UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88948852C>A | CA377513685 | ACTA2,STAMBPL1 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.145G>T c.1255-24330C>A (n.1255-24330C>A) n.119G>T | |
| 10 | g.88948852C= | CA1926614753 | ACTA2,STAMBPL1 | c.79G= (p.Asp27=) n.145G= c.1255-24330C= (n.1255-24330C=) n.119G= | |
| 10 | g.88948852C>G | CA377513684 | ACTA2,STAMBPL1 | c.79G>C (p.Asp27His) n.145G>C c.1255-24330C>G (n.1255-24330C>G) n.119G>C | |
| 10 | g.88948852C>T | CA007036 | ACTA2,STAMBPL1 | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.145G>A c.1255-24330C>T (n.1255-24330C>T) n.119G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948853G>A | CA029481 | ACTA2,STAMBPL1 | c.78C>T (p.Asp26=) n.144C>T c.1255-24329G>A (n.1255-24329G>A) n.118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948853G>C | CA377513686 | ACTA2,STAMBPL1 | c.78C>G (p.Asp26Glu) n.144C>G c.1255-24329G>C (n.1255-24329G>C) n.118C>G | |
| 10 | g.88948853G= | CA1926614763 | ACTA2,STAMBPL1 | c.78C= (p.Asp26=) n.144C= c.1255-24329G= (n.1255-24329G=) n.118C= | |
| 10 | g.88948853G>T | CA029465 | ACTA2,STAMBPL1 | c.78C>A (p.Asp26Glu) n.144C>A c.1255-24329G>T (n.1255-24329G>T) n.118C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948854T>A | CA377513687 | ACTA2,STAMBPL1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.143A>T c.1255-24328T>A (n.1255-24328T>A) n.117A>T | |
| 10 | g.88948854T>C | CA377513688 | ACTA2,STAMBPL1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.143A>G c.1255-24328T>C (n.1255-24328T>C) n.117A>G | |
| 10 | g.88948854T>G | CA377513689 | ACTA2,STAMBPL1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.143A>C c.1255-24328T>G (n.1255-24328T>G) n.117A>C | |
| 10 | g.88948855C>A | CA377513690 | ACTA2,STAMBPL1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.142G>T c.1255-24327C>A (n.1255-24327C>A) n.116G>T | |
| 10 | g.88948855C= | CA1926614765 | ACTA2,STAMBPL1 | c.76G= (p.Asp26=) n.142G= c.1255-24327C= (n.1255-24327C=) n.116G= | |
| 10 | g.88948855C>G | CA377513692 | ACTA2,STAMBPL1 | c.76G>C (p.Asp26His) n.142G>C c.1255-24327C>G (n.1255-24327C>G) n.116G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948855C>T | CA377513691 | ACTA2,STAMBPL1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.142G>A c.1255-24327C>T (n.1255-24327C>T) n.116G>A | ClinVar |
| 10 | g.88948856C>A | CA470736963 | ACTA2,STAMBPL1 | c.75G>T (p.Gly25=) n.141G>T c.1255-24326C>A (n.1255-24326C>A) n.115G>T | dbSNP |
| 10 | g.88948856C= | CA1926614769 | ACTA2,STAMBPL1 | c.75G= (p.Gly25=) n.141G= c.1255-24326C= (n.1255-24326C=) n.115G= | |
| 10 | g.88948856C>G | CA470736964 | ACTA2,STAMBPL1 | c.75G>C (p.Gly25=) n.141G>C c.1255-24326C>G (n.1255-24326C>G) n.115G>C | |
| 10 | g.88948856C>T | CA470736965 | ACTA2,STAMBPL1 | c.75G>A (p.Gly25=) n.141G>A c.1255-24326C>T (n.1255-24326C>T) n.115G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948857C>A | CA377513693 | ACTA2,STAMBPL1 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.140G>T c.1255-24325C>A (n.1255-24325C>A) n.114G>T | |
| 10 | g.88948857C>G | CA377513694 | ACTA2,STAMBPL1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.140G>C c.1255-24325C>G (n.1255-24325C>G) n.114G>C | |
| 10 | g.88948857C>T | CA377513695 | ACTA2,STAMBPL1 | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.140G>A c.1255-24325C>T (n.1255-24325C>T) n.114G>A | |
| 10 | g.88948858C>A | CA377513696 | ACTA2,STAMBPL1 | c.73G>T (p.Gly25Trp) n.139G>T c.1255-24324C>A (n.1255-24324C>A) n.113G>T | |
| 10 | g.88948858C= | CA1926614775 | ACTA2,STAMBPL1 | c.73G= (p.Gly25=) n.139G= c.1255-24324C= (n.1255-24324C=) n.113G= | |
| 10 | g.88948858C>G | CA377513697 | ACTA2,STAMBPL1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.139G>C c.1255-24324C>G (n.1255-24324C>G) n.113G>C | |
| 10 | g.88948858C>T | CA377513698 | ACTA2,STAMBPL1 | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.139G>A c.1255-24324C>T (n.1255-24324C>T) n.113G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948859A= | CA1926614786 | ACTA2,STAMBPL1 | c.72T= (p.Ala24=) n.138T= c.1255-24323A= (n.1255-24323A=) n.112T= | |
| 10 | g.88948859A>C | CA470736967 | ACTA2,STAMBPL1 | c.72T>G (p.Ala24=) n.138T>G c.1255-24323A>C (n.1255-24323A>C) n.112T>G | |
| 10 | g.88948859A>G | CA029379 | ACTA2,STAMBPL1 | c.72T>C (p.Ala24=) n.138T>C c.1255-24323A>G (n.1255-24323A>G) n.112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948859A>T | CA470736966 | ACTA2,STAMBPL1 | c.72T>A (p.Ala24=) n.138T>A c.1255-24323A>T (n.1255-24323A>T) n.112T>A | |
| 10 | g.88948860G>A | CA377513699 | ACTA2,STAMBPL1 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.137C>T c.1255-24322G>A (n.1255-24322G>A) n.111C>T | |
| 10 | g.88948860G>C | CA377513700 | ACTA2,STAMBPL1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.137C>G c.1255-24322G>C (n.1255-24322G>C) n.111C>G | |
| 10 | g.88948860G>T | CA377513701 | ACTA2,STAMBPL1 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.137C>A c.1255-24322G>T (n.1255-24322G>T) n.111C>A | |
| 10 | g.88948861C>A | CA377513702 | ACTA2,STAMBPL1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.136G>T c.1255-24321C>A (n.1255-24321C>A) n.110G>T | |
| 10 | g.88948861C>G | CA377513704 | ACTA2,STAMBPL1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.136G>C c.1255-24321C>G (n.1255-24321C>G) n.110G>C | |
| 10 | g.88948861C>T | CA377513703 | ACTA2,STAMBPL1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.136G>A c.1255-24321C>T (n.1255-24321C>T) n.110G>A | |
