UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89014052del | CA2610079530 | FAS | n.986-67del c.594-67del (n.594-67del) c.614-67del (n.614-67del) n.2222-67del c.-41-67del (n.-41-67del) n.2326-67del c.722-67del (n.722-67del) c.*106-67del (n.*106-67del) c.*118-67del (n.*118-67del) c.568-67del (n.568-67del) c.*79-67del (n.*79-67del) n.822-67del n.176-67del n.781-67del n.4310-67del n.2315-67del n.2042-67del n.3445-67del n.716-67del n.1011-67del c.531-67del (n.531-67del) n.2366-67del n.2280-67del n.2019-67del n.5720del c.770-67del (n.770-67del) n.2085-67del n.1113-67del c.284-67del (n.284-67del) c.707-67del (n.707-67del) c.422-67del (n.422-67del) n.2545-67del n.1794-67del n.4139del n.2119-67del c.*307-67del (n.*307-67del) n.1931-67del c.*10-67del (n.*10-67del) c.*93-67del (n.*93-67del) n.712-67del n.2846del n.3260-67del c.*1878-67del (n.*1878-67del) n.1810-67del n.863-67del c.758-67del (n.758-67del) c.*3-67del (n.*3-67del) n.849-67del n.798-67del c.677-67del (n.677-67del) c.677-48del (n.677-48del) c.652-67del (n.652-67del) c.505-67del (n.505-67del) c.*35-67del (n.*35-67del) n.584-67del c.*24-67del (n.*24-67del) n.851-67del n.713-67del n.776-67del n.914-67del c.839-67del (n.839-67del) c.776-67del (n.776-67del) n.745-67del n.682-67del n.823-67del n.685-67del n.748-67del n.886-67del n.803-67del n.739-67del n.446-67del n.509-67del n.647-67del n.564-67del n.843-67del n.596-67del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.89014112T>C | CA377509507 | FAS | n.986-7T>C c.594-7T>C (n.594-7T>C) c.614-7T>C (n.614-7T>C) n.2222-7T>C c.-41-7T>C (n.-41-7T>C) n.2326-7T>C c.722-7T>C (n.722-7T>C) c.*106-7T>C (n.*106-7T>C) c.*118-7T>C (n.*118-7T>C) c.568-7T>C (n.568-7T>C) c.*79-7T>C (n.*79-7T>C) n.822-7T>C n.176-7T>C n.781-7T>C n.4310-7T>C n.2315-7T>C n.2042-7T>C n.3445-7T>C n.716-7T>C n.1011-7T>C c.531-7T>C (n.531-7T>C) n.2366-7T>C n.2280-7T>C n.2019-7T>C n.5780T>C c.770-7T>C (n.770-7T>C) n.2085-7T>C n.1113-7T>C c.284-7T>C (n.284-7T>C) c.707-7T>C (n.707-7T>C) c.422-7T>C (n.422-7T>C) n.2545-7T>C n.1794-7T>C n.4199T>C n.2119-7T>C c.*307-7T>C (n.*307-7T>C) n.1931-7T>C c.*10-7T>C (n.*10-7T>C) c.*93-7T>C (n.*93-7T>C) n.712-7T>C n.2906T>C n.3260-7T>C c.*1878-7T>C (n.*1878-7T>C) n.1810-7T>C n.863-7T>C c.758-7T>C (n.758-7T>C) c.*3-7T>C (n.*3-7T>C) n.849-7T>C n.798-7T>C c.677-7T>C (n.677-7T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.505-7T>C (n.505-7T>C) c.*35-7T>C (n.*35-7T>C) n.584-7T>C c.*24-7T>C (n.*24-7T>C) n.851-7T>C n.713-7T>C n.776-7T>C n.914-7T>C c.839-7T>C (n.839-7T>C) c.776-7T>C (n.776-7T>C) n.745-7T>C n.682-7T>C n.823-7T>C n.685-7T>C n.748-7T>C n.886-7T>C n.803-7T>C n.739-7T>C n.446-7T>C n.509-7T>C n.647-7T>C n.564-7T>C n.843-7T>C n.596-7T>C | |
| 10 | g.89014112T>G | CA377509508 | FAS | n.986-7T>G c.594-7T>G (n.594-7T>G) c.614-7T>G (n.614-7T>G) n.2222-7T>G c.-41-7T>G (n.-41-7T>G) n.2326-7T>G c.722-7T>G (n.722-7T>G) c.*106-7T>G (n.*106-7T>G) c.*118-7T>G (n.*118-7T>G) c.568-7T>G (n.568-7T>G) c.*79-7T>G (n.*79-7T>G) n.822-7T>G n.176-7T>G n.781-7T>G n.4310-7T>G n.2315-7T>G n.2042-7T>G n.3445-7T>G n.716-7T>G n.1011-7T>G c.531-7T>G (n.531-7T>G) n.2366-7T>G n.2280-7T>G n.2019-7T>G n.5780T>G c.770-7T>G (n.770-7T>G) n.2085-7T>G n.1113-7T>G c.284-7T>G (n.284-7T>G) c.707-7T>G (n.707-7T>G) c.422-7T>G (n.422-7T>G) n.2545-7T>G n.1794-7T>G n.4199T>G n.2119-7T>G c.*307-7T>G (n.*307-7T>G) n.1931-7T>G c.*10-7T>G (n.*10-7T>G) c.*93-7T>G (n.*93-7T>G) n.712-7T>G n.2906T>G n.3260-7T>G c.*1878-7T>G (n.*1878-7T>G) n.1810-7T>G n.863-7T>G c.758-7T>G (n.758-7T>G) c.*3-7T>G (n.*3-7T>G) n.849-7T>G n.798-7T>G c.677-7T>G (n.677-7T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.652-7T>G (n.652-7T>G) c.505-7T>G (n.505-7T>G) c.*35-7T>G (n.*35-7T>G) n.584-7T>G c.*24-7T>G (n.*24-7T>G) n.851-7T>G n.713-7T>G n.776-7T>G n.914-7T>G c.839-7T>G (n.839-7T>G) c.776-7T>G (n.776-7T>G) n.745-7T>G n.682-7T>G n.823-7T>G n.685-7T>G n.748-7T>G n.886-7T>G n.803-7T>G n.739-7T>G n.446-7T>G n.509-7T>G n.647-7T>G n.564-7T>G n.843-7T>G n.596-7T>G | |
| 10 | g.89014113T>A | CA377509509 | FAS | n.986-6T>A c.594-6T>A (n.594-6T>A) c.614-6T>A (n.614-6T>A) n.2222-6T>A c.-41-6T>A (n.-41-6T>A) n.2326-6T>A c.722-6T>A (n.722-6T>A) c.*106-6T>A (n.*106-6T>A) c.*118-6T>A (n.*118-6T>A) c.568-6T>A (n.568-6T>A) c.*79-6T>A (n.*79-6T>A) n.822-6T>A n.176-6T>A n.781-6T>A n.4310-6T>A n.2315-6T>A n.2042-6T>A n.3445-6T>A n.716-6T>A n.1011-6T>A c.531-6T>A (n.531-6T>A) n.2366-6T>A n.2280-6T>A n.2019-6T>A n.5781T>A c.770-6T>A (n.770-6T>A) n.2085-6T>A n.1113-6T>A c.284-6T>A (n.284-6T>A) c.707-6T>A (n.707-6T>A) c.422-6T>A (n.422-6T>A) n.2545-6T>A n.1794-6T>A n.4200T>A n.2119-6T>A c.*307-6T>A (n.*307-6T>A) n.1931-6T>A c.*10-6T>A (n.*10-6T>A) c.*93-6T>A (n.*93-6T>A) n.712-6T>A n.2907T>A n.3260-6T>A c.*1878-6T>A (n.*1878-6T>A) n.1810-6T>A n.863-6T>A c.758-6T>A (n.758-6T>A) c.*3-6T>A (n.*3-6T>A) n.849-6T>A n.798-6T>A c.677-6T>A (n.677-6T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.505-6T>A (n.505-6T>A) c.*35-6T>A (n.*35-6T>A) n.584-6T>A c.*24-6T>A (n.*24-6T>A) n.851-6T>A n.713-6T>A n.776-6T>A n.914-6T>A c.839-6T>A (n.839-6T>A) c.776-6T>A (n.776-6T>A) n.745-6T>A n.682-6T>A n.823-6T>A n.685-6T>A n.748-6T>A n.886-6T>A n.803-6T>A n.739-6T>A n.446-6T>A n.509-6T>A n.647-6T>A n.564-6T>A n.843-6T>A n.596-6T>A | |
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| 10 | g.89014122T= | CA1926639302 | FAS | n.989T= c.*3T= (n.*3T=) c.617T= (p.Val206=) n.2225T= c.-38T= (n.-38T=) n.2329T= c.725T= (p.Val242=) c.*109T= (n.*109T=) c.*121T= (n.*121T=) c.571T= (n.571T=) c.*82T= (n.*82T=) n.825T= n.179T= n.784T= n.4313T= n.2318T= n.2045T= n.3448T= n.719T= n.1014T= n.2369T= n.2283T= n.2022T= n.5790T= c.773T= (p.Val258=) n.2088T= n.1116T= c.287T= (p.Val96=) c.710T= (p.Val237=) c.425T= (p.Val142=) n.2548T= n.1797T= n.4209T= n.2122T= c.*310T= (n.*310T=) n.1934T= c.*13T= (n.*13T=) c.*96T= (n.*96T=) n.715T= n.2916T= n.3263T= c.*1881T= (n.*1881T=) n.1813T= n.866T= c.761T= (p.Val254=) c.*6T= (n.*6T=) n.852T= n.801T= c.680T= (p.Val227=) c.699T= (p.Cys233=) c.655T= (p.Leu219=) c.508T= (n.508T=) c.*38T= (n.*38T=) n.587T= c.*27T= (n.*27T=) n.854T= n.716T= n.779T= n.917T= c.842T= (p.Val281=) c.779T= (p.Val260=) n.748T= n.685T= n.826T= n.688T= n.751T= n.889T= n.806T= n.742T= n.449T= n.512T= n.650T= n.567T= n.846T= n.599T= | |
