UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88934967A>C | CA470728283 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12531A>C (n.1254+12531A>C) n.592A>C | |
| 10 | g.88934967A>G | CA470728286 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12531A>G (n.1254+12531A>G) n.592A>G | |
| 10 | g.88934967A>T | CA470728285 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12531A>T (n.1254+12531A>T) n.592A>T | |
| 10 | g.88934968T>A | CA470728287 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12532T>A (n.1254+12532T>A) n.593T>A | |
| 10 | g.88934968T>C | CA470728288 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12532T>C (n.1254+12532T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934968T>G | CA470728289 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12532T>G (n.1254+12532T>G) n.593T>G | |
| 10 | g.88934969T>A | CA470728290 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12533T>A (n.1254+12533T>A) n.594T>A | |
| 10 | g.88934969T>C | CA470728291 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12533T>C (n.1254+12533T>C) n.594T>C | |
| 10 | g.88934969T>G | CA470728292 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12533T>G (n.1254+12533T>G) n.594T>G | |
| 10 | g.88934970G>A | CA470728293 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12534G>A (n.1254+12534G>A) n.595G>A | |
| 10 | g.88934970G>C | CA470728294 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12534G>C (n.1254+12534G>C) n.595G>C | |
| 10 | g.88934970G>T | CA470728295 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12534G>T (n.1254+12534G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934971C>A | CA470728296 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12535C>A (n.1254+12535C>A) n.596C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934971C>G | CA470728297 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12535C>G (n.1254+12535C>G) n.596C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934971C>T | CA470728298 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12535C>T (n.1254+12535C>T) n.596C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934972C>A | CA470728299 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12536C>A (n.1254+12536C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934972C>G | CA470728301 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12536C>G (n.1254+12536C>G) n.597C>G | |
| 10 | g.88934972C>T | CA470728300 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12536C>T (n.1254+12536C>T) n.597C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934973A= | CA1926597309 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A= (n.1254+12537A=) n.598A= | |
| 10 | g.88934973A>C | CA470728302 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A>C (n.1254+12537A>C) n.598A>C | |
| 10 | g.88934973A>G | CA470728303 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A>G (n.1254+12537A>G) n.598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934973A>T | CA470728304 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A>T (n.1254+12537A>T) n.598A>T | |
| 10 | g.88934974T>A | CA470728305 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12538T>A (n.1254+12538T>A) n.599T>A | |
| 10 | g.88934974T>C | CA470728306 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12538T>C (n.1254+12538T>C) n.599T>C | |
| 10 | g.88934974T>G | CA470728307 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12538T>G (n.1254+12538T>G) n.599T>G | |
| 10 | g.88934975G>A | CA470728308 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G>A (n.1254+12539G>A) n.600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934975G>C | CA470728309 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G>C (n.1254+12539G>C) n.600G>C | |
| 10 | g.88934975G= | CA1926597310 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G= (n.1254+12539G=) n.600G= | |
| 10 | g.88934975G>T | CA470728310 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G>T (n.1254+12539G>T) n.600G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934976T>A | CA470728312 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T>A (n.1254+12540T>A) n.601T>A | |
| 10 | g.88934976T>C | CA470728313 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T>C (n.1254+12540T>C) n.601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934976T>G | CA470728311 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T>G (n.1254+12540T>G) n.601T>G | |
| 10 | g.88934976T= | CA1926597311 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T= (n.1254+12540T=) n.601T= | |
| 10 | g.88934977G>A | CA470728314 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12541G>A (n.1254+12541G>A) n.602G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934977G>C | CA470728315 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12541G>C (n.1254+12541G>C) n.602G>C | |
| 10 | g.88934977G>T | CA470728317 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12541G>T (n.1254+12541G>T) n.602G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978C>A | CA470728318 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C>A (n.1254+12542C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978C= | CA1926597315 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C= (n.1254+12542C=) n.603C= | |
| 10 | g.88934978C>G | CA470728319 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C>G (n.1254+12542C>G) n.603C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978C>T | CA470728320 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C>T (n.1254+12542C>T) n.603C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978_88934979insA | CA1926597316 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542_1254+12543insA (n.1254+12542_1254+12543insA) n.603_604insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934979T>A | CA470728321 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12543T>A (n.1254+12543T>A) n.604T>A | |
| 10 | g.88934979T>C | CA470728322 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12543T>C (n.1254+12543T>C) n.604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934979T>G | CA470728323 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12543T>G (n.1254+12543T>G) n.604T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934979T= | CA1926597317 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12543T= (n.1254+12543T=) n.604T= | |
| 10 | g.88934980C>A | CA470728324 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12544C>A (n.1254+12544C>A) n.605C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934980C>G | CA470728326 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12544C>G (n.1254+12544C>G) n.605C>G | |
| 10 | g.88934980C>T | CA470728327 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12544C>T (n.1254+12544C>T) n.605C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934981A= | CA1926597319 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12545A= (n.1254+12545A=) n.606A= | |
| 10 | g.88934981A>C | CA470728330 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12545A>C (n.1254+12545A>C) n.606A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934981A>G | CA470728328 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12545A>G (n.1254+12545A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934981A>T | CA470728329 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12545A>T (n.1254+12545A>T) n.606A>T | |
| 10 | g.88934982G>A | CA211318114 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12546G>A (n.1254+12546G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934982G>C | CA470728331 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12546G>C (n.1254+12546G>C) n.607G>C | |
| 10 | g.88934982G= | CA1926597320 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12546G= (n.1254+12546G=) n.607G= | |
| 10 | g.88934982G>T | CA470728332 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12546G>T (n.1254+12546G>T) n.607G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934983C>A | CA470728333 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12547C>A (n.1254+12547C>A) n.608C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934983C= | CA1926597322 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12547C= (n.1254+12547C=) n.608C= | |
| 10 | g.88934983C>G | CA470728334 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12547C>G (n.1254+12547C>G) n.608C>G | |
| 10 | g.88934983C>T | CA470728335 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12547C>T (n.1254+12547C>T) n.608C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934984T>A | CA470728336 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12548T>A (n.1254+12548T>A) n.609T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934984T>C | CA470728338 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12548T>C (n.1254+12548T>C) n.609T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934984T>G | CA470728339 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12548T>G (n.1254+12548T>G) n.609T>G | |
| 10 | g.88934985G>A | CA470728340 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12549G>A (n.1254+12549G>A) n.610G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934985G>C | CA470728341 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12549G>C (n.1254+12549G>C) n.610G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934985G>T | CA470728342 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12549G>T (n.1254+12549G>T) n.610G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934986del | CA2610069662 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12550del (n.1254+12550del) n.611del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934986G>A | CA470728346 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12550G>A (n.1254+12550G>A) n.611G>A | |
| 10 | g.88934986G>C | CA470728344 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12550G>C (n.1254+12550G>C) n.611G>C | |
| 10 | g.88934986G>T | CA470728343 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12550G>T (n.1254+12550G>T) n.611G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934987A>C | CA470728348 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12551A>C (n.1254+12551A>C) n.612A>C | |
| 10 | g.88934987A>G | CA470728350 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12551A>G (n.1254+12551A>G) n.612A>G | |
| 10 | g.88934987A>T | CA470728351 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12551A>T (n.1254+12551A>T) n.612A>T | dbSNP |
| 10 | g.88934988C>A | CA470728352 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12552C>A (n.1254+12552C>A) n.613C>A | |
| 10 | g.88934988C>G | CA470728353 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12552C>G (n.1254+12552C>G) n.613C>G | |
| 10 | g.88934988C>T | CA470728354 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12552C>T (n.1254+12552C>T) n.613C>T | |
| 10 | g.88934989C>A | CA470728357 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12553C>A (n.1254+12553C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934989C>G | CA470728356 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12553C>G (n.1254+12553C>G) n.614C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934989C>T | CA470728355 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12553C>T (n.1254+12553C>T) n.614C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934990A>C | CA470728358 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12554A>C (n.1254+12554A>C) n.615A>C | |
| 10 | g.88934990A>G | CA470728359 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12554A>G (n.1254+12554A>G) n.615A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934990A>T | CA470728360 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12554A>T (n.1254+12554A>T) n.615A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934991C>A | CA470728361 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12555C>A (n.1254+12555C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934991C>G | CA470728362 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12555C>G (n.1254+12555C>G) n.616C>G | |
| 10 | g.88934991C>T | CA470728363 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12555C>T (n.1254+12555C>T) n.616C>T | |
| 10 | g.88934992T>A | CA470728365 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12556T>A (n.1254+12556T>A) n.617T>A | |
| 10 | g.88934992T>C | CA470728368 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12556T>C (n.1254+12556T>C) n.617T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934992T>G | CA470728367 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12556T>G (n.1254+12556T>G) n.617T>G | |
| 10 | g.88934993A>C | CA470728370 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12557A>C (n.1254+12557A>C) n.618A>C | |
| 10 | g.88934993A>G | CA470728371 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12557A>G (n.1254+12557A>G) n.618A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934993A>T | CA470728372 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12557A>T (n.1254+12557A>T) n.618A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934994G>A | CA470728373 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12558G>A (n.1254+12558G>A) n.619G>A | |
| 10 | g.88934994G>C | CA470728374 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12558G>C (n.1254+12558G>C) n.619G>C | |
| 10 | g.88934994G>T | CA470728375 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12558G>T (n.1254+12558G>T) n.619G>T | |
| 10 | g.88934995A>C | CA470728376 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12559A>C (n.1254+12559A>C) n.620A>C | |
| 10 | g.88934995A>G | CA470728377 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12559A>G (n.1254+12559A>G) n.620A>G | |
| 10 | g.88934995A>T | CA470728378 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12559A>T (n.1254+12559A>T) n.620A>T | |
| 10 | g.88934996G>A | CA470728379 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12560G>A (n.1254+12560G>A) n.621G>A | dbSNP |
| 10 | g.88934996G>C | CA470728380 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12560G>C (n.1254+12560G>C) n.621G>C | |
| 10 | g.88934996G= | CA1926597325 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12560G= (n.1254+12560G=) n.621G= | |
| 10 | g.88934996G>T | CA470728381 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12560G>T (n.1254+12560G>T) n.621G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934997G>A | CA211318118 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12561G>A (n.1254+12561G>A) n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934997G>C | CA470728383 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12561G>C (n.1254+12561G>C) n.622G>C | |
| 10 | g.88934997G= | CA1926597326 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12561G= (n.1254+12561G=) n.622G= | |
| 10 | g.88934997G>T | CA470728382 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12561G>T (n.1254+12561G>T) n.622G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934998G>A | CA470728384 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12562G>A (n.1254+12562G>A) n.623G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934998G>C | CA470728385 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12562G>C (n.1254+12562G>C) n.623G>C | |
| 10 | g.88934998G>T | CA470728386 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12562G>T (n.1254+12562G>T) n.623G>T | |
| 10 | g.88934999A>C | CA470728387 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12563A>C (n.1254+12563A>C) n.624A>C | |
| 10 | g.88934999A>G | CA470728388 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12563A>G (n.1254+12563A>G) n.624A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934999A>T | CA470728389 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12563A>T (n.1254+12563A>T) n.624A>T | |
| 10 | g.88935000G>A | CA470728390 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12564G>A (n.1254+12564G>A) n.625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935000G>C | CA470728391 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12564G>C (n.1254+12564G>C) n.625G>C | |
| 10 | g.88935000G= | CA1926597328 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12564G= (n.1254+12564G=) n.625G= | |
| 10 | g.88935000G>T | CA470728392 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12564G>T (n.1254+12564G>T) n.625G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935001C>A | CA211318121 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12565C>A (n.1254+12565C>A) n.626C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935001C= | CA1926597330 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12565C= (n.1254+12565C=) n.626C= | |
| 10 | g.88935001C>G | CA470728393 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12565C>G (n.1254+12565C>G) n.626C>G | |
| 10 | g.88935001C>T | CA470728394 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12565C>T (n.1254+12565C>T) n.626C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935002C>A | CA470728397 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12566C>A (n.1254+12566C>A) n.627C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935002C>G | CA470728395 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12566C>G (n.1254+12566C>G) n.627C>G | |
| 10 | g.88935002C>T | CA470728396 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12566C>T (n.1254+12566C>T) n.627C>T | |
| 10 | g.88935003A>C | CA470728398 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12567A>C (n.1254+12567A>C) n.628A>C | |
| 10 | g.88935003A>G | CA470728399 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12567A>G (n.1254+12567A>G) n.628A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935003A>T | CA470728400 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12567A>T (n.1254+12567A>T) n.628A>T | |
| 10 | g.88935004T>A | CA470728401 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12568T>A (n.1254+12568T>A) n.629T>A | |
| 10 | g.88935004T>C | CA470728402 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12568T>C (n.1254+12568T>C) n.629T>C | |
| 10 | g.88935004T>G | CA470728403 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12568T>G (n.1254+12568T>G) n.629T>G | |
| 10 | g.88935004_88935005insGGATTTAGAAATTCTTCAGTAAGCACATTCGTTTTTCTCA | CA2610069663 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12568_1254+12569insGGATTTAGAAATTCTTCAGTAAGCACATTCGTTTTTCTCA (n.1254+12568_1254+12569insGGATTTAGAAATTCTTCAGTAAGCACATTCGTTTTTCTCA) n.629_630insGGATTTAGAAATTCTTCAGTAAGCACATTCGTTTTTCTCA | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935005C>A | CA470728404 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12569C>A (n.1254+12569C>A) n.630C>A | |
| 10 | g.88935005C= | CA1926597332 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12569C= (n.1254+12569C=) n.630C= | |
| 10 | g.88935005C>G | CA470728405 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12569C>G (n.1254+12569C>G) n.630C>G | |
| 10 | g.88935005C>T | CA211318123 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12569C>T (n.1254+12569C>T) n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935006C>A | CA470728406 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12570C>A (n.1254+12570C>A) n.631C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935006C>G | CA470728407 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12570C>G (n.1254+12570C>G) n.631C>G | |
| 10 | g.88935006C>T | CA470728408 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12570C>T (n.1254+12570C>T) n.631C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935007T>A | CA470728411 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12571T>A (n.1254+12571T>A) n.632T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935007T>C | CA470728410 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12571T>C (n.1254+12571T>C) n.632T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935007T>G | CA470728409 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12571T>G (n.1254+12571T>G) n.632T>G | |
| 10 | g.88935007T= | CA1926597336 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12571T= (n.1254+12571T=) n.632T= | |
| 10 | g.88935008G>A | CA470728413 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12572G>A (n.1254+12572G>A) n.633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935008G>C | CA470728412 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12572G>C (n.1254+12572G>C) n.633G>C | |
| 10 | g.88935008G= | CA1926597338 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12572G= (n.1254+12572G=) n.633G= | |
| 10 | g.88935008G>T | CA470728414 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12572G>T (n.1254+12572G>T) n.633G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935009T>A | CA470728415 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12573T>A (n.1254+12573T>A) n.634T>A | |
| 10 | g.88935009T>C | CA470728416 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12573T>C (n.1254+12573T>C) n.634T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935009T>G | CA470728417 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12573T>G (n.1254+12573T>G) n.634T>G | |
| 10 | g.88935010A>C | CA470728418 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12574A>C (n.1254+12574A>C) n.635A>C | |
| 10 | g.88935010A>G | CA470728419 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12574A>G (n.1254+12574A>G) n.635A>G | |
| 10 | g.88935010A>T | CA470728420 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12574A>T (n.1254+12574A>T) n.635A>T | |
| 10 | g.88935011A>C | CA470728421 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12575A>C (n.1254+12575A>C) n.636A>C | |
| 10 | g.88935011A>G | CA470728422 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12575A>G (n.1254+12575A>G) n.636A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935011A>T | CA470728423 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12575A>T (n.1254+12575A>T) n.636A>T | |
| 10 | g.88935012C>A | CA470728424 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12576C>A (n.1254+12576C>A) n.637C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935012C= | CA1926597341 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12576C= (n.1254+12576C=) n.637C= | |
| 10 | g.88935012C>G | CA470728425 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12576C>G (n.1254+12576C>G) n.637C>G | |
| 10 | g.88935012C>T | CA211318125 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12576C>T (n.1254+12576C>T) n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935013G>A | CA470728428 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12577G>A (n.1254+12577G>A) n.638G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935013G>C | CA470728426 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12577G>C (n.1254+12577G>C) n.638G>C | |
| 10 | g.88935013G= | CA1926597343 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12577G= (n.1254+12577G=) n.638G= | |
| 10 | g.88935013G>T | CA470728427 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12577G>T (n.1254+12577G>T) n.638G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935014G>A | CA470728429 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12578G>A (n.1254+12578G>A) n.639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935014G>C | CA470728430 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12578G>C (n.1254+12578G>C) n.639G>C | |
| 10 | g.88935014G= | CA1926597344 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12578G= (n.1254+12578G=) n.639G= | |
| 10 | g.88935014G>T | CA470728431 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12578G>T (n.1254+12578G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935015G>A | CA470728432 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12579G>A (n.1254+12579G>A) n.640G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935015G>C | CA470728433 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12579G>C (n.1254+12579G>C) n.640G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935015G>T | CA470728434 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12579G>T (n.1254+12579G>T) n.640G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935016T>A | CA470728435 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12580T>A (n.1254+12580T>A) n.641T>A | |
| 10 | g.88935016T>C | CA470728436 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12580T>C (n.1254+12580T>C) n.641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935016T>G | CA470728437 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12580T>G (n.1254+12580T>G) n.641T>G | |
| 10 | g.88935016T= | CA1926597346 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12580T= (n.1254+12580T=) n.641T= | |
| 10 | g.88935017G>A | CA470728438 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12581G>A (n.1254+12581G>A) n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935017G>C | CA470728439 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12581G>C (n.1254+12581G>C) n.642G>C | |
| 10 | g.88935017G= | CA1926597350 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12581G= (n.1254+12581G=) n.642G= | |
| 10 | g.88935017G>T | CA211318127 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12581G>T (n.1254+12581G>T) n.642G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935018A>C | CA470728442 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12582A>C (n.1254+12582A>C) n.643A>C | |
| 10 | g.88935018A>G | CA470728441 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12582A>G (n.1254+12582A>G) n.643A>G | |
| 10 | g.88935018A>T | CA470728440 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12582A>T (n.1254+12582A>T) n.643A>T | |
| 10 | g.88935019G>A | CA470728445 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12583G>A (n.1254+12583G>A) n.644G>A | |
| 10 | g.88935019G>C | CA470728443 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12583G>C (n.1254+12583G>C) n.644G>C | |
| 10 | g.88935019G>T | CA470728444 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12583G>T (n.1254+12583G>T) n.644G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935020G>A | CA470728446 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12584G>A (n.1254+12584G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935020G>C | CA470728447 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12584G>C (n.1254+12584G>C) n.645G>C | |
| 10 | g.88935020G>T | CA470728448 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12584G>T (n.1254+12584G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935021T>A | CA470728451 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12585T>A (n.1254+12585T>A) n.646T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935021T>C | CA470728450 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12585T>C (n.1254+12585T>C) n.646T>C | |
| 10 | g.88935021T>G | CA470728449 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12585T>G (n.1254+12585T>G) n.646T>G | |
| 10 | g.88935022C>A | CA470728452 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12586C>A (n.1254+12586C>A) n.647C>A | |
| 10 | g.88935022C>G | CA470728453 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12586C>G (n.1254+12586C>G) n.647C>G | |
| 10 | g.88935022C>T | CA470728454 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12586C>T (n.1254+12586C>T) n.647C>T | |
| 10 | g.88935023A= | CA1926597354 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A= (n.1254+12587A=) n.648A= | |
| 10 | g.88935023A>C | CA470728455 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A>C (n.1254+12587A>C) n.648A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935023A>G | CA470728456 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A>G (n.1254+12587A>G) n.648A>G | |
| 10 | g.88935023A>T | CA470728457 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A>T (n.1254+12587A>T) n.648A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935024A>C | CA470728458 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12588A>C (n.1254+12588A>C) n.649A>C | |
| 10 | g.88935024A>G | CA470728460 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12588A>G (n.1254+12588A>G) n.649A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935024A>T | CA470728459 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12588A>T (n.1254+12588A>T) n.649A>T | |
| 10 | g.88935025C>A | CA470728461 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12589C>A (n.1254+12589C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935025C>G | CA470728462 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12589C>G (n.1254+12589C>G) n.650C>G | |
| 10 | g.88935025C>T | CA470728463 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12589C>T (n.1254+12589C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935026C>A | CA470728464 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C>A (n.1254+12590C>A) n.651C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935026C= | CA1926597356 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C= (n.1254+12590C=) n.651C= | |
| 10 | g.88935026C>G | CA470728465 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C>G (n.1254+12590C>G) n.651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935026C>T | CA470728466 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C>T (n.1254+12590C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935027T>A | CA470728467 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12591T>A (n.1254+12591T>A) n.652T>A | |
| 10 | g.88935027T>C | CA470728468 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12591T>C (n.1254+12591T>C) n.652T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935027T>G | CA470728469 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12591T>G (n.1254+12591T>G) n.652T>G | |
| 10 | g.88935028A>C | CA470728470 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12592A>C (n.1254+12592A>C) n.653A>C | |
| 10 | g.88935028A>G | CA470728471 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12592A>G (n.1254+12592A>G) n.653A>G | |
| 10 | g.88935028A>T | CA470728472 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12592A>T (n.1254+12592A>T) n.653A>T | |
| 10 | g.88935029A>C | CA470728474 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12593A>C (n.1254+12593A>C) n.654A>C | |
| 10 | g.88935029A>G | CA470728475 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12593A>G (n.1254+12593A>G) n.654A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935029A>T | CA470728473 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12593A>T (n.1254+12593A>T) n.654A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935030C>A | CA470728476 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594C>A (n.1254+12594C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935030C>G | CA470728477 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594C>G (n.1254+12594C>G) n.655C>G | |
| 10 | g.88935030C>T | CA470728478 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594C>T (n.1254+12594C>T) n.655C>T | |
| 10 | g.88935030_88935032delinsCAA | CA1926597358 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594_1254+12596delinsCAA (n.1254+12594_1254+12596delinsCAA) n.655_657delinsCAA | |
| 10 | g.88935031A>C | CA470728479 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12595A>C (n.1254+12595A>C) n.656A>C | |
| 10 | g.88935031A>G | CA470728480 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12595A>G (n.1254+12595A>G) n.656A>G | |
| 10 | g.88935031A>T | CA470728481 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12595A>T (n.1254+12595A>T) n.656A>T | |
| 10 | g.88935032_88935033del | CA595185068 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596_1254+12597del (n.1254+12596_1254+12597del) n.657_658del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935032A= | CA1926597361 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A= (n.1254+12596A=) n.657A= | |
| 10 | g.88935032A>C | CA470728484 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A>C (n.1254+12596A>C) n.657A>C | |
| 10 | g.88935032A>G | CA470728483 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A>G (n.1254+12596A>G) n.657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935032A>T | CA470728482 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A>T (n.1254+12596A>T) n.657A>T | |
| 10 | g.88935033A= | CA1926597363 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12597A= (n.1254+12597A=) n.658A= | |
| 10 | g.88935033A>C | CA470728485 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12597A>C (n.1254+12597A>C) n.658A>C | |
| 10 | g.88935033A>G | CA470728486 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12597A>G (n.1254+12597A>G) n.658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935033A>T | CA470728487 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12597A>T (n.1254+12597A>T) n.658A>T | |
| 10 | g.88935034T>A | CA470728488 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12598T>A (n.1254+12598T>A) n.659T>A | |
| 10 | g.88935034T>C | CA470728489 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12598T>C (n.1254+12598T>C) n.659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935034T>G | CA470728490 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12598T>G (n.1254+12598T>G) n.659T>G | |
| 10 | g.88935034T= | CA1926597365 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12598T= (n.1254+12598T=) n.659T= | |
| 10 | g.88935035G>A | CA470728491 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12599G>A (n.1254+12599G>A) n.660G>A | |
| 10 | g.88935035G>C | CA470728493 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12599G>C (n.1254+12599G>C) n.660G>C | |
| 10 | g.88935035G>T | CA470728492 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12599G>T (n.1254+12599G>T) n.660G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935036G>A | CA470728494 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12600G>A (n.1254+12600G>A) n.661G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935036G>C | CA470728495 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12600G>C (n.1254+12600G>C) n.661G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935036G= | CA1926597371 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12600G= (n.1254+12600G=) n.661G= | |
| 10 | g.88935036G>T | CA13271798 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12600G>T (n.1254+12600G>T) n.661G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935037T>A | CA470728496 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12601T>A (n.1254+12601T>A) n.662T>A | |
| 10 | g.88935037T>C | CA470728497 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12601T>C (n.1254+12601T>C) n.662T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935037T>G | CA470728498 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12601T>G (n.1254+12601T>G) n.662T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935037T= | CA1926597379 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12601T= (n.1254+12601T=) n.662T= | |
| 10 | g.88935037dup | CA595185069 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12601dup (n.1254+12601dup) n.662dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935037_88935040dup | CA211318131 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12601_1254+12604dup (n.1254+12601_1254+12604dup) n.662_665dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935038A>C | CA470728499 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12602A>C (n.1254+12602A>C) n.663A>C | |
| 10 | g.88935038A>G | CA470728500 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12602A>G (n.1254+12602A>G) n.663A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935038A>T | CA470728501 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12602A>T (n.1254+12602A>T) n.663A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935039T>A | CA470728502 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12603T>A (n.1254+12603T>A) n.664T>A | |
| 10 | g.88935039T>C | CA470728503 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12603T>C (n.1254+12603T>C) n.664T>C | |
| 10 | g.88935039T>G | CA470728504 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12603T>G (n.1254+12603T>G) n.664T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935040C>A | CA470728505 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12604C>A (n.1254+12604C>A) n.665C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935040C>G | CA470728507 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12604C>G (n.1254+12604C>G) n.665C>G | |
| 10 | g.88935040C>T | CA470728506 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12604C>T (n.1254+12604C>T) n.665C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935041A= | CA1926597381 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12605A= (n.1254+12605A=) n.666A= | |
| 10 | g.88935041A>C | CA470728508 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12605A>C (n.1254+12605A>C) n.666A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935041A>G | CA470728509 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12605A>G (n.1254+12605A>G) n.666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935041A>T | CA470728510 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12605A>T (n.1254+12605A>T) n.666A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935042G>A | CA470728511 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12606G>A (n.1254+12606G>A) n.667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935042G>C | CA470728512 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12606G>C (n.1254+12606G>C) n.667G>C | |
| 10 | g.88935042G= | CA1926597384 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12606G= (n.1254+12606G=) n.667G= | |
| 10 | g.88935042G>T | CA470728513 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12606G>T (n.1254+12606G>T) n.667G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935043T>A | CA470728514 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12607T>A (n.1254+12607T>A) n.668T>A | |
| 10 | g.88935043T>C | CA470728515 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12607T>C (n.1254+12607T>C) n.668T>C | |
| 10 | g.88935043T>G | CA470728516 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12607T>G (n.1254+12607T>G) n.668T>G | |
| 10 | g.88935044C>A | CA470728517 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12608C>A (n.1254+12608C>A) n.669C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935044C= | CA1926597388 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12608C= (n.1254+12608C=) n.669C= | |
| 10 | g.88935044C>G | CA470728518 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12608C>G (n.1254+12608C>G) n.669C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935044C>T | CA470728519 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12608C>T (n.1254+12608C>T) n.669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935045G>A | CA470728522 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12609G>A (n.1254+12609G>A) n.670G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935045G>C | CA470728520 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12609G>C (n.1254+12609G>C) n.670G>C | |
| 10 | g.88935045G>T | CA470728521 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12609G>T (n.1254+12609G>T) n.670G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935046A= | CA1926597392 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12610A= (n.1254+12610A=) n.671A= | |
| 10 | g.88935046A>C | CA470728523 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12610A>C (n.1254+12610A>C) n.671A>C | |
| 10 | g.88935046A>G | CA470728524 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12610A>G (n.1254+12610A>G) n.671A>G | |
| 10 | g.88935046A>T | CA470728525 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12610A>T (n.1254+12610A>T) n.671A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935047G>A | CA470728526 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12611G>A (n.1254+12611G>A) n.672G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935047G>C | CA470728527 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12611G>C (n.1254+12611G>C) n.672G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935047G= | CA1926597394 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12611G= (n.1254+12611G=) n.672G= | |
| 10 | g.88935047G>T | CA470728528 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12611G>T (n.1254+12611G>T) n.672G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935048T>A | CA470728529 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12612T>A (n.1254+12612T>A) n.673T>A | |
| 10 | g.88935048T>C | CA470728530 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12612T>C (n.1254+12612T>C) n.673T>C | dbSNP |
| 10 | g.88935048T>G | CA470728531 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12612T>G (n.1254+12612T>G) n.673T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935049A= | CA1926597396 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12613A= (n.1254+12613A=) n.674A= | |
| 10 | g.88935049A>C | CA470728532 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12613A>C (n.1254+12613A>C) n.674A>C | |
| 10 | g.88935049A>G | CA470728533 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12613A>G (n.1254+12613A>G) n.674A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935049A>T | CA470728534 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12613A>T (n.1254+12613A>T) n.674A>T | |
| 10 | g.88935050T>A | CA470728536 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12614T>A (n.1254+12614T>A) n.675T>A | |
| 10 | g.88935050T>C | CA470728537 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12614T>C (n.1254+12614T>C) n.675T>C | |
| 10 | g.88935050T>G | CA470728535 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12614T>G (n.1254+12614T>G) n.675T>G | |
| 10 | g.88935051del | CA2610069664 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12615del (n.1254+12615del) n.676del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935051T>A | CA470728538 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12615T>A (n.1254+12615T>A) n.676T>A | |
| 10 | g.88935051T>C | CA470728540 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12615T>C (n.1254+12615T>C) n.676T>C | |
| 10 | g.88935051T>G | CA470728539 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12615T>G (n.1254+12615T>G) n.676T>G | |
| 10 | g.88935052G>A | CA470728541 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12616G>A (n.1254+12616G>A) n.677G>A | |
| 10 | g.88935052G>C | CA470728542 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12616G>C (n.1254+12616G>C) n.677G>C | |
| 10 | g.88935052G>T | CA470728543 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12616G>T (n.1254+12616G>T) n.677G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935053A>C | CA470728544 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12617A>C (n.1254+12617A>C) n.678A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935053A>G | CA470728545 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12617A>G (n.1254+12617A>G) n.678A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935053A>T | CA470728546 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12617A>T (n.1254+12617A>T) n.678A>T | |
| 10 | g.88935054T>A | CA470728547 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12618T>A (n.1254+12618T>A) n.679T>A | |
| 10 | g.88935054T>C | CA470728548 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12618T>C (n.1254+12618T>C) n.679T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935054T>G | CA470728549 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12618T>G (n.1254+12618T>G) n.679T>G | |
| 10 | g.88935055C>A | CA470728550 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12619C>A (n.1254+12619C>A) n.680C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935055C>G | CA470728551 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12619C>G (n.1254+12619C>G) n.680C>G | |
| 10 | g.88935055C>T | CA470728552 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12619C>T (n.1254+12619C>T) n.680C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935056G>A | CA470728555 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12620G>A (n.1254+12620G>A) n.681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935056G>C | CA470728553 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12620G>C (n.1254+12620G>C) n.681G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935056G= | CA1926597400 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12620G= (n.1254+12620G=) n.681G= | |
| 10 | g.88935056G>T | CA470728554 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12620G>T (n.1254+12620G>T) n.681G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935057G>A | CA470728556 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12621G>A (n.1254+12621G>A) n.682G>A | |
| 10 | g.88935057G>C | CA470728557 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12621G>C (n.1254+12621G>C) n.682G>C | |
| 10 | g.88935057G>T | CA470728558 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12621G>T (n.1254+12621G>T) n.682G>T | |
| 10 | g.88935058A= | CA1926597405 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12622A= (n.1254+12622A=) n.683A= | |
| 10 | g.88935058A>C | CA470728559 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12622A>C (n.1254+12622A>C) n.683A>C | |
| 10 | g.88935058A>G | CA470728560 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12622A>G (n.1254+12622A>G) n.683A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935058A>T | CA470728561 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12622A>T (n.1254+12622A>T) n.683A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935059G>A | CA470728562 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12623G>A (n.1254+12623G>A) n.684G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935059G>C | CA470728563 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12623G>C (n.1254+12623G>C) n.684G>C | |
| 10 | g.88935059G>T | CA470728564 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12623G>T (n.1254+12623G>T) n.684G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935060G>A | CA470728565 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12624G>A (n.1254+12624G>A) n.685G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935060G>C | CA470728566 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12624G>C (n.1254+12624G>C) n.685G>C | |
| 10 | g.88935060G>T | CA470728567 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12624G>T (n.1254+12624G>T) n.685G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935061C>A | CA470728569 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12625C>A (n.1254+12625C>A) n.686C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935061C= | CA1926597408 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12625C= (n.1254+12625C=) n.686C= | |
| 10 | g.88935061C>G | CA470728568 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12625C>G (n.1254+12625C>G) n.686C>G | |
| 10 | g.88935061C>T | CA211318133 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12625C>T (n.1254+12625C>T) n.686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935062C>A | CA470728572 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12626C>A (n.1254+12626C>A) n.687C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935062C>G | CA470728570 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12626C>G (n.1254+12626C>G) n.687C>G | |
| 10 | g.88935062C>T | CA470728571 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12626C>T (n.1254+12626C>T) n.687C>T | |
| 10 | g.88935063A>C | CA470728573 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12627A>C (n.1254+12627A>C) n.688A>C | |
| 10 | g.88935063A>G | CA470728574 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12627A>G (n.1254+12627A>G) n.688A>G | |
| 10 | g.88935063A>T | CA470728575 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12627A>T (n.1254+12627A>T) n.688A>T | |
| 10 | g.88935063_88935086delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT | CA1926597410 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12627_1254+12650delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT (n.1254+12627_1254+12650delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT) n.688_711delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT | |
| 10 | g.88935064A>C | CA470728578 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12628A>C (n.1254+12628A>C) n.689A>C | |
| 10 | g.88935064A>G | CA470728577 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12628A>G (n.1254+12628A>G) n.689A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935064A>T | CA470728576 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12628A>T (n.1254+12628A>T) n.689A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935065_88935087del | CA669658807 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629_1254+12651del (n.1254+12629_1254+12651del) n.690_712del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935065C>A | CA470728579 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C>A (n.1254+12629C>A) n.690C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935065C= | CA1926597422 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C= (n.1254+12629C=) n.690C= | |
| 10 | g.88935065C>G | CA470728580 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C>G (n.1254+12629C>G) n.690C>G | |
| 10 | g.88935065C>T | CA10654464 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C>T (n.1254+12629C>T) n.690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935066G>A | CA211318136 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G>A (n.1254+12630G>A) n.691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935066G>C | CA470728581 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G>C (n.1254+12630G>C) n.691G>C | |
| 10 | g.88935066G= | CA1926597424 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G= (n.1254+12630G=) n.691G= | |
| 10 | g.88935066G>T | CA470728582 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G>T (n.1254+12630G>T) n.691G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935067C>A | CA470728583 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12631C>A (n.1254+12631C>A) n.692C>A | |
| 10 | g.88935067C>G | CA470728585 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12631C>G (n.1254+12631C>G) n.692C>G | |
| 10 | g.88935067C>T | CA470728584 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12631C>T (n.1254+12631C>T) n.692C>T |