Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.688T>G
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n.557T>G
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 ClinVar
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n.531G>C
n.490G>C
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c.-269G>C (n.-269G>C)
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10g.89008951T>ACA377508707FASn.706T>A
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n.276-1588T>A
 COSMIC
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n.276-1588T>C
 ClinVar
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c.397T>G (p.Phe133Val)
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n.276-1588T>G
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c.*63dup (n.*63dup)
n.459dup
n.589dup
c.484dup (p.Cys162LeufsTer2)
n.524dup
n.770dup
n.566dup
n.552dup
n.351-1582dup
n.680+1120dup
n.543-1582dup
c.565dup (p.Cys189LeufsTer2)
n.511+1120dup
n.652+1120dup
n.515-1582dup
n.506-1582dup
n.413+1120dup
n.276-1582dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.89008957delCA470729992FASn.712del
c.403del (p.Cys135ValfsTer?)
n.613del
c.-315del (n.-315del)
n.503+1120del
c.448del (p.Cys150ValfsTer?)
c.197-1582del (n.197-1582del)
c.334+1120del (n.334+1120del)
c.-274-1582del (n.-274-1582del)
n.548del
n.507del
n.4036del
n.706del
n.585del
n.575del
n.442del
n.757del
n.1637del
c.-252del (n.-252del)
n.569del
n.562del
n.625del
n.678del
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n.516+1120del
n.1520del
n.584del
c.403del (p.Cys135ValfsTer15)
n.363-1582del
c.-212+1120del (n.-212+1120del)
n.438del
n.627del
n.542del
c.*63del (n.*63del)
n.459del
n.589del
c.484del (p.Cys162ValfsTer?)
n.524del
n.770del
n.566del
n.552del
n.351-1582del
n.680+1120del
n.543-1582del
c.565del (p.Cys189ValfsTer?)
n.511+1120del
n.652+1120del
n.515-1582del
n.506-1582del
n.413+1120del
n.276-1582del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.89008952T>ACA5593100FASn.707T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.608T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
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c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.197-1587T>A (n.197-1587T>A)
c.334+1115T>A (n.334+1115T>A)
c.-274-1587T>A (n.-274-1587T>A)
n.543T>A
n.502T>A
n.4031T>A
n.701T>A
n.580T>A
n.570T>A
n.437T>A
n.752T>A
n.1632T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.564T>A
n.557T>A
n.620T>A
n.673T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.516+1115T>A
n.1515T>A
n.579T>A
n.363-1587T>A
c.-212+1115T>A (n.-212+1115T>A)
n.433T>A
n.622T>A
n.537T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.454T>A
n.584T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.519T>A
n.765T>A
n.561T>A
n.547T>A
n.351-1587T>A
n.680+1115T>A
n.543-1587T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.511+1115T>A
n.652+1115T>A
n.515-1587T>A
n.506-1587T>A
n.413+1115T>A
n.276-1587T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89008952T>CCA377508712FASn.707T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.608T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.503+1115T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.197-1587T>C (n.197-1587T>C)
c.334+1115T>C (n.334+1115T>C)
c.-274-1587T>C (n.-274-1587T>C)
n.543T>C
n.502T>C
n.4031T>C
n.701T>C
n.580T>C
n.570T>C
n.437T>C
n.752T>C
n.1632T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.564T>C
n.557T>C
n.620T>C
n.673T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.516+1115T>C
n.1515T>C
n.579T>C
n.363-1587T>C
c.-212+1115T>C (n.-212+1115T>C)
n.433T>C
n.622T>C
n.537T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.454T>C
n.584T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.519T>C
n.765T>C
n.561T>C
n.547T>C
n.351-1587T>C
n.680+1115T>C
n.543-1587T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.511+1115T>C
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n.506-1587T>C
n.413+1115T>C
n.276-1587T>C
10g.89008952T>GCA377508714FASn.707T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.608T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.503+1115T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.197-1587T>G (n.197-1587T>G)
c.334+1115T>G (n.334+1115T>G)
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n.543T>G
n.502T>G
n.4031T>G
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n.570T>G
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n.543T=
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n.570T=
n.437T=
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n.557T=
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n.537T=
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n.454T=
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n.413+1115T=
n.276-1587T=
10g.89008953T>ACA377508717FASn.708T>A
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n.609T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
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c.197-1586T>A (n.197-1586T>A)
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n.503T>A
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n.571T>A
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n.520T>A
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n.276-1586T>A
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c.561T>C (p.Phe187=)
n.511+1116T>C
n.652+1116T>C
n.515-1586T>C
n.506-1586T>C
n.413+1116T>C
n.276-1586T>C
10g.89008953T>GCA377508715FASn.708T>G
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n.609T>G
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c.197-1586T>G (n.197-1586T>G)
c.334+1116T>G (n.334+1116T>G)
c.-274-1586T>G (n.-274-1586T>G)
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n.571T>G
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n.753T>G
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c.-256T>G (n.-256T>G)
n.565T>G
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n.1516T>G
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n.434T>G
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n.520T>G
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n.276-1586T>G
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n.572T>A
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n.435T>A
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n.456T>A
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n.521T>A
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n.351-1585T>A
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n.543-1585T>A
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n.511+1117T>A
n.652+1117T>A
n.515-1585T>A
n.506-1585T>A
n.413+1117T>A
n.276-1585T>A
10g.89008954T>CCA377508719FASn.709T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
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c.197-1585T>C (n.197-1585T>C)
c.334+1117T>C (n.334+1117T>C)
c.-274-1585T>C (n.-274-1585T>C)
n.545T>C
n.504T>C
n.4033T>C
n.703T>C
n.582T>C
n.572T>C
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n.754T>C
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c.-255T>C (n.-255T>C)
n.566T>C
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c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.516+1117T>C
n.1517T>C
n.581T>C
n.363-1585T>C
c.-212+1117T>C (n.-212+1117T>C)
n.435T>C
n.624T>C
n.539T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.456T>C
n.586T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.521T>C
n.767T>C
n.563T>C
n.549T>C
n.351-1585T>C
n.680+1117T>C
n.543-1585T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.511+1117T>C
n.652+1117T>C
n.515-1585T>C
n.506-1585T>C
n.413+1117T>C
n.276-1585T>C
10g.89008954T>GCA5593101FASn.709T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
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c.-274-1585T>G (n.-274-1585T>G)
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n.504T>G
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n.435T>G
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c.481T>G (p.Phe161Val)
n.521T>G
n.767T>G
n.563T>G
n.549T>G
n.351-1585T>G
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n.276-1582T>G
 COSMIC
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n.614del
c.-314del (n.-314del)
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n.508del
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n.576del
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n.439del
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n.460del
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n.413+1121del
n.276-1581del
 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.276-1581G>C
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10g.89008958G>TCA377508735FASn.713G>T
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c.-274-1581G>T (n.-274-1581G>T)
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 ClinVar dbSNP
10g.89008959T>ACA377508740FASn.714T>A
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10g.89008959T>CCA470730031FASn.714T>C
c.405T>C (p.Cys135=)
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c.-212+1123A>C (n.-212+1123A>C)
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c.*66A>G (n.*66A>G)
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n.527A>G
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 gnomAD v4
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10g.89008961A=CA1926637104FASn.716A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.469C=
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c.494C= (p.Thr165=)
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n.543-1572C=
c.575C= (p.Thr192=)
n.511+1130C=
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n.515-1572C=
n.506-1572C=
n.413+1130C=
n.276-1572C=
10g.89008967C>GCA377508769FASn.722C>G
c.413C>G (p.Thr138Ser)
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n.519del
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n.587del
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n.574del
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n.639del
n.554del
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n.506-1570del
n.413+1132del
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 ClinVar dbSNP
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c.471C>T (p.His157=)
c.197-1559C>T (n.197-1559C>T)
c.334+1143C>T (n.334+1143C>T)
c.-274-1559C>T (n.-274-1559C>T)
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n.530C>T
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n.780C>T