| 10 | g.89014126_89014130del | CA645542411 | FAS | n.993_997del c.*7_*11del (n.*7_*11del) c.621_625del (p.Asp207GlufsTer2) n.2229_2233del c.-34_-30del (n.-34_-30del) n.2333_2337del c.729_733del (p.Asp243GlufsTer2) c.*113_*117del (n.*113_*117del) c.*125_*129del (n.*125_*129del) c.575_579del (n.575_579del) c.*86_*90del (n.*86_*90del) n.829_833del n.183_187del n.788_792del n.4317_4321del n.2322_2326del n.2049_2053del n.3452_3456del n.723_727del n.1018_1022del n.2373_2377del n.2287_2291del n.2026_2030del n.5794_5798del c.777_781del (p.Asp259GlufsTer2) n.2092_2096del n.1120_1124del c.291_295del (p.Asp97GlufsTer2) c.714_718del (p.Asp238GlufsTer2) c.429_433del (p.Asp143GlufsTer2) n.2552_2556del n.1801_1805del n.4213_4217del n.2126_2130del c.*314_*318del (n.*314_*318del) n.1938_1942del c.*17_*21del (n.*17_*21del) c.*100_*104del (n.*100_*104del) n.719_723del n.2920_2924del n.3267_3271del c.*1885_*1889del (n.*1885_*1889del) n.1817_1821del n.870_874del c.765_769del (p.Asp255GlufsTer2) c.*10_*14del (n.*10_*14del) n.856_860del n.805_809del c.684_688del (p.Asp228GlufsTer2) c.*1_*5del (n.*1_*5del) c.659_663del (p.Thr220SerfsTer?) c.512_516del (n.512_516del) c.*42_*46del (n.*42_*46del) n.591_595del c.*31_*35del (n.*31_*35del) n.858_862del n.720_724del n.783_787del n.921_925del c.846_850del (p.Asp282GlufsTer2) c.783_787del (p.Asp261GlufsTer2) n.752_756del n.689_693del n.830_834del n.692_696del n.755_759del n.893_897del n.810_814del n.746_750del n.453_457del n.516_520del n.654_658del n.571_575del n.850_854del n.603_607del | COSMIC |
| 10 | g.89014123T>A | CA377509534 | FAS | n.990T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.618T>A (p.Val206=) n.2226T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.2330T>A c.726T>A (p.Val242=) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.826T>A n.180T>A n.785T>A n.4314T>A n.2319T>A n.2046T>A n.3449T>A n.720T>A n.1015T>A n.2370T>A n.2284T>A n.2023T>A n.5791T>A c.774T>A (p.Val258=) n.2089T>A n.1117T>A c.288T>A (p.Val96=) c.711T>A (p.Val237=) c.426T>A (p.Val142=) n.2549T>A n.1798T>A n.4210T>A n.2123T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.1935T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.716T>A n.2917T>A n.3264T>A c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.1814T>A n.867T>A c.762T>A (p.Val254=) c.*7T>A (n.*7T>A) n.853T>A n.802T>A c.681T>A (p.Val227=) c.700T>A (p.Ter234Arg) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.509T>A (n.509T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.588T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.855T>A n.717T>A n.780T>A n.918T>A c.843T>A (p.Val281=) c.780T>A (p.Val260=) n.749T>A n.686T>A n.827T>A n.689T>A n.752T>A n.890T>A n.807T>A n.743T>A n.450T>A n.513T>A n.651T>A n.568T>A n.847T>A n.600T>A | |
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| 10 | g.89014134A>T | CA377509565 | FAS | n.1001A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.629A>T (p.Lys210Ile) n.2237A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.2341A>T c.737A>T (p.Lys246Ile) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.837A>T n.191A>T n.796A>T n.4325A>T n.2330A>T n.2057A>T n.3460A>T n.731A>T n.1026A>T n.2381A>T n.2295A>T n.2034A>T n.5802A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) n.2100A>T n.1128A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.437A>T (p.Lys146Ile) n.2560A>T n.1809A>T n.4221A>T n.2134A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.1946A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.727A>T n.2928A>T n.3275A>T c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.1825A>T n.878A>T c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*18A>T (n.*18A>T) n.864A>T n.813A>T c.692A>T (p.Lys231Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.599A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.866A>T n.728A>T n.791A>T n.929A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) c.791A>T (p.Lys264Ile) n.760A>T n.697A>T n.838A>T n.700A>T n.763A>T n.901A>T n.818A>T n.754A>T n.461A>T n.524A>T n.662A>T n.579A>T n.858A>T n.611A>T | |
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| 10 | g.89014135A>G | CA470974913 | FAS | n.1002A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.630A>G (p.Lys210=) n.2238A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.2342A>G c.738A>G (p.Lys246=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.838A>G n.192A>G n.797A>G n.4326A>G n.2331A>G n.2058A>G n.3461A>G n.732A>G n.1027A>G n.2382A>G n.2296A>G n.2035A>G n.5803A>G c.786A>G (p.Lys262=) n.2101A>G n.1129A>G c.300A>G (p.Lys100=) c.723A>G (p.Lys241=) c.438A>G (p.Lys146=) n.2561A>G n.1810A>G n.4222A>G n.2135A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1947A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.728A>G n.2929A>G n.3276A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.1826A>G n.879A>G c.774A>G (p.Lys258=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.865A>G n.814A>G c.693A>G (p.Lys231=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.600A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.867A>G n.729A>G n.792A>G n.930A>G c.855A>G (p.Lys285=) c.792A>G (p.Lys264=) n.761A>G n.698A>G n.839A>G n.701A>G n.764A>G n.902A>G n.819A>G n.755A>G n.462A>G n.525A>G n.663A>G n.580A>G n.859A>G n.612A>G | |
