Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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c.-274-1648T>C (n.-274-1648T>C)
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n.509T>C
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n.1571T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.503T>C
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c.430T>C (p.Leu144=)
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n.372T>C
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n.476T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
n.393T>C
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c.418T>C (p.Leu140=)
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n.704T>C
n.500T>C
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n.680+1054T>C
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 gnomAD v4
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c.197-1647T>A (n.197-1647T>A)
c.334+1055T>A (n.334+1055T>A)
c.-274-1647T>A (n.-274-1647T>A)
n.483T>A
n.442T>A
n.3971T>A
n.641T>A
n.520T>A
n.510T>A
n.377T>A
n.692T>A
n.1572T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.504T>A
n.497T>A
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n.613T>A
c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.516+1055T>A
n.1455T>A
n.519T>A
n.363-1647T>A
c.-212+1055T>A (n.-212+1055T>A)
n.373T>A
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c.331T>A (p.Ter111Lys)
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n.276-1647T>A
10g.89008892T>CCA377508515FASn.647T>C
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.548T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.503+1055T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.197-1647T>C (n.197-1647T>C)
c.334+1055T>C (n.334+1055T>C)
c.-274-1647T>C (n.-274-1647T>C)
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n.510T>C
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n.1455T>C
n.519T>C
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n.373T>C
n.562T>C
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n.394T>C
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n.459T>C
n.705T>C
n.501T>C
n.487T>C
n.351-1647T>C
n.680+1055T>C
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c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.511+1055T>C
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n.506-1647T>C
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n.276-1647T>C
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c.339A>C (p.Leu113Phe)
n.549A>C
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c.384A>C (p.Leu128Phe)
c.197-1646A>C (n.197-1646A>C)
c.334+1056A>C (n.334+1056A>C)
c.-274-1646A>C (n.-274-1646A>C)
n.484A>C
n.443A>C
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n.521A>C
n.511A>C
n.378A>C
n.693A>C
n.1573A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.505A>C
n.498A>C
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n.1456A>C
n.520A>C
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n.374A>C
n.563A>C
n.478A>C
c.332A>C (p.Ter111Ser)
n.395A>C
n.525A>C
c.420A>C (p.Leu140Phe)
n.460A>C
n.706A>C
n.502A>C
n.488A>C
n.351-1646A>C
n.680+1056A>C
n.543-1646A>C
c.501A>C (p.Leu167Phe)
n.511+1056A>C
n.652+1056A>C
n.515-1646A>C
n.506-1646A>C
n.413+1056A>C
n.276-1646A>C
10g.89008893A>GCA470729874FASn.648A>G
c.339A>G (p.Leu113=)
n.549A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
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c.384A>G (p.Leu128=)
c.197-1646A>G (n.197-1646A>G)
c.334+1056A>G (n.334+1056A>G)
c.-274-1646A>G (n.-274-1646A>G)
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n.511A>G
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c.501A>G (p.Leu167=)
n.511+1056A>G
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n.413+1056A>G
n.276-1646A>G
10g.89008893A>TCA377508518FASn.648A>T
c.339A>T (p.Leu113Phe)
n.549A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.503+1056A>T
c.384A>T (p.Leu128Phe)
c.197-1646A>T (n.197-1646A>T)
c.334+1056A>T (n.334+1056A>T)
c.-274-1646A>T (n.-274-1646A>T)
n.484A>T
n.443A>T
n.3972A>T
n.642A>T
n.521A>T
n.511A>T
n.378A>T
n.693A>T
n.1573A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.505A>T
n.498A>T
n.561A>T
n.614A>T
c.432A>T (p.Leu144Phe)
n.516+1056A>T
n.1456A>T
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n.363-1646A>T
c.-212+1056A>T (n.-212+1056A>T)
n.374A>T
n.563A>T
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c.332A>T (p.Ter111Leu)
n.395A>T
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c.420A>T (p.Leu140Phe)
n.460A>T
n.706A>T
n.502A>T
n.488A>T
n.351-1646A>T
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c.501A>T (p.Leu167Phe)
n.511+1056A>T
n.652+1056A>T
n.515-1646A>T
n.506-1646A>T
n.413+1056A>T
n.276-1646A>T
 gnomAD v4
10g.89008894G>ACA5593097FASn.649G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.550G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.503+1057G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.197-1645G>A (n.197-1645G>A)
c.334+1057G>A (n.334+1057G>A)
c.-274-1645G>A (n.-274-1645G>A)
n.485G>A
n.444G>A
n.3973G>A
n.643G>A
n.522G>A
n.512G>A
n.379G>A
n.694G>A
n.1574G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.506G>A
n.499G>A
n.562G>A
n.615G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.516+1057G>A
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n.521G>A
n.363-1645G>A
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n.375G>A
n.564G>A
n.479G>A
c.333G>A (p.Ter111=)
n.396G>A
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n.461G>A
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n.543-1645G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.511+1057G>A
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n.515-1645G>A
n.506-1645G>A
n.413+1057G>A
n.276-1645G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.89008894G>CCA377508520FASn.649G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.550G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.503+1057G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.197-1645G>C (n.197-1645G>C)
c.334+1057G>C (n.334+1057G>C)
c.-274-1645G>C (n.-274-1645G>C)
n.485G>C
n.444G>C
n.3973G>C
n.643G>C
n.522G>C
n.512G>C
n.379G>C
n.694G>C
n.1574G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.506G>C
n.499G>C
n.562G>C
n.615G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
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n.1457G>C
n.521G>C
n.363-1645G>C
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n.375G>C
n.564G>C
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c.333G>C (p.Ter111Tyr)
n.396G>C
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c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.461G>C
n.707G>C
n.503G>C
n.489G>C
n.351-1645G>C
n.680+1057G>C
n.543-1645G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.511+1057G>C
n.652+1057G>C
n.515-1645G>C
n.506-1645G>C
n.413+1057G>C
n.276-1645G>C
10g.89008894G=CA1926637081FASn.649G=
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c.-378G= (n.-378G=)
n.503+1057G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.197-1645G= (n.197-1645G=)
c.334+1057G= (n.334+1057G=)
c.-274-1645G= (n.-274-1645G=)
n.485G=
n.444G=
n.3973G=
n.643G=
n.522G=
n.512G=
n.379G=
n.694G=
n.1574G=
c.-315G= (n.-315G=)
n.506G=
n.499G=
n.562G=
n.615G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.516+1057G=
n.1457G=
n.521G=
n.363-1645G=
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n.375G=
n.564G=
n.479G=
c.333G= (p.Ter111=)
n.396G=
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n.413+1057G=
n.276-1645G=
10g.89008894G>TCA377508519FASn.649G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
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c.197-1645G>T (n.197-1645G>T)
c.334+1057G>T (n.334+1057G>T)
c.-274-1645G>T (n.-274-1645G>T)
n.485G>T
n.444G>T
n.3973G>T
n.643G>T
n.522G>T
n.512G>T
n.379G>T
n.694G>T
n.1574G>T
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n.1457G>T
n.521G>T
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c.-212+1057G>T (n.-212+1057G>T)
n.375G>T
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n.479G>T
c.333G>T (p.Ter111Tyr)
n.396G>T
n.526G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.461G>T
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n.680+1057G>T
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n.511+1057G>T
n.652+1057G>T
n.515-1645G>T
n.506-1645G>T
n.413+1057G>T
n.276-1645G>T
10g.89008895A=CA1926637082FASn.650A=
c.341A= (p.Glu114=)
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c.-377A= (n.-377A=)
n.503+1058A=
c.386A= (p.Glu129=)
c.197-1644A= (n.197-1644A=)
c.334+1058A= (n.334+1058A=)
c.-274-1644A= (n.-274-1644A=)
n.486A=
n.445A=
n.3974A=
n.644A=
n.523A=
n.513A=
n.380A=
n.695A=
n.1575A=
c.-314A= (n.-314A=)
n.507A=
n.500A=
n.563A=
n.616A=
c.434A= (p.Glu145=)
n.516+1058A=
n.1458A=
n.522A=
n.363-1644A=
c.-212+1058A= (n.-212+1058A=)
n.376A=
n.565A=
n.480A=
c.*1A= (n.*1A=)
n.397A=
n.527A=
c.422A= (p.Glu141=)
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n.708A=
n.504A=
n.490A=
n.351-1644A=
n.680+1058A=
n.543-1644A=
c.503A= (p.Glu168=)
n.511+1058A=
n.652+1058A=
n.515-1644A=
n.506-1644A=
n.413+1058A=
n.276-1644A=
10g.89008895A>CCA377508521FASn.650A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.551A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.503+1058A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.197-1644A>C (n.197-1644A>C)
c.334+1058A>C (n.334+1058A>C)
c.-274-1644A>C (n.-274-1644A>C)
n.486A>C
n.445A>C
n.3974A>C
n.644A>C
n.523A>C
n.513A>C
n.380A>C
n.695A>C
n.1575A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.507A>C
n.500A>C
n.563A>C
n.616A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.516+1058A>C
n.1458A>C
n.522A>C
n.363-1644A>C
c.-212+1058A>C (n.-212+1058A>C)
n.376A>C
n.565A>C
n.480A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.397A>C
n.527A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.462A>C
n.708A>C
n.504A>C
n.490A>C
n.351-1644A>C
n.680+1058A>C
n.543-1644A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.511+1058A>C
n.652+1058A>C
n.515-1644A>C
n.506-1644A>C
n.413+1058A>C
n.276-1644A>C
10g.89008895A>GCA377508522FASn.650A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
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 ClinVar
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 dbSNP
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Number of alleles fetched