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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935235G>A | CA470729036 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>T (p.Arg374=) n.2718C>T c.1254+12799G>A (n.1254+12799G>A) n.860G>A | |
| 10 | g.88935235G>C | CA470729037 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>G (p.Arg374=) n.2718C>G c.1254+12799G>C (n.1254+12799G>C) n.860G>C | |
| 10 | g.88935235G>T | CA470729038 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>A (p.Arg374=) n.2718C>A c.1254+12799G>T (n.1254+12799G>T) n.860G>T | |
| 10 | g.88935236C>A | CA377510346 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.2717G>T c.1254+12800C>A (n.1254+12800C>A) n.861C>A | |
| 10 | g.88935236C= | CA1926597631 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G= (p.Arg374=) n.2717G= c.1254+12800C= (n.1254+12800C=) n.861C= | |
| 10 | g.88935236C>G | CA377510347 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.2717G>C c.1254+12800C>G (n.1254+12800C>G) n.861C>G | |
| 10 | g.88935236C>T | CA377510345 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>A (p.Arg374His) n.2717G>A c.1254+12800C>T (n.1254+12800C>T) n.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G>A | CA026806 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.2716C>T c.1254+12801G>A (n.1254+12801G>A) n.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G>C | CA377510348 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.2716C>G c.1254+12801G>C (n.1254+12801G>C) n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G= | CA1926597639 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C= (p.Arg374=) n.2716C= c.1254+12801G= (n.1254+12801G=) n.862G= | |
| 10 | g.88935237G>T | CA377510349 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.2716C>A c.1254+12801G>T (n.1254+12801G>T) n.862G>T | |
| 10 | g.88935238G>A | CA470729039 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>T (p.His373=) n.2715C>T c.1254+12802G>A (n.1254+12802G>A) n.863G>A | |
| 10 | g.88935238G>C | CA377510350 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>G (p.His373Gln) n.2715C>G c.1254+12802G>C (n.1254+12802G>C) n.863G>C | |
| 10 | g.88935238G>T | CA377510351 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>A (p.His373Gln) n.2715C>A c.1254+12802G>T (n.1254+12802G>T) n.863G>T | |
| 10 | g.88935239T>A | CA377510353 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>T (p.His373Leu) n.2714A>T c.1254+12803T>A (n.1254+12803T>A) n.864T>A | |
| 10 | g.88935239T>C | CA377510352 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>G (p.His373Arg) n.2714A>G c.1254+12803T>C (n.1254+12803T>C) n.864T>C | |
| 10 | g.88935239T>G | CA211318186 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>C (p.His373Pro) n.2714A>C c.1254+12803T>G (n.1254+12803T>G) n.864T>G | dbSNP |
| 10 | g.88935239T= | CA1926597643 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A= (p.His373=) n.2714A= c.1254+12803T= (n.1254+12803T=) n.864T= | |
| 10 | g.88935240G>A | CA377510354 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1117C>T (p.His373Tyr) n.2713C>T c.1254+12804G>A (n.1254+12804G>A) n.865G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935240G>C | CA377510355 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1117C>G (p.His373Asp) n.2713C>G c.1254+12804G>C (n.1254+12804G>C) n.865G>C | |
| 10 | g.88935240G>T | CA377510356 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1117C>A (p.His373Asn) n.2713C>A c.1254+12804G>T (n.1254+12804G>T) n.865G>T | |
| 10 | g.88935241G>A | CA470729040 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1116C>T (p.Val372=) n.2712C>T c.1254+12805G>A (n.1254+12805G>A) n.866G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935241G>C | CA470729042 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1116C>G (p.Val372=) n.2712C>G c.1254+12805G>C (n.1254+12805G>C) n.866G>C | |
| 10 | g.88935241G>T | CA470729041 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1116C>A (p.Val372=) n.2712C>A c.1254+12805G>T (n.1254+12805G>T) n.866G>T | |
| 10 | g.88935242A>C | CA377510357 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2711T>G c.1254+12806A>C (n.1254+12806A>C) n.867A>C | |
| 10 | g.88935242A>G | CA377510358 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.2711T>C c.1254+12806A>G (n.1254+12806A>G) n.867A>G | |
| 10 | g.88935242A>T | CA377510359 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1115T>A (p.Val372Asp) n.2711T>A c.1254+12806A>T (n.1254+12806A>T) n.867A>T | |
| 10 | g.88935243C>A | CA377510360 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1114G>T (p.Val372Phe) n.2710G>T c.1254+12807C>A (n.1254+12807C>A) n.868C>A | |
| 10 | g.88935243C>G | CA377510362 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.2710G>C c.1254+12807C>G (n.1254+12807C>G) n.868C>G | |
| 10 | g.88935243C>T | CA377510361 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1114G>A (p.Val372Ile) n.2710G>A c.1254+12807C>T (n.1254+12807C>T) n.868C>T | |
| 10 | g.88935244A>C | CA377510363 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>G (p.Ile371Met) n.2709T>G c.1254+12808A>C (n.1254+12808A>C) n.869A>C | |
| 10 | g.88935244A>G | CA470729044 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>C (p.Ile371=) n.2709T>C c.1254+12808A>G (n.1254+12808A>G) n.869A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935244A>T | CA470729043 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>A (p.Ile371=) n.2709T>A c.1254+12808A>T (n.1254+12808A>T) n.869A>T | |
| 10 | g.88935245A= | CA1926597649 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T= (p.Ile371=) n.2708T= c.1254+12809A= (n.1254+12809A=) n.870A= | |
| 10 | g.88935245A>C | CA377510364 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>G (p.Ile371Ser) n.2708T>G c.1254+12809A>C (n.1254+12809A>C) n.870A>C | |
| 10 | g.88935245A>G | CA026799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.2708T>C c.1254+12809A>G (n.1254+12809A>G) n.870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935245A>T | CA377510365 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>A (p.Ile371Asn) n.2708T>A c.1254+12809A>T (n.1254+12809A>T) n.870A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935246T>A | CA377510366 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>T (p.Ile371Phe) n.2707A>T c.1254+12810T>A (n.1254+12810T>A) n.871T>A | |
| 10 | g.88935246T>C | CA377510367 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>G (p.Ile371Val) n.2707A>G c.1254+12810T>C (n.1254+12810T>C) n.871T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935246T>G | CA377510368 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.2707A>C c.1254+12810T>G (n.1254+12810T>G) n.871T>G | |
| 10 | g.88935247G>A | CA470729045 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>T (p.Ser370=) n.2706C>T c.1254+12811G>A (n.1254+12811G>A) n.872G>A | |
| 10 | g.88935247G>C | CA470729047 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>G (p.Ser370=) n.2706C>G c.1254+12811G>C (n.1254+12811G>C) n.872G>C | |
| 10 | g.88935247G>T | CA470729046 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>A (p.Ser370=) n.2706C>A c.1254+12811G>T (n.1254+12811G>T) n.872G>T | |
| 10 | g.88935248G>A | CA377510369 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.2705C>T c.1254+12812G>A (n.1254+12812G>A) n.873G>A | |
| 10 | g.88935248G>C | CA026790 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.2705C>G c.1254+12812G>C (n.1254+12812G>C) n.873G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935248G= | CA1926597655 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C= (p.Ser370=) n.2705C= c.1254+12812G= (n.1254+12812G=) n.873G= | |
| 10 | g.88935248G>T | CA377510370 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.2705C>A c.1254+12812G>T (n.1254+12812G>T) n.873G>T | ClinVar |
| 10 | g.88935249A>C | CA377510371 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.2704T>G c.1254+12813A>C (n.1254+12813A>C) n.874A>C | |
| 10 | g.88935249A>G | CA377510372 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.2704T>C c.1254+12813A>G (n.1254+12813A>G) n.874A>G | |
| 10 | g.88935249A>T | CA377510373 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.2704T>A c.1254+12813A>T (n.1254+12813A>T) n.874A>T | |
| 10 | g.88935250A= | CA1926597657 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T= (p.Pro369=) n.2703T= c.1254+12814A= (n.1254+12814A=) n.875A= | |
| 10 | g.88935250A>C | CA470729048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>G (p.Pro369=) n.2703T>G c.1254+12814A>C (n.1254+12814A>C) n.875A>C | |
| 10 | g.88935250A>G | CA026781 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>C (p.Pro369=) n.2703T>C c.1254+12814A>G (n.1254+12814A>G) n.875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935250A>T | CA470729049 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>A (p.Pro369=) n.2703T>A c.1254+12814A>T (n.1254+12814A>T) n.875A>T | |
| 10 | g.88935251G>A | CA377510375 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.2702C>T c.1254+12815G>A (n.1254+12815G>A) n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935251G>C | CA377510374 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.2702C>G c.1254+12815G>C (n.1254+12815G>C) n.876G>C | |
| 10 | g.88935251G= | CA1926597660 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C= (p.Pro369=) n.2702C= c.1254+12815G= (n.1254+12815G=) n.876G= | |
| 10 | g.88935251G>T | CA377510376 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>A (p.Pro369His) n.2702C>A c.1254+12815G>T (n.1254+12815G>T) n.876G>T | |
| 10 | g.88935252G>A | CA377510377 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2701C>T c.1254+12816G>A (n.1254+12816G>A) n.877G>A | |
| 10 | g.88935252G>C | CA377510378 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2701C>G c.1254+12816G>C (n.1254+12816G>C) n.877G>C | |
| 10 | g.88935252G>T | CA377510379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2701C>A c.1254+12816G>T (n.1254+12816G>T) n.877G>T | |
| 10 | g.88935253C>A | CA470729050 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>T (p.Gly368=) n.2700G>T c.1254+12817C>A (n.1254+12817C>A) n.878C>A | |
| 10 | g.88935253C>G | CA470729051 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>C (p.Gly368=) n.2700G>C c.1254+12817C>G (n.1254+12817C>G) n.878C>G | |
| 10 | g.88935253C>T | CA470729052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>A (p.Gly368=) n.2700G>A c.1254+12817C>T (n.1254+12817C>T) n.878C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935254C>A | CA377510380 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.2699G>T c.1254+12818C>A (n.1254+12818C>A) n.879C>A | |
| 10 | g.88935254C>G | CA377510381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.2699G>C c.1254+12818C>G (n.1254+12818C>G) n.879C>G | |
| 10 | g.88935254C>T | CA377510382 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.2699G>A c.1254+12818C>T (n.1254+12818C>T) n.879C>T | |
| 10 | g.88935255C>A | CA377510383 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.2698G>T c.1254+12819C>A (n.1254+12819C>A) n.880C>A | ClinVar |
| 10 | g.88935255C= | CA1926597663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G= (p.Gly368=) n.2698G= c.1254+12819C= (n.1254+12819C=) n.880C= | |
| 10 | g.88935255C>G | CA377510384 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.2698G>C c.1254+12819C>G (n.1254+12819C>G) n.880C>G | |
| 10 | g.88935255C>T | CA377510385 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.2698G>A c.1254+12819C>T (n.1254+12819C>T) n.880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935256G>A | CA470729053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>T (p.Ala367=) n.2697C>T c.1254+12820G>A (n.1254+12820G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935256G>C | CA470729054 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>G (p.Ala367=) n.2697C>G c.1254+12820G>C (n.1254+12820G>C) n.881G>C | |
| 10 | g.88935256G= | CA1926597667 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C= (p.Ala367=) n.2697C= c.1254+12820G= (n.1254+12820G=) n.881G= | |
| 10 | g.88935256G>T | CA470729055 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>A (p.Ala367=) n.2697C>A c.1254+12820G>T (n.1254+12820G>T) n.881G>T | |
| 10 | g.88935257G>A | CA377510386 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2696C>T c.1254+12821G>A (n.1254+12821G>A) n.882G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935257G>C | CA377510387 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2696C>G c.1254+12821G>C (n.1254+12821G>C) n.882G>C | |
| 10 | g.88935257G= | CA1926597671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C= (p.Ala367=) n.2696C= c.1254+12821G= (n.1254+12821G=) n.882G= | |
| 10 | g.88935257G>T | CA377510388 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2696C>A c.1254+12821G>T (n.1254+12821G>T) n.882G>T | |
| 10 | g.88935258C>A | CA377510391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2695G>T c.1254+12822C>A (n.1254+12822C>A) n.883C>A | |
| 10 | g.88935258C>G | CA377510390 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2695G>C c.1254+12822C>G (n.1254+12822C>G) n.883C>G | |
| 10 | g.88935258C>T | CA377510389 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2695G>A c.1254+12822C>T (n.1254+12822C>T) n.883C>T | |
| 10 | g.88935259T>A | CA377510392 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.2694A>T c.1254+12823T>A (n.1254+12823T>A) n.884T>A | |
| 10 | g.88935259T>C | CA470729056 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>G (p.Glu366=) n.2694A>G c.1254+12823T>C (n.1254+12823T>C) n.884T>C | |
| 10 | g.88935259T>G | CA377510393 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.2694A>C c.1254+12823T>G (n.1254+12823T>G) n.884T>G | |
| 10 | g.88935260T>A | CA377510394 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.2693A>T c.1254+12824T>A (n.1254+12824T>A) n.885T>A | |
| 10 | g.88935260T>C | CA026763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.2693A>G c.1254+12824T>C (n.1254+12824T>C) n.885T>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.88935260T>G | CA377510395 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.2693A>C c.1254+12824T>G (n.1254+12824T>G) n.885T>G | |
| 10 | g.88935260T= | CA1926597675 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A= (p.Glu366=) n.2693A= c.1254+12824T= (n.1254+12824T=) n.885T= | |
| 10 | g.88935261C>A | CA377510396 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.2692G>T c.1254+12825C>A (n.1254+12825C>A) n.886C>A | |
| 10 | g.88935261C>G | CA377510397 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.2692G>C c.1254+12825C>G (n.1254+12825C>G) n.886C>G | |
| 10 | g.88935261C>T | CA377510398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.2692G>A c.1254+12825C>T (n.1254+12825C>T) n.886C>T | |
| 10 | g.88935262A= | CA1926597677 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T= (p.Asp365=) n.2691T= c.1254+12826A= (n.1254+12826A=) n.887A= | |
| 10 | g.88935262A>C | CA377510399 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.2691T>G c.1254+12826A>C (n.1254+12826A>C) n.887A>C | |
| 10 | g.88935262A>G | CA470729057 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>C (p.Asp365=) n.2691T>C c.1254+12826A>G (n.1254+12826A>G) n.887A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935262A>T | CA377510400 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.2691T>A c.1254+12826A>T (n.1254+12826A>T) n.887A>T | |
| 10 | g.88935263T>A | CA377510401 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>T (p.Asp365Val) n.2690A>T c.1254+12827T>A (n.1254+12827T>A) n.888T>A | |
| 10 | g.88935263T>C | CA377510402 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.2690A>G c.1254+12827T>C (n.1254+12827T>C) n.888T>C | |
| 10 | g.88935263T>G | CA377510403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.2690A>C c.1254+12827T>G (n.1254+12827T>G) n.888T>G | |
| 10 | g.88935264C>A | CA377510405 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.2689G>T c.1254+12828C>A (n.1254+12828C>A) n.889C>A | |
| 10 | g.88935264C= | CA1926597680 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G= (p.Asp365=) n.2689G= c.1254+12828C= (n.1254+12828C=) n.889C= | |
| 10 | g.88935264C>G | CA377510404 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>C (p.Asp365His) n.2689G>C c.1254+12828C>G (n.1254+12828C>G) n.889C>G | |
| 10 | g.88935264C>T | CA026747 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.2689G>A c.1254+12828C>T (n.1254+12828C>T) n.889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935265G>A | CA026738 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.2688C>T c.1254+12829G>A (n.1254+12829G>A) n.890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88935265G>C | CA377510406 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.2688C>G c.1254+12829G>C (n.1254+12829G>C) n.890G>C | |
| 10 | g.88935265G= | CA1926597688 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C= (p.Tyr364=) n.2688C= c.1254+12829G= (n.1254+12829G=) n.890G= | |
| 10 | g.88935265G>T | CA377510407 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.2688C>A c.1254+12829G>T (n.1254+12829G>T) n.890G>T | |
| 10 | g.88935266T>A | CA377510408 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.2687A>T c.1254+12830T>A (n.1254+12830T>A) n.891T>A | |
| 10 | g.88935266T>C | CA377510409 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.2687A>G c.1254+12830T>C (n.1254+12830T>C) n.891T>C | |
| 10 | g.88935266T>G | CA377510410 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.2687A>C c.1254+12830T>G (n.1254+12830T>G) n.891T>G | |
| 10 | g.88935267A= | CA1926597695 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T= (p.Tyr364=) n.2686T= c.1254+12831A= (n.1254+12831A=) n.892A= | |
| 10 | g.88935267A>C | CA377510411 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.2686T>G c.1254+12831A>C (n.1254+12831A>C) n.892A>C | dbSNP |
| 10 | g.88935267A>G | CA377510412 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T>C (p.Tyr364His) n.2686T>C c.1254+12831A>G (n.1254+12831A>G) n.892A>G | |
| 10 | g.88935267A>T | CA377510413 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.2686T>A c.1254+12831A>T (n.1254+12831A>T) n.892A>T | |
| 10 | g.88935268T>A | CA377510414 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.2685A>T c.1254+12832T>A (n.1254+12832T>A) n.893T>A | |
| 10 | g.88935268T>C | CA470729058 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A>G (p.Glu363=) n.2685A>G c.1254+12832T>C (n.1254+12832T>C) n.893T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935268T>G | CA377510415 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.2685A>C c.1254+12832T>G (n.1254+12832T>G) n.893T>G | |
| 10 | g.88935268T= | CA1926597699 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A= (p.Glu363=) n.2685A= c.1254+12832T= (n.1254+12832T=) n.893T= | |
| 10 | g.88935269T>A | CA377510416 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.2684A>T c.1254+12833T>A (n.1254+12833T>A) n.894T>A | |
| 10 | g.88935269T>C | CA377510417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.2684A>G c.1254+12833T>C (n.1254+12833T>C) n.894T>C | |
| 10 | g.88935269T>G | CA377510418 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.2684A>C c.1254+12833T>G (n.1254+12833T>G) n.894T>G | |
| 10 | g.88935270C>A | CA377510420 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.2683G>T c.1254+12834C>A (n.1254+12834C>A) n.895C>A | |
| 10 | g.88935270C= | CA1926597709 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G= (p.Glu363=) n.2683G= c.1254+12834C= (n.1254+12834C=) n.895C= | |
| 10 | g.88935270C>G | CA026731 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2683G>C c.1254+12834C>G (n.1254+12834C>G) n.895C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935270C>T | CA377510419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2683G>A c.1254+12834C>T (n.1254+12834C>T) n.895C>T | |
| 10 | g.88935271C>A | CA377510421 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>T (p.Gln362His) n.2682G>T c.1254+12835C>A (n.1254+12835C>A) n.896C>A | |
| 10 | g.88935271C>G | CA377510422 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>C (p.Gln362His) n.2682G>C c.1254+12835C>G (n.1254+12835C>G) n.896C>G | |
| 10 | g.88935271C>T | CA470729060 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>A (p.Gln362=) n.2682G>A c.1254+12835C>T (n.1254+12835C>T) n.896C>T | |
| 10 | g.88935271_88935272del | CA2610069672 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085_1086del (p.Gln362ArgfsTer4) n.2681_2682del c.1254+12835_1254+12836del (n.1254+12835_1254+12836del) n.896_897del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935272T>A | CA377510423 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.2681A>T c.1254+12836T>A (n.1254+12836T>A) n.897T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935272T>C | CA377510424 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.2681A>G c.1254+12836T>C (n.1254+12836T>C) n.897T>C | |
| 10 | g.88935272T>G | CA377510425 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.2681A>C c.1254+12836T>G (n.1254+12836T>G) n.897T>G | |
| 10 | g.88935272T= | CA1926597713 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A= (p.Gln362=) n.2681A= c.1254+12836T= (n.1254+12836T=) n.897T= | |
| 10 | g.88935273G>A | CA377510426 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.2680C>T c.1254+12837G>A (n.1254+12837G>A) n.898G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935273G>C | CA377510427 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.2680C>G c.1254+12837G>C (n.1254+12837G>C) n.898G>C | |
| 10 | g.88935273G>T | CA377510428 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.2680C>A c.1254+12837G>T (n.1254+12837G>T) n.898G>T | |
| 10 | g.88935274T>A | CA377510429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.2679A>T c.1254+12838T>A (n.1254+12838T>A) n.899T>A | |
| 10 | g.88935274T>C | CA470729061 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>G (p.Lys361=) n.2679A>G c.1254+12838T>C (n.1254+12838T>C) n.899T>C | |
| 10 | g.88935274T>G | CA377510430 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.2679A>C c.1254+12838T>G (n.1254+12838T>G) n.899T>G | |
| 10 | g.88935275T>A | CA377510431 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.2678A>T c.1254+12839T>A (n.1254+12839T>A) n.900T>A | |
| 10 | g.88935275T>C | CA377510432 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.2678A>G c.1254+12839T>C (n.1254+12839T>C) n.900T>C | |
| 10 | g.88935275T>G | CA377510433 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.2678A>C c.1254+12839T>G (n.1254+12839T>G) n.900T>G | |
| 10 | g.88935276T>A | CA377510435 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.2677A>T c.1254+12840T>A (n.1254+12840T>A) n.901T>A | |
| 10 | g.88935276T>C | CA377510436 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.2677A>G c.1254+12840T>C (n.1254+12840T>C) n.901T>C | |
| 10 | g.88935276T>G | CA377510434 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.2677A>C c.1254+12840T>G (n.1254+12840T>G) n.901T>G | |
| 10 | g.88935277G>A | CA470729062 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>T (p.Ser360=) n.2676C>T c.1254+12841G>A (n.1254+12841G>A) n.902G>A | |
| 10 | g.88935277G>C | CA377510437 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.2676C>G c.1254+12841G>C (n.1254+12841G>C) n.902G>C | |
| 10 | g.88935277G>T | CA377510438 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.2676C>A c.1254+12841G>T (n.1254+12841G>T) n.902G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935278C>A | CA377510439 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.2675G>T c.1254+12842C>A (n.1254+12842C>A) n.903C>A | |
| 10 | g.88935278C>G | CA377510440 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.2675G>C c.1254+12842C>G (n.1254+12842C>G) n.903C>G | |
| 10 | g.88935278C>T | CA377510441 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.2675G>A c.1254+12842C>T (n.1254+12842C>T) n.903C>T | |
| 10 | g.88935279T>A | CA377510442 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.2674A>T c.1254+12843T>A (n.1254+12843T>A) n.904T>A | |
| 10 | g.88935279T>C | CA377510443 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.2674A>G c.1254+12843T>C (n.1254+12843T>C) n.904T>C | |
| 10 | g.88935279T>G | CA377510444 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.2674A>C c.1254+12843T>G (n.1254+12843T>G) n.904T>G | |
| 10 | g.88935280G>A | CA470729063 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>T (p.Ile359=) n.2673C>T c.1254+12844G>A (n.1254+12844G>A) n.905G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935280G>C | CA377510445 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>G (p.Ile359Met) n.2673C>G c.1254+12844G>C (n.1254+12844G>C) n.905G>C | |
| 10 | g.88935280G>T | CA470729064 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>A (p.Ile359=) n.2673C>A c.1254+12844G>T (n.1254+12844G>T) n.905G>T | |
| 10 | g.88935281A>C | CA377510446 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.2672T>G c.1254+12845A>C (n.1254+12845A>C) n.906A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935281A>G | CA377510447 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.2672T>C c.1254+12845A>G (n.1254+12845A>G) n.906A>G | |
| 10 | g.88935281A>T | CA377510448 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.2672T>A c.1254+12845A>T (n.1254+12845A>T) n.906A>T | |
| 10 | g.88935282T>A | CA377510449 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.2671A>T c.1254+12846T>A (n.1254+12846T>A) n.907T>A | |
| 10 | g.88935282T>C | CA377510450 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) n.2671A>G c.1254+12846T>C (n.1254+12846T>C) n.907T>C | |
| 10 | g.88935282T>G | CA377510451 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.2671A>C c.1254+12846T>G (n.1254+12846T>G) n.907T>G | |
| 10 | g.88935283C>A | CA377510452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.2670G>T c.1254+12847C>A (n.1254+12847C>A) n.908C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935283C= | CA1926597716 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G= (p.Trp358=) n.2670G= c.1254+12847C= (n.1254+12847C=) n.908C= | |
| 10 | g.88935283C>G | CA377510453 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.2670G>C c.1254+12847C>G (n.1254+12847C>G) n.908C>G | |
| 10 | g.88935283C>T | CA211318197 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.2670G>A c.1254+12847C>T (n.1254+12847C>T) n.908C>T | dbSNP |
| 10 | g.88935284C>A | CA377510454 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.2669G>T c.1254+12848C>A (n.1254+12848C>A) n.909C>A | |
| 10 | g.88935284C>G | CA377510455 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.2669G>C c.1254+12848C>G (n.1254+12848C>G) n.909C>G | |
| 10 | g.88935284C>T | CA377510456 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.2669G>A c.1254+12848C>T (n.1254+12848C>T) n.909C>T | COSMIC |
| 10 | g.88935285A>C | CA377510457 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.2668T>G c.1254+12849A>C (n.1254+12849A>C) n.910A>C | |
| 10 | g.88935285A>G | CA377510458 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.2668T>C c.1254+12849A>G (n.1254+12849A>G) n.910A>G | ClinVar |
| 10 | g.88935285A>T | CA377510459 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.2668T>A c.1254+12849A>T (n.1254+12849A>T) n.910A>T | |
| 10 | g.88935286C>A | CA377510460 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) n.2667G>T c.1254+12850C>A (n.1254+12850C>A) n.911C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935286C= | CA1926597718 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G= (p.Met357=) n.2667G= c.1254+12850C= (n.1254+12850C=) n.911C= | |
| 10 | g.88935286C>G | CA377510461 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) n.2667G>C c.1254+12850C>G (n.1254+12850C>G) n.911C>G | |
| 10 | g.88935286C>T | CA377510462 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) n.2667G>A c.1254+12850C>T (n.1254+12850C>T) n.911C>T | |
| 10 | g.88935287A= | CA1926597722 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T= (p.Met357=) n.2666T= c.1254+12851A= (n.1254+12851A=) n.912A= | |
| 10 | g.88935287A>C | CA377510463 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) n.2666T>G c.1254+12851A>C (n.1254+12851A>C) n.912A>C | |
| 10 | g.88935287A>G | CA211318200 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) n.2666T>C c.1254+12851A>G (n.1254+12851A>G) n.912A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935287A>T | CA377510464 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) n.2666T>A c.1254+12851A>T (n.1254+12851A>T) n.912A>T | |
| 10 | g.88935288T>A | CA377510465 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) n.2665A>T c.1254+12852T>A (n.1254+12852T>A) n.913T>A | |
| 10 | g.88935288T>C | CA377510467 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1069A>G (p.Met357Val) n.2665A>G c.1254+12852T>C (n.1254+12852T>C) n.913T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935288T>G | CA377510466 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) n.2665A>C c.1254+12852T>G (n.1254+12852T>G) n.913T>G | |
| 10 | g.88935289C>A | CA377510468 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1068G>T (p.Gln356His) n.2664G>T c.1254+12853C>A (n.1254+12853C>A) n.914C>A | |
| 10 | g.88935289C>G | CA377510469 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1068G>C (p.Gln356His) n.2664G>C c.1254+12853C>G (n.1254+12853C>G) n.914C>G | |
| 10 | g.88935289C>T | CA470729067 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1068G>A (p.Gln356=) n.2664G>A c.1254+12853C>T (n.1254+12853C>T) n.914C>T | |
| 10 | g.88935290T>A | CA377510470 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.2663A>T c.1254+12854T>A (n.1254+12854T>A) n.915T>A | |
| 10 | g.88935290T>C | CA377510471 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.2663A>G c.1254+12854T>C (n.1254+12854T>C) n.915T>C | ClinVar |
| 10 | g.88935290T>G | CA377510472 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.2663A>C c.1254+12854T>G (n.1254+12854T>G) n.915T>G | |
| 10 | g.88935291G>A | CA377510473 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2662C>T c.1254+12855G>A (n.1254+12855G>A) n.916G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935291G>C | CA377510474 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.2662C>G c.1254+12855G>C (n.1254+12855G>C) n.916G>C | |
| 10 | g.88935291G= | CA1926597726 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C= (p.Gln356=) n.2662C= c.1254+12855G= (n.1254+12855G=) n.916G= | |
| 10 | g.88935291G>T | CA377510475 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2662C>A c.1254+12855G>T (n.1254+12855G>T) n.916G>T | |
| 10 | g.88935292C>A | CA377510476 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1065G>T (p.Gln355His) n.2661G>T c.1254+12856C>A (n.1254+12856C>A) n.917C>A | |
| 10 | g.88935292C>G | CA377510477 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1065G>C (p.Gln355His) n.2661G>C c.1254+12856C>G (n.1254+12856C>G) n.917C>G | |
| 10 | g.88935292C>T | CA470729070 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1065G>A (p.Gln355=) n.2661G>A c.1254+12856C>T (n.1254+12856C>T) n.917C>T | |
| 10 | g.88935293T>A | CA377510478 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2660A>T c.1254+12857T>A (n.1254+12857T>A) n.918T>A | |
| 10 | g.88935293T>C | CA377510479 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2660A>G c.1254+12857T>C (n.1254+12857T>C) n.918T>C | |
| 10 | g.88935293T>G | CA377510480 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2660A>C c.1254+12857T>G (n.1254+12857T>G) n.918T>G | |
| 10 | g.88935294G>A | CA377510483 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2659C>T c.1254+12858G>A (n.1254+12858G>A) n.919G>A | |
| 10 | g.88935294G>C | CA377510481 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2659C>G c.1254+12858G>C (n.1254+12858G>C) n.919G>C | |
| 10 | g.88935294G>T | CA377510482 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2659C>A c.1254+12858G>T (n.1254+12858G>T) n.919G>T | |
| 10 | g.88935295G>A | CA470729071 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1062C>T (p.Phe354=) n.2658C>T c.1254+12859G>A (n.1254+12859G>A) n.920G>A | |
| 10 | g.88935295G>C | CA377510484 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1062C>G (p.Phe354Leu) n.2658C>G c.1254+12859G>C (n.1254+12859G>C) n.920G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935295G>T | CA377510485 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1062C>A (p.Phe354Leu) n.2658C>A c.1254+12859G>T (n.1254+12859G>T) n.920G>T | |
| 10 | g.88935296A>C | CA377510486 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.2657T>G c.1254+12860A>C (n.1254+12860A>C) n.921A>C | |
| 10 | g.88935296A>G | CA377510487 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.2657T>C c.1254+12860A>G (n.1254+12860A>G) n.921A>G | |
| 10 | g.88935296A>T | CA377510488 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.2657T>A c.1254+12860A>T (n.1254+12860A>T) n.921A>T | |
| 10 | g.88935297A>C | CA377510489 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1060T>G (p.Phe354Val) n.2656T>G c.1254+12861A>C (n.1254+12861A>C) n.922A>C | |
| 10 | g.88935297A>G | CA377510490 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.2656T>C c.1254+12861A>G (n.1254+12861A>G) n.922A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935297A>T | CA377510491 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.2656T>A c.1254+12861A>T (n.1254+12861A>T) n.922A>T | |
| 10 | g.88935298G>A | CA470729072 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1059C>T (p.Thr353=) n.2655C>T c.1254+12862G>A (n.1254+12862G>A) n.923G>A | |
| 10 | g.88935298G>C | CA470729073 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1059C>G (p.Thr353=) n.2655C>G c.1254+12862G>C (n.1254+12862G>C) n.923G>C | |
| 10 | g.88935298G>T | CA470729074 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1059C>A (p.Thr353=) n.2655C>A c.1254+12862G>T (n.1254+12862G>T) n.923G>T | |
| 10 | g.88935299G>A | CA377510492 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.2654C>T c.1254+12863G>A (n.1254+12863G>A) n.924G>A | ClinVar |
| 10 | g.88935299G>C | CA377510493 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.2654C>G c.1254+12863G>C (n.1254+12863G>C) n.924G>C | |
| 10 | g.88935299G>T | CA377510494 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.2654C>A c.1254+12863G>T (n.1254+12863G>T) n.924G>T | ClinVar |
| 10 | g.88935300T>A | CA377510495 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.2653A>T c.1254+12864T>A (n.1254+12864T>A) n.925T>A | |
| 10 | g.88935300T>C | CA377510496 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.2653A>G c.1254+12864T>C (n.1254+12864T>C) n.925T>C | |
| 10 | g.88935300T>G | CA211318203 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.2653A>C c.1254+12864T>G (n.1254+12864T>G) n.925T>G | dbSNP |
| 10 | g.88935300T= | CA1926597732 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A= (p.Thr353=) n.2653A= c.1254+12864T= (n.1254+12864T=) n.925T= | |
| 10 | g.88935301G>A | CA470729075 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C>T (p.Ser352=) n.2652C>T c.1254+12865G>A (n.1254+12865G>A) n.926G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88935301G>C | CA470729076 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C>G (p.Ser352=) n.2652C>G c.1254+12865G>C (n.1254+12865G>C) n.926G>C | |
| 10 | g.88935301G= | CA1926597736 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C= (p.Ser352=) n.2652C= c.1254+12865G= (n.1254+12865G=) n.926G= | |
| 10 | g.88935301G>T | CA470729077 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C>A (p.Ser352=) n.2652C>A c.1254+12865G>T (n.1254+12865G>T) n.926G>T | |
| 10 | g.88935302G>A | CA377510497 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.2651C>T c.1254+12866G>A (n.1254+12866G>A) n.927G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935302G>C | CA377510498 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.2651C>G c.1254+12866G>C (n.1254+12866G>C) n.927G>C | |
| 10 | g.88935302G>T | CA377510499 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.2651C>A c.1254+12866G>T (n.1254+12866G>T) n.927G>T | |
| 10 | g.88935303A>C | CA377510500 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.2650T>G c.1254+12867A>C (n.1254+12867A>C) n.928A>C | |
| 10 | g.88935303A>G | CA377510501 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.2650T>C c.1254+12867A>G (n.1254+12867A>G) n.928A>G | |
| 10 | g.88935303A>T | CA377510502 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.2650T>A c.1254+12867A>T (n.1254+12867A>T) n.928A>T | |
| 10 | g.88935304C>A | CA470729078 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G>T (p.Leu351=) n.2649G>T c.1254+12868C>A (n.1254+12868C>A) n.929C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935304C= | CA1926597740 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G= (p.Leu351=) n.2649G= c.1254+12868C= (n.1254+12868C=) n.929C= | |
| 10 | g.88935304C>G | CA470729080 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G>C (p.Leu351=) n.2649G>C c.1254+12868C>G (n.1254+12868C>G) n.929C>G | |
| 10 | g.88935304C>T | CA470729079 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G>A (p.Leu351=) n.2649G>A c.1254+12868C>T (n.1254+12868C>T) n.929C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935304_88935306delinsCAG | CA1926597742 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051_1053delinsCTG (p.Leu351=) n.2647_2649delinsCTG c.1254+12868_1254+12870delinsCAG (n.1254+12868_1254+12870delinsCAG) n.929_931delinsCAG | |
| 10 | g.88935305A>C | CA377510505 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.2648T>G c.1254+12869A>C (n.1254+12869A>C) n.930A>C | |
| 10 | g.88935305A>G | CA377510503 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.2648T>C c.1254+12869A>G (n.1254+12869A>G) n.930A>G | |
| 10 | g.88935305A>T | CA377510504 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.2648T>A c.1254+12869A>T (n.1254+12869A>T) n.930A>T | |
| 10 | g.88935309_88935310del | CA1139661616 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer15) n.2647_2648del c.1254+12873_1254+12874del (n.1254+12873_1254+12874del) n.934_935del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935306G>A | CA470729081 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051C>T (p.Leu351=) n.2647C>T c.1254+12870G>A (n.1254+12870G>A) n.931G>A | |
| 10 | g.88935306G>C | CA377510506 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.2647C>G c.1254+12870G>C (n.1254+12870G>C) n.931G>C | |
| 10 | g.88935306G>T | CA377510507 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051C>A (p.Leu351Met) n.2647C>A c.1254+12870G>T (n.1254+12870G>T) n.931G>T | |
| 10 | g.88935307A= | CA1926597747 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T= (p.Ser350=) n.2646T= c.1254+12871A= (n.1254+12871A=) n.932A= | |
| 10 | g.88935307A>C | CA470729082 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T>G (p.Ser350=) n.2646T>G c.1254+12871A>C (n.1254+12871A>C) n.932A>C | |
| 10 | g.88935307A>G | CA470729084 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T>C (p.Ser350=) n.2646T>C c.1254+12871A>G (n.1254+12871A>G) n.932A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935307A>T | CA470729083 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T>A (p.Ser350=) n.2646T>A c.1254+12871A>T (n.1254+12871A>T) n.932A>T | |
| 10 | g.88935308G>A | CA377510508 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2645C>T c.1254+12872G>A (n.1254+12872G>A) n.933G>A | |
| 10 | g.88935308G>C | CA377510509 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2645C>G c.1254+12872G>C (n.1254+12872G>C) n.933G>C | |
| 10 | g.88935308G>T | CA377510510 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2645C>A c.1254+12872G>T (n.1254+12872G>T) n.933G>T | |
| 10 | g.88935309A>C | CA377510513 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2644T>G c.1254+12873A>C (n.1254+12873A>C) n.934A>C | |
| 10 | g.88935309A>G | CA377510511 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2644T>C c.1254+12873A>G (n.1254+12873A>G) n.934A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935309A>T | CA377510512 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2644T>A c.1254+12873A>T (n.1254+12873A>T) n.934A>T | |
| 10 | g.88935310G>A | CA026713 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C>T (p.Ala349=) n.2643C>T c.1254+12874G>A (n.1254+12874G>A) n.935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935310G>C | CA470729087 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C>G (p.Ala349=) n.2643C>G c.1254+12874G>C (n.1254+12874G>C) n.935G>C | |
| 10 | g.88935310G= | CA1926597752 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C= (p.Ala349=) n.2643C= c.1254+12874G= (n.1254+12874G=) n.935G= | |
| 10 | g.88935310G>T | CA470729086 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C>A (p.Ala349=) n.2643C>A c.1254+12874G>T (n.1254+12874G>T) n.935G>T | |
| 10 | g.88935311G>A | CA377510514 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.2642C>T c.1254+12875G>A (n.1254+12875G>A) n.936G>A | |
| 10 | g.88935311G>C | CA377510515 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.2642C>G c.1254+12875G>C (n.1254+12875G>C) n.936G>C | |
| 10 | g.88935311G>T | CA377510516 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.2642C>A c.1254+12875G>T (n.1254+12875G>T) n.936G>T | |
| 10 | g.88935312C>A | CA377510517 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.2641G>T c.1254+12876C>A (n.1254+12876C>A) n.937C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935312C>G | CA377510518 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.2641G>C c.1254+12876C>G (n.1254+12876C>G) n.937C>G | |
| 10 | g.88935312C>T | CA377510519 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.2641G>A c.1254+12876C>T (n.1254+12876C>T) n.937C>T | |
| 10 | g.88935313C>A | CA470729088 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1044G>T (p.Leu348=) n.2640G>T c.1254+12877C>A (n.1254+12877C>A) n.938C>A | |
| 10 | g.88935313C>G | CA470729090 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1044G>C (p.Leu348=) n.2640G>C c.1254+12877C>G (n.1254+12877C>G) n.938C>G | ClinVar |
| 10 | g.88935313C>T | CA470729089 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1044G>A (p.Leu348=) n.2640G>A c.1254+12877C>T (n.1254+12877C>T) n.938C>T | |
| 10 | g.88935314A>C | CA377510520 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.2639T>G c.1254+12878A>C (n.1254+12878A>C) n.939A>C | |
| 10 | g.88935314A>G | CA377510521 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.2639T>C c.1254+12878A>G (n.1254+12878A>G) n.939A>G | |
| 10 | g.88935314A>T | CA377510522 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.2639T>A c.1254+12878A>T (n.1254+12878A>T) n.939A>T | |
| 10 | g.88935315G>A | CA470729091 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C>T (p.Leu348=) n.2638C>T c.1254+12879G>A (n.1254+12879G>A) n.940G>A | dbSNP |
| 10 | g.88935315G>C | CA377510523 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) n.2638C>G c.1254+12879G>C (n.1254+12879G>C) n.940G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935315G= | CA1926597754 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C= (p.Leu348=) n.2638C= c.1254+12879G= (n.1254+12879G=) n.940G= | |
| 10 | g.88935315G>T | CA377510524 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C>A (p.Leu348Met) n.2638C>A c.1254+12879G>T (n.1254+12879G>T) n.940G>T | |
| 10 | g.88935316G>A | CA470729092 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C>T (p.Ile347=) n.2637C>T c.1254+12880G>A (n.1254+12880G>A) n.941G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935316G>C | CA377510525 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C>G (p.Ile347Met) n.2637C>G c.1254+12880G>C (n.1254+12880G>C) n.941G>C | |
| 10 | g.88935316G= | CA1926597760 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C= (p.Ile347=) n.2637C= c.1254+12880G= (n.1254+12880G=) n.941G= | |
| 10 | g.88935316G>T | CA470729094 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C>A (p.Ile347=) n.2637C>A c.1254+12880G>T (n.1254+12880G>T) n.941G>T | |
| 10 | g.88935317A>C | CA377510528 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.2636T>G c.1254+12881A>C (n.1254+12881A>C) n.942A>C | |
| 10 | g.88935317A>G | CA377510526 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.2636T>C c.1254+12881A>G (n.1254+12881A>G) n.942A>G | |
| 10 | g.88935317A>T | CA377510527 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.2636T>A c.1254+12881A>T (n.1254+12881A>T) n.942A>T | |
| 10 | g.88935318T>A | CA377510529 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.2635A>T c.1254+12882T>A (n.1254+12882T>A) n.943T>A | |
| 10 | g.88935318T>C | CA377510530 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.2635A>G c.1254+12882T>C (n.1254+12882T>C) n.943T>C | |
| 10 | g.88935318T>G | CA377510531 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.2635A>C c.1254+12882T>G (n.1254+12882T>G) n.943T>G | |
| 10 | g.88935319G>A | CA470729095 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1038C>T (p.Ser346=) n.2634C>T c.1254+12883G>A (n.1254+12883G>A) n.944G>A | |
| 10 | g.88935319G>C | CA470729096 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1038C>G (p.Ser346=) n.2634C>G c.1254+12883G>C (n.1254+12883G>C) n.944G>C | |
| 10 | g.88935319G>T | CA470729097 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1038C>A (p.Ser346=) n.2634C>A c.1254+12883G>T (n.1254+12883G>T) n.944G>T | |
| 10 | g.88935320G>A | CA377510532 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.2633C>T c.1254+12884G>A (n.1254+12884G>A) n.945G>A | |
| 10 | g.88935320G>C | CA377510533 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.2633C>G c.1254+12884G>C (n.1254+12884G>C) n.945G>C | |
| 10 | g.88935320G>T | CA377510534 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.2633C>A c.1254+12884G>T (n.1254+12884G>T) n.945G>T | |
| 10 | g.88935321A>C | CA377510537 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.2632T>G c.1254+12885A>C (n.1254+12885A>C) n.946A>C | |
| 10 | g.88935321A>G | CA377510536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.2632T>C c.1254+12885A>G (n.1254+12885A>G) n.946A>G | |
| 10 | g.88935321A>T | CA377510535 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.2632T>A c.1254+12885A>T (n.1254+12885A>T) n.946A>T | |
| 10 | g.88935322G>A | CA470729098 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1035C>T (p.Gly345=) n.2631C>T c.1254+12886G>A (n.1254+12886G>A) n.947G>A | |
| 10 | g.88935322G>C | CA470729099 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1035C>G (p.Gly345=) n.2631C>G c.1254+12886G>C (n.1254+12886G>C) n.947G>C | |
| 10 | g.88935322G>T | CA470729100 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1035C>A (p.Gly345=) n.2631C>A c.1254+12886G>T (n.1254+12886G>T) n.947G>T | |
| 10 | g.88935323C>A | CA377510538 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.2630G>T c.1254+12887C>A (n.1254+12887C>A) n.948C>A | |
| 10 | g.88935323C>G | CA377510539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.2630G>C c.1254+12887C>G (n.1254+12887C>G) n.948C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935323C>T | CA377510540 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.2630G>A c.1254+12887C>T (n.1254+12887C>T) n.948C>T | |
| 10 | g.88935324C>A | CA377510541 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.2629G>T c.1254+12888C>A (n.1254+12888C>A) n.949C>A | |
| 10 | g.88935324C>G | CA377510542 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.2629G>C c.1254+12888C>G (n.1254+12888C>G) n.949C>G | |
| 10 | g.88935324C>T | CA377510543 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.2629G>A c.1254+12888C>T (n.1254+12888C>T) n.949C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935325A>C | CA470729101 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1032T>G (p.Gly344=) n.2628T>G c.1254+12889A>C (n.1254+12889A>C) n.950A>C | |
| 10 | g.88935325A>G | CA470729102 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1032T>C (p.Gly344=) n.2628T>C c.1254+12889A>G (n.1254+12889A>G) n.950A>G | COSMIC |
| 10 | g.88935325A>T | CA470729103 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1032T>A (p.Gly344=) n.2628T>A c.1254+12889A>T (n.1254+12889A>T) n.950A>T | |
| 10 | g.88935326C>A | CA377510544 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.2627G>T c.1254+12890C>A (n.1254+12890C>A) n.951C>A | |
| 10 | g.88935326C>G | CA377510546 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.2627G>C c.1254+12890C>G (n.1254+12890C>G) n.951C>G | |
| 10 | g.88935326C>T | CA377510545 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) n.2627G>A c.1254+12890C>T (n.1254+12890C>T) n.951C>T | |
| 10 | g.88935327C>A | CA377510547 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) n.2626G>T c.1254+12891C>A (n.1254+12891C>A) n.952C>A | |
| 10 | g.88935327C= | CA1926597772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G= (p.Gly344=) n.2626G= c.1254+12891C= (n.1254+12891C=) n.952C= | |
| 10 | g.88935327C>G | CA377510548 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.2626G>C c.1254+12891C>G (n.1254+12891C>G) n.952C>G | |
| 10 | g.88935327C>T | CA026706 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.2626G>A c.1254+12891C>T (n.1254+12891C>T) n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935327_88935328delinsCG | CA1926597769 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029_1030delinsCG (p.Ile343=) n.2625_2626delinsCG c.1254+12891_1254+12892delinsCG (n.1254+12891_1254+12892delinsCG) n.952_953delinsCG | |
| 10 | g.88935328del | CA1926597778 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029del (p.Ile343MetfsTer?) n.2625del c.1254+12892del (n.1254+12892del) n.953del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935328G>A | CA026697 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C>T (p.Ile343=) n.2625C>T c.1254+12892G>A (n.1254+12892G>A) n.953G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935328G>C | CA377510549 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C>G (p.Ile343Met) n.2625C>G c.1254+12892G>C (n.1254+12892G>C) n.953G>C | |
| 10 | g.88935328G= | CA1926597779 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C= (p.Ile343=) n.2625C= c.1254+12892G= (n.1254+12892G=) n.953G= | |
| 10 | g.88935328G>T | CA470729104 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C>A (p.Ile343=) n.2625C>A c.1254+12892G>T (n.1254+12892G>T) n.953G>T | |
| 10 | g.88935329A>C | CA377510550 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.2624T>G c.1254+12893A>C (n.1254+12893A>C) n.954A>C | |
| 10 | g.88935329A>G | CA377510551 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.2624T>C c.1254+12893A>G (n.1254+12893A>G) n.954A>G | |
| 10 | g.88935329A>T | CA377510552 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.2624T>A c.1254+12893A>T (n.1254+12893A>T) n.954A>T | |
| 10 | g.88935330T>A | CA377510553 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.2623A>T c.1254+12894T>A (n.1254+12894T>A) n.955T>A | |
| 10 | g.88935330T>C | CA377510554 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) n.2623A>G c.1254+12894T>C (n.1254+12894T>C) n.955T>C | |
| 10 | g.88935330T>G | CA377510555 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.2623A>C c.1254+12894T>G (n.1254+12894T>G) n.955T>G | |
| 10 | g.88935331C>A | CA377510556 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.2622G>T c.1254+12895C>A (n.1254+12895C>A) n.956C>A | |
| 10 | g.88935331C= | CA1926597782 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G= (p.Trp342=) n.2622G= c.1254+12895C= (n.1254+12895C=) n.956C= | |
| 10 | g.88935331C>G | CA377510557 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.2622G>C c.1254+12895C>G (n.1254+12895C>G) n.956C>G | COSMIC |
| 10 | g.88935331C>T | CA006801 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.2622G>A c.1254+12895C>T (n.1254+12895C>T) n.956C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935332C>A | CA377510558 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.2621G>T c.1254+12896C>A (n.1254+12896C>A) n.957C>A | |
| 10 | g.88935332C>G | CA377510560 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.2621G>C c.1254+12896C>G (n.1254+12896C>G) n.957C>G | |
| 10 | g.88935332C>T | CA377510559 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.2621G>A c.1254+12896C>T (n.1254+12896C>T) n.957C>T | |
| 10 | g.88935333A>C | CA377510561 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.2620T>G c.1254+12897A>C (n.1254+12897A>C) n.958A>C | |
| 10 | g.88935333A>G | CA377510562 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.2620T>C c.1254+12897A>G (n.1254+12897A>G) n.958A>G | |
| 10 | g.88935333A>T | CA377510563 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.2620T>A c.1254+12897A>T (n.1254+12897A>T) n.958A>T | |
| 10 | g.88935334G>A | CA026691 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>T (p.Val341=) n.2619C>T c.1254+12898G>A (n.1254+12898G>A) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935334G>C | CA470729105 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>G (p.Val341=) n.2619C>G c.1254+12898G>C (n.1254+12898G>C) n.959G>C | |
| 10 | g.88935334G= | CA1926597786 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C= (p.Val341=) n.2619C= c.1254+12898G= (n.1254+12898G=) n.959G= | |
| 10 | g.88935334G>T | CA470729106 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>A (p.Val341=) n.2619C>A c.1254+12898G>T (n.1254+12898G>T) n.959G>T | |
| 10 | g.88935335A>C | CA377510564 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.2618T>G c.1254+12899A>C (n.1254+12899A>C) n.960A>C | |
| 10 | g.88935335A>G | CA377510565 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.2618T>C c.1254+12899A>G (n.1254+12899A>G) n.960A>G | |
| 10 | g.88935335A>T | CA377510566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>A (p.Val341Asp) n.2618T>A c.1254+12899A>T (n.1254+12899A>T) n.960A>T |