Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89013370A=CA1926638974FASn.985+3A=
c.593+3A= (n.593+3A=)
c.613+3A= (n.613+3A=)
n.2221+3A=
c.-42+3A= (n.-42+3A=)
n.2325+3A=
c.721+3A= (n.721+3A=)
c.*105+3A= (n.*105+3A=)
c.*117+3A= (n.*117+3A=)
c.567+3A= (n.567+3A=)
c.*78+3A= (n.*78+3A=)
n.821+3A=
n.175+3A=
n.780+3A=
n.4309+3A=
n.2314+3A=
n.2041+3A=
n.3444+3A=
n.715+3A=
n.1010+3A=
c.530+3A= (n.530+3A=)
n.2365+3A=
n.2279+3A=
n.2018+3A=
n.5038A=
c.769+3A= (n.769+3A=)
n.2084+3A=
n.1112+3A=
c.283+3A= (n.283+3A=)
c.706+3A= (n.706+3A=)
c.421+3A= (n.421+3A=)
n.2544+3A=
n.1793+3A=
n.3457A=
n.2118+3A=
c.*306+3A= (n.*306+3A=)
n.1930+3A=
c.*9+3A= (n.*9+3A=)
c.*93-749A= (n.*93-749A=)
n.711+3A=
n.2164A=
n.3259+3A=
c.*1877+3A= (n.*1877+3A=)
n.1809+3A=
n.862+3A=
c.757+3A= (n.757+3A=)
c.*2+3A= (n.*2+3A=)
n.848+3A=
n.797+3A=
c.676+3A= (n.676+3A=)
c.652-749A= (n.652-749A=)
c.504+3A= (n.504+3A=)
c.*34+3A= (n.*34+3A=)
n.583+3A=
c.*23+3A= (n.*23+3A=)
n.850+3A=
n.712+3A=
n.775+3A=
n.913+3A=
c.838+3A= (n.838+3A=)
c.775+3A= (n.775+3A=)
n.744+3A=
n.681+3A=
n.822+3A=
n.684+3A=
n.747+3A=
n.885+3A=
n.802+3A=
n.738+3A=
n.445+3A=
n.508+3A=
n.646+3A=
n.563+3A=
n.842+3A=
n.595+3A=
10g.89013370A>GCA1926638975FASn.985+3A>G
c.593+3A>G (n.593+3A>G)
c.613+3A>G (n.613+3A>G)
n.2221+3A>G
c.-42+3A>G (n.-42+3A>G)
n.2325+3A>G
c.721+3A>G (n.721+3A>G)
c.*105+3A>G (n.*105+3A>G)
c.*117+3A>G (n.*117+3A>G)
c.567+3A>G (n.567+3A>G)
c.*78+3A>G (n.*78+3A>G)
n.821+3A>G
n.175+3A>G
n.780+3A>G
n.4309+3A>G
n.2314+3A>G
n.2041+3A>G
n.3444+3A>G
n.715+3A>G
n.1010+3A>G
c.530+3A>G (n.530+3A>G)
n.2365+3A>G
n.2279+3A>G
n.2018+3A>G
n.5038A>G
c.769+3A>G (n.769+3A>G)
n.2084+3A>G
n.1112+3A>G
c.283+3A>G (n.283+3A>G)
c.706+3A>G (n.706+3A>G)
c.421+3A>G (n.421+3A>G)
n.2544+3A>G
n.1793+3A>G
n.3457A>G
n.2118+3A>G
c.*306+3A>G (n.*306+3A>G)
n.1930+3A>G
c.*9+3A>G (n.*9+3A>G)
c.*93-749A>G (n.*93-749A>G)
n.711+3A>G
n.2164A>G
n.3259+3A>G
c.*1877+3A>G (n.*1877+3A>G)
n.1809+3A>G
n.862+3A>G
c.757+3A>G (n.757+3A>G)
c.*2+3A>G (n.*2+3A>G)
n.848+3A>G
n.797+3A>G
c.676+3A>G (n.676+3A>G)
c.652-749A>G (n.652-749A>G)
c.504+3A>G (n.504+3A>G)
c.*34+3A>G (n.*34+3A>G)
n.583+3A>G
c.*23+3A>G (n.*23+3A>G)
n.850+3A>G
n.712+3A>G
n.775+3A>G
n.913+3A>G
c.838+3A>G (n.838+3A>G)
c.775+3A>G (n.775+3A>G)
n.744+3A>G
n.681+3A>G
n.822+3A>G
n.684+3A>G
n.747+3A>G
n.885+3A>G
n.802+3A>G
n.738+3A>G
n.445+3A>G
n.508+3A>G
n.646+3A>G
n.563+3A>G
n.842+3A>G
n.595+3A>G
ClinVar dbSNP
10g.89013373G>ACA2610079375FASn.985+6G>A
c.593+6G>A (n.593+6G>A)
c.613+6G>A (n.613+6G>A)
n.2221+6G>A
c.-42+6G>A (n.-42+6G>A)
n.2325+6G>A
c.721+6G>A (n.721+6G>A)
c.*105+6G>A (n.*105+6G>A)
c.*117+6G>A (n.*117+6G>A)
c.567+6G>A (n.567+6G>A)
c.*78+6G>A (n.*78+6G>A)
n.821+6G>A
n.175+6G>A
n.780+6G>A
n.4309+6G>A
n.2314+6G>A
n.2041+6G>A
n.3444+6G>A
n.715+6G>A
n.1010+6G>A
c.530+6G>A (n.530+6G>A)
n.2365+6G>A
n.2279+6G>A
n.2018+6G>A
n.5041G>A
c.769+6G>A (n.769+6G>A)
n.2084+6G>A
n.1112+6G>A
c.283+6G>A (n.283+6G>A)
c.706+6G>A (n.706+6G>A)
c.421+6G>A (n.421+6G>A)
n.2544+6G>A
n.1793+6G>A
n.3460G>A
n.2118+6G>A
c.*306+6G>A (n.*306+6G>A)
n.1930+6G>A
c.*9+6G>A (n.*9+6G>A)
c.*93-746G>A (n.*93-746G>A)
n.711+6G>A
n.2167G>A
n.3259+6G>A
c.*1877+6G>A (n.*1877+6G>A)
n.1809+6G>A
n.862+6G>A
c.757+6G>A (n.757+6G>A)
c.*2+6G>A (n.*2+6G>A)
n.848+6G>A
n.797+6G>A
c.676+6G>A (n.676+6G>A)
c.652-746G>A (n.652-746G>A)
c.504+6G>A (n.504+6G>A)
c.*34+6G>A (n.*34+6G>A)
n.583+6G>A
c.*23+6G>A (n.*23+6G>A)
n.850+6G>A
n.712+6G>A
n.775+6G>A
n.913+6G>A
c.838+6G>A (n.838+6G>A)
c.775+6G>A (n.775+6G>A)
n.744+6G>A
n.681+6G>A
n.822+6G>A
n.684+6G>A
n.747+6G>A
n.885+6G>A
n.802+6G>A
n.738+6G>A
n.445+6G>A
n.508+6G>A
n.646+6G>A
n.563+6G>A
n.842+6G>A
n.595+6G>A
gnomAD v4
10g.89013374C>TCA2610079376FASn.985+7C>T
c.593+7C>T (n.593+7C>T)
c.613+7C>T (n.613+7C>T)
n.2221+7C>T
c.-42+7C>T (n.-42+7C>T)
n.2325+7C>T
c.721+7C>T (n.721+7C>T)
c.*105+7C>T (n.*105+7C>T)
c.*117+7C>T (n.*117+7C>T)
c.567+7C>T (n.567+7C>T)
c.*78+7C>T (n.*78+7C>T)
n.821+7C>T
n.175+7C>T
n.780+7C>T
n.4309+7C>T
n.2314+7C>T
n.2041+7C>T
n.3444+7C>T
n.715+7C>T
n.1010+7C>T
c.530+7C>T (n.530+7C>T)
n.2365+7C>T
n.2279+7C>T
n.2018+7C>T
n.5042C>T
c.769+7C>T (n.769+7C>T)
n.2084+7C>T
n.1112+7C>T
c.283+7C>T (n.283+7C>T)
c.706+7C>T (n.706+7C>T)
c.421+7C>T (n.421+7C>T)
n.2544+7C>T
n.1793+7C>T
n.3461C>T
n.2118+7C>T
c.*306+7C>T (n.*306+7C>T)
n.1930+7C>T
c.*9+7C>T (n.*9+7C>T)
c.*93-745C>T (n.*93-745C>T)
n.711+7C>T
n.2168C>T
n.3259+7C>T
c.*1877+7C>T (n.*1877+7C>T)
n.1809+7C>T
n.862+7C>T
c.757+7C>T (n.757+7C>T)
c.*2+7C>T (n.*2+7C>T)
n.848+7C>T
n.797+7C>T
c.676+7C>T (n.676+7C>T)
c.652-745C>T (n.652-745C>T)
c.504+7C>T (n.504+7C>T)
c.*34+7C>T (n.*34+7C>T)
n.583+7C>T
c.*23+7C>T (n.*23+7C>T)
n.850+7C>T
n.712+7C>T
n.775+7C>T
n.913+7C>T
c.838+7C>T (n.838+7C>T)
c.775+7C>T (n.775+7C>T)
n.744+7C>T
n.681+7C>T
n.822+7C>T
n.684+7C>T
n.747+7C>T
n.885+7C>T
n.802+7C>T
n.738+7C>T
n.445+7C>T
n.508+7C>T
n.646+7C>T
n.563+7C>T
n.842+7C>T
n.595+7C>T
gnomAD v4
10g.89013375T>GCA5593194FASn.985+8T>G
c.593+8T>G (n.593+8T>G)
c.613+8T>G (n.613+8T>G)
n.2221+8T>G
c.-42+8T>G (n.-42+8T>G)
n.2325+8T>G
c.721+8T>G (n.721+8T>G)
c.*105+8T>G (n.*105+8T>G)
c.*117+8T>G (n.*117+8T>G)
c.567+8T>G (n.567+8T>G)
c.*78+8T>G (n.*78+8T>G)
n.821+8T>G
n.175+8T>G
n.780+8T>G
n.4309+8T>G
n.2314+8T>G
n.2041+8T>G
n.3444+8T>G
n.715+8T>G
n.1010+8T>G
c.530+8T>G (n.530+8T>G)
n.2365+8T>G
n.2279+8T>G
n.2018+8T>G
n.5043T>G
c.769+8T>G (n.769+8T>G)
n.2084+8T>G
n.1112+8T>G
c.283+8T>G (n.283+8T>G)
c.706+8T>G (n.706+8T>G)
c.421+8T>G (n.421+8T>G)
n.2544+8T>G
n.1793+8T>G
n.3462T>G
n.2118+8T>G
c.*306+8T>G (n.*306+8T>G)
n.1930+8T>G
c.*9+8T>G (n.*9+8T>G)
c.*93-744T>G (n.*93-744T>G)
n.711+8T>G
n.2169T>G
n.3259+8T>G
c.*1877+8T>G (n.*1877+8T>G)
n.1809+8T>G
n.862+8T>G
c.757+8T>G (n.757+8T>G)
c.*2+8T>G (n.*2+8T>G)
n.848+8T>G
n.797+8T>G
c.676+8T>G (n.676+8T>G)
c.652-744T>G (n.652-744T>G)
c.504+8T>G (n.504+8T>G)
c.*34+8T>G (n.*34+8T>G)
n.583+8T>G
c.*23+8T>G (n.*23+8T>G)
n.850+8T>G
n.712+8T>G
n.775+8T>G
n.913+8T>G
c.838+8T>G (n.838+8T>G)
c.775+8T>G (n.775+8T>G)
n.744+8T>G
n.681+8T>G
n.822+8T>G
n.684+8T>G
n.747+8T>G
n.885+8T>G
n.802+8T>G
n.738+8T>G
n.445+8T>G
n.508+8T>G
n.646+8T>G
n.563+8T>G
n.842+8T>G
n.595+8T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89013375T=CA1926638976FASn.985+8T=
c.593+8T= (n.593+8T=)
c.613+8T= (n.613+8T=)
n.2221+8T=
c.-42+8T= (n.-42+8T=)
n.2325+8T=
c.721+8T= (n.721+8T=)
c.*105+8T= (n.*105+8T=)
c.*117+8T= (n.*117+8T=)
c.567+8T= (n.567+8T=)
c.*78+8T= (n.*78+8T=)
n.821+8T=
n.175+8T=
n.780+8T=
n.4309+8T=
n.2314+8T=
n.2041+8T=
n.3444+8T=
n.715+8T=
n.1010+8T=
c.530+8T= (n.530+8T=)
n.2365+8T=
n.2279+8T=
n.2018+8T=
n.5043T=
c.769+8T= (n.769+8T=)
n.2084+8T=
n.1112+8T=
c.283+8T= (n.283+8T=)
c.706+8T= (n.706+8T=)
c.421+8T= (n.421+8T=)
n.2544+8T=
n.1793+8T=
n.3462T=
n.2118+8T=
c.*306+8T= (n.*306+8T=)
n.1930+8T=
c.*9+8T= (n.*9+8T=)
c.*93-744T= (n.*93-744T=)
n.711+8T=
n.2169T=
n.3259+8T=
c.*1877+8T= (n.*1877+8T=)
n.1809+8T=
n.862+8T=
c.757+8T= (n.757+8T=)
c.*2+8T= (n.*2+8T=)
n.848+8T=
n.797+8T=
c.676+8T= (n.676+8T=)
c.652-744T= (n.652-744T=)
c.504+8T= (n.504+8T=)
c.*34+8T= (n.*34+8T=)
n.583+8T=
c.*23+8T= (n.*23+8T=)
n.850+8T=
n.712+8T=
n.775+8T=
n.913+8T=
c.838+8T= (n.838+8T=)
c.775+8T= (n.775+8T=)
n.744+8T=
n.681+8T=
n.822+8T=
n.684+8T=
n.747+8T=
n.885+8T=
n.802+8T=
n.738+8T=
n.445+8T=
n.508+8T=
n.646+8T=
n.563+8T=
n.842+8T=
n.595+8T=
10g.89013378dupCA2610079377FASn.985+11dup
c.593+11dup (n.593+11dup)
c.613+11dup (n.613+11dup)
n.2221+11dup
c.-42+11dup (n.-42+11dup)
n.2325+11dup
c.721+11dup (n.721+11dup)
c.*105+11dup (n.*105+11dup)
c.*117+11dup (n.*117+11dup)
c.567+11dup (n.567+11dup)
c.*78+11dup (n.*78+11dup)
n.821+11dup
n.175+11dup
n.780+11dup
n.4309+11dup
n.2314+11dup
n.2041+11dup
n.3444+11dup
n.715+11dup
n.1010+11dup
c.530+11dup (n.530+11dup)
n.2365+11dup
n.2279+11dup
n.2018+11dup
n.5046dup
c.769+11dup (n.769+11dup)
n.2084+11dup
n.1112+11dup
c.283+11dup (n.283+11dup)
c.706+11dup (n.706+11dup)
c.421+11dup (n.421+11dup)
n.2544+11dup
n.1793+11dup
n.3465dup
n.2118+11dup
c.*306+11dup (n.*306+11dup)
n.1930+11dup
c.*9+11dup (n.*9+11dup)
c.*93-741dup (n.*93-741dup)
n.711+11dup
n.2172dup
n.3259+11dup
c.*1877+11dup (n.*1877+11dup)
n.1809+11dup
n.862+11dup
c.757+11dup (n.757+11dup)
c.*2+11dup (n.*2+11dup)
n.848+11dup
n.797+11dup
c.676+11dup (n.676+11dup)
c.652-741dup (n.652-741dup)
c.504+11dup (n.504+11dup)
c.*34+11dup (n.*34+11dup)
n.583+11dup
c.*23+11dup (n.*23+11dup)
n.850+11dup
n.712+11dup
n.775+11dup
n.913+11dup
c.838+11dup (n.838+11dup)
c.775+11dup (n.775+11dup)
n.744+11dup
n.681+11dup
n.822+11dup
n.684+11dup
n.747+11dup
n.885+11dup
n.802+11dup
n.738+11dup
n.445+11dup
n.508+11dup
n.646+11dup
n.563+11dup
n.842+11dup
n.595+11dup
gnomAD v4
10g.89013377T>CCA2610079378FASn.985+10T>C
c.593+10T>C (n.593+10T>C)
c.613+10T>C (n.613+10T>C)
n.2221+10T>C
c.-42+10T>C (n.-42+10T>C)
n.2325+10T>C
c.721+10T>C (n.721+10T>C)
c.*105+10T>C (n.*105+10T>C)
c.*117+10T>C (n.*117+10T>C)
c.567+10T>C (n.567+10T>C)
c.*78+10T>C (n.*78+10T>C)
n.821+10T>C
n.175+10T>C
n.780+10T>C
n.4309+10T>C
n.2314+10T>C
n.2041+10T>C
n.3444+10T>C
n.715+10T>C
n.1010+10T>C
c.530+10T>C (n.530+10T>C)
n.2365+10T>C
n.2279+10T>C
n.2018+10T>C
n.5045T>C
c.769+10T>C (n.769+10T>C)
n.2084+10T>C
n.1112+10T>C
c.283+10T>C (n.283+10T>C)
c.706+10T>C (n.706+10T>C)
c.421+10T>C (n.421+10T>C)
n.2544+10T>C
n.1793+10T>C
n.3464T>C
n.2118+10T>C
c.*306+10T>C (n.*306+10T>C)
n.1930+10T>C
c.*9+10T>C (n.*9+10T>C)
c.*93-742T>C (n.*93-742T>C)
n.711+10T>C
n.2171T>C
n.3259+10T>C
c.*1877+10T>C (n.*1877+10T>C)
n.1809+10T>C
n.862+10T>C
c.757+10T>C (n.757+10T>C)
c.*2+10T>C (n.*2+10T>C)
n.848+10T>C
n.797+10T>C
c.676+10T>C (n.676+10T>C)
c.652-742T>C (n.652-742T>C)
c.504+10T>C (n.504+10T>C)
c.*34+10T>C (n.*34+10T>C)
n.583+10T>C
c.*23+10T>C (n.*23+10T>C)
n.850+10T>C
n.712+10T>C
n.775+10T>C
n.913+10T>C
c.838+10T>C (n.838+10T>C)
c.775+10T>C (n.775+10T>C)
n.744+10T>C
n.681+10T>C
n.822+10T>C
n.684+10T>C
n.747+10T>C
n.885+10T>C
n.802+10T>C
n.738+10T>C
n.445+10T>C
n.508+10T>C
n.646+10T>C
n.563+10T>C
n.842+10T>C
n.595+10T>C
gnomAD v4
10g.89013378T>CCA2610079379FASn.985+11T>C
c.593+11T>C (n.593+11T>C)
c.613+11T>C (n.613+11T>C)
n.2221+11T>C
c.-42+11T>C (n.-42+11T>C)
n.2325+11T>C
c.721+11T>C (n.721+11T>C)
c.*105+11T>C (n.*105+11T>C)
c.*117+11T>C (n.*117+11T>C)
c.567+11T>C (n.567+11T>C)
c.*78+11T>C (n.*78+11T>C)
n.821+11T>C
n.175+11T>C
n.780+11T>C
n.4309+11T>C
n.2314+11T>C
n.2041+11T>C
n.3444+11T>C
n.715+11T>C
n.1010+11T>C
c.530+11T>C (n.530+11T>C)
n.2365+11T>C
n.2279+11T>C
n.2018+11T>C
n.5046T>C
c.769+11T>C (n.769+11T>C)
n.2084+11T>C
n.1112+11T>C
c.283+11T>C (n.283+11T>C)
c.706+11T>C (n.706+11T>C)
c.421+11T>C (n.421+11T>C)
n.2544+11T>C
n.1793+11T>C
n.3465T>C
n.2118+11T>C
c.*306+11T>C (n.*306+11T>C)
n.1930+11T>C
c.*9+11T>C (n.*9+11T>C)
c.*93-741T>C (n.*93-741T>C)
n.711+11T>C
n.2172T>C
n.3259+11T>C
c.*1877+11T>C (n.*1877+11T>C)
n.1809+11T>C
n.862+11T>C
c.757+11T>C (n.757+11T>C)
c.*2+11T>C (n.*2+11T>C)
n.848+11T>C
n.797+11T>C
c.676+11T>C (n.676+11T>C)
c.652-741T>C (n.652-741T>C)
c.504+11T>C (n.504+11T>C)
c.*34+11T>C (n.*34+11T>C)
n.583+11T>C
c.*23+11T>C (n.*23+11T>C)
n.850+11T>C
n.712+11T>C
n.775+11T>C
n.913+11T>C
c.838+11T>C (n.838+11T>C)
c.775+11T>C (n.775+11T>C)
n.744+11T>C
n.681+11T>C
n.822+11T>C
n.684+11T>C
n.747+11T>C
n.885+11T>C
n.802+11T>C
n.738+11T>C
n.445+11T>C
n.508+11T>C
n.646+11T>C
n.563+11T>C
n.842+11T>C
n.595+11T>C
gnomAD v4
10g.89013379A=CA1926638977FASn.985+12A=
c.593+12A= (n.593+12A=)
c.613+12A= (n.613+12A=)
n.2221+12A=
c.-42+12A= (n.-42+12A=)
n.2325+12A=
c.721+12A= (n.721+12A=)
c.*105+12A= (n.*105+12A=)
c.*117+12A= (n.*117+12A=)
c.567+12A= (n.567+12A=)
c.*78+12A= (n.*78+12A=)
n.821+12A=
n.175+12A=
n.780+12A=
n.4309+12A=
n.2314+12A=
n.2041+12A=
n.3444+12A=
n.715+12A=
n.1010+12A=
c.530+12A= (n.530+12A=)
n.2365+12A=
n.2279+12A=
n.2018+12A=
n.5047A=
c.769+12A= (n.769+12A=)
n.2084+12A=
n.1112+12A=
c.283+12A= (n.283+12A=)
c.706+12A= (n.706+12A=)
c.421+12A= (n.421+12A=)
n.2544+12A=
n.1793+12A=
n.3466A=
n.2118+12A=
c.*306+12A= (n.*306+12A=)
n.1930+12A=
c.*9+12A= (n.*9+12A=)
c.*93-740A= (n.*93-740A=)
n.711+12A=
n.2173A=
n.3259+12A=
c.*1877+12A= (n.*1877+12A=)
n.1809+12A=
n.862+12A=
c.757+12A= (n.757+12A=)
c.*2+12A= (n.*2+12A=)
n.848+12A=
n.797+12A=
c.676+12A= (n.676+12A=)
c.652-740A= (n.652-740A=)
c.504+12A= (n.504+12A=)
c.*34+12A= (n.*34+12A=)
n.583+12A=
c.*23+12A= (n.*23+12A=)
n.850+12A=
n.712+12A=
n.775+12A=
n.913+12A=
c.838+12A= (n.838+12A=)
c.775+12A= (n.775+12A=)
n.744+12A=
n.681+12A=
n.822+12A=
n.684+12A=
n.747+12A=
n.885+12A=
n.802+12A=
n.738+12A=
n.445+12A=
n.508+12A=
n.646+12A=
n.563+12A=
n.842+12A=
n.595+12A=
10g.89013379A>CCA1139661598FASn.985+12A>C
c.593+12A>C (n.593+12A>C)
c.613+12A>C (n.613+12A>C)
n.2221+12A>C
c.-42+12A>C (n.-42+12A>C)
n.2325+12A>C
c.721+12A>C (n.721+12A>C)
c.*105+12A>C (n.*105+12A>C)
c.*117+12A>C (n.*117+12A>C)
c.567+12A>C (n.567+12A>C)
c.*78+12A>C (n.*78+12A>C)
n.821+12A>C
n.175+12A>C
n.780+12A>C
n.4309+12A>C
n.2314+12A>C
n.2041+12A>C
n.3444+12A>C
n.715+12A>C
n.1010+12A>C
c.530+12A>C (n.530+12A>C)
n.2365+12A>C
n.2279+12A>C
n.2018+12A>C
n.5047A>C
c.769+12A>C (n.769+12A>C)
n.2084+12A>C
n.1112+12A>C
c.283+12A>C (n.283+12A>C)
c.706+12A>C (n.706+12A>C)
c.421+12A>C (n.421+12A>C)
n.2544+12A>C
n.1793+12A>C
n.3466A>C
n.2118+12A>C
c.*306+12A>C (n.*306+12A>C)
n.1930+12A>C
c.*9+12A>C (n.*9+12A>C)
c.*93-740A>C (n.*93-740A>C)
n.711+12A>C
n.2173A>C
n.3259+12A>C
c.*1877+12A>C (n.*1877+12A>C)
n.1809+12A>C
n.862+12A>C
c.757+12A>C (n.757+12A>C)
c.*2+12A>C (n.*2+12A>C)
n.848+12A>C
n.797+12A>C
c.676+12A>C (n.676+12A>C)
c.652-740A>C (n.652-740A>C)
c.504+12A>C (n.504+12A>C)
c.*34+12A>C (n.*34+12A>C)
n.583+12A>C
c.*23+12A>C (n.*23+12A>C)
n.850+12A>C
n.712+12A>C
n.775+12A>C
n.913+12A>C
c.838+12A>C (n.838+12A>C)
c.775+12A>C (n.775+12A>C)
n.744+12A>C
n.681+12A>C
n.822+12A>C
n.684+12A>C
n.747+12A>C
n.885+12A>C
n.802+12A>C
n.738+12A>C
n.445+12A>C
n.508+12A>C
n.646+12A>C
n.563+12A>C
n.842+12A>C
n.595+12A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89013379A>GCA930982839FASn.985+12A>G
c.593+12A>G (n.593+12A>G)
c.613+12A>G (n.613+12A>G)
n.2221+12A>G
c.-42+12A>G (n.-42+12A>G)
n.2325+12A>G
c.721+12A>G (n.721+12A>G)
c.*105+12A>G (n.*105+12A>G)
c.*117+12A>G (n.*117+12A>G)
c.567+12A>G (n.567+12A>G)
c.*78+12A>G (n.*78+12A>G)
n.821+12A>G
n.175+12A>G
n.780+12A>G
n.4309+12A>G
n.2314+12A>G
n.2041+12A>G
n.3444+12A>G
n.715+12A>G
n.1010+12A>G
c.530+12A>G (n.530+12A>G)
n.2365+12A>G
n.2279+12A>G
n.2018+12A>G
n.5047A>G
c.769+12A>G (n.769+12A>G)
n.2084+12A>G
n.1112+12A>G
c.283+12A>G (n.283+12A>G)
c.706+12A>G (n.706+12A>G)
c.421+12A>G (n.421+12A>G)
n.2544+12A>G
n.1793+12A>G
n.3466A>G
n.2118+12A>G
c.*306+12A>G (n.*306+12A>G)
n.1930+12A>G
c.*9+12A>G (n.*9+12A>G)
c.*93-740A>G (n.*93-740A>G)
n.711+12A>G
n.2173A>G
n.3259+12A>G
c.*1877+12A>G (n.*1877+12A>G)
n.1809+12A>G
n.862+12A>G
c.757+12A>G (n.757+12A>G)
c.*2+12A>G (n.*2+12A>G)
n.848+12A>G
n.797+12A>G
c.676+12A>G (n.676+12A>G)
c.652-740A>G (n.652-740A>G)
c.504+12A>G (n.504+12A>G)
c.*34+12A>G (n.*34+12A>G)
n.583+12A>G
c.*23+12A>G (n.*23+12A>G)
n.850+12A>G
n.712+12A>G
n.775+12A>G
n.913+12A>G
c.838+12A>G (n.838+12A>G)
c.775+12A>G (n.775+12A>G)
n.744+12A>G
n.681+12A>G
n.822+12A>G
n.684+12A>G
n.747+12A>G
n.885+12A>G
n.802+12A>G
n.738+12A>G
n.445+12A>G
n.508+12A>G
n.646+12A>G
n.563+12A>G
n.842+12A>G
n.595+12A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013379A>TCA5593195FASn.985+12A>T
c.593+12A>T (n.593+12A>T)
c.613+12A>T (n.613+12A>T)
n.2221+12A>T
c.-42+12A>T (n.-42+12A>T)
n.2325+12A>T
c.721+12A>T (n.721+12A>T)
c.*105+12A>T (n.*105+12A>T)
c.*117+12A>T (n.*117+12A>T)
c.567+12A>T (n.567+12A>T)
c.*78+12A>T (n.*78+12A>T)
n.821+12A>T
n.175+12A>T
n.780+12A>T
n.4309+12A>T
n.2314+12A>T
n.2041+12A>T
n.3444+12A>T
n.715+12A>T
n.1010+12A>T
c.530+12A>T (n.530+12A>T)
n.2365+12A>T
n.2279+12A>T
n.2018+12A>T
n.5047A>T
c.769+12A>T (n.769+12A>T)
n.2084+12A>T
n.1112+12A>T
c.283+12A>T (n.283+12A>T)
c.706+12A>T (n.706+12A>T)
c.421+12A>T (n.421+12A>T)
n.2544+12A>T
n.1793+12A>T
n.3466A>T
n.2118+12A>T
c.*306+12A>T (n.*306+12A>T)
n.1930+12A>T
c.*9+12A>T (n.*9+12A>T)
c.*93-740A>T (n.*93-740A>T)
n.711+12A>T
n.2173A>T
n.3259+12A>T
c.*1877+12A>T (n.*1877+12A>T)
n.1809+12A>T
n.862+12A>T
c.757+12A>T (n.757+12A>T)
c.*2+12A>T (n.*2+12A>T)
n.848+12A>T
n.797+12A>T
c.676+12A>T (n.676+12A>T)
c.652-740A>T (n.652-740A>T)
c.504+12A>T (n.504+12A>T)
c.*34+12A>T (n.*34+12A>T)
n.583+12A>T
c.*23+12A>T (n.*23+12A>T)
n.850+12A>T
n.712+12A>T
n.775+12A>T
n.913+12A>T
c.838+12A>T (n.838+12A>T)
c.775+12A>T (n.775+12A>T)
n.744+12A>T
n.681+12A>T
n.822+12A>T
n.684+12A>T
n.747+12A>T
n.885+12A>T
n.802+12A>T
n.738+12A>T
n.445+12A>T
n.508+12A>T
n.646+12A>T
n.563+12A>T
n.842+12A>T
n.595+12A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89013380T>ACA2580082340FASn.985+13T>A
c.593+13T>A (n.593+13T>A)
c.613+13T>A (n.613+13T>A)
n.2221+13T>A
c.-42+13T>A (n.-42+13T>A)
n.2325+13T>A
c.721+13T>A (n.721+13T>A)
c.*105+13T>A (n.*105+13T>A)
c.*117+13T>A (n.*117+13T>A)
c.567+13T>A (n.567+13T>A)
c.*78+13T>A (n.*78+13T>A)
n.821+13T>A
n.175+13T>A
n.780+13T>A
n.4309+13T>A
n.2314+13T>A
n.2041+13T>A
n.3444+13T>A
n.715+13T>A
n.1010+13T>A
c.530+13T>A (n.530+13T>A)
n.2365+13T>A
n.2279+13T>A
n.2018+13T>A
n.5048T>A
c.769+13T>A (n.769+13T>A)
n.2084+13T>A
n.1112+13T>A
c.283+13T>A (n.283+13T>A)
c.706+13T>A (n.706+13T>A)
c.421+13T>A (n.421+13T>A)
n.2544+13T>A
n.1793+13T>A
n.3467T>A
n.2118+13T>A
c.*306+13T>A (n.*306+13T>A)
n.1930+13T>A
c.*9+13T>A (n.*9+13T>A)
c.*93-739T>A (n.*93-739T>A)
n.711+13T>A
n.2174T>A
n.3259+13T>A
c.*1877+13T>A (n.*1877+13T>A)
n.1809+13T>A
n.862+13T>A
c.757+13T>A (n.757+13T>A)
c.*2+13T>A (n.*2+13T>A)
n.848+13T>A
n.797+13T>A
c.676+13T>A (n.676+13T>A)
c.652-739T>A (n.652-739T>A)
c.504+13T>A (n.504+13T>A)
c.*34+13T>A (n.*34+13T>A)
n.583+13T>A
c.*23+13T>A (n.*23+13T>A)
n.850+13T>A
n.712+13T>A
n.775+13T>A
n.913+13T>A
c.838+13T>A (n.838+13T>A)
c.775+13T>A (n.775+13T>A)
n.744+13T>A
n.681+13T>A
n.822+13T>A
n.684+13T>A
n.747+13T>A
n.885+13T>A
n.802+13T>A
n.738+13T>A
n.445+13T>A
n.508+13T>A
n.646+13T>A
n.563+13T>A
n.842+13T>A
n.595+13T>A
ClinVar gnomAD v4
10g.89013382_89013383delinsATCA1926638978FASn.985+15_985+16delinsAT
c.593+15_593+16delinsAT (n.593+15_593+16delinsAT)
c.613+15_613+16delinsAT (n.613+15_613+16delinsAT)
n.2221+15_2221+16delinsAT
c.-42+15_-42+16delinsAT (n.-42+15_-42+16delinsAT)
n.2325+15_2325+16delinsAT
c.721+15_721+16delinsAT (n.721+15_721+16delinsAT)
c.*105+15_*105+16delinsAT (n.*105+15_*105+16delinsAT)
c.*117+15_*117+16delinsAT (n.*117+15_*117+16delinsAT)
c.567+15_567+16delinsAT (n.567+15_567+16delinsAT)
c.*78+15_*78+16delinsAT (n.*78+15_*78+16delinsAT)
n.821+15_821+16delinsAT
n.175+15_175+16delinsAT
n.780+15_780+16delinsAT
n.4309+15_4309+16delinsAT
n.2314+15_2314+16delinsAT
n.2041+15_2041+16delinsAT
n.3444+15_3444+16delinsAT
n.715+15_715+16delinsAT
n.1010+15_1010+16delinsAT
c.530+15_530+16delinsAT (n.530+15_530+16delinsAT)
n.2365+15_2365+16delinsAT
n.2279+15_2279+16delinsAT
n.2018+15_2018+16delinsAT
n.5050_5051delinsAT
c.769+15_769+16delinsAT (n.769+15_769+16delinsAT)
n.2084+15_2084+16delinsAT
n.1112+15_1112+16delinsAT
c.283+15_283+16delinsAT (n.283+15_283+16delinsAT)
c.706+15_706+16delinsAT (n.706+15_706+16delinsAT)
c.421+15_421+16delinsAT (n.421+15_421+16delinsAT)
n.2544+15_2544+16delinsAT
n.1793+15_1793+16delinsAT
n.3469_3470delinsAT
n.2118+15_2118+16delinsAT
c.*306+15_*306+16delinsAT (n.*306+15_*306+16delinsAT)
n.1930+15_1930+16delinsAT
c.*9+15_*9+16delinsAT (n.*9+15_*9+16delinsAT)
c.*93-737_*93-736delinsAT (n.*93-737_*93-736delinsAT)
n.711+15_711+16delinsAT
n.2176_2177delinsAT
n.3259+15_3259+16delinsAT
c.*1877+15_*1877+16delinsAT (n.*1877+15_*1877+16delinsAT)
n.1809+15_1809+16delinsAT
n.862+15_862+16delinsAT
c.757+15_757+16delinsAT (n.757+15_757+16delinsAT)
c.*2+15_*2+16delinsAT (n.*2+15_*2+16delinsAT)
n.848+15_848+16delinsAT
n.797+15_797+16delinsAT
c.676+15_676+16delinsAT (n.676+15_676+16delinsAT)
c.652-737_652-736delinsAT (n.652-737_652-736delinsAT)
c.504+15_504+16delinsAT (n.504+15_504+16delinsAT)
c.*34+15_*34+16delinsAT (n.*34+15_*34+16delinsAT)
n.583+15_583+16delinsAT
c.*23+15_*23+16delinsAT (n.*23+15_*23+16delinsAT)
n.850+15_850+16delinsAT
n.712+15_712+16delinsAT
n.775+15_775+16delinsAT
n.913+15_913+16delinsAT
c.838+15_838+16delinsAT (n.838+15_838+16delinsAT)
c.775+15_775+16delinsAT (n.775+15_775+16delinsAT)
n.744+15_744+16delinsAT
n.681+15_681+16delinsAT
n.822+15_822+16delinsAT
n.684+15_684+16delinsAT
n.747+15_747+16delinsAT
n.885+15_885+16delinsAT
n.802+15_802+16delinsAT
n.738+15_738+16delinsAT
n.445+15_445+16delinsAT
n.508+15_508+16delinsAT
n.646+15_646+16delinsAT
n.563+15_563+16delinsAT
n.842+15_842+16delinsAT
n.595+15_595+16delinsAT
10g.89013386delCA930982840FASn.985+19del
c.593+19del (n.593+19del)
c.613+19del (n.613+19del)
n.2221+19del
c.-42+19del (n.-42+19del)
n.2325+19del
c.721+19del (n.721+19del)
c.*105+19del (n.*105+19del)
c.*117+19del (n.*117+19del)
c.567+19del (n.567+19del)
c.*78+19del (n.*78+19del)
n.821+19del
n.175+19del
n.780+19del
n.4309+19del
n.2314+19del
n.2041+19del
n.3444+19del
n.715+19del
n.1010+19del
c.530+19del (n.530+19del)
n.2365+19del
n.2279+19del
n.2018+19del
n.5054del
c.769+19del (n.769+19del)
n.2084+19del
n.1112+19del
c.283+19del (n.283+19del)
c.706+19del (n.706+19del)
c.421+19del (n.421+19del)
n.2544+19del
n.1793+19del
n.3473del
n.2118+19del
c.*306+19del (n.*306+19del)
n.1930+19del
c.*9+19del (n.*9+19del)
c.*93-733del (n.*93-733del)
n.711+19del
n.2180del
n.3259+19del
c.*1877+19del (n.*1877+19del)
n.1809+19del
n.862+19del
c.757+19del (n.757+19del)
c.*2+19del (n.*2+19del)
n.848+19del
n.797+19del
c.676+19del (n.676+19del)
c.652-733del (n.652-733del)
c.504+19del (n.504+19del)
c.*34+19del (n.*34+19del)
n.583+19del
c.*23+19del (n.*23+19del)
n.850+19del
n.712+19del
n.775+19del
n.913+19del
c.838+19del (n.838+19del)
c.775+19del (n.775+19del)
n.744+19del
n.681+19del
n.822+19del
n.684+19del
n.747+19del
n.885+19del
n.802+19del
n.738+19del
n.445+19del
n.508+19del
n.646+19del
n.563+19del
n.842+19del
n.595+19del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013386T>CCA2610079380FASn.985+19T>C
c.593+19T>C (n.593+19T>C)
c.613+19T>C (n.613+19T>C)
n.2221+19T>C
c.-42+19T>C (n.-42+19T>C)
n.2325+19T>C
c.721+19T>C (n.721+19T>C)
c.*105+19T>C (n.*105+19T>C)
c.*117+19T>C (n.*117+19T>C)
c.567+19T>C (n.567+19T>C)
c.*78+19T>C (n.*78+19T>C)
n.821+19T>C
n.175+19T>C
n.780+19T>C
n.4309+19T>C
n.2314+19T>C
n.2041+19T>C
n.3444+19T>C
n.715+19T>C
n.1010+19T>C
c.530+19T>C (n.530+19T>C)
n.2365+19T>C
n.2279+19T>C
n.2018+19T>C
n.5054T>C
c.769+19T>C (n.769+19T>C)
n.2084+19T>C
n.1112+19T>C
c.283+19T>C (n.283+19T>C)
c.706+19T>C (n.706+19T>C)
c.421+19T>C (n.421+19T>C)
n.2544+19T>C
n.1793+19T>C
n.3473T>C
n.2118+19T>C
c.*306+19T>C (n.*306+19T>C)
n.1930+19T>C
c.*9+19T>C (n.*9+19T>C)
c.*93-733T>C (n.*93-733T>C)
n.711+19T>C
n.2180T>C
n.3259+19T>C
c.*1877+19T>C (n.*1877+19T>C)
n.1809+19T>C
n.862+19T>C
c.757+19T>C (n.757+19T>C)
c.*2+19T>C (n.*2+19T>C)
n.848+19T>C
n.797+19T>C
c.676+19T>C (n.676+19T>C)
c.652-733T>C (n.652-733T>C)
c.504+19T>C (n.504+19T>C)
c.*34+19T>C (n.*34+19T>C)
n.583+19T>C
c.*23+19T>C (n.*23+19T>C)
n.850+19T>C
n.712+19T>C
n.775+19T>C
n.913+19T>C
c.838+19T>C (n.838+19T>C)
c.775+19T>C (n.775+19T>C)
n.744+19T>C
n.681+19T>C
n.822+19T>C
n.684+19T>C
n.747+19T>C
n.885+19T>C
n.802+19T>C
n.738+19T>C
n.445+19T>C
n.508+19T>C
n.646+19T>C
n.563+19T>C
n.842+19T>C
n.595+19T>C
gnomAD v4
10g.89013387A=CA1926638979FASn.985+20A=
c.593+20A= (n.593+20A=)
c.613+20A= (n.613+20A=)
n.2221+20A=
c.-42+20A= (n.-42+20A=)
n.2325+20A=
c.721+20A= (n.721+20A=)
c.*105+20A= (n.*105+20A=)
c.*117+20A= (n.*117+20A=)
c.567+20A= (n.567+20A=)
c.*78+20A= (n.*78+20A=)
n.821+20A=
n.175+20A=
n.780+20A=
n.4309+20A=
n.2314+20A=
n.2041+20A=
n.3444+20A=
n.715+20A=
n.1010+20A=
c.530+20A= (n.530+20A=)
n.2365+20A=
n.2279+20A=
n.2018+20A=
n.5055A=
c.769+20A= (n.769+20A=)
n.2084+20A=
n.1112+20A=
c.283+20A= (n.283+20A=)
c.706+20A= (n.706+20A=)
c.421+20A= (n.421+20A=)
n.2544+20A=
n.1793+20A=
n.3474A=
n.2118+20A=
c.*306+20A= (n.*306+20A=)
n.1930+20A=
c.*9+20A= (n.*9+20A=)
c.*93-732A= (n.*93-732A=)
n.711+20A=
n.2181A=
n.3259+20A=
c.*1877+20A= (n.*1877+20A=)
n.1809+20A=
n.862+20A=
c.757+20A= (n.757+20A=)
c.*2+20A= (n.*2+20A=)
n.848+20A=
n.797+20A=
c.676+20A= (n.676+20A=)
c.652-732A= (n.652-732A=)
c.504+20A= (n.504+20A=)
c.*34+20A= (n.*34+20A=)
n.583+20A=
c.*23+20A= (n.*23+20A=)
n.850+20A=
n.712+20A=
n.775+20A=
n.913+20A=
c.838+20A= (n.838+20A=)
c.775+20A= (n.775+20A=)
n.744+20A=
n.681+20A=
n.822+20A=
n.684+20A=
n.747+20A=
n.885+20A=
n.802+20A=
n.738+20A=
