OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938160A= | CA1926600419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T= (p.Ala297=) n.2487T= c.1254+15724A= (n.1254+15724A=) n.1199-52A= | |
| 10 | g.88938160A>C | CA470729856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>G (p.Ala297=) n.2487T>G c.1254+15724A>C (n.1254+15724A>C) n.1199-52A>C | |
| 10 | g.88938160A>G | CA470729857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>C (p.Ala297=) n.2487T>C c.1254+15724A>G (n.1254+15724A>G) n.1199-52A>G | dbSNP |
| 10 | g.88938160A>T | CA470729858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>A (p.Ala297=) n.2487T>A c.1254+15724A>T (n.1254+15724A>T) n.1199-52A>T | |
| 10 | g.88938161G>A | CA377510852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>T (p.Ala297Val) n.2486C>T c.1254+15725G>A (n.1254+15725G>A) n.1199-51G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938161G>C | CA377510853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.2486C>G c.1254+15725G>C (n.1254+15725G>C) n.1199-51G>C | |
| 10 | g.88938161G>T | CA377510854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.2486C>A c.1254+15725G>T (n.1254+15725G>T) n.1199-51G>T | |
| 10 | g.88938162C>A | CA377510855 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.2485G>T c.1254+15726C>A (n.1254+15726C>A) n.1199-50C>A | |
| 10 | g.88938162C>G | CA377510857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.2485G>C c.1254+15726C>G (n.1254+15726C>G) n.1199-50C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938162C>T | CA377510856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.2485G>A c.1254+15726C>T (n.1254+15726C>T) n.1199-50C>T | |
| 10 | g.88938163A>C | CA377510858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.2484T>G c.1254+15727A>C (n.1254+15727A>C) n.1199-49A>C | |
| 10 | g.88938163A>G | CA470729859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>C (p.Tyr296=) n.2484T>C c.1254+15727A>G (n.1254+15727A>G) n.1199-49A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938163A>T | CA377510859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.2484T>A c.1254+15727A>T (n.1254+15727A>T) n.1199-49A>T | |
| 10 | g.88938164T>A | CA377510860 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.2483A>T c.1254+15728T>A (n.1254+15728T>A) n.1199-48T>A | |
| 10 | g.88938164T>C | CA377510861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.2483A>G c.1254+15728T>C (n.1254+15728T>C) n.1199-48T>C | |
| 10 | g.88938164T>G | CA377510862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.2483A>C c.1254+15728T>G (n.1254+15728T>G) n.1199-48T>G | |
| 10 | g.88938165A>C | CA377510863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.2482T>G c.1254+15729A>C (n.1254+15729A>C) n.1199-47A>C | |
| 10 | g.88938165A>G | CA377510864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>C (p.Tyr296His) n.2482T>C c.1254+15729A>G (n.1254+15729A>G) n.1199-47A>G | |
| 10 | g.88938165A>T | CA377510865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.2482T>A c.1254+15729A>T (n.1254+15729A>T) n.1199-47A>T | |
| 10 | g.88938166G>A | CA470729861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>T (p.Leu295=) n.2481C>T c.1254+15730G>A (n.1254+15730G>A) n.1199-46G>A | |
| 10 | g.88938166G>C | CA470729862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>G (p.Leu295=) n.2481C>G c.1254+15730G>C (n.1254+15730G>C) n.1199-46G>C | |
| 10 | g.88938166G>T | CA470729863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>A (p.Leu295=) n.2481C>A c.1254+15730G>T (n.1254+15730G>T) n.1199-46G>T | |
| 10 | g.88938167A>C | CA377510866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2480T>G c.1254+15731A>C (n.1254+15731A>C) n.1199-45A>C | |
| 10 | g.88938167A>G | CA377510867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2480T>C c.1254+15731A>G (n.1254+15731A>G) n.1199-45A>G | |
| 10 | g.88938167A>T | CA377510868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>A (p.Leu295His) n.2480T>A c.1254+15731A>T (n.1254+15731A>T) n.1199-45A>T | |
| 10 | g.88938168G>A | CA377510871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>T (p.Leu295Phe) n.2479C>T c.1254+15732G>A (n.1254+15732G>A) n.1199-44G>A | |
| 10 | g.88938168G>C | CA377510870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>G (p.Leu295Val) n.2479C>G c.1254+15732G>C (n.1254+15732G>C) n.1199-44G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938168G= | CA1926600421 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C= (p.Leu295=) n.2479C= c.1254+15732G= (n.1254+15732G=) n.1199-44G= | |
| 10 | g.88938168G>T | CA377510869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>A (p.Leu295Ile) n.2479C>A c.1254+15732G>T (n.1254+15732G>T) n.1199-44G>T | ClinVar |
| 10 | g.88938169G>A | CA470729864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>T (p.Asp294=) n.2478C>T c.1254+15733G>A (n.1254+15733G>A) n.1199-43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938169G>C | CA377510872 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>G (p.Asp294Glu) n.2478C>G c.1254+15733G>C (n.1254+15733G>C) n.1199-43G>C | |
| 10 | g.88938169G= | CA1926600424 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C= (p.Asp294=) n.2478C= c.1254+15733G= (n.1254+15733G=) n.1199-43G= | |
| 10 | g.88938169G>T | CA377510873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>A (p.Asp294Glu) n.2478C>A c.1254+15733G>T (n.1254+15733G>T) n.1199-43G>T | |
| 10 | g.88938170T>A | CA377510874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>T (p.Asp294Val) n.2477A>T c.1254+15734T>A (n.1254+15734T>A) n.1199-42T>A | |
| 10 | g.88938170T>C | CA377510875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) n.2477A>G c.1254+15734T>C (n.1254+15734T>C) n.1199-42T>C | |
| 10 | g.88938170T>G | CA377510876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) n.2477A>C c.1254+15734T>G (n.1254+15734T>G) n.1199-42T>G | |
| 10 | g.88938171C>A | CA377510877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.2476G>T c.1254+15735C>A (n.1254+15735C>A) n.1199-41C>A | |
| 10 | g.88938171C>G | CA377510878 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.880G>C (p.Asp294His) n.2476G>C c.1254+15735C>G (n.1254+15735C>G) n.1199-41C>G | |
| 10 | g.88938171C>T | CA377510879 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.880G>A (p.Asp294Asn) n.2476G>A c.1254+15735C>T (n.1254+15735C>T) n.1199-41C>T | COSMIC |
| 10 | g.88938172C>A | CA377510880 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.879G>T (p.Lys293Asn) n.2475G>T c.1254+15736C>A (n.1254+15736C>A) n.1199-40C>A | |
| 10 | g.88938172C>G | CA377510881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.879G>C (p.Lys293Asn) n.2475G>C c.1254+15736C>G (n.1254+15736C>G) n.1199-40C>G | |
| 10 | g.88938172C>T | CA470729865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.879G>A (p.Lys293=) n.2475G>A c.1254+15736C>T (n.1254+15736C>T) n.1199-40C>T | |
| 10 | g.88938173T>A | CA377510882 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.878A>T (p.Lys293Met) n.2474A>T c.1254+15737T>A (n.1254+15737T>A) n.1199-39T>A | |
| 10 | g.88938173T>C | CA377510883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.878A>G (p.Lys293Arg) n.2474A>G c.1254+15737T>C (n.1254+15737T>C) n.1199-39T>C | |
| 10 | g.88938173T>G | CA377510884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.878A>C (p.Lys293Thr) n.2474A>C c.1254+15737T>G (n.1254+15737T>G) n.1199-39T>G | |
| 10 | g.88938174T>A | CA377510885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.877A>T (p.Lys293Ter) n.2473A>T c.1254+15738T>A (n.1254+15738T>A) n.1199-38T>A | |
| 10 | g.88938174T>C | CA377510886 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.877A>G (p.Lys293Glu) n.2473A>G c.1254+15738T>C (n.1254+15738T>C) n.1199-38T>C | |
| 10 | g.88938174T>G | CA377510887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.877A>C (p.Lys293Gln) n.2473A>C c.1254+15738T>G (n.1254+15738T>G) n.1199-38T>G | |
| 10 | g.88938175C>A | CA377510888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.876G>T (p.Arg292Ser) n.2472G>T c.1254+15739C>A (n.1254+15739C>A) n.1199-37C>A | |
| 10 | g.88938175C>G | CA377510889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.876G>C (p.Arg292Ser) n.2472G>C c.1254+15739C>G (n.1254+15739C>G) n.1199-37C>G | |
| 10 | g.88938175C>T | CA470729866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.876G>A (p.Arg292=) n.2472G>A c.1254+15739C>T (n.1254+15739C>T) n.1199-37C>T | |
| 10 | g.88938176C>A | CA377510890 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.875G>T (p.Arg292Met) n.2471G>T c.1254+15740C>A (n.1254+15740C>A) n.1199-36C>A | |
| 10 | g.88938176C>G | CA377510891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.875G>C (p.Arg292Thr) n.2471G>C c.1254+15740C>G (n.1254+15740C>G) n.1199-36C>G | |
| 10 | g.88938176C>T | CA377510892 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.875G>A (p.Arg292Lys) n.2471G>A c.1254+15740C>T (n.1254+15740C>T) n.1199-36C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938177T>A | CA377510893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.874A>T (p.Arg292Trp) n.2470A>T c.1254+15741T>A (n.1254+15741T>A) n.1199-35T>A | |
| 10 | g.88938177T>C | CA377510894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.874A>G (p.Arg292Gly) n.2470A>G c.1254+15741T>C (n.1254+15741T>C) n.1199-35T>C | |
| 10 | g.88938177T>G | CA470729870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.874A>C (p.Arg292=) n.2470A>C c.1254+15741T>G (n.1254+15741T>G) n.1199-35T>G | |
| 10 | g.88938178G>A | CA470729873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C>T (p.Ile291=) n.2469C>T c.1254+15742G>A (n.1254+15742G>A) n.1199-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938178G>C | CA377510895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C>G (p.Ile291Met) n.2469C>G c.1254+15742G>C (n.1254+15742G>C) n.1199-34G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938178G= | CA1926600429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C= (p.Ile291=) n.2469C= c.1254+15742G= (n.1254+15742G=) n.1199-34G= | |
| 10 | g.88938178G>T | CA470729871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C>A (p.Ile291=) n.2469C>A c.1254+15742G>T (n.1254+15742G>T) n.1199-34G>T | |
| 10 | g.88938179A= | CA1926600435 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T= (p.Ile291=) n.2468T= c.1254+15743A= (n.1254+15743A=) n.1199-33A= | |
| 10 | g.88938179A>C | CA377510896 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T>G (p.Ile291Ser) n.2468T>G c.1254+15743A>C (n.1254+15743A>C) n.1199-33A>C | |
| 10 | g.88938179A>G | CA377510897 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T>C (p.Ile291Thr) n.2468T>C c.1254+15743A>G (n.1254+15743A>G) n.1199-33A>G | |
| 10 | g.88938179A>T | CA377510898 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T>A (p.Ile291Asn) n.2468T>A c.1254+15743A>T (n.1254+15743A>T) n.1199-33A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938180T>A | CA377510899 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A>T (p.Ile291Phe) n.2467A>T c.1254+15744T>A (n.1254+15744T>A) n.1199-32T>A | |
| 10 | g.88938180T>C | CA377510900 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A>G (p.Ile291Val) n.2467A>G c.1254+15744T>C (n.1254+15744T>C) n.1199-32T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938180T>G | CA377510901 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A>C (p.Ile291Leu) n.2467A>C c.1254+15744T>G (n.1254+15744T>G) n.1199-32T>G | |
| 10 | g.88938180T= | CA1926600438 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A= (p.Ile291=) n.2467A= c.1254+15744T= (n.1254+15744T=) n.1199-32T= | |
| 10 | g.88938181G>A | CA211318983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C>T (p.Asp290=) n.2466C>T c.1254+15745G>A (n.1254+15745G>A) n.1199-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938181G>C | CA377510902 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C>G (p.Asp290Glu) n.2466C>G c.1254+15745G>C (n.1254+15745G>C) n.1199-31G>C | |
| 10 | g.88938181G= | CA1926600442 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C= (p.Asp290=) n.2466C= c.1254+15745G= (n.1254+15745G=) n.1199-31G= | |
| 10 | g.88938181G>T | CA377510903 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C>A (p.Asp290Glu) n.2466C>A c.1254+15745G>T (n.1254+15745G>T) n.1199-31G>T | |
| 10 | g.88938182T>A | CA377510904 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.869A>T (p.Asp290Val) n.2465A>T c.1254+15746T>A (n.1254+15746T>A) n.1199-30T>A | |
| 10 | g.88938182T>C | CA377510905 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.2465A>G c.1254+15746T>C (n.1254+15746T>C) n.1199-30T>C | |
| 10 | g.88938182T>G | CA377510906 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.2465A>C c.1254+15746T>G (n.1254+15746T>G) n.1199-30T>G | |
| 10 | g.88938183C>A | CA377510907 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.2464G>T c.1254+15747C>A (n.1254+15747C>A) n.1199-29C>A | |
| 10 | g.88938183C>G | CA377510908 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.868G>C (p.Asp290His) n.2464G>C c.1254+15747C>G (n.1254+15747C>G) n.1199-29C>G | |
| 10 | g.88938183C>T | CA377510909 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.2464G>A c.1254+15747C>T (n.1254+15747C>T) n.1199-29C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938184A>C | CA377510910 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.867T>G (p.Ile289Met) n.2463T>G c.1254+15748A>C (n.1254+15748A>C) n.1199-28A>C | |
| 10 | g.88938184A>G | CA470729875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.867T>C (p.Ile289=) n.2463T>C c.1254+15748A>G (n.1254+15748A>G) n.1199-28A>G | |
| 10 | g.88938184A>T | CA470729876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.867T>A (p.Ile289=) n.2463T>A c.1254+15748A>T (n.1254+15748A>T) n.1199-28A>T | |
| 10 | g.88938185A= | CA1926600447 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T= (p.Ile289=) n.2462T= c.1254+15749A= (n.1254+15749A=) n.1199-27A= | |
| 10 | g.88938185A>C | CA377510911 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.2462T>G c.1254+15749A>C (n.1254+15749A>C) n.1199-27A>C | |
| 10 | g.88938185A>G | CA377510912 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.2462T>C c.1254+15749A>G (n.1254+15749A>G) n.1199-27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938185A>T | CA377510913 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.2462T>A c.1254+15749A>T (n.1254+15749A>T) n.1199-27A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938186T>A | CA377510914 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.2461A>T c.1254+15750T>A (n.1254+15750T>A) n.1199-26T>A | |
| 10 | g.88938186T>C | CA377510915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.865A>G (p.Ile289Val) n.2461A>G c.1254+15750T>C (n.1254+15750T>C) n.1199-26T>C | |
| 10 | g.88938186T>G | CA377510916 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.2461A>C c.1254+15750T>G (n.1254+15750T>G) n.1199-26T>G | |
| 10 | g.88938187A>C | CA377510918 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.864T>G (p.Asp288Glu) n.2460T>G c.1254+15751A>C (n.1254+15751A>C) n.1199-25A>C | |
| 10 | g.88938187A>G | CA470729878 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.864T>C (p.Asp288=) n.2460T>C c.1254+15751A>G (n.1254+15751A>G) n.1199-25A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938187A>T | CA377510917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.864T>A (p.Asp288Glu) n.2460T>A c.1254+15751A>T (n.1254+15751A>T) n.1199-25A>T | |
| 10 | g.88938188T>A | CA377510919 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.863A>T (p.Asp288Val) n.2459A>T c.1254+15752T>A (n.1254+15752T>A) n.1199-24T>A | |
| 10 | g.88938188T>C | CA377510920 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.2459A>G c.1254+15752T>C (n.1254+15752T>C) n.1199-24T>C | |
| 10 | g.88938188T>G | CA377510921 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.2459A>C c.1254+15752T>G (n.1254+15752T>G) n.1199-24T>G | |
| 10 | g.88938189C>A | CA377510922 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.2458G>T c.1254+15753C>A (n.1254+15753C>A) n.1199-23C>A | |
| 10 | g.88938189C>G | CA377510923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.862G>C (p.Asp288His) n.2458G>C c.1254+15753C>G (n.1254+15753C>G) n.1199-23C>G | |
| 10 | g.88938189C>T | CA377510924 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.2458G>A c.1254+15753C>T (n.1254+15753C>T) n.1199-23C>T | COSMIC |
| 10 | g.88938190A>C | CA377510925 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.861T>G (p.Cys287Trp) n.2457T>G c.1254+15754A>C (n.1254+15754A>C) n.1199-22A>C | |
| 10 | g.88938190A>G | CA470729881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.861T>C (p.Cys287=) n.2457T>C c.1254+15754A>G (n.1254+15754A>G) n.1199-22A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938190A>T | CA377510926 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.861T>A (p.Cys287Ter) n.2457T>A c.1254+15754A>T (n.1254+15754A>T) n.1199-22A>T | |
| 10 | g.88938191C>A | CA377510927 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G>T (p.Cys287Phe) n.2456G>T c.1254+15755C>A (n.1254+15755C>A) n.1199-21C>A | |
| 10 | g.88938191C= | CA1926600452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G= (p.Cys287=) n.2456G= c.1254+15755C= (n.1254+15755C=) n.1199-21C= | |
| 10 | g.88938191C>G | CA377510928 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G>C (p.Cys287Ser) n.2456G>C c.1254+15755C>G (n.1254+15755C>G) n.1199-21C>G | |
| 10 | g.88938191C>T | CA377510929 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.2456G>A c.1254+15755C>T (n.1254+15755C>T) n.1199-21C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938192A>C | CA377510930 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.859T>G (p.Cys287Gly) n.2455T>G c.1254+15756A>C (n.1254+15756A>C) n.1199-20A>C | |
| 10 | g.88938192A>G | CA377510931 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.859T>C (p.Cys287Arg) n.2455T>C c.1254+15756A>G (n.1254+15756A>G) n.1199-20A>G | |
| 10 | g.88938192A>T | CA377510932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.859T>A (p.Cys287Ser) n.2455T>A c.1254+15756A>T (n.1254+15756A>T) n.1199-20A>T | |
| 10 | g.88938193C>A | CA377510933 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.858G>T (p.Lys286Asn) n.2454G>T c.1254+15757C>A (n.1254+15757C>A) n.1199-19C>A | |
| 10 | g.88938193C>G | CA377510934 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.858G>C (p.Lys286Asn) n.2454G>C c.1254+15757C>G (n.1254+15757C>G) n.1199-19C>G | |
| 10 | g.88938193C>T | CA470729883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.858G>A (p.Lys286=) n.2454G>A c.1254+15757C>T (n.1254+15757C>T) n.1199-19C>T | |
| 10 | g.88938194T>A | CA377510935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.857A>T (p.Lys286Met) n.2453A>T c.1254+15758T>A (n.1254+15758T>A) n.1199-18T>A | |
| 10 | g.88938194T>C | CA377510937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.857A>G (p.Lys286Arg) n.2453A>G c.1254+15758T>C (n.1254+15758T>C) n.1199-18T>C | |
| 10 | g.88938194T>G | CA377510936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.857A>C (p.Lys286Thr) n.2453A>C c.1254+15758T>G (n.1254+15758T>G) n.1199-18T>G | |
| 10 | g.88938195T>A | CA377510938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.856A>T (p.Lys286Ter) n.2452A>T c.1254+15759T>A (n.1254+15759T>A) n.1199-17T>A | |
| 10 | g.88938195T>C | CA377510940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.856A>G (p.Lys286Glu) n.2452A>G c.1254+15759T>C (n.1254+15759T>C) n.1199-17T>C | |
| 10 | g.88938195T>G | CA377510939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.856A>C (p.Lys286Gln) n.2452A>C c.1254+15759T>G (n.1254+15759T>G) n.1199-17T>G | |
| 10 | g.88938196C>A | CA007058 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G>T (p.Met285Ile) n.2451G>T c.1254+15760C>A (n.1254+15760C>A) n.1199-16C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938196C= | CA1926600458 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G= (p.Met285=) n.2451G= c.1254+15760C= (n.1254+15760C=) n.1199-16C= | |
| 10 | g.88938196C>G | CA377510942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G>C (p.Met285Ile) n.2451G>C c.1254+15760C>G (n.1254+15760C>G) n.1199-16C>G | |
| 10 | g.88938196C>T | CA377510941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G>A (p.Met285Ile) n.2451G>A c.1254+15760C>T (n.1254+15760C>T) n.1199-16C>T | |
| 10 | g.88938197A= | CA1926600463 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T= (p.Met285=) n.2450T= c.1254+15761A= (n.1254+15761A=) n.1199-15A= | |
| 10 | g.88938197A>C | CA377510943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T>G (p.Met285Arg) n.2450T>G c.1254+15761A>C (n.1254+15761A>C) n.1199-15A>C | |
| 10 | g.88938197A>G | CA377510945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T>C (p.Met285Thr) n.2450T>C c.1254+15761A>G (n.1254+15761A>G) n.1199-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938197A>T | CA377510944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T>A (p.Met285Lys) n.2450T>A c.1254+15761A>T (n.1254+15761A>T) n.1199-15A>T | |
| 10 | g.88938198T>A | CA377510946 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.853A>T (p.Met285Leu) n.2449A>T c.1254+15762T>A (n.1254+15762T>A) n.1199-14T>A | |
| 10 | g.88938198T>C | CA377510947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.853A>G (p.Met285Val) n.2449A>G c.1254+15762T>C (n.1254+15762T>C) n.1199-14T>C | |
| 10 | g.88938198T>G | CA377510948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.853A>C (p.Met285Leu) n.2449A>C c.1254+15762T>G (n.1254+15762T>G) n.1199-14T>G | |
| 10 | g.88938199G>A | CA470729885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C>T (p.Ile284=) n.2448C>T c.1254+15763G>A (n.1254+15763G>A) n.1199-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938199G>C | CA377510949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C>G (p.Ile284Met) n.2448C>G c.1254+15763G>C (n.1254+15763G>C) n.1199-13G>C | |
| 10 | g.88938199G= | CA1926600469 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C= (p.Ile284=) n.2448C= c.1254+15763G= (n.1254+15763G=) n.1199-13G= | |
| 10 | g.88938199G>T | CA470729887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C>A (p.Ile284=) n.2448C>A c.1254+15763G>T (n.1254+15763G>T) n.1199-13G>T | |
| 10 | g.88938200A>C | CA377510950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.851T>G (p.Ile284Ser) n.2447T>G c.1254+15764A>C (n.1254+15764A>C) n.1199-12A>C | |
| 10 | g.88938200A>G | CA377510951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.2447T>C c.1254+15764A>G (n.1254+15764A>G) n.1199-12A>G | |
| 10 | g.88938200A>T | CA377510952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.851T>A (p.Ile284Asn) n.2447T>A c.1254+15764A>T (n.1254+15764A>T) n.1199-12A>T | |
| 10 | g.88938201T>A | CA377510955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.850A>T (p.Ile284Phe) n.2446A>T c.1254+15765T>A (n.1254+15765T>A) n.1199-11T>A | |
| 10 | g.88938201T>C | CA377510953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.2446A>G c.1254+15765T>C (n.1254+15765T>C) n.1199-11T>C | |
| 10 | g.88938201T>G | CA377510954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.2446A>C c.1254+15765T>G (n.1254+15765T>G) n.1199-11T>G | |
| 10 | g.88938202G>A | CA470729889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.849C>T (p.Ser283=) n.2445C>T c.1254+15766G>A (n.1254+15766G>A) n.1199-10G>A | |
| 10 | g.88938202G>C | CA377510956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.849C>G (p.Ser283Arg) n.2445C>G c.1254+15766G>C (n.1254+15766G>C) n.1199-10G>C | |
| 10 | g.88938202G>T | CA377510957 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.849C>A (p.Ser283Arg) n.2445C>A c.1254+15766G>T (n.1254+15766G>T) n.1199-10G>T | |
| 10 | g.88938203C>A | CA377510958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.848G>T (p.Ser283Ile) n.2444G>T c.1254+15767C>A (n.1254+15767C>A) n.1199-9C>A | |
| 10 | g.88938203C>G | CA377510959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.848G>C (p.Ser283Thr) n.2444G>C c.1254+15767C>G (n.1254+15767C>G) n.1199-9C>G | |
| 10 | g.88938203C>T | CA377510960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.848G>A (p.Ser283Asn) n.2444G>A c.1254+15767C>T (n.1254+15767C>T) n.1199-9C>T | |
| 10 | g.88938204T>A | CA377510961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.847A>T (p.Ser283Cys) n.2443A>T c.1254+15768T>A (n.1254+15768T>A) n.1199-8T>A | |
| 10 | g.88938204T>C | CA377510963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.847A>G (p.Ser283Gly) n.2443A>G c.1254+15768T>C (n.1254+15768T>C) n.1199-8T>C | |
| 10 | g.88938204T>G | CA377510962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.847A>C (p.Ser283Arg) n.2443A>C c.1254+15768T>G (n.1254+15768T>G) n.1199-8T>G | |
| 10 | g.88938205G>A | CA029870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C>T (p.Asn282=) n.2442C>T c.1254+15769G>A (n.1254+15769G>A) n.1199-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938205G>C | CA377510964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C>G (p.Asn282Lys) n.2442C>G c.1254+15769G>C (n.1254+15769G>C) n.1199-7G>C | |
| 10 | g.88938205G= | CA1926600474 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C= (p.Asn282=) n.2442C= c.1254+15769G= (n.1254+15769G=) n.1199-7G= | |
| 10 | g.88938205G>T | CA377510965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C>A (p.Asn282Lys) n.2442C>A c.1254+15769G>T (n.1254+15769G>T) n.1199-7G>T | |
| 10 | g.88938206T>A | CA377510966 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.845A>T (p.Asn282Ile) n.2441A>T c.1254+15770T>A (n.1254+15770T>A) n.1199-6T>A | |
| 10 | g.88938206T>C | CA377510967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.845A>G (p.Asn282Ser) n.2441A>G c.1254+15770T>C (n.1254+15770T>C) n.1199-6T>C | COSMIC |
| 10 | g.88938206T>G | CA377510968 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.845A>C (p.Asn282Thr) n.2441A>C c.1254+15770T>G (n.1254+15770T>G) n.1199-6T>G | |
| 10 | g.88938207T>A | CA377510969 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.2440A>T c.1254+15771T>A (n.1254+15771T>A) n.1199-5T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938207T>C | CA377510970 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.844A>G (p.Asn282Asp) n.2440A>G c.1254+15771T>C (n.1254+15771T>C) n.1199-5T>C | COSMIC |
| 10 | g.88938207T>G | CA377510971 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.844A>C (p.Asn282His) n.2440A>C c.1254+15771T>G (n.1254+15771T>G) n.1199-5T>G | |
| 10 | g.88938207_88938208delinsTG | CA1926600479 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843_844delinsCA (p.Tyr281=) n.2439_2440delinsCA c.1254+15771_1254+15772delinsTG (n.1254+15771_1254+15772delinsTG) n.1199-5_1199-4delinsTG | |
| 10 | g.88938208del | CA913188330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843del (p.Tyr281Ter) n.2439del c.1254+15772del (n.1254+15772del) n.1199-4del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938208G>A | CA470729891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C>T (p.Tyr281=) n.2439C>T c.1254+15772G>A (n.1254+15772G>A) n.1199-4G>A | dbSNP |
| 10 | g.88938208G>C | CA377510972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.2439C>G c.1254+15772G>C (n.1254+15772G>C) n.1199-4G>C | |
| 10 | g.88938208G= | CA1926600482 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C= (p.Tyr281=) n.2439C= c.1254+15772G= (n.1254+15772G=) n.1199-4G= | |
| 10 | g.88938208G>T | CA377510973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.2439C>A c.1254+15772G>T (n.1254+15772G>T) n.1199-4G>T | |
| 10 | g.88938209T>A | CA377510976 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.2438A>T c.1254+15773T>A (n.1254+15773T>A) n.1199-3T>A | |
| 10 | g.88938209T>C | CA377510974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.2438A>G c.1254+15773T>C (n.1254+15773T>C) n.1199-3T>C | |
| 10 | g.88938209T>G | CA377510975 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.2438A>C c.1254+15773T>G (n.1254+15773T>G) n.1199-3T>G | |
| 10 | g.88938210A>C | CA377510977 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.2437T>G c.1254+15774A>C (n.1254+15774A>C) n.1199-2A>C | |
| 10 | g.88938210A>G | CA377510978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.841T>C (p.Tyr281His) n.2437T>C c.1254+15774A>G (n.1254+15774A>G) n.1199-2A>G | |
| 10 | g.88938210A>T | CA377510979 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.2437T>A c.1254+15774A>T (n.1254+15774A>T) n.1199-2A>T | |
| 10 | g.88938211G>A | CA470729893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C>T (p.Thr280=) n.2436C>T c.1254+15775G>A (n.1254+15775G>A) n.1199-1G>A | dbSNP |
| 10 | g.88938211G>C | CA470729894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C>G (p.Thr280=) n.2436C>G c.1254+15775G>C (n.1254+15775G>C) n.1199-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938211G= | CA1926600486 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C= (p.Thr280=) n.2436C= c.1254+15775G= (n.1254+15775G=) n.1199-1G= | |
| 10 | g.88938211G>T | CA470729895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C>A (p.Thr280=) n.2436C>A c.1254+15775G>T (n.1254+15775G>T) n.1199-1G>T | ClinVar |
| 10 | g.88938212G>A | CA377510980 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.839C>T (p.Thr280Ile) n.2435C>T c.1254+15776G>A (n.1254+15776G>A) n.1199G>A | |
| 10 | g.88938212G>C | CA377510981 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.839C>G (p.Thr280Ser) n.2435C>G c.1254+15776G>C (n.1254+15776G>C) n.1199G>C | |
| 10 | g.88938212G>T | CA377510982 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.839C>A (p.Thr280Asn) n.2435C>A c.1254+15776G>T (n.1254+15776G>T) n.1199G>T | |
| 10 | g.88938213T>A | CA377510983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.838A>T (p.Thr280Ser) n.2434A>T c.1254+15777T>A (n.1254+15777T>A) n.1200T>A | |
| 10 | g.88938213T>C | CA377510984 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.838A>G (p.Thr280Ala) n.2434A>G c.1254+15777T>C (n.1254+15777T>C) n.1200T>C | |
| 10 | g.88938213T>G | CA377510985 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.838A>C (p.Thr280Pro) n.2434A>C c.1254+15777T>G (n.1254+15777T>G) n.1200T>G | |
| 10 | g.88938214G>A | CA470729898 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.837C>T (p.Thr279=) n.2433C>T c.1254+15778G>A (n.1254+15778G>A) n.1201G>A | |
| 10 | g.88938214G>C | CA470729900 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.837C>G (p.Thr279=) n.2433C>G c.1254+15778G>C (n.1254+15778G>C) n.1201G>C | |
| 10 | g.88938214G>T | CA470729901 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.837C>A (p.Thr279=) n.2433C>A c.1254+15778G>T (n.1254+15778G>T) n.1201G>T | ClinVar |
| 10 | g.88938215G>A | CA377510986 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.2432C>T c.1254+15779G>A (n.1254+15779G>A) n.1202G>A | |
| 10 | g.88938215G>C | CA377510987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.836C>G (p.Thr279Ser) n.2432C>G c.1254+15779G>C (n.1254+15779G>C) n.1202G>C | |
| 10 | g.88938215G>T | CA377510988 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.836C>A (p.Thr279Asn) n.2432C>A c.1254+15779G>T (n.1254+15779G>T) n.1202G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938216T>A | CA377510991 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.2431A>T c.1254+15780T>A (n.1254+15780T>A) n.1203T>A | |
| 10 | g.88938216T>C | CA377510990 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.2431A>G c.1254+15780T>C (n.1254+15780T>C) n.1203T>C | |
| 10 | g.88938216T>G | CA377510989 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.2431A>C c.1254+15780T>G (n.1254+15780T>G) n.1203T>G | |
| 10 | g.88938217T>A | CA377510992 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.834A>T (p.Glu278Asp) n.2430A>T c.1254+15781T>A (n.1254+15781T>A) n.1204T>A | |
| 10 | g.88938217T>C | CA470729903 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.834A>G (p.Glu278=) n.2430A>G c.1254+15781T>C (n.1254+15781T>C) n.1204T>C | |
| 10 | g.88938217T>G | CA377510993 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.834A>C (p.Glu278Asp) n.2430A>C c.1254+15781T>G (n.1254+15781T>G) n.1204T>G | |
| 10 | g.88938218T>A | CA377510994 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.833A>T (p.Glu278Val) n.2429A>T c.1254+15782T>A (n.1254+15782T>A) n.1205T>A | |
| 10 | g.88938218T>C | CA377510995 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.833A>G (p.Glu278Gly) n.2429A>G c.1254+15782T>C (n.1254+15782T>C) n.1205T>C | |
| 10 | g.88938218T>G | CA377510996 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.833A>C (p.Glu278Ala) n.2429A>C c.1254+15782T>G (n.1254+15782T>G) n.1205T>G | |
| 10 | g.88938219C>A | CA377510997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.832G>T (p.Glu278Ter) n.2428G>T c.1254+15783C>A (n.1254+15783C>A) n.1206C>A | |
| 10 | g.88938219C>G | CA377510998 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.832G>C (p.Glu278Gln) n.2428G>C c.1254+15783C>G (n.1254+15783C>G) n.1206C>G | |
| 10 | g.88938219C>T | CA377510999 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.832G>A (p.Glu278Lys) n.2428G>A c.1254+15783C>T (n.1254+15783C>T) n.1206C>T | COSMIC |
| 10 | g.88938220A= | CA1926600488 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.831T= (p.His277=) n.2427T= c.1254+15784A= (n.1254+15784A=) n.1207A= | |
| 10 | g.88938220A>C | CA377511000 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.831T>G (p.His277Gln) n.2427T>G c.1254+15784A>C (n.1254+15784A>C) n.1207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938220A>G | CA470729907 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.831T>C (p.His277=) n.2427T>C c.1254+15784A>G (n.1254+15784A>G) n.1207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938220A>T | CA377511001 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.831T>A (p.His277Gln) n.2427T>A c.1254+15784A>T (n.1254+15784A>T) n.1207A>T | |
| 10 | g.88938221T>A | CA377511002 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.830A>T (p.His277Leu) n.2426A>T c.1254+15785T>A (n.1254+15785T>A) n.1208T>A | |
| 10 | g.88938221T>C | CA377511003 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.830A>G (p.His277Arg) n.2426A>G c.1254+15785T>C (n.1254+15785T>C) n.1208T>C | |
| 10 | g.88938221T>G | CA377511004 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.830A>C (p.His277Pro) n.2426A>C c.1254+15785T>G (n.1254+15785T>G) n.1208T>G | |
| 10 | g.88938222G>A | CA377511006 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.829C>T (p.His277Tyr) n.2425C>T c.1254+15786G>A (n.1254+15786G>A) n.1209G>A | |
| 10 | g.88938222G>C | CA377511007 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.829C>G (p.His277Asp) n.2425C>G c.1254+15786G>C (n.1254+15786G>C) n.1209G>C | |
| 10 | g.88938222G>T | CA377511005 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.829C>A (p.His277Asn) n.2425C>A c.1254+15786G>T (n.1254+15786G>T) n.1209G>T | |
| 10 | g.88938223G>A | CA470729909 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.828C>T (p.Ile276=) n.2424C>T c.1254+15787G>A (n.1254+15787G>A) n.1210G>A | |
| 10 | g.88938223G>C | CA377511008 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.828C>G (p.Ile276Met) n.2424C>G c.1254+15787G>C (n.1254+15787G>C) n.1210G>C | |
| 10 | g.88938223G>T | CA470729911 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.828C>A (p.Ile276=) n.2424C>A c.1254+15787G>T (n.1254+15787G>T) n.1210G>T | |
| 10 | g.88938224A= | CA1926600499 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.827T= (p.Ile276=) n.2423T= c.1254+15788A= (n.1254+15788A=) n.1211A= | |
| 10 | g.88938224A>C | CA377511010 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.827T>G (p.Ile276Ser) n.2423T>G c.1254+15788A>C (n.1254+15788A>C) n.1211A>C | |
| 10 | g.88938224A>G | CA029850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.827T>C (p.Ile276Thr) n.2423T>C c.1254+15788A>G (n.1254+15788A>G) n.1211A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938224A>T | CA377511009 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.827T>A (p.Ile276Asn) n.2423T>A c.1254+15788A>T (n.1254+15788A>T) n.1211A>T | |
| 10 | g.88938225T>A | CA377511011 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.826A>T (p.Ile276Phe) n.2422A>T c.1254+15789T>A (n.1254+15789T>A) n.1212T>A | |
| 10 | g.88938225T>C | CA377511012 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.826A>G (p.Ile276Val) n.2422A>G c.1254+15789T>C (n.1254+15789T>C) n.1212T>C | |
| 10 | g.88938225T>G | CA377511013 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.826A>C (p.Ile276Leu) n.2422A>C c.1254+15789T>G (n.1254+15789T>G) n.1212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938225T= | CA1926600503 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.826A= (p.Ile276=) n.2422A= c.1254+15789T= (n.1254+15789T=) n.1212T= | |
| 10 | g.88938226G>A | CA470729914 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.825C>T (p.Gly275=) n.2421C>T c.1254+15790G>A (n.1254+15790G>A) n.1213G>A | |
| 10 | g.88938226G>C | CA470729913 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.825C>G (p.Gly275=) n.2421C>G c.1254+15790G>C (n.1254+15790G>C) n.1213G>C | |
| 10 | g.88938226G>T | CA470729912 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.825C>A (p.Gly275=) n.2421C>A c.1254+15790G>T (n.1254+15790G>T) n.1213G>T | |
| 10 | g.88938227C>A | CA377511014 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.824G>T (p.Gly275Val) n.2420G>T c.1254+15791C>A (n.1254+15791C>A) n.1214C>A | |
| 10 | g.88938227C>G | CA377511015 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.2420G>C c.1254+15791C>G (n.1254+15791C>G) n.1214C>G | |
| 10 | g.88938227C>T | CA377511016 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.824G>A (p.Gly275Asp) n.2420G>A c.1254+15791C>T (n.1254+15791C>T) n.1214C>T | |
| 10 | g.88938228C>A | CA377511017 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.823G>T (p.Gly275Cys) n.2419G>T c.1254+15792C>A (n.1254+15792C>A) n.1215C>A | |
| 10 | g.88938228C>G | CA377511018 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.2419G>C c.1254+15792C>G (n.1254+15792C>G) n.1215C>G | |
| 10 | g.88938228C>T | CA377511019 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.823G>A (p.Gly275Ser) n.2419G>A c.1254+15792C>T (n.1254+15792C>T) n.1215C>T | |
| 10 | g.88938229A= | CA1926600504 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.822T= (p.Ala274=) n.2418T= c.1254+15793A= (n.1254+15793A=) n.1216A= | |
| 10 | g.88938229A>C | CA470729915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.822T>G (p.Ala274=) n.2418T>G c.1254+15793A>C (n.1254+15793A>C) n.1216A>C | dbSNP |
| 10 | g.88938229A>G | CA470729916 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.822T>C (p.Ala274=) n.2418T>C c.1254+15793A>G (n.1254+15793A>G) n.1216A>G | |
| 10 | g.88938229A>T | CA470729917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.822T>A (p.Ala274=) n.2418T>A c.1254+15793A>T (n.1254+15793A>T) n.1216A>T | dbSNP |
| 10 | g.88938230G>A | CA377511022 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.821C>T (p.Ala274Val) n.2417C>T c.1254+15794G>A (n.1254+15794G>A) n.1217G>A | ClinVar |
| 10 | g.88938230G>C | CA377511021 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.821C>G (p.Ala274Gly) n.2417C>G c.1254+15794G>C (n.1254+15794G>C) n.1217G>C | |
| 10 | g.88938230G>T | CA377511020 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.821C>A (p.Ala274Asp) n.2417C>A c.1254+15794G>T (n.1254+15794G>T) n.1217G>T | |
| 10 | g.88938231C>A | CA377511023 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.820G>T (p.Ala274Ser) n.2416G>T c.1254+15795C>A (n.1254+15795C>A) n.1218C>A | |
| 10 | g.88938231C>G | CA377511024 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.2416G>C c.1254+15795C>G (n.1254+15795C>G) n.1218C>G | |
| 10 | g.88938231C>T | CA377511025 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.2416G>A c.1254+15795C>T (n.1254+15795C>T) n.1218C>T | |
| 10 | g.88938232A= | CA1926600505 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.819T= (p.Ser273=) n.2415T= c.1254+15796A= (n.1254+15796A=) n.1219A= | |
| 10 | g.88938232A>C | CA470729919 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.819T>G (p.Ser273=) n.2415T>G c.1254+15796A>C (n.1254+15796A>C) n.1219A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938232A>G | CA470729920 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.819T>C (p.Ser273=) n.2415T>C c.1254+15796A>G (n.1254+15796A>G) n.1219A>G | |
| 10 | g.88938232A>T | CA470729921 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.819T>A (p.Ser273=) n.2415T>A c.1254+15796A>T (n.1254+15796A>T) n.1219A>T | |
| 10 | g.88938233G>A | CA377511026 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.818C>T (p.Ser273Phe) n.2414C>T c.1254+15797G>A (n.1254+15797G>A) n.1220G>A | dbSNP |
| 10 | g.88938233G>C | CA377511027 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.818C>G (p.Ser273Cys) n.2414C>G c.1254+15797G>C (n.1254+15797G>C) n.1220G>C | |
| 10 | g.88938233G>T | CA377511028 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.2414C>A c.1254+15797G>T (n.1254+15797G>T) n.1220G>T | |
| 10 | g.88938234A>C | CA377511029 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.817T>G (p.Ser273Ala) n.2413T>G c.1254+15798A>C (n.1254+15798A>C) n.1221A>C | |
| 10 | g.88938234A>G | CA377511030 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.817T>C (p.Ser273Pro) n.2413T>C c.1254+15798A>G (n.1254+15798A>G) n.1221A>G | |
| 10 | g.88938234A>T | CA377511031 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.817T>A (p.Ser273Thr) n.2413T>A c.1254+15798A>T (n.1254+15798A>T) n.1221A>T | |
| 10 | g.88938235C>A | CA377511032 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.816G>T (p.Glu272Asp) n.2412G>T c.1254+15799C>A (n.1254+15799C>A) n.1222C>A | |
| 10 | g.88938235C>G | CA377511033 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.816G>C (p.Glu272Asp) n.2412G>C c.1254+15799C>G (n.1254+15799C>G) n.1222C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938235C>T | CA470729922 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.816G>A (p.Glu272=) n.2412G>A c.1254+15799C>T (n.1254+15799C>T) n.1222C>T | |
| 10 | g.88938236T>A | CA377511036 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.815A>T (p.Glu272Val) n.2411A>T c.1254+15800T>A (n.1254+15800T>A) n.1223T>A | |
| 10 | g.88938236T>C | CA377511035 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) n.2411A>G c.1254+15800T>C (n.1254+15800T>C) n.1223T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938236T>G | CA377511034 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) n.2411A>C c.1254+15800T>G (n.1254+15800T>G) n.1223T>G | |
| 10 | g.88938236T= | CA1926600511 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.815A= (p.Glu272=) n.2411A= c.1254+15800T= (n.1254+15800T=) n.1223T= | |
| 10 | g.88938237C>A | CA377511037 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) n.2410G>T c.1254+15801C>A (n.1254+15801C>A) n.1224C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938237C= | CA1926600518 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.814G= (p.Glu272=) n.2410G= c.1254+15801C= (n.1254+15801C=) n.1224C= | |
| 10 | g.88938237C>G | CA377511038 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) n.2410G>C c.1254+15801C>G (n.1254+15801C>G) n.1224C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938237C>T | CA377511039 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) n.2410G>A c.1254+15801C>T (n.1254+15801C>T) n.1224C>T | |
| 10 | g.88938238del | CA2695203392 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.814del (p.Glu272SerfsTer14) n.2410del c.1254+15802del (n.1254+15802del) n.1225del | |
| 10 | g.88938238C>A | CA377511040 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.813G>T (p.Met271Ile) n.2409G>T c.1254+15802C>A (n.1254+15802C>A) n.1225C>A | |
| 10 | g.88938238C>G | CA377511041 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.813G>C (p.Met271Ile) n.2409G>C c.1254+15802C>G (n.1254+15802C>G) n.1225C>G | |
| 10 | g.88938238C>T | CA377511042 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.813G>A (p.Met271Ile) n.2409G>A c.1254+15802C>T (n.1254+15802C>T) n.1225C>T | |
| 10 | g.88938239A>C | CA377511043 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.812T>G (p.Met271Arg) n.2408T>G c.1254+15803A>C (n.1254+15803A>C) n.1226A>C | |
| 10 | g.88938239A>G | CA377511044 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.812T>C (p.Met271Thr) n.2408T>C c.1254+15803A>G (n.1254+15803A>G) n.1226A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938239A>T | CA377511045 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.812T>A (p.Met271Lys) n.2408T>A c.1254+15803A>T (n.1254+15803A>T) n.1226A>T | |
| 10 | g.88938240T>A | CA377511046 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.811A>T (p.Met271Leu) n.2407A>T c.1254+15804T>A (n.1254+15804T>A) n.1227T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938240T>C | CA377511047 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.811A>G (p.Met271Val) n.2407A>G c.1254+15804T>C (n.1254+15804T>C) n.1227T>C | |
| 10 | g.88938240T>G | CA377511048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.811A>C (p.Met271Leu) n.2407A>C c.1254+15804T>G (n.1254+15804T>G) n.1227T>G | |
| 10 | g.88938241C>A | CA470729927 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.810G>T (p.Gly270=) n.2406G>T c.1254+15805C>A (n.1254+15805C>A) n.1228C>A | |
| 10 | g.88938241C>G | CA470729928 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.810G>C (p.Gly270=) n.2406G>C c.1254+15805C>G (n.1254+15805C>G) n.1228C>G | |
| 10 | g.88938241C>T | CA470729929 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.810G>A (p.Gly270=) n.2406G>A c.1254+15805C>T (n.1254+15805C>T) n.1228C>T | |
| 10 | g.88938241_88938242insATGACATCTGCCGCCGCACCGTGCAGCCAAACTCCGGCACACGCTGCTTCAAACGGTTTCAAGCCTTGCGCAAGCAAACTTCCGACTATACCGCCCAACACATCTCCGCTTCCCGCCGTAGCCAGCCCAG | CA2564367149 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809_810insCTGGGCTGGCTACGGCGGGAAGCGGAGATGTGTTGGGCGGTATAGTCGGAAGTTTGCTTGCGCAAGGCTTGAAACCGTTTGAAGCAGCGTGTGCCGGAGTTTGGCTGCACGGTGCGGCGGCAGATGTCAT (p.Met271TrpfsTer27) n.2405_2406insCTGGGCTGGCTACGGCGGGAAGCGGAGATGTGTTGGGCGGTATAGTCGGAAGTTTGCTTGCGCAAGGCTTGAAACCGTTTGAAGCAGCGTGTGCCGGAGTTTGGCTGCACGGTGCGGCGGCAGATGTCAT c.1254+15805_1254+15806insATGACATCTGCCGCCGCACCGTGCAGCCAAACTCCGGCACACGCTGCTTCAAACGGTTTCAAGCCTTGCGCAAGCAAACTTCCGACTATACCGCCCAACACATCTCCGCTTCCCGCCGTAGCCAGCCCAG (n.1254+15805_1254+15806insATGACATCTGCCGCCGCACCGTGCAGCCAAACTCCGGCACACGCTGCTTCAAACGGTTTCAAGCCTTGCGCAAGCAAACTTCCGACTATACCGCCCAACACATCTCCGCTTCCCGCCGTAGCCAGCCCAG) n.1228_1229insATGACATCTGCCGCCGCACCGTGCAGCCAAACTCCGGCACACGCTGCTTCAAACGGTTTCAAGCCTTGCGCAAGCAAACTTCCGACTATACCGCCCAACACATCTCCGCTTCCCGCCGTAGCCAGCCCAG | |
| 10 | g.88938242C>A | CA377511050 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.2405G>T c.1254+15806C>A (n.1254+15806C>A) n.1229C>A | ClinVar |
| 10 | g.88938242C= | CA1926600523 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G= (p.Gly270=) n.2405G= c.1254+15806C= (n.1254+15806C=) n.1229C= | |
| 10 | g.88938242C>G | CA377511049 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.2405G>C c.1254+15806C>G (n.1254+15806C>G) n.1229C>G | |
| 10 | g.88938242C>T | CA007052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) n.2405G>A c.1254+15806C>T (n.1254+15806C>T) n.1229C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938243C>A | CA377511051 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-1G>T (n.809-1G>T) n.2405-1G>T c.1254+15807C>A (n.1254+15807C>A) n.1230C>A | |
| 10 | g.88938243C>G | CA377511052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-1G>C (n.809-1G>C) n.2405-1G>C c.1254+15807C>G (n.1254+15807C>G) n.1230C>G | |
| 10 | g.88938243C>T | CA377511053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-1G>A (n.809-1G>A) n.2405-1G>A c.1254+15807C>T (n.1254+15807C>T) n.1230C>T | |
| 10 | g.88938244T>A | CA211318993 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A>T (n.809-2A>T) n.2405-2A>T c.1254+15808T>A (n.1254+15808T>A) n.1231T>A | dbSNP |
| 10 | g.88938244T>C | CA377511054 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A>G (n.809-2A>G) n.2405-2A>G c.1254+15808T>C (n.1254+15808T>C) n.1231T>C | |
| 10 | g.88938244T>G | CA211318995 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A>C (n.809-2A>C) n.2405-2A>C c.1254+15808T>G (n.1254+15808T>G) n.1231T>G | dbSNP |
| 10 | g.88938244T= | CA1926600526 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A= (n.809-2A=) n.2405-2A= c.1254+15808T= (n.1254+15808T=) n.1231T= | |
| 10 | g.88938245G>A | CA211318996 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C>T (n.809-3C>T) n.2405-3C>T c.1254+15809G>A (n.1254+15809G>A) n.1232G>A | dbSNP |
| 10 | g.88938245G>C | CA211318998 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C>G (n.809-3C>G) n.2405-3C>G c.1254+15809G>C (n.1254+15809G>C) n.1232G>C | dbSNP |
| 10 | g.88938245G= | CA1926600531 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C= (n.809-3C=) n.2405-3C= c.1254+15809G= (n.1254+15809G=) n.1232G= | |
| 10 | g.88938245G>T | CA470729931 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C>A (n.809-3C>A) n.2405-3C>A c.1254+15809G>T (n.1254+15809G>T) n.1232G>T | |
| 10 | g.88938246G>A | CA470729932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C>T (n.809-4C>T) n.2405-4C>T c.1254+15810G>A (n.1254+15810G>A) n.1233G>A | |
| 10 | g.88938246G>C | CA211319000 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C>G (n.809-4C>G) n.2405-4C>G c.1254+15810G>C (n.1254+15810G>C) n.1233G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938246G= | CA1926600534 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C= (n.809-4C=) n.2405-4C= c.1254+15810G= (n.1254+15810G=) n.1233G= | |
| 10 | g.88938246G>T | CA470729933 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C>A (n.809-4C>A) n.2405-4C>A c.1254+15810G>T (n.1254+15810G>T) n.1233G>T | |
| 10 | g.88938246_88938248delinsGAA | CA1926600536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6_809-4delinsTTC (n.809-6_809-4delinsTTC) n.2405-6_2405-4delinsTTC c.1254+15810_1254+15812delinsGAA (n.1254+15810_1254+15812delinsGAA) n.1233_1235delinsGAA | |
| 10 | g.88938247A>C | CA470729935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>G (n.809-5T>G) n.2405-5T>G c.1254+15811A>C (n.1254+15811A>C) n.1234A>C | |
| 10 | g.88938247A>G | CA470729937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>C (n.809-5T>C) n.2405-5T>C c.1254+15811A>G (n.1254+15811A>G) n.1234A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938247A>T | CA470729936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>A (n.809-5T>A) n.2405-5T>A c.1254+15811A>T (n.1254+15811A>T) n.1234A>T | |
| 10 | g.88938249_88938250del | CA669662210 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6_809-5del (n.809-6_809-5del) n.2405-6_2405-5del c.1254+15813_1254+15814del (n.1254+15813_1254+15814del) n.1236_1237del | dbSNP |
| 10 | g.88938248A>C | CA470729938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>G (n.809-6T>G) n.2405-6T>G c.1254+15812A>C (n.1254+15812A>C) n.1235A>C | |
| 10 | g.88938248A>G | CA470729939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>C (n.809-6T>C) n.2405-6T>C c.1254+15812A>G (n.1254+15812A>G) n.1235A>G | |
| 10 | g.88938248A>T | CA470729940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>A (n.809-6T>A) n.2405-6T>A c.1254+15812A>T (n.1254+15812A>T) n.1235A>T | |
| 10 | g.88938249A>C | CA470729941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>G (n.809-7T>G) n.2405-7T>G c.1254+15813A>C (n.1254+15813A>C) n.1236A>C | |
| 10 | g.88938249A>G | CA470729942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>C (n.809-7T>C) n.2405-7T>C c.1254+15813A>G (n.1254+15813A>G) n.1236A>G | |
| 10 | g.88938249A>T | CA470729943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>A (n.809-7T>A) n.2405-7T>A c.1254+15813A>T (n.1254+15813A>T) n.1236A>T | |
| 10 | g.88938250A>C | CA470729944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>G (n.809-8T>G) n.2405-8T>G c.1254+15814A>C (n.1254+15814A>C) n.1237A>C | |
| 10 | g.88938250A>G | CA470729945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>C (n.809-8T>C) n.2405-8T>C c.1254+15814A>G (n.1254+15814A>G) n.1237A>G | |
| 10 | g.88938250A>T | CA470729947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>A (n.809-8T>A) n.2405-8T>A c.1254+15814A>T (n.1254+15814A>T) n.1237A>T | |
| 10 | g.88938251G>A | CA470729948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>T (n.809-9C>T) n.2405-9C>T c.1254+15815G>A (n.1254+15815G>A) n.1238G>A | |
| 10 | g.88938251G>C | CA470729949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>G (n.809-9C>G) n.2405-9C>G c.1254+15815G>C (n.1254+15815G>C) n.1238G>C | ClinVar |
| 10 | g.88938251G>T | CA470729950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>A (n.809-9C>A) n.2405-9C>A c.1254+15815G>T (n.1254+15815G>T) n.1238G>T | |
| 10 | g.88938252A>C | CA470729953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>G (n.809-10T>G) n.2405-10T>G c.1254+15816A>C (n.1254+15816A>C) n.1239A>C | |
| 10 | g.88938252A>G | CA470729952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>C (n.809-10T>C) n.2405-10T>C c.1254+15816A>G (n.1254+15816A>G) n.1239A>G | |
| 10 | g.88938252A>T | CA470729951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>A (n.809-10T>A) n.2405-10T>A c.1254+15816A>T (n.1254+15816A>T) n.1239A>T | |
| 10 | g.88938253G>A | CA029758 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>T (n.809-11C>T) n.2405-11C>T c.1254+15817G>A (n.1254+15817G>A) n.1240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938253G>C | CA470729954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>G (n.809-11C>G) n.2405-11C>G c.1254+15817G>C (n.1254+15817G>C) n.1240G>C | |
| 10 | g.88938253G= | CA1926600541 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C= (n.809-11C=) n.2405-11C= c.1254+15817G= (n.1254+15817G=) n.1240G= | |
| 10 | g.88938253G>T | CA470729955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>A (n.809-11C>A) n.2405-11C>A c.1254+15817G>T (n.1254+15817G>T) n.1240G>T | |
| 10 | g.88938254A>C | CA470729956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>G (n.809-12T>G) n.2405-12T>G c.1254+15818A>C (n.1254+15818A>C) n.1241A>C | |
| 10 | g.88938254A>G | CA470729958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>C (n.809-12T>C) n.2405-12T>C c.1254+15818A>G (n.1254+15818A>G) n.1241A>G | |
| 10 | g.88938254A>T | CA470729959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>A (n.809-12T>A) n.2405-12T>A c.1254+15818A>T (n.1254+15818A>T) n.1241A>T | |
| 10 | g.88938255C>A | CA470729960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>T (n.809-13G>T) n.2405-13G>T c.1254+15819C>A (n.1254+15819C>A) n.1242C>A | |
| 10 | g.88938255C>G | CA470729961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>C (n.809-13G>C) n.2405-13G>C c.1254+15819C>G (n.1254+15819C>G) n.1242C>G | |
| 10 | g.88938255C>T | CA470729962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>A (n.809-13G>A) n.2405-13G>A c.1254+15819C>T (n.1254+15819C>T) n.1242C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938256A>C | CA470729963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-14T>G (n.809-14T>G) n.2405-14T>G c.1254+15820A>C (n.1254+15820A>C) n.1243A>C | |
| 10 | g.88938256A>G | CA470729964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-14T>C (n.809-14T>C) n.2405-14T>C c.1254+15820A>G (n.1254+15820A>G) n.1243A>G | |
| 10 | g.88938256A>T | CA470729965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-14T>A (n.809-14T>A) n.2405-14T>A c.1254+15820A>T (n.1254+15820A>T) n.1243A>T | |
| 10 | g.88938257C>A | CA470729966 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G>T (n.809-15G>T) n.2405-15G>T c.1254+15821C>A (n.1254+15821C>A) n.1244C>A | |
| 10 | g.88938257C= | CA1926600546 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G= (n.809-15G=) n.2405-15G= c.1254+15821C= (n.1254+15821C=) n.1244C= | |
| 10 | g.88938257C>G | CA470729972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G>C (n.809-15G>C) n.2405-15G>C c.1254+15821C>G (n.1254+15821C>G) n.1244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938257C>T | CA470729967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G>A (n.809-15G>A) n.2405-15G>A c.1254+15821C>T (n.1254+15821C>T) n.1244C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938258A>C | CA470729973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-16T>G (n.809-16T>G) n.2405-16T>G c.1254+15822A>C (n.1254+15822A>C) n.1245A>C | |
| 10 | g.88938258A>G | CA470729975 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-16T>C (n.809-16T>C) n.2405-16T>C c.1254+15822A>G (n.1254+15822A>G) n.1245A>G | |
| 10 | g.88938258A>T | CA470729974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-16T>A (n.809-16T>A) n.2405-16T>A c.1254+15822A>T (n.1254+15822A>T) n.1245A>T | |
| 10 | g.88938259G>A | CA470729976 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-17C>T (n.809-17C>T) n.2405-17C>T c.1254+15823G>A (n.1254+15823G>A) n.1246G>A | |
| 10 | g.88938259G>C | CA470729978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-17C>G (n.809-17C>G) n.2405-17C>G c.1254+15823G>C (n.1254+15823G>C) n.1246G>C | |
| 10 | g.88938259G>T | CA470729977 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-17C>A (n.809-17C>A) n.2405-17C>A c.1254+15823G>T (n.1254+15823G>T) n.1246G>T | |
| 10 | g.88938260G>A | CA470729979 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C>T (n.809-18C>T) n.2405-18C>T c.1254+15824G>A (n.1254+15824G>A) n.1247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938260G>C | CA470729980 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C>G (n.809-18C>G) n.2405-18C>G c.1254+15824G>C (n.1254+15824G>C) n.1247G>C | |
| 10 | g.88938260G= | CA1926600549 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C= (n.809-18C=) n.2405-18C= c.1254+15824G= (n.1254+15824G=) n.1247G= | |
| 10 | g.88938260G>T | CA470729981 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C>A (n.809-18C>A) n.2405-18C>A c.1254+15824G>T (n.1254+15824G>T) n.1247G>T |