Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88935063_88935086delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCTCA1926597410ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12627_1254+12650delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT (n.1254+12627_1254+12650delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT)
n.688_711delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT
10g.88935065_88935087delCA669658807ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12629_1254+12651del (n.1254+12629_1254+12651del)
n.690_712del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935070G>ACA470728592ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12634G>A (n.1254+12634G>A)
n.695G>A
10g.88935070G>CCA470728593ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12634G>C (n.1254+12634G>C)
n.695G>C
10g.88935070G>TCA470728594ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12634G>T (n.1254+12634G>T)
n.695G>T
gnomAD v4
10g.88935071A>CCA470728595ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12635A>C (n.1254+12635A>C)
n.696A>C
10g.88935071A>GCA470728596ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12635A>G (n.1254+12635A>G)
n.696A>G
gnomAD v4
10g.88935071A>TCA470728597ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12635A>T (n.1254+12635A>T)
n.696A>T
10g.88935072A>CCA470728599ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12636A>C (n.1254+12636A>C)
n.697A>C
10g.88935072A>GCA470728600ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12636A>G (n.1254+12636A>G)
n.697A>G
10g.88935072A>TCA470728598ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12636A>T (n.1254+12636A>T)
n.697A>T
10g.88935073G>ACA470728601ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12637G>A (n.1254+12637G>A)
n.698G>A
10g.88935073G>CCA470728602ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12637G>C (n.1254+12637G>C)
n.698G>C
10g.88935073G>TCA470728603ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1254+12637G>T (n.1254+12637G>T)
n.698G>T
gnomAD v4
10g.88935074T>ACA470728604ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1254+12638T>A (n.1254+12638T>A)
n.699T>A
10g.88935074T>CCA470728605ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1254+12638T>C (n.1254+12638T>C)
n.699T>C
10g.88935074T>GCA470728606ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1254+12638T>G (n.1254+12638T>G)
n.699T>G
10g.88935075T>ACA470728609ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*148A>T (n.*148A>T)
c.1254+12639T>A (n.1254+12639T>A)
n.700T>A
10g.88935075T>CCA470728608ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.1254+12639T>C (n.1254+12639T>C)
n.700T>C
10g.88935075T>GCA470728607ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1254+12639T>G (n.1254+12639T>G)
n.700T>G
10g.88935076A>CCA470728610ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*147T>G (n.*147T>G)
c.1254+12640A>C (n.1254+12640A>C)
n.701A>C
10g.88935076A>GCA470728611ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1254+12640A>G (n.1254+12640A>G)
n.701A>G
gnomAD v4
10g.88935076A>TCA470728612ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1254+12640A>T (n.1254+12640A>T)
n.701A>T
10g.88935077C>ACA470728613ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1254+12641C>A (n.1254+12641C>A)
n.702C>A
gnomAD v4
10g.88935077C>GCA470728614ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1254+12641C>G (n.1254+12641C>G)
n.702C>G
10g.88935077C>TCA470728615ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1254+12641C>T (n.1254+12641C>T)
n.702C>T
gnomAD v4
10g.88935078C>ACA470728616ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1254+12642C>A (n.1254+12642C>A)
n.703C>A
dbSNP
10g.88935078C=CA1926597427ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*145G= (n.*145G=)
c.1254+12642C= (n.1254+12642C=)
n.703C=
10g.88935078C>GCA470728618ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1254+12642C>G (n.1254+12642C>G)
n.703C>G
10g.88935078C>TCA470728617ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1254+12642C>T (n.1254+12642C>T)
n.703C>T
gnomAD v4
10g.88935078_88935079delinsCACA1926597428ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*144_*145delinsTG (n.*144_*145delinsTG)
c.1254+12642_1254+12643delinsCA (n.1254+12642_1254+12643delinsCA)
n.703_704delinsCA
10g.88935079delCA1926597436ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*144del (n.*144del)
c.1254+12643del (n.1254+12643del)
n.704del
dbSNP
10g.88935079A=CA1926597433ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*144T= (n.*144T=)
c.1254+12643A= (n.1254+12643A=)
n.704A=
10g.88935079A>CCA470728619ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*144T>G (n.*144T>G)
c.1254+12643A>C (n.1254+12643A>C)
n.704A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935079A>GCA470728620ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*144T>C (n.*144T>C)
c.1254+12643A>G (n.1254+12643A>G)
n.704A>G
gnomAD v4
10g.88935079A>TCA470728621ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*144T>A (n.*144T>A)
c.1254+12643A>T (n.1254+12643A>T)
n.704A>T
10g.88935080G>ACA470728622ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1254+12644G>A (n.1254+12644G>A)
n.705G>A
10g.88935080G>CCA470728623ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1254+12644G>C (n.1254+12644G>C)
n.705G>C
10g.88935080G>TCA470728624ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1254+12644G>T (n.1254+12644G>T)
n.705G>T
gnomAD v4
10g.88935081T>ACA470728625ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1254+12645T>A (n.1254+12645T>A)
n.706T>A
10g.88935081T>CCA211318139ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1254+12645T>C (n.1254+12645T>C)
n.706T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935081T>GCA470728626ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1254+12645T>G (n.1254+12645T>G)
n.706T>G
10g.88935081T=CA1926597439ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*142A= (n.*142A=)
c.1254+12645T= (n.1254+12645T=)
n.706T=
10g.88935082A>CCA470728627ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1254+12646A>C (n.1254+12646A>C)
n.707A>C
10g.88935082A>GCA470728628ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1254+12646A>G (n.1254+12646A>G)
n.707A>G
gnomAD v4
10g.88935082A>TCA470728629ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1254+12646A>T (n.1254+12646A>T)
n.707A>T
10g.88935083G>ACA211318141ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1254+12647G>A (n.1254+12647G>A)
n.708G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88935083G>CCA470728631ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*140C>G (n.*140C>G)
c.1254+12647G>C (n.1254+12647G>C)
n.708G>C
10g.88935083G=CA1926597441ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*140C= (n.*140C=)
c.1254+12647G= (n.1254+12647G=)
n.708G=
10g.88935083G>TCA470728630ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*140C>A (n.*140C>A)
c.1254+12647G>T (n.1254+12647G>T)
n.708G>T
gnomAD v4
10g.88935084C>ACA470728632ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1254+12648C>A (n.1254+12648C>A)
n.709C>A
10g.88935084C=CA1926597444ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*139G= (n.*139G=)
c.1254+12648C= (n.1254+12648C=)
n.709C=
10g.88935084C>GCA470728633ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*139G>C (n.*139G>C)
c.1254+12648C>G (n.1254+12648C>G)
n.709C>G
10g.88935084C>TCA470728634ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1254+12648C>T (n.1254+12648C>T)
n.709C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935085C>ACA470728635ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1254+12649C>A (n.1254+12649C>A)
n.710C>A
gnomAD v4
10g.88935085C>GCA470728636ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1254+12649C>G (n.1254+12649C>G)
n.710C>G
gnomAD v4
10g.88935085C>TCA470728637ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1254+12649C>T (n.1254+12649C>T)
n.710C>T
10g.88935086T>ACA470728638ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*137A>T (n.*137A>T)
c.1254+12650T>A (n.1254+12650T>A)
n.711T>A
10g.88935086T>CCA470728639ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.1254+12650T>C (n.1254+12650T>C)
n.711T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.88935086T>GCA470728640ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*137A>C (n.*137A>C)
c.1254+12650T>G (n.1254+12650T>G)
n.711T>G
10g.88935086T=CA1926597447ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*137A= (n.*137A=)
c.1254+12650T= (n.1254+12650T=)
n.711T=
10g.88935087A>CCA470728641ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1254+12651A>C (n.1254+12651A>C)
n.712A>C
10g.88935087A>GCA470728642ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1254+12651A>G (n.1254+12651A>G)
n.712A>G
gnomAD v4
10g.88935087A>TCA470728643ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1254+12651A>T (n.1254+12651A>T)
n.712A>T
10g.88935088T>ACA470728646ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1254+12652T>A (n.1254+12652T>A)
n.713T>A
10g.88935088T>CCA470728645ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1254+12652T>C (n.1254+12652T>C)
n.713T>C
10g.88935088T>GCA470728644ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1254+12652T>G (n.1254+12652T>G)
n.713T>G
10g.88935089T>ACA470728647ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*134A>T (n.*134A>T)
c.1254+12653T>A (n.1254+12653T>A)
n.714T>A
10g.88935089T>CCA470728648ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*134A>G (n.*134A>G)
c.1254+12653T>C (n.1254+12653T>C)
n.714T>C
10g.88935089T>GCA470728649ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*134A>C (n.*134A>C)
c.1254+12653T>G (n.1254+12653T>G)
n.714T>G
gnomAD v4
10g.88935090T>ACA470728650ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1254+12654T>A (n.1254+12654T>A)
n.715T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88935090T>CCA470728651ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1254+12654T>C (n.1254+12654T>C)
n.715T>C
10g.88935090T>GCA470728652ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1254+12654T>G (n.1254+12654T>G)
n.715T>G
10g.88935090T=CA1926597452ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*133A= (n.*133A=)
c.1254+12654T= (n.1254+12654T=)
n.715T=
10g.88935091C>ACA470728653ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1254+12655C>A (n.1254+12655C>A)
n.716C>A
10g.88935091C>GCA470728654ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1254+12655C>G (n.1254+12655C>G)
n.716C>G
10g.88935091C>TCA470728655ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1254+12655C>T (n.1254+12655C>T)
n.716C>T
10g.88935092A>CCA470728656ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*131T>G (n.*131T>G)
c.1254+12656A>C (n.1254+12656A>C)
n.717A>C
10g.88935092A>GCA470728657ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*131T>C (n.*131T>C)
c.1254+12656A>G (n.1254+12656A>G)
n.717A>G
10g.88935092A>TCA470728658ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*131T>A (n.*131T>A)
c.1254+12656A>T (n.1254+12656A>T)
n.717A>T
10g.88935093G>ACA470728659ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*130C>T (n.*130C>T)
c.1254+12657G>A (n.1254+12657G>A)
n.718G>A
10g.88935093G>CCA470728661ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*130C>G (n.*130C>G)
c.1254+12657G>C (n.1254+12657G>C)
n.718G>C
10g.88935093G>TCA470728660ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*130C>A (n.*130C>A)
c.1254+12657G>T (n.1254+12657G>T)
n.718G>T
gnomAD v4
10g.88935094A>CCA470728662ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1254+12658A>C (n.1254+12658A>C)
n.719A>C
10g.88935094A>GCA470728664ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1254+12658A>G (n.1254+12658A>G)
n.719A>G
10g.88935094A>TCA470728663ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1254+12658A>T (n.1254+12658A>T)
n.719A>T
10g.88935095T>ACA470728665ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1254+12659T>A (n.1254+12659T>A)
n.720T>A
10g.88935095T>CCA470728667ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1254+12659T>C (n.1254+12659T>C)
n.720T>C
10g.88935095T>GCA470728666ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1254+12659T>G (n.1254+12659T>G)
n.720T>G
10g.88935096T>ACA470728668ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1254+12660T>A (n.1254+12660T>A)
n.721T>A
10g.88935096T>CCA470728669ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1254+12660T>C (n.1254+12660T>C)
n.721T>C
10g.88935096T>GCA470728670ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1254+12660T>G (n.1254+12660T>G)
n.721T>G
gnomAD v4
10g.88935097T>ACA470728671ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1254+12661T>A (n.1254+12661T>A)
n.722T>A
10g.88935097T>CCA470728672ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1254+12661T>C (n.1254+12661T>C)
n.722T>C
10g.88935097T>GCA470728673ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1254+12661T>G (n.1254+12661T>G)
n.722T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935097T=CA1926597455ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*126A= (n.*126A=)
c.1254+12661T= (n.1254+12661T=)
n.722T=
10g.88935098A>CCA470728674ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*125T>G (n.*125T>G)
c.1254+12662A>C (n.1254+12662A>C)
n.723A>C
10g.88935098A>GCA470728675ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*125T>C (n.*125T>C)
c.1254+12662A>G (n.1254+12662A>G)
n.723A>G
gnomAD v4
10g.88935098A>TCA470728676ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*125T>A (n.*125T>A)
c.1254+12662A>T (n.1254+12662A>T)
n.723A>T
10g.88935099T>ACA470728677ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1254+12663T>A (n.1254+12663T>A)
n.724T>A
10g.88935099T>CCA470728678ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1254+12663T>C (n.1254+12663T>C)
n.724T>C
dbSNP
10g.88935099T>GCA470728679ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1254+12663T>G (n.1254+12663T>G)
n.724T>G
10g.88935099T=CA1926597458ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*124A= (n.*124A=)
c.1254+12663T= (n.1254+12663T=)
n.724T=
10g.88935100T>ACA470728680ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1254+12664T>A (n.1254+12664T>A)
n.725T>A
10g.88935100T>CCA470728682ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1254+12664T>C (n.1254+12664T>C)
n.725T>C
dbSNP
10g.88935100T>GCA470728681ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1254+12664T>G (n.1254+12664T>G)
n.725T>G
10g.88935101A=CA1926597463ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*122T= (n.*122T=)
c.1254+12665A= (n.1254+12665A=)
n.726A=
10g.88935101A>CCA470728683ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*122T>G (n.*122T>G)
c.1254+12665A>C (n.1254+12665A>C)
n.726A>C
10g.88935101A>GCA10632814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*122T>C (n.*122T>C)
c.1254+12665A>G (n.1254+12665A>G)
n.726A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935101A>TCA470728684ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*122T>A (n.*122T>A)
c.1254+12665A>T (n.1254+12665A>T)
n.726A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935106dupCA2610069665ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*122dup (n.*122dup)
c.1254+12670dup (n.1254+12670dup)
n.731dup
gnomAD v4
10g.88935106delCA2610069666ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*122del (n.*122del)
c.1254+12670del (n.1254+12670del)
n.731del
gnomAD v4
10g.88935104_88935106delCA2610069667ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*120_*122del (n.*120_*122del)
c.1254+12668_1254+12670del (n.1254+12668_1254+12670del)
n.729_731del
gnomAD v4
10g.88935102A>CCA470728685ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*121T>G (n.*121T>G)
c.1254+12666A>C (n.1254+12666A>C)
n.727A>C
10g.88935102A>GCA470728686ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1254+12666A>G (n.1254+12666A>G)
n.727A>G
10g.88935102A>TCA470728687ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1254+12666A>T (n.1254+12666A>T)
n.727A>T
10g.88935103A>CCA470728688ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1254+12667A>C (n.1254+12667A>C)
n.728A>C
10g.88935103A>GCA470728689ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1254+12667A>G (n.1254+12667A>G)
n.728A>G
10g.88935103A>TCA470728690ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1254+12667A>T (n.1254+12667A>T)
n.728A>T
10g.88935104A>CCA470728693ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*119T>G (n.*119T>G)
c.1254+12668A>C (n.1254+12668A>C)
n.729A>C
10g.88935104A>GCA470728692ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*119T>C (n.*119T>C)
c.1254+12668A>G (n.1254+12668A>G)
n.729A>G
10g.88935104A>TCA470728691ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*119T>A (n.*119T>A)
c.1254+12668A>T (n.1254+12668A>T)
n.729A>T
10g.88935105A>CCA470728694ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*118T>G (n.*118T>G)
c.1254+12669A>C (n.1254+12669A>C)
n.730A>C
10g.88935105A>GCA470728695ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*118T>C (n.*118T>C)
c.1254+12669A>G (n.1254+12669A>G)
n.730A>G
10g.88935105A>TCA470728697ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*118T>A (n.*118T>A)
c.1254+12669A>T (n.1254+12669A>T)
n.730A>T
10g.88935106A>CCA470728698ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1254+12670A>C (n.1254+12670A>C)
n.731A>C
gnomAD v4
10g.88935106A>GCA470728699ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1254+12670A>G (n.1254+12670A>G)
n.731A>G
10g.88935106A>TCA470728700ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1254+12670A>T (n.1254+12670A>T)
n.731A>T
10g.88935107C>ACA470728701ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1254+12671C>A (n.1254+12671C>A)
n.732C>A
gnomAD v4
10g.88935107C>GCA470728702ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1254+12671C>G (n.1254+12671C>G)
n.732C>G
gnomAD v4
10g.88935107C>TCA470728703ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1254+12671C>T (n.1254+12671C>T)
n.732C>T
10g.88935108A>CCA470728704ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*115T>G (n.*115T>G)
c.1254+12672A>C (n.1254+12672A>C)
n.733A>C
gnomAD v4
10g.88935108A>GCA470728705ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*115T>C (n.*115T>C)
c.1254+12672A>G (n.1254+12672A>G)
n.733A>G
10g.88935108A>TCA470728706ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*115T>A (n.*115T>A)
c.1254+12672A>T (n.1254+12672A>T)
n.733A>T
10g.88935109C>ACA470728709ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*114G>T (n.*114G>T)
c.1254+12673C>A (n.1254+12673C>A)
n.734C>A
gnomAD v4
10g.88935109C>GCA470728707ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*114G>C (n.*114G>C)
c.1254+12673C>G (n.1254+12673C>G)
n.734C>G
gnomAD v4
10g.88935109C>TCA470728708ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*114G>A (n.*114G>A)
c.1254+12673C>T (n.1254+12673C>T)
n.734C>T
10g.88935110A>CCA470728710ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*113T>G (n.*113T>G)
c.1254+12674A>C (n.1254+12674A>C)
n.735A>C
10g.88935110A>GCA470728711ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*113T>C (n.*113T>C)
c.1254+12674A>G (n.1254+12674A>G)
n.735A>G
10g.88935110A>TCA470728712ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*113T>A (n.*113T>A)
c.1254+12674A>T (n.1254+12674A>T)
n.735A>T
10g.88935111T>ACA470728713ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1254+12675T>A (n.1254+12675T>A)
n.736T>A
10g.88935111T>CCA470728714ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1254+12675T>C (n.1254+12675T>C)
n.736T>C
10g.88935111T>GCA470728715ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1254+12675T>G (n.1254+12675T>G)
n.736T>G
10g.88935112A>CCA470728716ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1254+12676A>C (n.1254+12676A>C)
n.737A>C
10g.88935112A>GCA470728717ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1254+12676A>G (n.1254+12676A>G)
n.737A>G
10g.88935112A>TCA470728718ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1254+12676A>T (n.1254+12676A>T)
n.737A>T
10g.88935113G>ACA470728719ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1254+12677G>A (n.1254+12677G>A)
n.738G>A
gnomAD v4
10g.88935113G>CCA470728720ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1254+12677G>C (n.1254+12677G>C)
n.738G>C
dbSNP
10g.88935113G=CA1926597469ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*110C= (n.*110C=)
c.1254+12677G= (n.1254+12677G=)
n.738G=
10g.88935113G>TCA470728721ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1254+12677G>T (n.1254+12677G>T)
n.738G>T
10g.88935114G>ACA470728723ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1254+12678G>A (n.1254+12678G>A)
n.739G>A
10g.88935114G>CCA470728724ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1254+12678G>C (n.1254+12678G>C)
n.739G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935114G=CA1926597472ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C= (n.*109C=)
c.1254+12678G= (n.1254+12678G=)
n.739G=
10g.88935114G>TCA470728722ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1254+12678G>T (n.1254+12678G>T)
n.739G>T
10g.88935115T>ACA470728725ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1254+12679T>A (n.1254+12679T>A)
n.740T>A
10g.88935115T>CCA470728726ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1254+12679T>C (n.1254+12679T>C)
n.740T>C
dbSNP
10g.88935115T>GCA470728727ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1254+12679T>G (n.1254+12679T>G)
n.740T>G
10g.88935115T=CA1926597474ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A= (n.*108A=)
c.1254+12679T= (n.1254+12679T=)
n.740T=
10g.88935116A>CCA470728728ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*107T>G (n.*107T>G)
c.1254+12680A>C (n.1254+12680A>C)
n.741A>C
10g.88935116A>GCA470728729ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*107T>C (n.*107T>C)
c.1254+12680A>G (n.1254+12680A>G)
n.741A>G
10g.88935116A>TCA470728730ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*107T>A (n.*107T>A)
c.1254+12680A>T (n.1254+12680A>T)
n.741A>T
10g.88935117A>CCA470728733ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1254+12681A>C (n.1254+12681A>C)
n.742A>C
10g.88935117A>GCA470728731ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1254+12681A>G (n.1254+12681A>G)
n.742A>G
gnomAD v4
10g.88935117A>TCA470728732ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1254+12681A>T (n.1254+12681A>T)
n.742A>T
10g.88935118C>ACA10636444ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1254+12682C>A (n.1254+12682C>A)
n.743C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935118C=CA1926597478ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G= (n.*105G=)
c.1254+12682C= (n.1254+12682C=)
n.743C=
10g.88935118C>GCA470728734ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1254+12682C>G (n.1254+12682C>G)
n.743C>G
10g.88935118C>TCA211318146ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1254+12682C>T (n.1254+12682C>T)
n.743C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935119G>ACA211318148ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1254+12683G>A (n.1254+12683G>A)
n.744G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935119G>CCA470728735ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1254+12683G>C (n.1254+12683G>C)
n.744G>C
ClinVar dbSNP
10g.88935119G=CA1926597485ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C= (n.*104C=)
c.1254+12683G= (n.1254+12683G=)
n.744G=
10g.88935119G>TCA470728736ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1254+12683G>T (n.1254+12683G>T)
n.744G>T
gnomAD v4
10g.88935120A>CCA470728737ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1254+12684A>C (n.1254+12684A>C)
n.745A>C
10g.88935120A>GCA470728739ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1254+12684A>G (n.1254+12684A>G)
n.745A>G
10g.88935120A>TCA470728738ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1254+12684A>T (n.1254+12684A>T)
n.745A>T
10g.88935121G>ACA211318150ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1254+12685G>A (n.1254+12685G>A)
n.746G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935121G>CCA470728740ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1254+12685G>C (n.1254+12685G>C)
n.746G>C
gnomAD v4
10g.88935121G=CA1926597491ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C= (n.*102C=)
c.1254+12685G= (n.1254+12685G=)
n.746G=
10g.88935121G>TCA470728741ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1254+12685G>T (n.1254+12685G>T)
n.746G>T
gnomAD v4
10g.88935122T>ACA470728742ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*101A>T (n.*101A>T)
c.1254+12686T>A (n.1254+12686T>A)
n.747T>A
10g.88935122T>CCA470728743ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*101A>G (n.*101A>G)
c.1254+12686T>C (n.1254+12686T>C)
n.747T>C
10g.88935122T>GCA470728744ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*101A>C (n.*101A>C)
c.1254+12686T>G (n.1254+12686T>G)
n.747T>G
10g.88935123C>ACA470728745ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*100G>T (n.*100G>T)
c.1254+12687C>A (n.1254+12687C>A)
n.748C>A
10g.88935123C>GCA470728746ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*100G>C (n.*100G>C)
c.1254+12687C>G (n.1254+12687C>G)
n.748C>G
gnomAD v4
10g.88935123C>TCA470728747ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*100G>A (n.*100G>A)
c.1254+12687C>T (n.1254+12687C>T)
n.748C>T
gnomAD v4
10g.88935124A>CCA470728748ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1254+12688A>C (n.1254+12688A>C)
n.749A>C
gnomAD v4
10g.88935124A>GCA470728749ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1254+12688A>G (n.1254+12688A>G)
n.749A>G
10g.88935124A>TCA470728750ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1254+12688A>T (n.1254+12688A>T)
n.749A>T
10g.88935125G>ACA470728751ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*98C>T (n.*98C>T)
n.2828C>T
c.1254+12689G>A (n.1254+12689G>A)
n.750G>A
10g.88935125G>CCA470728753ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*98C>G (n.*98C>G)
n.2828C>G
c.1254+12689G>C (n.1254+12689G>C)
n.750G>C
10g.88935125G>TCA470728752ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*98C>A (n.*98C>A)
n.2828C>A
c.1254+12689G>T (n.1254+12689G>T)
n.750G>T
10g.88935126A=CA1926597494ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T= (n.*97T=)
n.2827T=
c.1254+12690A= (n.1254+12690A=)
n.751A=
10g.88935126A>CCA470728754ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T>G (n.*97T>G)
n.2827T>G
c.1254+12690A>C (n.1254+12690A>C)
n.751A>C
10g.88935126A>GCA211318152ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2827T>C
c.1254+12690A>G (n.1254+12690A>G)
n.751A>G
dbSNP
10g.88935126A>TCA470728755ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2827T>A
c.1254+12690A>T (n.1254+12690A>T)
n.751A>T
dbSNP
10g.88935127G>ACA470728756ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*96C>T (n.*96C>T)
n.2826C>T
c.1254+12691G>A (n.1254+12691G>A)
n.752G>A
10g.88935127G>CCA470728757ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*96C>G (n.*96C>G)
n.2826C>G
c.1254+12691G>C (n.1254+12691G>C)
n.752G>C
10g.88935127G>TCA470728758ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*96C>A (n.*96C>A)
n.2826C>A
c.1254+12691G>T (n.1254+12691G>T)
n.752G>T
10g.88935128C>ACA470728759ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*95G>T (n.*95G>T)
n.2825G>T
c.1254+12692C>A (n.1254+12692C>A)
n.753C>A
gnomAD v4
10g.88935128C>GCA470728760ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2825G>C
c.1254+12692C>G (n.1254+12692C>G)
n.753C>G
10g.88935128C>TCA470728761ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*95G>A (n.*95G>A)
n.2825G>A
c.1254+12692C>T (n.1254+12692C>T)
n.753C>T
10g.88935129T>ACA470728762ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*94A>T (n.*94A>T)
n.2824A>T
c.1254+12693T>A (n.1254+12693T>A)
n.754T>A
10g.88935129T>CCA470728763ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*94A>G (n.*94A>G)
n.2824A>G
c.1254+12693T>C (n.1254+12693T>C)
n.754T>C
10g.88935129T>GCA470728764ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*94A>C (n.*94A>C)
n.2824A>C
c.1254+12693T>G (n.1254+12693T>G)
n.754T>G
10g.88935130T>ACA470728767ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*93A>T (n.*93A>T)
n.2823A>T
c.1254+12694T>A (n.1254+12694T>A)
n.755T>A
10g.88935130T>CCA470728766ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2823A>G
c.1254+12694T>C (n.1254+12694T>C)
n.755T>C
10g.88935130T>GCA470728765ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*93A>C (n.*93A>C)
n.2823A>C
c.1254+12694T>G (n.1254+12694T>G)
n.755T>G
gnomAD v4
10g.88935131T>ACA470728768ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*92A>T (n.*92A>T)
n.2822A>T
c.1254+12695T>A (n.1254+12695T>A)
n.756T>A
10g.88935131T>CCA470728769ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*92A>G (n.*92A>G)
n.2822A>G
c.1254+12695T>C (n.1254+12695T>C)
n.756T>C
10g.88935131T>GCA470728770ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*92A>C (n.*92A>C)
n.2822A>C
c.1254+12695T>G (n.1254+12695T>G)
n.756T>G
10g.88935132G>ACA470728771ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*91C>T (n.*91C>T)
n.2821C>T
c.1254+12696G>A (n.1254+12696G>A)
n.757G>A
10g.88935132G>CCA470728772ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*91C>G (n.*91C>G)
n.2821C>G
c.1254+12696G>C (n.1254+12696G>C)
n.757G>C
10g.88935132G>TCA470728773ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*91C>A (n.*91C>A)
n.2821C>A
c.1254+12696G>T (n.1254+12696G>T)
n.757G>T
gnomAD v4
10g.88935133G>ACA470728774ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C>T (n.*90C>T)
n.2820C>T
c.1254+12697G>A (n.1254+12697G>A)
n.758G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88935133G>CCA470728775ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C>G (n.*90C>G)
n.2820C>G
c.1254+12697G>C (n.1254+12697G>C)
n.758G>C
10g.88935133G=CA1926597497ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C= (n.*90C=)
n.2820C=
c.1254+12697G= (n.1254+12697G=)
n.758G=
10g.88935133G>TCA470728776ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C>A (n.*90C>A)
n.2820C>A
c.1254+12697G>T (n.1254+12697G>T)
n.758G>T
10g.88935134C>ACA470728777ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*89G>T (n.*89G>T)
n.2819G>T
c.1254+12698C>A (n.1254+12698C>A)
n.759C>A
gnomAD v4
10g.88935134C>GCA470728778ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*89G>C (n.*89G>C)
n.2819G>C
c.1254+12698C>G (n.1254+12698C>G)
n.759C>G
10g.88935134C>TCA470728779ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*89G>A (n.*89G>A)
n.2819G>A
c.1254+12698C>T (n.1254+12698C>T)
n.759C>T
gnomAD v4
10g.88935135T>ACA470728780ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*88A>T (n.*88A>T)
n.2818A>T
c.1254+12699T>A (n.1254+12699T>A)
n.760T>A
10g.88935135T>CCA470728782ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*88A>G (n.*88A>G)
n.2818A>G
c.1254+12699T>C (n.1254+12699T>C)
n.760T>C
10g.88935135T>GCA470728781ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*88A>C (n.*88A>C)
n.2818A>C
c.1254+12699T>G (n.1254+12699T>G)
n.760T>G
10g.88935136A>CCA470728783ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*87T>G (n.*87T>G)
n.2817T>G
c.1254+12700A>C (n.1254+12700A>C)
n.761A>C
10g.88935136A>GCA470728785ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*87T>C (n.*87T>C)
n.2817T>C
c.1254+12700A>G (n.1254+12700A>G)
n.761A>G
gnomAD v4
10g.88935136A>TCA470728784ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*87T>A (n.*87T>A)
n.2817T>A
c.1254+12700A>T (n.1254+12700A>T)
n.761A>T
10g.88935137G>ACA211318155ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2816C>T
c.1254+12701G>A (n.1254+12701G>A)
n.762G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88935137G>CCA470728787ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C>G (n.*86C>G)
n.2816C>G
c.1254+12701G>C (n.1254+12701G>C)
n.762G>C
10g.88935137G=CA1926597501ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C= (n.*86C=)
n.2816C=
c.1254+12701G= (n.1254+12701G=)
n.762G=
10g.88935137G>TCA470728786ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2816C>A
c.1254+12701G>T (n.1254+12701G>T)
n.762G>T
10g.88935138G>ACA470728788ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*85C>T (n.*85C>T)
n.2815C>T
c.1254+12702G>A (n.1254+12702G>A)
n.763G>A
10g.88935138G>CCA470728790ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*85C>G (n.*85C>G)
n.2815C>G
c.1254+12702G>C (n.1254+12702G>C)
n.763G>C
10g.88935138G>TCA470728789ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*85C>A (n.*85C>A)
n.2815C>A
c.1254+12702G>T (n.1254+12702G>T)
n.763G>T
gnomAD v4
10g.88935139A>CCA470728791ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*84T>G (n.*84T>G)
n.2814T>G
c.1254+12703A>C (n.1254+12703A>C)
n.764A>C
10g.88935139A>GCA470728792ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*84T>C (n.*84T>C)
n.2814T>C
c.1254+12703A>G (n.1254+12703A>G)
n.764A>G
10g.88935139A>TCA470728793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*84T>A (n.*84T>A)
n.2814T>A
c.1254+12703A>T (n.1254+12703A>T)
n.764A>T
10g.88935140A>CCA470728794ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*83T>G (n.*83T>G)
n.2813T>G
c.1254+12704A>C (n.1254+12704A>C)
n.765A>C
10g.88935140A>GCA470728795ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*83T>C (n.*83T>C)
n.2813T>C
c.1254+12704A>G (n.1254+12704A>G)
n.765A>G
10g.88935140A>TCA470728796ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*83T>A (n.*83T>A)
n.2813T>A
c.1254+12704A>T (n.1254+12704A>T)
n.765A>T
10g.88935141T>ACA470728797ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2812A>T
c.1254+12705T>A (n.1254+12705T>A)
n.766T>A
dbSNP
10g.88935141T>CCA470728798ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2812A>G
c.1254+12705T>C (n.1254+12705T>C)
n.766T>C
10g.88935141T>GCA470728799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2812A>C
c.1254+12705T>G (n.1254+12705T>G)
n.766T>G
10g.88935141T=CA1926597503ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A= (n.*82A=)
n.2812A=
c.1254+12705T= (n.1254+12705T=)
n.766T=
10g.88935142G>ACA470728800ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*81C>T (n.*81C>T)
n.2811C>T
c.1254+12706G>A (n.1254+12706G>A)
n.767G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935142G>CCA470728801ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*81C>G (n.*81C>G)
n.2811C>G
c.1254+12706G>C (n.1254+12706G>C)
n.767G>C
10g.88935142G>TCA470728802ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*81C>A (n.*81C>A)
n.2811C>A
c.1254+12706G>T (n.1254+12706G>T)
n.767G>T
gnomAD v4
10g.88935143A>CCA470728803ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*80T>G (n.*80T>G)
n.2810T>G
c.1254+12707A>C (n.1254+12707A>C)
n.768A>C
10g.88935143A>GCA470728805ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*80T>C (n.*80T>C)
n.2810T>C
c.1254+12707A>G (n.1254+12707A>G)
n.768A>G
10g.88935143A>TCA470728804ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*80T>A (n.*80T>A)
n.2810T>A
c.1254+12707A>T (n.1254+12707A>T)
n.768A>T
10g.88935144T>ACA470728806ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*79A>T (n.*79A>T)
n.2809A>T
c.1254+12708T>A (n.1254+12708T>A)
n.769T>A
10g.88935144T>CCA470728807ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*79A>G (n.*79A>G)
n.2809A>G
c.1254+12708T>C (n.1254+12708T>C)
n.769T>C
10g.88935144T>GCA470728808ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*79A>C (n.*79A>C)
n.2809A>C
c.1254+12708T>G (n.1254+12708T>G)
n.769T>G
10g.88935145T>ACA470728809ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*78A>T (n.*78A>T)
n.2808A>T
c.1254+12709T>A (n.1254+12709T>A)
n.770T>A
10g.88935145T>CCA470728810ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*78A>G (n.*78A>G)
n.2808A>G
c.1254+12709T>C (n.1254+12709T>C)
n.770T>C
gnomAD v4
10g.88935145T>GCA470728811ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*78A>C (n.*78A>C)
n.2808A>C
c.1254+12709T>G (n.1254+12709T>G)
n.770T>G
10g.88935146T>ACA470728812ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A>T (n.*77A>T)
n.2807A>T
c.1254+12710T>A (n.1254+12710T>A)
n.771T>A
10g.88935146T>CCA470728813ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A>G (n.*77A>G)
n.2807A>G
c.1254+12710T>C (n.1254+12710T>C)
n.771T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.88935146T>GCA470728814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A>C (n.*77A>C)
n.2807A>C
c.1254+12710T>G (n.1254+12710T>G)
n.771T>G
10g.88935146T=CA1926597507ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A= (n.*77A=)
n.2807A=
c.1254+12710T= (n.1254+12710T=)
n.771T=
10g.88935147G>ACA470728817ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*76C>T (n.*76C>T)
n.2806C>T
c.1254+12711G>A (n.1254+12711G>A)
n.772G>A
10g.88935147G>CCA470728816ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*76C>G (n.*76C>G)
n.2806C>G
c.1254+12711G>C (n.1254+12711G>C)
n.772G>C
10g.88935147G>TCA470728815ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*76C>A (n.*76C>A)
n.2806C>A
c.1254+12711G>T (n.1254+12711G>T)
n.772G>T
10g.88935148G>ACA470728818ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*75C>T (n.*75C>T)
n.2805C>T
c.1254+12712G>A (n.1254+12712G>A)
n.773G>A
10g.88935148G>CCA470728819ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*75C>G (n.*75C>G)
n.2805C>G
c.1254+12712G>C (n.1254+12712G>C)
n.773G>C
10g.88935148G>TCA470728820ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*75C>A (n.*75C>A)
n.2805C>A
c.1254+12712G>T (n.1254+12712G>T)
n.773G>T
dbSNP
10g.88935149A>CCA470728821ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74T>G (n.*74T>G)
n.2804T>G
c.1254+12713A>C (n.1254+12713A>C)
n.774A>C
10g.88935149A>GCA470728822ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74T>C (n.*74T>C)
n.2804T>C
c.1254+12713A>G (n.1254+12713A>G)
n.774A>G
10g.88935149A>TCA470728823ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74T>A (n.*74T>A)
n.2804T>A
c.1254+12713A>T (n.1254+12713A>T)
n.774A>T
10g.88935152delCA2610069668ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74del (n.*74del)
n.2804del
c.1254+12716del (n.1254+12716del)
n.777del
gnomAD v4
10g.88935150A>CCA470728824ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*73T>G (n.*73T>G)
n.2803T>G
c.1254+12714A>C (n.1254+12714A>C)
n.775A>C
10g.88935150A>GCA470728825ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*73T>C (n.*73T>C)
n.2803T>C
c.1254+12714A>G (n.1254+12714A>G)
n.775A>G
10g.88935150A>TCA470728826ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*73T>A (n.*73T>A)
n.2803T>A
c.1254+12714A>T (n.1254+12714A>T)
n.775A>T
10g.88935151A>CCA470728827ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*72T>G (n.*72T>G)
n.2802T>G
c.1254+12715A>C (n.1254+12715A>C)
n.776A>C
10g.88935151A>GCA470728828ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2802T>C
c.1254+12715A>G (n.1254+12715A>G)
n.776A>G
10g.88935151A>TCA470728829ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*72T>A (n.*72T>A)
n.2802T>A
c.1254+12715A>T (n.1254+12715A>T)
n.776A>T
10g.88935152A>CCA470728832ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*71T>G (n.*71T>G)
n.2801T>G
c.1254+12716A>C (n.1254+12716A>C)
n.777A>C
10g.88935152A>GCA470728830ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*71T>C (n.*71T>C)
n.2801T>C
c.1254+12716A>G (n.1254+12716A>G)
n.777A>G
gnomAD v4
10g.88935152A>TCA470728831ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*71T>A (n.*71T>A)
n.2801T>A
c.1254+12716A>T (n.1254+12716A>T)
n.777A>T
10g.88935153G>ACA470728833ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*70C>T (n.*70C>T)
n.2800C>T
c.1254+12717G>A (n.1254+12717G>A)
n.778G>A
gnomAD v4
10g.88935153G>CCA470728834ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*70C>G (n.*70C>G)
n.2800C>G
c.1254+12717G>C (n.1254+12717G>C)
n.778G>C
10g.88935153G>TCA470728835ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*70C>A (n.*70C>A)
n.2800C>A
c.1254+12717G>T (n.1254+12717G>T)
n.778G>T
gnomAD v4
10g.88935154A>CCA470728836ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2799T>G
c.1254+12718A>C (n.1254+12718A>C)
n.779A>C
10g.88935154A>GCA470728837ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2799T>C
c.1254+12718A>G (n.1254+12718A>G)
n.779A>G
10g.88935154A>TCA470728838ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2799T>A
c.1254+12718A>T (n.1254+12718A>T)
n.779A>T
10g.88935155A=CA1926597511ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T= (n.*68T=)
n.2798T=
c.1254+12719A= (n.1254+12719A=)
n.780A=
10g.88935155A>CCA470728839ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T>G (n.*68T>G)
n.2798T>G
c.1254+12719A>C (n.1254+12719A>C)
n.780A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935155A>GCA470728840ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T>C (n.*68T>C)
n.2798T>C
c.1254+12719A>G (n.1254+12719A>G)
n.780A>G
10g.88935155A>TCA470728841ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T>A (n.*68T>A)
n.2798T>A
c.1254+12719A>T (n.1254+12719A>T)
n.780A>T
10g.88935156delCA2610069669ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67del (n.*67del)
n.2797del
c.1254+12720del (n.1254+12720del)
n.781del
gnomAD v4
10g.88935156C>ACA470728842ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G>T (n.*67G>T)
n.2797G>T
c.1254+12720C>A (n.1254+12720C>A)
n.781C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935156C=CA1926597514ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G= (n.*67G=)
n.2797G=
c.1254+12720C= (n.1254+12720C=)
n.781C=
10g.88935156C>GCA470728843ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G>C (n.*67G>C)
n.2797G>C
c.1254+12720C>G (n.1254+12720C>G)
n.781C>G
10g.88935156C>TCA470728844ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G>A (n.*67G>A)
n.2797G>A
c.1254+12720C>T (n.1254+12720C>T)
n.781C>T
10g.88935157T>ACA470728847ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2796A>T
c.1254+12721T>A (n.1254+12721T>A)
n.782T>A
10g.88935157T>CCA470728846ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2796A>G
c.1254+12721T>C (n.1254+12721T>C)
n.782T>C
10g.88935157T>GCA470728845ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2796A>C
c.1254+12721T>G (n.1254+12721T>G)
n.782T>G
gnomAD v4
10g.88935158G>ACA470728849ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2795C>T
c.1254+12722G>A (n.1254+12722G>A)
n.783G>A
10g.88935158G>CCA470728848ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*65C>G (n.*65C>G)
n.2795C>G
c.1254+12722G>C (n.1254+12722G>C)
n.783G>C
10g.88935158G>TCA470728850ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2795C>A
c.1254+12722G>T (n.1254+12722G>T)
n.783G>T
gnomAD v4
10g.88935159A>CCA470728851ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*64T>G (n.*64T>G)
n.2794T>G
c.1254+12723A>C (n.1254+12723A>C)
n.784A>C
10g.88935159A>GCA470728852ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*64T>C (n.*64T>C)
n.2794T>C
c.1254+12723A>G (n.1254+12723A>G)
n.784A>G
10g.88935159A>TCA470728853ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*64T>A (n.*64T>A)
n.2794T>A
c.1254+12723A>T (n.1254+12723A>T)
n.784A>T
10g.88935160A>CCA470728854ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2793T>G
c.1254+12724A>C (n.1254+12724A>C)
n.785A>C
10g.88935160A>GCA470728855ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2793T>C
c.1254+12724A>G (n.1254+12724A>G)
n.785A>G
10g.88935160A>TCA470728856ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*63T>A (n.*63T>A)
n.2793T>A
c.1254+12724A>T (n.1254+12724A>T)
n.785A>T
10g.88935161G>ACA470728857ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*62C>T (n.*62C>T)
n.2792C>T
c.1254+12725G>A (n.1254+12725G>A)
n.786G>A
10g.88935161G>CCA470728858ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*62C>G (n.*62C>G)
n.2792C>G
c.1254+12725G>C (n.1254+12725G>C)
n.786G>C
10g.88935161G>TCA470728859ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*62C>A (n.*62C>A)
n.2792C>A
c.1254+12725G>T (n.1254+12725G>T)
n.786G>T
10g.88935162G>ACA470728860ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2791C>T
c.1254+12726G>A (n.1254+12726G>A)
n.787G>A
gnomAD v4
10g.88935162G>CCA470728861ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*61C>G (n.*61C>G)
n.2791C>G
c.1254+12726G>C (n.1254+12726G>C)
n.787G>C
10g.88935162G>TCA470728862ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2791C>A
c.1254+12726G>T (n.1254+12726G>T)
n.787G>T
10g.88935163C>ACA470728865ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*60G>T (n.*60G>T)
n.2790G>T
c.1254+12727C>A (n.1254+12727C>A)
n.788C>A
10g.88935163C>GCA470728864ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*60G>C (n.*60G>C)
n.2790G>C
c.1254+12727C>G (n.1254+12727C>G)
n.788C>G
10g.88935163C>TCA470728863ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*60G>A (n.*60G>A)
n.2790G>A
c.1254+12727C>T (n.1254+12727C>T)
n.788C>T
10g.88935164A=CA1926597517ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T= (n.*59T=)
n.2789T=
c.1254+12728A= (n.1254+12728A=)
n.789A=
10g.88935164A>CCA470728866ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T>G (n.*59T>G)
n.2789T>G
c.1254+12728A>C (n.1254+12728A>C)
n.789A>C
gnomAD v4
10g.88935164A>GCA470728867ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T>C (n.*59T>C)
n.2789T>C
c.1254+12728A>G (n.1254+12728A>G)
n.789A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935164A>TCA470728868ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T>A (n.*59T>A)
n.2789T>A
c.1254+12728A>T (n.1254+12728A>T)
n.789A>T
10g.88935165T>ACA470728869ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*58A>T (n.*58A>T)
n.2788A>T
c.1254+12729T>A (n.1254+12729T>A)
n.790T>A
10g.88935165T>CCA470728870ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2788A>G
c.1254+12729T>C (n.1254+12729T>C)
n.790T>C
10g.88935165T>GCA470728871ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2788A>C
c.1254+12729T>G (n.1254+12729T>G)
n.790T>G
gnomAD v4
10g.88935166A=CA1926597519ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T= (n.*57T=)
n.2787T=
c.1254+12730A= (n.1254+12730A=)
n.791A=
10g.88935166A>CCA470728872ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T>G (n.*57T>G)
n.2787T>G
c.1254+12730A>C (n.1254+12730A>C)
n.791A>C
10g.88935166A>GCA470728873ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T>C (n.*57T>C)
n.2787T>C
c.1254+12730A>G (n.1254+12730A>G)
n.791A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.88935166A>TCA470728874ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T>A (n.*57T>A)
n.2787T>A
c.1254+12730A>T (n.1254+12730A>T)
n.791A>T
10g.88935167A=CA1926597523ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T= (n.*56T=)
n.2786T=
c.1254+12731A= (n.1254+12731A=)
n.792A=
10g.88935167A>CCA470728875ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T>G (n.*56T>G)
n.2786T>G
c.1254+12731A>C (n.1254+12731A>C)
n.792A>C
10g.88935167A>GCA470728876ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T>C (n.*56T>C)
n.2786T>C
c.1254+12731A>G (n.1254+12731A>G)
n.792A>G
dbSNP
10g.88935167A>TCA470728877ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T>A (n.*56T>A)
n.2786T>A
c.1254+12731A>T (n.1254+12731A>T)
n.792A>T
10g.88935168T>ACA470728880ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*55A>T (n.*55A>T)
n.2785A>T
c.1254+12732T>A (n.1254+12732T>A)
n.793T>A
10g.88935168T>CCA470728879ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*55A>G (n.*55A>G)
n.2785A>G
c.1254+12732T>C (n.1254+12732T>C)
n.793T>C
10g.88935168T>GCA470728878ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*55A>C (n.*55A>C)
n.2785A>C
c.1254+12732T>G (n.1254+12732T>G)
n.793T>G
10g.88935169T>ACA470728881ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2784A>T
c.1254+12733T>A (n.1254+12733T>A)
n.794T>A
10g.88935169T>CCA470728882ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2784A>G
c.1254+12733T>C (n.1254+12733T>C)
n.794T>C
10g.88935169T>GCA470728883ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2784A>C
c.1254+12733T>G (n.1254+12733T>G)
n.794T>G
10g.88935170C>ACA470728884ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2783G>T
c.1254+12734C>A (n.1254+12734C>A)
n.795C>A
gnomAD v4
10g.88935170C>GCA470728885ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2783G>C
c.1254+12734C>G (n.1254+12734C>G)
n.795C>G
10g.88935170C>TCA470728886ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2783G>A
c.1254+12734C>T (n.1254+12734C>T)
n.795C>T

Number of alleles fetched