| 10 | g.89014135A>T | CA377509567 | FAS | n.1002A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.2238A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.2342A>T c.738A>T (p.Lys246Asn) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.838A>T n.192A>T n.797A>T n.4326A>T n.2331A>T n.2058A>T n.3461A>T n.732A>T n.1027A>T n.2382A>T n.2296A>T n.2035A>T n.5803A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) n.2101A>T n.1129A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.438A>T (p.Lys146Asn) n.2561A>T n.1810A>T n.4222A>T n.2135A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1947A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.728A>T n.2929A>T n.3276A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.1826A>T n.879A>T c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*19A>T (n.*19A>T) n.865A>T n.814A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) c.*10A>T (n.*10A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.600A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.867A>T n.729A>T n.792A>T n.930A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) n.761A>T n.698A>T n.839A>T n.701A>T n.764A>T n.902A>T n.819A>T n.755A>T n.462A>T n.525A>T n.663A>T n.580A>T n.859A>T n.612A>T | |
| 10 | g.89014139_89014140del | CA645542416 | FAS | n.1006_1007del c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.634_635del (p.Ile212HisfsTer13) n.2242_2243del c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.2346_2347del c.742_743del (p.Ile248HisfsTer13) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.588_589del (n.588_589del) c.*99_*100del (n.*99_*100del) n.842_843del n.196_197del n.801_802del n.4330_4331del n.2335_2336del n.2062_2063del n.3465_3466del n.736_737del n.1031_1032del n.2386_2387del n.2300_2301del n.2039_2040del n.5807_5808del c.790_791del (p.Ile264HisfsTer13) n.2105_2106del n.1133_1134del c.304_305del (p.Ile102HisfsTer13) c.727_728del (p.Ile243HisfsTer13) c.442_443del (p.Ile148HisfsTer13) n.2565_2566del n.1814_1815del n.4226_4227del n.2139_2140del c.*327_*328del (n.*327_*328del) n.1951_1952del c.*30_*31del (n.*30_*31del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) n.732_733del n.2933_2934del n.3280_3281del c.*1898_*1899del (n.*1898_*1899del) n.1830_1831del n.883_884del c.778_779del (p.Ile260HisfsTer13) c.*23_*24del (n.*23_*24del) n.869_870del n.818_819del c.697_698del (p.Ile233HisfsTer13) c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.672_673del (n.672_673del) c.525_526del (n.525_526del) c.*55_*56del (n.*55_*56del) n.604_605del c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.697-2_697-1del c.*9_*10del (n.*9_*10del) n.871_872del n.733_734del n.796_797del n.934_935del c.859_860del (p.Ile287HisfsTer13) c.796_797del (p.Ile266HisfsTer13) n.765_766del n.702_703del n.843_844del n.705_706del n.768_769del n.906_907del n.823_824del n.759_760del n.466_467del n.529_530del n.667_668del n.584_585del n.863_864del n.616_617del | COSMIC |
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| 10 | g.89014141C>A | CA377509580 | FAS | n.1008C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.636C>A (p.Ile212=) n.2244C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.2348C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.844C>A n.198C>A n.803C>A n.4332C>A n.2337C>A n.2064C>A n.3467C>A n.738C>A n.1033C>A n.2388C>A n.2302C>A n.2041C>A n.5809C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.2107C>A n.1135C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.729C>A (p.Ile243=) c.444C>A (p.Ile148=) n.2567C>A n.1816C>A n.4228C>A n.2141C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1953C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.734C>A n.2935C>A n.3282C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.1832C>A n.885C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.*25C>A (n.*25C>A) n.871C>A n.820C>A c.699C>A (p.Ile233=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.606C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.697C>A (p.His233Asn) c.*11C>A (n.*11C>A) n.873C>A n.735C>A n.798C>A n.936C>A c.861C>A (p.Ile287=) c.798C>A (p.Ile266=) n.767C>A n.704C>A n.845C>A n.707C>A n.770C>A n.908C>A n.825C>A n.761C>A n.468C>A n.531C>A n.669C>A n.586C>A n.865C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.89014143C>G | CA377509585 | FAS | n.1010C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.2246C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.2350C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.846C>G n.200C>G n.805C>G n.4334C>G n.2339C>G n.2066C>G n.3469C>G n.740C>G n.1035C>G n.2390C>G n.2304C>G n.2043C>G n.5811C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.2109C>G n.1137C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.2569C>G n.1818C>G n.4230C>G n.2143C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.1955C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.736C>G n.2937C>G n.3284C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.1834C>G n.887C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.*27C>G (n.*27C>G) n.873C>G n.822C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.608C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.699C>G (p.His233Gln) c.*13C>G (n.*13C>G) n.875C>G n.737C>G n.800C>G n.938C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.769C>G n.706C>G n.847C>G n.709C>G n.772C>G n.910C>G n.827C>G n.763C>G n.470C>G n.533C>G n.671C>G n.588C>G n.867C>G n.620C>G | |
| 10 | g.89014143C>T | CA377509586 | FAS | n.1010C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.2246C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.2350C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.846C>T n.200C>T n.805C>T n.4334C>T n.2339C>T n.2066C>T n.3469C>T n.740C>T n.1035C>T n.2390C>T n.2304C>T n.2043C>T n.5811C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.2109C>T n.1137C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.2569C>T n.1818C>T n.4230C>T n.2143C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.1955C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.736C>T n.2937C>T n.3284C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.1834C>T n.887C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*27C>T (n.*27C>T) n.873C>T n.822C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.608C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.699C>T (p.His233=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.875C>T n.737C>T n.800C>T n.938C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.769C>T n.706C>T n.847C>T n.709C>T n.772C>T n.910C>T n.827C>T n.763C>T n.470C>T n.533C>T n.671C>T n.588C>T n.867C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89014144C>A | CA377509588 | FAS | n.1011C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.639C>A (p.Thr213=) n.2247C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.2351C>A c.747C>A (p.Thr249=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.847C>A n.201C>A n.806C>A n.4335C>A n.2340C>A n.2067C>A n.3470C>A n.741C>A n.1036C>A n.2391C>A n.2305C>A n.2044C>A n.5812C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.2110C>A n.1138C>A c.309C>A (p.Thr103=) c.732C>A (p.Thr244=) c.447C>A (p.Thr149=) n.2570C>A n.1819C>A n.4231C>A n.2144C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1956C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.737C>A n.2938C>A n.3285C>A c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.1835C>A n.888C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.874C>A n.823C>A c.702C>A (p.Thr234=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.609C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.700C>A (p.His234Asn) c.*14C>A (n.*14C>A) n.876C>A n.738C>A n.801C>A n.939C>A c.864C>A (p.Thr288=) c.801C>A (p.Thr267=) n.770C>A n.707C>A n.848C>A n.710C>A n.773C>A n.911C>A n.828C>A n.764C>A n.471C>A n.534C>A n.672C>A n.589C>A n.868C>A n.621C>A | |
| 10 | g.89014144C>G | CA377509589 | FAS | n.1011C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.639C>G (p.Thr213=) n.2247C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.2351C>G c.747C>G (p.Thr249=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.847C>G n.201C>G n.806C>G n.4335C>G n.2340C>G n.2067C>G n.3470C>G n.741C>G n.1036C>G n.2391C>G n.2305C>G n.2044C>G n.5812C>G c.795C>G (p.Thr265=) n.2110C>G n.1138C>G c.309C>G (p.Thr103=) c.732C>G (p.Thr244=) c.447C>G (p.Thr149=) n.2570C>G n.1819C>G n.4231C>G n.2144C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.1956C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.737C>G n.2938C>G n.3285C>G c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.1835C>G n.888C>G c.783C>G (p.Thr261=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.874C>G n.823C>G c.702C>G (p.Thr234=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.609C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.700C>G (p.His234Asp) c.*14C>G (n.*14C>G) n.876C>G n.738C>G n.801C>G n.939C>G c.864C>G (p.Thr288=) c.801C>G (p.Thr267=) n.770C>G n.707C>G n.848C>G n.710C>G n.773C>G n.911C>G n.828C>G n.764C>G n.471C>G n.534C>G n.672C>G n.589C>G n.868C>G n.621C>G | |
| 10 | g.89014144C>T | CA377509590 | FAS | n.1011C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.639C>T (p.Thr213=) n.2247C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.2351C>T c.747C>T (p.Thr249=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.847C>T n.201C>T n.806C>T n.4335C>T n.2340C>T n.2067C>T n.3470C>T n.741C>T n.1036C>T n.2391C>T n.2305C>T n.2044C>T n.5812C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.2110C>T n.1138C>T c.309C>T (p.Thr103=) c.732C>T (p.Thr244=) c.447C>T (p.Thr149=) n.2570C>T n.1819C>T n.4231C>T n.2144C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1956C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.737C>T n.2938C>T n.3285C>T c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.1835C>T n.888C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.874C>T n.823C>T c.702C>T (p.Thr234=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.609C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) c.*14C>T (n.*14C>T) n.876C>T n.738C>T n.801C>T n.939C>T c.864C>T (p.Thr288=) c.801C>T (p.Thr267=) n.770C>T n.707C>T n.848C>T n.710C>T n.773C>T n.911C>T n.828C>T n.764C>T n.471C>T n.534C>T n.672C>T n.589C>T n.868C>T n.621C>T | |
| 10 | g.89014144_89014147delinsCACT | CA1926639312 | FAS | n.1011_1014delinsCACT c.*25_*28delinsCACT (n.*25_*28delinsCACT) c.639_642delinsCACT (p.Thr213=) n.2247_2250delinsCACT c.-16_-13delinsCACT (n.-16_-13delinsCACT) n.2351_2354delinsCACT c.747_750delinsCACT (p.Thr249=) c.*131_*134delinsCACT (n.*131_*134delinsCACT) c.*143_*146delinsCACT (n.*143_*146delinsCACT) c.593_596delinsCACT (n.593_596delinsCACT) c.*104_*107delinsCACT (n.*104_*107delinsCACT) n.847_850delinsCACT n.201_204delinsCACT n.806_809delinsCACT n.4335_4338delinsCACT n.2340_2343delinsCACT n.2067_2070delinsCACT n.3470_3473delinsCACT n.741_744delinsCACT n.1036_1039delinsCACT n.2391_2394delinsCACT n.2305_2308delinsCACT n.2044_2047delinsCACT n.5812_5815delinsCACT c.795_798delinsCACT (p.Thr265=) n.2110_2113delinsCACT n.1138_1141delinsCACT c.309_312delinsCACT (p.Thr103=) c.732_735delinsCACT (p.Thr244=) c.447_450delinsCACT (p.Thr149=) n.2570_2573delinsCACT n.1819_1822delinsCACT n.4231_4234delinsCACT n.2144_2147delinsCACT c.*332_*335delinsCACT (n.*332_*335delinsCACT) n.1956_1959delinsCACT c.*35_*38delinsCACT (n.*35_*38delinsCACT) c.*118_*121delinsCACT (n.*118_*121delinsCACT) n.737_740delinsCACT n.2938_2941delinsCACT n.3285_3288delinsCACT c.*1903_*1906delinsCACT (n.*1903_*1906delinsCACT) n.1835_1838delinsCACT n.888_891delinsCACT c.783_786delinsCACT (p.Thr261=) c.*28_*31delinsCACT (n.*28_*31delinsCACT) n.874_877delinsCACT n.823_826delinsCACT c.702_705delinsCACT (p.Thr234=) c.*19_*22delinsCACT (n.*19_*22delinsCACT) c.677_680delinsCACT (n.677_680delinsCACT) c.530_533delinsCACT (n.530_533delinsCACT) c.*60_*63delinsCACT (n.*60_*63delinsCACT) n.609_612delinsCACT c.*49_*52delinsCACT (n.*49_*52delinsCACT) c.700_703delinsCACT (p.His234=) c.*14_*17delinsCACT (n.*14_*17delinsCACT) n.876_879delinsCACT n.738_741delinsCACT n.801_804delinsCACT n.939_942delinsCACT c.864_867delinsCACT (p.Thr288=) c.801_804delinsCACT (p.Thr267=) n.770_773delinsCACT n.707_710delinsCACT n.848_851delinsCACT n.710_713delinsCACT n.773_776delinsCACT n.911_914delinsCACT n.828_831delinsCACT n.764_767delinsCACT n.471_474delinsCACT n.534_537delinsCACT n.672_675delinsCACT n.589_592delinsCACT n.868_871delinsCACT n.621_624delinsCACT | |
| 10 | g.89014145A= | CA1926639313 | FAS | n.1012A= c.*26A= (n.*26A=) c.640A= (p.Thr214=) n.2248A= c.-15A= (n.-15A=) n.2352A= c.748A= (p.Thr250=) c.*132A= (n.*132A=) c.*144A= (n.*144A=) c.594A= (n.594A=) c.*105A= (n.*105A=) n.848A= n.202A= n.807A= n.4336A= n.2341A= n.2068A= n.3471A= n.742A= n.1037A= n.2392A= n.2306A= n.2045A= n.5813A= c.796A= (p.Thr266=) n.2111A= n.1139A= c.310A= (p.Thr104=) c.733A= (p.Thr245=) c.448A= (p.Thr150=) n.2571A= n.1820A= n.4232A= n.2145A= c.*333A= (n.*333A=) n.1957A= c.*36A= (n.*36A=) c.*119A= (n.*119A=) n.738A= n.2939A= n.3286A= c.*1904A= (n.*1904A=) n.1836A= n.889A= c.784A= (p.Thr262=) c.*29A= (n.*29A=) n.875A= n.824A= c.703A= (p.Thr235=) c.*20A= (n.*20A=) c.678A= (n.678A=) c.531A= (n.531A=) c.*61A= (n.*61A=) n.610A= c.*50A= (n.*50A=) c.701A= (p.His234=) c.*15A= (n.*15A=) n.877A= n.739A= n.802A= n.940A= c.865A= (p.Thr289=) c.802A= (p.Thr268=) n.771A= n.708A= n.849A= n.711A= n.774A= n.912A= n.829A= n.765A= n.472A= n.535A= n.673A= n.590A= n.869A= n.622A= | |
| 10 | g.89014145A>C | CA377509591 | FAS | n.1012A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.2248A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.2352A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.848A>C n.202A>C n.807A>C n.4336A>C n.2341A>C n.2068A>C n.3471A>C n.742A>C n.1037A>C n.2392A>C n.2306A>C n.2045A>C n.5813A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) n.2111A>C n.1139A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.2571A>C n.1820A>C n.4232A>C n.2145A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1957A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.738A>C n.2939A>C n.3286A>C c.*1904A>C (n.*1904A>C) n.1836A>C n.889A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) n.875A>C n.824A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*20A>C (n.*20A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.610A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.701A>C (p.His234Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) n.877A>C n.739A>C n.802A>C n.940A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.771A>C n.708A>C n.849A>C n.711A>C n.774A>C n.912A>C n.829A>C n.765A>C n.472A>C n.535A>C n.673A>C n.590A>C n.869A>C n.622A>C | dbSNP |
| 10 | g.89014145A>G | CA377509592 | FAS | n.1012A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.2248A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.2352A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.848A>G n.202A>G n.807A>G n.4336A>G n.2341A>G n.2068A>G n.3471A>G n.742A>G n.1037A>G n.2392A>G n.2306A>G n.2045A>G n.5813A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) n.2111A>G n.1139A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.2571A>G n.1820A>G n.4232A>G n.2145A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1957A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.738A>G n.2939A>G n.3286A>G c.*1904A>G (n.*1904A>G) n.1836A>G n.889A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*29A>G (n.*29A>G) n.875A>G n.824A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*20A>G (n.*20A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.610A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.701A>G (p.His234Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) n.877A>G n.739A>G n.802A>G n.940A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.771A>G n.708A>G n.849A>G n.711A>G n.774A>G n.912A>G n.829A>G n.765A>G n.472A>G n.535A>G n.673A>G n.590A>G n.869A>G n.622A>G | |
| 10 | g.89014145A>T | CA377509593 | FAS | n.1012A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.2248A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.2352A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.848A>T n.202A>T n.807A>T n.4336A>T n.2341A>T n.2068A>T n.3471A>T n.742A>T n.1037A>T n.2392A>T n.2306A>T n.2045A>T n.5813A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) n.2111A>T n.1139A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.2571A>T n.1820A>T n.4232A>T n.2145A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1957A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.738A>T n.2939A>T n.3286A>T c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.1836A>T n.889A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) n.875A>T n.824A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.610A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.701A>T (p.His234Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) n.877A>T n.739A>T n.802A>T n.940A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.771A>T n.708A>T n.849A>T n.711A>T n.774A>T n.912A>T n.829A>T n.765A>T n.472A>T n.535A>T n.673A>T n.590A>T n.869A>T n.622A>T | |
| 10 | g.89014146_89014148del | CA916080420 | FAS | n.1013_1015del c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.641_643del (p.Thr214del) n.2249_2251del c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.2353_2355del c.749_751del (p.Thr250del) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.595_597del (n.595_597del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) n.849_851del n.203_205del n.808_810del n.4337_4339del n.2342_2344del n.2069_2071del n.3472_3474del n.743_745del n.1038_1040del n.2393_2395del n.2307_2309del n.2046_2048del n.5814_5816del c.797_799del (p.Thr266del) n.2112_2114del n.1140_1142del c.311_313del (p.Thr104del) c.734_736del (p.Thr245del) c.449_451del (p.Thr150del) n.2572_2574del n.1821_1823del n.4233_4235del n.2146_2148del c.*334_*336del (n.*334_*336del) n.1958_1960del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.739_741del n.2940_2942del n.3287_3289del c.*1905_*1907del (n.*1905_*1907del) n.1837_1839del n.890_892del c.785_787del (p.Thr262del) c.*30_*32del (n.*30_*32del) n.876_878del n.825_827del c.704_706del (p.Thr235del) c.*21_*23del (n.*21_*23del) c.679_681del (n.679_681del) c.532_534del (n.532_534del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.611_613del c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.702_704del (p.Tyr235del) c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.878_880del n.740_742del n.803_805del n.941_943del c.866_868del (p.Thr289del) c.803_805del (p.Thr268del) n.772_774del n.709_711del n.850_852del n.712_714del n.775_777del n.913_915del n.830_832del n.766_768del n.473_475del n.536_538del n.674_676del n.591_593del n.870_872del n.623_625del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.89014146C>A | CA377509594 | FAS | n.1013C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.2249C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.2353C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.849C>A n.203C>A n.808C>A n.4337C>A n.2342C>A n.2069C>A n.3472C>A n.743C>A n.1038C>A n.2393C>A n.2307C>A n.2046C>A n.5814C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) n.2112C>A n.1140C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.2572C>A n.1821C>A n.4233C>A n.2146C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1958C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.739C>A n.2940C>A n.3287C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.1837C>A n.890C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) n.876C>A n.825C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*21C>A (n.*21C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.611C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.702C>A (p.His234Gln) c.*16C>A (n.*16C>A) n.878C>A n.740C>A n.803C>A n.941C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.772C>A n.709C>A n.850C>A n.712C>A n.775C>A n.913C>A n.830C>A n.766C>A n.473C>A n.536C>A n.674C>A n.591C>A n.870C>A n.623C>A | |
| 10 | g.89014146C>G | CA377509595 | FAS | n.1013C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.2249C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.2353C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.849C>G n.203C>G n.808C>G n.4337C>G n.2342C>G n.2069C>G n.3472C>G n.743C>G n.1038C>G n.2393C>G n.2307C>G n.2046C>G n.5814C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) n.2112C>G n.1140C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.2572C>G n.1821C>G n.4233C>G n.2146C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1958C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.739C>G n.2940C>G n.3287C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.1837C>G n.890C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*30C>G (n.*30C>G) n.876C>G n.825C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*21C>G (n.*21C>G) c.679C>G (n.679C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.611C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.702C>G (p.His234Gln) c.*16C>G (n.*16C>G) n.878C>G n.740C>G n.803C>G n.941C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.772C>G n.709C>G n.850C>G n.712C>G n.775C>G n.913C>G n.830C>G n.766C>G n.473C>G n.536C>G n.674C>G n.591C>G n.870C>G n.623C>G | |
| 10 | g.89014146C>T | CA377509596 | FAS | n.1013C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.2249C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.2353C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.849C>T n.203C>T n.808C>T n.4337C>T n.2342C>T n.2069C>T n.3472C>T n.743C>T n.1038C>T n.2393C>T n.2307C>T n.2046C>T n.5814C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) n.2112C>T n.1140C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2572C>T n.1821C>T n.4233C>T n.2146C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1958C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.739C>T n.2940C>T n.3287C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.1837C>T n.890C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) n.876C>T n.825C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*21C>T (n.*21C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.611C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.702C>T (p.His234=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.878C>T n.740C>T n.803C>T n.941C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.772C>T n.709C>T n.850C>T n.712C>T n.775C>T n.913C>T n.830C>T n.766C>T n.473C>T n.536C>T n.674C>T n.591C>T n.870C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89014147del | CA2695212382 | FAS | n.1014del c.*28del (n.*28del) c.642del (p.Ile215LeufsTer5) n.2250del c.-13del (n.-13del) n.2354del c.750del (p.Ile251LeufsTer5) c.*134del (n.*134del) c.*146del (n.*146del) c.596del (n.596del) c.*107del (n.*107del) n.850del n.204del n.809del n.4338del n.2343del n.2070del n.3473del n.744del n.1039del n.2394del n.2308del n.2047del n.5815del c.798del (p.Ile267LeufsTer5) n.2113del n.1141del c.312del (p.Ile105LeufsTer5) c.735del (p.Ile246LeufsTer5) c.450del (p.Ile151LeufsTer5) n.2573del n.1822del n.4234del n.2147del c.*335del (n.*335del) n.1959del c.*38del (n.*38del) c.*121del (n.*121del) n.740del n.2941del n.3288del c.*1906del (n.*1906del) n.1838del n.891del c.786del (p.Ile263LeufsTer5) c.*31del (n.*31del) n.877del n.826del c.705del (p.Ile236LeufsTer5) c.*22del (n.*22del) c.680del (n.680del) c.533del (n.533del) c.*63del (n.*63del) n.612del c.*52del (n.*52del) c.703del (p.Tyr235IlefsTer?) c.*17del (n.*17del) n.879del n.741del n.804del n.942del c.867del (p.Ile290LeufsTer5) c.804del (p.Ile269LeufsTer5) n.773del n.710del n.851del n.713del n.776del n.914del n.831del n.767del n.474del n.537del n.675del n.592del n.871del n.624del | |
| 10 | g.89014147T>A | CA377509597 | FAS | n.1014T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.642T>A (p.Thr214=) n.2250T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.2354T>A c.750T>A (p.Thr250=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.850T>A n.204T>A n.809T>A n.4338T>A n.2343T>A n.2070T>A n.3473T>A n.744T>A n.1039T>A n.2394T>A n.2308T>A n.2047T>A n.5815T>A c.798T>A (p.Thr266=) n.2113T>A n.1141T>A c.312T>A (p.Thr104=) c.735T>A (p.Thr245=) c.450T>A (p.Thr150=) n.2573T>A n.1822T>A n.4234T>A n.2147T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.1959T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.740T>A n.2941T>A n.3288T>A c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.1838T>A n.891T>A c.786T>A (p.Thr262=) c.*31T>A (n.*31T>A) n.877T>A n.826T>A c.705T>A (p.Thr235=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.612T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.*17T>A (n.*17T>A) n.879T>A n.741T>A n.804T>A n.942T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.804T>A (p.Thr268=) n.773T>A n.710T>A n.851T>A n.713T>A n.776T>A n.914T>A n.831T>A n.767T>A n.474T>A n.537T>A n.675T>A n.592T>A n.871T>A n.624T>A | |
| 10 | g.89014147T>C | CA377509598 | FAS | n.1014T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.642T>C (p.Thr214=) n.2250T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.2354T>C c.750T>C (p.Thr250=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.850T>C n.204T>C n.809T>C n.4338T>C n.2343T>C n.2070T>C n.3473T>C n.744T>C n.1039T>C n.2394T>C n.2308T>C n.2047T>C n.5815T>C c.798T>C (p.Thr266=) n.2113T>C n.1141T>C c.312T>C (p.Thr104=) c.735T>C (p.Thr245=) c.450T>C (p.Thr150=) n.2573T>C n.1822T>C n.4234T>C n.2147T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1959T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.740T>C n.2941T>C n.3288T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.1838T>C n.891T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.877T>C n.826T>C c.705T>C (p.Thr235=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.612T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.703T>C (p.Tyr235His) c.*17T>C (n.*17T>C) n.879T>C n.741T>C n.804T>C n.942T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.804T>C (p.Thr268=) n.773T>C n.710T>C n.851T>C n.713T>C n.776T>C n.914T>C n.831T>C n.767T>C n.474T>C n.537T>C n.675T>C n.592T>C n.871T>C n.624T>C | |
| 10 | g.89014147T>G | CA377509599 | FAS | n.1014T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.642T>G (p.Thr214=) n.2250T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.2354T>G c.750T>G (p.Thr250=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.850T>G n.204T>G n.809T>G n.4338T>G n.2343T>G n.2070T>G n.3473T>G n.744T>G n.1039T>G n.2394T>G n.2308T>G n.2047T>G n.5815T>G c.798T>G (p.Thr266=) n.2113T>G n.1141T>G c.312T>G (p.Thr104=) c.735T>G (p.Thr245=) c.450T>G (p.Thr150=) n.2573T>G n.1822T>G n.4234T>G n.2147T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.1959T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.740T>G n.2941T>G n.3288T>G c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.1838T>G n.891T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.*31T>G (n.*31T>G) n.877T>G n.826T>G c.705T>G (p.Thr235=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.612T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.*17T>G (n.*17T>G) n.879T>G n.741T>G n.804T>G n.942T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.804T>G (p.Thr268=) n.773T>G n.710T>G n.851T>G n.713T>G n.776T>G n.914T>G n.831T>G n.767T>G n.474T>G n.537T>G n.675T>G n.592T>G n.871T>G n.624T>G | |
| 10 | g.89014148del | CA2695212383 | FAS | n.1015del c.*29del (n.*29del) c.643del (p.Ile215LeufsTer5) n.2251del c.-12del (n.-12del) n.2355del c.751del (p.Ile251LeufsTer5) c.*135del (n.*135del) c.*147del (n.*147del) c.597del (n.597del) c.*108del (n.*108del) n.851del n.205del n.810del n.4339del n.2344del n.2071del n.3474del n.745del n.1040del n.2395del n.2309del n.2048del n.5816del c.799del (p.Ile267LeufsTer5) n.2114del n.1142del c.313del (p.Ile105LeufsTer5) c.736del (p.Ile246LeufsTer5) c.451del (p.Ile151LeufsTer5) n.2574del n.1823del n.4235del n.2148del c.*336del (n.*336del) n.1960del c.*39del (n.*39del) c.*122del (n.*122del) n.741del n.2942del n.3289del c.*1907del (n.*1907del) n.1839del n.892del c.787del (p.Ile263LeufsTer5) c.*32del (n.*32del) n.878del n.827del c.706del (p.Ile236LeufsTer5) c.*23del (n.*23del) c.681del (n.681del) c.534del (n.534del) c.*64del (n.*64del) n.613del c.*53del (n.*53del) c.704del (p.Tyr235PhefsTer?) c.*18del (n.*18del) n.880del n.742del n.805del n.943del c.868del (p.Ile290LeufsTer5) c.805del (p.Ile269LeufsTer5) n.774del n.711del n.852del n.714del n.777del n.915del n.832del n.768del n.475del n.538del n.676del n.593del n.872del n.625del | |
| 10 | g.89014148A>C | CA377509602 | FAS | n.1015A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.2251A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.2355A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.851A>C n.205A>C n.810A>C n.4339A>C n.2344A>C n.2071A>C n.3474A>C n.745A>C n.1040A>C n.2395A>C n.2309A>C n.2048A>C n.5816A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) n.2114A>C n.1142A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.2574A>C n.1823A>C n.4235A>C n.2148A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.1960A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.741A>C n.2942A>C n.3289A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.1839A>C n.892A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) n.878A>C n.827A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.613A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) n.880A>C n.742A>C n.805A>C n.943A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.774A>C n.711A>C n.852A>C n.714A>C n.777A>C n.915A>C n.832A>C n.768A>C n.475A>C n.538A>C n.676A>C n.593A>C n.872A>C n.625A>C | |
| 10 | g.89014148A>G | CA377509601 | FAS | n.1015A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.2251A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.2355A>G c.751A>G (p.Ile251Val) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.851A>G n.205A>G n.810A>G n.4339A>G n.2344A>G n.2071A>G n.3474A>G n.745A>G n.1040A>G n.2395A>G n.2309A>G n.2048A>G n.5816A>G c.799A>G (p.Ile267Val) n.2114A>G n.1142A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.2574A>G n.1823A>G n.4235A>G n.2148A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.1960A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.741A>G n.2942A>G n.3289A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.1839A>G n.892A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.*32A>G (n.*32A>G) n.878A>G n.827A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.613A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.*18A>G (n.*18A>G) n.880A>G n.742A>G n.805A>G n.943A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.805A>G (p.Ile269Val) n.774A>G n.711A>G n.852A>G n.714A>G n.777A>G n.915A>G n.832A>G n.768A>G n.475A>G n.538A>G n.676A>G n.593A>G n.872A>G n.625A>G | |
| 10 | g.89014148A>T | CA377509600 | FAS | n.1015A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.2251A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.2355A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.851A>T n.205A>T n.810A>T n.4339A>T n.2344A>T n.2071A>T n.3474A>T n.745A>T n.1040A>T n.2395A>T n.2309A>T n.2048A>T n.5816A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) n.2114A>T n.1142A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.2574A>T n.1823A>T n.4235A>T n.2148A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.1960A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.741A>T n.2942A>T n.3289A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.1839A>T n.892A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*32A>T (n.*32A>T) n.878A>T n.827A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.*23A>T (n.*23A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.613A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) n.880A>T n.742A>T n.805A>T n.943A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) n.774A>T n.711A>T n.852A>T n.714A>T n.777A>T n.915A>T n.832A>T n.768A>T n.475A>T n.538A>T n.676A>T n.593A>T n.872A>T n.625A>T | COSMIC |
| 10 | g.89014149T>A | CA377509605 | FAS | n.1016T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.2252T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.2356T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.852T>A n.206T>A n.811T>A n.4340T>A n.2345T>A n.2072T>A n.3475T>A n.746T>A n.1041T>A n.2396T>A n.2310T>A n.2049T>A n.5817T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) n.2115T>A n.1143T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.2575T>A n.1824T>A n.4236T>A n.2149T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1961T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.742T>A n.2943T>A n.3290T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.1840T>A n.893T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) n.879T>A n.828T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.*24T>A (n.*24T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.614T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.705T>A (p.Tyr235Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) n.881T>A n.743T>A n.806T>A n.944T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.775T>A n.712T>A n.853T>A n.715T>A n.778T>A n.916T>A n.833T>A n.769T>A n.476T>A n.539T>A n.677T>A n.594T>A n.873T>A n.626T>A | |
| 10 | g.89014149T>C | CA377509603 | FAS | n.1016T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.2252T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.2356T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.852T>C n.206T>C n.811T>C n.4340T>C n.2345T>C n.2072T>C n.3475T>C n.746T>C n.1041T>C n.2396T>C n.2310T>C n.2049T>C n.5817T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) n.2115T>C n.1143T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.2575T>C n.1824T>C n.4236T>C n.2149T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.1961T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.742T>C n.2943T>C n.3290T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.1840T>C n.893T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) n.879T>C n.828T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.614T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.705T>C (p.Tyr235=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.881T>C n.743T>C n.806T>C n.944T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.775T>C n.712T>C n.853T>C n.715T>C n.778T>C n.916T>C n.833T>C n.769T>C n.476T>C n.539T>C n.677T>C n.594T>C n.873T>C n.626T>C | |
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