Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.88884438G>A | CA2674546149 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-12C>T n.347-1439C>T c.-143+3064C>T (n.-143+3064C>T) c.-143+51C>T (n.-143+51C>T) n.371+3064C>T c.-140+3064C>T (n.-140+3064C>T) n.156+953G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884438G>T | CA2674546148 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-12C>A n.347-1439C>A c.-143+3064C>A (n.-143+3064C>A) c.-143+51C>A (n.-143+51C>A) n.371+3064C>A c.-140+3064C>A (n.-140+3064C>A) n.156+953G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884441G>A | CA2674546150 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-15C>T n.347-1442C>T c.-143+3061C>T (n.-143+3061C>T) c.-143+48C>T (n.-143+48C>T) n.371+3061C>T c.-140+3061C>T (n.-140+3061C>T) n.156+956G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884441G>T | CA2674546151 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-15C>A n.347-1442C>A c.-143+3061C>A (n.-143+3061C>A) c.-143+48C>A (n.-143+48C>A) n.371+3061C>A c.-140+3061C>A (n.-140+3061C>A) n.156+956G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884443A>G | CA2674546152 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-17T>C n.347-1444T>C c.-143+3059T>C (n.-143+3059T>C) c.-143+46T>C (n.-143+46T>C) n.371+3059T>C c.-140+3059T>C (n.-140+3059T>C) n.156+958A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884444A>G | CA2709502577 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-18T>C n.347-1445T>C c.-143+3058T>C (n.-143+3058T>C) c.-143+45T>C (n.-143+45T>C) n.371+3058T>C c.-140+3058T>C (n.-140+3058T>C) n.156+959A>G | dbSNP |
5 | g.88884445G>T | CA2674546153 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-19C>A n.347-1446C>A c.-143+3057C>A (n.-143+3057C>A) c.-143+44C>A (n.-143+44C>A) n.371+3057C>A c.-140+3057C>A (n.-140+3057C>A) n.156+960G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884448T>C | CA122625440 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-22A>G n.347-1449A>G c.-143+3054A>G (n.-143+3054A>G) c.-143+41A>G (n.-143+41A>G) n.371+3054A>G c.-140+3054A>G (n.-140+3054A>G) n.156+963T>C | dbSNP |
5 | g.88884452C>A | CA2674546154 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-26G>T n.347-1453G>T c.-143+3050G>T (n.-143+3050G>T) c.-143+37G>T (n.-143+37G>T) n.371+3050G>T c.-140+3050G>T (n.-140+3050G>T) n.156+967C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884452C>G | CA2767372326 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-26G>C n.347-1453G>C c.-143+3050G>C (n.-143+3050G>C) c.-143+37G>C (n.-143+37G>C) n.371+3050G>C c.-140+3050G>C (n.-140+3050G>C) n.156+967C>G | |
5 | g.88884457G>T | CA2674546155 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-31C>A n.347-1458C>A c.-143+3045C>A (n.-143+3045C>A) c.-143+32C>A (n.-143+32C>A) n.371+3045C>A c.-140+3045C>A (n.-140+3045C>A) n.156+972G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884459T>A | CA2709502579 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-33A>T n.347-1460A>T c.-143+3043A>T (n.-143+3043A>T) c.-143+30A>T (n.-143+30A>T) n.371+3043A>T c.-140+3043A>T (n.-140+3043A>T) n.156+974T>A | dbSNP |
5 | g.88884460A>T | CA12170654 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-34T>A n.347-1461T>A c.-143+3042T>A (n.-143+3042T>A) c.-143+29T>A (n.-143+29T>A) n.371+3042T>A c.-140+3042T>A (n.-140+3042T>A) n.156+975A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884461G>A | CA561151758 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-35C>T n.347-1462C>T c.-143+3041C>T (n.-143+3041C>T) c.-143+28C>T (n.-143+28C>T) n.371+3041C>T c.-140+3041C>T (n.-140+3041C>T) n.156+976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884464del | CA2497462554 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-37del n.347-1464del c.-143+3039del (n.-143+3039del) c.-143+26del (n.-143+26del) n.371+3039del c.-140+3039del (n.-140+3039del) n.156+979del | dbSNP |
5 | g.88884464A>G | CA122625441 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-38T>C n.347-1465T>C c.-143+3038T>C (n.-143+3038T>C) c.-143+25T>C (n.-143+25T>C) n.371+3038T>C c.-140+3038T>C (n.-140+3038T>C) n.156+979A>G | dbSNP |
5 | g.88884465T>C | CA122625442 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-39A>G n.347-1466A>G c.-143+3037A>G (n.-143+3037A>G) c.-143+24A>G (n.-143+24A>G) n.371+3037A>G c.-140+3037A>G (n.-140+3037A>G) n.156+980T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884466G>A | CA2709502583 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-40C>T n.347-1467C>T c.-143+3036C>T (n.-143+3036C>T) c.-143+23C>T (n.-143+23C>T) n.371+3036C>T c.-140+3036C>T (n.-140+3036C>T) n.156+981G>A | dbSNP |
5 | g.88884468A>G | CA2674546156 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-42T>C n.347-1469T>C c.-143+3034T>C (n.-143+3034T>C) c.-143+21T>C (n.-143+21T>C) n.371+3034T>C c.-140+3034T>C (n.-140+3034T>C) n.156+983A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884469C>A | CA561151759 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-43G>T n.347-1470G>T c.-143+3033G>T (n.-143+3033G>T) c.-143+20G>T (n.-143+20G>T) n.371+3033G>T c.-140+3033G>T (n.-140+3033G>T) n.156+984C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884469C>T | CA2709409433 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-43G>A n.347-1470G>A c.-143+3033G>A (n.-143+3033G>A) c.-143+20G>A (n.-143+20G>A) n.371+3033G>A c.-140+3033G>A (n.-140+3033G>A) n.156+984C>T | dbSNP |
5 | g.88884470G>C | CA815216367 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-44C>G n.347-1471C>G c.-143+3032C>G (n.-143+3032C>G) c.-143+19C>G (n.-143+19C>G) n.371+3032C>G c.-140+3032C>G (n.-140+3032C>G) n.156+985G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884470G>T | CA2674546157 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-44C>A n.347-1471C>A c.-143+3032C>A (n.-143+3032C>A) c.-143+19C>A (n.-143+19C>A) n.371+3032C>A c.-140+3032C>A (n.-140+3032C>A) n.156+985G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884477_88884479del | CA1078576950 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-48_90-46del n.347-1475_347-1473del c.-143+3028_-143+3030del (n.-143+3028_-143+3030del) c.-143+15_-143+17del (n.-143+15_-143+17del) n.371+3028_371+3030del c.-140+3028_-140+3030del (n.-140+3028_-140+3030del) n.156+992_156+994del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884473A>G | CA2674546158 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-47T>C n.347-1474T>C c.-143+3029T>C (n.-143+3029T>C) c.-143+16T>C (n.-143+16T>C) n.371+3029T>C c.-140+3029T>C (n.-140+3029T>C) n.156+988A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884480_88884484dup | CA2767372327 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-53_90-49dup n.347-1480_347-1476dup c.-143+3023_-143+3027dup (n.-143+3023_-143+3027dup) c.-143+10_-143+14dup (n.-143+10_-143+14dup) n.371+3023_371+3027dup c.-140+3023_-140+3027dup (n.-140+3023_-140+3027dup) n.156+995_156+999dup | |
5 | g.88884476A>G | CA2709502590 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-50T>C n.347-1477T>C c.-143+3026T>C (n.-143+3026T>C) c.-143+13T>C (n.-143+13T>C) n.371+3026T>C c.-140+3026T>C (n.-140+3026T>C) n.156+991A>G | dbSNP |
5 | g.88884477T>G | CA122625443 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-51A>C n.347-1478A>C c.-143+3025A>C (n.-143+3025A>C) c.-143+12A>C (n.-143+12A>C) n.371+3025A>C c.-140+3025A>C (n.-140+3025A>C) n.156+992T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884478A>G | CA2767372328 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-52T>C n.347-1479T>C c.-143+3024T>C (n.-143+3024T>C) c.-143+11T>C (n.-143+11T>C) n.371+3024T>C c.-140+3024T>C (n.-140+3024T>C) n.156+993A>G | |
5 | g.88884480A>G | CA2674546159 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-54T>C n.347-1481T>C c.-143+3022T>C (n.-143+3022T>C) c.-143+9T>C (n.-143+9T>C) n.371+3022T>C c.-140+3022T>C (n.-140+3022T>C) n.156+995A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884482T>C | CA122625444 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-56A>G n.347-1483A>G c.-143+3020A>G (n.-143+3020A>G) c.-143+7A>G (n.-143+7A>G) n.371+3020A>G c.-140+3020A>G (n.-140+3020A>G) n.156+997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884484A>G | CA2674546160 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-58T>C n.347-1485T>C c.-143+3018T>C (n.-143+3018T>C) c.-143+5T>C (n.-143+5T>C) n.371+3018T>C c.-140+3018T>C (n.-140+3018T>C) n.156+999A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884486T>A | CA2709502599 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-60A>T n.347-1487A>T c.-143+3016A>T (n.-143+3016A>T) c.-143+3A>T (n.-143+3A>T) n.371+3016A>T c.-140+3016A>T (n.-140+3016A>T) n.156+1001T>A | dbSNP |
5 | g.88884489C>A | CA122625445 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-63G>T n.347-1490G>T c.-143+3013G>T (n.-143+3013G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.371+3013G>T c.-140+3013G>T (n.-140+3013G>T) n.156+1004C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884489C>T | CA2674546161 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-63G>A n.347-1490G>A c.-143+3013G>A (n.-143+3013G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.371+3013G>A c.-140+3013G>A (n.-140+3013G>A) n.156+1004C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884491G>A | CA122625446 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-65C>T n.347-1492C>T c.-143+3011C>T (n.-143+3011C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.371+3011C>T c.-140+3011C>T (n.-140+3011C>T) n.156+1006G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884493A>G | CA2571868844 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-67T>C n.347-1494T>C c.-143+3009T>C (n.-143+3009T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.371+3009T>C c.-140+3009T>C (n.-140+3009T>C) n.156+1008A>G | |
5 | g.88884494T>C | CA815216374 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-68A>G n.347-1495A>G c.-143+3008A>G (n.-143+3008A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.371+3008A>G c.-140+3008A>G (n.-140+3008A>G) n.156+1009T>C | dbSNP |
