OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88927598A>G | CA122629516 | MEF2C-AS1 | n.236-15418A>G n.308-13215A>G n.290+21825A>G n.235+22328A>G n.219-15418A>G n.218+22328A>G n.145-15418A>G n.144+22328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927601A>G | CA2709645088 | MEF2C-AS1 | n.236-15415A>G n.308-13212A>G n.290+21828A>G n.235+22331A>G n.219-15415A>G n.218+22331A>G n.145-15415A>G n.144+22331A>G | dbSNP |
| 5 | g.88927603G>A | CA122629517 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G>A n.308-13210G>A n.290+21830G>A n.235+22333G>A n.219-15413G>A n.218+22333G>A n.145-15413G>A n.144+22333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927603G>C | CA2581494634 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G>C n.308-13210G>C n.290+21830G>C n.235+22333G>C n.219-15413G>C n.218+22333G>C n.145-15413G>C n.144+22333G>C | dbSNP |
| 5 | g.88927603G= | CA2581494633 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G= n.308-13210G= n.290+21830G= n.235+22333G= n.219-15413G= n.218+22333G= n.145-15413G= n.144+22333G= | |
| 5 | g.88927603G>T | CA2581494635 | MEF2C-AS1 | n.236-15413G>T n.308-13210G>T n.290+21830G>T n.235+22333G>T n.219-15413G>T n.218+22333G>T n.145-15413G>T n.144+22333G>T | |
| 5 | g.88927604A>G | CA815185736 | MEF2C-AS1 | n.236-15412A>G n.308-13209A>G n.290+21831A>G n.235+22334A>G n.219-15412A>G n.218+22334A>G n.145-15412A>G n.144+22334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927606C>G | CA561148537 | MEF2C-AS1 | n.236-15410C>G n.308-13207C>G n.290+21833C>G n.235+22336C>G n.219-15410C>G n.218+22336C>G n.145-15410C>G n.144+22336C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927606C>T | CA2709399472 | MEF2C-AS1 | n.236-15410C>T n.308-13207C>T n.290+21833C>T n.235+22336C>T n.219-15410C>T n.218+22336C>T n.145-15410C>T n.144+22336C>T | dbSNP |
| 5 | g.88927609G>A | CA2709506283 | MEF2C-AS1 | n.236-15407G>A n.308-13204G>A n.290+21836G>A n.235+22339G>A n.219-15407G>A n.218+22339G>A n.145-15407G>A n.144+22339G>A | dbSNP |
| 5 | g.88927613A>C | CA2709506284 | MEF2C-AS1 | n.236-15403A>C n.308-13200A>C n.290+21840A>C n.235+22343A>C n.219-15403A>C n.218+22343A>C n.145-15403A>C n.144+22343A>C | dbSNP |
| 5 | g.88927617del | CA2497462992 | MEF2C-AS1 | n.236-15399del n.308-13196del n.290+21844del n.235+22347del n.219-15399del n.218+22347del n.145-15399del n.144+22347del | dbSNP |
| 5 | g.88927620A>G | CA815185737 | MEF2C-AS1 | n.236-15396A>G n.308-13193A>G n.290+21847A>G n.235+22350A>G n.219-15396A>G n.218+22350A>G n.145-15396A>G n.144+22350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927624A>C | CA815185738 | MEF2C-AS1 | n.236-15392A>C n.308-13189A>C n.290+21851A>C n.235+22354A>C n.219-15392A>C n.218+22354A>C n.145-15392A>C n.144+22354A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927628del | CA1078553228 | MEF2C-AS1 | n.236-15388del n.308-13185del n.290+21855del n.235+22358del n.219-15388del n.218+22358del n.145-15388del n.144+22358del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927633T>A | CA2709506285 | MEF2C-AS1 | n.236-15383T>A n.308-13180T>A n.290+21860T>A n.235+22363T>A n.219-15383T>A n.218+22363T>A n.145-15383T>A n.144+22363T>A | dbSNP |
| 5 | g.88927639A>G | CA815185741 | MEF2C-AS1 | n.236-15377A>G n.308-13174A>G n.290+21866A>G n.235+22369A>G n.219-15377A>G n.218+22369A>G n.145-15377A>G n.144+22369A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927642G>A | CA2533996086 | MEF2C-AS1 | n.236-15374G>A n.308-13171G>A n.290+21869G>A n.235+22372G>A n.219-15374G>A n.218+22372G>A n.145-15374G>A n.144+22372G>A | |
| 5 | g.88927643G>A | CA561148538 | MEF2C-AS1 | n.236-15373G>A n.308-13170G>A n.290+21870G>A n.235+22373G>A n.219-15373G>A n.218+22373G>A n.145-15373G>A n.144+22373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927644G>A | CA2600874408 | MEF2C-AS1 | n.236-15372G>A n.308-13169G>A n.290+21871G>A n.235+22374G>A n.219-15372G>A n.218+22374G>A n.145-15372G>A n.144+22374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927645_88927655del | CA122629518 | MEF2C-AS1 | n.236-15371_236-15361del n.308-13168_308-13158del n.290+21872_290+21882del n.235+22375_235+22385del n.219-15371_219-15361del n.218+22375_218+22385del n.145-15371_145-15361del n.144+22375_144+22385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927648A>G | CA1078553237 | MEF2C-AS1 | n.236-15368A>G n.308-13165A>G n.290+21875A>G n.235+22378A>G n.219-15368A>G n.218+22378A>G n.145-15368A>G n.144+22378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927652G>A | CA2709645089 | MEF2C-AS1 | n.236-15364G>A n.308-13161G>A n.290+21879G>A n.235+22382G>A n.219-15364G>A n.218+22382G>A n.145-15364G>A n.144+22382G>A | dbSNP |
| 5 | g.88927653A>T | CA1078553239 | MEF2C-AS1 | n.236-15363A>T n.308-13160A>T n.290+21880A>T n.235+22383A>T n.219-15363A>T n.218+22383A>T n.145-15363A>T n.144+22383A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927654C>G | CA122629519 | MEF2C-AS1 | n.236-15362C>G n.308-13159C>G n.290+21881C>G n.235+22384C>G n.219-15362C>G n.218+22384C>G n.145-15362C>G n.144+22384C>G | dbSNP |
| 5 | g.88927654C>T | CA122629520 | MEF2C-AS1 | n.236-15362C>T n.308-13159C>T n.290+21881C>T n.235+22384C>T n.219-15362C>T n.218+22384C>T n.145-15362C>T n.144+22384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927655T>C | CA122629521 | MEF2C-AS1 | n.236-15361T>C n.308-13158T>C n.290+21882T>C n.235+22385T>C n.219-15361T>C n.218+22385T>C n.145-15361T>C n.144+22385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927656C>T | CA2709416118 | MEF2C-AS1 | n.236-15360C>T n.308-13157C>T n.290+21883C>T n.235+22386C>T n.219-15360C>T n.218+22386C>T n.145-15360C>T n.144+22386C>T | dbSNP |
| 5 | g.88927659T>C | CA815185757 | MEF2C-AS1 | n.236-15357T>C n.308-13154T>C n.290+21886T>C n.235+22389T>C n.219-15357T>C n.218+22389T>C n.145-15357T>C n.144+22389T>C | dbSNP |
| 5 | g.88927660A>G | CA2522225769 | MEF2C-AS1 | n.236-15356A>G n.308-13153A>G n.290+21887A>G n.235+22390A>G n.219-15356A>G n.218+22390A>G n.145-15356A>G n.144+22390A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927660A>T | CA2709506286 | MEF2C-AS1 | n.236-15356A>T n.308-13153A>T n.290+21887A>T n.235+22390A>T n.219-15356A>T n.218+22390A>T n.145-15356A>T n.144+22390A>T | dbSNP |
| 5 | g.88927665dup | CA561148539 | MEF2C-AS1 | n.236-15351dup n.308-13148dup n.290+21892dup n.235+22395dup n.219-15351dup n.218+22395dup n.145-15351dup n.144+22395dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927664A>G | CA2709506287 | MEF2C-AS1 | n.236-15352A>G n.308-13149A>G n.290+21891A>G n.235+22394A>G n.219-15352A>G n.218+22394A>G n.145-15352A>G n.144+22394A>G | dbSNP |
| 5 | g.88927664A>T | CA1078553245 | MEF2C-AS1 | n.236-15352A>T n.308-13149A>T n.290+21891A>T n.235+22394A>T n.219-15352A>T n.218+22394A>T n.145-15352A>T n.144+22394A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927665A>G | CA122629522 | MEF2C-AS1 | n.236-15351A>G n.308-13148A>G n.290+21892A>G n.235+22395A>G n.219-15351A>G n.218+22395A>G n.145-15351A>G n.144+22395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927665A>T | CA815185763 | MEF2C-AS1 | n.236-15351A>T n.308-13148A>T n.290+21892A>T n.235+22395A>T n.219-15351A>T n.218+22395A>T n.145-15351A>T n.144+22395A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927674_88927676del | CA2497462993 | MEF2C-AS1 | n.236-15342_236-15340del n.308-13139_308-13137del n.290+21901_290+21903del n.235+22404_235+22406del n.219-15342_219-15340del n.218+22404_218+22406del n.145-15342_145-15340del n.144+22404_144+22406del | dbSNP |
| 5 | g.88927676T>G | CA2709506288 | MEF2C-AS1 | n.236-15340T>G n.308-13137T>G n.290+21903T>G n.235+22406T>G n.219-15340T>G n.218+22406T>G n.145-15340T>G n.144+22406T>G | dbSNP |
| 5 | g.88927677A>G | CA122629523 | MEF2C-AS1 | n.236-15339A>G n.308-13136A>G n.290+21904A>G n.235+22407A>G n.219-15339A>G n.218+22407A>G n.145-15339A>G n.144+22407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927677_88927678insT | CA2497462994 | MEF2C-AS1 | n.236-15339_236-15338insT n.308-13136_308-13135insT n.290+21904_290+21905insT n.235+22407_235+22408insT n.219-15339_219-15338insT n.218+22407_218+22408insT n.145-15339_145-15338insT n.144+22407_144+22408insT | dbSNP |
| 5 | g.88927680G>A | CA2709506289 | MEF2C-AS1 | n.236-15336G>A n.308-13133G>A n.290+21907G>A n.235+22410G>A n.219-15336G>A n.218+22410G>A n.145-15336G>A n.144+22410G>A | dbSNP |
| 5 | g.88927683A>G | CA2709416119 | MEF2C-AS1 | n.236-15333A>G n.308-13130A>G n.290+21910A>G n.235+22413A>G n.219-15333A>G n.218+22413A>G n.145-15333A>G n.144+22413A>G | dbSNP |
| 5 | g.88927684C>T | CA2709506290 | MEF2C-AS1 | n.236-15332C>T n.308-13129C>T n.290+21911C>T n.235+22414C>T n.219-15332C>T n.218+22414C>T n.145-15332C>T n.144+22414C>T | dbSNP |
| 5 | g.88927685del | CA2497462995 | MEF2C-AS1 | n.236-15331del n.308-13128del n.290+21912del n.235+22415del n.219-15331del n.218+22415del n.145-15331del n.144+22415del | dbSNP |
| 5 | g.88927685A>G | CA561148786 | MEF2C-AS1 | n.236-15331A>G n.308-13128A>G n.290+21912A>G n.235+22415A>G n.219-15331A>G n.218+22415A>G n.145-15331A>G n.144+22415A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.88927685dup | CA815185784 | MEF2C-AS1 | n.236-15331dup n.308-13128dup n.290+21912dup n.235+22415dup n.219-15331dup n.218+22415dup n.145-15331dup n.144+22415dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88927686dup | CA2497462996 | MEF2C-AS1 | n.236-15330dup n.308-13127dup n.290+21913dup n.235+22416dup n.219-15330dup n.218+22416dup n.145-15330dup n.144+22416dup | dbSNP |
| 5 | g.88927689C>T | CA2709506291 | MEF2C-AS1 | n.236-15327C>T n.308-13124C>T n.290+21916C>T n.235+22419C>T n.219-15327C>T n.218+22419C>T n.145-15327C>T n.144+22419C>T | dbSNP |
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| 5 | g.88927690C>T | CA2709506292 | MEF2C-AS1 | n.236-15326C>T n.308-13123C>T n.290+21917C>T n.235+22420C>T n.219-15326C>T n.218+22420C>T n.145-15326C>T n.144+22420C>T | dbSNP |
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