Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.603_607del
COSMIC
10g.89014123T>ACA377509534FASn.990T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
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c.780T>A (p.Val260=)
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n.2284T>C
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n.601G>A
COSMIC
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c.775G>C (p.Asp259His)
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n.601G>C
10g.89014124G>TCA377509539FASn.991G>T
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n.721G>T
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n.848G>T
n.601G>T
gnomAD v4
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c.*6A>C (n.*6A>C)
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n.2228A>C
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n.2332A>C
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c.*85A>C (n.*85A>C)
n.828A>C
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n.2025A>C
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c.776A>C (p.Asp259Ala)
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n.2551A>C
n.1800A>C
n.4212A>C
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c.*99A>C (n.*99A>C)
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n.809A>C
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n.452A>C
n.515A>C
n.653A>C
n.570A>C
n.849A>C
n.602A>C
10g.89014125A>GCA377509541FASn.992A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
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n.602A>G
gnomAD v4
10g.89014125A>TCA377509542FASn.992A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
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n.653A>T
n.570A>T
n.849A>T
n.602A>T
10g.89014126C>ACA377509543FASn.993C>A
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n.2373C>A
n.2287C>A
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c.777C>A (p.Asp259Glu)
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n.805C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
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n.2287C>T
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n.689C>T
n.830C>T
n.692C>T
n.755C>T
n.893C>T
n.810C>T
n.746C>T
n.453C>T
n.516C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.756T>C
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ClinVar dbSNP
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COSMIC

Number of alleles fetched