n.445+20A=
n.508+20A=
n.646+20A=
n.563+20A=
n.842+20A=
n.595+20A=
10g.89013387A>GCA1926638980FASn.985+20A>G
c.593+20A>G (n.593+20A>G)
c.613+20A>G (n.613+20A>G)
n.2221+20A>G
c.-42+20A>G (n.-42+20A>G)
n.2325+20A>G
c.721+20A>G (n.721+20A>G)
c.*105+20A>G (n.*105+20A>G)
c.*117+20A>G (n.*117+20A>G)
c.567+20A>G (n.567+20A>G)
c.*78+20A>G (n.*78+20A>G)
n.821+20A>G
n.175+20A>G
n.780+20A>G
n.4309+20A>G
n.2314+20A>G
n.2041+20A>G
n.3444+20A>G
n.715+20A>G
n.1010+20A>G
c.530+20A>G (n.530+20A>G)
n.2365+20A>G
n.2279+20A>G
n.2018+20A>G
n.5055A>G
c.769+20A>G (n.769+20A>G)
n.2084+20A>G
n.1112+20A>G
c.283+20A>G (n.283+20A>G)
c.706+20A>G (n.706+20A>G)
c.421+20A>G (n.421+20A>G)
n.2544+20A>G
n.1793+20A>G
n.3474A>G
n.2118+20A>G
c.*306+20A>G (n.*306+20A>G)
n.1930+20A>G
c.*9+20A>G (n.*9+20A>G)
c.*93-732A>G (n.*93-732A>G)
n.711+20A>G
n.2181A>G
n.3259+20A>G
c.*1877+20A>G (n.*1877+20A>G)
n.1809+20A>G
n.862+20A>G
c.757+20A>G (n.757+20A>G)
c.*2+20A>G (n.*2+20A>G)
n.848+20A>G
n.797+20A>G
c.676+20A>G (n.676+20A>G)
c.652-732A>G (n.652-732A>G)
c.504+20A>G (n.504+20A>G)
c.*34+20A>G (n.*34+20A>G)
n.583+20A>G
c.*23+20A>G (n.*23+20A>G)
n.850+20A>G
n.712+20A>G
n.775+20A>G
n.913+20A>G
c.838+20A>G (n.838+20A>G)
c.775+20A>G (n.775+20A>G)
n.744+20A>G
n.681+20A>G
n.822+20A>G
n.684+20A>G
n.747+20A>G
n.885+20A>G
n.802+20A>G
n.738+20A>G
n.445+20A>G
n.508+20A>G
n.646+20A>G
n.563+20A>G
n.842+20A>G
n.595+20A>G
dbSNP
10g.89013389T>ACA5593196FASn.985+22T>A
c.593+22T>A (n.593+22T>A)
c.613+22T>A (n.613+22T>A)
n.2221+22T>A
c.-42+22T>A (n.-42+22T>A)
n.2325+22T>A
c.721+22T>A (n.721+22T>A)
c.*105+22T>A (n.*105+22T>A)
c.*117+22T>A (n.*117+22T>A)
c.567+22T>A (n.567+22T>A)
c.*78+22T>A (n.*78+22T>A)
n.821+22T>A
n.175+22T>A
n.780+22T>A
n.4309+22T>A
n.2314+22T>A
n.2041+22T>A
n.3444+22T>A
n.715+22T>A
n.1010+22T>A
c.530+22T>A (n.530+22T>A)
n.2365+22T>A
n.2279+22T>A
n.2018+22T>A
n.5057T>A
c.769+22T>A (n.769+22T>A)
n.2084+22T>A
n.1112+22T>A
c.283+22T>A (n.283+22T>A)
c.706+22T>A (n.706+22T>A)
c.421+22T>A (n.421+22T>A)
n.2544+22T>A
n.1793+22T>A
n.3476T>A
n.2118+22T>A
c.*306+22T>A (n.*306+22T>A)
n.1930+22T>A
c.*9+22T>A (n.*9+22T>A)
c.*93-730T>A (n.*93-730T>A)
n.711+22T>A
n.2183T>A
n.3259+22T>A
c.*1877+22T>A (n.*1877+22T>A)
n.1809+22T>A
n.862+22T>A
c.757+22T>A (n.757+22T>A)
c.*2+22T>A (n.*2+22T>A)
n.848+22T>A
n.797+22T>A
c.676+22T>A (n.676+22T>A)
c.652-730T>A (n.652-730T>A)
c.504+22T>A (n.504+22T>A)
c.*34+22T>A (n.*34+22T>A)
n.583+22T>A
c.*23+22T>A (n.*23+22T>A)
n.850+22T>A
n.712+22T>A
n.775+22T>A
n.913+22T>A
c.838+22T>A (n.838+22T>A)
c.775+22T>A (n.775+22T>A)
n.744+22T>A
n.681+22T>A
n.822+22T>A
n.684+22T>A
n.747+22T>A
n.885+22T>A
n.802+22T>A
n.738+22T>A
n.445+22T>A
n.508+22T>A
n.646+22T>A
n.563+22T>A
n.842+22T>A
n.595+22T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013389T=CA1926638981FASn.985+22T=
c.593+22T= (n.593+22T=)
c.613+22T= (n.613+22T=)
n.2221+22T=
c.-42+22T= (n.-42+22T=)
n.2325+22T=
c.721+22T= (n.721+22T=)
c.*105+22T= (n.*105+22T=)
c.*117+22T= (n.*117+22T=)
c.567+22T= (n.567+22T=)
c.*78+22T= (n.*78+22T=)
n.821+22T=
n.175+22T=
n.780+22T=
n.4309+22T=
n.2314+22T=
n.2041+22T=
n.3444+22T=
n.715+22T=
n.1010+22T=
c.530+22T= (n.530+22T=)
n.2365+22T=
n.2279+22T=
n.2018+22T=
n.5057T=
c.769+22T= (n.769+22T=)
n.2084+22T=
n.1112+22T=
c.283+22T= (n.283+22T=)
c.706+22T= (n.706+22T=)
c.421+22T= (n.421+22T=)
n.2544+22T=
n.1793+22T=
n.3476T=
n.2118+22T=
c.*306+22T= (n.*306+22T=)
n.1930+22T=
c.*9+22T= (n.*9+22T=)
c.*93-730T= (n.*93-730T=)
n.711+22T=
n.2183T=
n.3259+22T=
c.*1877+22T= (n.*1877+22T=)
n.1809+22T=
n.862+22T=
c.757+22T= (n.757+22T=)
c.*2+22T= (n.*2+22T=)
n.848+22T=
n.797+22T=
c.676+22T= (n.676+22T=)
c.652-730T= (n.652-730T=)
c.504+22T= (n.504+22T=)
c.*34+22T= (n.*34+22T=)
n.583+22T=
c.*23+22T= (n.*23+22T=)
n.850+22T=
n.712+22T=
n.775+22T=
n.913+22T=
c.838+22T= (n.838+22T=)
c.775+22T= (n.775+22T=)
n.744+22T=
n.681+22T=
n.822+22T=
n.684+22T=
n.747+22T=
n.885+22T=
n.802+22T=
n.738+22T=
n.445+22T=
n.508+22T=
n.646+22T=
n.563+22T=
n.842+22T=
n.595+22T=
10g.89013390T>GCA2610079381FASn.985+23T>G
c.593+23T>G (n.593+23T>G)
c.613+23T>G (n.613+23T>G)
n.2221+23T>G
c.-42+23T>G (n.-42+23T>G)
n.2325+23T>G
c.721+23T>G (n.721+23T>G)
c.*105+23T>G (n.*105+23T>G)
c.*117+23T>G (n.*117+23T>G)
c.567+23T>G (n.567+23T>G)
c.*78+23T>G (n.*78+23T>G)
n.821+23T>G
n.175+23T>G
n.780+23T>G
n.4309+23T>G
n.2314+23T>G
n.2041+23T>G
n.3444+23T>G
n.715+23T>G
n.1010+23T>G
c.530+23T>G (n.530+23T>G)
n.2365+23T>G
n.2279+23T>G
n.2018+23T>G
n.5058T>G
c.769+23T>G (n.769+23T>G)
n.2084+23T>G
n.1112+23T>G
c.283+23T>G (n.283+23T>G)
c.706+23T>G (n.706+23T>G)
c.421+23T>G (n.421+23T>G)
n.2544+23T>G
n.1793+23T>G
n.3477T>G
n.2118+23T>G
c.*306+23T>G (n.*306+23T>G)
n.1930+23T>G
c.*9+23T>G (n.*9+23T>G)
c.*93-729T>G (n.*93-729T>G)
n.711+23T>G
n.2184T>G
n.3259+23T>G
c.*1877+23T>G (n.*1877+23T>G)
n.1809+23T>G
n.862+23T>G
c.757+23T>G (n.757+23T>G)
c.*2+23T>G (n.*2+23T>G)
n.848+23T>G
n.797+23T>G
c.676+23T>G (n.676+23T>G)
c.652-729T>G (n.652-729T>G)
c.504+23T>G (n.504+23T>G)
c.*34+23T>G (n.*34+23T>G)
n.583+23T>G
c.*23+23T>G (n.*23+23T>G)
n.850+23T>G
n.712+23T>G
n.775+23T>G
n.913+23T>G
c.838+23T>G (n.838+23T>G)
c.775+23T>G (n.775+23T>G)
n.744+23T>G
n.681+23T>G
n.822+23T>G
n.684+23T>G
n.747+23T>G
n.885+23T>G
n.802+23T>G
n.738+23T>G
n.445+23T>G
n.508+23T>G
n.646+23T>G
n.563+23T>G
n.842+23T>G
n.595+23T>G
gnomAD v4
10g.89013391C>ACA2610079382FASn.985+24C>A
c.593+24C>A (n.593+24C>A)
c.613+24C>A (n.613+24C>A)
n.2221+24C>A
c.-42+24C>A (n.-42+24C>A)
n.2325+24C>A
c.721+24C>A (n.721+24C>A)
c.*105+24C>A (n.*105+24C>A)
c.*117+24C>A (n.*117+24C>A)
c.567+24C>A (n.567+24C>A)
c.*78+24C>A (n.*78+24C>A)
n.821+24C>A
n.175+24C>A
n.780+24C>A
n.4309+24C>A
n.2314+24C>A
n.2041+24C>A
n.3444+24C>A
n.715+24C>A
n.1010+24C>A
c.530+24C>A (n.530+24C>A)
n.2365+24C>A
n.2279+24C>A
n.2018+24C>A
n.5059C>A
c.769+24C>A (n.769+24C>A)
n.2084+24C>A
n.1112+24C>A
c.283+24C>A (n.283+24C>A)
c.706+24C>A (n.706+24C>A)
c.421+24C>A (n.421+24C>A)
n.2544+24C>A
n.1793+24C>A
n.3478C>A
n.2118+24C>A
c.*306+24C>A (n.*306+24C>A)
n.1930+24C>A
c.*9+24C>A (n.*9+24C>A)
c.*93-728C>A (n.*93-728C>A)
n.711+24C>A
n.2185C>A
n.3259+24C>A
c.*1877+24C>A (n.*1877+24C>A)
n.1809+24C>A
n.862+24C>A
c.757+24C>A (n.757+24C>A)
c.*2+24C>A (n.*2+24C>A)
n.848+24C>A
n.797+24C>A
c.676+24C>A (n.676+24C>A)
c.652-728C>A (n.652-728C>A)
c.504+24C>A (n.504+24C>A)
c.*34+24C>A (n.*34+24C>A)
n.583+24C>A
c.*23+24C>A (n.*23+24C>A)
n.850+24C>A
n.712+24C>A
n.775+24C>A
n.913+24C>A
c.838+24C>A (n.838+24C>A)
c.775+24C>A (n.775+24C>A)
n.744+24C>A
n.681+24C>A
n.822+24C>A
n.684+24C>A
n.747+24C>A
n.885+24C>A
n.802+24C>A
n.738+24C>A
n.445+24C>A
n.508+24C>A
n.646+24C>A
n.563+24C>A
n.842+24C>A
n.595+24C>A
gnomAD v4
10g.89013392A=CA1926638982FASn.985+25A=
c.593+25A= (n.593+25A=)
c.613+25A= (n.613+25A=)
n.2221+25A=
c.-42+25A= (n.-42+25A=)
n.2325+25A=
c.721+25A= (n.721+25A=)
c.*105+25A= (n.*105+25A=)
c.*117+25A= (n.*117+25A=)
c.567+25A= (n.567+25A=)
c.*78+25A= (n.*78+25A=)
n.821+25A=
n.175+25A=
n.780+25A=
n.4309+25A=
n.2314+25A=
n.2041+25A=
n.3444+25A=
n.715+25A=
n.1010+25A=
c.530+25A= (n.530+25A=)
n.2365+25A=
n.2279+25A=
n.2018+25A=
n.5060A=
c.769+25A= (n.769+25A=)
n.2084+25A=
n.1112+25A=
c.283+25A= (n.283+25A=)
c.706+25A= (n.706+25A=)
c.421+25A= (n.421+25A=)
n.2544+25A=
n.1793+25A=
n.3479A=
n.2118+25A=
c.*306+25A= (n.*306+25A=)
n.1930+25A=
c.*9+25A= (n.*9+25A=)
c.*93-727A= (n.*93-727A=)
n.711+25A=
n.2186A=
n.3259+25A=
c.*1877+25A= (n.*1877+25A=)
n.1809+25A=
n.862+25A=
c.757+25A= (n.757+25A=)
c.*2+25A= (n.*2+25A=)
n.848+25A=
n.797+25A=
c.676+25A= (n.676+25A=)
c.652-727A= (n.652-727A=)
c.504+25A= (n.504+25A=)
c.*34+25A= (n.*34+25A=)
n.583+25A=
c.*23+25A= (n.*23+25A=)
n.850+25A=
n.712+25A=
n.775+25A=
n.913+25A=
c.838+25A= (n.838+25A=)
c.775+25A= (n.775+25A=)
n.744+25A=
n.681+25A=
n.822+25A=
n.684+25A=
n.747+25A=
n.885+25A=
n.802+25A=
n.738+25A=
n.445+25A=
n.508+25A=
n.646+25A=
n.563+25A=
n.842+25A=
n.595+25A=
10g.89013392A>GCA5593197FASn.985+25A>G
c.593+25A>G (n.593+25A>G)
c.613+25A>G (n.613+25A>G)
n.2221+25A>G
c.-42+25A>G (n.-42+25A>G)
n.2325+25A>G
c.721+25A>G (n.721+25A>G)
c.*105+25A>G (n.*105+25A>G)
c.*117+25A>G (n.*117+25A>G)
c.567+25A>G (n.567+25A>G)
c.*78+25A>G (n.*78+25A>G)
n.821+25A>G
n.175+25A>G
n.780+25A>G
n.4309+25A>G
n.2314+25A>G
n.2041+25A>G
n.3444+25A>G
n.715+25A>G
n.1010+25A>G
c.530+25A>G (n.530+25A>G)
n.2365+25A>G
n.2279+25A>G
n.2018+25A>G
n.5060A>G
c.769+25A>G (n.769+25A>G)
n.2084+25A>G
n.1112+25A>G
c.283+25A>G (n.283+25A>G)
c.706+25A>G (n.706+25A>G)
c.421+25A>G (n.421+25A>G)
n.2544+25A>G
n.1793+25A>G
n.3479A>G
n.2118+25A>G
c.*306+25A>G (n.*306+25A>G)
n.1930+25A>G
c.*9+25A>G (n.*9+25A>G)
c.*93-727A>G (n.*93-727A>G)
n.711+25A>G
n.2186A>G
n.3259+25A>G
c.*1877+25A>G (n.*1877+25A>G)
n.1809+25A>G
n.862+25A>G
c.757+25A>G (n.757+25A>G)
c.*2+25A>G (n.*2+25A>G)
n.848+25A>G
n.797+25A>G
c.676+25A>G (n.676+25A>G)
c.652-727A>G (n.652-727A>G)
c.504+25A>G (n.504+25A>G)
c.*34+25A>G (n.*34+25A>G)
n.583+25A>G
c.*23+25A>G (n.*23+25A>G)
n.850+25A>G
n.712+25A>G
n.775+25A>G
n.913+25A>G
c.838+25A>G (n.838+25A>G)
c.775+25A>G (n.775+25A>G)
n.744+25A>G
n.681+25A>G
n.822+25A>G
n.684+25A>G
n.747+25A>G
n.885+25A>G
n.802+25A>G
n.738+25A>G
n.445+25A>G
n.508+25A>G
n.646+25A>G
n.563+25A>G
n.842+25A>G
n.595+25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013393T>ACA2610079383FASn.985+26T>A
c.593+26T>A (n.593+26T>A)
c.613+26T>A (n.613+26T>A)
n.2221+26T>A
c.-42+26T>A (n.-42+26T>A)
n.2325+26T>A
c.721+26T>A (n.721+26T>A)
c.*105+26T>A (n.*105+26T>A)
c.*117+26T>A (n.*117+26T>A)
c.567+26T>A (n.567+26T>A)
c.*78+26T>A (n.*78+26T>A)
n.821+26T>A
n.175+26T>A
n.780+26T>A
n.4309+26T>A
n.2314+26T>A
n.2041+26T>A
n.3444+26T>A
n.715+26T>A
n.1010+26T>A
c.530+26T>A (n.530+26T>A)
n.2365+26T>A
n.2279+26T>A
n.2018+26T>A
n.5061T>A
c.769+26T>A (n.769+26T>A)
n.2084+26T>A
n.1112+26T>A
c.283+26T>A (n.283+26T>A)
c.706+26T>A (n.706+26T>A)
c.421+26T>A (n.421+26T>A)
n.2544+26T>A
n.1793+26T>A
n.3480T>A
n.2118+26T>A
c.*306+26T>A (n.*306+26T>A)
n.1930+26T>A
c.*9+26T>A (n.*9+26T>A)
c.*93-726T>A (n.*93-726T>A)
n.711+26T>A
n.2187T>A
n.3259+26T>A
c.*1877+26T>A (n.*1877+26T>A)
n.1809+26T>A
n.862+26T>A
c.757+26T>A (n.757+26T>A)
c.*2+26T>A (n.*2+26T>A)
n.848+26T>A
n.797+26T>A
c.676+26T>A (n.676+26T>A)
c.652-726T>A (n.652-726T>A)
c.504+26T>A (n.504+26T>A)
c.*34+26T>A (n.*34+26T>A)
n.583+26T>A
c.*23+26T>A (n.*23+26T>A)
n.850+26T>A
n.712+26T>A
n.775+26T>A
n.913+26T>A
c.838+26T>A (n.838+26T>A)
c.775+26T>A (n.775+26T>A)
n.744+26T>A
n.681+26T>A
n.822+26T>A
n.684+26T>A
n.747+26T>A
n.885+26T>A
n.802+26T>A
n.738+26T>A
n.445+26T>A
n.508+26T>A
n.646+26T>A
n.563+26T>A
n.842+26T>A
n.595+26T>A
gnomAD v4
10g.89013393T>CCA211334061FASn.985+26T>C
c.593+26T>C (n.593+26T>C)
c.613+26T>C (n.613+26T>C)
n.2221+26T>C
c.-42+26T>C (n.-42+26T>C)
n.2325+26T>C
c.721+26T>C (n.721+26T>C)
c.*105+26T>C (n.*105+26T>C)
c.*117+26T>C (n.*117+26T>C)
c.567+26T>C (n.567+26T>C)
c.*78+26T>C (n.*78+26T>C)
n.821+26T>C
n.175+26T>C
n.780+26T>C
n.4309+26T>C
n.2314+26T>C
n.2041+26T>C
n.3444+26T>C
n.715+26T>C
n.1010+26T>C
c.530+26T>C (n.530+26T>C)
n.2365+26T>C
n.2279+26T>C
n.2018+26T>C
n.5061T>C
c.769+26T>C (n.769+26T>C)
n.2084+26T>C
n.1112+26T>C
c.283+26T>C (n.283+26T>C)
c.706+26T>C (n.706+26T>C)
c.421+26T>C (n.421+26T>C)
n.2544+26T>C
n.1793+26T>C
n.3480T>C
n.2118+26T>C
c.*306+26T>C (n.*306+26T>C)
n.1930+26T>C
c.*9+26T>C (n.*9+26T>C)
c.*93-726T>C (n.*93-726T>C)
n.711+26T>C
n.2187T>C
n.3259+26T>C
c.*1877+26T>C (n.*1877+26T>C)
n.1809+26T>C
n.862+26T>C
c.757+26T>C (n.757+26T>C)
c.*2+26T>C (n.*2+26T>C)
n.848+26T>C
n.797+26T>C
c.676+26T>C (n.676+26T>C)
c.652-726T>C (n.652-726T>C)
c.504+26T>C (n.504+26T>C)
c.*34+26T>C (n.*34+26T>C)
n.583+26T>C
c.*23+26T>C (n.*23+26T>C)
n.850+26T>C
n.712+26T>C
n.775+26T>C
n.913+26T>C
c.838+26T>C (n.838+26T>C)
c.775+26T>C (n.775+26T>C)
n.744+26T>C
n.681+26T>C
n.822+26T>C
n.684+26T>C
n.747+26T>C
n.885+26T>C
n.802+26T>C
n.738+26T>C
n.445+26T>C
n.508+26T>C
n.646+26T>C
n.563+26T>C
n.842+26T>C
n.595+26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013393T>GCA2610079384FASn.985+26T>G
c.593+26T>G (n.593+26T>G)
c.613+26T>G (n.613+26T>G)
n.2221+26T>G
c.-42+26T>G (n.-42+26T>G)
n.2325+26T>G
c.721+26T>G (n.721+26T>G)
c.*105+26T>G (n.*105+26T>G)
c.*117+26T>G (n.*117+26T>G)
c.567+26T>G (n.567+26T>G)
c.*78+26T>G (n.*78+26T>G)
n.821+26T>G
n.175+26T>G
n.780+26T>G
n.4309+26T>G
n.2314+26T>G
n.2041+26T>G
n.3444+26T>G
n.715+26T>G
n.1010+26T>G
c.530+26T>G (n.530+26T>G)
n.2365+26T>G
n.2279+26T>G
n.2018+26T>G
n.5061T>G
c.769+26T>G (n.769+26T>G)
n.2084+26T>G
n.1112+26T>G
c.283+26T>G (n.283+26T>G)
c.706+26T>G (n.706+26T>G)
c.421+26T>G (n.421+26T>G)
n.2544+26T>G
n.1793+26T>G
n.3480T>G
n.2118+26T>G
c.*306+26T>G (n.*306+26T>G)
n.1930+26T>G
c.*9+26T>G (n.*9+26T>G)
c.*93-726T>G (n.*93-726T>G)
n.711+26T>G
n.2187T>G
n.3259+26T>G
c.*1877+26T>G (n.*1877+26T>G)
n.1809+26T>G
n.862+26T>G
c.757+26T>G (n.757+26T>G)
c.*2+26T>G (n.*2+26T>G)
n.848+26T>G
n.797+26T>G
c.676+26T>G (n.676+26T>G)
c.652-726T>G (n.652-726T>G)
c.504+26T>G (n.504+26T>G)
c.*34+26T>G (n.*34+26T>G)
n.583+26T>G
c.*23+26T>G (n.*23+26T>G)
n.850+26T>G
n.712+26T>G
n.775+26T>G
n.913+26T>G
c.838+26T>G (n.838+26T>G)
c.775+26T>G (n.775+26T>G)
n.744+26T>G
n.681+26T>G
n.822+26T>G
n.684+26T>G
n.747+26T>G
n.885+26T>G
n.802+26T>G
n.738+26T>G
n.445+26T>G
n.508+26T>G
n.646+26T>G
n.563+26T>G
n.842+26T>G
n.595+26T>G
gnomAD v4
10g.89013393T=CA1926638983FASn.985+26T=
c.593+26T= (n.593+26T=)
c.613+26T= (n.613+26T=)
n.2221+26T=
c.-42+26T= (n.-42+26T=)
n.2325+26T=
c.721+26T= (n.721+26T=)
c.*105+26T= (n.*105+26T=)
c.*117+26T= (n.*117+26T=)
c.567+26T= (n.567+26T=)
c.*78+26T= (n.*78+26T=)
n.821+26T=
n.175+26T=
n.780+26T=
n.4309+26T=
n.2314+26T=
n.2041+26T=
n.3444+26T=
n.715+26T=
n.1010+26T=
c.530+26T= (n.530+26T=)
n.2365+26T=
n.2279+26T=
n.2018+26T=
n.5061T=
c.769+26T= (n.769+26T=)
n.2084+26T=
n.1112+26T=
c.283+26T= (n.283+26T=)
c.706+26T= (n.706+26T=)
c.421+26T= (n.421+26T=)
n.2544+26T=
n.1793+26T=
n.3480T=
n.2118+26T=
c.*306+26T= (n.*306+26T=)
n.1930+26T=
c.*9+26T= (n.*9+26T=)
c.*93-726T= (n.*93-726T=)
n.711+26T=
n.2187T=
n.3259+26T=
c.*1877+26T= (n.*1877+26T=)
n.1809+26T=
n.862+26T=
c.757+26T= (n.757+26T=)
c.*2+26T= (n.*2+26T=)
n.848+26T=
n.797+26T=
c.676+26T= (n.676+26T=)
c.652-726T= (n.652-726T=)
c.504+26T= (n.504+26T=)
c.*34+26T= (n.*34+26T=)
n.583+26T=
c.*23+26T= (n.*23+26T=)
n.850+26T=
n.712+26T=
n.775+26T=
n.913+26T=
c.838+26T= (n.838+26T=)
c.775+26T= (n.775+26T=)
n.744+26T=
n.681+26T=
n.822+26T=
n.684+26T=
n.747+26T=
n.885+26T=
n.802+26T=
n.738+26T=
n.445+26T=
n.508+26T=
n.646+26T=
n.563+26T=
n.842+26T=
n.595+26T=
10g.89013394A=CA1926638984FASn.985+27A=
c.593+27A= (n.593+27A=)
c.613+27A= (n.613+27A=)
n.2221+27A=
c.-42+27A= (n.-42+27A=)
n.2325+27A=
c.721+27A= (n.721+27A=)
c.*105+27A= (n.*105+27A=)
c.*117+27A= (n.*117+27A=)
c.567+27A= (n.567+27A=)
c.*78+27A= (n.*78+27A=)
n.821+27A=
n.175+27A=
n.780+27A=
n.4309+27A=
n.2314+27A=
n.2041+27A=
n.3444+27A=
n.715+27A=
n.1010+27A=
c.530+27A= (n.530+27A=)
n.2365+27A=
n.2279+27A=
n.2018+27A=
n.5062A=
c.769+27A= (n.769+27A=)
n.2084+27A=
n.1112+27A=
c.283+27A= (n.283+27A=)
c.706+27A= (n.706+27A=)
c.421+27A= (n.421+27A=)
n.2544+27A=
n.1793+27A=
n.3481A=
n.2118+27A=
c.*306+27A= (n.*306+27A=)
n.1930+27A=
c.*9+27A= (n.*9+27A=)
c.*93-725A= (n.*93-725A=)
n.711+27A=
n.2188A=
n.3259+27A=
c.*1877+27A= (n.*1877+27A=)
n.1809+27A=
n.862+27A=
c.757+27A= (n.757+27A=)
c.*2+27A= (n.*2+27A=)
n.848+27A=
n.797+27A=
c.676+27A= (n.676+27A=)
c.652-725A= (n.652-725A=)
c.504+27A= (n.504+27A=)
c.*34+27A= (n.*34+27A=)
n.583+27A=
c.*23+27A= (n.*23+27A=)
n.850+27A=
n.712+27A=
n.775+27A=
n.913+27A=
c.838+27A= (n.838+27A=)
c.775+27A= (n.775+27A=)
n.744+27A=
n.681+27A=
n.822+27A=
n.684+27A=
n.747+27A=
n.885+27A=
n.802+27A=
n.738+27A=
n.445+27A=
n.508+27A=
n.646+27A=
n.563+27A=
n.842+27A=
n.595+27A=
10g.89013394A>GCA5593198FASn.985+27A>G
c.593+27A>G (n.593+27A>G)
c.613+27A>G (n.613+27A>G)
n.2221+27A>G
c.-42+27A>G (n.-42+27A>G)
n.2325+27A>G
c.721+27A>G (n.721+27A>G)
c.*105+27A>G (n.*105+27A>G)
c.*117+27A>G (n.*117+27A>G)
c.567+27A>G (n.567+27A>G)
c.*78+27A>G (n.*78+27A>G)
n.821+27A>G
n.175+27A>G
n.780+27A>G
n.4309+27A>G
n.2314+27A>G
n.2041+27A>G
n.3444+27A>G
n.715+27A>G
n.1010+27A>G
c.530+27A>G (n.530+27A>G)
n.2365+27A>G
n.2279+27A>G
n.2018+27A>G
n.5062A>G
c.769+27A>G (n.769+27A>G)
n.2084+27A>G
n.1112+27A>G
c.283+27A>G (n.283+27A>G)
c.706+27A>G (n.706+27A>G)
c.421+27A>G (n.421+27A>G)
n.2544+27A>G
n.1793+27A>G
n.3481A>G
n.2118+27A>G
c.*306+27A>G (n.*306+27A>G)
n.1930+27A>G
c.*9+27A>G (n.*9+27A>G)
c.*93-725A>G (n.*93-725A>G)
n.711+27A>G
n.2188A>G
n.3259+27A>G
c.*1877+27A>G (n.*1877+27A>G)
n.1809+27A>G
n.862+27A>G
c.757+27A>G (n.757+27A>G)
c.*2+27A>G (n.*2+27A>G)
n.848+27A>G
n.797+27A>G
c.676+27A>G (n.676+27A>G)
c.652-725A>G (n.652-725A>G)
c.504+27A>G (n.504+27A>G)
c.*34+27A>G (n.*34+27A>G)
n.583+27A>G
c.*23+27A>G (n.*23+27A>G)
n.850+27A>G
n.712+27A>G
n.775+27A>G
n.913+27A>G
c.838+27A>G (n.838+27A>G)
c.775+27A>G (n.775+27A>G)
n.744+27A>G
n.681+27A>G
n.822+27A>G
n.684+27A>G
n.747+27A>G
n.885+27A>G
n.802+27A>G
n.738+27A>G
n.445+27A>G
n.508+27A>G
n.646+27A>G
n.563+27A>G
n.842+27A>G
n.595+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013395G>ACA2610079385FASn.985+28G>A
c.593+28G>A (n.593+28G>A)
c.613+28G>A (n.613+28G>A)
n.2221+28G>A
c.-42+28G>A (n.-42+28G>A)
n.2325+28G>A
c.721+28G>A (n.721+28G>A)
c.*105+28G>A (n.*105+28G>A)
c.*117+28G>A (n.*117+28G>A)
c.567+28G>A (n.567+28G>A)
c.*78+28G>A (n.*78+28G>A)
n.821+28G>A
n.175+28G>A
n.780+28G>A
n.4309+28G>A
n.2314+28G>A
n.2041+28G>A
n.3444+28G>A
n.715+28G>A
n.1010+28G>A
c.530+28G>A (n.530+28G>A)
n.2365+28G>A
n.2279+28G>A
n.2018+28G>A
n.5063G>A
c.769+28G>A (n.769+28G>A)
n.2084+28G>A
n.1112+28G>A
c.283+28G>A (n.283+28G>A)
c.706+28G>A (n.706+28G>A)
c.421+28G>A (n.421+28G>A)
n.2544+28G>A
n.1793+28G>A
n.3482G>A
n.2118+28G>A
c.*306+28G>A (n.*306+28G>A)
n.1930+28G>A
c.*9+28G>A (n.*9+28G>A)
c.*93-724G>A (n.*93-724G>A)
n.711+28G>A
n.2189G>A
n.3259+28G>A
c.*1877+28G>A (n.*1877+28G>A)
n.1809+28G>A
n.862+28G>A
c.757+28G>A (n.757+28G>A)
c.*2+28G>A (n.*2+28G>A)
n.848+28G>A
n.797+28G>A
c.676+28G>A (n.676+28G>A)
c.652-724G>A (n.652-724G>A)
c.504+28G>A (n.504+28G>A)
c.*34+28G>A (n.*34+28G>A)
n.583+28G>A
c.*23+28G>A (n.*23+28G>A)
n.850+28G>A
n.712+28G>A
n.775+28G>A
n.913+28G>A
c.838+28G>A (n.838+28G>A)
c.775+28G>A (n.775+28G>A)
n.744+28G>A
n.681+28G>A
n.822+28G>A
n.684+28G>A
n.747+28G>A
n.885+28G>A
n.802+28G>A
n.738+28G>A
n.445+28G>A
n.508+28G>A
n.646+28G>A
n.563+28G>A
n.842+28G>A
n.595+28G>A
gnomAD v4
10g.89013395G>CCA2610079386FASn.985+28G>C
c.593+28G>C (n.593+28G>C)
c.613+28G>C (n.613+28G>C)
n.2221+28G>C
c.-42+28G>C (n.-42+28G>C)
n.2325+28G>C
c.721+28G>C (n.721+28G>C)
c.*105+28G>C (n.*105+28G>C)
c.*117+28G>C (n.*117+28G>C)
c.567+28G>C (n.567+28G>C)
c.*78+28G>C (n.*78+28G>C)
n.821+28G>C
n.175+28G>C
n.780+28G>C
n.4309+28G>C
n.2314+28G>C
n.2041+28G>C
n.3444+28G>C
n.715+28G>C
n.1010+28G>C
c.530+28G>C (n.530+28G>C)
n.2365+28G>C
n.2279+28G>C
n.2018+28G>C
n.5063G>C
c.769+28G>C (n.769+28G>C)
n.2084+28G>C
n.1112+28G>C
c.283+28G>C (n.283+28G>C)
c.706+28G>C (n.706+28G>C)
c.421+28G>C (n.421+28G>C)
n.2544+28G>C
n.1793+28G>C
n.3482G>C
n.2118+28G>C
c.*306+28G>C (n.*306+28G>C)
n.1930+28G>C
c.*9+28G>C (n.*9+28G>C)
c.*93-724G>C (n.*93-724G>C)
n.711+28G>C
n.2189G>C
n.3259+28G>C
c.*1877+28G>C (n.*1877+28G>C)
n.1809+28G>C
n.862+28G>C
c.757+28G>C (n.757+28G>C)
c.*2+28G>C (n.*2+28G>C)
n.848+28G>C
n.797+28G>C
c.676+28G>C (n.676+28G>C)
c.652-724G>C (n.652-724G>C)
c.504+28G>C (n.504+28G>C)
c.*34+28G>C (n.*34+28G>C)
n.583+28G>C
c.*23+28G>C (n.*23+28G>C)
n.850+28G>C
n.712+28G>C
n.775+28G>C
n.913+28G>C
c.838+28G>C (n.838+28G>C)
c.775+28G>C (n.775+28G>C)
n.744+28G>C
n.681+28G>C
n.822+28G>C
n.684+28G>C
n.747+28G>C
n.885+28G>C
n.802+28G>C
n.738+28G>C
n.445+28G>C
n.508+28G>C
n.646+28G>C
n.563+28G>C
n.842+28G>C
n.595+28G>C
gnomAD v4
10g.89013396A=CA1926638985FASn.985+29A=
c.593+29A= (n.593+29A=)
c.613+29A= (n.613+29A=)
n.2221+29A=
c.-42+29A= (n.-42+29A=)
n.2325+29A=
c.721+29A= (n.721+29A=)
c.*105+29A= (n.*105+29A=)
c.*117+29A= (n.*117+29A=)
c.567+29A= (n.567+29A=)
c.*78+29A= (n.*78+29A=)
n.821+29A=
n.175+29A=
n.780+29A=
n.4309+29A=
n.2314+29A=
n.2041+29A=
n.3444+29A=
n.715+29A=
n.1010+29A=
c.530+29A= (n.530+29A=)
n.2365+29A=
n.2279+29A=
n.2018+29A=
n.5064A=
c.769+29A= (n.769+29A=)
n.2084+29A=
n.1112+29A=
c.283+29A= (n.283+29A=)
c.706+29A= (n.706+29A=)
c.421+29A= (n.421+29A=)
n.2544+29A=
n.1793+29A=
n.3483A=
n.2118+29A=
c.*306+29A= (n.*306+29A=)
n.1930+29A=
c.*9+29A= (n.*9+29A=)
c.*93-723A= (n.*93-723A=)
n.711+29A=
n.2190A=
n.3259+29A=
c.*1877+29A= (n.*1877+29A=)
n.1809+29A=
n.862+29A=
c.757+29A= (n.757+29A=)
c.*2+29A= (n.*2+29A=)
n.848+29A=
n.797+29A=
c.676+29A= (n.676+29A=)
c.652-723A= (n.652-723A=)
c.504+29A= (n.504+29A=)
c.*34+29A= (n.*34+29A=)
n.583+29A=
c.*23+29A= (n.*23+29A=)
n.850+29A=
n.712+29A=
n.775+29A=
n.913+29A=
c.838+29A= (n.838+29A=)
c.775+29A= (n.775+29A=)
n.744+29A=
n.681+29A=
n.822+29A=
n.684+29A=
n.747+29A=
n.885+29A=
n.802+29A=
n.738+29A=
n.445+29A=
n.508+29A=
n.646+29A=
n.563+29A=
n.842+29A=
n.595+29A=
10g.89013396A>GCA5593199FASn.985+29A>G
c.593+29A>G (n.593+29A>G)
c.613+29A>G (n.613+29A>G)
n.2221+29A>G
c.-42+29A>G (n.-42+29A>G)
n.2325+29A>G
c.721+29A>G (n.721+29A>G)
c.*105+29A>G (n.*105+29A>G)
c.*117+29A>G (n.*117+29A>G)
c.567+29A>G (n.567+29A>G)
c.*78+29A>G (n.*78+29A>G)
n.821+29A>G
n.175+29A>G
n.780+29A>G
n.4309+29A>G
n.2314+29A>G
n.2041+29A>G
n.3444+29A>G
n.715+29A>G
n.1010+29A>G
c.530+29A>G (n.530+29A>G)
n.2365+29A>G
n.2279+29A>G
n.2018+29A>G
n.5064A>G
c.769+29A>G (n.769+29A>G)
n.2084+29A>G
n.1112+29A>G
c.283+29A>G (n.283+29A>G)
c.706+29A>G (n.706+29A>G)
c.421+29A>G (n.421+29A>G)
n.2544+29A>G
n.1793+29A>G
n.3483A>G
n.2118+29A>G
c.*306+29A>G (n.*306+29A>G)
n.1930+29A>G
c.*9+29A>G (n.*9+29A>G)
c.*93-723A>G (n.*93-723A>G)
n.711+29A>G
n.2190A>G
n.3259+29A>G
c.*1877+29A>G (n.*1877+29A>G)
n.1809+29A>G
n.862+29A>G
c.757+29A>G (n.757+29A>G)
c.*2+29A>G (n.*2+29A>G)
n.848+29A>G
n.797+29A>G
c.676+29A>G (n.676+29A>G)
c.652-723A>G (n.652-723A>G)
c.504+29A>G (n.504+29A>G)
c.*34+29A>G (n.*34+29A>G)
n.583+29A>G
c.*23+29A>G (n.*23+29A>G)
n.850+29A>G
n.712+29A>G
n.775+29A>G
n.913+29A>G
c.838+29A>G (n.838+29A>G)
c.775+29A>G (n.775+29A>G)
n.744+29A>G
n.681+29A>G
n.822+29A>G
n.684+29A>G
n.747+29A>G
n.885+29A>G
n.802+29A>G
n.738+29A>G
n.445+29A>G
n.508+29A>G
n.646+29A>G
n.563+29A>G
n.842+29A>G
n.595+29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89013397G>CCA930982841FASn.985+30G>C
c.593+30G>C (n.593+30G>C)
c.613+30G>C (n.613+30G>C)
n.2221+30G>C
c.-42+30G>C (n.-42+30G>C)
n.2325+30G>C
c.721+30G>C (n.721+30G>C)
c.*105+30G>C (n.*105+30G>C)
c.*117+30G>C (n.*117+30G>C)
c.567+30G>C (n.567+30G>C)
c.*78+30G>C (n.*78+30G>C)
n.821+30G>C
n.175+30G>C
n.780+30G>C
n.4309+30G>C
n.2314+30G>C
n.2041+30G>C
n.3444+30G>C
n.715+30G>C
n.1010+30G>C
c.530+30G>C (n.530+30G>C)
n.2365+30G>C
n.2279+30G>C
n.2018+30G>C
n.5065G>C
c.769+30G>C (n.769+30G>C)
n.2084+30G>C
n.1112+30G>C
c.283+30G>C (n.283+30G>C)
c.706+30G>C (n.706+30G>C)
c.421+30G>C (n.421+30G>C)
n.2544+30G>C
n.1793+30G>C
n.3484G>C
n.2118+30G>C
c.*306+30G>C (n.*306+30G>C)
n.1930+30G>C
c.*9+30G>C (n.*9+30G>C)
c.*93-722G>C (n.*93-722G>C)
n.711+30G>C
n.2191G>C
n.3259+30G>C
c.*1877+30G>C (n.*1877+30G>C)
n.1809+30G>C
n.862+30G>C
c.757+30G>C (n.757+30G>C)
c.*2+30G>C (n.*2+30G>C)
n.848+30G>C
n.797+30G>C
c.676+30G>C (n.676+30G>C)
c.652-722G>C (n.652-722G>C)
c.504+30G>C (n.504+30G>C)
c.*34+30G>C (n.*34+30G>C)
n.583+30G>C
c.*23+30G>C (n.*23+30G>C)
n.850+30G>C
n.712+30G>C
n.775+30G>C
n.913+30G>C
c.838+30G>C (n.838+30G>C)
c.775+30G>C (n.775+30G>C)
n.744+30G>C
n.681+30G>C
n.822+30G>C
n.684+30G>C
n.747+30G>C
n.885+30G>C
n.802+30G>C
n.738+30G>C
n.445+30G>C
n.508+30G>C
n.646+30G>C
n.563+30G>C
n.842+30G>C
n.595+30G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013397G=CA1926638987FASn.985+30G=
c.593+30G= (n.593+30G=)
c.613+30G= (n.613+30G=)
n.2221+30G=
c.-42+30G= (n.-42+30G=)
n.2325+30G=
c.721+30G= (n.721+30G=)
c.*105+30G= (n.*105+30G=)
c.*117+30G= (n.*117+30G=)
c.567+30G= (n.567+30G=)
c.*78+30G= (n.*78+30G=)
n.821+30G=
n.175+30G=
n.780+30G=
n.4309+30G=
n.2314+30G=
n.2041+30G=
n.3444+30G=
n.715+30G=
n.1010+30G=
c.530+30G= (n.530+30G=)
n.2365+30G=
n.2279+30G=
n.2018+30G=
n.5065G=
c.769+30G= (n.769+30G=)
n.2084+30G=
n.1112+30G=
c.283+30G= (n.283+30G=)
c.706+30G= (n.706+30G=)
c.421+30G= (n.421+30G=)
n.2544+30G=
n.1793+30G=
n.3484G=
n.2118+30G=
c.*306+30G= (n.*306+30G=)
n.1930+30G=
c.*9+30G= (n.*9+30G=)
c.*93-722G= (n.*93-722G=)
n.711+30G=
n.2191G=
