Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947238C=CA1926611644ACTA2,STAMBPL1c.258+20G= (n.258+20G=)
n.324+20G=
n.1739+20G=
c.1254+24802C= (n.1254+24802C=)
n.298+20G=
n.344G=
10g.88947238C>TCA027176ACTA2,STAMBPL1c.258+20G>A (n.258+20G>A)
n.324+20G>A
n.1739+20G>A
c.1254+24802C>T (n.1254+24802C>T)
n.298+20G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947240G>ACA2610074475ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>T (n.258+18C>T)
n.324+18C>T
n.1739+18C>T
c.1254+24804G>A (n.1254+24804G>A)
n.298+18C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
10g.88947240G=CA1926611647ACTA2,STAMBPL1c.258+18C= (n.258+18C=)
n.324+18C=
n.1739+18C=
c.1254+24804G= (n.1254+24804G=)
n.298+18C=
n.342C=
10g.88947240G>TCA669668955ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>A (n.258+18C>A)
n.324+18C>A
n.1739+18C>A
c.1254+24804G>T (n.1254+24804G>T)
n.298+18C>A
n.342C>A
 dbSNP
10g.88947241C>TCA2574605282ACTA2,STAMBPL1c.258+17G>A (n.258+17G>A)
n.324+17G>A
n.1739+17G>A
c.1254+24805C>T (n.1254+24805C>T)
n.298+17G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
10g.88947243G>CCA653735141ACTA2,STAMBPL1c.258+15C>G (n.258+15C>G)
n.324+15C>G
n.1739+15C>G
c.1254+24807G>C (n.1254+24807G>C)
n.298+15C>G
n.339C>G
 COSMIC
10g.88947243G=CA1926611670ACTA2,STAMBPL1c.258+15C= (n.258+15C=)
n.324+15C=
n.1739+15C=
c.1254+24807G= (n.1254+24807G=)
n.298+15C=
n.339C=
10g.88947243G>TCA027169ACTA2,STAMBPL1c.258+15C>A (n.258+15C>A)
n.324+15C>A
n.1739+15C>A
c.1254+24807G>T (n.1254+24807G>T)
n.298+15C>A
n.339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947248C>ACA027164ACTA2,STAMBPL1c.258+10G>T (n.258+10G>T)
n.324+10G>T
n.1739+10G>T
c.1254+24812C>A (n.1254+24812C>A)
n.298+10G>T
n.334G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947248C=CA1926611675ACTA2,STAMBPL1c.258+10G= (n.258+10G=)
n.324+10G=
n.1739+10G=
c.1254+24812C= (n.1254+24812C=)
n.298+10G=
n.334G=
10g.88947249C>TCA2610074476ACTA2,STAMBPL1c.258+9G>A (n.258+9G>A)
n.324+9G>A
n.1739+9G>A
c.1254+24813C>T (n.1254+24813C>T)
n.298+9G>A
n.333G>A
 gnomAD v4
10g.88947250T>CCA594941093ACTA2,STAMBPL1c.258+8A>G (n.258+8A>G)
n.324+8A>G
n.1739+8A>G
c.1254+24814T>C (n.1254+24814T>C)
n.298+8A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947250T=CA1926611678ACTA2,STAMBPL1c.258+8A= (n.258+8A=)
n.324+8A=
n.1739+8A=
c.1254+24814T= (n.1254+24814T=)
n.298+8A=
n.332A=
10g.88947252C=CA1926611683ACTA2,STAMBPL1c.258+6G= (n.258+6G=)
n.324+6G=
n.1739+6G=
c.1254+24816C= (n.1254+24816C=)
n.298+6G=
n.330G=
10g.88947252C>TCA594941096ACTA2,STAMBPL1c.258+6G>A (n.258+6G>A)
n.324+6G>A
n.1739+6G>A
c.1254+24816C>T (n.1254+24816C>T)
n.298+6G>A
n.330G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947253C>ACA594941098ACTA2,STAMBPL1c.258+5G>T (n.258+5G>T)
n.324+5G>T
n.1739+5G>T
c.1254+24817C>A (n.1254+24817C>A)
n.298+5G>T
n.329G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947253C=CA1926611691ACTA2,STAMBPL1c.258+5G= (n.258+5G=)
n.324+5G=
n.1739+5G=
c.1254+24817C= (n.1254+24817C=)
n.298+5G=
n.329G=
10g.88947253C>TCA1926611694ACTA2,STAMBPL1c.258+5G>A (n.258+5G>A)
n.324+5G>A
n.1739+5G>A
c.1254+24817C>T (n.1254+24817C>T)
n.298+5G>A
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947254A>GCA2580082259ACTA2,STAMBPL1c.258+4T>C (n.258+4T>C)
n.324+4T>C
n.1739+4T>C
c.1254+24818A>G (n.1254+24818A>G)
n.298+4T>C
n.328T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.88947256A>CCA377513266ACTA2,STAMBPL1c.258+2T>G (n.258+2T>G)
n.324+2T>G
n.1739+2T>G
c.1254+24820A>C (n.1254+24820A>C)
n.298+2T>G
n.326T>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947256A>GCA377513267ACTA2,STAMBPL1c.258+2T>C (n.258+2T>C)
n.324+2T>C
n.1739+2T>C
c.1254+24820A>G (n.1254+24820A>G)
n.298+2T>C
n.326T>C
10g.88947256A>TCA377513268ACTA2,STAMBPL1c.258+2T>A (n.258+2T>A)
n.324+2T>A
n.1739+2T>A
c.1254+24820A>T (n.1254+24820A>T)
n.298+2T>A
n.326T>A
10g.88947257C>ACA377513269ACTA2,STAMBPL1c.258+1G>T (n.258+1G>T)
n.324+1G>T
n.1739+1G>T
c.1254+24821C>A (n.1254+24821C>A)
n.298+1G>T
n.325G>T
10g.88947257C=CA1926611699ACTA2,STAMBPL1c.258+1G= (n.258+1G=)
n.324+1G=
n.1739+1G=
c.1254+24821C= (n.1254+24821C=)
n.298+1G=
n.325G=
10g.88947257C>GCA377513270ACTA2,STAMBPL1c.258+1G>C (n.258+1G>C)
n.324+1G>C
n.1739+1G>C
c.1254+24821C>G (n.1254+24821C>G)
n.298+1G>C
n.325G>C
10g.88947257C>TCA211327262ACTA2,STAMBPL1c.258+1G>A (n.258+1G>A)
n.324+1G>A
n.1739+1G>A
c.1254+24821C>T (n.1254+24821C>T)
n.298+1G>A
n.325G>A
 dbSNP
10g.88947258C>ACA377513272ACTA2,STAMBPL1c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.324G>T
n.1739G>T
c.1254+24822C>A (n.1254+24822C>A)
n.298G>T
10g.88947258C>GCA377513271ACTA2,STAMBPL1c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.324G>C
n.1739G>C
c.1254+24822C>G (n.1254+24822C>G)
n.298G>C
10g.88947258C>TCA470736326ACTA2,STAMBPL1c.258G>A (p.Lys86=)
n.324G>A
n.1739G>A
c.1254+24822C>T (n.1254+24822C>T)
n.298G>A
10g.88947259T>ACA377513273ACTA2,STAMBPL1c.257A>T (p.Lys86Met)
n.323A>T
n.1738A>T
c.1254+24823T>A (n.1254+24823T>A)
n.297A>T
10g.88947259T>CCA377513274ACTA2,STAMBPL1c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.323A>G
n.1738A>G
c.1254+24823T>C (n.1254+24823T>C)
n.297A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947259T>GCA377513275ACTA2,STAMBPL1c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.323A>C
n.1738A>C
c.1254+24823T>G (n.1254+24823T>G)
n.297A>C
10g.88947259T=CA1926611703ACTA2,STAMBPL1c.257A= (p.Lys86=)
n.323A=
n.1738A=
c.1254+24823T= (n.1254+24823T=)
n.297A=
10g.88947260T>ACA377513276ACTA2,STAMBPL1c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.322A>T
n.1737A>T
c.1254+24824T>A (n.1254+24824T>A)
n.296A>T
10g.88947260T>CCA377513277ACTA2,STAMBPL1c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.322A>G
n.1737A>G
c.1254+24824T>C (n.1254+24824T>C)
n.296A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947260T>GCA377513278ACTA2,STAMBPL1c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.322A>C
n.1737A>C
c.1254+24824T>G (n.1254+24824T>G)
n.296A>C
10g.88947260T=CA1926611708ACTA2,STAMBPL1c.256A= (p.Lys86=)
n.322A=
n.1737A=
c.1254+24824T= (n.1254+24824T=)
n.296A=
10g.88947261T>ACA377513280ACTA2,STAMBPL1c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.321A>T
n.1736A>T
c.1254+24825T>A (n.1254+24825T>A)
n.295A>T
10g.88947261T>CCA470736332ACTA2,STAMBPL1c.255A>G (p.Glu85=)
n.321A>G
n.1736A>G
c.1254+24825T>C (n.1254+24825T>C)
n.295A>G
10g.88947261T>GCA377513279ACTA2,STAMBPL1c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.321A>C
n.1736A>C
c.1254+24825T>G (n.1254+24825T>G)
n.295A>C
10g.88947262T>ACA377513281ACTA2,STAMBPL1c.254A>T (p.Glu85Val)
n.320A>T
n.1735A>T
c.1254+24826T>A (n.1254+24826T>A)
n.294A>T
10g.88947262T>CCA377513282ACTA2,STAMBPL1c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.320A>G
n.1735A>G
c.1254+24826T>C (n.1254+24826T>C)
n.294A>G
10g.88947262T>GCA377513283ACTA2,STAMBPL1c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.320A>C
n.1735A>C
c.1254+24826T>G (n.1254+24826T>G)
n.294A>C
10g.88947263C>ACA377513284ACTA2,STAMBPL1c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.319G>T
n.1734G>T
c.1254+24827C>A (n.1254+24827C>A)
n.293G>T
10g.88947263C>GCA377513285ACTA2,STAMBPL1c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.319G>C
n.1734G>C
c.1254+24827C>G (n.1254+24827C>G)
n.293G>C
10g.88947263C>TCA377513286ACTA2,STAMBPL1c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.319G>A
n.1734G>A
c.1254+24827C>T (n.1254+24827C>T)
n.293G>A
10g.88947264C>ACA377513287ACTA2,STAMBPL1c.252G>T (p.Met84Ile)
n.318G>T
n.1733G>T
c.1254+24828C>A (n.1254+24828C>A)
n.292G>T
10g.88947264C>GCA377513289ACTA2,STAMBPL1c.252G>C (p.Met84Ile)
n.318G>C
n.1733G>C
c.1254+24828C>G (n.1254+24828C>G)
n.292G>C
10g.88947264C>TCA377513288ACTA2,STAMBPL1c.252G>A (p.Met84Ile)
n.318G>A
n.1733G>A
c.1254+24828C>T (n.1254+24828C>T)
n.292G>A
10g.88947265A=CA1926611718ACTA2,STAMBPL1c.251T= (p.Met84=)
n.317T=
n.1732T=
c.1254+24829A= (n.1254+24829A=)
n.291T=
10g.88947265A>CCA377513290ACTA2,STAMBPL1c.251T>G (p.Met84Arg)
n.317T>G
n.1732T>G
c.1254+24829A>C (n.1254+24829A>C)
n.291T>G
10g.88947265A>GCA377513291ACTA2,STAMBPL1c.251T>C (p.Met84Thr)
n.317T>C
n.1732T>C
c.1254+24829A>G (n.1254+24829A>G)
n.291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947265A>TCA377513292ACTA2,STAMBPL1c.251T>A (p.Met84Lys)
n.317T>A
n.1732T>A
c.1254+24829A>T (n.1254+24829A>T)
n.291T>A
10g.88947266T>ACA377513293ACTA2,STAMBPL1c.250A>T (p.Met84Leu)
n.316A>T
n.1731A>T
c.1254+24830T>A (n.1254+24830T>A)
n.290A>T
10g.88947266T>CCA377513294ACTA2,STAMBPL1c.250A>G (p.Met84Val)
n.316A>G
n.1731A>G
c.1254+24830T>C (n.1254+24830T>C)
n.290A>G
10g.88947266T>GCA377513295ACTA2,STAMBPL1c.250A>C (p.Met84Leu)
n.316A>C
n.1731A>C
c.1254+24830T>G (n.1254+24830T>G)
n.290A>C
10g.88947267G>ACA470736342ACTA2,STAMBPL1c.249C>T (p.Asp83=)
n.315C>T
n.1730C>T
c.1254+24831G>A (n.1254+24831G>A)
n.289C>T
10g.88947267G>CCA377513296ACTA2,STAMBPL1c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.315C>G
n.1730C>G
c.1254+24831G>C (n.1254+24831G>C)
n.289C>G
10g.88947267G>TCA377513297ACTA2,STAMBPL1c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.315C>A
n.1730C>A
c.1254+24831G>T (n.1254+24831G>T)
n.289C>A
10g.88947268T>ACA377513298ACTA2,STAMBPL1c.248A>T (p.Asp83Val)
n.314A>T
n.1729A>T
c.1254+24832T>A (n.1254+24832T>A)
n.288A>T
10g.88947268T>CCA377513299ACTA2,STAMBPL1c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.314A>G
n.1729A>G
c.1254+24832T>C (n.1254+24832T>C)
n.288A>G
10g.88947268T>GCA377513300ACTA2,STAMBPL1c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.314A>C
n.1729A>C
c.1254+24832T>G (n.1254+24832T>G)
n.288A>C
10g.88947269C>ACA377513302ACTA2,STAMBPL1c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.313G>T
n.1728G>T
c.1254+24833C>A (n.1254+24833C>A)
n.287G>T
10g.88947269C=CA1926611726ACTA2,STAMBPL1c.247G= (p.Asp83=)
n.313G=
n.1728G=
c.1254+24833C= (n.1254+24833C=)
n.287G=
10g.88947269C>GCA377513301ACTA2,STAMBPL1c.247G>C (p.Asp83His)
n.313G>C
n.1728G>C
c.1254+24833C>G (n.1254+24833C>G)
n.287G>C
10g.88947269C>TCA006882ACTA2,STAMBPL1c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.313G>A
n.1728G>A
c.1254+24833C>T (n.1254+24833C>T)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947270G>ACA470736349ACTA2,STAMBPL1c.246C>T (p.Asp82=)
n.312C>T
n.1727C>T
c.1254+24834G>A (n.1254+24834G>A)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88947270G>CCA377513303ACTA2,STAMBPL1c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.312C>G
n.1727C>G
c.1254+24834G>C (n.1254+24834G>C)
n.286C>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947270G=CA1926611739ACTA2,STAMBPL1c.246C= (p.Asp82=)
n.312C=
n.1727C=
c.1254+24834G= (n.1254+24834G=)
n.286C=
10g.88947270G>TCA377513304ACTA2,STAMBPL1c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.312C>A
n.1727C>A
c.1254+24834G>T (n.1254+24834G>T)
n.286C>A
10g.88947271T>ACA377513305ACTA2,STAMBPL1c.245A>T (p.Asp82Val)
n.311A>T
n.1726A>T
c.1254+24835T>A (n.1254+24835T>A)
n.285A>T
10g.88947271T>CCA377513306ACTA2,STAMBPL1c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.311A>G
n.1726A>G
c.1254+24835T>C (n.1254+24835T>C)
n.285A>G
10g.88947271T>GCA377513307ACTA2,STAMBPL1c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.311A>C
n.1726A>C
c.1254+24835T>G (n.1254+24835T>G)
n.285A>C
10g.88947272C>ACA377513308ACTA2,STAMBPL1c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.310G>T
n.1725G>T
c.1254+24836C>A (n.1254+24836C>A)
n.284G>T
10g.88947272C>GCA377513309ACTA2,STAMBPL1c.244G>C (p.Asp82His)
n.310G>C
n.1725G>C
c.1254+24836C>G (n.1254+24836C>G)
n.284G>C
10g.88947272C>TCA377513310ACTA2,STAMBPL1c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.310G>A
n.1725G>A
c.1254+24836C>T (n.1254+24836C>T)
n.284G>A
10g.88947273C>ACA377513311ACTA2,STAMBPL1c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.309G>T
n.1724G>T
c.1254+24837C>A (n.1254+24837C>A)
n.283G>T
10g.88947273C>GCA377513312ACTA2,STAMBPL1c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.309G>C
n.1724G>C
c.1254+24837C>G (n.1254+24837C>G)
n.283G>C
10g.88947273C>TCA377513313ACTA2,STAMBPL1c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.309G>A
n.1724G>A
c.1254+24837C>T (n.1254+24837C>T)
n.283G>A
10g.88947274C>ACA377513314ACTA2,STAMBPL1c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.308G>T
n.1723G>T
c.1254+24838C>A (n.1254+24838C>A)
n.282G>T
10g.88947274C>GCA377513315ACTA2,STAMBPL1c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.308G>C
n.1723G>C
c.1254+24838C>G (n.1254+24838C>G)
n.282G>C
10g.88947274C>TCA377513316ACTA2,STAMBPL1c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.308G>A
n.1723G>A
c.1254+24838C>T (n.1254+24838C>T)
n.282G>A
10g.88947275A>CCA377513319ACTA2,STAMBPL1c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.307T>G
n.1722T>G
c.1254+24839A>C (n.1254+24839A>C)
n.281T>G
10g.88947275A>GCA377513317ACTA2,STAMBPL1c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.307T>C
n.1722T>C
c.1254+24839A>G (n.1254+24839A>G)
n.281T>C
10g.88947275A>TCA377513318ACTA2,STAMBPL1c.241T>A (p.Trp81Arg)
n.307T>A
n.1722T>A
c.1254+24839A>T (n.1254+24839A>T)
n.281T>A
10g.88947276G>ACA470736362ACTA2,STAMBPL1c.240C>T (p.Asn80=)
n.306C>T
n.1721C>T
c.1254+24840G>A (n.1254+24840G>A)
n.280C>T
10g.88947276G>CCA377513320ACTA2,STAMBPL1c.240C>G (p.Asn80Lys)
n.306C>G
n.1721C>G
c.1254+24840G>C (n.1254+24840G>C)
n.280C>G
10g.88947276G>TCA377513321ACTA2,STAMBPL1c.240C>A (p.Asn80Lys)
n.306C>A
n.1721C>A
c.1254+24840G>T (n.1254+24840G>T)
n.280C>A
10g.88947277T>ACA377513322ACTA2,STAMBPL1c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.305A>T
n.1720A>T
c.1254+24841T>A (n.1254+24841T>A)
n.279A>T
10g.88947277T>CCA377513323ACTA2,STAMBPL1c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.305A>G
n.1720A>G
c.1254+24841T>C (n.1254+24841T>C)
n.279A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947277T>GCA377513324ACTA2,STAMBPL1c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.305A>C
n.1720A>C
c.1254+24841T>G (n.1254+24841T>G)
n.279A>C
10g.88947277T=CA1926611747ACTA2,STAMBPL1c.239A= (p.Asn80=)
n.305A=
n.1720A=
c.1254+24841T= (n.1254+24841T=)
n.279A=
10g.88947278T>ACA377513325ACTA2,STAMBPL1c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.304A>T
n.1719A>T
c.1254+24842T>A (n.1254+24842T>A)
n.278A>T
10g.88947278T>CCA377513326ACTA2,STAMBPL1c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.304A>G
n.1719A>G
c.1254+24842T>C (n.1254+24842T>C)
n.278A>G
10g.88947278T>GCA377513327ACTA2,STAMBPL1c.238A>C (p.Asn80His)
n.304A>C
n.1719A>C
c.1254+24842T>G (n.1254+24842T>G)
n.278A>C
10g.88947279G>ACA470736369ACTA2,STAMBPL1c.237C>T (p.Thr79=)
n.303C>T
n.1718C>T
c.1254+24843G>A (n.1254+24843G>A)
n.277C>T
10g.88947279G>CCA470736371ACTA2,STAMBPL1c.237C>G (p.Thr79=)
n.303C>G
n.1718C>G
c.1254+24843G>C (n.1254+24843G>C)
n.277C>G
10g.88947279G>TCA470736372ACTA2,STAMBPL1c.237C>A (p.Thr79=)
n.303C>A
n.1718C>A
c.1254+24843G>T (n.1254+24843G>T)
n.277C>A
10g.88947280G>ACA377513328ACTA2,STAMBPL1c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.302C>T
n.1717C>T
c.1254+24844G>A (n.1254+24844G>A)
n.276C>T
 dbSNP
10g.88947280G>CCA377513329ACTA2,STAMBPL1c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.302C>G
n.1717C>G
c.1254+24844G>C (n.1254+24844G>C)
n.276C>G
10g.88947280G=CA1926611758ACTA2,STAMBPL1c.236C= (p.Thr79=)
n.302C=
n.1717C=
c.1254+24844G= (n.1254+24844G=)
n.276C=
10g.88947280G>TCA377513330ACTA2,STAMBPL1c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.302C>A
n.1717C>A
c.1254+24844G>T (n.1254+24844G>T)
n.276C>A
10g.88947280_88947283delinsGTGACA1926611754ACTA2,STAMBPL1c.233_236delinsTCAC (p.Ile78=)
n.299_302delinsTCAC
n.1714_1717delinsTCAC
c.1254+24844_1254+24847delinsGTGA (n.1254+24844_1254+24847delinsGTGA)
n.273_276delinsTCAC
10g.88947281T>ACA377513332ACTA2,STAMBPL1c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.301A>T
n.1716A>T
c.1254+24845T>A (n.1254+24845T>A)
n.275A>T
10g.88947281T>CCA377513333ACTA2,STAMBPL1c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.301A>G
n.1716A>G
c.1254+24845T>C (n.1254+24845T>C)
n.275A>G
10g.88947281T>GCA377513331ACTA2,STAMBPL1c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.301A>C
n.1716A>C
c.1254+24845T>G (n.1254+24845T>G)
n.275A>C
 gnomAD v4
10g.88947286_88947288delCA669669080ACTA2,STAMBPL1c.233_235del (p.Ile78del)
n.299_301del
n.1714_1716del
c.1254+24850_1254+24852del (n.1254+24850_1254+24852del)
n.273_275del
 ClinVar dbSNP
10g.88947282G>ACA211327274ACTA2,STAMBPL1c.234C>T (p.Ile78=)
n.300C>T
n.1715C>T
c.1254+24846G>A (n.1254+24846G>A)
n.274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947282G>CCA377513334ACTA2,STAMBPL1c.234C>G (p.Ile78Met)
