Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.88927436C>T | CA2709416115 | MEF2C-AS1 | n.236-15580C>T n.308-13377C>T n.290+21663C>T n.235+22166C>T n.219-15580C>T n.218+22166C>T n.145-15580C>T n.144+22166C>T | dbSNP |
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5 | g.88927441T>C | CA122629495 | MEF2C-AS1 | n.236-15575T>C n.308-13372T>C n.290+21668T>C n.235+22171T>C n.219-15575T>C n.218+22171T>C n.145-15575T>C n.144+22171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927442A>G | CA122629496 | MEF2C-AS1 | n.236-15574A>G n.308-13371A>G n.290+21669A>G n.235+22172A>G n.219-15574A>G n.218+22172A>G n.145-15574A>G n.144+22172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927443T>A | CA122629497 | MEF2C-AS1 | n.236-15573T>A n.308-13370T>A n.290+21670T>A n.235+22173T>A n.219-15573T>A n.218+22173T>A n.145-15573T>A n.144+22173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927443T>C | CA2709379942 | MEF2C-AS1 | n.236-15573T>C n.308-13370T>C n.290+21670T>C n.235+22173T>C n.219-15573T>C n.218+22173T>C n.145-15573T>C n.144+22173T>C | dbSNP |
5 | g.88927445A>G | CA2709506272 | MEF2C-AS1 | n.236-15571A>G n.308-13368A>G n.290+21672A>G n.235+22175A>G n.219-15571A>G n.218+22175A>G n.145-15571A>G n.144+22175A>G | dbSNP |
5 | g.88927445_88927446del | CA2497462987 | MEF2C-AS1 | n.236-15571_236-15570del n.308-13368_308-13367del n.290+21672_290+21673del n.235+22175_235+22176del n.219-15571_219-15570del n.218+22175_218+22176del n.145-15571_145-15570del n.144+22175_144+22176del | dbSNP |
5 | g.88927449T>C | CA122629498 | MEF2C-AS1 | n.236-15567T>C n.308-13364T>C n.290+21676T>C n.235+22179T>C n.219-15567T>C n.218+22179T>C n.145-15567T>C n.144+22179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927450A>G | CA122629499 | MEF2C-AS1 | n.236-15566A>G n.308-13363A>G n.290+21677A>G n.235+22180A>G n.219-15566A>G n.218+22180A>G n.145-15566A>G n.144+22180A>G | dbSNP |
5 | g.88927453T>C | CA122629500 | MEF2C-AS1 | n.236-15563T>C n.308-13360T>C n.290+21680T>C n.235+22183T>C n.219-15563T>C n.218+22183T>C n.145-15563T>C n.144+22183T>C | dbSNP |
5 | g.88927453T>G | CA2709367675 | MEF2C-AS1 | n.236-15563T>G n.308-13360T>G n.290+21680T>G n.235+22183T>G n.219-15563T>G n.218+22183T>G n.145-15563T>G n.144+22183T>G | dbSNP |
5 | g.88927454A>G | CA561148527 | MEF2C-AS1 | n.236-15562A>G n.308-13359A>G n.290+21681A>G n.235+22184A>G n.219-15562A>G n.218+22184A>G n.145-15562A>G n.144+22184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927455G>A | CA561148528 | MEF2C-AS1 | n.236-15561G>A n.308-13358G>A n.290+21682G>A n.235+22185G>A n.219-15561G>A n.218+22185G>A n.145-15561G>A n.144+22185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927456C>A | CA122629501 | MEF2C-AS1 | n.236-15560C>A n.308-13357C>A n.290+21683C>A n.235+22186C>A n.219-15560C>A n.218+22186C>A n.145-15560C>A n.144+22186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927456C>G | CA122629502 | MEF2C-AS1 | n.236-15560C>G n.308-13357C>G n.290+21683C>G n.235+22186C>G n.219-15560C>G n.218+22186C>G n.145-15560C>G n.144+22186C>G | dbSNP |
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5 | g.88927459T>G | CA1078553171 | MEF2C-AS1 | n.236-15557T>G n.308-13354T>G n.290+21686T>G n.235+22189T>G n.219-15557T>G n.218+22189T>G n.145-15557T>G n.144+22189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927461A>G | CA1078553185 | MEF2C-AS1 | n.236-15555A>G n.308-13352A>G n.290+21688A>G n.235+22191A>G n.219-15555A>G n.218+22191A>G n.145-15555A>G n.144+22191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927466T>A | CA2709506273 | MEF2C-AS1 | n.236-15550T>A n.308-13347T>A n.290+21693T>A n.235+22196T>A n.219-15550T>A n.218+22196T>A n.145-15550T>A n.144+22196T>A | dbSNP |