| 10 | g.88948862A= | CA1926614795 | ACTA2,STAMBPL1 | c.69T= (p.Phe23=) n.135T= c.1255-24320A= (n.1255-24320A=) n.109T= | |
| 10 | g.88948862A>C | CA029283 | ACTA2,STAMBPL1 | c.69T>G (p.Phe23Leu) n.135T>G c.1255-24320A>C (n.1255-24320A>C) n.109T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948862A>G | CA470736968 | ACTA2,STAMBPL1 | c.69T>C (p.Phe23=) n.135T>C c.1255-24320A>G (n.1255-24320A>G) n.109T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948862A>T | CA377513705 | ACTA2,STAMBPL1 | c.69T>A (p.Phe23Leu) n.135T>A c.1255-24320A>T (n.1255-24320A>T) n.109T>A | |
| 10 | g.88948863A>C | CA377513706 | ACTA2,STAMBPL1 | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.134T>G c.1255-24319A>C (n.1255-24319A>C) n.108T>G | |
| 10 | g.88948863A>G | CA377513707 | ACTA2,STAMBPL1 | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.134T>C c.1255-24319A>G (n.1255-24319A>G) n.108T>C | |
| 10 | g.88948863A>T | CA377513708 | ACTA2,STAMBPL1 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.134T>A c.1255-24319A>T (n.1255-24319A>T) n.108T>A | |
| 10 | g.88948864A= | CA1926614803 | ACTA2,STAMBPL1 | c.67T= (p.Phe23=) n.133T= c.1255-24318A= (n.1255-24318A=) n.107T= | |
| 10 | g.88948864A>C | CA377513709 | ACTA2,STAMBPL1 | c.67T>G (p.Phe23Val) n.133T>G c.1255-24318A>C (n.1255-24318A>C) n.107T>G | |
| 10 | g.88948864A>G | CA377513710 | ACTA2,STAMBPL1 | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.133T>C c.1255-24318A>G (n.1255-24318A>G) n.107T>C | |
| 10 | g.88948864A>T | CA377513711 | ACTA2,STAMBPL1 | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.133T>A c.1255-24318A>T (n.1255-24318A>T) n.107T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948865G>A | CA470736969 | ACTA2,STAMBPL1 | c.66C>T (p.Gly22=) n.132C>T c.1255-24317G>A (n.1255-24317G>A) n.106C>T | |
| 10 | g.88948865G>C | CA470736971 | ACTA2,STAMBPL1 | c.66C>G (p.Gly22=) n.132C>G c.1255-24317G>C (n.1255-24317G>C) n.106C>G | |
| 10 | g.88948865G>T | CA470736970 | ACTA2,STAMBPL1 | c.66C>A (p.Gly22=) n.132C>A c.1255-24317G>T (n.1255-24317G>T) n.106C>A | |
| 10 | g.88948866C>A | CA377513712 | ACTA2,STAMBPL1 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.131G>T c.1255-24316C>A (n.1255-24316C>A) n.105G>T | |
| 10 | g.88948866C>G | CA377513713 | ACTA2,STAMBPL1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.131G>C c.1255-24316C>G (n.1255-24316C>G) n.105G>C | |
| 10 | g.88948866C>T | CA377513714 | ACTA2,STAMBPL1 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.131G>A c.1255-24316C>T (n.1255-24316C>T) n.105G>A | |
| 10 | g.88948867C>A | CA377513715 | ACTA2,STAMBPL1 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.130G>T c.1255-24315C>A (n.1255-24315C>A) n.104G>T | |
| 10 | g.88948867C= | CA1926614810 | ACTA2,STAMBPL1 | c.64G= (p.Gly22=) n.130G= c.1255-24315C= (n.1255-24315C=) n.104G= | |
| 10 | g.88948867C>G | CA377513716 | ACTA2,STAMBPL1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.130G>C c.1255-24315C>G (n.1255-24315C>G) n.104G>C | |
| 10 | g.88948867C>T | CA211328501 | ACTA2,STAMBPL1 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.130G>A c.1255-24315C>T (n.1255-24315C>T) n.104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88948868G>A | CA029160 | ACTA2,STAMBPL1 | c.63C>T (p.Ala21=) n.129C>T c.1255-24314G>A (n.1255-24314G>A) n.103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948868G>C | CA470736972 | ACTA2,STAMBPL1 | c.63C>G (p.Ala21=) n.129C>G c.1255-24314G>C (n.1255-24314G>C) n.103C>G | |
| 10 | g.88948868G= | CA1926614820 | ACTA2,STAMBPL1 | c.63C= (p.Ala21=) n.129C= c.1255-24314G= (n.1255-24314G=) n.103C= | |
| 10 | g.88948868G>T | CA470736973 | ACTA2,STAMBPL1 | c.63C>A (p.Ala21=) n.129C>A c.1255-24314G>T (n.1255-24314G>T) n.103C>A | |
| 10 | g.88948869G>A | CA377513717 | ACTA2,STAMBPL1 | c.62C>T (p.Ala21Val) n.128C>T c.1255-24313G>A (n.1255-24313G>A) n.102C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948869G>C | CA377513718 | ACTA2,STAMBPL1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.128C>G c.1255-24313G>C (n.1255-24313G>C) n.102C>G | |
| 10 | g.88948869G>T | CA377513719 | ACTA2,STAMBPL1 | c.62C>A (p.Ala21Asp) n.128C>A c.1255-24313G>T (n.1255-24313G>T) n.102C>A | |
| 10 | g.88948870C>A | CA377513720 | ACTA2,STAMBPL1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.127G>T c.1255-24312C>A (n.1255-24312C>A) n.101G>T | ClinVar |
| 10 | g.88948870C>G | CA377513721 | ACTA2,STAMBPL1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.127G>C c.1255-24312C>G (n.1255-24312C>G) n.101G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948870C>T | CA377513722 | ACTA2,STAMBPL1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.127G>A c.1255-24312C>T (n.1255-24312C>T) n.101G>A | |
| 10 | g.88948871C>A | CA377513723 | ACTA2,STAMBPL1 | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.126G>T c.1255-24311C>A (n.1255-24311C>A) n.100G>T | |
| 10 | g.88948871C= | CA1926614833 | ACTA2,STAMBPL1 | c.60G= (p.Lys20=) n.126G= c.1255-24311C= (n.1255-24311C=) n.100G= | |
| 10 | g.88948871C>G | CA377513724 | ACTA2,STAMBPL1 | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.126G>C c.1255-24311C>G (n.1255-24311C>G) n.100G>C | ClinVar |
| 10 | g.88948871C>T | CA028845 | ACTA2,STAMBPL1 | c.60G>A (p.Lys20=) n.126G>A c.1255-24311C>T (n.1255-24311C>T) n.100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948872T>A | CA377513725 | ACTA2,STAMBPL1 | c.59A>T (p.Lys20Met) n.125A>T c.1255-24310T>A (n.1255-24310T>A) n.99A>T | |
| 10 | g.88948872T>C | CA377513726 | ACTA2,STAMBPL1 | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.125A>G c.1255-24310T>C (n.1255-24310T>C) n.99A>G | |
| 10 | g.88948872T>G | CA377513727 | ACTA2,STAMBPL1 | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.125A>C c.1255-24310T>G (n.1255-24310T>G) n.99A>C | |
| 10 | g.88948873T>A | CA377513729 | ACTA2,STAMBPL1 | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.124A>T c.1255-24309T>A (n.1255-24309T>A) n.98A>T | |
| 10 | g.88948873T>C | CA377513730 | ACTA2,STAMBPL1 | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.124A>G c.1255-24309T>C (n.1255-24309T>C) n.98A>G | |
| 10 | g.88948873T>G | CA377513728 | ACTA2,STAMBPL1 | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.124A>C c.1255-24309T>G (n.1255-24309T>G) n.98A>C | |
| 10 | g.88948874A>C | CA377513731 | ACTA2,STAMBPL1 | c.57T>G (p.Cys19Trp) n.123T>G c.1255-24308A>C (n.1255-24308A>C) n.97T>G | |
| 10 | g.88948874A>G | CA470736974 | ACTA2,STAMBPL1 | c.57T>C (p.Cys19=) n.123T>C c.1255-24308A>G (n.1255-24308A>G) n.97T>C | |
| 10 | g.88948874A>T | CA377513732 | ACTA2,STAMBPL1 | c.57T>A (p.Cys19Ter) n.123T>A c.1255-24308A>T (n.1255-24308A>T) n.97T>A | |
| 10 | g.88948875C>A | CA377513733 | ACTA2,STAMBPL1 | c.56G>T (p.Cys19Phe) n.122G>T c.1255-24307C>A (n.1255-24307C>A) n.96G>T | |
| 10 | g.88948875C>G | CA377513734 | ACTA2,STAMBPL1 | c.56G>C (p.Cys19Ser) n.122G>C c.1255-24307C>G (n.1255-24307C>G) n.96G>C | ClinVar |
| 10 | g.88948875C>T | CA377513735 | ACTA2,STAMBPL1 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.122G>A c.1255-24307C>T (n.1255-24307C>T) n.96G>A | |
| 10 | g.88948876A>C | CA377513738 | ACTA2,STAMBPL1 | c.55T>G (p.Cys19Gly) n.121T>G c.1255-24306A>C (n.1255-24306A>C) n.95T>G | |
| 10 | g.88948876A>G | CA377513737 | ACTA2,STAMBPL1 | c.55T>C (p.Cys19Arg) n.121T>C c.1255-24306A>G (n.1255-24306A>G) n.95T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948876A>T | CA377513736 | ACTA2,STAMBPL1 | c.55T>A (p.Cys19Ser) n.121T>A c.1255-24306A>T (n.1255-24306A>T) n.95T>A | |
| 10 | g.88948877G>A | CA470736975 | ACTA2,STAMBPL1 | c.54C>T (p.Leu18=) n.120C>T c.1255-24305G>A (n.1255-24305G>A) n.94C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948877G>C | CA470736976 | ACTA2,STAMBPL1 | c.54C>G (p.Leu18=) n.120C>G c.1255-24305G>C (n.1255-24305G>C) n.94C>G | |
| 10 | g.88948877G>T | CA470736977 | ACTA2,STAMBPL1 | c.54C>A (p.Leu18=) n.120C>A c.1255-24305G>T (n.1255-24305G>T) n.94C>A | |
| 10 | g.88948878A>C | CA377513739 | ACTA2,STAMBPL1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.119T>G c.1255-24304A>C (n.1255-24304A>C) n.93T>G | |
| 10 | g.88948878A>G | CA377513740 | ACTA2,STAMBPL1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.119T>C c.1255-24304A>G (n.1255-24304A>G) n.93T>C | |
| 10 | g.88948878A>T | CA377513741 | ACTA2,STAMBPL1 | c.53T>A (p.Leu18His) n.119T>A c.1255-24304A>T (n.1255-24304A>T) n.93T>A | |
| 10 | g.88948879G>A | CA377513742 | ACTA2,STAMBPL1 | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.118C>T c.1255-24303G>A (n.1255-24303G>A) n.92C>T | |
| 10 | g.88948879G>C | CA377513743 | ACTA2,STAMBPL1 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.118C>G c.1255-24303G>C (n.1255-24303G>C) n.92C>G | |
| 10 | g.88948879G>T | CA377513744 | ACTA2,STAMBPL1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.118C>A c.1255-24303G>T (n.1255-24303G>T) n.92C>A | COSMIC |
| 10 | g.88948880C>A | CA470736978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.51G>T (p.Gly17=) n.117G>T c.1255-24302C>A (n.1255-24302C>A) n.91G>T | |
| 10 | g.88948880C= | CA1926614843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.51G= (p.Gly17=) n.117G= c.1255-24302C= (n.1255-24302C=) n.91G= | |
| 10 | g.88948880C>G | CA470736979 | ACTA2,STAMBPL1 | c.51G>C (p.Gly17=) n.117G>C c.1255-24302C>G (n.1255-24302C>G) n.91G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948880C>T | CA470736980 | ACTA2,STAMBPL1 | c.51G>A (p.Gly17=) n.117G>A c.1255-24302C>T (n.1255-24302C>T) n.91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948881C>A | CA377513745 | ACTA2,STAMBPL1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.116G>T c.1255-24301C>A (n.1255-24301C>A) n.90G>T | |
| 10 | g.88948881C>G | CA377513747 | ACTA2,STAMBPL1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.116G>C c.1255-24301C>G (n.1255-24301C>G) n.90G>C | |
| 10 | g.88948881C>T | CA377513746 | ACTA2,STAMBPL1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.116G>A c.1255-24301C>T (n.1255-24301C>T) n.90G>A | |
| 10 | g.88948882C>A | CA377513748 | ACTA2,STAMBPL1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.115G>T c.1255-24300C>A (n.1255-24300C>A) n.89G>T | |
| 10 | g.88948882C>G | CA377513749 | ACTA2,STAMBPL1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.115G>C c.1255-24300C>G (n.1255-24300C>G) n.89G>C | |
| 10 | g.88948882C>T | CA377513750 | ACTA2,STAMBPL1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.115G>A c.1255-24300C>T (n.1255-24300C>T) n.89G>A | |
| 10 | g.88948883A>C | CA470736981 | ACTA2,STAMBPL1 | c.48T>G (p.Ser16=) n.114T>G c.1255-24299A>C (n.1255-24299A>C) n.88T>G | |
| 10 | g.88948883A>G | CA470736982 | ACTA2,STAMBPL1 | c.48T>C (p.Ser16=) n.114T>C c.1255-24299A>G (n.1255-24299A>G) n.88T>C | |
| 10 | g.88948883A>T | CA470736983 | ACTA2,STAMBPL1 | c.48T>A (p.Ser16=) n.114T>A c.1255-24299A>T (n.1255-24299A>T) n.88T>A | |
| 10 | g.88948884G>A | CA377513751 | ACTA2,STAMBPL1 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.113C>T c.1255-24298G>A (n.1255-24298G>A) n.87C>T | |
| 10 | g.88948884G>C | CA377513752 | ACTA2,STAMBPL1 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.113C>G c.1255-24298G>C (n.1255-24298G>C) n.87C>G | |
| 10 | g.88948884G>T | CA377513753 | ACTA2,STAMBPL1 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.113C>A c.1255-24298G>T (n.1255-24298G>T) n.87C>A | |
| 10 | g.88948885A= | CA1926614853 | ACTA2,STAMBPL1 | c.46T= (p.Ser16=) n.112T= c.1255-24297A= (n.1255-24297A=) n.86T= | |
| 10 | g.88948885A>C | CA377513754 | ACTA2,STAMBPL1 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.112T>G c.1255-24297A>C (n.1255-24297A>C) n.86T>G | |
| 10 | g.88948885A>G | CA377513755 | ACTA2,STAMBPL1 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.112T>C c.1255-24297A>G (n.1255-24297A>G) n.86T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948885A>T | CA377513756 | ACTA2,STAMBPL1 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.112T>A c.1255-24297A>T (n.1255-24297A>T) n.86T>A | |
| 10 | g.88948886G>A | CA470736984 | ACTA2,STAMBPL1 | c.45C>T (p.Gly15=) n.111C>T c.1255-24296G>A (n.1255-24296G>A) n.85C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948886G>C | CA470736985 | ACTA2,STAMBPL1 | c.45C>G (p.Gly15=) n.111C>G c.1255-24296G>C (n.1255-24296G>C) n.85C>G | |
| 10 | g.88948886G>T | CA470736986 | ACTA2,STAMBPL1 | c.45C>A (p.Gly15=) n.111C>A c.1255-24296G>T (n.1255-24296G>T) n.85C>A | |
| 10 | g.88948887C>A | CA377513757 | ACTA2,STAMBPL1 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.110G>T c.1255-24295C>A (n.1255-24295C>A) n.84G>T | |
| 10 | g.88948887C>G | CA377513758 | ACTA2,STAMBPL1 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.110G>C c.1255-24295C>G (n.1255-24295C>G) n.84G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948887C>T | CA377513759 | ACTA2,STAMBPL1 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.110G>A c.1255-24295C>T (n.1255-24295C>T) n.84G>A | |
| 10 | g.88948888C>A | CA377513761 | ACTA2,STAMBPL1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.109G>T c.1255-24294C>A (n.1255-24294C>A) n.83G>T | |
| 10 | g.88948888C>G | CA377513762 | ACTA2,STAMBPL1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.109G>C c.1255-24294C>G (n.1255-24294C>G) n.83G>C | |
| 10 | g.88948888C>T | CA377513760 | ACTA2,STAMBPL1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.109G>A c.1255-24294C>T (n.1255-24294C>T) n.83G>A | |
| 10 | g.88948889del | CA2610074953 | ACTA2,STAMBPL1 | c.42del (p.Asn14LysfsTer?) n.108del c.1255-24293del (n.1255-24293del) n.82del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948889A= | CA1926614858 | ACTA2,STAMBPL1 | c.42T= (p.Asn14=) n.108T= c.1255-24293A= (n.1255-24293A=) n.82T= | |
| 10 | g.88948889A>C | CA377513764 | ACTA2,STAMBPL1 | c.42T>G (p.Asn14Lys) n.108T>G c.1255-24293A>C (n.1255-24293A>C) n.82T>G | |
| 10 | g.88948889A>G | CA470736987 | ACTA2,STAMBPL1 | c.42T>C (p.Asn14=) n.108T>C c.1255-24293A>G (n.1255-24293A>G) n.82T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948889A>T | CA377513763 | ACTA2,STAMBPL1 | c.42T>A (p.Asn14Lys) n.108T>A c.1255-24293A>T (n.1255-24293A>T) n.82T>A | |
| 10 | g.88948890T>A | CA377513766 | ACTA2,STAMBPL1 | c.41A>T (p.Asn14Ile) n.107A>T c.1255-24292T>A (n.1255-24292T>A) n.81A>T | |
| 10 | g.88948890T>C | CA377513765 | ACTA2,STAMBPL1 | c.41A>G (p.Asn14Ser) n.107A>G c.1255-24292T>C (n.1255-24292T>C) n.81A>G | |
| 10 | g.88948890T>G | CA377513767 | ACTA2,STAMBPL1 | c.41A>C (p.Asn14Thr) n.107A>C c.1255-24292T>G (n.1255-24292T>G) n.81A>C | |
| 10 | g.88948891dup | CA2574605301 | ACTA2,STAMBPL1 | c.41dup (p.Asn14LysfsTer7) n.107dup c.1255-24291dup (n.1255-24291dup) n.81dup | |
| 10 | g.88948891T>A | CA377513768 | ACTA2,STAMBPL1 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.106A>T c.1255-24291T>A (n.1255-24291T>A) n.80A>T | |
| 10 | g.88948891T>C | CA377513770 | ACTA2,STAMBPL1 | c.40A>G (p.Asn14Asp) n.106A>G c.1255-24291T>C (n.1255-24291T>C) n.80A>G | |
| 10 | g.88948891T>G | CA377513769 | ACTA2,STAMBPL1 | c.40A>C (p.Asn14His) n.106A>C c.1255-24291T>G (n.1255-24291T>G) n.80A>C | |
| 10 | g.88948892G>A | CA470736988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.39C>T (p.Asp13=) n.105C>T c.1255-24290G>A (n.1255-24290G>A) n.79C>T | |
| 10 | g.88948892G>C | CA377513771 | ACTA2,STAMBPL1 | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.105C>G c.1255-24290G>C (n.1255-24290G>C) n.79C>G | |
| 10 | g.88948892G>T | CA377513772 | ACTA2,STAMBPL1 | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.105C>A c.1255-24290G>T (n.1255-24290G>T) n.79C>A | |
| 10 | g.88948893T>A | CA377513773 | ACTA2,STAMBPL1 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.104A>T c.1255-24289T>A (n.1255-24289T>A) n.78A>T | |
| 10 | g.88948893T>C | CA377513774 | ACTA2,STAMBPL1 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.104A>G c.1255-24289T>C (n.1255-24289T>C) n.78A>G | |
| 10 | g.88948893T>G | CA377513775 | ACTA2,STAMBPL1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.104A>C c.1255-24289T>G (n.1255-24289T>G) n.78A>C | |
| 10 | g.88948893_88948903del | CA2574605302 | ACTA2,STAMBPL1 | c.28_38del (p.Leu10GlnfsTer7) n.94_104del c.1255-24289_1255-24279del (n.1255-24289_1255-24279del) n.68_78del | |
| 10 | g.88948894C>A | CA377513776 | ACTA2,STAMBPL1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.103G>T c.1255-24288C>A (n.1255-24288C>A) n.77G>T | |
| 10 | g.88948894C>G | CA377513777 | ACTA2,STAMBPL1 | c.37G>C (p.Asp13His) n.103G>C c.1255-24288C>G (n.1255-24288C>G) n.77G>C | |
| 10 | g.88948894C>T | CA377513778 | ACTA2,STAMBPL1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.103G>A c.1255-24288C>T (n.1255-24288C>T) n.77G>A | |
| 10 | g.88948895A= | CA1926614863 | ACTA2,STAMBPL1 | c.36T= (p.Cys12=) n.102T= c.1255-24287A= (n.1255-24287A=) n.76T= | |
| 10 | g.88948895A>C | CA377513779 | ACTA2,STAMBPL1 | c.36T>G (p.Cys12Trp) n.102T>G c.1255-24287A>C (n.1255-24287A>C) n.76T>G | |
| 10 | g.88948895A>G | CA470736989 | ACTA2,STAMBPL1 | c.36T>C (p.Cys12=) n.102T>C c.1255-24287A>G (n.1255-24287A>G) n.76T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948895A>T | CA377513780 | ACTA2,STAMBPL1 | c.36T>A (p.Cys12Ter) n.102T>A c.1255-24287A>T (n.1255-24287A>T) n.76T>A | ClinVar |
| 10 | g.88948896C>A | CA377513781 | ACTA2,STAMBPL1 | c.35G>T (p.Cys12Phe) n.101G>T c.1255-24286C>A (n.1255-24286C>A) n.75G>T | |
| 10 | g.88948896C>G | CA377513782 | ACTA2,STAMBPL1 | c.35G>C (p.Cys12Ser) n.101G>C c.1255-24286C>G (n.1255-24286C>G) n.75G>C | |
| 10 | g.88948896C>T | CA377513783 | ACTA2,STAMBPL1 | c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.101G>A c.1255-24286C>T (n.1255-24286C>T) n.75G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948897A>C | CA377513784 | ACTA2,STAMBPL1 | c.34T>G (p.Cys12Gly) n.100T>G c.1255-24285A>C (n.1255-24285A>C) n.74T>G | |
| 10 | g.88948897A>G | CA377513786 | ACTA2,STAMBPL1 | c.34T>C (p.Cys12Arg) n.100T>C c.1255-24285A>G (n.1255-24285A>G) n.74T>C | |
| 10 | g.88948897A>T | CA377513785 | ACTA2,STAMBPL1 | c.34T>A (p.Cys12Ser) n.100T>A c.1255-24285A>T (n.1255-24285A>T) n.74T>A | |
| 10 | g.88948898C>A | CA470736990 | ACTA2,STAMBPL1 | c.33G>T (p.Val11=) n.99G>T c.1255-24284C>A (n.1255-24284C>A) n.73G>T | |
| 10 | g.88948898C>G | CA470736991 | ACTA2,STAMBPL1 | c.33G>C (p.Val11=) n.99G>C c.1255-24284C>G (n.1255-24284C>G) n.73G>C | |
| 10 | g.88948898C>T | CA470736992 | ACTA2,STAMBPL1 | c.33G>A (p.Val11=) n.99G>A c.1255-24284C>T (n.1255-24284C>T) n.73G>A | |
| 10 | g.88948899A>C | CA377513787 | ACTA2,STAMBPL1 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.98T>G c.1255-24283A>C (n.1255-24283A>C) n.72T>G | |
| 10 | g.88948899A>G | CA377513788 | ACTA2,STAMBPL1 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.98T>C c.1255-24283A>G (n.1255-24283A>G) n.72T>C | |
| 10 | g.88948899A>T | CA377513789 | ACTA2,STAMBPL1 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.98T>A c.1255-24283A>T (n.1255-24283A>T) n.72T>A | |
| 10 | g.88948900C>A | CA377513790 | ACTA2,STAMBPL1 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.97G>T c.1255-24282C>A (n.1255-24282C>A) n.71G>T | |
| 10 | g.88948900C>G | CA377513791 | ACTA2,STAMBPL1 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.97G>C c.1255-24282C>G (n.1255-24282C>G) n.71G>C | |
| 10 | g.88948900C>T | CA377513792 | ACTA2,STAMBPL1 | c.31G>A (p.Val11Met) n.97G>A c.1255-24282C>T (n.1255-24282C>T) n.71G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948901C>A | CA377513793 | ACTA2,STAMBPL1 | c.30G>T (p.Leu10Phe) n.96G>T c.1255-24281C>A (n.1255-24281C>A) n.70G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948901C= | CA1926614866 | ACTA2,STAMBPL1 | c.30G= (p.Leu10=) n.96G= c.1255-24281C= (n.1255-24281C=) n.70G= | |
| 10 | g.88948901C>G | CA377513794 | ACTA2,STAMBPL1 | c.30G>C (p.Leu10Phe) n.96G>C c.1255-24281C>G (n.1255-24281C>G) n.70G>C | |
| 10 | g.88948901C>T | CA027409 | ACTA2,STAMBPL1 | c.30G>A (p.Leu10=) n.96G>A c.1255-24281C>T (n.1255-24281C>T) n.70G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948902A>C | CA377513797 | ACTA2,STAMBPL1 | c.29T>G (p.Leu10Trp) n.95T>G c.1255-24280A>C (n.1255-24280A>C) n.69T>G | |
| 10 | g.88948902A>G | CA377513796 | ACTA2,STAMBPL1 | c.29T>C (p.Leu10Ser) n.95T>C c.1255-24280A>G (n.1255-24280A>G) n.69T>C | |
| 10 | g.88948902A>T | CA377513795 | ACTA2,STAMBPL1 | c.29T>A (p.Leu10Ter) n.95T>A c.1255-24280A>T (n.1255-24280A>T) n.69T>A | |
| 10 | g.88948903A= | CA1926614871 | ACTA2,STAMBPL1 | c.28T= (p.Leu10=) n.94T= c.1255-24279A= (n.1255-24279A=) n.68T= | |
| 10 | g.88948903A>C | CA377513798 | ACTA2,STAMBPL1 | c.28T>G (p.Leu10Val) n.94T>G c.1255-24279A>C (n.1255-24279A>C) n.68T>G | |
| 10 | g.88948903A>G | CA470736993 | ACTA2,STAMBPL1 | c.28T>C (p.Leu10=) n.94T>C c.1255-24279A>G (n.1255-24279A>G) n.68T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948903A>T | CA377513799 | ACTA2,STAMBPL1 | c.28T>A (p.Leu10Met) n.94T>A c.1255-24279A>T (n.1255-24279A>T) n.68T>A | |
| 10 | g.88948904G>A | CA470736994 | ACTA2,STAMBPL1 | c.27C>T (p.Ala9=) n.93C>T c.1255-24278G>A (n.1255-24278G>A) n.67C>T | |
| 10 | g.88948904G>C | CA470736995 | ACTA2,STAMBPL1 | c.27C>G (p.Ala9=) n.93C>G c.1255-24278G>C (n.1255-24278G>C) n.67C>G | |
| 10 | g.88948904G>T | CA470736996 | ACTA2,STAMBPL1 | c.27C>A (p.Ala9=) n.93C>A c.1255-24278G>T (n.1255-24278G>T) n.67C>A | |
| 10 | g.88948905G>A | CA377513800 | ACTA2,STAMBPL1 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.92C>T c.1255-24277G>A (n.1255-24277G>A) n.66C>T | |
| 10 | g.88948905G>C | CA377513801 | ACTA2,STAMBPL1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.92C>G c.1255-24277G>C (n.1255-24277G>C) n.66C>G | |
| 10 | g.88948905G>T | CA377513802 | ACTA2,STAMBPL1 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.92C>A c.1255-24277G>T (n.1255-24277G>T) n.66C>A | |
| 10 | g.88948906C>A | CA377513803 | ACTA2,STAMBPL1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.91G>T c.1255-24276C>A (n.1255-24276C>A) n.65G>T | COSMIC |
| 10 | g.88948906C= | CA1926614875 | ACTA2,STAMBPL1 | c.25G= (p.Ala9=) n.91G= c.1255-24276C= (n.1255-24276C=) n.65G= | |
| 10 | g.88948906C>G | CA377513804 | ACTA2,STAMBPL1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.91G>C c.1255-24276C>G (n.1255-24276C>G) n.65G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948906C>T | CA377513805 | ACTA2,STAMBPL1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.91G>A c.1255-24276C>T (n.1255-24276C>T) n.65G>A | |
| 10 | g.88948907A= | CA1926614880 | ACTA2,STAMBPL1 | c.24T= (p.Thr8=) n.90T= c.1255-24275A= (n.1255-24275A=) n.64T= | |
| 10 | g.88948907A>C | CA470736997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.24T>G (p.Thr8=) n.90T>G c.1255-24275A>C (n.1255-24275A>C) n.64T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948907A>G | CA470736998 | ACTA2,STAMBPL1 | c.24T>C (p.Thr8=) n.90T>C c.1255-24275A>G (n.1255-24275A>G) n.64T>C | |
| 10 | g.88948907A>T | CA470736999 | ACTA2,STAMBPL1 | c.24T>A (p.Thr8=) n.90T>A c.1255-24275A>T (n.1255-24275A>T) n.64T>A | dbSNP |
| 10 | g.88948908G>A | CA377513806 | ACTA2,STAMBPL1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.89C>T c.1255-24274G>A (n.1255-24274G>A) n.63C>T | |
| 10 | g.88948908G>C | CA377513807 | ACTA2,STAMBPL1 | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.89C>G c.1255-24274G>C (n.1255-24274G>C) n.63C>G | |
| 10 | g.88948908G>T | CA377513808 | ACTA2,STAMBPL1 | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.89C>A c.1255-24274G>T (n.1255-24274G>T) n.63C>A | |
| 10 | g.88948909T>A | CA377513811 | ACTA2,STAMBPL1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.88A>T c.1255-24273T>A (n.1255-24273T>A) n.62A>T | |
| 10 | g.88948909T>C | CA377513810 | ACTA2,STAMBPL1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.88A>G c.1255-24273T>C (n.1255-24273T>C) n.62A>G | |
| 10 | g.88948909T>G | CA377513809 | ACTA2,STAMBPL1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.88A>C c.1255-24273T>G (n.1255-24273T>G) n.62A>C | |
| 10 | g.88948910G>A | CA470737000 | ACTA2,STAMBPL1 | c.21C>T (p.Ser7=) n.87C>T c.1255-24272G>A (n.1255-24272G>A) n.61C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948910G>C | CA377513812 | ACTA2,STAMBPL1 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.87C>G c.1255-24272G>C (n.1255-24272G>C) n.61C>G | |
| 10 | g.88948910G>T | CA377513813 | ACTA2,STAMBPL1 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.87C>A c.1255-24272G>T (n.1255-24272G>T) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948911C>A | CA377513814 | ACTA2,STAMBPL1 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.86G>T c.1255-24271C>A (n.1255-24271C>A) n.60G>T | |
| 10 | g.88948911C>G | CA377513815 | ACTA2,STAMBPL1 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.86G>C c.1255-24271C>G (n.1255-24271C>G) n.60G>C | |
| 10 | g.88948911C>T | CA377513816 | ACTA2,STAMBPL1 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.86G>A c.1255-24271C>T (n.1255-24271C>T) n.60G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88948912T>A | CA377513817 | ACTA2,STAMBPL1 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.85A>T c.1255-24270T>A (n.1255-24270T>A) n.59A>T | |
| 10 | g.88948912T>C | CA027056 | ACTA2,STAMBPL1 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.85A>G c.1255-24270T>C (n.1255-24270T>C) n.59A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948912T>G | CA377513818 | ACTA2,STAMBPL1 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.85A>C c.1255-24270T>G (n.1255-24270T>G) n.59A>C | |
| 10 | g.88948912T= | CA1926614886 | ACTA2,STAMBPL1 | c.19A= (p.Ser7=) n.85A= c.1255-24270T= (n.1255-24270T=) n.59A= | |
| 10 | g.88948913G>A | CA16606753 | ACTA2,STAMBPL1 | c.18C>T (p.Asp6=) n.84C>T c.1255-24269G>A (n.1255-24269G>A) n.58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948913G>C | CA377513819 | ACTA2,STAMBPL1 | c.18C>G (p.Asp6Glu) n.84C>G c.1255-24269G>C (n.1255-24269G>C) n.58C>G | |
| 10 | g.88948913G= | CA1926614891 | ACTA2,STAMBPL1 | c.18C= (p.Asp6=) n.84C= c.1255-24269G= (n.1255-24269G=) n.58C= | |
| 10 | g.88948913G>T | CA377513820 | ACTA2,STAMBPL1 | c.18C>A (p.Asp6Glu) n.84C>A c.1255-24269G>T (n.1255-24269G>T) n.58C>A | |
| 10 | g.88948914T>A | CA377513821 | ACTA2,STAMBPL1 | c.17A>T (p.Asp6Val) n.83A>T c.1255-24268T>A (n.1255-24268T>A) n.57A>T | |
| 10 | g.88948914T>C | CA16619079 | ACTA2,STAMBPL1 | c.17A>G (p.Asp6Gly) n.83A>G c.1255-24268T>C (n.1255-24268T>C) n.57A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88948914T>G | CA377513822 | ACTA2,STAMBPL1 | c.17A>C (p.Asp6Ala) n.83A>C c.1255-24268T>G (n.1255-24268T>G) n.57A>C | |
| 10 | g.88948914T= | CA1926614897 | ACTA2,STAMBPL1 | c.17A= (p.Asp6=) n.83A= c.1255-24268T= (n.1255-24268T=) n.57A= | |
| 10 | g.88948915C>A | CA377513824 | ACTA2,STAMBPL1 | c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.82G>T c.1255-24267C>A (n.1255-24267C>A) n.56G>T | |
| 10 | g.88948915C= | CA1926614919 | ACTA2,STAMBPL1 | c.16G= (p.Asp6=) n.82G= c.1255-24267C= (n.1255-24267C=) n.56G= | |
| 10 | g.88948915C>G | CA377513825 | ACTA2,STAMBPL1 | c.16G>C (p.Asp6His) n.82G>C c.1255-24267C>G (n.1255-24267C>G) n.56G>C | |
| 10 | g.88948915C>T | CA377513823 | ACTA2,STAMBPL1 | c.16G>A (p.Asp6Asn) n.82G>A c.1255-24267C>T (n.1255-24267C>T) n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948916C>A | CA377513827 | ACTA2,STAMBPL1 | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.81G>T c.1255-24266C>A (n.1255-24266C>A) n.55G>T | |
| 10 | g.88948916C= | CA1926614926 | ACTA2,STAMBPL1 | c.15G= (p.Glu5=) n.81G= c.1255-24266C= (n.1255-24266C=) n.55G= | |
| 10 | g.88948916C>G | CA377513826 | ACTA2,STAMBPL1 | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.81G>C c.1255-24266C>G (n.1255-24266C>G) n.55G>C | |
| 10 | g.88948916C>T | CA470737001 | ACTA2,STAMBPL1 | c.15G>A (p.Glu5=) n.81G>A c.1255-24266C>T (n.1255-24266C>T) n.55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88948917T>A | CA377513828 | ACTA2,STAMBPL1 | c.14A>T (p.Glu5Val) n.80A>T c.1255-24265T>A (n.1255-24265T>A) n.54A>T | |
| 10 | g.88948917T>C | CA377513829 | ACTA2,STAMBPL1 | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.80A>G c.1255-24265T>C (n.1255-24265T>C) n.54A>G | |
| 10 | g.88948917T>G | CA377513830 | ACTA2,STAMBPL1 | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.80A>C c.1255-24265T>G (n.1255-24265T>G) n.54A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948917T= | CA1926614935 | ACTA2,STAMBPL1 | c.14A= (p.Glu5=) n.80A= c.1255-24265T= (n.1255-24265T=) n.54A= | |
| 10 | g.88948918C>A | CA377513831 | ACTA2,STAMBPL1 | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.79G>T c.1255-24264C>A (n.1255-24264C>A) n.53G>T | |
| 10 | g.88948918C= | CA1926614947 | ACTA2,STAMBPL1 | c.13G= (p.Glu5=) n.79G= c.1255-24264C= (n.1255-24264C=) n.53G= | |
| 10 | g.88948918C>G | CA10629419 | ACTA2,STAMBPL1 | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.79G>C c.1255-24264C>G (n.1255-24264C>G) n.53G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88948918C>T | CA377513832 | ACTA2,STAMBPL1 | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.79G>A c.1255-24264C>T (n.1255-24264C>T) n.53G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88948919T>A | CA377513833 | ACTA2,STAMBPL1 | c.12A>T (p.Glu4Asp) n.78A>T c.1255-24263T>A (n.1255-24263T>A) n.52A>T | |
| 10 | g.88948919T>C | CA470737002 | ACTA2,STAMBPL1 | c.12A>G (p.Glu4=) n.78A>G c.1255-24263T>C (n.1255-24263T>C) n.52A>G | dbSNP |
| 10 | g.88948919T>G | CA377513834 | ACTA2,STAMBPL1 | c.12A>C (p.Glu4Asp) n.78A>C c.1255-24263T>G (n.1255-24263T>G) n.52A>C | |
| 10 | g.88948919T= | CA1926614954 | ACTA2,STAMBPL1 | c.12A= (p.Glu4=) n.78A= c.1255-24263T= (n.1255-24263T=) n.52A= | |
| 10 | g.88948920T>A | CA377513835 | ACTA2,STAMBPL1 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.77A>T c.1255-24262T>A (n.1255-24262T>A) n.51A>T | |
| 10 | g.88948920T>C | CA377513836 | ACTA2,STAMBPL1 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.77A>G c.1255-24262T>C (n.1255-24262T>C) n.51A>G | |
| 10 | g.88948920T>G | CA377513837 | ACTA2,STAMBPL1 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.77A>C c.1255-24262T>G (n.1255-24262T>G) n.51A>C | |
| 10 | g.88948921C>A | CA377513839 | ACTA2,STAMBPL1 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.76G>T c.1255-24261C>A (n.1255-24261C>A) n.50G>T | |
| 10 | g.88948921C>G | CA377513840 | ACTA2,STAMBPL1 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.76G>C c.1255-24261C>G (n.1255-24261C>G) n.50G>C | |
| 10 | g.88948921C>T | CA377513838 | ACTA2,STAMBPL1 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.76G>A c.1255-24261C>T (n.1255-24261C>T) n.50G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948922T>A | CA377513841 | ACTA2,STAMBPL1 | c.9A>T (p.Glu3Asp) n.75A>T c.1255-24260T>A (n.1255-24260T>A) n.49A>T | |
| 10 | g.88948922T>C | CA470737003 | ACTA2,STAMBPL1 | c.9A>G (p.Glu3=) n.75A>G c.1255-24260T>C (n.1255-24260T>C) n.49A>G | |
| 10 | g.88948922T>G | CA377513842 | ACTA2,STAMBPL1 | c.9A>C (p.Glu3Asp) n.75A>C c.1255-24260T>G (n.1255-24260T>G) n.49A>C | |
| 10 | g.88948923T>A | CA377513843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.74A>T c.1255-24259T>A (n.1255-24259T>A) n.48A>T | |
| 10 | g.88948923T>C | CA377513844 | ACTA2,STAMBPL1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.74A>G c.1255-24259T>C (n.1255-24259T>C) n.48A>G | |
| 10 | g.88948923T>G | CA377513845 | ACTA2,STAMBPL1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.74A>C c.1255-24259T>G (n.1255-24259T>G) n.48A>C | |
| 10 | g.88948924C>A | CA377513848 | ACTA2,STAMBPL1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.73G>T c.1255-24258C>A (n.1255-24258C>A) n.47G>T | |
| 10 | g.88948924C>G | CA377513846 | ACTA2,STAMBPL1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.73G>C c.1255-24258C>G (n.1255-24258C>G) n.47G>C | |
| 10 | g.88948924C>T | CA377513847 | ACTA2,STAMBPL1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.73G>A c.1255-24258C>T (n.1255-24258C>T) n.47G>A | COSMIC |
| 10 | g.88948925A>C | CA377513849 | ACTA2,STAMBPL1 | c.6T>G (p.Cys2Trp) n.72T>G c.1255-24257A>C (n.1255-24257A>C) n.46T>G | |
| 10 | g.88948925A>G | CA470737004 | ACTA2,STAMBPL1 | c.6T>C (p.Cys2=) n.72T>C c.1255-24257A>G (n.1255-24257A>G) n.46T>C | |
| 10 | g.88948925A>T | CA377513850 | ACTA2,STAMBPL1 | c.6T>A (p.Cys2Ter) n.72T>A c.1255-24257A>T (n.1255-24257A>T) n.46T>A | |
| 10 | g.88948926C>A | CA377513851 | ACTA2,STAMBPL1 | c.5G>T (p.Cys2Phe) n.71G>T c.1255-24256C>A (n.1255-24256C>A) n.45G>T | |
| 10 | g.88948926C= | CA1926614959 | ACTA2,STAMBPL1 | c.5G= (p.Cys2=) n.71G= c.1255-24256C= (n.1255-24256C=) n.45G= | |
| 10 | g.88948926C>G | CA377513852 | ACTA2,STAMBPL1 | c.5G>C (p.Cys2Ser) n.71G>C c.1255-24256C>G (n.1255-24256C>G) n.45G>C | |
| 10 | g.88948926C>T | CA028772 | ACTA2,STAMBPL1 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.71G>A c.1255-24256C>T (n.1255-24256C>T) n.45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948927A= | CA1926614967 | ACTA2,STAMBPL1 | c.4T= (p.Cys2=) n.70T= c.1255-24255A= (n.1255-24255A=) n.44T= | |
| 10 | g.88948927A>C | CA377513855 | ACTA2,STAMBPL1 | c.4T>G (p.Cys2Gly) n.70T>G c.1255-24255A>C (n.1255-24255A>C) n.44T>G | |
| 10 | g.88948927A>G | CA377513854 | ACTA2,STAMBPL1 | c.4T>C (p.Cys2Arg) n.70T>C c.1255-24255A>G (n.1255-24255A>G) n.44T>C | |
| 10 | g.88948927A>T | CA377513853 | ACTA2,STAMBPL1 | c.4T>A (p.Cys2Ser) n.70T>A c.1255-24255A>T (n.1255-24255A>T) n.44T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88948928C>A | CA377513856 | ACTA2,STAMBPL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.69G>T c.1255-24254C>A (n.1255-24254C>A) n.43G>T | |
| 10 | g.88948928C= | CA1926614972 | ACTA2,STAMBPL1 | c.3G= (p.Met1=) n.69G= c.1255-24254C= (n.1255-24254C=) n.43G= | |
| 10 | g.88948928C>G | CA377513857 | ACTA2,STAMBPL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.69G>C c.1255-24254C>G (n.1255-24254C>G) n.43G>C | |
| 10 | g.88948928C>T | CA377513858 | ACTA2,STAMBPL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.69G>A c.1255-24254C>T (n.1255-24254C>T) n.43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948929A= | CA1926614975 | ACTA2,STAMBPL1 | c.2T= (p.Met1=) n.68T= c.1255-24253A= (n.1255-24253A=) n.42T= | |
| 10 | g.88948929A>C | CA377513859 | ACTA2,STAMBPL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.68T>G c.1255-24253A>C (n.1255-24253A>C) n.42T>G | |
| 10 | g.88948929A>G | CA377513860 | ACTA2,STAMBPL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.68T>C c.1255-24253A>G (n.1255-24253A>G) n.42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948929A>T | CA377513861 | ACTA2,STAMBPL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.68T>A c.1255-24253A>T (n.1255-24253A>T) n.42T>A | |
| 10 | g.88948930T>A | CA377513862 | ACTA2,STAMBPL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.67A>T c.1255-24252T>A (n.1255-24252T>A) n.41A>T | |
| 10 | g.88948930T>C | CA006856 | ACTA2,STAMBPL1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.67A>G c.1255-24252T>C (n.1255-24252T>C) n.41A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948930T>G | CA377513863 | ACTA2,STAMBPL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.67A>C c.1255-24252T>G (n.1255-24252T>G) n.41A>C | |
| 10 | g.88948930T= | CA1926614985 | ACTA2,STAMBPL1 | c.1A= (p.Met1=) n.67A= c.1255-24252T= (n.1255-24252T=) n.41A= | |
| 10 | g.88948932del | CA2610074954 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-2del (n.-2del) n.65del c.1255-24250del (n.1255-24250del) n.39del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948933C= | CA1926614990 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-3G= (n.-3G=) n.64G= c.1255-24249C= (n.1255-24249C=) n.38G= | |
| 10 | g.88948933C>G | CA594941366 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.64G>C c.1255-24249C>G (n.1255-24249C>G) n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948938G>A | CA211328557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.59C>T c.1255-24244G>A (n.1255-24244G>A) n.33C>T | dbSNP |
| 10 | g.88948938G= | CA1926614994 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-8C= (n.-8C=) n.59C= c.1255-24244G= (n.1255-24244G=) n.33C= | |
| 10 | g.88948938G>T | CA594941368 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.59C>A c.1255-24244G>T (n.1255-24244G>T) n.33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948940T>A | CA2788919439 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.57A>T c.1255-24242T>A (n.1255-24242T>A) n.31A>T | |
| 10 | g.88948941G= | CA1926615003 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-11C= (n.-11C=) n.56C= c.1255-24241G= (n.1255-24241G=) n.30C= | |
| 10 | g.88948941G>T | CA1926615004 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.56C>A c.1255-24241G>T (n.1255-24241G>T) n.30C>A | dbSNP |
| 10 | g.88948942C= | CA1926615007 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-12G= (n.-12G=) n.55G= c.1255-24240C= (n.1255-24240C=) n.29G= | |
| 10 | g.88948942C>T | CA1926615008 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.55G>A c.1255-24240C>T (n.1255-24240C>T) n.29G>A | dbSNP |
| 10 | g.88948944T>C | CA2610074955 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.53A>G c.1255-24238T>C (n.1255-24238T>C) n.27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948945_88948946insTCGAGGTTCCTGATGGCGACTGGCTGGGCTTCTCC | CA2788919440 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-15_-14insGAGAAGCCCAGCCAGTCGCCATCAGGAACCTCGAG (n.-15_-14insGAGAAGCCCAGCCAGTCGCCATCAGGAACCTCGAG) n.52_53insGAGAAGCCCAGCCAGTCGCCATCAGGAACCTCGAG c.1255-24237_1255-24236insTCGAGGTTCCTGATGGCGACTGGCTGGGCTTCTCC (n.1255-24237_1255-24236insTCGAGGTTCCTGATGGCGACTGGCTGGGCTTCTCC) n.26_27insGAGAAGCCCAGCCAGTCGCCATCAGGAACCTCGAG | |
| 10 | g.88948946A>T | CA2788919441 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-16T>A (n.-16T>A) n.51T>A c.1255-24236A>T (n.1255-24236A>T) n.25T>A | |
| 10 | g.88948947C>A | CA2610074956 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.50G>T c.1255-24235C>A (n.1255-24235C>A) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948948del | CA2788919442 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-18del (n.-18del) n.49del c.1255-24234del (n.1255-24234del) n.23del | |
| 10 | g.88948949G>A | CA2610074957 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.48C>T c.1255-24233G>A (n.1255-24233G>A) n.22C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948950G>A | CA2610074958 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.47C>T c.1255-24232G>A (n.1255-24232G>A) n.21C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948950G>C | CA1926615011 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.47C>G c.1255-24232G>C (n.1255-24232G>C) n.21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88948950G= | CA1926615010 | ACTA2,STAMBPL1 | c.-20C= (n.-20C=) n.47C= c.1255-24232G= (n.1255-24232G=) n.21C= |