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c.-229C>T (n.-229C>T)
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n.276-1559C>T
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n.276-1557G>A
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c.*88G>C (n.*88G>C)
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c.521G>T (p.Cys174Phe)
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n.609G>T
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n.506-1557G>T
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n.276-1557G>T
 COSMIC
10g.89008983T>ACA377508826FASn.738T>A
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.639T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
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c.474T>A (p.Cys158Ter)
c.197-1556T>A (n.197-1556T>A)
c.334+1146T>A (n.334+1146T>A)
c.-274-1556T>A (n.-274-1556T>A)
n.574T>A
n.533T>A
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n.732T>A
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n.601T>A
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c.-226T>A (n.-226T>A)
n.595T>A
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c.-212+1146T>A (n.-212+1146T>A)
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n.550T>A
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c.591T>A (p.Cys197Ter)
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n.276-1556T>A
10g.89008983T>CCA470730151FASn.738T>C
c.429T>C (p.Cys143=)
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c.-289T>C (n.-289T>C)
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c.474T>C (p.Cys158=)
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c.334+1146T>C (n.334+1146T>C)
c.-274-1556T>C (n.-274-1556T>C)
n.574T>C
n.533T>C
n.4062T>C
n.732T>C
n.611T>C
n.601T>C
n.468T>C
n.783T>C
n.1663T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.595T>C
n.588T>C
n.651T>C
n.704T>C
c.522T>C (p.Cys174=)
n.516+1146T>C
n.1546T>C
n.610T>C
n.363-1556T>C
c.-212+1146T>C (n.-212+1146T>C)
n.464T>C
n.653T>C
n.568T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.485T>C
n.615T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
n.550T>C
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n.592T>C
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n.351-1556T>C
n.680+1146T>C
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c.591T>C (p.Cys197=)
n.511+1146T>C
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n.515-1556T>C
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n.276-1556T>C
10g.89008983T>GCA377508828FASn.738T>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.89008989T>GCA470730188FASn.744T>G
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n.276-1549T>A
 gnomAD v4
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c.-274-1549T>C (n.-274-1549T>C)
n.581T>C
n.540T>C
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n.790T>C
n.1670T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.602T>C
n.595T>C
n.658T>C
n.711T>C
c.529T>C (p.Cys177Arg)
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n.617T>C
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n.276-1549T>C
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n.503+1153T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.197-1549T>G (n.197-1549T>G)
c.334+1153T>G (n.334+1153T>G)
c.-274-1549T>G (n.-274-1549T>G)
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n.472G>A
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n.413+1154G>A
n.276-1548G>A
 COSMIC
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n.582G>C
n.541G>C
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c.-218G>C (n.-218G>C)
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c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.197-1548G>T (n.197-1548G>T)
c.334+1154G>T (n.334+1154G>T)
c.-274-1548G>T (n.-274-1548G>T)
n.582G>T
n.541G>T
n.4070G>T
n.740G>T
n.619G>T
n.609G>T
n.476G>T
n.791G>T
n.1671G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
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c.197-1547C>A (n.197-1547C>A)
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c.-274-1547C>A (n.-274-1547C>A)
n.583C>A
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n.473C>A
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n.805C>A
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c.600C>A (p.Cys200Ter)
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n.506-1547C>A
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n.276-1547C>A
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c.197-1547C>T (n.197-1547C>T)
c.334+1155C>T (n.334+1155C>T)
c.-274-1547C>T (n.-274-1547C>T)
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10g.89008993A>GCA377508866FASn.748A>G
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 dbSNP
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n.586del
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n.613del
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n.580del
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n.604del
n.590del
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c.603del (p.Lys202AsnfsTer22)
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n.276-1544del
 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched