Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88989981C=CA1926617582ACTA2,FASc.-24+958G= (n.-24+958G=)
c.-24+1041G= (n.-24+1041G=)
n.3663+402C=
n.1147+402C=
n.372-225C=
c.111+402C= (n.111+402C=)
c.192+402C= (n.192+402C=)
n.207+402C=
10g.88989981C>TCA669665235ACTA2,FASc.-24+958G>A (n.-24+958G>A)
c.-24+1041G>A (n.-24+1041G>A)
n.3663+402C>T
n.1147+402C>T
n.372-225C>T
c.111+402C>T (n.111+402C>T)
c.192+402C>T (n.192+402C>T)
n.207+402C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989986G=CA1926617586ACTA2,FASc.-24+953C= (n.-24+953C=)
c.-24+1036C= (n.-24+1036C=)
n.3663+407G=
n.1147+407G=
n.372-220G=
c.111+407G= (n.111+407G=)
c.192+407G= (n.192+407G=)
n.207+407G=
10g.88989986G>TCA211320503ACTA2,FASc.-24+953C>A (n.-24+953C>A)
c.-24+1036C>A (n.-24+1036C>A)
n.3663+407G>T
n.1147+407G>T
n.372-220G>T
c.111+407G>T (n.111+407G>T)
c.192+407G>T (n.192+407G>T)
n.207+407G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989991A=CA1926617589ACTA2,FASc.-24+948T= (n.-24+948T=)
c.-24+1031T= (n.-24+1031T=)
n.3663+412A=
n.1147+412A=
n.372-215A=
c.111+412A= (n.111+412A=)
c.192+412A= (n.192+412A=)
n.207+412A=
10g.88989991A>CCA1926617590ACTA2,FASc.-24+948T>G (n.-24+948T>G)
c.-24+1031T>G (n.-24+1031T>G)
n.3663+412A>C
n.1147+412A>C
n.372-215A>C
c.111+412A>C (n.111+412A>C)
c.192+412A>C (n.192+412A>C)
n.207+412A>C
dbSNP
10g.88989995G>CCA211320504ACTA2,FASc.-24+944C>G (n.-24+944C>G)
c.-24+1027C>G (n.-24+1027C>G)
n.3663+416G>C
n.1147+416G>C
n.372-211G>C
c.111+416G>C (n.111+416G>C)
c.192+416G>C (n.192+416G>C)
n.207+416G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989995G=CA1926617592ACTA2,FASc.-24+944C= (n.-24+944C=)
c.-24+1027C= (n.-24+1027C=)
n.3663+416G=
n.1147+416G=
n.372-211G=
c.111+416G= (n.111+416G=)
c.192+416G= (n.192+416G=)
n.207+416G=
10g.88989995_88989996delinsGACA1926617597ACTA2,FASc.-24+943_-24+944delinsTC (n.-24+943_-24+944delinsTC)
c.-24+1026_-24+1027delinsTC (n.-24+1026_-24+1027delinsTC)
n.3663+416_3663+417delinsGA
n.1147+416_1147+417delinsGA
n.372-211_372-210delinsGA
c.111+416_111+417delinsGA (n.111+416_111+417delinsGA)
c.192+416_192+417delinsGA (n.192+416_192+417delinsGA)
n.207+416_207+417delinsGA
10g.88989996delCA1926617601ACTA2,FASc.-24+943del (n.-24+943del)
c.-24+1026del (n.-24+1026del)
n.3663+417del
n.1147+417del
n.372-210del
c.111+417del (n.111+417del)
c.192+417del (n.192+417del)
n.207+417del
dbSNP
10g.88989996_88989997delinsATCA1926617598ACTA2,FASc.-24+942_-24+943delinsAT (n.-24+942_-24+943delinsAT)
c.-24+1025_-24+1026delinsAT (n.-24+1025_-24+1026delinsAT)
n.3663+417_3663+418delinsAT
n.1147+417_1147+418delinsAT
n.372-210_372-209delinsAT
c.111+417_111+418delinsAT (n.111+417_111+418delinsAT)
c.192+417_192+418delinsAT (n.192+417_192+418delinsAT)
n.207+417_207+418delinsAT
10g.88989997T>GCA211320516ACTA2,FASc.-24+942A>C (n.-24+942A>C)
c.-24+1025A>C (n.-24+1025A>C)
n.3663+418T>G
n.1147+418T>G
n.372-209T>G
c.111+418T>G (n.111+418T>G)
c.192+418T>G (n.192+418T>G)
n.207+418T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989997T=CA1926617610ACTA2,FASc.-24+942A= (n.-24+942A=)
c.-24+1025A= (n.-24+1025A=)
n.3663+418T=
n.1147+418T=
n.372-209T=
c.111+418T= (n.111+418T=)
c.192+418T= (n.192+418T=)
n.207+418T=
10g.88990005dupCA211320513ACTA2,FASc.-24+942dup (n.-24+942dup)
c.-24+1025dup (n.-24+1025dup)
n.3663+426dup
n.1147+426dup
n.372-201dup
c.111+426dup (n.111+426dup)
c.192+426dup (n.192+426dup)
n.207+426dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990005delCA594940178ACTA2,FASc.-24+942del (n.-24+942del)
c.-24+1025del (n.-24+1025del)
n.3663+426del
n.1147+426del
n.372-201del
c.111+426del (n.111+426del)
c.192+426del (n.192+426del)
n.207+426del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990005T>ACA211320521ACTA2,FASc.-24+934A>T (n.-24+934A>T)
c.-24+1017A>T (n.-24+1017A>T)
n.3663+426T>A
n.1147+426T>A
n.372-201T>A
c.111+426T>A (n.111+426T>A)
c.192+426T>A (n.192+426T>A)
n.207+426T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990005T=CA1926617613ACTA2,FASc.-24+934A= (n.-24+934A=)
c.-24+1017A= (n.-24+1017A=)
n.3663+426T=
n.1147+426T=
n.372-201T=
c.111+426T= (n.111+426T=)
c.192+426T= (n.192+426T=)
n.207+426T=
10g.88990006A=CA1926617616ACTA2,FASc.-24+933T= (n.-24+933T=)
c.-24+1016T= (n.-24+1016T=)
n.3663+427A=
n.1147+427A=
n.372-200A=
c.111+427A= (n.111+427A=)
c.192+427A= (n.192+427A=)
n.207+427A=
10g.88990006A>TCA1926617617ACTA2,FASc.-24+933T>A (n.-24+933T>A)
c.-24+1016T>A (n.-24+1016T>A)
n.3663+427A>T
n.1147+427A>T
n.372-200A>T
c.111+427A>T (n.111+427A>T)
c.192+427A>T (n.192+427A>T)
n.207+427A>T
dbSNP
10g.88990009G>ACA669665256ACTA2,FASc.-24+930C>T (n.-24+930C>T)
c.-24+1013C>T (n.-24+1013C>T)
n.3663+430G>A
n.1147+430G>A
n.372-197G>A
c.111+430G>A (n.111+430G>A)
c.192+430G>A (n.192+430G>A)
n.207+430G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990009G=CA1926617620ACTA2,FASc.-24+930C= (n.-24+930C=)
c.-24+1013C= (n.-24+1013C=)
n.3663+430G=
n.1147+430G=
n.372-197G=
c.111+430G= (n.111+430G=)
c.192+430G= (n.192+430G=)
n.207+430G=
10g.88990018C=CA1926617623ACTA2,FASc.-24+921G= (n.-24+921G=)
c.-24+1004G= (n.-24+1004G=)
n.3663+439C=
n.1147+439C=
n.372-188C=
c.111+439C= (n.111+439C=)
c.192+439C= (n.192+439C=)
n.207+439C=
10g.88990018C>TCA1926617624ACTA2,FASc.-24+921G>A (n.-24+921G>A)
c.-24+1004G>A (n.-24+1004G>A)
n.3663+439C>T
n.1147+439C>T
n.372-188C>T
c.111+439C>T (n.111+439C>T)
c.192+439C>T (n.192+439C>T)
n.207+439C>T
dbSNP
10g.88990021G>ACA669665272ACTA2,FASc.-24+918C>T (n.-24+918C>T)
c.-24+1001C>T (n.-24+1001C>T)
n.3663+442G>A
n.1147+442G>A
n.372-185G>A
c.111+442G>A (n.111+442G>A)
c.192+442G>A (n.192+442G>A)
n.207+442G>A
dbSNP
10g.88990021G=CA1926617625ACTA2,FASc.-24+918C= (n.-24+918C=)
c.-24+1001C= (n.-24+1001C=)
n.3663+442G=
n.1147+442G=
n.372-185G=
c.111+442G= (n.111+442G=)
c.192+442G= (n.192+442G=)
n.207+442G=
10g.88990026T>CCA1926617629ACTA2,FASc.-24+913A>G (n.-24+913A>G)
c.-24+996A>G (n.-24+996A>G)
n.3663+447T>C
n.1147+447T>C
n.372-180T>C
c.111+447T>C (n.111+447T>C)
c.192+447T>C (n.192+447T>C)
n.207+447T>C
dbSNP
10g.88990026T=CA1926617627ACTA2,FASc.-24+913A= (n.-24+913A=)
c.-24+996A= (n.-24+996A=)
n.3663+447T=
n.1147+447T=
n.372-180T=
c.111+447T= (n.111+447T=)
c.192+447T= (n.192+447T=)
n.207+447T=
10g.88990028A=CA1926617637ACTA2,FASc.-24+911T= (n.-24+911T=)
c.-24+994T= (n.-24+994T=)
n.3663+449A=
n.1147+449A=
n.372-178A=
c.111+449A= (n.111+449A=)
c.192+449A= (n.192+449A=)
n.207+449A=
10g.88990028A>TCA669665273ACTA2,FASc.-24+911T>A (n.-24+911T>A)
c.-24+994T>A (n.-24+994T>A)
n.3663+449A>T
n.1147+449A>T
n.372-178A>T
c.111+449A>T (n.111+449A>T)
c.192+449A>T (n.192+449A>T)
n.207+449A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990030G>CCA930978704ACTA2,FASc.-24+909C>G (n.-24+909C>G)
c.-24+992C>G (n.-24+992C>G)
n.3663+451G>C
n.1147+451G>C
n.372-176G>C
c.111+451G>C (n.111+451G>C)
c.192+451G>C (n.192+451G>C)
n.207+451G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990030G=CA1926617642ACTA2,FASc.-24+909C= (n.-24+909C=)
c.-24+992C= (n.-24+992C=)
n.3663+451G=
n.1147+451G=
n.372-176G=
c.111+451G= (n.111+451G=)
c.192+451G= (n.192+451G=)
n.207+451G=
10g.88990032G>ACA1926617648ACTA2,FASc.-24+907C>T (n.-24+907C>T)
c.-24+990C>T (n.-24+990C>T)
n.3663+453G>A
n.1147+453G>A
n.372-174G>A
c.111+453G>A (n.111+453G>A)
c.192+453G>A (n.192+453G>A)
n.207+453G>A
dbSNP
10g.88990032G>CCA1926617645ACTA2,FASc.-24+907C>G (n.-24+907C>G)
c.-24+990C>G (n.-24+990C>G)
n.3663+453G>C
n.1147+453G>C
n.372-174G>C
c.111+453G>C (n.111+453G>C)
c.192+453G>C (n.192+453G>C)
n.207+453G>C
dbSNP
10g.88990032G=CA1926617643ACTA2,FASc.-24+907C= (n.-24+907C=)
c.-24+990C= (n.-24+990C=)
n.3663+453G=
n.1147+453G=
n.372-174G=
c.111+453G= (n.111+453G=)
c.192+453G= (n.192+453G=)
n.207+453G=
10g.88990036C=CA1926617656ACTA2,FASc.-24+903G= (n.-24+903G=)
c.-24+986G= (n.-24+986G=)
n.3663+457C=
n.1147+457C=
n.372-170C=
c.111+457C= (n.111+457C=)
c.192+457C= (n.192+457C=)
n.207+457C=
10g.88990036C>TCA669665274ACTA2,FASc.-24+903G>A (n.-24+903G>A)
c.-24+986G>A (n.-24+986G>A)
n.3663+457C>T
n.1147+457C>T
n.372-170C>T
c.111+457C>T (n.111+457C>T)
c.192+457C>T (n.192+457C>T)
n.207+457C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990037G>CCA2513419414ACTA2,FASc.-24+902C>G (n.-24+902C>G)
c.-24+985C>G (n.-24+985C>G)
n.3663+458G>C
n.1147+458G>C
n.372-169G>C
c.111+458G>C (n.111+458G>C)
c.192+458G>C (n.192+458G>C)
n.207+458G>C
10g.88990042A=CA1926617658ACTA2,FASc.-24+897T= (n.-24+897T=)
c.-24+980T= (n.-24+980T=)
n.3663+463A=
n.1147+463A=
n.372-164A=
c.111+463A= (n.111+463A=)
c.192+463A= (n.192+463A=)
n.207+463A=
10g.88990042A>TCA1926617660ACTA2,FASc.-24+897T>A (n.-24+897T>A)
c.-24+980T>A (n.-24+980T>A)
n.3663+463A>T
n.1147+463A>T
n.372-164A>T
c.111+463A>T (n.111+463A>T)
c.192+463A>T (n.192+463A>T)
n.207+463A>T
dbSNP
10g.88990043C=CA1926617661ACTA2,FASc.-24+896G= (n.-24+896G=)
c.-24+979G= (n.-24+979G=)
n.3663+464C=
n.1147+464C=
n.372-163C=
c.111+464C= (n.111+464C=)
c.192+464C= (n.192+464C=)
n.207+464C=
10g.88990043C>GCA1926617664ACTA2,FASc.-24+896G>C (n.-24+896G>C)
c.-24+979G>C (n.-24+979G>C)
n.3663+464C>G
n.1147+464C>G
n.372-163C>G
c.111+464C>G (n.111+464C>G)
c.192+464C>G (n.192+464C>G)
n.207+464C>G
dbSNP
10g.88990043C>TCA930978706ACTA2,FASc.-24+896G>A (n.-24+896G>A)
c.-24+979G>A (n.-24+979G>A)
n.3663+464C>T
n.1147+464C>T
n.372-163C>T
c.111+464C>T (n.111+464C>T)
c.192+464C>T (n.192+464C>T)
n.207+464C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990053T>CCA594940179ACTA2,FASc.-24+886A>G (n.-24+886A>G)
c.-24+969A>G (n.-24+969A>G)
n.3663+474T>C
n.1147+474T>C
n.372-153T>C
c.111+474T>C (n.111+474T>C)
c.192+474T>C (n.192+474T>C)
n.207+474T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990053T=CA1926617667ACTA2,FASc.-24+886A= (n.-24+886A=)
c.-24+969A= (n.-24+969A=)
n.3663+474T=
n.1147+474T=
n.372-153T=
c.111+474T= (n.111+474T=)
c.192+474T= (n.192+474T=)
n.207+474T=
10g.88990054_88990055delinsTGCA1926617670ACTA2,FASc.-24+884_-24+885delinsCA (n.-24+884_-24+885delinsCA)
c.-24+967_-24+968delinsCA (n.-24+967_-24+968delinsCA)
n.3663+475_3663+476delinsTG
n.1147+475_1147+476delinsTG
n.372-152_372-151delinsTG
c.111+475_111+476delinsTG (n.111+475_111+476delinsTG)
c.192+475_192+476delinsTG (n.192+475_192+476delinsTG)
n.207+475_207+476delinsTG
10g.88990055delCA669665277ACTA2,FASc.-24+884del (n.-24+884del)
c.-24+967del (n.-24+967del)
n.3663+476del
n.1147+476del
n.372-151del
c.111+476del (n.111+476del)
c.192+476del (n.192+476del)
n.207+476del
dbSNP
10g.88990057G>ACA669665281ACTA2,FASc.-24+882C>T (n.-24+882C>T)
c.-24+965C>T (n.-24+965C>T)
n.3663+478G>A
n.1147+478G>A
n.372-149G>A
c.111+478G>A (n.111+478G>A)
c.192+478G>A (n.192+478G>A)
n.207+478G>A
dbSNP
10g.88990057G=CA1926617677ACTA2,FASc.-24+882C= (n.-24+882C=)
c.-24+965C= (n.-24+965C=)
n.3663+478G=
n.1147+478G=
n.372-149G=
c.111+478G= (n.111+478G=)
c.192+478G= (n.192+478G=)
n.207+478G=
10g.88990068A=CA1926617683ACTA2,FASc.-24+871T= (n.-24+871T=)
c.-24+954T= (n.-24+954T=)
n.3663+489A=
n.1147+489A=
n.372-138A=
c.111+489A= (n.111+489A=)
c.192+489A= (n.192+489A=)
n.207+489A=
10g.88990068A>GCA211320524ACTA2,FASc.-24+871T>C (n.-24+871T>C)
c.-24+954T>C (n.-24+954T>C)
n.3663+489A>G
n.1147+489A>G
n.372-138A>G
c.111+489A>G (n.111+489A>G)
c.192+489A>G (n.192+489A>G)
n.207+489A>G
dbSNP
10g.88990069T>GCA211320526ACTA2,FASc.-24+870A>C (n.-24+870A>C)
c.-24+953A>C (n.-24+953A>C)
n.3663+490T>G
n.1147+490T>G
n.372-137T>G
c.111+490T>G (n.111+490T>G)
c.192+490T>G (n.192+490T>G)
n.207+490T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990069T=CA1926617688ACTA2,FASc.-24+870A= (n.-24+870A=)
c.-24+953A= (n.-24+953A=)
n.3663+490T=
n.1147+490T=
n.372-137T=
c.111+490T= (n.111+490T=)
c.192+490T= (n.192+490T=)
n.207+490T=
10g.88990075G>ACA669665288ACTA2,FASc.-24+864C>T (n.-24+864C>T)
c.-24+947C>T (n.-24+947C>T)
n.3663+496G>A
n.1147+496G>A
n.372-131G>A
c.111+496G>A (n.111+496G>A)
c.192+496G>A (n.192+496G>A)
n.207+496G>A
dbSNP
10g.88990075G=CA1926617692ACTA2,FASc.-24+864C= (n.-24+864C=)
c.-24+947C= (n.-24+947C=)
n.3663+496G=
n.1147+496G=
n.372-131G=
c.111+496G= (n.111+496G=)
c.192+496G= (n.192+496G=)
n.207+496G=
10g.88990077G>ACA1926617702ACTA2,FASc.-24+862C>T (n.-24+862C>T)
c.-24+945C>T (n.-24+945C>T)
n.3663+498G>A
n.1147+498G>A
n.372-129G>A
c.111+498G>A (n.111+498G>A)
c.192+498G>A (n.192+498G>A)
n.207+498G>A
dbSNP
10g.88990077G=CA1926617701ACTA2,FASc.-24+862C= (n.-24+862C=)
c.-24+945C= (n.-24+945C=)
n.3663+498G=
n.1147+498G=
n.372-129G=
c.111+498G= (n.111+498G=)
c.192+498G= (n.192+498G=)
n.207+498G=
10g.88990077G>TCA211320529ACTA2,FASc.-24+862C>A (n.-24+862C>A)
c.-24+945C>A (n.-24+945C>A)
n.3663+498G>T
n.1147+498G>T
n.372-129G>T
c.111+498G>T (n.111+498G>T)
c.192+498G>T (n.192+498G>T)
n.207+498G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990079T>CCA594940180ACTA2,FASc.-24+860A>G (n.-24+860A>G)
c.-24+943A>G (n.-24+943A>G)
n.3663+500T>C
n.1147+500T>C
n.372-127T>C
c.111+500T>C (n.111+500T>C)
c.192+500T>C (n.192+500T>C)
n.207+500T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88990079T=CA1926617704ACTA2,FASc.-24+860A= (n.-24+860A=)
c.-24+943A= (n.-24+943A=)
n.3663+500T=
n.1147+500T=
n.372-127T=
c.111+500T= (n.111+500T=)
c.192+500T= (n.192+500T=)
n.207+500T=
10g.88990080A=CA1926617705ACTA2,FASc.-24+859T= (n.-24+859T=)
c.-24+942T= (n.-24+942T=)
n.3663+501A=
n.1147+501A=
n.372-126A=
c.111+501A= (n.111+501A=)
c.192+501A= (n.192+501A=)
n.207+501A=
10g.88990080A>CCA1926617706ACTA2,FASc.-24+859T>G (n.-24+859T>G)
c.-24+942T>G (n.-24+942T>G)
n.3663+501A>C
n.1147+501A>C
n.372-126A>C
c.111+501A>C (n.111+501A>C)
c.192+501A>C (n.192+501A>C)
n.207+501A>C
dbSNP
10g.88990080A>GCA2722379911ACTA2,FASc.-24+859T>C (n.-24+859T>C)
c.-24+942T>C (n.-24+942T>C)
n.3663+501A>G
n.1147+501A>G
n.372-126A>G
c.111+501A>G (n.111+501A>G)
c.192+501A>G (n.192+501A>G)
n.207+501A>G
dbSNP

Number of alleles fetched