5 | g.88884496T>C | CA2674546162 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-70A>G n.347-1497A>G c.-143+3006A>G (n.-143+3006A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) n.371+3006A>G c.-140+3006A>G (n.-140+3006A>G) n.156+1011T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884497G>A | CA815216378 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-71C>T n.347-1498C>T c.-143+3005C>T (n.-143+3005C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.371+3005C>T c.-140+3005C>T (n.-140+3005C>T) n.156+1012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884497G>T | CA2674546163 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-71C>A n.347-1498C>A c.-143+3005C>A (n.-143+3005C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.371+3005C>A c.-140+3005C>A (n.-140+3005C>A) n.156+1012G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884498A>G | CA2674546164 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-72T>C n.347-1499T>C c.-143+3004T>C (n.-143+3004T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.371+3004T>C c.-140+3004T>C (n.-140+3004T>C) n.156+1013A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884499G>A | CA2709373856 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-73C>T n.347-1500C>T c.-143+3003C>T (n.-143+3003C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) n.371+3003C>T c.-140+3003C>T (n.-140+3003C>T) n.156+1014G>A | dbSNP |
5 | g.88884499G>C | CA122625447 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-73C>G n.347-1500C>G c.-143+3003C>G (n.-143+3003C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) n.371+3003C>G c.-140+3003C>G (n.-140+3003C>G) n.156+1014G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884500A>G | CA2767372330 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-74T>C n.347-1501T>C c.-143+3002T>C (n.-143+3002T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) n.371+3002T>C c.-140+3002T>C (n.-140+3002T>C) n.156+1015A>G | |
5 | g.88884501T>C | CA2674546165 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-75A>G n.347-1502A>G c.-143+3001A>G (n.-143+3001A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) n.371+3001A>G c.-140+3001A>G (n.-140+3001A>G) n.156+1016T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884502C>A | CA2674546166 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-76G>T n.347-1503G>T c.-143+3000G>T (n.-143+3000G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.371+3000G>T c.-140+3000G>T (n.-140+3000G>T) n.156+1017C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884503T>C | CA2709502600 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-77A>G n.347-1504A>G c.-143+2999A>G (n.-143+2999A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.371+2999A>G c.-140+2999A>G (n.-140+2999A>G) n.156+1018T>C | dbSNP |
5 | g.88884504C>A | CA2767372331 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-78G>T n.347-1505G>T c.-143+2998G>T (n.-143+2998G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.371+2998G>T c.-140+2998G>T (n.-140+2998G>T) n.156+1019C>A | |
5 | g.88884504C>T | CA2506508357 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-78G>A n.347-1505G>A c.-143+2998G>A (n.-143+2998G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.371+2998G>A c.-140+2998G>A (n.-140+2998G>A) n.156+1019C>T | |
5 | g.88884506A>G | CA122625448 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-80T>C n.347-1507T>C c.-143+2996T>C (n.-143+2996T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.371+2996T>C c.-140+2996T>C (n.-140+2996T>C) n.156+1021A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884508T>C | CA122625449 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-82A>G n.347-1509A>G c.-143+2994A>G (n.-143+2994A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.371+2994A>G c.-140+2994A>G (n.-140+2994A>G) n.156+1023T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884509T>C | CA2674546167 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-83A>G n.347-1510A>G c.-143+2993A>G (n.-143+2993A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.371+2993A>G c.-140+2993A>G (n.-140+2993A>G) n.156+1024T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884510C>A | CA2674546168 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-84G>T n.347-1511G>T c.-143+2992G>T (n.-143+2992G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.371+2992G>T c.-140+2992G>T (n.-140+2992G>T) n.156+1025C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884510C>T | CA1078576951 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-84G>A n.347-1511G>A c.-143+2992G>A (n.-143+2992G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.371+2992G>A c.-140+2992G>A (n.-140+2992G>A) n.156+1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884511A>C | CA2709406034 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-85T>G n.347-1512T>G c.-143+2991T>G (n.-143+2991T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.371+2991T>G c.-140+2991T>G (n.-140+2991T>G) n.156+1026A>C | dbSNP |
5 | g.88884511A>G | CA2674546169 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-85T>C n.347-1512T>C c.-143+2991T>C (n.-143+2991T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.371+2991T>C c.-140+2991T>C (n.-140+2991T>C) n.156+1026A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884511A>T | CA561151768 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-85T>A n.347-1512T>A c.-143+2991T>A (n.-143+2991T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.371+2991T>A c.-140+2991T>A (n.-140+2991T>A) n.156+1026A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884513C>A | CA561151770 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-87G>T n.347-1514G>T c.-143+2989G>T (n.-143+2989G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.371+2989G>T c.-140+2989G>T (n.-140+2989G>T) n.156+1028C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884513C>G | CA815216386 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-87G>C n.347-1514G>C c.-143+2989G>C (n.-143+2989G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) n.371+2989G>C c.-140+2989G>C (n.-140+2989G>C) n.156+1028C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884514G>A | CA2709502603 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-88C>T n.347-1515C>T c.-143+2988C>T (n.-143+2988C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.371+2988C>T c.-140+2988C>T (n.-140+2988C>T) n.156+1029G>A | dbSNP |
5 | g.88884514G>C | CA2674546170 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-88C>G n.347-1515C>G c.-143+2988C>G (n.-143+2988C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.371+2988C>G c.-140+2988C>G (n.-140+2988C>G) n.156+1029G>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884515C>A | CA122625450 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-89G>T n.347-1516G>T c.-143+2987G>T (n.-143+2987G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.371+2987G>T c.-140+2987G>T (n.-140+2987G>T) n.156+1030C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884516G>A | CA815216389 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-90C>T n.347-1517C>T c.-143+2986C>T (n.-143+2986C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.371+2986C>T c.-140+2986C>T (n.-140+2986C>T) n.156+1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884516G>T | CA2674546171 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-90C>A n.347-1517C>A c.-143+2986C>A (n.-143+2986C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.371+2986C>A c.-140+2986C>A (n.-140+2986C>A) n.156+1031G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884517G>A | CA122625451 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-91C>T n.347-1518C>T c.-143+2985C>T (n.-143+2985C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.371+2985C>T c.-140+2985C>T (n.-140+2985C>T) n.156+1032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884518G>A | CA122625452 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-92C>T n.347-1519C>T c.-143+2984C>T (n.-143+2984C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.371+2984C>T c.-140+2984C>T (n.-140+2984C>T) n.156+1033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884518G>T | CA2674546172 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-92C>A n.347-1519C>A c.-143+2984C>A (n.-143+2984C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.371+2984C>A c.-140+2984C>A (n.-140+2984C>A) n.156+1033G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884519G>A | CA2674546173 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-93C>T n.347-1520C>T c.-143+2983C>T (n.-143+2983C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.371+2983C>T c.-140+2983C>T (n.-140+2983C>T) n.156+1034G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884519G>T | CA2674546174 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-93C>A n.347-1520C>A c.-143+2983C>A (n.-143+2983C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.371+2983C>A c.-140+2983C>A (n.-140+2983C>A) n.156+1034G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884520C>A | CA2674546175 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-94G>T n.347-1521G>T c.-143+2982G>T (n.-143+2982G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.371+2982G>T c.-140+2982G>T (n.-140+2982G>T) n.156+1035C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884521C>A | CA2674546176 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-95G>T n.347-1522G>T c.-143+2981G>T (n.-143+2981G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.371+2981G>T c.-140+2981G>T (n.-140+2981G>T) n.156+1036C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884521C>T | CA2674546177 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-95G>A n.347-1522G>A c.-143+2981G>A (n.-143+2981G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.371+2981G>A c.-140+2981G>A (n.-140+2981G>A) n.156+1036C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884522A>G | CA815216391 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-96T>C n.347-1523T>C c.-143+2980T>C (n.-143+2980T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) n.371+2980T>C c.-140+2980T>C (n.-140+2980T>C) n.156+1037A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884523T>C | CA2674546178 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-97A>G n.347-1524A>G c.-143+2979A>G (n.-143+2979A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) n.371+2979A>G c.-140+2979A>G (n.-140+2979A>G) n.156+1038T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884524G>A | CA122625453 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-98C>T n.347-1525C>T c.-143+2978C>T (n.-143+2978C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) n.371+2978C>T c.-140+2978C>T (n.-140+2978C>T) n.156+1039G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884525A>G | CA2767372332 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-99T>C n.347-1526T>C c.-143+2977T>C (n.-143+2977T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.371+2977T>C c.-140+2977T>C (n.-140+2977T>C) n.156+1040A>G | |
5 | g.88884525A>T | CA1078576952 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-99T>A n.347-1526T>A c.-143+2977T>A (n.-143+2977T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.371+2977T>A c.-140+2977T>A (n.-140+2977T>A) n.156+1040A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884526A>G | CA2674546179 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-100T>C n.347-1527T>C c.-143+2976T>C (n.-143+2976T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.371+2976T>C c.-140+2976T>C (n.-140+2976T>C) n.156+1041A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884527C>A | CA2674546180 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-101G>T n.347-1528G>T c.-143+2975G>T (n.-143+2975G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.371+2975G>T c.-140+2975G>T (n.-140+2975G>T) n.156+1042C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884527C>G | CA2674546181 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-101G>C n.347-1528G>C c.-143+2975G>C (n.-143+2975G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.371+2975G>C c.-140+2975G>C (n.-140+2975G>C) n.156+1042C>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884530T>C | CA2674546182 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-104A>G n.347-1531A>G c.-143+2972A>G (n.-143+2972A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.371+2972A>G c.-140+2972A>G (n.-140+2972A>G) n.156+1045T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884531C>A | CA122625454 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-105G>T n.347-1532G>T c.-143+2971G>T (n.-143+2971G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.371+2971G>T c.-140+2971G>T (n.-140+2971G>T) n.156+1046C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884532T>C | CA2674546183 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-106A>G n.347-1533A>G c.-143+2970A>G (n.-143+2970A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) n.371+2970A>G c.-140+2970A>G (n.-140+2970A>G) n.156+1047T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884533A>C | CA2709380451 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-107T>G n.347-1534T>G c.-143+2969T>G (n.-143+2969T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) n.371+2969T>G c.-140+2969T>G (n.-140+2969T>G) n.156+1048A>C | dbSNP |
5 | g.88884533A>G | CA122625455 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-107T>C n.347-1534T>C c.-143+2969T>C (n.-143+2969T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) n.371+2969T>C c.-140+2969T>C (n.-140+2969T>C) n.156+1048A>G | dbSNP |
5 | g.88884534del | CA2497462555 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-107del n.347-1534del c.-143+2969del (n.-143+2969del) c.-187del (n.-187del) n.371+2969del c.-140+2969del (n.-140+2969del) n.156+1049del | dbSNP |
5 | g.88884534A>G | CA2674546184 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-108T>C n.347-1535T>C c.-143+2968T>C (n.-143+2968T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.371+2968T>C c.-140+2968T>C (n.-140+2968T>C) n.156+1049A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884536C>A | CA2674546185 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-110G>T n.347-1537G>T c.-143+2966G>T (n.-143+2966G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.371+2966G>T c.-140+2966G>T (n.-140+2966G>T) n.156+1051C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884536C>T | CA2674546186 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-110G>A n.347-1537G>A c.-143+2966G>A (n.-143+2966G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.371+2966G>A c.-140+2966G>A (n.-140+2966G>A) n.156+1051C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.88884538G>C | CA2544697870 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-112C>G n.347-1539C>G c.-143+2964C>G (n.-143+2964C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.371+2964C>G c.-140+2964C>G (n.-140+2964C>G) n.156+1053G>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884538G>T | CA815216399 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.90-112C>A n.347-1539C>A c.-143+2964C>A (n.-143+2964C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.371+2964C>A c.-140+2964C>A (n.-140+2964C>A) n.156+1053G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |