Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.89008919C>G | CA377508585 | FAS | n.674C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.575C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.503+1082C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) c.197-1620C>G (n.197-1620C>G) c.334+1082C>G (n.334+1082C>G) c.-274-1620C>G (n.-274-1620C>G) n.510C>G n.469C>G n.3998C>G n.668C>G n.547C>G n.537C>G n.404C>G n.719C>G n.1599C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.531C>G n.524C>G n.587C>G n.640C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) n.516+1082C>G n.1482C>G n.546C>G n.363-1620C>G c.-212+1082C>G (n.-212+1082C>G) n.400C>G n.589C>G n.504C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.421C>G n.551C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) n.486C>G n.732C>G n.528C>G n.514C>G n.351-1620C>G n.680+1082C>G n.543-1620C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.511+1082C>G n.652+1082C>G n.515-1620C>G n.506-1620C>G n.413+1082C>G n.276-1620C>G | |
10 | g.89008919C>T | CA159631 | FAS | n.674C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) n.575C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.503+1082C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) c.197-1620C>T (n.197-1620C>T) c.334+1082C>T (n.334+1082C>T) c.-274-1620C>T (n.-274-1620C>T) n.510C>T n.469C>T n.3998C>T n.668C>T n.547C>T n.537C>T n.404C>T n.719C>T n.1599C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.531C>T n.524C>T n.587C>T n.640C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) n.516+1082C>T n.1482C>T n.546C>T n.363-1620C>T c.-212+1082C>T (n.-212+1082C>T) n.400C>T n.589C>T n.504C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.421C>T n.551C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.486C>T n.732C>T n.528C>T n.514C>T n.351-1620C>T n.680+1082C>T n.543-1620C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) n.511+1082C>T n.652+1082C>T n.515-1620C>T n.506-1620C>T n.413+1082C>T n.276-1620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.89008920C>G | CA470729908 | FAS | n.675C>G c.366C>G (p.Thr122=) n.576C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.503+1083C>G c.411C>G (p.Thr137=) c.197-1619C>G (n.197-1619C>G) c.334+1083C>G (n.334+1083C>G) c.-274-1619C>G (n.-274-1619C>G) n.511C>G n.470C>G n.3999C>G n.669C>G n.548C>G n.538C>G n.405C>G n.720C>G n.1600C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.532C>G n.525C>G n.588C>G n.641C>G c.459C>G (p.Thr153=) n.516+1083C>G n.1483C>G n.547C>G n.363-1619C>G c.-212+1083C>G (n.-212+1083C>G) n.401C>G n.590C>G n.505C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.422C>G n.552C>G c.447C>G (p.Thr149=) n.487C>G n.733C>G n.529C>G n.515C>G n.351-1619C>G n.680+1083C>G n.543-1619C>G c.528C>G (p.Thr176=) n.511+1083C>G n.652+1083C>G n.515-1619C>G n.506-1619C>G n.413+1083C>G n.276-1619C>G | |
10 | g.89008920C>T | CA470729910 | FAS | n.675C>T c.366C>T (p.Thr122=) n.576C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.503+1083C>T c.411C>T (p.Thr137=) c.197-1619C>T (n.197-1619C>T) c.334+1083C>T (n.334+1083C>T) c.-274-1619C>T (n.-274-1619C>T) n.511C>T n.470C>T n.3999C>T n.669C>T n.548C>T n.538C>T n.405C>T n.720C>T n.1600C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.532C>T n.525C>T n.588C>T n.641C>T c.459C>T (p.Thr153=) n.516+1083C>T n.1483C>T n.547C>T n.363-1619C>T c.-212+1083C>T (n.-212+1083C>T) n.401C>T n.590C>T n.505C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.422C>T n.552C>T c.447C>T (p.Thr149=) n.487C>T n.733C>T n.529C>T n.515C>T n.351-1619C>T n.680+1083C>T n.543-1619C>T c.528C>T (p.Thr176=) n.511+1083C>T n.652+1083C>T n.515-1619C>T n.506-1619C>T n.413+1083C>T n.276-1619C>T | |
10 | g.89008921C>A | CA377508588 | FAS | n.676C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.577C>A c.-351C>A (n.-351C>A) n.503+1084C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.197-1618C>A (n.197-1618C>A) c.334+1084C>A (n.334+1084C>A) c.-274-1618C>A (n.-274-1618C>A) n.512C>A n.471C>A n.4000C>A n.670C>A n.549C>A n.539C>A n.406C>A n.721C>A n.1601C>A c.-288C>A (n.-288C>A) n.533C>A n.526C>A n.589C>A n.642C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.516+1084C>A n.1484C>A n.548C>A n.363-1618C>A c.-212+1084C>A (n.-212+1084C>A) n.402C>A n.591C>A n.506C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.423C>A n.553C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.488C>A n.734C>A n.530C>A n.516C>A n.351-1618C>A n.680+1084C>A n.543-1618C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.511+1084C>A n.652+1084C>A n.515-1618C>A n.506-1618C>A n.413+1084C>A n.276-1618C>A | dbSNP |
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10 | g.89008924A>C | CA377508600 | FAS | n.679A>C c.370A>C (p.Asn124His) n.580A>C c.-348A>C (n.-348A>C) n.503+1087A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.197-1615A>C (n.197-1615A>C) c.334+1087A>C (n.334+1087A>C) c.-274-1615A>C (n.-274-1615A>C) n.515A>C n.474A>C n.4003A>C n.673A>C n.552A>C n.542A>C n.409A>C n.724A>C n.1604A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.536A>C n.529A>C n.592A>C n.645A>C c.463A>C (p.Asn155His) n.516+1087A>C n.1487A>C n.551A>C n.363-1615A>C c.-212+1087A>C (n.-212+1087A>C) n.405A>C n.594A>C n.509A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.426A>C n.556A>C c.451A>C (p.Asn151His) n.491A>C n.737A>C n.533A>C n.519A>C n.351-1615A>C n.680+1087A>C n.543-1615A>C c.532A>C (p.Asn178His) n.511+1087A>C n.652+1087A>C n.515-1615A>C n.506-1615A>C n.413+1087A>C n.276-1615A>C | COSMIC |
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10 | g.89008924A>T | CA377508604 | FAS | n.679A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.580A>T c.-348A>T (n.-348A>T) n.503+1087A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.197-1615A>T (n.197-1615A>T) c.334+1087A>T (n.334+1087A>T) c.-274-1615A>T (n.-274-1615A>T) n.515A>T n.474A>T n.4003A>T n.673A>T n.552A>T n.542A>T n.409A>T n.724A>T n.1604A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.536A>T n.529A>T n.592A>T n.645A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.516+1087A>T n.1487A>T n.551A>T n.363-1615A>T c.-212+1087A>T (n.-212+1087A>T) n.405A>T n.594A>T n.509A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.426A>T n.556A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.491A>T n.737A>T n.533A>T n.519A>T n.351-1615A>T n.680+1087A>T n.543-1615A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.511+1087A>T n.652+1087A>T n.515-1615A>T n.506-1615A>T n.413+1087A>T n.276-1615A>T | |
10 | g.89008925A>C | CA377508605 | FAS | n.680A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) n.581A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.503+1088A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.197-1614A>C (n.197-1614A>C) c.334+1088A>C (n.334+1088A>C) c.-274-1614A>C (n.-274-1614A>C) n.516A>C n.475A>C n.4004A>C n.674A>C n.553A>C n.543A>C n.410A>C n.725A>C n.1605A>C c.-284A>C (n.-284A>C) n.537A>C n.530A>C n.593A>C n.646A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) n.516+1088A>C n.1488A>C n.552A>C n.363-1614A>C c.-212+1088A>C (n.-212+1088A>C) n.406A>C n.595A>C n.510A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.427A>C n.557A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) n.492A>C n.738A>C n.534A>C n.520A>C n.351-1614A>C n.680+1088A>C n.543-1614A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) n.511+1088A>C n.652+1088A>C n.515-1614A>C n.506-1614A>C n.413+1088A>C n.276-1614A>C | |
10 | g.89008925A>G | CA377508606 | FAS | n.680A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) n.581A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.503+1088A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.197-1614A>G (n.197-1614A>G) c.334+1088A>G (n.334+1088A>G) c.-274-1614A>G (n.-274-1614A>G) n.516A>G n.475A>G n.4004A>G n.674A>G n.553A>G n.543A>G n.410A>G n.725A>G n.1605A>G c.-284A>G (n.-284A>G) n.537A>G n.530A>G n.593A>G n.646A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) n.516+1088A>G n.1488A>G n.552A>G n.363-1614A>G c.-212+1088A>G (n.-212+1088A>G) n.406A>G n.595A>G n.510A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.427A>G n.557A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) n.492A>G n.738A>G n.534A>G n.520A>G n.351-1614A>G n.680+1088A>G n.543-1614A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) n.511+1088A>G n.652+1088A>G n.515-1614A>G n.506-1614A>G n.413+1088A>G n.276-1614A>G | |
10 | g.89008925A>T | CA377508608 | FAS | n.680A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) n.581A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.503+1088A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.197-1614A>T (n.197-1614A>T) c.334+1088A>T (n.334+1088A>T) c.-274-1614A>T (n.-274-1614A>T) n.516A>T n.475A>T n.4004A>T n.674A>T n.553A>T n.543A>T n.410A>T n.725A>T n.1605A>T c.-284A>T (n.-284A>T) n.537A>T n.530A>T n.593A>T n.646A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) n.516+1088A>T n.1488A>T n.552A>T n.363-1614A>T c.-212+1088A>T (n.-212+1088A>T) n.406A>T n.595A>T n.510A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.427A>T n.557A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) n.492A>T n.738A>T n.534A>T n.520A>T n.351-1614A>T n.680+1088A>T n.543-1614A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) n.511+1088A>T n.652+1088A>T n.515-1614A>T n.506-1614A>T n.413+1088A>T n.276-1614A>T | |
10 | g.89008926T>A | CA377508610 | FAS | n.681T>A c.372T>A (p.Asn124Lys) n.582T>A c.-346T>A (n.-346T>A) n.503+1089T>A c.417T>A (p.Asn139Lys) c.197-1613T>A (n.197-1613T>A) c.334+1089T>A (n.334+1089T>A) c.-274-1613T>A (n.-274-1613T>A) n.517T>A n.476T>A n.4005T>A n.675T>A n.554T>A n.544T>A n.411T>A n.726T>A n.1606T>A c.-283T>A (n.-283T>A) n.538T>A n.531T>A n.594T>A n.647T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) n.516+1089T>A n.1489T>A n.553T>A n.363-1613T>A c.-212+1089T>A (n.-212+1089T>A) n.407T>A n.596T>A n.511T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.428T>A n.558T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) n.493T>A n.739T>A n.535T>A n.521T>A n.351-1613T>A n.680+1089T>A n.543-1613T>A c.534T>A (p.Asn178Lys) n.511+1089T>A n.652+1089T>A n.515-1613T>A n.506-1613T>A n.413+1089T>A n.276-1613T>A | |
10 | g.89008926T>C | CA470729918 | FAS | n.681T>C c.372T>C (p.Asn124=) n.582T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.503+1089T>C c.417T>C (p.Asn139=) c.197-1613T>C (n.197-1613T>C) c.334+1089T>C (n.334+1089T>C) c.-274-1613T>C (n.-274-1613T>C) n.517T>C n.476T>C n.4005T>C n.675T>C n.554T>C n.544T>C n.411T>C n.726T>C n.1606T>C c.-283T>C (n.-283T>C) n.538T>C n.531T>C n.594T>C n.647T>C c.465T>C (p.Asn155=) n.516+1089T>C n.1489T>C n.553T>C n.363-1613T>C c.-212+1089T>C (n.-212+1089T>C) n.407T>C n.596T>C n.511T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.428T>C n.558T>C c.453T>C (p.Asn151=) n.493T>C n.739T>C n.535T>C n.521T>C n.351-1613T>C n.680+1089T>C n.543-1613T>C c.534T>C (p.Asn178=) n.511+1089T>C n.652+1089T>C n.515-1613T>C n.506-1613T>C n.413+1089T>C n.276-1613T>C | |
10 | g.89008926T>G | CA377508612 | FAS | n.681T>G c.372T>G (p.Asn124Lys) n.582T>G c.-346T>G (n.-346T>G) n.503+1089T>G c.417T>G (p.Asn139Lys) c.197-1613T>G (n.197-1613T>G) c.334+1089T>G (n.334+1089T>G) c.-274-1613T>G (n.-274-1613T>G) n.517T>G n.476T>G n.4005T>G n.675T>G n.554T>G n.544T>G n.411T>G n.726T>G n.1606T>G c.-283T>G (n.-283T>G) n.538T>G n.531T>G n.594T>G n.647T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) n.516+1089T>G n.1489T>G n.553T>G n.363-1613T>G c.-212+1089T>G (n.-212+1089T>G) n.407T>G n.596T>G n.511T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.428T>G n.558T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) n.493T>G n.739T>G n.535T>G n.521T>G n.351-1613T>G n.680+1089T>G n.543-1613T>G c.534T>G (p.Asn178Lys) n.511+1089T>G n.652+1089T>G n.515-1613T>G n.506-1613T>G n.413+1089T>G n.276-1613T>G | |
10 | g.89008927A= | CA1926637093 | FAS | n.682A= c.373A= (p.Thr125=) n.583A= c.-345A= (n.-345A=) n.503+1090A= c.418A= (p.Thr140=) c.197-1612A= (n.197-1612A=) c.334+1090A= (n.334+1090A=) c.-274-1612A= (n.-274-1612A=) n.518A= n.477A= n.4006A= n.676A= n.555A= n.545A= n.412A= n.727A= n.1607A= c.-282A= (n.-282A=) n.539A= n.532A= n.595A= n.648A= c.466A= (p.Thr156=) n.516+1090A= n.1490A= n.554A= n.363-1612A= c.-212+1090A= (n.-212+1090A=) n.408A= n.597A= n.512A= c.*33A= (n.*33A=) n.429A= n.559A= c.454A= (p.Thr152=) n.494A= n.740A= n.536A= n.522A= n.351-1612A= n.680+1090A= n.543-1612A= c.535A= (p.Thr179=) n.511+1090A= n.652+1090A= n.515-1612A= n.506-1612A= n.413+1090A= n.276-1612A= | |
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10 | g.89008934G>C | CA377508643 | FAS | n.689G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.590G>C c.-338G>C (n.-338G>C) n.503+1097G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) c.197-1605G>C (n.197-1605G>C) c.334+1097G>C (n.334+1097G>C) c.-274-1605G>C (n.-274-1605G>C) n.525G>C n.484G>C n.4013G>C n.683G>C n.562G>C n.552G>C n.419G>C n.734G>C n.1614G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.546G>C n.539G>C n.602G>C n.655G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.516+1097G>C n.1497G>C n.561G>C n.363-1605G>C c.-212+1097G>C (n.-212+1097G>C) n.415G>C n.604G>C n.519G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.436G>C n.566G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) n.501G>C n.747G>C n.543G>C n.529G>C n.351-1605G>C n.680+1097G>C n.543-1605G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) n.511+1097G>C n.652+1097G>C n.515-1605G>C n.506-1605G>C n.413+1097G>C n.276-1605G>C | |
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10 | g.89008935C>A | CA377508646 | FAS | n.690C>A c.381C>A (p.Cys127Ter) n.591C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.503+1098C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) c.197-1604C>A (n.197-1604C>A) c.334+1098C>A (n.334+1098C>A) c.-274-1604C>A (n.-274-1604C>A) n.526C>A n.485C>A n.4014C>A n.684C>A n.563C>A n.553C>A n.420C>A n.735C>A n.1615C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.547C>A n.540C>A n.603C>A n.656C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) n.516+1098C>A n.1498C>A n.562C>A n.363-1604C>A c.-212+1098C>A (n.-212+1098C>A) n.416C>A n.605C>A n.520C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.437C>A n.567C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) n.502C>A n.748C>A n.544C>A n.530C>A n.351-1604C>A n.680+1098C>A n.543-1604C>A c.543C>A (p.Cys181Ter) n.511+1098C>A n.652+1098C>A n.515-1604C>A n.506-1604C>A n.413+1098C>A n.276-1604C>A | |
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10 | g.89008940G>A | CA377508666 | FAS | n.695G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.596G>A c.-332G>A (n.-332G>A) n.503+1103G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.197-1599G>A (n.197-1599G>A) c.334+1103G>A (n.334+1103G>A) c.-274-1599G>A (n.-274-1599G>A) n.531G>A n.490G>A n.4019G>A n.689G>A n.568G>A n.558G>A n.425G>A n.740G>A n.1620G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.552G>A n.545G>A n.608G>A n.661G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.516+1103G>A n.1503G>A n.567G>A n.363-1599G>A c.-212+1103G>A (n.-212+1103G>A) n.421G>A n.610G>A n.525G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.442G>A n.572G>A c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.507G>A n.753G>A n.549G>A n.535G>A n.351-1599G>A n.680+1103G>A n.543-1599G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.511+1103G>A n.652+1103G>A n.515-1599G>A n.506-1599G>A n.413+1103G>A n.276-1599G>A | ClinVar |
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10 | g.89008940G>T | CA377508669 | FAS | n.695G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) n.596G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.503+1103G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) c.197-1599G>T (n.197-1599G>T) c.334+1103G>T (n.334+1103G>T) c.-274-1599G>T (n.-274-1599G>T) n.531G>T n.490G>T n.4019G>T n.689G>T n.568G>T n.558G>T n.425G>T n.740G>T n.1620G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.552G>T n.545G>T n.608G>T n.661G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) n.516+1103G>T n.1503G>T n.567G>T n.363-1599G>T c.-212+1103G>T (n.-212+1103G>T) n.421G>T n.610G>T n.525G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.442G>T n.572G>T c.467G>T (p.Cys156Phe) n.507G>T n.753G>T n.549G>T n.535G>T n.351-1599G>T n.680+1103G>T n.543-1599G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) n.511+1103G>T n.652+1103G>T n.515-1599G>T n.506-1599G>T n.413+1103G>T n.276-1599G>T | |
10 | g.89008941T>A | CA377508671 | FAS | n.696T>A c.387T>A (p.Cys129Ter) n.597T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.503+1104T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) c.197-1598T>A (n.197-1598T>A) c.334+1104T>A (n.334+1104T>A) c.-274-1598T>A (n.-274-1598T>A) n.532T>A n.491T>A n.4020T>A n.690T>A n.569T>A n.559T>A n.426T>A n.741T>A n.1621T>A c.-268T>A (n.-268T>A) n.553T>A n.546T>A n.609T>A n.662T>A c.480T>A (p.Cys160Ter) n.516+1104T>A n.1504T>A n.568T>A n.363-1598T>A c.-212+1104T>A (n.-212+1104T>A) n.422T>A n.611T>A n.526T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.443T>A n.573T>A c.468T>A (p.Cys156Ter) n.508T>A n.754T>A n.550T>A n.536T>A n.351-1598T>A n.680+1104T>A n.543-1598T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) n.511+1104T>A n.652+1104T>A n.515-1598T>A n.506-1598T>A n.413+1104T>A n.276-1598T>A | |
10 | g.89008941T>C | CA470729957 | FAS | n.696T>C c.387T>C (p.Cys129=) n.597T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.503+1104T>C c.432T>C (p.Cys144=) c.197-1598T>C (n.197-1598T>C) c.334+1104T>C (n.334+1104T>C) c.-274-1598T>C (n.-274-1598T>C) n.532T>C n.491T>C n.4020T>C n.690T>C n.569T>C n.559T>C n.426T>C n.741T>C n.1621T>C c.-268T>C (n.-268T>C) n.553T>C n.546T>C n.609T>C n.662T>C c.480T>C (p.Cys160=) n.516+1104T>C n.1504T>C n.568T>C n.363-1598T>C c.-212+1104T>C (n.-212+1104T>C) n.422T>C n.611T>C n.526T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.443T>C n.573T>C c.468T>C (p.Cys156=) n.508T>C n.754T>C n.550T>C n.536T>C n.351-1598T>C n.680+1104T>C n.543-1598T>C c.549T>C (p.Cys183=) n.511+1104T>C n.652+1104T>C n.515-1598T>C n.506-1598T>C n.413+1104T>C n.276-1598T>C | |
10 | g.89008941T>G | CA377508673 | FAS | n.696T>G c.387T>G (p.Cys129Trp) n.597T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.503+1104T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) c.197-1598T>G (n.197-1598T>G) c.334+1104T>G (n.334+1104T>G) c.-274-1598T>G (n.-274-1598T>G) n.532T>G n.491T>G n.4020T>G n.690T>G n.569T>G n.559T>G n.426T>G n.741T>G n.1621T>G c.-268T>G (n.-268T>G) n.553T>G n.546T>G n.609T>G n.662T>G c.480T>G (p.Cys160Trp) n.516+1104T>G n.1504T>G n.568T>G n.363-1598T>G c.-212+1104T>G (n.-212+1104T>G) n.422T>G n.611T>G n.526T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.443T>G n.573T>G c.468T>G (p.Cys156Trp) n.508T>G n.754T>G n.550T>G n.536T>G n.351-1598T>G n.680+1104T>G n.543-1598T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) n.511+1104T>G n.652+1104T>G n.515-1598T>G n.506-1598T>G n.413+1104T>G n.276-1598T>G | |
10 | g.89008942A>C | CA377508678 | FAS | n.697A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) n.598A>C c.-330A>C (n.-330A>C) n.503+1105A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.197-1597A>C (n.197-1597A>C) c.334+1105A>C (n.334+1105A>C) c.-274-1597A>C (n.-274-1597A>C) n.533A>C n.492A>C n.4021A>C n.691A>C n.570A>C n.560A>C n.427A>C n.742A>C n.1622A>C c.-267A>C (n.-267A>C) n.554A>C n.547A>C n.610A>C n.663A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.516+1105A>C n.1505A>C n.569A>C n.363-1597A>C c.-212+1105A>C (n.-212+1105A>C) n.423A>C n.612A>C n.527A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.444A>C n.574A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.509A>C n.755A>C n.551A>C n.537A>C n.351-1597A>C n.680+1105A>C n.543-1597A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) n.511+1105A>C n.652+1105A>C n.515-1597A>C n.506-1597A>C n.413+1105A>C n.276-1597A>C | |
10 | g.89008942A>G | CA377508675 | FAS | n.697A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) n.598A>G c.-330A>G (n.-330A>G) n.503+1105A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.197-1597A>G (n.197-1597A>G) c.334+1105A>G (n.334+1105A>G) c.-274-1597A>G (n.-274-1597A>G) n.533A>G n.492A>G n.4021A>G n.691A>G n.570A>G n.560A>G n.427A>G n.742A>G n.1622A>G c.-267A>G (n.-267A>G) n.554A>G n.547A>G n.610A>G n.663A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.516+1105A>G n.1505A>G n.569A>G n.363-1597A>G c.-212+1105A>G (n.-212+1105A>G) n.423A>G n.612A>G n.527A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.444A>G n.574A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.509A>G n.755A>G n.551A>G n.537A>G n.351-1597A>G n.680+1105A>G n.543-1597A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) n.511+1105A>G n.652+1105A>G n.515-1597A>G n.506-1597A>G n.413+1105A>G n.276-1597A>G | |
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10 | g.89008949A>T | CA377508702 | FAS | n.704A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) n.605A>T c.-323A>T (n.-323A>T) n.503+1112A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.197-1590A>T (n.197-1590A>T) c.334+1112A>T (n.334+1112A>T) c.-274-1590A>T (n.-274-1590A>T) n.540A>T n.499A>T n.4028A>T n.698A>T n.577A>T n.567A>T n.434A>T n.749A>T n.1629A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.561A>T n.554A>T n.617A>T n.670A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.516+1112A>T n.1512A>T n.576A>T n.363-1590A>T c.-212+1112A>T (n.-212+1112A>T) n.430A>T n.619A>T n.534A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.451A>T n.581A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) n.516A>T n.762A>T n.558A>T n.544A>T n.351-1590A>T n.680+1112A>T n.543-1590A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) n.511+1112A>T n.652+1112A>T n.515-1590A>T n.506-1590A>T n.413+1112A>T n.276-1590A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.89008950C>G | CA377508706 | FAS | n.705C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) n.606C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.503+1113C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) c.197-1589C>G (n.197-1589C>G) c.334+1113C>G (n.334+1113C>G) c.-274-1589C>G (n.-274-1589C>G) n.541C>G n.500C>G n.4029C>G n.699C>G n.578C>G n.568C>G n.435C>G n.750C>G n.1630C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.562C>G n.555C>G n.618C>G n.671C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) n.516+1113C>G n.1513C>G n.577C>G n.363-1589C>G c.-212+1113C>G (n.-212+1113C>G) n.431C>G n.620C>G n.535C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.452C>G n.582C>G c.477C>G (p.Asn159Lys) n.517C>G n.763C>G n.559C>G n.545C>G n.351-1589C>G n.680+1113C>G n.543-1589C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) n.511+1113C>G n.652+1113C>G n.515-1589C>G n.506-1589C>G n.413+1113C>G n.276-1589C>G | |
10 | g.89008950C>T | CA470729982 | FAS | n.705C>T c.396C>T (p.Asn132=) n.606C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.503+1113C>T c.441C>T (p.Asn147=) c.197-1589C>T (n.197-1589C>T) c.334+1113C>T (n.334+1113C>T) c.-274-1589C>T (n.-274-1589C>T) n.541C>T n.500C>T n.4029C>T n.699C>T n.578C>T n.568C>T n.435C>T n.750C>T n.1630C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.562C>T n.555C>T n.618C>T n.671C>T c.489C>T (p.Asn163=) n.516+1113C>T n.1513C>T n.577C>T n.363-1589C>T c.-212+1113C>T (n.-212+1113C>T) n.431C>T n.620C>T n.535C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.452C>T n.582C>T c.477C>T (p.Asn159=) n.517C>T n.763C>T n.559C>T n.545C>T n.351-1589C>T n.680+1113C>T n.543-1589C>T c.558C>T (p.Asn186=) n.511+1113C>T n.652+1113C>T n.515-1589C>T n.506-1589C>T n.413+1113C>T n.276-1589C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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10 | g.89008951T>A | CA377508707 | FAS | n.706T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.607T>A c.-321T>A (n.-321T>A) n.503+1114T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.197-1588T>A (n.197-1588T>A) c.334+1114T>A (n.334+1114T>A) c.-274-1588T>A (n.-274-1588T>A) n.542T>A n.501T>A n.4030T>A n.700T>A n.579T>A n.569T>A n.436T>A n.751T>A n.1631T>A c.-258T>A (n.-258T>A) n.563T>A n.556T>A n.619T>A n.672T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) n.516+1114T>A n.1514T>A n.578T>A n.363-1588T>A c.-212+1114T>A (n.-212+1114T>A) n.432T>A n.621T>A n.536T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.453T>A n.583T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.518T>A n.764T>A n.560T>A n.546T>A n.351-1588T>A n.680+1114T>A n.543-1588T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.511+1114T>A n.652+1114T>A n.515-1588T>A n.506-1588T>A n.413+1114T>A n.276-1588T>A | COSMIC |
10 | g.89008951T>C | CA377508709 | FAS | n.706T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.607T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.503+1114T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.197-1588T>C (n.197-1588T>C) c.334+1114T>C (n.334+1114T>C) c.-274-1588T>C (n.-274-1588T>C) n.542T>C n.501T>C n.4030T>C n.700T>C n.579T>C n.569T>C n.436T>C n.751T>C n.1631T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.563T>C n.556T>C n.619T>C n.672T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) n.516+1114T>C n.1514T>C n.578T>C n.363-1588T>C c.-212+1114T>C (n.-212+1114T>C) n.432T>C n.621T>C n.536T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.453T>C n.583T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.518T>C n.764T>C n.560T>C n.546T>C n.351-1588T>C n.680+1114T>C n.543-1588T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.511+1114T>C n.652+1114T>C n.515-1588T>C n.506-1588T>C n.413+1114T>C n.276-1588T>C | ClinVar |
10 | g.89008951T>G | CA377508710 | FAS | n.706T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.607T>G c.-321T>G (n.-321T>G) n.503+1114T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.197-1588T>G (n.197-1588T>G) c.334+1114T>G (n.334+1114T>G) c.-274-1588T>G (n.-274-1588T>G) n.542T>G n.501T>G n.4030T>G n.700T>G n.579T>G n.569T>G n.436T>G n.751T>G n.1631T>G c.-258T>G (n.-258T>G) n.563T>G n.556T>G n.619T>G n.672T>G c.490T>G (p.Phe164Val) n.516+1114T>G n.1514T>G n.578T>G n.363-1588T>G c.-212+1114T>G (n.-212+1114T>G) n.432T>G n.621T>G n.536T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.453T>G n.583T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.518T>G n.764T>G n.560T>G n.546T>G n.351-1588T>G n.680+1114T>G n.543-1588T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.511+1114T>G n.652+1114T>G n.515-1588T>G n.506-1588T>G n.413+1114T>G n.276-1588T>G | |
10 | g.89008951_89008952delinsA | CA2695212369 | FAS | n.706_707delinsA c.397_398delinsA (p.Phe133IlefsTer?) n.607_608delinsA c.-321_-320delinsA (n.-321_-320delinsA) n.503+1114_503+1115delinsA c.442_443delinsA (p.Phe148IlefsTer?) c.197-1588_197-1587delinsA (n.197-1588_197-1587delinsA) c.334+1114_334+1115delinsA (n.334+1114_334+1115delinsA) c.-274-1588_-274-1587delinsA (n.-274-1588_-274-1587delinsA) n.542_543delinsA n.501_502delinsA n.4030_4031delinsA n.700_701delinsA n.579_580delinsA n.569_570delinsA n.436_437delinsA n.751_752delinsA n.1631_1632delinsA c.-258_-257delinsA (n.-258_-257delinsA) n.563_564delinsA n.556_557delinsA n.619_620delinsA n.672_673delinsA c.490_491delinsA (p.Phe164IlefsTer?) n.516+1114_516+1115delinsA n.1514_1515delinsA n.578_579delinsA c.397_398delinsA (p.Phe133IlefsTer17) n.363-1588_363-1587delinsA c.-212+1114_-212+1115delinsA (n.-212+1114_-212+1115delinsA) n.432_433delinsA n.621_622delinsA n.536_537delinsA c.*57_*58delinsA (n.*57_*58delinsA) n.453_454delinsA n.583_584delinsA c.478_479delinsA (p.Phe160IlefsTer?) n.518_519delinsA n.764_765delinsA n.560_561delinsA n.546_547delinsA n.351-1588_351-1587delinsA n.680+1114_680+1115delinsA n.543-1588_543-1587delinsA c.559_560delinsA (p.Phe187IlefsTer?) n.511+1114_511+1115delinsA n.652+1114_652+1115delinsA n.515-1588_515-1587delinsA n.506-1588_506-1587delinsA n.413+1114_413+1115delinsA n.276-1588_276-1587delinsA | |
10 | g.89008957dup | CA470729991 | FAS | n.712dup c.403dup (p.Cys135LeufsTer2) n.613dup c.-315dup (n.-315dup) n.503+1120dup c.448dup (p.Cys150LeufsTer2) c.197-1582dup (n.197-1582dup) c.334+1120dup (n.334+1120dup) c.-274-1582dup (n.-274-1582dup) n.548dup n.507dup n.4036dup n.706dup n.585dup n.575dup n.442dup n.757dup n.1637dup c.-252dup (n.-252dup) n.569dup n.562dup n.625dup n.678dup c.496dup (p.Cys166LeufsTer2) n.516+1120dup n.1520dup n.584dup n.363-1582dup c.-212+1120dup (n.-212+1120dup) n.438dup n.627dup n.542dup c.*63dup (n.*63dup) n.459dup n.589dup c.484dup (p.Cys162LeufsTer2) n.524dup n.770dup n.566dup n.552dup n.351-1582dup n.680+1120dup n.543-1582dup c.565dup (p.Cys189LeufsTer2) n.511+1120dup n.652+1120dup n.515-1582dup n.506-1582dup n.413+1120dup n.276-1582dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.89008957del | CA470729992 | FAS | n.712del c.403del (p.Cys135ValfsTer?) n.613del c.-315del (n.-315del) n.503+1120del c.448del (p.Cys150ValfsTer?) c.197-1582del (n.197-1582del) c.334+1120del (n.334+1120del) c.-274-1582del (n.-274-1582del) n.548del n.507del n.4036del n.706del n.585del n.575del n.442del n.757del n.1637del c.-252del (n.-252del) n.569del n.562del n.625del n.678del c.496del (p.Cys166ValfsTer?) n.516+1120del n.1520del n.584del c.403del (p.Cys135ValfsTer15) n.363-1582del c.-212+1120del (n.-212+1120del) n.438del n.627del n.542del c.*63del (n.*63del) n.459del n.589del c.484del (p.Cys162ValfsTer?) n.524del n.770del n.566del n.552del n.351-1582del n.680+1120del n.543-1582del c.565del (p.Cys189ValfsTer?) n.511+1120del n.652+1120del n.515-1582del n.506-1582del n.413+1120del n.276-1582del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89008952T>A | CA5593100 | FAS | n.707T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.608T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.503+1115T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.197-1587T>A (n.197-1587T>A) c.334+1115T>A (n.334+1115T>A) c.-274-1587T>A (n.-274-1587T>A) n.543T>A n.502T>A n.4031T>A n.701T>A n.580T>A n.570T>A n.437T>A n.752T>A n.1632T>A c.-257T>A (n.-257T>A) n.564T>A n.557T>A n.620T>A n.673T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.516+1115T>A n.1515T>A n.579T>A n.363-1587T>A c.-212+1115T>A (n.-212+1115T>A) n.433T>A n.622T>A n.537T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.454T>A n.584T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.519T>A n.765T>A n.561T>A n.547T>A n.351-1587T>A n.680+1115T>A n.543-1587T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.511+1115T>A n.652+1115T>A n.515-1587T>A n.506-1587T>A n.413+1115T>A n.276-1587T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89008952T>C | CA377508712 | FAS | n.707T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.608T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.503+1115T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.197-1587T>C (n.197-1587T>C) c.334+1115T>C (n.334+1115T>C) c.-274-1587T>C (n.-274-1587T>C) n.543T>C n.502T>C n.4031T>C n.701T>C n.580T>C n.570T>C n.437T>C n.752T>C n.1632T>C c.-257T>C (n.-257T>C) n.564T>C n.557T>C n.620T>C n.673T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) n.516+1115T>C n.1515T>C n.579T>C n.363-1587T>C c.-212+1115T>C (n.-212+1115T>C) n.433T>C n.622T>C n.537T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.454T>C n.584T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) n.519T>C n.765T>C n.561T>C n.547T>C n.351-1587T>C n.680+1115T>C n.543-1587T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.511+1115T>C n.652+1115T>C n.515-1587T>C n.506-1587T>C n.413+1115T>C n.276-1587T>C | |
10 | g.89008952T>G | CA377508714 | FAS | n.707T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.608T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.503+1115T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.197-1587T>G (n.197-1587T>G) c.334+1115T>G (n.334+1115T>G) c.-274-1587T>G (n.-274-1587T>G) n.543T>G n.502T>G n.4031T>G n.701T>G n.580T>G n.570T>G n.437T>G n.752T>G n.1632T>G c.-257T>G (n.-257T>G) n.564T>G n.557T>G n.620T>G n.673T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) n.516+1115T>G n.1515T>G n.579T>G n.363-1587T>G c.-212+1115T>G (n.-212+1115T>G) n.433T>G n.622T>G n.537T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.454T>G n.584T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) n.519T>G n.765T>G n.561T>G n.547T>G n.351-1587T>G n.680+1115T>G n.543-1587T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.511+1115T>G n.652+1115T>G n.515-1587T>G n.506-1587T>G n.413+1115T>G n.276-1587T>G | |
10 | g.89008952T= | CA1926637100 | FAS | n.707T= c.398T= (p.Phe133=) n.608T= c.-320T= (n.-320T=) n.503+1115T= c.443T= (p.Phe148=) c.197-1587T= (n.197-1587T=) c.334+1115T= (n.334+1115T=) c.-274-1587T= (n.-274-1587T=) n.543T= n.502T= n.4031T= n.701T= n.580T= n.570T= n.437T= n.752T= n.1632T= c.-257T= (n.-257T=) n.564T= n.557T= n.620T= n.673T= c.491T= (p.Phe164=) n.516+1115T= n.1515T= n.579T= n.363-1587T= c.-212+1115T= (n.-212+1115T=) n.433T= n.622T= n.537T= c.*58T= (n.*58T=) n.454T= n.584T= c.479T= (p.Phe160=) n.519T= n.765T= n.561T= n.547T= n.351-1587T= n.680+1115T= n.543-1587T= c.560T= (p.Phe187=) n.511+1115T= n.652+1115T= n.515-1587T= n.506-1587T= n.413+1115T= n.276-1587T= | |
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10 | g.89008958G>A | CA377508737 | FAS | n.713G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.614G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.503+1121G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.197-1581G>A (n.197-1581G>A) c.334+1121G>A (n.334+1121G>A) c.-274-1581G>A (n.-274-1581G>A) n.549G>A n.508G>A n.4037G>A n.707G>A n.586G>A n.576G>A n.443G>A n.758G>A n.1638G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.570G>A n.563G>A n.626G>A n.679G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.516+1121G>A n.1521G>A n.585G>A n.363-1581G>A c.-212+1121G>A (n.-212+1121G>A) n.439G>A n.628G>A n.543G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.460G>A n.590G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.525G>A n.771G>A n.567G>A n.553G>A n.351-1581G>A n.680+1121G>A n.543-1581G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.511+1121G>A n.652+1121G>A n.515-1581G>A n.506-1581G>A n.413+1121G>A n.276-1581G>A | ClinVar |
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10 | g.89008965T>C | CA470730054 | FAS | n.720T>C c.411T>C (p.Ser137=) n.621T>C c.-307T>C (n.-307T>C) n.503+1128T>C c.456T>C (p.Ser152=) c.197-1574T>C (n.197-1574T>C) c.334+1128T>C (n.334+1128T>C) c.-274-1574T>C (n.-274-1574T>C) n.556T>C n.515T>C n.4044T>C n.714T>C n.593T>C n.583T>C n.450T>C n.765T>C n.1645T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.577T>C n.570T>C n.633T>C n.686T>C c.504T>C (p.Ser168=) n.516+1128T>C n.1528T>C n.592T>C n.363-1574T>C c.-212+1128T>C (n.-212+1128T>C) n.446T>C n.635T>C n.550T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.467T>C n.597T>C c.492T>C (p.Ser164=) n.532T>C n.778T>C n.574T>C n.560T>C n.351-1574T>C n.680+1128T>C n.543-1574T>C c.573T>C (p.Ser191=) n.511+1128T>C n.652+1128T>C n.515-1574T>C n.506-1574T>C n.413+1128T>C n.276-1574T>C | |
10 | g.89008965T>G | CA470730056 | FAS | n.720T>G c.411T>G (p.Ser137=) n.621T>G c.-307T>G (n.-307T>G) n.503+1128T>G c.456T>G (p.Ser152=) c.197-1574T>G (n.197-1574T>G) c.334+1128T>G (n.334+1128T>G) c.-274-1574T>G (n.-274-1574T>G) n.556T>G n.515T>G n.4044T>G n.714T>G n.593T>G n.583T>G n.450T>G n.765T>G n.1645T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.577T>G n.570T>G n.633T>G n.686T>G c.504T>G (p.Ser168=) n.516+1128T>G n.1528T>G n.592T>G n.363-1574T>G c.-212+1128T>G (n.-212+1128T>G) n.446T>G n.635T>G n.550T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.467T>G n.597T>G c.492T>G (p.Ser164=) n.532T>G n.778T>G n.574T>G n.560T>G n.351-1574T>G n.680+1128T>G n.543-1574T>G c.573T>G (p.Ser191=) n.511+1128T>G n.652+1128T>G n.515-1574T>G n.506-1574T>G n.413+1128T>G n.276-1574T>G | |
10 | g.89008966A= | CA1926637105 | FAS | n.721A= c.412A= (p.Thr138=) n.622A= c.-306A= (n.-306A=) n.503+1129A= c.457A= (p.Thr153=) c.197-1573A= (n.197-1573A=) c.334+1129A= (n.334+1129A=) c.-274-1573A= (n.-274-1573A=) n.557A= n.516A= n.4045A= n.715A= n.594A= n.584A= n.451A= n.766A= n.1646A= c.-243A= (n.-243A=) n.578A= n.571A= n.634A= n.687A= c.505A= (p.Thr169=) n.516+1129A= n.1529A= n.593A= n.363-1573A= c.-212+1129A= (n.-212+1129A=) n.447A= n.636A= n.551A= c.*72A= (n.*72A=) n.468A= n.598A= c.493A= (p.Thr165=) n.533A= n.779A= n.575A= n.561A= n.351-1573A= n.680+1129A= n.543-1573A= c.574A= (p.Thr192=) n.511+1129A= n.652+1129A= n.515-1573A= n.506-1573A= n.413+1129A= n.276-1573A= | |
10 | g.89008966A>C | CA377508763 | FAS | n.721A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.622A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.503+1129A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.197-1573A>C (n.197-1573A>C) c.334+1129A>C (n.334+1129A>C) c.-274-1573A>C (n.-274-1573A>C) n.557A>C n.516A>C n.4045A>C n.715A>C n.594A>C n.584A>C n.451A>C n.766A>C n.1646A>C c.-243A>C (n.-243A>C) n.578A>C n.571A>C n.634A>C n.687A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) n.516+1129A>C n.1529A>C n.593A>C n.363-1573A>C c.-212+1129A>C (n.-212+1129A>C) n.447A>C n.636A>C n.551A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.468A>C n.598A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) n.533A>C n.779A>C n.575A>C n.561A>C n.351-1573A>C n.680+1129A>C n.543-1573A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.511+1129A>C n.652+1129A>C n.515-1573A>C n.506-1573A>C n.413+1129A>C n.276-1573A>C | |
10 | g.89008966A>G | CA377508765 | FAS | n.721A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.622A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.503+1129A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.197-1573A>G (n.197-1573A>G) c.334+1129A>G (n.334+1129A>G) c.-274-1573A>G (n.-274-1573A>G) n.557A>G n.516A>G n.4045A>G n.715A>G n.594A>G n.584A>G n.451A>G n.766A>G n.1646A>G c.-243A>G (n.-243A>G) n.578A>G n.571A>G n.634A>G n.687A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) n.516+1129A>G n.1529A>G n.593A>G n.363-1573A>G c.-212+1129A>G (n.-212+1129A>G) n.447A>G n.636A>G n.551A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.468A>G n.598A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) n.533A>G n.779A>G n.575A>G n.561A>G n.351-1573A>G n.680+1129A>G n.543-1573A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.511+1129A>G n.652+1129A>G n.515-1573A>G n.506-1573A>G n.413+1129A>G n.276-1573A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.89008967C>A | CA377508767 | FAS | n.722C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) n.623C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.503+1130C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.197-1572C>A (n.197-1572C>A) c.334+1130C>A (n.334+1130C>A) c.-274-1572C>A (n.-274-1572C>A) n.558C>A n.517C>A n.4046C>A n.716C>A n.595C>A n.585C>A n.452C>A n.767C>A n.1647C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.579C>A n.572C>A n.635C>A n.688C>A c.506C>A (p.Thr169Asn) n.516+1130C>A n.1530C>A n.594C>A n.363-1572C>A c.-212+1130C>A (n.-212+1130C>A) n.448C>A n.637C>A n.552C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.469C>A n.599C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) n.534C>A n.780C>A n.576C>A n.562C>A n.351-1572C>A n.680+1130C>A n.543-1572C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) n.511+1130C>A n.652+1130C>A n.515-1572C>A n.506-1572C>A n.413+1130C>A n.276-1572C>A | dbSNP |
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10 | g.89008967C>T | CA5593102 | FAS | n.722C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.623C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.503+1130C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.197-1572C>T (n.197-1572C>T) c.334+1130C>T (n.334+1130C>T) c.-274-1572C>T (n.-274-1572C>T) n.558C>T n.517C>T n.4046C>T n.716C>T n.595C>T n.585C>T n.452C>T n.767C>T n.1647C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.579C>T n.572C>T n.635C>T n.688C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) n.516+1130C>T n.1530C>T n.594C>T n.363-1572C>T c.-212+1130C>T (n.-212+1130C>T) n.448C>T n.637C>T n.552C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.469C>T n.599C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) n.534C>T n.780C>T n.576C>T n.562C>T n.351-1572C>T n.680+1130C>T n.543-1572C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.511+1130C>T n.652+1130C>T n.515-1572C>T n.506-1572C>T n.413+1130C>T n.276-1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.89008968T>C | CA470730069 | FAS | n.723T>C c.414T>C (p.Thr138=) n.624T>C c.-304T>C (n.-304T>C) n.503+1131T>C c.459T>C (p.Thr153=) c.197-1571T>C (n.197-1571T>C) c.334+1131T>C (n.334+1131T>C) c.-274-1571T>C (n.-274-1571T>C) n.559T>C n.518T>C n.4047T>C n.717T>C n.596T>C n.586T>C n.453T>C n.768T>C n.1648T>C c.-241T>C (n.-241T>C) n.580T>C n.573T>C n.636T>C n.689T>C c.507T>C (p.Thr169=) n.516+1131T>C n.1531T>C n.595T>C n.363-1571T>C c.-212+1131T>C (n.-212+1131T>C) n.449T>C n.638T>C n.553T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.470T>C n.600T>C c.495T>C (p.Thr165=) n.535T>C n.781T>C n.577T>C n.563T>C n.351-1571T>C n.680+1131T>C n.543-1571T>C c.576T>C (p.Thr192=) n.511+1131T>C n.652+1131T>C n.515-1571T>C n.506-1571T>C n.413+1131T>C n.276-1571T>C | |
10 | g.89008968T>G | CA470730071 | FAS | n.723T>G c.414T>G (p.Thr138=) n.624T>G c.-304T>G (n.-304T>G) n.503+1131T>G c.459T>G (p.Thr153=) c.197-1571T>G (n.197-1571T>G) c.334+1131T>G (n.334+1131T>G) c.-274-1571T>G (n.-274-1571T>G) n.559T>G n.518T>G n.4047T>G n.717T>G n.596T>G n.586T>G n.453T>G n.768T>G n.1648T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.580T>G n.573T>G n.636T>G n.689T>G c.507T>G (p.Thr169=) n.516+1131T>G n.1531T>G n.595T>G n.363-1571T>G c.-212+1131T>G (n.-212+1131T>G) n.449T>G n.638T>G n.553T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.470T>G n.600T>G c.495T>G (p.Thr165=) n.535T>G n.781T>G n.577T>G n.563T>G n.351-1571T>G n.680+1131T>G n.543-1571T>G c.576T>G (p.Thr192=) n.511+1131T>G n.652+1131T>G n.515-1571T>G n.506-1571T>G n.413+1131T>G n.276-1571T>G | |
10 | g.89008968_89008969delinsTG | CA1926637107 | FAS | n.723_724delinsTG c.414_415delinsTG (p.Thr138=) n.624_625delinsTG c.-304_-303delinsTG (n.-304_-303delinsTG) n.503+1131_503+1132delinsTG c.459_460delinsTG (p.Thr153=) c.197-1571_197-1570delinsTG (n.197-1571_197-1570delinsTG) c.334+1131_334+1132delinsTG (n.334+1131_334+1132delinsTG) c.-274-1571_-274-1570delinsTG (n.-274-1571_-274-1570delinsTG) n.559_560delinsTG n.518_519delinsTG n.4047_4048delinsTG n.717_718delinsTG n.596_597delinsTG n.586_587delinsTG n.453_454delinsTG n.768_769delinsTG n.1648_1649delinsTG c.-241_-240delinsTG (n.-241_-240delinsTG) n.580_581delinsTG n.573_574delinsTG n.636_637delinsTG n.689_690delinsTG c.507_508delinsTG (p.Thr169=) n.516+1131_516+1132delinsTG n.1531_1532delinsTG n.595_596delinsTG n.363-1571_363-1570delinsTG c.-212+1131_-212+1132delinsTG (n.-212+1131_-212+1132delinsTG) n.449_450delinsTG n.638_639delinsTG n.553_554delinsTG c.*74_*75delinsTG (n.*74_*75delinsTG) n.470_471delinsTG n.600_601delinsTG c.495_496delinsTG (p.Thr165=) n.535_536delinsTG n.781_782delinsTG n.577_578delinsTG n.563_564delinsTG n.351-1571_351-1570delinsTG n.680+1131_680+1132delinsTG n.543-1571_543-1570delinsTG c.576_577delinsTG (p.Thr192=) n.511+1131_511+1132delinsTG n.652+1131_652+1132delinsTG n.515-1571_515-1570delinsTG n.506-1571_506-1570delinsTG n.413+1131_413+1132delinsTG n.276-1571_276-1570delinsTG | |
10 | g.89008969del | CA915947513 | FAS | n.724del c.415del (p.Val139TyrfsTer?) n.625del c.-303del (n.-303del) n.503+1132del c.460del (p.Val154TyrfsTer?) c.197-1570del (n.197-1570del) c.334+1132del (n.334+1132del) c.-274-1570del (n.-274-1570del) n.560del n.519del n.4048del n.718del n.597del n.587del n.454del n.769del n.1649del c.-240del (n.-240del) n.581del n.574del n.637del n.690del c.508del (p.Val170TyrfsTer?) n.516+1132del n.1532del n.596del c.415del (p.Val139TyrfsTer11) n.363-1570del c.-212+1132del (n.-212+1132del) n.450del n.639del n.554del c.*75del (n.*75del) n.471del n.601del c.496del (p.Val166TyrfsTer?) n.536del n.782del n.578del n.564del n.351-1570del n.680+1132del n.543-1570del c.577del (p.Val193TyrfsTer?) n.511+1132del n.652+1132del n.515-1570del n.506-1570del n.413+1132del n.276-1570del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.89008983T>C | CA470730151 | FAS | n.738T>C c.429T>C (p.Cys143=) n.639T>C c.-289T>C (n.-289T>C) n.503+1146T>C c.474T>C (p.Cys158=) c.197-1556T>C (n.197-1556T>C) c.334+1146T>C (n.334+1146T>C) c.-274-1556T>C (n.-274-1556T>C) n.574T>C n.533T>C n.4062T>C n.732T>C n.611T>C n.601T>C n.468T>C n.783T>C n.1663T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.595T>C n.588T>C n.651T>C n.704T>C c.522T>C (p.Cys174=) n.516+1146T>C n.1546T>C n.610T>C n.363-1556T>C c.-212+1146T>C (n.-212+1146T>C) n.464T>C n.653T>C n.568T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.485T>C n.615T>C c.510T>C (p.Cys170=) n.550T>C n.796T>C n.592T>C n.578T>C n.351-1556T>C n.680+1146T>C n.543-1556T>C c.591T>C (p.Cys197=) n.511+1146T>C n.652+1146T>C n.515-1556T>C n.506-1556T>C n.413+1146T>C n.276-1556T>C | |
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10 | g.89008991G>A | CA377508857 | FAS | n.746G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.647G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.503+1154G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.197-1548G>A (n.197-1548G>A) c.334+1154G>A (n.334+1154G>A) c.-274-1548G>A (n.-274-1548G>A) n.582G>A n.541G>A n.4070G>A n.740G>A n.619G>A n.609G>A n.476G>A n.791G>A n.1671G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.603G>A n.596G>A n.659G>A n.712G>A c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.516+1154G>A n.1554G>A n.618G>A n.363-1548G>A c.-212+1154G>A (n.-212+1154G>A) n.472G>A n.661G>A n.576G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.493G>A n.623G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.558G>A n.804G>A n.600G>A n.586G>A n.351-1548G>A n.680+1154G>A n.543-1548G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.511+1154G>A n.652+1154G>A n.515-1548G>A n.506-1548G>A n.413+1154G>A n.276-1548G>A | COSMIC |
10 | g.89008991G>C | CA377508859 | FAS | n.746G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) n.647G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.503+1154G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) c.197-1548G>C (n.197-1548G>C) c.334+1154G>C (n.334+1154G>C) c.-274-1548G>C (n.-274-1548G>C) n.582G>C n.541G>C n.4070G>C n.740G>C n.619G>C n.609G>C n.476G>C n.791G>C n.1671G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.603G>C n.596G>C n.659G>C n.712G>C c.530G>C (p.Cys177Ser) n.516+1154G>C n.1554G>C n.618G>C n.363-1548G>C c.-212+1154G>C (n.-212+1154G>C) n.472G>C n.661G>C n.576G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.493G>C n.623G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) n.558G>C n.804G>C n.600G>C n.586G>C n.351-1548G>C n.680+1154G>C n.543-1548G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) n.511+1154G>C n.652+1154G>C n.515-1548G>C n.506-1548G>C n.413+1154G>C n.276-1548G>C | |
10 | g.89008991G>T | CA377508861 | FAS | n.746G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) n.647G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.503+1154G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) c.197-1548G>T (n.197-1548G>T) c.334+1154G>T (n.334+1154G>T) c.-274-1548G>T (n.-274-1548G>T) n.582G>T n.541G>T n.4070G>T n.740G>T n.619G>T n.609G>T n.476G>T n.791G>T n.1671G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.603G>T n.596G>T n.659G>T n.712G>T c.530G>T (p.Cys177Phe) n.516+1154G>T n.1554G>T n.618G>T n.363-1548G>T c.-212+1154G>T (n.-212+1154G>T) n.472G>T n.661G>T n.576G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.493G>T n.623G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) n.558G>T n.804G>T n.600G>T n.586G>T n.351-1548G>T n.680+1154G>T n.543-1548G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) n.511+1154G>T n.652+1154G>T n.515-1548G>T n.506-1548G>T n.413+1154G>T n.276-1548G>T | |
10 | g.89008992C>A | CA377508863 | FAS | n.747C>A c.438C>A (p.Cys146Ter) n.648C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.503+1155C>A c.483C>A (p.Cys161Ter) c.197-1547C>A (n.197-1547C>A) c.334+1155C>A (n.334+1155C>A) c.-274-1547C>A (n.-274-1547C>A) n.583C>A n.542C>A n.4071C>A n.741C>A n.620C>A n.610C>A n.477C>A n.792C>A n.1672C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.604C>A n.597C>A n.660C>A n.713C>A c.531C>A (p.Cys177Ter) n.516+1155C>A n.1555C>A n.619C>A n.363-1547C>A c.-212+1155C>A (n.-212+1155C>A) n.473C>A n.662C>A n.577C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.494C>A n.624C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) n.559C>A n.805C>A n.601C>A n.587C>A n.351-1547C>A n.680+1155C>A n.543-1547C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) n.511+1155C>A n.652+1155C>A n.515-1547C>A n.506-1547C>A n.413+1155C>A n.276-1547C>A | |
10 | g.89008992C>G | CA377508864 | FAS | n.747C>G c.438C>G (p.Cys146Trp) n.648C>G c.-280C>G (n.-280C>G) n.503+1155C>G c.483C>G (p.Cys161Trp) c.197-1547C>G (n.197-1547C>G) c.334+1155C>G (n.334+1155C>G) c.-274-1547C>G (n.-274-1547C>G) n.583C>G n.542C>G n.4071C>G n.741C>G n.620C>G n.610C>G n.477C>G n.792C>G n.1672C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.604C>G n.597C>G n.660C>G n.713C>G c.531C>G (p.Cys177Trp) n.516+1155C>G n.1555C>G n.619C>G n.363-1547C>G c.-212+1155C>G (n.-212+1155C>G) n.473C>G n.662C>G n.577C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.494C>G n.624C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) n.559C>G n.805C>G n.601C>G n.587C>G n.351-1547C>G n.680+1155C>G n.543-1547C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) n.511+1155C>G n.652+1155C>G n.515-1547C>G n.506-1547C>G n.413+1155C>G n.276-1547C>G | |
10 | g.89008992C>T | CA470730203 | FAS | n.747C>T c.438C>T (p.Cys146=) n.648C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.503+1155C>T c.483C>T (p.Cys161=) c.197-1547C>T (n.197-1547C>T) c.334+1155C>T (n.334+1155C>T) c.-274-1547C>T (n.-274-1547C>T) n.583C>T n.542C>T n.4071C>T n.741C>T n.620C>T n.610C>T n.477C>T n.792C>T n.1672C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.604C>T n.597C>T n.660C>T n.713C>T c.531C>T (p.Cys177=) n.516+1155C>T n.1555C>T n.619C>T n.363-1547C>T c.-212+1155C>T (n.-212+1155C>T) n.473C>T n.662C>T n.577C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.494C>T n.624C>T c.519C>T (p.Cys173=) n.559C>T n.805C>T n.601C>T n.587C>T n.351-1547C>T n.680+1155C>T n.543-1547C>T c.600C>T (p.Cys200=) n.511+1155C>T n.652+1155C>T n.515-1547C>T n.506-1547C>T n.413+1155C>T n.276-1547C>T | |
10 | g.89008993A>C | CA377508869 | FAS | n.748A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.649A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.503+1156A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.197-1546A>C (n.197-1546A>C) c.334+1156A>C (n.334+1156A>C) c.-274-1546A>C (n.-274-1546A>C) n.584A>C n.543A>C n.4072A>C n.742A>C n.621A>C n.611A>C n.478A>C n.793A>C n.1673A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.605A>C n.598A>C n.661A>C n.714A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) n.516+1156A>C n.1556A>C n.620A>C n.363-1546A>C c.-212+1156A>C (n.-212+1156A>C) n.474A>C n.663A>C n.578A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.495A>C n.625A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.560A>C n.806A>C n.602A>C n.588A>C n.351-1546A>C n.680+1156A>C n.543-1546A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.511+1156A>C n.652+1156A>C n.515-1546A>C n.506-1546A>C n.413+1156A>C n.276-1546A>C | |
10 | g.89008993A>G | CA377508866 | FAS | n.748A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.649A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.503+1156A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.197-1546A>G (n.197-1546A>G) c.334+1156A>G (n.334+1156A>G) c.-274-1546A>G (n.-274-1546A>G) n.584A>G n.543A>G n.4072A>G n.742A>G n.621A>G n.611A>G n.478A>G n.793A>G n.1673A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.605A>G n.598A>G n.661A>G n.714A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) n.516+1156A>G n.1556A>G n.620A>G n.363-1546A>G c.-212+1156A>G (n.-212+1156A>G) n.474A>G n.663A>G n.578A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.495A>G n.625A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.560A>G n.806A>G n.602A>G n.588A>G n.351-1546A>G n.680+1156A>G n.543-1546A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.511+1156A>G n.652+1156A>G n.515-1546A>G n.506-1546A>G n.413+1156A>G n.276-1546A>G | |
10 | g.89008993A>T | CA377508868 | FAS | n.748A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.649A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.503+1156A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.197-1546A>T (n.197-1546A>T) c.334+1156A>T (n.334+1156A>T) c.-274-1546A>T (n.-274-1546A>T) n.584A>T n.543A>T n.4072A>T n.742A>T n.621A>T n.611A>T n.478A>T n.793A>T n.1673A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.605A>T n.598A>T n.661A>T n.714A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) n.516+1156A>T n.1556A>T n.620A>T n.363-1546A>T c.-212+1156A>T (n.-212+1156A>T) n.474A>T n.663A>T n.578A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.495A>T n.625A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.560A>T n.806A>T n.602A>T n.588A>T n.351-1546A>T n.680+1156A>T n.543-1546A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.511+1156A>T n.652+1156A>T n.515-1546A>T n.506-1546A>T n.413+1156A>T n.276-1546A>T | |
10 | g.89008993_89008994delinsAC | CA1926637116 | FAS | n.748_749delinsAC c.439_440delinsAC (p.Thr147=) n.649_650delinsAC c.-279_-278delinsAC (n.-279_-278delinsAC) n.503+1156_503+1157delinsAC c.484_485delinsAC (p.Thr162=) c.197-1546_197-1545delinsAC (n.197-1546_197-1545delinsAC) c.334+1156_334+1157delinsAC (n.334+1156_334+1157delinsAC) c.-274-1546_-274-1545delinsAC (n.-274-1546_-274-1545delinsAC) n.584_585delinsAC n.543_544delinsAC n.4072_4073delinsAC n.742_743delinsAC n.621_622delinsAC n.611_612delinsAC n.478_479delinsAC n.793_794delinsAC n.1673_1674delinsAC c.-216_-215delinsAC (n.-216_-215delinsAC) n.605_606delinsAC n.598_599delinsAC n.661_662delinsAC n.714_715delinsAC c.532_533delinsAC (p.Thr178=) n.516+1156_516+1157delinsAC n.1556_1557delinsAC n.620_621delinsAC n.363-1546_363-1545delinsAC c.-212+1156_-212+1157delinsAC (n.-212+1156_-212+1157delinsAC) n.474_475delinsAC n.663_664delinsAC n.578_579delinsAC c.*99_*100delinsAC (n.*99_*100delinsAC) n.495_496delinsAC n.625_626delinsAC c.520_521delinsAC (p.Thr174=) n.560_561delinsAC n.806_807delinsAC n.602_603delinsAC n.588_589delinsAC n.351-1546_351-1545delinsAC n.680+1156_680+1157delinsAC n.543-1546_543-1545delinsAC c.601_602delinsAC (p.Thr201=) n.511+1156_511+1157delinsAC n.652+1156_652+1157delinsAC n.515-1546_515-1545delinsAC n.506-1546_506-1545delinsAC n.413+1156_413+1157delinsAC n.276-1546_276-1545delinsAC | |
10 | g.89008994C>A | CA377508871 | FAS | n.749C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) n.650C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.503+1157C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.197-1545C>A (n.197-1545C>A) c.334+1157C>A (n.334+1157C>A) c.-274-1545C>A (n.-274-1545C>A) n.585C>A n.544C>A n.4073C>A n.743C>A n.622C>A n.612C>A n.479C>A n.794C>A n.1674C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.606C>A n.599C>A n.662C>A n.715C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) n.516+1157C>A n.1557C>A n.621C>A n.363-1545C>A c.-212+1157C>A (n.-212+1157C>A) n.475C>A n.664C>A n.579C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.496C>A n.626C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) n.561C>A n.807C>A n.603C>A n.589C>A n.351-1545C>A n.680+1157C>A n.543-1545C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.511+1157C>A n.652+1157C>A n.515-1545C>A n.506-1545C>A n.413+1157C>A n.276-1545C>A | |
10 | g.89008994C>G | CA377508873 | FAS | n.749C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) n.650C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.503+1157C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.197-1545C>G (n.197-1545C>G) c.334+1157C>G (n.334+1157C>G) c.-274-1545C>G (n.-274-1545C>G) n.585C>G n.544C>G n.4073C>G n.743C>G n.622C>G n.612C>G n.479C>G n.794C>G n.1674C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.606C>G n.599C>G n.662C>G n.715C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) n.516+1157C>G n.1557C>G n.621C>G n.363-1545C>G c.-212+1157C>G (n.-212+1157C>G) n.475C>G n.664C>G n.579C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.496C>G n.626C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) n.561C>G n.807C>G n.603C>G n.589C>G n.351-1545C>G n.680+1157C>G n.543-1545C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.511+1157C>G n.652+1157C>G n.515-1545C>G n.506-1545C>G n.413+1157C>G n.276-1545C>G | |
10 | g.89008994C>T | CA377508874 | FAS | n.749C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) n.650C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.503+1157C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.197-1545C>T (n.197-1545C>T) c.334+1157C>T (n.334+1157C>T) c.-274-1545C>T (n.-274-1545C>T) n.585C>T n.544C>T n.4073C>T n.743C>T n.622C>T n.612C>T n.479C>T n.794C>T n.1674C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.606C>T n.599C>T n.662C>T n.715C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) n.516+1157C>T n.1557C>T n.621C>T n.363-1545C>T c.-212+1157C>T (n.-212+1157C>T) n.475C>T n.664C>T n.579C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.496C>T n.626C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.561C>T n.807C>T n.603C>T n.589C>T n.351-1545C>T n.680+1157C>T n.543-1545C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.511+1157C>T n.652+1157C>T n.515-1545C>T n.506-1545C>T n.413+1157C>T n.276-1545C>T | dbSNP |
10 | g.89008995del | CA658797511 | FAS | n.750del c.441del (p.Lys148AsnfsTer?) c.441del (p.Lys148AsnfsTer22) n.651del c.-277del (n.-277del) n.503+1158del c.486del (p.Lys163AsnfsTer?) c.197-1544del (n.197-1544del) c.334+1158del (n.334+1158del) c.-274-1544del (n.-274-1544del) n.586del n.545del n.4074del n.744del n.623del n.613del n.480del n.795del n.1675del c.-214del (n.-214del) n.607del n.600del n.663del n.716del c.534del (p.Lys179AsnfsTer?) n.516+1158del c.534del (p.Lys179AsnfsTer22) n.1558del n.622del c.441del (p.Asn148ThrfsTer2) n.363-1544del c.-212+1158del (n.-212+1158del) n.476del n.665del n.580del c.*101del (n.*101del) n.497del n.627del c.522del (p.Lys175AsnfsTer?) n.562del n.808del n.604del n.590del n.351-1544del n.680+1158del n.543-1544del c.603del (p.Lys202AsnfsTer?) c.603del (p.Lys202AsnfsTer22) n.511+1158del n.652+1158del n.515-1544del n.506-1544del n.413+1158del n.276-1544del | ClinVar dbSNP |
10 | g.89008995C>A | CA470730217 | FAS | n.750C>A c.441C>A (p.Thr147=) n.651C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.503+1158C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.197-1544C>A (n.197-1544C>A) c.334+1158C>A (n.334+1158C>A) c.-274-1544C>A (n.-274-1544C>A) n.586C>A n.545C>A n.4074C>A n.744C>A n.623C>A n.613C>A n.480C>A n.795C>A n.1675C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.607C>A n.600C>A n.663C>A n.716C>A c.534C>A (p.Thr178=) n.516+1158C>A n.1558C>A n.622C>A n.363-1544C>A c.-212+1158C>A (n.-212+1158C>A) n.476C>A n.665C>A n.580C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.497C>A n.627C>A c.522C>A (p.Thr174=) n.562C>A n.808C>A n.604C>A n.590C>A n.351-1544C>A n.680+1158C>A n.543-1544C>A c.603C>A (p.Thr201=) n.511+1158C>A n.652+1158C>A n.515-1544C>A n.506-1544C>A n.413+1158C>A n.276-1544C>A | |
10 | g.89008995C= | CA1926637117 | FAS | n.750C= c.441C= (p.Thr147=) n.651C= c.-277C= (n.-277C=) n.503+1158C= c.486C= (p.Thr162=) c.197-1544C= (n.197-1544C=) c.334+1158C= (n.334+1158C=) c.-274-1544C= (n.-274-1544C=) n.586C= n.545C= n.4074C= n.744C= n.623C= n.613C= n.480C= n.795C= n.1675C= c.-214C= (n.-214C=) n.607C= n.600C= n.663C= n.716C= c.534C= (p.Thr178=) n.516+1158C= n.1558C= n.622C= n.363-1544C= c.-212+1158C= (n.-212+1158C=) n.476C= n.665C= n.580C= c.*101C= (n.*101C=) n.497C= n.627C= c.522C= (p.Thr174=) n.562C= n.808C= n.604C= n.590C= n.351-1544C= n.680+1158C= n.543-1544C= c.603C= (p.Thr201=) n.511+1158C= n.652+1158C= n.515-1544C= n.506-1544C= n.413+1158C= n.276-1544C= | |
10 | g.89008995C>G | CA470730221 | FAS | n.750C>G c.441C>G (p.Thr147=) n.651C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.503+1158C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.197-1544C>G (n.197-1544C>G) c.334+1158C>G (n.334+1158C>G) c.-274-1544C>G (n.-274-1544C>G) n.586C>G n.545C>G n.4074C>G n.744C>G n.623C>G n.613C>G n.480C>G n.795C>G n.1675C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.607C>G n.600C>G n.663C>G n.716C>G c.534C>G (p.Thr178=) n.516+1158C>G n.1558C>G n.622C>G n.363-1544C>G c.-212+1158C>G (n.-212+1158C>G) n.476C>G n.665C>G n.580C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.497C>G n.627C>G c.522C>G (p.Thr174=) n.562C>G n.808C>G n.604C>G n.590C>G n.351-1544C>G n.680+1158C>G n.543-1544C>G c.603C>G (p.Thr201=) n.511+1158C>G n.652+1158C>G n.515-1544C>G n.506-1544C>G n.413+1158C>G n.276-1544C>G | |
10 | g.89008995C>T | CA470730219 | FAS | n.750C>T c.441C>T (p.Thr147=) n.651C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.503+1158C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.197-1544C>T (n.197-1544C>T) c.334+1158C>T (n.334+1158C>T) c.-274-1544C>T (n.-274-1544C>T) n.586C>T n.545C>T n.4074C>T n.744C>T n.623C>T n.613C>T n.480C>T n.795C>T n.1675C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.607C>T n.600C>T n.663C>T n.716C>T c.534C>T (p.Thr178=) n.516+1158C>T n.1558C>T n.622C>T n.363-1544C>T c.-212+1158C>T (n.-212+1158C>T) n.476C>T n.665C>T n.580C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.497C>T n.627C>T c.522C>T (p.Thr174=) n.562C>T n.808C>T n.604C>T n.590C>T n.351-1544C>T n.680+1158C>T n.543-1544C>T c.603C>T (p.Thr201=) n.511+1158C>T n.652+1158C>T n.515-1544C>T n.506-1544C>T n.413+1158C>T n.276-1544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89008996A>C | CA377508876 | FAS | n.751A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) n.652A>C c.-276A>C (n.-276A>C) n.503+1159A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.197-1543A>C (n.197-1543A>C) c.334+1159A>C (n.334+1159A>C) c.-274-1543A>C (n.-274-1543A>C) n.587A>C n.546A>C n.4075A>C n.745A>C n.624A>C n.614A>C n.481A>C n.796A>C n.1676A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.608A>C n.601A>C n.664A>C n.717A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.516+1159A>C n.1559A>C n.623A>C c.442A>C (p.Asn148His) n.363-1543A>C c.-212+1159A>C (n.-212+1159A>C) n.477A>C n.666A>C n.581A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.498A>C n.628A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.563A>C n.809A>C n.605A>C n.591A>C n.351-1543A>C n.680+1159A>C n.543-1543A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) n.511+1159A>C n.652+1159A>C n.515-1543A>C n.506-1543A>C n.413+1159A>C n.276-1543A>C | |
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10 | g.89008996A>T | CA377508879 | FAS | n.751A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) n.652A>T c.-276A>T (n.-276A>T) n.503+1159A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.197-1543A>T (n.197-1543A>T) c.334+1159A>T (n.334+1159A>T) c.-274-1543A>T (n.-274-1543A>T) n.587A>T n.546A>T n.4075A>T n.745A>T n.624A>T n.614A>T n.481A>T n.796A>T n.1676A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.608A>T n.601A>T n.664A>T n.717A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.516+1159A>T n.1559A>T n.623A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.363-1543A>T c.-212+1159A>T (n.-212+1159A>T) n.477A>T n.666A>T n.581A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.498A>T n.628A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) n.563A>T n.809A>T n.605A>T n.591A>T n.351-1543A>T n.680+1159A>T n.543-1543A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) n.511+1159A>T n.652+1159A>T n.515-1543A>T n.506-1543A>T n.413+1159A>T n.276-1543A>T | ClinVar dbSNP |
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