Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88938060C>ACA377510641ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G>T (n.990+1G>T)
n.2586+1G>T
c.1254+15624C>A (n.1254+15624C>A)
n.1199-152C>A
10g.88938060C=CA1926600207ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G= (n.990+1G=)
n.2586+1G=
c.1254+15624C= (n.1254+15624C=)
n.1199-152C=
10g.88938060C>GCA377510642ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G>C (n.990+1G>C)
n.2586+1G>C
c.1254+15624C>G (n.1254+15624C>G)
n.1199-152C>G
10g.88938060C>TCA211318917ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G>A (n.990+1G>A)
n.2586+1G>A
c.1254+15624C>T (n.1254+15624C>T)
n.1199-152C>T
 dbSNP
10g.88938061C>ACA377510643ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.2586G>T
c.1254+15625C>A (n.1254+15625C>A)
n.1199-151C>A
10g.88938061C>GCA377510644ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.2586G>C
c.1254+15625C>G (n.1254+15625C>G)
n.1199-151C>G
10g.88938061C>TCA470729792ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990G>A (p.Lys330=)
n.2586G>A
c.1254+15625C>T (n.1254+15625C>T)
n.1199-151C>T
10g.88938062T>ACA377510647ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.989A>T (p.Lys330Met)
n.2585A>T
c.1254+15626T>A (n.1254+15626T>A)
n.1199-150T>A
10g.88938062T>CCA377510646ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.2585A>G
c.1254+15626T>C (n.1254+15626T>C)
n.1199-150T>C
10g.88938062T>GCA377510645ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.2585A>C
c.1254+15626T>G (n.1254+15626T>G)
n.1199-150T>G
 ClinVar
10g.88938063T>ACA377510648ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.2584A>T
c.1254+15627T>A (n.1254+15627T>A)
n.1199-149T>A
10g.88938063T>CCA377510650ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.2584A>G
c.1254+15627T>C (n.1254+15627T>C)
n.1199-149T>C
10g.88938063T>GCA377510649ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.2584A>C
c.1254+15627T>G (n.1254+15627T>G)
n.1199-149T>G
 gnomAD v4
10g.88938064G>ACA470729793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.987C>T (p.Ile329=)
n.2583C>T
c.1254+15628G>A (n.1254+15628G>A)
n.1199-148G>A
10g.88938064G>CCA377510651ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.987C>G (p.Ile329Met)
n.2583C>G
c.1254+15628G>C (n.1254+15628G>C)
n.1199-148G>C
10g.88938064G>TCA470729794ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.987C>A (p.Ile329=)
n.2583C>A
c.1254+15628G>T (n.1254+15628G>T)
n.1199-148G>T
10g.88938065A>CCA377510652ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.2582T>G
c.1254+15629A>C (n.1254+15629A>C)
n.1199-147A>C
10g.88938065A>GCA377510653ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.2582T>C
c.1254+15629A>G (n.1254+15629A>G)
n.1199-147A>G
 gnomAD v4
10g.88938065A>TCA377510654ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.2582T>A
c.1254+15629A>T (n.1254+15629A>T)
n.1199-147A>T
10g.88938065_88938068delinsATCTCA1926600209ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983_986delinsAGAT (p.Lys328=)
n.2579_2582delinsAGAT
c.1254+15629_1254+15632delinsATCT (n.1254+15629_1254+15632delinsATCT)
n.1199-147_1199-144delinsATCT
10g.88938066T>ACA377510655ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.2581A>T
c.1254+15630T>A (n.1254+15630T>A)
n.1199-146T>A
10g.88938066T>CCA377510656ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.985A>G (p.Ile329Val)
n.2581A>G
c.1254+15630T>C (n.1254+15630T>C)
n.1199-146T>C
10g.88938066T>GCA377510657ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.2581A>C
c.1254+15630T>G (n.1254+15630T>G)
n.1199-146T>G
10g.88938068_88938070delCA007066ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983_985del (p.Lys328del)
n.2579_2581del
c.1254+15632_1254+15634del (n.1254+15632_1254+15634del)
n.1199-144_1199-142del
 ClinVar dbSNP
10g.88938067C>ACA377510658ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.2580G>T
c.1254+15631C>A (n.1254+15631C>A)
n.1199-145C>A
10g.88938067C>GCA377510659ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.2580G>C
c.1254+15631C>G (n.1254+15631C>G)
n.1199-145C>G
10g.88938067C>TCA470729795ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.984G>A (p.Lys328=)
n.2580G>A
c.1254+15631C>T (n.1254+15631C>T)
n.1199-145C>T
10g.88938068T>ACA377510660ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A>T (p.Lys328Met)
n.2579A>T
c.1254+15632T>A (n.1254+15632T>A)
n.1199-144T>A
10g.88938068T>CCA211318923ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.2579A>G
c.1254+15632T>C (n.1254+15632T>C)
n.1199-144T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938068T>GCA377510661ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.2579A>C
c.1254+15632T>G (n.1254+15632T>G)
n.1199-144T>G
 COSMIC
10g.88938068T=CA1926600212ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A= (p.Lys328=)
n.2579A=
c.1254+15632T= (n.1254+15632T=)
n.1199-144T=
10g.88938069T>ACA377510662ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.2578A>T
c.1254+15633T>A (n.1254+15633T>A)
n.1199-143T>A
10g.88938069T>CCA377510664ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.2578A>G
c.1254+15633T>C (n.1254+15633T>C)
n.1199-143T>C
10g.88938069T>GCA377510663ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.2578A>C
c.1254+15633T>G (n.1254+15633T>G)
n.1199-143T>G
10g.88938070C>ACA377510665ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G>T (p.Met327Ile)
n.2577G>T
c.1254+15634C>A (n.1254+15634C>A)
n.1199-142C>A
10g.88938070C=CA1926600213ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G= (p.Met327=)
n.2577G=
c.1254+15634C= (n.1254+15634C=)
n.1199-142C=
10g.88938070C>GCA377510666ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G>C (p.Met327Ile)
n.2577G>C
c.1254+15634C>G (n.1254+15634C>G)
n.1199-142C>G
10g.88938070C>TCA030172ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G>A (p.Met327Ile)
n.2577G>A
c.1254+15634C>T (n.1254+15634C>T)
n.1199-142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938071A=CA1926600214ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T= (p.Met327=)
n.2576T=
c.1254+15635A= (n.1254+15635A=)
n.1199-141A=
10g.88938071A>CCA377510667ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T>G (p.Met327Arg)
n.2576T>G
c.1254+15635A>C (n.1254+15635A>C)
n.1199-141A>C
10g.88938071A>GCA211318928ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T>C (p.Met327Thr)
n.2576T>C
c.1254+15635A>G (n.1254+15635A>G)
n.1199-141A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88938071A>TCA377510668ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T>A (p.Met327Lys)
n.2576T>A
c.1254+15635A>T (n.1254+15635A>T)
n.1199-141A>T
10g.88938072T>ACA377510669ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A>T (p.Met327Leu)
n.2575A>T
c.1254+15636T>A (n.1254+15636T>A)
n.1199-140T>A
 gnomAD v4
10g.88938072T>CCA377510670ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A>G (p.Met327Val)
n.2575A>G
c.1254+15636T>C (n.1254+15636T>C)
n.1199-140T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938072T>GCA377510671ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A>C (p.Met327Leu)
n.2575A>C
c.1254+15636T>G (n.1254+15636T>G)
n.1199-140T>G
10g.88938072T=CA1926600216ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A= (p.Met327=)
n.2575A=
c.1254+15636T= (n.1254+15636T=)
n.1199-140T=
10g.88938073G>ACA030146ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C>T (p.Thr326=)
n.2574C>T
c.1254+15637G>A (n.1254+15637G>A)
n.1199-139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938073G>CCA470729796ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C>G (p.Thr326=)
n.2574C>G
c.1254+15637G>C (n.1254+15637G>C)
n.1199-139G>C
10g.88938073G=CA1926600218ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C= (p.Thr326=)
n.2574C=
c.1254+15637G= (n.1254+15637G=)
n.1199-139G=
10g.88938073G>TCA470729797ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C>A (p.Thr326=)
n.2574C>A
c.1254+15637G>T (n.1254+15637G>T)
n.1199-139G>T
10g.88938074G>ACA377510673ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.2573C>T
c.1254+15638G>A (n.1254+15638G>A)
n.1199-138G>A
 gnomAD v4
10g.88938074G>CCA377510672ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.2573C>G
c.1254+15638G>C (n.1254+15638G>C)
n.1199-138G>C
10g.88938074G=CA1926600219ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C= (p.Thr326=)
n.2573C=
c.1254+15638G= (n.1254+15638G=)
n.1199-138G=
10g.88938074G>TCA030129ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.2573C>A
c.1254+15638G>T (n.1254+15638G>T)
n.1199-138G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938075T>ACA377510674ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.2572A>T
c.1254+15639T>A (n.1254+15639T>A)
n.1199-137T>A
10g.88938075T>CCA377510675ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.2572A>G
c.1254+15639T>C (n.1254+15639T>C)
n.1199-137T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938075T>GCA377510676ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.2572A>C
c.1254+15639T>G (n.1254+15639T>G)
n.1199-137T>G
10g.88938075T=CA1926600221ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A= (p.Thr326=)
n.2572A=
c.1254+15639T= (n.1254+15639T=)
n.1199-137T=
10g.88938076G>ACA470729798ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C>T (p.Ser325=)
n.2571C>T
c.1254+15640G>A (n.1254+15640G>A)
n.1199-136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938076G>CCA377510677ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C>G (p.Ser325Arg)
n.2571C>G
c.1254+15640G>C (n.1254+15640G>C)
n.1199-136G>C
10g.88938076G=CA1926600222ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C= (p.Ser325=)
n.2571C=
c.1254+15640G= (n.1254+15640G=)
n.1199-136G=
10g.88938076G>TCA377510678ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C>A (p.Ser325Arg)
n.2571C>A
c.1254+15640G>T (n.1254+15640G>T)
n.1199-136G>T
 gnomAD v4
10g.88938077C>ACA377510681ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.974G>T (p.Ser325Ile)
n.2570G>T
c.1254+15641C>A (n.1254+15641C>A)
n.1199-135C>A
10g.88938077C>GCA377510680ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.974G>C (p.Ser325Thr)
n.2570G>C
c.1254+15641C>G (n.1254+15641C>G)
n.1199-135C>G
10g.88938077C>TCA377510679ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.2570G>A
c.1254+15641C>T (n.1254+15641C>T)
n.1199-135C>T
10g.88938078T>ACA377510682ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A>T (p.Ser325Cys)
n.2569A>T
c.1254+15642T>A (n.1254+15642T>A)
n.1199-134T>A
10g.88938078T>CCA030107ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.2569A>G
c.1254+15642T>C (n.1254+15642T>C)
n.1199-134T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938078T>GCA377510683ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.2569A>C
c.1254+15642T>G (n.1254+15642T>G)
n.1199-134T>G
10g.88938078T=CA1926600223ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A= (p.Ser325=)
n.2569A=
c.1254+15642T= (n.1254+15642T=)
n.1199-134T=
10g.88938079G>ACA470729799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C>T (p.Pro324=)
n.2568C>T
c.1254+15643G>A (n.1254+15643G>A)
n.1199-133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938079G>CCA470729800ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C>G (p.Pro324=)
n.2568C>G
c.1254+15643G>C (n.1254+15643G>C)
n.1199-133G>C
10g.88938079G=CA1926600224ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C= (p.Pro324=)
n.2568C=
c.1254+15643G= (n.1254+15643G=)
n.1199-133G=
10g.88938079G>TCA470729801ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C>A (p.Pro324=)
n.2568C>A
c.1254+15643G>T (n.1254+15643G>T)
n.1199-133G>T
10g.88938080G>ACA377510684ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.2567C>T
c.1254+15644G>A (n.1254+15644G>A)
n.1199-132G>A
10g.88938080G>CCA377510685ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.2567C>G
c.1254+15644G>C (n.1254+15644G>C)
n.1199-132G>C
10g.88938080G>TCA377510686ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.971C>A (p.Pro324His)
n.2567C>A
c.1254+15644G>T (n.1254+15644G>T)
n.1199-132G>T
10g.88938081G>ACA377510687ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.2566C>T
c.1254+15645G>A (n.1254+15645G>A)
n.1199-131G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88938081G>CCA377510689ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.2566C>G
c.1254+15645G>C (n.1254+15645G>C)
n.1199-131G>C
10g.88938081G>TCA377510688ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.2566C>A
c.1254+15645G>T (n.1254+15645G>T)
n.1199-131G>T
10g.88938082T>ACA470729803ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.969A>T (p.Ala323=)
n.2565A>T
c.1254+15646T>A (n.1254+15646T>A)
n.1199-130T>A
10g.88938082T>CCA470729804ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.969A>G (p.Ala323=)
n.2565A>G
c.1254+15646T>C (n.1254+15646T>C)
n.1199-130T>C
10g.88938082T>GCA470729805ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.969A>C (p.Ala323=)
n.2565A>C
c.1254+15646T>G (n.1254+15646T>G)
n.1199-130T>G
10g.88938083G>ACA377510690ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C>T (p.Ala323Val)
n.2564C>T
c.1254+15647G>A (n.1254+15647G>A)
n.1199-129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938083G>CCA377510691ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.2564C>G
c.1254+15647G>C (n.1254+15647G>C)
n.1199-129G>C
10g.88938083G=CA1926600226ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C= (p.Ala323=)
n.2564C=
c.1254+15647G= (n.1254+15647G=)
n.1199-129G=
10g.88938083G>TCA377510692ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C>A (p.Ala323Glu)
n.2564C>A
c.1254+15647G>T (n.1254+15647G>T)
n.1199-129G>T
10g.88938084C>ACA377510693ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.2563G>T
c.1254+15648C>A (n.1254+15648C>A)
n.1199-128C>A
10g.88938084C>GCA377510694ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.2563G>C
c.1254+15648C>G (n.1254+15648C>G)
n.1199-128C>G
10g.88938084C>TCA377510695ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.2563G>A
c.1254+15648C>T (n.1254+15648C>T)
n.1199-128C>T
10g.88938085T>ACA470729806ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A>T (p.Leu322=)
n.2562A>T
c.1254+15649T>A (n.1254+15649T>A)
n.1199-127T>A
10g.88938085T>CCA470729807ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A>G (p.Leu322=)
n.2562A>G
c.1254+15649T>C (n.1254+15649T>C)
n.1199-127T>C
10g.88938085T>GCA470729808ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A>C (p.Leu322=)
n.2562A>C
c.1254+15649T>G (n.1254+15649T>G)
n.1199-127T>G
 dbSNP
10g.88938085T=CA1926600227ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A= (p.Leu322=)
n.2562A=
c.1254+15649T= (n.1254+15649T=)
n.1199-127T=
10g.88938086A>CCA377510696ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.2561T>G
c.1254+15650A>C (n.1254+15650A>C)
n.1199-126A>C
 gnomAD v4
10g.88938086A>GCA377510697ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.2561T>C
c.1254+15650A>G (n.1254+15650A>G)
n.1199-126A>G
10g.88938086A>TCA377510698ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.2561T>A
c.1254+15650A>T (n.1254+15650A>T)
n.1199-126A>T
10g.88938087G>ACA470729809ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C>T (p.Leu322=)
n.2560C>T
c.1254+15651G>A (n.1254+15651G>A)
n.1199-125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938087G>CCA377510699ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C>G (p.Leu322Val)
n.2560C>G
c.1254+15651G>C (n.1254+15651G>C)
n.1199-125G>C
10g.88938087G=CA1926600228ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C= (p.Leu322=)
n.2560C=
c.1254+15651G= (n.1254+15651G=)
n.1199-125G=
10g.88938087G>TCA377510700ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.2560C>A
c.1254+15651G>T (n.1254+15651G>T)
n.1199-125G>T
10g.88938088G>ACA470729810ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C>T (p.Ala321=)
n.2559C>T
c.1254+15652G>A (n.1254+15652G>A)
n.1199-124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938088G>CCA470729811ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C>G (p.Ala321=)
n.2559C>G
c.1254+15652G>C (n.1254+15652G>C)
n.1199-124G>C
10g.88938088G=CA1926600230ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C= (p.Ala321=)
n.2559C=
c.1254+15652G= (n.1254+15652G=)
n.1199-124G=
10g.88938088G>TCA470729812ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C>A (p.Ala321=)
n.2559C>A
c.1254+15652G>T (n.1254+15652G>T)
n.1199-124G>T
10g.88938089G>ACA377510701ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C>T (p.Ala321Val)
n.2558C>T
c.1254+15653G>A (n.1254+15653G>A)
n.1199-123G>A
10g.88938089G>CCA030090ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.2558C>G
c.1254+15653G>C (n.1254+15653G>C)
n.1199-123G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938089G=CA1926600231ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C= (p.Ala321=)
n.2558C=
c.1254+15653G= (n.1254+15653G=)
n.1199-123G=
10g.88938089G>TCA377510702ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.2558C>A
c.1254+15653G>T (n.1254+15653G>T)
n.1199-123G>T
10g.88938090C>ACA377510703ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.2557G>T
c.1254+15654C>A (n.1254+15654C>A)
n.1199-122C>A
10g.88938090C=CA1926600232ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G= (p.Ala321=)
n.2557G=
c.1254+15654C= (n.1254+15654C=)
n.1199-122C=
10g.88938090C>GCA377510705ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.2557G>C
c.1254+15654C>G (n.1254+15654C>G)
n.1199-122C>G
10g.88938090C>TCA377510704ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.2557G>A
c.1254+15654C>T (n.1254+15654C>T)
n.1199-122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938091C>ACA470729813ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G>T (p.Thr320=)
n.2556G>T
c.1254+15655C>A (n.1254+15655C>A)
n.1199-121C>A
10g.88938091C=CA1926600233ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G= (p.Thr320=)
n.2556G=
c.1254+15655C= (n.1254+15655C=)
n.1199-121C=
10g.88938091C>GCA470729814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G>C (p.Thr320=)
n.2556G>C
c.1254+15655C>G (n.1254+15655C>G)
n.1199-121C>G
10g.88938091C>TCA030075ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G>A (p.Thr320=)
n.2556G>A
c.1254+15655C>T (n.1254+15655C>T)
n.1199-121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938092G>ACA030056ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C>T (p.Thr320Met)
n.2555C>T
c.1254+15656G>A (n.1254+15656G>A)
n.1199-120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88938092G>CCA377510706ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.2555C>G
c.1254+15656G>C (n.1254+15656G>C)
n.1199-120G>C
 COSMIC
10g.88938092G=CA1926600235ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C= (p.Thr320=)
n.2555C=
c.1254+15656G= (n.1254+15656G=)
n.1199-120G=
10g.88938092G>TCA377510707ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.2555C>A
c.1254+15656G>T (n.1254+15656G>T)
n.1199-120G>T
10g.88938093T>ACA377510708ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.2554A>T
c.1254+15657T>A (n.1254+15657T>A)
n.1199-119T>A
10g.88938093T>CCA211318942ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.2554A>G
c.1254+15657T>C (n.1254+15657T>C)
n.1199-119T>C
 dbSNP
10g.88938093T>GCA16605723ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.2554A>C
c.1254+15657T>G (n.1254+15657T>G)
n.1199-119T>G
 ClinVar dbSNP
10g.88938093T=CA1926600242ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A= (p.Thr320=)
n.2554A=
c.1254+15657T= (n.1254+15657T=)
n.1199-119T=
10g.88938094G>ACA211318945ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C>T (p.Ile319=)
n.2553C>T
c.1254+15658G>A (n.1254+15658G>A)
n.1199-118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938094G>CCA377510709ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C>G (p.Ile319Met)
n.2553C>G
c.1254+15658G>C (n.1254+15658G>C)
n.1199-118G>C
10g.88938094G=CA1926600247ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C= (p.Ile319=)
n.2553C=
c.1254+15658G= (n.1254+15658G=)
n.1199-118G=
10g.88938094G>TCA470729816ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C>A (p.Ile319=)
n.2553C>A
c.1254+15658G>T (n.1254+15658G>T)
n.1199-118G>T
10g.88938095A>CCA377510710ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.2552T>G
c.1254+15659A>C (n.1254+15659A>C)
n.1199-117A>C
10g.88938095A>GCA377510711ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.2552T>C
c.1254+15659A>G (n.1254+15659A>G)
n.1199-117A>G
10g.88938095A>TCA377510712ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.2552T>A
c.1254+15659A>T (n.1254+15659A>T)
n.1199-117A>T
10g.88938096T>ACA377510713ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.2551A>T
c.1254+15660T>A (n.1254+15660T>A)
n.1199-116T>A
10g.88938096T>CCA377510714ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.955A>G (p.Ile319Val)
n.2551A>G
c.1254+15660T>C (n.1254+15660T>C)
n.1199-116T>C
10g.88938096T>GCA377510715ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.2551A>C
c.1254+15660T>G (n.1254+15660T>G)
n.1199-116T>G
10g.88938097C>ACA377510717ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.2550G>T
c.1254+15661C>A (n.1254+15661C>A)
n.1199-115C>A
10g.88938097C=CA1926600251ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G= (p.Glu318=)
n.2550G=
c.1254+15661C= (n.1254+15661C=)
n.1199-115C=
10g.88938097C>GCA377510716ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.2550G>C
c.1254+15661C>G (n.1254+15661C>G)
n.1199-115C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.88938097C>TCA030037ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G>A (p.Glu318=)
n.2550G>A
c.1254+15661C>T (n.1254+15661C>T)
n.1199-115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938098T>ACA377510718ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A>T (p.Glu318Val)
n.2549A>T
c.1254+15662T>A (n.1254+15662T>A)
n.1199-114T>A
10g.88938098T>CCA377510719ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.2549A>G
c.1254+15662T>C (n.1254+15662T>C)
n.1199-114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938098T>GCA377510720ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.2549A>C
c.1254+15662T>G (n.1254+15662T>G)
n.1199-114T>G
10g.88938098T=CA1926600262ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A= (p.Glu318=)
n.2549A=
c.1254+15662T= (n.1254+15662T=)
n.1199-114T=
10g.88938100_88938103dupCA2610069877ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950_953dup (p.Ile319GlyfsTer?)
n.2546_2549dup
c.1254+15664_1254+15667dup (n.1254+15664_1254+15667dup)
n.1199-112_1199-109dup
 gnomAD v4
10g.88938099C>ACA377510721ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.2548G>T
c.1254+15663C>A (n.1254+15663C>A)
n.1199-113C>A
 COSMIC
10g.88938099C>GCA377510722ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.2548G>C
c.1254+15663C>G (n.1254+15663C>G)
n.1199-113C>G
10g.88938099C>TCA377510723ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.2548G>A
c.1254+15663C>T (n.1254+15663C>T)
n.1199-113C>T
 ClinVar
10g.88938100C>ACA377510724ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.2547G>T
c.1254+15664C>A (n.1254+15664C>A)
n.1199-112C>A
10g.88938100C=CA1926600268ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G= (p.Lys317=)
n.2547G=
c.1254+15664C= (n.1254+15664C=)
n.1199-112C=
10g.88938100C>GCA377510725ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.2547G>C
c.1254+15664C>G (n.1254+15664C>G)
n.1199-112C>G
10g.88938100C>TCA030019ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G>A (p.Lys317=)
n.2547G>A
c.1254+15664C>T (n.1254+15664C>T)
n.1199-112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938102_88938104delCA2697558644ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949_951del (p.Lys317del)
n.2545_2547del
c.1254+15666_1254+15668del (n.1254+15666_1254+15668del)
n.1199-110_1199-108del
 ClinVar
10g.88938101T>ACA377510726ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A>T (p.Lys317Met)
n.2546A>T
c.1254+15665T>A (n.1254+15665T>A)
n.1199-111T>A
10g.88938101T>CCA377510727ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.2546A>G
c.1254+15665T>C (n.1254+15665T>C)
n.1199-111T>C
 dbSNP
10g.88938101T>GCA377510728ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.2546A>C
c.1254+15665T>G (n.1254+15665T>G)
n.1199-111T>G
 COSMIC
10g.88938101T=CA1926600272ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A= (p.Lys317=)
n.2546A=
c.1254+15665T= (n.1254+15665T=)
n.1199-111T=
10g.88938102T>ACA377510731ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.2545A>T
c.1254+15666T>A (n.1254+15666T>A)
n.1199-110T>A
10g.88938102T>CCA377510730ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.2545A>G
c.1254+15666T>C (n.1254+15666T>C)
n.1199-110T>C
10g.88938102T>GCA377510729ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.2545A>C
c.1254+15666T>G (n.1254+15666T>G)
n.1199-110T>G
10g.88938103C>ACA377510732ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.948G>T (p.Gln316His)
n.2544G>T
c.1254+15667C>A (n.1254+15667C>A)
n.1199-109C>A
10g.88938103C>GCA377510733ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.948G>C (p.Gln316His)
n.2544G>C
c.1254+15667C>G (n.1254+15667C>G)
n.1199-109C>G
10g.88938103C>TCA470729818ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.948G>A (p.Gln316=)
n.2544G>A
c.1254+15667C>T (n.1254+15667C>T)
n.1199-109C>T
10g.88938104T>ACA377510734ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.2543A>T
c.1254+15668T>A (n.1254+15668T>A)
n.1199-108T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938104T>CCA377510735ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.2543A>G
c.1254+15668T>C (n.1254+15668T>C)
n.1199-108T>C
 gnomAD v4
10g.88938104T>GCA377510736ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.2543A>C
c.1254+15668T>G (n.1254+15668T>G)
n.1199-108T>G
10g.88938104T=CA1926600278ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A= (p.Gln316=)
n.2543A=
c.1254+15668T= (n.1254+15668T=)
n.1199-108T=
10g.88938105G>ACA377510737ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.2542C>T
c.1254+15669G>A (n.1254+15669G>A)
n.1199-107G>A
10g.88938105G>CCA377510738ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.2542C>G
c.1254+15669G>C (n.1254+15669G>C)
n.1199-107G>C
10g.88938105G>TCA377510739ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.2542C>A
c.1254+15669G>T (n.1254+15669G>T)
n.1199-107G>T
10g.88938106C>ACA377510740ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G>T (p.Met315Ile)
n.2541G>T
c.1254+15670C>A (n.1254+15670C>A)
n.1199-106C>A
10g.88938106C=CA1926600282ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G= (p.Met315=)
n.2541G=
c.1254+15670C= (n.1254+15670C=)
n.1199-106C=
10g.88938106C>GCA377510741ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G>C (p.Met315Ile)
n.2541G>C
c.1254+15670C>G (n.1254+15670C>G)
n.1199-106C>G
10g.88938106C>TCA030004ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G>A (p.Met315Ile)
n.2541G>A
c.1254+15670C>T (n.1254+15670C>T)
n.1199-106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938107A>CCA377510744ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.944T>G (p.Met315Arg)
n.2540T>G
c.1254+15671A>C (n.1254+15671A>C)
n.1199-105A>C
10g.88938107A>GCA377510743ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.944T>C (p.Met315Thr)
n.2540T>C
c.1254+15671A>G (n.1254+15671A>G)
n.1199-105A>G
10g.88938107A>TCA377510742ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.944T>A (p.Met315Lys)
n.2540T>A
c.1254+15671A>T (n.1254+15671A>T)
n.1199-105A>T
10g.88938108T>ACA377510745ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.943A>T (p.Met315Leu)
n.2539A>T
c.1254+15672T>A (n.1254+15672T>A)
n.1199-104T>A
10g.88938108T>CCA377510746ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.943A>G (p.Met315Val)
n.2539A>G
c.1254+15672T>C (n.1254+15672T>C)
n.1199-104T>C
10g.88938108T>GCA211318953ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.943A>C (p.Met315Leu)
n.2539A>C
c.1254+15672T>G (n.1254+15672T>G)
n.1199-104T>G
10g.88938109T>ACA470729819ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A>T (p.Arg314=)
n.2538A>T
c.1254+15673T>A (n.1254+15673T>A)
n.1199-103T>A
10g.88938109T>CCA211318955ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A>G (p.Arg314=)
n.2538A>G
c.1254+15673T>C (n.1254+15673T>C)
n.1199-103T>C
 dbSNP
10g.88938109T>GCA470729820ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A>C (p.Arg314=)
n.2538A>C
c.1254+15673T>G (n.1254+15673T>G)
n.1199-103T>G
10g.88938109T=CA1926600285ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A= (p.Arg314=)
n.2538A=
c.1254+15673T= (n.1254+15673T=)
n.1199-103T=
10g.88938110C>ACA377510747ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.2537G>T
c.1254+15674C>A (n.1254+15674C>A)
n.1199-102C>A
10g.88938110C=CA1926600292ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G= (p.Arg314=)
n.2537G=
c.1254+15674C= (n.1254+15674C=)
n.1199-102C=
10g.88938110C>GCA377510748ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.2537G>C
c.1254+15674C>G (n.1254+15674C>G)
n.1199-102C>G
10g.88938110C>TCA377510749ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G>A (p.Arg314Gln)
n.2537G>A
c.1254+15674C>T (n.1254+15674C>T)
n.1199-102C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.88938111G>ACA10587707ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C>T (p.Arg314Ter)
n.2536C>T
c.1254+15675G>A (n.1254+15675G>A)
n.1199-101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.88938111G>CCA377510750ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.2536C>G
c.1254+15675G>C (n.1254+15675G>C)
n.1199-101G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938111G=CA1926600300ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C= (p.Arg314=)
n.2536C=
c.1254+15675G= (n.1254+15675G=)
n.1199-101G=
10g.88938111G>TCA470729821ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C>A (p.Arg314=)
n.2536C>A
c.1254+15675G>T (n.1254+15675G>T)
n.1199-101G>T
 dbSNP
10g.88938112G>ACA029987ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C>T (p.Asp313=)
n.2535C>T
c.1254+15676G>A (n.1254+15676G>A)
n.1199-100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938112G>CCA377510751ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.2535C>G
c.1254+15676G>C (n.1254+15676G>C)
n.1199-100G>C
10g.88938112G=CA1926600306ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C= (p.Asp313=)
n.2535C=
c.1254+15676G= (n.1254+15676G=)
n.1199-100G=
10g.88938112G>TCA377510752ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.2535C>A
c.1254+15676G>T (n.1254+15676G>T)
n.1199-100G>T
10g.88938113T>ACA377510755ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.938A>T (p.Asp313Val)
n.2534A>T
c.1254+15677T>A (n.1254+15677T>A)
n.1199-99T>A
10g.88938113T>CCA377510754ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.2534A>G
c.1254+15677T>C (n.1254+15677T>C)
n.1199-99T>C
10g.88938113T>GCA377510753ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.2534A>C
c.1254+15677T>G (n.1254+15677T>G)
n.1199-99T>G
10g.88938114C>ACA377510756ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.2533G>T
c.1254+15678C>A (n.1254+15678C>A)
n.1199-98C>A
10g.88938114C=CA1926600314ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G= (p.Asp313=)
n.2533G=
c.1254+15678C= (n.1254+15678C=)
n.1199-98C=
10g.88938114C>GCA377510757ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G>C (p.Asp313His)
n.2533G>C
c.1254+15678C>G (n.1254+15678C>G)
n.1199-98C>G
10g.88938114C>TCA029972ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.2533G>A
c.1254+15678C>T (n.1254+15678C>T)
n.1199-98C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938115G>ACA029943ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C>T (p.Ala312=)
n.2532C>T
c.1254+15679G>A (n.1254+15679G>A)
n.1199-97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88938115G>CCA470729822ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C>G (p.Ala312=)
n.2532C>G
c.1254+15679G>C (n.1254+15679G>C)
n.1199-97G>C
 gnomAD v4
10g.88938115G=CA1926600323ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C= (p.Ala312=)
n.2532C=
c.1254+15679G= (n.1254+15679G=)
n.1199-97G=
10g.88938115G>TCA470729823ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C>A (p.Ala312=)
n.2532C>A
c.1254+15679G>T (n.1254+15679G>T)
n.1199-97G>T
10g.88938116G>ACA377510758ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.935C>T (p.Ala312Val)
n.2531C>T
c.1254+15680G>A (n.1254+15680G>A)
n.1199-96G>A
10g.88938116G>CCA377510759ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.2531C>G
c.1254+15680G>C (n.1254+15680G>C)
n.1199-96G>C
10g.88938116G>TCA377510760ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.2531C>A
c.1254+15680G>T (n.1254+15680G>T)
n.1199-96G>T
10g.88938117C>ACA377510761ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.2530G>T
c.1254+15681C>A (n.1254+15681C>A)
n.1199-95C>A
10g.88938117C=CA1926600328ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G= (p.Ala312=)
n.2530G=
c.1254+15681C= (n.1254+15681C=)
n.1199-95C=
10g.88938117C>GCA377510762ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.2530G>C
c.1254+15681C>G (n.1254+15681C>G)
n.1199-95C>G
10g.88938117C>TCA211318968ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.2530G>A
c.1254+15681C>T (n.1254+15681C>T)
n.1199-95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938118A=CA1926600330ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T= (p.Ile311=)
n.2529T=
c.1254+15682A= (n.1254+15682A=)
n.1199-94A=
10g.88938118A>CCA377510763ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T>G (p.Ile311Met)
n.2529T>G
c.1254+15682A>C (n.1254+15682A>C)
n.1199-94A>C
10g.88938118A>GCA470729824ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T>C (p.Ile311=)
n.2529T>C
c.1254+15682A>G (n.1254+15682A>G)
n.1199-94A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88938118A>TCA470729825ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T>A (p.Ile311=)
n.2529T>A
c.1254+15682A>T (n.1254+15682A>T)
n.1199-94A>T
 dbSNP
10g.88938119A>CCA377510764ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.2528T>G
c.1254+15683A>C (n.1254+15683A>C)
n.1199-93A>C
10g.88938119A>GCA377510765ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.2528T>C
c.1254+15683A>G (n.1254+15683A>G)
n.1199-93A>G
10g.88938119A>TCA377510766ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.2528T>A
c.1254+15683A>T (n.1254+15683A>T)
n.1199-93A>T
10g.88938120T>ACA377510769ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.2527A>T
c.1254+15684T>A (n.1254+15684T>A)
n.1199-92T>A
10g.88938120T>CCA377510768ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.931A>G (p.Ile311Val)
n.2527A>G
c.1254+15684T>C (n.1254+15684T>C)
n.1199-92T>C
10g.88938120T>GCA377510767ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.2527A>C
c.1254+15684T>G (n.1254+15684T>G)
n.1199-92T>G
10g.88938121G>ACA470729826ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C>T (p.Gly310=)
n.2526C>T
c.1254+15685G>A (n.1254+15685G>A)
n.1199-91G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88938121G>CCA470729827ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C>G (p.Gly310=)
n.2526C>G
c.1254+15685G>C (n.1254+15685G>C)
n.1199-91G>C
10g.88938121G=CA1926600332ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C= (p.Gly310=)
n.2526C=
c.1254+15685G= (n.1254+15685G=)
n.1199-91G=
10g.88938121G>TCA470729828ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C>A (p.Gly310=)
n.2526C>A
c.1254+15685G>T (n.1254+15685G>T)
n.1199-91G>T
 gnomAD v4
10g.88938122C>ACA377510770ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G>T (p.Gly310Val)
n.2525G>T
c.1254+15686C>A (n.1254+15686C>A)
n.1199-90C>A
10g.88938122C=CA1926600337ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G= (p.Gly310=)
n.2525G=
c.1254+15686C= (n.1254+15686C=)
n.1199-90C=
10g.88938122C>GCA377510771ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.2525G>C
c.1254+15686C>G (n.1254+15686C>G)
n.1199-90C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938122C>TCA377510772ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.2525G>A
c.1254+15686C>T (n.1254+15686C>T)
n.1199-90C>T
 ClinVar
10g.88938123C>ACA377510773ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.2524G>T
c.1254+15687C>A (n.1254+15687C>A)
n.1199-89C>A
10g.88938123C>GCA377510774ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.2524G>C
c.1254+15687C>G (n.1254+15687C>G)
n.1199-89C>G
10g.88938123C>TCA377510775ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.2524G>A
c.1254+15687C>T (n.1254+15687C>T)
n.1199-89C>T
10g.88938124A=CA1926600340ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.927T= (p.Pro309=)
n.2523T=
c.1254+15688A= (n.1254+15688A=)
n.1199-88A=
10g.88938124A>CCA470729831ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.927T>G (p.Pro309=)
n.2523T>G
c.1254+15688A>C (n.1254+15688A>C)
n.1199-88A>C
10g.88938124A>GCA470729830ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.927T>C (p.Pro309=)
n.2523T>C
c.1254+15688A>G (n.1254+15688A>G)
n.1199-88A>G
 ClinVar
10g.88938124A>TCA470729829ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.927T>A (p.Pro309=)
n.2523T>A
c.1254+15688A>T (n.1254+15688A>T)
n.1199-88A>T
 dbSNP
10g.88938124_88938126dupCA2610070906ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.925_927dup (p.Pro309_Gly310insPro)
n.2521_2523dup
c.1254+15688_1254+15690dup (n.1254+15688_1254+15690dup)
n.1199-88_1199-86dup
 gnomAD v4
10g.88938125G>ACA377510776ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.2522C>T
c.1254+15689G>A (n.1254+15689G>A)
n.1199-87G>A
10g.88938125G>CCA377510777ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.2522C>G
c.1254+15689G>C (n.1254+15689G>C)
n.1199-87G>C
10g.88938125G>TCA377510778ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.926C>A (p.Pro309His)
n.2522C>A
c.1254+15689G>T (n.1254+15689G>T)
n.1199-87G>T
10g.88938126G>ACA377510779ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.2521C>T
c.1254+15690G>A (n.1254+15690G>A)
n.1199-86G>A
10g.88938126G>CCA029925ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.2521C>G
c.1254+15690G>C (n.1254+15690G>C)
n.1199-86G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938126G=CA1926600346ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.925C= (p.Pro309=)
n.2521C=
c.1254+15690G= (n.1254+15690G=)
n.1199-86G=
10g.88938126G>TCA377510780ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.2521C>A
c.1254+15690G>T (n.1254+15690G>T)
n.1199-86G>T
10g.88938127G>ACA470729832ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.924C>T (p.Tyr308=)
n.2520C>T
c.1254+15691G>A (n.1254+15691G>A)
n.1199-85G>A
 gnomAD v4
10g.88938127G>CCA377510781ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.924C>G (p.Tyr308Ter)
n.2520C>G
c.1254+15691G>C (n.1254+15691G>C)
n.1199-85G>C
10g.88938127G>TCA377510782ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.924C>A (p.Tyr308Ter)
n.2520C>A
c.1254+15691G>T (n.1254+15691G>T)
n.1199-85G>T
10g.88938128T>ACA377510783ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.923A>T (p.Tyr308Phe)
n.2519A>T
c.1254+15692T>A (n.1254+15692T>A)
n.1199-84T>A
10g.88938128T>CCA377510784ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.923A>G (p.Tyr308Cys)
n.2519A>G
c.1254+15692T>C (n.1254+15692T>C)
n.1199-84T>C
10g.88938128T>GCA377510785ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.2519A>C
c.1254+15692T>G (n.1254+15692T>G)
n.1199-84T>G
10g.88938129A>CCA377510786ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.2518T>G
c.1254+15693A>C (n.1254+15693A>C)
n.1199-83A>C
10g.88938129A>GCA377510787ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.922T>C (p.Tyr308His)
n.2518T>C
c.1254+15693A>G (n.1254+15693A>G)
n.1199-83A>G
10g.88938129A>TCA377510788ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.922T>A (p.Tyr308Asn)
n.2518T>A
c.1254+15693A>T (n.1254+15693A>T)
n.1199-83A>T
10g.88938130C>ACA377510789ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.921G>T (p.Met307Ile)
n.2517G>T
c.1254+15694C>A (n.1254+15694C>A)
n.1199-82C>A
10g.88938130C=CA1926600349ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.921G= (p.Met307=)
n.2517G=
c.1254+15694C= (n.1254+15694C=)
n.1199-82C=
10g.88938130C>GCA029915ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.921G>C (p.Met307Ile)
n.2517G>C
c.1254+15694C>G (n.1254+15694C>G)
n.1199-82C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88938130C>TCA377510790ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.921G>A (p.Met307Ile)
n.2517G>A
c.1254+15694C>T (n.1254+15694C>T)
n.1199-82C>T
 dbSNP
10g.88938131A>CCA377510791ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.920T>G (p.Met307Arg)
n.2516T>G
c.1254+15695A>C (n.1254+15695A>C)
n.1199-81A>C
10g.88938131A>GCA377510792ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.920T>C (p.Met307Thr)
n.2516T>C
c.1254+15695A>G (n.1254+15695A>G)
n.1199-81A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88938131A>TCA377510793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.920T>A (p.Met307Lys)
n.2516T>A
c.1254+15695A>T (n.1254+15695A>T)
n.1199-81A>T
10g.88938132T>ACA377510796ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.919A>T (p.Met307Leu)
n.2515A>T
c.1254+15696T>A (n.1254+15696T>A)
n.1199-80T>A
10g.88938132T>CCA377510794ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.919A>G (p.Met307Val)
n.2515A>G
c.1254+15696T>C (n.1254+15696T>C)
n.1199-80T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938132T>GCA377510795ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.919A>C (p.Met307Leu)
n.2515A>C
c.1254+15696T>G (n.1254+15696T>G)
n.1199-80T>G
 gnomAD v4
10g.88938132T=CA1926600353ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.919A= (p.Met307=)
n.2515A=
c.1254+15696T= (n.1254+15696T=)
n.1199-80T=
10g.88938133A=CA1926600356ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.918T= (p.Thr306=)
n.2514T=
c.1254+15697A= (n.1254+15697A=)
n.1199-79A=
10g.88938133A>CCA470729833ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.918T>G (p.Thr306=)
n.2514T>G
c.1254+15697A>C (n.1254+15697A>C)
n.1199-79A>C
10g.88938133A>GCA470729834ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.918T>C (p.Thr306=)
n.2514T>C
c.1254+15697A>G (n.1254+15697A>G)
n.1199-79A>G
 dbSNP
10g.88938133A>TCA470729835ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.918T>A (p.Thr306=)
n.2514T>A
c.1254+15697A>T (n.1254+15697A>T)
n.1199-79A>T
10g.88938134G>ACA377510797ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.2513C>T
c.1254+15698G>A (n.1254+15698G>A)
n.1199-78G>A
 gnomAD v4
10g.88938134G>CCA377510798ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.2513C>G
c.1254+15698G>C (n.1254+15698G>C)
n.1199-78G>C
10g.88938134G=CA1926600359ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.917C= (p.Thr306=)
n.2513C=
c.1254+15698G= (n.1254+15698G=)
n.1199-78G=
10g.88938134G>TCA377510799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.2513C>A
c.1254+15698G>T (n.1254+15698G>T)
n.1199-78G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.88938135T>ACA377510800ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.2512A>T
c.1254+15699T>A (n.1254+15699T>A)
n.1199-77T>A
10g.88938135T>CCA16619076ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.2512A>G
c.1254+15699T>C (n.1254+15699T>C)
n.1199-77T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88938135T>GCA377510801ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.2512A>C
c.1254+15699T>G (n.1254+15699T>G)
n.1199-77T>G
10g.88938135T=CA1926600363ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.916A= (p.Thr306=)
n.2512A=
c.1254+15699T= (n.1254+15699T=)
n.1199-77T=
10g.88938136G>ACA470729836ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.915C>T (p.Thr305=)
n.2511C>T
c.1254+15700G>A (n.1254+15700G>A)
n.1199-76G>A
10g.88938136G>CCA470729837ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.915C>G (p.Thr305=)
n.2511C>G
c.1254+15700G>C (n.1254+15700G>C)
n.1199-76G>C
10g.88938136G>TCA470729838ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.915C>A (p.Thr305=)
n.2511C>A
c.1254+15700G>T (n.1254+15700G>T)
n.1199-76G>T
10g.88938137G>ACA377510802ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.2510C>T
c.1254+15701G>A (n.1254+15701G>A)
n.1199-75G>A
 ClinVar
10g.88938137G>CCA377510803ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.2510C>G
c.1254+15701G>C (n.1254+15701G>C)
n.1199-75G>C
10g.88938137G>TCA377510804ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.2510C>A
c.1254+15701G>T (n.1254+15701G>T)
n.1199-75G>T
10g.88938138T>ACA377510805ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.2509A>T
c.1254+15702T>A (n.1254+15702T>A)
n.1199-74T>A
10g.88938138T>CCA377510806ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.2509A>G
c.1254+15702T>C (n.1254+15702T>C)
n.1199-74T>C
10g.88938138T>GCA377510807ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.2509A>C
c.1254+15702T>G (n.1254+15702T>G)
n.1199-74T>G
10g.88938139G>ACA470729839ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.912C>T (p.Gly304=)
n.2508C>T
c.1254+15703G>A (n.1254+15703G>A)
n.1199-73G>A
 dbSNP
10g.88938139G>CCA470729840ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.912C>G (p.Gly304=)
n.2508C>G
c.1254+15703G>C (n.1254+15703G>C)
n.1199-73G>C
10g.88938139G=CA1926600367ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.912C= (p.Gly304=)
n.2508C=
c.1254+15703G= (n.1254+15703G=)
n.1199-73G=
10g.88938139G>TCA470729841ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.912C>A (p.Gly304=)
n.2508C>A
c.1254+15703G>T (n.1254+15703G>T)
n.1199-73G>T
10g.88938140C>ACA377510809ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.911G>T (p.Gly304Val)
n.2507G>T
c.1254+15704C>A (n.1254+15704C>A)
n.1199-72C>A
10g.88938140C=CA1926600373ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.911G= (p.Gly304=)
n.2507G=
c.1254+15704C= (n.1254+15704C=)
n.1199-72C=
10g.88938140C>GCA377510810ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.2507G>C
c.1254+15704C>G (n.1254+15704C>G)
n.1199-72C>G
 gnomAD v4
10g.88938140C>TCA377510808ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.2507G>A
c.1254+15704C>T (n.1254+15704C>T)
n.1199-72C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938144dupCA595185116ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.911dup (p.Thr305HisfsTer?)
n.2507dup
c.1254+15708dup (n.1254+15708dup)
n.1199-68dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938144delCA645552737ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.911del (p.Gly304AlafsTer19)
n.2507del
c.1254+15708del (n.1254+15708del)
n.1199-68del
 COSMIC
10g.88938141C>ACA377510812ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.2506G>T
c.1254+15705C>A (n.1254+15705C>A)
n.1199-71C>A
10g.88938141C>GCA377510811ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.2506G>C
c.1254+15705C>G (n.1254+15705C>G)
n.1199-71C>G
10g.88938141C>TCA377510813ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.2506G>A
c.1254+15705C>T (n.1254+15705C>T)
n.1199-71C>T
 ClinVar
10g.88938142C>ACA470729842ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.909G>T (p.Gly303=)
n.2505G>T
c.1254+15706C>A (n.1254+15706C>A)
n.1199-70C>A
10g.88938142C=CA1926600379ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.909G= (p.Gly303=)
n.2505G=
c.1254+15706C= (n.1254+15706C=)
n.1199-70C=
10g.88938142C>GCA470729843ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.909G>C (p.Gly303=)
n.2505G>C
c.1254+15706C>G (n.1254+15706C>G)
n.1199-70C>G
10g.88938142C>TCA211318973ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.909G>A (p.Gly303=)
n.2505G>A
c.1254+15706C>T (n.1254+15706C>T)
n.1199-70C>T
 dbSNP
10g.88938143C>ACA377510814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.908G>T (p.Gly303Val)
n.2504G>T
c.1254+15707C>A (n.1254+15707C>A)
n.1199-69C>A
10g.88938143C>GCA377510815ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.2504G>C
c.1254+15707C>G (n.1254+15707C>G)
n.1199-69C>G
10g.88938143C>TCA377510816ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.2504G>A
c.1254+15707C>T (n.1254+15707C>T)
n.1199-69C>T
10g.88938144C>ACA377510817ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.2503G>T
c.1254+15708C>A (n.1254+15708C>A)
n.1199-68C>A
10g.88938144C>GCA377510818ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.2503G>C
c.1254+15708C>G (n.1254+15708C>G)
n.1199-68C>G
10g.88938144C>TCA377510819ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.2503G>A
c.1254+15708C>T (n.1254+15708C>T)
n.1199-68C>T
10g.88938144_88938145delinsCTCA1926600381ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.906_907delinsAG (p.Ser302=)
n.2502_2503delinsAG
c.1254+15708_1254+15709delinsCT (n.1254+15708_1254+15709delinsCT)
n.1199-68_1199-67delinsCT
10g.88938145delCA913188326ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.906del (p.Gly304AlafsTer19)
n.2502del
c.1254+15709del (n.1254+15709del)
n.1199-67del
 ClinVar dbSNP
10g.88938145T>ACA470729844ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.906A>T (p.Ser302=)
n.2502A>T
c.1254+15709T>A (n.1254+15709T>A)
n.1199-67T>A
10g.88938145T>CCA470729845ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.906A>G (p.Ser302=)
n.2502A>G
c.1254+15709T>C (n.1254+15709T>C)
n.1199-67T>C
10g.88938145T>GCA470729846ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.906A>C (p.Ser302=)
n.2502A>C
c.1254+15709T>G (n.1254+15709T>G)
n.1199-67T>G
10g.88938146G>ACA377510820ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.905C>T (p.Ser302Leu)
n.2501C>T
c.1254+15710G>A (n.1254+15710G>A)
n.1199-66G>A
10g.88938146G>CCA377510822ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.905C>G (p.Ser302Ter)
n.2501C>G
c.1254+15710G>C (n.1254+15710G>C)
n.1199-66G>C
10g.88938146G>TCA377510821ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.905C>A (p.Ser302Ter)
n.2501C>A
c.1254+15710G>T (n.1254+15710G>T)
n.1199-66G>T
10g.88938147A>CCA377510823ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.2500T>G
c.1254+15711A>C (n.1254+15711A>C)
n.1199-65A>C
10g.88938147A>GCA377510824ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.2500T>C
c.1254+15711A>G (n.1254+15711A>G)
n.1199-65A>G
10g.88938147A>TCA377510825ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.2500T>A
c.1254+15711A>T (n.1254+15711A>T)
n.1199-65A>T
10g.88938148T>ACA470729847ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.903A>T (p.Leu301=)
n.2499A>T
c.1254+15712T>A (n.1254+15712T>A)
n.1199-64T>A
10g.88938148T>CCA029895ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.903A>G (p.Leu301=)
n.2499A>G
c.1254+15712T>C (n.1254+15712T>C)
n.1199-64T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938148T>GCA470729848ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.903A>C (p.Leu301=)
n.2499A>C
c.1254+15712T>G (n.1254+15712T>G)
n.1199-64T>G
10g.88938148T=CA1926600391ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.903A= (p.Leu301=)
n.2499A=
c.1254+15712T= (n.1254+15712T=)
n.1199-64T=
10g.88938149A>CCA377510826ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.2498T>G
c.1254+15713A>C (n.1254+15713A>C)
n.1199-63A>C
10g.88938149A>GCA377510828ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.2498T>C
c.1254+15713A>G (n.1254+15713A>G)
n.1199-63A>G
10g.88938149A>TCA377510827ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.2498T>A
c.1254+15713A>T (n.1254+15713A>T)
n.1199-63A>T
10g.88938150G>ACA470729849ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.901C>T (p.Leu301=)
n.2497C>T
c.1254+15714G>A (n.1254+15714G>A)
n.1199-62G>A
10g.88938150G>CCA377510829ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.901C>G (p.Leu301Val)
n.2497C>G
c.1254+15714G>C (n.1254+15714G>C)
n.1199-62G>C
10g.88938150G>TCA377510830ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.901C>A (p.Leu301Ile)
n.2497C>A
c.1254+15714G>T (n.1254+15714G>T)
n.1199-62G>T
10g.88938151G>ACA470729851ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.900C>T (p.Val300=)
n.2496C>T
c.1254+15715G>A (n.1254+15715G>A)
n.1199-61G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88938151G>CCA470729852ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.900C>G (p.Val300=)
n.2496C>G
c.1254+15715G>C (n.1254+15715G>C)
n.1199-61G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.88938151G>TCA470729850ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.900C>A (p.Val300=)
n.2496C>A
c.1254+15715G>T (n.1254+15715G>T)
n.1199-61G>T
10g.88938152A>CCA377510831ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.899T>G (p.Val300Gly)
n.2495T>G
c.1254+15716A>C (n.1254+15716A>C)
n.1199-60A>C
10g.88938152A>GCA377510832ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.899T>C (p.Val300Ala)
n.2495T>C
c.1254+15716A>G (n.1254+15716A>G)
n.1199-60A>G
10g.88938152A>TCA377510833ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.899T>A (p.Val300Asp)
n.2495T>A
c.1254+15716A>T (n.1254+15716A>T)
n.1199-60A>T
 gnomAD v4
10g.88938153C>ACA377510834ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.898G>T (p.Val300Phe)
n.2494G>T
c.1254+15717C>A (n.1254+15717C>A)
n.1199-59C>A
10g.88938153C=CA1926600398ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.898G= (p.Val300=)
n.2494G=
c.1254+15717C= (n.1254+15717C=)
n.1199-59C=
10g.88938153C>GCA377510835ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.898G>C (p.Val300Leu)
n.2494G>C
c.1254+15717C>G (n.1254+15717C>G)
n.1199-59C>G
10g.88938153C>TCA377510836ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.898G>A (p.Val300Ile)
n.2494G>A
c.1254+15717C>T (n.1254+15717C>T)
n.1199-59C>T
 ClinVar dbSNP
10g.88938154A=CA1926600403ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.897T= (p.Asn299=)
n.2493T=
c.1254+15718A= (n.1254+15718A=)
n.1199-58A=
10g.88938154A>CCA377510837ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.897T>G (p.Asn299Lys)
n.2493T>G
c.1254+15718A>C (n.1254+15718A>C)
n.1199-58A>C
10g.88938154A>GCA470729853ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.897T>C (p.Asn299=)
n.2493T>C
c.1254+15718A>G (n.1254+15718A>G)
n.1199-58A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938154A>TCA377510838ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.897T>A (p.Asn299Lys)
n.2493T>A
c.1254+15718A>T (n.1254+15718A>T)
n.1199-58A>T
10g.88938155T>ACA377510840ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.2492A>T
c.1254+15719T>A (n.1254+15719T>A)
n.1199-57T>A
10g.88938155T>CCA10587708ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.2492A>G
c.1254+15719T>C (n.1254+15719T>C)
n.1199-57T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938155T>GCA377510839ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.2492A>C
c.1254+15719T>G (n.1254+15719T>G)
n.1199-57T>G
10g.88938155T=CA1926600408ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.896A= (p.Asn299=)
n.2492A=
c.1254+15719T= (n.1254+15719T=)
n.1199-57T=
10g.88938156T>ACA377510841ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.2491A>T
c.1254+15720T>A (n.1254+15720T>A)
n.1199-56T>A
10g.88938156T>CCA377510842ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.2491A>G
c.1254+15720T>C (n.1254+15720T>C)
n.1199-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88938156T>GCA377510843ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.895A>C (p.Asn299His)
n.2491A>C
c.1254+15720T>G (n.1254+15720T>G)
n.1199-56T>G
10g.88938156T=CA1926600413ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.895A= (p.Asn299=)
n.2491A=
c.1254+15720T= (n.1254+15720T=)
n.1199-56T=
10g.88938157G>ACA470729854ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.894C>T (p.Asn298=)
n.2490C>T
c.1254+15721G>A (n.1254+15721G>A)
n.1199-55G>A
 gnomAD v4
10g.88938157G>CCA377510844ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.2490C>G
c.1254+15721G>C (n.1254+15721G>C)
n.1199-55G>C
10g.88938157G>TCA377510845ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.2490C>A
c.1254+15721G>T (n.1254+15721G>T)
n.1199-55G>T
10g.88938158T>ACA377510848ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.2489A>T
c.1254+15722T>A (n.1254+15722T>A)
n.1199-54T>A
10g.88938158T>CCA377510847ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.2489A>G
c.1254+15722T>C (n.1254+15722T>C)
n.1199-54T>C
10g.88938158T>GCA377510846ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.2489A>C
c.1254+15722T>G (n.1254+15722T>G)
n.1199-54T>G
10g.88938159T>ACA377510849ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.2488A>T
c.1254+15723T>A (n.1254+15723T>A)
n.1199-53T>A
10g.88938159T>CCA029884ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.2488A>G
c.1254+15723T>C (n.1254+15723T>C)
n.1199-53T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938159T>GCA377510850ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.892A>C (p.Asn298His)
n.2488A>C
c.1254+15723T>G (n.1254+15723T>G)
n.1199-53T>G
10g.88938159T=CA1926600417ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.892A= (p.Asn298=)
n.2488A=
c.1254+15723T= (n.1254+15723T=)
n.1199-53T=
10g.88938160A=CA1926600419ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.891T= (p.Ala297=)
n.2487T=
c.1254+15724A= (n.1254+15724A=)
n.1199-52A=
10g.88938160A>CCA470729856ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.891T>G (p.Ala297=)
n.2487T>G
c.1254+15724A>C (n.1254+15724A>C)
n.1199-52A>C
10g.88938160A>GCA470729857ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.891T>C (p.Ala297=)
n.2487T>C
c.1254+15724A>G (n.1254+15724A>G)
n.1199-52A>G
 dbSNP
10g.88938160A>TCA470729858ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.891T>A (p.Ala297=)
n.2487T>A
c.1254+15724A>T (n.1254+15724A>T)
n.1199-52A>T

Number of alleles fetched