Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88947173_88947219del | CA2610074459 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+40_258+86del (n.258+40_258+86del) n.324+40_324+86del n.1739+40_1739+86del c.1254+24737_1254+24783del (n.1254+24737_1254+24783del) n.298+40_298+86del n.364_410del | gnomAD v4 |
10 | g.88947180C= | CA1926611580 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G= (n.258+78G=) n.324+78G= n.1739+78G= c.1254+24744C= (n.1254+24744C=) n.298+78G= n.402G= | |
10 | g.88947180C>G | CA1926611582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G>C (n.258+78G>C) n.324+78G>C n.1739+78G>C c.1254+24744C>G (n.1254+24744C>G) n.298+78G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947180C>T | CA211327214 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G>A (n.258+78G>A) n.324+78G>A n.1739+78G>A c.1254+24744C>T (n.1254+24744C>T) n.298+78G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947182G>A | CA594941081 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C>T (n.258+76C>T) n.324+76C>T n.1739+76C>T c.1254+24746G>A (n.1254+24746G>A) n.298+76C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947182G>C | CA2574605279 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C>G (n.258+76C>G) n.324+76C>G n.1739+76C>G c.1254+24746G>C (n.1254+24746G>C) n.298+76C>G n.400C>G | |
10 | g.88947182G= | CA1926611585 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C= (n.258+76C=) n.324+76C= n.1739+76C= c.1254+24746G= (n.1254+24746G=) n.298+76C= n.400C= | |
10 | g.88947183T>C | CA2610074465 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+75A>G (n.258+75A>G) n.324+75A>G n.1739+75A>G c.1254+24747T>C (n.1254+24747T>C) n.298+75A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947184A= | CA1926611588 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+74T= (n.258+74T=) n.324+74T= n.1739+74T= c.1254+24748A= (n.1254+24748A=) n.298+74T= n.398T= | |
10 | g.88947184A>G | CA669668926 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+74T>C (n.258+74T>C) n.324+74T>C n.1739+74T>C c.1254+24748A>G (n.1254+24748A>G) n.298+74T>C n.398T>C | dbSNP |
10 | g.88947186T>C | CA2574605280 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A>G (n.258+72A>G) n.324+72A>G n.1739+72A>G c.1254+24750T>C (n.1254+24750T>C) n.298+72A>G n.396A>G | |
10 | g.88947186T>G | CA669668927 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A>C (n.258+72A>C) n.324+72A>C n.1739+72A>C c.1254+24750T>G (n.1254+24750T>G) n.298+72A>C n.396A>C | dbSNP |
10 | g.88947186T= | CA1926611592 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A= (n.258+72A=) n.324+72A= n.1739+72A= c.1254+24750T= (n.1254+24750T=) n.298+72A= n.396A= | |
10 | g.88947187G>A | CA669668930 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C>T (n.258+71C>T) n.324+71C>T n.1739+71C>T c.1254+24751G>A (n.1254+24751G>A) n.298+71C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947187G= | CA1926611594 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C= (n.258+71C=) n.324+71C= n.1739+71C= c.1254+24751G= (n.1254+24751G=) n.298+71C= n.395C= | |
10 | g.88947187G>T | CA2610074466 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C>A (n.258+71C>A) n.324+71C>A n.1739+71C>A c.1254+24751G>T (n.1254+24751G>T) n.298+71C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947190G= | CA1926611596 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+68C= (n.258+68C=) n.324+68C= n.1739+68C= c.1254+24754G= (n.1254+24754G=) n.298+68C= n.392C= | |
10 | g.88947190G>T | CA669668931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+68C>A (n.258+68C>A) n.324+68C>A n.1739+68C>A c.1254+24754G>T (n.1254+24754G>T) n.298+68C>A n.392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947192G>A | CA2610074467 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+66C>T (n.258+66C>T) n.324+66C>T n.1739+66C>T c.1254+24756G>A (n.1254+24756G>A) n.298+66C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947192G>T | CA2610074468 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+66C>A (n.258+66C>A) n.324+66C>A n.1739+66C>A c.1254+24756G>T (n.1254+24756G>T) n.298+66C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947193T>G | CA211327215 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+65A>C (n.258+65A>C) n.324+65A>C n.1739+65A>C c.1254+24757T>G (n.1254+24757T>G) n.298+65A>C n.389A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947193T= | CA1926611597 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+65A= (n.258+65A=) n.324+65A= n.1739+65A= c.1254+24757T= (n.1254+24757T=) n.298+65A= n.389A= | |
10 | g.88947194T>C | CA2610074469 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+64A>G (n.258+64A>G) n.324+64A>G n.1739+64A>G c.1254+24758T>C (n.1254+24758T>C) n.298+64A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947195C= | CA1926611600 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+63G= (n.258+63G=) n.324+63G= n.1739+63G= c.1254+24759C= (n.1254+24759C=) n.298+63G= n.387G= | |
10 | g.88947195C>G | CA1926611601 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+63G>C (n.258+63G>C) n.324+63G>C n.1739+63G>C c.1254+24759C>G (n.1254+24759C>G) n.298+63G>C n.387G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947197G>C | CA2610074470 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+61C>G (n.258+61C>G) n.324+61C>G n.1739+61C>G c.1254+24761G>C (n.1254+24761G>C) n.298+61C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947199A>G | CA2610074471 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+59T>C (n.258+59T>C) n.324+59T>C n.1739+59T>C c.1254+24763A>G (n.1254+24763A>G) n.298+59T>C n.383T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947200T>A | CA1926611604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+58A>T (n.258+58A>T) n.324+58A>T n.1739+58A>T c.1254+24764T>A (n.1254+24764T>A) n.298+58A>T n.382A>T | dbSNP |
10 | g.88947200T= | CA1926611603 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+58A= (n.258+58A=) n.324+58A= n.1739+58A= c.1254+24764T= (n.1254+24764T=) n.298+58A= n.382A= | |
10 | g.88947203G>C | CA2610074472 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+55C>G (n.258+55C>G) n.324+55C>G n.1739+55C>G c.1254+24767G>C (n.1254+24767G>C) n.298+55C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947210C= | CA1926611607 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+48G= (n.258+48G=) n.324+48G= n.1739+48G= c.1254+24774C= (n.1254+24774C=) n.298+48G= n.372G= | |
10 | g.88947210C>G | CA1926611611 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+48G>C (n.258+48G>C) n.324+48G>C n.1739+48G>C c.1254+24774C>G (n.1254+24774C>G) n.298+48G>C n.372G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947212G>A | CA027181 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+46C>T (n.258+46C>T) n.324+46C>T n.1739+46C>T c.1254+24776G>A (n.1254+24776G>A) n.298+46C>T n.370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947212G>C | CA2610074473 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+46C>G (n.258+46C>G) n.324+46C>G n.1739+46C>G c.1254+24776G>C (n.1254+24776G>C) n.298+46C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947212G= | CA1926611615 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+46C= (n.258+46C=) n.324+46C= n.1739+46C= c.1254+24776G= (n.1254+24776G=) n.298+46C= n.370C= | |
10 | g.88947215A= | CA1926611617 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+43T= (n.258+43T=) n.324+43T= n.1739+43T= c.1254+24779A= (n.1254+24779A=) n.298+43T= n.367T= | |
10 | g.88947215A>T | CA594941083 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+43T>A (n.258+43T>A) n.324+43T>A n.1739+43T>A c.1254+24779A>T (n.1254+24779A>T) n.298+43T>A n.367T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947219T>C | CA2574605281 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+39A>G (n.258+39A>G) n.324+39A>G n.1739+39A>G c.1254+24783T>C (n.1254+24783T>C) n.298+39A>G n.363A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947222A>C | CA2610074474 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+36T>G (n.258+36T>G) n.324+36T>G n.1739+36T>G c.1254+24786A>C (n.1254+24786A>C) n.298+36T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947223T>A | CA1926611619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+35A>T (n.258+35A>T) n.324+35A>T n.1739+35A>T c.1254+24787T>A (n.1254+24787T>A) n.298+35A>T n.359A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947223T= | CA1926611618 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+35A= (n.258+35A=) n.324+35A= n.1739+35A= c.1254+24787T= (n.1254+24787T=) n.298+35A= n.359A= | |
10 | g.88947224C= | CA1926611621 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+34G= (n.258+34G=) n.324+34G= n.1739+34G= c.1254+24788C= (n.1254+24788C=) n.298+34G= n.358G= | |
10 | g.88947224C>T | CA594941086 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+34G>A (n.258+34G>A) n.324+34G>A n.1739+34G>A c.1254+24788C>T (n.1254+24788C>T) n.298+34G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947225C= | CA1926611623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+33G= (n.258+33G=) n.324+33G= n.1739+33G= c.1254+24789C= (n.1254+24789C=) n.298+33G= n.357G= | |
10 | g.88947225C>T | CA669668941 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+33G>A (n.258+33G>A) n.324+33G>A n.1739+33G>A c.1254+24789C>T (n.1254+24789C>T) n.298+33G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947229G>A | CA1926611628 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+29C>T (n.258+29C>T) n.324+29C>T n.1739+29C>T c.1254+24793G>A (n.1254+24793G>A) n.298+29C>T n.353C>T | dbSNP |
10 | g.88947229G= | CA1926611627 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+29C= (n.258+29C=) n.324+29C= n.1739+29C= c.1254+24793G= (n.1254+24793G=) n.298+29C= n.353C= | |
10 | g.88947230G>A | CA1926611632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+28C>T (n.258+28C>T) n.324+28C>T n.1739+28C>T c.1254+24794G>A (n.1254+24794G>A) n.298+28C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947230G= | CA1926611630 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+28C= (n.258+28C=) n.324+28C= n.1739+28C= c.1254+24794G= (n.1254+24794G=) n.298+28C= n.352C= | |
10 | g.88947232C>A | CA1926611634 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+26G>T (n.258+26G>T) n.324+26G>T n.1739+26G>T c.1254+24796C>A (n.1254+24796C>A) n.298+26G>T n.350G>T | dbSNP |
10 | g.88947232C= | CA1926611633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+26G= (n.258+26G=) n.324+26G= n.1739+26G= c.1254+24796C= (n.1254+24796C=) n.298+26G= n.350G= | |
10 | g.88947233C>A | CA211327228 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+25G>T (n.258+25G>T) n.324+25G>T n.1739+25G>T c.1254+24797C>A (n.1254+24797C>A) n.298+25G>T n.349G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947233C= | CA1926611636 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+25G= (n.258+25G=) n.324+25G= n.1739+25G= c.1254+24797C= (n.1254+24797C=) n.298+25G= n.349G= | |
10 | g.88947236A= | CA1926611643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+22T= (n.258+22T=) n.324+22T= n.1739+22T= c.1254+24800A= (n.1254+24800A=) n.298+22T= n.346T= | |
10 | g.88947236A>G | CA594941088 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+22T>C (n.258+22T>C) n.324+22T>C n.1739+22T>C c.1254+24800A>G (n.1254+24800A>G) n.298+22T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947238C= | CA1926611644 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+20G= (n.258+20G=) n.324+20G= n.1739+20G= c.1254+24802C= (n.1254+24802C=) n.298+20G= n.344G= | |
10 | g.88947238C>T | CA027176 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+20G>A (n.258+20G>A) n.324+20G>A n.1739+20G>A c.1254+24802C>T (n.1254+24802C>T) n.298+20G>A n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947240G>A | CA2610074475 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+18C>T (n.258+18C>T) n.324+18C>T n.1739+18C>T c.1254+24804G>A (n.1254+24804G>A) n.298+18C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947240G= | CA1926611647 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+18C= (n.258+18C=) n.324+18C= n.1739+18C= c.1254+24804G= (n.1254+24804G=) n.298+18C= n.342C= | |
10 | g.88947240G>T | CA669668955 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+18C>A (n.258+18C>A) n.324+18C>A n.1739+18C>A c.1254+24804G>T (n.1254+24804G>T) n.298+18C>A n.342C>A | dbSNP |
10 | g.88947241C>T | CA2574605282 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+17G>A (n.258+17G>A) n.324+17G>A n.1739+17G>A c.1254+24805C>T (n.1254+24805C>T) n.298+17G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947243G>C | CA653735141 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+15C>G (n.258+15C>G) n.324+15C>G n.1739+15C>G c.1254+24807G>C (n.1254+24807G>C) n.298+15C>G n.339C>G | COSMIC |
10 | g.88947243G= | CA1926611670 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+15C= (n.258+15C=) n.324+15C= n.1739+15C= c.1254+24807G= (n.1254+24807G=) n.298+15C= n.339C= | |
10 | g.88947243G>T | CA027169 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+15C>A (n.258+15C>A) n.324+15C>A n.1739+15C>A c.1254+24807G>T (n.1254+24807G>T) n.298+15C>A n.339C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947248C>A | CA027164 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+10G>T (n.258+10G>T) n.324+10G>T n.1739+10G>T c.1254+24812C>A (n.1254+24812C>A) n.298+10G>T n.334G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947248C= | CA1926611675 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+10G= (n.258+10G=) n.324+10G= n.1739+10G= c.1254+24812C= (n.1254+24812C=) n.298+10G= n.334G= | |
10 | g.88947249C>T | CA2610074476 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+9G>A (n.258+9G>A) n.324+9G>A n.1739+9G>A c.1254+24813C>T (n.1254+24813C>T) n.298+9G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947250T>C | CA594941093 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+8A>G (n.258+8A>G) n.324+8A>G n.1739+8A>G c.1254+24814T>C (n.1254+24814T>C) n.298+8A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947250T= | CA1926611678 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+8A= (n.258+8A=) n.324+8A= n.1739+8A= c.1254+24814T= (n.1254+24814T=) n.298+8A= n.332A= | |
10 | g.88947252C= | CA1926611683 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+6G= (n.258+6G=) n.324+6G= n.1739+6G= c.1254+24816C= (n.1254+24816C=) n.298+6G= n.330G= | |
10 | g.88947252C>T | CA594941096 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+6G>A (n.258+6G>A) n.324+6G>A n.1739+6G>A c.1254+24816C>T (n.1254+24816C>T) n.298+6G>A n.330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947253C>A | CA594941098 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+5G>T (n.258+5G>T) n.324+5G>T n.1739+5G>T c.1254+24817C>A (n.1254+24817C>A) n.298+5G>T n.329G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947253C= | CA1926611691 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+5G= (n.258+5G=) n.324+5G= n.1739+5G= c.1254+24817C= (n.1254+24817C=) n.298+5G= n.329G= | |
10 | g.88947253C>T | CA1926611694 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+5G>A (n.258+5G>A) n.324+5G>A n.1739+5G>A c.1254+24817C>T (n.1254+24817C>T) n.298+5G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947254A>G | CA2580082259 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+4T>C (n.258+4T>C) n.324+4T>C n.1739+4T>C c.1254+24818A>G (n.1254+24818A>G) n.298+4T>C n.328T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88947256A>C | CA377513266 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+2T>G (n.258+2T>G) n.324+2T>G n.1739+2T>G c.1254+24820A>C (n.1254+24820A>C) n.298+2T>G n.326T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947256A>G | CA377513267 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+2T>C (n.258+2T>C) n.324+2T>C n.1739+2T>C c.1254+24820A>G (n.1254+24820A>G) n.298+2T>C n.326T>C | |
10 | g.88947256A>T | CA377513268 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+2T>A (n.258+2T>A) n.324+2T>A n.1739+2T>A c.1254+24820A>T (n.1254+24820A>T) n.298+2T>A n.326T>A | |
10 | g.88947257C>A | CA377513269 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.324+1G>T n.1739+1G>T c.1254+24821C>A (n.1254+24821C>A) n.298+1G>T n.325G>T | |
10 | g.88947257C= | CA1926611699 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+1G= (n.258+1G=) n.324+1G= n.1739+1G= c.1254+24821C= (n.1254+24821C=) n.298+1G= n.325G= | |
10 | g.88947257C>G | CA377513270 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.324+1G>C n.1739+1G>C c.1254+24821C>G (n.1254+24821C>G) n.298+1G>C n.325G>C | |
10 | g.88947257C>T | CA211327262 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.324+1G>A n.1739+1G>A c.1254+24821C>T (n.1254+24821C>T) n.298+1G>A n.325G>A | dbSNP |
10 | g.88947258C>A | CA377513272 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258G>T (p.Lys86Asn) n.324G>T n.1739G>T c.1254+24822C>A (n.1254+24822C>A) n.298G>T | |
10 | g.88947258C>G | CA377513271 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258G>C (p.Lys86Asn) n.324G>C n.1739G>C c.1254+24822C>G (n.1254+24822C>G) n.298G>C | |
10 | g.88947258C>T | CA470736326 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258G>A (p.Lys86=) n.324G>A n.1739G>A c.1254+24822C>T (n.1254+24822C>T) n.298G>A | |
10 | g.88947259T>A | CA377513273 | ACTA2,STAMBPL1 | c.257A>T (p.Lys86Met) n.323A>T n.1738A>T c.1254+24823T>A (n.1254+24823T>A) n.297A>T | |
10 | g.88947259T>C | CA377513274 | ACTA2,STAMBPL1 | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.323A>G n.1738A>G c.1254+24823T>C (n.1254+24823T>C) n.297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947259T>G | CA377513275 | ACTA2,STAMBPL1 | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.323A>C n.1738A>C c.1254+24823T>G (n.1254+24823T>G) n.297A>C | |
10 | g.88947259T= | CA1926611703 | ACTA2,STAMBPL1 | c.257A= (p.Lys86=) n.323A= n.1738A= c.1254+24823T= (n.1254+24823T=) n.297A= | |
10 | g.88947260T>A | CA377513276 | ACTA2,STAMBPL1 | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.322A>T n.1737A>T c.1254+24824T>A (n.1254+24824T>A) n.296A>T | |
10 | g.88947260T>C | CA377513277 | ACTA2,STAMBPL1 | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.322A>G n.1737A>G c.1254+24824T>C (n.1254+24824T>C) n.296A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947260T>G | CA377513278 | ACTA2,STAMBPL1 | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.322A>C n.1737A>C c.1254+24824T>G (n.1254+24824T>G) n.296A>C | |
10 | g.88947260T= | CA1926611708 | ACTA2,STAMBPL1 | c.256A= (p.Lys86=) n.322A= n.1737A= c.1254+24824T= (n.1254+24824T=) n.296A= | |
10 | g.88947261T>A | CA377513280 | ACTA2,STAMBPL1 | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.321A>T n.1736A>T c.1254+24825T>A (n.1254+24825T>A) n.295A>T | |
10 | g.88947261T>C | CA470736332 | ACTA2,STAMBPL1 | c.255A>G (p.Glu85=) n.321A>G n.1736A>G c.1254+24825T>C (n.1254+24825T>C) n.295A>G | |
10 | g.88947261T>G | CA377513279 | ACTA2,STAMBPL1 | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.321A>C n.1736A>C c.1254+24825T>G (n.1254+24825T>G) n.295A>C | |
10 | g.88947262T>A | CA377513281 | ACTA2,STAMBPL1 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.320A>T n.1735A>T c.1254+24826T>A (n.1254+24826T>A) n.294A>T | |
10 | g.88947262T>C | CA377513282 | ACTA2,STAMBPL1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.320A>G n.1735A>G c.1254+24826T>C (n.1254+24826T>C) n.294A>G | |
10 | g.88947262T>G | CA377513283 | ACTA2,STAMBPL1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.320A>C n.1735A>C c.1254+24826T>G (n.1254+24826T>G) n.294A>C | |
10 | g.88947263C>A | CA377513284 | ACTA2,STAMBPL1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.319G>T n.1734G>T c.1254+24827C>A (n.1254+24827C>A) n.293G>T | |
10 | g.88947263C>G | CA377513285 | ACTA2,STAMBPL1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.319G>C n.1734G>C c.1254+24827C>G (n.1254+24827C>G) n.293G>C | |
10 | g.88947263C>T | CA377513286 | ACTA2,STAMBPL1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.319G>A n.1734G>A c.1254+24827C>T (n.1254+24827C>T) n.293G>A | |
10 | g.88947264C>A | CA377513287 | ACTA2,STAMBPL1 | c.252G>T (p.Met84Ile) n.318G>T n.1733G>T c.1254+24828C>A (n.1254+24828C>A) n.292G>T | |
10 | g.88947264C>G | CA377513289 | ACTA2,STAMBPL1 | c.252G>C (p.Met84Ile) n.318G>C n.1733G>C c.1254+24828C>G (n.1254+24828C>G) n.292G>C | |
10 | g.88947264C>T | CA377513288 | ACTA2,STAMBPL1 | c.252G>A (p.Met84Ile) n.318G>A n.1733G>A c.1254+24828C>T (n.1254+24828C>T) n.292G>A | |
10 | g.88947265A= | CA1926611718 | ACTA2,STAMBPL1 | c.251T= (p.Met84=) n.317T= n.1732T= c.1254+24829A= (n.1254+24829A=) n.291T= | |
10 | g.88947265A>C | CA377513290 | ACTA2,STAMBPL1 | c.251T>G (p.Met84Arg) n.317T>G n.1732T>G c.1254+24829A>C (n.1254+24829A>C) n.291T>G | |
10 | g.88947265A>G | CA377513291 | ACTA2,STAMBPL1 | c.251T>C (p.Met84Thr) n.317T>C n.1732T>C c.1254+24829A>G (n.1254+24829A>G) n.291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947265A>T | CA377513292 | ACTA2,STAMBPL1 | c.251T>A (p.Met84Lys) n.317T>A n.1732T>A c.1254+24829A>T (n.1254+24829A>T) n.291T>A | |
10 | g.88947266T>A | CA377513293 | ACTA2,STAMBPL1 | c.250A>T (p.Met84Leu) n.316A>T n.1731A>T c.1254+24830T>A (n.1254+24830T>A) n.290A>T | |
10 | g.88947266T>C | CA377513294 | ACTA2,STAMBPL1 | c.250A>G (p.Met84Val) n.316A>G n.1731A>G c.1254+24830T>C (n.1254+24830T>C) n.290A>G | |
10 | g.88947266T>G | CA377513295 | ACTA2,STAMBPL1 | c.250A>C (p.Met84Leu) n.316A>C n.1731A>C c.1254+24830T>G (n.1254+24830T>G) n.290A>C | |
10 | g.88947267G>A | CA470736342 | ACTA2,STAMBPL1 | c.249C>T (p.Asp83=) n.315C>T n.1730C>T c.1254+24831G>A (n.1254+24831G>A) n.289C>T | |
10 | g.88947267G>C | CA377513296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.249C>G (p.Asp83Glu) n.315C>G n.1730C>G c.1254+24831G>C (n.1254+24831G>C) n.289C>G | |
10 | g.88947267G>T | CA377513297 | ACTA2,STAMBPL1 | c.249C>A (p.Asp83Glu) n.315C>A n.1730C>A c.1254+24831G>T (n.1254+24831G>T) n.289C>A | |
10 | g.88947268T>A | CA377513298 | ACTA2,STAMBPL1 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.314A>T n.1729A>T c.1254+24832T>A (n.1254+24832T>A) n.288A>T | |
10 | g.88947268T>C | CA377513299 | ACTA2,STAMBPL1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.314A>G n.1729A>G c.1254+24832T>C (n.1254+24832T>C) n.288A>G | |
10 | g.88947268T>G | CA377513300 | ACTA2,STAMBPL1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.314A>C n.1729A>C c.1254+24832T>G (n.1254+24832T>G) n.288A>C | |
10 | g.88947269C>A | CA377513302 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.313G>T n.1728G>T c.1254+24833C>A (n.1254+24833C>A) n.287G>T | |
10 | g.88947269C= | CA1926611726 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G= (p.Asp83=) n.313G= n.1728G= c.1254+24833C= (n.1254+24833C=) n.287G= | |
10 | g.88947269C>G | CA377513301 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G>C (p.Asp83His) n.313G>C n.1728G>C c.1254+24833C>G (n.1254+24833C>G) n.287G>C | |
10 | g.88947269C>T | CA006882 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.313G>A n.1728G>A c.1254+24833C>T (n.1254+24833C>T) n.287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947270G>A | CA470736349 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C>T (p.Asp82=) n.312C>T n.1727C>T c.1254+24834G>A (n.1254+24834G>A) n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88947270G>C | CA377513303 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C>G (p.Asp82Glu) n.312C>G n.1727C>G c.1254+24834G>C (n.1254+24834G>C) n.286C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947270G= | CA1926611739 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C= (p.Asp82=) n.312C= n.1727C= c.1254+24834G= (n.1254+24834G=) n.286C= | |
10 | g.88947270G>T | CA377513304 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C>A (p.Asp82Glu) n.312C>A n.1727C>A c.1254+24834G>T (n.1254+24834G>T) n.286C>A | |
10 | g.88947271T>A | CA377513305 | ACTA2,STAMBPL1 | c.245A>T (p.Asp82Val) n.311A>T n.1726A>T c.1254+24835T>A (n.1254+24835T>A) n.285A>T | |
10 | g.88947271T>C | CA377513306 | ACTA2,STAMBPL1 | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.311A>G n.1726A>G c.1254+24835T>C (n.1254+24835T>C) n.285A>G | |
10 | g.88947271T>G | CA377513307 | ACTA2,STAMBPL1 | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.311A>C n.1726A>C c.1254+24835T>G (n.1254+24835T>G) n.285A>C | |
10 | g.88947272C>A | CA377513308 | ACTA2,STAMBPL1 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.310G>T n.1725G>T c.1254+24836C>A (n.1254+24836C>A) n.284G>T | |
10 | g.88947272C>G | CA377513309 | ACTA2,STAMBPL1 | c.244G>C (p.Asp82His) n.310G>C n.1725G>C c.1254+24836C>G (n.1254+24836C>G) n.284G>C | |
10 | g.88947272C>T | CA377513310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.310G>A n.1725G>A c.1254+24836C>T (n.1254+24836C>T) n.284G>A | |
10 | g.88947273C>A | CA377513311 | ACTA2,STAMBPL1 | c.243G>T (p.Trp81Cys) n.309G>T n.1724G>T c.1254+24837C>A (n.1254+24837C>A) n.283G>T | |
10 | g.88947273C>G | CA377513312 | ACTA2,STAMBPL1 | c.243G>C (p.Trp81Cys) n.309G>C n.1724G>C c.1254+24837C>G (n.1254+24837C>G) n.283G>C | |
10 | g.88947273C>T | CA377513313 | ACTA2,STAMBPL1 | c.243G>A (p.Trp81Ter) n.309G>A n.1724G>A c.1254+24837C>T (n.1254+24837C>T) n.283G>A | |
10 | g.88947274C>A | CA377513314 | ACTA2,STAMBPL1 | c.242G>T (p.Trp81Leu) n.308G>T n.1723G>T c.1254+24838C>A (n.1254+24838C>A) n.282G>T | |
10 | g.88947274C>G | CA377513315 | ACTA2,STAMBPL1 | c.242G>C (p.Trp81Ser) n.308G>C n.1723G>C c.1254+24838C>G (n.1254+24838C>G) n.282G>C | |
10 | g.88947274C>T | CA377513316 | ACTA2,STAMBPL1 | c.242G>A (p.Trp81Ter) n.308G>A n.1723G>A c.1254+24838C>T (n.1254+24838C>T) n.282G>A | |
10 | g.88947275A>C | CA377513319 | ACTA2,STAMBPL1 | c.241T>G (p.Trp81Gly) n.307T>G n.1722T>G c.1254+24839A>C (n.1254+24839A>C) n.281T>G | |
10 | g.88947275A>G | CA377513317 | ACTA2,STAMBPL1 | c.241T>C (p.Trp81Arg) n.307T>C n.1722T>C c.1254+24839A>G (n.1254+24839A>G) n.281T>C | |
10 | g.88947275A>T | CA377513318 | ACTA2,STAMBPL1 | c.241T>A (p.Trp81Arg) n.307T>A n.1722T>A c.1254+24839A>T (n.1254+24839A>T) n.281T>A | |
10 | g.88947276G>A | CA470736362 | ACTA2,STAMBPL1 | c.240C>T (p.Asn80=) n.306C>T n.1721C>T c.1254+24840G>A (n.1254+24840G>A) n.280C>T | |
10 | g.88947276G>C | CA377513320 | ACTA2,STAMBPL1 | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.306C>G n.1721C>G c.1254+24840G>C (n.1254+24840G>C) n.280C>G | |
10 | g.88947276G>T | CA377513321 | ACTA2,STAMBPL1 | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.306C>A n.1721C>A c.1254+24840G>T (n.1254+24840G>T) n.280C>A | |
10 | g.88947277T>A | CA377513322 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.305A>T n.1720A>T c.1254+24841T>A (n.1254+24841T>A) n.279A>T | |
10 | g.88947277T>C | CA377513323 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.305A>G n.1720A>G c.1254+24841T>C (n.1254+24841T>C) n.279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947277T>G | CA377513324 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.305A>C n.1720A>C c.1254+24841T>G (n.1254+24841T>G) n.279A>C | |
10 | g.88947277T= | CA1926611747 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A= (p.Asn80=) n.305A= n.1720A= c.1254+24841T= (n.1254+24841T=) n.279A= | |
10 | g.88947278T>A | CA377513325 | ACTA2,STAMBPL1 | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.304A>T n.1719A>T c.1254+24842T>A (n.1254+24842T>A) n.278A>T | |
10 | g.88947278T>C | CA377513326 | ACTA2,STAMBPL1 | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.304A>G n.1719A>G c.1254+24842T>C (n.1254+24842T>C) n.278A>G | |
10 | g.88947278T>G | CA377513327 | ACTA2,STAMBPL1 | c.238A>C (p.Asn80His) n.304A>C n.1719A>C c.1254+24842T>G (n.1254+24842T>G) n.278A>C | |
10 | g.88947279G>A | CA470736369 | ACTA2,STAMBPL1 | c.237C>T (p.Thr79=) n.303C>T n.1718C>T c.1254+24843G>A (n.1254+24843G>A) n.277C>T | |
10 | g.88947279G>C | CA470736371 | ACTA2,STAMBPL1 | c.237C>G (p.Thr79=) n.303C>G n.1718C>G c.1254+24843G>C (n.1254+24843G>C) n.277C>G | |
10 | g.88947279G>T | CA470736372 | ACTA2,STAMBPL1 | c.237C>A (p.Thr79=) n.303C>A n.1718C>A c.1254+24843G>T (n.1254+24843G>T) n.277C>A | |
10 | g.88947280G>A | CA377513328 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.302C>T n.1717C>T c.1254+24844G>A (n.1254+24844G>A) n.276C>T | dbSNP |
10 | g.88947280G>C | CA377513329 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.302C>G n.1717C>G c.1254+24844G>C (n.1254+24844G>C) n.276C>G | |
10 | g.88947280G= | CA1926611758 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C= (p.Thr79=) n.302C= n.1717C= c.1254+24844G= (n.1254+24844G=) n.276C= | |
10 | g.88947280G>T | CA377513330 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.302C>A n.1717C>A c.1254+24844G>T (n.1254+24844G>T) n.276C>A | |
10 | g.88947280_88947283delinsGTGA | CA1926611754 | ACTA2,STAMBPL1 | c.233_236delinsTCAC (p.Ile78=) n.299_302delinsTCAC n.1714_1717delinsTCAC c.1254+24844_1254+24847delinsGTGA (n.1254+24844_1254+24847delinsGTGA) n.273_276delinsTCAC |