n.3259+30G=
c.*1877+30G= (n.*1877+30G=)
n.1809+30G=
n.862+30G=
c.757+30G= (n.757+30G=)
c.*2+30G= (n.*2+30G=)
n.848+30G=
n.797+30G=
c.676+30G= (n.676+30G=)
c.652-722G= (n.652-722G=)
c.504+30G= (n.504+30G=)
c.*34+30G= (n.*34+30G=)
n.583+30G=
c.*23+30G= (n.*23+30G=)
n.850+30G=
n.712+30G=
n.775+30G=
n.913+30G=
c.838+30G= (n.838+30G=)
c.775+30G= (n.775+30G=)
n.744+30G=
n.681+30G=
n.822+30G=
n.684+30G=
n.747+30G=
n.885+30G=
n.802+30G=
n.738+30G=
n.445+30G=
n.508+30G=
n.646+30G=
n.563+30G=
n.842+30G=
n.595+30G=
10g.89013397G>TCA1926638986FASn.985+30G>T
c.593+30G>T (n.593+30G>T)
c.613+30G>T (n.613+30G>T)
n.2221+30G>T
c.-42+30G>T (n.-42+30G>T)
n.2325+30G>T
c.721+30G>T (n.721+30G>T)
c.*105+30G>T (n.*105+30G>T)
c.*117+30G>T (n.*117+30G>T)
c.567+30G>T (n.567+30G>T)
c.*78+30G>T (n.*78+30G>T)
n.821+30G>T
n.175+30G>T
n.780+30G>T
n.4309+30G>T
n.2314+30G>T
n.2041+30G>T
n.3444+30G>T
n.715+30G>T
n.1010+30G>T
c.530+30G>T (n.530+30G>T)
n.2365+30G>T
n.2279+30G>T
n.2018+30G>T
n.5065G>T
c.769+30G>T (n.769+30G>T)
n.2084+30G>T
n.1112+30G>T
c.283+30G>T (n.283+30G>T)
c.706+30G>T (n.706+30G>T)
c.421+30G>T (n.421+30G>T)
n.2544+30G>T
n.1793+30G>T
n.3484G>T
n.2118+30G>T
c.*306+30G>T (n.*306+30G>T)
n.1930+30G>T
c.*9+30G>T (n.*9+30G>T)
c.*93-722G>T (n.*93-722G>T)
n.711+30G>T
n.2191G>T
n.3259+30G>T
c.*1877+30G>T (n.*1877+30G>T)
n.1809+30G>T
n.862+30G>T
c.757+30G>T (n.757+30G>T)
c.*2+30G>T (n.*2+30G>T)
n.848+30G>T
n.797+30G>T
c.676+30G>T (n.676+30G>T)
c.652-722G>T (n.652-722G>T)
c.504+30G>T (n.504+30G>T)
c.*34+30G>T (n.*34+30G>T)
n.583+30G>T
c.*23+30G>T (n.*23+30G>T)
n.850+30G>T
n.712+30G>T
n.775+30G>T
n.913+30G>T
c.838+30G>T (n.838+30G>T)
c.775+30G>T (n.775+30G>T)
n.744+30G>T
n.681+30G>T
n.822+30G>T
n.684+30G>T
n.747+30G>T
n.885+30G>T
n.802+30G>T
n.738+30G>T
n.445+30G>T
n.508+30G>T
n.646+30G>T
n.563+30G>T
n.842+30G>T
n.595+30G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89013398A>GCA2610079387FASn.985+31A>G
c.593+31A>G (n.593+31A>G)
c.613+31A>G (n.613+31A>G)
n.2221+31A>G
c.-42+31A>G (n.-42+31A>G)
n.2325+31A>G
c.721+31A>G (n.721+31A>G)
c.*105+31A>G (n.*105+31A>G)
c.*117+31A>G (n.*117+31A>G)
c.567+31A>G (n.567+31A>G)
c.*78+31A>G (n.*78+31A>G)
n.821+31A>G
n.175+31A>G
n.780+31A>G
n.4309+31A>G
n.2314+31A>G
n.2041+31A>G
n.3444+31A>G
n.715+31A>G
n.1010+31A>G
c.530+31A>G (n.530+31A>G)
n.2365+31A>G
n.2279+31A>G
n.2018+31A>G
n.5066A>G
c.769+31A>G (n.769+31A>G)
n.2084+31A>G
n.1112+31A>G
c.283+31A>G (n.283+31A>G)
c.706+31A>G (n.706+31A>G)
c.421+31A>G (n.421+31A>G)
n.2544+31A>G
n.1793+31A>G
n.3485A>G
n.2118+31A>G
c.*306+31A>G (n.*306+31A>G)
n.1930+31A>G
c.*9+31A>G (n.*9+31A>G)
c.*93-721A>G (n.*93-721A>G)
n.711+31A>G
n.2192A>G
n.3259+31A>G
c.*1877+31A>G (n.*1877+31A>G)
n.1809+31A>G
n.862+31A>G
c.757+31A>G (n.757+31A>G)
c.*2+31A>G (n.*2+31A>G)
n.848+31A>G
n.797+31A>G
c.676+31A>G (n.676+31A>G)
c.652-721A>G (n.652-721A>G)
c.504+31A>G (n.504+31A>G)
c.*34+31A>G (n.*34+31A>G)
n.583+31A>G
c.*23+31A>G (n.*23+31A>G)
n.850+31A>G
n.712+31A>G
n.775+31A>G
n.913+31A>G
c.838+31A>G (n.838+31A>G)
c.775+31A>G (n.775+31A>G)
n.744+31A>G
n.681+31A>G
n.822+31A>G
n.684+31A>G
n.747+31A>G
n.885+31A>G
n.802+31A>G
n.738+31A>G
n.445+31A>G
n.508+31A>G
n.646+31A>G
n.563+31A>G
n.842+31A>G
n.595+31A>G
gnomAD v4
10g.89013400G>ACA1926638989FASn.985+33G>A
c.593+33G>A (n.593+33G>A)
c.613+33G>A (n.613+33G>A)
n.2221+33G>A
c.-42+33G>A (n.-42+33G>A)
n.2325+33G>A
c.721+33G>A (n.721+33G>A)
c.*105+33G>A (n.*105+33G>A)
c.*117+33G>A (n.*117+33G>A)
c.567+33G>A (n.567+33G>A)
c.*78+33G>A (n.*78+33G>A)
n.821+33G>A
n.175+33G>A
n.780+33G>A
n.4309+33G>A
n.2314+33G>A
n.2041+33G>A
n.3444+33G>A
n.715+33G>A
n.1010+33G>A
c.530+33G>A (n.530+33G>A)
n.2365+33G>A
n.2279+33G>A
n.2018+33G>A
n.5068G>A
c.769+33G>A (n.769+33G>A)
n.2084+33G>A
n.1112+33G>A
c.283+33G>A (n.283+33G>A)
c.706+33G>A (n.706+33G>A)
c.421+33G>A (n.421+33G>A)
n.2544+33G>A
n.1793+33G>A
n.3487G>A
n.2118+33G>A
c.*306+33G>A (n.*306+33G>A)
n.1930+33G>A
c.*9+33G>A (n.*9+33G>A)
c.*93-719G>A (n.*93-719G>A)
n.711+33G>A
n.2194G>A
n.3259+33G>A
c.*1877+33G>A (n.*1877+33G>A)
n.1809+33G>A
n.862+33G>A
c.757+33G>A (n.757+33G>A)
c.*2+33G>A (n.*2+33G>A)
n.848+33G>A
n.797+33G>A
c.676+33G>A (n.676+33G>A)
c.652-719G>A (n.652-719G>A)
c.504+33G>A (n.504+33G>A)
c.*34+33G>A (n.*34+33G>A)
n.583+33G>A
c.*23+33G>A (n.*23+33G>A)
n.850+33G>A
n.712+33G>A
n.775+33G>A
n.913+33G>A
c.838+33G>A (n.838+33G>A)
c.775+33G>A (n.775+33G>A)
n.744+33G>A
n.681+33G>A
n.822+33G>A
n.684+33G>A
n.747+33G>A
n.885+33G>A
n.802+33G>A
n.738+33G>A
n.445+33G>A
n.508+33G>A
n.646+33G>A
n.563+33G>A
n.842+33G>A
n.595+33G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.89013400G=CA1926638988FASn.985+33G=
c.593+33G= (n.593+33G=)
c.613+33G= (n.613+33G=)
n.2221+33G=
c.-42+33G= (n.-42+33G=)
n.2325+33G=
c.721+33G= (n.721+33G=)
c.*105+33G= (n.*105+33G=)
c.*117+33G= (n.*117+33G=)
c.567+33G= (n.567+33G=)
c.*78+33G= (n.*78+33G=)
n.821+33G=
n.175+33G=
n.780+33G=
n.4309+33G=
n.2314+33G=
n.2041+33G=
n.3444+33G=
n.715+33G=
n.1010+33G=
c.530+33G= (n.530+33G=)
n.2365+33G=
n.2279+33G=
n.2018+33G=
n.5068G=
c.769+33G= (n.769+33G=)
n.2084+33G=
n.1112+33G=
c.283+33G= (n.283+33G=)
c.706+33G= (n.706+33G=)
c.421+33G= (n.421+33G=)
n.2544+33G=
n.1793+33G=
n.3487G=
n.2118+33G=
c.*306+33G= (n.*306+33G=)
n.1930+33G=
c.*9+33G= (n.*9+33G=)
c.*93-719G= (n.*93-719G=)
n.711+33G=
n.2194G=
n.3259+33G=
c.*1877+33G= (n.*1877+33G=)
n.1809+33G=
n.862+33G=
c.757+33G= (n.757+33G=)
c.*2+33G= (n.*2+33G=)
n.848+33G=
n.797+33G=
c.676+33G= (n.676+33G=)
c.652-719G= (n.652-719G=)
c.504+33G= (n.504+33G=)
c.*34+33G= (n.*34+33G=)
n.583+33G=
c.*23+33G= (n.*23+33G=)
n.850+33G=
n.712+33G=
n.775+33G=
n.913+33G=
c.838+33G= (n.838+33G=)
c.775+33G= (n.775+33G=)
n.744+33G=
n.681+33G=
n.822+33G=
n.684+33G=
n.747+33G=
n.885+33G=
n.802+33G=
n.738+33G=
n.445+33G=
n.508+33G=
n.646+33G=
n.563+33G=
n.842+33G=
n.595+33G=
10g.89013401G>ACA2610079388FASn.985+34G>A
c.593+34G>A (n.593+34G>A)
c.613+34G>A (n.613+34G>A)
n.2221+34G>A
c.-42+34G>A (n.-42+34G>A)
n.2325+34G>A
c.721+34G>A (n.721+34G>A)
c.*105+34G>A (n.*105+34G>A)
c.*117+34G>A (n.*117+34G>A)
c.567+34G>A (n.567+34G>A)
c.*78+34G>A (n.*78+34G>A)
n.821+34G>A
n.175+34G>A
n.780+34G>A
n.4309+34G>A
n.2314+34G>A
n.2041+34G>A
n.3444+34G>A
n.715+34G>A
n.1010+34G>A
c.530+34G>A (n.530+34G>A)
n.2365+34G>A
n.2279+34G>A
n.2018+34G>A
n.5069G>A
c.769+34G>A (n.769+34G>A)
n.2084+34G>A
n.1112+34G>A
c.283+34G>A (n.283+34G>A)
c.706+34G>A (n.706+34G>A)
c.421+34G>A (n.421+34G>A)
n.2544+34G>A
n.1793+34G>A
n.3488G>A
n.2118+34G>A
c.*306+34G>A (n.*306+34G>A)
n.1930+34G>A
c.*9+34G>A (n.*9+34G>A)
c.*93-718G>A (n.*93-718G>A)
n.711+34G>A
n.2195G>A
n.3259+34G>A
c.*1877+34G>A (n.*1877+34G>A)
n.1809+34G>A
n.862+34G>A
c.757+34G>A (n.757+34G>A)
c.*2+34G>A (n.*2+34G>A)
n.848+34G>A
n.797+34G>A
c.676+34G>A (n.676+34G>A)
c.652-718G>A (n.652-718G>A)
c.504+34G>A (n.504+34G>A)
c.*34+34G>A (n.*34+34G>A)
n.583+34G>A
c.*23+34G>A (n.*23+34G>A)
n.850+34G>A
n.712+34G>A
n.775+34G>A
n.913+34G>A
c.838+34G>A (n.838+34G>A)
c.775+34G>A (n.775+34G>A)
n.744+34G>A
n.681+34G>A
n.822+34G>A
n.684+34G>A
n.747+34G>A
n.885+34G>A
n.802+34G>A
n.738+34G>A
n.445+34G>A
n.508+34G>A
n.646+34G>A
n.563+34G>A
n.842+34G>A
n.595+34G>A
gnomAD v4
10g.89013401G>TCA2574605476FASn.985+34G>T
c.593+34G>T (n.593+34G>T)
c.613+34G>T (n.613+34G>T)
n.2221+34G>T
c.-42+34G>T (n.-42+34G>T)
n.2325+34G>T
c.721+34G>T (n.721+34G>T)
c.*105+34G>T (n.*105+34G>T)
c.*117+34G>T (n.*117+34G>T)
c.567+34G>T (n.567+34G>T)
c.*78+34G>T (n.*78+34G>T)
n.821+34G>T
n.175+34G>T
n.780+34G>T
n.4309+34G>T
n.2314+34G>T
n.2041+34G>T
n.3444+34G>T
n.715+34G>T
n.1010+34G>T
c.530+34G>T (n.530+34G>T)
n.2365+34G>T
n.2279+34G>T
n.2018+34G>T
n.5069G>T
c.769+34G>T (n.769+34G>T)
n.2084+34G>T
n.1112+34G>T
c.283+34G>T (n.283+34G>T)
c.706+34G>T (n.706+34G>T)
c.421+34G>T (n.421+34G>T)
n.2544+34G>T
n.1793+34G>T
n.3488G>T
n.2118+34G>T
c.*306+34G>T (n.*306+34G>T)
n.1930+34G>T
c.*9+34G>T (n.*9+34G>T)
c.*93-718G>T (n.*93-718G>T)
n.711+34G>T
n.2195G>T
n.3259+34G>T
c.*1877+34G>T (n.*1877+34G>T)
n.1809+34G>T
n.862+34G>T
c.757+34G>T (n.757+34G>T)
c.*2+34G>T (n.*2+34G>T)
n.848+34G>T
n.797+34G>T
c.676+34G>T (n.676+34G>T)
c.652-718G>T (n.652-718G>T)
c.504+34G>T (n.504+34G>T)
c.*34+34G>T (n.*34+34G>T)
n.583+34G>T
c.*23+34G>T (n.*23+34G>T)
n.850+34G>T
n.712+34G>T
n.775+34G>T
n.913+34G>T
c.838+34G>T (n.838+34G>T)
c.775+34G>T (n.775+34G>T)
n.744+34G>T
n.681+34G>T
n.822+34G>T
n.684+34G>T
n.747+34G>T
n.885+34G>T
n.802+34G>T
n.738+34G>T
n.445+34G>T
n.508+34G>T
n.646+34G>T
n.563+34G>T
n.842+34G>T
n.595+34G>T
10g.89013402C>ACA2610079389FASn.985+35C>A
c.593+35C>A (n.593+35C>A)
c.613+35C>A (n.613+35C>A)
n.2221+35C>A
c.-42+35C>A (n.-42+35C>A)
n.2325+35C>A
c.721+35C>A (n.721+35C>A)
c.*105+35C>A (n.*105+35C>A)
c.*117+35C>A (n.*117+35C>A)
c.567+35C>A (n.567+35C>A)
c.*78+35C>A (n.*78+35C>A)
n.821+35C>A
n.175+35C>A
n.780+35C>A
n.4309+35C>A
n.2314+35C>A
n.2041+35C>A
n.3444+35C>A
n.715+35C>A
n.1010+35C>A
c.530+35C>A (n.530+35C>A)
n.2365+35C>A
n.2279+35C>A
n.2018+35C>A
n.5070C>A
c.769+35C>A (n.769+35C>A)
n.2084+35C>A
n.1112+35C>A
c.283+35C>A (n.283+35C>A)
c.706+35C>A (n.706+35C>A)
c.421+35C>A (n.421+35C>A)
n.2544+35C>A
n.1793+35C>A
n.3489C>A
n.2118+35C>A
c.*306+35C>A (n.*306+35C>A)
n.1930+35C>A
c.*9+35C>A (n.*9+35C>A)
c.*93-717C>A (n.*93-717C>A)
n.711+35C>A
n.2196C>A
n.3259+35C>A
c.*1877+35C>A (n.*1877+35C>A)
n.1809+35C>A
n.862+35C>A
c.757+35C>A (n.757+35C>A)
c.*2+35C>A (n.*2+35C>A)
n.848+35C>A
n.797+35C>A
c.676+35C>A (n.676+35C>A)
c.652-717C>A (n.652-717C>A)
c.504+35C>A (n.504+35C>A)
c.*34+35C>A (n.*34+35C>A)
n.583+35C>A
c.*23+35C>A (n.*23+35C>A)
n.850+35C>A
n.712+35C>A
n.775+35C>A
n.913+35C>A
c.838+35C>A (n.838+35C>A)
c.775+35C>A (n.775+35C>A)
n.744+35C>A
n.681+35C>A
n.822+35C>A
n.684+35C>A
n.747+35C>A
n.885+35C>A
n.802+35C>A
n.738+35C>A
n.445+35C>A
n.508+35C>A
n.646+35C>A
n.563+35C>A
n.842+35C>A
n.595+35C>A
gnomAD v4
10g.89013403A=CA1926638990FASn.985+36A=
c.593+36A= (n.593+36A=)
c.613+36A= (n.613+36A=)
n.2221+36A=
c.-42+36A= (n.-42+36A=)
n.2325+36A=
c.721+36A= (n.721+36A=)
c.*105+36A= (n.*105+36A=)
c.*117+36A= (n.*117+36A=)
c.567+36A= (n.567+36A=)
c.*78+36A= (n.*78+36A=)
n.821+36A=
n.175+36A=
n.780+36A=
n.4309+36A=
n.2314+36A=
n.2041+36A=
n.3444+36A=
n.715+36A=
n.1010+36A=
c.530+36A= (n.530+36A=)
n.2365+36A=
n.2279+36A=
n.2018+36A=
n.5071A=
c.769+36A= (n.769+36A=)
n.2084+36A=
n.1112+36A=
c.283+36A= (n.283+36A=)
c.706+36A= (n.706+36A=)
c.421+36A= (n.421+36A=)
n.2544+36A=
n.1793+36A=
n.3490A=
n.2118+36A=
c.*306+36A= (n.*306+36A=)
n.1930+36A=
c.*9+36A= (n.*9+36A=)
c.*93-716A= (n.*93-716A=)
n.711+36A=
n.2197A=
n.3259+36A=
c.*1877+36A= (n.*1877+36A=)
n.1809+36A=
n.862+36A=
c.757+36A= (n.757+36A=)
c.*2+36A= (n.*2+36A=)
n.848+36A=
n.797+36A=
c.676+36A= (n.676+36A=)
c.652-716A= (n.652-716A=)
c.504+36A= (n.504+36A=)
c.*34+36A= (n.*34+36A=)
n.583+36A=
c.*23+36A= (n.*23+36A=)
n.850+36A=
n.712+36A=
n.775+36A=
n.913+36A=
c.838+36A= (n.838+36A=)
c.775+36A= (n.775+36A=)
n.744+36A=
n.681+36A=
n.822+36A=
n.684+36A=
n.747+36A=
n.885+36A=
n.802+36A=
n.738+36A=
n.445+36A=
n.508+36A=
n.646+36A=
n.563+36A=
n.842+36A=
n.595+36A=
10g.89013403A>GCA5593200FASn.985+36A>G
c.593+36A>G (n.593+36A>G)
c.613+36A>G (n.613+36A>G)
n.2221+36A>G
c.-42+36A>G (n.-42+36A>G)
n.2325+36A>G
c.721+36A>G (n.721+36A>G)
c.*105+36A>G (n.*105+36A>G)
c.*117+36A>G (n.*117+36A>G)
c.567+36A>G (n.567+36A>G)
c.*78+36A>G (n.*78+36A>G)
n.821+36A>G
n.175+36A>G
n.780+36A>G
n.4309+36A>G
n.2314+36A>G
n.2041+36A>G
n.3444+36A>G
n.715+36A>G
n.1010+36A>G
c.530+36A>G (n.530+36A>G)
n.2365+36A>G
n.2279+36A>G
n.2018+36A>G
n.5071A>G
c.769+36A>G (n.769+36A>G)
n.2084+36A>G
n.1112+36A>G
c.283+36A>G (n.283+36A>G)
c.706+36A>G (n.706+36A>G)
c.421+36A>G (n.421+36A>G)
n.2544+36A>G
n.1793+36A>G
n.3490A>G
n.2118+36A>G
c.*306+36A>G (n.*306+36A>G)
n.1930+36A>G
c.*9+36A>G (n.*9+36A>G)
c.*93-716A>G (n.*93-716A>G)
n.711+36A>G
n.2197A>G
n.3259+36A>G
c.*1877+36A>G (n.*1877+36A>G)
n.1809+36A>G
n.862+36A>G
c.757+36A>G (n.757+36A>G)
c.*2+36A>G (n.*2+36A>G)
n.848+36A>G
n.797+36A>G
c.676+36A>G (n.676+36A>G)
c.652-716A>G (n.652-716A>G)
c.504+36A>G (n.504+36A>G)
c.*34+36A>G (n.*34+36A>G)
n.583+36A>G
c.*23+36A>G (n.*23+36A>G)
n.850+36A>G
n.712+36A>G
n.775+36A>G
n.913+36A>G
c.838+36A>G (n.838+36A>G)
c.775+36A>G (n.775+36A>G)
n.744+36A>G
n.681+36A>G
n.822+36A>G
n.684+36A>G
n.747+36A>G
n.885+36A>G
n.802+36A>G
n.738+36A>G
n.445+36A>G
n.508+36A>G
n.646+36A>G
n.563+36A>G
n.842+36A>G
n.595+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013407T>GCA930982843FASn.985+40T>G
c.593+40T>G (n.593+40T>G)
c.613+40T>G (n.613+40T>G)
n.2221+40T>G
c.-42+40T>G (n.-42+40T>G)
n.2325+40T>G
c.721+40T>G (n.721+40T>G)
c.*105+40T>G (n.*105+40T>G)
c.*117+40T>G (n.*117+40T>G)
c.567+40T>G (n.567+40T>G)
c.*78+40T>G (n.*78+40T>G)
n.821+40T>G
n.175+40T>G
n.780+40T>G
n.4309+40T>G
n.2314+40T>G
n.2041+40T>G
n.3444+40T>G
n.715+40T>G
n.1010+40T>G
c.530+40T>G (n.530+40T>G)
n.2365+40T>G
n.2279+40T>G
n.2018+40T>G
n.5075T>G
c.769+40T>G (n.769+40T>G)
n.2084+40T>G
n.1112+40T>G
c.283+40T>G (n.283+40T>G)
c.706+40T>G (n.706+40T>G)
c.421+40T>G (n.421+40T>G)
n.2544+40T>G
n.1793+40T>G
n.3494T>G
n.2118+40T>G
c.*306+40T>G (n.*306+40T>G)
n.1930+40T>G
c.*9+40T>G (n.*9+40T>G)
c.*93-712T>G (n.*93-712T>G)
n.711+40T>G
n.2201T>G
n.3259+40T>G
c.*1877+40T>G (n.*1877+40T>G)
n.1809+40T>G
n.862+40T>G
c.757+40T>G (n.757+40T>G)
c.*2+40T>G (n.*2+40T>G)
n.848+40T>G
n.797+40T>G
c.676+40T>G (n.676+40T>G)
c.652-712T>G (n.652-712T>G)
c.504+40T>G (n.504+40T>G)
c.*34+40T>G (n.*34+40T>G)
n.583+40T>G
c.*23+40T>G (n.*23+40T>G)
n.850+40T>G
n.712+40T>G
n.775+40T>G
n.913+40T>G
c.838+40T>G (n.838+40T>G)
c.775+40T>G (n.775+40T>G)
n.744+40T>G
n.681+40T>G
n.822+40T>G
n.684+40T>G
n.747+40T>G
n.885+40T>G
n.802+40T>G
n.738+40T>G
n.445+40T>G
n.508+40T>G
n.646+40T>G
n.563+40T>G
n.842+40T>G
n.595+40T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013407T=CA1926638991FASn.985+40T=
c.593+40T= (n.593+40T=)
c.613+40T= (n.613+40T=)
n.2221+40T=
c.-42+40T= (n.-42+40T=)
n.2325+40T=
c.721+40T= (n.721+40T=)
c.*105+40T= (n.*105+40T=)
c.*117+40T= (n.*117+40T=)
c.567+40T= (n.567+40T=)
c.*78+40T= (n.*78+40T=)
n.821+40T=
n.175+40T=
n.780+40T=
n.4309+40T=
n.2314+40T=
n.2041+40T=
n.3444+40T=
n.715+40T=
n.1010+40T=
c.530+40T= (n.530+40T=)
n.2365+40T=
n.2279+40T=
n.2018+40T=
n.5075T=
c.769+40T= (n.769+40T=)
n.2084+40T=
n.1112+40T=
c.283+40T= (n.283+40T=)
c.706+40T= (n.706+40T=)
c.421+40T= (n.421+40T=)
n.2544+40T=
n.1793+40T=
n.3494T=
n.2118+40T=
c.*306+40T= (n.*306+40T=)
n.1930+40T=
c.*9+40T= (n.*9+40T=)
c.*93-712T= (n.*93-712T=)
n.711+40T=
n.2201T=
n.3259+40T=
c.*1877+40T= (n.*1877+40T=)
n.1809+40T=
n.862+40T=
c.757+40T= (n.757+40T=)
c.*2+40T= (n.*2+40T=)
n.848+40T=
n.797+40T=
c.676+40T= (n.676+40T=)
c.652-712T= (n.652-712T=)
c.504+40T= (n.504+40T=)
c.*34+40T= (n.*34+40T=)
n.583+40T=
c.*23+40T= (n.*23+40T=)
n.850+40T=
n.712+40T=
n.775+40T=
n.913+40T=
c.838+40T= (n.838+40T=)
c.775+40T= (n.775+40T=)
n.744+40T=
n.681+40T=
n.822+40T=
n.684+40T=
n.747+40T=
n.885+40T=
n.802+40T=
n.738+40T=
n.445+40T=
n.508+40T=
n.646+40T=
n.563+40T=
n.842+40T=
n.595+40T=
10g.89013408T>ACA2574605477FASn.985+41T>A
c.593+41T>A (n.593+41T>A)
c.613+41T>A (n.613+41T>A)
n.2221+41T>A
c.-42+41T>A (n.-42+41T>A)
n.2325+41T>A
c.721+41T>A (n.721+41T>A)
c.*105+41T>A (n.*105+41T>A)
c.*117+41T>A (n.*117+41T>A)
c.567+41T>A (n.567+41T>A)
c.*78+41T>A (n.*78+41T>A)
n.821+41T>A
n.175+41T>A
n.780+41T>A
n.4309+41T>A
n.2314+41T>A
n.2041+41T>A
n.3444+41T>A
n.715+41T>A
n.1010+41T>A
c.530+41T>A (n.530+41T>A)
n.2365+41T>A
n.2279+41T>A
n.2018+41T>A
n.5076T>A
c.769+41T>A (n.769+41T>A)
n.2084+41T>A
n.1112+41T>A
c.283+41T>A (n.283+41T>A)
c.706+41T>A (n.706+41T>A)
c.421+41T>A (n.421+41T>A)
n.2544+41T>A
n.1793+41T>A
n.3495T>A
n.2118+41T>A
c.*306+41T>A (n.*306+41T>A)
n.1930+41T>A
c.*9+41T>A (n.*9+41T>A)
c.*93-711T>A (n.*93-711T>A)
n.711+41T>A
n.2202T>A
n.3259+41T>A
c.*1877+41T>A (n.*1877+41T>A)
n.1809+41T>A
n.862+41T>A
c.757+41T>A (n.757+41T>A)
c.*2+41T>A (n.*2+41T>A)
n.848+41T>A
n.797+41T>A
c.676+41T>A (n.676+41T>A)
c.652-711T>A (n.652-711T>A)
c.504+41T>A (n.504+41T>A)
c.*34+41T>A (n.*34+41T>A)
n.583+41T>A
c.*23+41T>A (n.*23+41T>A)
n.850+41T>A
n.712+41T>A
n.775+41T>A
n.913+41T>A
c.838+41T>A (n.838+41T>A)
c.775+41T>A (n.775+41T>A)
n.744+41T>A
n.681+41T>A
n.822+41T>A
n.684+41T>A
n.747+41T>A
n.885+41T>A
n.802+41T>A
n.738+41T>A
n.445+41T>A
n.508+41T>A
n.646+41T>A
n.563+41T>A
n.842+41T>A
n.595+41T>A
10g.89013408_89013409insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACTCA5593201FASn.985+41_985+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.593+41_593+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.593+41_593+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.613+41_613+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.613+41_613+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.2221+41_2221+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.-42+41_-42+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.-42+41_-42+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.2325+41_2325+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.721+41_721+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.721+41_721+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.*105+41_*105+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*105+41_*105+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.*117+41_*117+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*117+41_*117+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.567+41_567+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.567+41_567+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.*78+41_*78+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*78+41_*78+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.821+41_821+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.175+41_175+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.780+41_780+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.4309+41_4309+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.2314+41_2314+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.2041+41_2041+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.3444+41_3444+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.715+41_715+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.1010+41_1010+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.530+41_530+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.530+41_530+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.2365+41_2365+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.2279+41_2279+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.2018+41_2018+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.5076_5077insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.769+41_769+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.769+41_769+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.2084+41_2084+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.1112+41_1112+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.283+41_283+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.283+41_283+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.706+41_706+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.706+41_706+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.421+41_421+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.421+41_421+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.2544+41_2544+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.1793+41_1793+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.3495_3496insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.2118+41_2118+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.*306+41_*306+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*306+41_*306+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.1930+41_1930+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.*9+41_*9+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*9+41_*9+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.*93-711_*93-710insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*93-711_*93-710insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.711+41_711+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.2202_2203insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.3259+41_3259+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.*1877+41_*1877+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*1877+41_*1877+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.1809+41_1809+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.862+41_862+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.757+41_757+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.757+41_757+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.*2+41_*2+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*2+41_*2+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.848+41_848+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.797+41_797+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.676+41_676+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.676+41_676+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.652-711_652-710insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.652-711_652-710insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.504+41_504+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.504+41_504+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.*34+41_*34+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*34+41_*34+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.583+41_583+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.*23+41_*23+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.*23+41_*23+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.850+41_850+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.712+41_712+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.775+41_775+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.913+41_913+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
c.838+41_838+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.838+41_838+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
c.775+41_775+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT (n.775+41_775+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT)
n.744+41_744+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.681+41_681+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.822+41_822+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.684+41_684+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.747+41_747+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.885+41_885+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.802+41_802+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.738+41_738+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.445+41_445+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.508+41_508+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.646+41_646+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.563+41_563+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.842+41_842+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
n.595+41_595+42insCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACT
dbSNP ExAC
10g.89013409T>CCA2610079391FASn.985+42T>C
c.593+42T>C (n.593+42T>C)
c.613+42T>C (n.613+42T>C)
n.2221+42T>C
c.-42+42T>C (n.-42+42T>C)
n.2325+42T>C
c.721+42T>C (n.721+42T>C)
c.*105+42T>C (n.*105+42T>C)
c.*117+42T>C (n.*117+42T>C)
c.567+42T>C (n.567+42T>C)
c.*78+42T>C (n.*78+42T>C)
n.821+42T>C
n.175+42T>C
n.780+42T>C
n.4309+42T>C
n.2314+42T>C
n.2041+42T>C
n.3444+42T>C
n.715+42T>C
n.1010+42T>C
c.530+42T>C (n.530+42T>C)
n.2365+42T>C
n.2279+42T>C
n.2018+42T>C
n.5077T>C
c.769+42T>C (n.769+42T>C)
n.2084+42T>C
n.1112+42T>C
c.283+42T>C (n.283+42T>C)
c.706+42T>C (n.706+42T>C)
c.421+42T>C (n.421+42T>C)
n.2544+42T>C
n.1793+42T>C
n.3496T>C
n.2118+42T>C
c.*306+42T>C (n.*306+42T>C)
n.1930+42T>C
c.*9+42T>C (n.*9+42T>C)
c.*93-710T>C (n.*93-710T>C)
n.711+42T>C
n.2203T>C
n.3259+42T>C
c.*1877+42T>C (n.*1877+42T>C)
n.1809+42T>C
n.862+42T>C
c.757+42T>C (n.757+42T>C)
c.*2+42T>C (n.*2+42T>C)
n.848+42T>C
n.797+42T>C
c.676+42T>C (n.676+42T>C)
c.652-710T>C (n.652-710T>C)
c.504+42T>C (n.504+42T>C)
c.*34+42T>C (n.*34+42T>C)
n.583+42T>C
c.*23+42T>C (n.*23+42T>C)
n.850+42T>C
n.712+42T>C
n.775+42T>C
n.913+42T>C
c.838+42T>C (n.838+42T>C)
c.775+42T>C (n.775+42T>C)
n.744+42T>C
n.681+42T>C
n.822+42T>C
n.684+42T>C
n.747+42T>C
n.885+42T>C
n.802+42T>C
n.738+42T>C
n.445+42T>C
n.508+42T>C
n.646+42T>C
n.563+42T>C
n.842+42T>C
n.595+42T>C
gnomAD v4
10g.89013411_89013415delCA2610079390FASn.985+44_985+48del
c.593+44_593+48del (n.593+44_593+48del)
c.613+44_613+48del (n.613+44_613+48del)
n.2221+44_2221+48del
c.-42+44_-42+48del (n.-42+44_-42+48del)
n.2325+44_2325+48del
c.721+44_721+48del (n.721+44_721+48del)
c.*105+44_*105+48del (n.*105+44_*105+48del)
c.*117+44_*117+48del (n.*117+44_*117+48del)
c.567+44_567+48del (n.567+44_567+48del)
c.*78+44_*78+48del (n.*78+44_*78+48del)
n.821+44_821+48del
n.175+44_175+48del
n.780+44_780+48del
n.4309+44_4309+48del
n.2314+44_2314+48del
n.2041+44_2041+48del
n.3444+44_3444+48del
n.715+44_715+48del
n.1010+44_1010+48del
c.530+44_530+48del (n.530+44_530+48del)
n.2365+44_2365+48del
n.2279+44_2279+48del
n.2018+44_2018+48del
n.5079_5083del
c.769+44_769+48del (n.769+44_769+48del)
n.2084+44_2084+48del
n.1112+44_1112+48del
c.283+44_283+48del (n.283+44_283+48del)
c.706+44_706+48del (n.706+44_706+48del)
c.421+44_421+48del (n.421+44_421+48del)
n.2544+44_2544+48del
n.1793+44_1793+48del
n.3498_3502del
n.2118+44_2118+48del
c.*306+44_*306+48del (n.*306+44_*306+48del)
n.1930+44_1930+48del
c.*9+44_*9+48del (n.*9+44_*9+48del)
c.*93-708_*93-704del (n.*93-708_*93-704del)
n.711+44_711+48del
n.2205_2209del
n.3259+44_3259+48del
c.*1877+44_*1877+48del (n.*1877+44_*1877+48del)
n.1809+44_1809+48del
n.862+44_862+48del
c.757+44_757+48del (n.757+44_757+48del)
c.*2+44_*2+48del (n.*2+44_*2+48del)
n.848+44_848+48del
n.797+44_797+48del
c.676+44_676+48del (n.676+44_676+48del)
c.652-708_652-704del (n.652-708_652-704del)
c.504+44_504+48del (n.504+44_504+48del)
c.*34+44_*34+48del (n.*34+44_*34+48del)
n.583+44_583+48del
c.*23+44_*23+48del (n.*23+44_*23+48del)
n.850+44_850+48del
n.712+44_712+48del
n.775+44_775+48del
n.913+44_913+48del
c.838+44_838+48del (n.838+44_838+48del)
c.775+44_775+48del (n.775+44_775+48del)
n.744+44_744+48del
n.681+44_681+48del
n.822+44_822+48del
n.684+44_684+48del
n.747+44_747+48del
n.885+44_885+48del
n.802+44_802+48del
n.738+44_738+48del
n.445+44_445+48del
n.508+44_508+48del
n.646+44_646+48del
n.563+44_563+48del
n.842+44_842+48del
n.595+44_595+48del
gnomAD v4
10g.89013410A>TCA2610079392FASn.985+43A>T
c.593+43A>T (n.593+43A>T)
c.613+43A>T (n.613+43A>T)
n.2221+43A>T
c.-42+43A>T (n.-42+43A>T)
n.2325+43A>T
c.721+43A>T (n.721+43A>T)
c.*105+43A>T (n.*105+43A>T)
c.*117+43A>T (n.*117+43A>T)
c.567+43A>T (n.567+43A>T)
c.*78+43A>T (n.*78+43A>T)
n.821+43A>T
n.175+43A>T
n.780+43A>T
n.4309+43A>T
n.2314+43A>T
n.2041+43A>T
n.3444+43A>T
n.715+43A>T
n.1010+43A>T
c.530+43A>T (n.530+43A>T)
n.2365+43A>T
n.2279+43A>T
n.2018+43A>T
n.5078A>T
c.769+43A>T (n.769+43A>T)
n.2084+43A>T
n.1112+43A>T
c.283+43A>T (n.283+43A>T)
c.706+43A>T (n.706+43A>T)
c.421+43A>T (n.421+43A>T)
n.2544+43A>T
n.1793+43A>T
n.3497A>T
n.2118+43A>T
c.*306+43A>T (n.*306+43A>T)
n.1930+43A>T
c.*9+43A>T (n.*9+43A>T)
c.*93-709A>T (n.*93-709A>T)
n.711+43A>T
n.2204A>T
n.3259+43A>T
c.*1877+43A>T (n.*1877+43A>T)
n.1809+43A>T
n.862+43A>T
c.757+43A>T (n.757+43A>T)
c.*2+43A>T (n.*2+43A>T)
n.848+43A>T
n.797+43A>T
c.676+43A>T (n.676+43A>T)
c.652-709A>T (n.652-709A>T)
c.504+43A>T (n.504+43A>T)
c.*34+43A>T (n.*34+43A>T)
n.583+43A>T
c.*23+43A>T (n.*23+43A>T)
n.850+43A>T
n.712+43A>T
n.775+43A>T
n.913+43A>T
c.838+43A>T (n.838+43A>T)
c.775+43A>T (n.775+43A>T)
n.744+43A>T
n.681+43A>T
n.822+43A>T
n.684+43A>T
n.747+43A>T
n.885+43A>T
n.802+43A>T
n.738+43A>T
n.445+43A>T
n.508+43A>T
n.646+43A>T
n.563+43A>T
n.842+43A>T
n.595+43A>T
gnomAD v4
10g.89013411G>CCA2610079393FASn.985+44G>C
c.593+44G>C (n.593+44G>C)
c.613+44G>C (n.613+44G>C)
n.2221+44G>C
c.-42+44G>C (n.-42+44G>C)
n.2325+44G>C
c.721+44G>C (n.721+44G>C)
c.*105+44G>C (n.*105+44G>C)
c.*117+44G>C (n.*117+44G>C)
c.567+44G>C (n.567+44G>C)
c.*78+44G>C (n.*78+44G>C)
n.821+44G>C
n.175+44G>C
n.780+44G>C
n.4309+44G>C
n.2314+44G>C
n.2041+44G>C
n.3444+44G>C
n.715+44G>C
n.1010+44G>C
c.530+44G>C (n.530+44G>C)
n.2365+44G>C
n.2279+44G>C
n.2018+44G>C
n.5079G>C
c.769+44G>C (n.769+44G>C)
n.2084+44G>C
n.1112+44G>C
c.283+44G>C (n.283+44G>C)
c.706+44G>C (n.706+44G>C)
c.421+44G>C (n.421+44G>C)
n.2544+44G>C
n.1793+44G>C
n.3498G>C
n.2118+44G>C
c.*306+44G>C (n.*306+44G>C)
n.1930+44G>C
c.*9+44G>C (n.*9+44G>C)
c.*93-708G>C (n.*93-708G>C)
n.711+44G>C
n.2205G>C
n.3259+44G>C
c.*1877+44G>C (n.*1877+44G>C)
n.1809+44G>C
n.862+44G>C
c.757+44G>C (n.757+44G>C)
c.*2+44G>C (n.*2+44G>C)
n.848+44G>C
n.797+44G>C
c.676+44G>C (n.676+44G>C)
c.652-708G>C (n.652-708G>C)
c.504+44G>C (n.504+44G>C)
c.*34+44G>C (n.*34+44G>C)
n.583+44G>C
c.*23+44G>C (n.*23+44G>C)
n.850+44G>C
n.712+44G>C
n.775+44G>C
n.913+44G>C
c.838+44G>C (n.838+44G>C)
c.775+44G>C (n.775+44G>C)
n.744+44G>C
n.681+44G>C
n.822+44G>C
n.684+44G>C
n.747+44G>C
n.885+44G>C
n.802+44G>C
n.738+44G>C
n.445+44G>C
n.508+44G>C
n.646+44G>C
n.563+44G>C
n.842+44G>C
n.595+44G>C
gnomAD v4
10g.89013411G>TCA2530336797FASn.985+44G>T
c.593+44G>T (n.593+44G>T)
c.613+44G>T (n.613+44G>T)
n.2221+44G>T
c.-42+44G>T (n.-42+44G>T)
n.2325+44G>T
c.721+44G>T (n.721+44G>T)
c.*105+44G>T (n.*105+44G>T)
c.*117+44G>T (n.*117+44G>T)
c.567+44G>T (n.567+44G>T)
c.*78+44G>T (n.*78+44G>T)
n.821+44G>T
n.175+44G>T
n.780+44G>T
n.4309+44G>T
n.2314+44G>T
n.2041+44G>T
n.3444+44G>T
n.715+44G>T
n.1010+44G>T
c.530+44G>T (n.530+44G>T)
n.2365+44G>T
n.2279+44G>T
n.2018+44G>T
n.5079G>T
c.769+44G>T (n.769+44G>T)
n.2084+44G>T
n.1112+44G>T
c.283+44G>T (n.283+44G>T)
c.706+44G>T (n.706+44G>T)
c.421+44G>T (n.421+44G>T)
n.2544+44G>T
n.1793+44G>T
n.3498G>T
n.2118+44G>T
c.*306+44G>T (n.*306+44G>T)
n.1930+44G>T
c.*9+44G>T (n.*9+44G>T)
c.*93-708G>T (n.*93-708G>T)
n.711+44G>T
n.2205G>T
n.3259+44G>T
c.*1877+44G>T (n.*1877+44G>T)
n.1809+44G>T
n.862+44G>T
c.757+44G>T (n.757+44G>T)
c.*2+44G>T (n.*2+44G>T)
n.848+44G>T
n.797+44G>T
c.676+44G>T (n.676+44G>T)
c.652-708G>T (n.652-708G>T)
c.504+44G>T (n.504+44G>T)
c.*34+44G>T (n.*34+44G>T)
n.583+44G>T
c.*23+44G>T (n.*23+44G>T)
n.850+44G>T
n.712+44G>T
n.775+44G>T
n.913+44G>T
c.838+44G>T (n.838+44G>T)
c.775+44G>T (n.775+44G>T)
n.744+44G>T
n.681+44G>T
n.822+44G>T
n.684+44G>T
n.747+44G>T
n.885+44G>T
n.802+44G>T
n.738+44G>T
n.445+44G>T
n.508+44G>T
n.646+44G>T
n.563+44G>T
n.842+44G>T
n.595+44G>T
gnomAD v4
10g.89013412A>TCA2610079394FASn.985+45A>T
c.593+45A>T (n.593+45A>T)
c.613+45A>T (n.613+45A>T)
n.2221+45A>T
c.-42+45A>T (n.-42+45A>T)
n.2325+45A>T
c.721+45A>T (n.721+45A>T)
c.*105+45A>T (n.*105+45A>T)
c.*117+45A>T (n.*117+45A>T)
c.567+45A>T (n.567+45A>T)
c.*78+45A>T (n.*78+45A>T)
n.821+45A>T
n.175+45A>T
n.780+45A>T
n.4309+45A>T
n.2314+45A>T
n.2041+45A>T
n.3444+45A>T
n.715+45A>T
n.1010+45A>T
c.530+45A>T (n.530+45A>T)
n.2365+45A>T
n.2279+45A>T
n.2018+45A>T
n.5080A>T
c.769+45A>T (n.769+45A>T)
n.2084+45A>T
n.1112+45A>T
c.283+45A>T (n.283+45A>T)
c.706+45A>T (n.706+45A>T)
c.421+45A>T (n.421+45A>T)
n.2544+45A>T
n.1793+45A>T
n.3499A>T
n.2118+45A>T
c.*306+45A>T (n.*306+45A>T)
n.1930+45A>T
c.*9+45A>T (n.*9+45A>T)
c.*93-707A>T (n.*93-707A>T)
n.711+45A>T
n.2206A>T
n.3259+45A>T
c.*1877+45A>T (n.*1877+45A>T)
n.1809+45A>T
n.862+45A>T
c.757+45A>T (n.757+45A>T)
c.*2+45A>T (n.*2+45A>T)
n.848+45A>T
n.797+45A>T
c.676+45A>T (n.676+45A>T)
c.652-707A>T (n.652-707A>T)
c.504+45A>T (n.504+45A>T)
c.*34+45A>T (n.*34+45A>T)
n.583+45A>T
c.*23+45A>T (n.*23+45A>T)
n.850+45A>T
n.712+45A>T
n.775+45A>T
n.913+45A>T
c.838+45A>T (n.838+45A>T)
c.775+45A>T (n.775+45A>T)
n.744+45A>T
n.681+45A>T
n.822+45A>T
n.684+45A>T
n.747+45A>T
n.885+45A>T
n.802+45A>T
n.738+45A>T
n.445+45A>T
n.508+45A>T
n.646+45A>T
n.563+45A>T
n.842+45A>T
n.595+45A>T
gnomAD v4
10g.89013413G>ACA594943081FASn.985+46G>A
c.593+46G>A (n.593+46G>A)
c.613+46G>A (n.613+46G>A)
n.2221+46G>A
c.-42+46G>A (n.-42+46G>A)
n.2325+46G>A
c.721+46G>A (n.721+46G>A)
c.*105+46G>A (n.*105+46G>A)
c.*117+46G>A (n.*117+46G>A)
c.567+46G>A (n.567+46G>A)
c.*78+46G>A (n.*78+46G>A)
n.821+46G>A
n.175+46G>A
n.780+46G>A
n.4309+46G>A
n.2314+46G>A
n.2041+46G>A
n.3444+46G>A
n.715+46G>A
n.1010+46G>A
c.530+46G>A (n.530+46G>A)
n.2365+46G>A
n.2279+46G>A
n.2018+46G>A
n.5081G>A
c.769+46G>A (n.769+46G>A)
n.2084+46G>A
n.1112+46G>A
c.283+46G>A (n.283+46G>A)
c.706+46G>A (n.706+46G>A)
c.421+46G>A (n.421+46G>A)
n.2544+46G>A
n.1793+46G>A
n.3500G>A
n.2118+46G>A
c.*306+46G>A (n.*306+46G>A)
n.1930+46G>A
c.*9+46G>A (n.*9+46G>A)
c.*93-706G>A (n.*93-706G>A)
n.711+46G>A
n.2207G>A
n.3259+46G>A
c.*1877+46G>A (n.*1877+46G>A)
n.1809+46G>A
n.862+46G>A
c.757+46G>A (n.757+46G>A)
c.*2+46G>A (n.*2+46G>A)
n.848+46G>A
n.797+46G>A
c.676+46G>A (n.676+46G>A)
c.652-706G>A (n.652-706G>A)
c.504+46G>A (n.504+46G>A)
c.*34+46G>A (n.*34+46G>A)
n.583+46G>A
c.*23+46G>A (n.*23+46G>A)
n.850+46G>A
n.712+46G>A
n.775+46G>A
n.913+46G>A
c.838+46G>A (n.838+46G>A)
c.775+46G>A (n.775+46G>A)
n.744+46G>A
n.681+46G>A
n.822+46G>A
n.684+46G>A
n.747+46G>A
n.885+46G>A
n.802+46G>A
n.738+46G>A
n.445+46G>A
n.508+46G>A
n.646+46G>A
n.563+46G>A
n.842+46G>A
n.595+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89013413G>CCA1926638993FASn.985+46G>C
c.593+46G>C (n.593+46G>C)
c.613+46G>C (n.613+46G>C)
n.2221+46G>C
c.-42+46G>C (n.-42+46G>C)
n.2325+46G>C
c.721+46G>C (n.721+46G>C)
c.*105+46G>C (n.*105+46G>C)
c.*117+46G>C (n.*117+46G>C)
c.567+46G>C (n.567+46G>C)
c.*78+46G>C (n.*78+46G>C)
n.821+46G>C
n.175+46G>C
n.780+46G>C
n.4309+46G>C
n.2314+46G>C
n.2041+46G>C
n.3444+46G>C
n.715+46G>C
n.1010+46G>C
c.530+46G>C (n.530+46G>C)
n.2365+46G>C
n.2279+46G>C
n.2018+46G>C
n.5081G>C
c.769+46G>C (n.769+46G>C)
n.2084+46G>C
n.1112+46G>C
c.283+46G>C (n.283+46G>C)
c.706+46G>C (n.706+46G>C)
c.421+46G>C (n.421+46G>C)
n.2544+46G>C
n.1793+46G>C
n.3500G>C
n.2118+46G>C
c.*306+46G>C (n.*306+46G>C)
n.1930+46G>C
c.*9+46G>C (n.*9+46G>C)
c.*93-706G>C (n.*93-706G>C)
n.711+46G>C
n.2207G>C
n.3259+46G>C
c.*1877+46G>C (n.*1877+46G>C)
n.1809+46G>C
n.862+46G>C
c.757+46G>C (n.757+46G>C)
c.*2+46G>C (n.*2+46G>C)
n.848+46G>C
n.797+46G>C
c.676+46G>C (n.676+46G>C)
c.652-706G>C (n.652-706G>C)
c.504+46G>C (n.504+46G>C)
c.*34+46G>C (n.*34+46G>C)
n.583+46G>C
c.*23+46G>C (n.*23+46G>C)
n.850+46G>C
n.712+46G>C
n.775+46G>C
n.913+46G>C
c.838+46G>C (n.838+46G>C)
c.775+46G>C (n.775+46G>C)
n.744+46G>C
n.681+46G>C
n.822+46G>C
n.684+46G>C
n.747+46G>C
n.885+46G>C
n.802+46G>C
n.738+46G>C
n.445+46G>C
n.508+46G>C
n.646+46G>C
n.563+46G>C
n.842+46G>C
n.595+46G>C
dbSNP
10g.89013413G=CA1926638992FASn.985+46G=
c.593+46G= (n.593+46G=)
c.613+46G= (n.613+46G=)
n.2221+46G=
c.-42+46G= (n.-42+46G=)
n.2325+46G=
c.721+46G= (n.721+46G=)
c.*105+46G= (n.*105+46G=)
c.*117+46G= (n.*117+46G=)
c.567+46G= (n.567+46G=)
c.*78+46G= (n.*78+46G=)
n.821+46G=
n.175+46G=
n.780+46G=
n.4309+46G=
n.2314+46G=
n.2041+46G=
n.3444+46G=
n.715+46G=
n.1010+46G=
c.530+46G= (n.530+46G=)
n.2365+46G=
n.2279+46G=
n.2018+46G=
n.5081G=
c.769+46G= (n.769+46G=)
n.2084+46G=
n.1112+46G=
c.283+46G= (n.283+46G=)
c.706+46G= (n.706+46G=)
c.421+46G= (n.421+46G=)
n.2544+46G=
n.1793+46G=
n.3500G=
n.2118+46G=
c.*306+46G= (n.*306+46G=)
n.1930+46G=
c.*9+46G= (n.*9+46G=)
c.*93-706G= (n.*93-706G=)
n.711+46G=
n.2207G=
n.3259+46G=
c.*1877+46G= (n.*1877+46G=)
n.1809+46G=
n.862+46G=
c.757+46G= (n.757+46G=)
c.*2+46G= (n.*2+46G=)
n.848+46G=
n.797+46G=
c.676+46G= (n.676+46G=)
c.652-706G= (n.652-706G=)
c.504+46G= (n.504+46G=)
c.*34+46G= (n.*34+46G=)
n.583+46G=
c.*23+46G= (n.*23+46G=)
n.850+46G=
n.712+46G=
n.775+46G=
n.913+46G=
c.838+46G= (n.838+46G=)
c.775+46G= (n.775+46G=)
n.744+46G=
n.681+46G=
n.822+46G=
n.684+46G=
n.747+46G=
n.885+46G=
n.802+46G=
n.738+46G=
n.445+46G=
n.508+46G=
n.646+46G=
n.563+46G=
n.842+46G=
n.595+46G=
10g.89013414T>ACA2610079395FASn.985+47T>A
c.593+47T>A (n.593+47T>A)
c.613+47T>A (n.613+47T>A)
n.2221+47T>A
c.-42+47T>A (n.-42+47T>A)
n.2325+47T>A
c.721+47T>A (n.721+47T>A)
c.*105+47T>A (n.*105+47T>A)
c.*117+47T>A (n.*117+47T>A)
c.567+47T>A (n.567+47T>A)
c.*78+47T>A (n.*78+47T>A)
n.821+47T>A
n.175+47T>A
n.780+47T>A
n.4309+47T>A
n.2314+47T>A
n.2041+47T>A
n.3444+47T>A
n.715+47T>A
n.1010+47T>A
c.530+47T>A (n.530+47T>A)
n.2365+47T>A
n.2279+47T>A
n.2018+47T>A
n.5082T>A
c.769+47T>A (n.769+47T>A)
n.2084+47T>A
n.1112+47T>A
c.283+47T>A (n.283+47T>A)
c.706+47T>A (n.706+47T>A)
c.421+47T>A (n.421+47T>A)
n.2544+47T>A
n.1793+47T>A
n.3501T>A
n.2118+47T>A
c.*306+47T>A (n.*306+47T>A)
n.1930+47T>A
c.*9+47T>A (n.*9+47T>A)
c.*93-705T>A (n.*93-705T>A)
n.711+47T>A
n.2208T>A
n.3259+47T>A
c.*1877+47T>A (n.*1877+47T>A)
n.1809+47T>A
n.862+47T>A
c.757+47T>A (n.757+47T>A)
c.*2+47T>A (n.*2+47T>A)
n.848+47T>A
n.797+47T>A
c.676+47T>A (n.676+47T>A)
c.652-705T>A (n.652-705T>A)
c.504+47T>A (n.504+47T>A)
c.*34+47T>A (n.*34+47T>A)
n.583+47T>A
c.*23+47T>A (n.*23+47T>A)
n.850+47T>A
n.712+47T>A
n.775+47T>A
n.913+47T>A
c.838+47T>A (n.838+47T>A)
c.775+47T>A (n.775+47T>A)
n.744+47T>A
n.681+47T>A
n.822+47T>A
n.684+47T>A
n.747+47T>A
n.885+47T>A
n.802+47T>A
n.738+47T>A
n.445+47T>A
n.508+47T>A
n.646+47T>A
n.563+47T>A
n.842+47T>A
n.595+47T>A
gnomAD v4
10g.89013416A=CA1926638994FASn.985+49A=
c.593+49A= (n.593+49A=)
c.613+49A= (n.613+49A=)
n.2221+49A=
c.-42+49A= (n.-42+49A=)
n.2325+49A=
c.721+49A= (n.721+49A=)
c.*105+49A= (n.*105+49A=)
c.*117+49A= (n.*117+49A=)
c.567+49A= (n.567+49A=)
c.*78+49A= (n.*78+49A=)
n.821+49A=
n.175+49A=
n.780+49A=
n.4309+49A=
n.2314+49A=
n.2041+49A=
n.3444+49A=
n.715+49A=
n.1010+49A=
c.530+49A= (n.530+49A=)
n.2365+49A=
n.2279+49A=
n.2018+49A=
n.5084A=
c.769+49A= (n.769+49A=)
n.2084+49A=
n.1112+49A=
c.283+49A= (n.283+49A=)
c.706+49A= (n.706+49A=)
c.421+49A= (n.421+49A=)
n.2544+49A=
n.1793+49A=
n.3503A=
n.2118+49A=
c.*306+49A= (n.*306+49A=)
n.1930+49A=
c.*9+49A= (n.*9+49A=)
c.*93-703A= (n.*93-703A=)
n.711+49A=
n.2210A=
n.3259+49A=
c.*1877+49A= (n.*1877+49A=)
n.1809+49A=
n.862+49A=
c.757+49A= (n.757+49A=)
c.*2+49A= (n.*2+49A=)
n.848+49A=
n.797+49A=
c.676+49A= (n.676+49A=)
c.652-703A= (n.652-703A=)
c.504+49A= (n.504+49A=)
c.*34+49A= (n.*34+49A=)
n.583+49A=
c.*23+49A= (n.*23+49A=)
n.850+49A=
n.712+49A=
n.775+49A=
n.913+49A=
c.838+49A= (n.838+49A=)
c.775+49A= (n.775+49A=)
n.744+49A=
n.681+49A=
n.822+49A=
n.684+49A=
n.747+49A=
n.885+49A=
n.802+49A=
n.738+49A=
n.445+49A=
n.508+49A=
n.646+49A=
n.563+49A=
n.842+49A=
n.595+49A=
10g.89013416A>GCA5593202FASn.985+49A>G
c.593+49A>G (n.593+49A>G)
c.613+49A>G (n.613+49A>G)
n.2221+49A>G
c.-42+49A>G (n.-42+49A>G)
n.2325+49A>G
c.721+49A>G (n.721+49A>G)
c.*105+49A>G (n.*105+49A>G)
c.*117+49A>G (n.*117+49A>G)
c.567+49A>G (n.567+49A>G)
c.*78+49A>G (n.*78+49A>G)
n.821+49A>G
n.175+49A>G
n.780+49A>G
n.4309+49A>G
n.2314+49A>G
n.2041+49A>G
n.3444+49A>G
n.715+49A>G
n.1010+49A>G
c.530+49A>G (n.530+49A>G)
n.2365+49A>G
n.2279+49A>G
n.2018+49A>G
n.5084A>G
c.769+49A>G (n.769+49A>G)
n.2084+49A>G
n.1112+49A>G
c.283+49A>G (n.283+49A>G)
c.706+49A>G (n.706+49A>G)
c.421+49A>G (n.421+49A>G)
n.2544+49A>G
n.1793+49A>G
n.3503A>G
n.2118+49A>G
c.*306+49A>G (n.*306+49A>G)
n.1930+49A>G
c.*9+49A>G (n.*9+49A>G)
c.*93-703A>G (n.*93-703A>G)
n.711+49A>G
n.2210A>G
n.3259+49A>G
c.*1877+49A>G (n.*1877+49A>G)
n.1809+49A>G
n.862+49A>G
c.757+49A>G (n.757+49A>G)
c.*2+49A>G (n.*2+49A>G)
n.848+49A>G
n.797+49A>G
c.676+49A>G (n.676+49A>G)
c.652-703A>G (n.652-703A>G)
c.504+49A>G (n.504+49A>G)
c.*34+49A>G (n.*34+49A>G)
n.583+49A>G
c.*23+49A>G (n.*23+49A>G)
n.850+49A>G
n.712+49A>G
n.775+49A>G
n.913+49A>G
c.838+49A>G (n.838+49A>G)
c.775+49A>G (n.775+49A>G)
n.744+49A>G
n.681+49A>G
n.822+49A>G
n.684+49A>G
n.747+49A>G
n.885+49A>G
n.802+49A>G
n.738+49A>G
n.445+49A>G
n.508+49A>G
n.646+49A>G
n.563+49A>G
n.842+49A>G
n.595+49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013417T>CCA2610079396FASn.985+50T>C
c.593+50T>C (n.593+50T>C)
c.613+50T>C (n.613+50T>C)
n.2221+50T>C
c.-42+50T>C (n.-42+50T>C)
n.2325+50T>C
c.721+50T>C (n.721+50T>C)
c.*105+50T>C (n.*105+50T>C)
c.*117+50T>C (n.*117+50T>C)
c.567+50T>C (n.567+50T>C)
c.*78+50T>C (n.*78+50T>C)
n.821+50T>C
n.175+50T>C
n.780+50T>C
n.4309+50T>C
n.2314+50T>C
n.2041+50T>C
n.3444+50T>C
n.715+50T>C
n.1010+50T>C
c.530+50T>C (n.530+50T>C)
n.2365+50T>C
n.2279+50T>C
n.2018+50T>C
n.5085T>C
c.769+50T>C (n.769+50T>C)
n.2084+50T>C
n.1112+50T>C
c.283+50T>C (n.283+50T>C)
c.706+50T>C (n.706+50T>C)
c.421+50T>C (n.421+50T>C)
n.2544+50T>C
n.1793+50T>C
n.3504T>C
n.2118+50T>C
c.*306+50T>C (n.*306+50T>C)
n.1930+50T>C
c.*9+50T>C (n.*9+50T>C)
c.*93-702T>C (n.*93-702T>C)
n.711+50T>C
n.2211T>C
n.3259+50T>C
c.*1877+50T>C (n.*1877+50T>C)
n.1809+50T>C
n.862+50T>C
c.757+50T>C (n.757+50T>C)
c.*2+50T>C (n.*2+50T>C)
n.848+50T>C
n.797+50T>C
c.676+50T>C (n.676+50T>C)
c.652-702T>C (n.652-702T>C)
c.504+50T>C (n.504+50T>C)
c.*34+50T>C (n.*34+50T>C)
n.583+50T>C
c.*23+50T>C (n.*23+50T>C)
n.850+50T>C
n.712+50T>C
n.775+50T>C
n.913+50T>C
c.838+50T>C (n.838+50T>C)
c.775+50T>C (n.775+50T>C)
n.744+50T>C
n.681+50T>C
n.822+50T>C
n.684+50T>C
n.747+50T>C
n.885+50T>C
n.802+50T>C
n.738+50T>C
n.445+50T>C
n.508+50T>C
n.646+50T>C
n.563+50T>C
n.842+50T>C
n.595+50T>C
gnomAD v4
10g.89013417T>GCA2610079397FASn.985+50T>G
c.593+50T>G (n.593+50T>G)
c.613+50T>G (n.613+50T>G)
n.2221+50T>G
c.-42+50T>G (n.-42+50T>G)
n.2325+50T>G
c.721+50T>G (n.721+50T>G)
c.*105+50T>G (n.*105+50T>G)
c.*117+50T>G (n.*117+50T>G)
c.567+50T>G (n.567+50T>G)
c.*78+50T>G (n.*78+50T>G)
n.821+50T>G
n.175+50T>G
n.780+50T>G
n.4309+50T>G
n.2314+50T>G
n.2041+50T>G
n.3444+50T>G
n.715+50T>G
n.1010+50T>G
c.530+50T>G (n.530+50T>G)
n.2365+50T>G
n.2279+50T>G
n.2018+50T>G
n.5085T>G
c.769+50T>G (n.769+50T>G)
n.2084+50T>G
n.1112+50T>G
c.283+50T>G (n.283+50T>G)
c.706+50T>G (n.706+50T>G)
c.421+50T>G (n.421+50T>G)
n.2544+50T>G
n.1793+50T>G
n.3504T>G
n.2118+50T>G
c.*306+50T>G (n.*306+50T>G)
n.1930+50T>G
c.*9+50T>G (n.*9+50T>G)
c.*93-702T>G (n.*93-702T>G)
n.711+50T>G
n.2211T>G
n.3259+50T>G
c.*1877+50T>G (n.*1877+50T>G)
n.1809+50T>G
n.862+50T>G
c.757+50T>G (n.757+50T>G)
c.*2+50T>G (n.*2+50T>G)
n.848+50T>G
n.797+50T>G
c.676+50T>G (n.676+50T>G)
c.652-702T>G (n.652-702T>G)
c.504+50T>G (n.504+50T>G)
c.*34+50T>G (n.*34+50T>G)
n.583+50T>G
c.*23+50T>G (n.*23+50T>G)
n.850+50T>G
n.712+50T>G
n.775+50T>G
n.913+50T>G
c.838+50T>G (n.838+50T>G)
c.775+50T>G (n.775+50T>G)
n.744+50T>G
n.681+50T>G
n.822+50T>G
n.684+50T>G
n.747+50T>G
n.885+50T>G
n.802+50T>G
n.738+50T>G
n.445+50T>G
n.508+50T>G
n.646+50T>G
n.563+50T>G
n.842+50T>G
n.595+50T>G
gnomAD v4
10g.89013419G>ACA2610079398FASn.985+52G>A
c.593+52G>A (n.593+52G>A)
c.613+52G>A (n.613+52G>A)
n.2221+52G>A
c.-42+52G>A (n.-42+52G>A)
n.2325+52G>A
c.721+52G>A (n.721+52G>A)
c.*105+52G>A (n.*105+52G>A)
c.*117+52G>A (n.*117+52G>A)
c.567+52G>A (n.567+52G>A)
c.*78+52G>A (n.*78+52G>A)
n.821+52G>A
n.175+52G>A
n.780+52G>A
n.4309+52G>A
n.2314+52G>A
n.2041+52G>A
n.3444+52G>A
n.715+52G>A
n.1010+52G>A
c.530+52G>A (n.530+52G>A)
n.2365+52G>A
n.2279+52G>A
n.2018+52G>A
n.5087G>A
c.769+52G>A (n.769+52G>A)
n.2084+52G>A
n.1112+52G>A
c.283+52G>A (n.283+52G>A)
c.706+52G>A (n.706+52G>A)
c.421+52G>A (n.421+52G>A)
n.2544+52G>A
n.1793+52G>A
n.3506G>A
n.2118+52G>A
c.*306+52G>A (n.*306+52G>A)
n.1930+52G>A
c.*9+52G>A (n.*9+52G>A)
c.*93-700G>A (n.*93-700G>A)
n.711+52G>A
n.2213G>A
n.3259+52G>A
c.*1877+52G>A (n.*1877+52G>A)
n.1809+52G>A
n.862+52G>A
c.757+52G>A (n.757+52G>A)
c.*2+52G>A (n.*2+52G>A)
n.848+52G>A
n.797+52G>A
c.676+52G>A (n.676+52G>A)
c.652-700G>A (n.652-700G>A)
c.504+52G>A (n.504+52G>A)
c.*34+52G>A (n.*34+52G>A)
n.583+52G>A
c.*23+52G>A (n.*23+52G>A)
n.850+52G>A
n.712+52G>A
n.775+52G>A
n.913+52G>A
c.838+52G>A (n.838+52G>A)
c.775+52G>A (n.775+52G>A)
n.744+52G>A
n.681+52G>A
n.822+52G>A
n.684+52G>A
n.747+52G>A
n.885+52G>A
n.802+52G>A
n.738+52G>A
n.445+52G>A
n.508+52G>A
n.646+52G>A
n.563+52G>A
n.842+52G>A
n.595+52G>A
gnomAD v4
10g.89013419G>TCA2610079399FASn.985+52G>T
c.593+52G>T (n.593+52G>T)
c.613+52G>T (n.613+52G>T)
n.2221+52G>T
c.-42+52G>T (n.-42+52G>T)
n.2325+52G>T
c.721+52G>T (n.721+52G>T)
c.*105+52G>T (n.*105+52G>T)
c.*117+52G>T (n.*117+52G>T)
c.567+52G>T (n.567+52G>T)
c.*78+52G>T (n.*78+52G>T)
n.821+52G>T
n.175+52G>T
n.780+52G>T
n.4309+52G>T
n.2314+52G>T
n.2041+52G>T
n.3444+52G>T
n.715+52G>T
n.1010+52G>T
c.530+52G>T (n.530+52G>T)
n.2365+52G>T
n.2279+52G>T
n.2018+52G>T
n.5087G>T
c.769+52G>T (n.769+52G>T)
n.2084+52G>T
n.1112+52G>T
c.283+52G>T (n.283+52G>T)
c.706+52G>T (n.706+52G>T)
c.421+52G>T (n.421+52G>T)
n.2544+52G>T
n.1793+52G>T
n.3506G>T
n.2118+52G>T
c.*306+52G>T (n.*306+52G>T)
n.1930+52G>T
c.*9+52G>T (n.*9+52G>T)
c.*93-700G>T (n.*93-700G>T)
n.711+52G>T
n.2213G>T
n.3259+52G>T
c.*1877+52G>T (n.*1877+52G>T)
n.1809+52G>T
n.862+52G>T
c.757+52G>T (n.757+52G>T)
c.*2+52G>T (n.*2+52G>T)
n.848+52G>T
n.797+52G>T
c.676+52G>T (n.676+52G>T)
c.652-700G>T (n.652-700G>T)
c.504+52G>T (n.504+52G>T)
c.*34+52G>T (n.*34+52G>T)
n.583+52G>T
c.*23+52G>T (n.*23+52G>T)
n.850+52G>T
n.712+52G>T
n.775+52G>T
n.913+52G>T
c.838+52G>T (n.838+52G>T)
c.775+52G>T (n.775+52G>T)
n.744+52G>T
n.681+52G>T
n.822+52G>T
n.684+52G>T
n.747+52G>T
n.885+52G>T
n.802+52G>T
n.738+52G>T
n.445+52G>T
n.508+52G>T
n.646+52G>T
n.563+52G>T
n.842+52G>T
n.595+52G>T
gnomAD v4
10g.89013420G>ACA2610079400FASn.985+53G>A
c.593+53G>A (n.593+53G>A)
c.613+53G>A (n.613+53G>A)
n.2221+53G>A
c.-42+53G>A (n.-42+53G>A)
n.2325+53G>A
c.721+53G>A (n.721+53G>A)
c.*105+53G>A (n.*105+53G>A)
c.*117+53G>A (n.*117+53G>A)
c.567+53G>A (n.567+53G>A)
c.*78+53G>A (n.*78+53G>A)
n.821+53G>A
n.175+53G>A
n.780+53G>A
n.4309+53G>A
n.2314+53G>A
n.2041+53G>A
n.3444+53G>A
n.715+53G>A
n.1010+53G>A
c.530+53G>A (n.530+53G>A)
n.2365+53G>A
n.2279+53G>A
n.2018+53G>A
n.5088G>A
c.769+53G>A (n.769+53G>A)
n.2084+53G>A
n.1112+53G>A
c.283+53G>A (n.283+53G>A)
c.706+53G>A (n.706+53G>A)
c.421+53G>A (n.421+53G>A)
n.2544+53G>A
n.1793+53G>A
n.3507G>A
n.2118+53G>A
c.*306+53G>A (n.*306+53G>A)
n.1930+53G>A
c.*9+53G>A (n.*9+53G>A)
c.*93-699G>A (n.*93-699G>A)
n.711+53G>A
n.2214G>A
n.3259+53G>A
c.*1877+53G>A (n.*1877+53G>A)
n.1809+53G>A
n.862+53G>A
c.757+53G>A (n.757+53G>A)
c.*2+53G>A (n.*2+53G>A)
n.848+53G>A
n.797+53G>A
c.676+53G>A (n.676+53G>A)
c.652-699G>A (n.652-699G>A)
c.504+53G>A (n.504+53G>A)
c.*34+53G>A (n.*34+53G>A)
n.583+53G>A
c.*23+53G>A (n.*23+53G>A)
n.850+53G>A
n.712+53G>A
n.775+53G>A
n.913+53G>A
c.838+53G>A (n.838+53G>A)
c.775+53G>A (n.775+53G>A)
n.744+53G>A
n.681+53G>A
n.822+53G>A
n.684+53G>A
n.747+53G>A
n.885+53G>A
n.802+53G>A
n.738+53G>A
n.445+53G>A
n.508+53G>A
n.646+53G>A
n.563+53G>A
n.842+53G>A
n.595+53G>A
gnomAD v4
10g.89013421C>ACA2610079401FASn.985+54C>A
c.593+54C>A (n.593+54C>A)
c.613+54C>A (n.613+54C>A)
n.2221+54C>A
c.-42+54C>A (n.-42+54C>A)
n.2325+54C>A
c.721+54C>A (n.721+54C>A)
c.*105+54C>A (n.*105+54C>A)
c.*117+54C>A (n.*117+54C>A)
c.567+54C>A (n.567+54C>A)
c.*78+54C>A (n.*78+54C>A)
n.821+54C>A
n.175+54C>A
n.780+54C>A
n.4309+54C>A
n.2314+54C>A
n.2041+54C>A
n.3444+54C>A
n.715+54C>A
n.1010+54C>A
c.530+54C>A (n.530+54C>A)
n.2365+54C>A
n.2279+54C>A
n.2018+54C>A
n.5089C>A
c.769+54C>A (n.769+54C>A)
n.2084+54C>A
n.1112+54C>A
c.283+54C>A (n.283+54C>A)
c.706+54C>A (n.706+54C>A)
c.421+54C>A (n.421+54C>A)
n.2544+54C>A
n.1793+54C>A
n.3508C>A
n.2118+54C>A
c.*306+54C>A (n.*306+54C>A)
n.1930+54C>A
c.*9+54C>A (n.*9+54C>A)
c.*93-698C>A (n.*93-698C>A)
n.711+54C>A
n.2215C>A
n.3259+54C>A
c.*1877+54C>A (n.*1877+54C>A)
n.1809+54C>A
n.862+54C>A
c.757+54C>A (n.757+54C>A)
c.*2+54C>A (n.*2+54C>A)
n.848+54C>A
n.797+54C>A
c.676+54C>A (n.676+54C>A)
c.652-698C>A (n.652-698C>A)
c.504+54C>A (n.504+54C>A)
c.*34+54C>A (n.*34+54C>A)
n.583+54C>A
c.*23+54C>A (n.*23+54C>A)
n.850+54C>A
n.712+54C>A
n.775+54C>A
n.913+54C>A
c.838+54C>A (n.838+54C>A)
c.775+54C>A (n.775+54C>A)
n.744+54C>A
n.681+54C>A
n.822+54C>A
n.684+54C>A
n.747+54C>A
n.885+54C>A
n.802+54C>A
n.738+54C>A
n.445+54C>A
n.508+54C>A
n.646+54C>A
n.563+54C>A
n.842+54C>A
n.595+54C>A
gnomAD v4
10g.89013421C=CA1926638995FASn.985+54C=
c.593+54C= (n.593+54C=)
c.613+54C= (n.613+54C=)
n.2221+54C=
c.-42+54C= (n.-42+54C=)
n.2325+54C=
c.721+54C= (n.721+54C=)
c.*105+54C= (n.*105+54C=)
c.*117+54C= (n.*117+54C=)
c.567+54C= (n.567+54C=)
c.*78+54C= (n.*78+54C=)
n.821+54C=
n.175+54C=
n.780+54C=
n.4309+54C=
n.2314+54C=
n.2041+54C=
n.3444+54C=
n.715+54C=
n.1010+54C=
c.530+54C= (n.530+54C=)
n.2365+54C=
n.2279+54C=
n.2018+54C=
n.5089C=
c.769+54C= (n.769+54C=)
n.2084+54C=
n.1112+54C=
c.283+54C= (n.283+54C=)
c.706+54C= (n.706+54C=)
c.421+54C= (n.421+54C=)
n.2544+54C=
n.1793+54C=
n.3508C=
n.2118+54C=
c.*306+54C= (n.*306+54C=)
n.1930+54C=
c.*9+54C= (n.*9+54C=)
c.*93-698C= (n.*93-698C=)
n.711+54C=
n.2215C=
n.3259+54C=
c.*1877+54C= (n.*1877+54C=)
n.1809+54C=
n.862+54C=
c.757+54C= (n.757+54C=)
c.*2+54C= (n.*2+54C=)
n.848+54C=
n.797+54C=
c.676+54C= (n.676+54C=)
c.652-698C= (n.652-698C=)
c.504+54C= (n.504+54C=)
c.*34+54C= (n.*34+54C=)
n.583+54C=
c.*23+54C= (n.*23+54C=)
n.850+54C=
n.712+54C=
n.775+54C=
n.913+54C=
c.838+54C= (n.838+54C=)
c.775+54C= (n.775+54C=)
n.744+54C=
n.681+54C=
n.822+54C=
n.684+54C=