n.300C>G
n.1715C>G
c.1254+24846G>C (n.1254+24846G>C)
n.274C>G
10g.88947282G=CA1926611767ACTA2,STAMBPL1c.234C= (p.Ile78=)
n.300C=
n.1715C=
c.1254+24846G= (n.1254+24846G=)
n.274C=
10g.88947282G>TCA470736378ACTA2,STAMBPL1c.234C>A (p.Ile78=)
n.300C>A
n.1715C>A
c.1254+24846G>T (n.1254+24846G>T)
n.274C>A
10g.88947283A>CCA377513335ACTA2,STAMBPL1c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.299T>G
n.1714T>G
c.1254+24847A>C (n.1254+24847A>C)
n.273T>G
10g.88947283A>GCA377513336ACTA2,STAMBPL1c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.299T>C
n.1714T>C
c.1254+24847A>G (n.1254+24847A>G)
n.273T>C
10g.88947283A>TCA377513337ACTA2,STAMBPL1c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.299T>A
n.1714T>A
c.1254+24847A>T (n.1254+24847A>T)
n.273T>A
10g.88947284T>ACA377513338ACTA2,STAMBPL1c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.298A>T
n.1713A>T
c.1254+24848T>A (n.1254+24848T>A)
n.272A>T
10g.88947284T>CCA211327281ACTA2,STAMBPL1c.232A>G (p.Ile78Val)
n.298A>G
n.1713A>G
c.1254+24848T>C (n.1254+24848T>C)
n.272A>G
 dbSNP
10g.88947284T>GCA377513339ACTA2,STAMBPL1c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.298A>C
n.1713A>C
c.1254+24848T>G (n.1254+24848T>G)
n.272A>C
10g.88947284T=CA1926611774ACTA2,STAMBPL1c.232A= (p.Ile78=)
n.298A=
n.1713A=
c.1254+24848T= (n.1254+24848T=)
n.272A=
10g.88947285G>ACA470736384ACTA2,STAMBPL1c.231C>T (p.Ile77=)
n.297C>T
n.1712C>T
c.1254+24849G>A (n.1254+24849G>A)
n.271C>T
10g.88947285G>CCA377513340ACTA2,STAMBPL1c.231C>G (p.Ile77Met)
n.297C>G
n.1712C>G
c.1254+24849G>C (n.1254+24849G>C)
n.271C>G
10g.88947285G>TCA470736386ACTA2,STAMBPL1c.231C>A (p.Ile77=)
n.297C>A
n.1712C>A
c.1254+24849G>T (n.1254+24849G>T)
n.271C>A
10g.88947286A>CCA377513341ACTA2,STAMBPL1c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.296T>G
n.1711T>G
c.1254+24850A>C (n.1254+24850A>C)
n.270T>G
10g.88947286A>GCA377513342ACTA2,STAMBPL1c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.296T>C
n.1711T>C
c.1254+24850A>G (n.1254+24850A>G)
n.270T>C
10g.88947286A>TCA377513343ACTA2,STAMBPL1c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.296T>A
n.1711T>A
c.1254+24850A>T (n.1254+24850A>T)
n.270T>A
10g.88947287T>ACA377513345ACTA2,STAMBPL1c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.295A>T
n.1710A>T
c.1254+24851T>A (n.1254+24851T>A)
n.269A>T
10g.88947287T>CCA027101ACTA2,STAMBPL1c.229A>G (p.Ile77Val)
n.295A>G
n.1710A>G
c.1254+24851T>C (n.1254+24851T>C)
n.269A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947287T>GCA377513344ACTA2,STAMBPL1c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.295A>C
n.1710A>C
c.1254+24851T>G (n.1254+24851T>G)
n.269A>C
10g.88947287T=CA1926611784ACTA2,STAMBPL1c.229A= (p.Ile77=)
n.295A=
n.1710A=
c.1254+24851T= (n.1254+24851T=)
n.269A=
10g.88947288G>ACA470736393ACTA2,STAMBPL1c.228C>T (p.Gly76=)
n.294C>T
n.1709C>T
c.1254+24852G>A (n.1254+24852G>A)
n.268C>T
10g.88947288G>CCA470736395ACTA2,STAMBPL1c.228C>G (p.Gly76=)
n.294C>G
n.1709C>G
c.1254+24852G>C (n.1254+24852G>C)
n.268C>G
10g.88947288G>TCA470736394ACTA2,STAMBPL1c.228C>A (p.Gly76=)
n.294C>A
n.1709C>A
c.1254+24852G>T (n.1254+24852G>T)
n.268C>A
10g.88947289C>ACA377513346ACTA2,STAMBPL1c.227G>T (p.Gly76Val)
n.293G>T
n.1708G>T
c.1254+24853C>A (n.1254+24853C>A)
n.267G>T
10g.88947289C>GCA377513347ACTA2,STAMBPL1c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.293G>C
n.1708G>C
c.1254+24853C>G (n.1254+24853C>G)
n.267G>C
10g.88947289C>TCA377513348ACTA2,STAMBPL1c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.293G>A
n.1708G>A
c.1254+24853C>T (n.1254+24853C>T)
n.267G>A
10g.88947290C>ACA377513349ACTA2,STAMBPL1c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.292G>T
n.1707G>T
c.1254+24854C>A (n.1254+24854C>A)
n.266G>T
10g.88947290C=CA1926611791ACTA2,STAMBPL1c.226G= (p.Gly76=)
n.292G=
n.1707G=
c.1254+24854C= (n.1254+24854C=)
n.266G=
10g.88947290C>GCA377513350ACTA2,STAMBPL1c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.292G>C
n.1707G>C
c.1254+24854C>G (n.1254+24854C>G)
n.266G>C
10g.88947290C>TCA16619078ACTA2,STAMBPL1c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.292G>A
n.1707G>A
c.1254+24854C>T (n.1254+24854C>T)
n.266G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88947291A=CA1926611796ACTA2,STAMBPL1c.225T= (p.His75=)
n.291T=
n.1706T=
c.1254+24855A= (n.1254+24855A=)
n.265T=
10g.88947291A>CCA377513352ACTA2,STAMBPL1c.225T>G (p.His75Gln)
n.291T>G
n.1706T>G
c.1254+24855A>C (n.1254+24855A>C)
n.265T>G
10g.88947291A>GCA470736402ACTA2,STAMBPL1c.225T>C (p.His75=)
n.291T>C
n.1706T>C
c.1254+24855A>G (n.1254+24855A>G)
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947291A>TCA377513351ACTA2,STAMBPL1c.225T>A (p.His75Gln)
n.291T>A
n.1706T>A
c.1254+24855A>T (n.1254+24855A>T)
n.265T>A
10g.88947292T>ACA377513353ACTA2,STAMBPL1c.224A>T (p.His75Leu)
n.290A>T
n.1705A>T
c.1254+24856T>A (n.1254+24856T>A)
n.264A>T
10g.88947292T>CCA377513354ACTA2,STAMBPL1c.224A>G (p.His75Arg)
n.290A>G
n.1705A>G
c.1254+24856T>C (n.1254+24856T>C)
n.264A>G
 gnomAD v4
10g.88947292T>GCA377513355ACTA2,STAMBPL1c.224A>C (p.His75Pro)
n.290A>C
n.1705A>C
c.1254+24856T>G (n.1254+24856T>G)
n.264A>C
10g.88947293G>ACA377513356ACTA2,STAMBPL1c.223C>T (p.His75Tyr)
n.289C>T
n.1704C>T
c.1254+24857G>A (n.1254+24857G>A)
n.263C>T
10g.88947293G>CCA377513357ACTA2,STAMBPL1c.223C>G (p.His75Asp)
n.289C>G
n.1704C>G
c.1254+24857G>C (n.1254+24857G>C)
n.263C>G
10g.88947293G>TCA377513358ACTA2,STAMBPL1c.223C>A (p.His75Asn)
n.289C>A
n.1704C>A
c.1254+24857G>T (n.1254+24857G>T)
n.263C>A
 ClinVar dbSNP
10g.88947294T>ACA377513360ACTA2,STAMBPL1c.222A>T (p.Glu74Asp)
n.288A>T
n.1703A>T
c.1254+24858T>A (n.1254+24858T>A)
n.262A>T
10g.88947294T>CCA027093ACTA2,STAMBPL1c.222A>G (p.Glu74=)
n.288A>G
n.1703A>G
c.1254+24858T>C (n.1254+24858T>C)
n.262A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947294T>GCA377513359ACTA2,STAMBPL1c.222A>C (p.Glu74Asp)
n.288A>C
n.1703A>C
c.1254+24858T>G (n.1254+24858T>G)
n.262A>C
10g.88947294T=CA1926611803ACTA2,STAMBPL1c.222A= (p.Glu74=)
n.288A=
n.1703A=
c.1254+24858T= (n.1254+24858T=)
n.262A=
10g.88947295T>ACA377513361ACTA2,STAMBPL1c.221A>T (p.Glu74Val)
n.287A>T
n.1702A>T
c.1254+24859T>A (n.1254+24859T>A)
n.261A>T
10g.88947295T>CCA377513363ACTA2,STAMBPL1c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.287A>G
n.1702A>G
c.1254+24859T>C (n.1254+24859T>C)
n.261A>G
10g.88947295T>GCA377513362ACTA2,STAMBPL1c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.287A>C
n.1702A>C
c.1254+24859T>G (n.1254+24859T>G)
n.261A>C
10g.88947296C>ACA377513364ACTA2,STAMBPL1c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.286G>T
n.1701G>T
c.1254+24860C>A (n.1254+24860C>A)
n.260G>T
 COSMIC
10g.88947296C>GCA377513366ACTA2,STAMBPL1c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.286G>C
n.1701G>C
c.1254+24860C>G (n.1254+24860C>G)
n.260G>C
10g.88947296C>TCA377513365ACTA2,STAMBPL1c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.286G>A
n.1701G>A
c.1254+24860C>T (n.1254+24860C>T)
n.260G>A
10g.88947297T>ACA470736415ACTA2,STAMBPL1c.219A>T (p.Ile73=)
n.285A>T
n.1700A>T
c.1254+24861T>A (n.1254+24861T>A)
n.259A>T
10g.88947297T>CCA377513367ACTA2,STAMBPL1c.219A>G (p.Ile73Met)
n.285A>G
n.1700A>G
c.1254+24861T>C (n.1254+24861T>C)
n.259A>G
10g.88947297T>GCA470736417ACTA2,STAMBPL1c.219A>C (p.Ile73=)
n.285A>C
n.1700A>C
c.1254+24861T>G (n.1254+24861T>G)
n.259A>C
10g.88947298A>CCA377513369ACTA2,STAMBPL1c.218T>G (p.Ile73Arg)
n.284T>G
n.1699T>G
c.1254+24862A>C (n.1254+24862A>C)
n.258T>G
10g.88947298A>GCA377513368ACTA2,STAMBPL1c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.284T>C
n.1699T>C
c.1254+24862A>G (n.1254+24862A>G)
n.258T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.88947298A>TCA377513370ACTA2,STAMBPL1c.218T>A (p.Ile73Lys)
n.284T>A
n.1699T>A
c.1254+24862A>T (n.1254+24862A>T)
n.258T>A
10g.88947299T>ACA377513371ACTA2,STAMBPL1c.217A>T (p.Ile73Leu)
n.283A>T
n.1698A>T
c.1254+24863T>A (n.1254+24863T>A)
n.257A>T
10g.88947299T>CCA377513373ACTA2,STAMBPL1c.217A>G (p.Ile73Val)
n.283A>G
n.1698A>G
c.1254+24863T>C (n.1254+24863T>C)
n.257A>G
10g.88947299T>GCA377513372ACTA2,STAMBPL1c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.283A>C
n.1698A>C
c.1254+24863T>G (n.1254+24863T>G)
n.257A>C
10g.88947300delCA2695212296ACTA2,STAMBPL1c.216del (p.Ile73Ter)
n.282del
n.1697del
c.1254+24864del (n.1254+24864del)
n.256del
10g.88947300C>ACA470736423ACTA2,STAMBPL1c.216G>T (p.Pro72=)
n.282G>T
n.1697G>T
c.1254+24864C>A (n.1254+24864C>A)
n.256G>T
10g.88947300C=CA1926611812ACTA2,STAMBPL1c.216G= (p.Pro72=)
n.282G=
n.1697G=
c.1254+24864C= (n.1254+24864C=)
n.256G=
10g.88947300C>GCA470736426ACTA2,STAMBPL1c.216G>C (p.Pro72=)
n.282G>C
n.1697G>C
c.1254+24864C>G (n.1254+24864C>G)
n.256G>C
10g.88947300C>TCA027083ACTA2,STAMBPL1c.216G>A (p.Pro72=)
n.282G>A
n.1697G>A
c.1254+24864C>T (n.1254+24864C>T)
n.256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947301G>ACA16613266ACTA2,STAMBPL1c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.281C>T
n.1696C>T
c.1254+24865G>A (n.1254+24865G>A)
n.255C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947301G>CCA377513374ACTA2,STAMBPL1c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.281C>G
n.1696C>G
c.1254+24865G>C (n.1254+24865G>C)
n.255C>G
10g.88947301G=CA1926611825ACTA2,STAMBPL1c.215C= (p.Pro72=)
n.281C=
n.1696C=
c.1254+24865G= (n.1254+24865G=)
n.255C=
10g.88947301G>TCA377513375ACTA2,STAMBPL1c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.281C>A
n.1696C>A
c.1254+24865G>T (n.1254+24865G>T)
n.255C>A
10g.88947302G>ACA377513376ACTA2,STAMBPL1c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.280C>T
n.1695C>T
c.1254+24866G>A (n.1254+24866G>A)
n.254C>T
10g.88947302G>CCA377513377ACTA2,STAMBPL1c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.280C>G
n.1695C>G
c.1254+24866G>C (n.1254+24866G>C)
n.254C>G
10g.88947302G>TCA377513378ACTA2,STAMBPL1c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.280C>A
n.1695C>A
c.1254+24866G>T (n.1254+24866G>T)
n.254C>A
10g.88947303G>ACA470736432ACTA2,STAMBPL1c.213C>T (p.Tyr71=)
n.279C>T
n.1694C>T
c.1254+24867G>A (n.1254+24867G>A)
n.253C>T
10g.88947303G>CCA377513379ACTA2,STAMBPL1c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.279C>G
n.1694C>G
c.1254+24867G>C (n.1254+24867G>C)
n.253C>G
 dbSNP
10g.88947303G=CA1926611828ACTA2,STAMBPL1c.213C= (p.Tyr71=)
n.279C=
n.1694C=
c.1254+24867G= (n.1254+24867G=)
n.253C=
10g.88947303G>TCA377513380ACTA2,STAMBPL1c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.279C>A
n.1694C>A
c.1254+24867G>T (n.1254+24867G>T)
n.253C>A
10g.88947304T>ACA377513381ACTA2,STAMBPL1c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.278A>T
n.1693A>T
c.1254+24868T>A (n.1254+24868T>A)
n.252A>T
10g.88947304T>CCA377513382ACTA2,STAMBPL1c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.278A>G
n.1693A>G
c.1254+24868T>C (n.1254+24868T>C)
n.252A>G
 ClinVar
10g.88947304T>GCA377513383ACTA2,STAMBPL1c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.278A>C
n.1693A>C
c.1254+24868T>G (n.1254+24868T>G)
n.252A>C
10g.88947305A=CA1926611833ACTA2,STAMBPL1c.211T= (p.Tyr71=)
n.277T=
n.1692T=
c.1254+24869A= (n.1254+24869A=)
n.251T=
10g.88947305A>CCA377513384ACTA2,STAMBPL1c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.277T>G
n.1692T>G
c.1254+24869A>C (n.1254+24869A>C)
n.251T>G
10g.88947305A>GCA027071ACTA2,STAMBPL1c.211T>C (p.Tyr71His)
n.277T>C
n.1692T>C
c.1254+24869A>G (n.1254+24869A>G)
n.251T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947305A>TCA377513385ACTA2,STAMBPL1c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.277T>A
n.1692T>A
c.1254+24869A>T (n.1254+24869A>T)
n.251T>A
10g.88947306C>ACA377513386ACTA2,STAMBPL1c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.276G>T
n.1691G>T
c.1254+24870C>A (n.1254+24870C>A)
n.250G>T
 dbSNP
10g.88947306C=CA1926611839ACTA2,STAMBPL1c.210G= (p.Lys70=)
n.276G=
n.1691G=
c.1254+24870C= (n.1254+24870C=)
n.250G=
10g.88947306C>GCA377513387ACTA2,STAMBPL1c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.276G>C
n.1691G>C
c.1254+24870C>G (n.1254+24870C>G)
n.250G>C
 ClinVar
10g.88947306C>TCA470736441ACTA2,STAMBPL1c.210G>A (p.Lys70=)
n.276G>A
n.1691G>A
c.1254+24870C>T (n.1254+24870C>T)
n.250G>A
10g.88947307T>ACA377513388ACTA2,STAMBPL1c.209A>T (p.Lys70Met)
n.275A>T
n.1690A>T
c.1254+24871T>A (n.1254+24871T>A)
n.249A>T
10g.88947307T>CCA377513389ACTA2,STAMBPL1c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.275A>G
n.1690A>G
c.1254+24871T>C (n.1254+24871T>C)
n.249A>G
10g.88947307T>GCA377513390ACTA2,STAMBPL1c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.275A>C
n.1690A>C
c.1254+24871T>G (n.1254+24871T>G)
n.249A>C
10g.88947308T>ACA377513391ACTA2,STAMBPL1c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.274A>T
n.1689A>T
c.1254+24872T>A (n.1254+24872T>A)
n.248A>T
10g.88947308T>CCA377513392ACTA2,STAMBPL1c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.274A>G
n.1689A>G
c.1254+24872T>C (n.1254+24872T>C)
n.248A>G
10g.88947308T>GCA377513393ACTA2,STAMBPL1c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.274A>C
n.1689A>C
c.1254+24872T>G (n.1254+24872T>G)
n.248A>C
10g.88947309C>ACA470736446ACTA2,STAMBPL1c.207G>T (p.Leu69=)
n.273G>T
n.1688G>T
c.1254+24873C>A (n.1254+24873C>A)
n.247G>T
10g.88947309C>GCA470736448ACTA2,STAMBPL1c.207G>C (p.Leu69=)
n.273G>C
n.1688G>C
c.1254+24873C>G (n.1254+24873C>G)
n.247G>C
10g.88947309C>TCA470736450ACTA2,STAMBPL1c.207G>A (p.Leu69=)
n.273G>A
n.1688G>A
c.1254+24873C>T (n.1254+24873C>T)
n.247G>A
10g.88947310A>CCA377513394ACTA2,STAMBPL1c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.272T>G
n.1687T>G
c.1254+24874A>C (n.1254+24874A>C)
n.246T>G
10g.88947310A>GCA377513395ACTA2,STAMBPL1c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.272T>C
n.1687T>C
c.1254+24874A>G (n.1254+24874A>G)
n.246T>C
10g.88947310A>TCA377513396ACTA2,STAMBPL1c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.272T>A
n.1687T>A
c.1254+24874A>T (n.1254+24874A>T)
n.246T>A
 ClinVar
10g.88947311G>ACA470736454ACTA2,STAMBPL1c.205C>T (p.Leu69=)
n.271C>T
n.1686C>T
c.1254+24875G>A (n.1254+24875G>A)
n.245C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947311G>CCA377513397ACTA2,STAMBPL1c.205C>G (p.Leu69Val)
n.271C>G
n.1686C>G
c.1254+24875G>C (n.1254+24875G>C)
n.245C>G
10g.88947311G=CA1926611840ACTA2,STAMBPL1c.205C= (p.Leu69=)
n.271C=
n.1686C=
c.1254+24875G= (n.1254+24875G=)
n.245C=
10g.88947311G>TCA377513398ACTA2,STAMBPL1c.205C>A (p.Leu69Met)
n.271C>A
n.1686C>A
c.1254+24875G>T (n.1254+24875G>T)
n.245C>A
10g.88947312G>ACA470736455ACTA2,STAMBPL1c.204C>T (p.Thr68=)
n.270C>T
n.1685C>T
c.1254+24876G>A (n.1254+24876G>A)
n.244C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947312G>CCA470736456ACTA2,STAMBPL1c.204C>G (p.Thr68=)
n.270C>G
n.1685C>G
c.1254+24876G>C (n.1254+24876G>C)
n.244C>G
10g.88947312G=CA1926611843ACTA2,STAMBPL1c.204C= (p.Thr68=)
n.270C=
n.1685C=
c.1254+24876G= (n.1254+24876G=)
n.244C=
10g.88947312G>TCA470736457ACTA2,STAMBPL1c.204C>A (p.Thr68=)
n.270C>A
n.1685C>A
c.1254+24876G>T (n.1254+24876G>T)
n.244C>A
10g.88947313G>ACA16613189ACTA2,STAMBPL1c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.269C>T
n.1684C>T
c.1254+24877G>A (n.1254+24877G>A)
n.243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947313G>CCA377513400ACTA2,STAMBPL1c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.269C>G
n.1684C>G
c.1254+24877G>C (n.1254+24877G>C)
n.243C>G
10g.88947313G=CA1926611851ACTA2,STAMBPL1c.203C= (p.Thr68=)
n.269C=
n.1684C=
c.1254+24877G= (n.1254+24877G=)
n.243C=
10g.88947313G>TCA377513399ACTA2,STAMBPL1c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.269C>A
n.1684C>A
c.1254+24877G>T (n.1254+24877G>T)
n.243C>A
10g.88947314T>ACA377513401ACTA2,STAMBPL1c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.268A>T
n.1683A>T
c.1254+24878T>A (n.1254+24878T>A)
n.242A>T
10g.88947314T>CCA377513402ACTA2,STAMBPL1c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.268A>G
n.1683A>G
c.1254+24878T>C (n.1254+24878T>C)
n.242A>G
10g.88947314T>GCA377513403ACTA2,STAMBPL1c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.268A>C
n.1683A>C
c.1254+24878T>G (n.1254+24878T>G)
n.242A>C
 dbSNP
10g.88947314T=CA1926611858ACTA2,STAMBPL1c.202A= (p.Thr68=)
n.268A=
n.1683A=
c.1254+24878T= (n.1254+24878T=)
n.242A=
10g.88947315C>ACA470736462ACTA2,STAMBPL1c.201G>T (p.Leu67=)
n.267G>T
n.1682G>T
c.1254+24879C>A (n.1254+24879C>A)
n.241G>T
 dbSNP
10g.88947315C=CA1926611869ACTA2,STAMBPL1c.201G= (p.Leu67=)
n.267G=
n.1682G=
c.1254+24879C= (n.1254+24879C=)
n.241G=
10g.88947315C>GCA006866ACTA2,STAMBPL1c.201G>C (p.Leu67=)
n.267G>C
n.1682G>C
c.1254+24879C>G (n.1254+24879C>G)
n.241G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947315C>TCA470736464ACTA2,STAMBPL1c.201G>A (p.Leu67=)
n.267G>A
n.1682G>A
c.1254+24879C>T (n.1254+24879C>T)
n.241G>A
 gnomAD v4
10g.88947316A>CCA377513404ACTA2,STAMBPL1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.266T>G
n.1681T>G
c.1254+24880A>C (n.1254+24880A>C)
n.240T>G
10g.88947316A>GCA377513405ACTA2,STAMBPL1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.266T>C
n.1681T>C
c.1254+24880A>G (n.1254+24880A>G)
n.240T>C
10g.88947316A>TCA377513406ACTA2,STAMBPL1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.266T>A
n.1681T>A
c.1254+24880A>T (n.1254+24880A>T)
n.240T>A
10g.88947317G>ACA470736469ACTA2,STAMBPL1c.199C>T (p.Leu67=)
n.265C>T
n.1680C>T
c.1254+24881G>A (n.1254+24881G>A)
n.239C>T
10g.88947317G>CCA377513407ACTA2,STAMBPL1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.265C>G
n.1680C>G
c.1254+24881G>C (n.1254+24881G>C)
n.239C>G
10g.88947317G>TCA377513408ACTA2,STAMBPL1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.265C>A
n.1680C>A
c.1254+24881G>T (n.1254+24881G>T)
n.239C>A
10g.88947318G>ACA470736473ACTA2,STAMBPL1c.198C>T (p.Ile66=)
n.264C>T
n.1679C>T
c.1254+24882G>A (n.1254+24882G>A)
n.238C>T
 ClinVar dbSNP
10g.88947318G>CCA377513409ACTA2,STAMBPL1c.198C>G (p.Ile66Met)
n.264C>G
n.1679C>G
c.1254+24882G>C (n.1254+24882G>C)
n.238C>G
10g.88947318G>TCA470736476ACTA2,STAMBPL1c.198C>A (p.Ile66=)
n.264C>A
n.1679C>A
c.1254+24882G>T (n.1254+24882G>T)
n.238C>A
10g.88947319A=CA1926611873ACTA2,STAMBPL1c.197T= (p.Ile66=)
n.263T=
n.1678T=
c.1254+24883A= (n.1254+24883A=)
n.237T=
10g.88947319A>CCA377513410ACTA2,STAMBPL1c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.263T>G
n.1678T>G
c.1254+24883A>C (n.1254+24883A>C)
n.237T>G
10g.88947319A>GCA377513411ACTA2,STAMBPL1c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.263T>C
n.1678T>C
c.1254+24883A>G (n.1254+24883A>G)
n.237T>C
 dbSNP
10g.88947319A>TCA377513412ACTA2,STAMBPL1c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.263T>A
n.1678T>A
c.1254+24883A>T (n.1254+24883A>T)
n.237T>A
10g.88947320T>ACA377513415ACTA2,STAMBPL1c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.262A>T
n.1677A>T
c.1254+24884T>A (n.1254+24884T>A)
n.236A>T
10g.88947320T>CCA377513414ACTA2,STAMBPL1c.196A>G (p.Ile66Val)
n.262A>G
n.1677A>G
c.1254+24884T>C (n.1254+24884T>C)
n.236A>G
10g.88947320T>GCA377513413ACTA2,STAMBPL1c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.262A>C
n.1677A>C
c.1254+24884T>G (n.1254+24884T>G)
n.236A>C
 ClinVar dbSNP
10g.88947320T=CA1926611880ACTA2,STAMBPL1c.196A= (p.Ile66=)
n.262A=
n.1677A=
c.1254+24884T= (n.1254+24884T=)
n.236A=
10g.88947321T>ACA470736484ACTA2,STAMBPL1c.195A>T (p.Gly65=)
n.261A>T
n.1676A>T
c.1254+24885T>A (n.1254+24885T>A)
n.235A>T
10g.88947321T>CCA470736486ACTA2,STAMBPL1c.195A>G (p.Gly65=)
n.261A>G
n.1676A>G
c.1254+24885T>C (n.1254+24885T>C)
n.235A>G
 dbSNP
10g.88947321T>GCA470736488ACTA2,STAMBPL1c.195A>C (p.Gly65=)
n.261A>C
n.1676A>C
c.1254+24885T>G (n.1254+24885T>G)
n.235A>C
10g.88947321T=CA1926611887ACTA2,STAMBPL1c.195A= (p.Gly65=)
n.261A=
n.1676A=
c.1254+24885T= (n.1254+24885T=)
n.235A=
10g.88947322C>ACA377513416ACTA2,STAMBPL1c.194G>T (p.Gly65Val)
n.260G>T
n.1675G>T
c.1254+24886C>A (n.1254+24886C>A)
n.234G>T
10g.88947322C>GCA377513417ACTA2,STAMBPL1c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.260G>C
n.1675G>C
c.1254+24886C>G (n.1254+24886C>G)
n.234G>C
10g.88947322C>TCA377513418ACTA2,STAMBPL1c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.260G>A
n.1675G>A
c.1254+24886C>T (n.1254+24886C>T)
n.234G>A
 COSMIC
10g.88947323C>ACA377513419ACTA2,STAMBPL1c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.259G>T
n.1674G>T
c.1254+24887C>A (n.1254+24887C>A)
n.233G>T
10g.88947323C>GCA377513420ACTA2,STAMBPL1c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.259G>C
n.1674G>C
c.1254+24887C>G (n.1254+24887C>G)
n.233G>C
10g.88947323C>TCA377513421ACTA2,STAMBPL1c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.259G>A
n.1674G>A
c.1254+24887C>T (n.1254+24887C>T)
n.233G>A
10g.88947324T>ACA377513422ACTA2,STAMBPL1c.192A>T (p.Arg64Ser)
n.258A>T
n.1673A>T
c.1254+24888T>A (n.1254+24888T>A)
n.232A>T
10g.88947324T>CCA470736498ACTA2,STAMBPL1c.192A>G (p.Arg64=)
n.258A>G
n.1673A>G
c.1254+24888T>C (n.1254+24888T>C)
n.232A>G
10g.88947324T>GCA377513423ACTA2,STAMBPL1c.192A>C (p.Arg64Ser)
n.258A>C
n.1673A>C
c.1254+24888T>G (n.1254+24888T>G)
n.232A>C
10g.88947325C>ACA377513424ACTA2,STAMBPL1c.191G>T (p.Arg64Ile)
n.257G>T
n.1672G>T
c.1254+24889C>A (n.1254+24889C>A)
n.231G>T
10g.88947325C>GCA377513425ACTA2,STAMBPL1c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.257G>C
n.1672G>C
c.1254+24889C>G (n.1254+24889C>G)
n.231G>C
10g.88947325C>TCA377513426ACTA2,STAMBPL1c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.257G>A
n.1672G>A
c.1254+24889C>T (n.1254+24889C>T)
n.231G>A
10g.88947326T>ACA377513427ACTA2,STAMBPL1c.190A>T (p.Arg64Ter)
n.256A>T
n.1671A>T
c.1254+24890T>A (n.1254+24890T>A)
n.230A>T
10g.88947326T>CCA377513428ACTA2,STAMBPL1c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.256A>G
n.1671A>G
c.1254+24890T>C (n.1254+24890T>C)
n.230A>G
10g.88947326T>GCA470736504ACTA2,STAMBPL1c.190A>C (p.Arg64=)
n.256A>C
n.1671A>C
c.1254+24890T>G (n.1254+24890T>G)
n.230A>C
10g.88947327T>ACA377513429ACTA2,STAMBPL1c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.255A>T
n.1670A>T
c.1254+24891T>A (n.1254+24891T>A)
n.229A>T
 dbSNP
10g.88947327T>CCA470736506ACTA2,STAMBPL1c.189A>G (p.Lys63=)
n.255A>G
n.1670A>G
c.1254+24891T>C (n.1254+24891T>C)
n.229A>G
 COSMIC
10g.88947327T>GCA377513430ACTA2,STAMBPL1c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.255A>C
n.1670A>C
c.1254+24891T>G (n.1254+24891T>G)
n.229A>C
10g.88947328T>ACA377513431ACTA2,STAMBPL1c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.254A>T
n.1669A>T
c.1254+24892T>A (n.1254+24892T>A)
n.228A>T
10g.88947328T>CCA377513432ACTA2,STAMBPL1c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.254A>G
n.1669A>G
c.1254+24892T>C (n.1254+24892T>C)
n.228A>G
10g.88947328T>GCA377513433ACTA2,STAMBPL1c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.254A>C
n.1669A>C
c.1254+24892T>G (n.1254+24892T>G)
n.228A>C
10g.88947329T>ACA377513434ACTA2,STAMBPL1c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.253A>T
n.1668A>T
c.1254+24893T>A (n.1254+24893T>A)
n.227A>T
10g.88947329T>CCA377513435ACTA2,STAMBPL1c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.253A>G
n.1668A>G
c.1254+24893T>C (n.1254+24893T>C)
n.227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947329T>GCA377513436ACTA2,STAMBPL1c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.253A>C
n.1668A>C
c.1254+24893T>G (n.1254+24893T>G)
n.227A>C
10g.88947329T=CA1926611892ACTA2,STAMBPL1c.187A= (p.Lys63=)
n.253A=
n.1668A=
c.1254+24893T= (n.1254+24893T=)
n.227A=
10g.88947330G>ACA470736513ACTA2,STAMBPL1c.186C>T (p.Ser62=)
n.252C>T
n.1667C>T
c.1254+24894G>A (n.1254+24894G>A)
n.226C>T
10g.88947330G>CCA377513437ACTA2,STAMBPL1c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.252C>G
n.1667C>G
c.1254+24894G>C (n.1254+24894G>C)
n.226C>G
10g.88947330G>TCA377513438ACTA2,STAMBPL1c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.252C>A
n.1667C>A
c.1254+24894G>T (n.1254+24894G>T)
n.226C>A
10g.88947331C>ACA377513439ACTA2,STAMBPL1c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.251G>T
n.1666G>T
c.1254+24895C>A (n.1254+24895C>A)
n.225G>T
10g.88947331C>GCA377513440ACTA2,STAMBPL1c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.251G>C
n.1666G>C
c.1254+24895C>G (n.1254+24895C>G)
n.225G>C
 ClinVar
10g.88947331C>TCA377513441ACTA2,STAMBPL1c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.251G>A
n.1666G>A
c.1254+24895C>T (n.1254+24895C>T)
n.225G>A
 gnomAD v4
10g.88947332T>ACA377513442ACTA2,STAMBPL1c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.250A>T
n.1665A>T
c.1254+24896T>A (n.1254+24896T>A)
n.224A>T
10g.88947332T>CCA377513443ACTA2,STAMBPL1c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.250A>G
n.1665A>G
c.1254+24896T>C (n.1254+24896T>C)
n.224A>G
10g.88947332T>GCA377513444ACTA2,STAMBPL1c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.250A>C
n.1665A>C
c.1254+24896T>G (n.1254+24896T>G)
n.224A>C
10g.88947333C>ACA377513446ACTA2,STAMBPL1c.183G>T (p.Gln61His)
n.249G>T
n.1664G>T
c.1254+24897C>A (n.1254+24897C>A)
n.223G>T
10g.88947333C>GCA377513445ACTA2,STAMBPL1c.183G>C (p.Gln61His)
n.249G>C
n.1664G>C
c.1254+24897C>G (n.1254+24897C>G)
n.223G>C
10g.88947333C>TCA470736519ACTA2,STAMBPL1c.183G>A (p.Gln61=)
n.249G>A
n.1664G>A
c.1254+24897C>T (n.1254+24897C>T)
n.223G>A
10g.88947334T>ACA377513447ACTA2,STAMBPL1c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.248A>T
n.1663A>T
c.1254+24898T>A (n.1254+24898T>A)
n.222A>T
10g.88947334T>CCA377513448ACTA2,STAMBPL1c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.248A>G
n.1663A>G
c.1254+24898T>C (n.1254+24898T>C)
n.222A>G
10g.88947334T>GCA377513449ACTA2,STAMBPL1c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.248A>C
n.1663A>C
c.1254+24898T>G (n.1254+24898T>G)
n.222A>C
10g.88947335G>ACA377513450ACTA2,STAMBPL1c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.247C>T
n.1662C>T
c.1254+24899G>A (n.1254+24899G>A)
n.221C>T
 gnomAD v4
10g.88947335G>CCA377513451ACTA2,STAMBPL1c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.247C>G
n.1662C>G
c.1254+24899G>C (n.1254+24899G>C)
n.221C>G
10g.88947335G>TCA377513452ACTA2,STAMBPL1c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.247C>A
n.1662C>A
c.1254+24899G>T (n.1254+24899G>T)
n.221C>A
10g.88947336T>ACA470736525ACTA2,STAMBPL1c.180A>T (p.Ala60=)
n.246A>T
n.1661A>T
c.1254+24900T>A (n.1254+24900T>A)
n.220A>T
10g.88947336T>CCA470736526ACTA2,STAMBPL1c.180A>G (p.Ala60=)
n.246A>G
n.1661A>G
c.1254+24900T>C (n.1254+24900T>C)
n.220A>G
10g.88947336T>GCA470736527ACTA2,STAMBPL1c.180A>C (p.Ala60=)
n.246A>C
n.1661A>C
c.1254+24900T>G (n.1254+24900T>G)
n.220A>C
10g.88947337G>ACA377513455ACTA2,STAMBPL1c.179C>T (p.Ala60Val)
n.245C>T
n.1660C>T
c.1254+24901G>A (n.1254+24901G>A)
n.219C>T
10g.88947337G>CCA377513453ACTA2,STAMBPL1c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.245C>G
n.1660C>G
c.1254+24901G>C (n.1254+24901G>C)
n.219C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.88947337G>TCA377513454ACTA2,STAMBPL1c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.245C>A
n.1660C>A
c.1254+24901G>T (n.1254+24901G>T)
n.219C>A
10g.88947338C>ACA377513456ACTA2,STAMBPL1c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.244G>T
n.1659G>T
c.1254+24902C>A (n.1254+24902C>A)
n.218G>T
10g.88947338C=CA1926611908ACTA2,STAMBPL1c.178G= (p.Ala60=)
n.244G=
n.1659G=
c.1254+24902C= (n.1254+24902C=)
n.218G=
10g.88947338C>GCA377513457ACTA2,STAMBPL1c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.244G>C
n.1659G>C
c.1254+24902C>G (n.1254+24902C>G)
n.218G>C
10g.88947338C>TCA006851ACTA2,STAMBPL1c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.244G>A
n.1659G>A
c.1254+24902C>T (n.1254+24902C>T)
n.218G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched