.1104C>G
n.2459C>G
n.2373C>G
n.2112C>G
n.5880C>G
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.2178C>G
n.1206C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.2638C>G
n.1887C>G
n.4299C>G
n.2212C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.2024C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.805C>G
n.3006C>G
n.3353C>G
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
n.1903C>G
n.956C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.942C>G
n.891C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.745C>G (n.745C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.677C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.944C>G
n.806C>G
n.869C>G
n.1007C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.838C>G
n.775C>G
n.916C>G
n.778C>G
n.841C>G
n.979C>G
n.896C>G
n.832C>G
n.539C>G
n.602C>G
n.740C>G
n.657C>G
n.936C>G
n.689C>G
10g.89014212C>TCA377509771FASn.1079C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.2315C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.2419C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.661C>T (n.661C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.915C>T
n.269C>T
n.874C>T
n.4403C>T
n.2408C>T
n.2135C>T
n.3538C>T
n.809C>T
n.1104C>T
n.2459C>T
n.2373C>T
n.2112C>T
n.5880C>T
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.2178C>T
n.1206C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.2638C>T
n.1887C>T
n.4299C>T
n.2212C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.2024C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.805C>T
n.3006C>T
n.3353C>T
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
n.1903C>T
n.956C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.942C>T
n.891C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.677C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.944C>T
n.806C>T
n.869C>T
n.1007C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.838C>T
n.775C>T
n.916C>T
n.778C>T
n.841C>T
n.979C>T
n.896C>T
n.832C>T
n.539C>T
n.602C>T
n.740C>T
n.657C>T
n.936C>T
n.689C>T
gnomAD v4
10g.89014213C>ACA470974973FASn.1080C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.708C>A (p.Ala236=)
n.2316C>A
c.54C>A (p.Ala18=)
n.2420C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.916C>A
n.270C>A
n.875C>A
n.4404C>A
n.2409C>A
n.2136C>A
n.3539C>A
n.810C>A
n.1105C>A
n.2460C>A
n.2374C>A
n.2113C>A
n.5881C>A
c.864C>A (p.Ala288=)
n.2179C>A
n.1207C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.2639C>A
n.1888C>A
n.4300C>A
n.2213C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.2025C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.806C>A
n.3007C>A
n.3354C>A
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
n.1904C>A
n.957C>A
c.852C>A (p.Ala284=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.943C>A
n.892C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.746C>A (n.746C>A)
c.599C>A (n.599C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.678C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.945C>A
n.807C>A
n.870C>A
n.1008C>A
c.933C>A (p.Ala311=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.839C>A
n.776C>A
n.917C>A
n.779C>A
n.842C>A
n.980C>A
n.897C>A
n.833C>A
n.540C>A
n.603C>A
n.741C>A
n.658C>A
n.937C>A
n.690C>A
10g.89014213C>GCA470974975FASn.1080C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.708C>G (p.Ala236=)
n.2316C>G
c.54C>G (p.Ala18=)
n.2420C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.662C>G (n.662C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.916C>G
n.270C>G
n.875C>G
n.4404C>G
n.2409C>G
n.2136C>G
n.3539C>G
n.810C>G
n.1105C>G
n.2460C>G
n.2374C>G
n.2113C>G
n.5881C>G
c.864C>G (p.Ala288=)
n.2179C>G
n.1207C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.2639C>G
n.1888C>G
n.4300C>G
n.2213C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.2025C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.806C>G
n.3007C>G
n.3354C>G
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
n.1904C>G
n.957C>G
c.852C>G (p.Ala284=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.943C>G
n.892C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.746C>G (n.746C>G)
c.599C>G (n.599C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.678C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.945C>G
n.807C>G
n.870C>G
n.1008C>G
c.933C>G (p.Ala311=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.839C>G
n.776C>G
n.917C>G
n.779C>G
n.842C>G
n.980C>G
n.897C>G
n.833C>G
n.540C>G
n.603C>G
n.741C>G
n.658C>G
n.937C>G
n.690C>G
10g.89014213C>TCA470974974FASn.1080C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.708C>T (p.Ala236=)
n.2316C>T
c.54C>T (p.Ala18=)
n.2420C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.916C>T
n.270C>T
n.875C>T
n.4404C>T
n.2409C>T
n.2136C>T
n.3539C>T
n.810C>T
n.1105C>T
n.2460C>T
n.2374C>T
n.2113C>T
n.5881C>T
c.864C>T (p.Ala288=)
n.2179C>T
n.1207C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.2639C>T
n.1888C>T
n.4300C>T
n.2213C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.2025C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.806C>T
n.3007C>T
n.3354C>T
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
n.1904C>T
n.957C>T
c.852C>T (p.Ala284=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.943C>T
n.892C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.599C>T (n.599C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.678C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.945C>T
n.807C>T
n.870C>T
n.1008C>T
c.933C>T (p.Ala311=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.839C>T
n.776C>T
n.917C>T
n.779C>T
n.842C>T
n.980C>T
n.897C>T
n.833C>T
n.540C>T
n.603C>T
n.741C>T
n.658C>T
n.937C>T
n.690C>T
10g.89014214A>CCA377509773FASn.1081A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.2317A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.2421A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.663A>C (n.663A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.917A>C
n.271A>C
n.876A>C
n.4405A>C
n.2410A>C
n.2137A>C
n.3540A>C
n.811A>C
n.1106A>C
n.2461A>C
n.2375A>C
n.2114A>C
n.5882A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.2180A>C
n.1208A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.2640A>C
n.1889A>C
n.4301A>C
n.2214A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.2026A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.807A>C
n.3008A>C
n.3355A>C
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
n.1905A>C
n.958A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.944A>C
n.893A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
c.600A>C (n.600A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.679A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.946A>C
n.808A>C
n.871A>C
n.1009A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.840A>C
n.777A>C
n.918A>C
n.780A>C
n.843A>C
n.981A>C
n.898A>C
n.834A>C
n.541A>C
n.604A>C
n.742A>C
n.659A>C
n.938A>C
n.691A>C
10g.89014214A>GCA377509774FASn.1081A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.2317A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.2421A>G
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.663A>G (n.663A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.917A>G
n.271A>G
n.876A>G
n.4405A>G
n.2410A>G
n.2137A>G
n.3540A>G
n.811A>G
n.1106A>G
n.2461A>G
n.2375A>G
n.2114A>G
n.5882A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.2180A>G
n.1208A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.2640A>G
n.1889A>G
n.4301A>G
n.2214A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.2026A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.807A>G
n.3008A>G
n.3355A>G
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
n.1905A>G
n.958A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.944A>G
n.893A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.747A>G (n.747A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.679A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.946A>G
n.808A>G
n.871A>G
n.1009A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.840A>G
n.777A>G
n.918A>G
n.780A>G
n.843A>G
n.981A>G
n.898A>G
n.834A>G
n.541A>G
n.604A>G
n.742A>G
n.659A>G
n.938A>G
n.691A>G
ClinVar
10g.89014214A>TCA377509775FASn.1081A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.2317A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.2421A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.663A>T (n.663A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.917A>T
n.271A>T
n.876A>T
n.4405A>T
n.2410A>T
n.2137A>T
n.3540A>T
n.811A>T
n.1106A>T
n.2461A>T
n.2375A>T
n.2114A>T
n.5882A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.2180A>T
n.1208A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.2640A>T
n.1889A>T
n.4301A>T
n.2214A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.2026A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.807A>T
n.3008A>T
n.3355A>T
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
n.1905A>T
n.958A>T
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.944A>T
n.893A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.747A>T (n.747A>T)
c.600A>T (n.600A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.679A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.946A>T
n.808A>T
n.871A>T
n.1009A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.840A>T
n.777A>T
n.918A>T
n.780A>T
n.843A>T
n.981A>T
n.898A>T
n.834A>T
n.541A>T
n.604A>T
n.742A>T
n.659A>T
n.938A>T
n.691A>T
10g.89014217delCA2695212386FASn.1084del
c.*98del (n.*98del)
c.712del (p.Ile238Ter)
n.2320del
c.58del (p.Ile20Ter)
n.2424del
c.820del (p.Ile274Ter)
c.*204del (n.*204del)
c.*216del (n.*216del)
c.666del (n.666del)
c.*177del (n.*177del)
n.920del
n.274del
n.879del
n.4408del
n.2413del
n.2140del
n.3543del
n.814del
n.1109del
n.2464del
n.2378del
n.2117del
n.5885del
c.868del (p.Ile290Ter)
n.2183del
n.1211del
c.382del (p.Ile128Ter)
c.805del (p.Ile269Ter)
c.520del (p.Ile174Ter)
n.2643del
n.1892del
n.4304del
n.2217del
c.*405del (n.*405del)
n.2029del
c.*108del (n.*108del)
c.*191del (n.*191del)
n.810del
n.3011del
n.3358del
c.*1976del (n.*1976del)
n.1908del
n.961del
c.856del (p.Ile286Ter)
c.*101del (n.*101del)
n.947del
n.896del
c.775del (p.Ile259Ter)
c.*92del (n.*92del)
c.750del (n.750del)
c.603del (n.603del)
c.*133del (n.*133del)
c.*122del (n.*122del)
c.*87del (n.*87del)
n.949del
n.811del
n.874del
n.1012del
c.937del (p.Ile313Ter)
c.874del (p.Ile292Ter)
n.843del
n.780del
n.921del
n.783del
n.846del
n.984del
n.901del
n.837del
n.682del
n.544del
n.607del
n.745del
n.662del
n.941del
n.694del
ClinVar
10g.89014215A>CCA377509776FASn.1082A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.2318A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.2422A>C
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.664A>C (n.664A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.918A>C
n.272A>C
n.877A>C
n.4406A>C
n.2411A>C
n.2138A>C
n.3541A>C
n.812A>C
n.1107A>C
n.2462A>C
n.2376A>C
n.2115A>C
n.5883A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.2181A>C
n.1209A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.2641A>C
n.1890A>C
n.4302A>C
n.2215A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.2027A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.808A>C
n.3009A>C
n.3356A>C
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
n.1906A>C
n.959A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.945A>C
n.894A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.748A>C (n.748A>C)
c.601A>C (n.601A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.680A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.947A>C
n.809A>C
n.872A>C
n.1010A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.841A>C
n.778A>C
n.919A>C
n.781A>C
n.844A>C
n.982A>C
n.899A>C
n.835A>C
n.542A>C
n.605A>C
n.743A>C
n.660A>C
n.939A>C
n.692A>C
gnomAD v4
10g.89014215A>GCA377509777FASn.1082A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.2318A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.2422A>G
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.664A>G (n.664A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.918A>G
n.272A>G
n.877A>G
n.4406A>G
n.2411A>G
n.2138A>G
n.3541A>G
n.812A>G
n.1107A>G
n.2462A>G
n.2376A>G
n.2115A>G
n.5883A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.2181A>G
n.1209A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.2641A>G
n.1890A>G
n.4302A>G
n.2215A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.2027A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.808A>G
n.3009A>G
n.3356A>G
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
n.1906A>G
n.959A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.945A>G
n.894A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
c.601A>G (n.601A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.680A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.947A>G
n.809A>G
n.872A>G
n.1010A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.841A>G
n.778A>G
n.919A>G
n.781A>G
n.844A>G
n.982A>G
n.899A>G
n.835A>G
n.542A>G
n.605A>G
n.743A>G
n.660A>G
n.939A>G
n.692A>G
10g.89014215A>TCA377509778FASn.1082A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.2318A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.2422A>T
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.664A>T (n.664A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.918A>T
n.272A>T
n.877A>T
n.4406A>T
n.2411A>T
n.2138A>T
n.3541A>T
n.812A>T
n.1107A>T
n.2462A>T
n.2376A>T
n.2115A>T
n.5883A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
n.2181A>T
n.1209A>T
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.2641A>T
n.1890A>T
n.4302A>T
n.2215A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.2027A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.808A>T
n.3009A>T
n.3356A>T
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
n.1906A>T
n.959A>T
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.945A>T
n.894A>T
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.748A>T (n.748A>T)
c.601A>T (n.601A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.680A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.947A>T
n.809A>T
n.872A>T
n.1010A>T
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
n.841A>T
n.778A>T
n.919A>T
n.781A>T
n.844A>T
n.982A>T
n.899A>T
n.835A>T
n.542A>T
n.605A>T
n.743A>T
n.660A>T
n.939A>T
n.692A>T
10g.89014216A>CCA377509779FASn.1083A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.2319A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.2423A>C
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.919A>C
n.273A>C
n.878A>C
n.4407A>C
n.2412A>C
n.2139A>C
n.3542A>C
n.813A>C
n.1108A>C
n.2463A>C
n.2377A>C
n.2116A>C
n.5884A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
n.2182A>C
n.1210A>C
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.2642A>C
n.1891A>C
n.4303A>C
n.2216A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.2028A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.809A>C
n.3010A>C
n.3357A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.1907A>C
n.960A>C
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.946A>C
n.895A>C
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.749A>C (n.749A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.681A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.948A>C
n.810A>C
n.873A>C
n.1011A>C
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
n.842A>C
n.779A>C
n.920A>C
n.782A>C
n.845A>C
n.983A>C
n.900A>C
n.836A>C
n.543A>C
n.606A>C
n.744A>C
n.661A>C
n.940A>C
n.693A>C
10g.89014216A>GCA470974977FASn.1083A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.711A>G (p.Lys237=)
n.2319A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
n.2423A>G
c.819A>G (p.Lys273=)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.919A>G
n.273A>G
n.878A>G
n.4407A>G
n.2412A>G
n.2139A>G
n.3542A>G
n.813A>G
n.1108A>G
n.2463A>G
n.2377A>G
n.2116A>G
n.5884A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
n.2182A>G
n.1210A>G
c.381A>G (p.Lys127=)
c.804A>G (p.Lys268=)
c.519A>G (p.Lys173=)
n.2642A>G
n.1891A>G
n.4303A>G
n.2216A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.2028A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.809A>G
n.3010A>G
n.3357A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.1907A>G
n.960A>G
c.855A>G (p.Lys285=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.946A>G
n.895A>G
c.774A>G (p.Lys258=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.749A>G (n.749A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.681A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.948A>G
n.810A>G
n.873A>G
n.1011A>G
c.936A>G (p.Lys312=)
c.873A>G (p.Lys291=)
n.842A>G
n.779A>G
n.920A>G
n.782A>G
n.845A>G
n.983A>G
n.900A>G
n.836A>G
n.543A>G
n.606A>G
n.744A>G
n.661A>G
n.940A>G
n.693A>G
10g.89014216A>TCA377509780FASn.1083A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.2319A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.2423A>T
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.919A>T
n.273A>T
n.878A>T
n.4407A>T
n.2412A>T
n.2139A>T
n.3542A>T
n.813A>T
n.1108A>T
n.2463A>T
n.2377A>T
n.2116A>T
n.5884A>T
c.867A>T (p.Lys289Asn)
n.2182A>T
n.1210A>T
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.2642A>T
n.1891A>T
n.4303A>T
n.2216A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.2028A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.809A>T
n.3010A>T
n.3357A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.1907A>T
n.960A>T
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.946A>T
n.895A>T
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.749A>T (n.749A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.681A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.948A>T
n.810A>T
n.873A>T
n.1011A>T
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
n.842A>T
n.779A>T
n.920A>T
n.782A>T
n.845A>T
n.983A>T
n.900A>T
n.836A>T
n.543A>T
n.606A>T
n.744A>T
n.661A>T
n.940A>T
n.693A>T
10g.89014217A>CCA377509781FASn.1084A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.2320A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.2424A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.666A>C (n.666A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.920A>C
n.274A>C
n.879A>C
n.4408A>C
n.2413A>C
n.2140A>C
n.3543A>C
n.814A>C
n.1109A>C
n.2464A>C
n.2378A>C
n.2117A>C
n.5885A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.2183A>C
n.1211A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.2643A>C
n.1892A>C
n.4304A>C
n.2217A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.2029A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.810A>C
n.3011A>C
n.3358A>C
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
n.1908A>C
n.961A>C
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.947A>C
n.896A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.949A>C
n.811A>C
n.874A>C
n.1012A>C
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.843A>C
n.780A>C
n.921A>C
n.783A>C
n.846A>C
n.984A>C
n.901A>C
n.837A>C
n.682A>C
n.544A>C
n.607A>C
n.745A>C
n.662A>C
n.941A>C
n.694A>C
10g.89014217A>GCA377509782FASn.1084A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.2320A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.2424A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.920A>G
n.274A>G
n.879A>G
n.4408A>G
n.2413A>G
n.2140A>G
n.3543A>G
n.814A>G
n.1109A>G
n.2464A>G
n.2378A>G
n.2117A>G
n.5885A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.2183A>G
n.1211A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.2643A>G
n.1892A>G
n.4304A>G
n.2217A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.2029A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.810A>G
n.3011A>G
n.3358A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
n.1908A>G
n.961A>G
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.947A>G
n.896A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.750A>G (n.750A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.949A>G
n.811A>G
n.874A>G
n.1012A>G
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.843A>G
n.780A>G
n.921A>G
n.783A>G
n.846A>G
n.984A>G
n.901A>G
n.837A>G
n.682A>G
n.544A>G
n.607A>G
n.745A>G
n.662A>G
n.941A>G
n.694A>G
10g.89014217A>TCA377509783FASn.1084A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.712A>T (p.Ile238Leu)
n.2320A>T
c.58A>T (p.Ile20Leu)
n.2424A>T
c.820A>T (p.Ile274Leu)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.666A>T (n.666A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.920A>T
n.274A>T
n.879A>T
n.4408A>T
n.2413A>T
n.2140A>T
n.3543A>T
n.814A>T
n.1109A>T
n.2464A>T
n.2378A>T
n.2117A>T
n.5885A>T
c.868A>T (p.Ile290Leu)
n.2183A>T
n.1211A>T
c.382A>T (p.Ile128Leu)
c.805A>T (p.Ile269Leu)
c.520A>T (p.Ile174Leu)
n.2643A>T
n.1892A>T
n.4304A>T
n.2217A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.2029A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.810A>T
n.3011A>T
n.3358A>T
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
n.1908A>T
n.961A>T
c.856A>T (p.Ile286Leu)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.947A>T
n.896A>T
c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.949A>T
n.811A>T
n.874A>T
n.1012A>T
c.937A>T (p.Ile313Leu)
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.843A>T
n.780A>T
n.921A>T
n.783A>T
n.846A>T
n.984A>T
n.901A>T
n.837A>T
n.682A>T
n.544A>T
n.607A>T
n.745A>T
n.662A>T
n.941A>T
n.694A>T
10g.89014218T>ACA377509785FASn.1085T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.713T>A (p.Ile238Lys)
n.2321T>A
c.59T>A (p.Ile20Lys)
n.2425T>A
c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.921T>A
n.275T>A
n.880T>A
n.4409T>A
n.2414T>A
n.2141T>A
n.3544T>A
n.815T>A
n.1110T>A
n.2465T>A
n.2379T>A
n.2118T>A
n.5886T>A
c.869T>A (p.Ile290Lys)
n.2184T>A
n.1212T>A
c.383T>A (p.Ile128Lys)
c.806T>A (p.Ile269Lys)
c.521T>A (p.Ile174Lys)
n.2644T>A
n.1893T>A
n.4305T>A
n.2218T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.2030T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.811T>A
n.3012T>A
n.3359T>A
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
n.1909T>A
n.962T>A
c.857T>A (p.Ile286Lys)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.948T>A
n.897T>A
c.776T>A (p.Ile259Lys)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.604T>A (n.604T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.950T>A
n.812T>A
n.875T>A
n.1013T>A
c.938T>A (p.Ile313Lys)
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.844T>A
n.781T>A
n.922T>A
n.784T>A
n.847T>A
n.985T>A
n.902T>A
n.838T>A
n.683T>A
n.545T>A
n.608T>A
n.746T>A
n.663T>A
n.942T>A
n.695T>A
10g.89014218T>CCA377509786FASn.1085T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.2321T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.2425T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.921T>C
n.275T>C
n.880T>C
n.4409T>C
n.2414T>C
n.2141T>C
n.3544T>C
n.815T>C
n.1110T>C
n.2465T>C
n.2379T>C
n.2118T>C
n.5886T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.2184T>C
n.1212T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.2644T>C
n.1893T>C
n.4305T>C
n.2218T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.2030T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.811T>C
n.3012T>C
n.3359T>C
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.1909T>C
n.962T>C
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.948T>C
n.897T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.604T>C (n.604T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.950T>C
n.812T>C
n.875T>C
n.1013T>C
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.844T>C
n.781T>C
n.922T>C
n.784T>C
n.847T>C
n.985T>C
n.902T>C
n.838T>C
n.683T>C
n.545T>C
n.608T>C
n.746T>C
n.663T>C
n.942T>C
n.695T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.89014218T>GCA377509784FASn.1085T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.713T>G (p.Ile238Arg)
n.2321T>G
c.59T>G (p.Ile20Arg)
n.2425T>G
c.821T>G (p.Ile274Arg)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.921T>G
n.275T>G
n.880T>G
n.4409T>G
n.2414T>G
n.2141T>G
n.3544T>G
n.815T>G
n.1110T>G
n.2465T>G
n.2379T>G
n.2118T>G
n.5886T>G
c.869T>G (p.Ile290Arg)
n.2184T>G
n.1212T>G
c.383T>G (p.Ile128Arg)
c.806T>G (p.Ile269Arg)
c.521T>G (p.Ile174Arg)
n.2644T>G
n.1893T>G
n.4305T>G
n.2218T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.2030T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.811T>G
n.3012T>G
n.3359T>G
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
n.1909T>G
n.962T>G
c.857T>G (p.Ile286Arg)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.948T>G
n.897T>G
c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.604T>G (n.604T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.950T>G
n.812T>G
n.875T>G
n.1013T>G
c.938T>G (p.Ile313Arg)
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.844T>G
n.781T>G
n.922T>G
n.784T>G
n.847T>G
n.985T>G
n.902T>G
n.838T>G
n.683T>G
n.545T>G
n.608T>G
n.746T>G
n.663T>G
n.942T>G
n.695T>G
10g.89014218T=CA1926639344FASn.1085T=
c.*99T= (n.*99T=)
c.713T= (p.Ile238=)
n.2321T=
c.59T= (p.Ile20=)
n.2425T=
c.821T= (p.Ile274=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.667T= (n.667T=)
c.*178T= (n.*178T=)
n.921T=
n.275T=
n.880T=
n.4409T=
n.2414T=
n.2141T=
n.3544T=
n.815T=
n.1110T=
n.2465T=
n.2379T=
n.2118T=
n.5886T=
c.869T= (p.Ile290=)
n.2184T=
n.1212T=
c.383T= (p.Ile128=)
c.806T= (p.Ile269=)
c.521T= (p.Ile174=)
n.2644T=
n.1893T=
n.4305T=
n.2218T=
c.*406T= (n.*406T=)
n.2030T=
c.*109T= (n.*109T=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.811T=
n.3012T=
n.3359T=
c.*1977T= (n.*1977T=)
n.1909T=
n.962T=
c.857T= (p.Ile286=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.948T=
n.897T=
c.776T= (p.Ile259=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.751T= (n.751T=)
c.604T= (n.604T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.950T=
n.812T=
n.875T=
n.1013T=
c.938T= (p.Ile313=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.844T=
n.781T=
n.922T=
n.784T=
n.847T=
n.985T=
n.902T=
n.838T=
n.683T=
n.545T=
n.608T=
n.746T=
n.663T=
n.942T=
n.695T=
10g.89014219A>CCA470974978FASn.1086A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.714A>C (p.Ile238=)
n.2322A>C
c.60A>C (p.Ile20=)
n.2426A>C
c.822A>C (p.Ile274=)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.668A>C (n.668A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.922A>C
n.276A>C
n.881A>C
n.4410A>C
n.2415A>C
n.2142A>C
n.3545A>C
n.816A>C
n.1111A>C
n.2466A>C
n.2380A>C
n.2119A>C
n.5887A>C
c.870A>C (p.Ile290=)
n.2185A>C
n.1213A>C
c.384A>C (p.Ile128=)
c.807A>C (p.Ile269=)
c.522A>C (p.Ile174=)
n.2645A>C
n.1894A>C
n.4306A>C
n.2219A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.2031A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.812A>C
n.3013A>C
n.3360A>C
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.1910A>C
n.963A>C
c.858A>C (p.Ile286=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.949A>C
n.898A>C
c.777A>C (p.Ile259=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.752A>C (n.752A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.951A>C
n.813A>C
n.876A>C
n.1014A>C
c.939A>C (p.Ile313=)
c.876A>C (p.Ile292=)
n.845A>C
n.782A>C
n.923A>C
n.785A>C
n.848A>C
n.986A>C
n.903A>C
n.839A>C
n.684A>C
n.546A>C
n.609A>C
n.747A>C
n.664A>C
n.943A>C
n.696A>C
10g.89014219A>GCA377509787FASn.1086A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.714A>G (p.Ile238Met)
n.2322A>G
c.60A>G (p.Ile20Met)
n.2426A>G
c.822A>G (p.Ile274Met)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.668A>G (n.668A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.922A>G
n.276A>G
n.881A>G
n.4410A>G
n.2415A>G
n.2142A>G
n.3545A>G
n.816A>G
n.1111A>G
n.2466A>G
n.2380A>G
n.2119A>G
n.5887A>G
c.870A>G (p.Ile290Met)
n.2185A>G
n.1213A>G
c.384A>G (p.Ile128Met)
c.807A>G (p.Ile269Met)
c.522A>G (p.Ile174Met)
n.2645A>G
n.1894A>G
n.4306A>G
n.2219A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.2031A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.812A>G
n.3013A>G
n.3360A>G
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.1910A>G
n.963A>G
c.858A>G (p.Ile286Met)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.949A>G
n.898A>G
c.777A>G (p.Ile259Met)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.752A>G (n.752A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.951A>G
n.813A>G
n.876A>G
n.1014A>G
c.939A>G (p.Ile313Met)
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.845A>G
n.782A>G
n.923A>G
n.785A>G
n.848A>G
n.986A>G
n.903A>G
n.839A>G
n.684A>G
n.546A>G
n.609A>G
n.747A>G
n.664A>G
n.943A>G
n.696A>G
10g.89014219A>TCA470974980FASn.1086A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.714A>T (p.Ile238=)
n.2322A>T
c.60A>T (p.Ile20=)
n.2426A>T
c.822A>T (p.Ile274=)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.668A>T (n.668A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.922A>T
n.276A>T
n.881A>T
n.4410A>T
n.2415A>T
n.2142A>T
n.3545A>T
n.816A>T
n.1111A>T
n.2466A>T
n.2380A>T
n.2119A>T
n.5887A>T
c.870A>T (p.Ile290=)
n.2185A>T
n.1213A>T
c.384A>T (p.Ile128=)
c.807A>T (p.Ile269=)
c.522A>T (p.Ile174=)
n.2645A>T
n.1894A>T
n.4306A>T
n.2219A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.2031A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.812A>T
n.3013A>T
n.3360A>T
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
n.1910A>T
n.963A>T
c.858A>T (p.Ile286=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.949A>T
n.898A>T
c.777A>T (p.Ile259=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.752A>T (n.752A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.951A>T
n.813A>T
n.876A>T
n.1014A>T
c.939A>T (p.Ile313=)
c.876A>T (p.Ile292=)
n.845A>T
n.782A>T
n.923A>T
n.785A>T
n.848A>T
n.986A>T
n.903A>T
n.839A>T
n.684A>T
n.546A>T
n.609A>T
n.747A>T
n.664A>T
n.943A>T
n.696A>T
10g.89014219dupCA2610079548FASn.1086dup
c.*100dup (n.*100dup)
c.714dup (p.Asp239ArgfsTer2)
n.2322dup
c.60dup (p.Asp21ArgfsTer2)
n.2426dup
c.822dup (p.Asp275ArgfsTer2)
c.*206dup (n.*206dup)
c.*218dup (n.*218dup)
c.668dup (n.668dup)
c.*179dup (n.*179dup)
n.922dup
n.276dup
n.881dup
n.4410dup
n.2415dup
n.2142dup
n.3545dup
n.816dup
n.1111dup
n.2466dup
n.2380dup
n.2119dup
n.5887dup
c.870dup (p.Asp291ArgfsTer2)
n.2185dup
n.1213dup
c.384dup (p.Asp129ArgfsTer2)
c.807dup (p.Asp270ArgfsTer2)
c.522dup (p.Asp175ArgfsTer2)
n.2645dup
n.1894dup
n.4306dup
n.2219dup
c.*407dup (n.*407dup)
n.2031dup
c.*110dup (n.*110dup)
c.*193dup (n.*193dup)
n.812dup
n.3013dup
n.3360dup
c.*1978dup (n.*1978dup)
n.1910dup
n.963dup
c.858dup (p.Asp287ArgfsTer2)
c.*103dup (n.*103dup)
n.949dup
n.898dup
c.777dup (p.Asp260ArgfsTer2)
c.*94dup (n.*94dup)
c.752dup (n.752dup)
c.605dup (n.605dup)
c.*135dup (n.*135dup)
c.*124dup (n.*124dup)
c.*89dup (n.*89dup)
n.951dup
n.813dup
n.876dup
n.1014dup
c.939dup (p.Asp314ArgfsTer2)
c.876dup (p.Asp293ArgfsTer2)
n.845dup
n.782dup
n.923dup
n.785dup
n.848dup
n.986dup
n.903dup
n.839dup
n.684dup
n.546dup
n.609dup
n.747dup
n.664dup
n.943dup
n.696dup
gnomAD v4
10g.89014220G>ACA377509788FASn.1087G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.2323G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.2427G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.669G>A (n.669G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.923G>A
n.277G>A
n.882G>A
n.4411G>A
n.2416G>A
n.2143G>A
n.3546G>A
n.817G>A
n.1112G>A
n.2467G>A
n.2381G>A
n.2120G>A
n.5888G>A
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.2186G>A
n.1214G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.2646G>A
n.1895G>A
n.4307G>A
n.2220G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.2032G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.813G>A
n.3014G>A
n.3361G>A
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
n.1911G>A
n.964G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.950G>A
n.899G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.952G>A
n.814G>A
n.877G>A
n.1015G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.846G>A
n.783G>A
n.924G>A
n.786G>A
n.849G>A
n.987G>A
n.904G>A
n.840G>A
n.685G>A
n.547G>A
n.610G>A
n.748G>A
n.665G>A
n.944G>A
n.697G>A
ClinVar dbSNP
10g.89014220G>CCA377509789FASn.1087G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
n.2323G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
n.2427G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.669G>C (n.669G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.923G>C
n.277G>C
n.882G>C
n.4411G>C
n.2416G>C
n.2143G>C
n.3546G>C
n.817G>C
n.1112G>C
n.2467G>C
n.2381G>C
n.2120G>C
n.5888G>C
c.871G>C (p.Asp291His)
n.2186G>C
n.1214G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.523G>C (p.Asp175His)
n.2646G>C
n.1895G>C
n.4307G>C
n.2220G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.2032G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.813G>C
n.3014G>C
n.3361G>C
c.*1979G>C (n.*1979G>C)
n.1911G>C
n.964G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.950G>C
n.899G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.952G>C
n.814G>C
n.877G>C
n.1015G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.846G>C
n.783G>C
n.924G>C
n.786G>C
n.849G>C
n.987G>C
n.904G>C
n.840G>C
n.685G>C
n.547G>C
n.610G>C
n.748G>C
n.665G>C
n.944G>C
n.697G>C
10g.89014220G=CA1926639345FASn.1087G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.715G= (p.Asp239=)
n.2323G=
c.61G= (p.Asp21=)
n.2427G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.669G= (n.669G=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.923G=
n.277G=
n.882G=
n.4411G=
n.2416G=
n.2143G=
n.3546G=
n.817G=
n.1112G=
n.2467G=
n.2381G=
n.2120G=
n.5888G=
c.871G= (p.Asp291=)
n.2186G=
n.1214G=
c.385G= (p.Asp129=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.523G= (p.Asp175=)
n.2646G=
n.1895G=
n.4307G=
n.2220G=
c.*408G= (n.*408G=)
n.2032G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.813G=
n.3014G=
n.3361G=
c.*1979G= (n.*1979G=)
n.1911G=
n.964G=
c.859G= (p.Asp287=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.950G=
n.899G=
c.778G= (p.Asp260=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.753G= (n.753G=)
c.606G= (n.606G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.952G=
n.814G=
n.877G=
n.1015G=
c.940G= (p.Asp314=)
c.877G= (p.Asp293=)
n.846G=
n.783G=
n.924G=
n.786G=
n.849G=
n.987G=
n.904G=
n.840G=
n.685G=
n.547G=
n.610G=
n.748G=
n.665G=
n.944G=
n.697G=
10g.89014220G>TCA126607FASn.1087G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.2323G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.2427G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.669G>T (n.669G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.923G>T
n.277G>T
n.882G>T
n.4411G>T
n.2416G>T
n.2143G>T
n.3546G>T
n.817G>T
n.1112G>T
n.2467G>T
n.2381G>T
n.2120G>T
n.5888G>T
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.2186G>T
n.1214G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.2646G>T
n.1895G>T
n.4307G>T
n.2220G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.2032G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.813G>T
n.3014G>T
n.3361G>T
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
n.1911G>T
n.964G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.950G>T
n.899G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.952G>T
n.814G>T
n.877G>T
n.1015G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.846G>T
n.783G>T
n.924G>T
n.786G>T
n.849G>T
n.987G>T
n.904G>T
n.840G>T
n.685G>T
n.547G>T
n.610G>T
n.748G>T
n.665G>T
n.944G>T
n.697G>T
ClinVar dbSNP
10g.89014221A=CA1926639346FASn.1088A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.716A= (p.Asp239=)
n.2324A=
c.62A= (p.Asp21=)
n.2428A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.670A= (n.670A=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.924A=
n.278A=
n.883A=
n.4412A=
n.2417A=
n.2144A=
n.3547A=
n.818A=
n.1113A=
n.2468A=
n.2382A=
n.2121A=
n.5889A=
c.872A= (p.Asp291=)
n.2187A=
n.1215A=
c.386A= (p.Asp129=)
c.809A= (p.Asp270=)
c.524A= (p.Asp175=)
n.2647A=
n.1896A=
n.4308A=
n.2221A=
c.*409A= (n.*409A=)
n.2033A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.814A=
n.3015A=
n.3362A=
c.*1980A= (n.*1980A=)
n.1912A=
n.965A=
c.860A= (p.Asp287=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.951A=
n.900A=
c.779A= (p.Asp260=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.754A= (n.754A=)
c.607A= (n.607A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.953A=
n.815A=
n.878A=
n.1016A=
c.941A= (p.Asp314=)
c.878A= (p.Asp293=)
n.847A=
n.784A=
n.925A=
n.787A=
n.850A=
n.988A=
n.905A=
n.841A=
n.686A=
n.548A=
n.611A=
n.749A=
n.666A=
n.945A=
n.698A=
10g.89014221A>CCA377509790FASn.1088A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.2324A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.2428A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.670A>C (n.670A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.924A>C
n.278A>C
n.883A>C
n.4412A>C
n.2417A>C
n.2144A>C
n.3547A>C
n.818A>C
n.1113A>C
n.2468A>C
n.2382A>C
n.2121A>C
n.5889A>C
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.2187A>C
n.1215A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.2647A>C
n.1896A>C
n.4308A>C
n.2221A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.2033A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.814A>C
n.3015A>C
n.3362A>C
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.1912A>C
n.965A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.951A>C
n.900A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.754A>C (n.754A>C)
c.607A>C (n.607A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.953A>C
n.815A>C
n.878A>C
n.1016A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.847A>C
n.784A>C
n.925A>C
n.787A>C
n.850A>C
n.988A>C
n.905A>C
n.841A>C
n.686A>C
n.548A>C
n.611A>C
n.749A>C
n.666A>C
n.945A>C
n.698A>C
10g.89014221A>GCA377509791FASn.1088A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.2324A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.2428A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.670A>G (n.670A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.924A>G
n.278A>G
n.883A>G
n.4412A>G
n.2417A>G
n.2144A>G
n.3547A>G
n.818A>G
n.1113A>G
n.2468A>G
n.2382A>G
n.2121A>G
n.5889A>G
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.2187A>G
n.1215A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.2647A>G
n.1896A>G
n.4308A>G
n.2221A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.2033A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.814A>G
n.3015A>G
n.3362A>G
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.1912A>G
n.965A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.951A>G
n.900A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.754A>G (n.754A>G)
c.607A>G (n.607A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.953A>G
n.815A>G
n.878A>G
n.1016A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.847A>G
n.784A>G
n.925A>G
n.787A>G
n.850A>G
n.988A>G
n.905A>G
n.841A>G
n.686A>G
n.548A>G
n.611A>G
n.749A>G
n.666A>G
n.945A>G
n.698A>G
ClinVar gnomAD v4
10g.89014221A>TCA126581FASn.1088A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.2324A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.2428A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.924A>T
n.278A>T
n.883A>T
n.4412A>T
n.2417A>T
n.2144A>T
n.3547A>T
n.818A>T
n.1113A>T
n.2468A>T
n.2382A>T
n.2121A>T
n.5889A>T
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.2187A>T
n.1215A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.2647A>T
n.1896A>T
n.4308A>T
n.2221A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.2033A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.814A>T
n.3015A>T
n.3362A>T
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.1912A>T
n.965A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.951A>T
n.900A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.754A>T (n.754A>T)
c.607A>T (n.607A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.953A>T
n.815A>T
n.878A>T
n.1016A>T
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.847A>T
n.784A>T
n.925A>T
n.787A>T
n.850A>T
n.988A>T
n.905A>T
n.841A>T
n.686A>T
n.548A>T
n.611A>T
n.749A>T
n.666A>T
n.945A>T
n.698A>T
ClinVar dbSNP
10g.89014222T>ACA377509792FASn.1089T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.2325T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
n.2429T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.671T>A (n.671T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.925T>A
n.279T>A
n.884T>A
n.4413T>A
n.2418T>A
n.2145T>A
n.3548T>A
n.819T>A
n.1114T>A
n.2469T>A
n.2383T>A
n.2122T>A
n.5890T>A
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.2188T>A
n.1216T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.2648T>A
n.1897T>A
n.4309T>A
n.2222T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.2034T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.815T>A
n.3016T>A
n.3363T>A
c.*1981T>A (n.*1981T>A)
n.1913T>A
n.966T>A
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.952T>A
n.901T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.755T>A (n.755T>A)
c.608T>A (n.608T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.954T>A
n.816T>A
n.879T>A
n.1017T>A
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
n.848T>A
n.785T>A
n.926T>A
n.788T>A
n.851T>A
n.989T>A
n.906T>A
n.842T>A
n.687T>A
n.549T>A
n.612T>A
n.750T>A
n.667T>A
n.946T>A
n.699T>A
10g.89014222T>CCA470974982FASn.1089T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.717T>C (p.Asp239=)
n.2325T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
n.2429T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.671T>C (n.671T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.925T>C
n.279T>C
n.884T>C
n.4413T>C
n.2418T>C
n.2145T>C
n.3548T>C
n.819T>C
n.1114T>C
n.2469T>C
n.2383T>C
n.2122T>C
n.5890T>C
c.873T>C (p.Asp291=)
n.2188T>C
n.1216T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
c.810T>C (p.Asp270=)
c.525T>C (p.Asp175=)
n.2648T>C
n.1897T>C
n.4309T>C
n.2222T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.2034T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.815T>C
n.3016T>C
n.3363T>C
c.*1981T>C (n.*1981T>C)
n.1913T>C
n.966T>C
c.861T>C (p.Asp287=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.952T>C
n.901T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.755T>C (n.755T>C)
c.608T>C (n.608T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.954T>C
n.816T>C
n.879T>C
n.1017T>C
c.942T>C (p.Asp314=)
c.879T>C (p.Asp293=)
n.848T>C
n.785T>C
n.926T>C
n.788T>C
n.851T>C
n.989T>C
n.906T>C
n.842T>C
n.687T>C
n.549T>C
n.612T>C
n.750T>C
n.667T>C
n.946T>C
n.699T>C
10g.89014222T>GCA377509793FASn.1089T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.2325T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
n.2429T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.671T>G (n.671T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.925T>G
n.279T>G
n.884T>G
n.4413T>G
n.2418T>G
n.2145T>G
n.3548T>G
n.819T>G
n.1114T>G
n.2469T>G
n.2383T>G
n.2122T>G
n.5890T>G
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.2188T>G
n.1216T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.2648T>G
n.1897T>G
n.4309T>G
n.2222T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.2034T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.815T>G
n.3016T>G
n.3363T>G
c.*1981T>G (n.*1981T>G)
n.1913T>G
n.966T>G
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.952T>G
n.901T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.755T>G (n.755T>G)
c.608T>G (n.608T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.954T>G
n.816T>G
n.879T>G
n.1017T>G
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
n.848T>G
n.785T>G
n.926T>G
n.788T>G
n.851T>G
n.989T>G
n.906T>G
n.842T>G
n.687T>G
n.549T>G
n.612T>G
n.750T>G
n.667T>G
n.946T>G
n.699T>G
10g.89014223G>ACA377509794FASn.1090G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.2326G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.2430G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.672G>A (n.672G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.926G>A
n.280G>A
n.885G>A
n.4414G>A
n.2419G>A
n.2146G>A
n.3549G>A
n.820G>A
n.1115G>A
n.2470G>A
n.2384G>A
n.2123G>A
n.5891G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.2189G>A
n.1217G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.2649G>A
n.1898G>A
n.4310G>A
n.2223G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.2035G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.816G>A
n.3017G>A
n.3364G>A
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
n.1914G>A
n.967G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.953G>A
n.902G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.756G>A (n.756G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.955G>A
n.817G>A
n.880G>A
n.1018G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.849G>A
n.786G>A
n.927G>A
n.789G>A
n.852G>A
n.990G>A
n.907G>A
n.843G>A
n.688G>A
n.550G>A
n.613G>A
n.751G>A
n.668G>A
n.947G>A
n.700G>A
ClinVar COSMIC
10g.89014223G>CCA377509795FASn.1090G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.2326G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.2430G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.672G>C (n.672G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.926G>C
n.280G>C
n.885G>C
n.4414G>C
n.2419G>C
n.2146G>C
n.3549G>C
n.820G>C
n.1115G>C
n.2470G>C
n.2384G>C
n.2123G>C
n.5891G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.2189G>C
n.1217G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.2649G>C
n.1898G>C
n.4310G>C
n.2223G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.2035G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.816G>C
n.3017G>C
n.3364G>C
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
n.1914G>C
n.967G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.953G>C
n.902G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.756G>C (n.756G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.955G>C
n.817G>C
n.880G>C
n.1018G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.849G>C
n.786G>C
n.927G>C
n.789G>C
n.852G>C
n.990G>C
n.907G>C
n.843G>C
n.688G>C
n.550G>C
n.613G>C
n.751G>C
n.668G>C
n.947G>C
n.700G>C
10g.89014223G>TCA377509796FASn.1090G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.2326G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.2430G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.672G>T (n.672G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.926G>T
n.280G>T
n.885G>T
n.4414G>T
n.2419G>T
n.2146G>T
n.3549G>T
n.820G>T
n.1115G>T
n.2470G>T
n.2384G>T
n.2123G>T
n.5891G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.2189G>T
n.1217G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.2649G>T
n.1898G>T
n.4310G>T
n.2223G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.2035G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.816G>T
n.3017G>T
n.3364G>T
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
n.1914G>T
n.967G>T
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.953G>T
n.902G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.756G>T (n.756G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.955G>T
n.817G>T
n.880G>T
n.1018G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.849G>T
n.786G>T
n.927G>T
n.789G>T
n.852G>T
n.990G>T
n.907G>T
n.843G>T
n.688G>T
n.550G>T
n.613G>T
n.751G>T
n.668G>T
n.947G>T
n.700G>T
10g.89014224A>CCA377509798FASn.1091A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.2327A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.2431A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.673A>C (n.673A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.927A>C
n.281A>C
n.886A>C
n.4415A>C
n.2420A>C
n.2147A>C
n.3550A>C
n.821A>C
n.1116A>C
n.2471A>C
n.2385A>C
n.2124A>C
n.5892A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.2190A>C
n.1218A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.2650A>C
n.1899A>C
n.4311A>C
n.2224A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2036A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.817A>C
n.3018A>C
n.3365A>C
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
n.1915A>C
n.968A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.954A>C
n.903A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.757A>C (n.757A>C)
c.610A>C (n.610A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.956A>C
n.818A>C
n.881A>C
n.1019A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.850A>C
n.787A>C
n.928A>C
n.790A>C
n.853A>C
n.991A>C
n.908A>C
n.844A>C
n.689A>C
n.551A>C
n.614A>C
n.752A>C
n.669A>C
n.948A>C
n.701A>C
10g.89014224A>GCA377509799FASn.1091A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.2327A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.2431A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.673A>G (n.673A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.927A>G
n.281A>G
n.886A>G
n.4415A>G
n.2420A>G
n.2147A>G
n.3550A>G
n.821A>G
n.1116A>G
n.2471A>G
n.2385A>G
n.2124A>G
n.5892A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.2190A>G
n.1218A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.2650A>G
n.1899A>G
n.4311A>G
n.2224A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2036A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.817A>G
n.3018A>G
n.3365A>G
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
n.1915A>G
n.968A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.954A>G
n.903A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.757A>G (n.757A>G)
c.610A>G (n.610A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.956A>G
n.818A>G
n.881A>G
n.1019A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.850A>G
n.787A>G
n.928A>G
n.790A>G
n.853A>G
n.991A>G
n.908A>G
n.844A>G
n.689A>G
n.551A>G
n.614A>G
n.752A>G
n.669A>G
n.948A>G
n.701A>G
10g.89014224A>TCA377509797FASn.1091A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.2327A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.2431A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.673A>T (n.673A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.927A>T
n.281A>T
n.886A>T
n.4415A>T
n.2420A>T
n.2147A>T
n.3550A>T
n.821A>T
n.1116A>T
n.2471A>T
n.2385A>T
n.2124A>T
n.5892A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.2190A>T
n.1218A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.2650A>T
n.1899A>T
n.4311A>T
n.2224A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2036A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.817A>T
n.3018A>T
n.3365A>T
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
n.1915A>T
n.968A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.954A>T
n.903A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.757A>T (n.757A>T)
c.610A>T (n.610A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.956A>T
n.818A>T
n.881A>T
n.1019A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.850A>T
n.787A>T
n.928A>T
n.790A>T
n.853A>T
n.991A>T
n.908A>T
n.844A>T
n.689A>T
n.551A>T
n.614A>T
n.752A>T
n.669A>T
n.948A>T
n.701A>T
dbSNP
10g.89014225G>ACA470974986FASn.1092G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.2328G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
n.2432G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.674G>A (n.674G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.928G>A
n.282G>A
n.887G>A
n.4416G>A
n.2421G>A
n.2148G>A
n.3551G>A
n.822G>A
n.1117G>A
n.2472G>A
n.2386G>A
n.2125G>A
n.5893G>A
c.876G>A (p.Glu292=)
n.2191G>A
n.1219G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.2651G>A
n.1900G>A
n.4312G>A
n.2225G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.2037G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.818G>A
n.3019G>A
n.3366G>A
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
n.1916G>A
n.969G>A
c.864G>A (p.Glu288=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.955G>A
n.904G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.758G>A (n.758G>A)
c.611G>A (n.611G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.957G>A
n.819G>A
n.882G>A
n.1020G>A
c.945G>A (p.Glu315=)
c.882G>A (p.Glu294=)
n.851G>A
n.788G>A
n.929G>A
n.791G>A
n.854G>A
n.992G>A
n.909G>A
n.845G>A
n.690G>A
n.552G>A
n.615G>A
n.753G>A
n.670G>A
n.949G>A
n.702G>A
dbSNP
10g.89014225G>CCA377509800FASn.1092G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.2328G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.2432G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.674G>C (n.674G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.928G>C
n.282G>C
n.887G>C
n.4416G>C
n.2421G>C
n.2148G>C
n.3551G>C
n.822G>C
n.1117G>C
n.2472G>C
n.2386G>C
n.2125G>C
n.5893G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
n.2191G>C
n.1219G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.2651G>C
n.1900G>C
n.4312G>C
n.2225G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.2037G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.818G>C
n.3019G>C
n.3366G>C
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
n.1916G>C
n.969G>C
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.955G>C
n.904G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.758G>C (n.758G>C)
c.611G>C (n.611G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.957G>C
n.819G>C
n.882G>C
n.1020G>C
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.851G>C
n.788G>C
n.929G>C
n.791G>C
n.854G>C
n.992G>C
n.909G>C
n.845G>C
n.690G>C
n.552G>C
n.615G>C
n.753G>C
n.670G>C
n.949G>C
n.702G>C
10g.89014225G>TCA377509801FASn.1092G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.2328G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.2432G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.674G>T (n.674G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.928G>T
n.282G>T
n.887G>T
n.4416G>T
n.2421G>T
n.2148G>T
n.3551G>T
n.822G>T
n.1117G>T
n.2472G>T
n.2386G>T
n.2125G>T
n.5893G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
n.2191G>T
n.1219G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.2651G>T
n.1900G>T
n.4312G>T
n.2225G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.2037G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.818G>T
n.3019G>T
n.3366G>T
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
n.1916G>T
n.969G>T
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.955G>T
n.904G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.758G>T (n.758G>T)
c.611G>T (n.611G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.957G>T
n.819G>T
n.882G>T
n.1020G>T
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.851G>T
n.788G>T
n.929G>T
n.791G>T
n.854G>T
n.992G>T
n.909G>T
n.845G>T
n.690G>T
n.552G>T
n.615G>T
n.753G>T
n.670G>T
n.949G>T
n.702G>T
10g.89014226A>CCA377509802FASn.1093A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.2329A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.2433A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.675A>C (n.675A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.929A>C
n.283A>C
n.888A>C
n.4417A>C
n.2422A>C
n.2149A>C
n.3552A>C
n.823A>C
n.1118A>C
n.2473A>C
n.2387A>C
n.2126A>C
n.5894A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.2192A>C
n.1220A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.2652A>C
n.1901A>C
n.4313A>C
n.2226A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.2038A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.819A>C
n.3020A>C
n.3367A>C
c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.1917A>C
n.970A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.956A>C
n.905A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.759A>C (n.759A>C)
c.612A>C (n.612A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.958A>C
n.820A>C
n.883A>C
n.1021A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.852A>C
n.789A>C
n.930A>C
n.792A>C
n.855A>C
n.993A>C
n.910A>C
n.846A>C
n.691A>C
n.553A>C
n.616A>C
n.754A>C
n.671A>C
n.950A>C
n.703A>C
10g.89014226A>GCA377509803FASn.1093A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.2329A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.2433A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.675A>G (n.675A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.929A>G
n.283A>G
n.888A>G
n.4417A>G
n.2422A>G
n.2149A>G
n.3552A>G
n.823A>G
n.1118A>G
n.2473A>G
n.2387A>G
n.2126A>G
n.5894A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.2192A>G
n.1220A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.2652A>G
n.1901A>G
n.4313A>G
n.2226A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.2038A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.819A>G
n.3020A>G
n.3367A>G
c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.1917A>G
n.970A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.956A>G
n.905A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.759A>G (n.759A>G)
c.612A>G (n.612A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.958A>G
n.820A>G
n.883A>G
n.1021A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.852A>G
n.789A>G
n.930A>G
n.792A>G
n.855A>G
n.993A>G
n.910A>G
n.846A>G
n.691A>G
n.553A>G
n.616A>G
n.754A>G
n.671A>G
n.950A>G
n.703A>G
10g.89014226A>TCA377509804FASn.1093A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.2329A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.2433A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.675A>T (n.675A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.929A>T
n.283A>T
n.888A>T
n.4417A>T
n.2422A>T
n.2149A>T
n.3552A>T
n.823A>T
n.1118A>T
n.2473A>T
n.2387A>T
n.2126A>T
n.5894A>T
c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.2192A>T
n.1220A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.2652A>T
n.1901A>T
n.4313A>T
n.2226A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.2038A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.819A>T
n.3020A>T
n.3367A>T
c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.1917A>T
n.970A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.956A>T
n.905A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.759A>T (n.759A>T)
c.612A>T (n.612A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.958A>T
n.820A>T
n.883A>T
n.1021A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.852A>T
n.789A>T
n.930A>T
n.792A>T
n.855A>T
n.993A>T
n.910A>T
n.846A>T
n.691A>T
n.553A>T
n.616A>T
n.754A>T
n.671A>T
n.950A>T
n.703A>T
10g.89014227T>ACA16606003FASn.1094T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.2330T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.2434T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.930T>A
n.284T>A
n.889T>A
n.4418T>A
n.2423T>A
n.2150T>A
n.3553T>A
n.824T>A
n.1119T>A
n.2474T>A
n.2388T>A
n.2127T>A
n.5895T>A
c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.2193T>A
n.1221T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.2653T>A
n.1902T>A
n.4314T>A
n.2227T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.2039T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.820T>A
n.3021T>A
n.3368T>A
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
n.1918T>A
n.971T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.957T>A
n.906T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.760T>A (n.760T>A)
c.613T>A (n.613T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.959T>A
n.821T>A
n.884T>A
n.1022T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.853T>A
n.790T>A
n.931T>A
n.793T>A
n.856T>A
n.994T>A
n.911T>A
n.847T>A
n.692T>A
n.554T>A
n.617T>A
n.755T>A
n.672T>A
n.951T>A
n.704T>A
ClinVar dbSNP
10g.89014227T>CCA228981FASn.1094T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.2330T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.2434T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.930T>C
n.284T>C
n.889T>C
n.4418T>C
n.2423T>C
n.2150T>C
n.3553T>C
n.824T>C
n.1119T>C
n.2474T>C
n.2388T>C
n.2127T>C
n.5895T>C
c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.2193T>C
n.1221T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.2653T>C
n.1902T>C
n.4314T>C
n.2227T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.2039T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.820T>C
n.3021T>C
n.3368T>C
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
n.1918T>C
n.971T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.957T>C
n.906T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.760T>C (n.760T>C)
c.613T>C (n.613T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.959T>C
n.821T>C
n.884T>C
n.1022T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.853T>C
n.790T>C
n.931T>C
n.793T>C
n.856T>C
n.994T>C
n.911T>C
n.847T>C
n.692T>C
n.554T>C
n.617T>C
n.755T>C
n.672T>C
n.951T>C
n.704T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.89014227T>GCA377509805FASn.1094T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.2330T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.2434T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.930T>G
n.284T>G
n.889T>G
n.4418T>G
n.2423T>G
n.2150T>G
n.3553T>G
n.824T>G
n.1119T>G
n.2474T>G
n.2388T>G
n.2127T>G
n.5895T>G
c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.2193T>G
n.1221T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.2653T>G
n.1902T>G
n.4314T>G
n.2227T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.2039T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.820T>G
n.3021T>G
n.3368T>G
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
n.1918T>G
n.971T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.957T>G
n.906T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.760T>G (n.760T>G)
c.613T>G (n.613T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.959T>G
n.821T>G
n.884T>G
n.1022T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.853T>G
n.790T>G
n.931T>G
n.793T>G
n.856T>G
n.994T>G
n.911T>G
n.847T>G
n.692T>G
n.554T>G
n.617T>G
n.755T>G
n.672T>G
n.951T>G
n.704T>G
10g.89014227T=CA1926639347FASn.1094T=
c.*108T= (n.*108T=)
c.722T= (p.Ile241=)
n.2330T=
c.68T= (p.Ile23=)
n.2434T=
c.830T= (p.Ile277=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.676T= (n.676T=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.930T=
n.284T=
n.889T=
n.4418T=
n.2423T=
n.2150T=
n.3553T=
n.824T=
n.1119T=
n.2474T=
n.2388T=
n.2127T=
n.5895T=
c.878T= (p.Ile293=)
n.2193T=
n.1221T=
c.392T= (p.Ile131=)
c.815T= (p.Ile272=)
c.530T= (p.Ile177=)
n.2653T=
n.1902T=
n.4314T=
n.2227T=
c.*415T= (n.*415T=)
n.2039T=
c.*118T= (n.*118T=)
c.*201T= (n.*201T=)
n.820T=
n.3021T=
n.3368T=
c.*1986T= (n.*1986T=)
n.1918T=
n.971T=
c.866T= (p.Ile289=)
c.*111T= (n.*111T=)
n.957T=
n.906T=
c.785T= (p.Ile262=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.760T= (n.760T=)
c.613T= (n.613T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.959T=
n.821T=
n.884T=
n.1022T=
c.947T= (p.Ile316=)
c.884T= (p.Ile295=)
n.853T=
n.790T=
n.931T=
n.793T=
n.856T=
n.994T=
n.911T=
n.847T=
n.692T=
n.554T=
n.617T=
n.755T=
n.672T=
n.951T=
n.704T=
10g.89014227dupCA2610079551FASn.1094dup
c.*108dup (n.*108dup)
c.722dup (p.Lys242GlnfsTer3)
n.2330dup
c.68dup (p.Lys24GlnfsTer3)
n.2434dup
c.830dup (p.Lys278GlnfsTer3)
c.*214dup (n.*214dup)
c.*226dup (n.*226dup)
c.676dup (n.676dup)
c.*187dup (n.*187dup)
n.930dup
n.284dup
n.889dup
n.4418dup
n.2423dup
n.2150dup
n.3553dup
n.824dup
n.1119dup
n.2474dup
n.2388dup
n.2127dup
n.5895dup
c.878dup (p.Lys294GlnfsTer3)
n.2193dup
n.1221dup
c.392dup (p.Lys132GlnfsTer3)
c.815dup (p.Lys273GlnfsTer3)
c.530dup (p.Lys178GlnfsTer3)
n.2653dup
n.1902dup
n.4314dup
n.2227dup
c.*415dup (n.*415dup)
n.2039dup
c.*118dup (n.*118dup)
c.*201dup (n.*201dup)
n.820dup
n.3021dup
n.3368dup
c.*1986dup (n.*1986dup)
n.1918dup
n.971dup
c.866dup (p.Lys290GlnfsTer3)
c.*111dup (n.*111dup)
n.957dup
n.906dup
c.785dup (p.Lys263GlnfsTer3)
c.*102dup (n.*102dup)
c.760dup (n.760dup)
c.613dup (n.613dup)
c.*143dup (n.*143dup)
c.*132dup (n.*132dup)
c.*97dup (n.*97dup)
n.959dup
n.821dup
n.884dup
n.1022dup
c.947dup (p.Lys317GlnfsTer3)
c.884dup (p.Lys296GlnfsTer3)
n.853dup
n.790dup
n.931dup
n.793dup
n.856dup
n.994dup
n.911dup
n.847dup
n.692dup
n.554dup
n.617dup
n.755dup
n.672dup
n.951dup
n.704dup
gnomAD v4
10g.89014228C>ACA470974987FASn.1095C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.723C>A (p.Ile241=)
n.2331C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
n.2435C>A
c.831C>A (p.Ile277=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.931C>A
n.285C>A
n.890C>A
n.4419C>A
n.2424C>A
n.2151C>A
n.3554C>A
n.825C>A
n.1120C>A
n.2475C>A
n.2389C>A
n.2128C>A
n.5896C>A
c.879C>A (p.Ile293=)
n.2194C>A
n.1222C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.2654C>A
n.1903C>A
n.4315C>A
n.2228C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.2040C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.821C>A
n.3022C>A
n.3369C>A
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
n.1919C>A
n.972C>A
c.867C>A (p.Ile289=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.958C>A
n.907C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
c.614C>A (n.614C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.960C>A
n.822C>A
n.885C>A
n.1023C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
c.885C>A (p.Ile295=)
n.854C>A
n.791C>A
n.932C>A
n.794C>A
n.857C>A
n.995C>A
n.912C>A
n.848C>A
n.693C>A
n.555C>A
n.618C>A
n.756C>A
n.673C>A
n.952C>A
n.705C>A
gnomAD v4
10g.89014228C>GCA377509806FASn.1095C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.723C>G (p.Ile241Met)
n.2331C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.2435C>G
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.931C>G
n.285C>G
n.890C>G
n.4419C>G
n.2424C>G
n.2151C>G
n.3554C>G
n.825C>G
n.1120C>G
n.2475C>G
n.2389C>G
n.2128C>G
n.5896C>G
c.879C>G (p.Ile293Met)
n.2194C>G
n.1222C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.2654C>G
n.1903C>G
n.4315C>G
n.2228C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.2040C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.821C>G
n.3022C>G
n.3369C>G
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
n.1919C>G
n.972C>G
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.958C>G
n.907C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
c.614C>G (n.614C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.960C>G
n.822C>G
n.885C>G
n.1023C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
n.854C>G
n.791C>G
n.932C>G
n.794C>G
n.857C>G
n.995C>G
n.912C>G
n.848C>G
n.693C>G
n.555C>G
n.618C>G
n.756C>G
n.673C>G
n.952C>G
n.705C>G
dbSNP
10g.89014228C>TCA470974989FASn.1095C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.723C>T (p.Ile241=)
n.2331C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
n.2435C>T
c.831C>T (p.Ile277=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.931C>T
n.285C>T
n.890C>T
n.4419C>T
n.2424C>T
n.2151C>T
n.3554C>T
n.825C>T
n.1120C>T
n.2475C>T
n.2389C>T
n.2128C>T
n.5896C>T
c.879C>T (p.Ile293=)
n.2194C>T
n.1222C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.2654C>T
n.1903C>T
n.4315C>T
n.2228C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.2040C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.821C>T
n.3022C>T
n.3369C>T
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
n.1919C>T
n.972C>T
c.867C>T (p.Ile289=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.958C>T
n.907C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
c.614C>T (n.614C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.960C>T
n.822C>T
n.885C>T
n.1023C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
c.885C>T (p.Ile295=)
n.854C>T
n.791C>T
n.932C>T
n.794C>T
n.857C>T
n.995C>T
n.912C>T
n.848C>T
n.693C>T
n.555C>T
n.618C>T
n.756C>T
n.673C>T
n.952C>T
n.705C>T
COSMIC
10g.89014229A>CCA377509807FASn.1096A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.2332A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.2436A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.932A>C
n.286A>C
n.891A>C
n.4420A>C
n.2425A>C
n.2152A>C
n.3555A>C
n.826A>C
n.1121A>C
n.2476A>C
n.2390A>C
n.2129A>C
n.5897A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.2195A>C
n.1223A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.2655A>C
n.1904A>C
n.4316A>C
n.2229A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2041A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.822A>C
n.3023A>C
n.3370A>C
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
n.1920A>C
n.973A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.959A>C
n.908A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.961A>C
n.823A>C
n.886A>C
n.1024A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.855A>C
n.792A>C
n.933A>C
n.795A>C
n.858A>C
n.996A>C
n.913A>C
n.849A>C
n.694A>C
n.556A>C
n.619A>C
n.757A>C
n.674A>C
n.953A>C
n.706A>C
10g.89014229A>GCA377509808FASn.1096A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.2332A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.2436A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.678A>G (n.678A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.932A>G
n.286A>G
n.891A>G
n.4420A>G
n.2425A>G
n.2152A>G
n.3555A>G
n.826A>G
n.1121A>G
n.2476A>G
n.2390A>G
n.2129A>G
n.5897A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.2195A>G
n.1223A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.2655A>G
n.1904A>G
n.4316A>G
n.2229A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2041A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.822A>G
n.3023A>G
n.3370A>G
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
n.1920A>G
n.973A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.959A>G
n.908A>G
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.961A>G
n.823A>G
n.886A>G
n.1024A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.855A>G
n.792A>G
n.933A>G
n.795A>G
n.858A>G
n.996A>G
n.913A>G
n.849A>G
n.694A>G
n.556A>G
n.619A>G
n.757A>G
n.674A>G
n.953A>G
n.706A>G
10g.89014229A>TCA377509809FASn.1096A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.2332A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.2436A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.678A>T (n.678A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.932A>T
n.286A>T
n.891A>T
n.4420A>T
n.2425A>T
n.2152A>T
n.3555A>T
n.826A>T
n.1121A>T
n.2476A>T
n.2390A>T
n.2129A>T
n.5897A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.2195A>T
n.1223A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.2655A>T
n.1904A>T
n.4316A>T
n.2229A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2041A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.822A>T
n.3023A>T
n.3370A>T
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
n.1920A>T
n.973A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.959A>T
n.908A>T
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.961A>T
n.823A>T
n.886A>T
n.1024A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.855A>T
n.792A>T
n.933A>T
n.795A>T
n.858A>T
n.996A>T
n.913A>T
n.849A>T
n.694A>T
n.556A>T
n.619A>T
n.757A>T
n.674A>T
n.953A>T
n.706A>T
COSMIC
10g.89014230A>CCA377509810FASn.1097A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.2333A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.2437A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.679A>C (n.679A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.933A>C
n.287A>C
n.892A>C
n.4421A>C
n.2426A>C
n.2153A>C
n.3556A>C
n.827A>C
n.1122A>C
n.2477A>C
n.2391A>C
n.2130A>C
n.5898A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.2196A>C
n.1224A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.2656A>C
n.1905A>C
n.4317A>C
n.2230A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.2042A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.823A>C
n.3024A>C
n.3371A>C
c.*1989A>C (n.*1989A>C)
n.1921A>C
n.974A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.960A>C
n.909A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.763A>C (n.763A>C)
c.616A>C (n.616A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.962A>C
n.824A>C
n.887A>C
n.1025A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.856A>C
n.793A>C
n.934A>C
n.796A>C
n.859A>C
n.997A>C
n.914A>C
n.850A>C
n.695A>C
n.557A>C
n.620A>C
n.758A>C
n.675A>C
n.954A>C
n.707A>C
10g.89014230A>GCA377509811FASn.1097A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.2333A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.2437A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.679A>G (n.679A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.933A>G
n.287A>G
n.892A>G
n.4421A>G
n.2426A>G
n.2153A>G
n.3556A>G
n.827A>G
n.1122A>G
n.2477A>G
n.2391A>G
n.2130A>G
n.5898A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.2196A>G
n.1224A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.2656A>G
n.1905A>G
n.4317A>G
n.2230A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.2042A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.823A>G
n.3024A>G
n.3371A>G
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
n.1921A>G
n.974A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.960A>G
n.909A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.763A>G (n.763A>G)
c.616A>G (n.616A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.962A>G
n.824A>G
n.887A>G
n.1025A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.856A>G
n.793A>G
n.934A>G
n.796A>G
n.859A>G
n.997A>G
n.914A>G
n.850A>G
n.695A>G
n.557A>G
n.620A>G
n.758A>G
n.675A>G
n.954A>G
n.707A>G
10g.89014230A>TCA377509812FASn.1097A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.2333A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.2437A>T
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.679A>T (n.679A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.933A>T
n.287A>T
n.892A>T
n.4421A>T
n.2426A>T
n.2153A>T
n.3556A>T
n.827A>T
n.1122A>T
n.2477A>T
n.2391A>T
n.2130A>T
n.5898A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.2196A>T
n.1224A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.2656A>T
n.1905A>T
n.4317A>T
n.2230A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.2042A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.823A>T
n.3024A>T
n.3371A>T
c.*1989A>T (n.*1989A>T)
n.1921A>T
n.974A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.960A>T
n.909A>T
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.763A>T (n.763A>T)
c.616A>T (n.616A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.962A>T
n.824A>T
n.887A>T
n.1025A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
n.856A>T
n.793A>T
n.934A>T
n.796A>T
n.859A>T
n.997A>T
n.914A>T
n.850A>T
n.695A>T
n.557A>T
n.620A>T
n.758A>T
n.675A>T
n.954A>T
n.707A>T
10g.89014231G>ACA470974990FASn.1098G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.2334G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
n.2438G>A
c.834G>A (p.Lys278=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.680G>A (n.680G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.934G>A
n.288G>A
n.893G>A
n.4422G>A
n.2427G>A
n.2154G>A
n.3557G>A
n.828G>A
n.1123G>A
n.2478G>A
n.2392G>A
n.2131G>A
n.5899G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.2197G>A
n.1225G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.2657G>A
n.1906G>A
n.4318G>A
n.2231G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.2043G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.824G>A
n.3025G>A
n.3372G>A
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.1922G>A
n.975G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.961G>A
n.910G>A
c.789G>A (p.Lys263=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
c.617G>A (n.617G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.963G>A
n.825G>A
n.888G>A
n.1026G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
c.888G>A (p.Lys296=)
n.857G>A
n.794G>A
n.935G>A
n.797G>A
n.860G>A
n.998G>A
n.915G>A
n.851G>A
n.696G>A
n.558G>A
n.621G>A
n.759G>A
n.676G>A
n.955G>A
n.708G>A
10g.89014231G>CCA377509814FASn.1098G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.2334G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.2438G>C
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.680G>C (n.680G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.934G>C
n.288G>C
n.893G>C
n.4422G>C
n.2427G>C
n.2154G>C
n.3557G>C
n.828G>C
n.1123G>C
n.2478G>C
n.2392G>C
n.2131G>C
n.5899G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.2197G>C
n.1225G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.2657G>C
n.1906G>C
n.4318G>C
n.2231G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.2043G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.824G>C
n.3025G>C
n.3372G>C
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.1922G>C
n.975G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.961G>C
n.910G>C
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
c.617G>C (n.617G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.963G>C
n.825G>C
n.888G>C
n.1026G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
n.857G>C
n.794G>C
n.935G>C
n.797G>C
n.860G>C
n.998G>C
n.915G>C
n.851G>C
n.696G>C
n.558G>C
n.621G>C
n.759G>C
n.676G>C
n.955G>C
n.708G>C
ClinVar dbSNP
10g.89014231G>TCA377509813FASn.1098G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.2334G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.2438G>T
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.680G>T (n.680G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.934G>T
n.288G>T
n.893G>T
n.4422G>T
n.2427G>T
n.2154G>T
n.3557G>T
n.828G>T
n.1123G>T
n.2478G>T
n.2392G>T
n.2131G>T
n.5899G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.2197G>T
n.1225G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.2657G>T
n.1906G>T
n.4318G>T
n.2231G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.2043G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.824G>T
n.3025G>T
n.3372G>T
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.1922G>T
n.975G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.961G>T
n.910G>T
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
c.617G>T (n.617G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.963G>T
n.825G>T
n.888G>T
n.1026G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
n.857G>T
n.794G>T
n.935G>T
n.797G>T
n.860G>T
n.998G>T
n.915G>T
n.851G>T
n.696G>T
n.558G>T
n.621G>T
n.759G>T
n.676G>T
n.955G>T
n.708G>T
10g.89014232A>CCA377509815FASn.1099A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.2335A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.2439A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.935A>C
n.289A>C
n.894A>C
n.4423A>C
n.2428A>C
n.2155A>C
n.3558A>C
n.829A>C
n.1124A>C
n.2479A>C
n.2393A>C
n.2132A>C
n.5900A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
n.2198A>C
n.1226A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.2658A>C
n.1907A>C
n.4319A>C
n.2232A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2044A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.825A>C
n.3026A>C
n.3373A>C
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
n.1923A>C
n.976A>C
c.871A>C (p.Asn291His)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.962A>C
n.911A>C
c.790A>C (p.Asn264His)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.765A>C (n.765A>C)
c.618A>C (n.618A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.964A>C
n.826A>C
n.889A>C
n.1027A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.889A>C (p.Asn297His)
n.858A>C
n.795A>C
n.936A>C
n.798A>C
n.861A>C
n.999A>C
n.916A>C
n.852A>C
n.697A>C
n.559A>C
n.622A>C
n.760A>C
n.677A>C
n.956A>C
n.709A>C
10g.89014232A>GCA377509817FASn.1099A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.2335A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.2439A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.935A>G
n.289A>G
n.894A>G
n.4423A>G
n.2428A>G
n.2155A>G
n.3558A>G
n.829A>G
n.1124A>G
n.2479A>G
n.2393A>G
n.2132A>G
n.5900A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.2198A>G
n.1226A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.2658A>G
n.1907A>G
n.4319A>G
n.2232A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2044A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.825A>G
n.3026A>G
n.3373A>G
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
n.1923A>G
n.976A>G
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.962A>G
n.911A>G
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.765A>G (n.765A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.964A>G
n.826A>G
n.889A>G
n.1027A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.858A>G
n.795A>G
n.936A>G
n.798A>G
n.861A>G
n.999A>G
n.916A>G
n.852A>G
n.697A>G
n.559A>G
n.622A>G
n.760A>G
n.677A>G
n.956A>G
n.709A>G
10g.89014232A>TCA377509816FASn.1099A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.2335A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.2439A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.935A>T
n.289A>T
n.894A>T
n.4423A>T
n.2428A>T
n.2155A>T
n.3558A>T
n.829A>T
n.1124A>T
n.2479A>T
n.2393A>T
n.2132A>T
n.5900A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.2198A>T
n.1226A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.2658A>T
n.1907A>T
n.4319A>T
n.2232A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.2044A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.825A>T
n.3026A>T
n.3373A>T
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
n.1923A>T
n.976A>T
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.962A>T
n.911A>T
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.765A>T (n.765A>T)
c.618A>T (n.618A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.964A>T
n.826A>T
n.889A>T
n.1027A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.858A>T
n.795A>T
n.936A>T
n.798A>T
n.861A>T
n.999A>T
n.916A>T
n.852A>T
n.697A>T
n.559A>T
n.622A>T
n.760A>T
n.677A>T
n.956A>T
n.709A>T
10g.89014233A>CCA377509818FASn.1100A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.2336A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.2440A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.682A>C (n.682A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.936A>C
n.290A>C
n.895A>C
n.4424A>C
n.2429A>C
n.2156A>C
n.3559A>C
n.830A>C
n.1125A>C
n.2480A>C
n.2394A>C
n.2133A>C
n.5901A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.2199A>C
n.1227A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.2659A>C
n.1908A>C
n.4320A>C
n.2233A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.2045A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.826A>C
n.3027A>C
n.3374A>C
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
n.1924A>C
n.977A>C
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.963A>C
n.912A>C
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.766A>C (n.766A>C)
c.619A>C (n.619A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.965A>C
n.827A>C
n.890A>C
n.1028A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.859A>C
n.796A>C
n.937A>C
n.799A>C
n.862A>C
n.1000A>C
n.917A>C
n.853A>C
n.698A>C
n.560A>C
n.623A>C
n.761A>C
n.678A>C
n.957A>C
n.710A>C
10g.89014233A>GCA377509819FASn.1100A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.2336A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.2440A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.682A>G (n.682A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.936A>G
n.290A>G
n.895A>G
n.4424A>G
n.2429A>G
n.2156A>G
n.3559A>G
n.830A>G
n.1125A>G
n.2480A>G
n.2394A>G
n.2133A>G
n.5901A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.2199A>G
n.1227A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.2659A>G
n.1908A>G
n.4320A>G
n.2233A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.2045A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.826A>G
n.3027A>G
n.3374A>G
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
n.1924A>G
n.977A>G
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.963A>G
n.912A>G
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.766A>G (n.766A>G)
c.619A>G (n.619A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.965A>G
n.827A>G
n.890A>G
n.1028A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.859A>G
n.796A>G
n.937A>G
n.799A>G
n.862A>G
n.1000A>G
n.917A>G
n.853A>G
n.698A>G
n.560A>G
n.623A>G
n.761A>G
n.678A>G
n.957A>G
n.710A>G
10g.89014233A>TCA377509820FASn.1100A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.2336A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.2440A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.682A>T (n.682A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.936A>T
n.290A>T
n.895A>T
n.4424A>T
n.2429A>T
n.2156A>T
n.3559A>T
n.830A>T
n.1125A>T
n.2480A>T
n.2394A>T
n.2133A>T
n.5901A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.2199A>T
n.1227A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.2659A>T
n.1908A>T
n.4320A>T
n.2233A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.2045A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.826A>T
n.3027A>T
n.3374A>T
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
n.1924A>T
n.977A>T
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.963A>T
n.912A>T
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.766A>T (n.766A>T)
c.619A>T (n.619A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.965A>T
n.827A>T
n.890A>T
n.1028A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.859A>T
n.796A>T
n.937A>T
n.799A>T
n.862A>T
n.1000A>T
n.917A>T
n.853A>T
n.698A>T
n.560A>T
n.623A>T
n.761A>T
n.678A>T
n.957A>T
n.710A>T
10g.89014234T>ACA377509821FASn.1101T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.2337T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.2441T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.937T>A
n.291T>A
n.896T>A
n.4425T>A
n.2430T>A
n.2157T>A
n.3560T>A
n.831T>A
n.1126T>A
n.2481T>A
n.2395T>A
n.2134T>A
n.5902T>A
c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.2200T>A
n.1228T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
n.2660T>A
n.1909T>A
n.4321T>A
n.2234T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.2046T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.827T>A
n.3028T>A
n.3375T>A
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.1925T>A
n.978T>A
c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.964T>A
n.913T>A
c.792T>A (p.Asn264Lys)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.767T>A (n.767T>A)
c.620T>A (n.620T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.966T>A
n.828T>A
n.891T>A
n.1029T>A
c.954T>A (p.Asn318Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
n.860T>A
n.797T>A
n.938T>A
n.800T>A
n.863T>A
n.1001T>A
n.918T>A
n.854T>A
n.699T>A
n.561T>A
n.624T>A
n.762T>A
n.679T>A
n.958T>A
n.711T>A
COSMIC
10g.89014234T>CCA470974992FASn.1101T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.729T>C (p.Asn243=)
n.2337T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
n.2441T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.937T>C
n.291T>C
n.896T>C
n.4425T>C
n.2430T>C
n.2157T>C
n.3560T>C
n.831T>C
n.1126T>C
n.2481T>C
n.2395T>C
n.2134T>C
n.5902T>C
c.885T>C (p.Asn295=)
n.2200T>C
n.1228T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.537T>C (p.Asn179=)
n.2660T>C
n.1909T>C
n.4321T>C
n.2234T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.2046T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.827T>C
n.3028T>C
n.3375T>C
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.1925T>C
n.978T>C
c.873T>C (p.Asn291=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.964T>C
n.913T>C
c.792T>C (p.Asn264=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.620T>C (n.620T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.966T>C
n.828T>C
n.891T>C
n.1029T>C
c.954T>C (p.Asn318=)
c.891T>C (p.Asn297=)
n.860T>C
n.797T>C
n.938T>C
n.800T>C
n.863T>C
n.1001T>C
n.918T>C
n.854T>C
n.699T>C
n.561T>C
n.624T>C
n.762T>C
n.679T>C
n.958T>C
n.711T>C
10g.89014234T>GCA377509822FASn.1101T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.2337T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.2441T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.937T>G
n.291T>G
n.896T>G
n.4425T>G
n.2430T>G
n.2157T>G
n.3560T>G
n.831T>G
n.1126T>G
n.2481T>G
n.2395T>G
n.2134T>G
n.5902T>G
c.885T>G (p.Asn295Lys)
n.2200T>G
n.1228T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
n.2660T>G
n.1909T>G
n.4321T>G
n.2234T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.2046T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.827T>G
n.3028T>G
n.3375T>G
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.1925T>G
n.978T>G
c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.964T>G
n.913T>G
c.792T>G (p.Asn264Lys)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.767T>G (n.767T>G)
c.620T>G (n.620T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.966T>G
n.828T>G
n.891T>G
n.1029T>G
c.954T>G (p.Asn318Lys)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
n.860T>G
n.797T>G
n.938T>G
n.800T>G
n.863T>G
n.1001T>G
n.918T>G
n.854T>G
n.699T>G
n.561T>G
n.624T>G
n.762T>G
n.679T>G
n.958T>G
n.711T>G
ClinVar dbSNP
10g.89014235G>ACA377509823FASn.1102G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.2338G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.2442G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.684G>A (n.684G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.938G>A
n.292G>A
n.897G>A
n.4426G>A
n.2431G>A
n.2158G>A
n.3561G>A
n.832G>A
n.1127G>A
n.2482G>A
n.2396G>A
n.2135G>A
n.5903G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.2201G>A
n.1229G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.2661G>A
n.1910G>A
n.4322G>A
n.2235G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.2047G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.828G>A
n.3029G>A
n.3376G>A
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
n.1926G>A
n.979G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.965G>A
n.914G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.621G>A (n.621G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.967G>A
n.829G>A
n.892G>A
n.1030G>A
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.861G>A
n.798G>A
n.939G>A
n.801G>A
n.864G>A
n.1002G>A
n.919G>A
n.855G>A
n.700G>A
n.562G>A
n.625G>A
n.763G>A
n.680G>A
n.959G>A
n.712G>A
10g.89014235G>CCA377509824FASn.1102G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.2338G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.2442G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.684G>C (n.684G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.938G>C
n.292G>C
n.897G>C
n.4426G>C
n.2431G>C
n.2158G>C
n.3561G>C
n.832G>C
n.1127G>C
n.2482G>C
n.2396G>C
n.2135G>C
n.5903G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
n.2201G>C
n.1229G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.2661G>C
n.1910G>C
n.4322G>C
n.2235G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.2047G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.828G>C
n.3029G>C
n.3376G>C
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
n.1926G>C
n.979G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.965G>C
n.914G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.768G>C (n.768G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.967G>C
n.829G>C
n.892G>C
n.1030G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
c.892G>C (p.Asp298His)
n.861G>C
n.798G>C
n.939G>C
n.801G>C
n.864G>C
n.1002G>C
n.919G>C
n.855G>C
n.700G>C
n.562G>C
n.625G>C
n.763G>C
n.680G>C
n.959G>C
n.712G>C
COSMIC
10g.89014235G>TCA377509825FASn.1102G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.2338G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.2442G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.684G>T (n.684G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.938G>T
n.292G>T
n.897G>T
n.4426G>T
n.2431G>T
n.2158G>T
n.3561G>T
n.832G>T
n.1127G>T
n.2482G>T
n.2396G>T
n.2135G>T
n.5903G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.2201G>T
n.1229G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.2661G>T
n.1910G>T
n.4322G>T
n.2235G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.2047G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.828G>T
n.3029G>T
n.3376G>T
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
n.1926G>T
n.979G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.965G>T
n.914G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.967G>T
n.829G>T
n.892G>T
n.1030G>T
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.861G>T
n.798G>T
n.939G>T
n.801G>T
n.864G>T
n.1002G>T
n.919G>T
n.855G>T
n.700G>T
n.562G>T
n.625G>T
n.763G>T
n.680G>T
n.959G>T
n.712G>T
COSMIC
10g.89014236A>CCA377509826FASn.1103A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.2339A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.2443A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.685A>C (n.685A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.939A>C
n.293A>C
n.898A>C
n.4427A>C
n.2432A>C
n.2159A>C
n.3562A>C
n.833A>C
n.1128A>C
n.2483A>C
n.2397A>C
n.2136A>C
n.5904A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.2202A>C
n.1230A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.2662A>C
n.1911A>C
n.4323A>C
n.2236A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.2048A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.829A>C
n.3030A>C
n.3377A>C
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
n.1927A>C
n.980A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.966A>C
n.915A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.769A>C (n.769A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.968A>C
n.830A>C
n.893A>C
n.1031A>C
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.862A>C
n.799A>C
n.940A>C
n.802A>C
n.865A>C
n.1003A>C
n.920A>C
n.856A>C
n.701A>C
n.563A>C
n.626A>C
n.764A>C
n.681A>C
n.960A>C
n.713A>C
10g.89014236A>GCA377509827FASn.1103A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.2339A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.2443A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.685A>G (n.685A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.939A>G
n.293A>G
n.898A>G
n.4427A>G
n.2432A>G
n.2159A>G
n.3562A>G
n.833A>G
n.1128A>G
n.2483A>G
n.2397A>G
n.2136A>G
n.5904A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.2202A>G
n.1230A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.2662A>G
n.1911A>G
n.4323A>G
n.2236A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.2048A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.829A>G
n.3030A>G
n.3377A>G
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
n.1927A>G
n.980A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.966A>G
n.915A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.769A>G (n.769A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.968A>G
n.830A>G
n.893A>G
n.1031A>G
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.862A>G
n.799A>G
n.940A>G
n.802A>G
n.865A>G
n.1003A>G
n.920A>G
n.856A>G
n.701A>G
n.563A>G
n.626A>G
n.764A>G
n.681A>G
n.960A>G
n.713A>G
ClinVar COSMIC
10g.89014236A>TCA377509828FASn.1103A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.2339A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.2443A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.685A>T (n.685A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.939A>T
n.293A>T
n.898A>T
n.4427A>T
n.2432A>T
n.2159A>T
n.3562A>T
n.833A>T
n.1128A>T
n.2483A>T
n.2397A>T
n.2136A>T
n.5904A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.2202A>T
n.1230A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.2662A>T
n.1911A>T
n.4323A>T
n.2236A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.2048A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.829A>T
n.3030A>T
n.3377A>T
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
n.1927A>T
n.980A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.966A>T
n.915A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.769A>T (n.769A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.968A>T
n.830A>T
n.893A>T
n.1031A>T
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.893A>T (p.Asp298Val)
n.862A>T
n.799A>T
n.940A>T
n.802A>T
n.865A>T
n.1003A>T
n.920A>T
n.856A>T
n.701A>T
n.563A>T
n.626A>T
n.764A>T
n.681A>T
n.960A>T
n.713A>T
10g.89014237C>ACA377509829FASn.1104C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.2340C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.2444C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.940C>A
n.294C>A
n.899C>A
n.4428C>A
n.2433C>A
n.2160C>A
n.3563C>A
n.834C>A
n.1129C>A
n.2484C>A
n.2398C>A
n.2137C>A
n.5905C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.2203C>A
n.1231C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.2663C>A
n.1912C>A
n.4324C>A
n.2237C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.2049C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.830C>A
n.3031C>A
n.3378C>A
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
n.1928C>A
n.981C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.967C>A
n.916C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.770C>A (n.770C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.969C>A
n.831C>A
n.894C>A
n.1032C>A
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
n.863C>A
n.800C>A
n.941C>A
n.803C>A
n.866C>A
n.1004C>A
n.921C>A
n.857C>A
n.702C>A
n.564C>A
n.627C>A
n.765C>A
n.682C>A
n.961C>A
n.714C>A
10g.89014237C>GCA377509830FASn.1104C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.2340C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.2444C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.940C>G
n.294C>G
n.899C>G
n.4428C>G
n.2433C>G
n.2160C>G
n.3563C>G
n.834C>G
n.1129C>G
n.2484C>G
n.2398C>G
n.2137C>G
n.5905C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.2203C>G
n.1231C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.2663C>G
n.1912C>G
n.4324C>G
n.2237C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.2049C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.830C>G
n.3031C>G
n.3378C>G
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
n.1928C>G
n.981C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.967C>G
n.916C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.770C>G (n.770C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.969C>G
n.831C>G
n.894C>G
n.1032C>G
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
n.863C>G
n.800C>G
n.941C>G
n.803C>G
n.866C>G
n.1004C>G
n.921C>G
n.857C>G
n.702C>G
n.564C>G
n.627C>G
n.765C>G
n.682C>G
n.961C>G
n.714C>G
10g.89014237C>TCA470974996FASn.1104C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.2340C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.2444C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.940C>T
n.294C>T
n.899C>T
n.4428C>T
n.2433C>T
n.2160C>T
n.3563C>T
n.834C>T
n.1129C>T
n.2484C>T
n.2398C>T
n.2137C>T
n.5905C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
n.2203C>T
n.1231C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.825C>T (p.Asp275=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.2663C>T
n.1912C>T
n.4324C>T
n.2237C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.2049C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.830C>T
n.3031C>T
n.3378C>T
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
n.1928C>T
n.981C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.967C>T
n.916C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.770C>T (n.770C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.969C>T
n.831C>T
n.894C>T
n.1032C>T
c.957C>T (p.Asp319=)
c.894C>T (p.Asp298=)
n.863C>T
n.800C>T
n.941C>T
n.803C>T
n.866C>T
n.1004C>T
n.921C>T
n.857C>T
n.702C>T
n.564C>T
n.627C>T
n.765C>T
n.682C>T
n.961C>T
n.714C>T
10g.89014238A>CCA377509831FASn.1105A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.733A>C (p.Asn245His)
n.2341A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.2445A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.941A>C
n.295A>C
n.900A>C
n.4429A>C
n.2434A>C
n.2161A>C
n.3564A>C
n.835A>C
n.1130A>C
n.2485A>C
n.2399A>C
n.2138A>C
n.5906A>C
c.889A>C (p.Asn297His)
n.2204A>C
n.1232A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.2664A>C
n.1913A>C
n.4325A>C
n.2238A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.2050A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.831A>C
n.3032A>C
n.3379A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
n.1929A>C
n.982A>C
c.877A>C (p.Asn293His)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.968A>C
n.917A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.771A>C (n.771A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.970A>C
n.832A>C
n.895A>C
n.1033A>C
c.958A>C (p.Asn320His)
c.895A>C (p.Asn299His)
n.864A>C
n.801A>C
n.942A>C
n.804A>C
n.867A>C
n.1005A>C
n.922A>C
n.858A>C
n.703A>C
n.565A>C
n.628A>C
n.766A>C
n.683A>C
n.962A>C
n.715A>C
ClinVar gnomAD v4
10g.89014238A>GCA377509833FASn.1105A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.2341A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.2445A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.941A>G
n.295A>G
n.900A>G
n.4429A>G
n.2434A>G
n.2161A>G
n.3564A>G
n.835A>G
n.1130A>G
n.2485A>G
n.2399A>G
n.2138A>G
n.5906A>G
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.2204A>G
n.1232A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.2664A>G
n.1913A>G
n.4325A>G
n.2238A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.2050A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.831A>G
n.3032A>G
n.3379A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
n.1929A>G
n.982A>G
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.968A>G
n.917A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.771A>G (n.771A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.970A>G
n.832A>G
n.895A>G
n.1033A>G
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.864A>G
n.801A>G
n.942A>G
n.804A>G
n.867A>G
n.1005A>G
n.922A>G
n.858A>G
n.703A>G
n.565A>G
n.628A>G
n.766A>G
n.683A>G
n.962A>G
n.715A>G
10g.89014238A>TCA377509832FASn.1105A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.2341A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.2445A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.941A>T
n.295A>T
n.900A>T
n.4429A>T
n.2434A>T
n.2161A>T
n.3564A>T
n.835A>T
n.1130A>T
n.2485A>T
n.2399A>T
n.2138A>T
n.5906A>T
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.2204A>T
n.1232A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.2664A>T
n.1913A>T
n.4325A>T
n.2238A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.2050A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.831A>T
n.3032A>T
n.3379A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
n.1929A>T
n.982A>T
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.968A>T
n.917A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.771A>T (n.771A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.970A>T
n.832A>T
n.895A>T
n.1033A>T
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.864A>T
n.801A>T
n.942A>T
n.804A>T
n.867A>T
n.1005A>T
n.922A>T
n.858A>T
n.703A>T
n.565A>T
n.628A>T
n.766A>T
n.683A>T
n.962A>T
n.715A>T
10g.89014239A>CCA377509834FASn.1106A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
n.2342A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.2446A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.942A>C
n.296A>C
n.901A>C
n.4430A>C
n.2435A>C
n.2162A>C
n.3565A>C
n.836A>C
n.1131A>C
n.2486A>C
n.2400A>C
n.2139A>C
n.5907A>C
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.2205A>C
n.1233A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.2665A>C
n.1914A>C
n.4326A>C
n.2239A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.2051A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.832A>C
n.3033A>C
n.3380A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
n.1930A>C
n.983A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.969A>C
n.918A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.772A>C (n.772A>C)
c.625A>C (n.625A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.971A>C
n.833A>C
n.896A>C
n.1034A>C
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.865A>C
n.802A>C
n.943A>C
n.805A>C
n.868A>C
n.1006A>C
n.923A>C
n.859A>C
n.704A>C
n.566A>C
n.629A>C
n.767A>C
n.684A>C
n.963A>C
n.716A>C
10g.89014239A>GCA377509835FASn.1106A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
n.2342A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.2446A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.942A>G
n.296A>G
n.901A>G
n.4430A>G
n.2435A>G
n.2162A>G
n.3565A>G
n.836A>G
n.1131A>G
n.2486A>G
n.2400A>G
n.2139A>G
n.5907A>G
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.2205A>G
n.1233A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.2665A>G
n.1914A>G
n.4326A>G
n.2239A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.2051A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.832A>G
n.3033A>G
n.3380A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
n.1930A>G
n.983A>G
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.969A>G
n.918A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.772A>G (n.772A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.971A>G
n.833A>G
n.896A>G
n.1034A>G
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.865A>G
n.802A>G
n.943A>G
n.805A>G
n.868A>G
n.1006A>G
n.923A>G
n.859A>G
n.704A>G
n.566A>G
n.629A>G
n.767A>G
n.684A>G
n.963A>G
n.716A>G
COSMIC
10g.89014239A>TCA377509836FASn.1106A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
n.2342A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.2446A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.942A>T
n.296A>T
n.901A>T
n.4430A>T
n.2435A>T
n.2162A>T
n.3565A>T
n.836A>T
n.1131A>T
n.2486A>T
n.2400A>T
n.2139A>T
n.5907A>T
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.2205A>T
n.1233A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.2665A>T
n.1914A>T
n.4326A>T
n.2239A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.2051A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.832A>T
n.3033A>T
n.3380A>T
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
n.1930A>T
n.983A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.969A>T
n.918A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.772A>T (n.772A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.971A>T
n.833A>T
n.896A>T
n.1034A>T
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.865A>T
n.802A>T
n.943A>T
n.805A>T
n.868A>T
n.1006A>T
n.923A>T
n.859A>T
n.704A>T
n.566A>T
n.629A>T
n.767A>T
n.684A>T
n.963A>T
n.716A>T
10g.89014240T>ACA5593218FASn.1107T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.735T>A (p.Asn245Lys)
n.2343T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.2447T>A
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.689T>A (n.689T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.943T>A
n.297T>A
n.902T>A
n.4431T>A
n.2436T>A
n.2163T>A
n.3566T>A
n.837T>A
n.1132T>A
n.2487T>A
n.2401T>A
n.2140T>A
n.5908T>A
c.891T>A (p.Asn297Lys)
n.2206T>A
n.1234T>A
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.2666T>A
n.1915T>A
n.4327T>A
n.2240T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.2052T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.833T>A
n.3034T>A
n.3381T>A
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
n.1931T>A
n.984T>A
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.970T>A
n.919T>A
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.773T>A (n.773T>A)
c.626T>A (n.626T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.972T>A
n.834T>A
n.897T>A
n.1035T>A
c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.897T>A (p.Asn299Lys)
n.866T>A
n.803T>A
n.944T>A
n.806T>A
n.869T>A
n.1007T>A
n.924T>A
n.860T>A
n.705T>A
n.567T>A
n.630T>A
n.768T>A
n.685T>A
n.964T>A
n.717T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014240T>CCA211335052FASn.1107T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.735T>C (p.Asn245=)
n.2343T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
n.2447T>C
c.843T>C (p.Asn281=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.689T>C (n.689T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.943T>C
n.297T>C
n.902T>C
n.4431T>C
n.2436T>C
n.2163T>C
n.3566T>C
n.837T>C
n.1132T>C
n.2487T>C
n.2401T>C
n.2140T>C
n.5908T>C
c.891T>C (p.Asn297=)
n.2206T>C
n.1234T>C
c.405T>C (p.Asn135=)
c.828T>C (p.Asn276=)
c.543T>C (p.Asn181=)
n.2666T>C
n.1915T>C
n.4327T>C
n.2240T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.2052T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.833T>C
n.3034T>C
n.3381T>C
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
n.1931T>C
n.984T>C
c.879T>C (p.Asn293=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.970T>C
n.919T>C
c.798T>C (p.Asn266=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.773T>C (n.773T>C)
c.626T>C (n.626T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.972T>C
n.834T>C
n.897T>C
n.1035T>C
c.960T>C (p.Asn320=)
c.897T>C (p.Asn299=)
n.866T>C
n.803T>C
n.944T>C
n.806T>C
n.869T>C
n.1007T>C
n.924T>C
n.860T>C
n.705T>C
n.567T>C
n.630T>C
n.768T>C
n.685T>C
n.964T>C
n.717T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014240T>GCA377509837FASn.1107T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
n.2343T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.2447T>G
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.689T>G (n.689T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.943T>G
n.297T>G
n.902T>G
n.4431T>G
n.2436T>G
n.2163T>G
n.3566T>G
n.837T>G
n.1132T>G
n.2487T>G
n.2401T>G
n.2140T>G
n.5908T>G
c.891T>G (p.Asn297Lys)
n.2206T>G
n.1234T>G
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.2666T>G
n.1915T>G
n.4327T>G
n.2240T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.2052T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.833T>G
n.3034T>G
n.3381T>G
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
n.1931T>G
n.984T>G
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.970T>G
n.919T>G
c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.773T>G (n.773T>G)
c.626T>G (n.626T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.972T>G
n.834T>G
n.897T>G
n.1035T>G
c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.897T>G (p.Asn299Lys)
n.866T>G
n.803T>G
n.944T>G
n.806T>G
n.869T>G
n.1007T>G
n.924T>G
n.860T>G
n.705T>G
n.567T>G
n.630T>G
n.768T>G
n.685T>G
n.964T>G
n.717T>G
10g.89014240T=CA1926639348FASn.1107T=
c.*121T= (n.*121T=)
c.735T= (p.Asn245=)
n.2343T=
c.81T= (p.Asn27=)
n.2447T=
c.843T= (p.Asn281=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.689T= (n.689T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.943T=
n.297T=
n.902T=
n.4431T=
n.2436T=
n.2163T=
n.3566T=
n.837T=
n.1132T=
n.2487T=
n.2401T=
n.2140T=
n.5908T=
c.891T= (p.Asn297=)
n.2206T=
n.1234T=
c.405T= (p.Asn135=)
c.828T= (p.Asn276=)
c.543T= (p.Asn181=)
n.2666T=
n.1915T=
n.4327T=
n.2240T=
c.*428T= (n.*428T=)
n.2052T=
c.*131T= (n.*131T=)
c.*214T= (n.*214T=)
n.833T=
n.3034T=
n.3381T=
c.*1999T= (n.*1999T=)
n.1931T=
n.984T=
c.879T= (p.Asn293=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.970T=
n.919T=
c.798T= (p.Asn266=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.773T= (n.773T=)
c.626T= (n.626T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.972T=
n.834T=
n.897T=
n.1035T=
c.960T= (p.Asn320=)
c.897T= (p.Asn299=)
n.866T=
n.803T=
n.944T=
n.806T=
n.869T=
n.1007T=
n.924T=
n.860T=
n.705T=
n.567T=
n.630T=
n.768T=
n.685T=
n.964T=
n.717T=
10g.89014241G>ACA377509838FASn.1108G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.2344G>A
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.2448G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.944G>A
n.298G>A
n.903G>A
n.4432G>A
n.2437G>A
n.2164G>A
n.3567G>A
n.838G>A
n.1133G>A
n.2488G>A
n.2402G>A
n.2141G>A
n.5909G>A
c.892G>A (p.Val298Ile)
n.2207G>A
n.1235G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.2667G>A
n.1916G>A
n.4328G>A
n.2241G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.2053G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.834G>A
n.3035G>A
n.3382G>A
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
n.1932G>A
n.985G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.971G>A
n.920G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.774G>A (n.774G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.973G>A
n.835G>A
n.898G>A
n.1036G>A
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.867G>A
n.804G>A
n.945G>A
n.807G>A
n.870G>A
n.1008G>A
n.925G>A
n.861G>A
n.706G>A
n.568G>A
n.631G>A
n.769G>A
n.686G>A
n.965G>A
n.718G>A
gnomAD v4
10g.89014241G>CCA377509839FASn.1108G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.2344G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.2448G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.944G>C
n.298G>C
n.903G>C
n.4432G>C
n.2437G>C
n.2164G>C
n.3567G>C
n.838G>C
n.1133G>C
n.2488G>C
n.2402G>C
n.2141G>C
n.5909G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.2207G>C
n.1235G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.2667G>C
n.1916G>C
n.4328G>C
n.2241G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.2053G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.834G>C
n.3035G>C
n.3382G>C
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
n.1932G>C
n.985G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.971G>C
n.920G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.774G>C (n.774G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.973G>C
n.835G>C
n.898G>C
n.1036G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.867G>C
n.804G>C
n.945G>C
n.807G>C
n.870G>C
n.1008G>C
n.925G>C
n.861G>C
n.706G>C
n.568G>C
n.631G>C
n.769G>C
n.686G>C
n.965G>C
n.718G>C
10g.89014241G>TCA377509840FASn.1108G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.736G>T (p.Val246Phe)
n.2344G>T
c.82G>T (p.Val28Phe)
n.2448G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.944G>T
n.298G>T
n.903G>T
n.4432G>T
n.2437G>T
n.2164G>T
n.3567G>T
n.838G>T
n.1133G>T
n.2488G>T
n.2402G>T
n.2141G>T
n.5909G>T
c.892G>T (p.Val298Phe)
n.2207G>T
n.1235G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.2667G>T
n.1916G>T
n.4328G>T
n.2241G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.2053G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.834G>T
n.3035G>T
n.3382G>T
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
n.1932G>T
n.985G>T
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.971G>T
n.920G>T
c.799G>T (p.Val267Phe)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.973G>T
n.835G>T
n.898G>T
n.1036G>T
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.867G>T
n.804G>T
n.945G>T
n.807G>T
n.870G>T
n.1008G>T
n.925G>T
n.861G>T
n.706G>T
n.568G>T
n.631G>T
n.769G>T
n.686G>T
n.965G>T
n.718G>T
10g.89014242T>ACA377509841FASn.1109T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.737T>A (p.Val246Asp)
n.2345T>A
c.83T>A (p.Val28Asp)
n.2449T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.945T>A
n.299T>A
n.904T>A
n.4433T>A
n.2438T>A
n.2165T>A
n.3568T>A
n.839T>A
n.1134T>A
n.2489T>A
n.2403T>A
n.2142T>A
n.5910T>A
c.893T>A (p.Val298Asp)
n.2208T>A
n.1236T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.2668T>A
n.1917T>A
n.4329T>A
n.2242T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.2054T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.835T>A
n.3036T>A
n.3383T>A
c.*2001T>A (n.*2001T>A)
n.1933T>A
n.986T>A
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.972T>A
n.921T>A
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.775T>A (n.775T>A)
c.628T>A (n.628T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.974T>A
n.836T>A
n.899T>A
n.1037T>A
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.868T>A
n.805T>A
n.946T>A
n.808T>A
n.871T>A
n.1009T>A
n.926T>A
n.862T>A
n.707T>A
n.569T>A
n.632T>A
n.770T>A
n.687T>A
n.966T>A
n.719T>A
10g.89014242T>CCA377509842FASn.1109T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.2345T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.2449T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.945T>C
n.299T>C
n.904T>C
n.4433T>C
n.2438T>C
n.2165T>C
n.3568T>C
n.839T>C
n.1134T>C
n.2489T>C
n.2403T>C
n.2142T>C
n.5910T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.2208T>C
n.1236T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.2668T>C
n.1917T>C
n.4329T>C
n.2242T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.2054T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.835T>C
n.3036T>C
n.3383T>C
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
n.1933T>C
n.986T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.972T>C
n.921T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.775T>C (n.775T>C)
c.628T>C (n.628T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.974T>C
n.836T>C
n.899T>C
n.1037T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.868T>C
n.805T>C
n.946T>C
n.808T>C
n.871T>C
n.1009T>C
n.926T>C
n.862T>C
n.707T>C
n.569T>C
n.632T>C
n.770T>C
n.687T>C
n.966T>C
n.719T>C
10g.89014242T>GCA377509843FASn.1109T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.2345T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.2449T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.945T>G
n.299T>G
n.904T>G
n.4433T>G
n.2438T>G
n.2165T>G
n.3568T>G
n.839T>G
n.1134T>G
n.2489T>G
n.2403T>G
n.2142T>G
n.5910T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.2208T>G
n.1236T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.2668T>G
n.1917T>G
n.4329T>G
n.2242T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.2054T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.835T>G
n.3036T>G
n.3383T>G
c.*2001T>G (n.*2001T>G)
n.1933T>G
n.986T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.972T>G
n.921T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.775T>G (n.775T>G)
c.628T>G (n.628T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.974T>G
n.836T>G
n.899T>G
n.1037T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.868T>G
n.805T>G
n.946T>G
n.808T>G
n.871T>G
n.1009T>G
n.926T>G
n.862T>G
n.707T>G
n.569T>G
n.632T>G
n.770T>G
n.687T>G
n.966T>G
n.719T>G
10g.89014243C>ACA470974998FASn.1110C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.738C>A (p.Val246=)
n.2346C>A
c.84C>A (p.Val28=)
n.2450C>A
c.846C>A (p.Val282=)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.692C>A (n.692C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.946C>A
n.300C>A
n.905C>A
n.4434C>A
n.2439C>A
n.2166C>A
n.3569C>A
n.840C>A
n.1135C>A
n.2490C>A
n.2404C>A
n.2143C>A
n.5911C>A
c.894C>A (p.Val298=)
n.2209C>A
n.1237C>A
c.408C>A (p.Val136=)
c.831C>A (p.Val277=)
c.546C>A (p.Val182=)
n.2669C>A
n.1918C>A
n.4330C>A
n.2243C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.2055C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.836C>A
n.3037C>A
n.3384C>A
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
n.1934C>A
n.987C>A
c.882C>A (p.Val294=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.973C>A
n.922C>A
c.801C>A (p.Val267=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.629C>A (n.629C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.975C>A
n.837C>A
n.900C>A
n.1038C>A
c.963C>A (p.Val321=)
c.900C>A (p.Val300=)
n.869C>A
n.806C>A
n.947C>A
n.809C>A
n.872C>A
n.1010C>A
n.927C>A
n.863C>A
n.708C>A
n.570C>A
n.633C>A
n.771C>A
n.688C>A
n.967C>A
n.720C>A
dbSNP COSMIC
10g.89014243C=CA1926639349FASn.1110C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.738C= (p.Val246=)
n.2346C=
c.84C= (p.Val28=)
n.2450C=
c.846C= (p.Val282=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.692C= (n.692C=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.946C=
n.300C=
n.905C=
n.4434C=
n.2439C=
n.2166C=
n.3569C=
n.840C=
n.1135C=
n.2490C=
n.2404C=
n.2143C=
n.5911C=
c.894C= (p.Val298=)
n.2209C=
n.1237C=
c.408C= (p.Val136=)
c.831C= (p.Val277=)
c.546C= (p.Val182=)
n.2669C=
n.1918C=
n.4330C=
n.2243C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.2055C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.836C=
n.3037C=
n.3384C=
c.*2002C= (n.*2002C=)
n.1934C=
n.987C=
c.882C= (p.Val294=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.973C=
n.922C=
c.801C= (p.Val267=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.776C= (n.776C=)
c.629C= (n.629C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.975C=
n.837C=
n.900C=
n.1038C=
c.963C= (p.Val321=)
c.900C= (p.Val300=)
n.869C=
n.806C=
n.947C=
n.809C=
n.872C=
n.1010C=
n.927C=
n.863C=
n.708C=
n.570C=
n.633C=
n.771C=
n.688C=
n.967C=
n.720C=
10g.89014243C>GCA470974999FASn.1110C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.738C>G (p.Val246=)
n.2346C>G
c.84C>G (p.Val28=)
n.2450C>G
c.846C>G (p.Val282=)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.692C>G (n.692C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.946C>G
n.300C>G
n.905C>G
n.4434C>G
n.2439C>G
n.2166C>G
n.3569C>G
n.840C>G
n.1135C>G
n.2490C>G
n.2404C>G
n.2143C>G
n.5911C>G
c.894C>G (p.Val298=)
n.2209C>G
n.1237C>G
c.408C>G (p.Val136=)
c.831C>G (p.Val277=)
c.546C>G (p.Val182=)
n.2669C>G
n.1918C>G
n.4330C>G
n.2243C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.2055C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.836C>G
n.3037C>G
n.3384C>G
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
n.1934C>G
n.987C>G
c.882C>G (p.Val294=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.973C>G
n.922C>G
c.801C>G (p.Val267=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.629C>G (n.629C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.975C>G
n.837C>G
n.900C>G
n.1038C>G
c.963C>G (p.Val321=)
c.900C>G (p.Val300=)
n.869C>G
n.806C>G
n.947C>G
n.809C>G
n.872C>G
n.1010C>G
n.927C>G
n.863C>G
n.708C>G
n.570C>G
n.633C>G
n.771C>G
n.688C>G
n.967C>G
n.720C>G
dbSNP
10g.89014243C>TCA211335066FASn.1110C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.738C>T (p.Val246=)
n.2346C>T
c.84C>T (p.Val28=)
n.2450C>T
c.846C>T (p.Val282=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.692C>T (n.692C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.946C>T
n.300C>T
n.905C>T
n.4434C>T
n.2439C>T
n.2166C>T
n.3569C>T
n.840C>T
n.1135C>T
n.2490C>T
n.2404C>T
n.2143C>T
n.5911C>T
c.894C>T (p.Val298=)
n.2209C>T
n.1237C>T
c.408C>T (p.Val136=)
c.831C>T (p.Val277=)
c.546C>T (p.Val182=)
n.2669C>T
n.1918C>T
n.4330C>T
n.2243C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.2055C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.836C>T
n.3037C>T
n.3384C>T
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
n.1934C>T
n.987C>T
c.882C>T (p.Val294=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.973C>T
n.922C>T
c.801C>T (p.Val267=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.629C>T (n.629C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.975C>T
n.837C>T
n.900C>T
n.1038C>T
c.963C>T (p.Val321=)
c.900C>T (p.Val300=)
n.869C>T
n.806C>T
n.947C>T
n.809C>T
n.872C>T
n.1010C>T
n.927C>T
n.863C>T
n.708C>T
n.570C>T
n.633C>T
n.771C>T
n.688C>T
n.967C>T
n.720C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89014244dupCA2580082357FASn.1111dup
c.*125dup (n.*125dup)
c.739dup (p.Gln247ProfsTer13)
n.2347dup
c.85dup (p.Gln29ProfsTer13)
n.2451dup
c.847dup (p.Gln283ProfsTer13)
c.*231dup (n.*231dup)
c.*243dup (n.*243dup)
c.693dup (n.693dup)
c.*204dup (n.*204dup)
n.947dup
n.301dup
n.906dup
n.4435dup
n.2440dup
n.2167dup
n.3570dup
n.841dup
n.1136dup
n.2491dup
n.2405dup
n.2144dup
n.5912dup
c.895dup (p.Gln299ProfsTer13)
n.2210dup
n.1238dup
c.409dup (p.Gln137ProfsTer13)
c.832dup (p.Gln278ProfsTer13)
c.547dup (p.Gln183ProfsTer13)
n.2670dup
n.1919dup
n.4331dup
n.2244dup
c.*432dup (n.*432dup)
n.2056dup
c.*135dup (n.*135dup)
c.*218dup (n.*218dup)
n.837dup
n.3038dup
n.3385dup
c.*2003dup (n.*2003dup)
n.1935dup
n.988dup
c.883dup (p.Gln295ProfsTer13)
c.*128dup (n.*128dup)
n.974dup
n.923dup
c.802dup (p.Gln268ProfsTer13)
c.*119dup (n.*119dup)
c.777dup (n.777dup)
c.630dup (n.630dup)
c.*160dup (n.*160dup)
c.*149dup (n.*149dup)
c.*114dup (n.*114dup)
n.976dup
n.838dup
n.901dup
n.1039dup
c.964dup (p.Gln322ProfsTer13)
c.901dup (p.Gln301ProfsTer13)
n.870dup
n.807dup
n.948dup
n.810dup
n.873dup
n.1011dup
n.928dup
n.864dup
n.709dup
n.571dup
n.634dup
n.772dup
n.689dup
n.968dup
n.721dup
ClinVar
10g.89014244C>ACA377509846FASn.1111C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
n.2347C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.2451C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.947C>A
n.301C>A
n.906C>A
n.4435C>A
n.2440C>A
n.2167C>A
n.3570C>A
n.841C>A
n.1136C>A
n.2491C>A
n.2405C>A
n.2144C>A
n.5912C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.2210C>A
n.1238C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.2670C>A
n.1919C>A
n.4331C>A
n.2244C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2056C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.837C>A
n.3038C>A
n.3385C>A
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
n.1935C>A
n.988C>A
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.974C>A
n.923C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.630C>A (n.630C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.976C>A
n.838C>A
n.901C>A
n.1039C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.870C>A
n.807C>A
n.948C>A
n.810C>A
n.873C>A
n.1011C>A
n.928C>A
n.864C>A
n.709C>A
n.571C>A
n.634C>A
n.772C>A
n.689C>A
n.968C>A
n.721C>A
COSMIC
10g.89014244C>GCA377509845FASn.1111C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
n.2347C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.2451C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.693C>G (n.693C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.947C>G
n.301C>G
n.906C>G
n.4435C>G
n.2440C>G
n.2167C>G
n.3570C>G
n.841C>G
n.1136C>G
n.2491C>G
n.2405C>G
n.2144C>G
n.5912C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.2210C>G
n.1238C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.2670C>G
n.1919C>G
n.4331C>G
n.2244C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2056C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.837C>G
n.3038C>G
n.3385C>G
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
n.1935C>G
n.988C>G
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.974C>G
n.923C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.630C>G (n.630C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.976C>G
n.838C>G
n.901C>G
n.1039C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.870C>G
n.807C>G
n.948C>G
n.810C>G
n.873C>G
n.1011C>G
n.928C>G
n.864C>G
n.709C>G
n.571C>G
n.634C>G
n.772C>G
n.689C>G
n.968C>G
n.721C>G
COSMIC
10g.89014244C>TCA377509844FASn.1111C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
n.2347C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.2451C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.693C>T (n.693C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.947C>T
n.301C>T
n.906C>T
n.4435C>T
n.2440C>T
n.2167C>T
n.3570C>T
n.841C>T
n.1136C>T
n.2491C>T
n.2405C>T
n.2144C>T
n.5912C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.2210C>T
n.1238C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.2670C>T
n.1919C>T
n.4331C>T
n.2244C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2056C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.837C>T
n.3038C>T
n.3385C>T
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
n.1935C>T
n.988C>T
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.974C>T
n.923C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.630C>T (n.630C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.976C>T
n.838C>T
n.901C>T
n.1039C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.870C>T
n.807C>T
n.948C>T
n.810C>T
n.873C>T
n.1011C>T
n.928C>T
n.864C>T
n.709C>T
n.571C>T
n.634C>T
n.772C>T
n.689C>T
n.968C>T
n.721C>T
10g.89014245A=CA1926639350FASn.1112A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.740A= (p.Gln247=)
n.2348A=
c.86A= (p.Gln29=)
n.2452A=
c.848A= (p.Gln283=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.694A= (n.694A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.948A=
n.302A=
n.907A=
n.4436A=
n.2441A=
n.2168A=
n.3571A=
n.842A=
n.1137A=
n.2492A=
n.2406A=
n.2145A=
n.5913A=
c.896A= (p.Gln299=)
n.2211A=
n.1239A=
c.410A= (p.Gln137=)
c.833A= (p.Gln278=)
c.548A= (p.Gln183=)
n.2671A=
n.1920A=
n.4332A=
n.2245A=
c.*433A= (n.*433A=)
n.2057A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.838A=
n.3039A=
n.3386A=
c.*2004A= (n.*2004A=)
n.1936A=
n.989A=
c.884A= (p.Gln295=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.975A=
n.924A=
c.803A= (p.Gln268=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.778A= (n.778A=)
c.631A= (n.631A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.977A=
n.839A=
n.902A=
n.1040A=
c.965A= (p.Gln322=)
c.902A= (p.Gln301=)
n.871A=
n.808A=
n.949A=
n.811A=
n.874A=
n.1012A=
n.929A=
n.865A=
n.710A=
n.572A=
n.635A=
n.773A=
n.690A=
n.969A=
n.722A=
10g.89014245A>CCA377509849FASn.1112A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.2348A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.2452A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.948A>C
n.302A>C
n.907A>C
n.4436A>C
n.2441A>C
n.2168A>C
n.3571A>C
n.842A>C
n.1137A>C
n.2492A>C
n.2406A>C
n.2145A>C
n.5913A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.2211A>C
n.1239A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.2671A>C
n.1920A>C
n.4332A>C
n.2245A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.2057A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.838A>C
n.3039A>C
n.3386A>C
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
n.1936A>C
n.989A>C
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.975A>C
n.924A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
c.631A>C (n.631A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.977A>C
n.839A>C
n.902A>C
n.1040A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.871A>C
n.808A>C
n.949A>C
n.811A>C
n.874A>C
n.1012A>C
n.929A>C
n.865A>C
n.710A>C
n.572A>C
n.635A>C
n.773A>C
n.690A>C
n.969A>C
n.722A>C
10g.89014245A>GCA377509847FASn.1112A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.2348A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.2452A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.694A>G (n.694A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.948A>G
n.302A>G
n.907A>G
n.4436A>G
n.2441A>G
n.2168A>G
n.3571A>G
n.842A>G
n.1137A>G
n.2492A>G
n.2406A>G
n.2145A>G
n.5913A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.2211A>G
n.1239A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.2671A>G
n.1920A>G
n.4332A>G
n.2245A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.2057A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.838A>G
n.3039A>G
n.3386A>G
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
n.1936A>G
n.989A>G
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.975A>G
n.924A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
c.631A>G (n.631A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.977A>G
n.839A>G
n.902A>G
n.1040A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.871A>G
n.808A>G
n.949A>G
n.811A>G
n.874A>G
n.1012A>G
n.929A>G
n.865A>G
n.710A>G
n.572A>G
n.635A>G
n.773A>G
n.690A>G
n.969A>G
n.722A>G
dbSNP
10g.89014245A>TCA377509848FASn.1112A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.2348A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.2452A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.948A>T
n.302A>T
n.907A>T
n.4436A>T
n.2441A>T
n.2168A>T
n.3571A>T
n.842A>T
n.1137A>T
n.2492A>T
n.2406A>T
n.2145A>T
n.5913A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.2211A>T
n.1239A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.2671A>T
n.1920A>T
n.4332A>T
n.2245A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.2057A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.838A>T
n.3039A>T
n.3386A>T
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.1936A>T
n.989A>T
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.975A>T
n.924A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
c.631A>T (n.631A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.977A>T
n.839A>T
n.902A>T
n.1040A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.871A>T
n.808A>T
n.949A>T
n.811A>T
n.874A>T
n.1012A>T
n.929A>T
n.865A>T
n.710A>T
n.572A>T
n.635A>T
n.773A>T
n.690A>T
n.969A>T
n.722A>T
10g.89014246A>CCA377509850FASn.1113A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.741A>C (p.Gln247His)
n.2349A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
n.2453A>C
c.849A>C (p.Gln283His)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.695A>C (n.695A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.949A>C
n.303A>C
n.908A>C
n.4437A>C
n.2442A>C
n.2169A>C
n.3572A>C
n.843A>C
n.1138A>C
n.2493A>C
n.2407A>C
n.2146A>C
n.5914A>C
c.897A>C (p.Gln299His)
n.2212A>C
n.1240A>C
c.411A>C (p.Gln137His)
c.834A>C (p.Gln278His)
c.549A>C (p.Gln183His)
n.2672A>C
n.1921A>C
n.4333A>C
n.2246A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2058A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.839A>C
n.3040A>C
n.3387A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
n.1937A>C
n.990A>C
c.885A>C (p.Gln295His)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.976A>C
n.925A>C
c.804A>C (p.Gln268His)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.632A>C (n.632A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.978A>C
n.840A>C
n.903A>C
n.1041A>C
c.966A>C (p.Gln322His)
c.903A>C (p.Gln301His)
n.872A>C
n.809A>C
n.950A>C
n.812A>C
n.875A>C
n.1013A>C
n.930A>C
n.866A>C
n.711A>C
n.573A>C
n.636A>C
n.774A>C
n.691A>C
n.970A>C
n.723A>C
10g.89014246A>GCA470975001FASn.1113A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.741A>G (p.Gln247=)
n.2349A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
n.2453A>G
c.849A>G (p.Gln283=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.695A>G (n.695A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.949A>G
n.303A>G
n.908A>G
n.4437A>G
n.2442A>G
n.2169A>G
n.3572A>G
n.843A>G
n.1138A>G
n.2493A>G
n.2407A>G
n.2146A>G
n.5914A>G
c.897A>G (p.Gln299=)
n.2212A>G
n.1240A>G
c.411A>G (p.Gln137=)
c.834A>G (p.Gln278=)
c.549A>G (p.Gln183=)
n.2672A>G
n.1921A>G
n.4333A>G
n.2246A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2058A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.839A>G
n.3040A>G
n.3387A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
n.1937A>G
n.990A>G
c.885A>G (p.Gln295=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.976A>G
n.925A>G
c.804A>G (p.Gln268=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
c.632A>G (n.632A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.978A>G
n.840A>G
n.903A>G
n.1041A>G
c.966A>G (p.Gln322=)
c.903A>G (p.Gln301=)
n.872A>G
n.809A>G
n.950A>G
n.812A>G
n.875A>G
n.1013A>G
n.930A>G
n.866A>G
n.711A>G
n.573A>G
n.636A>G
n.774A>G
n.691A>G
n.970A>G
n.723A>G
10g.89014246A>TCA377509851FASn.1113A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.741A>T (p.Gln247His)
n.2349A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
n.2453A>T
c.849A>T (p.Gln283His)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.695A>T (n.695A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.949A>T
n.303A>T
n.908A>T
n.4437A>T
n.2442A>T
n.2169A>T
n.3572A>T
n.843A>T
n.1138A>T
n.2493A>T
n.2407A>T
n.2146A>T
n.5914A>T
c.897A>T (p.Gln299His)
n.2212A>T
n.1240A>T
c.411A>T (p.Gln137His)
c.834A>T (p.Gln278His)
c.549A>T (p.Gln183His)
n.2672A>T
n.1921A>T
n.4333A>T
n.2246A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2058A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.839A>T
n.3040A>T
n.3387A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
n.1937A>T
n.990A>T
c.885A>T (p.Gln295His)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.976A>T
n.925A>T
c.804A>T (p.Gln268His)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
c.632A>T (n.632A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.978A>T
n.840A>T
n.903A>T
n.1041A>T
c.966A>T (p.Gln322His)
c.903A>T (p.Gln301His)
n.872A>T
n.809A>T
n.950A>T
n.812A>T
n.875A>T
n.1013A>T
n.930A>T
n.866A>T
n.711A>T
n.573A>T
n.636A>T
n.774A>T
n.691A>T
n.970A>T
n.723A>T
10g.89014247G>ACA377509852FASn.1114G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
n.2350G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.2454G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.950G>A
n.304G>A
n.909G>A
n.4438G>A
n.2443G>A
n.2170G>A
n.3573G>A
n.844G>A
n.1139G>A
n.2494G>A
n.2408G>A
n.2147G>A
n.5915G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.2213G>A
n.1241G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.2673G>A
n.1922G>A
n.4334G>A
n.2247G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.2059G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.840G>A
n.3041G>A
n.3388G>A
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
n.1938G>A
n.991G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.977G>A
n.926G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.780G>A (n.780G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.979G>A
n.841G>A
n.904G>A
n.1042G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.873G>A
n.810G>A
n.951G>A
n.813G>A
n.876G>A
n.1014G>A
n.931G>A
n.867G>A
n.712G>A
n.574G>A
n.637G>A
n.775G>A
n.692G>A
n.971G>A
n.724G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.89014247G>CCA5593219FASn.1114G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.742G>C (p.Asp248His)
n.2350G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.2454G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.950G>C
n.304G>C
n.909G>C
n.4438G>C
n.2443G>C
n.2170G>C
n.3573G>C
n.844G>C
n.1139G>C
n.2494G>C
n.2408G>C
n.2147G>C
n.5915G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
n.2213G>C
n.1241G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.2673G>C
n.1922G>C
n.4334G>C
n.2247G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.2059G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.840G>C
n.3041G>C
n.3388G>C
c.*2006G>C (n.*2006G>C)
n.1938G>C
n.991G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.977G>C
n.926G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.780G>C (n.780G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.979G>C
n.841G>C
n.904G>C
n.1042G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.904G>C (p.Asp302His)
n.873G>C
n.810G>C
n.951G>C
n.813G>C
n.876G>C
n.1014G>C
n.931G>C
n.867G>C
n.712G>C
n.574G>C
n.637G>C
n.775G>C
n.692G>C
n.971G>C
n.724G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014247G=CA1926639351FASn.1114G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.742G= (p.Asp248=)
n.2350G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.2454G=
c.850G= (p.Asp284=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.696G= (n.696G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.950G=
n.304G=
n.909G=
n.4438G=
n.2443G=
n.2170G=
n.3573G=
n.844G=
n.1139G=
n.2494G=
n.2408G=
n.2147G=
n.5915G=
c.898G= (p.Asp300=)
n.2213G=
n.1241G=
c.412G= (p.Asp138=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.550G= (p.Asp184=)
n.2673G=
n.1922G=
n.4334G=
n.2247G=
c.*435G= (n.*435G=)
n.2059G=
c.*138G= (n.*138G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.840G=
n.3041G=
n.3388G=
c.*2006G= (n.*2006G=)
n.1938G=
n.991G=
c.886G= (p.Asp296=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.977G=
n.926G=
c.805G= (p.Asp269=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.780G= (n.780G=)
c.633G= (n.633G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.979G=
n.841G=
n.904G=
n.1042G=
c.967G= (p.Asp323=)
c.904G= (p.Asp302=)
n.873G=
n.810G=
n.951G=
n.813G=
n.876G=
n.1014G=
n.931G=
n.867G=
n.712G=
n.574G=
n.637G=
n.775G=
n.692G=
n.971G=
n.724G=
10g.89014247G>TCA377509853FASn.1114G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
n.2350G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.2454G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.950G>T
n.304G>T
n.909G>T
n.4438G>T
n.2443G>T
n.2170G>T
n.3573G>T
n.844G>T
n.1139G>T
n.2494G>T
n.2408G>T
n.2147G>T
n.5915G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.2213G>T
n.1241G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.2673G>T
n.1922G>T
n.4334G>T
n.2247G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.2059G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.840G>T
n.3041G>T
n.3388G>T
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
n.1938G>T
n.991G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.977G>T
n.926G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.780G>T (n.780G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.979G>T
n.841G>T
n.904G>T
n.1042G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.873G>T
n.810G>T
n.951G>T
n.813G>T
n.876G>T
n.1014G>T
n.931G>T
n.867G>T
n.712G>T
n.574G>T
n.637G>T
n.775G>T
n.692G>T
n.971G>T
n.724G>T
10g.89014248A>CCA377509854FASn.1115A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
n.2351A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.2455A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.951A>C
n.305A>C
n.910A>C
n.4439A>C
n.2444A>C
n.2171A>C
n.3574A>C
n.845A>C
n.1140A>C
n.2495A>C
n.2409A>C
n.2148A>C
n.5916A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.2214A>C
n.1242A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.2674A>C
n.1923A>C
n.4335A>C
n.2248A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.2060A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.841A>C
n.3042A>C
n.3389A>C
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
n.1939A>C
n.992A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.978A>C
n.927A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.781A>C (n.781A>C)
c.634A>C (n.634A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.980A>C
n.842A>C
n.905A>C
n.1043A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.874A>C
n.811A>C
n.952A>C
n.814A>C
n.877A>C
n.1015A>C
n.932A>C
n.868A>C
n.713A>C
n.575A>C
n.638A>C
n.776A>C
n.693A>C
n.972A>C
n.725A>C
10g.89014248A>GCA377509855FASn.1115A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
n.2351A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.2455A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.951A>G
n.305A>G
n.910A>G
n.4439A>G
n.2444A>G
n.2171A>G
n.3574A>G
n.845A>G
n.1140A>G
n.2495A>G
n.2409A>G
n.2148A>G
n.5916A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.2214A>G
n.1242A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.2674A>G
n.1923A>G
n.4335A>G
n.2248A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.2060A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.841A>G
n.3042A>G
n.3389A>G
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
n.1939A>G
n.992A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.978A>G
n.927A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
c.634A>G (n.634A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.980A>G
n.842A>G
n.905A>G
n.1043A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.874A>G
n.811A>G
n.952A>G
n.814A>G
n.877A>G
n.1015A>G
n.932A>G
n.868A>G
n.713A>G
n.575A>G
n.638A>G
n.776A>G
n.693A>G
n.972A>G
n.725A>G
10g.89014248A>TCA377509856FASn.1115A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.743A>T (p.Asp248Val)
n.2351A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.2455A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.951A>T
n.305A>T
n.910A>T
n.4439A>T
n.2444A>T
n.2171A>T
n.3574A>T
n.845A>T
n.1140A>T
n.2495A>T
n.2409A>T
n.2148A>T
n.5916A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.2214A>T
n.1242A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.2674A>T
n.1923A>T
n.4335A>T
n.2248A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.2060A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.841A>T
n.3042A>T
n.3389A>T
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
n.1939A>T
n.992A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.978A>T
n.927A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.781A>T (n.781A>T)
c.634A>T (n.634A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.980A>T
n.842A>T
n.905A>T
n.1043A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.874A>T
n.811A>T
n.952A>T
n.814A>T
n.877A>T
n.1015A>T
n.932A>T
n.868A>T
n.713A>T
n.575A>T
n.638A>T
n.776A>T
n.693A>T
n.972A>T
n.725A>T
10g.89014251_89014252delCA2695212387FASn.1118_1119del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.746_747del (p.Thr249SerfsTer10)
n.2354_2355del
c.92_93del (p.Thr31SerfsTer10)
n.2458_2459del
c.854_855del (p.Thr285SerfsTer10)
c.*238_*239del (n.*238_*239del)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.700_701del (n.700_701del)
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
n.954_955del
n.308_309del
n.913_914del
n.4442_4443del
n.2447_2448del
n.2174_2175del
n.3577_3578del
n.848_849del
n.1143_1144del
n.2498_2499del
n.2412_2413del
n.2151_2152del
n.5919_5920del
c.902_903del (p.Thr301SerfsTer10)
n.2217_2218del
n.1245_1246del
c.416_417del (p.Thr139SerfsTer10)
c.839_840del (p.Thr280SerfsTer10)
c.554_555del (p.Thr185SerfsTer10)
n.2677_2678del
n.1926_1927del
n.4338_4339del
n.2251_2252del
c.*439_*440del (n.*439_*440del)
n.2063_2064del
c.*142_*143del (n.*142_*143del)
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
n.844_845del
n.3045_3046del
n.3392_3393del
c.*2010_*2011del (n.*2010_*2011del)
n.1942_1943del
n.995_996del
c.890_891del (p.Thr297SerfsTer10)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
n.981_982del
n.930_931del
c.809_810del (p.Thr270SerfsTer10)
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.784_785del (n.784_785del)
c.637_638del (n.637_638del)
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
c.*156_*157del (n.*156_*157del)
c.*121_*122del (n.*121_*122del)
n.983_984del
n.845_846del
n.908_909del
n.1046_1047del
c.971_972del (p.Thr324SerfsTer10)
c.908_909del (p.Thr303SerfsTer10)
n.877_878del
n.814_815del
n.955_956del
n.817_818del
n.880_881del
n.1018_1019del
n.935_936del
n.871_872del
n.716_717del
n.578_579del
n.641_642del
n.779_780del
n.696_697del
n.975_976del
n.728_729del
10g.89014249C>ACA377509857FASn.1116C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
n.2352C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.2456C>A
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.952C>A
n.306C>A
n.911C>A
n.4440C>A
n.2445C>A
n.2172C>A
n.3575C>A
n.846C>A
n.1141C>A
n.2496C>A
n.2410C>A
n.2149C>A
n.5917C>A
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.2215C>A
n.1243C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.2675C>A
n.1924C>A
n.4336C>A
n.2249C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.2061C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.842C>A
n.3043C>A
n.3390C>A
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
n.1940C>A
n.993C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.979C>A
n.928C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.981C>A
n.843C>A
n.906C>A
n.1044C>A
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.875C>A
n.812C>A
n.953C>A
n.815C>A
n.878C>A
n.1016C>A
n.933C>A
n.869C>A
n.714C>A
n.576C>A
n.639C>A
n.777C>A
n.694C>A
n.973C>A
n.726C>A
10g.89014249C=CA1926639352FASn.1116C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.744C= (p.Asp248=)
n.2352C=
c.90C= (p.Asp30=)
n.2456C=
c.852C= (p.Asp284=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.698C= (n.698C=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.952C=
n.306C=
n.911C=
n.4440C=
n.2445C=
n.2172C=
n.3575C=
n.846C=
n.1141C=
n.2496C=
n.2410C=
n.2149C=
n.5917C=
c.900C= (p.Asp300=)
n.2215C=
n.1243C=
c.414C= (p.Asp138=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.552C= (p.Asp184=)
n.2675C=
n.1924C=
n.4336C=
n.2249C=
c.*437C= (n.*437C=)
n.2061C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.842C=
n.3043C=
n.3390C=
c.*2008C= (n.*2008C=)
n.1940C=
n.993C=
c.888C= (p.Asp296=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.979C=
n.928C=
c.807C= (p.Asp269=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.782C= (n.782C=)
c.635C= (n.635C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.981C=
n.843C=
n.906C=
n.1044C=
c.969C= (p.Asp323=)
c.906C= (p.Asp302=)
n.875C=
n.812C=
n.953C=
n.815C=
n.878C=
n.1016C=
n.933C=
n.869C=
n.714C=
n.576C=
n.639C=
n.777C=
n.694C=
n.973C=
n.726C=
10g.89014249C>GCA377509858FASn.1116C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
n.2352C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.2456C>G
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.952C>G
n.306C>G
n.911C>G
n.4440C>G
n.2445C>G
n.2172C>G
n.3575C>G
n.846C>G
n.1141C>G
n.2496C>G
n.2410C>G
n.2149C>G
n.5917C>G
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.2215C>G
n.1243C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.2675C>G
n.1924C>G
n.4336C>G
n.2249C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.2061C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.842C>G
n.3043C>G
n.3390C>G
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
n.1940C>G
n.993C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.979C>G
n.928C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.981C>G
n.843C>G
n.906C>G
n.1044C>G
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.875C>G
n.812C>G
n.953C>G
n.815C>G
n.878C>G
n.1016C>G
n.933C>G
n.869C>G
n.714C>G
n.576C>G
n.639C>G
n.777C>G
n.694C>G
n.973C>G
n.726C>G
10g.89014249C>TCA5593220FASn.1116C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.744C>T (p.Asp248=)
n.2352C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.2456C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.952C>T
n.306C>T
n.911C>T
n.4440C>T
n.2445C>T
n.2172C>T
n.3575C>T
n.846C>T
n.1141C>T
n.2496C>T
n.2410C>T
n.2149C>T
n.5917C>T
c.900C>T (p.Asp300=)
n.2215C>T
n.1243C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.552C>T (p.Asp184=)
n.2675C>T
n.1924C>T
n.4336C>T
n.2249C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.2061C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.842C>T
n.3043C>T
n.3390C>T
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.1940C>T
n.993C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.979C>T
n.928C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.981C>T
n.843C>T
n.906C>T
n.1044C>T
c.969C>T (p.Asp323=)
c.906C>T (p.Asp302=)
n.875C>T
n.812C>T
n.953C>T
n.815C>T
n.878C>T
n.1016C>T
n.933C>T
n.869C>T
n.714C>T
n.576C>T
n.639C>T
n.777C>T
n.694C>T
n.973C>T
n.726C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014250A>CCA377509861FASn.1117A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.2353A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.2457A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.953A>C
n.307A>C
n.912A>C
n.4441A>C
n.2446A>C
n.2173A>C
n.3576A>C
n.847A>C
n.1142A>C
n.2497A>C
n.2411A>C
n.2150A>C
n.5918A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.2216A>C
n.1244A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.2676A>C
n.1925A>C
n.4337A>C
n.2250A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.2062A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.843A>C
n.3044A>C
n.3391A>C
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
n.1941A>C
n.994A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.980A>C
n.929A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.783A>C (n.783A>C)
c.636A>C (n.636A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.982A>C
n.844A>C
n.907A>C
n.1045A>C
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.876A>C
n.813A>C
n.954A>C
n.816A>C
n.879A>C
n.1017A>C
n.934A>C
n.870A>C
n.715A>C
n.577A>C
n.640A>C
n.778A>C
n.695A>C
n.974A>C
n.727A>C
10g.89014250A>GCA377509859FASn.1117A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.2353A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.2457A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.953A>G
n.307A>G
n.912A>G
n.4441A>G
n.2446A>G
n.2173A>G
n.3576A>G
n.847A>G
n.1142A>G
n.2497A>G
n.2411A>G
n.2150A>G
n.5918A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.2216A>G
n.1244A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.2676A>G
n.1925A>G
n.4337A>G
n.2250A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.2062A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.843A>G
n.3044A>G
n.3391A>G
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
n.1941A>G
n.994A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.980A>G
n.929A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.783A>G (n.783A>G)
c.636A>G (n.636A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.982A>G
n.844A>G
n.907A>G
n.1045A>G
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.876A>G
n.813A>G
n.954A>G
n.816A>G
n.879A>G
n.1017A>G
n.934A>G
n.870A>G
n.715A>G
n.577A>G
n.640A>G
n.778A>G
n.695A>G
n.974A>G
n.727A>G
10g.89014250A>TCA377509860FASn.1117A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.2353A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.2457A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.953A>T
n.307A>T
n.912A>T
n.4441A>T
n.2446A>T
n.2173A>T
n.3576A>T
n.847A>T
n.1142A>T
n.2497A>T
n.2411A>T
n.2150A>T
n.5918A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.2216A>T
n.1244A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.2676A>T
n.1925A>T
n.4337A>T
n.2250A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.2062A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.843A>T
n.3044A>T
n.3391A>T
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
n.1941A>T
n.994A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.980A>T
n.929A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.783A>T (n.783A>T)
c.636A>T (n.636A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.982A>T
n.844A>T
n.907A>T
n.1045A>T
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.876A>T
n.813A>T
n.954A>T
n.816A>T
n.879A>T
n.1017A>T
n.934A>T
n.870A>T
n.715A>T
n.577A>T
n.640A>T
n.778A>T
n.695A>T
n.974A>T
n.727A>T
10g.89014251C>ACA377509862FASn.1118C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.2354C>A
c.92C>A (p.Thr31Lys)
n.2458C>A
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.700C>A (n.700C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.954C>A
n.308C>A
n.913C>A
n.4442C>A
n.2447C>A
n.2174C>A
n.3577C>A
n.848C>A
n.1143C>A
n.2498C>A
n.2412C>A
n.2151C>A
n.5919C>A
c.902C>A (p.Thr301Lys)
n.2217C>A
n.1245C>A
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.554C>A (p.Thr185Lys)
n.2677C>A
n.1926C>A
n.4338C>A
n.2251C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.2063C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.844C>A
n.3045C>A
n.3392C>A
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
n.1942C>A
n.995C>A
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.981C>A
n.930C>A
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.784C>A (n.784C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.983C>A
n.845C>A
n.908C>A
n.1046C>A
c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.877C>A
n.814C>A
n.955C>A
n.817C>A
n.880C>A
n.1018C>A
n.935C>A
n.871C>A
n.716C>A
n.578C>A
n.641C>A
n.779C>A
n.696C>A
n.975C>A
n.728C>A
10g.89014251C=CA1926639353FASn.1118C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.746C= (p.Thr249=)
n.2354C=
c.92C= (p.Thr31=)
n.2458C=
c.854C= (p.Thr285=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.700C= (n.700C=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.954C=
n.308C=
n.913C=
n.4442C=
n.2447C=
n.2174C=
n.3577C=
n.848C=
n.1143C=
n.2498C=
n.2412C=
n.2151C=
n.5919C=
c.902C= (p.Thr301=)
n.2217C=
n.1245C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.554C= (p.Thr185=)
n.2677C=
n.1926C=
n.4338C=
n.2251C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.2063C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.844C=
n.3045C=
n.3392C=
c.*2010C= (n.*2010C=)
n.1942C=
n.995C=
c.890C= (p.Thr297=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.981C=
n.930C=
c.809C= (p.Thr270=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.784C= (n.784C=)
c.637C= (n.637C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.983C=
n.845C=
n.908C=
n.1046C=
c.971C= (p.Thr324=)
c.908C= (p.Thr303=)
n.877C=
n.814C=
n.955C=
n.817C=
n.880C=
n.1018C=
n.935C=
n.871C=
n.716C=
n.578C=
n.641C=
n.779C=
n.696C=
n.975C=
n.728C=
10g.89014251C>GCA377509863FASn.1118C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.2354C>G
c.92C>G (p.Thr31Arg)
n.2458C>G
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.700C>G (n.700C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.954C>G
n.308C>G
n.913C>G
n.4442C>G
n.2447C>G
n.2174C>G
n.3577C>G
n.848C>G
n.1143C>G
n.2498C>G
n.2412C>G
n.2151C>G
n.5919C>G
c.902C>G (p.Thr301Arg)
n.2217C>G
n.1245C>G
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.554C>G (p.Thr185Arg)
n.2677C>G
n.1926C>G
n.4338C>G
n.2251C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.2063C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.844C>G
n.3045C>G
n.3392C>G
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
n.1942C>G
n.995C>G
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.981C>G
n.930C>G
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.784C>G (n.784C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.983C>G
n.845C>G
n.908C>G
n.1046C>G
c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.877C>G
n.814C>G
n.955C>G
n.817C>G
n.880C>G
n.1018C>G
n.935C>G
n.871C>G
n.716C>G
n.578C>G
n.641C>G
n.779C>G
n.696C>G
n.975C>G
n.728C>G
10g.89014251C>TCA126586FASn.1118C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.2354C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.2458C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.700C>T (n.700C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.954C>T
n.308C>T
n.913C>T
n.4442C>T
n.2447C>T
n.2174C>T
n.3577C>T
n.848C>T
n.1143C>T
n.2498C>T
n.2412C>T
n.2151C>T
n.5919C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.2217C>T
n.1245C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.2677C>T
n.1926C>T
n.4338C>T
n.2251C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.2063C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.844C>T
n.3045C>T
n.3392C>T
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
n.1942C>T
n.995C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.981C>T
n.930C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.784C>T (n.784C>T)
c.637C>T (n.637C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.983C>T
n.845C>T
n.908C>T
n.1046C>T
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.877C>T
n.814C>T
n.955C>T
n.817C>T
n.880C>T
n.1018C>T
n.935C>T
n.871C>T
n.716C>T
n.578C>T
n.641C>T
n.779C>T
n.696C>T
n.975C>T
n.728C>T
ClinVar dbSNP
10g.89014254_89014256delCA2695212388FASn.1121_1123del
c.*135_*137del (n.*135_*137del)
c.749_751del (p.Ala250del)
n.2357_2359del
c.95_97del (p.Ala32del)
n.2461_2463del
c.857_859del (p.Ala286del)
c.*241_*243del (n.*241_*243del)
c.*253_*255del (n.*253_*255del)
c.703_705del (n.703_705del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
n.957_959del
n.311_313del
n.916_918del
n.4445_4447del
n.2450_2452del
n.2177_2179del
n.3580_3582del
n.851_853del
n.1146_1148del
n.2501_2503del
n.2415_2417del
n.2154_2156del
n.5922_5924del
c.905_907del (p.Ala302del)
n.2220_2222del
n.1248_1250del
c.419_421del (p.Ala140del)
c.842_844del (p.Ala281del)
c.557_559del (p.Ala186del)
n.2680_2682del
n.1929_1931del
n.4341_4343del
n.2254_2256del
c.*442_*444del (n.*442_*444del)
n.2066_2068del
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
c.*228_*230del (n.*228_*230del)
n.847_849del
n.3048_3050del
n.3395_3397del
c.*2013_*2015del (n.*2013_*2015del)
n.1945_1947del
n.998_1000del
c.893_895del (p.Ala298del)
c.*138_*140del (n.*138_*140del)
n.984_986del
n.933_935del
c.812_814del (p.Ala271del)
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.787_789del (n.787_789del)
c.640_642del (n.640_642del)
c.*170_*172del (n.*170_*172del)
c.*159_*161del (n.*159_*161del)
c.*124_*126del (n.*124_*126del)
n.986_988del
n.848_850del
n.911_913del
n.1049_1051del
c.974_976del (p.Ala325del)
c.911_913del (p.Ala304del)
n.880_882del
n.817_819del
n.958_960del
n.820_822del
n.883_885del
n.1021_1023del
n.938_940del
n.874_876del
n.719_721del
n.581_583del
n.644_646del
n.782_784del
n.699_701del
n.978_980del
n.731_733del

Number of alleles fetched