n.747+54C=
n.885+54C=
n.802+54C=
n.738+54C=
n.445+54C=
n.508+54C=
n.646+54C=
n.563+54C=
n.842+54C=
n.595+54C=
10g.89013421C>TCA1926638996FASn.985+54C>T
c.593+54C>T (n.593+54C>T)
c.613+54C>T (n.613+54C>T)
n.2221+54C>T
c.-42+54C>T (n.-42+54C>T)
n.2325+54C>T
c.721+54C>T (n.721+54C>T)
c.*105+54C>T (n.*105+54C>T)
c.*117+54C>T (n.*117+54C>T)
c.567+54C>T (n.567+54C>T)
c.*78+54C>T (n.*78+54C>T)
n.821+54C>T
n.175+54C>T
n.780+54C>T
n.4309+54C>T
n.2314+54C>T
n.2041+54C>T
n.3444+54C>T
n.715+54C>T
n.1010+54C>T
c.530+54C>T (n.530+54C>T)
n.2365+54C>T
n.2279+54C>T
n.2018+54C>T
n.5089C>T
c.769+54C>T (n.769+54C>T)
n.2084+54C>T
n.1112+54C>T
c.283+54C>T (n.283+54C>T)
c.706+54C>T (n.706+54C>T)
c.421+54C>T (n.421+54C>T)
n.2544+54C>T
n.1793+54C>T
n.3508C>T
n.2118+54C>T
c.*306+54C>T (n.*306+54C>T)
n.1930+54C>T
c.*9+54C>T (n.*9+54C>T)
c.*93-698C>T (n.*93-698C>T)
n.711+54C>T
n.2215C>T
n.3259+54C>T
c.*1877+54C>T (n.*1877+54C>T)
n.1809+54C>T
n.862+54C>T
c.757+54C>T (n.757+54C>T)
c.*2+54C>T (n.*2+54C>T)
n.848+54C>T
n.797+54C>T
c.676+54C>T (n.676+54C>T)
c.652-698C>T (n.652-698C>T)
c.504+54C>T (n.504+54C>T)
c.*34+54C>T (n.*34+54C>T)
n.583+54C>T
c.*23+54C>T (n.*23+54C>T)
n.850+54C>T
n.712+54C>T
n.775+54C>T
n.913+54C>T
c.838+54C>T (n.838+54C>T)
c.775+54C>T (n.775+54C>T)
n.744+54C>T
n.681+54C>T
n.822+54C>T
n.684+54C>T
n.747+54C>T
n.885+54C>T
n.802+54C>T
n.738+54C>T
n.445+54C>T
n.508+54C>T
n.646+54C>T
n.563+54C>T
n.842+54C>T
n.595+54C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89013422C>ACA2610079402FASn.985+55C>A
c.593+55C>A (n.593+55C>A)
c.613+55C>A (n.613+55C>A)
n.2221+55C>A
c.-42+55C>A (n.-42+55C>A)
n.2325+55C>A
c.721+55C>A (n.721+55C>A)
c.*105+55C>A (n.*105+55C>A)
c.*117+55C>A (n.*117+55C>A)
c.567+55C>A (n.567+55C>A)
c.*78+55C>A (n.*78+55C>A)
n.821+55C>A
n.175+55C>A
n.780+55C>A
n.4309+55C>A
n.2314+55C>A
n.2041+55C>A
n.3444+55C>A
n.715+55C>A
n.1010+55C>A
c.530+55C>A (n.530+55C>A)
n.2365+55C>A
n.2279+55C>A
n.2018+55C>A
n.5090C>A
c.769+55C>A (n.769+55C>A)
n.2084+55C>A
n.1112+55C>A
c.283+55C>A (n.283+55C>A)
c.706+55C>A (n.706+55C>A)
c.421+55C>A (n.421+55C>A)
n.2544+55C>A
n.1793+55C>A
n.3509C>A
n.2118+55C>A
c.*306+55C>A (n.*306+55C>A)
n.1930+55C>A
c.*9+55C>A (n.*9+55C>A)
c.*93-697C>A (n.*93-697C>A)
n.711+55C>A
n.2216C>A
n.3259+55C>A
c.*1877+55C>A (n.*1877+55C>A)
n.1809+55C>A
n.862+55C>A
c.757+55C>A (n.757+55C>A)
c.*2+55C>A (n.*2+55C>A)
n.848+55C>A
n.797+55C>A
c.676+55C>A (n.676+55C>A)
c.652-697C>A (n.652-697C>A)
c.504+55C>A (n.504+55C>A)
c.*34+55C>A (n.*34+55C>A)
n.583+55C>A
c.*23+55C>A (n.*23+55C>A)
n.850+55C>A
n.712+55C>A
n.775+55C>A
n.913+55C>A
c.838+55C>A (n.838+55C>A)
c.775+55C>A (n.775+55C>A)
n.744+55C>A
n.681+55C>A
n.822+55C>A
n.684+55C>A
n.747+55C>A
n.885+55C>A
n.802+55C>A
n.738+55C>A
n.445+55C>A
n.508+55C>A
n.646+55C>A
n.563+55C>A
n.842+55C>A
n.595+55C>A
gnomAD v4
10g.89013422C>TCA2610079403FASn.985+55C>T
c.593+55C>T (n.593+55C>T)
c.613+55C>T (n.613+55C>T)
n.2221+55C>T
c.-42+55C>T (n.-42+55C>T)
n.2325+55C>T
c.721+55C>T (n.721+55C>T)
c.*105+55C>T (n.*105+55C>T)
c.*117+55C>T (n.*117+55C>T)
c.567+55C>T (n.567+55C>T)
c.*78+55C>T (n.*78+55C>T)
n.821+55C>T
n.175+55C>T
n.780+55C>T
n.4309+55C>T
n.2314+55C>T
n.2041+55C>T
n.3444+55C>T
n.715+55C>T
n.1010+55C>T
c.530+55C>T (n.530+55C>T)
n.2365+55C>T
n.2279+55C>T
n.2018+55C>T
n.5090C>T
c.769+55C>T (n.769+55C>T)
n.2084+55C>T
n.1112+55C>T
c.283+55C>T (n.283+55C>T)
c.706+55C>T (n.706+55C>T)
c.421+55C>T (n.421+55C>T)
n.2544+55C>T
n.1793+55C>T
n.3509C>T
n.2118+55C>T
c.*306+55C>T (n.*306+55C>T)
n.1930+55C>T
c.*9+55C>T (n.*9+55C>T)
c.*93-697C>T (n.*93-697C>T)
n.711+55C>T
n.2216C>T
n.3259+55C>T
c.*1877+55C>T (n.*1877+55C>T)
n.1809+55C>T
n.862+55C>T
c.757+55C>T (n.757+55C>T)
c.*2+55C>T (n.*2+55C>T)
n.848+55C>T
n.797+55C>T
c.676+55C>T (n.676+55C>T)
c.652-697C>T (n.652-697C>T)
c.504+55C>T (n.504+55C>T)
c.*34+55C>T (n.*34+55C>T)
n.583+55C>T
c.*23+55C>T (n.*23+55C>T)
n.850+55C>T
n.712+55C>T
n.775+55C>T
n.913+55C>T
c.838+55C>T (n.838+55C>T)
c.775+55C>T (n.775+55C>T)
n.744+55C>T
n.681+55C>T
n.822+55C>T
n.684+55C>T
n.747+55C>T
n.885+55C>T
n.802+55C>T
n.738+55C>T
n.445+55C>T
n.508+55C>T
n.646+55C>T
n.563+55C>T
n.842+55C>T
n.595+55C>T
gnomAD v4
10g.89013423A=CA1926638997FASn.985+56A=
c.593+56A= (n.593+56A=)
c.613+56A= (n.613+56A=)
n.2221+56A=
c.-42+56A= (n.-42+56A=)
n.2325+56A=
c.721+56A= (n.721+56A=)
c.*105+56A= (n.*105+56A=)
c.*117+56A= (n.*117+56A=)
c.567+56A= (n.567+56A=)
c.*78+56A= (n.*78+56A=)
n.821+56A=
n.175+56A=
n.780+56A=
n.4309+56A=
n.2314+56A=
n.2041+56A=
n.3444+56A=
n.715+56A=
n.1010+56A=
c.530+56A= (n.530+56A=)
n.2365+56A=
n.2279+56A=
n.2018+56A=
n.5091A=
c.769+56A= (n.769+56A=)
n.2084+56A=
n.1112+56A=
c.283+56A= (n.283+56A=)
c.706+56A= (n.706+56A=)
c.421+56A= (n.421+56A=)
n.2544+56A=
n.1793+56A=
n.3510A=
n.2118+56A=
c.*306+56A= (n.*306+56A=)
n.1930+56A=
c.*9+56A= (n.*9+56A=)
c.*93-696A= (n.*93-696A=)
n.711+56A=
n.2217A=
n.3259+56A=
c.*1877+56A= (n.*1877+56A=)
n.1809+56A=
n.862+56A=
c.757+56A= (n.757+56A=)
c.*2+56A= (n.*2+56A=)
n.848+56A=
n.797+56A=
c.676+56A= (n.676+56A=)
c.652-696A= (n.652-696A=)
c.504+56A= (n.504+56A=)
c.*34+56A= (n.*34+56A=)
n.583+56A=
c.*23+56A= (n.*23+56A=)
n.850+56A=
n.712+56A=
n.775+56A=
n.913+56A=
c.838+56A= (n.838+56A=)
c.775+56A= (n.775+56A=)
n.744+56A=
n.681+56A=
n.822+56A=
n.684+56A=
n.747+56A=
n.885+56A=
n.802+56A=
n.738+56A=
n.445+56A=
n.508+56A=
n.646+56A=
n.563+56A=
n.842+56A=
n.595+56A=
10g.89013423A>TCA211334134FASn.985+56A>T
c.593+56A>T (n.593+56A>T)
c.613+56A>T (n.613+56A>T)
n.2221+56A>T
c.-42+56A>T (n.-42+56A>T)
n.2325+56A>T
c.721+56A>T (n.721+56A>T)
c.*105+56A>T (n.*105+56A>T)
c.*117+56A>T (n.*117+56A>T)
c.567+56A>T (n.567+56A>T)
c.*78+56A>T (n.*78+56A>T)
n.821+56A>T
n.175+56A>T
n.780+56A>T
n.4309+56A>T
n.2314+56A>T
n.2041+56A>T
n.3444+56A>T
n.715+56A>T
n.1010+56A>T
c.530+56A>T (n.530+56A>T)
n.2365+56A>T
n.2279+56A>T
n.2018+56A>T
n.5091A>T
c.769+56A>T (n.769+56A>T)
n.2084+56A>T
n.1112+56A>T
c.283+56A>T (n.283+56A>T)
c.706+56A>T (n.706+56A>T)
c.421+56A>T (n.421+56A>T)
n.2544+56A>T
n.1793+56A>T
n.3510A>T
n.2118+56A>T
c.*306+56A>T (n.*306+56A>T)
n.1930+56A>T
c.*9+56A>T (n.*9+56A>T)
c.*93-696A>T (n.*93-696A>T)
n.711+56A>T
n.2217A>T
n.3259+56A>T
c.*1877+56A>T (n.*1877+56A>T)
n.1809+56A>T
n.862+56A>T
c.757+56A>T (n.757+56A>T)
c.*2+56A>T (n.*2+56A>T)
n.848+56A>T
n.797+56A>T
c.676+56A>T (n.676+56A>T)
c.652-696A>T (n.652-696A>T)
c.504+56A>T (n.504+56A>T)
c.*34+56A>T (n.*34+56A>T)
n.583+56A>T
c.*23+56A>T (n.*23+56A>T)
n.850+56A>T
n.712+56A>T
n.775+56A>T
n.913+56A>T
c.838+56A>T (n.838+56A>T)
c.775+56A>T (n.775+56A>T)
n.744+56A>T
n.681+56A>T
n.822+56A>T
n.684+56A>T
n.747+56A>T
n.885+56A>T
n.802+56A>T
n.738+56A>T
n.445+56A>T
n.508+56A>T
n.646+56A>T
n.563+56A>T
n.842+56A>T
n.595+56A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013424A>GCA2574605478FASn.985+57A>G
c.593+57A>G (n.593+57A>G)
c.613+57A>G (n.613+57A>G)
n.2221+57A>G
c.-42+57A>G (n.-42+57A>G)
n.2325+57A>G
c.721+57A>G (n.721+57A>G)
c.*105+57A>G (n.*105+57A>G)
c.*117+57A>G (n.*117+57A>G)
c.567+57A>G (n.567+57A>G)
c.*78+57A>G (n.*78+57A>G)
n.821+57A>G
n.175+57A>G
n.780+57A>G
n.4309+57A>G
n.2314+57A>G
n.2041+57A>G
n.3444+57A>G
n.715+57A>G
n.1010+57A>G
c.530+57A>G (n.530+57A>G)
n.2365+57A>G
n.2279+57A>G
n.2018+57A>G
n.5092A>G
c.769+57A>G (n.769+57A>G)
n.2084+57A>G
n.1112+57A>G
c.283+57A>G (n.283+57A>G)
c.706+57A>G (n.706+57A>G)
c.421+57A>G (n.421+57A>G)
n.2544+57A>G
n.1793+57A>G
n.3511A>G
n.2118+57A>G
c.*306+57A>G (n.*306+57A>G)
n.1930+57A>G
c.*9+57A>G (n.*9+57A>G)
c.*93-695A>G (n.*93-695A>G)
n.711+57A>G
n.2218A>G
n.3259+57A>G
c.*1877+57A>G (n.*1877+57A>G)
n.1809+57A>G
n.862+57A>G
c.757+57A>G (n.757+57A>G)
c.*2+57A>G (n.*2+57A>G)
n.848+57A>G
n.797+57A>G
c.676+57A>G (n.676+57A>G)
c.652-695A>G (n.652-695A>G)
c.504+57A>G (n.504+57A>G)
c.*34+57A>G (n.*34+57A>G)
n.583+57A>G
c.*23+57A>G (n.*23+57A>G)
n.850+57A>G
n.712+57A>G
n.775+57A>G
n.913+57A>G
c.838+57A>G (n.838+57A>G)
c.775+57A>G (n.775+57A>G)
n.744+57A>G
n.681+57A>G
n.822+57A>G
n.684+57A>G
n.747+57A>G
n.885+57A>G
n.802+57A>G
n.738+57A>G
n.445+57A>G
n.508+57A>G
n.646+57A>G
n.563+57A>G
n.842+57A>G
n.595+57A>G
gnomAD v4
10g.89013428C>ACA2610079404FASn.985+61C>A
c.593+61C>A (n.593+61C>A)
c.613+61C>A (n.613+61C>A)
n.2221+61C>A
c.-42+61C>A (n.-42+61C>A)
n.2325+61C>A
c.721+61C>A (n.721+61C>A)
c.*105+61C>A (n.*105+61C>A)
c.*117+61C>A (n.*117+61C>A)
c.567+61C>A (n.567+61C>A)
c.*78+61C>A (n.*78+61C>A)
n.821+61C>A
n.175+61C>A
n.780+61C>A
n.4309+61C>A
n.2314+61C>A
n.2041+61C>A
n.3444+61C>A
n.715+61C>A
n.1010+61C>A
c.530+61C>A (n.530+61C>A)
n.2365+61C>A
n.2279+61C>A
n.2018+61C>A
n.5096C>A
c.769+61C>A (n.769+61C>A)
n.2084+61C>A
n.1112+61C>A
c.283+61C>A (n.283+61C>A)
c.706+61C>A (n.706+61C>A)
c.421+61C>A (n.421+61C>A)
n.2544+61C>A
n.1793+61C>A
n.3515C>A
n.2118+61C>A
c.*306+61C>A (n.*306+61C>A)
n.1930+61C>A
c.*9+61C>A (n.*9+61C>A)
c.*93-691C>A (n.*93-691C>A)
n.711+61C>A
n.2222C>A
n.3259+61C>A
c.*1877+61C>A (n.*1877+61C>A)
n.1809+61C>A
n.862+61C>A
c.757+61C>A (n.757+61C>A)
c.*2+61C>A (n.*2+61C>A)
n.848+61C>A
n.797+61C>A
c.676+61C>A (n.676+61C>A)
c.652-691C>A (n.652-691C>A)
c.504+61C>A (n.504+61C>A)
c.*34+61C>A (n.*34+61C>A)
n.583+61C>A
c.*23+61C>A (n.*23+61C>A)
n.850+61C>A
n.712+61C>A
n.775+61C>A
n.913+61C>A
c.838+61C>A (n.838+61C>A)
c.775+61C>A (n.775+61C>A)
n.744+61C>A
n.681+61C>A
n.822+61C>A
n.684+61C>A
n.747+61C>A
n.885+61C>A
n.802+61C>A
n.738+61C>A
n.445+61C>A
n.508+61C>A
n.646+61C>A
n.563+61C>A
n.842+61C>A
n.595+61C>A
gnomAD v4
10g.89013428C>TCA2722465232FASn.985+61C>T
c.593+61C>T (n.593+61C>T)
c.613+61C>T (n.613+61C>T)
n.2221+61C>T
c.-42+61C>T (n.-42+61C>T)
n.2325+61C>T
c.721+61C>T (n.721+61C>T)
c.*105+61C>T (n.*105+61C>T)
c.*117+61C>T (n.*117+61C>T)
c.567+61C>T (n.567+61C>T)
c.*78+61C>T (n.*78+61C>T)
n.821+61C>T
n.175+61C>T
n.780+61C>T
n.4309+61C>T
n.2314+61C>T
n.2041+61C>T
n.3444+61C>T
n.715+61C>T
n.1010+61C>T
c.530+61C>T (n.530+61C>T)
n.2365+61C>T
n.2279+61C>T
n.2018+61C>T
n.5096C>T
c.769+61C>T (n.769+61C>T)
n.2084+61C>T
n.1112+61C>T
c.283+61C>T (n.283+61C>T)
c.706+61C>T (n.706+61C>T)
c.421+61C>T (n.421+61C>T)
n.2544+61C>T
n.1793+61C>T
n.3515C>T
n.2118+61C>T
c.*306+61C>T (n.*306+61C>T)
n.1930+61C>T
c.*9+61C>T (n.*9+61C>T)
c.*93-691C>T (n.*93-691C>T)
n.711+61C>T
n.2222C>T
n.3259+61C>T
c.*1877+61C>T (n.*1877+61C>T)
n.1809+61C>T
n.862+61C>T
c.757+61C>T (n.757+61C>T)
c.*2+61C>T (n.*2+61C>T)
n.848+61C>T
n.797+61C>T
c.676+61C>T (n.676+61C>T)
c.652-691C>T (n.652-691C>T)
c.504+61C>T (n.504+61C>T)
c.*34+61C>T (n.*34+61C>T)
n.583+61C>T
c.*23+61C>T (n.*23+61C>T)
n.850+61C>T
n.712+61C>T
n.775+61C>T
n.913+61C>T
c.838+61C>T (n.838+61C>T)
c.775+61C>T (n.775+61C>T)
n.744+61C>T
n.681+61C>T
n.822+61C>T
n.684+61C>T
n.747+61C>T
n.885+61C>T
n.802+61C>T
n.738+61C>T
n.445+61C>T
n.508+61C>T
n.646+61C>T
n.563+61C>T
n.842+61C>T
n.595+61C>T
dbSNP
10g.89013430G>ACA930982844FASn.985+63G>A
c.593+63G>A (n.593+63G>A)
c.613+63G>A (n.613+63G>A)
n.2221+63G>A
c.-42+63G>A (n.-42+63G>A)
n.2325+63G>A
c.721+63G>A (n.721+63G>A)
c.*105+63G>A (n.*105+63G>A)
c.*117+63G>A (n.*117+63G>A)
c.567+63G>A (n.567+63G>A)
c.*78+63G>A (n.*78+63G>A)
n.821+63G>A
n.175+63G>A
n.780+63G>A
n.4309+63G>A
n.2314+63G>A
n.2041+63G>A
n.3444+63G>A
n.715+63G>A
n.1010+63G>A
c.530+63G>A (n.530+63G>A)
n.2365+63G>A
n.2279+63G>A
n.2018+63G>A
n.5098G>A
c.769+63G>A (n.769+63G>A)
n.2084+63G>A
n.1112+63G>A
c.283+63G>A (n.283+63G>A)
c.706+63G>A (n.706+63G>A)
c.421+63G>A (n.421+63G>A)
n.2544+63G>A
n.1793+63G>A
n.3517G>A
n.2118+63G>A
c.*306+63G>A (n.*306+63G>A)
n.1930+63G>A
c.*9+63G>A (n.*9+63G>A)
c.*93-689G>A (n.*93-689G>A)
n.711+63G>A
n.2224G>A
n.3259+63G>A
c.*1877+63G>A (n.*1877+63G>A)
n.1809+63G>A
n.862+63G>A
c.757+63G>A (n.757+63G>A)
c.*2+63G>A (n.*2+63G>A)
n.848+63G>A
n.797+63G>A
c.676+63G>A (n.676+63G>A)
c.652-689G>A (n.652-689G>A)
c.504+63G>A (n.504+63G>A)
c.*34+63G>A (n.*34+63G>A)
n.583+63G>A
c.*23+63G>A (n.*23+63G>A)
n.850+63G>A
n.712+63G>A
n.775+63G>A
n.913+63G>A
c.838+63G>A (n.838+63G>A)
c.775+63G>A (n.775+63G>A)
n.744+63G>A
n.681+63G>A
n.822+63G>A
n.684+63G>A
n.747+63G>A
n.885+63G>A
n.802+63G>A
n.738+63G>A
n.445+63G>A
n.508+63G>A
n.646+63G>A
n.563+63G>A
n.842+63G>A
n.595+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013430G>CCA2610079405FASn.985+63G>C
c.593+63G>C (n.593+63G>C)
c.613+63G>C (n.613+63G>C)
n.2221+63G>C
c.-42+63G>C (n.-42+63G>C)
n.2325+63G>C
c.721+63G>C (n.721+63G>C)
c.*105+63G>C (n.*105+63G>C)
c.*117+63G>C (n.*117+63G>C)
c.567+63G>C (n.567+63G>C)
c.*78+63G>C (n.*78+63G>C)
n.821+63G>C
n.175+63G>C
n.780+63G>C
n.4309+63G>C
n.2314+63G>C
n.2041+63G>C
n.3444+63G>C
n.715+63G>C
n.1010+63G>C
c.530+63G>C (n.530+63G>C)
n.2365+63G>C
n.2279+63G>C
n.2018+63G>C
n.5098G>C
c.769+63G>C (n.769+63G>C)
n.2084+63G>C
n.1112+63G>C
c.283+63G>C (n.283+63G>C)
c.706+63G>C (n.706+63G>C)
c.421+63G>C (n.421+63G>C)
n.2544+63G>C
n.1793+63G>C
n.3517G>C
n.2118+63G>C
c.*306+63G>C (n.*306+63G>C)
n.1930+63G>C
c.*9+63G>C (n.*9+63G>C)
c.*93-689G>C (n.*93-689G>C)
n.711+63G>C
n.2224G>C
n.3259+63G>C
c.*1877+63G>C (n.*1877+63G>C)
n.1809+63G>C
n.862+63G>C
c.757+63G>C (n.757+63G>C)
c.*2+63G>C (n.*2+63G>C)
n.848+63G>C
n.797+63G>C
c.676+63G>C (n.676+63G>C)
c.652-689G>C (n.652-689G>C)
c.504+63G>C (n.504+63G>C)
c.*34+63G>C (n.*34+63G>C)
n.583+63G>C
c.*23+63G>C (n.*23+63G>C)
n.850+63G>C
n.712+63G>C
n.775+63G>C
n.913+63G>C
c.838+63G>C (n.838+63G>C)
c.775+63G>C (n.775+63G>C)
n.744+63G>C
n.681+63G>C
n.822+63G>C
n.684+63G>C
n.747+63G>C
n.885+63G>C
n.802+63G>C
n.738+63G>C
n.445+63G>C
n.508+63G>C
n.646+63G>C
n.563+63G>C
n.842+63G>C
n.595+63G>C
gnomAD v4
10g.89013430G=CA1926638998FASn.985+63G=
c.593+63G= (n.593+63G=)
c.613+63G= (n.613+63G=)
n.2221+63G=
c.-42+63G= (n.-42+63G=)
n.2325+63G=
c.721+63G= (n.721+63G=)
c.*105+63G= (n.*105+63G=)
c.*117+63G= (n.*117+63G=)
c.567+63G= (n.567+63G=)
c.*78+63G= (n.*78+63G=)
n.821+63G=
n.175+63G=
n.780+63G=
n.4309+63G=
n.2314+63G=
n.2041+63G=
n.3444+63G=
n.715+63G=
n.1010+63G=
c.530+63G= (n.530+63G=)
n.2365+63G=
n.2279+63G=
n.2018+63G=
n.5098G=
c.769+63G= (n.769+63G=)
n.2084+63G=
n.1112+63G=
c.283+63G= (n.283+63G=)
c.706+63G= (n.706+63G=)
c.421+63G= (n.421+63G=)
n.2544+63G=
n.1793+63G=
n.3517G=
n.2118+63G=
c.*306+63G= (n.*306+63G=)
n.1930+63G=
c.*9+63G= (n.*9+63G=)
c.*93-689G= (n.*93-689G=)
n.711+63G=
n.2224G=
n.3259+63G=
c.*1877+63G= (n.*1877+63G=)
n.1809+63G=
n.862+63G=
c.757+63G= (n.757+63G=)
c.*2+63G= (n.*2+63G=)
n.848+63G=
n.797+63G=
c.676+63G= (n.676+63G=)
c.652-689G= (n.652-689G=)
c.504+63G= (n.504+63G=)
c.*34+63G= (n.*34+63G=)
n.583+63G=
c.*23+63G= (n.*23+63G=)
n.850+63G=
n.712+63G=
n.775+63G=
n.913+63G=
c.838+63G= (n.838+63G=)
c.775+63G= (n.775+63G=)
n.744+63G=
n.681+63G=
n.822+63G=
n.684+63G=
n.747+63G=
n.885+63G=
n.802+63G=
n.738+63G=
n.445+63G=
n.508+63G=
n.646+63G=
n.563+63G=
n.842+63G=
n.595+63G=
10g.89013432G>ACA2610079406FASn.985+65G>A
c.593+65G>A (n.593+65G>A)
c.613+65G>A (n.613+65G>A)
n.2221+65G>A
c.-42+65G>A (n.-42+65G>A)
n.2325+65G>A
c.721+65G>A (n.721+65G>A)
c.*105+65G>A (n.*105+65G>A)
c.*117+65G>A (n.*117+65G>A)
c.567+65G>A (n.567+65G>A)
c.*78+65G>A (n.*78+65G>A)
n.821+65G>A
n.175+65G>A
n.780+65G>A
n.4309+65G>A
n.2314+65G>A
n.2041+65G>A
n.3444+65G>A
n.715+65G>A
n.1010+65G>A
c.530+65G>A (n.530+65G>A)
n.2365+65G>A
n.2279+65G>A
n.2018+65G>A
n.5100G>A
c.769+65G>A (n.769+65G>A)
n.2084+65G>A
n.1112+65G>A
c.283+65G>A (n.283+65G>A)
c.706+65G>A (n.706+65G>A)
c.421+65G>A (n.421+65G>A)
n.2544+65G>A
n.1793+65G>A
n.3519G>A
n.2118+65G>A
c.*306+65G>A (n.*306+65G>A)
n.1930+65G>A
c.*9+65G>A (n.*9+65G>A)
c.*93-687G>A (n.*93-687G>A)
n.711+65G>A
n.2226G>A
n.3259+65G>A
c.*1877+65G>A (n.*1877+65G>A)
n.1809+65G>A
n.862+65G>A
c.757+65G>A (n.757+65G>A)
c.*2+65G>A (n.*2+65G>A)
n.848+65G>A
n.797+65G>A
c.676+65G>A (n.676+65G>A)
c.652-687G>A (n.652-687G>A)
c.504+65G>A (n.504+65G>A)
c.*34+65G>A (n.*34+65G>A)
n.583+65G>A
c.*23+65G>A (n.*23+65G>A)
n.850+65G>A
n.712+65G>A
n.775+65G>A
n.913+65G>A
c.838+65G>A (n.838+65G>A)
c.775+65G>A (n.775+65G>A)
n.744+65G>A
n.681+65G>A
n.822+65G>A
n.684+65G>A
n.747+65G>A
n.885+65G>A
n.802+65G>A
n.738+65G>A
n.445+65G>A
n.508+65G>A
n.646+65G>A
n.563+65G>A
n.842+65G>A
n.595+65G>A
gnomAD v4
10g.89013433T>ACA2610079407FASn.985+66T>A
c.593+66T>A (n.593+66T>A)
c.613+66T>A (n.613+66T>A)
n.2221+66T>A
c.-42+66T>A (n.-42+66T>A)
n.2325+66T>A
c.721+66T>A (n.721+66T>A)
c.*105+66T>A (n.*105+66T>A)
c.*117+66T>A (n.*117+66T>A)
c.567+66T>A (n.567+66T>A)
c.*78+66T>A (n.*78+66T>A)
n.821+66T>A
n.175+66T>A
n.780+66T>A
n.4309+66T>A
n.2314+66T>A
n.2041+66T>A
n.3444+66T>A
n.715+66T>A
n.1010+66T>A
c.530+66T>A (n.530+66T>A)
n.2365+66T>A
n.2279+66T>A
n.2018+66T>A
n.5101T>A
c.769+66T>A (n.769+66T>A)
n.2084+66T>A
n.1112+66T>A
c.283+66T>A (n.283+66T>A)
c.706+66T>A (n.706+66T>A)
c.421+66T>A (n.421+66T>A)
n.2544+66T>A
n.1793+66T>A
n.3520T>A
n.2118+66T>A
c.*306+66T>A (n.*306+66T>A)
n.1930+66T>A
c.*9+66T>A (n.*9+66T>A)
c.*93-686T>A (n.*93-686T>A)
n.711+66T>A
n.2227T>A
n.3259+66T>A
c.*1877+66T>A (n.*1877+66T>A)
n.1809+66T>A
n.862+66T>A
c.757+66T>A (n.757+66T>A)
c.*2+66T>A (n.*2+66T>A)
n.848+66T>A
n.797+66T>A
c.676+66T>A (n.676+66T>A)
c.652-686T>A (n.652-686T>A)
c.504+66T>A (n.504+66T>A)
c.*34+66T>A (n.*34+66T>A)
n.583+66T>A
c.*23+66T>A (n.*23+66T>A)
n.850+66T>A
n.712+66T>A
n.775+66T>A
n.913+66T>A
c.838+66T>A (n.838+66T>A)
c.775+66T>A (n.775+66T>A)
n.744+66T>A
n.681+66T>A
n.822+66T>A
n.684+66T>A
n.747+66T>A
n.885+66T>A
n.802+66T>A
n.738+66T>A
n.445+66T>A
n.508+66T>A
n.646+66T>A
n.563+66T>A
n.842+66T>A
n.595+66T>A
gnomAD v4
10g.89013434A=CA1926638999FASn.985+67A=
c.593+67A= (n.593+67A=)
c.613+67A= (n.613+67A=)
n.2221+67A=
c.-42+67A= (n.-42+67A=)
n.2325+67A=
c.721+67A= (n.721+67A=)
c.*105+67A= (n.*105+67A=)
c.*117+67A= (n.*117+67A=)
c.567+67A= (n.567+67A=)
c.*78+67A= (n.*78+67A=)
n.821+67A=
n.175+67A=
n.780+67A=
n.4309+67A=
n.2314+67A=
n.2041+67A=
n.3444+67A=
n.715+67A=
n.1010+67A=
c.530+67A= (n.530+67A=)
n.2365+67A=
n.2279+67A=
n.2018+67A=
n.5102A=
c.769+67A= (n.769+67A=)
n.2084+67A=
n.1112+67A=
c.283+67A= (n.283+67A=)
c.706+67A= (n.706+67A=)
c.421+67A= (n.421+67A=)
n.2544+67A=
n.1793+67A=
n.3521A=
n.2118+67A=
c.*306+67A= (n.*306+67A=)
n.1930+67A=
c.*9+67A= (n.*9+67A=)
c.*93-685A= (n.*93-685A=)
n.711+67A=
n.2228A=
n.3259+67A=
c.*1877+67A= (n.*1877+67A=)
n.1809+67A=
n.862+67A=
c.757+67A= (n.757+67A=)
c.*2+67A= (n.*2+67A=)
n.848+67A=
n.797+67A=
c.676+67A= (n.676+67A=)
c.652-685A= (n.652-685A=)
c.504+67A= (n.504+67A=)
c.*34+67A= (n.*34+67A=)
n.583+67A=
c.*23+67A= (n.*23+67A=)
n.850+67A=
n.712+67A=
n.775+67A=
n.913+67A=
c.838+67A= (n.838+67A=)
c.775+67A= (n.775+67A=)
n.744+67A=
n.681+67A=
n.822+67A=
n.684+67A=
n.747+67A=
n.885+67A=
n.802+67A=
n.738+67A=
n.445+67A=
n.508+67A=
n.646+67A=
n.563+67A=
n.842+67A=
n.595+67A=
10g.89013434A>GCA211334142FASn.985+67A>G
c.593+67A>G (n.593+67A>G)
c.613+67A>G (n.613+67A>G)
n.2221+67A>G
c.-42+67A>G (n.-42+67A>G)
n.2325+67A>G
c.721+67A>G (n.721+67A>G)
c.*105+67A>G (n.*105+67A>G)
c.*117+67A>G (n.*117+67A>G)
c.567+67A>G (n.567+67A>G)
c.*78+67A>G (n.*78+67A>G)
n.821+67A>G
n.175+67A>G
n.780+67A>G
n.4309+67A>G
n.2314+67A>G
n.2041+67A>G
n.3444+67A>G
n.715+67A>G
n.1010+67A>G
c.530+67A>G (n.530+67A>G)
n.2365+67A>G
n.2279+67A>G
n.2018+67A>G
n.5102A>G
c.769+67A>G (n.769+67A>G)
n.2084+67A>G
n.1112+67A>G
c.283+67A>G (n.283+67A>G)
c.706+67A>G (n.706+67A>G)
c.421+67A>G (n.421+67A>G)
n.2544+67A>G
n.1793+67A>G
n.3521A>G
n.2118+67A>G
c.*306+67A>G (n.*306+67A>G)
n.1930+67A>G
c.*9+67A>G (n.*9+67A>G)
c.*93-685A>G (n.*93-685A>G)
n.711+67A>G
n.2228A>G
n.3259+67A>G
c.*1877+67A>G (n.*1877+67A>G)
n.1809+67A>G
n.862+67A>G
c.757+67A>G (n.757+67A>G)
c.*2+67A>G (n.*2+67A>G)
n.848+67A>G
n.797+67A>G
c.676+67A>G (n.676+67A>G)
c.652-685A>G (n.652-685A>G)
c.504+67A>G (n.504+67A>G)
c.*34+67A>G (n.*34+67A>G)
n.583+67A>G
c.*23+67A>G (n.*23+67A>G)
n.850+67A>G
n.712+67A>G
n.775+67A>G
n.913+67A>G
c.838+67A>G (n.838+67A>G)
c.775+67A>G (n.775+67A>G)
n.744+67A>G
n.681+67A>G
n.822+67A>G
n.684+67A>G
n.747+67A>G
n.885+67A>G
n.802+67A>G
n.738+67A>G
n.445+67A>G
n.508+67A>G
n.646+67A>G
n.563+67A>G
n.842+67A>G
n.595+67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013436A>CCA2610079409FASn.985+69A>C
c.593+69A>C (n.593+69A>C)
c.613+69A>C (n.613+69A>C)
n.2221+69A>C
c.-42+69A>C (n.-42+69A>C)
n.2325+69A>C
c.721+69A>C (n.721+69A>C)
c.*105+69A>C (n.*105+69A>C)
c.*117+69A>C (n.*117+69A>C)
c.567+69A>C (n.567+69A>C)
c.*78+69A>C (n.*78+69A>C)
n.821+69A>C
n.175+69A>C
n.780+69A>C
n.4309+69A>C
n.2314+69A>C
n.2041+69A>C
n.3444+69A>C
n.715+69A>C
n.1010+69A>C
c.530+69A>C (n.530+69A>C)
n.2365+69A>C
n.2279+69A>C
n.2018+69A>C
n.5104A>C
c.769+69A>C (n.769+69A>C)
n.2084+69A>C
n.1112+69A>C
c.283+69A>C (n.283+69A>C)
c.706+69A>C (n.706+69A>C)
c.421+69A>C (n.421+69A>C)
n.2544+69A>C
n.1793+69A>C
n.3523A>C
n.2118+69A>C
c.*306+69A>C (n.*306+69A>C)
n.1930+69A>C
c.*9+69A>C (n.*9+69A>C)
c.*93-683A>C (n.*93-683A>C)
n.711+69A>C
n.2230A>C
n.3259+69A>C
c.*1877+69A>C (n.*1877+69A>C)
n.1809+69A>C
n.862+69A>C
c.757+69A>C (n.757+69A>C)
c.*2+69A>C (n.*2+69A>C)
n.848+69A>C
n.797+69A>C
c.676+69A>C (n.676+69A>C)
c.652-683A>C (n.652-683A>C)
c.504+69A>C (n.504+69A>C)
c.*34+69A>C (n.*34+69A>C)
n.583+69A>C
c.*23+69A>C (n.*23+69A>C)
n.850+69A>C
n.712+69A>C
n.775+69A>C
n.913+69A>C
c.838+69A>C (n.838+69A>C)
c.775+69A>C (n.775+69A>C)
n.744+69A>C
n.681+69A>C
n.822+69A>C
n.684+69A>C
n.747+69A>C
n.885+69A>C
n.802+69A>C
n.738+69A>C
n.445+69A>C
n.508+69A>C
n.646+69A>C
n.563+69A>C
n.842+69A>C
n.595+69A>C
gnomAD v4
10g.89013436A>GCA2610079410FASn.985+69A>G
c.593+69A>G (n.593+69A>G)
c.613+69A>G (n.613+69A>G)
n.2221+69A>G
c.-42+69A>G (n.-42+69A>G)
n.2325+69A>G
c.721+69A>G (n.721+69A>G)
c.*105+69A>G (n.*105+69A>G)
c.*117+69A>G (n.*117+69A>G)
c.567+69A>G (n.567+69A>G)
c.*78+69A>G (n.*78+69A>G)
n.821+69A>G
n.175+69A>G
n.780+69A>G
n.4309+69A>G
n.2314+69A>G
n.2041+69A>G
n.3444+69A>G
n.715+69A>G
n.1010+69A>G
c.530+69A>G (n.530+69A>G)
n.2365+69A>G
n.2279+69A>G
n.2018+69A>G
n.5104A>G
c.769+69A>G (n.769+69A>G)
n.2084+69A>G
n.1112+69A>G
c.283+69A>G (n.283+69A>G)
c.706+69A>G (n.706+69A>G)
c.421+69A>G (n.421+69A>G)
n.2544+69A>G
n.1793+69A>G
n.3523A>G
n.2118+69A>G
c.*306+69A>G (n.*306+69A>G)
n.1930+69A>G
c.*9+69A>G (n.*9+69A>G)
c.*93-683A>G (n.*93-683A>G)
n.711+69A>G
n.2230A>G
n.3259+69A>G
c.*1877+69A>G (n.*1877+69A>G)
n.1809+69A>G
n.862+69A>G
c.757+69A>G (n.757+69A>G)
c.*2+69A>G (n.*2+69A>G)
n.848+69A>G
n.797+69A>G
c.676+69A>G (n.676+69A>G)
c.652-683A>G (n.652-683A>G)
c.504+69A>G (n.504+69A>G)
c.*34+69A>G (n.*34+69A>G)
n.583+69A>G
c.*23+69A>G (n.*23+69A>G)
n.850+69A>G
n.712+69A>G
n.775+69A>G
n.913+69A>G
c.838+69A>G (n.838+69A>G)
c.775+69A>G (n.775+69A>G)
n.744+69A>G
n.681+69A>G
n.822+69A>G
n.684+69A>G
n.747+69A>G
n.885+69A>G
n.802+69A>G
n.738+69A>G
n.445+69A>G
n.508+69A>G
n.646+69A>G
n.563+69A>G
n.842+69A>G
n.595+69A>G
gnomAD v4
10g.89013439_89013441delCA2610079408FASn.985+72_985+74del
c.593+72_593+74del (n.593+72_593+74del)
c.613+72_613+74del (n.613+72_613+74del)
n.2221+72_2221+74del
c.-42+72_-42+74del (n.-42+72_-42+74del)
n.2325+72_2325+74del
c.721+72_721+74del (n.721+72_721+74del)
c.*105+72_*105+74del (n.*105+72_*105+74del)
c.*117+72_*117+74del (n.*117+72_*117+74del)
c.567+72_567+74del (n.567+72_567+74del)
c.*78+72_*78+74del (n.*78+72_*78+74del)
n.821+72_821+74del
n.175+72_175+74del
n.780+72_780+74del
n.4309+72_4309+74del
n.2314+72_2314+74del
n.2041+72_2041+74del
n.3444+72_3444+74del
n.715+72_715+74del
n.1010+72_1010+74del
c.530+72_530+74del (n.530+72_530+74del)
n.2365+72_2365+74del
n.2279+72_2279+74del
n.2018+72_2018+74del
n.5107_5109del
c.769+72_769+74del (n.769+72_769+74del)
n.2084+72_2084+74del
n.1112+72_1112+74del
c.283+72_283+74del (n.283+72_283+74del)
c.706+72_706+74del (n.706+72_706+74del)
c.421+72_421+74del (n.421+72_421+74del)
n.2544+72_2544+74del
n.1793+72_1793+74del
n.3526_3528del
n.2118+72_2118+74del
c.*306+72_*306+74del (n.*306+72_*306+74del)
n.1930+72_1930+74del
c.*9+72_*9+74del (n.*9+72_*9+74del)
c.*93-680_*93-678del (n.*93-680_*93-678del)
n.711+72_711+74del
n.2233_2235del
n.3259+72_3259+74del
c.*1877+72_*1877+74del (n.*1877+72_*1877+74del)
n.1809+72_1809+74del
n.862+72_862+74del
c.757+72_757+74del (n.757+72_757+74del)
c.*2+72_*2+74del (n.*2+72_*2+74del)
n.848+72_848+74del
n.797+72_797+74del
c.676+72_676+74del (n.676+72_676+74del)
c.652-680_652-678del (n.652-680_652-678del)
c.504+72_504+74del (n.504+72_504+74del)
c.*34+72_*34+74del (n.*34+72_*34+74del)
n.583+72_583+74del
c.*23+72_*23+74del (n.*23+72_*23+74del)
n.850+72_850+74del
n.712+72_712+74del
n.775+72_775+74del
n.913+72_913+74del
c.838+72_838+74del (n.838+72_838+74del)
c.775+72_775+74del (n.775+72_775+74del)
n.744+72_744+74del
n.681+72_681+74del