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5 | g.88927474dup | CA122629503 | MEF2C-AS1 | n.236-15542dup n.308-13339dup n.290+21701dup n.235+22204dup n.219-15542dup n.218+22204dup n.145-15542dup n.144+22204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927473_88927474dup | CA2497462988 | MEF2C-AS1 | n.236-15543_236-15542dup n.308-13340_308-13339dup n.290+21700_290+21701dup n.235+22203_235+22204dup n.219-15543_219-15542dup n.218+22203_218+22204dup n.145-15543_145-15542dup n.144+22203_144+22204dup | dbSNP |
5 | g.88927474del | CA561148530 | MEF2C-AS1 | n.236-15542del n.308-13339del n.290+21701del n.235+22204del n.219-15542del n.218+22204del n.145-15542del n.144+22204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927467T>A | CA2709506274 | MEF2C-AS1 | n.236-15549T>A n.308-13346T>A n.290+21694T>A n.235+22197T>A n.219-15549T>A n.218+22197T>A n.145-15549T>A n.144+22197T>A | dbSNP |
5 | g.88927469T>C | CA122629504 | MEF2C-AS1 | n.236-15547T>C n.308-13344T>C n.290+21696T>C n.235+22199T>C n.219-15547T>C n.218+22199T>C n.145-15547T>C n.144+22199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927470T>C | CA122629505 | MEF2C-AS1 | n.236-15546T>C n.308-13343T>C n.290+21697T>C n.235+22200T>C n.219-15546T>C n.218+22200T>C n.145-15546T>C n.144+22200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927471T>G | CA2709506275 | MEF2C-AS1 | n.236-15545T>G n.308-13342T>G n.290+21698T>G n.235+22201T>G n.219-15545T>G n.218+22201T>G n.145-15545T>G n.144+22201T>G | dbSNP |
5 | g.88927474T>A | CA2709506276 | MEF2C-AS1 | n.236-15542T>A n.308-13339T>A n.290+21701T>A n.235+22204T>A n.219-15542T>A n.218+22204T>A n.145-15542T>A n.144+22204T>A | dbSNP |
5 | g.88927476A>G | CA561148531 | MEF2C-AS1 | n.236-15540A>G n.308-13337A>G n.290+21703A>G n.235+22206A>G n.219-15540A>G n.218+22206A>G n.145-15540A>G n.144+22206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927478G>A | CA815185680 | MEF2C-AS1 | n.236-15538G>A n.308-13335G>A n.290+21705G>A n.235+22208G>A n.219-15538G>A n.218+22208G>A n.145-15538G>A n.144+22208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927479A>G | CA122629506 | MEF2C-AS1 | n.236-15537A>G n.308-13334A>G n.290+21706A>G n.235+22209A>G n.219-15537A>G n.218+22209A>G n.145-15537A>G n.144+22209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927481del | CA561148532 | MEF2C-AS1 | n.236-15535del n.308-13332del n.290+21708del n.235+22211del n.219-15535del n.218+22211del n.145-15535del n.144+22211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927483T>G | CA2709506277 | MEF2C-AS1 | n.236-15533T>G n.308-13330T>G n.290+21710T>G n.235+22213T>G n.219-15533T>G n.218+22213T>G n.145-15533T>G n.144+22213T>G | dbSNP |
5 | g.88927484G>A | CA1078553195 | MEF2C-AS1 | n.236-15532G>A n.308-13329G>A n.290+21711G>A n.235+22214G>A n.219-15532G>A n.218+22214G>A n.145-15532G>A n.144+22214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88927487G>A | CA649726503 | MEF2C-AS1 | n.236-15529G>A n.308-13326G>A n.290+21714G>A n.235+22217G>A n.219-15529G>A n.218+22217G>A n.145-15529G>A n.144+22217G>A | COSMIC |
5 | g.88927488A>T | CA2709506278 | MEF2C-AS1 | n.236-15528A>T n.308-13325A>T n.290+21715A>T n.235+22218A>T n.219-15528A>T n.218+22218A>T n.145-15528A>T n.144+22218A>T | dbSNP |
5 | g.88927489A>G | CA2709506279 | MEF2C-AS1 | n.236-15527A>G n.308-13324A>G n.290+21716A>G n.235+22219A>G n.219-15527A>G n.218+22219A>G n.145-15527A>G n.144+22219A>G | dbSNP |
5 | g.88927502A>T | CA2767374732 | MEF2C-AS1 | n.236-15514A>T n.308-13311A>T n.290+21729A>T n.235+22232A>T n.219-15514A>T n.218+22232A>T n.145-15514A>T n.144+22232A>T | |
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5 | g.88927504G>A | CA1078553197 | MEF2C-AS1 | n.236-15512G>A n.308-13309G>A n.290+21731G>A n.235+22234G>A n.219-15512G>A n.218+22234G>A n.145-15512G>A n.144+22234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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