UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935131T>A | CA470728768 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.2822A>T c.1254+12695T>A (n.1254+12695T>A) n.756T>A | |
| 10 | g.88935131T>C | CA470728769 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.2822A>G c.1254+12695T>C (n.1254+12695T>C) n.756T>C | |
| 10 | g.88935131T>G | CA470728770 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>C (n.*92A>C) n.2822A>C c.1254+12695T>G (n.1254+12695T>G) n.756T>G | |
| 10 | g.88935132G>A | CA470728771 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.2821C>T c.1254+12696G>A (n.1254+12696G>A) n.757G>A | |
| 10 | g.88935132G>C | CA470728772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>G (n.*91C>G) n.2821C>G c.1254+12696G>C (n.1254+12696G>C) n.757G>C | |
| 10 | g.88935132G>T | CA470728773 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.2821C>A c.1254+12696G>T (n.1254+12696G>T) n.757G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935133G>A | CA470728774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.2820C>T c.1254+12697G>A (n.1254+12697G>A) n.758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935133G>C | CA470728775 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C>G (n.*90C>G) n.2820C>G c.1254+12697G>C (n.1254+12697G>C) n.758G>C | |
| 10 | g.88935133G= | CA1926597497 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C= (n.*90C=) n.2820C= c.1254+12697G= (n.1254+12697G=) n.758G= | |
| 10 | g.88935133G>T | CA470728776 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.2820C>A c.1254+12697G>T (n.1254+12697G>T) n.758G>T | |
| 10 | g.88935134C>A | CA470728777 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.2819G>T c.1254+12698C>A (n.1254+12698C>A) n.759C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935134C>G | CA470728778 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*89G>C (n.*89G>C) n.2819G>C c.1254+12698C>G (n.1254+12698C>G) n.759C>G | |
| 10 | g.88935134C>T | CA470728779 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.2819G>A c.1254+12698C>T (n.1254+12698C>T) n.759C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935135T>A | CA470728780 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*88A>T (n.*88A>T) n.2818A>T c.1254+12699T>A (n.1254+12699T>A) n.760T>A | |
| 10 | g.88935135T>C | CA470728782 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.2818A>G c.1254+12699T>C (n.1254+12699T>C) n.760T>C | |
| 10 | g.88935135T>G | CA470728781 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.2818A>C c.1254+12699T>G (n.1254+12699T>G) n.760T>G | |
| 10 | g.88935136A>C | CA470728783 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.2817T>G c.1254+12700A>C (n.1254+12700A>C) n.761A>C | |
| 10 | g.88935136A>G | CA470728785 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.2817T>C c.1254+12700A>G (n.1254+12700A>G) n.761A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935136A>T | CA470728784 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.2817T>A c.1254+12700A>T (n.1254+12700A>T) n.761A>T | |
| 10 | g.88935137G>A | CA211318155 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.2816C>T c.1254+12701G>A (n.1254+12701G>A) n.762G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935137G>C | CA470728787 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C>G (n.*86C>G) n.2816C>G c.1254+12701G>C (n.1254+12701G>C) n.762G>C | |
| 10 | g.88935137G= | CA1926597501 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C= (n.*86C=) n.2816C= c.1254+12701G= (n.1254+12701G=) n.762G= | |
| 10 | g.88935137G>T | CA470728786 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C>A (n.*86C>A) n.2816C>A c.1254+12701G>T (n.1254+12701G>T) n.762G>T | |
| 10 | g.88935138G>A | CA470728788 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2815C>T c.1254+12702G>A (n.1254+12702G>A) n.763G>A | |
| 10 | g.88935138G>C | CA470728790 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.2815C>G c.1254+12702G>C (n.1254+12702G>C) n.763G>C | |
| 10 | g.88935138G>T | CA470728789 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.2815C>A c.1254+12702G>T (n.1254+12702G>T) n.763G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935139A>C | CA470728791 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*84T>G (n.*84T>G) n.2814T>G c.1254+12703A>C (n.1254+12703A>C) n.764A>C | |
| 10 | g.88935139A>G | CA470728792 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.2814T>C c.1254+12703A>G (n.1254+12703A>G) n.764A>G | |
| 10 | g.88935139A>T | CA470728793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.2814T>A c.1254+12703A>T (n.1254+12703A>T) n.764A>T | |
| 10 | g.88935140A>C | CA470728794 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*83T>G (n.*83T>G) n.2813T>G c.1254+12704A>C (n.1254+12704A>C) n.765A>C | |
| 10 | g.88935140A>G | CA470728795 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.2813T>C c.1254+12704A>G (n.1254+12704A>G) n.765A>G | |
| 10 | g.88935140A>T | CA470728796 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*83T>A (n.*83T>A) n.2813T>A c.1254+12704A>T (n.1254+12704A>T) n.765A>T | |
| 10 | g.88935141T>A | CA470728797 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A>T (n.*82A>T) n.2812A>T c.1254+12705T>A (n.1254+12705T>A) n.766T>A | dbSNP |
| 10 | g.88935141T>C | CA470728798 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.2812A>G c.1254+12705T>C (n.1254+12705T>C) n.766T>C | |
| 10 | g.88935141T>G | CA470728799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.2812A>C c.1254+12705T>G (n.1254+12705T>G) n.766T>G | |
| 10 | g.88935141T= | CA1926597503 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A= (n.*82A=) n.2812A= c.1254+12705T= (n.1254+12705T=) n.766T= | |
| 10 | g.88935142G>A | CA470728800 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.2811C>T c.1254+12706G>A (n.1254+12706G>A) n.767G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935142G>C | CA470728801 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*81C>G (n.*81C>G) n.2811C>G c.1254+12706G>C (n.1254+12706G>C) n.767G>C | |
| 10 | g.88935142G>T | CA470728802 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.2811C>A c.1254+12706G>T (n.1254+12706G>T) n.767G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935143A>C | CA470728803 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*80T>G (n.*80T>G) n.2810T>G c.1254+12707A>C (n.1254+12707A>C) n.768A>C | |
| 10 | g.88935143A>G | CA470728805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.2810T>C c.1254+12707A>G (n.1254+12707A>G) n.768A>G | |
| 10 | g.88935143A>T | CA470728804 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*80T>A (n.*80T>A) n.2810T>A c.1254+12707A>T (n.1254+12707A>T) n.768A>T | |
| 10 | g.88935144T>A | CA470728806 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*79A>T (n.*79A>T) n.2809A>T c.1254+12708T>A (n.1254+12708T>A) n.769T>A | |
| 10 | g.88935144T>C | CA470728807 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.2809A>G c.1254+12708T>C (n.1254+12708T>C) n.769T>C | |
| 10 | g.88935144T>G | CA470728808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*79A>C (n.*79A>C) n.2809A>C c.1254+12708T>G (n.1254+12708T>G) n.769T>G | |
| 10 | g.88935145T>A | CA470728809 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.2808A>T c.1254+12709T>A (n.1254+12709T>A) n.770T>A | |
| 10 | g.88935145T>C | CA470728810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.2808A>G c.1254+12709T>C (n.1254+12709T>C) n.770T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935145T>G | CA470728811 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.2808A>C c.1254+12709T>G (n.1254+12709T>G) n.770T>G | |
| 10 | g.88935146T>A | CA470728812 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A>T (n.*77A>T) n.2807A>T c.1254+12710T>A (n.1254+12710T>A) n.771T>A | |
| 10 | g.88935146T>C | CA470728813 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.2807A>G c.1254+12710T>C (n.1254+12710T>C) n.771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935146T>G | CA470728814 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A>C (n.*77A>C) n.2807A>C c.1254+12710T>G (n.1254+12710T>G) n.771T>G | |
| 10 | g.88935146T= | CA1926597507 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A= (n.*77A=) n.2807A= c.1254+12710T= (n.1254+12710T=) n.771T= | |
| 10 | g.88935147G>A | CA470728817 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.2806C>T c.1254+12711G>A (n.1254+12711G>A) n.772G>A | |
| 10 | g.88935147G>C | CA470728816 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.2806C>G c.1254+12711G>C (n.1254+12711G>C) n.772G>C | |
| 10 | g.88935147G>T | CA470728815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.2806C>A c.1254+12711G>T (n.1254+12711G>T) n.772G>T | |
| 10 | g.88935148G>A | CA470728818 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.2805C>T c.1254+12712G>A (n.1254+12712G>A) n.773G>A | |
| 10 | g.88935148G>C | CA470728819 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.2805C>G c.1254+12712G>C (n.1254+12712G>C) n.773G>C | |
| 10 | g.88935148G>T | CA470728820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.2805C>A c.1254+12712G>T (n.1254+12712G>T) n.773G>T | dbSNP |
| 10 | g.88935149A>C | CA470728821 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.2804T>G c.1254+12713A>C (n.1254+12713A>C) n.774A>C | |
| 10 | g.88935149A>G | CA470728822 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.2804T>C c.1254+12713A>G (n.1254+12713A>G) n.774A>G | |
| 10 | g.88935149A>T | CA470728823 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74T>A (n.*74T>A) n.2804T>A c.1254+12713A>T (n.1254+12713A>T) n.774A>T | |
| 10 | g.88935152del | CA2610069668 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74del (n.*74del) n.2804del c.1254+12716del (n.1254+12716del) n.777del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935150A>C | CA470728824 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*73T>G (n.*73T>G) n.2803T>G c.1254+12714A>C (n.1254+12714A>C) n.775A>C | |
| 10 | g.88935150A>G | CA470728825 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.2803T>C c.1254+12714A>G (n.1254+12714A>G) n.775A>G | |
| 10 | g.88935150A>T | CA470728826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*73T>A (n.*73T>A) n.2803T>A c.1254+12714A>T (n.1254+12714A>T) n.775A>T | |
| 10 | g.88935151A>C | CA470728827 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.2802T>G c.1254+12715A>C (n.1254+12715A>C) n.776A>C | |
| 10 | g.88935151A>G | CA470728828 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.2802T>C c.1254+12715A>G (n.1254+12715A>G) n.776A>G | |
| 10 | g.88935151A>T | CA470728829 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*72T>A (n.*72T>A) n.2802T>A c.1254+12715A>T (n.1254+12715A>T) n.776A>T | |
| 10 | g.88935152A>C | CA470728832 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*71T>G (n.*71T>G) n.2801T>G c.1254+12716A>C (n.1254+12716A>C) n.777A>C | |
| 10 | g.88935152A>G | CA470728830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.2801T>C c.1254+12716A>G (n.1254+12716A>G) n.777A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935152A>T | CA470728831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.2801T>A c.1254+12716A>T (n.1254+12716A>T) n.777A>T | |
| 10 | g.88935153G>A | CA470728833 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.2800C>T c.1254+12717G>A (n.1254+12717G>A) n.778G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935153G>C | CA470728834 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.2800C>G c.1254+12717G>C (n.1254+12717G>C) n.778G>C | |
| 10 | g.88935153G>T | CA470728835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.2800C>A c.1254+12717G>T (n.1254+12717G>T) n.778G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935154A>C | CA470728836 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*69T>G (n.*69T>G) n.2799T>G c.1254+12718A>C (n.1254+12718A>C) n.779A>C | |
| 10 | g.88935154A>G | CA470728837 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.2799T>C c.1254+12718A>G (n.1254+12718A>G) n.779A>G | |
| 10 | g.88935154A>T | CA470728838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*69T>A (n.*69T>A) n.2799T>A c.1254+12718A>T (n.1254+12718A>T) n.779A>T | |
| 10 | g.88935155A= | CA1926597511 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T= (n.*68T=) n.2798T= c.1254+12719A= (n.1254+12719A=) n.780A= | |
| 10 | g.88935155A>C | CA470728839 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.2798T>G c.1254+12719A>C (n.1254+12719A>C) n.780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935155A>G | CA470728840 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.2798T>C c.1254+12719A>G (n.1254+12719A>G) n.780A>G | |
| 10 | g.88935155A>T | CA470728841 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T>A (n.*68T>A) n.2798T>A c.1254+12719A>T (n.1254+12719A>T) n.780A>T | |
| 10 | g.88935156del | CA2610069669 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67del (n.*67del) n.2797del c.1254+12720del (n.1254+12720del) n.781del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935156C>A | CA470728842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.2797G>T c.1254+12720C>A (n.1254+12720C>A) n.781C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935156C= | CA1926597514 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G= (n.*67G=) n.2797G= c.1254+12720C= (n.1254+12720C=) n.781C= | |
| 10 | g.88935156C>G | CA470728843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G>C (n.*67G>C) n.2797G>C c.1254+12720C>G (n.1254+12720C>G) n.781C>G | |
| 10 | g.88935156C>T | CA470728844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.2797G>A c.1254+12720C>T (n.1254+12720C>T) n.781C>T | |
| 10 | g.88935157T>A | CA470728847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*66A>T (n.*66A>T) n.2796A>T c.1254+12721T>A (n.1254+12721T>A) n.782T>A | |
| 10 | g.88935157T>C | CA470728846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2796A>G c.1254+12721T>C (n.1254+12721T>C) n.782T>C | |
| 10 | g.88935157T>G | CA470728845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.2796A>C c.1254+12721T>G (n.1254+12721T>G) n.782T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935158G>A | CA470728849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.2795C>T c.1254+12722G>A (n.1254+12722G>A) n.783G>A | |
| 10 | g.88935158G>C | CA470728848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.2795C>G c.1254+12722G>C (n.1254+12722G>C) n.783G>C | |
| 10 | g.88935158G>T | CA470728850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.2795C>A c.1254+12722G>T (n.1254+12722G>T) n.783G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935159A>C | CA470728851 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.2794T>G c.1254+12723A>C (n.1254+12723A>C) n.784A>C | |
| 10 | g.88935159A>G | CA470728852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2794T>C c.1254+12723A>G (n.1254+12723A>G) n.784A>G | |
| 10 | g.88935159A>T | CA470728853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.2794T>A c.1254+12723A>T (n.1254+12723A>T) n.784A>T | |
| 10 | g.88935160A>C | CA470728854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*63T>G (n.*63T>G) n.2793T>G c.1254+12724A>C (n.1254+12724A>C) n.785A>C | |
| 10 | g.88935160A>G | CA470728855 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.2793T>C c.1254+12724A>G (n.1254+12724A>G) n.785A>G | |
| 10 | g.88935160A>T | CA470728856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*63T>A (n.*63T>A) n.2793T>A c.1254+12724A>T (n.1254+12724A>T) n.785A>T | |
| 10 | g.88935161G>A | CA470728857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.2792C>T c.1254+12725G>A (n.1254+12725G>A) n.786G>A | |
| 10 | g.88935161G>C | CA470728858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.2792C>G c.1254+12725G>C (n.1254+12725G>C) n.786G>C | |
| 10 | g.88935161G>T | CA470728859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.2792C>A c.1254+12725G>T (n.1254+12725G>T) n.786G>T | |
| 10 | g.88935162G>A | CA470728860 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.2791C>T c.1254+12726G>A (n.1254+12726G>A) n.787G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935162G>C | CA470728861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*61C>G (n.*61C>G) n.2791C>G c.1254+12726G>C (n.1254+12726G>C) n.787G>C | |
| 10 | g.88935162G>T | CA470728862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.2791C>A c.1254+12726G>T (n.1254+12726G>T) n.787G>T | |
| 10 | g.88935163C>A | CA470728865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.2790G>T c.1254+12727C>A (n.1254+12727C>A) n.788C>A | |
| 10 | g.88935163C>G | CA470728864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.2790G>C c.1254+12727C>G (n.1254+12727C>G) n.788C>G | |
| 10 | g.88935163C>T | CA470728863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.2790G>A c.1254+12727C>T (n.1254+12727C>T) n.788C>T | |
| 10 | g.88935164A= | CA1926597517 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T= (n.*59T=) n.2789T= c.1254+12728A= (n.1254+12728A=) n.789A= | |
| 10 | g.88935164A>C | CA470728866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.2789T>G c.1254+12728A>C (n.1254+12728A>C) n.789A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935164A>G | CA470728867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.2789T>C c.1254+12728A>G (n.1254+12728A>G) n.789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935164A>T | CA470728868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.2789T>A c.1254+12728A>T (n.1254+12728A>T) n.789A>T | |
| 10 | g.88935165T>A | CA470728869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.2788A>T c.1254+12729T>A (n.1254+12729T>A) n.790T>A | |
| 10 | g.88935165T>C | CA470728870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.2788A>G c.1254+12729T>C (n.1254+12729T>C) n.790T>C | |
| 10 | g.88935165T>G | CA470728871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*58A>C (n.*58A>C) n.2788A>C c.1254+12729T>G (n.1254+12729T>G) n.790T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935166A= | CA1926597519 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T= (n.*57T=) n.2787T= c.1254+12730A= (n.1254+12730A=) n.791A= | |
| 10 | g.88935166A>C | CA470728872 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.2787T>G c.1254+12730A>C (n.1254+12730A>C) n.791A>C | |
| 10 | g.88935166A>G | CA470728873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.2787T>C c.1254+12730A>G (n.1254+12730A>G) n.791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.88935166A>T | CA470728874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T>A (n.*57T>A) n.2787T>A c.1254+12730A>T (n.1254+12730A>T) n.791A>T | |
| 10 | g.88935167A= | CA1926597523 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T= (n.*56T=) n.2786T= c.1254+12731A= (n.1254+12731A=) n.792A= | |
| 10 | g.88935167A>C | CA470728875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.2786T>G c.1254+12731A>C (n.1254+12731A>C) n.792A>C | |
| 10 | g.88935167A>G | CA470728876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.2786T>C c.1254+12731A>G (n.1254+12731A>G) n.792A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935167A>T | CA470728877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.2786T>A c.1254+12731A>T (n.1254+12731A>T) n.792A>T | |
| 10 | g.88935168T>A | CA470728880 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.2785A>T c.1254+12732T>A (n.1254+12732T>A) n.793T>A | |
| 10 | g.88935168T>C | CA470728879 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.2785A>G c.1254+12732T>C (n.1254+12732T>C) n.793T>C | |
| 10 | g.88935168T>G | CA470728878 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.2785A>C c.1254+12732T>G (n.1254+12732T>G) n.793T>G | |
| 10 | g.88935169T>A | CA470728881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*54A>T (n.*54A>T) n.2784A>T c.1254+12733T>A (n.1254+12733T>A) n.794T>A | |
| 10 | g.88935169T>C | CA470728882 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.2784A>G c.1254+12733T>C (n.1254+12733T>C) n.794T>C | |
| 10 | g.88935169T>G | CA470728883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2784A>C c.1254+12733T>G (n.1254+12733T>G) n.794T>G | |
| 10 | g.88935170C>A | CA470728884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2783G>T c.1254+12734C>A (n.1254+12734C>A) n.795C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935170C>G | CA470728885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*53G>C (n.*53G>C) n.2783G>C c.1254+12734C>G (n.1254+12734C>G) n.795C>G | |
| 10 | g.88935170C>T | CA470728886 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2783G>A c.1254+12734C>T (n.1254+12734C>T) n.795C>T | |
| 10 | g.88935171C>A | CA470728887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.2782G>T c.1254+12735C>A (n.1254+12735C>A) n.796C>A | |
| 10 | g.88935171C>G | CA470728888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>C (n.*52G>C) n.2782G>C c.1254+12735C>G (n.1254+12735C>G) n.796C>G | |
| 10 | g.88935171C>T | CA470728889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.2782G>A c.1254+12735C>T (n.1254+12735C>T) n.796C>T | |
| 10 | g.88935172A>C | CA470728890 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>G (n.*51T>G) n.2781T>G c.1254+12736A>C (n.1254+12736A>C) n.797A>C | |
| 10 | g.88935172A>G | CA470728891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2781T>C c.1254+12736A>G (n.1254+12736A>G) n.797A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935172A>T | CA470728892 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.2781T>A c.1254+12736A>T (n.1254+12736A>T) n.797A>T | |
| 10 | g.88935172_88935173delinsAC | CA1926597525 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50_*51delinsGT (n.*50_*51delinsGT) n.2780_2781delinsGT c.1254+12736_1254+12737delinsAC (n.1254+12736_1254+12737delinsAC) n.797_798delinsAC | |
| 10 | g.88935173del | CA028663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50del (n.*50del) n.2780del c.1254+12737del (n.1254+12737del) n.798del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935173C>A | CA470728895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.2780G>T c.1254+12737C>A (n.1254+12737C>A) n.798C>A | |
| 10 | g.88935173C>G | CA470728894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.2780G>C c.1254+12737C>G (n.1254+12737C>G) n.798C>G | |
| 10 | g.88935173C>T | CA470728893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2780G>A c.1254+12737C>T (n.1254+12737C>T) n.798C>T | |
| 10 | g.88935174A= | CA1926597528 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T= (n.*49T=) n.2779T= c.1254+12738A= (n.1254+12738A=) n.799A= | |
| 10 | g.88935174A>C | CA470728896 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.2779T>G c.1254+12738A>C (n.1254+12738A>C) n.799A>C | |
| 10 | g.88935174A>G | CA470728897 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.2779T>C c.1254+12738A>G (n.1254+12738A>G) n.799A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935174A>T | CA470728898 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.2779T>A c.1254+12738A>T (n.1254+12738A>T) n.799A>T | |
| 10 | g.88935175G>A | CA470728899 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2778C>T c.1254+12739G>A (n.1254+12739G>A) n.800G>A | |
| 10 | g.88935175G>C | CA470728900 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.2778C>G c.1254+12739G>C (n.1254+12739G>C) n.800G>C | |
| 10 | g.88935175G>T | CA470728901 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2778C>A c.1254+12739G>T (n.1254+12739G>T) n.800G>T | |
| 10 | g.88935176G>A | CA470728902 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.2777C>T c.1254+12740G>A (n.1254+12740G>A) n.801G>A | dbSNP |
| 10 | g.88935176G>C | CA470728903 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>G (n.*47C>G) n.2777C>G c.1254+12740G>C (n.1254+12740G>C) n.801G>C | |
| 10 | g.88935176G>T | CA470728904 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.2777C>A c.1254+12740G>T (n.1254+12740G>T) n.801G>T | |
| 10 | g.88935177A= | CA1926597530 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T= (n.*46T=) n.2776T= c.1254+12741A= (n.1254+12741A=) n.802A= | |
| 10 | g.88935177A>C | CA470728905 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>G (n.*46T>G) n.2776T>G c.1254+12741A>C (n.1254+12741A>C) n.802A>C | |
| 10 | g.88935177A>G | CA470728906 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2776T>C c.1254+12741A>G (n.1254+12741A>G) n.802A>G | |
| 10 | g.88935177A>T | CA470728907 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.2776T>A c.1254+12741A>T (n.1254+12741A>T) n.802A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935178C>A | CA470728908 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>T (n.*45G>T) n.2775G>T c.1254+12742C>A (n.1254+12742C>A) n.803C>A | |
| 10 | g.88935178C= | CA1926597533 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G= (n.*45G=) n.2775G= c.1254+12742C= (n.1254+12742C=) n.803C= | |
| 10 | g.88935178C>G | CA470728909 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>C (n.*45G>C) n.2775G>C c.1254+12742C>G (n.1254+12742C>G) n.803C>G | |
| 10 | g.88935178C>T | CA211318159 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.2775G>A c.1254+12742C>T (n.1254+12742C>T) n.803C>T | dbSNP |
| 10 | g.88935179A>C | CA470728910 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.2774T>G c.1254+12743A>C (n.1254+12743A>C) n.804A>C | |
| 10 | g.88935179A>G | CA470728911 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.2774T>C c.1254+12743A>G (n.1254+12743A>G) n.804A>G | |
| 10 | g.88935179A>T | CA470728912 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.2774T>A c.1254+12743A>T (n.1254+12743A>T) n.804A>T | |
| 10 | g.88935180T>A | CA470728913 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>T (n.*43A>T) n.2773A>T c.1254+12744T>A (n.1254+12744T>A) n.805T>A | |
| 10 | g.88935180T>C | CA10629418 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.2773A>G c.1254+12744T>C (n.1254+12744T>C) n.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935180T>G | CA470728914 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.2773A>C c.1254+12744T>G (n.1254+12744T>G) n.805T>G | |
| 10 | g.88935180T= | CA1926597536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A= (n.*43A=) n.2773A= c.1254+12744T= (n.1254+12744T=) n.805T= | |
| 10 | g.88935181T>A | CA470728917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>T (n.*42A>T) n.2772A>T c.1254+12745T>A (n.1254+12745T>A) n.806T>A | |
| 10 | g.88935181T>C | CA470728916 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.2772A>G c.1254+12745T>C (n.1254+12745T>C) n.806T>C | |
| 10 | g.88935181T>G | CA470728915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>C (n.*42A>C) n.2772A>C c.1254+12745T>G (n.1254+12745T>G) n.806T>G | |
| 10 | g.88935182C>A | CA470728918 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.2771G>T c.1254+12746C>A (n.1254+12746C>A) n.807C>A | |
| 10 | g.88935182C>G | CA470728919 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.2771G>C c.1254+12746C>G (n.1254+12746C>G) n.807C>G | |
| 10 | g.88935182C>T | CA470728920 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2771G>A c.1254+12746C>T (n.1254+12746C>T) n.807C>T | |
| 10 | g.88935183A>C | CA470728921 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.2770T>G c.1254+12747A>C (n.1254+12747A>C) n.808A>C | |
| 10 | g.88935183A>G | CA470728922 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.2770T>C c.1254+12747A>G (n.1254+12747A>G) n.808A>G | |
| 10 | g.88935183A>T | CA470728923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>A (n.*40T>A) n.2770T>A c.1254+12747A>T (n.1254+12747A>T) n.808A>T | |
| 10 | g.88935184C>A | CA470728924 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.2769G>T c.1254+12748C>A (n.1254+12748C>A) n.809C>A | |
| 10 | g.88935184C>G | CA470728926 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.2769G>C c.1254+12748C>G (n.1254+12748C>G) n.809C>G | |
| 10 | g.88935184C>T | CA470728925 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.2769G>A c.1254+12748C>T (n.1254+12748C>T) n.809C>T | |
| 10 | g.88935184_88935217delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA | CA1926597539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG (n.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG) n.2736_2769delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG c.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA (n.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA) n.809_842delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA | |
| 10 | g.88935185A>C | CA470728927 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>G (n.*38T>G) n.2768T>G c.1254+12749A>C (n.1254+12749A>C) n.810A>C | |
| 10 | g.88935185A>G | CA470728928 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.2768T>C c.1254+12749A>G (n.1254+12749A>G) n.810A>G | |
| 10 | g.88935185A>T | CA470728929 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>A (n.*38T>A) n.2768T>A c.1254+12749A>T (n.1254+12749A>T) n.810A>T | |
| 10 | g.88935185_88935217del | CA1139661615 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6_*38del (n.*6_*38del) n.2736_2768del c.1254+12749_1254+12781del (n.1254+12749_1254+12781del) n.810_842del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935186G>A | CA028108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2767C>T c.1254+12750G>A (n.1254+12750G>A) n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935186G>C | CA470728930 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.2767C>G c.1254+12750G>C (n.1254+12750G>C) n.811G>C | |
| 10 | g.88935186G= | CA1926597544 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C= (n.*37C=) n.2767C= c.1254+12750G= (n.1254+12750G=) n.811G= | |
| 10 | g.88935186G>T | CA470728931 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.2767C>A c.1254+12750G>T (n.1254+12750G>T) n.811G>T | |
| 10 | g.88935186_88935187delinsGT | CA1926597545 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36_*37delinsAC (n.*36_*37delinsAC) n.2766_2767delinsAC c.1254+12750_1254+12751delinsGT (n.1254+12750_1254+12751delinsGT) n.811_812delinsGT | |
| 10 | g.88935187T>A | CA470728932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>T (n.*36A>T) n.2766A>T c.1254+12751T>A (n.1254+12751T>A) n.812T>A | |
| 10 | g.88935187T>C | CA470728933 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.2766A>G c.1254+12751T>C (n.1254+12751T>C) n.812T>C | |
| 10 | g.88935187T>G | CA470728934 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>C (n.*36A>C) n.2766A>C c.1254+12751T>G (n.1254+12751T>G) n.812T>G | |
| 10 | g.88935188del | CA1926597550 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36del (n.*36del) n.2766del c.1254+12752del (n.1254+12752del) n.813del | dbSNP |
| 10 | g.88935188T>A | CA470728935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>T (n.*35A>T) n.2765A>T c.1254+12752T>A (n.1254+12752T>A) n.813T>A | |
| 10 | g.88935188T>C | CA470728936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.2765A>G c.1254+12752T>C (n.1254+12752T>C) n.813T>C | |
| 10 | g.88935188T>G | CA470728937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.2765A>C c.1254+12752T>G (n.1254+12752T>G) n.813T>G | |
| 10 | g.88935189G>A | CA470728938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2764C>T c.1254+12753G>A (n.1254+12753G>A) n.814G>A | |
| 10 | g.88935189G>C | CA470728940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.2764C>G c.1254+12753G>C (n.1254+12753G>C) n.814G>C | |
| 10 | g.88935189G>T | CA470728939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2764C>A c.1254+12753G>T (n.1254+12753G>T) n.814G>T | |
| 10 | g.88935190del | CA2610069670 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33del (n.*33del) n.2763del c.1254+12754del (n.1254+12754del) n.815del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935190T>A | CA470728941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.2763A>T c.1254+12754T>A (n.1254+12754T>A) n.815T>A | |
| 10 | g.88935190T>C | CA470728942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.2763A>G c.1254+12754T>C (n.1254+12754T>C) n.815T>C | |
| 10 | g.88935190T>G | CA470728943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.2763A>C c.1254+12754T>G (n.1254+12754T>G) n.815T>G | |
| 10 | g.88935191G>A | CA470728944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.2762C>T c.1254+12755G>A (n.1254+12755G>A) n.816G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935191G>C | CA470728945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.2762C>G c.1254+12755G>C (n.1254+12755G>C) n.816G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935191G>T | CA470728946 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.2762C>A c.1254+12755G>T (n.1254+12755G>T) n.816G>T | |
| 10 | g.88935192T>A | CA470728947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.2761A>T c.1254+12756T>A (n.1254+12756T>A) n.817T>A | |
| 10 | g.88935192T>C | CA470728948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.2761A>G c.1254+12756T>C (n.1254+12756T>C) n.817T>C | |
| 10 | g.88935192T>G | CA470728949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.2761A>C c.1254+12756T>G (n.1254+12756T>G) n.817T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935193G>A | CA470728950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2760C>T c.1254+12757G>A (n.1254+12757G>A) n.818G>A | |
| 10 | g.88935193G>C | CA470728951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.2760C>G c.1254+12757G>C (n.1254+12757G>C) n.818G>C | |
| 10 | g.88935193G>T | CA470728952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.2760C>A c.1254+12757G>T (n.1254+12757G>T) n.818G>T | |
| 10 | g.88935194C>A | CA470728955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.2759G>T c.1254+12758C>A (n.1254+12758C>A) n.819C>A | |
| 10 | g.88935194C>G | CA470728954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.2759G>C c.1254+12758C>G (n.1254+12758C>G) n.819C>G | |
| 10 | g.88935194C>T | CA470728953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.2759G>A c.1254+12758C>T (n.1254+12758C>T) n.819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935195T>A | CA027355 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.2758A>T c.1254+12759T>A (n.1254+12759T>A) n.820T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935195T>C | CA470728956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.2758A>G c.1254+12759T>C (n.1254+12759T>C) n.820T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935195T>G | CA470728957 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>C (n.*28A>C) n.2758A>C c.1254+12759T>G (n.1254+12759T>G) n.820T>G | |
| 10 | g.88935195T= | CA1926597555 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A= (n.*28A=) n.2758A= c.1254+12759T= (n.1254+12759T=) n.820T= | |
| 10 | g.88935196A= | CA1926597559 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T= (n.*27T=) n.2757T= c.1254+12760A= (n.1254+12760A=) n.821A= | |
| 10 | g.88935196A>C | CA470728958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>G (n.*27T>G) n.2757T>G c.1254+12760A>C (n.1254+12760A>C) n.821A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935196A>G | CA027291 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.2757T>C c.1254+12760A>G (n.1254+12760A>G) n.821A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935196A>T | CA470728959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.2757T>A c.1254+12760A>T (n.1254+12760A>T) n.821A>T | |
| 10 | g.88935197G>A | CA470728960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2756C>T c.1254+12761G>A (n.1254+12761G>A) n.822G>A | |
| 10 | g.88935197G>C | CA470728961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.2756C>G c.1254+12761G>C (n.1254+12761G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935197G>T | CA470728962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2756C>A c.1254+12761G>T (n.1254+12761G>T) n.822G>T | |
| 10 | g.88935198A>C | CA470728963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.2755T>G c.1254+12762A>C (n.1254+12762A>C) n.823A>C | |
| 10 | g.88935198A>G | CA470728964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2755T>C c.1254+12762A>G (n.1254+12762A>G) n.823A>G | |
| 10 | g.88935198A>T | CA470728965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>A (n.*25T>A) n.2755T>A c.1254+12762A>T (n.1254+12762A>T) n.823A>T | |
| 10 | g.88935199G>A | CA470728966 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.2754C>T c.1254+12763G>A (n.1254+12763G>A) n.824G>A | |
| 10 | g.88935199G>C | CA470728968 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>G (n.*24C>G) n.2754C>G c.1254+12763G>C (n.1254+12763G>C) n.824G>C | |
| 10 | g.88935199G>T | CA470728967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.2754C>A c.1254+12763G>T (n.1254+12763G>T) n.824G>T | |
| 10 | g.88935200A>C | CA470728969 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>G (n.*23T>G) n.2753T>G c.1254+12764A>C (n.1254+12764A>C) n.825A>C | |
| 10 | g.88935200A>G | CA470728971 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.2753T>C c.1254+12764A>G (n.1254+12764A>G) n.825A>G | |
| 10 | g.88935200A>T | CA470728970 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.2753T>A c.1254+12764A>T (n.1254+12764A>T) n.825A>T | |
| 10 | g.88935201C>A | CA470728972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.2752G>T c.1254+12765C>A (n.1254+12765C>A) n.826C>A | |
| 10 | g.88935201C>G | CA470728973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.2752G>C c.1254+12765C>G (n.1254+12765C>G) n.826C>G | dbSNP |
| 10 | g.88935201C>T | CA470728974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.2752G>A c.1254+12765C>T (n.1254+12765C>T) n.826C>T | |
| 10 | g.88935201_88935205delinsCAGAG | CA1926597561 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18_*22delinsCTCTG (n.*18_*22delinsCTCTG) n.2748_2752delinsCTCTG c.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG (n.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG) n.826_830delinsCAGAG | |
| 10 | g.88935202A= | CA1926597566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T= (n.*21T=) n.2751T= c.1254+12766A= (n.1254+12766A=) n.827A= | |
| 10 | g.88935202A>C | CA470728975 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>G (n.*21T>G) n.2751T>G c.1254+12766A>C (n.1254+12766A>C) n.827A>C | |
| 10 | g.88935202A>G | CA470728976 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.2751T>C c.1254+12766A>G (n.1254+12766A>G) n.827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935202A>T | CA470728977 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>A (n.*21T>A) n.2751T>A c.1254+12766A>T (n.1254+12766A>T) n.827A>T | |
| 10 | g.88935206_88935207del | CA2574605078 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.2750_2751del c.1254+12770_1254+12771del (n.1254+12770_1254+12771del) n.831_832del | |
| 10 | g.88935204_88935207del | CA027048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18_*21del (n.*18_*21del) n.2748_2751del c.1254+12768_1254+12771del (n.1254+12768_1254+12771del) n.829_832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935203G>A | CA470728978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2750C>T c.1254+12767G>A (n.1254+12767G>A) n.828G>A | |
| 10 | g.88935203G>C | CA470728979 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.2750C>G c.1254+12767G>C (n.1254+12767G>C) n.828G>C | |
| 10 | g.88935203G>T | CA470728980 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.2750C>A c.1254+12767G>T (n.1254+12767G>T) n.828G>T | |
| 10 | g.88935204A>C | CA470728981 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>G (n.*19T>G) n.2749T>G c.1254+12768A>C (n.1254+12768A>C) n.829A>C | |
| 10 | g.88935204A>G | CA470728982 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>C (n.*19T>C) n.2749T>C c.1254+12768A>G (n.1254+12768A>G) n.829A>G | |
| 10 | g.88935204A>T | CA470728983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.2749T>A c.1254+12768A>T (n.1254+12768A>T) n.829A>T | |
| 10 | g.88935204_88935207delinsAGAG | CA1926597569 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16_*19delinsCTCT (n.*16_*19delinsCTCT) n.2746_2749delinsCTCT c.1254+12768_1254+12771delinsAGAG (n.1254+12768_1254+12771delinsAGAG) n.829_832delinsAGAG | |
| 10 | g.88935205G>A | CA470728984 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.2748C>T c.1254+12769G>A (n.1254+12769G>A) n.830G>A | dbSNP |
| 10 | g.88935205G>C | CA470728986 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.2748C>G c.1254+12769G>C (n.1254+12769G>C) n.830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935205G= | CA1926597572 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C= (n.*18C=) n.2748C= c.1254+12769G= (n.1254+12769G=) n.830G= | |
| 10 | g.88935205G>T | CA470728985 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.2748C>A c.1254+12769G>T (n.1254+12769G>T) n.830G>T | |
| 10 | g.88935208_88935210del | CA1926597571 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.2746_2748del c.1254+12772_1254+12774del (n.1254+12772_1254+12774del) n.833_835del | dbSNP |
| 10 | g.88935206A>C | CA470728987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.2747T>G c.1254+12770A>C (n.1254+12770A>C) n.831A>C | |
| 10 | g.88935206A>G | CA470728988 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.2747T>C c.1254+12770A>G (n.1254+12770A>G) n.831A>G | |
| 10 | g.88935206A>T | CA470728989 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.2747T>A c.1254+12770A>T (n.1254+12770A>T) n.831A>T | |
| 10 | g.88935207G>A | CA211318168 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2746C>T c.1254+12771G>A (n.1254+12771G>A) n.832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935207G>C | CA470728990 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.2746C>G c.1254+12771G>C (n.1254+12771G>C) n.832G>C | |
| 10 | g.88935207G= | CA1926597577 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C= (n.*16C=) n.2746C= c.1254+12771G= (n.1254+12771G=) n.832G= | |
| 10 | g.88935207G>T | CA470728991 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.2746C>A c.1254+12771G>T (n.1254+12771G>T) n.832G>T | |
| 10 | g.88935208G>A | CA211318170 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2745C>T c.1254+12772G>A (n.1254+12772G>A) n.833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935208G>C | CA470728992 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.2745C>G c.1254+12772G>C (n.1254+12772G>C) n.833G>C | |
| 10 | g.88935208G= | CA1926597580 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C= (n.*15C=) n.2745C= c.1254+12772G= (n.1254+12772G=) n.833G= | |
| 10 | g.88935208G>T | CA470728993 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2745C>A c.1254+12772G>T (n.1254+12772G>T) n.833G>T | |
| 10 | g.88935209A>C | CA470728996 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>G (n.*14T>G) n.2744T>G c.1254+12773A>C (n.1254+12773A>C) n.834A>C | |
| 10 | g.88935209A>G | CA470728995 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.2744T>C c.1254+12773A>G (n.1254+12773A>G) n.834A>G | |
| 10 | g.88935209A>T | CA470728994 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>A (n.*14T>A) n.2744T>A c.1254+12773A>T (n.1254+12773A>T) n.834A>T | |
| 10 | g.88935210G>A | CA470728997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.2743C>T c.1254+12774G>A (n.1254+12774G>A) n.835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935210G>C | CA470728998 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>G (n.*13C>G) n.2743C>G c.1254+12774G>C (n.1254+12774G>C) n.835G>C | |
| 10 | g.88935210G= | CA1926597586 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C= (n.*13C=) n.2743C= c.1254+12774G= (n.1254+12774G=) n.835G= | |
| 10 | g.88935210G>T | CA470728999 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.2743C>A c.1254+12774G>T (n.1254+12774G>T) n.835G>T | COSMIC |
| 10 | g.88935211C>A | CA470729000 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2742G>T c.1254+12775C>A (n.1254+12775C>A) n.836C>A | |
| 10 | g.88935211C= | CA1926597588 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G= (n.*12G=) n.2742G= c.1254+12775C= (n.1254+12775C=) n.836C= | |
| 10 | g.88935211C>G | CA026915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.2742G>C c.1254+12775C>G (n.1254+12775C>G) n.836C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935211C>T | CA470729001 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2742G>A c.1254+12775C>T (n.1254+12775C>T) n.836C>T | |
| 10 | g.88935212A>C | CA470729002 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.2741T>G c.1254+12776A>C (n.1254+12776A>C) n.837A>C | |
| 10 | g.88935212A>G | CA470729003 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.2741T>C c.1254+12776A>G (n.1254+12776A>G) n.837A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935212A>T | CA470729004 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.2741T>A c.1254+12776A>T (n.1254+12776A>T) n.837A>T | |
| 10 | g.88935213G>A | CA211318174 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.2740C>T c.1254+12777G>A (n.1254+12777G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935213G>C | CA470729005 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.2740C>G c.1254+12777G>C (n.1254+12777G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935213G= | CA1926597594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C= (n.*10C=) n.2740C= c.1254+12777G= (n.1254+12777G=) n.838G= | |
| 10 | g.88935213G>T | CA026774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.2740C>A c.1254+12777G>T (n.1254+12777G>T) n.838G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935214del | CA2610069671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10del (n.*10del) n.2740del c.1254+12778del (n.1254+12778del) n.839del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935214G>A | CA470729008 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2739C>T c.1254+12778G>A (n.1254+12778G>A) n.839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935214G>C | CA470729006 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.2739C>G c.1254+12778G>C (n.1254+12778G>C) n.839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935214G= | CA1926597598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C= (n.*9C=) n.2739C= c.1254+12778G= (n.1254+12778G=) n.839G= | |
| 10 | g.88935214G>T | CA470729007 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.2739C>A c.1254+12778G>T (n.1254+12778G>T) n.839G>T | |
| 10 | g.88935215A>C | CA470729009 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.2738T>G c.1254+12779A>C (n.1254+12779A>C) n.840A>C | |
| 10 | g.88935215A>G | CA470729010 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.2738T>C c.1254+12779A>G (n.1254+12779A>G) n.840A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935215A>T | CA470729011 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2738T>A c.1254+12779A>T (n.1254+12779A>T) n.840A>T | |
| 10 | g.88935216A>C | CA470729012 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*7T>G (n.*7T>G) n.2737T>G c.1254+12780A>C (n.1254+12780A>C) n.841A>C | |
| 10 | g.88935216A>G | CA470729013 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.2737T>C c.1254+12780A>G (n.1254+12780A>G) n.841A>G | |
| 10 | g.88935216A>T | CA470729014 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*7T>A (n.*7T>A) n.2737T>A c.1254+12780A>T (n.1254+12780A>T) n.841A>T | |
| 10 | g.88935217A>C | CA470729015 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.2736T>G c.1254+12781A>C (n.1254+12781A>C) n.842A>C | |
| 10 | g.88935217A>G | CA470729016 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.2736T>C c.1254+12781A>G (n.1254+12781A>G) n.842A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935217A>T | CA470729017 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6T>A (n.*6T>A) n.2736T>A c.1254+12781A>T (n.1254+12781A>T) n.842A>T | |
| 10 | g.88935217_88935219delinsAGT | CA1926597601 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4_*6delinsACT (n.*4_*6delinsACT) n.2734_2736delinsACT c.1254+12781_1254+12783delinsAGT (n.1254+12781_1254+12783delinsAGT) n.842_844delinsAGT | |
| 10 | g.88935218G>A | CA470729018 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.2735C>T c.1254+12782G>A (n.1254+12782G>A) n.843G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935218G>C | CA470729019 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.2735C>G c.1254+12782G>C (n.1254+12782G>C) n.843G>C | |
| 10 | g.88935218G>T | CA470729020 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.2735C>A c.1254+12782G>T (n.1254+12782G>T) n.843G>T | |
| 10 | g.88935220_88935221del | CA1926597602 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.2734_2735del c.1254+12784_1254+12785del (n.1254+12784_1254+12785del) n.845_846del | dbSNP |
| 10 | g.88935219T>A | CA470729022 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.2734A>T c.1254+12783T>A (n.1254+12783T>A) n.844T>A | |
| 10 | g.88935219T>C | CA028625 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.2734A>G c.1254+12783T>C (n.1254+12783T>C) n.844T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935219T>G | CA470729021 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A>C (n.*4A>C) n.2734A>C c.1254+12783T>G (n.1254+12783T>G) n.844T>G | |
| 10 | g.88935219T= | CA1926597606 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A= (n.*4A=) n.2734A= c.1254+12783T= (n.1254+12783T=) n.844T= | |
| 10 | g.88935220G>A | CA470729023 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.2733C>T c.1254+12784G>A (n.1254+12784G>A) n.845G>A | |
| 10 | g.88935220G>C | CA470729024 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.2733C>G c.1254+12784G>C (n.1254+12784G>C) n.845G>C | |
| 10 | g.88935220G>T | CA470729025 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.2733C>A c.1254+12784G>T (n.1254+12784G>T) n.845G>T | |
| 10 | g.88935221T>A | CA470729026 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*2A>T (n.*2A>T) n.2732A>T c.1254+12785T>A (n.1254+12785T>A) n.846T>A | |
| 10 | g.88935221T>C | CA470729027 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.2732A>G c.1254+12785T>C (n.1254+12785T>C) n.846T>C | |
| 10 | g.88935221T>G | CA470729028 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*2A>C (n.*2A>C) n.2732A>C c.1254+12785T>G (n.1254+12785T>G) n.846T>G | |
| 10 | g.88935222T>A | CA470729031 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*1A>T (n.*1A>T) n.2731A>T c.1254+12786T>A (n.1254+12786T>A) n.847T>A | |
| 10 | g.88935222T>C | CA470729029 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.2731A>G c.1254+12786T>C (n.1254+12786T>C) n.847T>C | |
| 10 | g.88935222T>G | CA470729030 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*1A>C (n.*1A>C) n.2731A>C c.1254+12786T>G (n.1254+12786T>G) n.847T>G | |
| 10 | g.88935223T>A | CA377510315 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1134A>T (p.Ter378Tyr) n.2730A>T c.1254+12787T>A (n.1254+12787T>A) n.848T>A | |
| 10 | g.88935223T>C | CA470729032 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1134A>G (p.Ter378=) n.2730A>G c.1254+12787T>C (n.1254+12787T>C) n.848T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935223T>G | CA377510316 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1134A>C (p.Ter378Tyr) n.2730A>C c.1254+12787T>G (n.1254+12787T>G) n.848T>G | |
| 10 | g.88935224T>A | CA377510318 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A>T (p.Ter378Leu) n.2729A>T c.1254+12788T>A (n.1254+12788T>A) n.849T>A | |
| 10 | g.88935224T>C | CA470729033 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A>G (p.Ter378=) n.2729A>G c.1254+12788T>C (n.1254+12788T>C) n.849T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935224T>G | CA377510317 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A>C (p.Ter378Ser) n.2729A>C c.1254+12788T>G (n.1254+12788T>G) n.849T>G | |
| 10 | g.88935224T= | CA1926597610 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A= (p.Ter378=) n.2729A= c.1254+12788T= (n.1254+12788T=) n.849T= | |
| 10 | g.88935225A= | CA1926597617 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T= (p.Ter378=) n.2728T= c.1254+12789A= (n.1254+12789A=) n.850A= | |
| 10 | g.88935225A>C | CA377510319 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>G (p.Ter378Glu) n.2728T>G c.1254+12789A>C (n.1254+12789A>C) n.850A>C | |
| 10 | g.88935225A>G | CA10582772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>C (p.Ter378Gln) n.2728T>C c.1254+12789A>G (n.1254+12789A>G) n.850A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935225A>T | CA377510320 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>A (p.Ter378Lys) n.2728T>A c.1254+12789A>T (n.1254+12789A>T) n.850A>T | |
| 10 | g.88935226G>A | CA026815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>T (p.Phe377=) n.2727C>T c.1254+12790G>A (n.1254+12790G>A) n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935226G>C | CA377510321 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.2727C>G c.1254+12790G>C (n.1254+12790G>C) n.851G>C | |
| 10 | g.88935226G= | CA1926597622 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C= (p.Phe377=) n.2727C= c.1254+12790G= (n.1254+12790G=) n.851G= | |
| 10 | g.88935226G>T | CA377510322 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.2727C>A c.1254+12790G>T (n.1254+12790G>T) n.851G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935227A>C | CA377510323 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.2726T>G c.1254+12791A>C (n.1254+12791A>C) n.852A>C | |
| 10 | g.88935227A>G | CA377510324 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.2726T>C c.1254+12791A>G (n.1254+12791A>G) n.852A>G | |
| 10 | g.88935227A>T | CA377510325 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.2726T>A c.1254+12791A>T (n.1254+12791A>T) n.852A>T | |
| 10 | g.88935228A>C | CA377510326 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>G (p.Phe377Val) n.2725T>G c.1254+12792A>C (n.1254+12792A>C) n.853A>C | |
| 10 | g.88935228A>G | CA377510327 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.2725T>C c.1254+12792A>G (n.1254+12792A>G) n.853A>G | |
| 10 | g.88935228A>T | CA377510328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.2725T>A c.1254+12792A>T (n.1254+12792A>T) n.853A>T | |
| 10 | g.88935229G>A | CA470729034 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>T (p.Cys376=) n.2724C>T c.1254+12793G>A (n.1254+12793G>A) n.854G>A | |
| 10 | g.88935229G>C | CA377510329 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>G (p.Cys376Trp) n.2724C>G c.1254+12793G>C (n.1254+12793G>C) n.854G>C | |
| 10 | g.88935229G>T | CA377510330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>A (p.Cys376Ter) n.2724C>A c.1254+12793G>T (n.1254+12793G>T) n.854G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935230C>A | CA377510333 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.2723G>T c.1254+12794C>A (n.1254+12794C>A) n.855C>A | |
| 10 | g.88935230C>G | CA377510331 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.2723G>C c.1254+12794C>G (n.1254+12794C>G) n.855C>G | |
| 10 | g.88935230C>T | CA377510332 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.2723G>A c.1254+12794C>T (n.1254+12794C>T) n.855C>T | |
| 10 | g.88935230_88935231delinsCA | CA1926597625 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126_1127delinsTG (p.Cys376=) n.2722_2723delinsTG c.1254+12794_1254+12795delinsCA (n.1254+12794_1254+12795delinsCA) n.855_856delinsCA | |
| 10 | g.88935231del | CA916082335 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126del (p.Cys376AlafsTer?) n.2722del c.1254+12795del (n.1254+12795del) n.856del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935231A>C | CA377510334 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.2722T>G c.1254+12795A>C (n.1254+12795A>C) n.856A>C | |
| 10 | g.88935231A>G | CA377510335 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.2722T>C c.1254+12795A>G (n.1254+12795A>G) n.856A>G | |
| 10 | g.88935231A>T | CA377510336 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.2722T>A c.1254+12795A>T (n.1254+12795A>T) n.856A>T |