n.822+72_822+74del
n.684+72_684+74del
n.747+72_747+74del
n.885+72_885+74del
n.802+72_802+74del
n.738+72_738+74del
n.445+72_445+74del
n.508+72_508+74del
n.646+72_646+74del
n.563+72_563+74del
n.842+72_842+74del
n.595+72_595+74del
gnomAD v4
10g.89013437A=CA1926639000FASn.985+70A=
c.593+70A= (n.593+70A=)
c.613+70A= (n.613+70A=)
n.2221+70A=
c.-42+70A= (n.-42+70A=)
n.2325+70A=
c.721+70A= (n.721+70A=)
c.*105+70A= (n.*105+70A=)
c.*117+70A= (n.*117+70A=)
c.567+70A= (n.567+70A=)
c.*78+70A= (n.*78+70A=)
n.821+70A=
n.175+70A=
n.780+70A=
n.4309+70A=
n.2314+70A=
n.2041+70A=
n.3444+70A=
n.715+70A=
n.1010+70A=
c.530+70A= (n.530+70A=)
n.2365+70A=
n.2279+70A=
n.2018+70A=
n.5105A=
c.769+70A= (n.769+70A=)
n.2084+70A=
n.1112+70A=
c.283+70A= (n.283+70A=)
c.706+70A= (n.706+70A=)
c.421+70A= (n.421+70A=)
n.2544+70A=
n.1793+70A=
n.3524A=
n.2118+70A=
c.*306+70A= (n.*306+70A=)
n.1930+70A=
c.*9+70A= (n.*9+70A=)
c.*93-682A= (n.*93-682A=)
n.711+70A=
n.2231A=
n.3259+70A=
c.*1877+70A= (n.*1877+70A=)
n.1809+70A=
n.862+70A=
c.757+70A= (n.757+70A=)
c.*2+70A= (n.*2+70A=)
n.848+70A=
n.797+70A=
c.676+70A= (n.676+70A=)
c.652-682A= (n.652-682A=)
c.504+70A= (n.504+70A=)
c.*34+70A= (n.*34+70A=)
n.583+70A=
c.*23+70A= (n.*23+70A=)
n.850+70A=
n.712+70A=
n.775+70A=
n.913+70A=
c.838+70A= (n.838+70A=)
c.775+70A= (n.775+70A=)
n.744+70A=
n.681+70A=
n.822+70A=
n.684+70A=
n.747+70A=
n.885+70A=
n.802+70A=
n.738+70A=
n.445+70A=
n.508+70A=
n.646+70A=
n.563+70A=
n.842+70A=
n.595+70A=
10g.89013437A>TCA211334148FASn.985+70A>T
c.593+70A>T (n.593+70A>T)
c.613+70A>T (n.613+70A>T)
n.2221+70A>T
c.-42+70A>T (n.-42+70A>T)
n.2325+70A>T
c.721+70A>T (n.721+70A>T)
c.*105+70A>T (n.*105+70A>T)
c.*117+70A>T (n.*117+70A>T)
c.567+70A>T (n.567+70A>T)
c.*78+70A>T (n.*78+70A>T)
n.821+70A>T
n.175+70A>T
n.780+70A>T
n.4309+70A>T
n.2314+70A>T
n.2041+70A>T
n.3444+70A>T
n.715+70A>T
n.1010+70A>T
c.530+70A>T (n.530+70A>T)
n.2365+70A>T
n.2279+70A>T
n.2018+70A>T
n.5105A>T
c.769+70A>T (n.769+70A>T)
n.2084+70A>T
n.1112+70A>T
c.283+70A>T (n.283+70A>T)
c.706+70A>T (n.706+70A>T)
c.421+70A>T (n.421+70A>T)
n.2544+70A>T
n.1793+70A>T
n.3524A>T
n.2118+70A>T
c.*306+70A>T (n.*306+70A>T)
n.1930+70A>T
c.*9+70A>T (n.*9+70A>T)
c.*93-682A>T (n.*93-682A>T)
n.711+70A>T
n.2231A>T
n.3259+70A>T
c.*1877+70A>T (n.*1877+70A>T)
n.1809+70A>T
n.862+70A>T
c.757+70A>T (n.757+70A>T)
c.*2+70A>T (n.*2+70A>T)
n.848+70A>T
n.797+70A>T
c.676+70A>T (n.676+70A>T)
c.652-682A>T (n.652-682A>T)
c.504+70A>T (n.504+70A>T)
c.*34+70A>T (n.*34+70A>T)
n.583+70A>T
c.*23+70A>T (n.*23+70A>T)
n.850+70A>T
n.712+70A>T
n.775+70A>T
n.913+70A>T
c.838+70A>T (n.838+70A>T)
c.775+70A>T (n.775+70A>T)
n.744+70A>T
n.681+70A>T
n.822+70A>T
n.684+70A>T
n.747+70A>T
n.885+70A>T
n.802+70A>T
n.738+70A>T
n.445+70A>T
n.508+70A>T
n.646+70A>T
n.563+70A>T
n.842+70A>T
n.595+70A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013438T>CCA1926639002FASn.985+71T>C
c.593+71T>C (n.593+71T>C)
c.613+71T>C (n.613+71T>C)
n.2221+71T>C
c.-42+71T>C (n.-42+71T>C)
n.2325+71T>C
c.721+71T>C (n.721+71T>C)
c.*105+71T>C (n.*105+71T>C)
c.*117+71T>C (n.*117+71T>C)
c.567+71T>C (n.567+71T>C)
c.*78+71T>C (n.*78+71T>C)
n.821+71T>C
n.175+71T>C
n.780+71T>C
n.4309+71T>C
n.2314+71T>C
n.2041+71T>C
n.3444+71T>C
n.715+71T>C
n.1010+71T>C
c.530+71T>C (n.530+71T>C)
n.2365+71T>C
n.2279+71T>C
n.2018+71T>C
n.5106T>C
c.769+71T>C (n.769+71T>C)
n.2084+71T>C
n.1112+71T>C
c.283+71T>C (n.283+71T>C)
c.706+71T>C (n.706+71T>C)
c.421+71T>C (n.421+71T>C)
n.2544+71T>C
n.1793+71T>C
n.3525T>C
n.2118+71T>C
c.*306+71T>C (n.*306+71T>C)
n.1930+71T>C
c.*9+71T>C (n.*9+71T>C)
c.*93-681T>C (n.*93-681T>C)
n.711+71T>C
n.2232T>C
n.3259+71T>C
c.*1877+71T>C (n.*1877+71T>C)
n.1809+71T>C
n.862+71T>C
c.757+71T>C (n.757+71T>C)
c.*2+71T>C (n.*2+71T>C)
n.848+71T>C
n.797+71T>C
c.676+71T>C (n.676+71T>C)
c.652-681T>C (n.652-681T>C)
c.504+71T>C (n.504+71T>C)
c.*34+71T>C (n.*34+71T>C)
n.583+71T>C
c.*23+71T>C (n.*23+71T>C)
n.850+71T>C
n.712+71T>C
n.775+71T>C
n.913+71T>C
c.838+71T>C (n.838+71T>C)
c.775+71T>C (n.775+71T>C)
n.744+71T>C
n.681+71T>C
n.822+71T>C
n.684+71T>C
n.747+71T>C
n.885+71T>C
n.802+71T>C
n.738+71T>C
n.445+71T>C
n.508+71T>C
n.646+71T>C
n.563+71T>C
n.842+71T>C
n.595+71T>C
dbSNP
10g.89013438T=CA1926639001FASn.985+71T=
c.593+71T= (n.593+71T=)
c.613+71T= (n.613+71T=)
n.2221+71T=
c.-42+71T= (n.-42+71T=)
n.2325+71T=
c.721+71T= (n.721+71T=)
c.*105+71T= (n.*105+71T=)
c.*117+71T= (n.*117+71T=)
c.567+71T= (n.567+71T=)
c.*78+71T= (n.*78+71T=)
n.821+71T=
n.175+71T=
n.780+71T=
n.4309+71T=
n.2314+71T=
n.2041+71T=
n.3444+71T=
n.715+71T=
n.1010+71T=
c.530+71T= (n.530+71T=)
n.2365+71T=
n.2279+71T=
n.2018+71T=
n.5106T=
c.769+71T= (n.769+71T=)
n.2084+71T=
n.1112+71T=
c.283+71T= (n.283+71T=)
c.706+71T= (n.706+71T=)
c.421+71T= (n.421+71T=)
n.2544+71T=
n.1793+71T=
n.3525T=
n.2118+71T=
c.*306+71T= (n.*306+71T=)
n.1930+71T=
c.*9+71T= (n.*9+71T=)
c.*93-681T= (n.*93-681T=)
n.711+71T=
n.2232T=
n.3259+71T=
c.*1877+71T= (n.*1877+71T=)
n.1809+71T=
n.862+71T=
c.757+71T= (n.757+71T=)
c.*2+71T= (n.*2+71T=)
n.848+71T=
n.797+71T=
c.676+71T= (n.676+71T=)
c.652-681T= (n.652-681T=)
c.504+71T= (n.504+71T=)
c.*34+71T= (n.*34+71T=)
n.583+71T=
c.*23+71T= (n.*23+71T=)
n.850+71T=
n.712+71T=
n.775+71T=
n.913+71T=
c.838+71T= (n.838+71T=)
c.775+71T= (n.775+71T=)
n.744+71T=
n.681+71T=
n.822+71T=
n.684+71T=
n.747+71T=
n.885+71T=
n.802+71T=
n.738+71T=
n.445+71T=
n.508+71T=
n.646+71T=
n.563+71T=
n.842+71T=
n.595+71T=
10g.89013439A>TCA2610079411FASn.985+72A>T
c.593+72A>T (n.593+72A>T)
c.613+72A>T (n.613+72A>T)
n.2221+72A>T
c.-42+72A>T (n.-42+72A>T)
n.2325+72A>T
c.721+72A>T (n.721+72A>T)
c.*105+72A>T (n.*105+72A>T)
c.*117+72A>T (n.*117+72A>T)
c.567+72A>T (n.567+72A>T)
c.*78+72A>T (n.*78+72A>T)
n.821+72A>T
n.175+72A>T
n.780+72A>T
n.4309+72A>T
n.2314+72A>T
n.2041+72A>T
n.3444+72A>T
n.715+72A>T
n.1010+72A>T
c.530+72A>T (n.530+72A>T)
n.2365+72A>T
n.2279+72A>T
n.2018+72A>T
n.5107A>T
c.769+72A>T (n.769+72A>T)
n.2084+72A>T
n.1112+72A>T
c.283+72A>T (n.283+72A>T)
c.706+72A>T (n.706+72A>T)
c.421+72A>T (n.421+72A>T)
n.2544+72A>T
n.1793+72A>T
n.3526A>T
n.2118+72A>T
c.*306+72A>T (n.*306+72A>T)
n.1930+72A>T
c.*9+72A>T (n.*9+72A>T)
c.*93-680A>T (n.*93-680A>T)
n.711+72A>T
n.2233A>T
n.3259+72A>T
c.*1877+72A>T (n.*1877+72A>T)
n.1809+72A>T
n.862+72A>T
c.757+72A>T (n.757+72A>T)
c.*2+72A>T (n.*2+72A>T)
n.848+72A>T
n.797+72A>T
c.676+72A>T (n.676+72A>T)
c.652-680A>T (n.652-680A>T)
c.504+72A>T (n.504+72A>T)
c.*34+72A>T (n.*34+72A>T)
n.583+72A>T
c.*23+72A>T (n.*23+72A>T)
n.850+72A>T
n.712+72A>T
n.775+72A>T
n.913+72A>T
c.838+72A>T (n.838+72A>T)
c.775+72A>T (n.775+72A>T)
n.744+72A>T
n.681+72A>T
n.822+72A>T
n.684+72A>T
n.747+72A>T
n.885+72A>T
n.802+72A>T
n.738+72A>T
n.445+72A>T
n.508+72A>T
n.646+72A>T
n.563+72A>T
n.842+72A>T
n.595+72A>T
gnomAD v4
10g.89013440A=CA1926639003FASn.985+73A=
c.593+73A= (n.593+73A=)
c.613+73A= (n.613+73A=)
n.2221+73A=
c.-42+73A= (n.-42+73A=)
n.2325+73A=
c.721+73A= (n.721+73A=)
c.*105+73A= (n.*105+73A=)
c.*117+73A= (n.*117+73A=)
c.567+73A= (n.567+73A=)
c.*78+73A= (n.*78+73A=)
n.821+73A=
n.175+73A=
n.780+73A=
n.4309+73A=
n.2314+73A=
n.2041+73A=
n.3444+73A=
n.715+73A=
n.1010+73A=
c.530+73A= (n.530+73A=)
n.2365+73A=
n.2279+73A=
n.2018+73A=
n.5108A=
c.769+73A= (n.769+73A=)
n.2084+73A=
n.1112+73A=
c.283+73A= (n.283+73A=)
c.706+73A= (n.706+73A=)
c.421+73A= (n.421+73A=)
n.2544+73A=
n.1793+73A=
n.3527A=
n.2118+73A=
c.*306+73A= (n.*306+73A=)
n.1930+73A=
c.*9+73A= (n.*9+73A=)
c.*93-679A= (n.*93-679A=)
n.711+73A=
n.2234A=
n.3259+73A=
c.*1877+73A= (n.*1877+73A=)
n.1809+73A=
n.862+73A=
c.757+73A= (n.757+73A=)
c.*2+73A= (n.*2+73A=)
n.848+73A=
n.797+73A=
c.676+73A= (n.676+73A=)
c.652-679A= (n.652-679A=)
c.504+73A= (n.504+73A=)
c.*34+73A= (n.*34+73A=)
n.583+73A=
c.*23+73A= (n.*23+73A=)
n.850+73A=
n.712+73A=
n.775+73A=
n.913+73A=
c.838+73A= (n.838+73A=)
c.775+73A= (n.775+73A=)
n.744+73A=
n.681+73A=
n.822+73A=
n.684+73A=
n.747+73A=
n.885+73A=
n.802+73A=
n.738+73A=
n.445+73A=
n.508+73A=
n.646+73A=
n.563+73A=
n.842+73A=
n.595+73A=
10g.89013440A>GCA930982845FASn.985+73A>G
c.593+73A>G (n.593+73A>G)
c.613+73A>G (n.613+73A>G)
n.2221+73A>G
c.-42+73A>G (n.-42+73A>G)
n.2325+73A>G
c.721+73A>G (n.721+73A>G)
c.*105+73A>G (n.*105+73A>G)
c.*117+73A>G (n.*117+73A>G)
c.567+73A>G (n.567+73A>G)
c.*78+73A>G (n.*78+73A>G)
n.821+73A>G
n.175+73A>G
n.780+73A>G
n.4309+73A>G
n.2314+73A>G
n.2041+73A>G
n.3444+73A>G
n.715+73A>G
n.1010+73A>G
c.530+73A>G (n.530+73A>G)
n.2365+73A>G
n.2279+73A>G
n.2018+73A>G
n.5108A>G
c.769+73A>G (n.769+73A>G)
n.2084+73A>G
n.1112+73A>G
c.283+73A>G (n.283+73A>G)
c.706+73A>G (n.706+73A>G)
c.421+73A>G (n.421+73A>G)
n.2544+73A>G
n.1793+73A>G
n.3527A>G
n.2118+73A>G
c.*306+73A>G (n.*306+73A>G)
n.1930+73A>G
c.*9+73A>G (n.*9+73A>G)
c.*93-679A>G (n.*93-679A>G)
n.711+73A>G
n.2234A>G
n.3259+73A>G
c.*1877+73A>G (n.*1877+73A>G)
n.1809+73A>G
n.862+73A>G
c.757+73A>G (n.757+73A>G)
c.*2+73A>G (n.*2+73A>G)
n.848+73A>G
n.797+73A>G
c.676+73A>G (n.676+73A>G)
c.652-679A>G (n.652-679A>G)
c.504+73A>G (n.504+73A>G)
c.*34+73A>G (n.*34+73A>G)
n.583+73A>G
c.*23+73A>G (n.*23+73A>G)
n.850+73A>G
n.712+73A>G
n.775+73A>G
n.913+73A>G
c.838+73A>G (n.838+73A>G)
c.775+73A>G (n.775+73A>G)
n.744+73A>G
n.681+73A>G
n.822+73A>G
n.684+73A>G
n.747+73A>G
n.885+73A>G
n.802+73A>G
n.738+73A>G
n.445+73A>G
n.508+73A>G
n.646+73A>G
n.563+73A>G
n.842+73A>G
n.595+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013442G>ACA211334163FASn.985+75G>A
c.593+75G>A (n.593+75G>A)
c.613+75G>A (n.613+75G>A)
n.2221+75G>A
c.-42+75G>A (n.-42+75G>A)
n.2325+75G>A
c.721+75G>A (n.721+75G>A)
c.*105+75G>A (n.*105+75G>A)
c.*117+75G>A (n.*117+75G>A)
c.567+75G>A (n.567+75G>A)
c.*78+75G>A (n.*78+75G>A)
n.821+75G>A
n.175+75G>A
n.780+75G>A
n.4309+75G>A
n.2314+75G>A
n.2041+75G>A
n.3444+75G>A
n.715+75G>A
n.1010+75G>A
c.530+75G>A (n.530+75G>A)
n.2365+75G>A
n.2279+75G>A
n.2018+75G>A
n.5110G>A
c.769+75G>A (n.769+75G>A)
n.2084+75G>A
n.1112+75G>A
c.283+75G>A (n.283+75G>A)
c.706+75G>A (n.706+75G>A)
c.421+75G>A (n.421+75G>A)
n.2544+75G>A
n.1793+75G>A
n.3529G>A
n.2118+75G>A
c.*306+75G>A (n.*306+75G>A)
n.1930+75G>A
c.*9+75G>A (n.*9+75G>A)
c.*93-677G>A (n.*93-677G>A)
n.711+75G>A
n.2236G>A
n.3259+75G>A
c.*1877+75G>A (n.*1877+75G>A)
n.1809+75G>A
n.862+75G>A
c.757+75G>A (n.757+75G>A)
c.*2+75G>A (n.*2+75G>A)
n.848+75G>A
n.797+75G>A
c.676+75G>A (n.676+75G>A)
c.652-677G>A (n.652-677G>A)
c.504+75G>A (n.504+75G>A)
c.*34+75G>A (n.*34+75G>A)
n.583+75G>A
c.*23+75G>A (n.*23+75G>A)
n.850+75G>A
n.712+75G>A
n.775+75G>A
n.913+75G>A
c.838+75G>A (n.838+75G>A)
c.775+75G>A (n.775+75G>A)
n.744+75G>A
n.681+75G>A
n.822+75G>A
n.684+75G>A
n.747+75G>A
n.885+75G>A
n.802+75G>A
n.738+75G>A
n.445+75G>A
n.508+75G>A
n.646+75G>A
n.563+75G>A
n.842+75G>A
n.595+75G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013442G>CCA2580977172FASn.985+75G>C
c.593+75G>C (n.593+75G>C)
c.613+75G>C (n.613+75G>C)
n.2221+75G>C
c.-42+75G>C (n.-42+75G>C)
n.2325+75G>C
c.721+75G>C (n.721+75G>C)
c.*105+75G>C (n.*105+75G>C)
c.*117+75G>C (n.*117+75G>C)
c.567+75G>C (n.567+75G>C)
c.*78+75G>C (n.*78+75G>C)
n.821+75G>C
n.175+75G>C
n.780+75G>C
n.4309+75G>C
n.2314+75G>C
n.2041+75G>C
n.3444+75G>C
n.715+75G>C
n.1010+75G>C
c.530+75G>C (n.530+75G>C)
n.2365+75G>C
n.2279+75G>C
n.2018+75G>C
n.5110G>C
c.769+75G>C (n.769+75G>C)
n.2084+75G>C
n.1112+75G>C
c.283+75G>C (n.283+75G>C)
c.706+75G>C (n.706+75G>C)
c.421+75G>C (n.421+75G>C)
n.2544+75G>C
n.1793+75G>C
n.3529G>C
n.2118+75G>C
c.*306+75G>C (n.*306+75G>C)
n.1930+75G>C
c.*9+75G>C (n.*9+75G>C)
c.*93-677G>C (n.*93-677G>C)
n.711+75G>C
n.2236G>C
n.3259+75G>C
c.*1877+75G>C (n.*1877+75G>C)
n.1809+75G>C
n.862+75G>C
c.757+75G>C (n.757+75G>C)
c.*2+75G>C (n.*2+75G>C)
n.848+75G>C
n.797+75G>C
c.676+75G>C (n.676+75G>C)
c.652-677G>C (n.652-677G>C)
c.504+75G>C (n.504+75G>C)
c.*34+75G>C (n.*34+75G>C)
n.583+75G>C
c.*23+75G>C (n.*23+75G>C)
n.850+75G>C
n.712+75G>C
n.775+75G>C
n.913+75G>C
c.838+75G>C (n.838+75G>C)
c.775+75G>C (n.775+75G>C)
n.744+75G>C
n.681+75G>C
n.822+75G>C
n.684+75G>C
n.747+75G>C
n.885+75G>C
n.802+75G>C
n.738+75G>C
n.445+75G>C
n.508+75G>C
n.646+75G>C
n.563+75G>C
n.842+75G>C
n.595+75G>C
10g.89013442G=CA1926639004FASn.985+75G=
c.593+75G= (n.593+75G=)
c.613+75G= (n.613+75G=)
n.2221+75G=
c.-42+75G= (n.-42+75G=)
n.2325+75G=
c.721+75G= (n.721+75G=)
c.*105+75G= (n.*105+75G=)
c.*117+75G= (n.*117+75G=)
c.567+75G= (n.567+75G=)
c.*78+75G= (n.*78+75G=)
n.821+75G=
n.175+75G=
n.780+75G=
n.4309+75G=
n.2314+75G=
n.2041+75G=
n.3444+75G=
n.715+75G=
n.1010+75G=
c.530+75G= (n.530+75G=)
n.2365+75G=
n.2279+75G=
n.2018+75G=
n.5110G=
c.769+75G= (n.769+75G=)
n.2084+75G=
n.1112+75G=
c.283+75G= (n.283+75G=)
c.706+75G= (n.706+75G=)
c.421+75G= (n.421+75G=)
n.2544+75G=
n.1793+75G=
n.3529G=
n.2118+75G=
c.*306+75G= (n.*306+75G=)
n.1930+75G=
c.*9+75G= (n.*9+75G=)
c.*93-677G= (n.*93-677G=)
n.711+75G=
n.2236G=
n.3259+75G=
c.*1877+75G= (n.*1877+75G=)
n.1809+75G=
n.862+75G=
c.757+75G= (n.757+75G=)
c.*2+75G= (n.*2+75G=)
n.848+75G=
n.797+75G=
c.676+75G= (n.676+75G=)
c.652-677G= (n.652-677G=)
c.504+75G= (n.504+75G=)
c.*34+75G= (n.*34+75G=)
n.583+75G=
c.*23+75G= (n.*23+75G=)
n.850+75G=
n.712+75G=
n.775+75G=
n.913+75G=
c.838+75G= (n.838+75G=)
c.775+75G= (n.775+75G=)
n.744+75G=
n.681+75G=
n.822+75G=
n.684+75G=
n.747+75G=
n.885+75G=
n.802+75G=
n.738+75G=
n.445+75G=
n.508+75G=
n.646+75G=
n.563+75G=
n.842+75G=
n.595+75G=
10g.89013442G>TCA2580977171FASn.985+75G>T
c.593+75G>T (n.593+75G>T)
c.613+75G>T (n.613+75G>T)
n.2221+75G>T
c.-42+75G>T (n.-42+75G>T)
n.2325+75G>T
c.721+75G>T (n.721+75G>T)
c.*105+75G>T (n.*105+75G>T)
c.*117+75G>T (n.*117+75G>T)
c.567+75G>T (n.567+75G>T)
c.*78+75G>T (n.*78+75G>T)
n.821+75G>T
n.175+75G>T
n.780+75G>T
n.4309+75G>T
n.2314+75G>T
n.2041+75G>T
n.3444+75G>T
n.715+75G>T
n.1010+75G>T
c.530+75G>T (n.530+75G>T)
n.2365+75G>T
n.2279+75G>T
n.2018+75G>T
n.5110G>T
c.769+75G>T (n.769+75G>T)
n.2084+75G>T
n.1112+75G>T
c.283+75G>T (n.283+75G>T)
c.706+75G>T (n.706+75G>T)
c.421+75G>T (n.421+75G>T)
n.2544+75G>T
n.1793+75G>T
n.3529G>T
n.2118+75G>T
c.*306+75G>T (n.*306+75G>T)
n.1930+75G>T
c.*9+75G>T (n.*9+75G>T)
c.*93-677G>T (n.*93-677G>T)
n.711+75G>T
n.2236G>T
n.3259+75G>T
c.*1877+75G>T (n.*1877+75G>T)
n.1809+75G>T
n.862+75G>T
c.757+75G>T (n.757+75G>T)
c.*2+75G>T (n.*2+75G>T)
n.848+75G>T
n.797+75G>T
c.676+75G>T (n.676+75G>T)
c.652-677G>T (n.652-677G>T)
c.504+75G>T (n.504+75G>T)
c.*34+75G>T (n.*34+75G>T)
n.583+75G>T
c.*23+75G>T (n.*23+75G>T)
n.850+75G>T
n.712+75G>T
n.775+75G>T
n.913+75G>T
c.838+75G>T (n.838+75G>T)
c.775+75G>T (n.775+75G>T)
n.744+75G>T
n.681+75G>T
n.822+75G>T
n.684+75G>T
n.747+75G>T
n.885+75G>T
n.802+75G>T
n.738+75G>T
n.445+75G>T
n.508+75G>T
n.646+75G>T
n.563+75G>T
n.842+75G>T
n.595+75G>T
gnomAD v4
10g.89013443T>CCA930982847FASn.985+76T>C
c.593+76T>C (n.593+76T>C)
c.613+76T>C (n.613+76T>C)
n.2221+76T>C
c.-42+76T>C (n.-42+76T>C)
n.2325+76T>C
c.721+76T>C (n.721+76T>C)
c.*105+76T>C (n.*105+76T>C)
c.*117+76T>C (n.*117+76T>C)
c.567+76T>C (n.567+76T>C)
c.*78+76T>C (n.*78+76T>C)
n.821+76T>C
n.175+76T>C
n.780+76T>C
n.4309+76T>C
n.2314+76T>C
n.2041+76T>C
n.3444+76T>C
n.715+76T>C
n.1010+76T>C
c.530+76T>C (n.530+76T>C)
n.2365+76T>C
n.2279+76T>C
n.2018+76T>C
n.5111T>C
c.769+76T>C (n.769+76T>C)
n.2084+76T>C
n.1112+76T>C
c.283+76T>C (n.283+76T>C)
c.706+76T>C (n.706+76T>C)
c.421+76T>C (n.421+76T>C)
n.2544+76T>C
n.1793+76T>C
n.3530T>C
n.2118+76T>C
c.*306+76T>C (n.*306+76T>C)
n.1930+76T>C
c.*9+76T>C (n.*9+76T>C)
c.*93-676T>C (n.*93-676T>C)
n.711+76T>C
n.2237T>C
n.3259+76T>C
c.*1877+76T>C (n.*1877+76T>C)
n.1809+76T>C
n.862+76T>C
c.757+76T>C (n.757+76T>C)
c.*2+76T>C (n.*2+76T>C)
n.848+76T>C
n.797+76T>C
c.676+76T>C (n.676+76T>C)
c.652-676T>C (n.652-676T>C)
c.504+76T>C (n.504+76T>C)
c.*34+76T>C (n.*34+76T>C)
n.583+76T>C
c.*23+76T>C (n.*23+76T>C)
n.850+76T>C
n.712+76T>C
n.775+76T>C
n.913+76T>C
c.838+76T>C (n.838+76T>C)
c.775+76T>C (n.775+76T>C)
n.744+76T>C
n.681+76T>C
n.822+76T>C
n.684+76T>C
n.747+76T>C
n.885+76T>C
n.802+76T>C
n.738+76T>C
n.445+76T>C
n.508+76T>C
n.646+76T>C
n.563+76T>C
n.842+76T>C
n.595+76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013443T=CA1926639005FASn.985+76T=
c.593+76T= (n.593+76T=)
c.613+76T= (n.613+76T=)
n.2221+76T=
c.-42+76T= (n.-42+76T=)
n.2325+76T=
c.721+76T= (n.721+76T=)
c.*105+76T= (n.*105+76T=)
c.*117+76T= (n.*117+76T=)
c.567+76T= (n.567+76T=)
c.*78+76T= (n.*78+76T=)
n.821+76T=
n.175+76T=
n.780+76T=
n.4309+76T=
n.2314+76T=
n.2041+76T=
n.3444+76T=
n.715+76T=
n.1010+76T=
c.530+76T= (n.530+76T=)
n.2365+76T=
n.2279+76T=
n.2018+76T=
n.5111T=
c.769+76T= (n.769+76T=)
n.2084+76T=
n.1112+76T=
c.283+76T= (n.283+76T=)
c.706+76T= (n.706+76T=)
c.421+76T= (n.421+76T=)
n.2544+76T=
n.1793+76T=
n.3530T=
n.2118+76T=
c.*306+76T= (n.*306+76T=)
n.1930+76T=
c.*9+76T= (n.*9+76T=)
c.*93-676T= (n.*93-676T=)
n.711+76T=
n.2237T=
n.3259+76T=
c.*1877+76T= (n.*1877+76T=)
n.1809+76T=
n.862+76T=
c.757+76T= (n.757+76T=)
c.*2+76T= (n.*2+76T=)
n.848+76T=
n.797+76T=
c.676+76T= (n.676+76T=)
c.652-676T= (n.652-676T=)
c.504+76T= (n.504+76T=)
c.*34+76T= (n.*34+76T=)
n.583+76T=
c.*23+76T= (n.*23+76T=)
n.850+76T=
n.712+76T=
n.775+76T=
n.913+76T=
c.838+76T= (n.838+76T=)
c.775+76T= (n.775+76T=)
n.744+76T=
n.681+76T=
n.822+76T=
n.684+76T=
n.747+76T=
n.885+76T=
n.802+76T=
n.738+76T=
n.445+76T=
n.508+76T=
n.646+76T=
n.563+76T=
n.842+76T=
n.595+76T=
10g.89013444T>CCA669678751FASn.985+77T>C
c.593+77T>C (n.593+77T>C)
c.613+77T>C (n.613+77T>C)
n.2221+77T>C
c.-42+77T>C (n.-42+77T>C)
n.2325+77T>C
c.721+77T>C (n.721+77T>C)
c.*105+77T>C (n.*105+77T>C)
c.*117+77T>C (n.*117+77T>C)
c.567+77T>C (n.567+77T>C)
c.*78+77T>C (n.*78+77T>C)
n.821+77T>C
n.175+77T>C
n.780+77T>C
n.4309+77T>C
n.2314+77T>C
n.2041+77T>C
n.3444+77T>C
n.715+77T>C
n.1010+77T>C
c.530+77T>C (n.530+77T>C)
n.2365+77T>C
n.2279+77T>C
n.2018+77T>C
n.5112T>C
c.769+77T>C (n.769+77T>C)
n.2084+77T>C
n.1112+77T>C
c.283+77T>C (n.283+77T>C)
c.706+77T>C (n.706+77T>C)
c.421+77T>C (n.421+77T>C)
n.2544+77T>C
n.1793+77T>C
n.3531T>C
n.2118+77T>C
c.*306+77T>C (n.*306+77T>C)
n.1930+77T>C
c.*9+77T>C (n.*9+77T>C)
c.*93-675T>C (n.*93-675T>C)
n.711+77T>C
n.2238T>C
n.3259+77T>C
c.*1877+77T>C (n.*1877+77T>C)
n.1809+77T>C
n.862+77T>C
c.757+77T>C (n.757+77T>C)
c.*2+77T>C (n.*2+77T>C)
n.848+77T>C
n.797+77T>C
c.676+77T>C (n.676+77T>C)
c.652-675T>C (n.652-675T>C)
c.504+77T>C (n.504+77T>C)
c.*34+77T>C (n.*34+77T>C)
n.583+77T>C
c.*23+77T>C (n.*23+77T>C)
n.850+77T>C
n.712+77T>C
n.775+77T>C
n.913+77T>C
c.838+77T>C (n.838+77T>C)
c.775+77T>C (n.775+77T>C)
n.744+77T>C
n.681+77T>C
n.822+77T>C
n.684+77T>C
n.747+77T>C
n.885+77T>C
n.802+77T>C
n.738+77T>C
n.445+77T>C
n.508+77T>C
n.646+77T>C
n.563+77T>C
n.842+77T>C
n.595+77T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013444T=CA1926639006FASn.985+77T=
c.593+77T= (n.593+77T=)
c.613+77T= (n.613+77T=)
n.2221+77T=
c.-42+77T= (n.-42+77T=)
n.2325+77T=
c.721+77T= (n.721+77T=)
c.*105+77T= (n.*105+77T=)
c.*117+77T= (n.*117+77T=)
c.567+77T= (n.567+77T=)
c.*78+77T= (n.*78+77T=)
n.821+77T=
n.175+77T=
n.780+77T=
n.4309+77T=
n.2314+77T=
n.2041+77T=
n.3444+77T=
n.715+77T=
n.1010+77T=
c.530+77T= (n.530+77T=)
n.2365+77T=
n.2279+77T=
n.2018+77T=
n.5112T=
c.769+77T= (n.769+77T=)
n.2084+77T=
n.1112+77T=
c.283+77T= (n.283+77T=)
c.706+77T= (n.706+77T=)
c.421+77T= (n.421+77T=)
n.2544+77T=
n.1793+77T=
n.3531T=
n.2118+77T=
c.*306+77T= (n.*306+77T=)
n.1930+77T=
c.*9+77T= (n.*9+77T=)
c.*93-675T= (n.*93-675T=)
n.711+77T=
n.2238T=
n.3259+77T=
c.*1877+77T= (n.*1877+77T=)
n.1809+77T=
n.862+77T=
c.757+77T= (n.757+77T=)
c.*2+77T= (n.*2+77T=)
n.848+77T=
n.797+77T=
c.676+77T= (n.676+77T=)
c.652-675T= (n.652-675T=)
c.504+77T= (n.504+77T=)
c.*34+77T= (n.*34+77T=)
n.583+77T=
c.*23+77T= (n.*23+77T=)
n.850+77T=
n.712+77T=
n.775+77T=
n.913+77T=
c.838+77T= (n.838+77T=)
c.775+77T= (n.775+77T=)
n.744+77T=
n.681+77T=
n.822+77T=
n.684+77T=
n.747+77T=
n.885+77T=
n.802+77T=
n.738+77T=
n.445+77T=
n.508+77T=
n.646+77T=
n.563+77T=
n.842+77T=
n.595+77T=
10g.89013446C>ACA2610079412FASn.985+79C>A
c.593+79C>A (n.593+79C>A)
c.613+79C>A (n.613+79C>A)
n.2221+79C>A
c.-42+79C>A (n.-42+79C>A)
n.2325+79C>A
c.721+79C>A (n.721+79C>A)
c.*105+79C>A (n.*105+79C>A)
c.*117+79C>A (n.*117+79C>A)
c.567+79C>A (n.567+79C>A)
c.*78+79C>A (n.*78+79C>A)
n.821+79C>A
n.175+79C>A
n.780+79C>A
n.4309+79C>A
n.2314+79C>A
n.2041+79C>A
n.3444+79C>A
n.715+79C>A
n.1010+79C>A
c.530+79C>A (n.530+79C>A)
n.2365+79C>A
n.2279+79C>A
n.2018+79C>A
n.5114C>A
c.769+79C>A (n.769+79C>A)
n.2084+79C>A
n.1112+79C>A
c.283+79C>A (n.283+79C>A)
c.706+79C>A (n.706+79C>A)
c.421+79C>A (n.421+79C>A)
n.2544+79C>A
n.1793+79C>A
n.3533C>A
n.2118+79C>A
c.*306+79C>A (n.*306+79C>A)
n.1930+79C>A
c.*9+79C>A (n.*9+79C>A)
c.*93-673C>A (n.*93-673C>A)
n.711+79C>A
n.2240C>A
n.3259+79C>A
c.*1877+79C>A (n.*1877+79C>A)
n.1809+79C>A
n.862+79C>A
c.757+79C>A (n.757+79C>A)
c.*2+79C>A (n.*2+79C>A)
n.848+79C>A
n.797+79C>A
c.676+79C>A (n.676+79C>A)
c.652-673C>A (n.652-673C>A)
c.504+79C>A (n.504+79C>A)
c.*34+79C>A (n.*34+79C>A)
n.583+79C>A
c.*23+79C>A (n.*23+79C>A)
n.850+79C>A
n.712+79C>A
n.775+79C>A
n.913+79C>A
c.838+79C>A (n.838+79C>A)
c.775+79C>A (n.775+79C>A)
n.744+79C>A
n.681+79C>A
n.822+79C>A
n.684+79C>A
n.747+79C>A
n.885+79C>A
n.802+79C>A
n.738+79C>A
n.445+79C>A
n.508+79C>A
n.646+79C>A
n.563+79C>A
n.842+79C>A
n.595+79C>A
gnomAD v4
10g.89013446C>TCA2610079413FASn.985+79C>T
c.593+79C>T (n.593+79C>T)
c.613+79C>T (n.613+79C>T)
n.2221+79C>T
c.-42+79C>T (n.-42+79C>T)
n.2325+79C>T
c.721+79C>T (n.721+79C>T)
c.*105+79C>T (n.*105+79C>T)
c.*117+79C>T (n.*117+79C>T)
c.567+79C>T (n.567+79C>T)
c.*78+79C>T (n.*78+79C>T)
n.821+79C>T
n.175+79C>T
n.780+79C>T
n.4309+79C>T
n.2314+79C>T
n.2041+79C>T
n.3444+79C>T
n.715+79C>T
n.1010+79C>T
c.530+79C>T (n.530+79C>T)
n.2365+79C>T
n.2279+79C>T
n.2018+79C>T
n.5114C>T
c.769+79C>T (n.769+79C>T)
n.2084+79C>T
n.1112+79C>T
c.283+79C>T (n.283+79C>T)
c.706+79C>T (n.706+79C>T)
c.421+79C>T (n.421+79C>T)
n.2544+79C>T
n.1793+79C>T
n.3533C>T
n.2118+79C>T
c.*306+79C>T (n.*306+79C>T)
n.1930+79C>T
c.*9+79C>T (n.*9+79C>T)
c.*93-673C>T (n.*93-673C>T)
n.711+79C>T
n.2240C>T
n.3259+79C>T
c.*1877+79C>T (n.*1877+79C>T)
n.1809+79C>T
n.862+79C>T
c.757+79C>T (n.757+79C>T)
c.*2+79C>T (n.*2+79C>T)
n.848+79C>T
n.797+79C>T
c.676+79C>T (n.676+79C>T)
c.652-673C>T (n.652-673C>T)
c.504+79C>T (n.504+79C>T)
c.*34+79C>T (n.*34+79C>T)
n.583+79C>T
c.*23+79C>T (n.*23+79C>T)
n.850+79C>T
n.712+79C>T
n.775+79C>T
n.913+79C>T
c.838+79C>T (n.838+79C>T)
c.775+79C>T (n.775+79C>T)
n.744+79C>T
n.681+79C>T
n.822+79C>T
n.684+79C>T
n.747+79C>T
n.885+79C>T
n.802+79C>T
n.738+79C>T
n.445+79C>T
n.508+79C>T
n.646+79C>T
n.563+79C>T
n.842+79C>T
n.595+79C>T
gnomAD v4
10g.89013447T>CCA2574605479FASn.985+80T>C
c.593+80T>C (n.593+80T>C)
c.613+80T>C (n.613+80T>C)
n.2221+80T>C
c.-42+80T>C (n.-42+80T>C)
n.2325+80T>C
c.721+80T>C (n.721+80T>C)
c.*105+80T>C (n.*105+80T>C)
c.*117+80T>C (n.*117+80T>C)
c.567+80T>C (n.567+80T>C)
c.*78+80T>C (n.*78+80T>C)
n.821+80T>C
n.175+80T>C
n.780+80T>C
n.4309+80T>C
n.2314+80T>C
n.2041+80T>C
n.3444+80T>C
n.715+80T>C
n.1010+80T>C
c.530+80T>C (n.530+80T>C)
n.2365+80T>C
n.2279+80T>C
n.2018+80T>C
n.5115T>C
c.769+80T>C (n.769+80T>C)
n.2084+80T>C
n.1112+80T>C
c.283+80T>C (n.283+80T>C)
c.706+80T>C (n.706+80T>C)
c.421+80T>C (n.421+80T>C)
n.2544+80T>C
n.1793+80T>C
n.3534T>C
n.2118+80T>C
c.*306+80T>C (n.*306+80T>C)
n.1930+80T>C
c.*9+80T>C (n.*9+80T>C)
c.*93-672T>C (n.*93-672T>C)
n.711+80T>C
n.2241T>C
n.3259+80T>C
c.*1877+80T>C (n.*1877+80T>C)
n.1809+80T>C
n.862+80T>C
c.757+80T>C (n.757+80T>C)
c.*2+80T>C (n.*2+80T>C)
n.848+80T>C
n.797+80T>C
c.676+80T>C (n.676+80T>C)
c.652-672T>C (n.652-672T>C)
c.504+80T>C (n.504+80T>C)
c.*34+80T>C (n.*34+80T>C)
n.583+80T>C
c.*23+80T>C (n.*23+80T>C)
n.850+80T>C
n.712+80T>C
n.775+80T>C
n.913+80T>C
c.838+80T>C (n.838+80T>C)
c.775+80T>C (n.775+80T>C)
n.744+80T>C
n.681+80T>C
n.822+80T>C
n.684+80T>C
n.747+80T>C
n.885+80T>C
n.802+80T>C
n.738+80T>C
n.445+80T>C
n.508+80T>C
n.646+80T>C
n.563+80T>C
n.842+80T>C
n.595+80T>C
gnomAD v4
10g.89013447_89013448insCTGCA2610079414FASn.985+80_985+81insCTG
c.593+80_593+81insCTG (n.593+80_593+81insCTG)
c.613+80_613+81insCTG (n.613+80_613+81insCTG)
n.2221+80_2221+81insCTG
c.-42+80_-42+81insCTG (n.-42+80_-42+81insCTG)
n.2325+80_2325+81insCTG
c.721+80_721+81insCTG (n.721+80_721+81insCTG)
c.*105+80_*105+81insCTG (n.*105+80_*105+81insCTG)
c.*117+80_*117+81insCTG (n.*117+80_*117+81insCTG)
c.567+80_567+81insCTG (n.567+80_567+81insCTG)
c.*78+80_*78+81insCTG (n.*78+80_*78+81insCTG)
n.821+80_821+81insCTG
n.175+80_175+81insCTG
n.780+80_780+81insCTG
n.4309+80_4309+81insCTG
n.2314+80_2314+81insCTG
n.2041+80_2041+81insCTG
n.3444+80_3444+81insCTG
n.715+80_715+81insCTG
n.1010+80_1010+81insCTG
c.530+80_530+81insCTG (n.530+80_530+81insCTG)
n.2365+80_2365+81insCTG
n.2279+80_2279+81insCTG
n.2018+80_2018+81insCTG
n.5115_5116insCTG
c.769+80_769+81insCTG (n.769+80_769+81insCTG)
n.2084+80_2084+81insCTG
n.1112+80_1112+81insCTG
c.283+80_283+81insCTG (n.283+80_283+81insCTG)
c.706+80_706+81insCTG (n.706+80_706+81insCTG)
c.421+80_421+81insCTG (n.421+80_421+81insCTG)
n.2544+80_2544+81insCTG
n.1793+80_1793+81insCTG
n.3534_3535insCTG
n.2118+80_2118+81insCTG
c.*306+80_*306+81insCTG (n.*306+80_*306+81insCTG)
n.1930+80_1930+81insCTG
c.*9+80_*9+81insCTG (n.*9+80_*9+81insCTG)
c.*93-672_*93-671insCTG (n.*93-672_*93-671insCTG)
n.711+80_711+81insCTG
n.2241_2242insCTG
n.3259+80_3259+81insCTG
c.*1877+80_*1877+81insCTG (n.*1877+80_*1877+81insCTG)
n.1809+80_1809+81insCTG
n.862+80_862+81insCTG
c.757+80_757+81insCTG (n.757+80_757+81insCTG)
c.*2+80_*2+81insCTG (n.*2+80_*2+81insCTG)
n.848+80_848+81insCTG
n.797+80_797+81insCTG
c.676+80_676+81insCTG (n.676+80_676+81insCTG)
c.652-672_652-671insCTG (n.652-672_652-671insCTG)
c.504+80_504+81insCTG (n.504+80_504+81insCTG)
c.*34+80_*34+81insCTG (n.*34+80_*34+81insCTG)
n.583+80_583+81insCTG
c.*23+80_*23+81insCTG (n.*23+80_*23+81insCTG)
n.850+80_850+81insCTG
n.712+80_712+81insCTG
n.775+80_775+81insCTG
n.913+80_913+81insCTG
c.838+80_838+81insCTG (n.838+80_838+81insCTG)
c.775+80_775+81insCTG (n.775+80_775+81insCTG)
n.744+80_744+81insCTG
n.681+80_681+81insCTG
n.822+80_822+81insCTG
n.684+80_684+81insCTG
n.747+80_747+81insCTG
n.885+80_885+81insCTG
n.802+80_802+81insCTG
n.738+80_738+81insCTG
n.445+80_445+81insCTG
n.508+80_508+81insCTG
n.646+80_646+81insCTG
n.563+80_563+81insCTG
n.842+80_842+81insCTG
n.595+80_595+81insCTG
gnomAD v4
10g.89013448A>GCA2610079415FASn.985+81A>G
c.593+81A>G (n.593+81A>G)
c.613+81A>G (n.613+81A>G)
n.2221+81A>G
c.-42+81A>G (n.-42+81A>G)
n.2325+81A>G
c.721+81A>G (n.721+81A>G)
c.*105+81A>G (n.*105+81A>G)
c.*117+81A>G (n.*117+81A>G)
c.567+81A>G (n.567+81A>G)
c.*78+81A>G (n.*78+81A>G)
n.821+81A>G
n.175+81A>G
n.780+81A>G
n.4309+81A>G
n.2314+81A>G
n.2041+81A>G
n.3444+81A>G
n.715+81A>G
n.1010+81A>G
c.530+81A>G (n.530+81A>G)
n.2365+81A>G
n.2279+81A>G
n.2018+81A>G
n.5116A>G
c.769+81A>G (n.769+81A>G)
n.2084+81A>G
n.1112+81A>G
c.283+81A>G (n.283+81A>G)
c.706+81A>G (n.706+81A>G)
c.421+81A>G (n.421+81A>G)
n.2544+81A>G
n.1793+81A>G
n.3535A>G
n.2118+81A>G
c.*306+81A>G (n.*306+81A>G)
n.1930+81A>G
c.*9+81A>G (n.*9+81A>G)
c.*93-671A>G (n.*93-671A>G)
n.711+81A>G
n.2242A>G
n.3259+81A>G
c.*1877+81A>G (n.*1877+81A>G)
n.1809+81A>G
n.862+81A>G
c.757+81A>G (n.757+81A>G)
c.*2+81A>G (n.*2+81A>G)
n.848+81A>G
n.797+81A>G
c.676+81A>G (n.676+81A>G)
c.652-671A>G (n.652-671A>G)
c.504+81A>G (n.504+81A>G)
c.*34+81A>G (n.*34+81A>G)
n.583+81A>G
c.*23+81A>G (n.*23+81A>G)
n.850+81A>G
n.712+81A>G
n.775+81A>G
n.913+81A>G
c.838+81A>G (n.838+81A>G)
c.775+81A>G (n.775+81A>G)
n.744+81A>G
n.681+81A>G
n.822+81A>G
n.684+81A>G
n.747+81A>G
n.885+81A>G
n.802+81A>G
n.738+81A>G
n.445+81A>G
n.508+81A>G
n.646+81A>G
n.563+81A>G
n.842+81A>G
n.595+81A>G
gnomAD v4
10g.89013449_89013451delCA2610079416FASn.985+82_985+84del
c.593+82_593+84del (n.593+82_593+84del)
c.613+82_613+84del (n.613+82_613+84del)
n.2221+82_2221+84del
c.-42+82_-42+84del (n.-42+82_-42+84del)
n.2325+82_2325+84del
c.721+82_721+84del (n.721+82_721+84del)
c.*105+82_*105+84del (n.*105+82_*105+84del)
c.*117+82_*117+84del (n.*117+82_*117+84del)
c.567+82_567+84del (n.567+82_567+84del)
c.*78+82_*78+84del (n.*78+82_*78+84del)
n.821+82_821+84del
n.175+82_175+84del
n.780+82_780+84del
n.4309+82_4309+84del
n.2314+82_2314+84del
n.2041+82_2041+84del
n.3444+82_3444+84del
n.715+82_715+84del
n.1010+82_1010+84del
c.530+82_530+84del (n.530+82_530+84del)
n.2365+82_2365+84del
n.2279+82_2279+84del
n.2018+82_2018+84del
n.5117_5119del
c.769+82_769+84del (n.769+82_769+84del)
n.2084+82_2084+84del
n.1112+82_1112+84del
c.283+82_283+84del (n.283+82_283+84del)
c.706+82_706+84del (n.706+82_706+84del)
c.421+82_421+84del (n.421+82_421+84del)
n.2544+82_2544+84del
n.1793+82_1793+84del
n.3536_3538del
n.2118+82_2118+84del
c.*306+82_*306+84del (n.*306+82_*306+84del)
n.1930+82_1930+84del
c.*9+82_*9+84del (n.*9+82_*9+84del)
c.*93-670_*93-668del (n.*93-670_*93-668del)
n.711+82_711+84del
n.2243_2245del
n.3259+82_3259+84del
c.*1877+82_*1877+84del (n.*1877+82_*1877+84del)
n.1809+82_1809+84del
n.862+82_862+84del
c.757+82_757+84del (n.757+82_757+84del)
c.*2+82_*2+84del (n.*2+82_*2+84del)
n.848+82_848+84del
n.797+82_797+84del
c.676+82_676+84del (n.676+82_676+84del)
c.652-670_652-668del (n.652-670_652-668del)
c.504+82_504+84del (n.504+82_504+84del)
c.*34+82_*34+84del (n.*34+82_*34+84del)
n.583+82_583+84del
c.*23+82_*23+84del (n.*23+82_*23+84del)
n.850+82_850+84del
n.712+82_712+84del
n.775+82_775+84del
n.913+82_913+84del
c.838+82_838+84del (n.838+82_838+84del)
c.775+82_775+84del (n.775+82_775+84del)
n.744+82_744+84del
n.681+82_681+84del
n.822+82_822+84del
n.684+82_684+84del
n.747+82_747+84del
n.885+82_885+84del
n.802+82_802+84del
n.738+82_738+84del
n.445+82_445+84del
n.508+82_508+84del
n.646+82_646+84del
n.563+82_563+84del
n.842+82_842+84del
n.595+82_595+84del
gnomAD v4
10g.89013452T>CCA2574605480FASn.985+85T>C
c.593+85T>C (n.593+85T>C)
c.613+85T>C (n.613+85T>C)
n.2221+85T>C
c.-42+85T>C (n.-42+85T>C)
n.2325+85T>C
c.721+85T>C (n.721+85T>C)
c.*105+85T>C (n.*105+85T>C)
c.*117+85T>C (n.*117+85T>C)
c.567+85T>C (n.567+85T>C)
c.*78+85T>C (n.*78+85T>C)
n.821+85T>C
n.175+85T>C
n.780+85T>C
n.4309+85T>C
n.2314+85T>C
n.2041+85T>C
n.3444+85T>C
n.715+85T>C
n.1010+85T>C
c.530+85T>C (n.530+85T>C)
n.2365+85T>C
n.2279+85T>C
n.2018+85T>C
n.5120T>C
c.769+85T>C (n.769+85T>C)
n.2084+85T>C
n.1112+85T>C
c.283+85T>C (n.283+85T>C)
c.706+85T>C (n.706+85T>C)
c.421+85T>C (n.421+85T>C)
n.2544+85T>C
n.1793+85T>C
n.3539T>C
n.2118+85T>C
c.*306+85T>C (n.*306+85T>C)
n.1930+85T>C
c.*9+85T>C (n.*9+85T>C)
c.*93-667T>C (n.*93-667T>C)
n.711+85T>C
n.2246T>C
n.3259+85T>C
c.*1877+85T>C (n.*1877+85T>C)
n.1809+85T>C
n.862+85T>C
c.757+85T>C (n.757+85T>C)
c.*2+85T>C (n.*2+85T>C)
n.848+85T>C
n.797+85T>C
c.676+85T>C (n.676+85T>C)
c.652-667T>C (n.652-667T>C)
c.504+85T>C (n.504+85T>C)
c.*34+85T>C (n.*34+85T>C)
n.583+85T>C
c.*23+85T>C (n.*23+85T>C)
n.850+85T>C
n.712+85T>C
n.775+85T>C
n.913+85T>C
c.838+85T>C (n.838+85T>C)
c.775+85T>C (n.775+85T>C)
n.744+85T>C
n.681+85T>C
n.822+85T>C
n.684+85T>C
n.747+85T>C
n.885+85T>C
n.802+85T>C
n.738+85T>C
n.445+85T>C
n.508+85T>C
n.646+85T>C
n.563+85T>C
n.842+85T>C
n.595+85T>C
10g.89013452T=CA1926639007FASn.985+85T=
c.593+85T= (n.593+85T=)
c.613+85T= (n.613+85T=)
n.2221+85T=
c.-42+85T= (n.-42+85T=)
n.2325+85T=
c.721+85T= (n.721+85T=)
c.*105+85T= (n.*105+85T=)
c.*117+85T= (n.*117+85T=)
c.567+85T= (n.567+85T=)
c.*78+85T= (n.*78+85T=)
n.821+85T=
n.175+85T=
n.780+85T=
n.4309+85T=
n.2314+85T=
n.2041+85T=
n.3444+85T=
n.715+85T=
n.1010+85T=
c.530+85T= (n.530+85T=)
n.2365+85T=
n.2279+85T=
n.2018+85T=
n.5120T=
c.769+85T= (n.769+85T=)
n.2084+85T=
n.1112+85T=
c.283+85T= (n.283+85T=)
c.706+85T= (n.706+85T=)
c.421+85T= (n.421+85T=)
n.2544+85T=
n.1793+85T=
n.3539T=
n.2118+85T=
c.*306+85T= (n.*306+85T=)
n.1930+85T=
c.*9+85T= (n.*9+85T=)
c.*93-667T= (n.*93-667T=)
n.711+85T=
n.2246T=
n.3259+85T=
c.*1877+85T= (n.*1877+85T=)
n.1809+85T=
n.862+85T=
c.757+85T= (n.757+85T=)
c.*2+85T= (n.*2+85T=)
n.848+85T=
n.797+85T=
c.676+85T= (n.676+85T=)
c.652-667T= (n.652-667T=)
c.504+85T= (n.504+85T=)
c.*34+85T= (n.*34+85T=)
n.583+85T=
c.*23+85T= (n.*23+85T=)
n.850+85T=
n.712+85T=
n.775+85T=
n.913+85T=
c.838+85T= (n.838+85T=)
c.775+85T= (n.775+85T=)
n.744+85T=
n.681+85T=
n.822+85T=
n.684+85T=
n.747+85T=
n.885+85T=
n.802+85T=
n.738+85T=
n.445+85T=
n.508+85T=
n.646+85T=
n.563+85T=
n.842+85T=
n.595+85T=
10g.89013452_89013453insGCA211334172FASn.985+85_985+86insG
c.593+85_593+86insG (n.593+85_593+86insG)
c.613+85_613+86insG (n.613+85_613+86insG)
n.2221+85_2221+86insG
c.-42+85_-42+86insG (n.-42+85_-42+86insG)
n.2325+85_2325+86insG
c.721+85_721+86insG (n.721+85_721+86insG)
c.*105+85_*105+86insG (n.*105+85_*105+86insG)
c.*117+85_*117+86insG (n.*117+85_*117+86insG)
c.567+85_567+86insG (n.567+85_567+86insG)
c.*78+85_*78+86insG (n.*78+85_*78+86insG)
n.821+85_821+86insG
n.175+85_175+86insG
n.780+85_780+86insG
n.4309+85_4309+86insG
n.2314+85_2314+86insG
n.2041+85_2041+86insG
n.3444+85_3444+86insG
n.715+85_715+86insG
n.1010+85_1010+86insG
c.530+85_530+86insG (n.530+85_530+86insG)
n.2365+85_2365+86insG
n.2279+85_2279+86insG
n.2018+85_2018+86insG
n.5120_5121insG
c.769+85_769+86insG (n.769+85_769+86insG)
n.2084+85_2084+86insG
n.1112+85_1112+86insG
c.283+85_283+86insG (n.283+85_283+86insG)
c.706+85_706+86insG (n.706+85_706+86insG)
c.421+85_421+86insG (n.421+85_421+86insG)
n.2544+85_2544+86insG
n.1793+85_1793+86insG
n.3539_3540insG
n.2118+85_2118+86insG
c.*306+85_*306+86insG (n.*306+85_*306+86insG)
n.1930+85_1930+86insG
c.*9+85_*9+86insG (n.*9+85_*9+86insG)
c.*93-667_*93-666insG (n.*93-667_*93-666insG)
n.711+85_711+86insG
n.2246_2247insG
n.3259+85_3259+86insG
c.*1877+85_*1877+86insG (n.*1877+85_*1877+86insG)
n.1809+85_1809+86insG
n.862+85_862+86insG
c.757+85_757+86insG (n.757+85_757+86insG)
c.*2+85_*2+86insG (n.*2+85_*2+86insG)
n.848+85_848+86insG
n.797+85_797+86insG
c.676+85_676+86insG (n.676+85_676+86insG)
c.652-667_652-666insG (n.652-667_652-666insG)
c.504+85_504+86insG (n.504+85_504+86insG)
c.*34+85_*34+86insG (n.*34+85_*34+86insG)
n.583+85_583+86insG
c.*23+85_*23+86insG (n.*23+85_*23+86insG)
n.850+85_850+86insG
n.712+85_712+86insG
n.775+85_775+86insG
n.913+85_913+86insG
c.838+85_838+86insG (n.838+85_838+86insG)
c.775+85_775+86insG (n.775+85_775+86insG)
n.744+85_744+86insG
n.681+85_681+86insG
n.822+85_822+86insG
n.684+85_684+86insG
n.747+85_747+86insG
n.885+85_885+86insG
n.802+85_802+86insG
n.738+85_738+86insG
n.445+85_445+86insG
n.508+85_508+86insG
n.646+85_646+86insG
n.563+85_563+86insG
n.842+85_842+86insG
n.595+85_595+86insG
dbSNP
10g.89013453C>ACA2610079417FASn.985+86C>A
c.593+86C>A (n.593+86C>A)
c.613+86C>A (n.613+86C>A)
n.2221+86C>A
c.-42+86C>A (n.-42+86C>A)
n.2325+86C>A
c.721+86C>A (n.721+86C>A)
c.*105+86C>A (n.*105+86C>A)
c.*117+86C>A (n.*117+86C>A)
c.567+86C>A (n.567+86C>A)
c.*78+86C>A (n.*78+86C>A)
n.821+86C>A
n.175+86C>A
n.780+86C>A
n.4309+86C>A
n.2314+86C>A
n.2041+86C>A
n.3444+86C>A
n.715+86C>A
n.1010+86C>A
c.530+86C>A (n.530+86C>A)
n.2365+86C>A
n.2279+86C>A
n.2018+86C>A
n.5121C>A
c.769+86C>A (n.769+86C>A)
n.2084+86C>A
n.1112+86C>A
c.283+86C>A (n.283+86C>A)
c.706+86C>A (n.706+86C>A)
c.421+86C>A (n.421+86C>A)
n.2544+86C>A
n.1793+86C>A
n.3540C>A
n.2118+86C>A
c.*306+86C>A (n.*306+86C>A)
n.1930+86C>A
c.*9+86C>A (n.*9+86C>A)
c.*93-666C>A (n.*93-666C>A)
n.711+86C>A
n.2247C>A
n.3259+86C>A
c.*1877+86C>A (n.*1877+86C>A)
n.1809+86C>A
n.862+86C>A
c.757+86C>A (n.757+86C>A)
c.*2+86C>A (n.*2+86C>A)
n.848+86C>A
n.797+86C>A
c.676+86C>A (n.676+86C>A)
c.652-666C>A (n.652-666C>A)
c.504+86C>A (n.504+86C>A)
c.*34+86C>A (n.*34+86C>A)
n.583+86C>A
c.*23+86C>A (n.*23+86C>A)
n.850+86C>A
n.712+86C>A
n.775+86C>A
n.913+86C>A
c.838+86C>A (n.838+86C>A)
c.775+86C>A (n.775+86C>A)
n.744+86C>A
n.681+86C>A
n.822+86C>A
n.684+86C>A
n.747+86C>A
n.885+86C>A
n.802+86C>A
n.738+86C>A
n.445+86C>A
n.508+86C>A
n.646+86C>A
n.563+86C>A
n.842+86C>A
n.595+86C>A
gnomAD v4
10g.89013453C=CA1926639008FASn.985+86C=
c.593+86C= (n.593+86C=)
c.613+86C= (n.613+86C=)
n.2221+86C=
c.-42+86C= (n.-42+86C=)
n.2325+86C=
c.721+86C= (n.721+86C=)
c.*105+86C= (n.*105+86C=)
c.*117+86C= (n.*117+86C=)
c.567+86C= (n.567+86C=)
c.*78+86C= (n.*78+86C=)
n.821+86C=
n.175+86C=
n.780+86C=
n.4309+86C=
n.2314+86C=
n.2041+86C=
n.3444+86C=
n.715+86C=
n.1010+86C=
c.530+86C= (n.530+86C=)
n.2365+86C=
n.2279+86C=
n.2018+86C=
n.5121C=
c.769+86C= (n.769+86C=)
n.2084+86C=
n.1112+86C=
c.283+86C= (n.283+86C=)
c.706+86C= (n.706+86C=)
c.421+86C= (n.421+86C=)
n.2544+86C=
n.1793+86C=
n.3540C=
n.2118+86C=
c.*306+86C= (n.*306+86C=)
n.1930+86C=
c.*9+86C= (n.*9+86C=)
c.*93-666C= (n.*93-666C=)
n.711+86C=
n.2247C=
n.3259+86C=
c.*1877+86C= (n.*1877+86C=)
n.1809+86C=
n.862+86C=
c.757+86C= (n.757+86C=)
c.*2+86C= (n.*2+86C=)
n.848+86C=
n.797+86C=
c.676+86C= (n.676+86C=)
c.652-666C= (n.652-666C=)
c.504+86C= (n.504+86C=)
c.*34+86C= (n.*34+86C=)
n.583+86C=
c.*23+86C= (n.*23+86C=)
n.850+86C=
n.712+86C=
n.775+86C=
n.913+86C=
c.838+86C= (n.838+86C=)
c.775+86C= (n.775+86C=)
n.744+86C=
n.681+86C=
n.822+86C=
n.684+86C=
n.747+86C=
n.885+86C=
n.802+86C=
n.738+86C=
n.445+86C=
n.508+86C=
n.646+86C=
n.563+86C=
n.842+86C=
n.595+86C=
10g.89013453C>TCA211334177FASn.985+86C>T
c.593+86C>T (n.593+86C>T)
c.613+86C>T (n.613+86C>T)
n.2221+86C>T
c.-42+86C>T (n.-42+86C>T)
n.2325+86C>T
c.721+86C>T (n.721+86C>T)
c.*105+86C>T (n.*105+86C>T)
c.*117+86C>T (n.*117+86C>T)
c.567+86C>T (n.567+86C>T)
c.*78+86C>T (n.*78+86C>T)
n.821+86C>T
n.175+86C>T
n.780+86C>T
n.4309+86C>T
n.2314+86C>T
n.2041+86C>T
n.3444+86C>T
n.715+86C>T
n.1010+86C>T
c.530+86C>T (n.530+86C>T)
n.2365+86C>T
n.2279+86C>T
n.2018+86C>T
n.5121C>T
c.769+86C>T (n.769+86C>T)
n.2084+86C>T
n.1112+86C>T
c.283+86C>T (n.283+86C>T)
c.706+86C>T (n.706+86C>T)
c.421+86C>T (n.421+86C>T)
n.2544+86C>T
n.1793+86C>T
n.3540C>T
n.2118+86C>T
c.*306+86C>T (n.*306+86C>T)
n.1930+86C>T
c.*9+86C>T (n.*9+86C>T)
c.*93-666C>T (n.*93-666C>T)
n.711+86C>T
n.2247C>T
n.3259+86C>T
c.*1877+86C>T (n.*1877+86C>T)
n.1809+86C>T
n.862+86C>T
c.757+86C>T (n.757+86C>T)
c.*2+86C>T (n.*2+86C>T)
n.848+86C>T
n.797+86C>T
c.676+86C>T (n.676+86C>T)
c.652-666C>T (n.652-666C>T)
c.504+86C>T (n.504+86C>T)
c.*34+86C>T (n.*34+86C>T)
n.583+86C>T
c.*23+86C>T (n.*23+86C>T)
n.850+86C>T
n.712+86C>T
n.775+86C>T
n.913+86C>T
c.838+86C>T (n.838+86C>T)
c.775+86C>T (n.775+86C>T)
n.744+86C>T
n.681+86C>T
n.822+86C>T
n.684+86C>T
n.747+86C>T
n.885+86C>T
n.802+86C>T
n.738+86C>T
n.445+86C>T
n.508+86C>T
n.646+86C>T
n.563+86C>T
n.842+86C>T
n.595+86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013454A=CA1926639009FASn.985+87A=
c.593+87A= (n.593+87A=)
c.613+87A= (n.613+87A=)
n.2221+87A=
c.-42+87A= (n.-42+87A=)
n.2325+87A=
c.721+87A= (n.721+87A=)
c.*105+87A= (n.*105+87A=)
c.*117+87A= (n.*117+87A=)
c.567+87A= (n.567+87A=)
c.*78+87A= (n.*78+87A=)
n.821+87A=
n.175+87A=
n.780+87A=
n.4309+87A=
n.2314+87A=
n.2041+87A=
n.3444+87A=
n.715+87A=
n.1010+87A=
c.530+87A= (n.530+87A=)
n.2365+87A=
n.2279+87A=
n.2018+87A=
n.5122A=
c.769+87A= (n.769+87A=)
n.2084+87A=
n.1112+87A=
c.283+87A= (n.283+87A=)
c.706+87A= (n.706+87A=)
c.421+87A= (n.421+87A=)
n.2544+87A=
n.1793+87A=
n.3541A=
n.2118+87A=
c.*306+87A= (n.*306+87A=)
n.1930+87A=
c.*9+87A= (n.*9+87A=)
c.*93-665A= (n.*93-665A=)
n.711+87A=
n.2248A=
n.3259+87A=
c.*1877+87A= (n.*1877+87A=)
n.1809+87A=
n.862+87A=
c.757+87A= (n.757+87A=)
c.*2+87A= (n.*2+87A=)
n.848+87A=
n.797+87A=
c.676+87A= (n.676+87A=)
c.652-665A= (n.652-665A=)
c.504+87A= (n.504+87A=)
c.*34+87A= (n.*34+87A=)
n.583+87A=
c.*23+87A= (n.*23+87A=)
n.850+87A=
n.712+87A=
n.775+87A=
n.913+87A=
c.838+87A= (n.838+87A=)
c.775+87A= (n.775+87A=)
n.744+87A=
n.681+87A=
n.822+87A=
n.684+87A=
n.747+87A=
n.885+87A=
n.802+87A=
n.738+87A=
n.445+87A=
n.508+87A=
n.646+87A=
n.563+87A=
n.842+87A=
n.595+87A=
10g.89013454A>CCA1926639010FASn.985+87A>C
c.593+87A>C (n.593+87A>C)
c.613+87A>C (n.613+87A>C)
n.2221+87A>C
c.-42+87A>C (n.-42+87A>C)
n.2325+87A>C
c.721+87A>C (n.721+87A>C)
c.*105+87A>C (n.*105+87A>C)
c.*117+87A>C (n.*117+87A>C)
c.567+87A>C (n.567+87A>C)
c.*78+87A>C (n.*78+87A>C)
n.821+87A>C
n.175+87A>C
n.780+87A>C
n.4309+87A>C
n.2314+87A>C
n.2041+87A>C
n.3444+87A>C
n.715+87A>C
n.1010+87A>C
c.530+87A>C (n.530+87A>C)
n.2365+87A>C
n.2279+87A>C
n.2018+87A>C
n.5122A>C
c.769+87A>C (n.769+87A>C)
n.2084+87A>C
n.1112+87A>C
c.283+87A>C (n.283+87A>C)
c.706+87A>C (n.706+87A>C)
c.421+87A>C (n.421+87A>C)
n.2544+87A>C
n.1793+87A>C
n.3541A>C
n.2118+87A>C
c.*306+87A>C (n.*306+87A>C)
n.1930+87A>C
c.*9+87A>C (n.*9+87A>C)
c.*93-665A>C (n.*93-665A>C)
n.711+87A>C
n.2248A>C
n.3259+87A>C
c.*1877+87A>C (n.*1877+87A>C)
n.1809+87A>C
n.862+87A>C
c.757+87A>C (n.757+87A>C)
c.*2+87A>C (n.*2+87A>C)
n.848+87A>C
n.797+87A>C
c.676+87A>C (n.676+87A>C)
c.652-665A>C (n.652-665A>C)
c.504+87A>C (n.504+87A>C)
c.*34+87A>C (n.*34+87A>C)
n.583+87A>C
c.*23+87A>C (n.*23+87A>C)
n.850+87A>C
n.712+87A>C
n.775+87A>C
n.913+87A>C
c.838+87A>C (n.838+87A>C)
c.775+87A>C (n.775+87A>C)
n.744+87A>C
n.681+87A>C
n.822+87A>C
n.684+87A>C
n.747+87A>C
n.885+87A>C
n.802+87A>C
n.738+87A>C
n.445+87A>C
n.508+87A>C
n.646+87A>C
n.563+87A>C
n.842+87A>C
n.595+87A>C
dbSNP
10g.89013454A>GCA2610079418FASn.985+87A>G
c.593+87A>G (n.593+87A>G)
c.613+87A>G (n.613+87A>G)
n.2221+87A>G
c.-42+87A>G (n.-42+87A>G)
n.2325+87A>G
c.721+87A>G (n.721+87A>G)
c.*105+87A>G (n.*105+87A>G)
c.*117+87A>G (n.*117+87A>G)
c.567+87A>G (n.567+87A>G)
c.*78+87A>G (n.*78+87A>G)
n.821+87A>G
n.175+87A>G
n.780+87A>G
n.4309+87A>G
n.2314+87A>G
n.2041+87A>G
n.3444+87A>G
n.715+87A>G
n.1010+87A>G
c.530+87A>G (n.530+87A>G)
n.2365+87A>G
n.2279+87A>G
n.2018+87A>G
n.5122A>G
c.769+87A>G (n.769+87A>G)
n.2084+87A>G
n.1112+87A>G
c.283+87A>G (n.283+87A>G)
c.706+87A>G (n.706+87A>G)
c.421+87A>G (n.421+87A>G)
n.2544+87A>G
n.1793+87A>G
n.3541A>G
n.2118+87A>G
c.*306+87A>G (n.*306+87A>G)
n.1930+87A>G
c.*9+87A>G (n.*9+87A>G)
c.*93-665A>G (n.*93-665A>G)
n.711+87A>G
n.2248A>G
n.3259+87A>G
c.*1877+87A>G (n.*1877+87A>G)
n.1809+87A>G
n.862+87A>G
c.757+87A>G (n.757+87A>G)
c.*2+87A>G (n.*2+87A>G)
n.848+87A>G
n.797+87A>G
c.676+87A>G (n.676+87A>G)
c.652-665A>G (n.652-665A>G)
c.504+87A>G (n.504+87A>G)
c.*34+87A>G (n.*34+87A>G)
n.583+87A>G
c.*23+87A>G (n.*23+87A>G)
n.850+87A>G
n.712+87A>G
n.775+87A>G
n.913+87A>G
c.838+87A>G (n.838+87A>G)
c.775+87A>G (n.775+87A>G)
n.744+87A>G
n.681+87A>G
n.822+87A>G
n.684+87A>G
n.747+87A>G
n.885+87A>G
n.802+87A>G
n.738+87A>G
n.445+87A>G
n.508+87A>G
n.646+87A>G
n.563+87A>G
n.842+87A>G
n.595+87A>G
gnomAD v4
10g.89013455G>ACA2574605481FASn.985+88G>A
c.593+88G>A (n.593+88G>A)
c.613+88G>A (n.613+88G>A)
n.2221+88G>A
c.-42+88G>A (n.-42+88G>A)
n.2325+88G>A
c.721+88G>A (n.721+88G>A)
c.*105+88G>A (n.*105+88G>A)
c.*117+88G>A (n.*117+88G>A)
c.567+88G>A (n.567+88G>A)
c.*78+88G>A (n.*78+88G>A)
n.821+88G>A
n.175+88G>A
n.780+88G>A
n.4309+88G>A
n.2314+88G>A
n.2041+88G>A
n.3444+88G>A
n.715+88G>A
n.1010+88G>A
c.530+88G>A (n.530+88G>A)
n.2365+88G>A
n.2279+88G>A
n.2018+88G>A
n.5123G>A
c.769+88G>A (n.769+88G>A)
n.2084+88G>A
n.1112+88G>A
c.283+88G>A (n.283+88G>A)
c.706+88G>A (n.706+88G>A)
c.421+88G>A (n.421+88G>A)
n.2544+88G>A
n.1793+88G>A
n.3542G>A
n.2118+88G>A
c.*306+88G>A (n.*306+88G>A)
n.1930+88G>A
c.*9+88G>A (n.*9+88G>A)
c.*93-664G>A (n.*93-664G>A)
n.711+88G>A
n.2249G>A
n.3259+88G>A
c.*1877+88G>A (n.*1877+88G>A)
n.1809+88G>A
n.862+88G>A
c.757+88G>A (n.757+88G>A)
c.*2+88G>A (n.*2+88G>A)
n.848+88G>A
n.797+88G>A
c.676+88G>A (n.676+88G>A)
c.652-664G>A (n.652-664G>A)
c.504+88G>A (n.504+88G>A)
c.*34+88G>A (n.*34+88G>A)
n.583+88G>A
c.*23+88G>A (n.*23+88G>A)
n.850+88G>A
n.712+88G>A
n.775+88G>A
n.913+88G>A
c.838+88G>A (n.838+88G>A)
c.775+88G>A (n.775+88G>A)
n.744+88G>A
n.681+88G>A
n.822+88G>A
n.684+88G>A
n.747+88G>A
n.885+88G>A
n.802+88G>A
n.738+88G>A
n.445+88G>A
n.508+88G>A
n.646+88G>A
n.563+88G>A
n.842+88G>A
n.595+88G>A
gnomAD v4
10g.89013455G>TCA2610079419FASn.985+88G>T
c.593+88G>T (n.593+88G>T)
c.613+88G>T (n.613+88G>T)
n.2221+88G>T
c.-42+88G>T (n.-42+88G>T)
n.2325+88G>T
c.721+88G>T (n.721+88G>T)
c.*105+88G>T (n.*105+88G>T)
c.*117+88G>T (n.*117+88G>T)
c.567+88G>T (n.567+88G>T)
c.*78+88G>T (n.*78+88G>T)
n.821+88G>T
n.175+88G>T
n.780+88G>T
n.4309+88G>T
n.2314+88G>T
n.2041+88G>T
n.3444+88G>T
n.715+88G>T
n.1010+88G>T
c.530+88G>T (n.530+88G>T)
n.2365+88G>T
n.2279+88G>T
n.2018+88G>T
n.5123G>T
c.769+88G>T (n.769+88G>T)
n.2084+88G>T
n.1112+88G>T
c.283+88G>T (n.283+88G>T)
c.706+88G>T (n.706+88G>T)
c.421+88G>T (n.421+88G>T)
n.2544+88G>T
n.1793+88G>T
n.3542G>T
n.2118+88G>T
c.*306+88G>T (n.*306+88G>T)
n.1930+88G>T
c.*9+88G>T (n.*9+88G>T)
c.*93-664G>T (n.*93-664G>T)
n.711+88G>T
n.2249G>T
n.3259+88G>T
c.*1877+88G>T (n.*1877+88G>T)
n.1809+88G>T
n.862+88G>T
c.757+88G>T (n.757+88G>T)
c.*2+88G>T (n.*2+88G>T)
n.848+88G>T
n.797+88G>T
c.676+88G>T (n.676+88G>T)
c.652-664G>T (n.652-664G>T)
c.504+88G>T (n.504+88G>T)
c.*34+88G>T (n.*34+88G>T)
n.583+88G>T
c.*23+88G>T (n.*23+88G>T)
n.850+88G>T
n.712+88G>T
n.775+88G>T
n.913+88G>T
c.838+88G>T (n.838+88G>T)
c.775+88G>T (n.775+88G>T)
n.744+88G>T
n.681+88G>T
n.822+88G>T
n.684+88G>T
n.747+88G>T
n.885+88G>T
n.802+88G>T
n.738+88G>T
n.445+88G>T
n.508+88G>T
n.646+88G>T
n.563+88G>T
n.842+88G>T
n.595+88G>T
gnomAD v4
10g.89013457G>ACA2610079420FASn.985+90G>A
c.593+90G>A (n.593+90G>A)
c.613+90G>A (n.613+90G>A)
n.2221+90G>A
c.-42+90G>A (n.-42+90G>A)
n.2325+90G>A
c.721+90G>A (n.721+90G>A)
c.*105+90G>A (n.*105+90G>A)
c.*117+90G>A (n.*117+90G>A)
c.567+90G>A (n.567+90G>A)
c.*78+90G>A (n.*78+90G>A)
n.821+90G>A
n.175+90G>A
n.780+90G>A
n.4309+90G>A
n.2314+90G>A
n.2041+90G>A
n.3444+90G>A
n.715+90G>A
n.1010+90G>A
c.530+90G>A (n.530+90G>A)
n.2365+90G>A
n.2279+90G>A
n.2018+90G>A
n.5125G>A
c.769+90G>A (n.769+90G>A)
n.2084+90G>A
n.1112+90G>A
c.283+90G>A (n.283+90G>A)
c.706+90G>A (n.706+90G>A)
c.421+90G>A (n.421+90G>A)
n.2544+90G>A
n.1793+90G>A
n.3544G>A
n.2118+90G>A
c.*306+90G>A (n.*306+90G>A)
n.1930+90G>A
c.*9+90G>A (n.*9+90G>A)
c.*93-662G>A (n.*93-662G>A)
n.711+90G>A
n.2251G>A
n.3259+90G>A
c.*1877+90G>A (n.*1877+90G>A)
n.1809+90G>A
n.862+90G>A
c.757+90G>A (n.757+90G>A)
c.*2+90G>A (n.*2+90G>A)
n.848+90G>A
n.797+90G>A
c.676+90G>A (n.676+90G>A)
c.652-662G>A (n.652-662G>A)
c.504+90G>A (n.504+90G>A)
c.*34+90G>A (n.*34+90G>A)
n.583+90G>A
c.*23+90G>A (n.*23+90G>A)
n.850+90G>A
n.712+90G>A
n.775+90G>A
n.913+90G>A
c.838+90G>A (n.838+90G>A)
c.775+90G>A (n.775+90G>A)
n.744+90G>A
n.681+90G>A
n.822+90G>A
n.684+90G>A
n.747+90G>A
n.885+90G>A
n.802+90G>A
n.738+90G>A
n.445+90G>A
n.508+90G>A
n.646+90G>A
n.563+90G>A
n.842+90G>A
n.595+90G>A
gnomAD v4
10g.89013457G>TCA2610079421FASn.985+90G>T
c.593+90G>T (n.593+90G>T)
c.613+90G>T (n.613+90G>T)
n.2221+90G>T
c.-42+90G>T (n.-42+90G>T)
n.2325+90G>T
c.721+90G>T (n.721+90G>T)
c.*105+90G>T (n.*105+90G>T)
c.*117+90G>T (n.*117+90G>T)
c.567+90G>T (n.567+90G>T)
c.*78+90G>T (n.*78+90G>T)
n.821+90G>T
n.175+90G>T
n.780+90G>T
n.4309+90G>T
n.2314+90G>T
n.2041+90G>T
n.3444+90G>T
n.715+90G>T
n.1010+90G>T
c.530+90G>T (n.530+90G>T)
n.2365+90G>T
n.2279+90G>T
n.2018+90G>T
n.5125G>T
c.769+90G>T (n.769+90G>T)
n.2084+90G>T
n.1112+90G>T
c.283+90G>T (n.283+90G>T)
c.706+90G>T (n.706+90G>T)
c.421+90G>T (n.421+90G>T)
n.2544+90G>T
n.1793+90G>T
n.3544G>T
n.2118+90G>T
c.*306+90G>T (n.*306+90G>T)
n.1930+90G>T
c.*9+90G>T (n.*9+90G>T)
c.*93-662G>T (n.*93-662G>T)
n.711+90G>T
n.2251G>T
n.3259+90G>T
c.*1877+90G>T (n.*1877+90G>T)
n.1809+90G>T
n.862+90G>T
c.757+90G>T (n.757+90G>T)
c.*2+90G>T (n.*2+90G>T)
n.848+90G>T
n.797+90G>T
c.676+90G>T (n.676+90G>T)
c.652-662G>T (n.652-662G>T)
c.504+90G>T (n.504+90G>T)
c.*34+90G>T (n.*34+90G>T)
n.583+90G>T
c.*23+90G>T (n.*23+90G>T)
n.850+90G>T
n.712+90G>T
n.775+90G>T
n.913+90G>T
c.838+90G>T (n.838+90G>T)
c.775+90G>T (n.775+90G>T)
n.744+90G>T
n.681+90G>T
n.822+90G>T
n.684+90G>T
n.747+90G>T
n.885+90G>T
n.802+90G>T
n.738+90G>T
n.445+90G>T
n.508+90G>T
n.646+90G>T
n.563+90G>T
n.842+90G>T
n.595+90G>T
gnomAD v4
10g.89013458A>GCA2574605482FASn.985+91A>G
c.593+91A>G (n.593+91A>G)
c.613+91A>G (n.613+91A>G)
n.2221+91A>G
c.-42+91A>G (n.-42+91A>G)
n.2325+91A>G
c.721+91A>G (n.721+91A>G)
c.*105+91A>G (n.*105+91A>G)
c.*117+91A>G (n.*117+91A>G)
c.567+91A>G (n.567+91A>G)
c.*78+91A>G (n.*78+91A>G)
n.821+91A>G
n.175+91A>G
n.780+91A>G
n.4309+91A>G
n.2314+91A>G
n.2041+91A>G
n.3444+91A>G
n.715+91A>G
n.1010+91A>G
c.530+91A>G (n.530+91A>G)
n.2365+91A>G
n.2279+91A>G
n.2018+91A>G
n.5126A>G
c.769+91A>G (n.769+91A>G)
n.2084+91A>G
n.1112+91A>G
c.283+91A>G (n.283+91A>G)
c.706+91A>G (n.706+91A>G)
c.421+91A>G (n.421+91A>G)
n.2544+91A>G
n.1793+91A>G
n.3545A>G
n.2118+91A>G
c.*306+91A>G (n.*306+91A>G)
n.1930+91A>G
c.*9+91A>G (n.*9+91A>G)
c.*93-661A>G (n.*93-661A>G)
n.711+91A>G
n.2252A>G
n.3259+91A>G
c.*1877+91A>G (n.*1877+91A>G)
n.1809+91A>G
n.862+91A>G
c.757+91A>G (n.757+91A>G)
c.*2+91A>G (n.*2+91A>G)
n.848+91A>G
n.797+91A>G
c.676+91A>G (n.676+91A>G)
c.652-661A>G (n.652-661A>G)
c.504+91A>G (n.504+91A>G)
c.*34+91A>G (n.*34+91A>G)
n.583+91A>G
c.*23+91A>G (n.*23+91A>G)
n.850+91A>G
n.712+91A>G
n.775+91A>G
n.913+91A>G
c.838+91A>G (n.838+91A>G)
c.775+91A>G (n.775+91A>G)
n.744+91A>G
n.681+91A>G
n.822+91A>G
n.684+91A>G
n.747+91A>G
n.885+91A>G
n.802+91A>G
n.738+91A>G
n.445+91A>G
n.508+91A>G
n.646+91A>G
n.563+91A>G
n.842+91A>G
n.595+91A>G
gnomAD v4
10g.89013459C>ACA2610079422FASn.985+92C>A
c.593+92C>A (n.593+92C>A)
c.613+92C>A (n.613+92C>A)
n.2221+92C>A
c.-42+92C>A (n.-42+92C>A)
n.2325+92C>A
c.721+92C>A (n.721+92C>A)
c.*105+92C>A (n.*105+92C>A)
c.*117+92C>A (n.*117+92C>A)
c.567+92C>A (n.567+92C>A)
c.*78+92C>A (n.*78+92C>A)
n.821+92C>A
n.175+92C>A
n.780+92C>A
n.4309+92C>A
n.2314+92C>A
n.2041+92C>A
n.3444+92C>A
n.715+92C>A
n.1010+92C>A
c.530+92C>A (n.530+92C>A)
n.2365+92C>A
n.2279+92C>A
n.2018+92C>A
n.5127C>A
c.769+92C>A (n.769+92C>A)
n.2084+92C>A
n.1112+92C>A
c.283+92C>A (n.283+92C>A)
c.706+92C>A (n.706+92C>A)
c.421+92C>A (n.421+92C>A)
n.2544+92C>A
n.1793+92C>A
n.3546C>A
n.2118+92C>A
c.*306+92C>A (n.*306+92C>A)
n.1930+92C>A
c.*9+92C>A (n.*9+92C>A)
c.*93-660C>A (n.*93-660C>A)
n.711+92C>A
n.2253C>A
n.3259+92C>A
c.*1877+92C>A (n.*1877+92C>A)
n.1809+92C>A
n.862+92C>A
c.757+92C>A (n.757+92C>A)
c.*2+92C>A (n.*2+92C>A)
n.848+92C>A
n.797+92C>A
c.676+92C>A (n.676+92C>A)
c.652-660C>A (n.652-660C>A)
c.504+92C>A (n.504+92C>A)
c.*34+92C>A (n.*34+92C>A)
n.583+92C>A
c.*23+92C>A (n.*23+92C>A)
n.850+92C>A
n.712+92C>A
n.775+92C>A
n.913+92C>A
c.838+92C>A (n.838+92C>A)
c.775+92C>A (n.775+92C>A)
n.744+92C>A
n.681+92C>A
n.822+92C>A
n.684+92C>A
n.747+92C>A
n.885+92C>A
n.802+92C>A
n.738+92C>A
n.445+92C>A
n.508+92C>A
n.646+92C>A
n.563+92C>A
n.842+92C>A
n.595+92C>A
gnomAD v4
10g.89013460A>GCA2788920975FASn.985+93A>G
c.593+93A>G (n.593+93A>G)
c.613+93A>G (n.613+93A>G)
n.2221+93A>G
c.-42+93A>G (n.-42+93A>G)
n.2325+93A>G
c.721+93A>G (n.721+93A>G)
c.*105+93A>G (n.*105+93A>G)
c.*117+93A>G (n.*117+93A>G)
c.567+93A>G (n.567+93A>G)
c.*78+93A>G (n.*78+93A>G)
n.821+93A>G
n.175+93A>G
n.780+93A>G
n.4309+93A>G
n.2314+93A>G
n.2041+93A>G
n.3444+93A>G
n.715+93A>G
n.1010+93A>G
c.530+93A>G (n.530+93A>G)
n.2365+93A>G
n.2279+93A>G
n.2018+93A>G
n.5128A>G
c.769+93A>G (n.769+93A>G)
n.2084+93A>G
n.1112+93A>G
c.283+93A>G (n.283+93A>G)
c.706+93A>G (n.706+93A>G)
c.421+93A>G (n.421+93A>G)
n.2544+93A>G
n.1793+93A>G
n.3547A>G
n.2118+93A>G
c.*306+93A>G (n.*306+93A>G)
n.1930+93A>G
c.*9+93A>G (n.*9+93A>G)
c.*93-659A>G (n.*93-659A>G)
n.711+93A>G
n.2254A>G
n.3259+93A>G
c.*1877+93A>G (n.*1877+93A>G)
n.1809+93A>G
n.862+93A>G
c.757+93A>G (n.757+93A>G)
c.*2+93A>G (n.*2+93A>G)
n.848+93A>G
n.797+93A>G
c.676+93A>G (n.676+93A>G)
c.652-659A>G (n.652-659A>G)
c.504+93A>G (n.504+93A>G)
c.*34+93A>G (n.*34+93A>G)
n.583+93A>G
c.*23+93A>G (n.*23+93A>G)
n.850+93A>G
n.712+93A>G
n.775+93A>G
n.913+93A>G
c.838+93A>G (n.838+93A>G)
c.775+93A>G (n.775+93A>G)
n.744+93A>G
n.681+93A>G
n.822+93A>G
n.684+93A>G
n.747+93A>G
n.885+93A>G
n.802+93A>G
n.738+93A>G
n.445+93A>G
n.508+93A>G
n.646+93A>G
n.563+93A>G
n.842+93A>G
n.595+93A>G
10g.89013460A>TCA2610079423FASn.985+93A>T
c.593+93A>T (n.593+93A>T)
c.613+93A>T (n.613+93A>T)
n.2221+93A>T
c.-42+93A>T (n.-42+93A>T)
n.2325+93A>T
c.721+93A>T (n.721+93A>T)
c.*105+93A>T (n.*105+93A>T)
c.*117+93A>T (n.*117+93A>T)
c.567+93A>T (n.567+93A>T)
c.*78+93A>T (n.*78+93A>T)
n.821+93A>T
n.175+93A>T
n.780+93A>T
n.4309+93A>T
n.2314+93A>T
n.2041+93A>T
n.3444+93A>T
n.715+93A>T
n.1010+93A>T
c.530+93A>T (n.530+93A>T)
n.2365+93A>T
n.2279+93A>T
n.2018+93A>T
n.5128A>T
c.769+93A>T (n.769+93A>T)
n.2084+93A>T
n.1112+93A>T
c.283+93A>T (n.283+93A>T)
c.706+93A>T (n.706+93A>T)
c.421+93A>T (n.421+93A>T)
n.2544+93A>T
n.1793+93A>T
n.3547A>T
n.2118+93A>T
c.*306+93A>T (n.*306+93A>T)
n.1930+93A>T
c.*9+93A>T (n.*9+93A>T)
c.*93-659A>T (n.*93-659A>T)
n.711+93A>T
n.2254A>T
n.3259+93A>T
c.*1877+93A>T (n.*1877+93A>T)
n.1809+93A>T
n.862+93A>T
c.757+93A>T (n.757+93A>T)
c.*2+93A>T (n.*2+93A>T)
n.848+93A>T
n.797+93A>T
c.676+93A>T (n.676+93A>T)
c.652-659A>T (n.652-659A>T)
c.504+93A>T (n.504+93A>T)
c.*34+93A>T (n.*34+93A>T)
n.583+93A>T
c.*23+93A>T (n.*23+93A>T)
n.850+93A>T
n.712+93A>T
n.775+93A>T
n.913+93A>T
c.838+93A>T (n.838+93A>T)
c.775+93A>T (n.775+93A>T)
n.744+93A>T
n.681+93A>T
n.822+93A>T
n.684+93A>T
n.747+93A>T
n.885+93A>T
n.802+93A>T
n.738+93A>T
n.445+93A>T
n.508+93A>T
n.646+93A>T
n.563+93A>T
n.842+93A>T
n.595+93A>T
gnomAD v4
10g.89013461T>CCA594943086FASn.985+94T>C
c.593+94T>C (n.593+94T>C)
c.613+94T>C (n.613+94T>C)
n.2221+94T>C
c.-42+94T>C (n.-42+94T>C)
n.2325+94T>C
c.721+94T>C (n.721+94T>C)
c.*105+94T>C (n.*105+94T>C)
c.*117+94T>C (n.*117+94T>C)
c.567+94T>C (n.567+94T>C)
c.*78+94T>C (n.*78+94T>C)
n.821+94T>C
n.175+94T>C
n.780+94T>C
n.4309+94T>C
n.2314+94T>C
n.2041+94T>C
n.3444+94T>C
n.715+94T>C
n.1010+94T>C
c.530+94T>C (n.530+94T>C)
n.2365+94T>C
n.2279+94T>C
n.2018+94T>C
n.5129T>C
c.769+94T>C (n.769+94T>C)
n.2084+94T>C
n.1112+94T>C
c.283+94T>C (n.283+94T>C)
c.706+94T>C (n.706+94T>C)
c.421+94T>C (n.421+94T>C)
n.2544+94T>C
n.1793+94T>C
n.3548T>C
n.2118+94T>C
c.*306+94T>C (n.*306+94T>C)
n.1930+94T>C
c.*9+94T>C (n.*9+94T>C)
c.*93-658T>C (n.*93-658T>C)
n.711+94T>C
n.2255T>C
n.3259+94T>C
c.*1877+94T>C (n.*1877+94T>C)
n.1809+94T>C
n.862+94T>C
c.757+94T>C (n.757+94T>C)
c.*2+94T>C (n.*2+94T>C)
n.848+94T>C
n.797+94T>C
c.676+94T>C (n.676+94T>C)
c.652-658T>C (n.652-658T>C)
c.504+94T>C (n.504+94T>C)
c.*34+94T>C (n.*34+94T>C)
n.583+94T>C
c.*23+94T>C (n.*23+94T>C)
n.850+94T>C
n.712+94T>C
n.775+94T>C
n.913+94T>C
c.838+94T>C (n.838+94T>C)
c.775+94T>C (n.775+94T>C)
n.744+94T>C
n.681+94T>C
n.822+94T>C
n.684+94T>C
n.747+94T>C
n.885+94T>C
n.802+94T>C
n.738+94T>C
n.445+94T>C
n.508+94T>C
n.646+94T>C
n.563+94T>C
n.842+94T>C
n.595+94T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89013461T=CA1926639011FASn.985+94T=
c.593+94T= (n.593+94T=)
c.613+94T= (n.613+94T=)
n.2221+94T=
c.-42+94T= (n.-42+94T=)
n.2325+94T=
c.721+94T= (n.721+94T=)
c.*105+94T= (n.*105+94T=)
c.*117+94T= (n.*117+94T=)
c.567+94T= (n.567+94T=)
c.*78+94T= (n.*78+94T=)
n.821+94T=
n.175+94T=
n.780+94T=
n.4309+94T=
n.2314+94T=
n.2041+94T=
n.3444+94T=
n.715+94T=
n.1010+94T=
c.530+94T= (n.530+94T=)
n.2365+94T=
n.2279+94T=
n.2018+94T=
n.5129T=
c.769+94T= (n.769+94T=)
n.2084+94T=
n.1112+94T=
c.283+94T= (n.283+94T=)
c.706+94T= (n.706+94T=)
c.421+94T= (n.421+94T=)
n.2544+94T=
n.1793+94T=
n.3548T=
n.2118+94T=
c.*306+94T= (n.*306+94T=)
n.1930+94T=
c.*9+94T= (n.*9+94T=)
c.*93-658T= (n.*93-658T=)
n.711+94T=
n.2255T=
n.3259+94T=
c.*1877+94T= (n.*1877+94T=)
n.1809+94T=
n.862+94T=
c.757+94T= (n.757+94T=)
c.*2+94T= (n.*2+94T=)
n.848+94T=
n.797+94T=
c.676+94T= (n.676+94T=)
c.652-658T= (n.652-658T=)
c.504+94T= (n.504+94T=)
c.*34+94T= (n.*34+94T=)
n.583+94T=
c.*23+94T= (n.*23+94T=)
n.850+94T=
n.712+94T=
n.775+94T=
n.913+94T=
c.838+94T= (n.838+94T=)
c.775+94T= (n.775+94T=)
n.744+94T=
n.681+94T=
n.822+94T=
n.684+94T=
n.747+94T=
n.885+94T=
n.802+94T=
n.738+94T=
n.445+94T=
n.508+94T=
n.646+94T=
n.563+94T=
n.842+94T=
n.595+94T=
10g.89013464T>ACA2610079424FASn.985+97T>A
c.593+97T>A (n.593+97T>A)
c.613+97T>A (n.613+97T>A)
n.2221+97T>A
c.-42+97T>A (n.-42+97T>A)
n.2325+97T>A
c.721+97T>A (n.721+97T>A)
c.*105+97T>A (n.*105+97T>A)
c.*117+97T>A (n.*117+97T>A)
c.567+97T>A (n.567+97T>A)
c.*78+97T>A (n.*78+97T>A)
n.821+97T>A
n.175+97T>A
n.780+97T>A
n.4309+97T>A
n.2314+97T>A
n.2041+97T>A
n.3444+97T>A
n.715+97T>A
n.1010+97T>A
c.530+97T>A (n.530+97T>A)
n.2365+97T>A
n.2279+97T>A
n.2018+97T>A
n.5132T>A
c.769+97T>A (n.769+97T>A)
n.2084+97T>A
n.1112+97T>A
c.283+97T>A (n.283+97T>A)
c.706+97T>A (n.706+97T>A)
c.421+97T>A (n.421+97T>A)
n.2544+97T>A
n.1793+97T>A
n.3551T>A
n.2118+97T>A
c.*306+97T>A (n.*306+97T>A)
n.1930+97T>A
c.*9+97T>A (n.*9+97T>A)
c.*93-655T>A (n.*93-655T>A)
n.711+97T>A
n.2258T>A
n.3259+97T>A
c.*1877+97T>A (n.*1877+97T>A)
n.1809+97T>A
n.862+97T>A
c.757+97T>A (n.757+97T>A)
c.*2+97T>A (n.*2+97T>A)
n.848+97T>A
n.797+97T>A
c.676+97T>A (n.676+97T>A)
c.652-655T>A (n.652-655T>A)
c.504+97T>A (n.504+97T>A)
c.*34+97T>A (n.*34+97T>A)
n.583+97T>A
c.*23+97T>A (n.*23+97T>A)
n.850+97T>A
n.712+97T>A
n.775+97T>A
n.913+97T>A
c.838+97T>A (n.838+97T>A)
c.775+97T>A (n.775+97T>A)
n.744+97T>A
n.681+97T>A
n.822+97T>A
n.684+97T>A
n.747+97T>A
n.885+97T>A
n.802+97T>A
n.738+97T>A
n.445+97T>A
n.508+97T>A
n.646+97T>A
n.563+97T>A
n.842+97T>A
n.595+97T>A
gnomAD v4
10g.89013465A=CA1926639012FASn.985+98A=
c.593+98A= (n.593+98A=)
c.613+98A= (n.613+98A=)
n.2221+98A=
c.-42+98A= (n.-42+98A=)
n.2325+98A=
c.721+98A= (n.721+98A=)
c.*105+98A= (n.*105+98A=)
c.*117+98A= (n.*117+98A=)
c.567+98A= (n.567+98A=)
c.*78+98A= (n.*78+98A=)
n.821+98A=
n.175+98A=
n.780+98A=
n.4309+98A=
n.2314+98A=
n.2041+98A=
n.3444+98A=
n.715+98A=
n.1010+98A=
c.530+98A= (n.530+98A=)
n.2365+98A=
n.2279+98A=
n.2018+98A=
n.5133A=
c.769+98A= (n.769+98A=)
n.2084+98A=
n.1112+98A=
c.283+98A= (n.283+98A=)
c.706+98A= (n.706+98A=)
c.421+98A= (n.421+98A=)
n.2544+98A=
n.1793+98A=
n.3552A=
n.2118+98A=
c.*306+98A= (n.*306+98A=)
n.1930+98A=
c.*9+98A= (n.*9+98A=)
c.*93-654A= (n.*93-654A=)
n.711+98A=
n.2259A=
n.3259+98A=
c.*1877+98A= (n.*1877+98A=)
n.1809+98A=
n.862+98A=
c.757+98A= (n.757+98A=)
c.*2+98A= (n.*2+98A=)
n.848+98A=
n.797+98A=
c.676+98A= (n.676+98A=)
c.652-654A= (n.652-654A=)
c.504+98A= (n.504+98A=)
c.*34+98A= (n.*34+98A=)
n.583+98A=
c.*23+98A= (n.*23+98A=)
n.850+98A=
n.712+98A=
n.775+98A=
n.913+98A=
c.838+98A= (n.838+98A=)
c.775+98A= (n.775+98A=)
n.744+98A=
n.681+98A=
n.822+98A=
n.684+98A=
n.747+98A=
n.885+98A=
n.802+98A=
n.738+98A=
n.445+98A=
n.508+98A=
n.646+98A=
n.563+98A=
n.842+98A=
n.595+98A=
10g.89013465A>GCA211334182FASn.985+98A>G
c.593+98A>G (n.593+98A>G)
c.613+98A>G (n.613+98A>G)
n.2221+98A>G
c.-42+98A>G (n.-42+98A>G)
n.2325+98A>G
c.721+98A>G (n.721+98A>G)
c.*105+98A>G (n.*105+98A>G)
c.*117+98A>G (n.*117+98A>G)
c.567+98A>G (n.567+98A>G)
c.*78+98A>G (n.*78+98A>G)
n.821+98A>G
n.175+98A>G
n.780+98A>G
n.4309+98A>G
n.2314+98A>G
n.2041+98A>G
n.3444+98A>G
n.715+98A>G
n.1010+98A>G
c.530+98A>G (n.530+98A>G)
n.2365+98A>G
n.2279+98A>G
n.2018+98A>G
n.5133A>G
c.769+98A>G (n.769+98A>G)
n.2084+98A>G
n.1112+98A>G
c.283+98A>G (n.283+98A>G)
c.706+98A>G (n.706+98A>G)
c.421+98A>G (n.421+98A>G)
n.2544+98A>G
n.1793+98A>G
n.3552A>G
n.2118+98A>G
c.*306+98A>G (n.*306+98A>G)
n.1930+98A>G
c.*9+98A>G (n.*9+98A>G)
c.*93-654A>G (n.*93-654A>G)
n.711+98A>G
n.2259A>G
n.3259+98A>G
c.*1877+98A>G (n.*1877+98A>G)
n.1809+98A>G
n.862+98A>G
c.757+98A>G (n.757+98A>G)
c.*2+98A>G (n.*2+98A>G)
n.848+98A>G
n.797+98A>G
c.676+98A>G (n.676+98A>G)
c.652-654A>G (n.652-654A>G)
c.504+98A>G (n.504+98A>G)
c.*34+98A>G (n.*34+98A>G)
n.583+98A>G
c.*23+98A>G (n.*23+98A>G)
n.850+98A>G
n.712+98A>G
n.775+98A>G
n.913+98A>G
c.838+98A>G (n.838+98A>G)
c.775+98A>G (n.775+98A>G)
n.744+98A>G
n.681+98A>G
n.822+98A>G
n.684+98A>G
n.747+98A>G
n.885+98A>G
n.802+98A>G
n.738+98A>G
n.445+98A>G
n.508+98A>G
n.646+98A>G
n.563+98A>G
n.842+98A>G
n.595+98A>G
dbSNP
10g.89013466T>CCA1926639014FASn.985+99T>C
c.593+99T>C (n.593+99T>C)
c.613+99T>C (n.613+99T>C)
n.2221+99T>C
c.-42+99T>C (n.-42+99T>C)
n.2325+99T>C
c.721+99T>C (n.721+99T>C)
c.*105+99T>C (n.*105+99T>C)
c.*117+99T>C (n.*117+99T>C)
c.567+99T>C (n.567+99T>C)
c.*78+99T>C (n.*78+99T>C)
n.821+99T>C
n.175+99T>C
n.780+99T>C
n.4309+99T>C
n.2314+99T>C
n.2041+99T>C
n.3444+99T>C
n.715+99T>C
n.1010+99T>C
c.530+99T>C (n.530+99T>C)
n.2365+99T>C
n.2279+99T>C
n.2018+99T>C
n.5134T>C
c.769+99T>C (n.769+99T>C)
n.2084+99T>C
n.1112+99T>C
c.283+99T>C (n.283+99T>C)
c.706+99T>C (n.706+99T>C)
c.421+99T>C (n.421+99T>C)
n.2544+99T>C
n.1793+99T>C
n.3553T>C
n.2118+99T>C
c.*306+99T>C (n.*306+99T>C)
n.1930+99T>C
c.*9+99T>C (n.*9+99T>C)
c.*93-653T>C (n.*93-653T>C)
n.711+99T>C
n.2260T>C
n.3259+99T>C
c.*1877+99T>C (n.*1877+99T>C)
n.1809+99T>C
n.862+99T>C
c.757+99T>C (n.757+99T>C)
c.*2+99T>C (n.*2+99T>C)
n.848+99T>C
n.797+99T>C
c.676+99T>C (n.676+99T>C)
c.652-653T>C (n.652-653T>C)
c.504+99T>C (n.504+99T>C)
c.*34+99T>C (n.*34+99T>C)
n.583+99T>C
c.*23+99T>C (n.*23+99T>C)
n.850+99T>C
n.712+99T>C
n.775+99T>C
n.913+99T>C
c.838+99T>C (n.838+99T>C)
c.775+99T>C (n.775+99T>C)
n.744+99T>C
n.681+99T>C
n.822+99T>C
n.684+99T>C
n.747+99T>C
n.885+99T>C
n.802+99T>C
n.738+99T>C
n.445+99T>C
n.508+99T>C
n.646+99T>C
n.563+99T>C
n.842+99T>C
n.595+99T>C
dbSNP
10g.89013466T=CA1926639013FASn.985+99T=
c.593+99T= (n.593+99T=)
c.613+99T= (n.613+99T=)
n.2221+99T=
c.-42+99T= (n.-42+99T=)
n.2325+99T=
c.721+99T= (n.721+99T=)
c.*105+99T= (n.*105+99T=)
c.*117+99T= (n.*117+99T=)
c.567+99T= (n.567+99T=)
c.*78+99T= (n.*78+99T=)
n.821+99T=
n.175+99T=
n.780+99T=
n.4309+99T=
n.2314+99T=
n.2041+99T=
n.3444+99T=
n.715+99T=
n.1010+99T=
c.530+99T= (n.530+99T=)
n.2365+99T=
n.2279+99T=
n.2018+99T=
n.5134T=
c.769+99T= (n.769+99T=)
n.2084+99T=
n.1112+99T=
c.283+99T= (n.283+99T=)
c.706+99T= (n.706+99T=)
c.421+99T= (n.421+99T=)
n.2544+99T=
n.1793+99T=
n.3553T=
n.2118+99T=
c.*306+99T= (n.*306+99T=)
n.1930+99T=
c.*9+99T= (n.*9+99T=)
c.*93-653T= (n.*93-653T=)
n.711+99T=
n.2260T=
n.3259+99T=
c.*1877+99T= (n.*1877+99T=)
n.1809+99T=
n.862+99T=
c.757+99T= (n.757+99T=)
c.*2+99T= (n.*2+99T=)
n.848+99T=
n.797+99T=
c.676+99T= (n.676+99T=)
c.652-653T= (n.652-653T=)
c.504+99T= (n.504+99T=)
c.*34+99T= (n.*34+99T=)
n.583+99T=
c.*23+99T= (n.*23+99T=)
n.850+99T=
n.712+99T=
n.775+99T=
n.913+99T=
c.838+99T= (n.838+99T=)
c.775+99T= (n.775+99T=)
n.744+99T=
n.681+99T=
n.822+99T=
n.684+99T=
n.747+99T=
n.885+99T=
n.802+99T=
n.738+99T=
n.445+99T=
n.508+99T=
n.646+99T=
n.563+99T=
n.842+99T=
n.595+99T=
10g.89013467G>ACA2574605483FASn.985+100G>A
c.593+100G>A (n.593+100G>A)
c.613+100G>A (n.613+100G>A)
n.2221+100G>A
c.-42+100G>A (n.-42+100G>A)
n.2325+100G>A
c.721+100G>A (n.721+100G>A)
c.*105+100G>A (n.*105+100G>A)
c.*117+100G>A (n.*117+100G>A)
c.567+100G>A (n.567+100G>A)
c.*78+100G>A (n.*78+100G>A)
n.821+100G>A
n.175+100G>A
n.780+100G>A
n.4309+100G>A
n.2314+100G>A
n.2041+100G>A
n.3444+100G>A
n.715+100G>A
n.1010+100G>A
c.530+100G>A (n.530+100G>A)
n.2365+100G>A
n.2279+100G>A
n.2018+100G>A
n.5135G>A
c.769+100G>A (n.769+100G>A)
n.2084+100G>A
n.1112+100G>A
c.283+100G>A (n.283+100G>A)
c.706+100G>A (n.706+100G>A)
c.421+100G>A (n.421+100G>A)
n.2544+100G>A
n.1793+100G>A
n.3554G>A
n.2118+100G>A
c.*306+100G>A (n.*306+100G>A)
n.1930+100G>A
c.*9+100G>A (n.*9+100G>A)
c.*93-652G>A (n.*93-652G>A)
n.711+100G>A
n.2261G>A
n.3259+100G>A
c.*1877+100G>A (n.*1877+100G>A)
n.1809+100G>A
n.862+100G>A
c.757+100G>A (n.757+100G>A)
c.*2+100G>A (n.*2+100G>A)
n.848+100G>A
n.797+100G>A
c.676+100G>A (n.676+100G>A)
c.652-652G>A (n.652-652G>A)
c.504+100G>A (n.504+100G>A)
c.*34+100G>A (n.*34+100G>A)
n.583+100G>A
c.*23+100G>A (n.*23+100G>A)
n.850+100G>A
n.712+100G>A
n.775+100G>A
n.913+100G>A
c.838+100G>A (n.838+100G>A)
c.775+100G>A (n.775+100G>A)
n.744+100G>A
n.681+100G>A
n.822+100G>A
n.684+100G>A
n.747+100G>A
n.885+100G>A
n.802+100G>A
n.738+100G>A
n.445+100G>A
n.508+100G>A
n.646+100G>A
n.563+100G>A
n.842+100G>A
n.595+100G>A
gnomAD v4
10g.89013467G>TCA2610079425FASn.985+100G>T
c.593+100G>T (n.593+100G>T)
c.613+100G>T (n.613+100G>T)
n.2221+100G>T
c.-42+100G>T (n.-42+100G>T)
n.2325+100G>T
c.721+100G>T (n.721+100G>T)
c.*105+100G>T (n.*105+100G>T)
c.*117+100G>T (n.*117+100G>T)
c.567+100G>T (n.567+100G>T)
c.*78+100G>T (n.*78+100G>T)
n.821+100G>T
n.175+100G>T
n.780+100G>T
n.4309+100G>T
n.2314+100G>T
n.2041+100G>T
n.3444+100G>T
n.715+100G>T
n.1010+100G>T
c.530+100G>T (n.530+100G>T)
n.2365+100G>T
n.2279+100G>T
n.2018+100G>T
n.5135G>T
c.769+100G>T (n.769+100G>T)
n.2084+100G>T
n.1112+100G>T
c.283+100G>T (n.283+100G>T)
c.706+100G>T (n.706+100G>T)
c.421+100G>T (n.421+100G>T)
n.2544+100G>T
n.1793+100G>T
n.3554G>T
n.2118+100G>T
c.*306+100G>T (n.*306+100G>T)
n.1930+100G>T
c.*9+100G>T (n.*9+100G>T)
c.*93-652G>T (n.*93-652G>T)
n.711+100G>T
n.2261G>T
n.3259+100G>T
c.*1877+100G>T (n.*1877+100G>T)
n.1809+100G>T
n.862+100G>T
c.757+100G>T (n.757+100G>T)
c.*2+100G>T (n.*2+100G>T)
n.848+100G>T
n.797+100G>T
c.676+100G>T (n.676+100G>T)
c.652-652G>T (n.652-652G>T)
c.504+100G>T (n.504+100G>T)
c.*34+100G>T (n.*34+100G>T)
n.583+100G>T
c.*23+100G>T (n.*23+100G>T)
n.850+100G>T
n.712+100G>T
n.775+100G>T
n.913+100G>T
c.838+100G>T (n.838+100G>T)
c.775+100G>T (n.775+100G>T)
n.744+100G>T
n.681+100G>T
n.822+100G>T
n.684+100G>T
n.747+100G>T
n.885+100G>T
n.802+100G>T
n.738+100G>T
n.445+100G>T
n.508+100G>T
n.646+100G>T
n.563+100G>T
n.842+100G>T
n.595+100G>T
gnomAD v4
10g.89013468G>ACA2610079426FASn.985+101G>A
c.593+101G>A (n.593+101G>A)
c.613+101G>A (n.613+101G>A)
n.2221+101G>A
c.-42+101G>A (n.-42+101G>A)
n.2325+101G>A
c.721+101G>A (n.721+101G>A)
c.*105+101G>A (n.*105+101G>A)
c.*117+101G>A (n.*117+101G>A)
c.567+101G>A (n.567+101G>A)
c.*78+101G>A (n.*78+101G>A)
n.821+101G>A
n.175+101G>A
n.780+101G>A
n.4309+101G>A
n.2314+101G>A
n.2041+101G>A
n.3444+101G>A
n.715+101G>A
n.1010+101G>A
c.530+101G>A (n.530+101G>A)
n.2365+101G>A
n.2279+101G>A
n.2018+101G>A
n.5136G>A
c.769+101G>A (n.769+101G>A)
n.2084+101G>A
n.1112+101G>A
c.283+101G>A (n.283+101G>A)
c.706+101G>A (n.706+101G>A)
c.421+101G>A (n.421+101G>A)
n.2544+101G>A
n.1793+101G>A
n.3555G>A
n.2118+101G>A
c.*306+101G>A (n.*306+101G>A)
n.1930+101G>A
c.*9+101G>A (n.*9+101G>A)
c.*93-651G>A (n.*93-651G>A)
n.711+101G>A
n.2262G>A
n.3259+101G>A
c.*1877+101G>A (n.*1877+101G>A)
n.1809+101G>A
n.862+101G>A
c.757+101G>A (n.757+101G>A)
c.*2+101G>A (n.*2+101G>A)
n.848+101G>A
n.797+101G>A
c.676+101G>A (n.676+101G>A)
c.652-651G>A (n.652-651G>A)
c.504+101G>A (n.504+101G>A)
c.*34+101G>A (n.*34+101G>A)
n.583+101G>A
c.*23+101G>A (n.*23+101G>A)
n.850+101G>A
n.712+101G>A
n.775+101G>A
n.913+101G>A
c.838+101G>A (n.838+101G>A)
c.775+101G>A (n.775+101G>A)
n.744+101G>A
n.681+101G>A
n.822+101G>A
n.684+101G>A
n.747+101G>A
n.885+101G>A
n.802+101G>A
n.738+101G>A
n.445+101G>A
n.508+101G>A
n.646+101G>A
n.563+101G>A
n.842+101G>A
n.595+101G>A
gnomAD v4
10g.89013468G>TCA2610079427FASn.985+101G>T
c.593+101G>T (n.593+101G>T)
c.613+101G>T (n.613+101G>T)
n.2221+101G>T
c.-42+101G>T (n.-42+101G>T)
n.2325+101G>T
c.721+101G>T (n.721+101G>T)
c.*105+101G>T (n.*105+101G>T)
c.*117+101G>T (n.*117+101G>T)
c.567+101G>T (n.567+101G>T)
c.*78+101G>T (n.*78+101G>T)
n.821+101G>T
n.175+101G>T
n.780+101G>T
n.4309+101G>T
n.2314+101G>T
n.2041+101G>T
n.3444+101G>T
n.715+101G>T
n.1010+101G>T
c.530+101G>T (n.530+101G>T)
n.2365+101G>T
n.2279+101G>T
n.2018+101G>T
n.5136G>T
c.769+101G>T (n.769+101G>T)
n.2084+101G>T
n.1112+101G>T
c.283+101G>T (n.283+101G>T)
c.706+101G>T (n.706+101G>T)
c.421+101G>T (n.421+101G>T)
n.2544+101G>T
n.1793+101G>T
n.3555G>T
n.2118+101G>T
c.*306+101G>T (n.*306+101G>T)
n.1930+101G>T
c.*9+101G>T (n.*9+101G>T)
c.*93-651G>T (n.*93-651G>T)
n.711+101G>T
n.2262G>T
n.3259+101G>T
c.*1877+101G>T (n.*1877+101G>T)
n.1809+101G>T
n.862+101G>T
c.757+101G>T (n.757+101G>T)
c.*2+101G>T (n.*2+101G>T)
n.848+101G>T
n.797+101G>T
c.676+101G>T (n.676+101G>T)
c.652-651G>T (n.652-651G>T)
c.504+101G>T (n.504+101G>T)
c.*34+101G>T (n.*34+101G>T)
n.583+101G>T
c.*23+101G>T (n.*23+101G>T)
n.850+101G>T
n.712+101G>T
n.775+101G>T
n.913+101G>T
c.838+101G>T (n.838+101G>T)
c.775+101G>T (n.775+101G>T)
n.744+101G>T
n.681+101G>T
n.822+101G>T
n.684+101G>T
n.747+101G>T
n.885+101G>T
n.802+101G>T
n.738+101G>T
n.445+101G>T
n.508+101G>T
n.646+101G>T
n.563+101G>T
n.842+101G>T
n.595+101G>T
gnomAD v4
10g.89013469G>CCA2610079428FASn.985+102G>C
c.593+102G>C (n.593+102G>C)
c.613+102G>C (n.613+102G>C)
n.2221+102G>C
c.-42+102G>C (n.-42+102G>C)
n.2325+102G>C
c.721+102G>C (n.721+102G>C)
c.*105+102G>C (n.*105+102G>C)
c.*117+102G>C (n.*117+102G>C)
c.567+102G>C (n.567+102G>C)
c.*78+102G>C (n.*78+102G>C)
n.821+102G>C
n.175+102G>C
n.780+102G>C
n.4309+102G>C
n.2314+102G>C
n.2041+102G>C
n.3444+102G>C
n.715+102G>C
n.1010+102G>C
c.530+102G>C (n.530+102G>C)
n.2365+102G>C
n.2279+102G>C
n.2018+102G>C
n.5137G>C
c.769+102G>C (n.769+102G>C)
n.2084+102G>C
n.1112+102G>C
c.283+102G>C (n.283+102G>C)
c.706+102G>C (n.706+102G>C)
c.421+102G>C (n.421+102G>C)
n.2544+102G>C
n.1793+102G>C
n.3556G>C
n.2118+102G>C
c.*306+102G>C (n.*306+102G>C)
n.1930+102G>C
c.*9+102G>C (n.*9+102G>C)
c.*93-650G>C (n.*93-650G>C)
n.711+102G>C
n.2263G>C
n.3259+102G>C
c.*1877+102G>C (n.*1877+102G>C)
n.1809+102G>C
n.862+102G>C
c.757+102G>C (n.757+102G>C)
c.*2+102G>C (n.*2+102G>C)
n.848+102G>C
n.797+102G>C
c.676+102G>C (n.676+102G>C)
c.652-650G>C (n.652-650G>C)
c.504+102G>C (n.504+102G>C)
c.*34+102G>C (n.*34+102G>C)
n.583+102G>C
c.*23+102G>C (n.*23+102G>C)
n.850+102G>C
n.712+102G>C
n.775+102G>C
n.913+102G>C
c.838+102G>C (n.838+102G>C)
c.775+102G>C (n.775+102G>C)
n.744+102G>C
n.681+102G>C
n.822+102G>C
n.684+102G>C
n.747+102G>C
n.885+102G>C
n.802+102G>C
n.738+102G>C
n.445+102G>C
n.508+102G>C
n.646+102G>C
n.563+102G>C
n.842+102G>C
n.595+102G>C
gnomAD v4
10g.89013469G>TCA2610079429FASn.985+102G>T
c.593+102G>T (n.593+102G>T)
c.613+102G>T (n.613+102G>T)
n.2221+102G>T
c.-42+102G>T (n.-42+102G>T)
n.2325+102G>T
c.721+102G>T (n.721+102G>T)
c.*105+102G>T (n.*105+102G>T)
c.*117+102G>T (n.*117+102G>T)
c.567+102G>T (n.567+102G>T)
c.*78+102G>T (n.*78+102G>T)
n.821+102G>T
n.175+102G>T
n.780+102G>T
n.4309+102G>T
n.2314+102G>T
n.2041+102G>T
n.3444+102G>T
n.715+102G>T
n.1010+102G>T
c.530+102G>T (n.530+102G>T)
n.2365+102G>T
n.2279+102G>T
n.2018+102G>T
n.5137G>T
c.769+102G>T (n.769+102G>T)
n.2084+102G>T
n.1112+102G>T
c.283+102G>T (n.283+102G>T)
c.706+102G>T (n.706+102G>T)
c.421+102G>T (n.421+102G>T)
n.2544+102G>T
n.1793+102G>T
n.3556G>T
n.2118+102G>T
c.*306+102G>T (n.*306+102G>T)
n.1930+102G>T
c.*9+102G>T (n.*9+102G>T)
c.*93-650G>T (n.*93-650G>T)
n.711+102G>T
n.2263G>T
n.3259+102G>T
c.*1877+102G>T (n.*1877+102G>T)
n.1809+102G>T
n.862+102G>T
c.757+102G>T (n.757+102G>T)
c.*2+102G>T (n.*2+102G>T)
n.848+102G>T
n.797+102G>T
c.676+102G>T (n.676+102G>T)
c.652-650G>T (n.652-650G>T)
c.504+102G>T (n.504+102G>T)
c.*34+102G>T (n.*34+102G>T)
n.583+102G>T
c.*23+102G>T (n.*23+102G>T)
n.850+102G>T
n.712+102G>T
n.775+102G>T
n.913+102G>T
c.838+102G>T (n.838+102G>T)
c.775+102G>T (n.775+102G>T)
n.744+102G>T
n.681+102G>T
n.822+102G>T
n.684+102G>T
n.747+102G>T
n.885+102G>T
n.802+102G>T
n.738+102G>T
n.445+102G>T
n.508+102G>T
n.646+102G>T
n.563+102G>T
n.842+102G>T
n.595+102G>T
gnomAD v4
10g.89013470A>CCA2610079430FASn.985+103A>C
c.593+103A>C (n.593+103A>C)
c.613+103A>C (n.613+103A>C)
n.2221+103A>C
c.-42+103A>C (n.-42+103A>C)
n.2325+103A>C
c.721+103A>C (n.721+103A>C)
c.*105+103A>C (n.*105+103A>C)
c.*117+103A>C (n.*117+103A>C)
c.567+103A>C (n.567+103A>C)
c.*78+103A>C (n.*78+103A>C)
n.821+103A>C
n.175+103A>C
n.780+103A>C
n.4309+103A>C
n.2314+103A>C
n.2041+103A>C
n.3444+103A>C
n.715+103A>C
n.1010+103A>C
c.530+103A>C (n.530+103A>C)
n.2365+103A>C
n.2279+103A>C
n.2018+103A>C
n.5138A>C
c.769+103A>C (n.769+103A>C)
n.2084+103A>C
n.1112+103A>C
c.283+103A>C (n.283+103A>C)
c.706+103A>C (n.706+103A>C)
c.421+103A>C (n.421+103A>C)
n.2544+103A>C
n.1793+103A>C
n.3557A>C
n.2118+103A>C
c.*306+103A>C (n.*306+103A>C)
n.1930+103A>C
c.*9+103A>C (n.*9+103A>C)
c.*93-649A>C (n.*93-649A>C)
n.711+103A>C
n.2264A>C
n.3259+103A>C
c.*1877+103A>C (n.*1877+103A>C)
n.1809+103A>C
n.862+103A>C
c.757+103A>C (n.757+103A>C)
c.*2+103A>C (n.*2+103A>C)
n.848+103A>C
n.797+103A>C
c.676+103A>C (n.676+103A>C)
c.652-649A>C (n.652-649A>C)
c.504+103A>C (n.504+103A>C)
c.*34+103A>C (n.*34+103A>C)
n.583+103A>C
c.*23+103A>C (n.*23+103A>C)
n.850+103A>C
n.712+103A>C
n.775+103A>C
n.913+103A>C
c.838+103A>C (n.838+103A>C)
c.775+103A>C (n.775+103A>C)
n.744+103A>C
n.681+103A>C
n.822+103A>C
n.684+103A>C
n.747+103A>C
n.885+103A>C
n.802+103A>C
n.738+103A>C
n.445+103A>C
n.508+103A>C
n.646+103A>C
n.563+103A>C
n.842+103A>C
n.595+103A>C
gnomAD v4
10g.89013470A>GCA2610079431FASn.985+103A>G
c.593+103A>G (n.593+103A>G)
c.613+103A>G (n.613+103A>G)
n.2221+103A>G
c.-42+103A>G (n.-42+103A>G)
n.2325+103A>G
c.721+103A>G (n.721+103A>G)
c.*105+103A>G (n.*105+103A>G)
c.*117+103A>G (n.*117+103A>G)
c.567+103A>G (n.567+103A>G)
c.*78+103A>G (n.*78+103A>G)
n.821+103A>G
n.175+103A>G
n.780+103A>G
n.4309+103A>G
n.2314+103A>G
n.2041+103A>G
n.3444+103A>G
n.715+103A>G
n.1010+103A>G
c.530+103A>G (n.530+103A>G)
n.2365+103A>G
n.2279+103A>G
n.2018+103A>G
n.5138A>G
c.769+103A>G (n.769+103A>G)
n.2084+103A>G
n.1112+103A>G
c.283+103A>G (n.283+103A>G)
c.706+103A>G (n.706+103A>G)
c.421+103A>G (n.421+103A>G)
n.2544+103A>G
n.1793+103A>G
n.3557A>G
n.2118+103A>G
c.*306+103A>G (n.*306+103A>G)
n.1930+103A>G
c.*9+103A>G (n.*9+103A>G)
c.*93-649A>G (n.*93-649A>G)
n.711+103A>G
n.2264A>G
n.3259+103A>G
c.*1877+103A>G (n.*1877+103A>G)
n.1809+103A>G
n.862+103A>G
c.757+103A>G (n.757+103A>G)
c.*2+103A>G (n.*2+103A>G)
n.848+103A>G
n.797+103A>G
c.676+103A>G (n.676+103A>G)
c.652-649A>G (n.652-649A>G)
c.504+103A>G (n.504+103A>G)
c.*34+103A>G (n.*34+103A>G)
n.583+103A>G
c.*23+103A>G (n.*23+103A>G)
n.850+103A>G
n.712+103A>G
n.775+103A>G
n.913+103A>G
c.838+103A>G (n.838+103A>G)
c.775+103A>G (n.775+103A>G)
n.744+103A>G
n.681+103A>G
n.822+103A>G
n.684+103A>G
n.747+103A>G
n.885+103A>G
n.802+103A>G
n.738+103A>G
n.445+103A>G
n.508+103A>G
n.646+103A>G
n.563+103A>G
n.842+103A>G
n.595+103A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched