Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947173_88947219delCA2610074459ACTA2,STAMBPL1c.258+40_258+86del (n.258+40_258+86del)
n.324+40_324+86del
n.1739+40_1739+86del
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n.298+40_298+86del
n.364_410del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947179G=CA1926611573ACTA2,STAMBPL1c.258+79C= (n.258+79C=)
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n.403C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947180C=CA1926611580ACTA2,STAMBPL1c.258+78G= (n.258+78G=)
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c.1254+24744C>G (n.1254+24744C>G)
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n.402G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.402G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.88947184A=CA1926611588ACTA2,STAMBPL1c.258+74T= (n.258+74T=)
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c.1254+24748A>G (n.1254+24748A>G)
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n.398T>C
 dbSNP
10g.88947186T>CCA2574605280ACTA2,STAMBPL1c.258+72A>G (n.258+72A>G)
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n.298+72A>G
n.396A>G
10g.88947186T>GCA669668927ACTA2,STAMBPL1c.258+72A>C (n.258+72A>C)
n.324+72A>C
n.1739+72A>C
c.1254+24750T>G (n.1254+24750T>G)
n.298+72A>C
n.396A>C
 dbSNP
10g.88947186T=CA1926611592ACTA2,STAMBPL1c.258+72A= (n.258+72A=)
n.324+72A=
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10g.88947187G>ACA669668930ACTA2,STAMBPL1c.258+71C>T (n.258+71C>T)
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n.298+71C>T
n.395C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947187G=CA1926611594ACTA2,STAMBPL1c.258+71C= (n.258+71C=)
n.324+71C=
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10g.88947187G>TCA2610074466ACTA2,STAMBPL1c.258+71C>A (n.258+71C>A)
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 gnomAD v4
10g.88947190G=CA1926611596ACTA2,STAMBPL1c.258+68C= (n.258+68C=)
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10g.88947190G>TCA669668931ACTA2,STAMBPL1c.258+68C>A (n.258+68C>A)
n.324+68C>A
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n.298+68C>A
n.392C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947192G>ACA2610074467ACTA2,STAMBPL1c.258+66C>T (n.258+66C>T)
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n.298+66C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
10g.88947192G>TCA2610074468ACTA2,STAMBPL1c.258+66C>A (n.258+66C>A)
n.324+66C>A
n.1739+66C>A
c.1254+24756G>T (n.1254+24756G>T)
n.298+66C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
10g.88947193T>GCA211327215ACTA2,STAMBPL1c.258+65A>C (n.258+65A>C)
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n.389A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947193T=CA1926611597ACTA2,STAMBPL1c.258+65A= (n.258+65A=)
n.324+65A=
n.1739+65A=
c.1254+24757T= (n.1254+24757T=)
n.298+65A=
n.389A=
10g.88947194T>CCA2610074469ACTA2,STAMBPL1c.258+64A>G (n.258+64A>G)
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c.1254+24758T>C (n.1254+24758T>C)
n.298+64A>G
n.388A>G
 gnomAD v4
10g.88947195C=CA1926611600ACTA2,STAMBPL1c.258+63G= (n.258+63G=)
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10g.88947195C>GCA1926611601ACTA2,STAMBPL1c.258+63G>C (n.258+63G>C)
n.324+63G>C
n.1739+63G>C
c.1254+24759C>G (n.1254+24759C>G)
n.298+63G>C
n.387G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947197G>CCA2610074470ACTA2,STAMBPL1c.258+61C>G (n.258+61C>G)
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n.298+61C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
10g.88947199A>GCA2610074471ACTA2,STAMBPL1c.258+59T>C (n.258+59T>C)
n.324+59T>C
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n.383T>C
 gnomAD v4
10g.88947200T>ACA1926611604ACTA2,STAMBPL1c.258+58A>T (n.258+58A>T)
n.324+58A>T
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c.1254+24764T>A (n.1254+24764T>A)
n.298+58A>T
n.382A>T
 dbSNP
10g.88947200T=CA1926611603ACTA2,STAMBPL1c.258+58A= (n.258+58A=)
n.324+58A=
n.1739+58A=
c.1254+24764T= (n.1254+24764T=)
n.298+58A=
n.382A=
10g.88947203G>CCA2610074472ACTA2,STAMBPL1c.258+55C>G (n.258+55C>G)
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n.298+55C>G
n.379C>G
 gnomAD v4
10g.88947210C=CA1926611607ACTA2,STAMBPL1c.258+48G= (n.258+48G=)
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n.298+48G=
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10g.88947210C>GCA1926611611ACTA2,STAMBPL1c.258+48G>C (n.258+48G>C)
n.324+48G>C
n.1739+48G>C
c.1254+24774C>G (n.1254+24774C>G)
n.298+48G>C
n.372G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947212G>ACA027181ACTA2,STAMBPL1c.258+46C>T (n.258+46C>T)
n.324+46C>T
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n.298+46C>T
n.370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947212G>CCA2610074473ACTA2,STAMBPL1c.258+46C>G (n.258+46C>G)
n.324+46C>G
n.1739+46C>G
c.1254+24776G>C (n.1254+24776G>C)
n.298+46C>G
n.370C>G
 gnomAD v4
10g.88947212G=CA1926611615ACTA2,STAMBPL1c.258+46C= (n.258+46C=)
n.324+46C=
n.1739+46C=
c.1254+24776G= (n.1254+24776G=)
n.298+46C=
n.370C=
10g.88947215A=CA1926611617ACTA2,STAMBPL1c.258+43T= (n.258+43T=)
n.324+43T=
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c.1254+24779A= (n.1254+24779A=)
n.298+43T=
n.367T=
10g.88947215A>TCA594941083ACTA2,STAMBPL1c.258+43T>A (n.258+43T>A)
n.324+43T>A
n.1739+43T>A
c.1254+24779A>T (n.1254+24779A>T)
n.298+43T>A
n.367T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947219T>CCA2574605281ACTA2,STAMBPL1c.258+39A>G (n.258+39A>G)
n.324+39A>G
n.1739+39A>G
c.1254+24783T>C (n.1254+24783T>C)
n.298+39A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
10g.88947222A>CCA2610074474ACTA2,STAMBPL1c.258+36T>G (n.258+36T>G)
n.324+36T>G
n.1739+36T>G
c.1254+24786A>C (n.1254+24786A>C)
n.298+36T>G
n.360T>G
 gnomAD v4
10g.88947223T>ACA1926611619ACTA2,STAMBPL1c.258+35A>T (n.258+35A>T)
n.324+35A>T
n.1739+35A>T
c.1254+24787T>A (n.1254+24787T>A)
n.298+35A>T
n.359A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947223T=CA1926611618ACTA2,STAMBPL1c.258+35A= (n.258+35A=)
n.324+35A=
n.1739+35A=
c.1254+24787T= (n.1254+24787T=)
n.298+35A=
n.359A=
10g.88947224C=CA1926611621ACTA2,STAMBPL1c.258+34G= (n.258+34G=)
n.324+34G=
n.1739+34G=
c.1254+24788C= (n.1254+24788C=)
n.298+34G=
n.358G=
10g.88947224C>TCA594941086ACTA2,STAMBPL1c.258+34G>A (n.258+34G>A)
n.324+34G>A
n.1739+34G>A
c.1254+24788C>T (n.1254+24788C>T)
n.298+34G>A
n.358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947225C=CA1926611623ACTA2,STAMBPL1c.258+33G= (n.258+33G=)
n.324+33G=
n.1739+33G=
c.1254+24789C= (n.1254+24789C=)
n.298+33G=
n.357G=
10g.88947225C>TCA669668941ACTA2,STAMBPL1c.258+33G>A (n.258+33G>A)
n.324+33G>A
n.1739+33G>A
c.1254+24789C>T (n.1254+24789C>T)
n.298+33G>A
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947229G>ACA1926611628ACTA2,STAMBPL1c.258+29C>T (n.258+29C>T)
n.324+29C>T
n.1739+29C>T
c.1254+24793G>A (n.1254+24793G>A)
n.298+29C>T
n.353C>T
 dbSNP
10g.88947229G=CA1926611627ACTA2,STAMBPL1c.258+29C= (n.258+29C=)
n.324+29C=
n.1739+29C=
c.1254+24793G= (n.1254+24793G=)
n.298+29C=
n.353C=
10g.88947230G>ACA1926611632ACTA2,STAMBPL1c.258+28C>T (n.258+28C>T)
n.324+28C>T
n.1739+28C>T
c.1254+24794G>A (n.1254+24794G>A)
n.298+28C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947230G=CA1926611630ACTA2,STAMBPL1c.258+28C= (n.258+28C=)
n.324+28C=
n.1739+28C=
c.1254+24794G= (n.1254+24794G=)
n.298+28C=
n.352C=
10g.88947232C>ACA1926611634ACTA2,STAMBPL1c.258+26G>T (n.258+26G>T)
n.324+26G>T
n.1739+26G>T
c.1254+24796C>A (n.1254+24796C>A)
n.298+26G>T
n.350G>T
 dbSNP
10g.88947232C=CA1926611633ACTA2,STAMBPL1c.258+26G= (n.258+26G=)
n.324+26G=
n.1739+26G=
c.1254+24796C= (n.1254+24796C=)
n.298+26G=
n.350G=
10g.88947233C>ACA211327228ACTA2,STAMBPL1c.258+25G>T (n.258+25G>T)
n.324+25G>T
n.1739+25G>T
c.1254+24797C>A (n.1254+24797C>A)
n.298+25G>T
n.349G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947233C=CA1926611636ACTA2,STAMBPL1c.258+25G= (n.258+25G=)
n.324+25G=
n.1739+25G=
c.1254+24797C= (n.1254+24797C=)
n.298+25G=
n.349G=
10g.88947236A=CA1926611643ACTA2,STAMBPL1c.258+22T= (n.258+22T=)
n.324+22T=
n.1739+22T=
c.1254+24800A= (n.1254+24800A=)
n.298+22T=
n.346T=
10g.88947236A>GCA594941088ACTA2,STAMBPL1c.258+22T>C (n.258+22T>C)
n.324+22T>C
n.1739+22T>C
c.1254+24800A>G (n.1254+24800A>G)
n.298+22T>C
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947238C=CA1926611644ACTA2,STAMBPL1c.258+20G= (n.258+20G=)
n.324+20G=
n.1739+20G=
c.1254+24802C= (n.1254+24802C=)
n.298+20G=
n.344G=
10g.88947238C>TCA027176ACTA2,STAMBPL1c.258+20G>A (n.258+20G>A)
n.324+20G>A
n.1739+20G>A
c.1254+24802C>T (n.1254+24802C>T)
n.298+20G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947240G>ACA2610074475ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>T (n.258+18C>T)
n.324+18C>T
n.1739+18C>T
c.1254+24804G>A (n.1254+24804G>A)
n.298+18C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
10g.88947240G=CA1926611647ACTA2,STAMBPL1c.258+18C= (n.258+18C=)
n.324+18C=
n.1739+18C=
c.1254+24804G= (n.1254+24804G=)
n.298+18C=
n.342C=
10g.88947240G>TCA669668955ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>A (n.258+18C>A)
n.324+18C>A
n.1739+18C>A
c.1254+24804G>T (n.1254+24804G>T)
n.298+18C>A
n.342C>A
 dbSNP
10g.88947241C>TCA2574605282ACTA2,STAMBPL1c.258+17G>A (n.258+17G>A)
n.324+17G>A
n.1739+17G>A
c.1254+24805C>T (n.1254+24805C>T)
n.298+17G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
10g.88947243G>CCA653735141ACTA2,STAMBPL1c.258+15C>G (n.258+15C>G)
n.324+15C>G
n.1739+15C>G
c.1254+24807G>C (n.1254+24807G>C)
n.298+15C>G
n.339C>G
 COSMIC
10g.88947243G=CA1926611670ACTA2,STAMBPL1c.258+15C= (n.258+15C=)
n.324+15C=
n.1739+15C=
c.1254+24807G= (n.1254+24807G=)
n.298+15C=
n.339C=
10g.88947243G>TCA027169ACTA2,STAMBPL1c.258+15C>A (n.258+15C>A)
n.324+15C>A
n.1739+15C>A
c.1254+24807G>T (n.1254+24807G>T)
n.298+15C>A
n.339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947248C>ACA027164ACTA2,STAMBPL1c.258+10G>T (n.258+10G>T)
n.324+10G>T
n.1739+10G>T
c.1254+24812C>A (n.1254+24812C>A)
n.298+10G>T
n.334G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947248C=CA1926611675ACTA2,STAMBPL1c.258+10G= (n.258+10G=)
n.324+10G=
n.1739+10G=
c.1254+24812C= (n.1254+24812C=)
n.298+10G=
n.334G=
10g.88947249C>TCA2610074476ACTA2,STAMBPL1c.258+9G>A (n.258+9G>A)
n.324+9G>A
n.1739+9G>A
c.1254+24813C>T (n.1254+24813C>T)
n.298+9G>A
n.333G>A
 gnomAD v4
10g.88947250T>CCA594941093ACTA2,STAMBPL1c.258+8A>G (n.258+8A>G)
n.324+8A>G
n.1739+8A>G
c.1254+24814T>C (n.1254+24814T>C)
n.298+8A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947250T=CA1926611678ACTA2,STAMBPL1c.258+8A= (n.258+8A=)
n.324+8A=
n.1739+8A=
c.1254+24814T= (n.1254+24814T=)
n.298+8A=
n.332A=
10g.88947252C=CA1926611683ACTA2,STAMBPL1c.258+6G= (n.258+6G=)
n.324+6G=
n.1739+6G=
c.1254+24816C= (n.1254+24816C=)
n.298+6G=
n.330G=
10g.88947252C>TCA594941096ACTA2,STAMBPL1c.258+6G>A (n.258+6G>A)
n.324+6G>A
n.1739+6G>A
c.1254+24816C>T (n.1254+24816C>T)
n.298+6G>A
n.330G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947253C>ACA594941098ACTA2,STAMBPL1c.258+5G>T (n.258+5G>T)
n.324+5G>T
n.1739+5G>T
c.1254+24817C>A (n.1254+24817C>A)
n.298+5G>T
n.329G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947253C=CA1926611691ACTA2,STAMBPL1c.258+5G= (n.258+5G=)
n.324+5G=
n.1739+5G=
c.1254+24817C= (n.1254+24817C=)
n.298+5G=
n.329G=
10g.88947253C>TCA1926611694ACTA2,STAMBPL1c.258+5G>A (n.258+5G>A)
n.324+5G>A
n.1739+5G>A
c.1254+24817C>T (n.1254+24817C>T)
n.298+5G>A
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947254A>GCA2580082259ACTA2,STAMBPL1c.258+4T>C (n.258+4T>C)
n.324+4T>C
n.1739+4T>C
c.1254+24818A>G (n.1254+24818A>G)
n.298+4T>C
n.328T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.88947256A>CCA377513266ACTA2,STAMBPL1c.258+2T>G (n.258+2T>G)
n.324+2T>G
n.1739+2T>G
c.1254+24820A>C (n.1254+24820A>C)
n.298+2T>G
n.326T>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947256A>GCA377513267ACTA2,STAMBPL1c.258+2T>C (n.258+2T>C)
n.324+2T>C
n.1739+2T>C
c.1254+24820A>G (n.1254+24820A>G)
n.298+2T>C
n.326T>C
10g.88947256A>TCA377513268ACTA2,STAMBPL1c.258+2T>A (n.258+2T>A)
n.324+2T>A
n.1739+2T>A
c.1254+24820A>T (n.1254+24820A>T)
n.298+2T>A
n.326T>A
10g.88947257C>ACA377513269ACTA2,STAMBPL1c.258+1G>T (n.258+1G>T)
n.324+1G>T
n.1739+1G>T
c.1254+24821C>A (n.1254+24821C>A)
n.298+1G>T
n.325G>T
10g.88947257C=CA1926611699ACTA2,STAMBPL1c.258+1G= (n.258+1G=)
n.324+1G=
n.1739+1G=
c.1254+24821C= (n.1254+24821C=)
n.298+1G=
n.325G=
10g.88947257C>GCA377513270ACTA2,STAMBPL1c.258+1G>C (n.258+1G>C)
n.324+1G>C
n.1739+1G>C
c.1254+24821C>G (n.1254+24821C>G)
n.298+1G>C
n.325G>C
10g.88947257C>TCA211327262ACTA2,STAMBPL1c.258+1G>A (n.258+1G>A)
n.324+1G>A
n.1739+1G>A
c.1254+24821C>T (n.1254+24821C>T)
n.298+1G>A
n.325G>A
 dbSNP
10g.88947258C>ACA377513272ACTA2,STAMBPL1c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.324G>T
n.1739G>T
c.1254+24822C>A (n.1254+24822C>A)
n.298G>T
10g.88947258C>GCA377513271ACTA2,STAMBPL1c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.324G>C
n.1739G>C
c.1254+24822C>G (n.1254+24822C>G)
n.298G>C
10g.88947258C>TCA470736326ACTA2,STAMBPL1c.258G>A (p.Lys86=)
n.324G>A
n.1739G>A
c.1254+24822C>T (n.1254+24822C>T)
n.298G>A
10g.88947259T>ACA377513273ACTA2,STAMBPL1c.257A>T (p.Lys86Met)
n.323A>T
n.1738A>T
c.1254+24823T>A (n.1254+24823T>A)
n.297A>T
10g.88947259T>CCA377513274ACTA2,STAMBPL1c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.323A>G
n.1738A>G
c.1254+24823T>C (n.1254+24823T>C)
n.297A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947259T>GCA377513275ACTA2,STAMBPL1c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.323A>C
n.1738A>C
c.1254+24823T>G (n.1254+24823T>G)
n.297A>C
10g.88947259T=CA1926611703ACTA2,STAMBPL1c.257A= (p.Lys86=)
n.323A=
n.1738A=
c.1254+24823T= (n.1254+24823T=)
n.297A=
10g.88947260T>ACA377513276ACTA2,STAMBPL1c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.322A>T
n.1737A>T
c.1254+24824T>A (n.1254+24824T>A)
n.296A>T
10g.88947260T>CCA377513277ACTA2,STAMBPL1c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.322A>G
n.1737A>G
c.1254+24824T>C (n.1254+24824T>C)
n.296A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947260T>GCA377513278ACTA2,STAMBPL1c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.322A>C
n.1737A>C
c.1254+24824T>G (n.1254+24824T>G)
n.296A>C
10g.88947260T=CA1926611708ACTA2,STAMBPL1c.256A= (p.Lys86=)
n.322A=
n.1737A=
c.1254+24824T= (n.1254+24824T=)
n.296A=
10g.88947261T>ACA377513280ACTA2,STAMBPL1c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.321A>T
n.1736A>T
c.1254+24825T>A (n.1254+24825T>A)
n.295A>T
10g.88947261T>CCA470736332ACTA2,STAMBPL1c.255A>G (p.Glu85=)
n.321A>G
n.1736A>G
c.1254+24825T>C (n.1254+24825T>C)
n.295A>G
10g.88947261T>GCA377513279ACTA2,STAMBPL1c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.321A>C
n.1736A>C
c.1254+24825T>G (n.1254+24825T>G)
n.295A>C
10g.88947262T>ACA377513281ACTA2,STAMBPL1c.254A>T (p.Glu85Val)
n.320A>T
n.1735A>T
c.1254+24826T>A (n.1254+24826T>A)
n.294A>T
10g.88947262T>CCA377513282ACTA2,STAMBPL1c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.320A>G
n.1735A>G
c.1254+24826T>C (n.1254+24826T>C)
n.294A>G
10g.88947262T>GCA377513283ACTA2,STAMBPL1c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.320A>C
n.1735A>C
c.1254+24826T>G (n.1254+24826T>G)
n.294A>C
10g.88947263C>ACA377513284ACTA2,STAMBPL1c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.319G>T
n.1734G>T
c.1254+24827C>A (n.1254+24827C>A)
n.293G>T
10g.88947263C>GCA377513285ACTA2,STAMBPL1c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.319G>C
n.1734G>C
c.1254+24827C>G (n.1254+24827C>G)
n.293G>C
10g.88947263C>TCA377513286ACTA2,STAMBPL1c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.319G>A
n.1734G>A
c.1254+24827C>T (n.1254+24827C>T)
n.293G>A
10g.88947264C>ACA377513287ACTA2,STAMBPL1c.252G>T (p.Met84Ile)
n.318G>T
n.1733G>T
c.1254+24828C>A (n.1254+24828C>A)
n.292G>T
10g.88947264C>GCA377513289ACTA2,STAMBPL1c.252G>C (p.Met84Ile)
n.318G>C
n.1733G>C
c.1254+24828C>G (n.1254+24828C>G)
n.292G>C
10g.88947264C>TCA377513288ACTA2,STAMBPL1c.252G>A (p.Met84Ile)
n.318G>A
n.1733G>A
c.1254+24828C>T (n.1254+24828C>T)
n.292G>A
10g.88947265A=CA1926611718ACTA2,STAMBPL1c.251T= (p.Met84=)
n.317T=
n.1732T=
c.1254+24829A= (n.1254+24829A=)
n.291T=
10g.88947265A>CCA377513290ACTA2,STAMBPL1c.251T>G (p.Met84Arg)
n.317T>G
n.1732T>G
c.1254+24829A>C (n.1254+24829A>C)
n.291T>G
10g.88947265A>GCA377513291ACTA2,STAMBPL1c.251T>C (p.Met84Thr)
n.317T>C
n.1732T>C
c.1254+24829A>G (n.1254+24829A>G)
n.291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947265A>TCA377513292ACTA2,STAMBPL1c.251T>A (p.Met84Lys)
n.317T>A
n.1732T>A
c.1254+24829A>T (n.1254+24829A>T)
n.291T>A
10g.88947266T>ACA377513293ACTA2,STAMBPL1c.250A>T (p.Met84Leu)
n.316A>T
n.1731A>T
c.1254+24830T>A (n.1254+24830T>A)
n.290A>T
10g.88947266T>CCA377513294ACTA2,STAMBPL1c.250A>G (p.Met84Val)
n.316A>G
n.1731A>G
c.1254+24830T>C (n.1254+24830T>C)
n.290A>G
10g.88947266T>GCA377513295ACTA2,STAMBPL1c.250A>C (p.Met84Leu)
n.316A>C
n.1731A>C
c.1254+24830T>G (n.1254+24830T>G)
n.290A>C
10g.88947267G>ACA470736342ACTA2,STAMBPL1c.249C>T (p.Asp83=)
n.315C>T
n.1730C>T
c.1254+24831G>A (n.1254+24831G>A)
n.289C>T
10g.88947267G>CCA377513296ACTA2,STAMBPL1c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.315C>G
n.1730C>G
c.1254+24831G>C (n.1254+24831G>C)
n.289C>G
10g.88947267G>TCA377513297ACTA2,STAMBPL1c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.315C>A
n.1730C>A
c.1254+24831G>T (n.1254+24831G>T)
n.289C>A
10g.88947268T>ACA377513298ACTA2,STAMBPL1c.248A>T (p.Asp83Val)
n.314A>T
n.1729A>T
c.1254+24832T>A (n.1254+24832T>A)
n.288A>T
10g.88947268T>CCA377513299ACTA2,STAMBPL1c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.314A>G
n.1729A>G
c.1254+24832T>C (n.1254+24832T>C)
n.288A>G
10g.88947268T>GCA377513300ACTA2,STAMBPL1c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.314A>C
n.1729A>C
c.1254+24832T>G (n.1254+24832T>G)
n.288A>C
10g.88947269C>ACA377513302ACTA2,STAMBPL1c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.313G>T
n.1728G>T
c.1254+24833C>A (n.1254+24833C>A)
n.287G>T
10g.88947269C=CA1926611726ACTA2,STAMBPL1c.247G= (p.Asp83=)
n.313G=
n.1728G=
c.1254+24833C= (n.1254+24833C=)
n.287G=
10g.88947269C>GCA377513301ACTA2,STAMBPL1c.247G>C (p.Asp83His)
n.313G>C
n.1728G>C
c.1254+24833C>G (n.1254+24833C>G)
n.287G>C
10g.88947269C>TCA006882ACTA2,STAMBPL1c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.313G>A
n.1728G>A
c.1254+24833C>T (n.1254+24833C>T)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947270G>ACA470736349ACTA2,STAMBPL1c.246C>T (p.Asp82=)
n.312C>T
n.1727C>T
c.1254+24834G>A (n.1254+24834G>A)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88947270G>CCA377513303ACTA2,STAMBPL1c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.312C>G
n.1727C>G
c.1254+24834G>C (n.1254+24834G>C)
n.286C>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947270G=CA1926611739ACTA2,STAMBPL1c.246C= (p.Asp82=)
n.312C=
n.1727C=
c.1254+24834G= (n.1254+24834G=)
n.286C=
10g.88947270G>TCA377513304ACTA2,STAMBPL1c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.312C>A
n.1727C>A
c.1254+24834G>T (n.1254+24834G>T)
n.286C>A
10g.88947271T>ACA377513305ACTA2,STAMBPL1c.245A>T (p.Asp82Val)
n.311A>T
n.1726A>T
c.1254+24835T>A (n.1254+24835T>A)
n.285A>T
10g.88947271T>CCA377513306ACTA2,STAMBPL1c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.311A>G
n.1726A>G
c.1254+24835T>C (n.1254+24835T>C)
n.285A>G
10g.88947271T>GCA377513307ACTA2,STAMBPL1c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.311A>C
n.1726A>C
c.1254+24835T>G (n.1254+24835T>G)
n.285A>C
10g.88947272C>ACA377513308ACTA2,STAMBPL1c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.310G>T
n.1725G>T
c.1254+24836C>A (n.1254+24836C>A)
n.284G>T
10g.88947272C>GCA377513309ACTA2,STAMBPL1c.244G>C (p.Asp82His)
n.310G>C
n.1725G>C
c.1254+24836C>G (n.1254+24836C>G)
n.284G>C
10g.88947272C>TCA377513310ACTA2,STAMBPL1c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.310G>A
n.1725G>A
c.1254+24836C>T (n.1254+24836C>T)
n.284G>A
10g.88947273C>ACA377513311ACTA2,STAMBPL1c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.309G>T
n.1724G>T
c.1254+24837C>A (n.1254+24837C>A)
n.283G>T
10g.88947273C>GCA377513312ACTA2,STAMBPL1c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.309G>C
n.1724G>C
c.1254+24837C>G (n.1254+24837C>G)
n.283G>C
10g.88947273C>TCA377513313ACTA2,STAMBPL1c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.309G>A
n.1724G>A
c.1254+24837C>T (n.1254+24837C>T)
n.283G>A
10g.88947274C>ACA377513314ACTA2,STAMBPL1c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.308G>T
n.1723G>T
c.1254+24838C>A (n.1254+24838C>A)
n.282G>T
10g.88947274C>GCA377513315ACTA2,STAMBPL1c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.308G>C
n.1723G>C
c.1254+24838C>G (n.1254+24838C>G)
n.282G>C
10g.88947274C>TCA377513316ACTA2,STAMBPL1c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.308G>A
n.1723G>A
c.1254+24838C>T (n.1254+24838C>T)
n.282G>A
10g.88947275A>CCA377513319ACTA2,STAMBPL1c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.307T>G
n.1722T>G
c.1254+24839A>C (n.1254+24839A>C)
n.281T>G
10g.88947275A>GCA377513317ACTA2,STAMBPL1c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.307T>C
n.1722T>C
c.1254+24839A>G (n.1254+24839A>G)
n.281T>C
10g.88947275A>TCA377513318ACTA2,STAMBPL1c.241T>A (p.Trp81Arg)
n.307T>A
n.1722T>A
c.1254+24839A>T (n.1254+24839A>T)
n.281T>A
10g.88947276G>ACA470736362ACTA2,STAMBPL1c.240C>T (p.Asn80=)
n.306C>T
n.1721C>T
c.1254+24840G>A (n.1254+24840G>A)
n.280C>T
10g.88947276G>CCA377513320ACTA2,STAMBPL1c.240C>G (p.Asn80Lys)
n.306C>G
n.1721C>G
c.1254+24840G>C (n.1254+24840G>C)
n.280C>G
10g.88947276G>TCA377513321ACTA2,STAMBPL1c.240C>A (p.Asn80Lys)
n.306C>A
n.1721C>A
c.1254+24840G>T (n.1254+24840G>T)
n.280C>A
10g.88947277T>ACA377513322ACTA2,STAMBPL1c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.305A>T
n.1720A>T
c.1254+24841T>A (n.1254+24841T>A)
n.279A>T
10g.88947277T>CCA377513323ACTA2,STAMBPL1c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.305A>G
n.1720A>G
c.1254+24841T>C (n.1254+24841T>C)
n.279A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947277T>GCA377513324ACTA2,STAMBPL1c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.305A>C
n.1720A>C
c.1254+24841T>G (n.1254+24841T>G)
n.279A>C
10g.88947277T=CA1926611747ACTA2,STAMBPL1c.239A= (p.Asn80=)
n.305A=
n.1720A=
c.1254+24841T= (n.1254+24841T=)
n.279A=

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